| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412688del | CA2695220501 | FBN1 | c.*916del (n.*916del) c.*1621del (n.*1621del) n.1489del n.2289del n.1405del c.8108del (p.Gly2703ValfsTer?) c.3274del (n.3274del) c.3477del n.363del | ClinVar |
| 15 | g.48412688C>A | CA392321455 | FBN1 | c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.1488G>T n.2288G>T n.1404G>T c.8107G>T (p.Gly2703Cys) c.3273G>T (n.3273G>T) c.3476G>T n.362G>T | |
| 15 | g.48412688C= | CA2175488049 | FBN1 | c.*915G= (n.*915G=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.1488G= n.2288G= n.1404G= c.8107G= (p.Gly2703=) c.3273G= (n.3273G=) c.3476G= n.362G= | |
| 15 | g.48412688C>G | CA392321456 | FBN1 | c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.1488G>C n.2288G>C n.1404G>C c.8107G>C (p.Gly2703Arg) c.3273G>C (n.3273G>C) c.3476G>C n.362G>C | |
| 15 | g.48412688C>T | CA059633 | FBN1 | c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1488G>A n.2288G>A n.1404G>A c.8107G>A (p.Gly2703Ser) c.3273G>A (n.3273G>A) c.3476G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412689A>C | CA392321460 | FBN1 | c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.1487T>G n.2287T>G n.1403T>G c.8106T>G (p.Ser2702Arg) c.3272T>G (n.3272T>G) c.3475T>G n.361T>G | |
| 15 | g.48412689A>G | CA490014740 | FBN1 | c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.1487T>C n.2287T>C n.1403T>C c.8106T>C (p.Ser2702=) c.3272T>C (n.3272T>C) c.3475T>C n.361T>C | |
| 15 | g.48412689A>T | CA392321461 | FBN1 | c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.1487T>A n.2287T>A n.1403T>A c.8106T>A (p.Ser2702Arg) c.3272T>A (n.3272T>A) c.3475T>A n.361T>A | |
| 15 | g.48412690C>A | CA392321462 | FBN1 | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.1486G>T n.2286G>T n.1402G>T c.8105G>T (p.Ser2702Ile) c.3271G>T (n.3271G>T) c.3474G>T n.360G>T | |
| 15 | g.48412690C>G | CA392321466 | FBN1 | c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) n.1486G>C n.2286G>C n.1402G>C c.8105G>C (p.Ser2702Thr) c.3271G>C (n.3271G>C) c.3474G>C n.360G>C | |
| 15 | g.48412690C>T | CA392321464 | FBN1 | c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1486G>A n.2286G>A n.1402G>A c.8105G>A (p.Ser2702Asn) c.3271G>A (n.3271G>A) c.3474G>A n.360G>A | |
| 15 | g.48412690_48412691del | CA2580089608 | FBN1 | c.*912_*913del (n.*912_*913del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) n.1485_1486del n.2285_2286del n.1401_1402del c.8104_8105del (p.Ser2702TrpfsTer2) c.3270_3271del (n.3270_3271del) c.3473_3474del n.359_360del | ClinVar |
| 15 | g.48412691T>A | CA392321469 | FBN1 | c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.1485A>T n.2285A>T n.1401A>T c.8104A>T (p.Ser2702Cys) c.3270A>T (n.3270A>T) c.3473A>T n.359A>T | |
| 15 | g.48412691T>C | CA392321472 | FBN1 | c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.1485A>G n.2285A>G n.1401A>G c.8104A>G (p.Ser2702Gly) c.3270A>G (n.3270A>G) c.3473A>G n.359A>G | |
| 15 | g.48412691T>G | CA392321473 | FBN1 | c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.1485A>C n.2285A>C n.1401A>C c.8104A>C (p.Ser2702Arg) c.3270A>C (n.3270A>C) c.3473A>C n.359A>C | |
| 15 | g.48412691_48412692insA | CA2573150942 | FBN1 | c.*911_*912insT (n.*911_*912insT) c.*1616_*1617insT (n.*1616_*1617insT) n.1484_1485insT n.2284_2285insT n.1400_1401insT c.8103_8104insT (p.Ser2702Ter) c.3269_3270insT (n.3269_3270insT) c.3472_3473insT n.358_359insT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412692G>A | CA490014744 | FBN1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1484C>T n.2284C>T n.1400C>T c.8103C>T (p.Val2701=) c.3269C>T (n.3269C>T) c.3472C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412692G>C | CA490014745 | FBN1 | c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1484C>G n.2284C>G n.1400C>G c.8103C>G (p.Val2701=) c.3269C>G (n.3269C>G) c.3472C>G n.358C>G | |
| 15 | g.48412692G= | CA2175488050 | FBN1 | c.*911C= (n.*911C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.1484C= n.2284C= n.1400C= c.8103C= (p.Val2701=) c.3269C= (n.3269C=) c.3472C= n.358C= | |
| 15 | g.48412692G>T | CA490014746 | FBN1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1484C>A n.2284C>A n.1400C>A c.8103C>A (p.Val2701=) c.3269C>A (n.3269C>A) c.3472C>A n.358C>A | |
| 15 | g.48412692_48412694delinsGAC | CA2175488051 | FBN1 | c.*909_*911delinsGTC (n.*909_*911delinsGTC) c.*1614_*1616delinsGTC (n.*1614_*1616delinsGTC) n.1482_1484delinsGTC n.2282_2284delinsGTC n.1398_1400delinsGTC c.8101_8103delinsGTC (p.Val2701=) c.3267_3269delinsGTC (n.3267_3269delinsGTC) c.3470_3472delinsGTC n.356_358delinsGTC | |
| 15 | g.48412693A>C | CA392321474 | FBN1 | c.*910T>G (n.*910T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.1483T>G n.2283T>G n.1399T>G c.8102T>G (p.Val2701Gly) c.3268T>G (n.3268T>G) c.3471T>G n.357T>G | |
| 15 | g.48412693A>G | CA392321475 | FBN1 | c.*910T>C (n.*910T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.1483T>C n.2283T>C n.1399T>C c.8102T>C (p.Val2701Ala) c.3268T>C (n.3268T>C) c.3471T>C n.357T>C | |
| 15 | g.48412693A>T | CA392321477 | FBN1 | c.*910T>A (n.*910T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.1483T>A n.2283T>A n.1399T>A c.8102T>A (p.Val2701Asp) c.3268T>A (n.3268T>A) c.3471T>A n.357T>A | |
| 15 | g.48412694_48412695del | CA915946622 | FBN1 | c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*1614_*1615del (n.*1614_*1615del) n.1482_1483del n.2282_2283del n.1398_1399del c.8101_8102del (p.Val2701GlnfsTer3) c.3267_3268del (n.3267_3268del) c.3470_3471del n.356_357del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412694C>A | CA392321479 | FBN1 | c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1482G>T n.2282G>T n.1398G>T c.8101G>T (p.Val2701Phe) c.3267G>T (n.3267G>T) c.3470G>T n.356G>T | |
| 15 | g.48412694C= | CA2175488052 | FBN1 | c.*909G= (n.*909G=) c.*1614G= (n.*1614G=) n.1482G= n.2282G= n.1398G= c.8101G= (p.Val2701=) c.3267G= (n.3267G=) c.3470G= n.356G= | |
| 15 | g.48412694C>G | CA392321480 | FBN1 | c.*909G>C (n.*909G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1482G>C n.2282G>C n.1398G>C c.8101G>C (p.Val2701Leu) c.3267G>C (n.3267G>C) c.3470G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412694C>T | CA059624 | FBN1 | c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1482G>A n.2282G>A n.1398G>A c.8101G>A (p.Val2701Ile) c.3267G>A (n.3267G>A) c.3470G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412695A>C | CA490014748 | FBN1 | c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.1481T>G n.2281T>G n.1397T>G c.8100T>G (p.Pro2700=) c.3266T>G (n.3266T>G) c.3469T>G n.355T>G | |
| 15 | g.48412695A>G | CA490014749 | FBN1 | c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.1481T>C n.2281T>C n.1397T>C c.8100T>C (p.Pro2700=) c.3266T>C (n.3266T>C) c.3469T>C n.355T>C | |
| 15 | g.48412695A>T | CA490014750 | FBN1 | c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.1481T>A n.2281T>A n.1397T>A c.8100T>A (p.Pro2700=) c.3266T>A (n.3266T>A) c.3469T>A n.355T>A | |
| 15 | g.48412696G>A | CA10587784 | FBN1 | c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.1480C>T n.2280C>T n.1396C>T c.8099C>T (p.Pro2700Leu) c.3265C>T (n.3265C>T) c.3468C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412696G>C | CA392321484 | FBN1 | c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.1480C>G n.2280C>G n.1396C>G c.8099C>G (p.Pro2700Arg) c.3265C>G (n.3265C>G) c.3468C>G n.354C>G | |
| 15 | g.48412696G= | CA2175488053 | FBN1 | c.*907C= (n.*907C=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.1480C= n.2280C= n.1396C= c.8099C= (p.Pro2700=) c.3265C= (n.3265C=) c.3468C= n.354C= | |
| 15 | g.48412696G>T | CA392321486 | FBN1 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.1480C>A n.2280C>A n.1396C>A c.8099C>A (p.Pro2700His) c.3265C>A (n.3265C>A) c.3468C>A n.354C>A | |
| 15 | g.48412699_48412708del | CA2580089610 | FBN1 | c.*898_*907del (n.*898_*907del) c.*1603_*1612del (n.*1603_*1612del) n.1471_1480del n.2271_2280del n.1387_1396del c.8090_8099del (p.Pro2697LeufsTer?) c.3256_3265del (n.3256_3265del) c.3459_3468del n.345_354del | ClinVar |
| 15 | g.48412697G>A | CA059621 | FBN1 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1479C>T n.2279C>T n.1395C>T c.8098C>T (p.Pro2700Ser) c.3264C>T (n.3264C>T) c.3467C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412697G>C | CA392321490 | FBN1 | c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.1479C>G n.2279C>G n.1395C>G c.8098C>G (p.Pro2700Ala) c.3264C>G (n.3264C>G) c.3467C>G n.353C>G | |
| 15 | g.48412697G= | CA2175488054 | FBN1 | c.*906C= (n.*906C=) c.*1611C= (n.*1611C=) n.1479C= n.2279C= n.1395C= c.8098C= (p.Pro2700=) c.3264C= (n.3264C=) c.3467C= n.353C= | |
| 15 | g.48412697G>T | CA392321489 | FBN1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1479C>A n.2279C>A n.1395C>A c.8098C>A (p.Pro2700Thr) c.3264C>A (n.3264C>A) c.3467C>A n.353C>A | |
| 15 | g.48412698T>A | CA490014751 | FBN1 | c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.1478A>T n.2278A>T n.1394A>T c.8097A>T (p.Pro2699=) c.3263A>T (n.3263A>T) c.3466A>T n.352A>T | ClinVar |
| 15 | g.48412698T>C | CA490014752 | FBN1 | c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1478A>G n.2278A>G n.1394A>G c.8097A>G (p.Pro2699=) c.3263A>G (n.3263A>G) c.3466A>G n.352A>G | |
| 15 | g.48412698T>G | CA490014753 | FBN1 | c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.1478A>C n.2278A>C n.1394A>C c.8097A>C (p.Pro2699=) c.3263A>C (n.3263A>C) c.3466A>C n.352A>C | |
| 15 | g.48412699G>A | CA392321491 | FBN1 | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.1477C>T n.2277C>T n.1393C>T c.8096C>T (p.Pro2699Leu) c.3262C>T (n.3262C>T) c.3465C>T n.351C>T | |
| 15 | g.48412699G>C | CA392321493 | FBN1 | c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.1477C>G n.2277C>G n.1393C>G c.8096C>G (p.Pro2699Arg) c.3262C>G (n.3262C>G) c.3465C>G n.351C>G | |
| 15 | g.48412699G>T | CA392321496 | FBN1 | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.1477C>A n.2277C>A n.1393C>A c.8096C>A (p.Pro2699Gln) c.3262C>A (n.3262C>A) c.3465C>A n.351C>A | |
| 15 | g.48412700del | CA2695220502 | FBN1 | c.*904del (n.*904del) c.*1609del (n.*1609del) n.1477del n.2277del n.1393del c.8096del (p.Pro2699HisfsTer?) c.3262del (n.3262del) c.3465del n.351del | |
| 15 | g.48412700G>A | CA392321499 | FBN1 | c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.1476C>T n.2276C>T n.1392C>T c.8095C>T (p.Pro2699Ser) c.3261C>T (n.3261C>T) c.3464C>T n.350C>T | |
| 15 | g.48412700G>C | CA392321501 | FBN1 | c.*903C>G (n.*903C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.1476C>G n.2276C>G n.1392C>G c.8095C>G (p.Pro2699Ala) c.3261C>G (n.3261C>G) c.3464C>G n.350C>G | |
| 15 | g.48412700G>T | CA392321502 | FBN1 | c.*903C>A (n.*903C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.1476C>A n.2276C>A n.1392C>A c.8095C>A (p.Pro2699Thr) c.3261C>A (n.3261C>A) c.3464C>A n.350C>A | |
| 15 | g.48412701C>A | CA392321505 | FBN1 | c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.1475G>T n.2275G>T n.1391G>T c.8094G>T (p.Glu2698Asp) c.3260G>T (n.3260G>T) c.3463G>T n.349G>T | |
| 15 | g.48412701C= | CA2175488055 | FBN1 | c.*902G= (n.*902G=) c.*1607G= (n.*1607G=) n.1475G= n.2275G= n.1391G= c.8094G= (p.Glu2698=) c.3260G= (n.3260G=) c.3463G= n.349G= | |
| 15 | g.48412701C>G | CA269518727 | FBN1 | c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.1475G>C n.2275G>C n.1391G>C c.8094G>C (p.Glu2698Asp) c.3260G>C (n.3260G>C) c.3463G>C n.349G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412701C>T | CA490014758 | FBN1 | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.1475G>A n.2275G>A n.1391G>A c.8094G>A (p.Glu2698=) c.3260G>A (n.3260G>A) c.3463G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412702T>A | CA392321508 | FBN1 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1474A>T n.2274A>T n.1390A>T c.8093A>T (p.Glu2698Val) c.3259A>T (n.3259A>T) c.3462A>T n.348A>T | |
| 15 | g.48412702T>C | CA392321510 | FBN1 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1474A>G n.2274A>G n.1390A>G c.8093A>G (p.Glu2698Gly) c.3259A>G (n.3259A>G) c.3462A>G n.348A>G | |
| 15 | g.48412702T>G | CA392321511 | FBN1 | c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1474A>C n.2274A>C n.1390A>C c.8093A>C (p.Glu2698Ala) c.3259A>C (n.3259A>C) c.3462A>C n.348A>C | |
| 15 | g.48412703C>A | CA392321513 | FBN1 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.1473G>T n.2273G>T n.1389G>T c.8092G>T (p.Glu2698Ter) c.3258G>T (n.3258G>T) c.3461G>T n.347G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48412703C= | CA2175488056 | FBN1 | c.*900G= (n.*900G=) c.*1605G= (n.*1605G=) n.1473G= n.2273G= n.1389G= c.8092G= (p.Glu2698=) c.3258G= (n.3258G=) c.3461G= n.347G= | |
| 15 | g.48412703C>G | CA392321515 | FBN1 | c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) n.1473G>C n.2273G>C n.1389G>C c.8092G>C (p.Glu2698Gln) c.3258G>C (n.3258G>C) c.3461G>C n.347G>C | |
| 15 | g.48412703C>T | CA392321518 | FBN1 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.1473G>A n.2273G>A n.1389G>A c.8092G>A (p.Glu2698Lys) c.3258G>A (n.3258G>A) c.3461G>A n.347G>A | |
| 15 | g.48412704T>A | CA490014761 | FBN1 | c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.1472A>T n.2272A>T n.1388A>T c.8091A>T (p.Pro2697=) c.3257A>T (n.3257A>T) c.3460A>T n.346A>T | |
| 15 | g.48412704T>C | CA490014762 | FBN1 | c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.1472A>G n.2272A>G n.1388A>G c.8091A>G (p.Pro2697=) c.3257A>G (n.3257A>G) c.3460A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412704T>G | CA490014763 | FBN1 | c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.1472A>C n.2272A>C n.1388A>C c.8091A>C (p.Pro2697=) c.3257A>C (n.3257A>C) c.3460A>C n.346A>C | ClinVar |
| 15 | g.48412705G>A | CA392321520 | FBN1 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.1471C>T n.2271C>T n.1387C>T c.8090C>T (p.Pro2697Leu) c.3256C>T (n.3256C>T) c.3459C>T n.345C>T | |
| 15 | g.48412705G>C | CA392321523 | FBN1 | c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.1471C>G n.2271C>G n.1387C>G c.8090C>G (p.Pro2697Arg) c.3256C>G (n.3256C>G) c.3459C>G n.345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412705G= | CA2175488057 | FBN1 | c.*898C= (n.*898C=) c.*1603C= (n.*1603C=) n.1471C= n.2271C= n.1387C= c.8090C= (p.Pro2697=) c.3256C= (n.3256C=) c.3459C= n.345C= | |
| 15 | g.48412705G>T | CA392321522 | FBN1 | c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.1471C>A n.2271C>A n.1387C>A c.8090C>A (p.Pro2697Gln) c.3256C>A (n.3256C>A) c.3459C>A n.345C>A | |
| 15 | g.48412707del | CA2695220503 | FBN1 | c.*898del (n.*898del) c.*1603del (n.*1603del) n.1471del n.2271del n.1387del c.8090del (p.Pro2697GlnfsTer?) c.3256del (n.3256del) c.3459del n.345del | |
| 15 | g.48412706G>A | CA392321525 | FBN1 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.1470C>T n.2270C>T n.1386C>T c.8089C>T (p.Pro2697Ser) c.3255C>T (n.3255C>T) c.3458C>T n.344C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412706G>C | CA392321527 | FBN1 | c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.1470C>G n.2270C>G n.1386C>G c.8089C>G (p.Pro2697Ala) c.3255C>G (n.3255C>G) c.3458C>G n.344C>G | |
| 15 | g.48412706G= | CA2175488058 | FBN1 | c.*897C= (n.*897C=) c.*1602C= (n.*1602C=) n.1470C= n.2270C= n.1386C= c.8089C= (p.Pro2697=) c.3255C= (n.3255C=) c.3458C= n.344C= | |
| 15 | g.48412706G>T | CA392321529 | FBN1 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.1470C>A n.2270C>A n.1386C>A c.8089C>A (p.Pro2697Thr) c.3255C>A (n.3255C>A) c.3458C>A n.344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412707G>A | CA490014765 | FBN1 | c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.1469C>T n.2269C>T n.1385C>T c.8088C>T (p.Asn2696=) c.3254C>T (n.3254C>T) c.3457C>T n.343C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412707G>C | CA392321533 | FBN1 | c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.1469C>G n.2269C>G n.1385C>G c.8088C>G (p.Asn2696Lys) c.3254C>G (n.3254C>G) c.3457C>G n.343C>G | |
| 15 | g.48412707G= | CA2175488059 | FBN1 | c.*896C= (n.*896C=) c.*1601C= (n.*1601C=) n.1469C= n.2269C= n.1385C= c.8088C= (p.Asn2696=) c.3254C= (n.3254C=) c.3457C= n.343C= | |
| 15 | g.48412707G>T | CA392321535 | FBN1 | c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.1469C>A n.2269C>A n.1385C>A c.8088C>A (p.Asn2696Lys) c.3254C>A (n.3254C>A) c.3457C>A n.343C>A | dbSNP |
| 15 | g.48412707_48412708delinsGT | CA2175488060 | FBN1 | c.*895_*896delinsAC (n.*895_*896delinsAC) c.*1600_*1601delinsAC (n.*1600_*1601delinsAC) n.1468_1469delinsAC n.2268_2269delinsAC n.1384_1385delinsAC c.8087_8088delinsAC (p.Asn2696=) c.3253_3254delinsAC (n.3253_3254delinsAC) c.3456_3457delinsAC n.342_343delinsAC | |
| 15 | g.48412708T>A | CA392321537 | FBN1 | c.*895A>T (n.*895A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1468A>T n.2268A>T n.1384A>T c.8087A>T (p.Asn2696Ile) c.3253A>T (n.3253A>T) c.3456A>T n.342A>T | |
| 15 | g.48412708T>C | CA392321539 | FBN1 | c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1468A>G n.2268A>G n.1384A>G c.8087A>G (p.Asn2696Ser) c.3253A>G (n.3253A>G) c.3456A>G n.342A>G | |
| 15 | g.48412708T>G | CA392321541 | FBN1 | c.*895A>C (n.*895A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.1468A>C n.2268A>C n.1384A>C c.8087A>C (p.Asn2696Thr) c.3253A>C (n.3253A>C) c.3456A>C n.342A>C | |
| 15 | g.48412710del | CA16614478 | FBN1 | c.*895del (n.*895del) c.*1600del (n.*1600del) n.1468del n.2268del n.1384del c.8087del (p.Asn2696ThrfsTer?) c.3253del (n.3253del) c.3456del n.342del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412709T>A | CA392321543 | FBN1 | c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.1467A>T n.2267A>T n.1383A>T c.8086A>T (p.Asn2696Tyr) c.3252A>T (n.3252A>T) c.3455A>T n.341A>T | |
| 15 | g.48412709T>C | CA392321545 | FBN1 | c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.1467A>G n.2267A>G n.1383A>G c.8086A>G (p.Asn2696Asp) c.3252A>G (n.3252A>G) c.3455A>G n.341A>G | |
| 15 | g.48412709T>G | CA392321547 | FBN1 | c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.1467A>C n.2267A>C n.1383A>C c.8086A>C (p.Asn2696His) c.3252A>C (n.3252A>C) c.3455A>C n.341A>C | |
| 15 | g.48412710T>A | CA490014772 | FBN1 | c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.1466A>T n.2266A>T n.1382A>T c.8085A>T (p.Gly2695=) c.3251A>T (n.3251A>T) c.3454A>T n.340A>T | |
| 15 | g.48412710T>C | CA490014771 | FBN1 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.1466A>G n.2266A>G n.1382A>G c.8085A>G (p.Gly2695=) c.3251A>G (n.3251A>G) c.3454A>G n.340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412710T>G | CA490014770 | FBN1 | c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.1466A>C n.2266A>C n.1382A>C c.8085A>C (p.Gly2695=) c.3251A>C (n.3251A>C) c.3454A>C n.340A>C | |
| 15 | g.48412710T= | CA2175488061 | FBN1 | c.*893A= (n.*893A=) c.*1598A= (n.*1598A=) n.1466A= n.2266A= n.1382A= c.8085A= (p.Gly2695=) c.3251A= (n.3251A=) c.3454A= n.340A= | |
| 15 | g.48412711C>A | CA392321549 | FBN1 | c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.1465G>T n.2265G>T n.1381G>T c.8084G>T (p.Gly2695Val) c.3250G>T (n.3250G>T) c.3453G>T n.339G>T | |
| 15 | g.48412711C= | CA2175488062 | FBN1 | c.*892G= (n.*892G=) c.*1597G= (n.*1597G=) n.1465G= n.2265G= n.1381G= c.8084G= (p.Gly2695=) c.3250G= (n.3250G=) c.3453G= n.339G= | |
| 15 | g.48412711C>G | CA392321557 | FBN1 | c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) n.1465G>C n.2265G>C n.1381G>C c.8084G>C (p.Gly2695Ala) c.3250G>C (n.3250G>C) c.3453G>C n.339G>C | |
| 15 | g.48412711C>T | CA059614 | FBN1 | c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.1465G>A n.2265G>A n.1381G>A c.8084G>A (p.Gly2695Glu) c.3250G>A (n.3250G>A) c.3453G>A n.339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48412712C>A | CA392321559 | FBN1 | c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1464G>T n.2264G>T n.1380G>T c.8083G>T (p.Gly2695Ter) c.3249G>T (n.3249G>T) c.3452G>T n.338G>T | |
| 15 | g.48412712C= | CA2175488063 | FBN1 | c.*891G= (n.*891G=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.1464G= n.2264G= n.1380G= c.8083G= (p.Gly2695=) c.3249G= (n.3249G=) c.3452G= n.338G= | |
| 15 | g.48412712C>G | CA392321561 | FBN1 | c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.1464G>C n.2264G>C n.1380G>C c.8083G>C (p.Gly2695Arg) c.3249G>C (n.3249G>C) c.3452G>C n.338G>C | |
| 15 | g.48412712C>T | CA392321560 | FBN1 | c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1464G>A n.2264G>A n.1380G>A c.8083G>A (p.Gly2695Arg) c.3249G>A (n.3249G>A) c.3452G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412713T>A | CA490014775 | FBN1 | c.*890A>T (n.*890A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.1463A>T n.2263A>T n.1379A>T c.8082A>T (p.Arg2694=) c.3248A>T (n.3248A>T) c.3451A>T n.337A>T | |
| 15 | g.48412713T>C | CA490014779 | FBN1 | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.1463A>G n.2263A>G n.1379A>G c.8082A>G (p.Arg2694=) c.3248A>G (n.3248A>G) c.3451A>G n.337A>G | |
| 15 | g.48412713T>G | CA490014777 | FBN1 | c.*890A>C (n.*890A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.1463A>C n.2263A>C n.1379A>C c.8082A>C (p.Arg2694=) c.3248A>C (n.3248A>C) c.3451A>C n.337A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412713T= | CA2175488064 | FBN1 | c.*890A= (n.*890A=) c.*1595A= (n.*1595A=) n.1463A= n.2263A= n.1379A= c.8082A= (p.Arg2694=) c.3248A= (n.3248A=) c.3451A= n.337A= | |
| 15 | g.48412714C>A | CA392321562 | FBN1 | c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.1462G>T n.2262G>T n.1378G>T c.8081G>T (p.Arg2694Leu) c.3247G>T (n.3247G>T) c.3450G>T n.336G>T | |
| 15 | g.48412714C= | CA2175488065 | FBN1 | c.*889G= (n.*889G=) c.*1594G= (n.*1594G=) n.1462G= n.2262G= n.1378G= c.8081G= (p.Arg2694=) c.3247G= (n.3247G=) c.3450G= n.336G= | |
| 15 | g.48412714C>G | CA392321564 | FBN1 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.1462G>C n.2262G>C n.1378G>C c.8081G>C (p.Arg2694Pro) c.3247G>C (n.3247G>C) c.3450G>C n.336G>C | |
| 15 | g.48412714C>T | CA017551 | FBN1 | c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.1462G>A n.2262G>A n.1378G>A c.8081G>A (p.Arg2694Gln) c.3247G>A (n.3247G>A) c.3450G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412715G>A | CA017544 | FBN1 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1461C>T n.2261C>T n.1377C>T c.8080C>T (p.Arg2694Ter) c.3246C>T (n.3246C>T) c.3449C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412715G>C | CA059608 | FBN1 | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.1461C>G n.2261C>G n.1377C>G c.8080C>G (p.Arg2694Gly) c.3246C>G (n.3246C>G) c.3449C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412715G= | CA2175488066 | FBN1 | c.*888C= (n.*888C=) c.*1593C= (n.*1593C=) n.1461C= n.2261C= n.1377C= c.8080C= (p.Arg2694=) c.3246C= (n.3246C=) c.3449C= n.335C= | |
| 15 | g.48412715G>T | CA490014783 | FBN1 | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.1461C>A n.2261C>A n.1377C>A c.8080C>A (p.Arg2694=) c.3246C>A (n.3246C>A) c.3449C>A n.335C>A | |
| 15 | g.48412716del | CA2580089613 | FBN1 | c.*888del (n.*888del) c.*1593del (n.*1593del) n.1461del n.2261del n.1377del c.8080del (p.Arg2694GlufsTer?) c.3246del (n.3246del) c.3449del n.335del | ClinVar |
| 15 | g.48412716G>A | CA490014784 | FBN1 | c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1460C>T n.2260C>T n.1376C>T c.8079C>T (p.Gly2693=) c.3245C>T (n.3245C>T) c.3448C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412716G>C | CA490014785 | FBN1 | c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.1460C>G n.2260C>G n.1376C>G c.8079C>G (p.Gly2693=) c.3245C>G (n.3245C>G) c.3448C>G n.334C>G | |
| 15 | g.48412716G= | CA2175488067 | FBN1 | c.*887C= (n.*887C=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.1460C= n.2260C= n.1376C= c.8079C= (p.Gly2693=) c.3245C= (n.3245C=) c.3448C= n.334C= | |
| 15 | g.48412716G>T | CA490014786 | FBN1 | c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1460C>A n.2260C>A n.1376C>A c.8079C>A (p.Gly2693=) c.3245C>A (n.3245C>A) c.3448C>A n.334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412717C>A | CA392321568 | FBN1 | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.1459G>T n.2259G>T n.1375G>T c.8078G>T (p.Gly2693Val) c.3244G>T (n.3244G>T) c.3447G>T n.333G>T | |
| 15 | g.48412717C= | CA2175488068 | FBN1 | c.*886G= (n.*886G=) c.*1591G= (n.*1591G=) n.1459G= n.2259G= n.1375G= c.8078G= (p.Gly2693=) c.3244G= (n.3244G=) c.3447G= n.333G= | |
| 15 | g.48412717C>G | CA392321570 | FBN1 | c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.1459G>C n.2259G>C n.1375G>C c.8078G>C (p.Gly2693Ala) c.3244G>C (n.3244G>C) c.3447G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412717C>T | CA392321571 | FBN1 | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.1459G>A n.2259G>A n.1375G>A c.8078G>A (p.Gly2693Asp) c.3244G>A (n.3244G>A) c.3447G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412718C>A | CA392321572 | FBN1 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.1458G>T n.2258G>T n.1374G>T c.8077G>T (p.Gly2693Cys) c.3243G>T (n.3243G>T) c.3446G>T n.332G>T | |
| 15 | g.48412718C>G | CA392321573 | FBN1 | c.*885G>C (n.*885G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.1458G>C n.2258G>C n.1374G>C c.8077G>C (p.Gly2693Arg) c.3243G>C (n.3243G>C) c.3446G>C n.332G>C | |
| 15 | g.48412718C>T | CA392321575 | FBN1 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.1458G>A n.2258G>A n.1374G>A c.8077G>A (p.Gly2693Ser) c.3243G>A (n.3243G>A) c.3446G>A n.332G>A | |
| 15 | g.48412719C>A | CA392321582 | FBN1 | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.1457G>T n.2257G>T n.1373G>T c.8076G>T (p.Met2692Ile) c.3242G>T (n.3242G>T) c.3445G>T n.331G>T | |
| 15 | g.48412719C>G | CA392321580 | FBN1 | c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.1457G>C n.2257G>C n.1373G>C c.8076G>C (p.Met2692Ile) c.3242G>C (n.3242G>C) c.3445G>C n.331G>C | |
| 15 | g.48412719C>T | CA392321578 | FBN1 | c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.1457G>A n.2257G>A n.1373G>A c.8076G>A (p.Met2692Ile) c.3242G>A (n.3242G>A) c.3445G>A n.331G>A | |
| 15 | g.48412720A>C | CA392321584 | FBN1 | c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.1456T>G n.2256T>G n.1372T>G c.8075T>G (p.Met2692Arg) c.3241T>G (n.3241T>G) c.3444T>G n.330T>G | |
| 15 | g.48412720A>G | CA392321586 | FBN1 | c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.1456T>C n.2256T>C n.1372T>C c.8075T>C (p.Met2692Thr) c.3241T>C (n.3241T>C) c.3444T>C n.330T>C | ClinVar |
| 15 | g.48412720A>T | CA392321588 | FBN1 | c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.1456T>A n.2256T>A n.1372T>A c.8075T>A (p.Met2692Lys) c.3241T>A (n.3241T>A) c.3444T>A n.330T>A | |
| 15 | g.48412721T>A | CA392321590 | FBN1 | c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1455A>T n.2255A>T n.1371A>T c.8074A>T (p.Met2692Leu) c.3240A>T (n.3240A>T) c.3443A>T n.329A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412721T>C | CA392321593 | FBN1 | c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1455A>G n.2255A>G n.1371A>G c.8074A>G (p.Met2692Val) c.3240A>G (n.3240A>G) c.3443A>G n.329A>G | |
| 15 | g.48412721T>G | CA392321594 | FBN1 | c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1455A>C n.2255A>C n.1371A>C c.8074A>C (p.Met2692Leu) c.3240A>C (n.3240A>C) c.3443A>C n.329A>C | |
| 15 | g.48412722G>A | CA490014788 | FBN1 | c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1454C>T n.2254C>T n.1370C>T c.8073C>T (p.Gly2691=) c.3239C>T (n.3239C>T) c.3442C>T n.328C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48412722G>C | CA490014789 | FBN1 | c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.1454C>G n.2254C>G n.1370C>G c.8073C>G (p.Gly2691=) c.3239C>G (n.3239C>G) c.3442C>G n.328C>G | |
| 15 | g.48412722G>T | CA490014790 | FBN1 | c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1454C>A n.2254C>A n.1370C>A c.8073C>A (p.Gly2691=) c.3239C>A (n.3239C>A) c.3442C>A n.328C>A | |
| 15 | g.48412723C>A | CA392321597 | FBN1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.1453G>T n.2253G>T n.1369G>T c.8072G>T (p.Gly2691Val) c.3238G>T (n.3238G>T) c.3441G>T n.327G>T | |
| 15 | g.48412723C= | CA2175488069 | FBN1 | c.*880G= (n.*880G=) c.*1585G= (n.*1585G=) n.1453G= n.2253G= n.1369G= c.8072G= (p.Gly2691=) c.3238G= (n.3238G=) c.3441G= n.327G= | |
| 15 | g.48412723C>G | CA392321598 | FBN1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.1453G>C n.2253G>C n.1369G>C c.8072G>C (p.Gly2691Ala) c.3238G>C (n.3238G>C) c.3441G>C n.327G>C | |
| 15 | g.48412723C>T | CA392321600 | FBN1 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.1453G>A n.2253G>A n.1369G>A c.8072G>A (p.Gly2691Asp) c.3238G>A (n.3238G>A) c.3441G>A n.327G>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48412724C>A | CA392321601 | FBN1 | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.1452G>T n.2252G>T n.1368G>T c.8071G>T (p.Gly2691Cys) c.3237G>T (n.3237G>T) c.3440G>T n.326G>T | |
| 15 | g.48412724C= | CA2175488070 | FBN1 | c.*879G= (n.*879G=) c.*1584G= (n.*1584G=) n.1452G= n.2252G= n.1368G= c.8071G= (p.Gly2691=) c.3237G= (n.3237G=) c.3440G= n.326G= | |
| 15 | g.48412724C>G | CA059602 | FBN1 | c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.1452G>C n.2252G>C n.1368G>C c.8071G>C (p.Gly2691Arg) c.3237G>C (n.3237G>C) c.3440G>C n.326G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.48412724C>T | CA017540 | FBN1 | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.1452G>A n.2252G>A n.1368G>A c.8071G>A (p.Gly2691Ser) c.3237G>A (n.3237G>A) c.3440G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412725C>A | CA392321604 | FBN1 | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.1451G>T n.2251G>T n.1367G>T c.8070G>T (p.Met2690Ile) c.3236G>T (n.3236G>T) c.3439G>T n.325G>T | |
| 15 | g.48412725C>G | CA392321603 | FBN1 | c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.1451G>C n.2251G>C n.1367G>C c.8070G>C (p.Met2690Ile) c.3236G>C (n.3236G>C) c.3439G>C n.325G>C | |
| 15 | g.48412725C>T | CA392321602 | FBN1 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.1451G>A n.2251G>A n.1367G>A c.8070G>A (p.Met2690Ile) c.3236G>A (n.3236G>A) c.3439G>A n.325G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412726A= | CA2175488071 | FBN1 | c.*877T= (n.*877T=) c.*1582T= (n.*1582T=) n.1450T= n.2250T= n.1366T= c.8069T= (p.Met2690=) c.3235T= (n.3235T=) c.3438T= n.324T= | |
| 15 | g.48412726A>C | CA059593 | FBN1 | c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.1450T>G n.2250T>G n.1366T>G c.8069T>G (p.Met2690Arg) c.3235T>G (n.3235T>G) c.3438T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412726A>G | CA392321605 | FBN1 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.1450T>C n.2250T>C n.1366T>C c.8069T>C (p.Met2690Thr) c.3235T>C (n.3235T>C) c.3438T>C n.324T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412726A>T | CA392321607 | FBN1 | c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.1450T>A n.2250T>A n.1366T>A c.8069T>A (p.Met2690Lys) c.3235T>A (n.3235T>A) c.3438T>A n.324T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412727T>A | CA392321610 | FBN1 | c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.1449A>T n.2249A>T n.1365A>T c.8068A>T (p.Met2690Leu) c.3234A>T (n.3234A>T) c.3437A>T n.323A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412727T>C | CA392321612 | FBN1 | c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.1449A>G n.2249A>G n.1365A>G c.8068A>G (p.Met2690Val) c.3234A>G (n.3234A>G) c.3437A>G n.323A>G | |
| 15 | g.48412727T>G | CA392321613 | FBN1 | c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.1449A>C n.2249A>C n.1365A>C c.8068A>C (p.Met2690Leu) c.3234A>C (n.3234A>C) c.3437A>C n.323A>C | |
| 15 | g.48412727T= | CA2175488072 | FBN1 | c.*876A= (n.*876A=) c.*1581A= (n.*1581A=) n.1449A= n.2249A= n.1365A= c.8068A= (p.Met2690=) c.3234A= (n.3234A=) c.3437A= n.323A= | |
| 15 | g.48412728T>A | CA490014797 | FBN1 | c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.1448A>T n.2248A>T n.1364A>T c.8067A>T (p.Gly2689=) c.3233A>T (n.3233A>T) c.3436A>T n.322A>T | |
| 15 | g.48412728T>C | CA490014799 | FBN1 | c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.1448A>G n.2248A>G n.1364A>G c.8067A>G (p.Gly2689=) c.3233A>G (n.3233A>G) c.3436A>G n.322A>G | |
| 15 | g.48412728T>G | CA490014795 | FBN1 | c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.1448A>C n.2248A>C n.1364A>C c.8067A>C (p.Gly2689=) c.3233A>C (n.3233A>C) c.3436A>C n.322A>C | |
| 15 | g.48412729C>A | CA392321616 | FBN1 | c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.1447G>T n.2247G>T n.1363G>T c.8066G>T (p.Gly2689Val) c.3232G>T (n.3232G>T) c.3435G>T n.321G>T | |
| 15 | g.48412729C>G | CA392321617 | FBN1 | c.*874G>C (n.*874G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.1447G>C n.2247G>C n.1363G>C c.8066G>C (p.Gly2689Ala) c.3232G>C (n.3232G>C) c.3435G>C n.321G>C | |
| 15 | g.48412729C>T | CA392321619 | FBN1 | c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.1447G>A n.2247G>A n.1363G>A c.8066G>A (p.Gly2689Glu) c.3232G>A (n.3232G>A) c.3435G>A n.321G>A | |
| 15 | g.48412730C>A | CA392321621 | FBN1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1446G>T n.2246G>T n.1362G>T c.8065G>T (p.Gly2689Ter) c.3231G>T (n.3231G>T) c.3434G>T n.320G>T | |
| 15 | g.48412730C>G | CA392321622 | FBN1 | c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.1446G>C n.2246G>C n.1362G>C c.8065G>C (p.Gly2689Arg) c.3231G>C (n.3231G>C) c.3434G>C n.320G>C | |
| 15 | g.48412730C>T | CA392321623 | FBN1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1446G>A n.2246G>A n.1362G>A c.8065G>A (p.Gly2689Arg) c.3231G>A (n.3231G>A) c.3434G>A n.320G>A | |
| 15 | g.48412730_48412731delinsCA | CA2175488073 | FBN1 | c.*872_*873delinsTG (n.*872_*873delinsTG) c.*1577_*1578delinsTG (n.*1577_*1578delinsTG) n.1445_1446delinsTG n.2245_2246delinsTG n.1361_1362delinsTG c.8064_8065delinsTG (p.Ser2688=) c.3230_3231delinsTG (n.3230_3231delinsTG) c.3433_3434delinsTG n.319_320delinsTG | |
| 15 | g.48412731del | CA017533 | FBN1 | c.*872del (n.*872del) c.*1577del (n.*1577del) n.1445del n.2245del n.1361del c.8064del (p.Gly2689GlufsTer?) c.3230del (n.3230del) c.3433del n.319del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412731A>C | CA490014801 | FBN1 | c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.1445T>G n.2245T>G n.1361T>G c.8064T>G (p.Ser2688=) c.3230T>G (n.3230T>G) c.3433T>G n.319T>G | |
| 15 | g.48412731A>G | CA490014802 | FBN1 | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.1445T>C n.2245T>C n.1361T>C c.8064T>C (p.Ser2688=) c.3230T>C (n.3230T>C) c.3433T>C n.319T>C | |
| 15 | g.48412731A>T | CA490014803 | FBN1 | c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.1445T>A n.2245T>A n.1361T>A c.8064T>A (p.Ser2688=) c.3230T>A (n.3230T>A) c.3433T>A n.319T>A | |
| 15 | g.48412732G>A | CA392321628 | FBN1 | c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.1444C>T n.2244C>T n.1360C>T c.8063C>T (p.Ser2688Phe) c.3229C>T (n.3229C>T) c.3432C>T n.318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412732G>C | CA392321625 | FBN1 | c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.1444C>G n.2244C>G n.1360C>G c.8063C>G (p.Ser2688Cys) c.3229C>G (n.3229C>G) c.3432C>G n.318C>G | |
| 15 | g.48412732G= | CA2175488074 | FBN1 | c.*871C= (n.*871C=) c.*1576C= (n.*1576C=) n.1444C= n.2244C= n.1360C= c.8063C= (p.Ser2688=) c.3229C= (n.3229C=) c.3432C= n.318C= | |
| 15 | g.48412732G>T | CA392321626 | FBN1 | c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.1444C>A n.2244C>A n.1360C>A c.8063C>A (p.Ser2688Tyr) c.3229C>A (n.3229C>A) c.3432C>A n.318C>A | |
| 15 | g.48412733A>C | CA392321631 | FBN1 | c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.1443T>G n.2243T>G n.1359T>G c.8062T>G (p.Ser2688Ala) c.3228T>G (n.3228T>G) c.3431T>G n.317T>G | |
| 15 | g.48412733A>G | CA392321632 | FBN1 | c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.1443T>C n.2243T>C n.1359T>C c.8062T>C (p.Ser2688Pro) c.3228T>C (n.3228T>C) c.3431T>C n.317T>C | |
| 15 | g.48412733A>T | CA392321634 | FBN1 | c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.1443T>A n.2243T>A n.1359T>A c.8062T>A (p.Ser2688Thr) c.3228T>A (n.3228T>A) c.3431T>A n.317T>A | |
| 15 | g.48412734A>C | CA490014806 | FBN1 | c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1442T>G n.2242T>G n.1358T>G c.8061T>G (p.Val2687=) c.3227T>G (n.3227T>G) c.3430T>G n.316T>G | ClinVar |
| 15 | g.48412734A>G | CA490014805 | FBN1 | c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1442T>C n.2242T>C n.1358T>C c.8061T>C (p.Val2687=) c.3227T>C (n.3227T>C) c.3430T>C n.316T>C | |
| 15 | g.48412734A>T | CA490014804 | FBN1 | c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1442T>A n.2242T>A n.1358T>A c.8061T>A (p.Val2687=) c.3227T>A (n.3227T>A) c.3430T>A n.316T>A | |
| 15 | g.48412734_48412736delinsAAC | CA2175488075 | FBN1 | c.*867_*869delinsGTT (n.*867_*869delinsGTT) c.*1572_*1574delinsGTT (n.*1572_*1574delinsGTT) n.1440_1442delinsGTT n.2240_2242delinsGTT n.1356_1358delinsGTT c.8059_8061delinsGTT (p.Val2687=) c.3225_3227delinsGTT (n.3225_3227delinsGTT) c.3428_3430delinsGTT n.314_316delinsGTT | |
| 15 | g.48412735A= | CA2175488076 | FBN1 | c.*868T= (n.*868T=) c.*1573T= (n.*1573T=) n.1441T= n.2241T= n.1357T= c.8060T= (p.Val2687=) c.3226T= (n.3226T=) c.3429T= n.315T= | |
| 15 | g.48412735A>C | CA392321637 | FBN1 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.1441T>G n.2241T>G n.1357T>G c.8060T>G (p.Val2687Gly) c.3226T>G (n.3226T>G) c.3429T>G n.315T>G | |
| 15 | g.48412735A>G | CA059587 | FBN1 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.1441T>C n.2241T>C n.1357T>C c.8060T>C (p.Val2687Ala) c.3226T>C (n.3226T>C) c.3429T>C n.315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412735A>T | CA392321639 | FBN1 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.1441T>A n.2241T>A n.1357T>A c.8060T>A (p.Val2687Asp) c.3226T>A (n.3226T>A) c.3429T>A n.315T>A | |
| 15 | g.48412738_48412739del | CA916082399 | FBN1 | c.*867_*868del (n.*867_*868del) c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) n.1440_1441del n.2240_2241del n.1356_1357del c.8059_8060del (p.Val2687PhefsTer17) c.3225_3226del (n.3225_3226del) c.3428_3429del n.314_315del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412736C>A | CA392321642 | FBN1 | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.1440G>T n.2240G>T n.1356G>T c.8059G>T (p.Val2687Phe) c.3225G>T (n.3225G>T) c.3428G>T n.314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412736C= | CA2175488077 | FBN1 | c.*867G= (n.*867G=) c.*1572G= (n.*1572G=) n.1440G= n.2240G= n.1356G= c.8059G= (p.Val2687=) c.3225G= (n.3225G=) c.3428G= n.314G= | |
| 15 | g.48412736C>G | CA392321644 | FBN1 | c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) n.1440G>C n.2240G>C n.1356G>C c.8059G>C (p.Val2687Leu) c.3225G>C (n.3225G>C) c.3428G>C n.314G>C | |
| 15 | g.48412736C>T | CA392321645 | FBN1 | c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.1440G>A n.2240G>A n.1356G>A c.8059G>A (p.Val2687Ile) c.3225G>A (n.3225G>A) c.3428G>A n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412737A>C | CA392321647 | FBN1 | c.*866T>G (n.*866T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.1439T>G n.2239T>G n.1355T>G c.8058T>G (p.Cys2686Trp) c.3224T>G (n.3224T>G) c.3427T>G n.313T>G | |
| 15 | g.48412737A>G | CA490014810 | FBN1 | c.*866T>C (n.*866T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.1439T>C n.2239T>C n.1355T>C c.8058T>C (p.Cys2686=) c.3224T>C (n.3224T>C) c.3427T>C n.313T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412737A>T | CA392321648 | FBN1 | c.*866T>A (n.*866T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.1439T>A n.2239T>A n.1355T>A c.8058T>A (p.Cys2686Ter) c.3224T>A (n.3224T>A) c.3427T>A n.313T>A | ClinVar |
| 15 | g.48412738C>A | CA392321650 | FBN1 | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.1438G>T n.2238G>T n.1354G>T c.8057G>T (p.Cys2686Phe) c.3223G>T (n.3223G>T) c.3426G>T n.312G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412738C>G | CA392321654 | FBN1 | c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.1438G>C n.2238G>C n.1354G>C c.8057G>C (p.Cys2686Ser) c.3223G>C (n.3223G>C) c.3426G>C n.312G>C | |
| 15 | g.48412738C>T | CA392321652 | FBN1 | c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.1438G>A n.2238G>A n.1354G>A c.8057G>A (p.Cys2686Tyr) c.3223G>A (n.3223G>A) c.3426G>A n.312G>A | ClinVar |
| 15 | g.48412739A= | CA2175488078 | FBN1 | c.*864T= (n.*864T=) c.*1569T= (n.*1569T=) n.1437T= n.2237T= n.1353T= c.8056T= (p.Cys2686=) c.3222T= (n.3222T=) c.3425T= n.311T= | |
| 15 | g.48412739A>C | CA392321656 | FBN1 | c.*864T>G (n.*864T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.1437T>G n.2237T>G n.1353T>G c.8056T>G (p.Cys2686Gly) c.3222T>G (n.3222T>G) c.3425T>G n.311T>G | |
| 15 | g.48412739A>G | CA392321660 | FBN1 | c.*864T>C (n.*864T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.1437T>C n.2237T>C n.1353T>C c.8056T>C (p.Cys2686Arg) c.3222T>C (n.3222T>C) c.3425T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412739A>T | CA392321658 | FBN1 | c.*864T>A (n.*864T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.1437T>A n.2237T>A n.1353T>A c.8056T>A (p.Cys2686Ser) c.3222T>A (n.3222T>A) c.3425T>A n.311T>A | |
| 15 | g.48412740G>A | CA490014811 | FBN1 | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1436C>T n.2236C>T n.1352C>T c.8055C>T (p.His2685=) c.3221C>T (n.3221C>T) c.3424C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412740G>C | CA392321661 | FBN1 | c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1436C>G n.2236C>G n.1352C>G c.8055C>G (p.His2685Gln) c.3221C>G (n.3221C>G) c.3424C>G n.310C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412740G= | CA2175488079 | FBN1 | c.*863C= (n.*863C=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.1436C= n.2236C= n.1352C= c.8055C= (p.His2685=) c.3221C= (n.3221C=) c.3424C= n.310C= | |
| 15 | g.48412740G>T | CA392321663 | FBN1 | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1436C>A n.2236C>A n.1352C>A c.8055C>A (p.His2685Gln) c.3221C>A (n.3221C>A) c.3424C>A n.310C>A | |
| 15 | g.48412741T>A | CA392321665 | FBN1 | c.*862A>T (n.*862A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.1435A>T n.2235A>T n.1351A>T c.8054A>T (p.His2685Leu) c.3220A>T (n.3220A>T) c.3423A>T n.309A>T | |
| 15 | g.48412741T>C | CA392321668 | FBN1 | c.*862A>G (n.*862A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.1435A>G n.2235A>G n.1351A>G c.8054A>G (p.His2685Arg) c.3220A>G (n.3220A>G) c.3423A>G n.309A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412741T>G | CA392321666 | FBN1 | c.*862A>C (n.*862A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.1435A>C n.2235A>C n.1351A>C c.8054A>C (p.His2685Pro) c.3220A>C (n.3220A>C) c.3423A>C n.309A>C | |
| 15 | g.48412741T= | CA2175488080 | FBN1 | c.*862A= (n.*862A=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.1435A= n.2235A= n.1351A= c.8054A= (p.His2685=) c.3220A= (n.3220A=) c.3423A= n.309A= | |
| 15 | g.48412742G>A | CA392321671 | FBN1 | c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1434C>T n.2234C>T n.1350C>T c.8053C>T (p.His2685Tyr) c.3219C>T (n.3219C>T) c.3422C>T n.308C>T | |
| 15 | g.48412742G>C | CA392321672 | FBN1 | c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1434C>G n.2234C>G n.1350C>G c.8053C>G (p.His2685Asp) c.3219C>G (n.3219C>G) c.3422C>G n.308C>G | |
| 15 | g.48412742G>T | CA392321674 | FBN1 | c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1434C>A n.2234C>A n.1350C>A c.8053C>A (p.His2685Asn) c.3219C>A (n.3219C>A) c.3422C>A n.308C>A | |
| 15 | g.48412743C>A | CA490014813 | FBN1 | c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1433G>T n.2233G>T n.1349G>T c.8052G>T (p.Gly2684=) c.3218G>T (n.3218G>T) c.3421G>T n.307G>T | dbSNP |
| 15 | g.48412743C= | CA2175488081 | FBN1 | c.*860G= (n.*860G=) c.*1565G= (n.*1565G=) n.1433G= n.2233G= n.1349G= c.8052G= (p.Gly2684=) c.3218G= (n.3218G=) c.3421G= n.307G= | |
| 15 | g.48412743C>G | CA490014814 | FBN1 | c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.1433G>C n.2233G>C n.1349G>C c.8052G>C (p.Gly2684=) c.3218G>C (n.3218G>C) c.3421G>C n.307G>C | |
| 15 | g.48412743C>T | CA490014815 | FBN1 | c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1433G>A n.2233G>A n.1349G>A c.8052G>A (p.Gly2684=) c.3218G>A (n.3218G>A) c.3421G>A n.307G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744dup | CA2628325319 | FBN1 | c.*860dup c.*1565dup n.1433dup n.2233dup n.1349dup c.8052dup c.3218dup c.3421dup n.307dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744C>A | CA392321677 | FBN1 | c.*860-1G>T (n.*860-1G>T) c.*1565-1G>T (n.*1565-1G>T) n.1433-1G>T n.2233-1G>T n.1349-1G>T c.8052-1G>T (n.8052-1G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3421-1G>T n.307-1G>T | |
| 15 | g.48412744C= | CA2175488082 | FBN1 | c.*860-1G= (n.*860-1G=) c.*1565-1G= (n.*1565-1G=) n.1433-1G= n.2233-1G= n.1349-1G= c.8052-1G= (n.8052-1G=) c.3218-1G= (n.3218-1G=) c.3421-1G= n.307-1G= | |
| 15 | g.48412744C>G | CA392321679 | FBN1 | c.*860-1G>C (n.*860-1G>C) c.*1565-1G>C (n.*1565-1G>C) n.1433-1G>C n.2233-1G>C n.1349-1G>C c.8052-1G>C (n.8052-1G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3421-1G>C n.307-1G>C | |
| 15 | g.48412744C>T | CA392321681 | FBN1 | c.*860-1G>A (n.*860-1G>A) c.*1565-1G>A (n.*1565-1G>A) n.1433-1G>A n.2233-1G>A n.1349-1G>A c.8052-1G>A (n.8052-1G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3421-1G>A n.307-1G>A | ClinVar |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTA | CA2175488083 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insTAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insTAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insTAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insTAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insTAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insTAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insTAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insTAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insTAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insTAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insTAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insTAGGCCAAG n.307-2_307-1insTAGGCCAAG | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGG | CA2628325325 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insCCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGG | CA618009202 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insCCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTAT | CA2628325327 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412744_48412745insCTTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAACAGCCA | CA2628325328 | FBN1 | c.*860-2_*860-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*860-2_*860-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.*1565-2_*1565-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.*1565-2_*1565-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) n.1433-2_1433-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.2233-2_2233-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.1349-2_1349-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG c.8052-2_8052-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.8052-2_8052-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3218-2_3218-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG (n.3218-2_3218-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG) c.3421-2_3421-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG n.307-2_307-1insTGGCTGTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412745T>A | CA392321683 | FBN1 | c.*860-2A>T (n.*860-2A>T) c.*1565-2A>T (n.*1565-2A>T) n.1433-2A>T n.2233-2A>T n.1349-2A>T c.8052-2A>T (n.8052-2A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3421-2A>T n.307-2A>T | |
| 15 | g.48412745T>C | CA392321685 | FBN1 | c.*860-2A>G (n.*860-2A>G) c.*1565-2A>G (n.*1565-2A>G) n.1433-2A>G n.2233-2A>G n.1349-2A>G c.8052-2A>G (n.8052-2A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3421-2A>G n.307-2A>G | ClinVar |
| 15 | g.48412745T>G | CA392321687 | FBN1 | c.*860-2A>C (n.*860-2A>C) c.*1565-2A>C (n.*1565-2A>C) n.1433-2A>C n.2233-2A>C n.1349-2A>C c.8052-2A>C (n.8052-2A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3421-2A>C n.307-2A>C | |
| 15 | g.48412745_48412746insTGGCCTATGCGGAAGTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCG | CA2628325334 | FBN1 | c.*860-3_*860-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.*860-3_*860-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) c.*1565-3_*1565-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.*1565-3_*1565-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) n.1433-3_1433-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA n.2233-3_2233-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA n.1349-3_1349-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA c.8052-3_8052-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.8052-3_8052-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) c.3218-3_3218-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA (n.3218-3_3218-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA) c.3421-3_3421-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA n.307-3_307-2insCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTACTTCCGCATAGGCCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412746G>A | CA2575716624 | FBN1 | c.*860-3C>T (n.*860-3C>T) c.*1565-3C>T (n.*1565-3C>T) n.1433-3C>T n.2233-3C>T n.1349-3C>T c.8052-3C>T (n.8052-3C>T) c.3218-3C>T (n.3218-3C>T) c.3421-3C>T n.307-3C>T | |
| 15 | g.48412746G>C | CA16606943 | FBN1 | c.*860-3C>G (n.*860-3C>G) c.*1565-3C>G (n.*1565-3C>G) n.1433-3C>G n.2233-3C>G n.1349-3C>G c.8052-3C>G (n.8052-3C>G) c.3218-3C>G (n.3218-3C>G) c.3421-3C>G n.307-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412746G= | CA2175488084 | FBN1 | c.*860-3C= (n.*860-3C=) c.*1565-3C= (n.*1565-3C=) n.1433-3C= n.2233-3C= n.1349-3C= c.8052-3C= (n.8052-3C=) c.3218-3C= (n.3218-3C=) c.3421-3C= n.307-3C= | |
| 15 | g.48412746G>T | CA2545129402 | FBN1 | c.*860-3C>A (n.*860-3C>A) c.*1565-3C>A (n.*1565-3C>A) n.1433-3C>A n.2233-3C>A n.1349-3C>A c.8052-3C>A (n.8052-3C>A) c.3218-3C>A (n.3218-3C>A) c.3421-3C>A n.307-3C>A | |
| 15 | g.48412746_48412749del | CA2499222958 | FBN1 | c.*860-6_*860-3del (n.*860-6_*860-3del) c.*1565-6_*1565-3del (n.*1565-6_*1565-3del) n.1433-6_1433-3del n.2233-6_2233-3del n.1349-6_1349-3del c.8052-6_8052-3del (n.8052-6_8052-3del) c.3218-6_3218-3del (n.3218-6_3218-3del) c.3421-6_3421-3del n.307-6_307-3del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412747C>A | CA2628325337 | FBN1 | c.*860-4G>T (n.*860-4G>T) c.*1565-4G>T (n.*1565-4G>T) n.1433-4G>T n.2233-4G>T n.1349-4G>T c.8052-4G>T (n.8052-4G>T) c.3218-4G>T (n.3218-4G>T) c.3421-4G>T n.307-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412747C= | CA2175488085 | FBN1 | c.*860-4G= (n.*860-4G=) c.*1565-4G= (n.*1565-4G=) n.1433-4G= n.2233-4G= n.1349-4G= c.8052-4G= (n.8052-4G=) c.3218-4G= (n.3218-4G=) c.3421-4G= n.307-4G= | |
| 15 | g.48412747_48412748insGGA | CA2175488086 | FBN1 | c.*860-5_*860-4insTCC (n.*860-5_*860-4insTCC) c.*1565-5_*1565-4insTCC (n.*1565-5_*1565-4insTCC) n.1433-5_1433-4insTCC n.2233-5_2233-4insTCC n.1349-5_1349-4insTCC c.8052-5_8052-4insTCC (n.8052-5_8052-4insTCC) c.3218-5_3218-4insTCC (n.3218-5_3218-4insTCC) c.3421-5_3421-4insTCC n.307-5_307-4insTCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412748A>C | CA2628325340 | FBN1 | c.*860-5T>G (n.*860-5T>G) c.*1565-5T>G (n.*1565-5T>G) n.1433-5T>G n.2233-5T>G n.1349-5T>G c.8052-5T>G (n.8052-5T>G) c.3218-5T>G (n.3218-5T>G) c.3421-5T>G n.307-5T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412748A>G | CA2580089619 | FBN1 | c.*860-5T>C (n.*860-5T>C) c.*1565-5T>C (n.*1565-5T>C) n.1433-5T>C n.2233-5T>C n.1349-5T>C c.8052-5T>C (n.8052-5T>C) c.3218-5T>C (n.3218-5T>C) c.3421-5T>C n.307-5T>C | ClinVar |
| 15 | g.48412749G>C | CA618009203 | FBN1 | c.*860-6C>G (n.*860-6C>G) c.*1565-6C>G (n.*1565-6C>G) n.1433-6C>G n.2233-6C>G n.1349-6C>G c.8052-6C>G (n.8052-6C>G) c.3218-6C>G (n.3218-6C>G) c.3421-6C>G n.307-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412749G= | CA2175488087 | FBN1 | c.*860-6C= (n.*860-6C=) c.*1565-6C= (n.*1565-6C=) n.1433-6C= n.2233-6C= n.1349-6C= c.8052-6C= (n.8052-6C=) c.3218-6C= (n.3218-6C=) c.3421-6C= n.307-6C= | |
| 15 | g.48412749_48412750insTAACCAGGTGGACAGCCACACAGGTAACCGCCCTCGGTATTGGAA | CA2628325343 | FBN1 | c.*860-7_*860-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.*860-7_*860-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) c.*1565-7_*1565-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.*1565-7_*1565-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) n.1433-7_1433-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA n.2233-7_2233-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA n.1349-7_1349-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA c.8052-7_8052-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.8052-7_8052-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) c.3218-7_3218-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA (n.3218-7_3218-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA) c.3421-7_3421-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA n.307-7_307-6insTTCCAATACCGAGGGCGGTTACCTGTGTGGCTGTCCACCTGGTTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412752G>C | CA2628325344 | FBN1 | c.*860-9C>G (n.*860-9C>G) c.*1565-9C>G (n.*1565-9C>G) n.1433-9C>G n.2233-9C>G n.1349-9C>G c.8052-9C>G (n.8052-9C>G) c.3218-9C>G (n.3218-9C>G) c.3421-9C>G n.307-9C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412753A>C | CA2740096608 | FBN1 | c.*860-10T>G (n.*860-10T>G) c.*1565-10T>G (n.*1565-10T>G) n.1433-10T>G n.2233-10T>G n.1349-10T>G c.8052-10T>G (n.8052-10T>G) c.3218-10T>G (n.3218-10T>G) c.3421-10T>G n.307-10T>G | ClinVar |
| 15 | g.48412753A>G | CA2575716627 | FBN1 | c.*860-10T>C (n.*860-10T>C) c.*1565-10T>C (n.*1565-10T>C) n.1433-10T>C n.2233-10T>C n.1349-10T>C c.8052-10T>C (n.8052-10T>C) c.3218-10T>C (n.3218-10T>C) c.3421-10T>C n.307-10T>C | |
| 15 | g.48412755G>C | CA618009204 | FBN1 | c.*860-12C>G (n.*860-12C>G) c.*1565-12C>G (n.*1565-12C>G) n.1433-12C>G n.2233-12C>G n.1349-12C>G c.8052-12C>G (n.8052-12C>G) c.3218-12C>G (n.3218-12C>G) c.3421-12C>G n.307-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412755G= | CA2175488088 | FBN1 | c.*860-12C= (n.*860-12C=) c.*1565-12C= (n.*1565-12C=) n.1433-12C= n.2233-12C= n.1349-12C= c.8052-12C= (n.8052-12C=) c.3218-12C= (n.3218-12C=) c.3421-12C= n.307-12C= | |
| 15 | g.48412755G>T | CA059535 | FBN1 | c.*860-12C>A (n.*860-12C>A) c.*1565-12C>A (n.*1565-12C>A) n.1433-12C>A n.2233-12C>A n.1349-12C>A c.8052-12C>A (n.8052-12C>A) c.3218-12C>A (n.3218-12C>A) c.3421-12C>A n.307-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412756G>A | CA059538 | FBN1 | c.*860-13C>T (n.*860-13C>T) c.*1565-13C>T (n.*1565-13C>T) n.1433-13C>T n.2233-13C>T n.1349-13C>T c.8052-13C>T (n.8052-13C>T) c.3218-13C>T (n.3218-13C>T) c.3421-13C>T n.307-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412756G= | CA2175488089 | FBN1 | c.*860-13C= (n.*860-13C=) c.*1565-13C= (n.*1565-13C=) n.1433-13C= n.2233-13C= n.1349-13C= c.8052-13C= (n.8052-13C=) c.3218-13C= (n.3218-13C=) c.3421-13C= n.307-13C= | |
| 15 | g.48412757G>A | CA059542 | FBN1 | c.*860-14C>T (n.*860-14C>T) c.*1565-14C>T (n.*1565-14C>T) n.1433-14C>T n.2233-14C>T n.1349-14C>T c.8052-14C>T (n.8052-14C>T) c.3218-14C>T (n.3218-14C>T) c.3421-14C>T n.307-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412757G= | CA2175488090 | FBN1 | c.*860-14C= (n.*860-14C=) c.*1565-14C= (n.*1565-14C=) n.1433-14C= n.2233-14C= n.1349-14C= c.8052-14C= (n.8052-14C=) c.3218-14C= (n.3218-14C=) c.3421-14C= n.307-14C= | |
| 15 | g.48412757G>T | CA059540 | FBN1 | c.*860-14C>A (n.*860-14C>A) c.*1565-14C>A (n.*1565-14C>A) n.1433-14C>A n.2233-14C>A n.1349-14C>A c.8052-14C>A (n.8052-14C>A) c.3218-14C>A (n.3218-14C>A) c.3421-14C>A n.307-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412760G>A | CA059550 | FBN1 | c.*860-17C>T (n.*860-17C>T) c.*1565-17C>T (n.*1565-17C>T) n.1433-17C>T n.2233-17C>T n.1349-17C>T c.8052-17C>T (n.8052-17C>T) c.3218-17C>T (n.3218-17C>T) c.3421-17C>T n.307-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412760G= | CA2175488091 | FBN1 | c.*860-17C= (n.*860-17C=) c.*1565-17C= (n.*1565-17C=) n.1433-17C= n.2233-17C= n.1349-17C= c.8052-17C= (n.8052-17C=) c.3218-17C= (n.3218-17C=) c.3421-17C= n.307-17C= | |
| 15 | g.48412761C= | CA2175488092 | FBN1 | c.*860-18G= (n.*860-18G=) c.*1565-18G= (n.*1565-18G=) n.1433-18G= n.2233-18G= n.1349-18G= c.8052-18G= (n.8052-18G=) c.3218-18G= (n.3218-18G=) c.3421-18G= n.307-18G= | |
| 15 | g.48412761C>T | CA618009205 | FBN1 | c.*860-18G>A (n.*860-18G>A) c.*1565-18G>A (n.*1565-18G>A) n.1433-18G>A n.2233-18G>A n.1349-18G>A c.8052-18G>A (n.8052-18G>A) c.3218-18G>A (n.3218-18G>A) c.3421-18G>A n.307-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412763T>C | CA269518728 | FBN1 | c.*860-20A>G (n.*860-20A>G) c.*1565-20A>G (n.*1565-20A>G) n.1433-20A>G n.2233-20A>G n.1349-20A>G c.8052-20A>G (n.8052-20A>G) c.3218-20A>G (n.3218-20A>G) c.3421-20A>G n.307-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412763T= | CA2175488093 | FBN1 | c.*860-20A= (n.*860-20A=) c.*1565-20A= (n.*1565-20A=) n.1433-20A= n.2233-20A= n.1349-20A= c.8052-20A= (n.8052-20A=) c.3218-20A= (n.3218-20A=) c.3421-20A= n.307-20A= | |
| 15 | g.48412765G>A | CA969579801 | FBN1 | c.*860-22C>T (n.*860-22C>T) c.*1565-22C>T (n.*1565-22C>T) n.1433-22C>T n.2233-22C>T n.1349-22C>T c.8052-22C>T (n.8052-22C>T) c.3218-22C>T (n.3218-22C>T) c.3421-22C>T n.307-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412765G>C | CA618009206 | FBN1 | c.*860-22C>G (n.*860-22C>G) c.*1565-22C>G (n.*1565-22C>G) n.1433-22C>G n.2233-22C>G n.1349-22C>G c.8052-22C>G (n.8052-22C>G) c.3218-22C>G (n.3218-22C>G) c.3421-22C>G n.307-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412765G= | CA2175488094 | FBN1 | c.*860-22C= (n.*860-22C=) c.*1565-22C= (n.*1565-22C=) n.1433-22C= n.2233-22C= n.1349-22C= c.8052-22C= (n.8052-22C=) c.3218-22C= (n.3218-22C=) c.3421-22C= n.307-22C= | |
| 15 | g.48412766A= | CA2175488095 | FBN1 | c.*860-23T= (n.*860-23T=) c.*1565-23T= (n.*1565-23T=) n.1433-23T= n.2233-23T= n.1349-23T= c.8052-23T= (n.8052-23T=) c.3218-23T= (n.3218-23T=) c.3421-23T= n.307-23T= | |
| 15 | g.48412766A>G | CA059553 | FBN1 | c.*860-23T>C (n.*860-23T>C) c.*1565-23T>C (n.*1565-23T>C) n.1433-23T>C n.2233-23T>C n.1349-23T>C c.8052-23T>C (n.8052-23T>C) c.3218-23T>C (n.3218-23T>C) c.3421-23T>C n.307-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412768_48412770delinsGTT | CA2175488096 | FBN1 | c.*860-27_*860-25delinsAAC (n.*860-27_*860-25delinsAAC) c.*1565-27_*1565-25delinsAAC (n.*1565-27_*1565-25delinsAAC) n.1433-27_1433-25delinsAAC n.2233-27_2233-25delinsAAC n.1349-27_1349-25delinsAAC c.8052-27_8052-25delinsAAC (n.8052-27_8052-25delinsAAC) c.3218-27_3218-25delinsAAC (n.3218-27_3218-25delinsAAC) c.3421-27_3421-25delinsAAC n.307-27_307-25delinsAAC | |
| 15 | g.48412773del | CA713380909 | FBN1 | c.*860-26del (n.*860-26del) c.*1565-26del (n.*1565-26del) n.1433-26del n.2233-26del n.1349-26del c.8052-26del (n.8052-26del) c.3218-26del (n.3218-26del) c.3421-26del n.307-26del | dbSNP |
| 15 | g.48412772_48412773del | CA059562 | FBN1 | c.*860-27_*860-26del (n.*860-27_*860-26del) c.*1565-27_*1565-26del (n.*1565-27_*1565-26del) n.1433-27_1433-26del n.2233-27_2233-26del n.1349-27_1349-26del c.8052-27_8052-26del (n.8052-27_8052-26del) c.3218-27_3218-26del (n.3218-27_3218-26del) c.3421-27_3421-26del n.307-27_307-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412771T>C | CA969579807 | FBN1 | c.*860-28A>G (n.*860-28A>G) c.*1565-28A>G (n.*1565-28A>G) n.1433-28A>G n.2233-28A>G n.1349-28A>G c.8052-28A>G (n.8052-28A>G) c.3218-28A>G (n.3218-28A>G) c.3421-28A>G n.307-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412771T= | CA2175488097 | FBN1 | c.*860-28A= (n.*860-28A=) c.*1565-28A= (n.*1565-28A=) n.1433-28A= n.2233-28A= n.1349-28A= c.8052-28A= (n.8052-28A=) c.3218-28A= (n.3218-28A=) c.3421-28A= n.307-28A= | |
| 15 | g.48412772T>C | CA2175488099 | FBN1 | c.*860-29A>G (n.*860-29A>G) c.*1565-29A>G (n.*1565-29A>G) n.1433-29A>G n.2233-29A>G n.1349-29A>G c.8052-29A>G (n.8052-29A>G) c.3218-29A>G (n.3218-29A>G) c.3421-29A>G n.307-29A>G | dbSNP |
| 15 | g.48412772T= | CA2175488098 | FBN1 | c.*860-29A= (n.*860-29A=) c.*1565-29A= (n.*1565-29A=) n.1433-29A= n.2233-29A= n.1349-29A= c.8052-29A= (n.8052-29A=) c.3218-29A= (n.3218-29A=) c.3421-29A= n.307-29A= | |
| 15 | g.48412774C>A | CA2628325369 | FBN1 | c.*860-31G>T (n.*860-31G>T) c.*1565-31G>T (n.*1565-31G>T) n.1433-31G>T n.2233-31G>T n.1349-31G>T c.8052-31G>T (n.8052-31G>T) c.3218-31G>T (n.3218-31G>T) c.3421-31G>T n.307-31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412774C= | CA2175488100 | FBN1 | c.*860-31G= (n.*860-31G=) c.*1565-31G= (n.*1565-31G=) n.1433-31G= n.2233-31G= n.1349-31G= c.8052-31G= (n.8052-31G=) c.3218-31G= (n.3218-31G=) c.3421-31G= n.307-31G= | |
| 15 | g.48412774C>T | CA2175488101 | FBN1 | c.*860-31G>A (n.*860-31G>A) c.*1565-31G>A (n.*1565-31G>A) n.1433-31G>A n.2233-31G>A n.1349-31G>A c.8052-31G>A (n.8052-31G>A) c.3218-31G>A (n.3218-31G>A) c.3421-31G>A n.307-31G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412775A= | CA2175488102 | FBN1 | c.*860-32T= (n.*860-32T=) c.*1565-32T= (n.*1565-32T=) n.1433-32T= n.2233-32T= n.1349-32T= c.8052-32T= (n.8052-32T=) c.3218-32T= (n.3218-32T=) c.3421-32T= n.307-32T= | |
| 15 | g.48412775A>G | CA269518729 | FBN1 | c.*860-32T>C (n.*860-32T>C) c.*1565-32T>C (n.*1565-32T>C) n.1433-32T>C n.2233-32T>C n.1349-32T>C c.8052-32T>C (n.8052-32T>C) c.3218-32T>C (n.3218-32T>C) c.3421-32T>C n.307-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412779G>T | CA2628325371 | FBN1 | c.*860-36C>A (n.*860-36C>A) c.*1565-36C>A (n.*1565-36C>A) n.1433-36C>A n.2233-36C>A n.1349-36C>A c.8052-36C>A (n.8052-36C>A) c.3218-36C>A (n.3218-36C>A) c.3421-36C>A n.307-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412782T>C | CA059568 | FBN1 | c.*860-39A>G (n.*860-39A>G) c.*1565-39A>G (n.*1565-39A>G) n.1433-39A>G n.2233-39A>G n.1349-39A>G c.8052-39A>G (n.8052-39A>G) c.3218-39A>G (n.3218-39A>G) c.3421-39A>G n.307-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412782T= | CA2175488103 | FBN1 | c.*860-39A= (n.*860-39A=) c.*1565-39A= (n.*1565-39A=) n.1433-39A= n.2233-39A= n.1349-39A= c.8052-39A= (n.8052-39A=) c.3218-39A= (n.3218-39A=) c.3421-39A= n.307-39A= | |
| 15 | g.48412783G>A | CA2175488105 | FBN1 | c.*860-40C>T (n.*860-40C>T) c.*1565-40C>T (n.*1565-40C>T) n.1433-40C>T n.2233-40C>T n.1349-40C>T c.8052-40C>T (n.8052-40C>T) c.3218-40C>T (n.3218-40C>T) c.3421-40C>T n.307-40C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412783G= | CA2175488104 | FBN1 | c.*860-40C= (n.*860-40C=) c.*1565-40C= (n.*1565-40C=) n.1433-40C= n.2233-40C= n.1349-40C= c.8052-40C= (n.8052-40C=) c.3218-40C= (n.3218-40C=) c.3421-40C= n.307-40C= | |
| 15 | g.48412783G>T | CA2628325378 | FBN1 | c.*860-40C>A (n.*860-40C>A) c.*1565-40C>A (n.*1565-40C>A) n.1433-40C>A n.2233-40C>A n.1349-40C>A c.8052-40C>A (n.8052-40C>A) c.3218-40C>A (n.3218-40C>A) c.3421-40C>A n.307-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412785del | CA2628325376 | FBN1 | c.*860-40del (n.*860-40del) c.*1565-40del (n.*1565-40del) n.1433-40del n.2233-40del n.1349-40del c.8052-40del (n.8052-40del) c.3218-40del (n.3218-40del) c.3421-40del n.307-40del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412785G>A | CA059574 | FBN1 | c.*860-42C>T (n.*860-42C>T) c.*1565-42C>T (n.*1565-42C>T) n.1433-42C>T n.2233-42C>T n.1349-42C>T c.8052-42C>T (n.8052-42C>T) c.3218-42C>T (n.3218-42C>T) c.3421-42C>T n.307-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412785G>C | CA2175488106 | FBN1 | c.*860-42C>G (n.*860-42C>G) c.*1565-42C>G (n.*1565-42C>G) n.1433-42C>G n.2233-42C>G n.1349-42C>G c.8052-42C>G (n.8052-42C>G) c.3218-42C>G (n.3218-42C>G) c.3421-42C>G n.307-42C>G | dbSNP |
| 15 | g.48412785G= | CA2175488107 | FBN1 | c.*860-42C= (n.*860-42C=) c.*1565-42C= (n.*1565-42C=) n.1433-42C= n.2233-42C= n.1349-42C= c.8052-42C= (n.8052-42C=) c.3218-42C= (n.3218-42C=) c.3421-42C= n.307-42C= | |
| 15 | g.48412785G>T | CA618009207 | FBN1 | c.*860-42C>A (n.*860-42C>A) c.*1565-42C>A (n.*1565-42C>A) n.1433-42C>A n.2233-42C>A n.1349-42C>A c.8052-42C>A (n.8052-42C>A) c.3218-42C>A (n.3218-42C>A) c.3421-42C>A n.307-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412788G>A | CA2575716638 | FBN1 | c.*860-45C>T (n.*860-45C>T) c.*1565-45C>T (n.*1565-45C>T) n.1433-45C>T n.2233-45C>T n.1349-45C>T c.8052-45C>T (n.8052-45C>T) c.3218-45C>T (n.3218-45C>T) c.3421-45C>T n.307-45C>T | |
| 15 | g.48412788G= | CA2175488108 | FBN1 | c.*860-45C= (n.*860-45C=) c.*1565-45C= (n.*1565-45C=) n.1433-45C= n.2233-45C= n.1349-45C= c.8052-45C= (n.8052-45C=) c.3218-45C= (n.3218-45C=) c.3421-45C= n.307-45C= | |
| 15 | g.48412788G>T | CA059581 | FBN1 | c.*860-45C>A (n.*860-45C>A) c.*1565-45C>A (n.*1565-45C>A) n.1433-45C>A n.2233-45C>A n.1349-45C>A c.8052-45C>A (n.8052-45C>A) c.3218-45C>A (n.3218-45C>A) c.3421-45C>A n.307-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |