| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48412796_48412852del | CA2622982642 | LPAR6,RB1 | c.1695+31353_1695+31409del (n.1695+31353_1695+31409del) c.-428_-372del (n.-428_-372del) c.194+31353_194+31409del n.114+2849_114+2905del n.1068+2849_1068+2905del n.117+2849_117+2905del c.1434+31353_1434+31409del (n.1434+31353_1434+31409del) c.192+2849_192+2905del (n.192+2849_192+2905del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412802A= | CA2089995131 | LPAR6,RB1 | c.1695+31359A= (n.1695+31359A=) c.-379T= (n.-379T=) c.194+31359A= n.114+2898T= n.1068+2898T= n.117+2898T= c.1434+31359A= (n.1434+31359A=) c.192+2898T= (n.192+2898T=) | |
| 13 | g.48412802A>C | CA2089995132 | LPAR6,RB1 | c.1695+31359A>C (n.1695+31359A>C) c.-379T>G (n.-379T>G) c.194+31359A>C n.114+2898T>G n.1068+2898T>G n.117+2898T>G c.1434+31359A>C (n.1434+31359A>C) c.192+2898T>G (n.192+2898T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48412804T>G | CA249285754 | LPAR6,RB1 | c.1695+31361T>G (n.1695+31361T>G) c.-381A>C (n.-381A>C) c.194+31361T>G n.114+2896A>C n.1068+2896A>C n.117+2896A>C c.1434+31361T>G (n.1434+31361T>G) c.192+2896A>C (n.192+2896A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48412804T= | CA2089995133 | LPAR6,RB1 | c.1695+31361T= (n.1695+31361T=) c.-381A= (n.-381A=) c.194+31361T= n.114+2896A= n.1068+2896A= n.117+2896A= c.1434+31361T= (n.1434+31361T=) c.192+2896A= (n.192+2896A=) | |
| 13 | g.48412806C>T | CA2622982644 | LPAR6,RB1 | c.1695+31363C>T (n.1695+31363C>T) c.-383G>A (n.-383G>A) c.194+31363C>T n.114+2894G>A n.1068+2894G>A n.117+2894G>A c.1434+31363C>T (n.1434+31363C>T) c.192+2894G>A (n.192+2894G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412808G>A | CA2089995134 | LPAR6,RB1 | c.1695+31365G>A (n.1695+31365G>A) c.-385C>T (n.-385C>T) c.194+31365G>A n.114+2892C>T n.1068+2892C>T n.117+2892C>T c.1434+31365G>A (n.1434+31365G>A) c.192+2892C>T (n.192+2892C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48412808G= | CA2089995135 | LPAR6,RB1 | c.1695+31365G= (n.1695+31365G=) c.-385C= (n.-385C=) c.194+31365G= n.114+2892C= n.1068+2892C= n.117+2892C= c.1434+31365G= (n.1434+31365G=) c.192+2892C= (n.192+2892C=) | |
| 13 | g.48412808G>T | CA2622982645 | LPAR6,RB1 | c.1695+31365G>T (n.1695+31365G>T) c.-385C>A (n.-385C>A) c.194+31365G>T n.114+2892C>A n.1068+2892C>A n.117+2892C>A c.1434+31365G>T (n.1434+31365G>T) c.192+2892C>A (n.192+2892C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412809T>C | CA2089995137 | LPAR6,RB1 | c.1695+31366T>C (n.1695+31366T>C) c.-386A>G (n.-386A>G) c.194+31366T>C n.114+2891A>G n.1068+2891A>G n.117+2891A>G c.1434+31366T>C (n.1434+31366T>C) c.192+2891A>G (n.192+2891A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48412809T= | CA2089995136 | LPAR6,RB1 | c.1695+31366T= (n.1695+31366T=) c.-386A= (n.-386A=) c.194+31366T= n.114+2891A= n.1068+2891A= n.117+2891A= c.1434+31366T= (n.1434+31366T=) c.192+2891A= (n.192+2891A=) | |
| 13 | g.48412810A= | CA2089995138 | LPAR6,RB1 | c.1695+31367A= (n.1695+31367A=) c.-387T= (n.-387T=) c.194+31367A= n.114+2890T= n.1068+2890T= n.117+2890T= c.1434+31367A= (n.1434+31367A=) c.192+2890T= (n.192+2890T=) | |
| 13 | g.48412810A>G | CA698676277 | LPAR6,RB1 | c.1695+31367A>G (n.1695+31367A>G) c.-387T>C (n.-387T>C) c.194+31367A>G n.114+2890T>C n.1068+2890T>C n.117+2890T>C c.1434+31367A>G (n.1434+31367A>G) c.192+2890T>C (n.192+2890T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48412810A>T | CA2622982646 | LPAR6,RB1 | c.1695+31367A>T (n.1695+31367A>T) c.-387T>A (n.-387T>A) c.194+31367A>T n.114+2890T>A n.1068+2890T>A n.117+2890T>A c.1434+31367A>T (n.1434+31367A>T) c.192+2890T>A (n.192+2890T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412812T>C | CA2622982647 | LPAR6,RB1 | c.1695+31369T>C (n.1695+31369T>C) c.-389A>G (n.-389A>G) c.194+31369T>C n.114+2888A>G n.1068+2888A>G n.117+2888A>G c.1434+31369T>C (n.1434+31369T>C) c.192+2888A>G (n.192+2888A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412816G>T | CA2622982648 | LPAR6,RB1 | c.1695+31373G>T (n.1695+31373G>T) c.-393C>A (n.-393C>A) c.194+31373G>T n.114+2884C>A n.1068+2884C>A n.117+2884C>A c.1434+31373G>T (n.1434+31373G>T) c.192+2884C>A (n.192+2884C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412819G>A | CA2089995140 | LPAR6,RB1 | c.1695+31376G>A (n.1695+31376G>A) c.-396C>T (n.-396C>T) c.194+31376G>A n.114+2881C>T n.1068+2881C>T n.117+2881C>T c.1434+31376G>A (n.1434+31376G>A) c.192+2881C>T (n.192+2881C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48412819G= | CA2089995139 | LPAR6,RB1 | c.1695+31376G= (n.1695+31376G=) c.-396C= (n.-396C=) c.194+31376G= n.114+2881C= n.1068+2881C= n.117+2881C= c.1434+31376G= (n.1434+31376G=) c.192+2881C= (n.192+2881C=) | |
| 13 | g.48412821A>G | CA2799122574 | LPAR6,RB1 | c.1695+31378A>G (n.1695+31378A>G) c.-398T>C (n.-398T>C) c.194+31378A>G n.114+2879T>C n.1068+2879T>C n.117+2879T>C c.1434+31378A>G (n.1434+31378A>G) c.192+2879T>C (n.192+2879T>C) | |
| 13 | g.48412824C>G | CA2622982649 | LPAR6,RB1 | c.1695+31381C>G (n.1695+31381C>G) c.-401G>C (n.-401G>C) c.194+31381C>G n.114+2876G>C n.1068+2876G>C n.117+2876G>C c.1434+31381C>G (n.1434+31381C>G) c.192+2876G>C (n.192+2876G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412824C>T | CA2622982650 | LPAR6,RB1 | c.1695+31381C>T (n.1695+31381C>T) c.-401G>A (n.-401G>A) c.194+31381C>T n.114+2876G>A n.1068+2876G>A n.117+2876G>A c.1434+31381C>T (n.1434+31381C>T) c.192+2876G>A (n.192+2876G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412826C>A | CA2622982651 | LPAR6,RB1 | c.1695+31383C>A (n.1695+31383C>A) c.-403G>T (n.-403G>T) c.194+31383C>A n.114+2874G>T n.1068+2874G>T n.117+2874G>T c.1434+31383C>A (n.1434+31383C>A) c.192+2874G>T (n.192+2874G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412826C>T | CA2622982652 | LPAR6,RB1 | c.1695+31383C>T (n.1695+31383C>T) c.-403G>A (n.-403G>A) c.194+31383C>T n.114+2874G>A n.1068+2874G>A n.117+2874G>A c.1434+31383C>T (n.1434+31383C>T) c.192+2874G>A (n.192+2874G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412827C>A | CA2622982653 | LPAR6,RB1 | c.1695+31384C>A (n.1695+31384C>A) c.-404G>T (n.-404G>T) c.194+31384C>A n.114+2873G>T n.1068+2873G>T n.117+2873G>T c.1434+31384C>A (n.1434+31384C>A) c.192+2873G>T (n.192+2873G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412828A= | CA2089995141 | LPAR6,RB1 | c.1695+31385A= (n.1695+31385A=) c.-405T= (n.-405T=) c.194+31385A= n.114+2872T= n.1068+2872T= n.117+2872T= c.1434+31385A= (n.1434+31385A=) c.192+2872T= (n.192+2872T=) | |
| 13 | g.48412828A>G | CA955788715 | LPAR6,RB1 | c.1695+31385A>G (n.1695+31385A>G) c.-405T>C (n.-405T>C) c.194+31385A>G n.114+2872T>C n.1068+2872T>C n.117+2872T>C c.1434+31385A>G (n.1434+31385A>G) c.192+2872T>C (n.192+2872T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412829A= | CA2089995142 | LPAR6,RB1 | c.1695+31386A= (n.1695+31386A=) c.-406T= (n.-406T=) c.194+31386A= n.114+2871T= n.1068+2871T= n.117+2871T= c.1434+31386A= (n.1434+31386A=) c.192+2871T= (n.192+2871T=) | |
| 13 | g.48412829A>C | CA2089995143 | LPAR6,RB1 | c.1695+31386A>C (n.1695+31386A>C) c.-406T>G (n.-406T>G) c.194+31386A>C n.114+2871T>G n.1068+2871T>G n.117+2871T>G c.1434+31386A>C (n.1434+31386A>C) c.192+2871T>G (n.192+2871T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48412830A>G | CA2799122575 | LPAR6,RB1 | c.1695+31387A>G (n.1695+31387A>G) c.-407T>C (n.-407T>C) c.194+31387A>G n.114+2870T>C n.1068+2870T>C n.117+2870T>C c.1434+31387A>G (n.1434+31387A>G) c.192+2870T>C (n.192+2870T>C) | |
| 13 | g.48412830_48412831delinsAG | CA2089995144 | LPAR6,RB1 | c.1695+31387_1695+31388delinsAG (n.1695+31387_1695+31388delinsAG) c.-408_-407delinsCT (n.-408_-407delinsCT) c.194+31387_194+31388delinsAG n.114+2869_114+2870delinsCT n.1068+2869_1068+2870delinsCT n.117+2869_117+2870delinsCT c.1434+31387_1434+31388delinsAG (n.1434+31387_1434+31388delinsAG) c.192+2869_192+2870delinsCT (n.192+2869_192+2870delinsCT) | |
| 13 | g.48412831del | CA698676279 | LPAR6,RB1 | c.1695+31388del (n.1695+31388del) c.-408del (n.-408del) c.194+31388del n.114+2869del n.1068+2869del n.117+2869del c.1434+31388del (n.1434+31388del) c.192+2869del (n.192+2869del) | dbSNP |
| 13 | g.48412831G>A | CA2089995146 | LPAR6,RB1 | c.1695+31388G>A (n.1695+31388G>A) c.-408C>T (n.-408C>T) c.194+31388G>A n.114+2869C>T n.1068+2869C>T n.117+2869C>T c.1434+31388G>A (n.1434+31388G>A) c.192+2869C>T (n.192+2869C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48412831G= | CA2089995145 | LPAR6,RB1 | c.1695+31388G= (n.1695+31388G=) c.-408C= (n.-408C=) c.194+31388G= n.114+2869C= n.1068+2869C= n.117+2869C= c.1434+31388G= (n.1434+31388G=) c.192+2869C= (n.192+2869C=) | |
| 13 | g.48412832T>C | CA2622982654 | LPAR6,RB1 | c.1695+31389T>C (n.1695+31389T>C) c.-409A>G (n.-409A>G) c.194+31389T>C n.114+2868A>G n.1068+2868A>G n.117+2868A>G c.1434+31389T>C (n.1434+31389T>C) c.192+2868A>G (n.192+2868A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412837G>A | CA249285756 | LPAR6,RB1 | c.1695+31394G>A (n.1695+31394G>A) c.-414C>T (n.-414C>T) c.194+31394G>A n.114+2863C>T n.1068+2863C>T n.117+2863C>T c.1434+31394G>A (n.1434+31394G>A) c.192+2863C>T (n.192+2863C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412837G>C | CA2089995147 | LPAR6,RB1 | c.1695+31394G>C (n.1695+31394G>C) c.-414C>G (n.-414C>G) c.194+31394G>C n.114+2863C>G n.1068+2863C>G n.117+2863C>G c.1434+31394G>C (n.1434+31394G>C) c.192+2863C>G (n.192+2863C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48412837G= | CA2089995148 | LPAR6,RB1 | c.1695+31394G= (n.1695+31394G=) c.-414C= (n.-414C=) c.194+31394G= n.114+2863C= n.1068+2863C= n.117+2863C= c.1434+31394G= (n.1434+31394G=) c.192+2863C= (n.192+2863C=) | |
| 13 | g.48412837G>T | CA2622982655 | LPAR6,RB1 | c.1695+31394G>T (n.1695+31394G>T) c.-414C>A (n.-414C>A) c.194+31394G>T n.114+2863C>A n.1068+2863C>A n.117+2863C>A c.1434+31394G>T (n.1434+31394G>T) c.192+2863C>A (n.192+2863C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412838T>G | CA2622982656 | LPAR6,RB1 | c.1695+31395T>G (n.1695+31395T>G) c.-415A>C (n.-415A>C) c.194+31395T>G n.114+2862A>C n.1068+2862A>C n.117+2862A>C c.1434+31395T>G (n.1434+31395T>G) c.192+2862A>C (n.192+2862A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412841C>A | CA2622982657 | LPAR6,RB1 | c.1695+31398C>A (n.1695+31398C>A) c.-418G>T (n.-418G>T) c.194+31398C>A n.114+2859G>T n.1068+2859G>T n.117+2859G>T c.1434+31398C>A (n.1434+31398C>A) c.192+2859G>T (n.192+2859G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412842T>C | CA2622982658 | LPAR6,RB1 | c.1695+31399T>C (n.1695+31399T>C) c.-419A>G (n.-419A>G) c.194+31399T>C n.114+2858A>G n.1068+2858A>G n.117+2858A>G c.1434+31399T>C (n.1434+31399T>C) c.192+2858A>G (n.192+2858A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412843T>G | CA2622982659 | LPAR6,RB1 | c.1695+31400T>G (n.1695+31400T>G) c.-420A>C (n.-420A>C) c.194+31400T>G n.114+2857A>C n.1068+2857A>C n.117+2857A>C c.1434+31400T>G (n.1434+31400T>G) c.192+2857A>C (n.192+2857A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412849C>A | CA2622982660 | LPAR6,RB1 | c.1695+31406C>A (n.1695+31406C>A) c.-426G>T (n.-426G>T) c.194+31406C>A n.114+2851G>T n.1068+2851G>T n.117+2851G>T c.1434+31406C>A (n.1434+31406C>A) c.192+2851G>T (n.192+2851G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412849C= | CA2089995149 | LPAR6,RB1 | c.1695+31406C= (n.1695+31406C=) c.-426G= (n.-426G=) c.194+31406C= n.114+2851G= n.1068+2851G= n.117+2851G= c.1434+31406C= (n.1434+31406C=) c.192+2851G= (n.192+2851G=) | |
| 13 | g.48412849C>T | CA249285763 | LPAR6,RB1 | c.1695+31406C>T (n.1695+31406C>T) c.-426G>A (n.-426G>A) c.194+31406C>T n.114+2851G>A n.1068+2851G>A n.117+2851G>A c.1434+31406C>T (n.1434+31406C>T) c.192+2851G>A (n.192+2851G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412850T>A | CA955788722 | LPAR6,RB1 | c.1695+31407T>A (n.1695+31407T>A) c.-427A>T (n.-427A>T) c.194+31407T>A n.114+2850A>T n.1068+2850A>T n.117+2850A>T c.1434+31407T>A (n.1434+31407T>A) c.192+2850A>T (n.192+2850A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412850T>C | CA2622982661 | LPAR6,RB1 | c.1695+31407T>C (n.1695+31407T>C) c.-427A>G (n.-427A>G) c.194+31407T>C n.114+2850A>G n.1068+2850A>G n.117+2850A>G c.1434+31407T>C (n.1434+31407T>C) c.192+2850A>G (n.192+2850A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412850T= | CA2089995150 | LPAR6,RB1 | c.1695+31407T= (n.1695+31407T=) c.-427A= (n.-427A=) c.194+31407T= n.114+2850A= n.1068+2850A= n.117+2850A= c.1434+31407T= (n.1434+31407T=) c.192+2850A= (n.192+2850A=) | |
| 13 | g.48412851C>A | CA955788724 | LPAR6,RB1 | c.1695+31408C>A (n.1695+31408C>A) c.-428G>T (n.-428G>T) c.194+31408C>A n.114+2849G>T n.1068+2849G>T n.117+2849G>T c.1434+31408C>A (n.1434+31408C>A) c.192+2849G>T (n.192+2849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412851C= | CA2089995151 | LPAR6,RB1 | c.1695+31408C= (n.1695+31408C=) c.-428G= (n.-428G=) c.194+31408C= n.114+2849G= n.1068+2849G= n.117+2849G= c.1434+31408C= (n.1434+31408C=) c.192+2849G= (n.192+2849G=) | |
| 13 | g.48412851C>G | CA2089995152 | LPAR6,RB1 | c.1695+31408C>G (n.1695+31408C>G) c.-428G>C (n.-428G>C) c.194+31408C>G n.114+2849G>C n.1068+2849G>C n.117+2849G>C c.1434+31408C>G (n.1434+31408C>G) c.192+2849G>C (n.192+2849G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48412852A>G | CA2622982662 | LPAR6,RB1 | c.1695+31409A>G (n.1695+31409A>G) c.-429T>C (n.-429T>C) c.194+31409A>G n.114+2848T>C n.1068+2848T>C n.117+2848T>C c.1434+31409A>G (n.1434+31409A>G) c.192+2848T>C (n.192+2848T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412853G>T | CA2622982663 | LPAR6,RB1 | c.1695+31410G>T (n.1695+31410G>T) c.-430C>A (n.-430C>A) c.194+31410G>T n.114+2847C>A n.1068+2847C>A n.117+2847C>A c.1434+31410G>T (n.1434+31410G>T) c.192+2847C>A (n.192+2847C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412855A= | CA2089995153 | LPAR6,RB1 | c.1695+31412A= (n.1695+31412A=) c.-432T= (n.-432T=) c.194+31412A= n.114+2845T= n.1068+2845T= n.117+2845T= c.1434+31412A= (n.1434+31412A=) c.192+2845T= (n.192+2845T=) | |
| 13 | g.48412855A>G | CA698676283 | LPAR6,RB1 | c.1695+31412A>G (n.1695+31412A>G) c.-432T>C (n.-432T>C) c.194+31412A>G n.114+2845T>C n.1068+2845T>C n.117+2845T>C c.1434+31412A>G (n.1434+31412A>G) c.192+2845T>C (n.192+2845T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48412857G>A | CA698676288 | LPAR6,RB1 | c.1695+31414G>A (n.1695+31414G>A) c.-434C>T (n.-434C>T) c.194+31414G>A n.114+2843C>T n.1068+2843C>T n.117+2843C>T c.1434+31414G>A (n.1434+31414G>A) c.192+2843C>T (n.192+2843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412857G= | CA2089995154 | LPAR6,RB1 | c.1695+31414G= (n.1695+31414G=) c.-434C= (n.-434C=) c.194+31414G= n.114+2843C= n.1068+2843C= n.117+2843C= c.1434+31414G= (n.1434+31414G=) c.192+2843C= (n.192+2843C=) | |
| 13 | g.48412857G>T | CA2622982664 | LPAR6,RB1 | c.1695+31414G>T (n.1695+31414G>T) c.-434C>A (n.-434C>A) c.194+31414G>T n.114+2843C>A n.1068+2843C>A n.117+2843C>A c.1434+31414G>T (n.1434+31414G>T) c.192+2843C>A (n.192+2843C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412859T>C | CA2622982665 | LPAR6,RB1 | c.1695+31416T>C (n.1695+31416T>C) c.-436A>G (n.-436A>G) c.194+31416T>C n.114+2841A>G n.1068+2841A>G n.117+2841A>G c.1434+31416T>C (n.1434+31416T>C) c.192+2841A>G (n.192+2841A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412862G>T | CA2622982666 | LPAR6,RB1 | c.1695+31419G>T (n.1695+31419G>T) c.-439C>A (n.-439C>A) c.194+31419G>T n.114+2838C>A n.1068+2838C>A n.117+2838C>A c.1434+31419G>T (n.1434+31419G>T) c.192+2838C>A (n.192+2838C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412863C>A | CA2622982667 | LPAR6,RB1 | c.1695+31420C>A (n.1695+31420C>A) c.-440G>T (n.-440G>T) c.194+31420C>A n.114+2837G>T n.1068+2837G>T n.117+2837G>T c.1434+31420C>A (n.1434+31420C>A) c.192+2837G>T (n.192+2837G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412863_48412868delinsCTTAAG | CA2089995155 | LPAR6,RB1 | c.1695+31420_1695+31425delinsCTTAAG (n.1695+31420_1695+31425delinsCTTAAG) c.-445_-440delinsCTTAAG (n.-445_-440delinsCTTAAG) c.194+31420_194+31425delinsCTTAAG n.114+2832_114+2837delinsCTTAAG n.1068+2832_1068+2837delinsCTTAAG n.117+2832_117+2837delinsCTTAAG c.1434+31420_1434+31425delinsCTTAAG (n.1434+31420_1434+31425delinsCTTAAG) c.192+2832_192+2837delinsCTTAAG (n.192+2832_192+2837delinsCTTAAG) | |
| 13 | g.48412864T>C | CA2526148134 | LPAR6,RB1 | c.1695+31421T>C (n.1695+31421T>C) c.-441A>G (n.-441A>G) c.194+31421T>C n.114+2836A>G n.1068+2836A>G n.117+2836A>G c.1434+31421T>C (n.1434+31421T>C) c.192+2836A>G (n.192+2836A>G) | |
| 13 | g.48412867_48412871del | CA249285770 | LPAR6,RB1 | c.1695+31424_1695+31428del (n.1695+31424_1695+31428del) c.-445_-441del (n.-445_-441del) c.194+31424_194+31428del n.114+2832_114+2836del n.1068+2832_1068+2836del n.117+2832_117+2836del c.1434+31424_1434+31428del (n.1434+31424_1434+31428del) c.192+2832_192+2836del (n.192+2832_192+2836del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412865T>C | CA2622982668 | LPAR6,RB1 | c.1695+31422T>C (n.1695+31422T>C) c.-442A>G (n.-442A>G) c.194+31422T>C n.114+2835A>G n.1068+2835A>G n.117+2835A>G c.1434+31422T>C (n.1434+31422T>C) c.192+2835A>G (n.192+2835A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412868G= | CA2089995156 | LPAR6,RB1 | c.1695+31425G= (n.1695+31425G=) c.-445C= (n.-445C=) c.194+31425G= n.114+2832C= n.1068+2832C= n.117+2832C= c.1434+31425G= (n.1434+31425G=) c.192+2832C= (n.192+2832C=) | |
| 13 | g.48412868G>T | CA2622982669 | LPAR6,RB1 | c.1695+31425G>T (n.1695+31425G>T) c.-445C>A (n.-445C>A) c.194+31425G>T n.114+2832C>A n.1068+2832C>A n.117+2832C>A c.1434+31425G>T (n.1434+31425G>T) c.192+2832C>A (n.192+2832C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412868_48412869insC | CA2089995157 | LPAR6,RB1 | c.1695+31425_1695+31426insC (n.1695+31425_1695+31426insC) c.-446_-445insG (n.-446_-445insG) c.194+31425_194+31426insC n.114+2831_114+2832insG n.1068+2831_1068+2832insG n.117+2831_117+2832insG c.1434+31425_1434+31426insC (n.1434+31425_1434+31426insC) c.192+2831_192+2832insG (n.192+2831_192+2832insG) | dbSNP |
| 13 | g.48412869T>C | CA2622982670 | LPAR6,RB1 | c.1695+31426T>C (n.1695+31426T>C) c.-446A>G (n.-446A>G) c.194+31426T>C n.114+2831A>G n.1068+2831A>G n.117+2831A>G c.1434+31426T>C (n.1434+31426T>C) c.192+2831A>G (n.192+2831A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412871A= | CA2089995158 | LPAR6,RB1 | c.1695+31428A= (n.1695+31428A=) c.-448T= (n.-448T=) c.194+31428A= n.114+2829T= n.1068+2829T= n.117+2829T= c.1434+31428A= (n.1434+31428A=) c.192+2829T= (n.192+2829T=) | |
| 13 | g.48412871A>G | CA249285777 | LPAR6,RB1 | c.1695+31428A>G (n.1695+31428A>G) c.-448T>C (n.-448T>C) c.194+31428A>G n.114+2829T>C n.1068+2829T>C n.117+2829T>C c.1434+31428A>G (n.1434+31428A>G) c.192+2829T>C (n.192+2829T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412872T>C | CA698676294 | LPAR6,RB1 | c.1695+31429T>C (n.1695+31429T>C) c.-449A>G (n.-449A>G) c.194+31429T>C n.114+2828A>G n.1068+2828A>G n.117+2828A>G c.1434+31429T>C (n.1434+31429T>C) c.192+2828A>G (n.192+2828A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48412872T= | CA2089995159 | LPAR6,RB1 | c.1695+31429T= (n.1695+31429T=) c.-449A= (n.-449A=) c.194+31429T= n.114+2828A= n.1068+2828A= n.117+2828A= c.1434+31429T= (n.1434+31429T=) c.192+2828A= (n.192+2828A=) | |
| 13 | g.48412873C>A | CA2622982671 | LPAR6,RB1 | c.1695+31430C>A (n.1695+31430C>A) c.-450G>T (n.-450G>T) c.194+31430C>A n.114+2827G>T n.1068+2827G>T n.117+2827G>T c.1434+31430C>A (n.1434+31430C>A) c.192+2827G>T (n.192+2827G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412873C= | CA2089995160 | LPAR6,RB1 | c.1695+31430C= (n.1695+31430C=) c.-450G= (n.-450G=) c.194+31430C= n.114+2827G= n.1068+2827G= n.117+2827G= c.1434+31430C= (n.1434+31430C=) c.192+2827G= (n.192+2827G=) | |
| 13 | g.48412873C>T | CA249285784 | LPAR6,RB1 | c.1695+31430C>T (n.1695+31430C>T) c.-450G>A (n.-450G>A) c.194+31430C>T n.114+2827G>A n.1068+2827G>A n.117+2827G>A c.1434+31430C>T (n.1434+31430C>T) c.192+2827G>A (n.192+2827G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412875A>C | CA2622982672 | LPAR6,RB1 | c.1695+31432A>C (n.1695+31432A>C) c.-452T>G (n.-452T>G) c.194+31432A>C n.114+2825T>G n.1068+2825T>G n.117+2825T>G c.1434+31432A>C (n.1434+31432A>C) c.192+2825T>G (n.192+2825T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412875A>G | CA2799122576 | LPAR6,RB1 | c.1695+31432A>G (n.1695+31432A>G) c.-452T>C (n.-452T>C) c.194+31432A>G n.114+2825T>C n.1068+2825T>C n.117+2825T>C c.1434+31432A>G (n.1434+31432A>G) c.192+2825T>C (n.192+2825T>C) | |
| 13 | g.48412876T>A | CA249285790 | LPAR6,RB1 | c.1695+31433T>A (n.1695+31433T>A) c.-453A>T (n.-453A>T) c.194+31433T>A n.114+2824A>T n.1068+2824A>T n.117+2824A>T c.1434+31433T>A (n.1434+31433T>A) c.192+2824A>T (n.192+2824A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48412876T>C | CA654788357 | LPAR6,RB1 | c.1695+31433T>C (n.1695+31433T>C) c.-453A>G (n.-453A>G) c.194+31433T>C n.114+2824A>G n.1068+2824A>G n.117+2824A>G c.1434+31433T>C (n.1434+31433T>C) c.192+2824A>G (n.192+2824A>G) | COSMIC |
| 13 | g.48412876T= | CA2089995161 | LPAR6,RB1 | c.1695+31433T= (n.1695+31433T=) c.-453A= (n.-453A=) c.194+31433T= n.114+2824A= n.1068+2824A= n.117+2824A= c.1434+31433T= (n.1434+31433T=) c.192+2824A= (n.192+2824A=) | |
| 13 | g.48412877C>G | CA2622982673 | LPAR6,RB1 | c.1695+31434C>G (n.1695+31434C>G) c.-454G>C (n.-454G>C) c.194+31434C>G n.114+2823G>C n.1068+2823G>C n.117+2823G>C c.1434+31434C>G (n.1434+31434C>G) c.192+2823G>C (n.192+2823G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412877_48412882delinsCTTATT | CA2089995162 | LPAR6,RB1 | c.1695+31434_1695+31439delinsCTTATT (n.1695+31434_1695+31439delinsCTTATT) c.-459_-454delinsAATAAG (n.-459_-454delinsAATAAG) c.194+31434_194+31439delinsCTTATT n.114+2818_114+2823delinsAATAAG n.1068+2818_1068+2823delinsAATAAG n.117+2818_117+2823delinsAATAAG c.1434+31434_1434+31439delinsCTTATT (n.1434+31434_1434+31439delinsCTTATT) c.192+2818_192+2823delinsAATAAG (n.192+2818_192+2823delinsAATAAG) | |
| 13 | g.48412878T>A | CA2622982674 | LPAR6,RB1 | c.1695+31435T>A (n.1695+31435T>A) c.-455A>T (n.-455A>T) c.194+31435T>A n.114+2822A>T n.1068+2822A>T n.117+2822A>T c.1434+31435T>A (n.1434+31435T>A) c.192+2822A>T (n.192+2822A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412880_48412884del | CA955788728 | LPAR6,RB1 | c.1695+31437_1695+31441del (n.1695+31437_1695+31441del) c.-459_-455del (n.-459_-455del) c.194+31437_194+31441del n.114+2818_114+2822del n.1068+2818_1068+2822del n.117+2818_117+2822del c.1434+31437_1434+31441del (n.1434+31437_1434+31441del) c.192+2818_192+2822del (n.192+2818_192+2822del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412879T>C | CA249285796 | LPAR6,RB1 | c.1695+31436T>C (n.1695+31436T>C) c.-456A>G (n.-456A>G) c.194+31436T>C n.114+2821A>G n.1068+2821A>G n.117+2821A>G c.1434+31436T>C (n.1434+31436T>C) c.192+2821A>G (n.192+2821A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412879T>G | CA2799122577 | LPAR6,RB1 | c.1695+31436T>G (n.1695+31436T>G) c.-456A>C (n.-456A>C) c.194+31436T>G n.114+2821A>C n.1068+2821A>C n.117+2821A>C c.1434+31436T>G (n.1434+31436T>G) c.192+2821A>C (n.192+2821A>C) | |
| 13 | g.48412879T= | CA2089995163 | LPAR6,RB1 | c.1695+31436T= (n.1695+31436T=) c.-456A= (n.-456A=) c.194+31436T= n.114+2821A= n.1068+2821A= n.117+2821A= c.1434+31436T= (n.1434+31436T=) c.192+2821A= (n.192+2821A=) | |
| 13 | g.48412880A>C | CA2799122578 | LPAR6,RB1 | c.1695+31437A>C (n.1695+31437A>C) c.-457T>G (n.-457T>G) c.194+31437A>C n.114+2820T>G n.1068+2820T>G n.117+2820T>G c.1434+31437A>C (n.1434+31437A>C) c.192+2820T>G (n.192+2820T>G) | |
| 13 | g.48412880A>G | CA2592873084 | LPAR6,RB1 | c.1695+31437A>G (n.1695+31437A>G) c.-457T>C (n.-457T>C) c.194+31437A>G n.114+2820T>C n.1068+2820T>C n.117+2820T>C c.1434+31437A>G (n.1434+31437A>G) c.192+2820T>C (n.192+2820T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412881_48412882insGGGTTGGACTCGTTGACTGTA | CA2524617818 | LPAR6,RB1 | c.1695+31438_1695+31439insGGGTTGGACTCGTTGACTGTA (n.1695+31438_1695+31439insGGGTTGGACTCGTTGACTGTA) c.-459_-458insTACAGTCAACGAGTCCAACCC (n.-459_-458insTACAGTCAACGAGTCCAACCC) c.194+31438_194+31439insGGGTTGGACTCGTTGACTGTA n.114+2818_114+2819insTACAGTCAACGAGTCCAACCC n.1068+2818_1068+2819insTACAGTCAACGAGTCCAACCC n.117+2818_117+2819insTACAGTCAACGAGTCCAACCC c.1434+31438_1434+31439insGGGTTGGACTCGTTGACTGTA (n.1434+31438_1434+31439insGGGTTGGACTCGTTGACTGTA) c.192+2818_192+2819insTACAGTCAACGAGTCCAACCC (n.192+2818_192+2819insTACAGTCAACGAGTCCAACCC) | |
| 13 | g.48412884T>C | CA2547981158 | LPAR6,RB1 | c.1695+31441T>C (n.1695+31441T>C) c.-461A>G (n.-461A>G) c.194+31441T>C n.114+2816A>G n.1068+2816A>G n.117+2816A>G c.1434+31441T>C (n.1434+31441T>C) c.192+2816A>G (n.192+2816A>G) | |
| 13 | g.48412885C>A | CA2799122579 | LPAR6,RB1 | c.1695+31442C>A (n.1695+31442C>A) c.-462G>T (n.-462G>T) c.194+31442C>A n.114+2815G>T n.1068+2815G>T n.117+2815G>T c.1434+31442C>A (n.1434+31442C>A) c.192+2815G>T (n.192+2815G>T) | |
| 13 | g.48412886T>A | CA2622982675 | LPAR6,RB1 | c.1695+31443T>A (n.1695+31443T>A) c.-463A>T (n.-463A>T) c.194+31443T>A n.114+2814A>T n.1068+2814A>T n.117+2814A>T c.1434+31443T>A (n.1434+31443T>A) c.192+2814A>T (n.192+2814A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412886T>C | CA2622982676 | LPAR6,RB1 | c.1695+31443T>C (n.1695+31443T>C) c.-463A>G (n.-463A>G) c.194+31443T>C n.114+2814A>G n.1068+2814A>G n.117+2814A>G c.1434+31443T>C (n.1434+31443T>C) c.192+2814A>G (n.192+2814A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412888T>G | CA2622982677 | LPAR6,RB1 | c.1695+31445T>G (n.1695+31445T>G) c.-465A>C (n.-465A>C) c.194+31445T>G n.114+2812A>C n.1068+2812A>C n.117+2812A>C c.1434+31445T>G (n.1434+31445T>G) c.192+2812A>C (n.192+2812A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412889T>A | CA2622982678 | LPAR6,RB1 | c.1695+31446T>A (n.1695+31446T>A) c.-466A>T (n.-466A>T) c.194+31446T>A n.114+2811A>T n.1068+2811A>T n.117+2811A>T c.1434+31446T>A (n.1434+31446T>A) c.192+2811A>T (n.192+2811A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412889T>C | CA955788733 | LPAR6,RB1 | c.1695+31446T>C (n.1695+31446T>C) c.-466A>G (n.-466A>G) c.194+31446T>C n.114+2811A>G n.1068+2811A>G n.117+2811A>G c.1434+31446T>C (n.1434+31446T>C) c.192+2811A>G (n.192+2811A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412889T= | CA2089995164 | LPAR6,RB1 | c.1695+31446T= (n.1695+31446T=) c.-466A= (n.-466A=) c.194+31446T= n.114+2811A= n.1068+2811A= n.117+2811A= c.1434+31446T= (n.1434+31446T=) c.192+2811A= (n.192+2811A=) | |
| 13 | g.48412890C>A | CA2622982679 | LPAR6,RB1 | c.1695+31447C>A (n.1695+31447C>A) c.-467G>T (n.-467G>T) c.194+31447C>A n.114+2810G>T n.1068+2810G>T n.117+2810G>T c.1434+31447C>A (n.1434+31447C>A) c.192+2810G>T (n.192+2810G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412890C>T | CA2622982680 | LPAR6,RB1 | c.1695+31447C>T (n.1695+31447C>T) c.-467G>A (n.-467G>A) c.194+31447C>T n.114+2810G>A n.1068+2810G>A n.117+2810G>A c.1434+31447C>T (n.1434+31447C>T) c.192+2810G>A (n.192+2810G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412891A= | CA2089995165 | LPAR6,RB1 | c.1695+31448A= (n.1695+31448A=) c.-468T= (n.-468T=) c.194+31448A= n.114+2809T= n.1068+2809T= n.117+2809T= c.1434+31448A= (n.1434+31448A=) c.192+2809T= (n.192+2809T=) | |
| 13 | g.48412891A>G | CA2622982681 | LPAR6,RB1 | c.1695+31448A>G (n.1695+31448A>G) c.-468T>C (n.-468T>C) c.194+31448A>G n.114+2809T>C n.1068+2809T>C n.117+2809T>C c.1434+31448A>G (n.1434+31448A>G) c.192+2809T>C (n.192+2809T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412891A>T | CA2089995166 | LPAR6,RB1 | c.1695+31448A>T (n.1695+31448A>T) c.-468T>A (n.-468T>A) c.194+31448A>T n.114+2809T>A n.1068+2809T>A n.117+2809T>A c.1434+31448A>T (n.1434+31448A>T) c.192+2809T>A (n.192+2809T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412892G>T | CA2622982682 | LPAR6,RB1 | c.1695+31449G>T (n.1695+31449G>T) c.-469C>A (n.-469C>A) c.194+31449G>T n.114+2808C>A n.1068+2808C>A n.117+2808C>A c.1434+31449G>T (n.1434+31449G>T) c.192+2808C>A (n.192+2808C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412894G>A | CA2089995168 | LPAR6,RB1 | c.1695+31451G>A (n.1695+31451G>A) c.-471C>T (n.-471C>T) c.194+31451G>A n.114+2806C>T n.1068+2806C>T n.117+2806C>T c.1434+31451G>A (n.1434+31451G>A) c.192+2806C>T (n.192+2806C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48412894G= | CA2089995167 | LPAR6,RB1 | c.1695+31451G= (n.1695+31451G=) c.-471C= (n.-471C=) c.194+31451G= n.114+2806C= n.1068+2806C= n.117+2806C= c.1434+31451G= (n.1434+31451G=) c.192+2806C= (n.192+2806C=) | |
| 13 | g.48412894G>T | CA2622982683 | LPAR6,RB1 | c.1695+31451G>T (n.1695+31451G>T) c.-471C>A (n.-471C>A) c.194+31451G>T n.114+2806C>A n.1068+2806C>A n.117+2806C>A c.1434+31451G>T (n.1434+31451G>T) c.192+2806C>A (n.192+2806C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412895C>A | CA2622982684 | LPAR6,RB1 | c.1695+31452C>A (n.1695+31452C>A) c.-472G>T (n.-472G>T) c.194+31452C>A n.114+2805G>T n.1068+2805G>T n.117+2805G>T c.1434+31452C>A (n.1434+31452C>A) c.192+2805G>T (n.192+2805G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412895C>T | CA2728028400 | LPAR6,RB1 | c.1695+31452C>T (n.1695+31452C>T) c.-472G>A (n.-472G>A) c.194+31452C>T n.114+2805G>A n.1068+2805G>A n.117+2805G>A c.1434+31452C>T (n.1434+31452C>T) c.192+2805G>A (n.192+2805G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412895_48412897delinsCAG | CA2089995169 | LPAR6,RB1 | c.1695+31452_1695+31454delinsCAG (n.1695+31452_1695+31454delinsCAG) c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG) c.194+31452_194+31454delinsCAG n.114+2803_114+2805delinsCTG n.1068+2803_1068+2805delinsCTG n.117+2803_117+2805delinsCTG c.1434+31452_1434+31454delinsCAG (n.1434+31452_1434+31454delinsCAG) c.192+2803_192+2805delinsCTG (n.192+2803_192+2805delinsCTG) | |
| 13 | g.48412896A= | CA2089995170 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A= (n.1695+31453A=) c.-473T= (n.-473T=) c.194+31453A= n.114+2804T= n.1068+2804T= n.117+2804T= c.1434+31453A= (n.1434+31453A=) c.192+2804T= (n.192+2804T=) | |
| 13 | g.48412896A>C | CA2581138491 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>C (n.1695+31453A>C) c.-473T>G (n.-473T>G) c.194+31453A>C n.114+2804T>G n.1068+2804T>G n.117+2804T>G c.1434+31453A>C (n.1434+31453A>C) c.192+2804T>G (n.192+2804T>G) | |
| 13 | g.48412896A>G | CA249285800 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>G (n.1695+31453A>G) c.-473T>C (n.-473T>C) c.194+31453A>G n.114+2804T>C n.1068+2804T>C n.117+2804T>C c.1434+31453A>G (n.1434+31453A>G) c.192+2804T>C (n.192+2804T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412896A>T | CA2089995171 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>T (n.1695+31453A>T) c.-473T>A (n.-473T>A) c.194+31453A>T n.114+2804T>A n.1068+2804T>A n.117+2804T>A c.1434+31453A>T (n.1434+31453A>T) c.192+2804T>A (n.192+2804T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412898_48412899del | CA698676300 | LPAR6,RB1 | c.1695+31455_1695+31456del (n.1695+31455_1695+31456del) c.-474_-473del (n.-474_-473del) c.194+31455_194+31456del n.114+2803_114+2804del n.1068+2803_1068+2804del n.117+2803_117+2804del c.1434+31455_1434+31456del (n.1434+31455_1434+31456del) c.192+2803_192+2804del (n.192+2803_192+2804del) | dbSNP |
| 13 | g.48412897G>C | CA249285802 | LPAR6,RB1 | c.1695+31454G>C (n.1695+31454G>C) c.-474C>G (n.-474C>G) c.194+31454G>C n.114+2803C>G n.1068+2803C>G n.117+2803C>G c.1434+31454G>C (n.1434+31454G>C) c.192+2803C>G (n.192+2803C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412897G= | CA2089995172 | LPAR6,RB1 | c.1695+31454G= (n.1695+31454G=) c.-474C= (n.-474C=) c.194+31454G= n.114+2803C= n.1068+2803C= n.117+2803C= c.1434+31454G= (n.1434+31454G=) c.192+2803C= (n.192+2803C=) | |
| 13 | g.48412897G>T | CA2622982685 | LPAR6,RB1 | c.1695+31454G>T (n.1695+31454G>T) c.-474C>A (n.-474C>A) c.194+31454G>T n.114+2803C>A n.1068+2803C>A n.117+2803C>A c.1434+31454G>T (n.1434+31454G>T) c.192+2803C>A (n.192+2803C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412899G>A | CA249285804 | LPAR6,RB1 | c.1695+31456G>A (n.1695+31456G>A) c.-476C>T (n.-476C>T) c.194+31456G>A n.114+2801C>T n.1068+2801C>T n.117+2801C>T c.1434+31456G>A (n.1434+31456G>A) c.192+2801C>T (n.192+2801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48412899G= | CA2089995173 | LPAR6,RB1 | c.1695+31456G= (n.1695+31456G=) c.-476C= (n.-476C=) c.194+31456G= n.114+2801C= n.1068+2801C= n.117+2801C= c.1434+31456G= (n.1434+31456G=) c.192+2801C= (n.192+2801C=) | |
| 13 | g.48412899G>T | CA2622982686 | LPAR6,RB1 | c.1695+31456G>T (n.1695+31456G>T) c.-476C>A (n.-476C>A) c.194+31456G>T n.114+2801C>A n.1068+2801C>A n.117+2801C>A c.1434+31456G>T (n.1434+31456G>T) c.192+2801C>A (n.192+2801C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412900T>G | CA2622982687 | LPAR6,RB1 | c.1695+31457T>G (n.1695+31457T>G) c.-477A>C (n.-477A>C) c.194+31457T>G n.114+2800A>C n.1068+2800A>C n.117+2800A>C c.1434+31457T>G (n.1434+31457T>G) c.192+2800A>C (n.192+2800A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412901T>C | CA2622982688 | LPAR6,RB1 | c.1695+31458T>C (n.1695+31458T>C) c.-478A>G (n.-478A>G) c.194+31458T>C n.114+2799A>G n.1068+2799A>G n.117+2799A>G c.1434+31458T>C (n.1434+31458T>C) c.192+2799A>G (n.192+2799A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412901T>G | CA2622982689 | LPAR6,RB1 | c.1695+31458T>G (n.1695+31458T>G) c.-478A>C (n.-478A>C) c.194+31458T>G n.114+2799A>C n.1068+2799A>C n.117+2799A>C c.1434+31458T>G (n.1434+31458T>G) c.192+2799A>C (n.192+2799A>C) | gnomAD v4 |