Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48412643_48412644delCA645597537FBN1c.*961_*962del (n.*961_*962del)
c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del)
n.1534_1535del
n.2334_2335del
n.1450_1451del
c.8153_8154del (p.Cys2718Ter)
c.3319_3320del (n.3319_3320del)
c.3522_3523del
n.408_409del
 COSMIC
15g.48412644C>ACA392321098FBN1c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1532G>T
n.2332G>T
n.1448G>T
c.8151G>T (p.Glu2717Asp)
c.3317G>T (n.3317G>T)
c.3520G>T
n.406G>T
15g.48412644C>GCA392321100FBN1c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.1532G>C
n.2332G>C
n.1448G>C
c.8151G>C (p.Glu2717Asp)
c.3317G>C (n.3317G>C)
c.3520G>C
n.406G>C
15g.48412644C>TCA490014666FBN1c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.1532G>A
n.2332G>A
n.1448G>A
c.8151G>A (p.Glu2717=)
c.3317G>A (n.3317G>A)
c.3520G>A
n.406G>A
15g.48412645delCA2695220499FBN1c.*958del (n.*958del)
c.*1663del (n.*1663del)
n.1531del
n.2331del
n.1447del
c.8150del (p.Glu2717GlyfsTer?)
c.3316del (n.3316del)
c.3519del
n.405del
15g.48412645T>ACA392321103FBN1c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.1531A>T
n.2331A>T
n.1447A>T
c.8150A>T (p.Glu2717Val)
c.3316A>T (n.3316A>T)
c.3519A>T
n.405A>T
15g.48412645T>CCA392321106FBN1c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.1531A>G
n.2331A>G
n.1447A>G
c.8150A>G (p.Glu2717Gly)
c.3316A>G (n.3316A>G)
c.3519A>G
n.405A>G
15g.48412645T>GCA392321109FBN1c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.1531A>C
n.2331A>C
n.1447A>C
c.8150A>C (p.Glu2717Ala)
c.3316A>C (n.3316A>C)
c.3519A>C
n.405A>C
 gnomAD v4
15g.48412646C>ACA10587785FBN1c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.1530G>T
n.2330G>T
n.1446G>T
c.8149G>T (p.Glu2717Ter)
c.3315G>T (n.3315G>T)
c.3518G>T
n.404G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412646C=CA2175488030FBN1c.*957G= (n.*957G=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
n.1530G=
n.2330G=
n.1446G=
c.8149G= (p.Glu2717=)
c.3315G= (n.3315G=)
c.3518G=
n.404G=
15g.48412646C>GCA392321115FBN1c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.1530G>C
n.2330G>C
n.1446G>C
c.8149G>C (p.Glu2717Gln)
c.3315G>C (n.3315G>C)
c.3518G>C
n.404G>C
15g.48412646C>TCA059678FBN1c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.1530G>A
n.2330G>A
n.1446G>A
c.8149G>A (p.Glu2717Lys)
c.3315G>A (n.3315G>A)
c.3518G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412646_48412647insTCA658824379FBN1c.*956_*957insA (n.*956_*957insA)
c.*1661_*1662insA (n.*1661_*1662insA)
n.1529_1530insA
n.2329_2330insA
n.1445_1446insA
c.8148_8149insA (p.Glu2717ArgfsTer3)
c.3314_3315insA (n.3314_3315insA)
c.3517_3518insA
n.403_404insA
 ClinVar dbSNP
15g.48412647G>ACA059669FBN1c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.1529C>T
n.2329C>T
n.1445C>T
c.8148C>T (p.Tyr2716=)
c.3314C>T (n.3314C>T)
c.3517C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412647G>CCA353671FBN1c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
n.1529C>G
n.2329C>G
n.1445C>G
c.8148C>G (p.Tyr2716Ter)
c.3314C>G (n.3314C>G)
c.3517C>G
n.403C>G
 ClinVar dbSNP
15g.48412647G=CA2175488031FBN1c.*956C= (n.*956C=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
n.1529C=
n.2329C=
n.1445C=
c.8148C= (p.Tyr2716=)
c.3314C= (n.3314C=)
c.3517C=
n.403C=
15g.48412647G>TCA392321128FBN1c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.1529C>A
n.2329C>A
n.1445C>A
c.8148C>A (p.Tyr2716Ter)
c.3314C>A (n.3314C>A)
c.3517C>A
n.403C>A
 ClinVar
15g.48412648T>ACA392321132FBN1c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.1528A>T
n.2328A>T
n.1444A>T
c.8147A>T (p.Tyr2716Phe)
c.3313A>T (n.3313A>T)
c.3516A>T
n.402A>T
15g.48412648T>CCA392321134FBN1c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.1528A>G
n.2328A>G
n.1444A>G
c.8147A>G (p.Tyr2716Cys)
c.3313A>G (n.3313A>G)
c.3516A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48412648T>GCA392321137FBN1c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.1528A>C
n.2328A>C
n.1444A>C
c.8147A>C (p.Tyr2716Ser)
c.3313A>C (n.3313A>C)
c.3516A>C
n.402A>C
15g.48412648T=CA2175488032FBN1c.*955A= (n.*955A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.1528A=
n.2328A=
n.1444A=
c.8147A= (p.Tyr2716=)
c.3313A= (n.3313A=)
c.3516A=
n.402A=
15g.48412648dupCA658824380FBN1c.*955dup (n.*955dup)
c.*1660dup (n.*1660dup)
n.1528dup
n.2328dup
n.1444dup
c.8147dup (p.Tyr2716Ter)
c.3313dup (n.3313dup)
c.3516dup
n.402dup
 ClinVar dbSNP
15g.48412649A>CCA392321144FBN1c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.1527T>G
n.2327T>G
n.1443T>G
c.8146T>G (p.Tyr2716Asp)
c.3312T>G (n.3312T>G)
c.3515T>G
n.401T>G
15g.48412649A>GCA392321147FBN1c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.1527T>C
n.2327T>C
n.1443T>C
c.8146T>C (p.Tyr2716His)
c.3312T>C (n.3312T>C)
c.3515T>C
n.401T>C
15g.48412649A>TCA392321141FBN1c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.1527T>A
n.2327T>A
n.1443T>A
c.8146T>A (p.Tyr2716Asn)
c.3312T>A (n.3312T>A)
c.3515T>A
n.401T>A
15g.48412650A=CA2175488033FBN1c.*953T= (n.*953T=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
n.1526T=
n.2326T=
n.1442T=
c.8145T= (p.Cys2715=)
c.3311T= (n.3311T=)
c.3514T=
n.400T=
15g.48412650A>CCA392321149FBN1c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.1526T>G
n.2326T>G
n.1442T>G
c.8145T>G (p.Cys2715Trp)
c.3311T>G (n.3311T>G)
c.3514T>G
n.400T>G
 COSMIC
15g.48412650A>GCA490014670FBN1c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.1526T>C
n.2326T>C
n.1442T>C
c.8145T>C (p.Cys2715=)
c.3311T>C (n.3311T>C)
c.3514T>C
n.400T>C
15g.48412650A>TCA392321153FBN1c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.1526T>A
n.2326T>A
n.1442T>A
c.8145T>A (p.Cys2715Ter)
c.3311T>A (n.3311T>A)
c.3514T>A
n.400T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48412651C>ACA392321157FBN1c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.1525G>T
n.2325G>T
n.1441G>T
c.8144G>T (p.Cys2715Phe)
c.3310G>T (n.3310G>T)
c.3513G>T
n.399G>T
15g.48412651C=CA2175488034FBN1c.*952G= (n.*952G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
n.1525G=
n.2325G=
n.1441G=
c.8144G= (p.Cys2715=)
c.3310G= (n.3310G=)
c.3513G=
n.399G=
15g.48412651C>GCA392321161FBN1c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.1525G>C
n.2325G>C
n.1441G>C
c.8144G>C (p.Cys2715Ser)
c.3310G>C (n.3310G>C)
c.3513G>C
n.399G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48412651C>TCA392321164FBN1c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.1525G>A
n.2325G>A
n.1441G>A
c.8144G>A (p.Cys2715Tyr)
c.3310G>A (n.3310G>A)
c.3513G>A
n.399G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48412652A>CCA392321174FBN1c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
n.1524T>G
n.2324T>G
n.1440T>G
c.8143T>G (p.Cys2715Gly)
c.3309T>G (n.3309T>G)
c.3512T>G
n.398T>G
15g.48412652A>GCA392321168FBN1c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.1524T>C
n.2324T>C
n.1440T>C
c.8143T>C (p.Cys2715Arg)
c.3309T>C (n.3309T>C)
c.3512T>C
n.398T>C
15g.48412652A>TCA392321170FBN1c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.1524T>A
n.2324T>A
n.1440T>A
c.8143T>A (p.Cys2715Ser)
c.3309T>A (n.3309T>A)
c.3512T>A
n.398T>A
15g.48412653A>CCA490014675FBN1c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
n.1523T>G
n.2323T>G
n.1439T>G
c.8142T>G (p.Ala2714=)
c.3308T>G (n.3308T>G)
c.3511T>G
n.397T>G
15g.48412653A>GCA490014676FBN1c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
n.1523T>C
n.2323T>C
n.1439T>C
c.8142T>C (p.Ala2714=)
c.3308T>C (n.3308T>C)
c.3511T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
15g.48412653A>TCA490014677FBN1c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
n.1523T>A
n.2323T>A
n.1439T>A
c.8142T>A (p.Ala2714=)
c.3308T>A (n.3308T>A)
c.3511T>A
n.397T>A
15g.48412654G>ACA059664FBN1c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.1522C>T
n.2322C>T
n.1438C>T
c.8141C>T (p.Ala2714Val)
c.3307C>T (n.3307C>T)
c.3510C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412654G>CCA059662FBN1c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.1522C>G
n.2322C>G
n.1438C>G
c.8141C>G (p.Ala2714Gly)
c.3307C>G (n.3307C>G)
c.3510C>G
n.396C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412654G=CA2175488035FBN1c.*949C= (n.*949C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
n.1522C=
n.2322C=
n.1438C=
c.8141C= (p.Ala2714=)
c.3307C= (n.3307C=)
c.3510C=
n.396C=
15g.48412654G>TCA392321182FBN1c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.1522C>A
n.2322C>A
n.1438C>A
c.8141C>A (p.Ala2714Asp)
c.3307C>A (n.3307C>A)
c.3510C>A
n.396C>A
15g.48412655C>ACA392321185FBN1c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
n.1521G>T
n.2321G>T
n.1437G>T
c.8140G>T (p.Ala2714Ser)
c.3306G>T (n.3306G>T)
c.3509G>T
n.395G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412655C=CA2175488036FBN1c.*948G= (n.*948G=)
c.*1653G= (n.*1653G=)
n.1521G=
n.2321G=
n.1437G=
c.8140G= (p.Ala2714=)
c.3306G= (n.3306G=)
c.3509G=
n.395G=
15g.48412655C>GCA059656FBN1c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.1521G>C
n.2321G>C
n.1437G>C
c.8140G>C (p.Ala2714Pro)
c.3306G>C (n.3306G>C)
c.3509G>C
n.395G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412655C>TCA392321191FBN1c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.1521G>A
n.2321G>A
n.1437G>A
c.8140G>A (p.Ala2714Thr)
c.3306G>A (n.3306G>A)
c.3509G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48412656delCA2740096607FBN1c.*948del (n.*948del)
c.*1653del (n.*1653del)
n.1521del
n.2321del
n.1437del
c.8140del (p.Ala2714LeufsTer?)
c.3306del (n.3306del)
c.3509del
n.395del
 ClinVar
15g.48412656C>ACA392321193FBN1c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.1520G>T
n.2320G>T
n.1436G>T
c.8139G>T (p.Glu2713Asp)
c.3305G>T (n.3305G>T)
c.3508G>T
n.394G>T
15g.48412656C>GCA392321195FBN1c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.1520G>C
n.2320G>C
n.1436G>C
c.8139G>C (p.Glu2713Asp)
c.3305G>C (n.3305G>C)
c.3508G>C
n.394G>C
15g.48412656C>TCA490014685FBN1c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.1520G>A
n.2320G>A
n.1436G>A
c.8139G>A (p.Glu2713=)
c.3305G>A (n.3305G>A)
c.3508G>A
n.394G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48412657T>ACA392321199FBN1c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.1519A>T
n.2319A>T
n.1435A>T
c.8138A>T (p.Glu2713Val)
c.3304A>T (n.3304A>T)
c.3507A>T
n.393A>T
15g.48412657T>CCA392321205FBN1c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.1519A>G
n.2319A>G
n.1435A>G
c.8138A>G (p.Glu2713Gly)
c.3304A>G (n.3304A>G)
c.3507A>G
n.393A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48412657T>GCA392321202FBN1c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.1519A>C
n.2319A>C
n.1435A>C
c.8138A>C (p.Glu2713Ala)
c.3304A>C (n.3304A>C)
c.3507A>C
n.393A>C
 gnomAD v4
15g.48412657T=CA2175488037FBN1c.*946A= (n.*946A=)
c.*1651A= (n.*1651A=)
n.1519A=
n.2319A=
n.1435A=
c.8138A= (p.Glu2713=)
c.3304A= (n.3304A=)
c.3507A=
n.393A=
15g.48412658C>ACA392321209FBN1c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
n.1518G>T
n.2318G>T
n.1434G>T
c.8137G>T (p.Glu2713Ter)
c.3303G>T (n.3303G>T)
c.3506G>T
n.392G>T
15g.48412658C>GCA392321212FBN1c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.1518G>C
n.2318G>C
n.1434G>C
c.8137G>C (p.Glu2713Gln)
c.3303G>C (n.3303G>C)
c.3506G>C
n.392G>C
15g.48412658C>TCA392321215FBN1c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.1518G>A
n.2318G>A
n.1434G>A
c.8137G>A (p.Glu2713Lys)
c.3303G>A (n.3303G>A)
c.3506G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48412659T>ACA490014692FBN1c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
n.1517A>T
n.2317A>T
n.1433A>T
c.8136A>T (p.Pro2712=)
c.3302A>T (n.3302A>T)
c.3505A>T
n.391A>T
15g.48412659T>CCA490014693FBN1c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
n.1517A>G
n.2317A>G
n.1433A>G
c.8136A>G (p.Pro2712=)
c.3302A>G (n.3302A>G)
c.3505A>G
n.391A>G
 ClinVar
15g.48412659T>GCA490014694FBN1c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
n.1517A>C
n.2317A>C
n.1433A>C
c.8136A>C (p.Pro2712=)
c.3302A>C (n.3302A>C)
c.3505A>C
n.391A>C
 dbSNP
15g.48412659T=CA2175488038FBN1c.*944A= (n.*944A=)
c.*1649A= (n.*1649A=)
n.1517A=
n.2317A=
n.1433A=
c.8136A= (p.Pro2712=)
c.3302A= (n.3302A=)
c.3505A=
n.391A=
15g.48412660G>ACA392321217FBN1c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
n.1516C>T
n.2316C>T
n.1432C>T
c.8135C>T (p.Pro2712Leu)
c.3301C>T (n.3301C>T)
c.3504C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
15g.48412660G>CCA392321221FBN1c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
n.1516C>G
n.2316C>G
n.1432C>G
c.8135C>G (p.Pro2712Arg)
c.3301C>G (n.3301C>G)
c.3504C>G
n.390C>G
15g.48412660G>TCA392321224FBN1c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
n.1516C>A
n.2316C>A
n.1432C>A
c.8135C>A (p.Pro2712Gln)
c.3301C>A (n.3301C>A)
c.3504C>A
n.390C>A
15g.48412663delCA2695220500FBN1c.*943del (n.*943del)
c.*1648del (n.*1648del)
n.1516del
n.2316del
n.1432del
c.8135del (p.Pro2712GlnfsTer?)
c.3301del (n.3301del)
c.3504del
n.390del
15g.48412661G>ACA392321228FBN1c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.1515C>T
n.2315C>T
n.1431C>T
c.8134C>T (p.Pro2712Ser)
c.3300C>T (n.3300C>T)
c.3503C>T
n.389C>T
 ClinVar
15g.48412661G>CCA392321232FBN1c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.1515C>G
n.2315C>G
n.1431C>G
c.8134C>G (p.Pro2712Ala)
c.3300C>G (n.3300C>G)
c.3503C>G
n.389C>G
15g.48412661G>TCA392321235FBN1c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.1515C>A
n.2315C>A
n.1431C>A
c.8134C>A (p.Pro2712Thr)
c.3300C>A (n.3300C>A)
c.3503C>A
n.389C>A
15g.48412662G>ACA490014697FBN1c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.1514C>T
n.2314C>T
n.1430C>T
c.8133C>T (p.Ser2711=)
c.3299C>T (n.3299C>T)
c.3502C>T
n.388C>T
 COSMIC
15g.48412662G>CCA490014698FBN1c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.1514C>G
n.2314C>G
n.1430C>G
c.8133C>G (p.Ser2711=)
c.3299C>G (n.3299C>G)
c.3502C>G
n.388C>G
15g.48412662G>TCA490014700FBN1c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.1514C>A
n.2314C>A
n.1430C>A
c.8133C>A (p.Ser2711=)
c.3299C>A (n.3299C>A)
c.3502C>A
n.388C>A
15g.48412663G>ACA392321238FBN1c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.1513C>T
n.2313C>T
n.1429C>T
c.8132C>T (p.Ser2711Phe)
c.3298C>T (n.3298C>T)
c.3501C>T
n.387C>T
 COSMIC
15g.48412663G>CCA392321241FBN1c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.1513C>G
n.2313C>G
n.1429C>G
c.8132C>G (p.Ser2711Cys)
c.3298C>G (n.3298C>G)
c.3501C>G
n.387C>G
15g.48412663G>TCA392321244FBN1c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.1513C>A
n.2313C>A
n.1429C>A
c.8132C>A (p.Ser2711Tyr)
c.3298C>A (n.3298C>A)
c.3501C>A
n.387C>A
15g.48412664A>CCA392321253FBN1c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.1512T>G
n.2312T>G
n.1428T>G
c.8131T>G (p.Ser2711Ala)
c.3297T>G (n.3297T>G)
c.3500T>G
n.386T>G
15g.48412664A>GCA392321251FBN1c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.1512T>C
n.2312T>C
n.1428T>C
c.8131T>C (p.Ser2711Pro)
c.3297T>C (n.3297T>C)
c.3500T>C
n.386T>C
15g.48412664A>TCA392321250FBN1c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.1512T>A
n.2312T>A
n.1428T>A
c.8131T>A (p.Ser2711Thr)
c.3297T>A (n.3297T>A)
c.3500T>A
n.386T>A
15g.48412665G>ACA059646FBN1c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.1511C>T
n.2311C>T
n.1427C>T
c.8130C>T (p.Leu2710=)
c.3296C>T (n.3296C>T)
c.3499C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412665G>CCA490014705FBN1c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.1511C>G
n.2311C>G
n.1427C>G
c.8130C>G (p.Leu2710=)
c.3296C>G (n.3296C>G)
c.3499C>G
n.385C>G
15g.48412665G=CA2175488039FBN1c.*938C= (n.*938C=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
n.1511C=
n.2311C=
n.1427C=
c.8130C= (p.Leu2710=)
c.3296C= (n.3296C=)
c.3499C=
n.385C=
15g.48412665G>TCA490014707FBN1c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.1511C>A
n.2311C>A
n.1427C>A
c.8130C>A (p.Leu2710=)
c.3296C>A (n.3296C>A)
c.3499C>A
n.385C>A
15g.48412666A=CA2175488040FBN1c.*937T= (n.*937T=)
c.*1642T= (n.*1642T=)
n.1510T=
n.2310T=
n.1426T=
c.8129T= (p.Leu2710=)
c.3295T= (n.3295T=)
c.3498T=
n.384T=
15g.48412666A>CCA392321259FBN1c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.1510T>G
n.2310T>G
n.1426T>G
c.8129T>G (p.Leu2710Arg)
c.3295T>G (n.3295T>G)
c.3498T>G
n.384T>G
15g.48412666A>GCA392321268FBN1c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.1510T>C
n.2310T>C
n.1426T>C
c.8129T>C (p.Leu2710Pro)
c.3295T>C (n.3295T>C)
c.3498T>C
n.384T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412666A>TCA392321271FBN1c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.1510T>A
n.2310T>A
n.1426T>A
c.8129T>A (p.Leu2710His)
c.3295T>A (n.3295T>A)
c.3498T>A
n.384T>A
15g.48412667G>ACA392321283FBN1c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
n.1509C>T
n.2309C>T
n.1425C>T
c.8128C>T (p.Leu2710Phe)
c.3294C>T (n.3294C>T)
c.3497C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412667G>CCA392321286FBN1c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
n.1509C>G
n.2309C>G
n.1425C>G
c.8128C>G (p.Leu2710Val)
c.3294C>G (n.3294C>G)
c.3497C>G
n.383C>G
15g.48412667G=CA2175488041FBN1c.*936C= (n.*936C=)
c.*1641C= (n.*1641C=)
n.1509C=
n.2309C=
n.1425C=
c.8128C= (p.Leu2710=)
c.3294C= (n.3294C=)
c.3497C=
n.383C=
15g.48412667G>TCA392321289FBN1c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
n.1509C>A
n.2309C>A
n.1425C>A
c.8128C>A (p.Leu2710Ile)
c.3294C>A (n.3294C>A)
c.3497C>A
n.383C>A
15g.48412668T>ACA490014709FBN1c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
n.1508A>T
n.2308A>T
n.1424A>T
c.8127A>T (p.Ser2709=)
c.3293A>T (n.3293A>T)
c.3496A>T
n.382A>T
15g.48412668T>CCA490014711FBN1c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
n.1508A>G
n.2308A>G
n.1424A>G
c.8127A>G (p.Ser2709=)
c.3293A>G (n.3293A>G)
c.3496A>G
n.382A>G
15g.48412668T>GCA490014712FBN1c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
n.1508A>C
n.2308A>C
n.1424A>C
c.8127A>C (p.Ser2709=)
c.3293A>C (n.3293A>C)
c.3496A>C
n.382A>C
 gnomAD v4
15g.48412669G>ACA392321293FBN1c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.1507C>T
n.2307C>T
n.1423C>T
c.8126C>T (p.Ser2709Leu)
c.3292C>T (n.3292C>T)
c.3495C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48412669G>CCA392321296FBN1c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.1507C>G
n.2307C>G
n.1423C>G
c.8126C>G (p.Ser2709Ter)
c.3292C>G (n.3292C>G)
c.3495C>G
n.381C>G
15g.48412669G=CA2175488042FBN1c.*934C= (n.*934C=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.1507C=
n.2307C=
n.1423C=
c.8126C= (p.Ser2709=)
c.3292C= (n.3292C=)
c.3495C=
n.381C=
15g.48412669G>TCA392321298FBN1c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.1507C>A
n.2307C>A
n.1423C>A
c.8126C>A (p.Ser2709Ter)
c.3292C>A (n.3292C>A)
c.3495C>A
n.381C>A
15g.48412670A>CCA392321301FBN1c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.1506T>G
n.2306T>G
n.1422T>G
c.8125T>G (p.Ser2709Ala)
c.3291T>G (n.3291T>G)
c.3494T>G
n.380T>G
15g.48412670A>GCA392321304FBN1c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.1506T>C
n.2306T>C
n.1422T>C
c.8125T>C (p.Ser2709Pro)
c.3291T>C (n.3291T>C)
c.3494T>C
n.380T>C
15g.48412670A>TCA392321309FBN1c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.1506T>A
n.2306T>A
n.1422T>A
c.8125T>A (p.Ser2709Thr)
c.3291T>A (n.3291T>A)
c.3494T>A
n.380T>A
15g.48412671A>CCA392321312FBN1c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.1505T>G
n.2305T>G
n.1421T>G
c.8124T>G (p.Asn2708Lys)
c.3290T>G (n.3290T>G)
c.3493T>G
n.379T>G
15g.48412671A>GCA490014716FBN1c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.1505T>C
n.2305T>C
n.1421T>C
c.8124T>C (p.Asn2708=)
c.3290T>C (n.3290T>C)
c.3493T>C
n.379T>C
 gnomAD v4
15g.48412671A>TCA392321316FBN1c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.1505T>A
n.2305T>A
n.1421T>A
c.8124T>A (p.Asn2708Lys)
c.3290T>A (n.3290T>A)
c.3493T>A
n.379T>A
15g.48412672T>ACA392321319FBN1c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.1504A>T
n.2304A>T
n.1420A>T
c.8123A>T (p.Asn2708Ile)
c.3289A>T (n.3289A>T)
c.3492A>T
n.378A>T
15g.48412672T>CCA059637FBN1c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
n.1504A>G
n.2304A>G
n.1420A>G
c.8123A>G (p.Asn2708Ser)
c.3289A>G (n.3289A>G)
c.3492A>G
n.378A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412672T>GCA392321324FBN1c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
n.1504A>C
n.2304A>C
n.1420A>C
c.8123A>C (p.Asn2708Thr)
c.3289A>C (n.3289A>C)
c.3492A>C
n.378A>C
15g.48412672T=CA2175488043FBN1c.*931A= (n.*931A=)
c.*1636A= (n.*1636A=)
n.1504A=
n.2304A=
n.1420A=
c.8123A= (p.Asn2708=)
c.3289A= (n.3289A=)
c.3492A=
n.378A=
15g.48412673T>ACA392321340FBN1c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.1503A>T
n.2303A>T
n.1419A>T
c.8122A>T (p.Asn2708Tyr)
c.3288A>T (n.3288A>T)
c.3491A>T
n.377A>T
15g.48412673T>CCA392321342FBN1c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.1503A>G
n.2303A>G
n.1419A>G
c.8122A>G (p.Asn2708Asp)
c.3288A>G (n.3288A>G)
c.3491A>G
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48412673T>GCA392321344FBN1c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.1503A>C
n.2303A>C
n.1419A>C
c.8122A>C (p.Asn2708His)
c.3288A>C (n.3288A>C)
c.3491A>C
n.377A>C
15g.48412673T=CA2175488044FBN1c.*930A= (n.*930A=)
c.*1635A= (n.*1635A=)
n.1503A=
n.2303A=
n.1419A=
c.8122A= (p.Asn2708=)
c.3288A= (n.3288A=)
c.3491A=
n.377A=
15g.48412674G>ACA490014719FBN1c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.1502C>T
n.2302C>T
n.1418C>T
c.8121C>T (p.Asp2707=)
c.3287C>T (n.3287C>T)
c.3490C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412674G>CCA392321345FBN1c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.1502C>G
n.2302C>G
n.1418C>G
c.8121C>G (p.Asp2707Glu)
c.3287C>G (n.3287C>G)
c.3490C>G
n.376C>G
15g.48412674G=CA2175488045FBN1c.*929C= (n.*929C=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
n.1502C=
n.2302C=
n.1418C=
c.8121C= (p.Asp2707=)
c.3287C= (n.3287C=)
c.3490C=
n.376C=
15g.48412674G>TCA392321346FBN1c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.1502C>A
n.2302C>A
n.1418C>A
c.8121C>A (p.Asp2707Glu)
c.3287C>A (n.3287C>A)
c.3490C>A
n.376C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48412675T>ACA392321348FBN1c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
n.1501A>T
n.2301A>T
n.1417A>T
c.8120A>T (p.Asp2707Val)
c.3286A>T (n.3286A>T)
c.3489A>T
n.375A>T
15g.48412675T>CCA392321350FBN1c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
n.1501A>G
n.2301A>G
n.1417A>G
c.8120A>G (p.Asp2707Gly)
c.3286A>G (n.3286A>G)
c.3489A>G
n.375A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48412675T>GCA392321354FBN1c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
n.1501A>C
n.2301A>C
n.1417A>C
c.8120A>C (p.Asp2707Ala)
c.3286A>C (n.3286A>C)
c.3489A>C
n.375A>C
15g.48412675T=CA2175488046FBN1c.*928A= (n.*928A=)
c.*1633A= (n.*1633A=)
n.1501A=
n.2301A=
n.1417A=
c.8120A= (p.Asp2707=)
c.3286A= (n.3286A=)
c.3489A=
n.375A=
15g.48412676C>ACA392321356FBN1c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.1500G>T
n.2300G>T
n.1416G>T
c.8119G>T (p.Asp2707Tyr)
c.3285G>T (n.3285G>T)
c.3488G>T
n.374G>T
15g.48412676C>GCA392321359FBN1c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.1500G>C
n.2300G>C
n.1416G>C
c.8119G>C (p.Asp2707His)
c.3285G>C (n.3285G>C)
c.3488G>C
n.374G>C
15g.48412676C>TCA392321362FBN1c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.1500G>A
n.2300G>A
n.1416G>A
c.8119G>A (p.Asp2707Asn)
c.3285G>A (n.3285G>A)
c.3488G>A
n.374G>A
15g.48412677delCA2499222957FBN1c.*926del (n.*926del)
c.*1631del (n.*1631del)
n.1499del
n.2299del
n.1415del
c.8118del (p.Asp2706GlufsTer?)
c.3284del (n.3284del)
c.3487del
n.373del
 ClinVar dbSNP
15g.48412677A>CCA392321366FBN1c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.1499T>G
n.2299T>G
n.1415T>G
c.8118T>G (p.Asp2706Glu)
c.3284T>G (n.3284T>G)
c.3487T>G
n.373T>G
15g.48412677A>GCA490014725FBN1c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.1499T>C
n.2299T>C
n.1415T>C
c.8118T>C (p.Asp2706=)
c.3284T>C (n.3284T>C)
c.3487T>C
n.373T>C
15g.48412677A>TCA392321369FBN1c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.1499T>A
n.2299T>A
n.1415T>A
c.8118T>A (p.Asp2706Glu)
c.3284T>A (n.3284T>A)
c.3487T>A
n.373T>A
15g.48412678T>ACA392321372FBN1c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.1498A>T
n.2298A>T
n.1414A>T
c.8117A>T (p.Asp2706Val)
c.3283A>T (n.3283A>T)
c.3486A>T
n.372A>T
15g.48412678T>CCA392321375FBN1c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.1498A>G
n.2298A>G
n.1414A>G
c.8117A>G (p.Asp2706Gly)
c.3283A>G (n.3283A>G)
c.3486A>G
n.372A>G
15g.48412678T>GCA269518726FBN1c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.1498A>C
n.2298A>C
n.1414A>C
c.8117A>C (p.Asp2706Ala)
c.3283A>C (n.3283A>C)
c.3486A>C
n.372A>C
 dbSNP
15g.48412678T=CA2175488047FBN1c.*925A= (n.*925A=)
c.*1630A= (n.*1630A=)
n.1498A=
n.2298A=
n.1414A=
c.8117A= (p.Asp2706=)
c.3283A= (n.3283A=)
c.3486A=
n.372A=
15g.48412679C>ACA392321382FBN1c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
n.1497G>T
n.2297G>T
n.1413G>T
c.8116G>T (p.Asp2706Tyr)
c.3282G>T (n.3282G>T)
c.3485G>T
n.371G>T
 COSMIC
15g.48412679C>GCA392321383FBN1c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
n.1497G>C
n.2297G>C
n.1413G>C
c.8116G>C (p.Asp2706His)
c.3282G>C (n.3282G>C)
c.3485G>C
n.371G>C
15g.48412679C>TCA392321387FBN1c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
n.1497G>A
n.2297G>A
n.1413G>A
c.8116G>A (p.Asp2706Asn)
c.3282G>A (n.3282G>A)
c.3485G>A
n.371G>A
 COSMIC
15g.48412680C>ACA392321390FBN1c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.1496G>T
n.2296G>T
n.1412G>T
c.8115G>T (p.Met2705Ile)
c.3281G>T (n.3281G>T)
c.3484G>T
n.370G>T
15g.48412680C>GCA392321391FBN1c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.1496G>C
n.2296G>C
n.1412G>C
c.8115G>C (p.Met2705Ile)
c.3281G>C (n.3281G>C)
c.3484G>C
n.370G>C
15g.48412680C>TCA392321393FBN1c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.1496G>A
n.2296G>A
n.1412G>A
c.8115G>A (p.Met2705Ile)
c.3281G>A (n.3281G>A)
c.3484G>A
n.370G>A
15g.48412681A>CCA392321399FBN1c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.1495T>G
n.2295T>G
n.1411T>G
c.8114T>G (p.Met2705Arg)
c.3280T>G (n.3280T>G)
c.3483T>G
n.369T>G
15g.48412681A>GCA392321402FBN1c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.1495T>C
n.2295T>C
n.1411T>C
c.8114T>C (p.Met2705Thr)
c.3280T>C (n.3280T>C)
c.3483T>C
n.369T>C
15g.48412681A>TCA392321404FBN1c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.1495T>A
n.2295T>A
n.1411T>A
c.8114T>A (p.Met2705Lys)
c.3280T>A (n.3280T>A)
c.3483T>A
n.369T>A
15g.48412682T>ACA392321409FBN1c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
n.1494A>T
n.2294A>T
n.1410A>T
c.8113A>T (p.Met2705Leu)
c.3279A>T (n.3279A>T)
c.3482A>T
n.368A>T
15g.48412682T>CCA392321416FBN1c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
n.1494A>G
n.2294A>G
n.1410A>G
c.8113A>G (p.Met2705Val)
c.3279A>G (n.3279A>G)
c.3482A>G
n.368A>G
15g.48412682T>GCA392321414FBN1c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.1494A>C
n.2294A>C
n.1410A>C
c.8113A>C (p.Met2705Leu)
c.3279A>C (n.3279A>C)
c.3482A>C
n.368A>C
15g.48412683T>ACA392321418FBN1c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.1493A>T
n.2293A>T
n.1409A>T
c.8112A>T (p.Glu2704Asp)
c.3278A>T (n.3278A>T)
c.3481A>T
n.367A>T
15g.48412683T>CCA490014735FBN1c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.1493A>G
n.2293A>G
n.1409A>G
c.8112A>G (p.Glu2704=)
c.3278A>G (n.3278A>G)
c.3481A>G
n.367A>G
15g.48412683T>GCA392321421FBN1c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.1493A>C
n.2293A>C
n.1409A>C
c.8112A>C (p.Glu2704Asp)
c.3278A>C (n.3278A>C)
c.3481A>C
n.367A>C
15g.48412684T>ACA392321425FBN1c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.1492A>T
n.2292A>T
n.1408A>T
c.8111A>T (p.Glu2704Val)
c.3277A>T (n.3277A>T)
c.3480A>T
n.366A>T
15g.48412684T>CCA392321427FBN1c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.1492A>G
n.2292A>G
n.1408A>G
c.8111A>G (p.Glu2704Gly)
c.3277A>G (n.3277A>G)
c.3480A>G
n.366A>G
15g.48412684T>GCA392321430FBN1c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.1492A>C
n.2292A>C
n.1408A>C
c.8111A>C (p.Glu2704Ala)
c.3277A>C (n.3277A>C)
c.3480A>C
n.366A>C
15g.48412685C>ACA392321444FBN1c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
n.1491G>T
n.2291G>T
n.1407G>T
c.8110G>T (p.Glu2704Ter)
c.3276G>T (n.3276G>T)
c.3479G>T
n.365G>T
15g.48412685C>GCA392321446FBN1c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
n.1491G>C
n.2291G>C
n.1407G>C
c.8110G>C (p.Glu2704Gln)
c.3276G>C (n.3276G>C)
c.3479G>C
n.365G>C
15g.48412685C>TCA392321449FBN1c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
n.1491G>A
n.2291G>A
n.1407G>A
c.8110G>A (p.Glu2704Lys)
c.3276G>A (n.3276G>A)
c.3479G>A
n.365G>A
15g.48412686A>CCA490014739FBN1c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
n.1490T>G
n.2290T>G
n.1406T>G
c.8109T>G (p.Gly2703=)
c.3275T>G (n.3275T>G)
c.3478T>G
n.364T>G
15g.48412686A>GCA490014738FBN1c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
n.1490T>C
n.2290T>C
n.1406T>C
c.8109T>C (p.Gly2703=)
c.3275T>C (n.3275T>C)
c.3478T>C
n.364T>C
15g.48412686A>TCA490014737FBN1c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
n.1490T>A
n.2290T>A
n.1406T>A
c.8109T>A (p.Gly2703=)
c.3275T>A (n.3275T>A)
c.3478T>A
n.364T>A
15g.48412687C>ACA017558FBN1c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.1489G>T
n.2289G>T
n.1405G>T
c.8108G>T (p.Gly2703Val)
c.3274G>T (n.3274G>T)
c.3477G>T
n.363G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412687C=CA2175488048FBN1c.*916G= (n.*916G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.1489G=
n.2289G=
n.1405G=
c.8108G= (p.Gly2703=)
c.3274G= (n.3274G=)
c.3477G=
n.363G=
15g.48412687C>GCA392321453FBN1c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.1489G>C
n.2289G>C
n.1405G>C
c.8108G>C (p.Gly2703Ala)
c.3274G>C (n.3274G>C)
c.3477G>C
n.363G>C
15g.48412687C>TCA392321452FBN1c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.1489G>A
n.2289G>A
n.1405G>A
c.8108G>A (p.Gly2703Asp)
c.3274G>A (n.3274G>A)
c.3477G>A
n.363G>A
15g.48412688delCA2695220501FBN1c.*916del (n.*916del)
c.*1621del (n.*1621del)
n.1489del
n.2289del
n.1405del
c.8108del (p.Gly2703ValfsTer?)
c.3274del (n.3274del)
c.3477del
n.363del
 ClinVar
15g.48412688C>ACA392321455FBN1c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
n.1488G>T
n.2288G>T
n.1404G>T
c.8107G>T (p.Gly2703Cys)
c.3273G>T (n.3273G>T)
c.3476G>T
n.362G>T
15g.48412688C=CA2175488049FBN1c.*915G= (n.*915G=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
n.1488G=
n.2288G=
n.1404G=
c.8107G= (p.Gly2703=)
c.3273G= (n.3273G=)
c.3476G=
n.362G=
15g.48412688C>GCA392321456FBN1c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
n.1488G>C
n.2288G>C
n.1404G>C
c.8107G>C (p.Gly2703Arg)
c.3273G>C (n.3273G>C)
c.3476G>C
n.362G>C
15g.48412688C>TCA059633FBN1c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
n.1488G>A
n.2288G>A
n.1404G>A
c.8107G>A (p.Gly2703Ser)
c.3273G>A (n.3273G>A)
c.3476G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412689A>CCA392321460FBN1c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.1487T>G
n.2287T>G
n.1403T>G
c.8106T>G (p.Ser2702Arg)
c.3272T>G (n.3272T>G)
c.3475T>G
n.361T>G
15g.48412689A>GCA490014740FBN1c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.1487T>C
n.2287T>C
n.1403T>C
c.8106T>C (p.Ser2702=)
c.3272T>C (n.3272T>C)
c.3475T>C
n.361T>C
15g.48412689A>TCA392321461FBN1c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.1487T>A
n.2287T>A
n.1403T>A
c.8106T>A (p.Ser2702Arg)
c.3272T>A (n.3272T>A)
c.3475T>A
n.361T>A
15g.48412690C>ACA392321462FBN1c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
n.1486G>T
n.2286G>T
n.1402G>T
c.8105G>T (p.Ser2702Ile)
c.3271G>T (n.3271G>T)
c.3474G>T
n.360G>T
15g.48412690C>GCA392321466FBN1c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
n.1486G>C
n.2286G>C
n.1402G>C
c.8105G>C (p.Ser2702Thr)
c.3271G>C (n.3271G>C)
c.3474G>C
n.360G>C
15g.48412690C>TCA392321464FBN1c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
n.1486G>A
n.2286G>A
n.1402G>A
c.8105G>A (p.Ser2702Asn)
c.3271G>A (n.3271G>A)
c.3474G>A
n.360G>A
15g.48412690_48412691delCA2580089608FBN1c.*912_*913del (n.*912_*913del)
c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del)
n.1485_1486del
n.2285_2286del
n.1401_1402del
c.8104_8105del (p.Ser2702TrpfsTer2)
c.3270_3271del (n.3270_3271del)
c.3473_3474del
n.359_360del
 ClinVar
15g.48412691T>ACA392321469FBN1c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.1485A>T
n.2285A>T
n.1401A>T
c.8104A>T (p.Ser2702Cys)
c.3270A>T (n.3270A>T)
c.3473A>T
n.359A>T
15g.48412691T>CCA392321472FBN1c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.1485A>G
n.2285A>G
n.1401A>G
c.8104A>G (p.Ser2702Gly)
c.3270A>G (n.3270A>G)
c.3473A>G
n.359A>G
15g.48412691T>GCA392321473FBN1c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.1485A>C
n.2285A>C
n.1401A>C
c.8104A>C (p.Ser2702Arg)
c.3270A>C (n.3270A>C)
c.3473A>C
n.359A>C
15g.48412691_48412692insACA2573150942FBN1c.*911_*912insT (n.*911_*912insT)
c.*1616_*1617insT (n.*1616_*1617insT)
n.1484_1485insT
n.2284_2285insT
n.1400_1401insT
c.8103_8104insT (p.Ser2702Ter)
c.3269_3270insT (n.3269_3270insT)
c.3472_3473insT
n.358_359insT
 ClinVar dbSNP
15g.48412692G>ACA490014744FBN1c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.1484C>T
n.2284C>T
n.1400C>T
c.8103C>T (p.Val2701=)
c.3269C>T (n.3269C>T)
c.3472C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412692G>CCA490014745FBN1c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.1484C>G
n.2284C>G
n.1400C>G
c.8103C>G (p.Val2701=)
c.3269C>G (n.3269C>G)
c.3472C>G
n.358C>G
15g.48412692G=CA2175488050FBN1c.*911C= (n.*911C=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
n.1484C=
n.2284C=
n.1400C=
c.8103C= (p.Val2701=)
c.3269C= (n.3269C=)
c.3472C=
n.358C=
15g.48412692G>TCA490014746FBN1c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.1484C>A
n.2284C>A
n.1400C>A
c.8103C>A (p.Val2701=)
c.3269C>A (n.3269C>A)
c.3472C>A
n.358C>A
15g.48412692_48412694delinsGACCA2175488051FBN1c.*909_*911delinsGTC (n.*909_*911delinsGTC)
c.*1614_*1616delinsGTC (n.*1614_*1616delinsGTC)
n.1482_1484delinsGTC
n.2282_2284delinsGTC
n.1398_1400delinsGTC
c.8101_8103delinsGTC (p.Val2701=)
c.3267_3269delinsGTC (n.3267_3269delinsGTC)
c.3470_3472delinsGTC
n.356_358delinsGTC
15g.48412693A>CCA392321474FBN1c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.1483T>G
n.2283T>G
n.1399T>G
c.8102T>G (p.Val2701Gly)
c.3268T>G (n.3268T>G)
c.3471T>G
n.357T>G
15g.48412693A>GCA392321475FBN1c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.1483T>C
n.2283T>C
n.1399T>C
c.8102T>C (p.Val2701Ala)
c.3268T>C (n.3268T>C)
c.3471T>C
n.357T>C
15g.48412693A>TCA392321477FBN1c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.1483T>A
n.2283T>A
n.1399T>A
c.8102T>A (p.Val2701Asp)
c.3268T>A (n.3268T>A)
c.3471T>A
n.357T>A
15g.48412694_48412695delCA915946622FBN1c.*909_*910del (n.*909_*910del)
c.*1614_*1615del (n.*1614_*1615del)
n.1482_1483del
n.2282_2283del
n.1398_1399del
c.8101_8102del (p.Val2701GlnfsTer3)
c.3267_3268del (n.3267_3268del)
c.3470_3471del
n.356_357del
 ClinVar dbSNP
15g.48412694C>ACA392321479FBN1c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
n.1482G>T
n.2282G>T
n.1398G>T
c.8101G>T (p.Val2701Phe)
c.3267G>T (n.3267G>T)
c.3470G>T
n.356G>T
15g.48412694C=CA2175488052FBN1c.*909G= (n.*909G=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
n.1482G=
n.2282G=
n.1398G=
c.8101G= (p.Val2701=)
c.3267G= (n.3267G=)
c.3470G=
n.356G=
15g.48412694C>GCA392321480FBN1c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
n.1482G>C
n.2282G>C
n.1398G>C
c.8101G>C (p.Val2701Leu)
c.3267G>C (n.3267G>C)
c.3470G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
15g.48412694C>TCA059624FBN1c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
n.1482G>A
n.2282G>A
n.1398G>A
c.8101G>A (p.Val2701Ile)
c.3267G>A (n.3267G>A)
c.3470G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412695A>CCA490014748FBN1c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
n.1481T>G
n.2281T>G
n.1397T>G
c.8100T>G (p.Pro2700=)
c.3266T>G (n.3266T>G)
c.3469T>G
n.355T>G
15g.48412695A>GCA490014749FBN1c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.1481T>C
n.2281T>C
n.1397T>C
c.8100T>C (p.Pro2700=)
c.3266T>C (n.3266T>C)
c.3469T>C
n.355T>C
15g.48412695A>TCA490014750FBN1c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
n.1481T>A
n.2281T>A
n.1397T>A
c.8100T>A (p.Pro2700=)
c.3266T>A (n.3266T>A)
c.3469T>A
n.355T>A
15g.48412696G>ACA10587784FBN1c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.1480C>T
n.2280C>T
n.1396C>T
c.8099C>T (p.Pro2700Leu)
c.3265C>T (n.3265C>T)
c.3468C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48412696G>CCA392321484FBN1c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.1480C>G
n.2280C>G
n.1396C>G
c.8099C>G (p.Pro2700Arg)
c.3265C>G (n.3265C>G)
c.3468C>G
n.354C>G
15g.48412696G=CA2175488053FBN1c.*907C= (n.*907C=)
c.*1612C= (n.*1612C=)
n.1480C=
n.2280C=
n.1396C=
c.8099C= (p.Pro2700=)
c.3265C= (n.3265C=)
c.3468C=
n.354C=
15g.48412696G>TCA392321486FBN1c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.1480C>A
n.2280C>A
n.1396C>A
c.8099C>A (p.Pro2700His)
c.3265C>A (n.3265C>A)
c.3468C>A
n.354C>A
15g.48412699_48412708delCA2580089610FBN1c.*898_*907del (n.*898_*907del)
c.*1603_*1612del (n.*1603_*1612del)
n.1471_1480del
n.2271_2280del
n.1387_1396del
c.8090_8099del (p.Pro2697LeufsTer?)
c.3256_3265del (n.3256_3265del)
c.3459_3468del
n.345_354del
 ClinVar
15g.48412697G>ACA059621FBN1c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.1479C>T
n.2279C>T
n.1395C>T
c.8098C>T (p.Pro2700Ser)
c.3264C>T (n.3264C>T)
c.3467C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412697G>CCA392321490FBN1c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.1479C>G
n.2279C>G
n.1395C>G
c.8098C>G (p.Pro2700Ala)
c.3264C>G (n.3264C>G)
c.3467C>G
n.353C>G
15g.48412697G=CA2175488054FBN1c.*906C= (n.*906C=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
n.1479C=
n.2279C=
n.1395C=
c.8098C= (p.Pro2700=)
c.3264C= (n.3264C=)
c.3467C=
n.353C=
15g.48412697G>TCA392321489FBN1c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.1479C>A
n.2279C>A
n.1395C>A
c.8098C>A (p.Pro2700Thr)
c.3264C>A (n.3264C>A)
c.3467C>A
n.353C>A
15g.48412698T>ACA490014751FBN1c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.1478A>T
n.2278A>T
n.1394A>T
c.8097A>T (p.Pro2699=)
c.3263A>T (n.3263A>T)
c.3466A>T
n.352A>T
 ClinVar
15g.48412698T>CCA490014752FBN1c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.1478A>G
n.2278A>G
n.1394A>G
c.8097A>G (p.Pro2699=)
c.3263A>G (n.3263A>G)
c.3466A>G
n.352A>G
15g.48412698T>GCA490014753FBN1c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.1478A>C
n.2278A>C
n.1394A>C
c.8097A>C (p.Pro2699=)
c.3263A>C (n.3263A>C)
c.3466A>C
n.352A>C
15g.48412699G>ACA392321491FBN1c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.1477C>T
n.2277C>T
n.1393C>T
c.8096C>T (p.Pro2699Leu)
c.3262C>T (n.3262C>T)
c.3465C>T
n.351C>T
15g.48412699G>CCA392321493FBN1c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.1477C>G
n.2277C>G
n.1393C>G
c.8096C>G (p.Pro2699Arg)
c.3262C>G (n.3262C>G)
c.3465C>G
n.351C>G
15g.48412699G>TCA392321496FBN1c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.1477C>A
n.2277C>A
n.1393C>A
c.8096C>A (p.Pro2699Gln)
c.3262C>A (n.3262C>A)
c.3465C>A
n.351C>A
15g.48412700delCA2695220502FBN1c.*904del (n.*904del)
c.*1609del (n.*1609del)
n.1477del
n.2277del
n.1393del
c.8096del (p.Pro2699HisfsTer?)
c.3262del (n.3262del)
c.3465del
n.351del
15g.48412700G>ACA392321499FBN1c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.1476C>T
n.2276C>T
n.1392C>T
c.8095C>T (p.Pro2699Ser)
c.3261C>T (n.3261C>T)
c.3464C>T
n.350C>T
15g.48412700G>CCA392321501FBN1c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.1476C>G
n.2276C>G
n.1392C>G
c.8095C>G (p.Pro2699Ala)
c.3261C>G (n.3261C>G)
c.3464C>G
n.350C>G
15g.48412700G>TCA392321502FBN1c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.1476C>A
n.2276C>A
n.1392C>A
c.8095C>A (p.Pro2699Thr)
c.3261C>A (n.3261C>A)
c.3464C>A
n.350C>A
15g.48412701C>ACA392321505FBN1c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.1475G>T
n.2275G>T
n.1391G>T
c.8094G>T (p.Glu2698Asp)
c.3260G>T (n.3260G>T)
c.3463G>T
n.349G>T
15g.48412701C=CA2175488055FBN1c.*902G= (n.*902G=)
c.*1607G= (n.*1607G=)
n.1475G=
n.2275G=
n.1391G=
c.8094G= (p.Glu2698=)
c.3260G= (n.3260G=)
c.3463G=
n.349G=
15g.48412701C>GCA269518727FBN1c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.1475G>C
n.2275G>C
n.1391G>C
c.8094G>C (p.Glu2698Asp)
c.3260G>C (n.3260G>C)
c.3463G>C
n.349G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412701C>TCA490014758FBN1c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.1475G>A
n.2275G>A
n.1391G>A
c.8094G>A (p.Glu2698=)
c.3260G>A (n.3260G>A)
c.3463G>A
n.349G>A
 gnomAD v4
15g.48412702T>ACA392321508FBN1c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.1474A>T
n.2274A>T
n.1390A>T
c.8093A>T (p.Glu2698Val)
c.3259A>T (n.3259A>T)
c.3462A>T
n.348A>T
15g.48412702T>CCA392321510FBN1c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1474A>G
n.2274A>G
n.1390A>G
c.8093A>G (p.Glu2698Gly)
c.3259A>G (n.3259A>G)
c.3462A>G
n.348A>G
15g.48412702T>GCA392321511FBN1c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.1474A>C
n.2274A>C
n.1390A>C
c.8093A>C (p.Glu2698Ala)
c.3259A>C (n.3259A>C)
c.3462A>C
n.348A>C
15g.48412703C>ACA392321513FBN1c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
n.1473G>T
n.2273G>T
n.1389G>T
c.8092G>T (p.Glu2698Ter)
c.3258G>T (n.3258G>T)
c.3461G>T
n.347G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48412703C=CA2175488056FBN1c.*900G= (n.*900G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
n.1473G=
n.2273G=
n.1389G=
c.8092G= (p.Glu2698=)
c.3258G= (n.3258G=)
c.3461G=
n.347G=
15g.48412703C>GCA392321515FBN1c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
n.1473G>C
n.2273G>C
n.1389G>C
c.8092G>C (p.Glu2698Gln)
c.3258G>C (n.3258G>C)
c.3461G>C
n.347G>C
15g.48412703C>TCA392321518FBN1c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
n.1473G>A
n.2273G>A
n.1389G>A
c.8092G>A (p.Glu2698Lys)
c.3258G>A (n.3258G>A)
c.3461G>A
n.347G>A
15g.48412704T>ACA490014761FBN1c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.1472A>T
n.2272A>T
n.1388A>T
c.8091A>T (p.Pro2697=)
c.3257A>T (n.3257A>T)
c.3460A>T
n.346A>T
15g.48412704T>CCA490014762FBN1c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.1472A>G
n.2272A>G
n.1388A>G
c.8091A>G (p.Pro2697=)
c.3257A>G (n.3257A>G)
c.3460A>G
n.346A>G
 gnomAD v4
15g.48412704T>GCA490014763FBN1c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
n.1472A>C
n.2272A>C
n.1388A>C
c.8091A>C (p.Pro2697=)
c.3257A>C (n.3257A>C)
c.3460A>C
n.346A>C
 ClinVar
15g.48412705G>ACA392321520FBN1c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
n.1471C>T
n.2271C>T
n.1387C>T
c.8090C>T (p.Pro2697Leu)
c.3256C>T (n.3256C>T)
c.3459C>T
n.345C>T
15g.48412705G>CCA392321523FBN1c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
n.1471C>G
n.2271C>G
n.1387C>G
c.8090C>G (p.Pro2697Arg)
c.3256C>G (n.3256C>G)
c.3459C>G
n.345C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412705G=CA2175488057FBN1c.*898C= (n.*898C=)
c.*1603C= (n.*1603C=)
n.1471C=
n.2271C=
n.1387C=
c.8090C= (p.Pro2697=)
c.3256C= (n.3256C=)
c.3459C=
n.345C=
15g.48412705G>TCA392321522FBN1c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
n.1471C>A
n.2271C>A
n.1387C>A
c.8090C>A (p.Pro2697Gln)
c.3256C>A (n.3256C>A)
c.3459C>A
n.345C>A
15g.48412707delCA2695220503FBN1c.*898del (n.*898del)
c.*1603del (n.*1603del)
n.1471del
n.2271del
n.1387del
c.8090del (p.Pro2697GlnfsTer?)
c.3256del (n.3256del)
c.3459del
n.345del
15g.48412706G>ACA392321525FBN1c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.1470C>T
n.2270C>T
n.1386C>T
c.8089C>T (p.Pro2697Ser)
c.3255C>T (n.3255C>T)
c.3458C>T
n.344C>T
 dbSNP
15g.48412706G>CCA392321527FBN1c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
n.1470C>G
n.2270C>G
n.1386C>G
c.8089C>G (p.Pro2697Ala)
c.3255C>G (n.3255C>G)
c.3458C>G
n.344C>G
15g.48412706G=CA2175488058FBN1c.*897C= (n.*897C=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
n.1470C=
n.2270C=
n.1386C=
c.8089C= (p.Pro2697=)
c.3255C= (n.3255C=)
c.3458C=
n.344C=
15g.48412706G>TCA392321529FBN1c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.1470C>A
n.2270C>A
n.1386C>A
c.8089C>A (p.Pro2697Thr)
c.3255C>A (n.3255C>A)
c.3458C>A
n.344C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412707G>ACA490014765FBN1c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.1469C>T
n.2269C>T
n.1385C>T
c.8088C>T (p.Asn2696=)
c.3254C>T (n.3254C>T)
c.3457C>T
n.343C>T
 dbSNP
15g.48412707G>CCA392321533FBN1c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
n.1469C>G
n.2269C>G
n.1385C>G
c.8088C>G (p.Asn2696Lys)
c.3254C>G (n.3254C>G)
c.3457C>G
n.343C>G
15g.48412707G=CA2175488059FBN1c.*896C= (n.*896C=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
n.1469C=
n.2269C=
n.1385C=
c.8088C= (p.Asn2696=)
c.3254C= (n.3254C=)
c.3457C=
n.343C=
15g.48412707G>TCA392321535FBN1c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.1469C>A
n.2269C>A
n.1385C>A
c.8088C>A (p.Asn2696Lys)
c.3254C>A (n.3254C>A)
c.3457C>A
n.343C>A
 dbSNP
15g.48412707_48412708delinsGTCA2175488060FBN1c.*895_*896delinsAC (n.*895_*896delinsAC)
c.*1600_*1601delinsAC (n.*1600_*1601delinsAC)
n.1468_1469delinsAC
n.2268_2269delinsAC
n.1384_1385delinsAC
c.8087_8088delinsAC (p.Asn2696=)
c.3253_3254delinsAC (n.3253_3254delinsAC)
c.3456_3457delinsAC
n.342_343delinsAC
15g.48412708T>ACA392321537FBN1c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
n.1468A>T
n.2268A>T
n.1384A>T
c.8087A>T (p.Asn2696Ile)
c.3253A>T (n.3253A>T)
c.3456A>T
n.342A>T
15g.48412708T>CCA392321539FBN1c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
n.1468A>G
n.2268A>G
n.1384A>G
c.8087A>G (p.Asn2696Ser)
c.3253A>G (n.3253A>G)
c.3456A>G
n.342A>G
15g.48412708T>GCA392321541FBN1c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
n.1468A>C
n.2268A>C
n.1384A>C
c.8087A>C (p.Asn2696Thr)
c.3253A>C (n.3253A>C)
c.3456A>C
n.342A>C
15g.48412710delCA16614478FBN1c.*895del (n.*895del)
c.*1600del (n.*1600del)
n.1468del
n.2268del
n.1384del
c.8087del (p.Asn2696ThrfsTer?)
c.3253del (n.3253del)
c.3456del
n.342del
 ClinVar dbSNP
15g.48412709T>ACA392321543FBN1c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.1467A>T
n.2267A>T
n.1383A>T
c.8086A>T (p.Asn2696Tyr)
c.3252A>T (n.3252A>T)
c.3455A>T
n.341A>T
15g.48412709T>CCA392321545FBN1c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.1467A>G
n.2267A>G
n.1383A>G
c.8086A>G (p.Asn2696Asp)
c.3252A>G (n.3252A>G)
c.3455A>G
n.341A>G
15g.48412709T>GCA392321547FBN1c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.1467A>C
n.2267A>C
n.1383A>C
c.8086A>C (p.Asn2696His)
c.3252A>C (n.3252A>C)
c.3455A>C
n.341A>C
15g.48412710T>ACA490014772FBN1c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.1466A>T
n.2266A>T
n.1382A>T
c.8085A>T (p.Gly2695=)
c.3251A>T (n.3251A>T)
c.3454A>T
n.340A>T
15g.48412710T>CCA490014771FBN1c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.1466A>G
n.2266A>G
n.1382A>G
c.8085A>G (p.Gly2695=)
c.3251A>G (n.3251A>G)
c.3454A>G
n.340A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412710T>GCA490014770FBN1c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.1466A>C
n.2266A>C
n.1382A>C
c.8085A>C (p.Gly2695=)
c.3251A>C (n.3251A>C)
c.3454A>C
n.340A>C
15g.48412710T=CA2175488061FBN1c.*893A= (n.*893A=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
n.1466A=
n.2266A=
n.1382A=
c.8085A= (p.Gly2695=)
c.3251A= (n.3251A=)
c.3454A=
n.340A=
15g.48412711C>ACA392321549FBN1c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
n.1465G>T
n.2265G>T
n.1381G>T
c.8084G>T (p.Gly2695Val)
c.3250G>T (n.3250G>T)
c.3453G>T
n.339G>T
15g.48412711C=CA2175488062FBN1c.*892G= (n.*892G=)
c.*1597G= (n.*1597G=)
n.1465G=
n.2265G=
n.1381G=
c.8084G= (p.Gly2695=)
c.3250G= (n.3250G=)
c.3453G=
n.339G=
15g.48412711C>GCA392321557FBN1c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
n.1465G>C
n.2265G>C
n.1381G>C
c.8084G>C (p.Gly2695Ala)
c.3250G>C (n.3250G>C)
c.3453G>C
n.339G>C
15g.48412711C>TCA059614FBN1c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
n.1465G>A
n.2265G>A
n.1381G>A
c.8084G>A (p.Gly2695Glu)
c.3250G>A (n.3250G>A)
c.3453G>A
n.339G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48412712C>ACA392321559FBN1c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.1464G>T
n.2264G>T
n.1380G>T
c.8083G>T (p.Gly2695Ter)
c.3249G>T (n.3249G>T)
c.3452G>T
n.338G>T
15g.48412712C=CA2175488063FBN1c.*891G= (n.*891G=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.1464G=
n.2264G=
n.1380G=
c.8083G= (p.Gly2695=)
c.3249G= (n.3249G=)
c.3452G=
n.338G=
15g.48412712C>GCA392321561FBN1c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.1464G>C
n.2264G>C
n.1380G>C
c.8083G>C (p.Gly2695Arg)
c.3249G>C (n.3249G>C)
c.3452G>C
n.338G>C
15g.48412712C>TCA392321560FBN1c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.1464G>A
n.2264G>A
n.1380G>A
c.8083G>A (p.Gly2695Arg)
c.3249G>A (n.3249G>A)
c.3452G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48412713T>ACA490014775FBN1c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.1463A>T
n.2263A>T
n.1379A>T
c.8082A>T (p.Arg2694=)
c.3248A>T (n.3248A>T)
c.3451A>T
n.337A>T
15g.48412713T>CCA490014779FBN1c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.1463A>G
n.2263A>G
n.1379A>G
c.8082A>G (p.Arg2694=)
c.3248A>G (n.3248A>G)
c.3451A>G
n.337A>G
15g.48412713T>GCA490014777FBN1c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.1463A>C
n.2263A>C
n.1379A>C
c.8082A>C (p.Arg2694=)
c.3248A>C (n.3248A>C)
c.3451A>C
n.337A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48412713T=CA2175488064FBN1c.*890A= (n.*890A=)
c.*1595A= (n.*1595A=)
n.1463A=
n.2263A=
n.1379A=
c.8082A= (p.Arg2694=)
c.3248A= (n.3248A=)
c.3451A=
n.337A=
15g.48412714C>ACA392321562FBN1c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.1462G>T
n.2262G>T
n.1378G>T
c.8081G>T (p.Arg2694Leu)
c.3247G>T (n.3247G>T)
c.3450G>T
n.336G>T
15g.48412714C=CA2175488065FBN1c.*889G= (n.*889G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
n.1462G=
n.2262G=
n.1378G=
c.8081G= (p.Arg2694=)
c.3247G= (n.3247G=)
c.3450G=
n.336G=
15g.48412714C>GCA392321564FBN1c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.1462G>C
n.2262G>C
n.1378G>C
c.8081G>C (p.Arg2694Pro)
c.3247G>C (n.3247G>C)
c.3450G>C
n.336G>C
15g.48412714C>TCA017551FBN1c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.1462G>A
n.2262G>A
n.1378G>A
c.8081G>A (p.Arg2694Gln)
c.3247G>A (n.3247G>A)
c.3450G>A
n.336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412715G>ACA017544FBN1c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
n.1461C>T
n.2261C>T
n.1377C>T
c.8080C>T (p.Arg2694Ter)
c.3246C>T (n.3246C>T)
c.3449C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412715G>CCA059608FBN1c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
n.1461C>G
n.2261C>G
n.1377C>G
c.8080C>G (p.Arg2694Gly)
c.3246C>G (n.3246C>G)
c.3449C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.48412715G=CA2175488066FBN1c.*888C= (n.*888C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
n.1461C=
n.2261C=
n.1377C=
c.8080C= (p.Arg2694=)
c.3246C= (n.3246C=)
c.3449C=
n.335C=
15g.48412715G>TCA490014783FBN1c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.1461C>A
n.2261C>A
n.1377C>A
c.8080C>A (p.Arg2694=)
c.3246C>A (n.3246C>A)
c.3449C>A
n.335C>A
15g.48412716delCA2580089613FBN1c.*888del (n.*888del)
c.*1593del (n.*1593del)
n.1461del
n.2261del
n.1377del
c.8080del (p.Arg2694GlufsTer?)
c.3246del (n.3246del)
c.3449del
n.335del
 ClinVar
15g.48412716G>ACA490014784FBN1c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.1460C>T
n.2260C>T
n.1376C>T
c.8079C>T (p.Gly2693=)
c.3245C>T (n.3245C>T)
c.3448C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412716G>CCA490014785FBN1c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.1460C>G
n.2260C>G
n.1376C>G
c.8079C>G (p.Gly2693=)
c.3245C>G (n.3245C>G)
c.3448C>G
n.334C>G
15g.48412716G=CA2175488067FBN1c.*887C= (n.*887C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
n.1460C=
n.2260C=
n.1376C=
c.8079C= (p.Gly2693=)
c.3245C= (n.3245C=)
c.3448C=
n.334C=
15g.48412716G>TCA490014786FBN1c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.1460C>A
n.2260C>A
n.1376C>A
c.8079C>A (p.Gly2693=)
c.3245C>A (n.3245C>A)
c.3448C>A
n.334C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412717C>ACA392321568FBN1c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
n.1459G>T
n.2259G>T
n.1375G>T
c.8078G>T (p.Gly2693Val)
c.3244G>T (n.3244G>T)
c.3447G>T
n.333G>T
15g.48412717C=CA2175488068FBN1c.*886G= (n.*886G=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
n.1459G=
n.2259G=
n.1375G=
c.8078G= (p.Gly2693=)
c.3244G= (n.3244G=)
c.3447G=
n.333G=
15g.48412717C>GCA392321570FBN1c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
n.1459G>C
n.2259G>C
n.1375G>C
c.8078G>C (p.Gly2693Ala)
c.3244G>C (n.3244G>C)
c.3447G>C
n.333G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48412717C>TCA392321571FBN1c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
n.1459G>A
n.2259G>A
n.1375G>A
c.8078G>A (p.Gly2693Asp)
c.3244G>A (n.3244G>A)
c.3447G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48412718C>ACA392321572FBN1c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.1458G>T
n.2258G>T
n.1374G>T
c.8077G>T (p.Gly2693Cys)
c.3243G>T (n.3243G>T)
c.3446G>T
n.332G>T
15g.48412718C>GCA392321573FBN1c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.1458G>C
n.2258G>C
n.1374G>C
c.8077G>C (p.Gly2693Arg)
c.3243G>C (n.3243G>C)
c.3446G>C
n.332G>C
15g.48412718C>TCA392321575FBN1c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
n.1458G>A
n.2258G>A
n.1374G>A
c.8077G>A (p.Gly2693Ser)
c.3243G>A (n.3243G>A)
c.3446G>A
n.332G>A
15g.48412719C>ACA392321582FBN1c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
n.1457G>T
n.2257G>T
n.1373G>T
c.8076G>T (p.Met2692Ile)
c.3242G>T (n.3242G>T)
c.3445G>T
n.331G>T
15g.48412719C>GCA392321580FBN1c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.1457G>C
n.2257G>C
n.1373G>C
c.8076G>C (p.Met2692Ile)
c.3242G>C (n.3242G>C)
c.3445G>C
n.331G>C
15g.48412719C>TCA392321578FBN1c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.1457G>A
n.2257G>A
n.1373G>A
c.8076G>A (p.Met2692Ile)
c.3242G>A (n.3242G>A)
c.3445G>A
n.331G>A
15g.48412720A>CCA392321584FBN1c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.1456T>G
n.2256T>G
n.1372T>G
c.8075T>G (p.Met2692Arg)
c.3241T>G (n.3241T>G)
c.3444T>G
n.330T>G
15g.48412720A>GCA392321586FBN1c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.1456T>C
n.2256T>C
n.1372T>C
c.8075T>C (p.Met2692Thr)
c.3241T>C (n.3241T>C)
c.3444T>C
n.330T>C
 ClinVar
15g.48412720A>TCA392321588FBN1c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.1456T>A
n.2256T>A
n.1372T>A
c.8075T>A (p.Met2692Lys)
c.3241T>A (n.3241T>A)
c.3444T>A
n.330T>A
15g.48412721T>ACA392321590FBN1c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1455A>T
n.2255A>T
n.1371A>T
c.8074A>T (p.Met2692Leu)
c.3240A>T (n.3240A>T)
c.3443A>T
n.329A>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412721T>CCA392321593FBN1c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1455A>G
n.2255A>G
n.1371A>G
c.8074A>G (p.Met2692Val)
c.3240A>G (n.3240A>G)
c.3443A>G
n.329A>G
15g.48412721T>GCA392321594FBN1c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1455A>C
n.2255A>C
n.1371A>C
c.8074A>C (p.Met2692Leu)
c.3240A>C (n.3240A>C)
c.3443A>C
n.329A>C
15g.48412722G>ACA490014788FBN1c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
n.1454C>T
n.2254C>T
n.1370C>T
c.8073C>T (p.Gly2691=)
c.3239C>T (n.3239C>T)
c.3442C>T
n.328C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.48412722G>CCA490014789FBN1c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
n.1454C>G
n.2254C>G
n.1370C>G
c.8073C>G (p.Gly2691=)
c.3239C>G (n.3239C>G)
c.3442C>G
n.328C>G
15g.48412722G>TCA490014790FBN1c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
n.1454C>A
n.2254C>A
n.1370C>A
c.8073C>A (p.Gly2691=)
c.3239C>A (n.3239C>A)
c.3442C>A
n.328C>A
15g.48412723C>ACA392321597FBN1c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.1453G>T
n.2253G>T
n.1369G>T
c.8072G>T (p.Gly2691Val)
c.3238G>T (n.3238G>T)
c.3441G>T
n.327G>T
15g.48412723C=CA2175488069FBN1c.*880G= (n.*880G=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
n.1453G=
n.2253G=
n.1369G=
c.8072G= (p.Gly2691=)
c.3238G= (n.3238G=)
c.3441G=
n.327G=
15g.48412723C>GCA392321598FBN1c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
n.1453G>C
n.2253G>C
n.1369G>C
c.8072G>C (p.Gly2691Ala)
c.3238G>C (n.3238G>C)
c.3441G>C
n.327G>C
15g.48412723C>TCA392321600FBN1c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
n.1453G>A
n.2253G>A
n.1369G>A
c.8072G>A (p.Gly2691Asp)
c.3238G>A (n.3238G>A)
c.3441G>A
n.327G>A
 dbSNP COSMIC
15g.48412724C>ACA392321601FBN1c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.1452G>T
n.2252G>T
n.1368G>T
c.8071G>T (p.Gly2691Cys)
c.3237G>T (n.3237G>T)
c.3440G>T
n.326G>T
15g.48412724C=CA2175488070FBN1c.*879G= (n.*879G=)
c.*1584G= (n.*1584G=)
n.1452G=
n.2252G=
n.1368G=
c.8071G= (p.Gly2691=)
c.3237G= (n.3237G=)
c.3440G=
n.326G=
15g.48412724C>GCA059602FBN1c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.1452G>C
n.2252G>C
n.1368G>C
c.8071G>C (p.Gly2691Arg)
c.3237G>C (n.3237G>C)
c.3440G>C
n.326G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
15g.48412724C>TCA017540FBN1c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.1452G>A
n.2252G>A
n.1368G>A
c.8071G>A (p.Gly2691Ser)
c.3237G>A (n.3237G>A)
c.3440G>A
n.326G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412725C>ACA392321604FBN1c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.1451G>T
n.2251G>T
n.1367G>T
c.8070G>T (p.Met2690Ile)
c.3236G>T (n.3236G>T)
c.3439G>T
n.325G>T
15g.48412725C>GCA392321603FBN1c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.1451G>C
n.2251G>C
n.1367G>C
c.8070G>C (p.Met2690Ile)
c.3236G>C (n.3236G>C)
c.3439G>C
n.325G>C
15g.48412725C>TCA392321602FBN1c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.1451G>A
n.2251G>A
n.1367G>A
c.8070G>A (p.Met2690Ile)
c.3236G>A (n.3236G>A)
c.3439G>A
n.325G>A
 gnomAD v4
15g.48412726A=CA2175488071FBN1c.*877T= (n.*877T=)
c.*1582T= (n.*1582T=)
n.1450T=
n.2250T=
n.1366T=
c.8069T= (p.Met2690=)
c.3235T= (n.3235T=)
c.3438T=
n.324T=
15g.48412726A>CCA059593FBN1c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
n.1450T>G
n.2250T>G
n.1366T>G
c.8069T>G (p.Met2690Arg)
c.3235T>G (n.3235T>G)
c.3438T>G
n.324T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412726A>GCA392321605FBN1c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
n.1450T>C
n.2250T>C
n.1366T>C
c.8069T>C (p.Met2690Thr)
c.3235T>C (n.3235T>C)
c.3438T>C
n.324T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48412726A>TCA392321607FBN1c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
n.1450T>A
n.2250T>A
n.1366T>A
c.8069T>A (p.Met2690Lys)
c.3235T>A (n.3235T>A)
c.3438T>A
n.324T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48412727T>ACA392321610FBN1c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.1449A>T
n.2249A>T
n.1365A>T
c.8068A>T (p.Met2690Leu)
c.3234A>T (n.3234A>T)
c.3437A>T
n.323A>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412727T>CCA392321612FBN1c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.1449A>G
n.2249A>G
n.1365A>G
c.8068A>G (p.Met2690Val)
c.3234A>G (n.3234A>G)
c.3437A>G
n.323A>G
15g.48412727T>GCA392321613FBN1c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.1449A>C
n.2249A>C
n.1365A>C
c.8068A>C (p.Met2690Leu)
c.3234A>C (n.3234A>C)
c.3437A>C
n.323A>C
15g.48412727T=CA2175488072FBN1c.*876A= (n.*876A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
n.1449A=
n.2249A=
n.1365A=
c.8068A= (p.Met2690=)
c.3234A= (n.3234A=)
c.3437A=
n.323A=
15g.48412728T>ACA490014797FBN1c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.1448A>T
n.2248A>T
n.1364A>T
c.8067A>T (p.Gly2689=)
c.3233A>T (n.3233A>T)
c.3436A>T
n.322A>T
15g.48412728T>CCA490014799FBN1c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.1448A>G
n.2248A>G
n.1364A>G
c.8067A>G (p.Gly2689=)
c.3233A>G (n.3233A>G)
c.3436A>G
n.322A>G
15g.48412728T>GCA490014795FBN1c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.1448A>C
n.2248A>C
n.1364A>C
c.8067A>C (p.Gly2689=)
c.3233A>C (n.3233A>C)
c.3436A>C
n.322A>C
15g.48412729C>ACA392321616FBN1c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.1447G>T
n.2247G>T
n.1363G>T
c.8066G>T (p.Gly2689Val)
c.3232G>T (n.3232G>T)
c.3435G>T
n.321G>T
15g.48412729C>GCA392321617FBN1c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
n.1447G>C
n.2247G>C
n.1363G>C
c.8066G>C (p.Gly2689Ala)
c.3232G>C (n.3232G>C)
c.3435G>C
n.321G>C
15g.48412729C>TCA392321619FBN1c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.1447G>A
n.2247G>A
n.1363G>A
c.8066G>A (p.Gly2689Glu)
c.3232G>A (n.3232G>A)
c.3435G>A
n.321G>A
15g.48412730C>ACA392321621FBN1c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.1446G>T
n.2246G>T
n.1362G>T
c.8065G>T (p.Gly2689Ter)
c.3231G>T (n.3231G>T)
c.3434G>T
n.320G>T
15g.48412730C>GCA392321622FBN1c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.1446G>C
n.2246G>C
n.1362G>C
c.8065G>C (p.Gly2689Arg)
c.3231G>C (n.3231G>C)
c.3434G>C
n.320G>C
15g.48412730C>TCA392321623FBN1c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.1446G>A
n.2246G>A
n.1362G>A
c.8065G>A (p.Gly2689Arg)
c.3231G>A (n.3231G>A)
c.3434G>A
n.320G>A
15g.48412730_48412731delinsCACA2175488073FBN1c.*872_*873delinsTG (n.*872_*873delinsTG)
c.*1577_*1578delinsTG (n.*1577_*1578delinsTG)
n.1445_1446delinsTG
n.2245_2246delinsTG
n.1361_1362delinsTG
c.8064_8065delinsTG (p.Ser2688=)
c.3230_3231delinsTG (n.3230_3231delinsTG)
c.3433_3434delinsTG
n.319_320delinsTG
15g.48412731delCA017533FBN1c.*872del (n.*872del)
c.*1577del (n.*1577del)
n.1445del
n.2245del
n.1361del
c.8064del (p.Gly2689GlufsTer?)
c.3230del (n.3230del)
c.3433del
n.319del
 ClinVar dbSNP
15g.48412731A>CCA490014801FBN1c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
n.1445T>G
n.2245T>G
n.1361T>G
c.8064T>G (p.Ser2688=)
c.3230T>G (n.3230T>G)
c.3433T>G
n.319T>G
15g.48412731A>GCA490014802FBN1c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
n.1445T>C
n.2245T>C
n.1361T>C
c.8064T>C (p.Ser2688=)
c.3230T>C (n.3230T>C)
c.3433T>C
n.319T>C
15g.48412731A>TCA490014803FBN1c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
n.1445T>A
n.2245T>A
n.1361T>A
c.8064T>A (p.Ser2688=)
c.3230T>A (n.3230T>A)
c.3433T>A
n.319T>A
15g.48412732G>ACA392321628FBN1c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
n.1444C>T
n.2244C>T
n.1360C>T
c.8063C>T (p.Ser2688Phe)
c.3229C>T (n.3229C>T)
c.3432C>T
n.318C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412732G>CCA392321625FBN1c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
n.1444C>G
n.2244C>G
n.1360C>G
c.8063C>G (p.Ser2688Cys)
c.3229C>G (n.3229C>G)
c.3432C>G
n.318C>G
15g.48412732G=CA2175488074FBN1c.*871C= (n.*871C=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
n.1444C=
n.2244C=
n.1360C=
c.8063C= (p.Ser2688=)
c.3229C= (n.3229C=)
c.3432C=
n.318C=
15g.48412732G>TCA392321626FBN1c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
n.1444C>A
n.2244C>A
n.1360C>A
c.8063C>A (p.Ser2688Tyr)
c.3229C>A (n.3229C>A)
c.3432C>A
n.318C>A
15g.48412733A>CCA392321631FBN1c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
n.1443T>G
n.2243T>G
n.1359T>G
c.8062T>G (p.Ser2688Ala)
c.3228T>G (n.3228T>G)
c.3431T>G
n.317T>G
15g.48412733A>GCA392321632FBN1c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
n.1443T>C
n.2243T>C
n.1359T>C
c.8062T>C (p.Ser2688Pro)
c.3228T>C (n.3228T>C)
c.3431T>C
n.317T>C
15g.48412733A>TCA392321634FBN1c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
n.1443T>A
n.2243T>A
n.1359T>A
c.8062T>A (p.Ser2688Thr)
c.3228T>A (n.3228T>A)
c.3431T>A
n.317T>A
15g.48412734A>CCA490014806FBN1c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.1442T>G
n.2242T>G
n.1358T>G
c.8061T>G (p.Val2687=)
c.3227T>G (n.3227T>G)
c.3430T>G
n.316T>G
 ClinVar
15g.48412734A>GCA490014805FBN1c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.1442T>C
n.2242T>C
n.1358T>C
c.8061T>C (p.Val2687=)
c.3227T>C (n.3227T>C)
c.3430T>C
n.316T>C
15g.48412734A>TCA490014804FBN1c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.1442T>A
n.2242T>A
n.1358T>A
c.8061T>A (p.Val2687=)
c.3227T>A (n.3227T>A)
c.3430T>A
n.316T>A
15g.48412734_48412736delinsAACCA2175488075FBN1c.*867_*869delinsGTT (n.*867_*869delinsGTT)
c.*1572_*1574delinsGTT (n.*1572_*1574delinsGTT)
n.1440_1442delinsGTT
n.2240_2242delinsGTT
n.1356_1358delinsGTT
c.8059_8061delinsGTT (p.Val2687=)
c.3225_3227delinsGTT (n.3225_3227delinsGTT)
c.3428_3430delinsGTT
n.314_316delinsGTT
15g.48412735A=CA2175488076FBN1c.*868T= (n.*868T=)
c.*1573T= (n.*1573T=)
n.1441T=
n.2241T=
n.1357T=
c.8060T= (p.Val2687=)
c.3226T= (n.3226T=)
c.3429T=
n.315T=
15g.48412735A>CCA392321637FBN1c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.1441T>G
n.2241T>G
n.1357T>G
c.8060T>G (p.Val2687Gly)
c.3226T>G (n.3226T>G)
c.3429T>G
n.315T>G
15g.48412735A>GCA059587FBN1c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.1441T>C
n.2241T>C
n.1357T>C
c.8060T>C (p.Val2687Ala)
c.3226T>C (n.3226T>C)
c.3429T>C
n.315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412735A>TCA392321639FBN1c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.1441T>A
n.2241T>A
n.1357T>A
c.8060T>A (p.Val2687Asp)
c.3226T>A (n.3226T>A)
c.3429T>A
n.315T>A
15g.48412738_48412739delCA916082399FBN1c.*867_*868del (n.*867_*868del)
c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del)
n.1440_1441del
n.2240_2241del
n.1356_1357del
c.8059_8060del (p.Val2687PhefsTer17)
c.3225_3226del (n.3225_3226del)
c.3428_3429del
n.314_315del
 ClinVar dbSNP
15g.48412736C>ACA392321642FBN1c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
n.1440G>T
n.2240G>T
n.1356G>T
c.8059G>T (p.Val2687Phe)
c.3225G>T (n.3225G>T)
c.3428G>T
n.314G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48412736C=CA2175488077FBN1c.*867G= (n.*867G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
n.1440G=
n.2240G=
n.1356G=
c.8059G= (p.Val2687=)
c.3225G= (n.3225G=)
c.3428G=
n.314G=
15g.48412736C>GCA392321644FBN1c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
n.1440G>C
n.2240G>C
n.1356G>C
c.8059G>C (p.Val2687Leu)
c.3225G>C (n.3225G>C)
c.3428G>C
n.314G>C
15g.48412736C>TCA392321645FBN1c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
n.1440G>A
n.2240G>A
n.1356G>A
c.8059G>A (p.Val2687Ile)
c.3225G>A (n.3225G>A)
c.3428G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48412737A>CCA392321647FBN1c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
n.1439T>G
n.2239T>G
n.1355T>G
c.8058T>G (p.Cys2686Trp)
c.3224T>G (n.3224T>G)
c.3427T>G
n.313T>G
15g.48412737A>GCA490014810FBN1c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
n.1439T>C
n.2239T>C
n.1355T>C
c.8058T>C (p.Cys2686=)
c.3224T>C (n.3224T>C)
c.3427T>C
n.313T>C
 gnomAD v4
15g.48412737A>TCA392321648FBN1c.*866T>A (n.*866T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
n.1439T>A
n.2239T>A
n.1355T>A
c.8058T>A (p.Cys2686Ter)
c.3224T>A (n.3224T>A)
c.3427T>A
n.313T>A
 ClinVar
15g.48412738C>ACA392321650FBN1c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.1438G>T
n.2238G>T
n.1354G>T
c.8057G>T (p.Cys2686Phe)
c.3223G>T (n.3223G>T)
c.3426G>T
n.312G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48412738C>GCA392321654FBN1c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.1438G>C
n.2238G>C
n.1354G>C
c.8057G>C (p.Cys2686Ser)
c.3223G>C (n.3223G>C)
c.3426G>C
n.312G>C
15g.48412738C>TCA392321652FBN1c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.1438G>A
n.2238G>A
n.1354G>A
c.8057G>A (p.Cys2686Tyr)
c.3223G>A (n.3223G>A)
c.3426G>A
n.312G>A
 ClinVar
15g.48412739A=CA2175488078FBN1c.*864T= (n.*864T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
n.1437T=
n.2237T=
n.1353T=
c.8056T= (p.Cys2686=)
c.3222T= (n.3222T=)
c.3425T=
n.311T=
15g.48412739A>CCA392321656FBN1c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.1437T>G
n.2237T>G
n.1353T>G
c.8056T>G (p.Cys2686Gly)
c.3222T>G (n.3222T>G)
c.3425T>G
n.311T>G
15g.48412739A>GCA392321660FBN1c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.1437T>C
n.2237T>C
n.1353T>C
c.8056T>C (p.Cys2686Arg)
c.3222T>C (n.3222T>C)
c.3425T>C
n.311T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48412739A>TCA392321658FBN1c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.1437T>A
n.2237T>A
n.1353T>A
c.8056T>A (p.Cys2686Ser)
c.3222T>A (n.3222T>A)
c.3425T>A
n.311T>A
15g.48412740G>ACA490014811FBN1c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.1436C>T
n.2236C>T
n.1352C>T
c.8055C>T (p.His2685=)
c.3221C>T (n.3221C>T)
c.3424C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48412740G>CCA392321661FBN1c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.1436C>G
n.2236C>G
n.1352C>G
c.8055C>G (p.His2685Gln)
c.3221C>G (n.3221C>G)
c.3424C>G
n.310C>G
 ClinVar dbSNP
15g.48412740G=CA2175488079FBN1c.*863C= (n.*863C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.1436C=
n.2236C=
n.1352C=
c.8055C= (p.His2685=)
c.3221C= (n.3221C=)
c.3424C=
n.310C=
15g.48412740G>TCA392321663FBN1c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.1436C>A
n.2236C>A
n.1352C>A
c.8055C>A (p.His2685Gln)
c.3221C>A (n.3221C>A)
c.3424C>A
n.310C>A
15g.48412741T>ACA392321665FBN1c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.1435A>T
n.2235A>T
n.1351A>T
c.8054A>T (p.His2685Leu)
c.3220A>T (n.3220A>T)
c.3423A>T
n.309A>T
15g.48412741T>CCA392321668FBN1c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1435A>G
n.2235A>G
n.1351A>G
c.8054A>G (p.His2685Arg)
c.3220A>G (n.3220A>G)
c.3423A>G
n.309A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48412741T>GCA392321666FBN1c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1435A>C
n.2235A>C
n.1351A>C
c.8054A>C (p.His2685Pro)
c.3220A>C (n.3220A>C)
c.3423A>C
n.309A>C
15g.48412741T=CA2175488080FBN1c.*862A= (n.*862A=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.1435A=
n.2235A=
n.1351A=
c.8054A= (p.His2685=)
c.3220A= (n.3220A=)
c.3423A=
n.309A=
15g.48412742G>ACA392321671FBN1c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.1434C>T
n.2234C>T
n.1350C>T
c.8053C>T (p.His2685Tyr)
c.3219C>T (n.3219C>T)
c.3422C>T
n.308C>T
15g.48412742G>CCA392321672FBN1c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
n.1434C>G
n.2234C>G
n.1350C>G
c.8053C>G (p.His2685Asp)
c.3219C>G (n.3219C>G)
c.3422C>G
n.308C>G
15g.48412742G>TCA392321674FBN1c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
n.1434C>A
n.2234C>A
n.1350C>A
c.8053C>A (p.His2685Asn)
c.3219C>A (n.3219C>A)
c.3422C>A
n.308C>A
15g.48412743C>ACA490014813FBN1c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.1433G>T
n.2233G>T
n.1349G>T
c.8052G>T (p.Gly2684=)
c.3218G>T (n.3218G>T)
c.3421G>T
n.307G>T
 dbSNP
15g.48412743C=CA2175488081FBN1c.*860G= (n.*860G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.1433G=
n.2233G=
n.1349G=
c.8052G= (p.Gly2684=)
c.3218G= (n.3218G=)
c.3421G=
n.307G=
15g.48412743C>GCA490014814FBN1c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.1433G>C
n.2233G>C
n.1349G>C
c.8052G>C (p.Gly2684=)
c.3218G>C (n.3218G>C)
c.3421G>C
n.307G>C
15g.48412743C>TCA490014815FBN1c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.1433G>A
n.2233G>A
n.1349G>A
c.8052G>A (p.Gly2684=)
c.3218G>A (n.3218G>A)
c.3421G>A
n.307G>A
 gnomAD v4
15g.48412744dupCA2628325319FBN1c.*860dup
c.*1565dup
n.1433dup
n.2233dup
n.1349dup
c.8052dup
c.3218dup
c.3421dup
n.307dup
 gnomAD v4
15g.48412744C>ACA392321677FBN1c.*860-1G>T (n.*860-1G>T)
c.*1565-1G>T (n.*1565-1G>T)
n.1433-1G>T
n.2233-1G>T
n.1349-1G>T
c.8052-1G>T (n.8052-1G>T)
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.3421-1G>T
n.307-1G>T
15g.48412744C=CA2175488082FBN1c.*860-1G= (n.*860-1G=)
c.*1565-1G= (n.*1565-1G=)
n.1433-1G=
n.2233-1G=
n.1349-1G=
c.8052-1G= (n.8052-1G=)
c.3218-1G= (n.3218-1G=)
c.3421-1G=
n.307-1G=
15g.48412744C>GCA392321679FBN1c.*860-1G>C (n.*860-1G>C)
c.*1565-1G>C (n.*1565-1G>C)
n.1433-1G>C
n.2233-1G>C
n.1349-1G>C
c.8052-1G>C (n.8052-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.3421-1G>C
n.307-1G>C
15g.48412744C>TCA392321681FBN1c.*860-1G>A (n.*860-1G>A)
c.*1565-1G>A (n.*1565-1G>A)
n.1433-1G>A
n.2233-1G>A
n.1349-1G>A
c.8052-1G>A (n.8052-1G>A)
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
c.3421-1G>A
n.307-1G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched