| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48413804_48421803del | CA2825002271 | FBN1 | c.*379-116_*860-1060del c.*1084-116_*1565-1060del n.1752-116_2233-1060del n.868-116_1349-1060del c.7571-116_8052-1060del c.2737-116_3218-1060del c.2940-116_3421-1060del | ClinVar |
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | |
| 15 | g.48421664G>A | CA490015830 | FBN1 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1774C>T n.890C>T c.7593C>T (p.Asp2531=) c.2759C>T (n.2759C>T) c.2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421664G>C | CA392325761 | FBN1 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1774C>G n.890C>G c.7593C>G (p.Asp2531Glu) c.2759C>G (n.2759C>G) c.2962C>G | |
| 15 | g.48421664G= | CA2175463748 | FBN1 | c.*401C= (n.*401C=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.1774C= n.890C= c.7593C= (p.Asp2531=) c.2759C= (n.2759C=) c.2962C= | |
| 15 | g.48421664G>T | CA392325762 | FBN1 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1774C>A n.890C>A c.7593C>A (p.Asp2531Glu) c.2759C>A (n.2759C>A) c.2962C>A | COSMIC |
| 15 | g.48421665T>A | CA392325763 | FBN1 | c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1773A>T n.889A>T c.7592A>T (p.Asp2531Val) c.2758A>T (n.2758A>T) c.2961A>T | dbSNP |
| 15 | g.48421665T>C | CA392325764 | FBN1 | c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1773A>G n.889A>G c.7592A>G (p.Asp2531Gly) c.2758A>G (n.2758A>G) c.2961A>G | |
| 15 | g.48421665T>G | CA392325765 | FBN1 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1773A>C n.889A>C c.7592A>C (p.Asp2531Ala) c.2758A>C (n.2758A>C) c.2961A>C | |
| 15 | g.48421665T= | CA2175463753 | FBN1 | c.*400A= (n.*400A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.1773A= n.889A= c.7592A= (p.Asp2531=) c.2758A= (n.2758A=) c.2961A= | |
| 15 | g.48421666C>A | CA392325767 | FBN1 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1772G>T n.888G>T c.7591G>T (p.Asp2531Tyr) c.2757G>T (n.2757G>T) c.2960G>T | |
| 15 | g.48421666C= | CA2175463756 | FBN1 | c.*399G= (n.*399G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1772G= n.888G= c.7591G= (p.Asp2531=) c.2757G= (n.2757G=) c.2960G= | |
| 15 | g.48421666C>G | CA058924 | FBN1 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1772G>C n.888G>C c.7591G>C (p.Asp2531His) c.2757G>C (n.2757G>C) c.2960G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421666C>T | CA392325766 | FBN1 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1772G>A n.888G>A c.7591G>A (p.Asp2531Asn) c.2757G>A (n.2757G>A) c.2960G>A | |
| 15 | g.48421667A>C | CA490015831 | FBN1 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1771T>G n.887T>G c.7590T>G (p.Ser2530=) c.2756T>G (n.2756T>G) c.2959T>G | |
| 15 | g.48421667A>G | CA490015832 | FBN1 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1771T>C n.887T>C c.7590T>C (p.Ser2530=) c.2756T>C (n.2756T>C) c.2959T>C | |
| 15 | g.48421667A>T | CA490015833 | FBN1 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1771T>A n.887T>A c.7590T>A (p.Ser2530=) c.2756T>A (n.2756T>A) c.2959T>A | |
| 15 | g.48421668G>A | CA392325768 | FBN1 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1770C>T n.886C>T c.7589C>T (p.Ser2530Phe) c.2755C>T (n.2755C>T) c.2958C>T | |
| 15 | g.48421668G>C | CA392325769 | FBN1 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1770C>G n.886C>G c.7589C>G (p.Ser2530Cys) c.2755C>G (n.2755C>G) c.2958C>G | |
| 15 | g.48421668G>T | CA392325770 | FBN1 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1770C>A n.886C>A c.7589C>A (p.Ser2530Tyr) c.2755C>A (n.2755C>A) c.2958C>A | |
| 15 | g.48421669A>C | CA392325771 | FBN1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1769T>G n.885T>G c.7588T>G (p.Ser2530Ala) c.2754T>G (n.2754T>G) c.2957T>G | |
| 15 | g.48421669A>G | CA392325772 | FBN1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1769T>C n.885T>C c.7588T>C (p.Ser2530Pro) c.2754T>C (n.2754T>C) c.2957T>C | |
| 15 | g.48421669A>T | CA392325773 | FBN1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1769T>A n.885T>A c.7588T>A (p.Ser2530Thr) c.2754T>A (n.2754T>A) c.2957T>A | |
| 15 | g.48421670G>A | CA490015834 | FBN1 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1768C>T n.884C>T c.7587C>T (p.Thr2529=) c.2753C>T (n.2753C>T) c.2956C>T | |
| 15 | g.48421670G>C | CA490015835 | FBN1 | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1768C>G n.884C>G c.7587C>G (p.Thr2529=) c.2753C>G (n.2753C>G) c.2956C>G | |
| 15 | g.48421670G>T | CA490015836 | FBN1 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1768C>A n.884C>A c.7587C>A (p.Thr2529=) c.2753C>A (n.2753C>A) c.2956C>A | |
| 15 | g.48421671G>A | CA392325774 | FBN1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1767C>T n.883C>T c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.2752C>T (n.2752C>T) c.2955C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421671G>C | CA392325775 | FBN1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1767C>G n.883C>G c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.2752C>G (n.2752C>G) c.2955C>G | |
| 15 | g.48421671G>T | CA392325776 | FBN1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1767C>A n.883C>A c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.2752C>A (n.2752C>A) c.2955C>A | ClinVar |
| 15 | g.48421672T>A | CA392325777 | FBN1 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1766A>T n.882A>T c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.2751A>T (n.2751A>T) c.2954A>T | |
| 15 | g.48421672T>C | CA392325778 | FBN1 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1766A>G n.882A>G c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.2751A>G (n.2751A>G) c.2954A>G | |
| 15 | g.48421672T>G | CA392325779 | FBN1 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1766A>C n.882A>C c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.2751A>C (n.2751A>C) c.2954A>C | |
| 15 | g.48421673G>A | CA490015837 | FBN1 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1765C>T n.881C>T c.7584C>T (p.Cys2528=) c.2750C>T (n.2750C>T) c.2953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421673G>C | CA392325780 | FBN1 | c.*392C>G (n.*392C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1765C>G n.881C>G c.7584C>G (p.Cys2528Trp) c.2750C>G (n.2750C>G) c.2953C>G | |
| 15 | g.48421673G= | CA2175463757 | FBN1 | c.*392C= (n.*392C=) c.*1097C= (n.*1097C=) n.1765C= n.881C= c.7584C= (p.Cys2528=) c.2750C= (n.2750C=) c.2953C= | |
| 15 | g.48421673G>T | CA392325781 | FBN1 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1765C>A n.881C>A c.7584C>A (p.Cys2528Ter) c.2750C>A (n.2750C>A) c.2953C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421673_48421674delinsAA | CA2695220181 | FBN1 | c.*391_*392delinsTT (n.*391_*392delinsTT) c.*1096_*1097delinsTT (n.*1096_*1097delinsTT) n.1764_1765delinsTT n.880_881delinsTT c.7583_7584delinsTT (p.Cys2528Phe) c.2749_2750delinsTT (n.2749_2750delinsTT) c.2952_2953delinsTT | |
| 15 | g.48421674C>A | CA392325782 | FBN1 | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1764G>T n.880G>T c.7583G>T (p.Cys2528Phe) c.2749G>T (n.2749G>T) c.2952G>T | |
| 15 | g.48421674C>G | CA392325784 | FBN1 | c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1764G>C n.880G>C c.7583G>C (p.Cys2528Ser) c.2749G>C (n.2749G>C) c.2952G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421674C>T | CA392325783 | FBN1 | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1764G>A n.880G>A c.7583G>A (p.Cys2528Tyr) c.2749G>A (n.2749G>A) c.2952G>A | |
| 15 | g.48421675A= | CA2175463762 | FBN1 | c.*390T= (n.*390T=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1763T= n.879T= c.7582T= (p.Cys2528=) c.2748T= (n.2748T=) c.2951T= | |
| 15 | g.48421675A>C | CA392325785 | FBN1 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1763T>G n.879T>G c.7582T>G (p.Cys2528Gly) c.2748T>G (n.2748T>G) c.2951T>G | ClinVar |
| 15 | g.48421675A>G | CA392325787 | FBN1 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1763T>C n.879T>C c.7582T>C (p.Cys2528Arg) c.2748T>C (n.2748T>C) c.2951T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421675A>T | CA392325786 | FBN1 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1763T>A n.879T>A c.7582T>A (p.Cys2528Ser) c.2748T>A (n.2748T>A) c.2951T>A | |
| 15 | g.48421676T>A | CA392325788 | FBN1 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1762A>T n.878A>T c.7581A>T (p.Glu2527Asp) c.2747A>T (n.2747A>T) c.2950A>T | |
| 15 | g.48421676T>C | CA490015838 | FBN1 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1762A>G n.878A>G c.7581A>G (p.Glu2527=) c.2747A>G (n.2747A>G) c.2950A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421676T>G | CA392325789 | FBN1 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1762A>C n.878A>C c.7581A>C (p.Glu2527Asp) c.2747A>C (n.2747A>C) c.2950A>C | |
| 15 | g.48421677del | CA2695220183 | FBN1 | c.*389del (n.*389del) c.*1094del (n.*1094del) n.1762del n.878del c.7581del (p.Glu2527AspfsTer?) c.2747del (n.2747del) c.2950del | |
| 15 | g.48421677T>A | CA392325790 | FBN1 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1761A>T n.877A>T c.7580A>T (p.Glu2527Val) c.2746A>T (n.2746A>T) c.2949A>T | |
| 15 | g.48421677T>C | CA392325791 | FBN1 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1761A>G n.877A>G c.7580A>G (p.Glu2527Gly) c.2746A>G (n.2746A>G) c.2949A>G | |
| 15 | g.48421677T>G | CA017263 | FBN1 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1761A>C n.877A>C c.7580A>C (p.Glu2527Ala) c.2746A>C (n.2746A>C) c.2949A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421677T= | CA2175463770 | FBN1 | c.*388A= (n.*388A=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.1761A= n.877A= c.7580A= (p.Glu2527=) c.2746A= (n.2746A=) c.2949A= | |
| 15 | g.48421678C>A | CA392325792 | FBN1 | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1760G>T n.876G>T c.7579G>T (p.Glu2527Ter) c.2745G>T (n.2745G>T) c.2948G>T | |
| 15 | g.48421678C>G | CA392325793 | FBN1 | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1760G>C n.876G>C c.7579G>C (p.Glu2527Gln) c.2745G>C (n.2745G>C) c.2948G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421678C>T | CA392325794 | FBN1 | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1760G>A n.876G>A c.7579G>A (p.Glu2527Lys) c.2745G>A (n.2745G>A) c.2948G>A | |
| 15 | g.48421679A= | CA2175463774 | FBN1 | c.*386T= (n.*386T=) c.*1091T= (n.*1091T=) n.1759T= n.875T= c.7578T= (p.Asn2526=) c.2744T= (n.2744T=) c.2947T= | |
| 15 | g.48421679A>C | CA392325795 | FBN1 | c.*386T>G (n.*386T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1759T>G n.875T>G c.7578T>G (p.Asn2526Lys) c.2744T>G (n.2744T>G) c.2947T>G | |
| 15 | g.48421679A>G | CA490015839 | FBN1 | c.*386T>C (n.*386T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1759T>C n.875T>C c.7578T>C (p.Asn2526=) c.2744T>C (n.2744T>C) c.2947T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421679A>T | CA392325796 | FBN1 | c.*386T>A (n.*386T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1759T>A n.875T>A c.7578T>A (p.Asn2526Lys) c.2744T>A (n.2744T>A) c.2947T>A | |
| 15 | g.48421679_48421680delinsAT | CA2175463775 | FBN1 | c.*385_*386delinsAT (n.*385_*386delinsAT) c.*1090_*1091delinsAT (n.*1090_*1091delinsAT) n.1758_1759delinsAT n.874_875delinsAT c.7577_7578delinsAT (p.Asn2526=) c.2743_2744delinsAT (n.2743_2744delinsAT) c.2946_2947delinsAT | |
| 15 | g.48421680T>A | CA392325798 | FBN1 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.1758A>T n.874A>T c.7577A>T (p.Asn2526Ile) c.2743A>T (n.2743A>T) c.2946A>T | |
| 15 | g.48421680T>C | CA017256 | FBN1 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1758A>G n.874A>G c.7577A>G (p.Asn2526Ser) c.2743A>G (n.2743A>G) c.2946A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421680T>G | CA392325797 | FBN1 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1758A>C n.874A>C c.7577A>C (p.Asn2526Thr) c.2743A>C (n.2743A>C) c.2946A>C | |
| 15 | g.48421680T= | CA2175463788 | FBN1 | c.*385A= (n.*385A=) c.*1090A= (n.*1090A=) n.1758A= n.874A= c.7577A= (p.Asn2526=) c.2743A= (n.2743A=) c.2946A= | |
| 15 | g.48421681del | CA658824912 | FBN1 | c.*385del (n.*385del) c.*1090del (n.*1090del) n.1758del n.874del c.7577del (p.Asn2526MetfsTer?) c.2743del (n.2743del) c.2946del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421681T>A | CA392325799 | FBN1 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1757A>T n.873A>T c.7576A>T (p.Asn2526Tyr) c.2742A>T (n.2742A>T) c.2945A>T | |
| 15 | g.48421681T>C | CA392325800 | FBN1 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1757A>G n.873A>G c.7576A>G (p.Asn2526Asp) c.2742A>G (n.2742A>G) c.2945A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421681T>G | CA392325801 | FBN1 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1757A>C n.873A>C c.7576A>C (p.Asn2526His) c.2742A>C (n.2742A>C) c.2945A>C | |
| 15 | g.48421681T= | CA2175463792 | FBN1 | c.*384A= (n.*384A=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.1757A= n.873A= c.7576A= (p.Asn2526=) c.2742A= (n.2742A=) c.2945A= | |
| 15 | g.48421682G>A | CA058915 | FBN1 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1756C>T n.872C>T c.7575C>T (p.Asn2525=) c.2741C>T (n.2741C>T) c.2944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421682G>C | CA392325802 | FBN1 | c.*383C>G (n.*383C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1756C>G n.872C>G c.7575C>G (p.Asn2525Lys) c.2741C>G (n.2741C>G) c.2944C>G | |
| 15 | g.48421682G= | CA2175463799 | FBN1 | c.*383C= (n.*383C=) c.*1088C= (n.*1088C=) n.1756C= n.872C= c.7575C= (p.Asn2525=) c.2741C= (n.2741C=) c.2944C= | |
| 15 | g.48421682G>T | CA392325803 | FBN1 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1756C>A n.872C>A c.7575C>A (p.Asn2525Lys) c.2741C>A (n.2741C>A) c.2944C>A | |
| 15 | g.48421682_48421683delinsGT | CA2175463802 | FBN1 | c.*382_*383delinsAC (n.*382_*383delinsAC) c.*1087_*1088delinsAC (n.*1087_*1088delinsAC) n.1755_1756delinsAC n.871_872delinsAC c.7574_7575delinsAC (p.Asn2525=) c.2740_2741delinsAC (n.2740_2741delinsAC) c.2943_2944delinsAC | |
| 15 | g.48421683T>A | CA392325804 | FBN1 | c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1755A>T n.871A>T c.7574A>T (p.Asn2525Ile) c.2740A>T (n.2740A>T) c.2943A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421683T>C | CA392325805 | FBN1 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1755A>G n.871A>G c.7574A>G (p.Asn2525Ser) c.2740A>G (n.2740A>G) c.2943A>G | |
| 15 | g.48421683T>G | CA392325806 | FBN1 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1755A>C n.871A>C c.7574A>C (p.Asn2525Thr) c.2740A>C (n.2740A>C) c.2943A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421683T= | CA2175463810 | FBN1 | c.*382A= (n.*382A=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.1755A= n.871A= c.7574A= (p.Asn2525=) c.2740A= (n.2740A=) c.2943A= | |
| 15 | g.48421684del | CA658824913 | FBN1 | c.*382del (n.*382del) c.*1087del (n.*1087del) n.1755del n.871del c.7574del (p.Asn2525ThrfsTer?) c.2740del (n.2740del) c.2943del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421684T>A | CA392325807 | FBN1 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1754A>T n.870A>T c.7573A>T (p.Asn2525Tyr) c.2739A>T (n.2739A>T) c.2942A>T | |
| 15 | g.48421684T>C | CA392325808 | FBN1 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1754A>G n.870A>G c.7573A>G (p.Asn2525Asp) c.2739A>G (n.2739A>G) c.2942A>G | dbSNP |
| 15 | g.48421684T>G | CA392325809 | FBN1 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1754A>C n.870A>C c.7573A>C (p.Asn2525His) c.2739A>C (n.2739A>C) c.2942A>C | |
| 15 | g.48421685A>C | CA392325811 | FBN1 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1753T>G n.869T>G c.7572T>G (p.Asp2524Glu) c.2738T>G (n.2738T>G) c.2941T>G | |
| 15 | g.48421685A>G | CA490015840 | FBN1 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1753T>C n.869T>C c.7572T>C (p.Asp2524=) c.2738T>C (n.2738T>C) c.2941T>C | |
| 15 | g.48421685A>T | CA392325810 | FBN1 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1753T>A n.869T>A c.7572T>A (p.Asp2524Glu) c.2738T>A (n.2738T>A) c.2941T>A | |
| 15 | g.48421686T>A | CA392325812 | FBN1 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1752A>T n.868A>T c.7571A>T (p.Asp2524Val) c.2737A>T (n.2737A>T) c.2940A>T | |
| 15 | g.48421686T>C | CA392325813 | FBN1 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1752A>G n.868A>G c.7571A>G (p.Asp2524Gly) c.2737A>G (n.2737A>G) c.2940A>G | |
| 15 | g.48421686T>G | CA392325814 | FBN1 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1752A>C n.868A>C c.7571A>C (p.Asp2524Ala) c.2737A>C (n.2737A>C) c.2940A>C | |
| 15 | g.48421687C>A | CA392325815 | FBN1 | c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) c.*1084-1G>T (n.*1084-1G>T) n.1752-1G>T n.868-1G>T c.7571-1G>T (n.7571-1G>T) c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.2940-1G>T | |
| 15 | g.48421687C= | CA2175463822 | FBN1 | c.*379-1G= (n.*379-1G=) c.*1084-1G= (n.*1084-1G=) n.1752-1G= n.868-1G= c.7571-1G= (n.7571-1G=) c.2737-1G= (n.2737-1G=) c.2940-1G= | |
| 15 | g.48421687C>G | CA392325816 | FBN1 | c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) c.*1084-1G>C (n.*1084-1G>C) n.1752-1G>C n.868-1G>C c.7571-1G>C (n.7571-1G>C) c.2737-1G>C (n.2737-1G>C) c.2940-1G>C | |
| 15 | g.48421687C>T | CA392325817 | FBN1 | c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) c.*1084-1G>A (n.*1084-1G>A) n.1752-1G>A n.868-1G>A c.7571-1G>A (n.7571-1G>A) c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.2940-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421687_48421688insAATGCAGGACG | CA618009211 | FBN1 | c.*379-2_*379-1insCGTCCTGCATT (n.*379-2_*379-1insCGTCCTGCATT) c.*1084-2_*1084-1insCGTCCTGCATT (n.*1084-2_*1084-1insCGTCCTGCATT) n.1752-2_1752-1insCGTCCTGCATT n.868-2_868-1insCGTCCTGCATT c.7571-2_7571-1insCGTCCTGCATT (n.7571-2_7571-1insCGTCCTGCATT) c.2737-2_2737-1insCGTCCTGCATT (n.2737-2_2737-1insCGTCCTGCATT) c.2940-2_2940-1insCGTCCTGCATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421688T>A | CA392325818 | FBN1 | c.*379-2A>T (n.*379-2A>T) c.*1084-2A>T (n.*1084-2A>T) n.1752-2A>T n.868-2A>T c.7571-2A>T (n.7571-2A>T) c.2737-2A>T (n.2737-2A>T) c.2940-2A>T | |
| 15 | g.48421688T>C | CA392325819 | FBN1 | c.*379-2A>G (n.*379-2A>G) c.*1084-2A>G (n.*1084-2A>G) n.1752-2A>G n.868-2A>G c.7571-2A>G (n.7571-2A>G) c.2737-2A>G (n.2737-2A>G) c.2940-2A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421688T>G | CA392325820 | FBN1 | c.*379-2A>C (n.*379-2A>C) c.*1084-2A>C (n.*1084-2A>C) n.1752-2A>C n.868-2A>C c.7571-2A>C (n.7571-2A>C) c.2737-2A>C (n.2737-2A>C) c.2940-2A>C | |
| 15 | g.48421689A= | CA2175463829 | FBN1 | c.*379-3T= (n.*379-3T=) c.*1084-3T= (n.*1084-3T=) n.1752-3T= n.868-3T= c.7571-3T= (n.7571-3T=) c.2737-3T= (n.2737-3T=) c.2940-3T= | |
| 15 | g.48421689A>G | CA058898 | FBN1 | c.*379-3T>C (n.*379-3T>C) c.*1084-3T>C (n.*1084-3T>C) n.1752-3T>C n.868-3T>C c.7571-3T>C (n.7571-3T>C) c.2737-3T>C (n.2737-3T>C) c.2940-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691G>A | CA1139663914 | FBN1 | c.*379-5C>T (n.*379-5C>T) c.*1084-5C>T (n.*1084-5C>T) n.1752-5C>T n.868-5C>T c.7571-5C>T (n.7571-5C>T) c.2737-5C>T (n.2737-5C>T) c.2940-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421691G>C | CA618009212 | FBN1 | c.*379-5C>G (n.*379-5C>G) c.*1084-5C>G (n.*1084-5C>G) n.1752-5C>G n.868-5C>G c.7571-5C>G (n.7571-5C>G) c.2737-5C>G (n.2737-5C>G) c.2940-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691G= | CA2175463834 | FBN1 | c.*379-5C= (n.*379-5C=) c.*1084-5C= (n.*1084-5C=) n.1752-5C= n.868-5C= c.7571-5C= (n.7571-5C=) c.2737-5C= (n.2737-5C=) c.2940-5C= | |
| 15 | g.48421691_48421692insGTGTTGGGT | CA969540644 | FBN1 | c.*379-6_*379-5insACCCAACAC (n.*379-6_*379-5insACCCAACAC) c.*1084-6_*1084-5insACCCAACAC (n.*1084-6_*1084-5insACCCAACAC) n.1752-6_1752-5insACCCAACAC n.868-6_868-5insACCCAACAC c.7571-6_7571-5insACCCAACAC (n.7571-6_7571-5insACCCAACAC) c.2737-6_2737-5insACCCAACAC (n.2737-6_2737-5insACCCAACAC) c.2940-6_2940-5insACCCAACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691_48421692insGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGAC | CA2628329469 | FBN1 | c.*379-6_*379-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*379-6_*379-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.*1084-6_*1084-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*1084-6_*1084-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) n.1752-6_1752-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC n.868-6_868-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC c.7571-6_7571-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.7571-6_7571-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2737-6_2737-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.2737-6_2737-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2940-6_2940-5insGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421691_48421692insGTGTTGGGTAAATCCGGGAGGACATTTGCATGTGAAGCCGCCAATGGTGTTAACACAT | CA2628329470 | FBN1 | c.*379-6_*379-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*379-6_*379-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.*1084-6_*1084-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.*1084-6_*1084-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) n.1752-6_1752-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC n.868-6_868-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC c.7571-6_7571-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.7571-6_7571-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2737-6_2737-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC (n.2737-6_2737-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC) c.2940-6_2940-5insATGTGTTAACACCATTGGCGGCTTCACATGCAAATGTCCTCCCGGATTTACCCAACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421692_48421693insAATCCGGGAGGACATTTGCATGT | CA969540646 | FBN1 | c.*379-7_*379-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.*379-7_*379-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) c.*1084-7_*1084-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.*1084-7_*1084-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) n.1752-7_1752-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT n.868-7_868-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT c.7571-7_7571-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.7571-7_7571-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) c.2737-7_2737-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT (n.2737-7_2737-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT) c.2940-7_2940-6insACATGCAAATGTCCTCCCGGATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421693G= | CA2175463842 | FBN1 | c.*379-7C= (n.*379-7C=) c.*1084-7C= (n.*1084-7C=) n.1752-7C= n.868-7C= c.7571-7C= (n.7571-7C=) c.2737-7C= (n.2737-7C=) c.2940-7C= | |
| 15 | g.48421693G>T | CA618009213 | FBN1 | c.*379-7C>A (n.*379-7C>A) c.*1084-7C>A (n.*1084-7C>A) n.1752-7C>A n.868-7C>A c.7571-7C>A (n.7571-7C>A) c.2737-7C>A (n.2737-7C>A) c.2940-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421696G>T | CA2628329471 | FBN1 | c.*379-10C>A (n.*379-10C>A) c.*1084-10C>A (n.*1084-10C>A) n.1752-10C>A n.868-10C>A c.7571-10C>A (n.7571-10C>A) c.2737-10C>A (n.2737-10C>A) c.2940-10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421697_48421698insCGCCAATGGTGTTAACACATAGGAAC | CA2628329472 | FBN1 | c.*379-11_*379-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.*379-11_*379-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) c.*1084-11_*1084-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.*1084-11_*1084-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) n.1752-11_1752-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG n.868-11_868-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG c.7571-11_7571-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.7571-11_7571-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) c.2737-11_2737-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG (n.2737-11_2737-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG) c.2940-11_2940-10insTTCCTATGTGTTAACACCATTGGCGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421698A>T | CA2695220185 | FBN1 | c.*379-12T>A (n.*379-12T>A) c.*1084-12T>A (n.*1084-12T>A) n.1752-12T>A n.868-12T>A c.7571-12T>A (n.7571-12T>A) c.2737-12T>A (n.2737-12T>A) c.2940-12T>A | |
| 15 | g.48421699G>A | CA058874 | FBN1 | c.*379-13C>T (n.*379-13C>T) c.*1084-13C>T (n.*1084-13C>T) n.1752-13C>T n.868-13C>T c.7571-13C>T (n.7571-13C>T) c.2737-13C>T (n.2737-13C>T) c.2940-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421699G>C | CA2740096617 | FBN1 | c.*379-13C>G (n.*379-13C>G) c.*1084-13C>G (n.*1084-13C>G) n.1752-13C>G n.868-13C>G c.7571-13C>G (n.7571-13C>G) c.2737-13C>G (n.2737-13C>G) c.2940-13C>G | ClinVar |
| 15 | g.48421699G= | CA2175463845 | FBN1 | c.*379-13C= (n.*379-13C=) c.*1084-13C= (n.*1084-13C=) n.1752-13C= n.868-13C= c.7571-13C= (n.7571-13C=) c.2737-13C= (n.2737-13C=) c.2940-13C= | |
| 15 | g.48421701G>A | CA618009214 | FBN1 | c.*379-15C>T (n.*379-15C>T) c.*1084-15C>T (n.*1084-15C>T) n.1752-15C>T n.868-15C>T c.7571-15C>T (n.7571-15C>T) c.2737-15C>T (n.2737-15C>T) c.2940-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421701G= | CA2175463849 | FBN1 | c.*379-15C= (n.*379-15C=) c.*1084-15C= (n.*1084-15C=) n.1752-15C= n.868-15C= c.7571-15C= (n.7571-15C=) c.2737-15C= (n.2737-15C=) c.2940-15C= | |
| 15 | g.48421701G>T | CA490015841 | FBN1 | c.*379-15C>A (n.*379-15C>A) c.*1084-15C>A (n.*1084-15C>A) n.1752-15C>A n.868-15C>A c.7571-15C>A (n.7571-15C>A) c.2737-15C>A (n.2737-15C>A) c.2940-15C>A | |
| 15 | g.48421705del | CA2628329476 | FBN1 | c.*379-15del (n.*379-15del) c.*1084-15del (n.*1084-15del) n.1752-15del n.868-15del c.7571-15del (n.7571-15del) c.2737-15del (n.2737-15del) c.2940-15del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421703G>C | CA2628329477 | FBN1 | c.*379-17C>G (n.*379-17C>G) c.*1084-17C>G (n.*1084-17C>G) n.1752-17C>G n.868-17C>G c.7571-17C>G (n.7571-17C>G) c.2737-17C>G (n.2737-17C>G) c.2940-17C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421703G>T | CA2628329478 | FBN1 | c.*379-17C>A (n.*379-17C>A) c.*1084-17C>A (n.*1084-17C>A) n.1752-17C>A n.868-17C>A c.7571-17C>A (n.7571-17C>A) c.2737-17C>A (n.2737-17C>A) c.2940-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421705G>A | CA058880 | FBN1 | c.*379-19C>T (n.*379-19C>T) c.*1084-19C>T (n.*1084-19C>T) n.1752-19C>T n.868-19C>T c.7571-19C>T (n.7571-19C>T) c.2737-19C>T (n.2737-19C>T) c.2940-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421705G= | CA2175463852 | FBN1 | c.*379-19C= (n.*379-19C=) c.*1084-19C= (n.*1084-19C=) n.1752-19C= n.868-19C= c.7571-19C= (n.7571-19C=) c.2737-19C= (n.2737-19C=) c.2940-19C= | |
| 15 | g.48421708A= | CA2175463858 | FBN1 | c.*379-22T= (n.*379-22T=) c.*1084-22T= (n.*1084-22T=) n.1752-22T= n.868-22T= c.7571-22T= (n.7571-22T=) c.2737-22T= (n.2737-22T=) c.2940-22T= | |
| 15 | g.48421708A>G | CA058885 | FBN1 | c.*379-22T>C (n.*379-22T>C) c.*1084-22T>C (n.*1084-22T>C) n.1752-22T>C n.868-22T>C c.7571-22T>C (n.7571-22T>C) c.2737-22T>C (n.2737-22T>C) c.2940-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421708_48421710delinsAAG | CA2175463861 | FBN1 | c.*379-24_*379-22delinsCTT (n.*379-24_*379-22delinsCTT) c.*1084-24_*1084-22delinsCTT (n.*1084-24_*1084-22delinsCTT) n.1752-24_1752-22delinsCTT n.868-24_868-22delinsCTT c.7571-24_7571-22delinsCTT (n.7571-24_7571-22delinsCTT) c.2737-24_2737-22delinsCTT (n.2737-24_2737-22delinsCTT) c.2940-24_2940-22delinsCTT | |
| 15 | g.48421709A= | CA2175463868 | FBN1 | c.*379-23T= (n.*379-23T=) c.*1084-23T= (n.*1084-23T=) n.1752-23T= n.868-23T= c.7571-23T= (n.7571-23T=) c.2737-23T= (n.2737-23T=) c.2940-23T= | |
| 15 | g.48421709A>G | CA618009216 | FBN1 | c.*379-23T>C (n.*379-23T>C) c.*1084-23T>C (n.*1084-23T>C) n.1752-23T>C n.868-23T>C c.7571-23T>C (n.7571-23T>C) c.2737-23T>C (n.2737-23T>C) c.2940-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421711_48421712del | CA618009215 | FBN1 | c.*379-24_*379-23del (n.*379-24_*379-23del) c.*1084-24_*1084-23del (n.*1084-24_*1084-23del) n.1752-24_1752-23del n.868-24_868-23del c.7571-24_7571-23del (n.7571-24_7571-23del) c.2737-24_2737-23del (n.2737-24_2737-23del) c.2940-24_2940-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421711A>C | CA2628329484 | FBN1 | c.*379-25T>G (n.*379-25T>G) c.*1084-25T>G (n.*1084-25T>G) n.1752-25T>G n.868-25T>G c.7571-25T>G (n.7571-25T>G) c.2737-25T>G (n.2737-25T>G) c.2940-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421712G>A | CA2628329485 | FBN1 | c.*379-26C>T (n.*379-26C>T) c.*1084-26C>T (n.*1084-26C>T) n.1752-26C>T n.868-26C>T c.7571-26C>T (n.7571-26C>T) c.2737-26C>T (n.2737-26C>T) c.2940-26C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421713G>A | CA2175463882 | FBN1 | c.*379-27C>T (n.*379-27C>T) c.*1084-27C>T (n.*1084-27C>T) n.1752-27C>T n.868-27C>T c.7571-27C>T (n.7571-27C>T) c.2737-27C>T (n.2737-27C>T) c.2940-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421713G>C | CA058888 | FBN1 | c.*379-27C>G (n.*379-27C>G) c.*1084-27C>G (n.*1084-27C>G) n.1752-27C>G n.868-27C>G c.7571-27C>G (n.7571-27C>G) c.2737-27C>G (n.2737-27C>G) c.2940-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421713G= | CA2175463880 | FBN1 | c.*379-27C= (n.*379-27C=) c.*1084-27C= (n.*1084-27C=) n.1752-27C= n.868-27C= c.7571-27C= (n.7571-27C=) c.2737-27C= (n.2737-27C=) c.2940-27C= | |
| 15 | g.48421714G>A | CA2804067578 | FBN1 | c.*379-28C>T (n.*379-28C>T) c.*1084-28C>T (n.*1084-28C>T) n.1752-28C>T n.868-28C>T c.7571-28C>T (n.7571-28C>T) c.2737-28C>T (n.2737-28C>T) c.2940-28C>T | |
| 15 | g.48421715G>A | CA618009217 | FBN1 | c.*379-29C>T (n.*379-29C>T) c.*1084-29C>T (n.*1084-29C>T) n.1752-29C>T n.868-29C>T c.7571-29C>T (n.7571-29C>T) c.2737-29C>T (n.2737-29C>T) c.2940-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48421715G= | CA2175463885 | FBN1 | c.*379-29C= (n.*379-29C=) c.*1084-29C= (n.*1084-29C=) n.1752-29C= n.868-29C= c.7571-29C= (n.7571-29C=) c.2737-29C= (n.2737-29C=) c.2940-29C= | |
| 15 | g.48421715G>T | CA2628329486 | FBN1 | c.*379-29C>A (n.*379-29C>A) c.*1084-29C>A (n.*1084-29C>A) n.1752-29C>A n.868-29C>A c.7571-29C>A (n.7571-29C>A) c.2737-29C>A (n.2737-29C>A) c.2940-29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421716T>A | CA618009218 | FBN1 | c.*379-30A>T (n.*379-30A>T) c.*1084-30A>T (n.*1084-30A>T) n.1752-30A>T n.868-30A>T c.7571-30A>T (n.7571-30A>T) c.2737-30A>T (n.2737-30A>T) c.2940-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421716T>C | CA618009219 | FBN1 | c.*379-30A>G (n.*379-30A>G) c.*1084-30A>G (n.*1084-30A>G) n.1752-30A>G n.868-30A>G c.7571-30A>G (n.7571-30A>G) c.2737-30A>G (n.2737-30A>G) c.2940-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421716T= | CA2175463888 | FBN1 | c.*379-30A= (n.*379-30A=) c.*1084-30A= (n.*1084-30A=) n.1752-30A= n.868-30A= c.7571-30A= (n.7571-30A=) c.2737-30A= (n.2737-30A=) c.2940-30A= | |
| 15 | g.48421717T>A | CA2628329487 | FBN1 | c.*379-31A>T (n.*379-31A>T) c.*1084-31A>T (n.*1084-31A>T) n.1752-31A>T n.868-31A>T c.7571-31A>T (n.7571-31A>T) c.2737-31A>T (n.2737-31A>T) c.2940-31A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421717T>C | CA618009220 | FBN1 | c.*379-31A>G (n.*379-31A>G) c.*1084-31A>G (n.*1084-31A>G) n.1752-31A>G n.868-31A>G c.7571-31A>G (n.7571-31A>G) c.2737-31A>G (n.2737-31A>G) c.2940-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421717T= | CA2175463898 | FBN1 | c.*379-31A= (n.*379-31A=) c.*1084-31A= (n.*1084-31A=) n.1752-31A= n.868-31A= c.7571-31A= (n.7571-31A=) c.2737-31A= (n.2737-31A=) c.2940-31A= | |
| 15 | g.48421721A= | CA2175463906 | FBN1 | c.*379-35T= (n.*379-35T=) c.*1084-35T= (n.*1084-35T=) n.1752-35T= n.868-35T= c.7571-35T= (n.7571-35T=) c.2737-35T= (n.2737-35T=) c.2940-35T= | |
| 15 | g.48421721A>G | CA618009221 | FBN1 | c.*379-35T>C (n.*379-35T>C) c.*1084-35T>C (n.*1084-35T>C) n.1752-35T>C n.868-35T>C c.7571-35T>C (n.7571-35T>C) c.2737-35T>C (n.2737-35T>C) c.2940-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421724C>T | CA2553981163 | FBN1 | c.*379-38G>A (n.*379-38G>A) c.*1084-38G>A (n.*1084-38G>A) n.1752-38G>A n.868-38G>A c.7571-38G>A (n.7571-38G>A) c.2737-38G>A (n.2737-38G>A) c.2940-38G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421727dup | CA2628329488 | FBN1 | c.*379-38dup (n.*379-38dup) c.*1084-38dup (n.*1084-38dup) n.1752-38dup n.868-38dup c.7571-38dup (n.7571-38dup) c.2737-38dup (n.2737-38dup) c.2940-38dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421726C>A | CA713386906 | FBN1 | c.*379-40G>T (n.*379-40G>T) c.*1084-40G>T (n.*1084-40G>T) n.1752-40G>T n.868-40G>T c.7571-40G>T (n.7571-40G>T) c.2737-40G>T (n.2737-40G>T) c.2940-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421726C= | CA2175463912 | FBN1 | c.*379-40G= (n.*379-40G=) c.*1084-40G= (n.*1084-40G=) n.1752-40G= n.868-40G= c.7571-40G= (n.7571-40G=) c.2737-40G= (n.2737-40G=) c.2940-40G= | |
| 15 | g.48421727C>T | CA2628329491 | FBN1 | c.*379-41G>A (n.*379-41G>A) c.*1084-41G>A (n.*1084-41G>A) n.1752-41G>A n.868-41G>A c.7571-41G>A (n.7571-41G>A) c.2737-41G>A (n.2737-41G>A) c.2940-41G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421728A= | CA2175463916 | FBN1 | c.*379-42T= (n.*379-42T=) c.*1084-42T= (n.*1084-42T=) n.1752-42T= n.868-42T= c.7571-42T= (n.7571-42T=) c.2737-42T= (n.2737-42T=) c.2940-42T= | |
| 15 | g.48421728A>G | CA058901 | FBN1 | c.*379-42T>C (n.*379-42T>C) c.*1084-42T>C (n.*1084-42T>C) n.1752-42T>C n.868-42T>C c.7571-42T>C (n.7571-42T>C) c.2737-42T>C (n.2737-42T>C) c.2940-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421729A>C | CA2628329492 | FBN1 | c.*379-43T>G (n.*379-43T>G) c.*1084-43T>G (n.*1084-43T>G) n.1752-43T>G n.868-43T>G c.7571-43T>G (n.7571-43T>G) c.2737-43T>G (n.2737-43T>G) c.2940-43T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421730A= | CA2175463917 | FBN1 | c.*379-44T= (n.*379-44T=) c.*1084-44T= (n.*1084-44T=) n.1752-44T= n.868-44T= c.7571-44T= (n.7571-44T=) c.2737-44T= (n.2737-44T=) c.2940-44T= | |
| 15 | g.48421730A>C | CA058903 | FBN1 | c.*379-44T>G (n.*379-44T>G) c.*1084-44T>G (n.*1084-44T>G) n.1752-44T>G n.868-44T>G c.7571-44T>G (n.7571-44T>G) c.2737-44T>G (n.2737-44T>G) c.2940-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421730A>G | CA2628329496 | FBN1 | c.*379-44T>C (n.*379-44T>C) c.*1084-44T>C (n.*1084-44T>C) n.1752-44T>C n.868-44T>C c.7571-44T>C (n.7571-44T>C) c.2737-44T>C (n.2737-44T>C) c.2940-44T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421731G>T | CA2628329498 | FBN1 | c.*379-45C>A (n.*379-45C>A) c.*1084-45C>A (n.*1084-45C>A) n.1752-45C>A n.868-45C>A c.7571-45C>A (n.7571-45C>A) c.2737-45C>A (n.2737-45C>A) c.2940-45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421738T>C | CA058911 | FBN1 | c.*379-52A>G (n.*379-52A>G) c.*1084-52A>G (n.*1084-52A>G) n.1752-52A>G n.868-52A>G c.7571-52A>G (n.7571-52A>G) c.2737-52A>G (n.2737-52A>G) c.2940-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421738T= | CA2175463922 | FBN1 | c.*379-52A= (n.*379-52A=) c.*1084-52A= (n.*1084-52A=) n.1752-52A= n.868-52A= c.7571-52A= (n.7571-52A=) c.2737-52A= (n.2737-52A=) c.2940-52A= | |
| 15 | g.48421739T>A | CA2628329500 | FBN1 | c.*379-53A>T (n.*379-53A>T) c.*1084-53A>T (n.*1084-53A>T) n.1752-53A>T n.868-53A>T c.7571-53A>T (n.7571-53A>T) c.2737-53A>T (n.2737-53A>T) c.2940-53A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421740G>A | CA2529066031 | FBN1 | c.*379-54C>T (n.*379-54C>T) c.*1084-54C>T (n.*1084-54C>T) n.1752-54C>T n.868-54C>T c.7571-54C>T (n.7571-54C>T) c.2737-54C>T (n.2737-54C>T) c.2940-54C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421740G>T | CA2628329501 | FBN1 | c.*379-54C>A (n.*379-54C>A) c.*1084-54C>A (n.*1084-54C>A) n.1752-54C>A n.868-54C>A c.7571-54C>A (n.7571-54C>A) c.2737-54C>A (n.2737-54C>A) c.2940-54C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421741T>A | CA2628329503 | FBN1 | c.*379-55A>T (n.*379-55A>T) c.*1084-55A>T (n.*1084-55A>T) n.1752-55A>T n.868-55A>T c.7571-55A>T (n.7571-55A>T) c.2737-55A>T (n.2737-55A>T) c.2940-55A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421741T>C | CA969540658 | FBN1 | c.*379-55A>G (n.*379-55A>G) c.*1084-55A>G (n.*1084-55A>G) n.1752-55A>G n.868-55A>G c.7571-55A>G (n.7571-55A>G) c.2737-55A>G (n.2737-55A>G) c.2940-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421741T= | CA2175463925 | FBN1 | c.*379-55A= (n.*379-55A=) c.*1084-55A= (n.*1084-55A=) n.1752-55A= n.868-55A= c.7571-55A= (n.7571-55A=) c.2737-55A= (n.2737-55A=) c.2940-55A= | |
| 15 | g.48421742A>G | CA2628329504 | FBN1 | c.*379-56T>C (n.*379-56T>C) c.*1084-56T>C (n.*1084-56T>C) n.1752-56T>C n.868-56T>C c.7571-56T>C (n.7571-56T>C) c.2737-56T>C (n.2737-56T>C) c.2940-56T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421743T>G | CA2628329505 | FBN1 | c.*379-57A>C (n.*379-57A>C) c.*1084-57A>C (n.*1084-57A>C) n.1752-57A>C n.868-57A>C c.7571-57A>C (n.7571-57A>C) c.2737-57A>C (n.2737-57A>C) c.2940-57A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421744C>A | CA2628329506 | FBN1 | c.*379-58G>T (n.*379-58G>T) c.*1084-58G>T (n.*1084-58G>T) n.1752-58G>T n.868-58G>T c.7571-58G>T (n.7571-58G>T) c.2737-58G>T (n.2737-58G>T) c.2940-58G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421745A>G | CA2628329507 | FBN1 | c.*379-59T>C (n.*379-59T>C) c.*1084-59T>C (n.*1084-59T>C) n.1752-59T>C n.868-59T>C c.7571-59T>C (n.7571-59T>C) c.2737-59T>C (n.2737-59T>C) c.2940-59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421746T>C | CA969540662 | FBN1 | c.*379-60A>G (n.*379-60A>G) c.*1084-60A>G (n.*1084-60A>G) n.1752-60A>G n.868-60A>G c.7571-60A>G (n.7571-60A>G) c.2737-60A>G (n.2737-60A>G) c.2940-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421746T= | CA2175463927 | FBN1 | c.*379-60A= (n.*379-60A=) c.*1084-60A= (n.*1084-60A=) n.1752-60A= n.868-60A= c.7571-60A= (n.7571-60A=) c.2737-60A= (n.2737-60A=) c.2940-60A= | |
| 15 | g.48421749A= | CA2175463929 | FBN1 | c.*379-63T= (n.*379-63T=) c.*1084-63T= (n.*1084-63T=) n.1752-63T= n.868-63T= c.7571-63T= (n.7571-63T=) c.2737-63T= (n.2737-63T=) c.2940-63T= | |
| 15 | g.48421749A>G | CA2175463931 | FBN1 | c.*379-63T>C (n.*379-63T>C) c.*1084-63T>C (n.*1084-63T>C) n.1752-63T>C n.868-63T>C c.7571-63T>C (n.7571-63T>C) c.2737-63T>C (n.2737-63T>C) c.2940-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421755A>C | CA2628329510 | FBN1 | c.*379-69T>G (n.*379-69T>G) c.*1084-69T>G (n.*1084-69T>G) n.1752-69T>G n.868-69T>G c.7571-69T>G (n.7571-69T>G) c.2737-69T>G (n.2737-69T>G) c.2940-69T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421756A>T | CA2575716532 | FBN1 | c.*379-70T>A (n.*379-70T>A) c.*1084-70T>A (n.*1084-70T>A) n.1752-70T>A n.868-70T>A c.7571-70T>A (n.7571-70T>A) c.2737-70T>A (n.2737-70T>A) c.2940-70T>A | |
| 15 | g.48421757_48421758insCAACCAAACACACCCAACACA | CA2804067579 | FBN1 | c.*379-71_*379-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*379-71_*379-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.*1084-71_*1084-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*1084-71_*1084-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.1752-71_1752-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT n.868-71_868-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT c.7571-71_7571-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.7571-71_7571-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.2737-71_2737-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.2737-71_2737-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.2940-71_2940-70insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
| 15 | g.48421758T>C | CA2628329511 | FBN1 | c.*379-72A>G (n.*379-72A>G) c.*1084-72A>G (n.*1084-72A>G) n.1752-72A>G n.868-72A>G c.7571-72A>G (n.7571-72A>G) c.2737-72A>G (n.2737-72A>G) c.2940-72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421759T>A | CA269519894 | FBN1 | c.*379-73A>T (n.*379-73A>T) c.*1084-73A>T (n.*1084-73A>T) n.1752-73A>T n.868-73A>T c.7571-73A>T (n.7571-73A>T) c.2737-73A>T (n.2737-73A>T) c.2940-73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421759T= | CA2175463932 | FBN1 | c.*379-73A= (n.*379-73A=) c.*1084-73A= (n.*1084-73A=) n.1752-73A= n.868-73A= c.7571-73A= (n.7571-73A=) c.2737-73A= (n.2737-73A=) c.2940-73A= | |
| 15 | g.48421759_48421762delinsTAGA | CA2175463935 | FBN1 | c.*379-76_*379-73delinsTCTA (n.*379-76_*379-73delinsTCTA) c.*1084-76_*1084-73delinsTCTA (n.*1084-76_*1084-73delinsTCTA) n.1752-76_1752-73delinsTCTA n.868-76_868-73delinsTCTA c.7571-76_7571-73delinsTCTA (n.7571-76_7571-73delinsTCTA) c.2737-76_2737-73delinsTCTA (n.2737-76_2737-73delinsTCTA) c.2940-76_2940-73delinsTCTA | |
| 15 | g.48421762_48421764del | CA2175463936 | FBN1 | c.*379-76_*379-74del (n.*379-76_*379-74del) c.*1084-76_*1084-74del (n.*1084-76_*1084-74del) n.1752-76_1752-74del n.868-76_868-74del c.7571-76_7571-74del (n.7571-76_7571-74del) c.2737-76_2737-74del (n.2737-76_2737-74del) c.2940-76_2940-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421761G>T | CA2575716540 | FBN1 | c.*379-75C>A (n.*379-75C>A) c.*1084-75C>A (n.*1084-75C>A) n.1752-75C>A n.868-75C>A c.7571-75C>A (n.7571-75C>A) c.2737-75C>A (n.2737-75C>A) c.2940-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421761_48421776delinsGAAGGATAACTCGGAA | CA2175463938 | FBN1 | c.*379-90_*379-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.*379-90_*379-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.*1084-90_*1084-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.*1084-90_*1084-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) n.1752-90_1752-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC n.868-90_868-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC c.7571-90_7571-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.7571-90_7571-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.2737-90_2737-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC (n.2737-90_2737-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC) c.2940-90_2940-75delinsTTCCGAGTTATCCTTC | |
| 15 | g.48421762A= | CA2175463946 | FBN1 | c.*379-76T= (n.*379-76T=) c.*1084-76T= (n.*1084-76T=) n.1752-76T= n.868-76T= c.7571-76T= (n.7571-76T=) c.2737-76T= (n.2737-76T=) c.2940-76T= | |
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| 15 | g.48421764G>T | CA2628329518 | FBN1 | c.*379-78C>A (n.*379-78C>A) c.*1084-78C>A (n.*1084-78C>A) n.1752-78C>A n.868-78C>A c.7571-78C>A (n.7571-78C>A) c.2737-78C>A (n.2737-78C>A) c.2940-78C>A | gnomAD v4 |