| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412456_48412519del | CA2628325144 | FBN1 | c.*1034+56_*1034+119del (n.*1034+56_*1034+119del) c.*1739+56_*1739+119del (n.*1739+56_*1739+119del) n.1607+56_1607+119del n.2407+56_2407+119del n.1523+56_1523+119del c.8226+56_8226+119del (n.8226+56_8226+119del) c.3392+56_3392+119del (n.3392+56_3392+119del) c.3595+56_3595+119del n.481+56_481+119del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412510G= | CA2175487834 | FBN1 | c.*1034+59C= (n.*1034+59C=) c.*1739+59C= (n.*1739+59C=) n.1607+59C= n.2407+59C= n.1523+59C= c.8226+59C= (n.8226+59C=) c.3392+59C= (n.3392+59C=) c.3595+59C= n.481+59C= | |
| 15 | g.48412510G>T | CA269518721 | FBN1 | c.*1034+59C>A (n.*1034+59C>A) c.*1739+59C>A (n.*1739+59C>A) n.1607+59C>A n.2407+59C>A n.1523+59C>A c.8226+59C>A (n.8226+59C>A) c.3392+59C>A (n.3392+59C>A) c.3595+59C>A n.481+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412511G>C | CA2575716565 | FBN1 | c.*1034+58C>G (n.*1034+58C>G) c.*1739+58C>G (n.*1739+58C>G) n.1607+58C>G n.2407+58C>G n.1523+58C>G c.8226+58C>G (n.8226+58C>G) c.3392+58C>G (n.3392+58C>G) c.3595+58C>G n.481+58C>G | |
| 15 | g.48412512A= | CA2175487836 | FBN1 | c.*1034+57T= (n.*1034+57T=) c.*1739+57T= (n.*1739+57T=) n.1607+57T= n.2407+57T= n.1523+57T= c.8226+57T= (n.8226+57T=) c.3392+57T= (n.3392+57T=) c.3595+57T= n.481+57T= | |
| 15 | g.48412512A>C | CA269518722 | FBN1 | c.*1034+57T>G (n.*1034+57T>G) c.*1739+57T>G (n.*1739+57T>G) n.1607+57T>G n.2407+57T>G n.1523+57T>G c.8226+57T>G (n.8226+57T>G) c.3392+57T>G (n.3392+57T>G) c.3595+57T>G n.481+57T>G | dbSNP |
| 15 | g.48412513A= | CA2175487838 | FBN1 | c.*1034+56T= (n.*1034+56T=) c.*1739+56T= (n.*1739+56T=) n.1607+56T= n.2407+56T= n.1523+56T= c.8226+56T= (n.8226+56T=) c.3392+56T= (n.3392+56T=) c.3595+56T= n.481+56T= | |
| 15 | g.48412513A>G | CA2175487840 | FBN1 | c.*1034+56T>C (n.*1034+56T>C) c.*1739+56T>C (n.*1739+56T>C) n.1607+56T>C n.2407+56T>C n.1523+56T>C c.8226+56T>C (n.8226+56T>C) c.3392+56T>C (n.3392+56T>C) c.3595+56T>C n.481+56T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412515C>A | CA2628325168 | FBN1 | c.*1034+54G>T (n.*1034+54G>T) c.*1739+54G>T (n.*1739+54G>T) n.1607+54G>T n.2407+54G>T n.1523+54G>T c.8226+54G>T (n.8226+54G>T) c.3392+54G>T (n.3392+54G>T) c.3595+54G>T n.481+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412515C>G | CA2575716567 | FBN1 | c.*1034+54G>C (n.*1034+54G>C) c.*1739+54G>C (n.*1739+54G>C) n.1607+54G>C n.2407+54G>C n.1523+54G>C c.8226+54G>C (n.8226+54G>C) c.3392+54G>C (n.3392+54G>C) c.3595+54G>C n.481+54G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412516T>C | CA2628325169 | FBN1 | c.*1034+53A>G (n.*1034+53A>G) c.*1739+53A>G (n.*1739+53A>G) n.1607+53A>G n.2407+53A>G n.1523+53A>G c.8226+53A>G (n.8226+53A>G) c.3392+53A>G (n.3392+53A>G) c.3595+53A>G n.481+53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412517G>A | CA2628325170 | FBN1 | c.*1034+52C>T (n.*1034+52C>T) c.*1739+52C>T (n.*1739+52C>T) n.1607+52C>T n.2407+52C>T n.1523+52C>T c.8226+52C>T (n.8226+52C>T) c.3392+52C>T (n.3392+52C>T) c.3595+52C>T n.481+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412517G>T | CA2575716568 | FBN1 | c.*1034+52C>A (n.*1034+52C>A) c.*1739+52C>A (n.*1739+52C>A) n.1607+52C>A n.2407+52C>A n.1523+52C>A c.8226+52C>A (n.8226+52C>A) c.3392+52C>A (n.3392+52C>A) c.3595+52C>A n.481+52C>A | |
| 15 | g.48412518G>A | CA059799 | FBN1 | c.*1034+51C>T (n.*1034+51C>T) c.*1739+51C>T (n.*1739+51C>T) n.1607+51C>T n.2407+51C>T n.1523+51C>T c.8226+51C>T (n.8226+51C>T) c.3392+51C>T (n.3392+51C>T) c.3595+51C>T n.481+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412518G= | CA2175487841 | FBN1 | c.*1034+51C= (n.*1034+51C=) c.*1739+51C= (n.*1739+51C=) n.1607+51C= n.2407+51C= n.1523+51C= c.8226+51C= (n.8226+51C=) c.3392+51C= (n.3392+51C=) c.3595+51C= n.481+51C= | |
| 15 | g.48412518G>T | CA2628325171 | FBN1 | c.*1034+51C>A (n.*1034+51C>A) c.*1739+51C>A (n.*1739+51C>A) n.1607+51C>A n.2407+51C>A n.1523+51C>A c.8226+51C>A (n.8226+51C>A) c.3392+51C>A (n.3392+51C>A) c.3595+51C>A n.481+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412519A= | CA2175487843 | FBN1 | c.*1034+50T= (n.*1034+50T=) c.*1739+50T= (n.*1739+50T=) n.1607+50T= n.2407+50T= n.1523+50T= c.8226+50T= (n.8226+50T=) c.3392+50T= (n.3392+50T=) c.3595+50T= n.481+50T= | |
| 15 | g.48412519A>G | CA618009195 | FBN1 | c.*1034+50T>C (n.*1034+50T>C) c.*1739+50T>C (n.*1739+50T>C) n.1607+50T>C n.2407+50T>C n.1523+50T>C c.8226+50T>C (n.8226+50T>C) c.3392+50T>C (n.3392+50T>C) c.3595+50T>C n.481+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412520A>G | CA2554985168 | FBN1 | c.*1034+49T>C (n.*1034+49T>C) c.*1739+49T>C (n.*1739+49T>C) n.1607+49T>C n.2407+49T>C n.1523+49T>C c.8226+49T>C (n.8226+49T>C) c.3392+49T>C (n.3392+49T>C) c.3595+49T>C n.481+49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412521G>A | CA2575716569 | FBN1 | c.*1034+48C>T (n.*1034+48C>T) c.*1739+48C>T (n.*1739+48C>T) n.1607+48C>T n.2407+48C>T n.1523+48C>T c.8226+48C>T (n.8226+48C>T) c.3392+48C>T (n.3392+48C>T) c.3595+48C>T n.481+48C>T | |
| 15 | g.48412521G>C | CA2575716570 | FBN1 | c.*1034+48C>G (n.*1034+48C>G) c.*1739+48C>G (n.*1739+48C>G) n.1607+48C>G n.2407+48C>G n.1523+48C>G c.8226+48C>G (n.8226+48C>G) c.3392+48C>G (n.3392+48C>G) c.3595+48C>G n.481+48C>G | |
| 15 | g.48412522G>A | CA2628325172 | FBN1 | c.*1034+47C>T (n.*1034+47C>T) c.*1739+47C>T (n.*1739+47C>T) n.1607+47C>T n.2407+47C>T n.1523+47C>T c.8226+47C>T (n.8226+47C>T) c.3392+47C>T (n.3392+47C>T) c.3595+47C>T n.481+47C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412523G>C | CA2564238265 | FBN1 | c.*1034+46C>G (n.*1034+46C>G) c.*1739+46C>G (n.*1739+46C>G) n.1607+46C>G n.2407+46C>G n.1523+46C>G c.8226+46C>G (n.8226+46C>G) c.3392+46C>G (n.3392+46C>G) c.3595+46C>G n.481+46C>G | |
| 15 | g.48412523G>T | CA2628325173 | FBN1 | c.*1034+46C>A (n.*1034+46C>A) c.*1739+46C>A (n.*1739+46C>A) n.1607+46C>A n.2407+46C>A n.1523+46C>A c.8226+46C>A (n.8226+46C>A) c.3392+46C>A (n.3392+46C>A) c.3595+46C>A n.481+46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412524C= | CA2175487846 | FBN1 | c.*1034+45G= (n.*1034+45G=) c.*1739+45G= (n.*1739+45G=) n.1607+45G= n.2407+45G= n.1523+45G= c.8226+45G= (n.8226+45G=) c.3392+45G= (n.3392+45G=) c.3595+45G= n.481+45G= | |
| 15 | g.48412524C>T | CA713380242 | FBN1 | c.*1034+45G>A (n.*1034+45G>A) c.*1739+45G>A (n.*1739+45G>A) n.1607+45G>A n.2407+45G>A n.1523+45G>A c.8226+45G>A (n.8226+45G>A) c.3392+45G>A (n.3392+45G>A) c.3595+45G>A n.481+45G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412524_48412525delinsCT | CA2175487847 | FBN1 | c.*1034+44_*1034+45delinsAG (n.*1034+44_*1034+45delinsAG) c.*1739+44_*1739+45delinsAG (n.*1739+44_*1739+45delinsAG) n.1607+44_1607+45delinsAG n.2407+44_2407+45delinsAG n.1523+44_1523+45delinsAG c.8226+44_8226+45delinsAG (n.8226+44_8226+45delinsAG) c.3392+44_3392+45delinsAG (n.3392+44_3392+45delinsAG) c.3595+44_3595+45delinsAG n.481+44_481+45delinsAG | |
| 15 | g.48412527del | CA618009196 | FBN1 | c.*1034+44del (n.*1034+44del) c.*1739+44del (n.*1739+44del) n.1607+44del n.2407+44del n.1523+44del c.8226+44del (n.8226+44del) c.3392+44del (n.3392+44del) c.3595+44del n.481+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412529C>T | CA2568452307 | FBN1 | c.*1034+40G>A (n.*1034+40G>A) c.*1739+40G>A (n.*1739+40G>A) n.1607+40G>A n.2407+40G>A n.1523+40G>A c.8226+40G>A (n.8226+40G>A) c.3392+40G>A (n.3392+40G>A) c.3595+40G>A n.481+40G>A | |
| 15 | g.48412530A= | CA2175487851 | FBN1 | c.*1034+39T= (n.*1034+39T=) c.*1739+39T= (n.*1739+39T=) n.1607+39T= n.2407+39T= n.1523+39T= c.8226+39T= (n.8226+39T=) c.3392+39T= (n.3392+39T=) c.3595+39T= n.481+39T= | |
| 15 | g.48412530A>G | CA2554798371 | FBN1 | c.*1034+39T>C (n.*1034+39T>C) c.*1739+39T>C (n.*1739+39T>C) n.1607+39T>C n.2407+39T>C n.1523+39T>C c.8226+39T>C (n.8226+39T>C) c.3392+39T>C (n.3392+39T>C) c.3595+39T>C n.481+39T>C | |
| 15 | g.48412530A>T | CA713380260 | FBN1 | c.*1034+39T>A (n.*1034+39T>A) c.*1739+39T>A (n.*1739+39T>A) n.1607+39T>A n.2407+39T>A n.1523+39T>A c.8226+39T>A (n.8226+39T>A) c.3392+39T>A (n.3392+39T>A) c.3595+39T>A n.481+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412531_48412532insAA | CA2628325174 | FBN1 | c.*1034+37_*1034+38insTT (n.*1034+37_*1034+38insTT) c.*1739+37_*1739+38insTT (n.*1739+37_*1739+38insTT) n.1607+37_1607+38insTT n.2407+37_2407+38insTT n.1523+37_1523+38insTT c.8226+37_8226+38insTT (n.8226+37_8226+38insTT) c.3392+37_3392+38insTT (n.3392+37_3392+38insTT) c.3595+37_3595+38insTT n.481+37_481+38insTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412532C= | CA2175487853 | FBN1 | c.*1034+37G= (n.*1034+37G=) c.*1739+37G= (n.*1739+37G=) n.1607+37G= n.2407+37G= n.1523+37G= c.8226+37G= (n.8226+37G=) c.3392+37G= (n.3392+37G=) c.3595+37G= n.481+37G= | |
| 15 | g.48412532C>G | CA059790 | FBN1 | c.*1034+37G>C (n.*1034+37G>C) c.*1739+37G>C (n.*1739+37G>C) n.1607+37G>C n.2407+37G>C n.1523+37G>C c.8226+37G>C (n.8226+37G>C) c.3392+37G>C (n.3392+37G>C) c.3595+37G>C n.481+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412532C>T | CA2628325175 | FBN1 | c.*1034+37G>A (n.*1034+37G>A) c.*1739+37G>A (n.*1739+37G>A) n.1607+37G>A n.2407+37G>A n.1523+37G>A c.8226+37G>A (n.8226+37G>A) c.3392+37G>A (n.3392+37G>A) c.3595+37G>A n.481+37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412537G>A | CA2523632833 | FBN1 | c.*1034+32C>T (n.*1034+32C>T) c.*1739+32C>T (n.*1739+32C>T) n.1607+32C>T n.2407+32C>T n.1523+32C>T c.8226+32C>T (n.8226+32C>T) c.3392+32C>T (n.3392+32C>T) c.3595+32C>T n.481+32C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412539G>A | CA2628325176 | FBN1 | c.*1034+30C>T (n.*1034+30C>T) c.*1739+30C>T (n.*1739+30C>T) n.1607+30C>T n.2407+30C>T n.1523+30C>T c.8226+30C>T (n.8226+30C>T) c.3392+30C>T (n.3392+30C>T) c.3595+30C>T n.481+30C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412539G= | CA2175487854 | FBN1 | c.*1034+30C= (n.*1034+30C=) c.*1739+30C= (n.*1739+30C=) n.1607+30C= n.2407+30C= n.1523+30C= c.8226+30C= (n.8226+30C=) c.3392+30C= (n.3392+30C=) c.3595+30C= n.481+30C= | |
| 15 | g.48412540A= | CA2175487856 | FBN1 | c.*1034+29T= (n.*1034+29T=) c.*1739+29T= (n.*1739+29T=) n.1607+29T= n.2407+29T= n.1523+29T= c.8226+29T= (n.8226+29T=) c.3392+29T= (n.3392+29T=) c.3595+29T= n.481+29T= | |
| 15 | g.48412540A>G | CA269518723 | FBN1 | c.*1034+29T>C (n.*1034+29T>C) c.*1739+29T>C (n.*1739+29T>C) n.1607+29T>C n.2407+29T>C n.1523+29T>C c.8226+29T>C (n.8226+29T>C) c.3392+29T>C (n.3392+29T>C) c.3595+29T>C n.481+29T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412542_48412553dup | CA618009197 | FBN1 | c.*1034+18_*1034+29dup (n.*1034+18_*1034+29dup) c.*1739+18_*1739+29dup (n.*1739+18_*1739+29dup) n.1607+18_1607+29dup n.2407+18_2407+29dup n.1523+18_1523+29dup c.8226+18_8226+29dup (n.8226+18_8226+29dup) c.3392+18_3392+29dup (n.3392+18_3392+29dup) c.3595+18_3595+29dup n.481+18_481+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412542A= | CA2175487857 | FBN1 | c.*1034+27T= (n.*1034+27T=) c.*1739+27T= (n.*1739+27T=) n.1607+27T= n.2407+27T= n.1523+27T= c.8226+27T= (n.8226+27T=) c.3392+27T= (n.3392+27T=) c.3595+27T= n.481+27T= | |
| 15 | g.48412542A>G | CA713380267 | FBN1 | c.*1034+27T>C (n.*1034+27T>C) c.*1739+27T>C (n.*1739+27T>C) n.1607+27T>C n.2407+27T>C n.1523+27T>C c.8226+27T>C (n.8226+27T>C) c.3392+27T>C (n.3392+27T>C) c.3595+27T>C n.481+27T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412542A>T | CA269518724 | FBN1 | c.*1034+27T>A (n.*1034+27T>A) c.*1739+27T>A (n.*1739+27T>A) n.1607+27T>A n.2407+27T>A n.1523+27T>A c.8226+27T>A (n.8226+27T>A) c.3392+27T>A (n.3392+27T>A) c.3595+27T>A n.481+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412543T>C | CA059785 | FBN1 | c.*1034+26A>G (n.*1034+26A>G) c.*1739+26A>G (n.*1739+26A>G) n.1607+26A>G n.2407+26A>G n.1523+26A>G c.8226+26A>G (n.8226+26A>G) c.3392+26A>G (n.3392+26A>G) c.3595+26A>G n.481+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412543T>G | CA2175487861 | FBN1 | c.*1034+26A>C (n.*1034+26A>C) c.*1739+26A>C (n.*1739+26A>C) n.1607+26A>C n.2407+26A>C n.1523+26A>C c.8226+26A>C (n.8226+26A>C) c.3392+26A>C (n.3392+26A>C) c.3595+26A>C n.481+26A>C | dbSNP |
| 15 | g.48412543T= | CA2175487859 | FBN1 | c.*1034+26A= (n.*1034+26A=) c.*1739+26A= (n.*1739+26A=) n.1607+26A= n.2407+26A= n.1523+26A= c.8226+26A= (n.8226+26A=) c.3392+26A= (n.3392+26A=) c.3595+26A= n.481+26A= | |
| 15 | g.48412544C>G | CA2553659193 | FBN1 | c.*1034+25G>C (n.*1034+25G>C) c.*1739+25G>C (n.*1739+25G>C) n.1607+25G>C n.2407+25G>C n.1523+25G>C c.8226+25G>C (n.8226+25G>C) c.3392+25G>C (n.3392+25G>C) c.3595+25G>C n.481+25G>C | |
| 15 | g.48412545A>G | CA2520805739 | FBN1 | c.*1034+24T>C (n.*1034+24T>C) c.*1739+24T>C (n.*1739+24T>C) n.1607+24T>C n.2407+24T>C n.1523+24T>C c.8226+24T>C (n.8226+24T>C) c.3392+24T>C (n.3392+24T>C) c.3595+24T>C n.481+24T>C | |
| 15 | g.48412546G>A | CA2628325177 | FBN1 | c.*1034+23C>T (n.*1034+23C>T) c.*1739+23C>T (n.*1739+23C>T) n.1607+23C>T n.2407+23C>T n.1523+23C>T c.8226+23C>T (n.8226+23C>T) c.3392+23C>T (n.3392+23C>T) c.3595+23C>T n.481+23C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412547G>A | CA2575716571 | FBN1 | c.*1034+22C>T (n.*1034+22C>T) c.*1739+22C>T (n.*1739+22C>T) n.1607+22C>T n.2407+22C>T n.1523+22C>T c.8226+22C>T (n.8226+22C>T) c.3392+22C>T (n.3392+22C>T) c.3595+22C>T n.481+22C>T | |
| 15 | g.48412547G>C | CA2628325178 | FBN1 | c.*1034+22C>G (n.*1034+22C>G) c.*1739+22C>G (n.*1739+22C>G) n.1607+22C>G n.2407+22C>G n.1523+22C>G c.8226+22C>G (n.8226+22C>G) c.3392+22C>G (n.3392+22C>G) c.3595+22C>G n.481+22C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412548A= | CA2175487866 | FBN1 | c.*1034+21T= (n.*1034+21T=) c.*1739+21T= (n.*1739+21T=) n.1607+21T= n.2407+21T= n.1523+21T= c.8226+21T= (n.8226+21T=) c.3392+21T= (n.3392+21T=) c.3595+21T= n.481+21T= | |
| 15 | g.48412548A>C | CA618009199 | FBN1 | c.*1034+21T>G (n.*1034+21T>G) c.*1739+21T>G (n.*1739+21T>G) n.1607+21T>G n.2407+21T>G n.1523+21T>G c.8226+21T>G (n.8226+21T>G) c.3392+21T>G (n.3392+21T>G) c.3595+21T>G n.481+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412548A>G | CA618009198 | FBN1 | c.*1034+21T>C (n.*1034+21T>C) c.*1739+21T>C (n.*1739+21T>C) n.1607+21T>C n.2407+21T>C n.1523+21T>C c.8226+21T>C (n.8226+21T>C) c.3392+21T>C (n.3392+21T>C) c.3595+21T>C n.481+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412549G= | CA2175487868 | FBN1 | c.*1034+20C= (n.*1034+20C=) c.*1739+20C= (n.*1739+20C=) n.1607+20C= n.2407+20C= n.1523+20C= c.8226+20C= (n.8226+20C=) c.3392+20C= (n.3392+20C=) c.3595+20C= n.481+20C= | |
| 15 | g.48412549G>T | CA969579693 | FBN1 | c.*1034+20C>A (n.*1034+20C>A) c.*1739+20C>A (n.*1739+20C>A) n.1607+20C>A n.2407+20C>A n.1523+20C>A c.8226+20C>A (n.8226+20C>A) c.3392+20C>A (n.3392+20C>A) c.3595+20C>A n.481+20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412550A= | CA2175487870 | FBN1 | c.*1034+19T= (n.*1034+19T=) c.*1739+19T= (n.*1739+19T=) n.1607+19T= n.2407+19T= n.1523+19T= c.8226+19T= (n.8226+19T=) c.3392+19T= (n.3392+19T=) c.3595+19T= n.481+19T= | |
| 15 | g.48412550A>G | CA059781 | FBN1 | c.*1034+19T>C (n.*1034+19T>C) c.*1739+19T>C (n.*1739+19T>C) n.1607+19T>C n.2407+19T>C n.1523+19T>C c.8226+19T>C (n.8226+19T>C) c.3392+19T>C (n.3392+19T>C) c.3595+19T>C n.481+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412551A= | CA2175487872 | FBN1 | c.*1034+18T= (n.*1034+18T=) c.*1739+18T= (n.*1739+18T=) n.1607+18T= n.2407+18T= n.1523+18T= c.8226+18T= (n.8226+18T=) c.3392+18T= (n.3392+18T=) c.3595+18T= n.481+18T= | |
| 15 | g.48412551A>C | CA618009200 | FBN1 | c.*1034+18T>G (n.*1034+18T>G) c.*1739+18T>G (n.*1739+18T>G) n.1607+18T>G n.2407+18T>G n.1523+18T>G c.8226+18T>G (n.8226+18T>G) c.3392+18T>G (n.3392+18T>G) c.3595+18T>G n.481+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412554T>A | CA2628325179 | FBN1 | c.*1034+15A>T (n.*1034+15A>T) c.*1739+15A>T (n.*1739+15A>T) n.1607+15A>T n.2407+15A>T n.1523+15A>T c.8226+15A>T (n.8226+15A>T) c.3392+15A>T (n.3392+15A>T) c.3595+15A>T n.481+15A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412554T>C | CA2517042476 | FBN1 | c.*1034+15A>G (n.*1034+15A>G) c.*1739+15A>G (n.*1739+15A>G) n.1607+15A>G n.2407+15A>G n.1523+15A>G c.8226+15A>G (n.8226+15A>G) c.3392+15A>G (n.3392+15A>G) c.3595+15A>G n.481+15A>G | |
| 15 | g.48412555A= | CA2175487874 | FBN1 | c.*1034+14T= (n.*1034+14T=) c.*1739+14T= (n.*1739+14T=) n.1607+14T= n.2407+14T= n.1523+14T= c.8226+14T= (n.8226+14T=) c.3392+14T= (n.3392+14T=) c.3595+14T= n.481+14T= | |
| 15 | g.48412555A>G | CA2175487876 | FBN1 | c.*1034+14T>C (n.*1034+14T>C) c.*1739+14T>C (n.*1739+14T>C) n.1607+14T>C n.2407+14T>C n.1523+14T>C c.8226+14T>C (n.8226+14T>C) c.3392+14T>C (n.3392+14T>C) c.3595+14T>C n.481+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412556A>C | CA2505524415 | FBN1 | c.*1034+13T>G (n.*1034+13T>G) c.*1739+13T>G (n.*1739+13T>G) n.1607+13T>G n.2407+13T>G n.1523+13T>G c.8226+13T>G (n.8226+13T>G) c.3392+13T>G (n.3392+13T>G) c.3595+13T>G n.481+13T>G | |
| 15 | g.48412557C>T | CA2573150932 | FBN1 | c.*1034+12G>A (n.*1034+12G>A) c.*1739+12G>A (n.*1739+12G>A) n.1607+12G>A n.2407+12G>A n.1523+12G>A c.8226+12G>A (n.8226+12G>A) c.3392+12G>A (n.3392+12G>A) c.3595+12G>A n.481+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412559T>G | CA2628325180 | FBN1 | c.*1034+10A>C (n.*1034+10A>C) c.*1739+10A>C (n.*1739+10A>C) n.1607+10A>C n.2407+10A>C n.1523+10A>C c.8226+10A>C (n.8226+10A>C) c.3392+10A>C (n.3392+10A>C) c.3595+10A>C n.481+10A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412560C>T | CA2730868646 | FBN1 | c.*1034+9G>A (n.*1034+9G>A) c.*1739+9G>A (n.*1739+9G>A) n.1607+9G>A n.2407+9G>A n.1523+9G>A c.8226+9G>A (n.8226+9G>A) c.3392+9G>A (n.3392+9G>A) c.3595+9G>A n.481+9G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412562G>A | CA2628325181 | FBN1 | c.*1034+7C>T (n.*1034+7C>T) c.*1739+7C>T (n.*1739+7C>T) n.1607+7C>T n.2407+7C>T n.1523+7C>T c.8226+7C>T (n.8226+7C>T) c.3392+7C>T (n.3392+7C>T) c.3595+7C>T n.481+7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412563A>T | CA2628325182 | FBN1 | c.*1034+6T>A (n.*1034+6T>A) c.*1739+6T>A (n.*1739+6T>A) n.1607+6T>A n.2407+6T>A n.1523+6T>A c.8226+6T>A (n.8226+6T>A) c.3392+6T>A (n.3392+6T>A) c.3595+6T>A n.481+6T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48412564C>A | CA017644 | FBN1 | c.*1034+5G>T (n.*1034+5G>T) c.*1739+5G>T (n.*1739+5G>T) n.1607+5G>T n.2407+5G>T n.1523+5G>T c.8226+5G>T (n.8226+5G>T) c.3392+5G>T (n.3392+5G>T) c.3595+5G>T n.481+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412564C= | CA2175487882 | FBN1 | c.*1034+5G= (n.*1034+5G=) c.*1739+5G= (n.*1739+5G=) n.1607+5G= n.2407+5G= n.1523+5G= c.8226+5G= (n.8226+5G=) c.3392+5G= (n.3392+5G=) c.3595+5G= n.481+5G= | |
| 15 | g.48412564C>T | CA017638 | FBN1 | c.*1034+5G>A (n.*1034+5G>A) c.*1739+5G>A (n.*1739+5G>A) n.1607+5G>A n.2407+5G>A n.1523+5G>A c.8226+5G>A (n.8226+5G>A) c.3392+5G>A (n.3392+5G>A) c.3595+5G>A n.481+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412565C>A | CA2628325183 | FBN1 | c.*1034+4G>T (n.*1034+4G>T) c.*1739+4G>T (n.*1739+4G>T) n.1607+4G>T n.2407+4G>T n.1523+4G>T c.8226+4G>T (n.8226+4G>T) c.3392+4G>T (n.3392+4G>T) c.3595+4G>T n.481+4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412566C= | CA2175487887 | FBN1 | c.*1034+3G= (n.*1034+3G=) c.*1739+3G= (n.*1739+3G=) n.1607+3G= n.2407+3G= n.1523+3G= c.8226+3G= (n.8226+3G=) c.3392+3G= (n.3392+3G=) c.3595+3G= n.481+3G= | |
| 15 | g.48412566C>T | CA059796 | FBN1 | c.*1034+3G>A (n.*1034+3G>A) c.*1739+3G>A (n.*1739+3G>A) n.1607+3G>A n.2407+3G>A n.1523+3G>A c.8226+3G>A (n.8226+3G>A) c.3392+3G>A (n.3392+3G>A) c.3595+3G>A n.481+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412568_48412584del | CA2695220496 | FBN1 | c.*1021_*1034+3del c.*1726_*1739+3del n.1594_1607+3del n.2394_2407+3del n.1510_1523+3del c.8213_8226+3del c.3379_3392+3del c.3582_3595+3del n.468_481+3del | |
| 15 | g.48412567A>C | CA392320675 | FBN1 | c.*1034+2T>G (n.*1034+2T>G) c.*1739+2T>G (n.*1739+2T>G) n.1607+2T>G n.2407+2T>G n.1523+2T>G c.8226+2T>G (n.8226+2T>G) c.3392+2T>G (n.3392+2T>G) c.3595+2T>G n.481+2T>G | |
| 15 | g.48412567A>G | CA392320676 | FBN1 | c.*1034+2T>C (n.*1034+2T>C) c.*1739+2T>C (n.*1739+2T>C) n.1607+2T>C n.2407+2T>C n.1523+2T>C c.8226+2T>C (n.8226+2T>C) c.3392+2T>C (n.3392+2T>C) c.3595+2T>C n.481+2T>C | |
| 15 | g.48412567A>T | CA392320677 | FBN1 | c.*1034+2T>A (n.*1034+2T>A) c.*1739+2T>A (n.*1739+2T>A) n.1607+2T>A n.2407+2T>A n.1523+2T>A c.8226+2T>A (n.8226+2T>A) c.3392+2T>A (n.3392+2T>A) c.3595+2T>A n.481+2T>A | |
| 15 | g.48412568C>A | CA017633 | FBN1 | c.*1034+1G>T (n.*1034+1G>T) c.*1739+1G>T (n.*1739+1G>T) n.1607+1G>T n.2407+1G>T n.1523+1G>T c.8226+1G>T (n.8226+1G>T) c.3392+1G>T (n.3392+1G>T) c.3595+1G>T n.481+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568C= | CA2175487896 | FBN1 | c.*1034+1G= (n.*1034+1G=) c.*1739+1G= (n.*1739+1G=) n.1607+1G= n.2407+1G= n.1523+1G= c.8226+1G= (n.8226+1G=) c.3392+1G= (n.3392+1G=) c.3595+1G= n.481+1G= | |
| 15 | g.48412568C>G | CA392320678 | FBN1 | c.*1034+1G>C (n.*1034+1G>C) c.*1739+1G>C (n.*1739+1G>C) n.1607+1G>C n.2407+1G>C n.1523+1G>C c.8226+1G>C (n.8226+1G>C) c.3392+1G>C (n.3392+1G>C) c.3595+1G>C n.481+1G>C | |
| 15 | g.48412568C>T | CA10576035 | FBN1 | c.*1034+1G>A (n.*1034+1G>A) c.*1739+1G>A (n.*1739+1G>A) n.1607+1G>A n.2407+1G>A n.1523+1G>A c.8226+1G>A (n.8226+1G>A) c.3392+1G>A (n.3392+1G>A) c.3595+1G>A n.481+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568_48412573delinsACTCGG | CA2695220497 | FBN1 | c.*1030_*1034+1delinsCCGAGT c.*1735_*1739+1delinsCCGAGT n.1603_1607+1delinsCCGAGT n.2403_2407+1delinsCCGAGT n.1519_1523+1delinsCCGAGT c.8222_8226+1delinsCCGAGT c.3388_3392+1delinsCCGAGT c.3591_3595+1delinsCCGAGT n.477_481+1delinsCCGAGT | |
| 15 | g.48412569C>A | CA16614380 | FBN1 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1607G>T n.2407G>T n.1523G>T c.8226G>T (p.Glu2742Asp) c.3392G>T (n.3392G>T) c.3595G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412569C= | CA2175487898 | FBN1 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.1607G= n.2407G= n.1523G= c.8226G= (p.Glu2742=) c.3392G= (n.3392G=) c.3595G= n.481G= | |
| 15 | g.48412569C>G | CA392320679 | FBN1 | c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1607G>C n.2407G>C n.1523G>C c.8226G>C (p.Glu2742Asp) c.3392G>C (n.3392G>C) c.3595G>C n.481G>C | |
| 15 | g.48412569C>T | CA490014404 | FBN1 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1607G>A n.2407G>A n.1523G>A c.8226G>A (p.Glu2742=) c.3392G>A (n.3392G>A) c.3595G>A n.481G>A | ClinVar |
| 15 | g.48412570T>A | CA392320680 | FBN1 | c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.1606A>T n.2406A>T n.1522A>T c.8225A>T (p.Glu2742Val) c.3391A>T (n.3391A>T) c.3594A>T n.480A>T | |
| 15 | g.48412570T>C | CA392320681 | FBN1 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.1606A>G n.2406A>G n.1522A>G c.8225A>G (p.Glu2742Gly) c.3391A>G (n.3391A>G) c.3594A>G n.480A>G | |
| 15 | g.48412570T>G | CA392320682 | FBN1 | c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.1606A>C n.2406A>C n.1522A>C c.8225A>C (p.Glu2742Ala) c.3391A>C (n.3391A>C) c.3594A>C n.480A>C | |
| 15 | g.48412571_48412577dup | CA2580089594 | FBN1 | c.*1027_*1033dup (n.*1027_*1033dup) c.*1732_*1738dup (n.*1732_*1738dup) n.1600_1606dup n.2400_2406dup n.1516_1522dup c.8219_8225dup (p.Asp2743TyrfsTer6) c.3385_3391dup (n.3385_3391dup) c.3588_3594dup n.474_480dup | ClinVar |
| 15 | g.48412571C>A | CA392320684 | FBN1 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.1605G>T n.2405G>T n.1521G>T c.8224G>T (p.Glu2742Ter) c.3390G>T (n.3390G>T) c.3593G>T n.479G>T | |
| 15 | g.48412571C= | CA2175487905 | FBN1 | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1737G= (n.*1737G=) n.1605G= n.2405G= n.1521G= c.8224G= (p.Glu2742=) c.3390G= (n.3390G=) c.3593G= n.479G= | |
| 15 | g.48412571C>G | CA392320683 | FBN1 | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.1605G>C n.2405G>C n.1521G>C c.8224G>C (p.Glu2742Gln) c.3390G>C (n.3390G>C) c.3593G>C n.479G>C | |
| 15 | g.48412571C>T | CA059778 | FBN1 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.1605G>A n.2405G>A n.1521G>A c.8224G>A (p.Glu2742Lys) c.3390G>A (n.3390G>A) c.3593G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412572G>A | CA059776 | FBN1 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.1604C>T n.2404C>T n.1520C>T c.8223C>T (p.Ile2741=) c.3389C>T (n.3389C>T) c.3592C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412572G>C | CA392320685 | FBN1 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.1604C>G n.2404C>G n.1520C>G c.8223C>G (p.Ile2741Met) c.3389C>G (n.3389C>G) c.3592C>G n.478C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412572G= | CA2175487910 | FBN1 | c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1736C= (n.*1736C=) n.1604C= n.2404C= n.1520C= c.8223C= (p.Ile2741=) c.3389C= (n.3389C=) c.3592C= n.478C= | |
| 15 | g.48412572G>T | CA490014420 | FBN1 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.1604C>A n.2404C>A n.1520C>A c.8223C>A (p.Ile2741=) c.3389C>A (n.3389C>A) c.3592C>A n.478C>A | |
| 15 | g.48412573A= | CA2175487918 | FBN1 | c.*1030T= (n.*1030T=) c.*1735T= (n.*1735T=) n.1603T= n.2403T= n.1519T= c.8222T= (p.Ile2741=) c.3388T= (n.3388T=) c.3591T= n.477T= | |
| 15 | g.48412573A>C | CA392320686 | FBN1 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.1603T>G n.2403T>G n.1519T>G c.8222T>G (p.Ile2741Ser) c.3388T>G (n.3388T>G) c.3591T>G n.477T>G | |
| 15 | g.48412573A>G | CA392320687 | FBN1 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.1603T>C n.2403T>C n.1519T>C c.8222T>C (p.Ile2741Thr) c.3388T>C (n.3388T>C) c.3591T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412573A>T | CA392320688 | FBN1 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.1603T>A n.2403T>A n.1519T>A c.8222T>A (p.Ile2741Asn) c.3388T>A (n.3388T>A) c.3591T>A n.477T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412574T>A | CA392320689 | FBN1 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.1602A>T n.2402A>T n.1518A>T c.8221A>T (p.Ile2741Phe) c.3387A>T (n.3387A>T) c.3590A>T n.476A>T | |
| 15 | g.48412574T>C | CA392320690 | FBN1 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.1602A>G n.2402A>G n.1518A>G c.8221A>G (p.Ile2741Val) c.3387A>G (n.3387A>G) c.3590A>G n.476A>G | |
| 15 | g.48412574T>G | CA392320691 | FBN1 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.1602A>C n.2402A>C n.1518A>C c.8221A>C (p.Ile2741Leu) c.3387A>C (n.3387A>C) c.3590A>C n.476A>C | |
| 15 | g.48412575A= | CA2175487921 | FBN1 | c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.1601T= n.2401T= n.1517T= c.8220T= (p.Asn2740=) c.3386T= (n.3386T=) c.3589T= n.475T= | |
| 15 | g.48412575A>C | CA392320692 | FBN1 | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.1601T>G n.2401T>G n.1517T>G c.8220T>G (p.Asn2740Lys) c.3386T>G (n.3386T>G) c.3589T>G n.475T>G | |
| 15 | g.48412575A>G | CA490014438 | FBN1 | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.1601T>C n.2401T>C n.1517T>C c.8220T>C (p.Asn2740=) c.3386T>C (n.3386T>C) c.3589T>C n.475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412575A>T | CA392320693 | FBN1 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.1601T>A n.2401T>A n.1517T>A c.8220T>A (p.Asn2740Lys) c.3386T>A (n.3386T>A) c.3589T>A n.475T>A | |
| 15 | g.48412576T>A | CA392320694 | FBN1 | c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.1600A>T n.2400A>T n.1516A>T c.8219A>T (p.Asn2740Ile) c.3385A>T (n.3385A>T) c.3588A>T n.474A>T | |
| 15 | g.48412576T>C | CA017627 | FBN1 | c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.1600A>G n.2400A>G n.1516A>G c.8219A>G (p.Asn2740Ser) c.3385A>G (n.3385A>G) c.3588A>G n.474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412576T>G | CA392320695 | FBN1 | c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.1600A>C n.2400A>C n.1516A>C c.8219A>C (p.Asn2740Thr) c.3385A>C (n.3385A>C) c.3588A>C n.474A>C | |
| 15 | g.48412576T= | CA2175487923 | FBN1 | c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1732A= (n.*1732A=) n.1600A= n.2400A= n.1516A= c.8219A= (p.Asn2740=) c.3385A= (n.3385A=) c.3588A= n.474A= | |
| 15 | g.48412577T>A | CA392320697 | FBN1 | c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.1599A>T n.2399A>T n.1515A>T c.8218A>T (p.Asn2740Tyr) c.3384A>T (n.3384A>T) c.3587A>T n.473A>T | |
| 15 | g.48412577T>C | CA017620 | FBN1 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.1599A>G n.2399A>G n.1515A>G c.8218A>G (p.Asn2740Asp) c.3384A>G (n.3384A>G) c.3587A>G n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412577T>G | CA392320696 | FBN1 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.1599A>C n.2399A>C n.1515A>C c.8218A>C (p.Asn2740His) c.3384A>C (n.3384A>C) c.3587A>C n.473A>C | |
| 15 | g.48412577T= | CA2175487927 | FBN1 | c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.1599A= n.2399A= n.1515A= c.8218A= (p.Asn2740=) c.3384A= (n.3384A=) c.3587A= n.473A= | |
| 15 | g.48412578G>A | CA490014449 | FBN1 | c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1598C>T n.2398C>T n.1514C>T c.8217C>T (p.Ser2739=) c.3383C>T (n.3383C>T) c.3586C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412578G>C | CA490014451 | FBN1 | c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1598C>G n.2398C>G n.1514C>G c.8217C>G (p.Ser2739=) c.3383C>G (n.3383C>G) c.3586C>G n.472C>G | |
| 15 | g.48412578G>T | CA490014454 | FBN1 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1598C>A n.2398C>A n.1514C>A c.8217C>A (p.Ser2739=) c.3383C>A (n.3383C>A) c.3586C>A n.472C>A | |
| 15 | g.48412579G>A | CA392320699 | FBN1 | c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.1597C>T n.2397C>T n.1513C>T c.8216C>T (p.Ser2739Phe) c.3382C>T (n.3382C>T) c.3585C>T n.471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412579G>C | CA392320698 | FBN1 | c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.1597C>G n.2397C>G n.1513C>G c.8216C>G (p.Ser2739Cys) c.3382C>G (n.3382C>G) c.3585C>G n.471C>G | |
| 15 | g.48412579G= | CA2175487931 | FBN1 | c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1729C= (n.*1729C=) n.1597C= n.2397C= n.1513C= c.8216C= (p.Ser2739=) c.3382C= (n.3382C=) c.3585C= n.471C= | |
| 15 | g.48412579G>T | CA392320700 | FBN1 | c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.1597C>A n.2397C>A n.1513C>A c.8216C>A (p.Ser2739Tyr) c.3382C>A (n.3382C>A) c.3585C>A n.471C>A | |
| 15 | g.48412580A>C | CA392320701 | FBN1 | c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.1596T>G n.2396T>G n.1512T>G c.8215T>G (p.Ser2739Ala) c.3381T>G (n.3381T>G) c.3584T>G n.470T>G | |
| 15 | g.48412580A>G | CA392320702 | FBN1 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.1596T>C n.2396T>C n.1512T>C c.8215T>C (p.Ser2739Pro) c.3381T>C (n.3381T>C) c.3584T>C n.470T>C | |
| 15 | g.48412580A>T | CA392320703 | FBN1 | c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.1596T>A n.2396T>A n.1512T>A c.8215T>A (p.Ser2739Thr) c.3381T>A (n.3381T>A) c.3584T>A n.470T>A | |
| 15 | g.48412581G>A | CA490014468 | FBN1 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.1595C>T n.2395C>T n.1511C>T c.8214C>T (p.Ala2738=) c.3380C>T (n.3380C>T) c.3583C>T n.469C>T | |
| 15 | g.48412581G>C | CA490014471 | FBN1 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.1595C>G n.2395C>G n.1511C>G c.8214C>G (p.Ala2738=) c.3380C>G (n.3380C>G) c.3583C>G n.469C>G | |
| 15 | g.48412581G>T | CA490014473 | FBN1 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.1595C>A n.2395C>A n.1511C>A c.8214C>A (p.Ala2738=) c.3380C>A (n.3380C>A) c.3583C>A n.469C>A | |
| 15 | g.48412582G>A | CA392320704 | FBN1 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.1594C>T n.2394C>T n.1510C>T c.8213C>T (p.Ala2738Val) c.3379C>T (n.3379C>T) c.3582C>T n.468C>T | dbSNP |
| 15 | g.48412582G>C | CA392320705 | FBN1 | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.1594C>G n.2394C>G n.1510C>G c.8213C>G (p.Ala2738Gly) c.3379C>G (n.3379C>G) c.3582C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412582G= | CA2175487935 | FBN1 | c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1726C= (n.*1726C=) n.1594C= n.2394C= n.1510C= c.8213C= (p.Ala2738=) c.3379C= (n.3379C=) c.3582C= n.468C= | |
| 15 | g.48412582G>T | CA392320706 | FBN1 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.1594C>A n.2394C>A n.1510C>A c.8213C>A (p.Ala2738Asp) c.3379C>A (n.3379C>A) c.3582C>A n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412583C>A | CA392320707 | FBN1 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.1593G>T n.2393G>T n.1509G>T c.8212G>T (p.Ala2738Ser) c.3378G>T (n.3378G>T) c.3581G>T n.467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412583C= | CA2175487937 | FBN1 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1725G= (n.*1725G=) n.1593G= n.2393G= n.1509G= c.8212G= (p.Ala2738=) c.3378G= (n.3378G=) c.3581G= n.467G= | |
| 15 | g.48412583C>G | CA392320708 | FBN1 | c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.1593G>C n.2393G>C n.1509G>C c.8212G>C (p.Ala2738Pro) c.3378G>C (n.3378G>C) c.3581G>C n.467G>C | |
| 15 | g.48412583C>T | CA392320709 | FBN1 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.1593G>A n.2393G>A n.1509G>A c.8212G>A (p.Ala2738Thr) c.3378G>A (n.3378G>A) c.3581G>A n.467G>A | |
| 15 | g.48412584A= | CA2175487940 | FBN1 | c.*1019T= (n.*1019T=) c.*1724T= (n.*1724T=) n.1592T= n.2392T= n.1508T= c.8211T= (p.Asp2737=) c.3377T= (n.3377T=) c.3580T= n.466T= | |
| 15 | g.48412584A>C | CA392320710 | FBN1 | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) n.1592T>G n.2392T>G n.1508T>G c.8211T>G (p.Asp2737Glu) c.3377T>G (n.3377T>G) c.3580T>G n.466T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48412584A>G | CA490014482 | FBN1 | c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.1592T>C n.2392T>C n.1508T>C c.8211T>C (p.Asp2737=) c.3377T>C (n.3377T>C) c.3580T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412584A>T | CA392320711 | FBN1 | c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) n.1592T>A n.2392T>A n.1508T>A c.8211T>A (p.Asp2737Glu) c.3377T>A (n.3377T>A) c.3580T>A n.466T>A | |
| 15 | g.48412585T>A | CA392320713 | FBN1 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.1591A>T n.2391A>T n.1507A>T c.8210A>T (p.Asp2737Val) c.3376A>T (n.3376A>T) c.3579A>T n.465A>T | |
| 15 | g.48412585T>C | CA059767 | FBN1 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.1591A>G n.2391A>G n.1507A>G c.8210A>G (p.Asp2737Gly) c.3376A>G (n.3376A>G) c.3579A>G n.465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412585T>G | CA392320712 | FBN1 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.1591A>C n.2391A>C n.1507A>C c.8210A>C (p.Asp2737Ala) c.3376A>C (n.3376A>C) c.3579A>C n.465A>C | |
| 15 | g.48412585T= | CA2175487945 | FBN1 | c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.1591A= n.2391A= n.1507A= c.8210A= (p.Asp2737=) c.3376A= (n.3376A=) c.3579A= n.465A= | |
| 15 | g.48412586C>A | CA392320714 | FBN1 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1590G>T n.2390G>T n.1506G>T c.8209G>T (p.Asp2737Tyr) c.3375G>T (n.3375G>T) c.3578G>T n.464G>T | |
| 15 | g.48412586C>G | CA392320715 | FBN1 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1590G>C n.2390G>C n.1506G>C c.8209G>C (p.Asp2737His) c.3375G>C (n.3375G>C) c.3578G>C n.464G>C | |
| 15 | g.48412586C>T | CA392320716 | FBN1 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1590G>A n.2390G>A n.1506G>A c.8209G>A (p.Asp2737Asn) c.3375G>A (n.3375G>A) c.3578G>A n.464G>A | |
| 15 | g.48412587A= | CA2175487947 | FBN1 | c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1721T= (n.*1721T=) n.1589T= n.2389T= n.1505T= c.8208T= (p.Thr2736=) c.3374T= (n.3374T=) c.3577T= n.463T= | |
| 15 | g.48412587A>C | CA490014493 | FBN1 | c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.1589T>G n.2389T>G n.1505T>G c.8208T>G (p.Thr2736=) c.3374T>G (n.3374T>G) c.3577T>G n.463T>G | dbSNP |
| 15 | g.48412587A>G | CA490014495 | FBN1 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.1589T>C n.2389T>C n.1505T>C c.8208T>C (p.Thr2736=) c.3374T>C (n.3374T>C) c.3577T>C n.463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412587A>T | CA490014498 | FBN1 | c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.1589T>A n.2389T>A n.1505T>A c.8208T>A (p.Thr2736=) c.3374T>A (n.3374T>A) c.3577T>A n.463T>A | |
| 15 | g.48412588G>A | CA392320717 | FBN1 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.1588C>T n.2388C>T n.1504C>T c.8207C>T (p.Thr2736Ile) c.3373C>T (n.3373C>T) c.3576C>T n.462C>T | |
| 15 | g.48412588G>C | CA392320718 | FBN1 | c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.1588C>G n.2388C>G n.1504C>G c.8207C>G (p.Thr2736Ser) c.3373C>G (n.3373C>G) c.3576C>G n.462C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412588G= | CA2175487954 | FBN1 | c.*1015C= (n.*1015C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.1588C= n.2388C= n.1504C= c.8207C= (p.Thr2736=) c.3373C= (n.3373C=) c.3576C= n.462C= | |
| 15 | g.48412588G>T | CA392320719 | FBN1 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.1588C>A n.2388C>A n.1504C>A c.8207C>A (p.Thr2736Asn) c.3373C>A (n.3373C>A) c.3576C>A n.462C>A | |
| 15 | g.48412589T>A | CA392320720 | FBN1 | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.1587A>T n.2387A>T n.1503A>T c.8206A>T (p.Thr2736Ser) c.3372A>T (n.3372A>T) c.3575A>T n.461A>T | |
| 15 | g.48412589T>C | CA392320721 | FBN1 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.1587A>G n.2387A>G n.1503A>G c.8206A>G (p.Thr2736Ala) c.3372A>G (n.3372A>G) c.3575A>G n.461A>G | |
| 15 | g.48412589T>G | CA392320722 | FBN1 | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.1587A>C n.2387A>C n.1503A>C c.8206A>C (p.Thr2736Pro) c.3372A>C (n.3372A>C) c.3575A>C n.461A>C | |
| 15 | g.48412591dup | CA658798344 | FBN1 | c.*1014dup (n.*1014dup) c.*1719dup (n.*1719dup) n.1587dup n.2387dup n.1503dup c.8206dup (p.Thr2736AsnfsTer2) c.3372dup (n.3372dup) c.3575dup n.461dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412590T>A | CA392320723 | FBN1 | c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.1586A>T n.2386A>T n.1502A>T c.8205A>T (p.Glu2735Asp) c.3371A>T (n.3371A>T) c.3574A>T n.460A>T | |
| 15 | g.48412590T>C | CA490014508 | FBN1 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.1586A>G n.2386A>G n.1502A>G c.8205A>G (p.Glu2735=) c.3371A>G (n.3371A>G) c.3574A>G n.460A>G | |
| 15 | g.48412590T>G | CA392320724 | FBN1 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.1586A>C n.2386A>C n.1502A>C c.8205A>C (p.Glu2735Asp) c.3371A>C (n.3371A>C) c.3574A>C n.460A>C | |
| 15 | g.48412591T>A | CA392320726 | FBN1 | c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) n.1585A>T n.2385A>T n.1501A>T c.8204A>T (p.Glu2735Val) c.3370A>T (n.3370A>T) c.3573A>T n.459A>T | |
| 15 | g.48412591T>C | CA392320727 | FBN1 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.1585A>G n.2385A>G n.1501A>G c.8204A>G (p.Glu2735Gly) c.3370A>G (n.3370A>G) c.3573A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412591T>G | CA392320725 | FBN1 | c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) n.1585A>C n.2385A>C n.1501A>C c.8204A>C (p.Glu2735Ala) c.3370A>C (n.3370A>C) c.3573A>C n.459A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412591T= | CA2175487960 | FBN1 | c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1717A= (n.*1717A=) n.1585A= n.2385A= n.1501A= c.8204A= (p.Glu2735=) c.3370A= (n.3370A=) c.3573A= n.459A= | |
| 15 | g.48412591_48412592delinsTC | CA2175487959 | FBN1 | c.*1011_*1012delinsGA (n.*1011_*1012delinsGA) c.*1716_*1717delinsGA (n.*1716_*1717delinsGA) n.1584_1585delinsGA n.2384_2385delinsGA n.1500_1501delinsGA c.8203_8204delinsGA (p.Glu2735=) c.3369_3370delinsGA (n.3369_3370delinsGA) c.3572_3573delinsGA n.458_459delinsGA | |
| 15 | g.48412592del | CA017613 | FBN1 | c.*1011del (n.*1011del) c.*1716del (n.*1716del) n.1584del n.2384del n.1500del c.8203del (p.Glu2735LysfsTer17) c.3369del (n.3369del) c.3572del n.458del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412592C>A | CA392320728 | FBN1 | c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.1584G>T n.2384G>T n.1500G>T c.8203G>T (p.Glu2735Ter) c.3369G>T (n.3369G>T) c.3572G>T n.458G>T | |
| 15 | g.48412592C= | CA2175487967 | FBN1 | c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1716G= (n.*1716G=) n.1584G= n.2384G= n.1500G= c.8203G= (p.Glu2735=) c.3369G= (n.3369G=) c.3572G= n.458G= | |
| 15 | g.48412592C>G | CA392320729 | FBN1 | c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.1584G>C n.2384G>C n.1500G>C c.8203G>C (p.Glu2735Gln) c.3369G>C (n.3369G>C) c.3572G>C n.458G>C | ClinVar |
| 15 | g.48412592C>T | CA059762 | FBN1 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.1584G>A n.2384G>A n.1500G>A c.8203G>A (p.Glu2735Lys) c.3369G>A (n.3369G>A) c.3572G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412593G>A | CA059755 | FBN1 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1583C>T n.2383C>T n.1499C>T c.8202C>T (p.Asn2734=) c.3368C>T (n.3368C>T) c.3571C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412593G>C | CA392320733 | FBN1 | c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1583C>G n.2383C>G n.1499C>G c.8202C>G (p.Asn2734Lys) c.3368C>G (n.3368C>G) c.3571C>G n.457C>G | |
| 15 | g.48412593G= | CA2175487970 | FBN1 | c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.1583C= n.2383C= n.1499C= c.8202C= (p.Asn2734=) c.3368C= (n.3368C=) c.3571C= n.457C= | |
| 15 | g.48412593G>T | CA392320735 | FBN1 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1583C>A n.2383C>A n.1499C>A c.8202C>A (p.Asn2734Lys) c.3368C>A (n.3368C>A) c.3571C>A n.457C>A | |
| 15 | g.48412593_48412632dup | CA2573150937 | FBN1 | c.*971_*1010dup (n.*971_*1010dup) c.*1676_*1715dup (n.*1676_*1715dup) n.1544_1583dup n.2344_2383dup n.1460_1499dup c.8163_8202dup (p.Glu2735TrpfsTer16) c.3329_3368dup (n.3329_3368dup) c.3532_3571dup n.418_457dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412594T>A | CA392320739 | FBN1 | c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.1582A>T n.2382A>T n.1498A>T c.8201A>T (p.Asn2734Ile) c.3367A>T (n.3367A>T) c.3570A>T n.456A>T | |
| 15 | g.48412594T>C | CA392320742 | FBN1 | c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.1582A>G n.2382A>G n.1498A>G c.8201A>G (p.Asn2734Ser) c.3367A>G (n.3367A>G) c.3570A>G n.456A>G | |
| 15 | g.48412594T>G | CA059751 | FBN1 | c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.1582A>C n.2382A>C n.1498A>C c.8201A>C (p.Asn2734Thr) c.3367A>C (n.3367A>C) c.3570A>C n.456A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412594T= | CA2175487973 | FBN1 | c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1714A= (n.*1714A=) n.1582A= n.2382A= n.1498A= c.8201A= (p.Asn2734=) c.3367A= (n.3367A=) c.3570A= n.456A= | |
| 15 | g.48412595T>A | CA392320746 | FBN1 | c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.1581A>T n.2381A>T n.1497A>T c.8200A>T (p.Asn2734Tyr) c.3366A>T (n.3366A>T) c.3569A>T n.455A>T | |
| 15 | g.48412595T>C | CA059745 | FBN1 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1581A>G n.2381A>G n.1497A>G c.8200A>G (p.Asn2734Asp) c.3366A>G (n.3366A>G) c.3569A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412595T>G | CA392320756 | FBN1 | c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.1581A>C n.2381A>C n.1497A>C c.8200A>C (p.Asn2734His) c.3366A>C (n.3366A>C) c.3569A>C n.455A>C | |
| 15 | g.48412595T= | CA2175487974 | FBN1 | c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1713A= (n.*1713A=) n.1581A= n.2381A= n.1497A= c.8200A= (p.Asn2734=) c.3366A= (n.3366A=) c.3569A= n.455A= | |
| 15 | g.48412596T>A | CA490014527 | FBN1 | c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.1580A>T n.2380A>T n.1496A>T c.8199A>T (p.Thr2733=) c.3365A>T (n.3365A>T) c.3568A>T n.454A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412596T>C | CA490014529 | FBN1 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.1580A>G n.2380A>G n.1496A>G c.8199A>G (p.Thr2733=) c.3365A>G (n.3365A>G) c.3568A>G n.454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412596T>G | CA490014531 | FBN1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.1580A>C n.2380A>C n.1496A>C c.8199A>C (p.Thr2733=) c.3365A>C (n.3365A>C) c.3568A>C n.454A>C | |
| 15 | g.48412596T= | CA2175487975 | FBN1 | c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1712A= (n.*1712A=) n.1580A= n.2380A= n.1496A= c.8199A= (p.Thr2733=) c.3365A= (n.3365A=) c.3568A= n.454A= | |
| 15 | g.48412597G>A | CA392320763 | FBN1 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.1579C>T n.2379C>T n.1495C>T c.8198C>T (p.Thr2733Ile) c.3364C>T (n.3364C>T) c.3567C>T n.453C>T | |
| 15 | g.48412597G>C | CA017608 | FBN1 | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.1579C>G n.2379C>G n.1495C>G c.8198C>G (p.Thr2733Arg) c.3364C>G (n.3364C>G) c.3567C>G n.453C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412597G= | CA2175487977 | FBN1 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1711C= (n.*1711C=) n.1579C= n.2379C= n.1495C= c.8198C= (p.Thr2733=) c.3364C= (n.3364C=) c.3567C= n.453C= | |
| 15 | g.48412597G>T | CA392320760 | FBN1 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.1579C>A n.2379C>A n.1495C>A c.8198C>A (p.Thr2733Lys) c.3364C>A (n.3364C>A) c.3567C>A n.453C>A | |
| 15 | g.48412598T>A | CA392320766 | FBN1 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.1578A>T n.2378A>T n.1494A>T c.8197A>T (p.Thr2733Ser) c.3363A>T (n.3363A>T) c.3566A>T n.452A>T | |
| 15 | g.48412598T>C | CA392320768 | FBN1 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.1578A>G n.2378A>G n.1494A>G c.8197A>G (p.Thr2733Ala) c.3363A>G (n.3363A>G) c.3566A>G n.452A>G | ClinVar |
| 15 | g.48412598T>G | CA392320771 | FBN1 | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.1578A>C n.2378A>C n.1494A>C c.8197A>C (p.Thr2733Pro) c.3363A>C (n.3363A>C) c.3566A>C n.452A>C | |
| 15 | g.48412599G>A | CA490014539 | FBN1 | c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) n.1577C>T n.2377C>T n.1493C>T c.8196C>T (p.Ser2732=) c.3362C>T (n.3362C>T) c.3565C>T n.451C>T | |
| 15 | g.48412599G>C | CA392320774 | FBN1 | c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.1577C>G n.2377C>G n.1493C>G c.8196C>G (p.Ser2732Arg) c.3362C>G (n.3362C>G) c.3565C>G n.451C>G | |
| 15 | g.48412599G>T | CA392320776 | FBN1 | c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.1577C>A n.2377C>A n.1493C>A c.8196C>A (p.Ser2732Arg) c.3362C>A (n.3362C>A) c.3565C>A n.451C>A | |
| 15 | g.48412600C>A | CA392320779 | FBN1 | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1576G>T n.2376G>T n.1492G>T c.8195G>T (p.Ser2732Ile) c.3361G>T (n.3361G>T) c.3564G>T n.450G>T | |
| 15 | g.48412600C= | CA2175487978 | FBN1 | c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.1576G= n.2376G= n.1492G= c.8195G= (p.Ser2732=) c.3361G= (n.3361G=) c.3564G= n.450G= | |
| 15 | g.48412600C>G | CA392320782 | FBN1 | c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1576G>C n.2376G>C n.1492G>C c.8195G>C (p.Ser2732Thr) c.3361G>C (n.3361G>C) c.3564G>C n.450G>C | |
| 15 | g.48412600C>T | CA392320784 | FBN1 | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1576G>A n.2376G>A n.1492G>A c.8195G>A (p.Ser2732Asn) c.3361G>A (n.3361G>A) c.3564G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412601T>A | CA392320788 | FBN1 | c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.1575A>T n.2375A>T n.1491A>T c.8194A>T (p.Ser2732Cys) c.3360A>T (n.3360A>T) c.3563A>T n.449A>T | |
| 15 | g.48412601T>C | CA392320789 | FBN1 | c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.1575A>G n.2375A>G n.1491A>G c.8194A>G (p.Ser2732Gly) c.3360A>G (n.3360A>G) c.3563A>G n.449A>G | |
| 15 | g.48412601T>G | CA392320792 | FBN1 | c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.1575A>C n.2375A>C n.1491A>C c.8194A>C (p.Ser2732Arg) c.3360A>C (n.3360A>C) c.3563A>C n.449A>C | |
| 15 | g.48412602T>A | CA392320795 | FBN1 | c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.1574A>T n.2374A>T n.1490A>T c.8193A>T (p.Arg2731Ser) c.3359A>T (n.3359A>T) c.3562A>T n.448A>T | |
| 15 | g.48412602T>C | CA490014553 | FBN1 | c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.1574A>G n.2374A>G n.1490A>G c.8193A>G (p.Arg2731=) c.3359A>G (n.3359A>G) c.3562A>G n.448A>G | |
| 15 | g.48412602T>G | CA392320797 | FBN1 | c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1574A>C n.2374A>C n.1490A>C c.8193A>C (p.Arg2731Ser) c.3359A>C (n.3359A>C) c.3562A>C n.448A>C | |
| 15 | g.48412603C>A | CA392320803 | FBN1 | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.1573G>T n.2373G>T n.1489G>T c.8192G>T (p.Arg2731Ile) c.3358G>T (n.3358G>T) c.3561G>T n.447G>T | |
| 15 | g.48412603C>G | CA392320805 | FBN1 | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.1573G>C n.2373G>C n.1489G>C c.8192G>C (p.Arg2731Thr) c.3358G>C (n.3358G>C) c.3561G>C n.447G>C | |
| 15 | g.48412603C>T | CA392320801 | FBN1 | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.1573G>A n.2373G>A n.1489G>A c.8192G>A (p.Arg2731Lys) c.3358G>A (n.3358G>A) c.3561G>A n.447G>A | |
| 15 | g.48412604T>A | CA392320810 | FBN1 | c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.1572A>T n.2372A>T n.1488A>T c.8191A>T (p.Arg2731Ter) c.3357A>T (n.3357A>T) c.3560A>T n.446A>T | |
| 15 | g.48412604T>C | CA392320808 | FBN1 | c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.1572A>G n.2372A>G n.1488A>G c.8191A>G (p.Arg2731Gly) c.3357A>G (n.3357A>G) c.3560A>G n.446A>G | |
| 15 | g.48412604T>G | CA490014572 | FBN1 | c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.1572A>C n.2372A>C n.1488A>C c.8191A>C (p.Arg2731=) c.3357A>C (n.3357A>C) c.3560A>C n.446A>C | |
| 15 | g.48412605C>A | CA490014576 | FBN1 | c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.1571G>T n.2371G>T n.1487G>T c.8190G>T (p.Arg2730=) c.3356G>T (n.3356G>T) c.3559G>T n.445G>T | |
| 15 | g.48412605C>G | CA490014575 | FBN1 | c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.1571G>C n.2371G>C n.1487G>C c.8190G>C (p.Arg2730=) c.3356G>C (n.3356G>C) c.3559G>C n.445G>C | |
| 15 | g.48412605C>T | CA490014574 | FBN1 | c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.1571G>A n.2371G>A n.1487G>A c.8190G>A (p.Arg2730=) c.3356G>A (n.3356G>A) c.3559G>A n.445G>A | |
| 15 | g.48412606C>A | CA392320812 | FBN1 | c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.1570G>T n.2370G>T n.1486G>T c.8189G>T (p.Arg2730Leu) c.3355G>T (n.3355G>T) c.3558G>T n.444G>T | |
| 15 | g.48412606C= | CA2175487981 | FBN1 | c.*997G= (n.*997G=) c.*1702G= (n.*1702G=) n.1570G= n.2370G= n.1486G= c.8189G= (p.Arg2730=) c.3355G= (n.3355G=) c.3558G= n.444G= | |
| 15 | g.48412606C>G | CA392320814 | FBN1 | c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.1570G>C n.2370G>C n.1486G>C c.8189G>C (p.Arg2730Pro) c.3355G>C (n.3355G>C) c.3558G>C n.444G>C | |
| 15 | g.48412606C>T | CA059742 | FBN1 | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.1570G>A n.2370G>A n.1486G>A c.8189G>A (p.Arg2730Gln) c.3355G>A (n.3355G>A) c.3558G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412607G>A | CA392320818 | FBN1 | c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.1569C>T n.2369C>T n.1485C>T c.8188C>T (p.Arg2730Trp) c.3354C>T (n.3354C>T) c.3557C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412607G>C | CA392320820 | FBN1 | c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.1569C>G n.2369C>G n.1485C>G c.8188C>G (p.Arg2730Gly) c.3354C>G (n.3354C>G) c.3557C>G n.443C>G | |
| 15 | g.48412607G= | CA2175487984 | FBN1 | c.*996C= (n.*996C=) c.*1701C= (n.*1701C=) n.1569C= n.2369C= n.1485C= c.8188C= (p.Arg2730=) c.3354C= (n.3354C=) c.3557C= n.443C= | |
| 15 | g.48412607G>T | CA490014592 | FBN1 | c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.1569C>A n.2369C>A n.1485C>A c.8188C>A (p.Arg2730=) c.3354C>A (n.3354C>A) c.3557C>A n.443C>A | dbSNP |
| 15 | g.48412608T>A | CA392320823 | FBN1 | c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.1568A>T n.2368A>T n.1484A>T c.8187A>T (p.Lys2729Asn) c.3353A>T (n.3353A>T) c.3556A>T n.442A>T | |
| 15 | g.48412608T>C | CA490014599 | FBN1 | c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.1568A>G n.2368A>G n.1484A>G c.8187A>G (p.Lys2729=) c.3353A>G (n.3353A>G) c.3556A>G n.442A>G | |
| 15 | g.48412608T>G | CA392320825 | FBN1 | c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.1568A>C n.2368A>C n.1484A>C c.8187A>C (p.Lys2729Asn) c.3353A>C (n.3353A>C) c.3556A>C n.442A>C | |
| 15 | g.48412609T>A | CA392320828 | FBN1 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.1567A>T n.2367A>T n.1483A>T c.8186A>T (p.Lys2729Ile) c.3352A>T (n.3352A>T) c.3555A>T n.441A>T | |
| 15 | g.48412609T>C | CA392320830 | FBN1 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.1567A>G n.2367A>G n.1483A>G c.8186A>G (p.Lys2729Arg) c.3352A>G (n.3352A>G) c.3555A>G n.441A>G | |
| 15 | g.48412609T>G | CA392320833 | FBN1 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.1567A>C n.2367A>C n.1483A>C c.8186A>C (p.Lys2729Thr) c.3352A>C (n.3352A>C) c.3555A>C n.441A>C | |
| 15 | g.48412610T>A | CA392320835 | FBN1 | c.*993A>T (n.*993A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1566A>T n.2366A>T n.1482A>T c.8185A>T (p.Lys2729Ter) c.3351A>T (n.3351A>T) c.3554A>T n.440A>T | |
| 15 | g.48412610T>C | CA392320838 | FBN1 | c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1566A>G n.2366A>G n.1482A>G c.8185A>G (p.Lys2729Glu) c.3351A>G (n.3351A>G) c.3554A>G n.440A>G | |
| 15 | g.48412610T>G | CA017603 | FBN1 | c.*993A>C (n.*993A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1566A>C n.2366A>C n.1482A>C c.8185A>C (p.Lys2729Gln) c.3351A>C (n.3351A>C) c.3554A>C n.440A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412610T= | CA2175487988 | FBN1 | c.*993A= (n.*993A=) c.*1698A= (n.*1698A=) n.1566A= n.2366A= n.1482A= c.8185A= (p.Lys2729=) c.3351A= (n.3351A=) c.3554A= n.440A= |