| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412841_48412842del | CA2730862612 | FBN1 | c.*860-97_*860-96del (n.*860-97_*860-96del) c.*1565-97_*1565-96del (n.*1565-97_*1565-96del) n.1433-97_1433-96del n.2233-97_2233-96del n.1349-97_1349-96del c.8052-97_8052-96del (n.8052-97_8052-96del) c.3218-97_3218-96del (n.3218-97_3218-96del) c.3421-97_3421-96del n.307-97_307-96del | dbSNP |
| 15 | g.48412841G>T | CA2575716657 | FBN1 | c.*860-98C>A (n.*860-98C>A) c.*1565-98C>A (n.*1565-98C>A) n.1433-98C>A n.2233-98C>A n.1349-98C>A c.8052-98C>A (n.8052-98C>A) c.3218-98C>A (n.3218-98C>A) c.3421-98C>A n.307-98C>A | |
| 15 | g.48412842A>G | CA2628325433 | FBN1 | c.*860-99T>C (n.*860-99T>C) c.*1565-99T>C (n.*1565-99T>C) n.1433-99T>C n.2233-99T>C n.1349-99T>C c.8052-99T>C (n.8052-99T>C) c.3218-99T>C (n.3218-99T>C) c.3421-99T>C n.307-99T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412843T>C | CA269518737 | FBN1 | c.*860-100A>G (n.*860-100A>G) c.*1565-100A>G (n.*1565-100A>G) n.1433-100A>G n.2233-100A>G n.1349-100A>G c.8052-100A>G (n.8052-100A>G) c.3218-100A>G (n.3218-100A>G) c.3421-100A>G n.307-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412843T>G | CA2628325438 | FBN1 | c.*860-100A>C (n.*860-100A>C) c.*1565-100A>C (n.*1565-100A>C) n.1433-100A>C n.2233-100A>C n.1349-100A>C c.8052-100A>C (n.8052-100A>C) c.3218-100A>C (n.3218-100A>C) c.3421-100A>C n.307-100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412843T= | CA2175488126 | FBN1 | c.*860-100A= (n.*860-100A=) c.*1565-100A= (n.*1565-100A=) n.1433-100A= n.2233-100A= n.1349-100A= c.8052-100A= (n.8052-100A=) c.3218-100A= (n.3218-100A=) c.3421-100A= n.307-100A= | |
| 15 | g.48412844A= | CA2175488127 | FBN1 | c.*860-101T= (n.*860-101T=) c.*1565-101T= (n.*1565-101T=) n.1433-101T= n.2233-101T= n.1349-101T= c.8052-101T= (n.8052-101T=) c.3218-101T= (n.3218-101T=) c.3421-101T= n.307-101T= | |
| 15 | g.48412844A>C | CA269518738 | FBN1 | c.*860-101T>G (n.*860-101T>G) c.*1565-101T>G (n.*1565-101T>G) n.1433-101T>G n.2233-101T>G n.1349-101T>G c.8052-101T>G (n.8052-101T>G) c.3218-101T>G (n.3218-101T>G) c.3421-101T>G n.307-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412845C>G | CA2628325441 | FBN1 | c.*860-102G>C (n.*860-102G>C) c.*1565-102G>C (n.*1565-102G>C) n.1433-102G>C n.2233-102G>C n.1349-102G>C c.8052-102G>C (n.8052-102G>C) c.3218-102G>C (n.3218-102G>C) c.3421-102G>C n.307-102G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412845C>T | CA2628325440 | FBN1 | c.*860-102G>A (n.*860-102G>A) c.*1565-102G>A (n.*1565-102G>A) n.1433-102G>A n.2233-102G>A n.1349-102G>A c.8052-102G>A (n.8052-102G>A) c.3218-102G>A (n.3218-102G>A) c.3421-102G>A n.307-102G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412847G>T | CA2628325442 | FBN1 | c.*860-104C>A (n.*860-104C>A) c.*1565-104C>A (n.*1565-104C>A) n.1433-104C>A n.2233-104C>A n.1349-104C>A c.8052-104C>A (n.8052-104C>A) c.3218-104C>A (n.3218-104C>A) c.3421-104C>A n.307-104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412848C= | CA2175488128 | FBN1 | c.*860-105G= (n.*860-105G=) c.*1565-105G= (n.*1565-105G=) n.1433-105G= n.2233-105G= n.1349-105G= c.8052-105G= (n.8052-105G=) c.3218-105G= (n.3218-105G=) c.3421-105G= n.307-105G= | |
| 15 | g.48412848C>T | CA969579817 | FBN1 | c.*860-105G>A (n.*860-105G>A) c.*1565-105G>A (n.*1565-105G>A) n.1433-105G>A n.2233-105G>A n.1349-105G>A c.8052-105G>A (n.8052-105G>A) c.3218-105G>A (n.3218-105G>A) c.3421-105G>A n.307-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412849C>T | CA2628325446 | FBN1 | c.*860-106G>A (n.*860-106G>A) c.*1565-106G>A (n.*1565-106G>A) n.1433-106G>A n.2233-106G>A n.1349-106G>A c.8052-106G>A (n.8052-106G>A) c.3218-106G>A (n.3218-106G>A) c.3421-106G>A n.307-106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412850C>A | CA2628325448 | FBN1 | c.*860-107G>T (n.*860-107G>T) c.*1565-107G>T (n.*1565-107G>T) n.1433-107G>T n.2233-107G>T n.1349-107G>T c.8052-107G>T (n.8052-107G>T) c.3218-107G>T (n.3218-107G>T) c.3421-107G>T n.307-107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412853G>C | CA2628325450 | FBN1 | c.*860-110C>G (n.*860-110C>G) c.*1565-110C>G (n.*1565-110C>G) n.1433-110C>G n.2233-110C>G n.1349-110C>G c.8052-110C>G (n.8052-110C>G) c.3218-110C>G (n.3218-110C>G) c.3421-110C>G n.307-110C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412853G>T | CA2628325449 | FBN1 | c.*860-110C>A (n.*860-110C>A) c.*1565-110C>A (n.*1565-110C>A) n.1433-110C>A n.2233-110C>A n.1349-110C>A c.8052-110C>A (n.8052-110C>A) c.3218-110C>A (n.3218-110C>A) c.3421-110C>A n.307-110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412854C>G | CA2628325452 | FBN1 | c.*860-111G>C (n.*860-111G>C) c.*1565-111G>C (n.*1565-111G>C) n.1433-111G>C n.2233-111G>C n.1349-111G>C c.8052-111G>C (n.8052-111G>C) c.3218-111G>C (n.3218-111G>C) c.3421-111G>C n.307-111G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412856T>G | CA2175488130 | FBN1 | c.*860-113A>C (n.*860-113A>C) c.*1565-113A>C (n.*1565-113A>C) n.1433-113A>C n.2233-113A>C n.1349-113A>C c.8052-113A>C (n.8052-113A>C) c.3218-113A>C (n.3218-113A>C) c.3421-113A>C n.307-113A>C | dbSNP |
| 15 | g.48412856T= | CA2175488129 | FBN1 | c.*860-113A= (n.*860-113A=) c.*1565-113A= (n.*1565-113A=) n.1433-113A= n.2233-113A= n.1349-113A= c.8052-113A= (n.8052-113A=) c.3218-113A= (n.3218-113A=) c.3421-113A= n.307-113A= | |
| 15 | g.48412857G>T | CA2628325453 | FBN1 | c.*860-114C>A (n.*860-114C>A) c.*1565-114C>A (n.*1565-114C>A) n.1433-114C>A n.2233-114C>A n.1349-114C>A c.8052-114C>A (n.8052-114C>A) c.3218-114C>A (n.3218-114C>A) c.3421-114C>A n.307-114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412859C>A | CA2628325456 | FBN1 | c.*860-116G>T (n.*860-116G>T) c.*1565-116G>T (n.*1565-116G>T) n.1433-116G>T n.2233-116G>T n.1349-116G>T c.8052-116G>T (n.8052-116G>T) c.3218-116G>T (n.3218-116G>T) c.3421-116G>T n.307-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412859C= | CA2175488131 | FBN1 | c.*860-116G= (n.*860-116G=) c.*1565-116G= (n.*1565-116G=) n.1433-116G= n.2233-116G= n.1349-116G= c.8052-116G= (n.8052-116G=) c.3218-116G= (n.3218-116G=) c.3421-116G= n.307-116G= | |
| 15 | g.48412859C>T | CA2175488132 | FBN1 | c.*860-116G>A (n.*860-116G>A) c.*1565-116G>A (n.*1565-116G>A) n.1433-116G>A n.2233-116G>A n.1349-116G>A c.8052-116G>A (n.8052-116G>A) c.3218-116G>A (n.3218-116G>A) c.3421-116G>A n.307-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412860del | CA2628325454 | FBN1 | c.*860-116del (n.*860-116del) c.*1565-116del (n.*1565-116del) n.1433-116del n.2233-116del n.1349-116del c.8052-116del (n.8052-116del) c.3218-116del (n.3218-116del) c.3421-116del n.307-116del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412862C>T | CA2628325457 | FBN1 | c.*860-119G>A (n.*860-119G>A) c.*1565-119G>A (n.*1565-119G>A) n.1433-119G>A n.2233-119G>A n.1349-119G>A c.8052-119G>A (n.8052-119G>A) c.3218-119G>A (n.3218-119G>A) c.3421-119G>A n.307-119G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412863T>G | CA2628325458 | FBN1 | c.*860-120A>C (n.*860-120A>C) c.*1565-120A>C (n.*1565-120A>C) n.1433-120A>C n.2233-120A>C n.1349-120A>C c.8052-120A>C (n.8052-120A>C) c.3218-120A>C (n.3218-120A>C) c.3421-120A>C n.307-120A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412864G>T | CA2628325459 | FBN1 | c.*860-121C>A (n.*860-121C>A) c.*1565-121C>A (n.*1565-121C>A) n.1433-121C>A n.2233-121C>A n.1349-121C>A c.8052-121C>A (n.8052-121C>A) c.3218-121C>A (n.3218-121C>A) c.3421-121C>A n.307-121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412865G>C | CA2628325461 | FBN1 | c.*860-122C>G (n.*860-122C>G) c.*1565-122C>G (n.*1565-122C>G) n.1433-122C>G n.2233-122C>G n.1349-122C>G c.8052-122C>G (n.8052-122C>G) c.3218-122C>G (n.3218-122C>G) c.3421-122C>G n.307-122C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412865G>T | CA2628325462 | FBN1 | c.*860-122C>A (n.*860-122C>A) c.*1565-122C>A (n.*1565-122C>A) n.1433-122C>A n.2233-122C>A n.1349-122C>A c.8052-122C>A (n.8052-122C>A) c.3218-122C>A (n.3218-122C>A) c.3421-122C>A n.307-122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412866A>G | CA2628325464 | FBN1 | c.*860-123T>C (n.*860-123T>C) c.*1565-123T>C (n.*1565-123T>C) n.1433-123T>C n.2233-123T>C n.1349-123T>C c.8052-123T>C (n.8052-123T>C) c.3218-123T>C (n.3218-123T>C) c.3421-123T>C n.307-123T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412867G>T | CA2628325466 | FBN1 | c.*860-124C>A (n.*860-124C>A) c.*1565-124C>A (n.*1565-124C>A) n.1433-124C>A n.2233-124C>A n.1349-124C>A c.8052-124C>A (n.8052-124C>A) c.3218-124C>A (n.3218-124C>A) c.3421-124C>A n.307-124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412868G>T | CA2628325468 | FBN1 | c.*860-125C>A (n.*860-125C>A) c.*1565-125C>A (n.*1565-125C>A) n.1433-125C>A n.2233-125C>A n.1349-125C>A c.8052-125C>A (n.8052-125C>A) c.3218-125C>A (n.3218-125C>A) c.3421-125C>A n.307-125C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412869A>G | CA2628325470 | FBN1 | c.*860-126T>C (n.*860-126T>C) c.*1565-126T>C (n.*1565-126T>C) n.1433-126T>C n.2233-126T>C n.1349-126T>C c.8052-126T>C (n.8052-126T>C) c.3218-126T>C (n.3218-126T>C) c.3421-126T>C n.307-126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412871C>A | CA269518739 | FBN1 | c.*860-128G>T (n.*860-128G>T) c.*1565-128G>T (n.*1565-128G>T) n.1433-128G>T n.2233-128G>T n.1349-128G>T c.8052-128G>T (n.8052-128G>T) c.3218-128G>T (n.3218-128G>T) c.3421-128G>T n.307-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412871C= | CA2175488133 | FBN1 | c.*860-128G= (n.*860-128G=) c.*1565-128G= (n.*1565-128G=) n.1433-128G= n.2233-128G= n.1349-128G= c.8052-128G= (n.8052-128G=) c.3218-128G= (n.3218-128G=) c.3421-128G= n.307-128G= | |
| 15 | g.48412871C>G | CA2628325474 | FBN1 | c.*860-128G>C (n.*860-128G>C) c.*1565-128G>C (n.*1565-128G>C) n.1433-128G>C n.2233-128G>C n.1349-128G>C c.8052-128G>C (n.8052-128G>C) c.3218-128G>C (n.3218-128G>C) c.3421-128G>C n.307-128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412872A>G | CA2628325475 | FBN1 | c.*860-129T>C (n.*860-129T>C) c.*1565-129T>C (n.*1565-129T>C) n.1433-129T>C n.2233-129T>C n.1349-129T>C c.8052-129T>C (n.8052-129T>C) c.3218-129T>C (n.3218-129T>C) c.3421-129T>C n.307-129T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412873G>A | CA2628325477 | FBN1 | c.*860-130C>T (n.*860-130C>T) c.*1565-130C>T (n.*1565-130C>T) n.1433-130C>T n.2233-130C>T n.1349-130C>T c.8052-130C>T (n.8052-130C>T) c.3218-130C>T (n.3218-130C>T) c.3421-130C>T n.307-130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412873G>C | CA2628325478 | FBN1 | c.*860-130C>G (n.*860-130C>G) c.*1565-130C>G (n.*1565-130C>G) n.1433-130C>G n.2233-130C>G n.1349-130C>G c.8052-130C>G (n.8052-130C>G) c.3218-130C>G (n.3218-130C>G) c.3421-130C>G n.307-130C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412873G>T | CA2628325479 | FBN1 | c.*860-130C>A (n.*860-130C>A) c.*1565-130C>A (n.*1565-130C>A) n.1433-130C>A n.2233-130C>A n.1349-130C>A c.8052-130C>A (n.8052-130C>A) c.3218-130C>A (n.3218-130C>A) c.3421-130C>A n.307-130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412874C>A | CA269518740 | FBN1 | c.*860-131G>T (n.*860-131G>T) c.*1565-131G>T (n.*1565-131G>T) n.1433-131G>T n.2233-131G>T n.1349-131G>T c.8052-131G>T (n.8052-131G>T) c.3218-131G>T (n.3218-131G>T) c.3421-131G>T n.307-131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412874C= | CA2175488134 | FBN1 | c.*860-131G= (n.*860-131G=) c.*1565-131G= (n.*1565-131G=) n.1433-131G= n.2233-131G= n.1349-131G= c.8052-131G= (n.8052-131G=) c.3218-131G= (n.3218-131G=) c.3421-131G= n.307-131G= | |
| 15 | g.48412874C>G | CA713380944 | FBN1 | c.*860-131G>C (n.*860-131G>C) c.*1565-131G>C (n.*1565-131G>C) n.1433-131G>C n.2233-131G>C n.1349-131G>C c.8052-131G>C (n.8052-131G>C) c.3218-131G>C (n.3218-131G>C) c.3421-131G>C n.307-131G>C | dbSNP |
| 15 | g.48412874C>T | CA2628325481 | FBN1 | c.*860-131G>A (n.*860-131G>A) c.*1565-131G>A (n.*1565-131G>A) n.1433-131G>A n.2233-131G>A n.1349-131G>A c.8052-131G>A (n.8052-131G>A) c.3218-131G>A (n.3218-131G>A) c.3421-131G>A n.307-131G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412875T>C | CA2175488135 | FBN1 | c.*860-132A>G (n.*860-132A>G) c.*1565-132A>G (n.*1565-132A>G) n.1433-132A>G n.2233-132A>G n.1349-132A>G c.8052-132A>G (n.8052-132A>G) c.3218-132A>G (n.3218-132A>G) c.3421-132A>G n.307-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412875T= | CA2175488136 | FBN1 | c.*860-132A= (n.*860-132A=) c.*1565-132A= (n.*1565-132A=) n.1433-132A= n.2233-132A= n.1349-132A= c.8052-132A= (n.8052-132A=) c.3218-132A= (n.3218-132A=) c.3421-132A= n.307-132A= | |
| 15 | g.48412876A>G | CA2628325484 | FBN1 | c.*860-133T>C (n.*860-133T>C) c.*1565-133T>C (n.*1565-133T>C) n.1433-133T>C n.2233-133T>C n.1349-133T>C c.8052-133T>C (n.8052-133T>C) c.3218-133T>C (n.3218-133T>C) c.3421-133T>C n.307-133T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412877G>A | CA2628325486 | FBN1 | c.*860-134C>T (n.*860-134C>T) c.*1565-134C>T (n.*1565-134C>T) n.1433-134C>T n.2233-134C>T n.1349-134C>T c.8052-134C>T (n.8052-134C>T) c.3218-134C>T (n.3218-134C>T) c.3421-134C>T n.307-134C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412879T>C | CA2628325488 | FBN1 | c.*860-136A>G (n.*860-136A>G) c.*1565-136A>G (n.*1565-136A>G) n.1433-136A>G n.2233-136A>G n.1349-136A>G c.8052-136A>G (n.8052-136A>G) c.3218-136A>G (n.3218-136A>G) c.3421-136A>G n.307-136A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412880C>A | CA2628325490 | FBN1 | c.*860-137G>T (n.*860-137G>T) c.*1565-137G>T (n.*1565-137G>T) n.1433-137G>T n.2233-137G>T n.1349-137G>T c.8052-137G>T (n.8052-137G>T) c.3218-137G>T (n.3218-137G>T) c.3421-137G>T n.307-137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412880C>T | CA2628325492 | FBN1 | c.*860-137G>A (n.*860-137G>A) c.*1565-137G>A (n.*1565-137G>A) n.1433-137G>A n.2233-137G>A n.1349-137G>A c.8052-137G>A (n.8052-137G>A) c.3218-137G>A (n.3218-137G>A) c.3421-137G>A n.307-137G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412881T>A | CA2628325493 | FBN1 | c.*860-138A>T (n.*860-138A>T) c.*1565-138A>T (n.*1565-138A>T) n.1433-138A>T n.2233-138A>T n.1349-138A>T c.8052-138A>T (n.8052-138A>T) c.3218-138A>T (n.3218-138A>T) c.3421-138A>T n.307-138A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412882G>A | CA969579822 | FBN1 | c.*860-139C>T (n.*860-139C>T) c.*1565-139C>T (n.*1565-139C>T) n.1433-139C>T n.2233-139C>T n.1349-139C>T c.8052-139C>T (n.8052-139C>T) c.3218-139C>T (n.3218-139C>T) c.3421-139C>T n.307-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412882G>C | CA2628325494 | FBN1 | c.*860-139C>G (n.*860-139C>G) c.*1565-139C>G (n.*1565-139C>G) n.1433-139C>G n.2233-139C>G n.1349-139C>G c.8052-139C>G (n.8052-139C>G) c.3218-139C>G (n.3218-139C>G) c.3421-139C>G n.307-139C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412882G= | CA2175488137 | FBN1 | c.*860-139C= (n.*860-139C=) c.*1565-139C= (n.*1565-139C=) n.1433-139C= n.2233-139C= n.1349-139C= c.8052-139C= (n.8052-139C=) c.3218-139C= (n.3218-139C=) c.3421-139C= n.307-139C= | |
| 15 | g.48412884G>T | CA2628325497 | FBN1 | c.*860-141C>A (n.*860-141C>A) c.*1565-141C>A (n.*1565-141C>A) n.1433-141C>A n.2233-141C>A n.1349-141C>A c.8052-141C>A (n.8052-141C>A) c.3218-141C>A (n.3218-141C>A) c.3421-141C>A n.307-141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412887C>A | CA2628325499 | FBN1 | c.*860-144G>T (n.*860-144G>T) c.*1565-144G>T (n.*1565-144G>T) n.1433-144G>T n.2233-144G>T n.1349-144G>T c.8052-144G>T (n.8052-144G>T) c.3218-144G>T (n.3218-144G>T) c.3421-144G>T n.307-144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412888T>C | CA2628325500 | FBN1 | c.*860-145A>G (n.*860-145A>G) c.*1565-145A>G (n.*1565-145A>G) n.1433-145A>G n.2233-145A>G n.1349-145A>G c.8052-145A>G (n.8052-145A>G) c.3218-145A>G (n.3218-145A>G) c.3421-145A>G n.307-145A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412889A>G | CA2628325501 | FBN1 | c.*860-146T>C (n.*860-146T>C) c.*1565-146T>C (n.*1565-146T>C) n.1433-146T>C n.2233-146T>C n.1349-146T>C c.8052-146T>C (n.8052-146T>C) c.3218-146T>C (n.3218-146T>C) c.3421-146T>C n.307-146T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412890C>A | CA2628325503 | FBN1 | c.*860-147G>T (n.*860-147G>T) c.*1565-147G>T (n.*1565-147G>T) n.1433-147G>T n.2233-147G>T n.1349-147G>T c.8052-147G>T (n.8052-147G>T) c.3218-147G>T (n.3218-147G>T) c.3421-147G>T n.307-147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412890C>G | CA2628325506 | FBN1 | c.*860-147G>C (n.*860-147G>C) c.*1565-147G>C (n.*1565-147G>C) n.1433-147G>C n.2233-147G>C n.1349-147G>C c.8052-147G>C (n.8052-147G>C) c.3218-147G>C (n.3218-147G>C) c.3421-147G>C n.307-147G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412891A= | CA2175488138 | FBN1 | c.*860-148T= (n.*860-148T=) c.*1565-148T= (n.*1565-148T=) n.1433-148T= n.2233-148T= n.1349-148T= c.8052-148T= (n.8052-148T=) c.3218-148T= (n.3218-148T=) c.3421-148T= n.307-148T= | |
| 15 | g.48412891A>C | CA2628325508 | FBN1 | c.*860-148T>G (n.*860-148T>G) c.*1565-148T>G (n.*1565-148T>G) n.1433-148T>G n.2233-148T>G n.1349-148T>G c.8052-148T>G (n.8052-148T>G) c.3218-148T>G (n.3218-148T>G) c.3421-148T>G n.307-148T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412891A>G | CA2628325509 | FBN1 | c.*860-148T>C (n.*860-148T>C) c.*1565-148T>C (n.*1565-148T>C) n.1433-148T>C n.2233-148T>C n.1349-148T>C c.8052-148T>C (n.8052-148T>C) c.3218-148T>C (n.3218-148T>C) c.3421-148T>C n.307-148T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412891A>T | CA713380951 | FBN1 | c.*860-148T>A (n.*860-148T>A) c.*1565-148T>A (n.*1565-148T>A) n.1433-148T>A n.2233-148T>A n.1349-148T>A c.8052-148T>A (n.8052-148T>A) c.3218-148T>A (n.3218-148T>A) c.3421-148T>A n.307-148T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412892T>C | CA269518741 | FBN1 | c.*860-149A>G (n.*860-149A>G) c.*1565-149A>G (n.*1565-149A>G) n.1433-149A>G n.2233-149A>G n.1349-149A>G c.8052-149A>G (n.8052-149A>G) c.3218-149A>G (n.3218-149A>G) c.3421-149A>G n.307-149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412892T= | CA2175488140 | FBN1 | c.*860-149A= (n.*860-149A=) c.*1565-149A= (n.*1565-149A=) n.1433-149A= n.2233-149A= n.1349-149A= c.8052-149A= (n.8052-149A=) c.3218-149A= (n.3218-149A=) c.3421-149A= n.307-149A= | |
| 15 | g.48412892_48412893insCT | CA2175488139 | FBN1 | c.*860-149_*860-148insGA (n.*860-149_*860-148insGA) c.*1565-149_*1565-148insGA (n.*1565-149_*1565-148insGA) n.1433-149_1433-148insGA n.2233-149_2233-148insGA n.1349-149_1349-148insGA c.8052-149_8052-148insGA (n.8052-149_8052-148insGA) c.3218-149_3218-148insGA (n.3218-149_3218-148insGA) c.3421-149_3421-148insGA n.307-149_307-148insGA | dbSNP |
| 15 | g.48412893T>A | CA2628325513 | FBN1 | c.*860-150A>T (n.*860-150A>T) c.*1565-150A>T (n.*1565-150A>T) n.1433-150A>T n.2233-150A>T n.1349-150A>T c.8052-150A>T (n.8052-150A>T) c.3218-150A>T (n.3218-150A>T) c.3421-150A>T n.307-150A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412893T>C | CA2628325515 | FBN1 | c.*860-150A>G (n.*860-150A>G) c.*1565-150A>G (n.*1565-150A>G) n.1433-150A>G n.2233-150A>G n.1349-150A>G c.8052-150A>G (n.8052-150A>G) c.3218-150A>G (n.3218-150A>G) c.3421-150A>G n.307-150A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412896G>A | CA269518742 | FBN1 | c.*860-153C>T (n.*860-153C>T) c.*1565-153C>T (n.*1565-153C>T) n.1433-153C>T n.2233-153C>T n.1349-153C>T c.8052-153C>T (n.8052-153C>T) c.3218-153C>T (n.3218-153C>T) c.3421-153C>T n.307-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412896G= | CA2175488141 | FBN1 | c.*860-153C= (n.*860-153C=) c.*1565-153C= (n.*1565-153C=) n.1433-153C= n.2233-153C= n.1349-153C= c.8052-153C= (n.8052-153C=) c.3218-153C= (n.3218-153C=) c.3421-153C= n.307-153C= | |
| 15 | g.48412900C>A | CA2175488143 | FBN1 | c.*860-157G>T (n.*860-157G>T) c.*1565-157G>T (n.*1565-157G>T) n.1433-157G>T n.2233-157G>T n.1349-157G>T c.8052-157G>T (n.8052-157G>T) c.3218-157G>T (n.3218-157G>T) c.3421-157G>T n.307-157G>T | dbSNP |
| 15 | g.48412900C= | CA2175488142 | FBN1 | c.*860-157G= (n.*860-157G=) c.*1565-157G= (n.*1565-157G=) n.1433-157G= n.2233-157G= n.1349-157G= c.8052-157G= (n.8052-157G=) c.3218-157G= (n.3218-157G=) c.3421-157G= n.307-157G= | |
| 15 | g.48412902_48412906delinsCTGTT | CA2175488144 | FBN1 | c.*860-163_*860-159delinsAACAG (n.*860-163_*860-159delinsAACAG) c.*1565-163_*1565-159delinsAACAG (n.*1565-163_*1565-159delinsAACAG) n.1433-163_1433-159delinsAACAG n.2233-163_2233-159delinsAACAG n.1349-163_1349-159delinsAACAG c.8052-163_8052-159delinsAACAG (n.8052-163_8052-159delinsAACAG) c.3218-163_3218-159delinsAACAG (n.3218-163_3218-159delinsAACAG) c.3421-163_3421-159delinsAACAG n.307-163_307-159delinsAACAG | |
| 15 | g.48412905_48412908del | CA269518743 | FBN1 | c.*860-163_*860-160del (n.*860-163_*860-160del) c.*1565-163_*1565-160del (n.*1565-163_*1565-160del) n.1433-163_1433-160del n.2233-163_2233-160del n.1349-163_1349-160del c.8052-163_8052-160del (n.8052-163_8052-160del) c.3218-163_3218-160del (n.3218-163_3218-160del) c.3421-163_3421-160del n.307-163_307-160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412905T>C | CA969579828 | FBN1 | c.*860-162A>G (n.*860-162A>G) c.*1565-162A>G (n.*1565-162A>G) n.1433-162A>G n.2233-162A>G n.1349-162A>G c.8052-162A>G (n.8052-162A>G) c.3218-162A>G (n.3218-162A>G) c.3421-162A>G n.307-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412905T= | CA2175488145 | FBN1 | c.*860-162A= (n.*860-162A=) c.*1565-162A= (n.*1565-162A=) n.1433-162A= n.2233-162A= n.1349-162A= c.8052-162A= (n.8052-162A=) c.3218-162A= (n.3218-162A=) c.3421-162A= n.307-162A= | |
| 15 | g.48412908G>A | CA713380955 | FBN1 | c.*860-165C>T (n.*860-165C>T) c.*1565-165C>T (n.*1565-165C>T) n.1433-165C>T n.2233-165C>T n.1349-165C>T c.8052-165C>T (n.8052-165C>T) c.3218-165C>T (n.3218-165C>T) c.3421-165C>T n.307-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412908G= | CA2175488146 | FBN1 | c.*860-165C= (n.*860-165C=) c.*1565-165C= (n.*1565-165C=) n.1433-165C= n.2233-165C= n.1349-165C= c.8052-165C= (n.8052-165C=) c.3218-165C= (n.3218-165C=) c.3421-165C= n.307-165C= | |
| 15 | g.48412912T>C | CA713380960 | FBN1 | c.*860-169A>G (n.*860-169A>G) c.*1565-169A>G (n.*1565-169A>G) n.1433-169A>G n.2233-169A>G n.1349-169A>G c.8052-169A>G (n.8052-169A>G) c.3218-169A>G (n.3218-169A>G) c.3421-169A>G n.307-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412912T= | CA2175488147 | FBN1 | c.*860-169A= (n.*860-169A=) c.*1565-169A= (n.*1565-169A=) n.1433-169A= n.2233-169A= n.1349-169A= c.8052-169A= (n.8052-169A=) c.3218-169A= (n.3218-169A=) c.3421-169A= n.307-169A= | |
| 15 | g.48412918_48412933del | CA656135304 | FBN1 | c.*860-187_*860-172del (n.*860-187_*860-172del) c.*1565-187_*1565-172del (n.*1565-187_*1565-172del) n.1433-187_1433-172del n.2233-187_2233-172del n.1349-187_1349-172del c.8052-187_8052-172del (n.8052-187_8052-172del) c.3218-187_3218-172del (n.3218-187_3218-172del) c.3421-187_3421-172del n.307-187_307-172del | COSMIC |
| 15 | g.48412921C>A | CA713380965 | FBN1 | c.*860-178G>T (n.*860-178G>T) c.*1565-178G>T (n.*1565-178G>T) n.1433-178G>T n.2233-178G>T n.1349-178G>T c.8052-178G>T (n.8052-178G>T) c.3218-178G>T (n.3218-178G>T) c.3421-178G>T n.307-178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412921C= | CA2175488148 | FBN1 | c.*860-178G= (n.*860-178G=) c.*1565-178G= (n.*1565-178G=) n.1433-178G= n.2233-178G= n.1349-178G= c.8052-178G= (n.8052-178G=) c.3218-178G= (n.3218-178G=) c.3421-178G= n.307-178G= | |
| 15 | g.48412921C>T | CA2175488149 | FBN1 | c.*860-178G>A (n.*860-178G>A) c.*1565-178G>A (n.*1565-178G>A) n.1433-178G>A n.2233-178G>A n.1349-178G>A c.8052-178G>A (n.8052-178G>A) c.3218-178G>A (n.3218-178G>A) c.3421-178G>A n.307-178G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412926C= | CA2175488150 | FBN1 | c.*860-183G= (n.*860-183G=) c.*1565-183G= (n.*1565-183G=) n.1433-183G= n.2233-183G= n.1349-183G= c.8052-183G= (n.8052-183G=) c.3218-183G= (n.3218-183G=) c.3421-183G= n.307-183G= | |
| 15 | g.48412926C>T | CA618009210 | FBN1 | c.*860-183G>A (n.*860-183G>A) c.*1565-183G>A (n.*1565-183G>A) n.1433-183G>A n.2233-183G>A n.1349-183G>A c.8052-183G>A (n.8052-183G>A) c.3218-183G>A (n.3218-183G>A) c.3421-183G>A n.307-183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412928C>A | CA969579833 | FBN1 | c.*860-185G>T (n.*860-185G>T) c.*1565-185G>T (n.*1565-185G>T) n.1433-185G>T n.2233-185G>T n.1349-185G>T c.8052-185G>T (n.8052-185G>T) c.3218-185G>T (n.3218-185G>T) c.3421-185G>T n.307-185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412928C= | CA2175488151 | FBN1 | c.*860-185G= (n.*860-185G=) c.*1565-185G= (n.*1565-185G=) n.1433-185G= n.2233-185G= n.1349-185G= c.8052-185G= (n.8052-185G=) c.3218-185G= (n.3218-185G=) c.3421-185G= n.307-185G= | |
| 15 | g.48412931A= | CA2175488152 | FBN1 | c.*860-188T= (n.*860-188T=) c.*1565-188T= (n.*1565-188T=) n.1433-188T= n.2233-188T= n.1349-188T= c.8052-188T= (n.8052-188T=) c.3218-188T= (n.3218-188T=) c.3421-188T= n.307-188T= | |
| 15 | g.48412931A>G | CA2175488153 | FBN1 | c.*860-188T>C (n.*860-188T>C) c.*1565-188T>C (n.*1565-188T>C) n.1433-188T>C n.2233-188T>C n.1349-188T>C c.8052-188T>C (n.8052-188T>C) c.3218-188T>C (n.3218-188T>C) c.3421-188T>C n.307-188T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412932A= | CA2175488154 | FBN1 | c.*860-189T= (n.*860-189T=) c.*1565-189T= (n.*1565-189T=) n.1433-189T= n.2233-189T= n.1349-189T= c.8052-189T= (n.8052-189T=) c.3218-189T= (n.3218-189T=) c.3421-189T= n.307-189T= | |
| 15 | g.48412932A>G | CA269518744 | FBN1 | c.*860-189T>C (n.*860-189T>C) c.*1565-189T>C (n.*1565-189T>C) n.1433-189T>C n.2233-189T>C n.1349-189T>C c.8052-189T>C (n.8052-189T>C) c.3218-189T>C (n.3218-189T>C) c.3421-189T>C n.307-189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412933T>C | CA2175488156 | FBN1 | c.*860-190A>G (n.*860-190A>G) c.*1565-190A>G (n.*1565-190A>G) n.1433-190A>G n.2233-190A>G n.1349-190A>G c.8052-190A>G (n.8052-190A>G) c.3218-190A>G (n.3218-190A>G) c.3421-190A>G n.307-190A>G | dbSNP |
| 15 | g.48412933T= | CA2175488155 | FBN1 | c.*860-190A= (n.*860-190A=) c.*1565-190A= (n.*1565-190A=) n.1433-190A= n.2233-190A= n.1349-190A= c.8052-190A= (n.8052-190A=) c.3218-190A= (n.3218-190A=) c.3421-190A= n.307-190A= | |
| 15 | g.48412937T>C | CA269518745 | FBN1 | c.*860-194A>G (n.*860-194A>G) c.*1565-194A>G (n.*1565-194A>G) n.1433-194A>G n.2233-194A>G n.1349-194A>G c.8052-194A>G (n.8052-194A>G) c.3218-194A>G (n.3218-194A>G) c.3421-194A>G n.307-194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412937T= | CA2175488157 | FBN1 | c.*860-194A= (n.*860-194A=) c.*1565-194A= (n.*1565-194A=) n.1433-194A= n.2233-194A= n.1349-194A= c.8052-194A= (n.8052-194A=) c.3218-194A= (n.3218-194A=) c.3421-194A= n.307-194A= | |
| 15 | g.48412940A= | CA2175488158 | FBN1 | c.*860-197T= (n.*860-197T=) c.*1565-197T= (n.*1565-197T=) n.1433-197T= n.2233-197T= n.1349-197T= c.8052-197T= (n.8052-197T=) c.3218-197T= (n.3218-197T=) c.3421-197T= n.307-197T= | |
| 15 | g.48412940A>C | CA269518746 | FBN1 | c.*860-197T>G (n.*860-197T>G) c.*1565-197T>G (n.*1565-197T>G) n.1433-197T>G n.2233-197T>G n.1349-197T>G c.8052-197T>G (n.8052-197T>G) c.3218-197T>G (n.3218-197T>G) c.3421-197T>G n.307-197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412941T>A | CA2175488160 | FBN1 | c.*860-198A>T (n.*860-198A>T) c.*1565-198A>T (n.*1565-198A>T) n.1433-198A>T n.2233-198A>T n.1349-198A>T c.8052-198A>T (n.8052-198A>T) c.3218-198A>T (n.3218-198A>T) c.3421-198A>T n.307-198A>T | dbSNP |
| 15 | g.48412941T= | CA2175488159 | FBN1 | c.*860-198A= (n.*860-198A=) c.*1565-198A= (n.*1565-198A=) n.1433-198A= n.2233-198A= n.1349-198A= c.8052-198A= (n.8052-198A=) c.3218-198A= (n.3218-198A=) c.3421-198A= n.307-198A= |