| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.48421761_48421776delinsGAAGGATAACTCGGAA | CA2175463938 | FBN1 | c.*379-90_*379-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.*379-90_*379-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.*1084-90_*1084-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.*1084-90_*1084-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) n.1752-90_1752-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC n.868-90_868-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC c.7571-90_7571-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.7571-90_7571-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.2737-90_2737-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.2737-90_2737-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.2940-90_2940-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC | |
| 15 | g.48421766_48421780del | CA618009222 | FBN1 | c.*379-90_*379-76del (n.*379-90_*379-76del) c.*1084-90_*1084-76del (n.*1084-90_*1084-76del) n.1752-90_1752-76del n.868-90_868-76del c.7571-90_7571-76del (n.7571-90_7571-76del) c.2737-90_2737-76del (n.2737-90_2737-76del) c.2940-90_2940-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421772C>A | CA2628329525 | FBN1 | c.*379-86G>T (n.*379-86G>T) c.*1084-86G>T (n.*1084-86G>T) n.1752-86G>T n.868-86G>T c.7571-86G>T (n.7571-86G>T) c.2737-86G>T (n.2737-86G>T) c.2940-86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421772C= | CA2175463964 | FBN1 | c.*379-86G= (n.*379-86G=) c.*1084-86G= (n.*1084-86G=) n.1752-86G= n.868-86G= c.7571-86G= (n.7571-86G=) c.2737-86G= (n.2737-86G=) c.2940-86G= | |
| 15 | g.48421772C>T | CA269519897 | FBN1 | c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*1084-86G>A (n.*1084-86G>A) n.1752-86G>A n.868-86G>A c.7571-86G>A (n.7571-86G>A) c.2737-86G>A (n.2737-86G>A) c.2940-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421773G>A | CA969540677 | FBN1 | c.*379-87C>T (n.*379-87C>T) c.*1084-87C>T (n.*1084-87C>T) n.1752-87C>T n.868-87C>T c.7571-87C>T (n.7571-87C>T) c.2737-87C>T (n.2737-87C>T) c.2940-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421773G= | CA2175463965 | FBN1 | c.*379-87C= (n.*379-87C=) c.*1084-87C= (n.*1084-87C=) n.1752-87C= n.868-87C= c.7571-87C= (n.7571-87C=) c.2737-87C= (n.2737-87C=) c.2940-87C= | |
| 15 | g.48421773G>T | CA2628329526 | FBN1 | c.*379-87C>A (n.*379-87C>A) c.*1084-87C>A (n.*1084-87C>A) n.1752-87C>A n.868-87C>A c.7571-87C>A (n.7571-87C>A) c.2737-87C>A (n.2737-87C>A) c.2940-87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421774G>A | CA2175463969 | FBN1 | c.*379-88C>T (n.*379-88C>T) c.*1084-88C>T (n.*1084-88C>T) n.1752-88C>T n.868-88C>T c.7571-88C>T (n.7571-88C>T) c.2737-88C>T (n.2737-88C>T) c.2940-88C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421774G>C | CA2175463968 | FBN1 | c.*379-88C>G (n.*379-88C>G) c.*1084-88C>G (n.*1084-88C>G) n.1752-88C>G n.868-88C>G c.7571-88C>G (n.7571-88C>G) c.2737-88C>G (n.2737-88C>G) c.2940-88C>G | dbSNP |
| 15 | g.48421774G= | CA2175463970 | FBN1 | c.*379-88C= (n.*379-88C=) c.*1084-88C= (n.*1084-88C=) n.1752-88C= n.868-88C= c.7571-88C= (n.7571-88C=) c.2737-88C= (n.2737-88C=) c.2940-88C= | |
| 15 | g.48421774G>T | CA2628329527 | FBN1 | c.*379-88C>A (n.*379-88C>A) c.*1084-88C>A (n.*1084-88C>A) n.1752-88C>A n.868-88C>A c.7571-88C>A (n.7571-88C>A) c.2737-88C>A (n.2737-88C>A) c.2940-88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421775A>G | CA2628329529 | FBN1 | c.*379-89T>C (n.*379-89T>C) c.*1084-89T>C (n.*1084-89T>C) n.1752-89T>C n.868-89T>C c.7571-89T>C (n.7571-89T>C) c.2737-89T>C (n.2737-89T>C) c.2940-89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421778del | CA2628329528 | FBN1 | c.*379-89del (n.*379-89del) c.*1084-89del (n.*1084-89del) n.1752-89del n.868-89del c.7571-89del (n.7571-89del) c.2737-89del (n.2737-89del) c.2940-89del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421776A>G | CA2628329530 | FBN1 | c.*379-90T>C (n.*379-90T>C) c.*1084-90T>C (n.*1084-90T>C) n.1752-90T>C n.868-90T>C c.7571-90T>C (n.7571-90T>C) c.2737-90T>C (n.2737-90T>C) c.2940-90T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421777A>G | CA2628329533 | FBN1 | c.*379-91T>C (n.*379-91T>C) c.*1084-91T>C (n.*1084-91T>C) n.1752-91T>C n.868-91T>C c.7571-91T>C (n.7571-91T>C) c.2737-91T>C (n.2737-91T>C) c.2940-91T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421777A>T | CA2628329532 | FBN1 | c.*379-91T>A (n.*379-91T>A) c.*1084-91T>A (n.*1084-91T>A) n.1752-91T>A n.868-91T>A c.7571-91T>A (n.7571-91T>A) c.2737-91T>A (n.2737-91T>A) c.2940-91T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421785_48421794del | CA2628329531 | FBN1 | c.*379-100_*379-91del (n.*379-100_*379-91del) c.*1084-100_*1084-91del (n.*1084-100_*1084-91del) n.1752-100_1752-91del n.868-100_868-91del c.7571-100_7571-91del (n.7571-100_7571-91del) c.2737-100_2737-91del (n.2737-100_2737-91del) c.2940-100_2940-91del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421778A>G | CA2575716546 | FBN1 | c.*379-92T>C (n.*379-92T>C) c.*1084-92T>C (n.*1084-92T>C) n.1752-92T>C n.868-92T>C c.7571-92T>C (n.7571-92T>C) c.2737-92T>C (n.2737-92T>C) c.2940-92T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421778A>T | CA2628329534 | FBN1 | c.*379-92T>A (n.*379-92T>A) c.*1084-92T>A (n.*1084-92T>A) n.1752-92T>A n.868-92T>A c.7571-92T>A (n.7571-92T>A) c.2737-92T>A (n.2737-92T>A) c.2940-92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421779G>T | CA2628329535 | FBN1 | c.*379-93C>A (n.*379-93C>A) c.*1084-93C>A (n.*1084-93C>A) n.1752-93C>A n.868-93C>A c.7571-93C>A (n.7571-93C>A) c.2737-93C>A (n.2737-93C>A) c.2940-93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421780G>A | CA2628329536 | FBN1 | c.*379-94C>T (n.*379-94C>T) c.*1084-94C>T (n.*1084-94C>T) n.1752-94C>T n.868-94C>T c.7571-94C>T (n.7571-94C>T) c.2737-94C>T (n.2737-94C>T) c.2940-94C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421780G>T | CA2575716549 | FBN1 | c.*379-94C>A (n.*379-94C>A) c.*1084-94C>A (n.*1084-94C>A) n.1752-94C>A n.868-94C>A c.7571-94C>A (n.7571-94C>A) c.2737-94C>A (n.2737-94C>A) c.2940-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421781C>A | CA2628329537 | FBN1 | c.*379-95G>T (n.*379-95G>T) c.*1084-95G>T (n.*1084-95G>T) n.1752-95G>T n.868-95G>T c.7571-95G>T (n.7571-95G>T) c.2737-95G>T (n.2737-95G>T) c.2940-95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421781C>T | CA2628329538 | FBN1 | c.*379-95G>A (n.*379-95G>A) c.*1084-95G>A (n.*1084-95G>A) n.1752-95G>A n.868-95G>A c.7571-95G>A (n.7571-95G>A) c.2737-95G>A (n.2737-95G>A) c.2940-95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421782C>A | CA2575716550 | FBN1 | c.*379-96G>T (n.*379-96G>T) c.*1084-96G>T (n.*1084-96G>T) n.1752-96G>T n.868-96G>T c.7571-96G>T (n.7571-96G>T) c.2737-96G>T (n.2737-96G>T) c.2940-96G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421783A>C | CA2628329539 | FBN1 | c.*379-97T>G (n.*379-97T>G) c.*1084-97T>G (n.*1084-97T>G) n.1752-97T>G n.868-97T>G c.7571-97T>G (n.7571-97T>G) c.2737-97T>G (n.2737-97T>G) c.2940-97T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421783A>T | CA2628329540 | FBN1 | c.*379-97T>A (n.*379-97T>A) c.*1084-97T>A (n.*1084-97T>A) n.1752-97T>A n.868-97T>A c.7571-97T>A (n.7571-97T>A) c.2737-97T>A (n.2737-97T>A) c.2940-97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421784A= | CA2175463972 | FBN1 | c.*379-98T= (n.*379-98T=) c.*1084-98T= (n.*1084-98T=) n.1752-98T= n.868-98T= c.7571-98T= (n.7571-98T=) c.2737-98T= (n.2737-98T=) c.2940-98T= | |
| 15 | g.48421784A>C | CA2628329541 | FBN1 | c.*379-98T>G (n.*379-98T>G) c.*1084-98T>G (n.*1084-98T>G) n.1752-98T>G n.868-98T>G c.7571-98T>G (n.7571-98T>G) c.2737-98T>G (n.2737-98T>G) c.2940-98T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421784A>G | CA618009223 | FBN1 | c.*379-98T>C (n.*379-98T>C) c.*1084-98T>C (n.*1084-98T>C) n.1752-98T>C n.868-98T>C c.7571-98T>C (n.7571-98T>C) c.2737-98T>C (n.2737-98T>C) c.2940-98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421785A>C | CA2628329542 | FBN1 | c.*379-99T>G (n.*379-99T>G) c.*1084-99T>G (n.*1084-99T>G) n.1752-99T>G n.868-99T>G c.7571-99T>G (n.7571-99T>G) c.2737-99T>G (n.2737-99T>G) c.2940-99T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421786T>C | CA2628329543 | FBN1 | c.*379-100A>G (n.*379-100A>G) c.*1084-100A>G (n.*1084-100A>G) n.1752-100A>G n.868-100A>G c.7571-100A>G (n.7571-100A>G) c.2737-100A>G (n.2737-100A>G) c.2940-100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421786T>G | CA2628329544 | FBN1 | c.*379-100A>C (n.*379-100A>C) c.*1084-100A>C (n.*1084-100A>C) n.1752-100A>C n.868-100A>C c.7571-100A>C (n.7571-100A>C) c.2737-100A>C (n.2737-100A>C) c.2940-100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421787A>C | CA2628329545 | FBN1 | c.*379-101T>G (n.*379-101T>G) c.*1084-101T>G (n.*1084-101T>G) n.1752-101T>G n.868-101T>G c.7571-101T>G (n.7571-101T>G) c.2737-101T>G (n.2737-101T>G) c.2940-101T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421787A>G | CA2628329546 | FBN1 | c.*379-101T>C (n.*379-101T>C) c.*1084-101T>C (n.*1084-101T>C) n.1752-101T>C n.868-101T>C c.7571-101T>C (n.7571-101T>C) c.2737-101T>C (n.2737-101T>C) c.2940-101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421788A>G | CA2628329547 | FBN1 | c.*379-102T>C (n.*379-102T>C) c.*1084-102T>C (n.*1084-102T>C) n.1752-102T>C n.868-102T>C c.7571-102T>C (n.7571-102T>C) c.2737-102T>C (n.2737-102T>C) c.2940-102T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421789G>T | CA2628329548 | FBN1 | c.*379-103C>A (n.*379-103C>A) c.*1084-103C>A (n.*1084-103C>A) n.1752-103C>A n.868-103C>A c.7571-103C>A (n.7571-103C>A) c.2737-103C>A (n.2737-103C>A) c.2940-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421790G= | CA2175463973 | FBN1 | c.*379-104C= (n.*379-104C=) c.*1084-104C= (n.*1084-104C=) n.1752-104C= n.868-104C= c.7571-104C= (n.7571-104C=) c.2737-104C= (n.2737-104C=) c.2940-104C= | |
| 15 | g.48421790G>T | CA713386920 | FBN1 | c.*379-104C>A (n.*379-104C>A) c.*1084-104C>A (n.*1084-104C>A) n.1752-104C>A n.868-104C>A c.7571-104C>A (n.7571-104C>A) c.2737-104C>A (n.2737-104C>A) c.2940-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421791C>A | CA2628329549 | FBN1 | c.*379-105G>T (n.*379-105G>T) c.*1084-105G>T (n.*1084-105G>T) n.1752-105G>T n.868-105G>T c.7571-105G>T (n.7571-105G>T) c.2737-105G>T (n.2737-105G>T) c.2940-105G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421791C>T | CA2628329550 | FBN1 | c.*379-105G>A (n.*379-105G>A) c.*1084-105G>A (n.*1084-105G>A) n.1752-105G>A n.868-105G>A c.7571-105G>A (n.7571-105G>A) c.2737-105G>A (n.2737-105G>A) c.2940-105G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421792C>A | CA2628329551 | FBN1 | c.*379-106G>T (n.*379-106G>T) c.*1084-106G>T (n.*1084-106G>T) n.1752-106G>T n.868-106G>T c.7571-106G>T (n.7571-106G>T) c.2737-106G>T (n.2737-106G>T) c.2940-106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421794A>T | CA2628329552 | FBN1 | c.*379-108T>A (n.*379-108T>A) c.*1084-108T>A (n.*1084-108T>A) n.1752-108T>A n.868-108T>A c.7571-108T>A (n.7571-108T>A) c.2737-108T>A (n.2737-108T>A) c.2940-108T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421795C= | CA2175463976 | FBN1 | c.*379-109G= (n.*379-109G=) c.*1084-109G= (n.*1084-109G=) n.1752-109G= n.868-109G= c.7571-109G= (n.7571-109G=) c.2737-109G= (n.2737-109G=) c.2940-109G= | |
| 15 | g.48421795C>T | CA2175463977 | FBN1 | c.*379-109G>A (n.*379-109G>A) c.*1084-109G>A (n.*1084-109G>A) n.1752-109G>A n.868-109G>A c.7571-109G>A (n.7571-109G>A) c.2737-109G>A (n.2737-109G>A) c.2940-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421797_48421799delinsACG | CA2175463979 | FBN1 | c.*379-113_*379-111delinsCGT (n.*379-113_*379-111delinsCGT) c.*1084-113_*1084-111delinsCGT (n.*1084-113_*1084-111delinsCGT) n.1752-113_1752-111delinsCGT n.868-113_868-111delinsCGT c.7571-113_7571-111delinsCGT (n.7571-113_7571-111delinsCGT) c.2737-113_2737-111delinsCGT (n.2737-113_2737-111delinsCGT) c.2940-113_2940-111delinsCGT | |
| 15 | g.48421797_48421802delinsACGCTT | CA2175463980 | FBN1 | c.*379-116_*379-111delinsAAGCGT (n.*379-116_*379-111delinsAAGCGT) c.*1084-116_*1084-111delinsAAGCGT (n.*1084-116_*1084-111delinsAAGCGT) n.1752-116_1752-111delinsAAGCGT n.868-116_868-111delinsAAGCGT c.7571-116_7571-111delinsAAGCGT (n.7571-116_7571-111delinsAAGCGT) c.2737-116_2737-111delinsAAGCGT (n.2737-116_2737-111delinsAAGCGT) c.2940-116_2940-111delinsAAGCGT | |
| 15 | g.48421798C= | CA2175463986 | FBN1 | c.*379-112G= (n.*379-112G=) c.*1084-112G= (n.*1084-112G=) n.1752-112G= n.868-112G= c.7571-112G= (n.7571-112G=) c.2737-112G= (n.2737-112G=) c.2940-112G= | |
| 15 | g.48421798C>T | CA713386936 | FBN1 | c.*379-112G>A (n.*379-112G>A) c.*1084-112G>A (n.*1084-112G>A) n.1752-112G>A n.868-112G>A c.7571-112G>A (n.7571-112G>A) c.2737-112G>A (n.2737-112G>A) c.2940-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421799_48421800del | CA618009224 | FBN1 | c.*379-113_*379-112del (n.*379-113_*379-112del) c.*1084-113_*1084-112del (n.*1084-113_*1084-112del) n.1752-113_1752-112del n.868-113_868-112del c.7571-113_7571-112del (n.7571-113_7571-112del) c.2737-113_2737-112del (n.2737-113_2737-112del) c.2940-113_2940-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421799_48421803del | CA2175463985 | FBN1 | c.*379-116_*379-112del (n.*379-116_*379-112del) c.*1084-116_*1084-112del (n.*1084-116_*1084-112del) n.1752-116_1752-112del n.868-116_868-112del c.7571-116_7571-112del (n.7571-116_7571-112del) c.2737-116_2737-112del (n.2737-116_2737-112del) c.2940-116_2940-112del | dbSNP |
| 15 | g.48421799G>A | CA713386940 | FBN1 | c.*379-113C>T (n.*379-113C>T) c.*1084-113C>T (n.*1084-113C>T) n.1752-113C>T n.868-113C>T c.7571-113C>T (n.7571-113C>T) c.2737-113C>T (n.2737-113C>T) c.2940-113C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421799G>C | CA713386945 | FBN1 | c.*379-113C>G (n.*379-113C>G) c.*1084-113C>G (n.*1084-113C>G) n.1752-113C>G n.868-113C>G c.7571-113C>G (n.7571-113C>G) c.2737-113C>G (n.2737-113C>G) c.2940-113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421799G= | CA2175463993 | FBN1 | c.*379-113C= (n.*379-113C=) c.*1084-113C= (n.*1084-113C=) n.1752-113C= n.868-113C= c.7571-113C= (n.7571-113C=) c.2737-113C= (n.2737-113C=) c.2940-113C= | |
| 15 | g.48421799G>T | CA14117712 | FBN1 | c.*379-113C>A (n.*379-113C>A) c.*1084-113C>A (n.*1084-113C>A) n.1752-113C>A n.868-113C>A c.7571-113C>A (n.7571-113C>A) c.2737-113C>A (n.2737-113C>A) c.2940-113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421800C= | CA2175463999 | FBN1 | c.*379-114G= (n.*379-114G=) c.*1084-114G= (n.*1084-114G=) n.1752-114G= n.868-114G= c.7571-114G= (n.7571-114G=) c.2737-114G= (n.2737-114G=) c.2940-114G= | |
| 15 | g.48421800C>T | CA269519898 | FBN1 | c.*379-114G>A (n.*379-114G>A) c.*1084-114G>A (n.*1084-114G>A) n.1752-114G>A n.868-114G>A c.7571-114G>A (n.7571-114G>A) c.2737-114G>A (n.2737-114G>A) c.2940-114G>A | dbSNP |
| 15 | g.48421801T>A | CA269519899 | FBN1 | c.*379-115A>T (n.*379-115A>T) c.*1084-115A>T (n.*1084-115A>T) n.1752-115A>T n.868-115A>T c.7571-115A>T (n.7571-115A>T) c.2737-115A>T (n.2737-115A>T) c.2940-115A>T | dbSNP |
| 15 | g.48421801T>G | CA2628329553 | FBN1 | c.*379-115A>C (n.*379-115A>C) c.*1084-115A>C (n.*1084-115A>C) n.1752-115A>C n.868-115A>C c.7571-115A>C (n.7571-115A>C) c.2737-115A>C (n.2737-115A>C) c.2940-115A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421801T= | CA2175464003 | FBN1 | c.*379-115A= (n.*379-115A=) c.*1084-115A= (n.*1084-115A=) n.1752-115A= n.868-115A= c.7571-115A= (n.7571-115A=) c.2737-115A= (n.2737-115A=) c.2940-115A= | |
| 15 | g.48421801_48421804delinsTTCA | CA2175464002 | FBN1 | c.*379-118_*379-115delinsTGAA (n.*379-118_*379-115delinsTGAA) c.*1084-118_*1084-115delinsTGAA (n.*1084-118_*1084-115delinsTGAA) n.1752-118_1752-115delinsTGAA n.868-118_868-115delinsTGAA c.7571-118_7571-115delinsTGAA (n.7571-118_7571-115delinsTGAA) c.2737-118_2737-115delinsTGAA (n.2737-118_2737-115delinsTGAA) c.2940-118_2940-115delinsTGAA | |
| 15 | g.48421802T>C | CA2628329554 | FBN1 | c.*379-116A>G (n.*379-116A>G) c.*1084-116A>G (n.*1084-116A>G) n.1752-116A>G n.868-116A>G c.7571-116A>G (n.7571-116A>G) c.2737-116A>G (n.2737-116A>G) c.2940-116A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421802_48421803insAT | CA618009225 | FBN1 | c.*379-116_*379-115insTA (n.*379-116_*379-115insTA) c.*1084-116_*1084-115insTA (n.*1084-116_*1084-115insTA) n.1752-116_1752-115insTA n.868-116_868-115insTA c.7571-116_7571-115insTA (n.7571-116_7571-115insTA) c.2737-116_2737-115insTA (n.2737-116_2737-115insTA) c.2940-116_2940-115insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421802_48421804del | CA969540686 | FBN1 | c.*379-118_*379-116del (n.*379-118_*379-116del) c.*1084-118_*1084-116del (n.*1084-118_*1084-116del) n.1752-118_1752-116del n.868-118_868-116del c.7571-118_7571-116del (n.7571-118_7571-116del) c.2737-118_2737-116del (n.2737-118_2737-116del) c.2940-118_2940-116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421803C>A | CA2628329557 | FBN1 | c.*379-117G>T (n.*379-117G>T) c.*1084-117G>T (n.*1084-117G>T) n.1752-117G>T n.868-117G>T c.7571-117G>T (n.7571-117G>T) c.2737-117G>T (n.2737-117G>T) c.2940-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421803C>T | CA2804067580 | FBN1 | c.*379-117G>A (n.*379-117G>A) c.*1084-117G>A (n.*1084-117G>A) n.1752-117G>A n.868-117G>A c.7571-117G>A (n.7571-117G>A) c.2737-117G>A (n.2737-117G>A) c.2940-117G>A | |
| 15 | g.48421813_48421836dup | CA2628329555 | FBN1 | c.*378+126_*379-117dup (n.*378+126_*379-117dup) c.*1083+126_*1084-117dup (n.*1083+126_*1084-117dup) n.1751+126_1752-117dup n.867+126_868-117dup c.7570+126_7571-117dup (n.7570+126_7571-117dup) c.2736+126_2737-117dup (n.2736+126_2737-117dup) c.2939+126_2940-117dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421813_48421836del | CA2628329556 | FBN1 | c.*378+126_*379-117del (n.*378+126_*379-117del) c.*1083+126_*1084-117del (n.*1083+126_*1084-117del) n.1751+126_1752-117del n.867+126_868-117del c.7570+126_7571-117del (n.7570+126_7571-117del) c.2736+126_2737-117del (n.2736+126_2737-117del) c.2939+126_2940-117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421804A= | CA2175464007 | FBN1 | c.*379-118T= (n.*379-118T=) c.*1084-118T= (n.*1084-118T=) n.1752-118T= n.868-118T= c.7571-118T= (n.7571-118T=) c.2737-118T= (n.2737-118T=) c.2940-118T= | |
| 15 | g.48421804A>T | CA269519900 | FBN1 | c.*379-118T>A (n.*379-118T>A) c.*1084-118T>A (n.*1084-118T>A) n.1752-118T>A n.868-118T>A c.7571-118T>A (n.7571-118T>A) c.2737-118T>A (n.2737-118T>A) c.2940-118T>A | dbSNP |
| 15 | g.48421805C>A | CA2628329558 | FBN1 | c.*379-119G>T (n.*379-119G>T) c.*1084-119G>T (n.*1084-119G>T) n.1752-119G>T n.868-119G>T c.7571-119G>T (n.7571-119G>T) c.2737-119G>T (n.2737-119G>T) c.2940-119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421805C= | CA2175464009 | FBN1 | c.*379-119G= (n.*379-119G=) c.*1084-119G= (n.*1084-119G=) n.1752-119G= n.868-119G= c.7571-119G= (n.7571-119G=) c.2737-119G= (n.2737-119G=) c.2940-119G= | |
| 15 | g.48421805C>T | CA269519901 | FBN1 | c.*379-119G>A (n.*379-119G>A) c.*1084-119G>A (n.*1084-119G>A) n.1752-119G>A n.868-119G>A c.7571-119G>A (n.7571-119G>A) c.2737-119G>A (n.2737-119G>A) c.2940-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421805_48421806delinsCA | CA2175464010 | FBN1 | c.*379-120_*379-119delinsTG (n.*379-120_*379-119delinsTG) c.*1084-120_*1084-119delinsTG (n.*1084-120_*1084-119delinsTG) n.1752-120_1752-119delinsTG n.868-120_868-119delinsTG c.7571-120_7571-119delinsTG (n.7571-120_7571-119delinsTG) c.2737-120_2737-119delinsTG (n.2737-120_2737-119delinsTG) c.2940-120_2940-119delinsTG | |
| 15 | g.48421806del | CA713386953 | FBN1 | c.*379-120del (n.*379-120del) c.*1084-120del (n.*1084-120del) n.1752-120del n.868-120del c.7571-120del (n.7571-120del) c.2737-120del (n.2737-120del) c.2940-120del | dbSNP |
| 15 | g.48421807T>C | CA2628329559 | FBN1 | c.*379-121A>G (n.*379-121A>G) c.*1084-121A>G (n.*1084-121A>G) n.1752-121A>G n.868-121A>G c.7571-121A>G (n.7571-121A>G) c.2737-121A>G (n.2737-121A>G) c.2940-121A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421808A>C | CA2804067581 | FBN1 | c.*379-122T>G (n.*379-122T>G) c.*1084-122T>G (n.*1084-122T>G) n.1752-122T>G n.868-122T>G c.7571-122T>G (n.7571-122T>G) c.2737-122T>G (n.2737-122T>G) c.2940-122T>G | |
| 15 | g.48421808A>T | CA2628329560 | FBN1 | c.*379-122T>A (n.*379-122T>A) c.*1084-122T>A (n.*1084-122T>A) n.1752-122T>A n.868-122T>A c.7571-122T>A (n.7571-122T>A) c.2737-122T>A (n.2737-122T>A) c.2940-122T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421809C>A | CA2628329561 | FBN1 | c.*379-123G>T (n.*379-123G>T) c.*1084-123G>T (n.*1084-123G>T) n.1752-123G>T n.868-123G>T c.7571-123G>T (n.7571-123G>T) c.2737-123G>T (n.2737-123G>T) c.2940-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421809C>T | CA2628329562 | FBN1 | c.*379-123G>A (n.*379-123G>A) c.*1084-123G>A (n.*1084-123G>A) n.1752-123G>A n.868-123G>A c.7571-123G>A (n.7571-123G>A) c.2737-123G>A (n.2737-123G>A) c.2940-123G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421810A>C | CA2628329563 | FBN1 | c.*379-124T>G (n.*379-124T>G) c.*1084-124T>G (n.*1084-124T>G) n.1752-124T>G n.868-124T>G c.7571-124T>G (n.7571-124T>G) c.2737-124T>G (n.2737-124T>G) c.2940-124T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421810A>G | CA2628329564 | FBN1 | c.*379-124T>C (n.*379-124T>C) c.*1084-124T>C (n.*1084-124T>C) n.1752-124T>C n.868-124T>C c.7571-124T>C (n.7571-124T>C) c.2737-124T>C (n.2737-124T>C) c.2940-124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T>A | CA2628329565 | FBN1 | c.*379-125A>T (n.*379-125A>T) c.*1084-125A>T (n.*1084-125A>T) n.1752-125A>T n.868-125A>T c.7571-125A>T (n.7571-125A>T) c.2737-125A>T (n.2737-125A>T) c.2940-125A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T>C | CA2628329566 | FBN1 | c.*379-125A>G (n.*379-125A>G) c.*1084-125A>G (n.*1084-125A>G) n.1752-125A>G n.868-125A>G c.7571-125A>G (n.7571-125A>G) c.2737-125A>G (n.2737-125A>G) c.2940-125A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T>G | CA2175464015 | FBN1 | c.*379-125A>C (n.*379-125A>C) c.*1084-125A>C (n.*1084-125A>C) n.1752-125A>C n.868-125A>C c.7571-125A>C (n.7571-125A>C) c.2737-125A>C (n.2737-125A>C) c.2940-125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T= | CA2175464013 | FBN1 | c.*379-125A= (n.*379-125A=) c.*1084-125A= (n.*1084-125A=) n.1752-125A= n.868-125A= c.7571-125A= (n.7571-125A=) c.2737-125A= (n.2737-125A=) c.2940-125A= | |
| 15 | g.48421812G>A | CA2628329567 | FBN1 | c.*379-126C>T (n.*379-126C>T) c.*1084-126C>T (n.*1084-126C>T) n.1752-126C>T n.868-126C>T c.7571-126C>T (n.7571-126C>T) c.2737-126C>T (n.2737-126C>T) c.2940-126C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421812G>T | CA2628329568 | FBN1 | c.*379-126C>A (n.*379-126C>A) c.*1084-126C>A (n.*1084-126C>A) n.1752-126C>A n.868-126C>A c.7571-126C>A (n.7571-126C>A) c.2737-126C>A (n.2737-126C>A) c.2940-126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421814A>G | CA2628329570 | FBN1 | c.*379-128T>C (n.*379-128T>C) c.*1084-128T>C (n.*1084-128T>C) n.1752-128T>C n.868-128T>C c.7571-128T>C (n.7571-128T>C) c.2737-128T>C (n.2737-128T>C) c.2940-128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421814A>T | CA2628329571 | FBN1 | c.*379-128T>A (n.*379-128T>A) c.*1084-128T>A (n.*1084-128T>A) n.1752-128T>A n.868-128T>A c.7571-128T>A (n.7571-128T>A) c.2737-128T>A (n.2737-128T>A) c.2940-128T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421815_48421816del | CA2628329569 | FBN1 | c.*379-129_*379-128del (n.*379-129_*379-128del) c.*1084-129_*1084-128del (n.*1084-129_*1084-128del) n.1752-129_1752-128del n.868-129_868-128del c.7571-129_7571-128del (n.7571-129_7571-128del) c.2737-129_2737-128del (n.2737-129_2737-128del) c.2940-129_2940-128del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421815C>A | CA2628329572 | FBN1 | c.*379-129G>T (n.*379-129G>T) c.*1084-129G>T (n.*1084-129G>T) n.1752-129G>T n.868-129G>T c.7571-129G>T (n.7571-129G>T) c.2737-129G>T (n.2737-129G>T) c.2940-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421815C>T | CA2628329573 | FBN1 | c.*379-129G>A (n.*379-129G>A) c.*1084-129G>A (n.*1084-129G>A) n.1752-129G>A n.868-129G>A c.7571-129G>A (n.7571-129G>A) c.2737-129G>A (n.2737-129G>A) c.2940-129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421816A= | CA2175464018 | FBN1 | c.*379-130T= (n.*379-130T=) c.*1084-130T= (n.*1084-130T=) n.1752-130T= n.868-130T= c.7571-130T= (n.7571-130T=) c.2737-130T= (n.2737-130T=) c.2940-130T= | |
| 15 | g.48421816A>C | CA2175464016 | FBN1 | c.*379-130T>G (n.*379-130T>G) c.*1084-130T>G (n.*1084-130T>G) n.1752-130T>G n.868-130T>G c.7571-130T>G (n.7571-130T>G) c.2737-130T>G (n.2737-130T>G) c.2940-130T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421816A>G | CA2628329574 | FBN1 | c.*379-130T>C (n.*379-130T>C) c.*1084-130T>C (n.*1084-130T>C) n.1752-130T>C n.868-130T>C c.7571-130T>C (n.7571-130T>C) c.2737-130T>C (n.2737-130T>C) c.2940-130T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421816A>T | CA2628329575 | FBN1 | c.*379-130T>A (n.*379-130T>A) c.*1084-130T>A (n.*1084-130T>A) n.1752-130T>A n.868-130T>A c.7571-130T>A (n.7571-130T>A) c.2737-130T>A (n.2737-130T>A) c.2940-130T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421817G>A | CA2628329576 | FBN1 | c.*379-131C>T (n.*379-131C>T) c.*1084-131C>T (n.*1084-131C>T) n.1752-131C>T n.868-131C>T c.7571-131C>T (n.7571-131C>T) c.2737-131C>T (n.2737-131C>T) c.2940-131C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421817G>T | CA2628329577 | FBN1 | c.*379-131C>A (n.*379-131C>A) c.*1084-131C>A (n.*1084-131C>A) n.1752-131C>A n.868-131C>A c.7571-131C>A (n.7571-131C>A) c.2737-131C>A (n.2737-131C>A) c.2940-131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421818G>A | CA2628329578 | FBN1 | c.*379-132C>T (n.*379-132C>T) c.*1084-132C>T (n.*1084-132C>T) n.1752-132C>T n.868-132C>T c.7571-132C>T (n.7571-132C>T) c.2737-132C>T (n.2737-132C>T) c.2940-132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421818G>T | CA2628329579 | FBN1 | c.*379-132C>A (n.*379-132C>A) c.*1084-132C>A (n.*1084-132C>A) n.1752-132C>A n.868-132C>A c.7571-132C>A (n.7571-132C>A) c.2737-132C>A (n.2737-132C>A) c.2940-132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421819T>C | CA269519902 | FBN1 | c.*379-133A>G (n.*379-133A>G) c.*1084-133A>G (n.*1084-133A>G) n.1752-133A>G n.868-133A>G c.7571-133A>G (n.7571-133A>G) c.2737-133A>G (n.2737-133A>G) c.2940-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421819T>G | CA2628329580 | FBN1 | c.*379-133A>C (n.*379-133A>C) c.*1084-133A>C (n.*1084-133A>C) n.1752-133A>C n.868-133A>C c.7571-133A>C (n.7571-133A>C) c.2737-133A>C (n.2737-133A>C) c.2940-133A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421819T= | CA2175464022 | FBN1 | c.*379-133A= (n.*379-133A=) c.*1084-133A= (n.*1084-133A=) n.1752-133A= n.868-133A= c.7571-133A= (n.7571-133A=) c.2737-133A= (n.2737-133A=) c.2940-133A= | |
| 15 | g.48421820G>A | CA2628329581 | FBN1 | c.*378+132C>T (n.*378+132C>T) c.*1083+132C>T (n.*1083+132C>T) n.1751+132C>T n.867+132C>T c.7570+132C>T (n.7570+132C>T) c.2736+132C>T (n.2736+132C>T) c.2939+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421820G>T | CA2628329582 | FBN1 | c.*378+132C>A (n.*378+132C>A) c.*1083+132C>A (n.*1083+132C>A) n.1751+132C>A n.867+132C>A c.7570+132C>A (n.7570+132C>A) c.2736+132C>A (n.2736+132C>A) c.2939+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421821T>A | CA2628329583 | FBN1 | c.*378+131A>T (n.*378+131A>T) c.*1083+131A>T (n.*1083+131A>T) n.1751+131A>T n.867+131A>T c.7570+131A>T (n.7570+131A>T) c.2736+131A>T (n.2736+131A>T) c.2939+131A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421821T>C | CA2175464025 | FBN1 | c.*378+131A>G (n.*378+131A>G) c.*1083+131A>G (n.*1083+131A>G) n.1751+131A>G n.867+131A>G c.7570+131A>G (n.7570+131A>G) c.2736+131A>G (n.2736+131A>G) c.2939+131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421821T= | CA2175464024 | FBN1 | c.*378+131A= (n.*378+131A=) c.*1083+131A= (n.*1083+131A=) n.1751+131A= n.867+131A= c.7570+131A= (n.7570+131A=) c.2736+131A= (n.2736+131A=) c.2939+131A= | |
| 15 | g.48421822G>A | CA2628329584 | FBN1 | c.*378+130C>T (n.*378+130C>T) c.*1083+130C>T (n.*1083+130C>T) n.1751+130C>T n.867+130C>T c.7570+130C>T (n.7570+130C>T) c.2736+130C>T (n.2736+130C>T) c.2939+130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421822G>T | CA2628329585 | FBN1 | c.*378+130C>A (n.*378+130C>A) c.*1083+130C>A (n.*1083+130C>A) n.1751+130C>A n.867+130C>A c.7570+130C>A (n.7570+130C>A) c.2736+130C>A (n.2736+130C>A) c.2939+130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421823C>A | CA2628329586 | FBN1 | c.*378+129G>T (n.*378+129G>T) c.*1083+129G>T (n.*1083+129G>T) n.1751+129G>T n.867+129G>T c.7570+129G>T (n.7570+129G>T) c.2736+129G>T (n.2736+129G>T) c.2939+129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421823C>T | CA2628329587 | FBN1 | c.*378+129G>A (n.*378+129G>A) c.*1083+129G>A (n.*1083+129G>A) n.1751+129G>A n.867+129G>A c.7570+129G>A (n.7570+129G>A) c.2736+129G>A (n.2736+129G>A) c.2939+129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421824T>A | CA2628329588 | FBN1 | c.*378+128A>T (n.*378+128A>T) c.*1083+128A>T (n.*1083+128A>T) n.1751+128A>T n.867+128A>T c.7570+128A>T (n.7570+128A>T) c.2736+128A>T (n.2736+128A>T) c.2939+128A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421824T>C | CA2628329589 | FBN1 | c.*378+128A>G (n.*378+128A>G) c.*1083+128A>G (n.*1083+128A>G) n.1751+128A>G n.867+128A>G c.7570+128A>G (n.7570+128A>G) c.2736+128A>G (n.2736+128A>G) c.2939+128A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421824T>G | CA2628329590 | FBN1 | c.*378+128A>C (n.*378+128A>C) c.*1083+128A>C (n.*1083+128A>C) n.1751+128A>C n.867+128A>C c.7570+128A>C (n.7570+128A>C) c.2736+128A>C (n.2736+128A>C) c.2939+128A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421825C>A | CA2628329591 | FBN1 | c.*378+127G>T (n.*378+127G>T) c.*1083+127G>T (n.*1083+127G>T) n.1751+127G>T n.867+127G>T c.7570+127G>T (n.7570+127G>T) c.2736+127G>T (n.2736+127G>T) c.2939+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421825C>T | CA2730867822 | FBN1 | c.*378+127G>A (n.*378+127G>A) c.*1083+127G>A (n.*1083+127G>A) n.1751+127G>A n.867+127G>A c.7570+127G>A (n.7570+127G>A) c.2736+127G>A (n.2736+127G>A) c.2939+127G>A | dbSNP |
| 15 | g.48421827C>A | CA2628329592 | FBN1 | c.*378+125G>T (n.*378+125G>T) c.*1083+125G>T (n.*1083+125G>T) n.1751+125G>T n.867+125G>T c.7570+125G>T (n.7570+125G>T) c.2736+125G>T (n.2736+125G>T) c.2939+125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421827C>T | CA2628329593 | FBN1 | c.*378+125G>A (n.*378+125G>A) c.*1083+125G>A (n.*1083+125G>A) n.1751+125G>A n.867+125G>A c.7570+125G>A (n.7570+125G>A) c.2736+125G>A (n.2736+125G>A) c.2939+125G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421828A>G | CA2628329594 | FBN1 | c.*378+124T>C (n.*378+124T>C) c.*1083+124T>C (n.*1083+124T>C) n.1751+124T>C n.867+124T>C c.7570+124T>C (n.7570+124T>C) c.2736+124T>C (n.2736+124T>C) c.2939+124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421829C>A | CA269519903 | FBN1 | c.*378+123G>T (n.*378+123G>T) c.*1083+123G>T (n.*1083+123G>T) n.1751+123G>T n.867+123G>T c.7570+123G>T (n.7570+123G>T) c.2736+123G>T (n.2736+123G>T) c.2939+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421829C= | CA2175464030 | FBN1 | c.*378+123G= (n.*378+123G=) c.*1083+123G= (n.*1083+123G=) n.1751+123G= n.867+123G= c.7570+123G= (n.7570+123G=) c.2736+123G= (n.2736+123G=) c.2939+123G= | |
| 15 | g.48421829C>T | CA2628329595 | FBN1 | c.*378+123G>A (n.*378+123G>A) c.*1083+123G>A (n.*1083+123G>A) n.1751+123G>A n.867+123G>A c.7570+123G>A (n.7570+123G>A) c.2736+123G>A (n.2736+123G>A) c.2939+123G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421829_48421830insCT | CA2628329597 | FBN1 | c.*378+122_*378+123insAG (n.*378+122_*378+123insAG) c.*1083+122_*1083+123insAG (n.*1083+122_*1083+123insAG) n.1751+122_1751+123insAG n.867+122_867+123insAG c.7570+122_7570+123insAG (n.7570+122_7570+123insAG) c.2736+122_2736+123insAG (n.2736+122_2736+123insAG) c.2939+122_2939+123insAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421830A>G | CA2628329596 | FBN1 | c.*378+122T>C (n.*378+122T>C) c.*1083+122T>C (n.*1083+122T>C) n.1751+122T>C n.867+122T>C c.7570+122T>C (n.7570+122T>C) c.2736+122T>C (n.2736+122T>C) c.2939+122T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421831T>A | CA969540691 | FBN1 | c.*378+121A>T (n.*378+121A>T) c.*1083+121A>T (n.*1083+121A>T) n.1751+121A>T n.867+121A>T c.7570+121A>T (n.7570+121A>T) c.2736+121A>T (n.2736+121A>T) c.2939+121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421831T>C | CA2175464038 | FBN1 | c.*378+121A>G (n.*378+121A>G) c.*1083+121A>G (n.*1083+121A>G) n.1751+121A>G n.867+121A>G c.7570+121A>G (n.7570+121A>G) c.2736+121A>G (n.2736+121A>G) c.2939+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421831T= | CA2175464036 | FBN1 | c.*378+121A= (n.*378+121A=) c.*1083+121A= (n.*1083+121A=) n.1751+121A= n.867+121A= c.7570+121A= (n.7570+121A=) c.2736+121A= (n.2736+121A=) c.2939+121A= | |
| 15 | g.48421832A= | CA2175464045 | FBN1 | c.*378+120T= (n.*378+120T=) c.*1083+120T= (n.*1083+120T=) n.1751+120T= n.867+120T= c.7570+120T= (n.7570+120T=) c.2736+120T= (n.2736+120T=) c.2939+120T= | |
| 15 | g.48421832A>G | CA2175464048 | FBN1 | c.*378+120T>C (n.*378+120T>C) c.*1083+120T>C (n.*1083+120T>C) n.1751+120T>C n.867+120T>C c.7570+120T>C (n.7570+120T>C) c.2736+120T>C (n.2736+120T>C) c.2939+120T>C | dbSNP |
| 15 | g.48421833C>A | CA2628329598 | FBN1 | c.*378+119G>T (n.*378+119G>T) c.*1083+119G>T (n.*1083+119G>T) n.1751+119G>T n.867+119G>T c.7570+119G>T (n.7570+119G>T) c.2736+119G>T (n.2736+119G>T) c.2939+119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421833C= | CA2175464051 | FBN1 | c.*378+119G= (n.*378+119G=) c.*1083+119G= (n.*1083+119G=) n.1751+119G= n.867+119G= c.7570+119G= (n.7570+119G=) c.2736+119G= (n.2736+119G=) c.2939+119G= | |
| 15 | g.48421833C>T | CA713386962 | FBN1 | c.*378+119G>A (n.*378+119G>A) c.*1083+119G>A (n.*1083+119G>A) n.1751+119G>A n.867+119G>A c.7570+119G>A (n.7570+119G>A) c.2736+119G>A (n.2736+119G>A) c.2939+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421835T>A | CA269519904 | FBN1 | c.*378+117A>T (n.*378+117A>T) c.*1083+117A>T (n.*1083+117A>T) n.1751+117A>T n.867+117A>T c.7570+117A>T (n.7570+117A>T) c.2736+117A>T (n.2736+117A>T) c.2939+117A>T | dbSNP |
| 15 | g.48421835T>C | CA2175464057 | FBN1 | c.*378+117A>G (n.*378+117A>G) c.*1083+117A>G (n.*1083+117A>G) n.1751+117A>G n.867+117A>G c.7570+117A>G (n.7570+117A>G) c.2736+117A>G (n.2736+117A>G) c.2939+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421835T>G | CA969540695 | FBN1 | c.*378+117A>C (n.*378+117A>C) c.*1083+117A>C (n.*1083+117A>C) n.1751+117A>C n.867+117A>C c.7570+117A>C (n.7570+117A>C) c.2736+117A>C (n.2736+117A>C) c.2939+117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421835T= | CA2175464054 | FBN1 | c.*378+117A= (n.*378+117A=) c.*1083+117A= (n.*1083+117A=) n.1751+117A= n.867+117A= c.7570+117A= (n.7570+117A=) c.2736+117A= (n.2736+117A=) c.2939+117A= | |
| 15 | g.48421836G>A | CA2628329599 | FBN1 | c.*378+116C>T (n.*378+116C>T) c.*1083+116C>T (n.*1083+116C>T) n.1751+116C>T n.867+116C>T c.7570+116C>T (n.7570+116C>T) c.2736+116C>T (n.2736+116C>T) c.2939+116C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421836G>T | CA2628329600 | FBN1 | c.*378+116C>A (n.*378+116C>A) c.*1083+116C>A (n.*1083+116C>A) n.1751+116C>A n.867+116C>A c.7570+116C>A (n.7570+116C>A) c.2736+116C>A (n.2736+116C>A) c.2939+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421837C>A | CA969540699 | FBN1 | c.*378+115G>T (n.*378+115G>T) c.*1083+115G>T (n.*1083+115G>T) n.1751+115G>T n.867+115G>T c.7570+115G>T (n.7570+115G>T) c.2736+115G>T (n.2736+115G>T) c.2939+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421837C= | CA2175464059 | FBN1 | c.*378+115G= (n.*378+115G=) c.*1083+115G= (n.*1083+115G=) n.1751+115G= n.867+115G= c.7570+115G= (n.7570+115G=) c.2736+115G= (n.2736+115G=) c.2939+115G= | |
| 15 | g.48421837C>T | CA2628329601 | FBN1 | c.*378+115G>A (n.*378+115G>A) c.*1083+115G>A (n.*1083+115G>A) n.1751+115G>A n.867+115G>A c.7570+115G>A (n.7570+115G>A) c.2736+115G>A (n.2736+115G>A) c.2939+115G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421838A>G | CA2628329602 | FBN1 | c.*378+114T>C (n.*378+114T>C) c.*1083+114T>C (n.*1083+114T>C) n.1751+114T>C n.867+114T>C c.7570+114T>C (n.7570+114T>C) c.2736+114T>C (n.2736+114T>C) c.2939+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421839C>A | CA2628329603 | FBN1 | c.*378+113G>T (n.*378+113G>T) c.*1083+113G>T (n.*1083+113G>T) n.1751+113G>T n.867+113G>T c.7570+113G>T (n.7570+113G>T) c.2736+113G>T (n.2736+113G>T) c.2939+113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421840T>C | CA269519905 | FBN1 | c.*378+112A>G (n.*378+112A>G) c.*1083+112A>G (n.*1083+112A>G) n.1751+112A>G n.867+112A>G c.7570+112A>G (n.7570+112A>G) c.2736+112A>G (n.2736+112A>G) c.2939+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421840T= | CA2175464061 | FBN1 | c.*378+112A= (n.*378+112A=) c.*1083+112A= (n.*1083+112A=) n.1751+112A= n.867+112A= c.7570+112A= (n.7570+112A=) c.2736+112A= (n.2736+112A=) c.2939+112A= | |
| 15 | g.48421841C>A | CA2628329604 | FBN1 | c.*378+111G>T (n.*378+111G>T) c.*1083+111G>T (n.*1083+111G>T) n.1751+111G>T n.867+111G>T c.7570+111G>T (n.7570+111G>T) c.2736+111G>T (n.2736+111G>T) c.2939+111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421842A>G | CA2527391113 | FBN1 | c.*378+110T>C (n.*378+110T>C) c.*1083+110T>C (n.*1083+110T>C) n.1751+110T>C n.867+110T>C c.7570+110T>C (n.7570+110T>C) c.2736+110T>C (n.2736+110T>C) c.2939+110T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421843T>A | CA269519906 | FBN1 | c.*378+109A>T (n.*378+109A>T) c.*1083+109A>T (n.*1083+109A>T) n.1751+109A>T n.867+109A>T c.7570+109A>T (n.7570+109A>T) c.2736+109A>T (n.2736+109A>T) c.2939+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421843T>C | CA713386967 | FBN1 | c.*378+109A>G (n.*378+109A>G) c.*1083+109A>G (n.*1083+109A>G) n.1751+109A>G n.867+109A>G c.7570+109A>G (n.7570+109A>G) c.2736+109A>G (n.2736+109A>G) c.2939+109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421843T= | CA2175464064 | FBN1 | c.*378+109A= (n.*378+109A=) c.*1083+109A= (n.*1083+109A=) n.1751+109A= n.867+109A= c.7570+109A= (n.7570+109A=) c.2736+109A= (n.2736+109A=) c.2939+109A= | |
| 15 | g.48421844A>G | CA2628329605 | FBN1 | c.*378+108T>C (n.*378+108T>C) c.*1083+108T>C (n.*1083+108T>C) n.1751+108T>C n.867+108T>C c.7570+108T>C (n.7570+108T>C) c.2736+108T>C (n.2736+108T>C) c.2939+108T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421845T>C | CA969540701 | FBN1 | c.*378+107A>G (n.*378+107A>G) c.*1083+107A>G (n.*1083+107A>G) n.1751+107A>G n.867+107A>G c.7570+107A>G (n.7570+107A>G) c.2736+107A>G (n.2736+107A>G) c.2939+107A>G | dbSNP |
| 15 | g.48421845T= | CA2175464068 | FBN1 | c.*378+107A= (n.*378+107A=) c.*1083+107A= (n.*1083+107A=) n.1751+107A= n.867+107A= c.7570+107A= (n.7570+107A=) c.2736+107A= (n.2736+107A=) c.2939+107A= | |
| 15 | g.48421846A= | CA2175464069 | FBN1 | c.*378+106T= (n.*378+106T=) c.*1083+106T= (n.*1083+106T=) n.1751+106T= n.867+106T= c.7570+106T= (n.7570+106T=) c.2736+106T= (n.2736+106T=) c.2939+106T= | |
| 15 | g.48421846A>G | CA969540703 | FBN1 | c.*378+106T>C (n.*378+106T>C) c.*1083+106T>C (n.*1083+106T>C) n.1751+106T>C n.867+106T>C c.7570+106T>C (n.7570+106T>C) c.2736+106T>C (n.2736+106T>C) c.2939+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421846_48421850delinsATTTC | CA2175464070 | FBN1 | c.*378+102_*378+106delinsGAAAT (n.*378+102_*378+106delinsGAAAT) c.*1083+102_*1083+106delinsGAAAT (n.*1083+102_*1083+106delinsGAAAT) n.1751+102_1751+106delinsGAAAT n.867+102_867+106delinsGAAAT c.7570+102_7570+106delinsGAAAT (n.7570+102_7570+106delinsGAAAT) c.2736+102_2736+106delinsGAAAT (n.2736+102_2736+106delinsGAAAT) c.2939+102_2939+106delinsGAAAT | |
| 15 | g.48421847T>C | CA2628329606 | FBN1 | c.*378+105A>G (n.*378+105A>G) c.*1083+105A>G (n.*1083+105A>G) n.1751+105A>G n.867+105A>G c.7570+105A>G (n.7570+105A>G) c.2736+105A>G (n.2736+105A>G) c.2939+105A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421850_48421853del | CA969540704 | FBN1 | c.*378+102_*378+105del (n.*378+102_*378+105del) c.*1083+102_*1083+105del (n.*1083+102_*1083+105del) n.1751+102_1751+105del n.867+102_867+105del c.7570+102_7570+105del (n.7570+102_7570+105del) c.2736+102_2736+105del (n.2736+102_2736+105del) c.2939+102_2939+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421852T>C | CA2628329607 | FBN1 | c.*378+100A>G (n.*378+100A>G) c.*1083+100A>G (n.*1083+100A>G) n.1751+100A>G n.867+100A>G c.7570+100A>G (n.7570+100A>G) c.2736+100A>G (n.2736+100A>G) c.2939+100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421854G>C | CA2628329608 | FBN1 | c.*378+98C>G (n.*378+98C>G) c.*1083+98C>G (n.*1083+98C>G) n.1751+98C>G n.867+98C>G c.7570+98C>G (n.7570+98C>G) c.2736+98C>G (n.2736+98C>G) c.2939+98C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421855A= | CA2175464071 | FBN1 | c.*378+97T= (n.*378+97T=) c.*1083+97T= (n.*1083+97T=) n.1751+97T= n.867+97T= c.7570+97T= (n.7570+97T=) c.2736+97T= (n.2736+97T=) c.2939+97T= | |
| 15 | g.48421855A>G | CA969540706 | FBN1 | c.*378+97T>C (n.*378+97T>C) c.*1083+97T>C (n.*1083+97T>C) n.1751+97T>C n.867+97T>C c.7570+97T>C (n.7570+97T>C) c.2736+97T>C (n.2736+97T>C) c.2939+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421855A>T | CA2628329609 | FBN1 | c.*378+97T>A (n.*378+97T>A) c.*1083+97T>A (n.*1083+97T>A) n.1751+97T>A n.867+97T>A c.7570+97T>A (n.7570+97T>A) c.2736+97T>A (n.2736+97T>A) c.2939+97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421856G>T | CA2628329610 | FBN1 | c.*378+96C>A (n.*378+96C>A) c.*1083+96C>A (n.*1083+96C>A) n.1751+96C>A n.867+96C>A c.7570+96C>A (n.7570+96C>A) c.2736+96C>A (n.2736+96C>A) c.2939+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421857C>A | CA2628329611 | FBN1 | c.*378+95G>T (n.*378+95G>T) c.*1083+95G>T (n.*1083+95G>T) n.1751+95G>T n.867+95G>T c.7570+95G>T (n.7570+95G>T) c.2736+95G>T (n.2736+95G>T) c.2939+95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421857C>T | CA2628329612 | FBN1 | c.*378+95G>A (n.*378+95G>A) c.*1083+95G>A (n.*1083+95G>A) n.1751+95G>A n.867+95G>A c.7570+95G>A (n.7570+95G>A) c.2736+95G>A (n.2736+95G>A) c.2939+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421857_48421862delinsCTTTTA | CA2175464073 | FBN1 | c.*378+90_*378+95delinsTAAAAG (n.*378+90_*378+95delinsTAAAAG) c.*1083+90_*1083+95delinsTAAAAG (n.*1083+90_*1083+95delinsTAAAAG) n.1751+90_1751+95delinsTAAAAG n.867+90_867+95delinsTAAAAG c.7570+90_7570+95delinsTAAAAG (n.7570+90_7570+95delinsTAAAAG) c.2736+90_2736+95delinsTAAAAG (n.2736+90_2736+95delinsTAAAAG) c.2939+90_2939+95delinsTAAAAG | |
| 15 | g.48421862_48421866del | CA618009226 | FBN1 | c.*378+90_*378+94del (n.*378+90_*378+94del) c.*1083+90_*1083+94del (n.*1083+90_*1083+94del) n.1751+90_1751+94del n.867+90_867+94del c.7570+90_7570+94del (n.7570+90_7570+94del) c.2736+90_2736+94del (n.2736+90_2736+94del) c.2939+90_2939+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421860T>C | CA269519907 | FBN1 | c.*378+92A>G (n.*378+92A>G) c.*1083+92A>G (n.*1083+92A>G) n.1751+92A>G n.867+92A>G c.7570+92A>G (n.7570+92A>G) c.2736+92A>G (n.2736+92A>G) c.2939+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421860T= | CA2175464077 | FBN1 | c.*378+92A= (n.*378+92A=) c.*1083+92A= (n.*1083+92A=) n.1751+92A= n.867+92A= c.7570+92A= (n.7570+92A=) c.2736+92A= (n.2736+92A=) c.2939+92A= | |
| 15 | g.48421864T>G | CA269519908 | FBN1 | c.*378+88A>C (n.*378+88A>C) c.*1083+88A>C (n.*1083+88A>C) n.1751+88A>C n.867+88A>C c.7570+88A>C (n.7570+88A>C) c.2736+88A>C (n.2736+88A>C) c.2939+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421864T= | CA2175464081 | FBN1 | c.*378+88A= (n.*378+88A=) c.*1083+88A= (n.*1083+88A=) n.1751+88A= n.867+88A= c.7570+88A= (n.7570+88A=) c.2736+88A= (n.2736+88A=) c.2939+88A= | |
| 15 | g.48421867C>A | CA2628329613 | FBN1 | c.*378+85G>T (n.*378+85G>T) c.*1083+85G>T (n.*1083+85G>T) n.1751+85G>T n.867+85G>T c.7570+85G>T (n.7570+85G>T) c.2736+85G>T (n.2736+85G>T) c.2939+85G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421867C>T | CA2628329614 | FBN1 | c.*378+85G>A (n.*378+85G>A) c.*1083+85G>A (n.*1083+85G>A) n.1751+85G>A n.867+85G>A c.7570+85G>A (n.7570+85G>A) c.2736+85G>A (n.2736+85G>A) c.2939+85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421869T>A | CA2628329615 | FBN1 | c.*378+83A>T (n.*378+83A>T) c.*1083+83A>T (n.*1083+83A>T) n.1751+83A>T n.867+83A>T c.7570+83A>T (n.7570+83A>T) c.2736+83A>T (n.2736+83A>T) c.2939+83A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421871T>C | CA2628329616 | FBN1 | c.*378+81A>G (n.*378+81A>G) c.*1083+81A>G (n.*1083+81A>G) n.1751+81A>G n.867+81A>G c.7570+81A>G (n.7570+81A>G) c.2736+81A>G (n.2736+81A>G) c.2939+81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421871T>G | CA2628329617 | FBN1 | c.*378+81A>C (n.*378+81A>C) c.*1083+81A>C (n.*1083+81A>C) n.1751+81A>C n.867+81A>C c.7570+81A>C (n.7570+81A>C) c.2736+81A>C (n.2736+81A>C) c.2939+81A>C | gnomAD v4 |