| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48413804_48421803del | CA2825002271 | FBN1 | c.*379-116_*860-1060del c.*1084-116_*1565-1060del n.1752-116_2233-1060del n.868-116_1349-1060del c.7571-116_8052-1060del c.2737-116_3218-1060del c.2940-116_3421-1060del | ClinVar |
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | |
| 15 | g.48421724C>T | CA2553981163 | FBN1 | c.*379-38G>A (n.*379-38G>A) c.*1084-38G>A (n.*1084-38G>A) n.1752-38G>A n.868-38G>A c.7571-38G>A (n.7571-38G>A) c.2737-38G>A (n.2737-38G>A) c.2940-38G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421727dup | CA2628329488 | FBN1 | c.*379-38dup (n.*379-38dup) c.*1084-38dup (n.*1084-38dup) n.1752-38dup n.868-38dup c.7571-38dup (n.7571-38dup) c.2737-38dup (n.2737-38dup) c.2940-38dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421726C>A | CA713386906 | FBN1 | c.*379-40G>T (n.*379-40G>T) c.*1084-40G>T (n.*1084-40G>T) n.1752-40G>T n.868-40G>T c.7571-40G>T (n.7571-40G>T) c.2737-40G>T (n.2737-40G>T) c.2940-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421726C= | CA2175463912 | FBN1 | c.*379-40G= (n.*379-40G=) c.*1084-40G= (n.*1084-40G=) n.1752-40G= n.868-40G= c.7571-40G= (n.7571-40G=) c.2737-40G= (n.2737-40G=) c.2940-40G= | |
| 15 | g.48421727C>T | CA2628329491 | FBN1 | c.*379-41G>A (n.*379-41G>A) c.*1084-41G>A (n.*1084-41G>A) n.1752-41G>A n.868-41G>A c.7571-41G>A (n.7571-41G>A) c.2737-41G>A (n.2737-41G>A) c.2940-41G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421728A= | CA2175463916 | FBN1 | c.*379-42T= (n.*379-42T=) c.*1084-42T= (n.*1084-42T=) n.1752-42T= n.868-42T= c.7571-42T= (n.7571-42T=) c.2737-42T= (n.2737-42T=) c.2940-42T= | |
| 15 | g.48421728A>G | CA058901 | FBN1 | c.*379-42T>C (n.*379-42T>C) c.*1084-42T>C (n.*1084-42T>C) n.1752-42T>C n.868-42T>C c.7571-42T>C (n.7571-42T>C) c.2737-42T>C (n.2737-42T>C) c.2940-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421729A>C | CA2628329492 | FBN1 | c.*379-43T>G (n.*379-43T>G) c.*1084-43T>G (n.*1084-43T>G) n.1752-43T>G n.868-43T>G c.7571-43T>G (n.7571-43T>G) c.2737-43T>G (n.2737-43T>G) c.2940-43T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421730A= | CA2175463917 | FBN1 | c.*379-44T= (n.*379-44T=) c.*1084-44T= (n.*1084-44T=) n.1752-44T= n.868-44T= c.7571-44T= (n.7571-44T=) c.2737-44T= (n.2737-44T=) c.2940-44T= | |
| 15 | g.48421730A>C | CA058903 | FBN1 | c.*379-44T>G (n.*379-44T>G) c.*1084-44T>G (n.*1084-44T>G) n.1752-44T>G n.868-44T>G c.7571-44T>G (n.7571-44T>G) c.2737-44T>G (n.2737-44T>G) c.2940-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421730A>G | CA2628329496 | FBN1 | c.*379-44T>C (n.*379-44T>C) c.*1084-44T>C (n.*1084-44T>C) n.1752-44T>C n.868-44T>C c.7571-44T>C (n.7571-44T>C) c.2737-44T>C (n.2737-44T>C) c.2940-44T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421731G>T | CA2628329498 | FBN1 | c.*379-45C>A (n.*379-45C>A) c.*1084-45C>A (n.*1084-45C>A) n.1752-45C>A n.868-45C>A c.7571-45C>A (n.7571-45C>A) c.2737-45C>A (n.2737-45C>A) c.2940-45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421738T>C | CA058911 | FBN1 | c.*379-52A>G (n.*379-52A>G) c.*1084-52A>G (n.*1084-52A>G) n.1752-52A>G n.868-52A>G c.7571-52A>G (n.7571-52A>G) c.2737-52A>G (n.2737-52A>G) c.2940-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421738T= | CA2175463922 | FBN1 | c.*379-52A= (n.*379-52A=) c.*1084-52A= (n.*1084-52A=) n.1752-52A= n.868-52A= c.7571-52A= (n.7571-52A=) c.2737-52A= (n.2737-52A=) c.2940-52A= | |
| 15 | g.48421739T>A | CA2628329500 | FBN1 | c.*379-53A>T (n.*379-53A>T) c.*1084-53A>T (n.*1084-53A>T) n.1752-53A>T n.868-53A>T c.7571-53A>T (n.7571-53A>T) c.2737-53A>T (n.2737-53A>T) c.2940-53A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421740G>A | CA2529066031 | FBN1 | c.*379-54C>T (n.*379-54C>T) c.*1084-54C>T (n.*1084-54C>T) n.1752-54C>T n.868-54C>T c.7571-54C>T (n.7571-54C>T) c.2737-54C>T (n.2737-54C>T) c.2940-54C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421740G>T | CA2628329501 | FBN1 | c.*379-54C>A (n.*379-54C>A) c.*1084-54C>A (n.*1084-54C>A) n.1752-54C>A n.868-54C>A c.7571-54C>A (n.7571-54C>A) c.2737-54C>A (n.2737-54C>A) c.2940-54C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421741T>A | CA2628329503 | FBN1 | c.*379-55A>T (n.*379-55A>T) c.*1084-55A>T (n.*1084-55A>T) n.1752-55A>T n.868-55A>T c.7571-55A>T (n.7571-55A>T) c.2737-55A>T (n.2737-55A>T) c.2940-55A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421741T>C | CA969540658 | FBN1 | c.*379-55A>G (n.*379-55A>G) c.*1084-55A>G (n.*1084-55A>G) n.1752-55A>G n.868-55A>G c.7571-55A>G (n.7571-55A>G) c.2737-55A>G (n.2737-55A>G) c.2940-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421741T= | CA2175463925 | FBN1 | c.*379-55A= (n.*379-55A=) c.*1084-55A= (n.*1084-55A=) n.1752-55A= n.868-55A= c.7571-55A= (n.7571-55A=) c.2737-55A= (n.2737-55A=) c.2940-55A= | |
| 15 | g.48421742A>G | CA2628329504 | FBN1 | c.*379-56T>C (n.*379-56T>C) c.*1084-56T>C (n.*1084-56T>C) n.1752-56T>C n.868-56T>C c.7571-56T>C (n.7571-56T>C) c.2737-56T>C (n.2737-56T>C) c.2940-56T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421743T>G | CA2628329505 | FBN1 | c.*379-57A>C (n.*379-57A>C) c.*1084-57A>C (n.*1084-57A>C) n.1752-57A>C n.868-57A>C c.7571-57A>C (n.7571-57A>C) c.2737-57A>C (n.2737-57A>C) c.2940-57A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421744C>A | CA2628329506 | FBN1 | c.*379-58G>T (n.*379-58G>T) c.*1084-58G>T (n.*1084-58G>T) n.1752-58G>T n.868-58G>T c.7571-58G>T (n.7571-58G>T) c.2737-58G>T (n.2737-58G>T) c.2940-58G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421745A>G | CA2628329507 | FBN1 | c.*379-59T>C (n.*379-59T>C) c.*1084-59T>C (n.*1084-59T>C) n.1752-59T>C n.868-59T>C c.7571-59T>C (n.7571-59T>C) c.2737-59T>C (n.2737-59T>C) c.2940-59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421746T>C | CA969540662 | FBN1 | c.*379-60A>G (n.*379-60A>G) c.*1084-60A>G (n.*1084-60A>G) n.1752-60A>G n.868-60A>G c.7571-60A>G (n.7571-60A>G) c.2737-60A>G (n.2737-60A>G) c.2940-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421746T= | CA2175463927 | FBN1 | c.*379-60A= (n.*379-60A=) c.*1084-60A= (n.*1084-60A=) n.1752-60A= n.868-60A= c.7571-60A= (n.7571-60A=) c.2737-60A= (n.2737-60A=) c.2940-60A= | |
| 15 | g.48421749A= | CA2175463929 | FBN1 | c.*379-63T= (n.*379-63T=) c.*1084-63T= (n.*1084-63T=) n.1752-63T= n.868-63T= c.7571-63T= (n.7571-63T=) c.2737-63T= (n.2737-63T=) c.2940-63T= | |
| 15 | g.48421749A>G | CA2175463931 | FBN1 | c.*379-63T>C (n.*379-63T>C) c.*1084-63T>C (n.*1084-63T>C) n.1752-63T>C n.868-63T>C c.7571-63T>C (n.7571-63T>C) c.2737-63T>C (n.2737-63T>C) c.2940-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421755A>C | CA2628329510 | FBN1 | c.*379-69T>G (n.*379-69T>G) c.*1084-69T>G (n.*1084-69T>G) n.1752-69T>G n.868-69T>G c.7571-69T>G (n.7571-69T>G) c.2737-69T>G (n.2737-69T>G) c.2940-69T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421756A>T | CA2575716532 | FBN1 | c.*379-70T>A (n.*379-70T>A) c.*1084-70T>A (n.*1084-70T>A) n.1752-70T>A n.868-70T>A c.7571-70T>A (n.7571-70T>A) c.2737-70T>A (n.2737-70T>A) c.2940-70T>A | |
| 15 | g.48421757_48421758insCAACCAAACACACCCAACACA | CA2804067579 | FBN1 | c.*379-71_*379-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*379-71_*379-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.*1084-71_*1084-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*1084-71_*1084-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.1752-71_1752-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT n.868-71_868-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT c.7571-71_7571-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.7571-71_7571-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.2737-71_2737-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.2737-71_2737-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.2940-71_2940-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
| 15 | g.48421758T>C | CA2628329511 | FBN1 | c.*379-72A>G (n.*379-72A>G) c.*1084-72A>G (n.*1084-72A>G) n.1752-72A>G n.868-72A>G c.7571-72A>G (n.7571-72A>G) c.2737-72A>G (n.2737-72A>G) c.2940-72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421759T>A | CA269519894 | FBN1 | c.*379-73A>T (n.*379-73A>T) c.*1084-73A>T (n.*1084-73A>T) n.1752-73A>T n.868-73A>T c.7571-73A>T (n.7571-73A>T) c.2737-73A>T (n.2737-73A>T) c.2940-73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421759T= | CA2175463932 | FBN1 | c.*379-73A= (n.*379-73A=) c.*1084-73A= (n.*1084-73A=) n.1752-73A= n.868-73A= c.7571-73A= (n.7571-73A=) c.2737-73A= (n.2737-73A=) c.2940-73A= | |
| 15 | g.48421759_48421762delinsTAGA | CA2175463935 | FBN1 | c.*379-76_*379-73delinsTCTA (n.*379-76_*379-73delinsTCTA) c.*1084-76_*1084-73delinsTCTA (n.*1084-76_*1084-73delinsTCTA) n.1752-76_1752-73delinsTCTA n.868-76_868-73delinsTCTA c.7571-76_7571-73delinsTCTA (n.7571-76_7571-73delinsTCTA) c.2737-76_2737-73delinsTCTA (n.2737-76_2737-73delinsTCTA) c.2940-76_2940-73delinsTCTA | |
| 15 | g.48421762_48421764del | CA2175463936 | FBN1 | c.*379-76_*379-74del (n.*379-76_*379-74del) c.*1084-76_*1084-74del (n.*1084-76_*1084-74del) n.1752-76_1752-74del n.868-76_868-74del c.7571-76_7571-74del (n.7571-76_7571-74del) c.2737-76_2737-74del (n.2737-76_2737-74del) c.2940-76_2940-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421761G>T | CA2575716540 | FBN1 | c.*379-75C>A (n.*379-75C>A) c.*1084-75C>A (n.*1084-75C>A) n.1752-75C>A n.868-75C>A c.7571-75C>A (n.7571-75C>A) c.2737-75C>A (n.2737-75C>A) c.2940-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421761_48421776delinsGAAGGATAACTCGGAA | CA2175463938 | FBN1 | c.*379-90_*379-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.*379-90_*379-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.*1084-90_*1084-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.*1084-90_*1084-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) n.1752-90_1752-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC n.868-90_868-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC c.7571-90_7571-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.7571-90_7571-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.2737-90_2737-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.2737-90_2737-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.2940-90_2940-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC | |
| 15 | g.48421762A= | CA2175463946 | FBN1 | c.*379-76T= (n.*379-76T=) c.*1084-76T= (n.*1084-76T=) n.1752-76T= n.868-76T= c.7571-76T= (n.7571-76T=) c.2737-76T= (n.2737-76T=) c.2940-76T= | |
| 15 | g.48421762A>T | CA269519895 | FBN1 | c.*379-76T>A (n.*379-76T>A) c.*1084-76T>A (n.*1084-76T>A) n.1752-76T>A n.868-76T>A c.7571-76T>A (n.7571-76T>A) c.2737-76T>A (n.2737-76T>A) c.2940-76T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48421763A= | CA2175463954 | FBN1 | c.*379-77T= (n.*379-77T=) c.*1084-77T= (n.*1084-77T=) n.1752-77T= n.868-77T= c.7571-77T= (n.7571-77T=) c.2737-77T= (n.2737-77T=) c.2940-77T= | |
| 15 | g.48421763A>C | CA969540674 | FBN1 | c.*379-77T>G (n.*379-77T>G) c.*1084-77T>G (n.*1084-77T>G) n.1752-77T>G n.868-77T>G c.7571-77T>G (n.7571-77T>G) c.2737-77T>G (n.2737-77T>G) c.2940-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421764G>A | CA969540675 | FBN1 | c.*379-78C>T (n.*379-78C>T) c.*1084-78C>T (n.*1084-78C>T) n.1752-78C>T n.868-78C>T c.7571-78C>T (n.7571-78C>T) c.2737-78C>T (n.2737-78C>T) c.2940-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421764G>C | CA2628329519 | FBN1 | c.*379-78C>G (n.*379-78C>G) c.*1084-78C>G (n.*1084-78C>G) n.1752-78C>G n.868-78C>G c.7571-78C>G (n.7571-78C>G) c.2737-78C>G (n.2737-78C>G) c.2940-78C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421764G= | CA2175463959 | FBN1 | c.*379-78C= (n.*379-78C=) c.*1084-78C= (n.*1084-78C=) n.1752-78C= n.868-78C= c.7571-78C= (n.7571-78C=) c.2737-78C= (n.2737-78C=) c.2940-78C= | |
| 15 | g.48421764G>T | CA2628329518 | FBN1 | c.*379-78C>A (n.*379-78C>A) c.*1084-78C>A (n.*1084-78C>A) n.1752-78C>A n.868-78C>A c.7571-78C>A (n.7571-78C>A) c.2737-78C>A (n.2737-78C>A) c.2940-78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421765G>A | CA2628329521 | FBN1 | c.*379-79C>T (n.*379-79C>T) c.*1084-79C>T (n.*1084-79C>T) n.1752-79C>T n.868-79C>T c.7571-79C>T (n.7571-79C>T) c.2737-79C>T (n.2737-79C>T) c.2940-79C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421765G>T | CA2628329522 | FBN1 | c.*379-79C>A (n.*379-79C>A) c.*1084-79C>A (n.*1084-79C>A) n.1752-79C>A n.868-79C>A c.7571-79C>A (n.7571-79C>A) c.2737-79C>A (n.2737-79C>A) c.2940-79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421767T>C | CA2628329523 | FBN1 | c.*379-81A>G (n.*379-81A>G) c.*1084-81A>G (n.*1084-81A>G) n.1752-81A>G n.868-81A>G c.7571-81A>G (n.7571-81A>G) c.2737-81A>G (n.2737-81A>G) c.2940-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421767T>G | CA2628329524 | FBN1 | c.*379-81A>C (n.*379-81A>C) c.*1084-81A>C (n.*1084-81A>C) n.1752-81A>C n.868-81A>C c.7571-81A>C (n.7571-81A>C) c.2737-81A>C (n.2737-81A>C) c.2940-81A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421770C= | CA2175463963 | FBN1 | c.*379-84G= (n.*379-84G=) c.*1084-84G= (n.*1084-84G=) n.1752-84G= n.868-84G= c.7571-84G= (n.7571-84G=) c.2737-84G= (n.2737-84G=) c.2940-84G= | |
| 15 | g.48421770C>T | CA269519896 | FBN1 | c.*379-84G>A (n.*379-84G>A) c.*1084-84G>A (n.*1084-84G>A) n.1752-84G>A n.868-84G>A c.7571-84G>A (n.7571-84G>A) c.2737-84G>A (n.2737-84G>A) c.2940-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421772C>A | CA2628329525 | FBN1 | c.*379-86G>T (n.*379-86G>T) c.*1084-86G>T (n.*1084-86G>T) n.1752-86G>T n.868-86G>T c.7571-86G>T (n.7571-86G>T) c.2737-86G>T (n.2737-86G>T) c.2940-86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421772C= | CA2175463964 | FBN1 | c.*379-86G= (n.*379-86G=) c.*1084-86G= (n.*1084-86G=) n.1752-86G= n.868-86G= c.7571-86G= (n.7571-86G=) c.2737-86G= (n.2737-86G=) c.2940-86G= | |
| 15 | g.48421772C>T | CA269519897 | FBN1 | c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*1084-86G>A (n.*1084-86G>A) n.1752-86G>A n.868-86G>A c.7571-86G>A (n.7571-86G>A) c.2737-86G>A (n.2737-86G>A) c.2940-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421773G>A | CA969540677 | FBN1 | c.*379-87C>T (n.*379-87C>T) c.*1084-87C>T (n.*1084-87C>T) n.1752-87C>T n.868-87C>T c.7571-87C>T (n.7571-87C>T) c.2737-87C>T (n.2737-87C>T) c.2940-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421773G= | CA2175463965 | FBN1 | c.*379-87C= (n.*379-87C=) c.*1084-87C= (n.*1084-87C=) n.1752-87C= n.868-87C= c.7571-87C= (n.7571-87C=) c.2737-87C= (n.2737-87C=) c.2940-87C= | |
| 15 | g.48421773G>T | CA2628329526 | FBN1 | c.*379-87C>A (n.*379-87C>A) c.*1084-87C>A (n.*1084-87C>A) n.1752-87C>A n.868-87C>A c.7571-87C>A (n.7571-87C>A) c.2737-87C>A (n.2737-87C>A) c.2940-87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421774G>A | CA2175463969 | FBN1 | c.*379-88C>T (n.*379-88C>T) c.*1084-88C>T (n.*1084-88C>T) n.1752-88C>T n.868-88C>T c.7571-88C>T (n.7571-88C>T) c.2737-88C>T (n.2737-88C>T) c.2940-88C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421774G>C | CA2175463968 | FBN1 | c.*379-88C>G (n.*379-88C>G) c.*1084-88C>G (n.*1084-88C>G) n.1752-88C>G n.868-88C>G c.7571-88C>G (n.7571-88C>G) c.2737-88C>G (n.2737-88C>G) c.2940-88C>G | dbSNP |
| 15 | g.48421774G= | CA2175463970 | FBN1 | c.*379-88C= (n.*379-88C=) c.*1084-88C= (n.*1084-88C=) n.1752-88C= n.868-88C= c.7571-88C= (n.7571-88C=) c.2737-88C= (n.2737-88C=) c.2940-88C= | |
| 15 | g.48421774G>T | CA2628329527 | FBN1 | c.*379-88C>A (n.*379-88C>A) c.*1084-88C>A (n.*1084-88C>A) n.1752-88C>A n.868-88C>A c.7571-88C>A (n.7571-88C>A) c.2737-88C>A (n.2737-88C>A) c.2940-88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421775A>G | CA2628329529 | FBN1 | c.*379-89T>C (n.*379-89T>C) c.*1084-89T>C (n.*1084-89T>C) n.1752-89T>C n.868-89T>C c.7571-89T>C (n.7571-89T>C) c.2737-89T>C (n.2737-89T>C) c.2940-89T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421778del | CA2628329528 | FBN1 | c.*379-89del (n.*379-89del) c.*1084-89del (n.*1084-89del) n.1752-89del n.868-89del c.7571-89del (n.7571-89del) c.2737-89del (n.2737-89del) c.2940-89del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421776A>G | CA2628329530 | FBN1 | c.*379-90T>C (n.*379-90T>C) c.*1084-90T>C (n.*1084-90T>C) n.1752-90T>C n.868-90T>C c.7571-90T>C (n.7571-90T>C) c.2737-90T>C (n.2737-90T>C) c.2940-90T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421777A>G | CA2628329533 | FBN1 | c.*379-91T>C (n.*379-91T>C) c.*1084-91T>C (n.*1084-91T>C) n.1752-91T>C n.868-91T>C c.7571-91T>C (n.7571-91T>C) c.2737-91T>C (n.2737-91T>C) c.2940-91T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421777A>T | CA2628329532 | FBN1 | c.*379-91T>A (n.*379-91T>A) c.*1084-91T>A (n.*1084-91T>A) n.1752-91T>A n.868-91T>A c.7571-91T>A (n.7571-91T>A) c.2737-91T>A (n.2737-91T>A) c.2940-91T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421785_48421794del | CA2628329531 | FBN1 | c.*379-100_*379-91del (n.*379-100_*379-91del) c.*1084-100_*1084-91del (n.*1084-100_*1084-91del) n.1752-100_1752-91del n.868-100_868-91del c.7571-100_7571-91del (n.7571-100_7571-91del) c.2737-100_2737-91del (n.2737-100_2737-91del) c.2940-100_2940-91del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421778A>G | CA2575716546 | FBN1 | c.*379-92T>C (n.*379-92T>C) c.*1084-92T>C (n.*1084-92T>C) n.1752-92T>C n.868-92T>C c.7571-92T>C (n.7571-92T>C) c.2737-92T>C (n.2737-92T>C) c.2940-92T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421778A>T | CA2628329534 | FBN1 | c.*379-92T>A (n.*379-92T>A) c.*1084-92T>A (n.*1084-92T>A) n.1752-92T>A n.868-92T>A c.7571-92T>A (n.7571-92T>A) c.2737-92T>A (n.2737-92T>A) c.2940-92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421779G>T | CA2628329535 | FBN1 | c.*379-93C>A (n.*379-93C>A) c.*1084-93C>A (n.*1084-93C>A) n.1752-93C>A n.868-93C>A c.7571-93C>A (n.7571-93C>A) c.2737-93C>A (n.2737-93C>A) c.2940-93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421780G>A | CA2628329536 | FBN1 | c.*379-94C>T (n.*379-94C>T) c.*1084-94C>T (n.*1084-94C>T) n.1752-94C>T n.868-94C>T c.7571-94C>T (n.7571-94C>T) c.2737-94C>T (n.2737-94C>T) c.2940-94C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421780G>T | CA2575716549 | FBN1 | c.*379-94C>A (n.*379-94C>A) c.*1084-94C>A (n.*1084-94C>A) n.1752-94C>A n.868-94C>A c.7571-94C>A (n.7571-94C>A) c.2737-94C>A (n.2737-94C>A) c.2940-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421781C>A | CA2628329537 | FBN1 | c.*379-95G>T (n.*379-95G>T) c.*1084-95G>T (n.*1084-95G>T) n.1752-95G>T n.868-95G>T c.7571-95G>T (n.7571-95G>T) c.2737-95G>T (n.2737-95G>T) c.2940-95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421781C>T | CA2628329538 | FBN1 | c.*379-95G>A (n.*379-95G>A) c.*1084-95G>A (n.*1084-95G>A) n.1752-95G>A n.868-95G>A c.7571-95G>A (n.7571-95G>A) c.2737-95G>A (n.2737-95G>A) c.2940-95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421782C>A | CA2575716550 | FBN1 | c.*379-96G>T (n.*379-96G>T) c.*1084-96G>T (n.*1084-96G>T) n.1752-96G>T n.868-96G>T c.7571-96G>T (n.7571-96G>T) c.2737-96G>T (n.2737-96G>T) c.2940-96G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421783A>C | CA2628329539 | FBN1 | c.*379-97T>G (n.*379-97T>G) c.*1084-97T>G (n.*1084-97T>G) n.1752-97T>G n.868-97T>G c.7571-97T>G (n.7571-97T>G) c.2737-97T>G (n.2737-97T>G) c.2940-97T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421783A>T | CA2628329540 | FBN1 | c.*379-97T>A (n.*379-97T>A) c.*1084-97T>A (n.*1084-97T>A) n.1752-97T>A n.868-97T>A c.7571-97T>A (n.7571-97T>A) c.2737-97T>A (n.2737-97T>A) c.2940-97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421784A= | CA2175463972 | FBN1 | c.*379-98T= (n.*379-98T=) c.*1084-98T= (n.*1084-98T=) n.1752-98T= n.868-98T= c.7571-98T= (n.7571-98T=) c.2737-98T= (n.2737-98T=) c.2940-98T= | |
| 15 | g.48421784A>C | CA2628329541 | FBN1 | c.*379-98T>G (n.*379-98T>G) c.*1084-98T>G (n.*1084-98T>G) n.1752-98T>G n.868-98T>G c.7571-98T>G (n.7571-98T>G) c.2737-98T>G (n.2737-98T>G) c.2940-98T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421784A>G | CA618009223 | FBN1 | c.*379-98T>C (n.*379-98T>C) c.*1084-98T>C (n.*1084-98T>C) n.1752-98T>C n.868-98T>C c.7571-98T>C (n.7571-98T>C) c.2737-98T>C (n.2737-98T>C) c.2940-98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421785A>C | CA2628329542 | FBN1 | c.*379-99T>G (n.*379-99T>G) c.*1084-99T>G (n.*1084-99T>G) n.1752-99T>G n.868-99T>G c.7571-99T>G (n.7571-99T>G) c.2737-99T>G (n.2737-99T>G) c.2940-99T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421786T>C | CA2628329543 | FBN1 | c.*379-100A>G (n.*379-100A>G) c.*1084-100A>G (n.*1084-100A>G) n.1752-100A>G n.868-100A>G c.7571-100A>G (n.7571-100A>G) c.2737-100A>G (n.2737-100A>G) c.2940-100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421786T>G | CA2628329544 | FBN1 | c.*379-100A>C (n.*379-100A>C) c.*1084-100A>C (n.*1084-100A>C) n.1752-100A>C n.868-100A>C c.7571-100A>C (n.7571-100A>C) c.2737-100A>C (n.2737-100A>C) c.2940-100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421787A>C | CA2628329545 | FBN1 | c.*379-101T>G (n.*379-101T>G) c.*1084-101T>G (n.*1084-101T>G) n.1752-101T>G n.868-101T>G c.7571-101T>G (n.7571-101T>G) c.2737-101T>G (n.2737-101T>G) c.2940-101T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421787A>G | CA2628329546 | FBN1 | c.*379-101T>C (n.*379-101T>C) c.*1084-101T>C (n.*1084-101T>C) n.1752-101T>C n.868-101T>C c.7571-101T>C (n.7571-101T>C) c.2737-101T>C (n.2737-101T>C) c.2940-101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421788A>G | CA2628329547 | FBN1 | c.*379-102T>C (n.*379-102T>C) c.*1084-102T>C (n.*1084-102T>C) n.1752-102T>C n.868-102T>C c.7571-102T>C (n.7571-102T>C) c.2737-102T>C (n.2737-102T>C) c.2940-102T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421789G>T | CA2628329548 | FBN1 | c.*379-103C>A (n.*379-103C>A) c.*1084-103C>A (n.*1084-103C>A) n.1752-103C>A n.868-103C>A c.7571-103C>A (n.7571-103C>A) c.2737-103C>A (n.2737-103C>A) c.2940-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421790G= | CA2175463973 | FBN1 | c.*379-104C= (n.*379-104C=) c.*1084-104C= (n.*1084-104C=) n.1752-104C= n.868-104C= c.7571-104C= (n.7571-104C=) c.2737-104C= (n.2737-104C=) c.2940-104C= | |
| 15 | g.48421790G>T | CA713386920 | FBN1 | c.*379-104C>A (n.*379-104C>A) c.*1084-104C>A (n.*1084-104C>A) n.1752-104C>A n.868-104C>A c.7571-104C>A (n.7571-104C>A) c.2737-104C>A (n.2737-104C>A) c.2940-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421791C>A | CA2628329549 | FBN1 | c.*379-105G>T (n.*379-105G>T) c.*1084-105G>T (n.*1084-105G>T) n.1752-105G>T n.868-105G>T c.7571-105G>T (n.7571-105G>T) c.2737-105G>T (n.2737-105G>T) c.2940-105G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421791C>T | CA2628329550 | FBN1 | c.*379-105G>A (n.*379-105G>A) c.*1084-105G>A (n.*1084-105G>A) n.1752-105G>A n.868-105G>A c.7571-105G>A (n.7571-105G>A) c.2737-105G>A (n.2737-105G>A) c.2940-105G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421792C>A | CA2628329551 | FBN1 | c.*379-106G>T (n.*379-106G>T) c.*1084-106G>T (n.*1084-106G>T) n.1752-106G>T n.868-106G>T c.7571-106G>T (n.7571-106G>T) c.2737-106G>T (n.2737-106G>T) c.2940-106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421794A>T | CA2628329552 | FBN1 | c.*379-108T>A (n.*379-108T>A) c.*1084-108T>A (n.*1084-108T>A) n.1752-108T>A n.868-108T>A c.7571-108T>A (n.7571-108T>A) c.2737-108T>A (n.2737-108T>A) c.2940-108T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421795C= | CA2175463976 | FBN1 | c.*379-109G= (n.*379-109G=) c.*1084-109G= (n.*1084-109G=) n.1752-109G= n.868-109G= c.7571-109G= (n.7571-109G=) c.2737-109G= (n.2737-109G=) c.2940-109G= | |
| 15 | g.48421795C>T | CA2175463977 | FBN1 | c.*379-109G>A (n.*379-109G>A) c.*1084-109G>A (n.*1084-109G>A) n.1752-109G>A n.868-109G>A c.7571-109G>A (n.7571-109G>A) c.2737-109G>A (n.2737-109G>A) c.2940-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421797_48421799delinsACG | CA2175463979 | FBN1 | c.*379-113_*379-111delinsCGT (n.*379-113_*379-111delinsCGT) c.*1084-113_*1084-111delinsCGT (n.*1084-113_*1084-111delinsCGT) n.1752-113_1752-111delinsCGT n.868-113_868-111delinsCGT c.7571-113_7571-111delinsCGT (n.7571-113_7571-111delinsCGT) c.2737-113_2737-111delinsCGT (n.2737-113_2737-111delinsCGT) c.2940-113_2940-111delinsCGT | |
| 15 | g.48421797_48421802delinsACGCTT | CA2175463980 | FBN1 | c.*379-116_*379-111delinsAAGCGT (n.*379-116_*379-111delinsAAGCGT) c.*1084-116_*1084-111delinsAAGCGT (n.*1084-116_*1084-111delinsAAGCGT) n.1752-116_1752-111delinsAAGCGT n.868-116_868-111delinsAAGCGT c.7571-116_7571-111delinsAAGCGT (n.7571-116_7571-111delinsAAGCGT) c.2737-116_2737-111delinsAAGCGT (n.2737-116_2737-111delinsAAGCGT) c.2940-116_2940-111delinsAAGCGT | |
| 15 | g.48421798C= | CA2175463986 | FBN1 | c.*379-112G= (n.*379-112G=) c.*1084-112G= (n.*1084-112G=) n.1752-112G= n.868-112G= c.7571-112G= (n.7571-112G=) c.2737-112G= (n.2737-112G=) c.2940-112G= | |
| 15 | g.48421798C>T | CA713386936 | FBN1 | c.*379-112G>A (n.*379-112G>A) c.*1084-112G>A (n.*1084-112G>A) n.1752-112G>A n.868-112G>A c.7571-112G>A (n.7571-112G>A) c.2737-112G>A (n.2737-112G>A) c.2940-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421799_48421800del | CA618009224 | FBN1 | c.*379-113_*379-112del (n.*379-113_*379-112del) c.*1084-113_*1084-112del (n.*1084-113_*1084-112del) n.1752-113_1752-112del n.868-113_868-112del c.7571-113_7571-112del (n.7571-113_7571-112del) c.2737-113_2737-112del (n.2737-113_2737-112del) c.2940-113_2940-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421799_48421803del | CA2175463985 | FBN1 | c.*379-116_*379-112del (n.*379-116_*379-112del) c.*1084-116_*1084-112del (n.*1084-116_*1084-112del) n.1752-116_1752-112del n.868-116_868-112del c.7571-116_7571-112del (n.7571-116_7571-112del) c.2737-116_2737-112del (n.2737-116_2737-112del) c.2940-116_2940-112del | dbSNP |
| 15 | g.48421799G>A | CA713386940 | FBN1 | c.*379-113C>T (n.*379-113C>T) c.*1084-113C>T (n.*1084-113C>T) n.1752-113C>T n.868-113C>T c.7571-113C>T (n.7571-113C>T) c.2737-113C>T (n.2737-113C>T) c.2940-113C>T | dbSNP |
| 15 | g.48421799G>C | CA713386945 | FBN1 | c.*379-113C>G (n.*379-113C>G) c.*1084-113C>G (n.*1084-113C>G) n.1752-113C>G n.868-113C>G c.7571-113C>G (n.7571-113C>G) c.2737-113C>G (n.2737-113C>G) c.2940-113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421799G= | CA2175463993 | FBN1 | c.*379-113C= (n.*379-113C=) c.*1084-113C= (n.*1084-113C=) n.1752-113C= n.868-113C= c.7571-113C= (n.7571-113C=) c.2737-113C= (n.2737-113C=) c.2940-113C= | |
| 15 | g.48421799G>T | CA14117712 | FBN1 | c.*379-113C>A (n.*379-113C>A) c.*1084-113C>A (n.*1084-113C>A) n.1752-113C>A n.868-113C>A c.7571-113C>A (n.7571-113C>A) c.2737-113C>A (n.2737-113C>A) c.2940-113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421800C= | CA2175463999 | FBN1 | c.*379-114G= (n.*379-114G=) c.*1084-114G= (n.*1084-114G=) n.1752-114G= n.868-114G= c.7571-114G= (n.7571-114G=) c.2737-114G= (n.2737-114G=) c.2940-114G= | |
| 15 | g.48421800C>T | CA269519898 | FBN1 | c.*379-114G>A (n.*379-114G>A) c.*1084-114G>A (n.*1084-114G>A) n.1752-114G>A n.868-114G>A c.7571-114G>A (n.7571-114G>A) c.2737-114G>A (n.2737-114G>A) c.2940-114G>A | dbSNP |
| 15 | g.48421801T>A | CA269519899 | FBN1 | c.*379-115A>T (n.*379-115A>T) c.*1084-115A>T (n.*1084-115A>T) n.1752-115A>T n.868-115A>T c.7571-115A>T (n.7571-115A>T) c.2737-115A>T (n.2737-115A>T) c.2940-115A>T | dbSNP |
| 15 | g.48421801T>G | CA2628329553 | FBN1 | c.*379-115A>C (n.*379-115A>C) c.*1084-115A>C (n.*1084-115A>C) n.1752-115A>C n.868-115A>C c.7571-115A>C (n.7571-115A>C) c.2737-115A>C (n.2737-115A>C) c.2940-115A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421801T= | CA2175464003 | FBN1 | c.*379-115A= (n.*379-115A=) c.*1084-115A= (n.*1084-115A=) n.1752-115A= n.868-115A= c.7571-115A= (n.7571-115A=) c.2737-115A= (n.2737-115A=) c.2940-115A= | |
| 15 | g.48421801_48421804delinsTTCA | CA2175464002 | FBN1 | c.*379-118_*379-115delinsTGAA (n.*379-118_*379-115delinsTGAA) c.*1084-118_*1084-115delinsTGAA (n.*1084-118_*1084-115delinsTGAA) n.1752-118_1752-115delinsTGAA n.868-118_868-115delinsTGAA c.7571-118_7571-115delinsTGAA (n.7571-118_7571-115delinsTGAA) c.2737-118_2737-115delinsTGAA (n.2737-118_2737-115delinsTGAA) c.2940-118_2940-115delinsTGAA | |
| 15 | g.48421802T>C | CA2628329554 | FBN1 | c.*379-116A>G (n.*379-116A>G) c.*1084-116A>G (n.*1084-116A>G) n.1752-116A>G n.868-116A>G c.7571-116A>G (n.7571-116A>G) c.2737-116A>G (n.2737-116A>G) c.2940-116A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421802_48421803insAT | CA618009225 | FBN1 | c.*379-116_*379-115insTA (n.*379-116_*379-115insTA) c.*1084-116_*1084-115insTA (n.*1084-116_*1084-115insTA) n.1752-116_1752-115insTA n.868-116_868-115insTA c.7571-116_7571-115insTA (n.7571-116_7571-115insTA) c.2737-116_2737-115insTA (n.2737-116_2737-115insTA) c.2940-116_2940-115insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421802_48421804del | CA969540686 | FBN1 | c.*379-118_*379-116del (n.*379-118_*379-116del) c.*1084-118_*1084-116del (n.*1084-118_*1084-116del) n.1752-118_1752-116del n.868-118_868-116del c.7571-118_7571-116del (n.7571-118_7571-116del) c.2737-118_2737-116del (n.2737-118_2737-116del) c.2940-118_2940-116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421803C>A | CA2628329557 | FBN1 | c.*379-117G>T (n.*379-117G>T) c.*1084-117G>T (n.*1084-117G>T) n.1752-117G>T n.868-117G>T c.7571-117G>T (n.7571-117G>T) c.2737-117G>T (n.2737-117G>T) c.2940-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421803C>T | CA2804067580 | FBN1 | c.*379-117G>A (n.*379-117G>A) c.*1084-117G>A (n.*1084-117G>A) n.1752-117G>A n.868-117G>A c.7571-117G>A (n.7571-117G>A) c.2737-117G>A (n.2737-117G>A) c.2940-117G>A | |
| 15 | g.48421813_48421836dup | CA2628329555 | FBN1 | c.*378+126_*379-117dup (n.*378+126_*379-117dup) c.*1083+126_*1084-117dup (n.*1083+126_*1084-117dup) n.1751+126_1752-117dup n.867+126_868-117dup c.7570+126_7571-117dup (n.7570+126_7571-117dup) c.2736+126_2737-117dup (n.2736+126_2737-117dup) c.2939+126_2940-117dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421813_48421836del | CA2628329556 | FBN1 | c.*378+126_*379-117del (n.*378+126_*379-117del) c.*1083+126_*1084-117del (n.*1083+126_*1084-117del) n.1751+126_1752-117del n.867+126_868-117del c.7570+126_7571-117del (n.7570+126_7571-117del) c.2736+126_2737-117del (n.2736+126_2737-117del) c.2939+126_2940-117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421804A= | CA2175464007 | FBN1 | c.*379-118T= (n.*379-118T=) c.*1084-118T= (n.*1084-118T=) n.1752-118T= n.868-118T= c.7571-118T= (n.7571-118T=) c.2737-118T= (n.2737-118T=) c.2940-118T= | |
| 15 | g.48421804A>T | CA269519900 | FBN1 | c.*379-118T>A (n.*379-118T>A) c.*1084-118T>A (n.*1084-118T>A) n.1752-118T>A n.868-118T>A c.7571-118T>A (n.7571-118T>A) c.2737-118T>A (n.2737-118T>A) c.2940-118T>A | dbSNP |
| 15 | g.48421805C>A | CA2628329558 | FBN1 | c.*379-119G>T (n.*379-119G>T) c.*1084-119G>T (n.*1084-119G>T) n.1752-119G>T n.868-119G>T c.7571-119G>T (n.7571-119G>T) c.2737-119G>T (n.2737-119G>T) c.2940-119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421805C= | CA2175464009 | FBN1 | c.*379-119G= (n.*379-119G=) c.*1084-119G= (n.*1084-119G=) n.1752-119G= n.868-119G= c.7571-119G= (n.7571-119G=) c.2737-119G= (n.2737-119G=) c.2940-119G= | |
| 15 | g.48421805C>T | CA269519901 | FBN1 | c.*379-119G>A (n.*379-119G>A) c.*1084-119G>A (n.*1084-119G>A) n.1752-119G>A n.868-119G>A c.7571-119G>A (n.7571-119G>A) c.2737-119G>A (n.2737-119G>A) c.2940-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421805_48421806delinsCA | CA2175464010 | FBN1 | c.*379-120_*379-119delinsTG (n.*379-120_*379-119delinsTG) c.*1084-120_*1084-119delinsTG (n.*1084-120_*1084-119delinsTG) n.1752-120_1752-119delinsTG n.868-120_868-119delinsTG c.7571-120_7571-119delinsTG (n.7571-120_7571-119delinsTG) c.2737-120_2737-119delinsTG (n.2737-120_2737-119delinsTG) c.2940-120_2940-119delinsTG | |
| 15 | g.48421806del | CA713386953 | FBN1 | c.*379-120del (n.*379-120del) c.*1084-120del (n.*1084-120del) n.1752-120del n.868-120del c.7571-120del (n.7571-120del) c.2737-120del (n.2737-120del) c.2940-120del | dbSNP |
| 15 | g.48421807T>C | CA2628329559 | FBN1 | c.*379-121A>G (n.*379-121A>G) c.*1084-121A>G (n.*1084-121A>G) n.1752-121A>G n.868-121A>G c.7571-121A>G (n.7571-121A>G) c.2737-121A>G (n.2737-121A>G) c.2940-121A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421808A>C | CA2804067581 | FBN1 | c.*379-122T>G (n.*379-122T>G) c.*1084-122T>G (n.*1084-122T>G) n.1752-122T>G n.868-122T>G c.7571-122T>G (n.7571-122T>G) c.2737-122T>G (n.2737-122T>G) c.2940-122T>G | |
| 15 | g.48421808A>T | CA2628329560 | FBN1 | c.*379-122T>A (n.*379-122T>A) c.*1084-122T>A (n.*1084-122T>A) n.1752-122T>A n.868-122T>A c.7571-122T>A (n.7571-122T>A) c.2737-122T>A (n.2737-122T>A) c.2940-122T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421809C>A | CA2628329561 | FBN1 | c.*379-123G>T (n.*379-123G>T) c.*1084-123G>T (n.*1084-123G>T) n.1752-123G>T n.868-123G>T c.7571-123G>T (n.7571-123G>T) c.2737-123G>T (n.2737-123G>T) c.2940-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421809C>T | CA2628329562 | FBN1 | c.*379-123G>A (n.*379-123G>A) c.*1084-123G>A (n.*1084-123G>A) n.1752-123G>A n.868-123G>A c.7571-123G>A (n.7571-123G>A) c.2737-123G>A (n.2737-123G>A) c.2940-123G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421810A>C | CA2628329563 | FBN1 | c.*379-124T>G (n.*379-124T>G) c.*1084-124T>G (n.*1084-124T>G) n.1752-124T>G n.868-124T>G c.7571-124T>G (n.7571-124T>G) c.2737-124T>G (n.2737-124T>G) c.2940-124T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421810A>G | CA2628329564 | FBN1 | c.*379-124T>C (n.*379-124T>C) c.*1084-124T>C (n.*1084-124T>C) n.1752-124T>C n.868-124T>C c.7571-124T>C (n.7571-124T>C) c.2737-124T>C (n.2737-124T>C) c.2940-124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T>A | CA2628329565 | FBN1 | c.*379-125A>T (n.*379-125A>T) c.*1084-125A>T (n.*1084-125A>T) n.1752-125A>T n.868-125A>T c.7571-125A>T (n.7571-125A>T) c.2737-125A>T (n.2737-125A>T) c.2940-125A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T>C | CA2628329566 | FBN1 | c.*379-125A>G (n.*379-125A>G) c.*1084-125A>G (n.*1084-125A>G) n.1752-125A>G n.868-125A>G c.7571-125A>G (n.7571-125A>G) c.2737-125A>G (n.2737-125A>G) c.2940-125A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T>G | CA2175464015 | FBN1 | c.*379-125A>C (n.*379-125A>C) c.*1084-125A>C (n.*1084-125A>C) n.1752-125A>C n.868-125A>C c.7571-125A>C (n.7571-125A>C) c.2737-125A>C (n.2737-125A>C) c.2940-125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421811T= | CA2175464013 | FBN1 | c.*379-125A= (n.*379-125A=) c.*1084-125A= (n.*1084-125A=) n.1752-125A= n.868-125A= c.7571-125A= (n.7571-125A=) c.2737-125A= (n.2737-125A=) c.2940-125A= | |
| 15 | g.48421812G>A | CA2628329567 | FBN1 | c.*379-126C>T (n.*379-126C>T) c.*1084-126C>T (n.*1084-126C>T) n.1752-126C>T n.868-126C>T c.7571-126C>T (n.7571-126C>T) c.2737-126C>T (n.2737-126C>T) c.2940-126C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421812G>T | CA2628329568 | FBN1 | c.*379-126C>A (n.*379-126C>A) c.*1084-126C>A (n.*1084-126C>A) n.1752-126C>A n.868-126C>A c.7571-126C>A (n.7571-126C>A) c.2737-126C>A (n.2737-126C>A) c.2940-126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421814A>G | CA2628329570 | FBN1 | c.*379-128T>C (n.*379-128T>C) c.*1084-128T>C (n.*1084-128T>C) n.1752-128T>C n.868-128T>C c.7571-128T>C (n.7571-128T>C) c.2737-128T>C (n.2737-128T>C) c.2940-128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421814A>T | CA2628329571 | FBN1 | c.*379-128T>A (n.*379-128T>A) c.*1084-128T>A (n.*1084-128T>A) n.1752-128T>A n.868-128T>A c.7571-128T>A (n.7571-128T>A) c.2737-128T>A (n.2737-128T>A) c.2940-128T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421815_48421816del | CA2628329569 | FBN1 | c.*379-129_*379-128del (n.*379-129_*379-128del) c.*1084-129_*1084-128del (n.*1084-129_*1084-128del) n.1752-129_1752-128del n.868-129_868-128del c.7571-129_7571-128del (n.7571-129_7571-128del) c.2737-129_2737-128del (n.2737-129_2737-128del) c.2940-129_2940-128del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421815C>A | CA2628329572 | FBN1 | c.*379-129G>T (n.*379-129G>T) c.*1084-129G>T (n.*1084-129G>T) n.1752-129G>T n.868-129G>T c.7571-129G>T (n.7571-129G>T) c.2737-129G>T (n.2737-129G>T) c.2940-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421815C>T | CA2628329573 | FBN1 | c.*379-129G>A (n.*379-129G>A) c.*1084-129G>A (n.*1084-129G>A) n.1752-129G>A n.868-129G>A c.7571-129G>A (n.7571-129G>A) c.2737-129G>A (n.2737-129G>A) c.2940-129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421816A= | CA2175464018 | FBN1 | c.*379-130T= (n.*379-130T=) c.*1084-130T= (n.*1084-130T=) n.1752-130T= n.868-130T= c.7571-130T= (n.7571-130T=) c.2737-130T= (n.2737-130T=) c.2940-130T= | |
| 15 | g.48421816A>C | CA2175464016 | FBN1 | c.*379-130T>G (n.*379-130T>G) c.*1084-130T>G (n.*1084-130T>G) n.1752-130T>G n.868-130T>G c.7571-130T>G (n.7571-130T>G) c.2737-130T>G (n.2737-130T>G) c.2940-130T>G | dbSNP |
| 15 | g.48421816A>G | CA2628329574 | FBN1 | c.*379-130T>C (n.*379-130T>C) c.*1084-130T>C (n.*1084-130T>C) n.1752-130T>C n.868-130T>C c.7571-130T>C (n.7571-130T>C) c.2737-130T>C (n.2737-130T>C) c.2940-130T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421816A>T | CA2628329575 | FBN1 | c.*379-130T>A (n.*379-130T>A) c.*1084-130T>A (n.*1084-130T>A) n.1752-130T>A n.868-130T>A c.7571-130T>A (n.7571-130T>A) c.2737-130T>A (n.2737-130T>A) c.2940-130T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421817G>A | CA2628329576 | FBN1 | c.*379-131C>T (n.*379-131C>T) c.*1084-131C>T (n.*1084-131C>T) n.1752-131C>T n.868-131C>T c.7571-131C>T (n.7571-131C>T) c.2737-131C>T (n.2737-131C>T) c.2940-131C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421817G>T | CA2628329577 | FBN1 | c.*379-131C>A (n.*379-131C>A) c.*1084-131C>A (n.*1084-131C>A) n.1752-131C>A n.868-131C>A c.7571-131C>A (n.7571-131C>A) c.2737-131C>A (n.2737-131C>A) c.2940-131C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421818G>A | CA2628329578 | FBN1 | c.*379-132C>T (n.*379-132C>T) c.*1084-132C>T (n.*1084-132C>T) n.1752-132C>T n.868-132C>T c.7571-132C>T (n.7571-132C>T) c.2737-132C>T (n.2737-132C>T) c.2940-132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421818G>T | CA2628329579 | FBN1 | c.*379-132C>A (n.*379-132C>A) c.*1084-132C>A (n.*1084-132C>A) n.1752-132C>A n.868-132C>A c.7571-132C>A (n.7571-132C>A) c.2737-132C>A (n.2737-132C>A) c.2940-132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421819T>C | CA269519902 | FBN1 | c.*379-133A>G (n.*379-133A>G) c.*1084-133A>G (n.*1084-133A>G) n.1752-133A>G n.868-133A>G c.7571-133A>G (n.7571-133A>G) c.2737-133A>G (n.2737-133A>G) c.2940-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421819T>G | CA2628329580 | FBN1 | c.*379-133A>C (n.*379-133A>C) c.*1084-133A>C (n.*1084-133A>C) n.1752-133A>C n.868-133A>C c.7571-133A>C (n.7571-133A>C) c.2737-133A>C (n.2737-133A>C) c.2940-133A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421819T= | CA2175464022 | FBN1 | c.*379-133A= (n.*379-133A=) c.*1084-133A= (n.*1084-133A=) n.1752-133A= n.868-133A= c.7571-133A= (n.7571-133A=) c.2737-133A= (n.2737-133A=) c.2940-133A= | |
| 15 | g.48421820G>A | CA2628329581 | FBN1 | c.*378+132C>T (n.*378+132C>T) c.*1083+132C>T (n.*1083+132C>T) n.1751+132C>T n.867+132C>T c.7570+132C>T (n.7570+132C>T) c.2736+132C>T (n.2736+132C>T) c.2939+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421820G>T | CA2628329582 | FBN1 | c.*378+132C>A (n.*378+132C>A) c.*1083+132C>A (n.*1083+132C>A) n.1751+132C>A n.867+132C>A c.7570+132C>A (n.7570+132C>A) c.2736+132C>A (n.2736+132C>A) c.2939+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421821T>A | CA2628329583 | FBN1 | c.*378+131A>T (n.*378+131A>T) c.*1083+131A>T (n.*1083+131A>T) n.1751+131A>T n.867+131A>T c.7570+131A>T (n.7570+131A>T) c.2736+131A>T (n.2736+131A>T) c.2939+131A>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48421823C>T | CA2628329587 | FBN1 | c.*378+129G>A (n.*378+129G>A) c.*1083+129G>A (n.*1083+129G>A) n.1751+129G>A n.867+129G>A c.7570+129G>A (n.7570+129G>A) c.2736+129G>A (n.2736+129G>A) c.2939+129G>A | gnomAD v4 |