| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412456_48412519del | CA2628325144 | FBN1 | c.*1034+56_*1034+119del (n.*1034+56_*1034+119del) c.*1739+56_*1739+119del (n.*1739+56_*1739+119del) n.1607+56_1607+119del n.2407+56_2407+119del n.1523+56_1523+119del c.8226+56_8226+119del (n.8226+56_8226+119del) c.3392+56_3392+119del (n.3392+56_3392+119del) c.3595+56_3595+119del n.481+56_481+119del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412477del | CA2575716556 | FBN1 | c.*1034+96del (n.*1034+96del) c.*1739+96del (n.*1739+96del) n.1607+96del n.2407+96del n.1523+96del c.8226+96del (n.8226+96del) c.3392+96del (n.3392+96del) c.3595+96del n.481+96del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412475T>C | CA2628325160 | FBN1 | c.*1034+94A>G (n.*1034+94A>G) c.*1739+94A>G (n.*1739+94A>G) n.1607+94A>G n.2407+94A>G n.1523+94A>G c.8226+94A>G (n.8226+94A>G) c.3392+94A>G (n.3392+94A>G) c.3595+94A>G n.481+94A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412477T>G | CA2628325161 | FBN1 | c.*1034+92A>C (n.*1034+92A>C) c.*1739+92A>C (n.*1739+92A>C) n.1607+92A>C n.2407+92A>C n.1523+92A>C c.8226+92A>C (n.8226+92A>C) c.3392+92A>C (n.3392+92A>C) c.3595+92A>C n.481+92A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412478C>G | CA2804070618 | FBN1 | c.*1034+91G>C (n.*1034+91G>C) c.*1739+91G>C (n.*1739+91G>C) n.1607+91G>C n.2407+91G>C n.1523+91G>C c.8226+91G>C (n.8226+91G>C) c.3392+91G>C (n.3392+91G>C) c.3595+91G>C n.481+91G>C | |
| 15 | g.48412478C>T | CA2575716558 | FBN1 | c.*1034+91G>A (n.*1034+91G>A) c.*1739+91G>A (n.*1739+91G>A) n.1607+91G>A n.2407+91G>A n.1523+91G>A c.8226+91G>A (n.8226+91G>A) c.3392+91G>A (n.3392+91G>A) c.3595+91G>A n.481+91G>A | |
| 15 | g.48412479dup | CA2628325162 | FBN1 | c.*1034+90dup (n.*1034+90dup) c.*1739+90dup (n.*1739+90dup) n.1607+90dup n.2407+90dup n.1523+90dup c.8226+90dup (n.8226+90dup) c.3392+90dup (n.3392+90dup) c.3595+90dup n.481+90dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412480C>T | CA2575716559 | FBN1 | c.*1034+89G>A (n.*1034+89G>A) c.*1739+89G>A (n.*1739+89G>A) n.1607+89G>A n.2407+89G>A n.1523+89G>A c.8226+89G>A (n.8226+89G>A) c.3392+89G>A (n.3392+89G>A) c.3595+89G>A n.481+89G>A | |
| 15 | g.48412485T>C | CA2175487813 | FBN1 | c.*1034+84A>G (n.*1034+84A>G) c.*1739+84A>G (n.*1739+84A>G) n.1607+84A>G n.2407+84A>G n.1523+84A>G c.8226+84A>G (n.8226+84A>G) c.3392+84A>G (n.3392+84A>G) c.3595+84A>G n.481+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412485T>G | CA969579676 | FBN1 | c.*1034+84A>C (n.*1034+84A>C) c.*1739+84A>C (n.*1739+84A>C) n.1607+84A>C n.2407+84A>C n.1523+84A>C c.8226+84A>C (n.8226+84A>C) c.3392+84A>C (n.3392+84A>C) c.3595+84A>C n.481+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412485T= | CA2175487812 | FBN1 | c.*1034+84A= (n.*1034+84A=) c.*1739+84A= (n.*1739+84A=) n.1607+84A= n.2407+84A= n.1523+84A= c.8226+84A= (n.8226+84A=) c.3392+84A= (n.3392+84A=) c.3595+84A= n.481+84A= | |
| 15 | g.48412486G= | CA2175487816 | FBN1 | c.*1034+83C= (n.*1034+83C=) c.*1739+83C= (n.*1739+83C=) n.1607+83C= n.2407+83C= n.1523+83C= c.8226+83C= (n.8226+83C=) c.3392+83C= (n.3392+83C=) c.3595+83C= n.481+83C= | |
| 15 | g.48412486G>T | CA2175487817 | FBN1 | c.*1034+83C>A (n.*1034+83C>A) c.*1739+83C>A (n.*1739+83C>A) n.1607+83C>A n.2407+83C>A n.1523+83C>A c.8226+83C>A (n.8226+83C>A) c.3392+83C>A (n.3392+83C>A) c.3595+83C>A n.481+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412487G>C | CA2175487819 | FBN1 | c.*1034+82C>G (n.*1034+82C>G) c.*1739+82C>G (n.*1739+82C>G) n.1607+82C>G n.2407+82C>G n.1523+82C>G c.8226+82C>G (n.8226+82C>G) c.3392+82C>G (n.3392+82C>G) c.3595+82C>G n.481+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412487G= | CA2175487818 | FBN1 | c.*1034+82C= (n.*1034+82C=) c.*1739+82C= (n.*1739+82C=) n.1607+82C= n.2407+82C= n.1523+82C= c.8226+82C= (n.8226+82C=) c.3392+82C= (n.3392+82C=) c.3595+82C= n.481+82C= | |
| 15 | g.48412487G>T | CA2575716561 | FBN1 | c.*1034+82C>A (n.*1034+82C>A) c.*1739+82C>A (n.*1739+82C>A) n.1607+82C>A n.2407+82C>A n.1523+82C>A c.8226+82C>A (n.8226+82C>A) c.3392+82C>A (n.3392+82C>A) c.3595+82C>A n.481+82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412488A= | CA2175487821 | FBN1 | c.*1034+81T= (n.*1034+81T=) c.*1739+81T= (n.*1739+81T=) n.1607+81T= n.2407+81T= n.1523+81T= c.8226+81T= (n.8226+81T=) c.3392+81T= (n.3392+81T=) c.3595+81T= n.481+81T= | |
| 15 | g.48412488A>G | CA969579677 | FBN1 | c.*1034+81T>C (n.*1034+81T>C) c.*1739+81T>C (n.*1739+81T>C) n.1607+81T>C n.2407+81T>C n.1523+81T>C c.8226+81T>C (n.8226+81T>C) c.3392+81T>C (n.3392+81T>C) c.3595+81T>C n.481+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412490C>A | CA2628325163 | FBN1 | c.*1034+79G>T (n.*1034+79G>T) c.*1739+79G>T (n.*1739+79G>T) n.1607+79G>T n.2407+79G>T n.1523+79G>T c.8226+79G>T (n.8226+79G>T) c.3392+79G>T (n.3392+79G>T) c.3595+79G>T n.481+79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412491A>C | CA2628325164 | FBN1 | c.*1034+78T>G (n.*1034+78T>G) c.*1739+78T>G (n.*1739+78T>G) n.1607+78T>G n.2407+78T>G n.1523+78T>G c.8226+78T>G (n.8226+78T>G) c.3392+78T>G (n.3392+78T>G) c.3595+78T>G n.481+78T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412492_48412493delinsTC | CA2175487822 | FBN1 | c.*1034+76_*1034+77delinsGA (n.*1034+76_*1034+77delinsGA) c.*1739+76_*1739+77delinsGA (n.*1739+76_*1739+77delinsGA) n.1607+76_1607+77delinsGA n.2407+76_2407+77delinsGA n.1523+76_1523+77delinsGA c.8226+76_8226+77delinsGA (n.8226+76_8226+77delinsGA) c.3392+76_3392+77delinsGA (n.3392+76_3392+77delinsGA) c.3595+76_3595+77delinsGA n.481+76_481+77delinsGA | |
| 15 | g.48412493C= | CA2175487824 | FBN1 | c.*1034+76G= (n.*1034+76G=) c.*1739+76G= (n.*1739+76G=) n.1607+76G= n.2407+76G= n.1523+76G= c.8226+76G= (n.8226+76G=) c.3392+76G= (n.3392+76G=) c.3595+76G= n.481+76G= | |
| 15 | g.48412493C>G | CA713380231 | FBN1 | c.*1034+76G>C (n.*1034+76G>C) c.*1739+76G>C (n.*1739+76G>C) n.1607+76G>C n.2407+76G>C n.1523+76G>C c.8226+76G>C (n.8226+76G>C) c.3392+76G>C (n.3392+76G>C) c.3595+76G>C n.481+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412494del | CA713380232 | FBN1 | c.*1034+76del (n.*1034+76del) c.*1739+76del (n.*1739+76del) n.1607+76del n.2407+76del n.1523+76del c.8226+76del (n.8226+76del) c.3392+76del (n.3392+76del) c.3595+76del n.481+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412494C>T | CA2542601426 | FBN1 | c.*1034+75G>A (n.*1034+75G>A) c.*1739+75G>A (n.*1739+75G>A) n.1607+75G>A n.2407+75G>A n.1523+75G>A c.8226+75G>A (n.8226+75G>A) c.3392+75G>A (n.3392+75G>A) c.3595+75G>A n.481+75G>A | |
| 15 | g.48412495T>G | CA2628325165 | FBN1 | c.*1034+74A>C (n.*1034+74A>C) c.*1739+74A>C (n.*1739+74A>C) n.1607+74A>C n.2407+74A>C n.1523+74A>C c.8226+74A>C (n.8226+74A>C) c.3392+74A>C (n.3392+74A>C) c.3595+74A>C n.481+74A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412496T>C | CA2554798217 | FBN1 | c.*1034+73A>G (n.*1034+73A>G) c.*1739+73A>G (n.*1739+73A>G) n.1607+73A>G n.2407+73A>G n.1523+73A>G c.8226+73A>G (n.8226+73A>G) c.3392+73A>G (n.3392+73A>G) c.3595+73A>G n.481+73A>G | |
| 15 | g.48412497G>A | CA618009194 | FBN1 | c.*1034+72C>T (n.*1034+72C>T) c.*1739+72C>T (n.*1739+72C>T) n.1607+72C>T n.2407+72C>T n.1523+72C>T c.8226+72C>T (n.8226+72C>T) c.3392+72C>T (n.3392+72C>T) c.3595+72C>T n.481+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412497G= | CA2175487826 | FBN1 | c.*1034+72C= (n.*1034+72C=) c.*1739+72C= (n.*1739+72C=) n.1607+72C= n.2407+72C= n.1523+72C= c.8226+72C= (n.8226+72C=) c.3392+72C= (n.3392+72C=) c.3595+72C= n.481+72C= | |
| 15 | g.48412497G>T | CA2575716562 | FBN1 | c.*1034+72C>A (n.*1034+72C>A) c.*1739+72C>A (n.*1739+72C>A) n.1607+72C>A n.2407+72C>A n.1523+72C>A c.8226+72C>A (n.8226+72C>A) c.3392+72C>A (n.3392+72C>A) c.3595+72C>A n.481+72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412501G>A | CA2175487828 | FBN1 | c.*1034+68C>T (n.*1034+68C>T) c.*1739+68C>T (n.*1739+68C>T) n.1607+68C>T n.2407+68C>T n.1523+68C>T c.8226+68C>T (n.8226+68C>T) c.3392+68C>T (n.3392+68C>T) c.3595+68C>T n.481+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412501G= | CA2175487827 | FBN1 | c.*1034+68C= (n.*1034+68C=) c.*1739+68C= (n.*1739+68C=) n.1607+68C= n.2407+68C= n.1523+68C= c.8226+68C= (n.8226+68C=) c.3392+68C= (n.3392+68C=) c.3595+68C= n.481+68C= | |
| 15 | g.48412502_48412505del | CA2628325166 | FBN1 | c.*1034+64_*1034+67del (n.*1034+64_*1034+67del) c.*1739+64_*1739+67del (n.*1739+64_*1739+67del) n.1607+64_1607+67del n.2407+64_2407+67del n.1523+64_1523+67del c.8226+64_8226+67del (n.8226+64_8226+67del) c.3392+64_3392+67del (n.3392+64_3392+67del) c.3595+64_3595+67del n.481+64_481+67del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412505C>A | CA2628325167 | FBN1 | c.*1034+64G>T (n.*1034+64G>T) c.*1739+64G>T (n.*1739+64G>T) n.1607+64G>T n.2407+64G>T n.1523+64G>T c.8226+64G>T (n.8226+64G>T) c.3392+64G>T (n.3392+64G>T) c.3595+64G>T n.481+64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412506C>T | CA656135303 | FBN1 | c.*1034+63G>A (n.*1034+63G>A) c.*1739+63G>A (n.*1739+63G>A) n.1607+63G>A n.2407+63G>A n.1523+63G>A c.8226+63G>A (n.8226+63G>A) c.3392+63G>A (n.3392+63G>A) c.3595+63G>A n.481+63G>A | COSMIC |
| 15 | g.48412507A>G | CA2575716564 | FBN1 | c.*1034+62T>C (n.*1034+62T>C) c.*1739+62T>C (n.*1739+62T>C) n.1607+62T>C n.2407+62T>C n.1523+62T>C c.8226+62T>C (n.8226+62T>C) c.3392+62T>C (n.3392+62T>C) c.3595+62T>C n.481+62T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412508C= | CA2175487830 | FBN1 | c.*1034+61G= (n.*1034+61G=) c.*1739+61G= (n.*1739+61G=) n.1607+61G= n.2407+61G= n.1523+61G= c.8226+61G= (n.8226+61G=) c.3392+61G= (n.3392+61G=) c.3595+61G= n.481+61G= | |
| 15 | g.48412508C>G | CA269518719 | FBN1 | c.*1034+61G>C (n.*1034+61G>C) c.*1739+61G>C (n.*1739+61G>C) n.1607+61G>C n.2407+61G>C n.1523+61G>C c.8226+61G>C (n.8226+61G>C) c.3392+61G>C (n.3392+61G>C) c.3595+61G>C n.481+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412509A= | CA2175487833 | FBN1 | c.*1034+60T= (n.*1034+60T=) c.*1739+60T= (n.*1739+60T=) n.1607+60T= n.2407+60T= n.1523+60T= c.8226+60T= (n.8226+60T=) c.3392+60T= (n.3392+60T=) c.3595+60T= n.481+60T= | |
| 15 | g.48412509A>G | CA269518720 | FBN1 | c.*1034+60T>C (n.*1034+60T>C) c.*1739+60T>C (n.*1739+60T>C) n.1607+60T>C n.2407+60T>C n.1523+60T>C c.8226+60T>C (n.8226+60T>C) c.3392+60T>C (n.3392+60T>C) c.3595+60T>C n.481+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412510G= | CA2175487834 | FBN1 | c.*1034+59C= (n.*1034+59C=) c.*1739+59C= (n.*1739+59C=) n.1607+59C= n.2407+59C= n.1523+59C= c.8226+59C= (n.8226+59C=) c.3392+59C= (n.3392+59C=) c.3595+59C= n.481+59C= | |
| 15 | g.48412510G>T | CA269518721 | FBN1 | c.*1034+59C>A (n.*1034+59C>A) c.*1739+59C>A (n.*1739+59C>A) n.1607+59C>A n.2407+59C>A n.1523+59C>A c.8226+59C>A (n.8226+59C>A) c.3392+59C>A (n.3392+59C>A) c.3595+59C>A n.481+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412511G>C | CA2575716565 | FBN1 | c.*1034+58C>G (n.*1034+58C>G) c.*1739+58C>G (n.*1739+58C>G) n.1607+58C>G n.2407+58C>G n.1523+58C>G c.8226+58C>G (n.8226+58C>G) c.3392+58C>G (n.3392+58C>G) c.3595+58C>G n.481+58C>G | |
| 15 | g.48412512A= | CA2175487836 | FBN1 | c.*1034+57T= (n.*1034+57T=) c.*1739+57T= (n.*1739+57T=) n.1607+57T= n.2407+57T= n.1523+57T= c.8226+57T= (n.8226+57T=) c.3392+57T= (n.3392+57T=) c.3595+57T= n.481+57T= | |
| 15 | g.48412512A>C | CA269518722 | FBN1 | c.*1034+57T>G (n.*1034+57T>G) c.*1739+57T>G (n.*1739+57T>G) n.1607+57T>G n.2407+57T>G n.1523+57T>G c.8226+57T>G (n.8226+57T>G) c.3392+57T>G (n.3392+57T>G) c.3595+57T>G n.481+57T>G | dbSNP |
| 15 | g.48412513A= | CA2175487838 | FBN1 | c.*1034+56T= (n.*1034+56T=) c.*1739+56T= (n.*1739+56T=) n.1607+56T= n.2407+56T= n.1523+56T= c.8226+56T= (n.8226+56T=) c.3392+56T= (n.3392+56T=) c.3595+56T= n.481+56T= | |
| 15 | g.48412513A>G | CA2175487840 | FBN1 | c.*1034+56T>C (n.*1034+56T>C) c.*1739+56T>C (n.*1739+56T>C) n.1607+56T>C n.2407+56T>C n.1523+56T>C c.8226+56T>C (n.8226+56T>C) c.3392+56T>C (n.3392+56T>C) c.3595+56T>C n.481+56T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412515C>A | CA2628325168 | FBN1 | c.*1034+54G>T (n.*1034+54G>T) c.*1739+54G>T (n.*1739+54G>T) n.1607+54G>T n.2407+54G>T n.1523+54G>T c.8226+54G>T (n.8226+54G>T) c.3392+54G>T (n.3392+54G>T) c.3595+54G>T n.481+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412515C>G | CA2575716567 | FBN1 | c.*1034+54G>C (n.*1034+54G>C) c.*1739+54G>C (n.*1739+54G>C) n.1607+54G>C n.2407+54G>C n.1523+54G>C c.8226+54G>C (n.8226+54G>C) c.3392+54G>C (n.3392+54G>C) c.3595+54G>C n.481+54G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412516T>C | CA2628325169 | FBN1 | c.*1034+53A>G (n.*1034+53A>G) c.*1739+53A>G (n.*1739+53A>G) n.1607+53A>G n.2407+53A>G n.1523+53A>G c.8226+53A>G (n.8226+53A>G) c.3392+53A>G (n.3392+53A>G) c.3595+53A>G n.481+53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412517G>A | CA2628325170 | FBN1 | c.*1034+52C>T (n.*1034+52C>T) c.*1739+52C>T (n.*1739+52C>T) n.1607+52C>T n.2407+52C>T n.1523+52C>T c.8226+52C>T (n.8226+52C>T) c.3392+52C>T (n.3392+52C>T) c.3595+52C>T n.481+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412517G>T | CA2575716568 | FBN1 | c.*1034+52C>A (n.*1034+52C>A) c.*1739+52C>A (n.*1739+52C>A) n.1607+52C>A n.2407+52C>A n.1523+52C>A c.8226+52C>A (n.8226+52C>A) c.3392+52C>A (n.3392+52C>A) c.3595+52C>A n.481+52C>A | |
| 15 | g.48412518G>A | CA059799 | FBN1 | c.*1034+51C>T (n.*1034+51C>T) c.*1739+51C>T (n.*1739+51C>T) n.1607+51C>T n.2407+51C>T n.1523+51C>T c.8226+51C>T (n.8226+51C>T) c.3392+51C>T (n.3392+51C>T) c.3595+51C>T n.481+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412518G= | CA2175487841 | FBN1 | c.*1034+51C= (n.*1034+51C=) c.*1739+51C= (n.*1739+51C=) n.1607+51C= n.2407+51C= n.1523+51C= c.8226+51C= (n.8226+51C=) c.3392+51C= (n.3392+51C=) c.3595+51C= n.481+51C= | |
| 15 | g.48412518G>T | CA2628325171 | FBN1 | c.*1034+51C>A (n.*1034+51C>A) c.*1739+51C>A (n.*1739+51C>A) n.1607+51C>A n.2407+51C>A n.1523+51C>A c.8226+51C>A (n.8226+51C>A) c.3392+51C>A (n.3392+51C>A) c.3595+51C>A n.481+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412519A= | CA2175487843 | FBN1 | c.*1034+50T= (n.*1034+50T=) c.*1739+50T= (n.*1739+50T=) n.1607+50T= n.2407+50T= n.1523+50T= c.8226+50T= (n.8226+50T=) c.3392+50T= (n.3392+50T=) c.3595+50T= n.481+50T= | |
| 15 | g.48412519A>G | CA618009195 | FBN1 | c.*1034+50T>C (n.*1034+50T>C) c.*1739+50T>C (n.*1739+50T>C) n.1607+50T>C n.2407+50T>C n.1523+50T>C c.8226+50T>C (n.8226+50T>C) c.3392+50T>C (n.3392+50T>C) c.3595+50T>C n.481+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412520A>G | CA2554985168 | FBN1 | c.*1034+49T>C (n.*1034+49T>C) c.*1739+49T>C (n.*1739+49T>C) n.1607+49T>C n.2407+49T>C n.1523+49T>C c.8226+49T>C (n.8226+49T>C) c.3392+49T>C (n.3392+49T>C) c.3595+49T>C n.481+49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412521G>A | CA2575716569 | FBN1 | c.*1034+48C>T (n.*1034+48C>T) c.*1739+48C>T (n.*1739+48C>T) n.1607+48C>T n.2407+48C>T n.1523+48C>T c.8226+48C>T (n.8226+48C>T) c.3392+48C>T (n.3392+48C>T) c.3595+48C>T n.481+48C>T | |
| 15 | g.48412521G>C | CA2575716570 | FBN1 | c.*1034+48C>G (n.*1034+48C>G) c.*1739+48C>G (n.*1739+48C>G) n.1607+48C>G n.2407+48C>G n.1523+48C>G c.8226+48C>G (n.8226+48C>G) c.3392+48C>G (n.3392+48C>G) c.3595+48C>G n.481+48C>G | |
| 15 | g.48412522G>A | CA2628325172 | FBN1 | c.*1034+47C>T (n.*1034+47C>T) c.*1739+47C>T (n.*1739+47C>T) n.1607+47C>T n.2407+47C>T n.1523+47C>T c.8226+47C>T (n.8226+47C>T) c.3392+47C>T (n.3392+47C>T) c.3595+47C>T n.481+47C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412523G>C | CA2564238265 | FBN1 | c.*1034+46C>G (n.*1034+46C>G) c.*1739+46C>G (n.*1739+46C>G) n.1607+46C>G n.2407+46C>G n.1523+46C>G c.8226+46C>G (n.8226+46C>G) c.3392+46C>G (n.3392+46C>G) c.3595+46C>G n.481+46C>G | |
| 15 | g.48412523G>T | CA2628325173 | FBN1 | c.*1034+46C>A (n.*1034+46C>A) c.*1739+46C>A (n.*1739+46C>A) n.1607+46C>A n.2407+46C>A n.1523+46C>A c.8226+46C>A (n.8226+46C>A) c.3392+46C>A (n.3392+46C>A) c.3595+46C>A n.481+46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412524C= | CA2175487846 | FBN1 | c.*1034+45G= (n.*1034+45G=) c.*1739+45G= (n.*1739+45G=) n.1607+45G= n.2407+45G= n.1523+45G= c.8226+45G= (n.8226+45G=) c.3392+45G= (n.3392+45G=) c.3595+45G= n.481+45G= | |
| 15 | g.48412524C>T | CA713380242 | FBN1 | c.*1034+45G>A (n.*1034+45G>A) c.*1739+45G>A (n.*1739+45G>A) n.1607+45G>A n.2407+45G>A n.1523+45G>A c.8226+45G>A (n.8226+45G>A) c.3392+45G>A (n.3392+45G>A) c.3595+45G>A n.481+45G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412524_48412525delinsCT | CA2175487847 | FBN1 | c.*1034+44_*1034+45delinsAG (n.*1034+44_*1034+45delinsAG) c.*1739+44_*1739+45delinsAG (n.*1739+44_*1739+45delinsAG) n.1607+44_1607+45delinsAG n.2407+44_2407+45delinsAG n.1523+44_1523+45delinsAG c.8226+44_8226+45delinsAG (n.8226+44_8226+45delinsAG) c.3392+44_3392+45delinsAG (n.3392+44_3392+45delinsAG) c.3595+44_3595+45delinsAG n.481+44_481+45delinsAG | |
| 15 | g.48412527del | CA618009196 | FBN1 | c.*1034+44del (n.*1034+44del) c.*1739+44del (n.*1739+44del) n.1607+44del n.2407+44del n.1523+44del c.8226+44del (n.8226+44del) c.3392+44del (n.3392+44del) c.3595+44del n.481+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412529C>T | CA2568452307 | FBN1 | c.*1034+40G>A (n.*1034+40G>A) c.*1739+40G>A (n.*1739+40G>A) n.1607+40G>A n.2407+40G>A n.1523+40G>A c.8226+40G>A (n.8226+40G>A) c.3392+40G>A (n.3392+40G>A) c.3595+40G>A n.481+40G>A | |
| 15 | g.48412530A= | CA2175487851 | FBN1 | c.*1034+39T= (n.*1034+39T=) c.*1739+39T= (n.*1739+39T=) n.1607+39T= n.2407+39T= n.1523+39T= c.8226+39T= (n.8226+39T=) c.3392+39T= (n.3392+39T=) c.3595+39T= n.481+39T= | |
| 15 | g.48412530A>G | CA2554798371 | FBN1 | c.*1034+39T>C (n.*1034+39T>C) c.*1739+39T>C (n.*1739+39T>C) n.1607+39T>C n.2407+39T>C n.1523+39T>C c.8226+39T>C (n.8226+39T>C) c.3392+39T>C (n.3392+39T>C) c.3595+39T>C n.481+39T>C | |
| 15 | g.48412530A>T | CA713380260 | FBN1 | c.*1034+39T>A (n.*1034+39T>A) c.*1739+39T>A (n.*1739+39T>A) n.1607+39T>A n.2407+39T>A n.1523+39T>A c.8226+39T>A (n.8226+39T>A) c.3392+39T>A (n.3392+39T>A) c.3595+39T>A n.481+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412531_48412532insAA | CA2628325174 | FBN1 | c.*1034+37_*1034+38insTT (n.*1034+37_*1034+38insTT) c.*1739+37_*1739+38insTT (n.*1739+37_*1739+38insTT) n.1607+37_1607+38insTT n.2407+37_2407+38insTT n.1523+37_1523+38insTT c.8226+37_8226+38insTT (n.8226+37_8226+38insTT) c.3392+37_3392+38insTT (n.3392+37_3392+38insTT) c.3595+37_3595+38insTT n.481+37_481+38insTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412532C= | CA2175487853 | FBN1 | c.*1034+37G= (n.*1034+37G=) c.*1739+37G= (n.*1739+37G=) n.1607+37G= n.2407+37G= n.1523+37G= c.8226+37G= (n.8226+37G=) c.3392+37G= (n.3392+37G=) c.3595+37G= n.481+37G= | |
| 15 | g.48412532C>G | CA059790 | FBN1 | c.*1034+37G>C (n.*1034+37G>C) c.*1739+37G>C (n.*1739+37G>C) n.1607+37G>C n.2407+37G>C n.1523+37G>C c.8226+37G>C (n.8226+37G>C) c.3392+37G>C (n.3392+37G>C) c.3595+37G>C n.481+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412532C>T | CA2628325175 | FBN1 | c.*1034+37G>A (n.*1034+37G>A) c.*1739+37G>A (n.*1739+37G>A) n.1607+37G>A n.2407+37G>A n.1523+37G>A c.8226+37G>A (n.8226+37G>A) c.3392+37G>A (n.3392+37G>A) c.3595+37G>A n.481+37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412537G>A | CA2523632833 | FBN1 | c.*1034+32C>T (n.*1034+32C>T) c.*1739+32C>T (n.*1739+32C>T) n.1607+32C>T n.2407+32C>T n.1523+32C>T c.8226+32C>T (n.8226+32C>T) c.3392+32C>T (n.3392+32C>T) c.3595+32C>T n.481+32C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412539G>A | CA2628325176 | FBN1 | c.*1034+30C>T (n.*1034+30C>T) c.*1739+30C>T (n.*1739+30C>T) n.1607+30C>T n.2407+30C>T n.1523+30C>T c.8226+30C>T (n.8226+30C>T) c.3392+30C>T (n.3392+30C>T) c.3595+30C>T n.481+30C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412539G= | CA2175487854 | FBN1 | c.*1034+30C= (n.*1034+30C=) c.*1739+30C= (n.*1739+30C=) n.1607+30C= n.2407+30C= n.1523+30C= c.8226+30C= (n.8226+30C=) c.3392+30C= (n.3392+30C=) c.3595+30C= n.481+30C= | |
| 15 | g.48412540A= | CA2175487856 | FBN1 | c.*1034+29T= (n.*1034+29T=) c.*1739+29T= (n.*1739+29T=) n.1607+29T= n.2407+29T= n.1523+29T= c.8226+29T= (n.8226+29T=) c.3392+29T= (n.3392+29T=) c.3595+29T= n.481+29T= | |
| 15 | g.48412540A>G | CA269518723 | FBN1 | c.*1034+29T>C (n.*1034+29T>C) c.*1739+29T>C (n.*1739+29T>C) n.1607+29T>C n.2407+29T>C n.1523+29T>C c.8226+29T>C (n.8226+29T>C) c.3392+29T>C (n.3392+29T>C) c.3595+29T>C n.481+29T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412542_48412553dup | CA618009197 | FBN1 | c.*1034+18_*1034+29dup (n.*1034+18_*1034+29dup) c.*1739+18_*1739+29dup (n.*1739+18_*1739+29dup) n.1607+18_1607+29dup n.2407+18_2407+29dup n.1523+18_1523+29dup c.8226+18_8226+29dup (n.8226+18_8226+29dup) c.3392+18_3392+29dup (n.3392+18_3392+29dup) c.3595+18_3595+29dup n.481+18_481+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412542A= | CA2175487857 | FBN1 | c.*1034+27T= (n.*1034+27T=) c.*1739+27T= (n.*1739+27T=) n.1607+27T= n.2407+27T= n.1523+27T= c.8226+27T= (n.8226+27T=) c.3392+27T= (n.3392+27T=) c.3595+27T= n.481+27T= | |
| 15 | g.48412542A>G | CA713380267 | FBN1 | c.*1034+27T>C (n.*1034+27T>C) c.*1739+27T>C (n.*1739+27T>C) n.1607+27T>C n.2407+27T>C n.1523+27T>C c.8226+27T>C (n.8226+27T>C) c.3392+27T>C (n.3392+27T>C) c.3595+27T>C n.481+27T>C | dbSNP |
| 15 | g.48412542A>T | CA269518724 | FBN1 | c.*1034+27T>A (n.*1034+27T>A) c.*1739+27T>A (n.*1739+27T>A) n.1607+27T>A n.2407+27T>A n.1523+27T>A c.8226+27T>A (n.8226+27T>A) c.3392+27T>A (n.3392+27T>A) c.3595+27T>A n.481+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412543T>C | CA059785 | FBN1 | c.*1034+26A>G (n.*1034+26A>G) c.*1739+26A>G (n.*1739+26A>G) n.1607+26A>G n.2407+26A>G n.1523+26A>G c.8226+26A>G (n.8226+26A>G) c.3392+26A>G (n.3392+26A>G) c.3595+26A>G n.481+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412543T>G | CA2175487861 | FBN1 | c.*1034+26A>C (n.*1034+26A>C) c.*1739+26A>C (n.*1739+26A>C) n.1607+26A>C n.2407+26A>C n.1523+26A>C c.8226+26A>C (n.8226+26A>C) c.3392+26A>C (n.3392+26A>C) c.3595+26A>C n.481+26A>C | dbSNP |
| 15 | g.48412543T= | CA2175487859 | FBN1 | c.*1034+26A= (n.*1034+26A=) c.*1739+26A= (n.*1739+26A=) n.1607+26A= n.2407+26A= n.1523+26A= c.8226+26A= (n.8226+26A=) c.3392+26A= (n.3392+26A=) c.3595+26A= n.481+26A= | |
| 15 | g.48412544C>G | CA2553659193 | FBN1 | c.*1034+25G>C (n.*1034+25G>C) c.*1739+25G>C (n.*1739+25G>C) n.1607+25G>C n.2407+25G>C n.1523+25G>C c.8226+25G>C (n.8226+25G>C) c.3392+25G>C (n.3392+25G>C) c.3595+25G>C n.481+25G>C | |
| 15 | g.48412545A>G | CA2520805739 | FBN1 | c.*1034+24T>C (n.*1034+24T>C) c.*1739+24T>C (n.*1739+24T>C) n.1607+24T>C n.2407+24T>C n.1523+24T>C c.8226+24T>C (n.8226+24T>C) c.3392+24T>C (n.3392+24T>C) c.3595+24T>C n.481+24T>C | |
| 15 | g.48412546G>A | CA2628325177 | FBN1 | c.*1034+23C>T (n.*1034+23C>T) c.*1739+23C>T (n.*1739+23C>T) n.1607+23C>T n.2407+23C>T n.1523+23C>T c.8226+23C>T (n.8226+23C>T) c.3392+23C>T (n.3392+23C>T) c.3595+23C>T n.481+23C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412547G>A | CA2575716571 | FBN1 | c.*1034+22C>T (n.*1034+22C>T) c.*1739+22C>T (n.*1739+22C>T) n.1607+22C>T n.2407+22C>T n.1523+22C>T c.8226+22C>T (n.8226+22C>T) c.3392+22C>T (n.3392+22C>T) c.3595+22C>T n.481+22C>T | |
| 15 | g.48412547G>C | CA2628325178 | FBN1 | c.*1034+22C>G (n.*1034+22C>G) c.*1739+22C>G (n.*1739+22C>G) n.1607+22C>G n.2407+22C>G n.1523+22C>G c.8226+22C>G (n.8226+22C>G) c.3392+22C>G (n.3392+22C>G) c.3595+22C>G n.481+22C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412548A= | CA2175487866 | FBN1 | c.*1034+21T= (n.*1034+21T=) c.*1739+21T= (n.*1739+21T=) n.1607+21T= n.2407+21T= n.1523+21T= c.8226+21T= (n.8226+21T=) c.3392+21T= (n.3392+21T=) c.3595+21T= n.481+21T= | |
| 15 | g.48412548A>C | CA618009199 | FBN1 | c.*1034+21T>G (n.*1034+21T>G) c.*1739+21T>G (n.*1739+21T>G) n.1607+21T>G n.2407+21T>G n.1523+21T>G c.8226+21T>G (n.8226+21T>G) c.3392+21T>G (n.3392+21T>G) c.3595+21T>G n.481+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412548A>G | CA618009198 | FBN1 | c.*1034+21T>C (n.*1034+21T>C) c.*1739+21T>C (n.*1739+21T>C) n.1607+21T>C n.2407+21T>C n.1523+21T>C c.8226+21T>C (n.8226+21T>C) c.3392+21T>C (n.3392+21T>C) c.3595+21T>C n.481+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412549G= | CA2175487868 | FBN1 | c.*1034+20C= (n.*1034+20C=) c.*1739+20C= (n.*1739+20C=) n.1607+20C= n.2407+20C= n.1523+20C= c.8226+20C= (n.8226+20C=) c.3392+20C= (n.3392+20C=) c.3595+20C= n.481+20C= | |
| 15 | g.48412549G>T | CA969579693 | FBN1 | c.*1034+20C>A (n.*1034+20C>A) c.*1739+20C>A (n.*1739+20C>A) n.1607+20C>A n.2407+20C>A n.1523+20C>A c.8226+20C>A (n.8226+20C>A) c.3392+20C>A (n.3392+20C>A) c.3595+20C>A n.481+20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412550A= | CA2175487870 | FBN1 | c.*1034+19T= (n.*1034+19T=) c.*1739+19T= (n.*1739+19T=) n.1607+19T= n.2407+19T= n.1523+19T= c.8226+19T= (n.8226+19T=) c.3392+19T= (n.3392+19T=) c.3595+19T= n.481+19T= | |
| 15 | g.48412550A>G | CA059781 | FBN1 | c.*1034+19T>C (n.*1034+19T>C) c.*1739+19T>C (n.*1739+19T>C) n.1607+19T>C n.2407+19T>C n.1523+19T>C c.8226+19T>C (n.8226+19T>C) c.3392+19T>C (n.3392+19T>C) c.3595+19T>C n.481+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412551A= | CA2175487872 | FBN1 | c.*1034+18T= (n.*1034+18T=) c.*1739+18T= (n.*1739+18T=) n.1607+18T= n.2407+18T= n.1523+18T= c.8226+18T= (n.8226+18T=) c.3392+18T= (n.3392+18T=) c.3595+18T= n.481+18T= | |
| 15 | g.48412551A>C | CA618009200 | FBN1 | c.*1034+18T>G (n.*1034+18T>G) c.*1739+18T>G (n.*1739+18T>G) n.1607+18T>G n.2407+18T>G n.1523+18T>G c.8226+18T>G (n.8226+18T>G) c.3392+18T>G (n.3392+18T>G) c.3595+18T>G n.481+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412554T>A | CA2628325179 | FBN1 | c.*1034+15A>T (n.*1034+15A>T) c.*1739+15A>T (n.*1739+15A>T) n.1607+15A>T n.2407+15A>T n.1523+15A>T c.8226+15A>T (n.8226+15A>T) c.3392+15A>T (n.3392+15A>T) c.3595+15A>T n.481+15A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412554T>C | CA2517042476 | FBN1 | c.*1034+15A>G (n.*1034+15A>G) c.*1739+15A>G (n.*1739+15A>G) n.1607+15A>G n.2407+15A>G n.1523+15A>G c.8226+15A>G (n.8226+15A>G) c.3392+15A>G (n.3392+15A>G) c.3595+15A>G n.481+15A>G | |
| 15 | g.48412555A= | CA2175487874 | FBN1 | c.*1034+14T= (n.*1034+14T=) c.*1739+14T= (n.*1739+14T=) n.1607+14T= n.2407+14T= n.1523+14T= c.8226+14T= (n.8226+14T=) c.3392+14T= (n.3392+14T=) c.3595+14T= n.481+14T= | |
| 15 | g.48412555A>G | CA2175487876 | FBN1 | c.*1034+14T>C (n.*1034+14T>C) c.*1739+14T>C (n.*1739+14T>C) n.1607+14T>C n.2407+14T>C n.1523+14T>C c.8226+14T>C (n.8226+14T>C) c.3392+14T>C (n.3392+14T>C) c.3595+14T>C n.481+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48412556A>C | CA2505524415 | FBN1 | c.*1034+13T>G (n.*1034+13T>G) c.*1739+13T>G (n.*1739+13T>G) n.1607+13T>G n.2407+13T>G n.1523+13T>G c.8226+13T>G (n.8226+13T>G) c.3392+13T>G (n.3392+13T>G) c.3595+13T>G n.481+13T>G | |
| 15 | g.48412557C>T | CA2573150932 | FBN1 | c.*1034+12G>A (n.*1034+12G>A) c.*1739+12G>A (n.*1739+12G>A) n.1607+12G>A n.2407+12G>A n.1523+12G>A c.8226+12G>A (n.8226+12G>A) c.3392+12G>A (n.3392+12G>A) c.3595+12G>A n.481+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412559T>G | CA2628325180 | FBN1 | c.*1034+10A>C (n.*1034+10A>C) c.*1739+10A>C (n.*1739+10A>C) n.1607+10A>C n.2407+10A>C n.1523+10A>C c.8226+10A>C (n.8226+10A>C) c.3392+10A>C (n.3392+10A>C) c.3595+10A>C n.481+10A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412560C>T | CA2730868646 | FBN1 | c.*1034+9G>A (n.*1034+9G>A) c.*1739+9G>A (n.*1739+9G>A) n.1607+9G>A n.2407+9G>A n.1523+9G>A c.8226+9G>A (n.8226+9G>A) c.3392+9G>A (n.3392+9G>A) c.3595+9G>A n.481+9G>A | dbSNP |
| 15 | g.48412562G>A | CA2628325181 | FBN1 | c.*1034+7C>T (n.*1034+7C>T) c.*1739+7C>T (n.*1739+7C>T) n.1607+7C>T n.2407+7C>T n.1523+7C>T c.8226+7C>T (n.8226+7C>T) c.3392+7C>T (n.3392+7C>T) c.3595+7C>T n.481+7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412563A>T | CA2628325182 | FBN1 | c.*1034+6T>A (n.*1034+6T>A) c.*1739+6T>A (n.*1739+6T>A) n.1607+6T>A n.2407+6T>A n.1523+6T>A c.8226+6T>A (n.8226+6T>A) c.3392+6T>A (n.3392+6T>A) c.3595+6T>A n.481+6T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48412564C>A | CA017644 | FBN1 | c.*1034+5G>T (n.*1034+5G>T) c.*1739+5G>T (n.*1739+5G>T) n.1607+5G>T n.2407+5G>T n.1523+5G>T c.8226+5G>T (n.8226+5G>T) c.3392+5G>T (n.3392+5G>T) c.3595+5G>T n.481+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412564C= | CA2175487882 | FBN1 | c.*1034+5G= (n.*1034+5G=) c.*1739+5G= (n.*1739+5G=) n.1607+5G= n.2407+5G= n.1523+5G= c.8226+5G= (n.8226+5G=) c.3392+5G= (n.3392+5G=) c.3595+5G= n.481+5G= | |
| 15 | g.48412564C>T | CA017638 | FBN1 | c.*1034+5G>A (n.*1034+5G>A) c.*1739+5G>A (n.*1739+5G>A) n.1607+5G>A n.2407+5G>A n.1523+5G>A c.8226+5G>A (n.8226+5G>A) c.3392+5G>A (n.3392+5G>A) c.3595+5G>A n.481+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412565C>A | CA2628325183 | FBN1 | c.*1034+4G>T (n.*1034+4G>T) c.*1739+4G>T (n.*1739+4G>T) n.1607+4G>T n.2407+4G>T n.1523+4G>T c.8226+4G>T (n.8226+4G>T) c.3392+4G>T (n.3392+4G>T) c.3595+4G>T n.481+4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412566C= | CA2175487887 | FBN1 | c.*1034+3G= (n.*1034+3G=) c.*1739+3G= (n.*1739+3G=) n.1607+3G= n.2407+3G= n.1523+3G= c.8226+3G= (n.8226+3G=) c.3392+3G= (n.3392+3G=) c.3595+3G= n.481+3G= | |
| 15 | g.48412566C>T | CA059796 | FBN1 | c.*1034+3G>A (n.*1034+3G>A) c.*1739+3G>A (n.*1739+3G>A) n.1607+3G>A n.2407+3G>A n.1523+3G>A c.8226+3G>A (n.8226+3G>A) c.3392+3G>A (n.3392+3G>A) c.3595+3G>A n.481+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412568_48412584del | CA2695220496 | FBN1 | c.*1021_*1034+3del c.*1726_*1739+3del n.1594_1607+3del n.2394_2407+3del n.1510_1523+3del c.8213_8226+3del c.3379_3392+3del c.3582_3595+3del n.468_481+3del | |
| 15 | g.48412567A>C | CA392320675 | FBN1 | c.*1034+2T>G (n.*1034+2T>G) c.*1739+2T>G (n.*1739+2T>G) n.1607+2T>G n.2407+2T>G n.1523+2T>G c.8226+2T>G (n.8226+2T>G) c.3392+2T>G (n.3392+2T>G) c.3595+2T>G n.481+2T>G | |
| 15 | g.48412567A>G | CA392320676 | FBN1 | c.*1034+2T>C (n.*1034+2T>C) c.*1739+2T>C (n.*1739+2T>C) n.1607+2T>C n.2407+2T>C n.1523+2T>C c.8226+2T>C (n.8226+2T>C) c.3392+2T>C (n.3392+2T>C) c.3595+2T>C n.481+2T>C | |
| 15 | g.48412567A>T | CA392320677 | FBN1 | c.*1034+2T>A (n.*1034+2T>A) c.*1739+2T>A (n.*1739+2T>A) n.1607+2T>A n.2407+2T>A n.1523+2T>A c.8226+2T>A (n.8226+2T>A) c.3392+2T>A (n.3392+2T>A) c.3595+2T>A n.481+2T>A | |
| 15 | g.48412568C>A | CA017633 | FBN1 | c.*1034+1G>T (n.*1034+1G>T) c.*1739+1G>T (n.*1739+1G>T) n.1607+1G>T n.2407+1G>T n.1523+1G>T c.8226+1G>T (n.8226+1G>T) c.3392+1G>T (n.3392+1G>T) c.3595+1G>T n.481+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568C= | CA2175487896 | FBN1 | c.*1034+1G= (n.*1034+1G=) c.*1739+1G= (n.*1739+1G=) n.1607+1G= n.2407+1G= n.1523+1G= c.8226+1G= (n.8226+1G=) c.3392+1G= (n.3392+1G=) c.3595+1G= n.481+1G= | |
| 15 | g.48412568C>G | CA392320678 | FBN1 | c.*1034+1G>C (n.*1034+1G>C) c.*1739+1G>C (n.*1739+1G>C) n.1607+1G>C n.2407+1G>C n.1523+1G>C c.8226+1G>C (n.8226+1G>C) c.3392+1G>C (n.3392+1G>C) c.3595+1G>C n.481+1G>C | |
| 15 | g.48412568C>T | CA10576035 | FBN1 | c.*1034+1G>A (n.*1034+1G>A) c.*1739+1G>A (n.*1739+1G>A) n.1607+1G>A n.2407+1G>A n.1523+1G>A c.8226+1G>A (n.8226+1G>A) c.3392+1G>A (n.3392+1G>A) c.3595+1G>A n.481+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412568_48412573delinsACTCGG | CA2695220497 | FBN1 | c.*1030_*1034+1delinsCCGAGT c.*1735_*1739+1delinsCCGAGT n.1603_1607+1delinsCCGAGT n.2403_2407+1delinsCCGAGT n.1519_1523+1delinsCCGAGT c.8222_8226+1delinsCCGAGT c.3388_3392+1delinsCCGAGT c.3591_3595+1delinsCCGAGT n.477_481+1delinsCCGAGT | |
| 15 | g.48412569C>A | CA16614380 | FBN1 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1607G>T n.2407G>T n.1523G>T c.8226G>T (p.Glu2742Asp) c.3392G>T (n.3392G>T) c.3595G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412569C= | CA2175487898 | FBN1 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.1607G= n.2407G= n.1523G= c.8226G= (p.Glu2742=) c.3392G= (n.3392G=) c.3595G= n.481G= | |
| 15 | g.48412569C>G | CA392320679 | FBN1 | c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1607G>C n.2407G>C n.1523G>C c.8226G>C (p.Glu2742Asp) c.3392G>C (n.3392G>C) c.3595G>C n.481G>C | |
| 15 | g.48412569C>T | CA490014404 | FBN1 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1607G>A n.2407G>A n.1523G>A c.8226G>A (p.Glu2742=) c.3392G>A (n.3392G>A) c.3595G>A n.481G>A | ClinVar |
| 15 | g.48412570T>A | CA392320680 | FBN1 | c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.1606A>T n.2406A>T n.1522A>T c.8225A>T (p.Glu2742Val) c.3391A>T (n.3391A>T) c.3594A>T n.480A>T | |
| 15 | g.48412570T>C | CA392320681 | FBN1 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.1606A>G n.2406A>G n.1522A>G c.8225A>G (p.Glu2742Gly) c.3391A>G (n.3391A>G) c.3594A>G n.480A>G | |
| 15 | g.48412570T>G | CA392320682 | FBN1 | c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.1606A>C n.2406A>C n.1522A>C c.8225A>C (p.Glu2742Ala) c.3391A>C (n.3391A>C) c.3594A>C n.480A>C | |
| 15 | g.48412571_48412577dup | CA2580089594 | FBN1 | c.*1027_*1033dup (n.*1027_*1033dup) c.*1732_*1738dup (n.*1732_*1738dup) n.1600_1606dup n.2400_2406dup n.1516_1522dup c.8219_8225dup (p.Asp2743TyrfsTer6) c.3385_3391dup (n.3385_3391dup) c.3588_3594dup n.474_480dup | ClinVar |
| 15 | g.48412571C>A | CA392320684 | FBN1 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.1605G>T n.2405G>T n.1521G>T c.8224G>T (p.Glu2742Ter) c.3390G>T (n.3390G>T) c.3593G>T n.479G>T | |
| 15 | g.48412571C= | CA2175487905 | FBN1 | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1737G= (n.*1737G=) n.1605G= n.2405G= n.1521G= c.8224G= (p.Glu2742=) c.3390G= (n.3390G=) c.3593G= n.479G= | |
| 15 | g.48412571C>G | CA392320683 | FBN1 | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.1605G>C n.2405G>C n.1521G>C c.8224G>C (p.Glu2742Gln) c.3390G>C (n.3390G>C) c.3593G>C n.479G>C | |
| 15 | g.48412571C>T | CA059778 | FBN1 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.1605G>A n.2405G>A n.1521G>A c.8224G>A (p.Glu2742Lys) c.3390G>A (n.3390G>A) c.3593G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412572G>A | CA059776 | FBN1 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.1604C>T n.2404C>T n.1520C>T c.8223C>T (p.Ile2741=) c.3389C>T (n.3389C>T) c.3592C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412572G>C | CA392320685 | FBN1 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.1604C>G n.2404C>G n.1520C>G c.8223C>G (p.Ile2741Met) c.3389C>G (n.3389C>G) c.3592C>G n.478C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48412572G= | CA2175487910 | FBN1 | c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1736C= (n.*1736C=) n.1604C= n.2404C= n.1520C= c.8223C= (p.Ile2741=) c.3389C= (n.3389C=) c.3592C= n.478C= | |
| 15 | g.48412572G>T | CA490014420 | FBN1 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.1604C>A n.2404C>A n.1520C>A c.8223C>A (p.Ile2741=) c.3389C>A (n.3389C>A) c.3592C>A n.478C>A | |
| 15 | g.48412573A= | CA2175487918 | FBN1 | c.*1030T= (n.*1030T=) c.*1735T= (n.*1735T=) n.1603T= n.2403T= n.1519T= c.8222T= (p.Ile2741=) c.3388T= (n.3388T=) c.3591T= n.477T= | |
| 15 | g.48412573A>C | CA392320686 | FBN1 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.1603T>G n.2403T>G n.1519T>G c.8222T>G (p.Ile2741Ser) c.3388T>G (n.3388T>G) c.3591T>G n.477T>G | |
| 15 | g.48412573A>G | CA392320687 | FBN1 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.1603T>C n.2403T>C n.1519T>C c.8222T>C (p.Ile2741Thr) c.3388T>C (n.3388T>C) c.3591T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412573A>T | CA392320688 | FBN1 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.1603T>A n.2403T>A n.1519T>A c.8222T>A (p.Ile2741Asn) c.3388T>A (n.3388T>A) c.3591T>A n.477T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48412574T>A | CA392320689 | FBN1 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.1602A>T n.2402A>T n.1518A>T c.8221A>T (p.Ile2741Phe) c.3387A>T (n.3387A>T) c.3590A>T n.476A>T | |
| 15 | g.48412574T>C | CA392320690 | FBN1 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.1602A>G n.2402A>G n.1518A>G c.8221A>G (p.Ile2741Val) c.3387A>G (n.3387A>G) c.3590A>G n.476A>G | |
| 15 | g.48412574T>G | CA392320691 | FBN1 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.1602A>C n.2402A>C n.1518A>C c.8221A>C (p.Ile2741Leu) c.3387A>C (n.3387A>C) c.3590A>C n.476A>C | |
| 15 | g.48412575A= | CA2175487921 | FBN1 | c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.1601T= n.2401T= n.1517T= c.8220T= (p.Asn2740=) c.3386T= (n.3386T=) c.3589T= n.475T= | |
| 15 | g.48412575A>C | CA392320692 | FBN1 | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.1601T>G n.2401T>G n.1517T>G c.8220T>G (p.Asn2740Lys) c.3386T>G (n.3386T>G) c.3589T>G n.475T>G | |
| 15 | g.48412575A>G | CA490014438 | FBN1 | c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.1601T>C n.2401T>C n.1517T>C c.8220T>C (p.Asn2740=) c.3386T>C (n.3386T>C) c.3589T>C n.475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412575A>T | CA392320693 | FBN1 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.1601T>A n.2401T>A n.1517T>A c.8220T>A (p.Asn2740Lys) c.3386T>A (n.3386T>A) c.3589T>A n.475T>A |