| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412738_48412739del | CA916082399 | FBN1 | c.*867_*868del (n.*867_*868del) c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) n.1440_1441del n.2240_2241del n.1356_1357del c.8059_8060del (p.Val2687PhefsTer17) c.3225_3226del (n.3225_3226del) c.3428_3429del n.314_315del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412738C>A | CA392321650 | FBN1 | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.1438G>T n.2238G>T n.1354G>T c.8057G>T (p.Cys2686Phe) c.3223G>T (n.3223G>T) c.3426G>T n.312G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412738C>G | CA392321654 | FBN1 | c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.1438G>C n.2238G>C n.1354G>C c.8057G>C (p.Cys2686Ser) c.3223G>C (n.3223G>C) c.3426G>C n.312G>C | |
| 15 | g.48412738C>T | CA392321652 | FBN1 | c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.1438G>A n.2238G>A n.1354G>A c.8057G>A (p.Cys2686Tyr) c.3223G>A (n.3223G>A) c.3426G>A n.312G>A | ClinVar |
| 15 | g.48412739A= | CA2175488078 | FBN1 | c.*864T= (n.*864T=) c.*1569T= (n.*1569T=) n.1437T= n.2237T= n.1353T= c.8056T= (p.Cys2686=) c.3222T= (n.3222T=) c.3425T= n.311T= | |
| 15 | g.48412739A>C | CA392321656 | FBN1 | c.*864T>G (n.*864T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.1437T>G n.2237T>G n.1353T>G c.8056T>G (p.Cys2686Gly) c.3222T>G (n.3222T>G) c.3425T>G n.311T>G | |
| 15 | g.48412739A>G | CA392321660 | FBN1 | c.*864T>C (n.*864T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.1437T>C n.2237T>C n.1353T>C c.8056T>C (p.Cys2686Arg) c.3222T>C (n.3222T>C) c.3425T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412739A>T | CA392321658 | FBN1 | c.*864T>A (n.*864T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.1437T>A n.2237T>A n.1353T>A c.8056T>A (p.Cys2686Ser) c.3222T>A (n.3222T>A) c.3425T>A n.311T>A | |
| 15 | g.48412740G>A | CA490014811 | FBN1 | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1436C>T n.2236C>T n.1352C>T c.8055C>T (p.His2685=) c.3221C>T (n.3221C>T) c.3424C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412740G>C | CA392321661 | FBN1 | c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1436C>G n.2236C>G n.1352C>G c.8055C>G (p.His2685Gln) c.3221C>G (n.3221C>G) c.3424C>G n.310C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412740G= | CA2175488079 | FBN1 | c.*863C= (n.*863C=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.1436C= n.2236C= n.1352C= c.8055C= (p.His2685=) c.3221C= (n.3221C=) c.3424C= n.310C= | |
| 15 | g.48412740G>T | CA392321663 | FBN1 | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1436C>A n.2236C>A n.1352C>A c.8055C>A (p.His2685Gln) c.3221C>A (n.3221C>A) c.3424C>A n.310C>A | |
| 15 | g.48412741T>A | CA392321665 | FBN1 | c.*862A>T (n.*862A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.1435A>T n.2235A>T n.1351A>T c.8054A>T (p.His2685Leu) c.3220A>T (n.3220A>T) c.3423A>T n.309A>T | |
| 15 | g.48412741T>C | CA392321668 | FBN1 | c.*862A>G (n.*862A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.1435A>G n.2235A>G n.1351A>G c.8054A>G (p.His2685Arg) c.3220A>G (n.3220A>G) c.3423A>G n.309A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412741T>G | CA392321666 | FBN1 | c.*862A>C (n.*862A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.1435A>C n.2235A>C n.1351A>C c.8054A>C (p.His2685Pro) c.3220A>C (n.3220A>C) c.3423A>C n.309A>C | |
| 15 | g.48412741T= | CA2175488080 | FBN1 | c.*862A= (n.*862A=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.1435A= n.2235A= n.1351A= c.8054A= (p.His2685=) c.3220A= (n.3220A=) c.3423A= n.309A= | |
| 15 | g.48412742G>A | CA392321671 | FBN1 | c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1434C>T n.2234C>T n.1350C>T c.8053C>T (p.His2685Tyr) c.3219C>T (n.3219C>T) c.3422C>T n.308C>T | |
| 15 | g.48412742G>C | CA392321672 | FBN1 | c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1434C>G n.2234C>G n.1350C>G c.8053C>G (p.His2685Asp) c.3219C>G (n.3219C>G) c.3422C>G n.308C>G | |
| 15 | g.48412742G>T | CA392321674 | FBN1 | c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1434C>A n.2234C>A n.1350C>A c.8053C>A (p.His2685Asn) c.3219C>A (n.3219C>A) c.3422C>A n.308C>A | |
| 15 | g.48412743C>A | CA490014813 | FBN1 | c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1433G>T n.2233G>T n.1349G>T c.8052G>T (p.Gly2684=) c.3218G>T (n.3218G>T) c.3421G>T n.307G>T | dbSNP |
| 15 | g.48412743C= | CA2175488081 | FBN1 | c.*860G= (n.*860G=) c.*1565G= (n.*1565G=) n.1433G= n.2233G= n.1349G= c.8052G= (p.Gly2684=) c.3218G= (n.3218G=) c.3421G= n.307G= | |
| 15 | g.48412743C>G | CA490014814 | FBN1 | c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.1433G>C n.2233G>C n.1349G>C c.8052G>C (p.Gly2684=) c.3218G>C (n.3218G>C) c.3421G>C n.307G>C | |
| 15 | g.48412743C>T | CA490014815 | FBN1 | c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1433G>A n.2233G>A n.1349G>A c.8052G>A (p.Gly2684=) c.3218G>A (n.3218G>A) c.3421G>A n.307G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744dup | CA2628325319 | FBN1 | c.*860dup c.*1565dup n.1433dup n.2233dup n.1349dup c.8052dup c.3218dup c.3421dup n.307dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744C>A | CA392321677 | FBN1 | c.*860-1G>T (n.*860-1G>T) c.*1565-1G>T (n.*1565-1G>T) n.1433-1G>T n.2233-1G>T n.1349-1G>T c.8052-1G>T (n.8052-1G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3421-1G>T n.307-1G>T | |
| 15 | g.48412744C= | CA2175488082 | FBN1 | c.*860-1G= (n.*860-1G=) c.*1565-1G= (n.*1565-1G=) n.1433-1G= n.2233-1G= n.1349-1G= c.8052-1G= (n.8052-1G=) c.3218-1G= (n.3218-1G=) c.3421-1G= n.307-1G= | |
| 15 | g.48412744C>G | CA392321679 | FBN1 | c.*860-1G>C (n.*860-1G>C) c.*1565-1G>C (n.*1565-1G>C) n.1433-1G>C n.2233-1G>C n.1349-1G>C c.8052-1G>C (n.8052-1G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3421-1G>C n.307-1G>C | |
| 15 | g.48412744C>T | CA392321681 | FBN1 | c.*860-1G>A (n.*860-1G>A) c.*1565-1G>A (n.*1565-1G>A) n.1433-1G>A n.2233-1G>A n.1349-1G>A c.8052-1G>A (n.8052-1G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3421-1G>A n.307-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTA | CA2175488083 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insTAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insTAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insTAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insTAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insTAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insTAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insTAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insTAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insTAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insTAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insTAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insTAGGCCAAG n.307-2_307-1insTAGGCCAAG | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGG | CA2628325325 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGG | CA618009202 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTAT | CA2628325327 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCA | CA2628325328 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412745T>A | CA392321683 | FBN1 | c.*860-2A>T (n.*860-2A>T) c.*1565-2A>T (n.*1565-2A>T) n.1433-2A>T n.2233-2A>T n.1349-2A>T c.8052-2A>T (n.8052-2A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3421-2A>T n.307-2A>T | |
| 15 | g.48412745T>C | CA392321685 | FBN1 | c.*860-2A>G (n.*860-2A>G) c.*1565-2A>G (n.*1565-2A>G) n.1433-2A>G n.2233-2A>G n.1349-2A>G c.8052-2A>G (n.8052-2A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3421-2A>G n.307-2A>G | ClinVar |
| 15 | g.48412745T>G | CA392321687 | FBN1 | c.*860-2A>C (n.*860-2A>C) c.*1565-2A>C (n.*1565-2A>C) n.1433-2A>C n.2233-2A>C n.1349-2A>C c.8052-2A>C (n.8052-2A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3421-2A>C n.307-2A>C | |
| 15 | g.48412745_48412746insTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCG | CA2628325334 | FBN1 | c.*860-3_*860-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.*860-3_*860-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) c.*1565-3_*1565-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.*1565-3_*1565-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) n.1433-3_1433-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA n.2233-3_2233-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA n.1349-3_1349-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA c.8052-3_8052-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.8052-3_8052-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) c.3218-3_3218-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.3218-3_3218-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) c.3421-3_3421-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA n.307-3_307-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412746G>A | CA2575716624 | FBN1 | c.*860-3C>T (n.*860-3C>T) c.*1565-3C>T (n.*1565-3C>T) n.1433-3C>T n.2233-3C>T n.1349-3C>T c.8052-3C>T (n.8052-3C>T) c.3218-3C>T (n.3218-3C>T) c.3421-3C>T n.307-3C>T | |
| 15 | g.48412746G>C | CA16606943 | FBN1 | c.*860-3C>G (n.*860-3C>G) c.*1565-3C>G (n.*1565-3C>G) n.1433-3C>G n.2233-3C>G n.1349-3C>G c.8052-3C>G (n.8052-3C>G) c.3218-3C>G (n.3218-3C>G) c.3421-3C>G n.307-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412746G= | CA2175488084 | FBN1 | c.*860-3C= (n.*860-3C=) c.*1565-3C= (n.*1565-3C=) n.1433-3C= n.2233-3C= n.1349-3C= c.8052-3C= (n.8052-3C=) c.3218-3C= (n.3218-3C=) c.3421-3C= n.307-3C= | |
| 15 | g.48412746G>T | CA2545129402 | FBN1 | c.*860-3C>A (n.*860-3C>A) c.*1565-3C>A (n.*1565-3C>A) n.1433-3C>A n.2233-3C>A n.1349-3C>A c.8052-3C>A (n.8052-3C>A) c.3218-3C>A (n.3218-3C>A) c.3421-3C>A n.307-3C>A | |
| 15 | g.48412746_48412749del | CA2499222958 | FBN1 | c.*860-6_*860-3del (n.*860-6_*860-3del) c.*1565-6_*1565-3del (n.*1565-6_*1565-3del) n.1433-6_1433-3del n.2233-6_2233-3del n.1349-6_1349-3del c.8052-6_8052-3del (n.8052-6_8052-3del) c.3218-6_3218-3del (n.3218-6_3218-3del) c.3421-6_3421-3del n.307-6_307-3del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412747C>A | CA2628325337 | FBN1 | c.*860-4G>T (n.*860-4G>T) c.*1565-4G>T (n.*1565-4G>T) n.1433-4G>T n.2233-4G>T n.1349-4G>T c.8052-4G>T (n.8052-4G>T) c.3218-4G>T (n.3218-4G>T) c.3421-4G>T n.307-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412747C= | CA2175488085 | FBN1 | c.*860-4G= (n.*860-4G=) c.*1565-4G= (n.*1565-4G=) n.1433-4G= n.2233-4G= n.1349-4G= c.8052-4G= (n.8052-4G=) c.3218-4G= (n.3218-4G=) c.3421-4G= n.307-4G= | |
| 15 | g.48412747_48412748insGGA | CA2175488086 | FBN1 | c.*860-5_*860-4insTCC (n.*860-5_*860-4insTCC) c.*1565-5_*1565-4insTCC (n.*1565-5_*1565-4insTCC) n.1433-5_1433-4insTCC n.2233-5_2233-4insTCC n.1349-5_1349-4insTCC c.8052-5_8052-4insTCC (n.8052-5_8052-4insTCC) c.3218-5_3218-4insTCC (n.3218-5_3218-4insTCC) c.3421-5_3421-4insTCC n.307-5_307-4insTCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412748A>C | CA2628325340 | FBN1 | c.*860-5T>G (n.*860-5T>G) c.*1565-5T>G (n.*1565-5T>G) n.1433-5T>G n.2233-5T>G n.1349-5T>G c.8052-5T>G (n.8052-5T>G) c.3218-5T>G (n.3218-5T>G) c.3421-5T>G n.307-5T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412748A>G | CA2580089619 | FBN1 | c.*860-5T>C (n.*860-5T>C) c.*1565-5T>C (n.*1565-5T>C) n.1433-5T>C n.2233-5T>C n.1349-5T>C c.8052-5T>C (n.8052-5T>C) c.3218-5T>C (n.3218-5T>C) c.3421-5T>C n.307-5T>C | ClinVar |
| 15 | g.48412749G>C | CA618009203 | FBN1 | c.*860-6C>G (n.*860-6C>G) c.*1565-6C>G (n.*1565-6C>G) n.1433-6C>G n.2233-6C>G n.1349-6C>G c.8052-6C>G (n.8052-6C>G) c.3218-6C>G (n.3218-6C>G) c.3421-6C>G n.307-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412749G= | CA2175488087 | FBN1 | c.*860-6C= (n.*860-6C=) c.*1565-6C= (n.*1565-6C=) n.1433-6C= n.2233-6C= n.1349-6C= c.8052-6C= (n.8052-6C=) c.3218-6C= (n.3218-6C=) c.3421-6C= n.307-6C= | |
| 15 | g.48412749_48412750insTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAA | CA2628325343 | FBN1 | c.*860-7_*860-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.*860-7_*860-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) c.*1565-7_*1565-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.*1565-7_*1565-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) n.1433-7_1433-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA n.2233-7_2233-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA n.1349-7_1349-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA c.8052-7_8052-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.8052-7_8052-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) c.3218-7_3218-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.3218-7_3218-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) c.3421-7_3421-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA n.307-7_307-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412752G>C | CA2628325344 | FBN1 | c.*860-9C>G (n.*860-9C>G) c.*1565-9C>G (n.*1565-9C>G) n.1433-9C>G n.2233-9C>G n.1349-9C>G c.8052-9C>G (n.8052-9C>G) c.3218-9C>G (n.3218-9C>G) c.3421-9C>G n.307-9C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412753A>C | CA2740096608 | FBN1 | c.*860-10T>G (n.*860-10T>G) c.*1565-10T>G (n.*1565-10T>G) n.1433-10T>G n.2233-10T>G n.1349-10T>G c.8052-10T>G (n.8052-10T>G) c.3218-10T>G (n.3218-10T>G) c.3421-10T>G n.307-10T>G | ClinVar |
| 15 | g.48412753A>G | CA2575716627 | FBN1 | c.*860-10T>C (n.*860-10T>C) c.*1565-10T>C (n.*1565-10T>C) n.1433-10T>C n.2233-10T>C n.1349-10T>C c.8052-10T>C (n.8052-10T>C) c.3218-10T>C (n.3218-10T>C) c.3421-10T>C n.307-10T>C | |
| 15 | g.48412755G>C | CA618009204 | FBN1 | c.*860-12C>G (n.*860-12C>G) c.*1565-12C>G (n.*1565-12C>G) n.1433-12C>G n.2233-12C>G n.1349-12C>G c.8052-12C>G (n.8052-12C>G) c.3218-12C>G (n.3218-12C>G) c.3421-12C>G n.307-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412755G= | CA2175488088 | FBN1 | c.*860-12C= (n.*860-12C=) c.*1565-12C= (n.*1565-12C=) n.1433-12C= n.2233-12C= n.1349-12C= c.8052-12C= (n.8052-12C=) c.3218-12C= (n.3218-12C=) c.3421-12C= n.307-12C= | |
| 15 | g.48412755G>T | CA059535 | FBN1 | c.*860-12C>A (n.*860-12C>A) c.*1565-12C>A (n.*1565-12C>A) n.1433-12C>A n.2233-12C>A n.1349-12C>A c.8052-12C>A (n.8052-12C>A) c.3218-12C>A (n.3218-12C>A) c.3421-12C>A n.307-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412756G>A | CA059538 | FBN1 | c.*860-13C>T (n.*860-13C>T) c.*1565-13C>T (n.*1565-13C>T) n.1433-13C>T n.2233-13C>T n.1349-13C>T c.8052-13C>T (n.8052-13C>T) c.3218-13C>T (n.3218-13C>T) c.3421-13C>T n.307-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412756G= | CA2175488089 | FBN1 | c.*860-13C= (n.*860-13C=) c.*1565-13C= (n.*1565-13C=) n.1433-13C= n.2233-13C= n.1349-13C= c.8052-13C= (n.8052-13C=) c.3218-13C= (n.3218-13C=) c.3421-13C= n.307-13C= | |
| 15 | g.48412757G>A | CA059542 | FBN1 | c.*860-14C>T (n.*860-14C>T) c.*1565-14C>T (n.*1565-14C>T) n.1433-14C>T n.2233-14C>T n.1349-14C>T c.8052-14C>T (n.8052-14C>T) c.3218-14C>T (n.3218-14C>T) c.3421-14C>T n.307-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412757G= | CA2175488090 | FBN1 | c.*860-14C= (n.*860-14C=) c.*1565-14C= (n.*1565-14C=) n.1433-14C= n.2233-14C= n.1349-14C= c.8052-14C= (n.8052-14C=) c.3218-14C= (n.3218-14C=) c.3421-14C= n.307-14C= | |
| 15 | g.48412757G>T | CA059540 | FBN1 | c.*860-14C>A (n.*860-14C>A) c.*1565-14C>A (n.*1565-14C>A) n.1433-14C>A n.2233-14C>A n.1349-14C>A c.8052-14C>A (n.8052-14C>A) c.3218-14C>A (n.3218-14C>A) c.3421-14C>A n.307-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412760G>A | CA059550 | FBN1 | c.*860-17C>T (n.*860-17C>T) c.*1565-17C>T (n.*1565-17C>T) n.1433-17C>T n.2233-17C>T n.1349-17C>T c.8052-17C>T (n.8052-17C>T) c.3218-17C>T (n.3218-17C>T) c.3421-17C>T n.307-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412760G= | CA2175488091 | FBN1 | c.*860-17C= (n.*860-17C=) c.*1565-17C= (n.*1565-17C=) n.1433-17C= n.2233-17C= n.1349-17C= c.8052-17C= (n.8052-17C=) c.3218-17C= (n.3218-17C=) c.3421-17C= n.307-17C= | |
| 15 | g.48412761C= | CA2175488092 | FBN1 | c.*860-18G= (n.*860-18G=) c.*1565-18G= (n.*1565-18G=) n.1433-18G= n.2233-18G= n.1349-18G= c.8052-18G= (n.8052-18G=) c.3218-18G= (n.3218-18G=) c.3421-18G= n.307-18G= | |
| 15 | g.48412761C>T | CA618009205 | FBN1 | c.*860-18G>A (n.*860-18G>A) c.*1565-18G>A (n.*1565-18G>A) n.1433-18G>A n.2233-18G>A n.1349-18G>A c.8052-18G>A (n.8052-18G>A) c.3218-18G>A (n.3218-18G>A) c.3421-18G>A n.307-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412763T>C | CA269518728 | FBN1 | c.*860-20A>G (n.*860-20A>G) c.*1565-20A>G (n.*1565-20A>G) n.1433-20A>G n.2233-20A>G n.1349-20A>G c.8052-20A>G (n.8052-20A>G) c.3218-20A>G (n.3218-20A>G) c.3421-20A>G n.307-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412763T= | CA2175488093 | FBN1 | c.*860-20A= (n.*860-20A=) c.*1565-20A= (n.*1565-20A=) n.1433-20A= n.2233-20A= n.1349-20A= c.8052-20A= (n.8052-20A=) c.3218-20A= (n.3218-20A=) c.3421-20A= n.307-20A= | |
| 15 | g.48412765G>A | CA969579801 | FBN1 | c.*860-22C>T (n.*860-22C>T) c.*1565-22C>T (n.*1565-22C>T) n.1433-22C>T n.2233-22C>T n.1349-22C>T c.8052-22C>T (n.8052-22C>T) c.3218-22C>T (n.3218-22C>T) c.3421-22C>T n.307-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412765G>C | CA618009206 | FBN1 | c.*860-22C>G (n.*860-22C>G) c.*1565-22C>G (n.*1565-22C>G) n.1433-22C>G n.2233-22C>G n.1349-22C>G c.8052-22C>G (n.8052-22C>G) c.3218-22C>G (n.3218-22C>G) c.3421-22C>G n.307-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412765G= | CA2175488094 | FBN1 | c.*860-22C= (n.*860-22C=) c.*1565-22C= (n.*1565-22C=) n.1433-22C= n.2233-22C= n.1349-22C= c.8052-22C= (n.8052-22C=) c.3218-22C= (n.3218-22C=) c.3421-22C= n.307-22C= | |
| 15 | g.48412766A= | CA2175488095 | FBN1 | c.*860-23T= (n.*860-23T=) c.*1565-23T= (n.*1565-23T=) n.1433-23T= n.2233-23T= n.1349-23T= c.8052-23T= (n.8052-23T=) c.3218-23T= (n.3218-23T=) c.3421-23T= n.307-23T= | |
| 15 | g.48412766A>G | CA059553 | FBN1 | c.*860-23T>C (n.*860-23T>C) c.*1565-23T>C (n.*1565-23T>C) n.1433-23T>C n.2233-23T>C n.1349-23T>C c.8052-23T>C (n.8052-23T>C) c.3218-23T>C (n.3218-23T>C) c.3421-23T>C n.307-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412768_48412770delinsGTT | CA2175488096 | FBN1 | c.*860-27_*860-25delinsAAC (n.*860-27_*860-25delinsAAC) c.*1565-27_*1565-25delinsAAC (n.*1565-27_*1565-25delinsAAC) n.1433-27_1433-25delinsAAC n.2233-27_2233-25delinsAAC n.1349-27_1349-25delinsAAC c.8052-27_8052-25delinsAAC (n.8052-27_8052-25delinsAAC) c.3218-27_3218-25delinsAAC (n.3218-27_3218-25delinsAAC) c.3421-27_3421-25delinsAAC n.307-27_307-25delinsAAC | |
| 15 | g.48412773del | CA713380909 | FBN1 | c.*860-26del (n.*860-26del) c.*1565-26del (n.*1565-26del) n.1433-26del n.2233-26del n.1349-26del c.8052-26del (n.8052-26del) c.3218-26del (n.3218-26del) c.3421-26del n.307-26del | dbSNP |
| 15 | g.48412772_48412773del | CA059562 | FBN1 | c.*860-27_*860-26del (n.*860-27_*860-26del) c.*1565-27_*1565-26del (n.*1565-27_*1565-26del) n.1433-27_1433-26del n.2233-27_2233-26del n.1349-27_1349-26del c.8052-27_8052-26del (n.8052-27_8052-26del) c.3218-27_3218-26del (n.3218-27_3218-26del) c.3421-27_3421-26del n.307-27_307-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412771T>C | CA969579807 | FBN1 | c.*860-28A>G (n.*860-28A>G) c.*1565-28A>G (n.*1565-28A>G) n.1433-28A>G n.2233-28A>G n.1349-28A>G c.8052-28A>G (n.8052-28A>G) c.3218-28A>G (n.3218-28A>G) c.3421-28A>G n.307-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412771T= | CA2175488097 | FBN1 | c.*860-28A= (n.*860-28A=) c.*1565-28A= (n.*1565-28A=) n.1433-28A= n.2233-28A= n.1349-28A= c.8052-28A= (n.8052-28A=) c.3218-28A= (n.3218-28A=) c.3421-28A= n.307-28A= | |
| 15 | g.48412772T>C | CA2175488099 | FBN1 | c.*860-29A>G (n.*860-29A>G) c.*1565-29A>G (n.*1565-29A>G) n.1433-29A>G n.2233-29A>G n.1349-29A>G c.8052-29A>G (n.8052-29A>G) c.3218-29A>G (n.3218-29A>G) c.3421-29A>G n.307-29A>G | dbSNP |
| 15 | g.48412772T= | CA2175488098 | FBN1 | c.*860-29A= (n.*860-29A=) c.*1565-29A= (n.*1565-29A=) n.1433-29A= n.2233-29A= n.1349-29A= c.8052-29A= (n.8052-29A=) c.3218-29A= (n.3218-29A=) c.3421-29A= n.307-29A= | |
| 15 | g.48412774C>A | CA2628325369 | FBN1 | c.*860-31G>T (n.*860-31G>T) c.*1565-31G>T (n.*1565-31G>T) n.1433-31G>T n.2233-31G>T n.1349-31G>T c.8052-31G>T (n.8052-31G>T) c.3218-31G>T (n.3218-31G>T) c.3421-31G>T n.307-31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412774C= | CA2175488100 | FBN1 | c.*860-31G= (n.*860-31G=) c.*1565-31G= (n.*1565-31G=) n.1433-31G= n.2233-31G= n.1349-31G= c.8052-31G= (n.8052-31G=) c.3218-31G= (n.3218-31G=) c.3421-31G= n.307-31G= | |
| 15 | g.48412774C>T | CA2175488101 | FBN1 | c.*860-31G>A (n.*860-31G>A) c.*1565-31G>A (n.*1565-31G>A) n.1433-31G>A n.2233-31G>A n.1349-31G>A c.8052-31G>A (n.8052-31G>A) c.3218-31G>A (n.3218-31G>A) c.3421-31G>A n.307-31G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412775A= | CA2175488102 | FBN1 | c.*860-32T= (n.*860-32T=) c.*1565-32T= (n.*1565-32T=) n.1433-32T= n.2233-32T= n.1349-32T= c.8052-32T= (n.8052-32T=) c.3218-32T= (n.3218-32T=) c.3421-32T= n.307-32T= | |
| 15 | g.48412775A>G | CA269518729 | FBN1 | c.*860-32T>C (n.*860-32T>C) c.*1565-32T>C (n.*1565-32T>C) n.1433-32T>C n.2233-32T>C n.1349-32T>C c.8052-32T>C (n.8052-32T>C) c.3218-32T>C (n.3218-32T>C) c.3421-32T>C n.307-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412779G>T | CA2628325371 | FBN1 | c.*860-36C>A (n.*860-36C>A) c.*1565-36C>A (n.*1565-36C>A) n.1433-36C>A n.2233-36C>A n.1349-36C>A c.8052-36C>A (n.8052-36C>A) c.3218-36C>A (n.3218-36C>A) c.3421-36C>A n.307-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412782T>C | CA059568 | FBN1 | c.*860-39A>G (n.*860-39A>G) c.*1565-39A>G (n.*1565-39A>G) n.1433-39A>G n.2233-39A>G n.1349-39A>G c.8052-39A>G (n.8052-39A>G) c.3218-39A>G (n.3218-39A>G) c.3421-39A>G n.307-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412782T= | CA2175488103 | FBN1 | c.*860-39A= (n.*860-39A=) c.*1565-39A= (n.*1565-39A=) n.1433-39A= n.2233-39A= n.1349-39A= c.8052-39A= (n.8052-39A=) c.3218-39A= (n.3218-39A=) c.3421-39A= n.307-39A= | |
| 15 | g.48412783G>A | CA2175488105 | FBN1 | c.*860-40C>T (n.*860-40C>T) c.*1565-40C>T (n.*1565-40C>T) n.1433-40C>T n.2233-40C>T n.1349-40C>T c.8052-40C>T (n.8052-40C>T) c.3218-40C>T (n.3218-40C>T) c.3421-40C>T n.307-40C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412783G= | CA2175488104 | FBN1 | c.*860-40C= (n.*860-40C=) c.*1565-40C= (n.*1565-40C=) n.1433-40C= n.2233-40C= n.1349-40C= c.8052-40C= (n.8052-40C=) c.3218-40C= (n.3218-40C=) c.3421-40C= n.307-40C= | |
| 15 | g.48412783G>T | CA2628325378 | FBN1 | c.*860-40C>A (n.*860-40C>A) c.*1565-40C>A (n.*1565-40C>A) n.1433-40C>A n.2233-40C>A n.1349-40C>A c.8052-40C>A (n.8052-40C>A) c.3218-40C>A (n.3218-40C>A) c.3421-40C>A n.307-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412785del | CA2628325376 | FBN1 | c.*860-40del (n.*860-40del) c.*1565-40del (n.*1565-40del) n.1433-40del n.2233-40del n.1349-40del c.8052-40del (n.8052-40del) c.3218-40del (n.3218-40del) c.3421-40del n.307-40del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412785G>A | CA059574 | FBN1 | c.*860-42C>T (n.*860-42C>T) c.*1565-42C>T (n.*1565-42C>T) n.1433-42C>T n.2233-42C>T n.1349-42C>T c.8052-42C>T (n.8052-42C>T) c.3218-42C>T (n.3218-42C>T) c.3421-42C>T n.307-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412785G>C | CA2175488106 | FBN1 | c.*860-42C>G (n.*860-42C>G) c.*1565-42C>G (n.*1565-42C>G) n.1433-42C>G n.2233-42C>G n.1349-42C>G c.8052-42C>G (n.8052-42C>G) c.3218-42C>G (n.3218-42C>G) c.3421-42C>G n.307-42C>G | dbSNP |
| 15 | g.48412785G= | CA2175488107 | FBN1 | c.*860-42C= (n.*860-42C=) c.*1565-42C= (n.*1565-42C=) n.1433-42C= n.2233-42C= n.1349-42C= c.8052-42C= (n.8052-42C=) c.3218-42C= (n.3218-42C=) c.3421-42C= n.307-42C= | |
| 15 | g.48412785G>T | CA618009207 | FBN1 | c.*860-42C>A (n.*860-42C>A) c.*1565-42C>A (n.*1565-42C>A) n.1433-42C>A n.2233-42C>A n.1349-42C>A c.8052-42C>A (n.8052-42C>A) c.3218-42C>A (n.3218-42C>A) c.3421-42C>A n.307-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412788G>A | CA2575716638 | FBN1 | c.*860-45C>T (n.*860-45C>T) c.*1565-45C>T (n.*1565-45C>T) n.1433-45C>T n.2233-45C>T n.1349-45C>T c.8052-45C>T (n.8052-45C>T) c.3218-45C>T (n.3218-45C>T) c.3421-45C>T n.307-45C>T | |
| 15 | g.48412788G= | CA2175488108 | FBN1 | c.*860-45C= (n.*860-45C=) c.*1565-45C= (n.*1565-45C=) n.1433-45C= n.2233-45C= n.1349-45C= c.8052-45C= (n.8052-45C=) c.3218-45C= (n.3218-45C=) c.3421-45C= n.307-45C= | |
| 15 | g.48412788G>T | CA059581 | FBN1 | c.*860-45C>A (n.*860-45C>A) c.*1565-45C>A (n.*1565-45C>A) n.1433-45C>A n.2233-45C>A n.1349-45C>A c.8052-45C>A (n.8052-45C>A) c.3218-45C>A (n.3218-45C>A) c.3421-45C>A n.307-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412791A>G | CA2542097316 | FBN1 | c.*860-48T>C (n.*860-48T>C) c.*1565-48T>C (n.*1565-48T>C) n.1433-48T>C n.2233-48T>C n.1349-48T>C c.8052-48T>C (n.8052-48T>C) c.3218-48T>C (n.3218-48T>C) c.3421-48T>C n.307-48T>C | |
| 15 | g.48412793G>A | CA269518730 | FBN1 | c.*860-50C>T (n.*860-50C>T) c.*1565-50C>T (n.*1565-50C>T) n.1433-50C>T n.2233-50C>T n.1349-50C>T c.8052-50C>T (n.8052-50C>T) c.3218-50C>T (n.3218-50C>T) c.3421-50C>T n.307-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412793G= | CA2175488109 | FBN1 | c.*860-50C= (n.*860-50C=) c.*1565-50C= (n.*1565-50C=) n.1433-50C= n.2233-50C= n.1349-50C= c.8052-50C= (n.8052-50C=) c.3218-50C= (n.3218-50C=) c.3421-50C= n.307-50C= | |
| 15 | g.48412794G>A | CA2540657565 | FBN1 | c.*860-51C>T (n.*860-51C>T) c.*1565-51C>T (n.*1565-51C>T) n.1433-51C>T n.2233-51C>T n.1349-51C>T c.8052-51C>T (n.8052-51C>T) c.3218-51C>T (n.3218-51C>T) c.3421-51C>T n.307-51C>T | |
| 15 | g.48412794G>C | CA713380920 | FBN1 | c.*860-51C>G (n.*860-51C>G) c.*1565-51C>G (n.*1565-51C>G) n.1433-51C>G n.2233-51C>G n.1349-51C>G c.8052-51C>G (n.8052-51C>G) c.3218-51C>G (n.3218-51C>G) c.3421-51C>G n.307-51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412794G= | CA2175488110 | FBN1 | c.*860-51C= (n.*860-51C=) c.*1565-51C= (n.*1565-51C=) n.1433-51C= n.2233-51C= n.1349-51C= c.8052-51C= (n.8052-51C=) c.3218-51C= (n.3218-51C=) c.3421-51C= n.307-51C= | |
| 15 | g.48412795T>C | CA2628325380 | FBN1 | c.*860-52A>G (n.*860-52A>G) c.*1565-52A>G (n.*1565-52A>G) n.1433-52A>G n.2233-52A>G n.1349-52A>G c.8052-52A>G (n.8052-52A>G) c.3218-52A>G (n.3218-52A>G) c.3421-52A>G n.307-52A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412795T>G | CA059584 | FBN1 | c.*860-52A>C (n.*860-52A>C) c.*1565-52A>C (n.*1565-52A>C) n.1433-52A>C n.2233-52A>C n.1349-52A>C c.8052-52A>C (n.8052-52A>C) c.3218-52A>C (n.3218-52A>C) c.3421-52A>C n.307-52A>C | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48412795T= | CA2175488111 | FBN1 | c.*860-52A= (n.*860-52A=) c.*1565-52A= (n.*1565-52A=) n.1433-52A= n.2233-52A= n.1349-52A= c.8052-52A= (n.8052-52A=) c.3218-52A= (n.3218-52A=) c.3421-52A= n.307-52A= | |
| 15 | g.48412796A= | CA2175488112 | FBN1 | c.*860-53T= (n.*860-53T=) c.*1565-53T= (n.*1565-53T=) n.1433-53T= n.2233-53T= n.1349-53T= c.8052-53T= (n.8052-53T=) c.3218-53T= (n.3218-53T=) c.3421-53T= n.307-53T= | |
| 15 | g.48412796A>G | CA269518731 | FBN1 | c.*860-53T>C (n.*860-53T>C) c.*1565-53T>C (n.*1565-53T>C) n.1433-53T>C n.2233-53T>C n.1349-53T>C c.8052-53T>C (n.8052-53T>C) c.3218-53T>C (n.3218-53T>C) c.3421-53T>C n.307-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412797G>A | CA2628325385 | FBN1 | c.*860-54C>T (n.*860-54C>T) c.*1565-54C>T (n.*1565-54C>T) n.1433-54C>T n.2233-54C>T n.1349-54C>T c.8052-54C>T (n.8052-54C>T) c.3218-54C>T (n.3218-54C>T) c.3421-54C>T n.307-54C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412800_48412810del | CA2628325387 | FBN1 | c.*860-65_*860-55del (n.*860-65_*860-55del) c.*1565-65_*1565-55del (n.*1565-65_*1565-55del) n.1433-65_1433-55del n.2233-65_2233-55del n.1349-65_1349-55del c.8052-65_8052-55del (n.8052-65_8052-55del) c.3218-65_3218-55del (n.3218-65_3218-55del) c.3421-65_3421-55del n.307-65_307-55del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412801G>A | CA269518732 | FBN1 | c.*860-58C>T (n.*860-58C>T) c.*1565-58C>T (n.*1565-58C>T) n.1433-58C>T n.2233-58C>T n.1349-58C>T c.8052-58C>T (n.8052-58C>T) c.3218-58C>T (n.3218-58C>T) c.3421-58C>T n.307-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412801G= | CA2175488113 | FBN1 | c.*860-58C= (n.*860-58C=) c.*1565-58C= (n.*1565-58C=) n.1433-58C= n.2233-58C= n.1349-58C= c.8052-58C= (n.8052-58C=) c.3218-58C= (n.3218-58C=) c.3421-58C= n.307-58C= | |
| 15 | g.48412803A>T | CA2628325389 | FBN1 | c.*860-60T>A (n.*860-60T>A) c.*1565-60T>A (n.*1565-60T>A) n.1433-60T>A n.2233-60T>A n.1349-60T>A c.8052-60T>A (n.8052-60T>A) c.3218-60T>A (n.3218-60T>A) c.3421-60T>A n.307-60T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412804C= | CA2175488114 | FBN1 | c.*860-61G= (n.*860-61G=) c.*1565-61G= (n.*1565-61G=) n.1433-61G= n.2233-61G= n.1349-61G= c.8052-61G= (n.8052-61G=) c.3218-61G= (n.3218-61G=) c.3421-61G= n.307-61G= | |
| 15 | g.48412804C>G | CA2628325393 | FBN1 | c.*860-61G>C (n.*860-61G>C) c.*1565-61G>C (n.*1565-61G>C) n.1433-61G>C n.2233-61G>C n.1349-61G>C c.8052-61G>C (n.8052-61G>C) c.3218-61G>C (n.3218-61G>C) c.3421-61G>C n.307-61G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412804C>T | CA2175488115 | FBN1 | c.*860-61G>A (n.*860-61G>A) c.*1565-61G>A (n.*1565-61G>A) n.1433-61G>A n.2233-61G>A n.1349-61G>A c.8052-61G>A (n.8052-61G>A) c.3218-61G>A (n.3218-61G>A) c.3421-61G>A n.307-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412806A>T | CA2628325396 | FBN1 | c.*860-63T>A (n.*860-63T>A) c.*1565-63T>A (n.*1565-63T>A) n.1433-63T>A n.2233-63T>A n.1349-63T>A c.8052-63T>A (n.8052-63T>A) c.3218-63T>A (n.3218-63T>A) c.3421-63T>A n.307-63T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412808_48412809del | CA2628325397 | FBN1 | c.*860-64_*860-63del (n.*860-64_*860-63del) c.*1565-64_*1565-63del (n.*1565-64_*1565-63del) n.1433-64_1433-63del n.2233-64_2233-63del n.1349-64_1349-63del c.8052-64_8052-63del (n.8052-64_8052-63del) c.3218-64_3218-63del (n.3218-64_3218-63del) c.3421-64_3421-63del n.307-64_307-63del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412807G>A | CA2175488117 | FBN1 | c.*860-64C>T (n.*860-64C>T) c.*1565-64C>T (n.*1565-64C>T) n.1433-64C>T n.2233-64C>T n.1349-64C>T c.8052-64C>T (n.8052-64C>T) c.3218-64C>T (n.3218-64C>T) c.3421-64C>T n.307-64C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412807G= | CA2175488116 | FBN1 | c.*860-64C= (n.*860-64C=) c.*1565-64C= (n.*1565-64C=) n.1433-64C= n.2233-64C= n.1349-64C= c.8052-64C= (n.8052-64C=) c.3218-64C= (n.3218-64C=) c.3421-64C= n.307-64C= | |
| 15 | g.48412810T>C | CA2175488119 | FBN1 | c.*860-67A>G (n.*860-67A>G) c.*1565-67A>G (n.*1565-67A>G) n.1433-67A>G n.2233-67A>G n.1349-67A>G c.8052-67A>G (n.8052-67A>G) c.3218-67A>G (n.3218-67A>G) c.3421-67A>G n.307-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412810T= | CA2175488118 | FBN1 | c.*860-67A= (n.*860-67A=) c.*1565-67A= (n.*1565-67A=) n.1433-67A= n.2233-67A= n.1349-67A= c.8052-67A= (n.8052-67A=) c.3218-67A= (n.3218-67A=) c.3421-67A= n.307-67A= | |
| 15 | g.48412812C>A | CA2628325399 | FBN1 | c.*860-69G>T (n.*860-69G>T) c.*1565-69G>T (n.*1565-69G>T) n.1433-69G>T n.2233-69G>T n.1349-69G>T c.8052-69G>T (n.8052-69G>T) c.3218-69G>T (n.3218-69G>T) c.3421-69G>T n.307-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412812C>T | CA2575716643 | FBN1 | c.*860-69G>A (n.*860-69G>A) c.*1565-69G>A (n.*1565-69G>A) n.1433-69G>A n.2233-69G>A n.1349-69G>A c.8052-69G>A (n.8052-69G>A) c.3218-69G>A (n.3218-69G>A) c.3421-69G>A n.307-69G>A | |
| 15 | g.48412813T>C | CA2628325401 | FBN1 | c.*860-70A>G (n.*860-70A>G) c.*1565-70A>G (n.*1565-70A>G) n.1433-70A>G n.2233-70A>G n.1349-70A>G c.8052-70A>G (n.8052-70A>G) c.3218-70A>G (n.3218-70A>G) c.3421-70A>G n.307-70A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412814G>T | CA2628325403 | FBN1 | c.*860-71C>A (n.*860-71C>A) c.*1565-71C>A (n.*1565-71C>A) n.1433-71C>A n.2233-71C>A n.1349-71C>A c.8052-71C>A (n.8052-71C>A) c.3218-71C>A (n.3218-71C>A) c.3421-71C>A n.307-71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412815G>A | CA618009208 | FBN1 | c.*860-72C>T (n.*860-72C>T) c.*1565-72C>T (n.*1565-72C>T) n.1433-72C>T n.2233-72C>T n.1349-72C>T c.8052-72C>T (n.8052-72C>T) c.3218-72C>T (n.3218-72C>T) c.3421-72C>T n.307-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412815G= | CA2175488120 | FBN1 | c.*860-72C= (n.*860-72C=) c.*1565-72C= (n.*1565-72C=) n.1433-72C= n.2233-72C= n.1349-72C= c.8052-72C= (n.8052-72C=) c.3218-72C= (n.3218-72C=) c.3421-72C= n.307-72C= | |
| 15 | g.48412815G>T | CA2575716646 | FBN1 | c.*860-72C>A (n.*860-72C>A) c.*1565-72C>A (n.*1565-72C>A) n.1433-72C>A n.2233-72C>A n.1349-72C>A c.8052-72C>A (n.8052-72C>A) c.3218-72C>A (n.3218-72C>A) c.3421-72C>A n.307-72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412818A>G | CA2628325406 | FBN1 | c.*860-75T>C (n.*860-75T>C) c.*1565-75T>C (n.*1565-75T>C) n.1433-75T>C n.2233-75T>C n.1349-75T>C c.8052-75T>C (n.8052-75T>C) c.3218-75T>C (n.3218-75T>C) c.3421-75T>C n.307-75T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412820G>A | CA2575716648 | FBN1 | c.*860-77C>T (n.*860-77C>T) c.*1565-77C>T (n.*1565-77C>T) n.1433-77C>T n.2233-77C>T n.1349-77C>T c.8052-77C>T (n.8052-77C>T) c.3218-77C>T (n.3218-77C>T) c.3421-77C>T n.307-77C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412820G>T | CA2628325407 | FBN1 | c.*860-77C>A (n.*860-77C>A) c.*1565-77C>A (n.*1565-77C>A) n.1433-77C>A n.2233-77C>A n.1349-77C>A c.8052-77C>A (n.8052-77C>A) c.3218-77C>A (n.3218-77C>A) c.3421-77C>A n.307-77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412821C>A | CA2575716649 | FBN1 | c.*860-78G>T (n.*860-78G>T) c.*1565-78G>T (n.*1565-78G>T) n.1433-78G>T n.2233-78G>T n.1349-78G>T c.8052-78G>T (n.8052-78G>T) c.3218-78G>T (n.3218-78G>T) c.3421-78G>T n.307-78G>T | |
| 15 | g.48412821C= | CA2175488121 | FBN1 | c.*860-78G= (n.*860-78G=) c.*1565-78G= (n.*1565-78G=) n.1433-78G= n.2233-78G= n.1349-78G= c.8052-78G= (n.8052-78G=) c.3218-78G= (n.3218-78G=) c.3421-78G= n.307-78G= | |
| 15 | g.48412821C>G | CA269518733 | FBN1 | c.*860-78G>C (n.*860-78G>C) c.*1565-78G>C (n.*1565-78G>C) n.1433-78G>C n.2233-78G>C n.1349-78G>C c.8052-78G>C (n.8052-78G>C) c.3218-78G>C (n.3218-78G>C) c.3421-78G>C n.307-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412822C>A | CA2575716651 | FBN1 | c.*860-79G>T (n.*860-79G>T) c.*1565-79G>T (n.*1565-79G>T) n.1433-79G>T n.2233-79G>T n.1349-79G>T c.8052-79G>T (n.8052-79G>T) c.3218-79G>T (n.3218-79G>T) c.3421-79G>T n.307-79G>T | |
| 15 | g.48412823T>A | CA269518734 | FBN1 | c.*860-80A>T (n.*860-80A>T) c.*1565-80A>T (n.*1565-80A>T) n.1433-80A>T n.2233-80A>T n.1349-80A>T c.8052-80A>T (n.8052-80A>T) c.3218-80A>T (n.3218-80A>T) c.3421-80A>T n.307-80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412823T>C | CA2628325411 | FBN1 | c.*860-80A>G (n.*860-80A>G) c.*1565-80A>G (n.*1565-80A>G) n.1433-80A>G n.2233-80A>G n.1349-80A>G c.8052-80A>G (n.8052-80A>G) c.3218-80A>G (n.3218-80A>G) c.3421-80A>G n.307-80A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412823T= | CA2175488122 | FBN1 | c.*860-80A= (n.*860-80A=) c.*1565-80A= (n.*1565-80A=) n.1433-80A= n.2233-80A= n.1349-80A= c.8052-80A= (n.8052-80A=) c.3218-80A= (n.3218-80A=) c.3421-80A= n.307-80A= | |
| 15 | g.48412824G>A | CA2628325414 | FBN1 | c.*860-81C>T (n.*860-81C>T) c.*1565-81C>T (n.*1565-81C>T) n.1433-81C>T n.2233-81C>T n.1349-81C>T c.8052-81C>T (n.8052-81C>T) c.3218-81C>T (n.3218-81C>T) c.3421-81C>T n.307-81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412824G= | CA2175488123 | FBN1 | c.*860-81C= (n.*860-81C=) c.*1565-81C= (n.*1565-81C=) n.1433-81C= n.2233-81C= n.1349-81C= c.8052-81C= (n.8052-81C=) c.3218-81C= (n.3218-81C=) c.3421-81C= n.307-81C= | |
| 15 | g.48412824G>T | CA269518735 | FBN1 | c.*860-81C>A (n.*860-81C>A) c.*1565-81C>A (n.*1565-81C>A) n.1433-81C>A n.2233-81C>A n.1349-81C>A c.8052-81C>A (n.8052-81C>A) c.3218-81C>A (n.3218-81C>A) c.3421-81C>A n.307-81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412825T>C | CA2628325417 | FBN1 | c.*860-82A>G (n.*860-82A>G) c.*1565-82A>G (n.*1565-82A>G) n.1433-82A>G n.2233-82A>G n.1349-82A>G c.8052-82A>G (n.8052-82A>G) c.3218-82A>G (n.3218-82A>G) c.3421-82A>G n.307-82A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412828C>T | CA2575716652 | FBN1 | c.*860-85G>A (n.*860-85G>A) c.*1565-85G>A (n.*1565-85G>A) n.1433-85G>A n.2233-85G>A n.1349-85G>A c.8052-85G>A (n.8052-85G>A) c.3218-85G>A (n.3218-85G>A) c.3421-85G>A n.307-85G>A | |
| 15 | g.48412829T>C | CA2628325418 | FBN1 | c.*860-86A>G (n.*860-86A>G) c.*1565-86A>G (n.*1565-86A>G) n.1433-86A>G n.2233-86A>G n.1349-86A>G c.8052-86A>G (n.8052-86A>G) c.3218-86A>G (n.3218-86A>G) c.3421-86A>G n.307-86A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412830T>C | CA618009209 | FBN1 | c.*860-87A>G (n.*860-87A>G) c.*1565-87A>G (n.*1565-87A>G) n.1433-87A>G n.2233-87A>G n.1349-87A>G c.8052-87A>G (n.8052-87A>G) c.3218-87A>G (n.3218-87A>G) c.3421-87A>G n.307-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412830T= | CA2175488124 | FBN1 | c.*860-87A= (n.*860-87A=) c.*1565-87A= (n.*1565-87A=) n.1433-87A= n.2233-87A= n.1349-87A= c.8052-87A= (n.8052-87A=) c.3218-87A= (n.3218-87A=) c.3421-87A= n.307-87A= | |
| 15 | g.48412831G>A | CA2628325419 | FBN1 | c.*860-88C>T (n.*860-88C>T) c.*1565-88C>T (n.*1565-88C>T) n.1433-88C>T n.2233-88C>T n.1349-88C>T c.8052-88C>T (n.8052-88C>T) c.3218-88C>T (n.3218-88C>T) c.3421-88C>T n.307-88C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412831G>T | CA2628325420 | FBN1 | c.*860-88C>A (n.*860-88C>A) c.*1565-88C>A (n.*1565-88C>A) n.1433-88C>A n.2233-88C>A n.1349-88C>A c.8052-88C>A (n.8052-88C>A) c.3218-88C>A (n.3218-88C>A) c.3421-88C>A n.307-88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412832C>A | CA2575716654 | FBN1 | c.*860-89G>T (n.*860-89G>T) c.*1565-89G>T (n.*1565-89G>T) n.1433-89G>T n.2233-89G>T n.1349-89G>T c.8052-89G>T (n.8052-89G>T) c.3218-89G>T (n.3218-89G>T) c.3421-89G>T n.307-89G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412832C= | CA2175488125 | FBN1 | c.*860-89G= (n.*860-89G=) c.*1565-89G= (n.*1565-89G=) n.1433-89G= n.2233-89G= n.1349-89G= c.8052-89G= (n.8052-89G=) c.3218-89G= (n.3218-89G=) c.3421-89G= n.307-89G= | |
| 15 | g.48412832C>T | CA269518736 | FBN1 | c.*860-89G>A (n.*860-89G>A) c.*1565-89G>A (n.*1565-89G>A) n.1433-89G>A n.2233-89G>A n.1349-89G>A c.8052-89G>A (n.8052-89G>A) c.3218-89G>A (n.3218-89G>A) c.3421-89G>A n.307-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412833A>G | CA2628325423 | FBN1 | c.*860-90T>C (n.*860-90T>C) c.*1565-90T>C (n.*1565-90T>C) n.1433-90T>C n.2233-90T>C n.1349-90T>C c.8052-90T>C (n.8052-90T>C) c.3218-90T>C (n.3218-90T>C) c.3421-90T>C n.307-90T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412834G>A | CA2628325425 | FBN1 | c.*860-91C>T (n.*860-91C>T) c.*1565-91C>T (n.*1565-91C>T) n.1433-91C>T n.2233-91C>T n.1349-91C>T c.8052-91C>T (n.8052-91C>T) c.3218-91C>T (n.3218-91C>T) c.3421-91C>T n.307-91C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412834G>T | CA2628325426 | FBN1 | c.*860-91C>A (n.*860-91C>A) c.*1565-91C>A (n.*1565-91C>A) n.1433-91C>A n.2233-91C>A n.1349-91C>A c.8052-91C>A (n.8052-91C>A) c.3218-91C>A (n.3218-91C>A) c.3421-91C>A n.307-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412836T>A | CA2628325427 | FBN1 | c.*860-93A>T (n.*860-93A>T) c.*1565-93A>T (n.*1565-93A>T) n.1433-93A>T n.2233-93A>T n.1349-93A>T c.8052-93A>T (n.8052-93A>T) c.3218-93A>T (n.3218-93A>T) c.3421-93A>T n.307-93A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412836T>C | CA2730862605 | FBN1 | c.*860-93A>G (n.*860-93A>G) c.*1565-93A>G (n.*1565-93A>G) n.1433-93A>G n.2233-93A>G n.1349-93A>G c.8052-93A>G (n.8052-93A>G) c.3218-93A>G (n.3218-93A>G) c.3421-93A>G n.307-93A>G | dbSNP |
| 15 | g.48412837G>A | CA2628325429 | FBN1 | c.*860-94C>T (n.*860-94C>T) c.*1565-94C>T (n.*1565-94C>T) n.1433-94C>T n.2233-94C>T n.1349-94C>T c.8052-94C>T (n.8052-94C>T) c.3218-94C>T (n.3218-94C>T) c.3421-94C>T n.307-94C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412837G>T | CA2628325430 | FBN1 | c.*860-94C>A (n.*860-94C>A) c.*1565-94C>A (n.*1565-94C>A) n.1433-94C>A n.2233-94C>A n.1349-94C>A c.8052-94C>A (n.8052-94C>A) c.3218-94C>A (n.3218-94C>A) c.3421-94C>A n.307-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412838T>A | CA2628325431 | FBN1 | c.*860-95A>T (n.*860-95A>T) c.*1565-95A>T (n.*1565-95A>T) n.1433-95A>T n.2233-95A>T n.1349-95A>T c.8052-95A>T (n.8052-95A>T) c.3218-95A>T (n.3218-95A>T) c.3421-95A>T n.307-95A>T | gnomAD v4 |