Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48412159_48412192dup | CA2622982455 | LPAR6,RB1 | c.1695+30716_1695+30749dup (n.1695+30716_1695+30749dup) c.232_265dup (p.Cys89TyrfsTer13) c.194+30716_194+30749dup n.114+3508_114+3541dup n.1069-3425_1069-3392dup n.117+3508_117+3541dup n.83_116dup c.1434+30716_1434+30749dup (n.1434+30716_1434+30749dup) c.192+3508_192+3541dup (n.192+3508_192+3541dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48412192T>A | CA388160129 | LPAR6,RB1 | c.1695+30749T>A (n.1695+30749T>A) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.194+30749T>A n.114+3508A>T n.1069-3425A>T n.117+3508A>T n.83A>T c.1434+30749T>A (n.1434+30749T>A) c.192+3508A>T (n.192+3508A>T) | |
13 | g.48412192T>C | CA388160130 | LPAR6,RB1 | c.1695+30749T>C (n.1695+30749T>C) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.194+30749T>C n.114+3508A>G n.1069-3425A>G n.117+3508A>G n.83A>G c.1434+30749T>C (n.1434+30749T>C) c.192+3508A>G (n.192+3508A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412192T>G | CA388160128 | LPAR6,RB1 | c.1695+30749T>G (n.1695+30749T>G) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.194+30749T>G n.114+3508A>C n.1069-3425A>C n.117+3508A>C n.83A>C c.1434+30749T>G (n.1434+30749T>G) c.192+3508A>C (n.192+3508A>C) | |
13 | g.48412193G>A | CA483740518 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750G>A (n.1695+30750G>A) c.231C>T (p.Phe77=) c.194+30750G>A n.114+3507C>T n.1069-3426C>T n.117+3507C>T n.82C>T c.1434+30750G>A (n.1434+30750G>A) c.192+3507C>T (n.192+3507C>T) | |
13 | g.48412193G>C | CA388160132 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750G>C (n.1695+30750G>C) c.231C>G (p.Phe77Leu) c.194+30750G>C n.114+3507C>G n.1069-3426C>G n.117+3507C>G n.82C>G c.1434+30750G>C (n.1434+30750G>C) c.192+3507C>G (n.192+3507C>G) | |
13 | g.48412193G>T | CA388160131 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750G>T (n.1695+30750G>T) c.231C>A (p.Phe77Leu) c.194+30750G>T n.114+3507C>A n.1069-3426C>A n.117+3507C>A n.82C>A c.1434+30750G>T (n.1434+30750G>T) c.192+3507C>A (n.192+3507C>A) | |
13 | g.48412193_48412194delinsGA | CA2089994890 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750_1695+30751delinsGA (n.1695+30750_1695+30751delinsGA) c.230_231delinsTC (p.Phe77=) c.194+30750_194+30751delinsGA n.114+3506_114+3507delinsTC n.1069-3427_1069-3426delinsTC n.117+3506_117+3507delinsTC n.81_82delinsTC c.1434+30750_1434+30751delinsGA (n.1434+30750_1434+30751delinsGA) c.192+3506_192+3507delinsTC (n.192+3506_192+3507delinsTC) | |
13 | g.48412194A>C | CA388160135 | LPAR6,RB1 | c.1695+30751A>C (n.1695+30751A>C) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.194+30751A>C n.114+3506T>G n.1069-3427T>G n.117+3506T>G n.81T>G c.1434+30751A>C (n.1434+30751A>C) c.192+3506T>G (n.192+3506T>G) | |
13 | g.48412194A>G | CA388160133 | LPAR6,RB1 | c.1695+30751A>G (n.1695+30751A>G) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.194+30751A>G n.114+3506T>C n.1069-3427T>C n.117+3506T>C n.81T>C c.1434+30751A>G (n.1434+30751A>G) c.192+3506T>C (n.192+3506T>C) | |
13 | g.48412194A>T | CA388160134 | LPAR6,RB1 | c.1695+30751A>T (n.1695+30751A>T) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.194+30751A>T n.114+3506T>A n.1069-3427T>A n.117+3506T>A n.81T>A c.1434+30751A>T (n.1434+30751A>T) c.192+3506T>A (n.192+3506T>A) | |
13 | g.48412195del | CA031380 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752del (n.1695+30752del) c.230del (p.Phe77SerfsTer17) c.194+30752del n.114+3506del n.1069-3427del n.117+3506del n.81del c.1434+30752del (n.1434+30752del) c.192+3506del (n.192+3506del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412195A>C | CA388160136 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752A>C (n.1695+30752A>C) c.229T>G (p.Phe77Val) c.194+30752A>C n.114+3505T>G n.1069-3428T>G n.117+3505T>G n.80T>G c.1434+30752A>C (n.1434+30752A>C) c.192+3505T>G (n.192+3505T>G) | |
13 | g.48412195A>G | CA388160137 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752A>G (n.1695+30752A>G) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.194+30752A>G n.114+3505T>C n.1069-3428T>C n.117+3505T>C n.80T>C c.1434+30752A>G (n.1434+30752A>G) c.192+3505T>C (n.192+3505T>C) | |
13 | g.48412195A>T | CA388160138 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752A>T (n.1695+30752A>T) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.194+30752A>T n.114+3505T>A n.1069-3428T>A n.117+3505T>A n.80T>A c.1434+30752A>T (n.1434+30752A>T) c.192+3505T>A (n.192+3505T>A) | |
13 | g.48412196G>A | CA483740519 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G>A (n.1695+30753G>A) c.228C>T (p.Tyr76=) c.194+30753G>A n.114+3504C>T n.1069-3429C>T n.117+3504C>T n.79C>T c.1434+30753G>A (n.1434+30753G>A) c.192+3504C>T (n.192+3504C>T) | |
13 | g.48412196G>C | CA388160139 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G>C (n.1695+30753G>C) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.194+30753G>C n.114+3504C>G n.1069-3429C>G n.117+3504C>G n.79C>G c.1434+30753G>C (n.1434+30753G>C) c.192+3504C>G (n.192+3504C>G) | dbSNP |
13 | g.48412196G= | CA2089994891 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G= (n.1695+30753G=) c.228C= (p.Tyr76=) c.194+30753G= n.114+3504C= n.1069-3429C= n.117+3504C= n.79C= c.1434+30753G= (n.1434+30753G=) c.192+3504C= (n.192+3504C=) | |
13 | g.48412196G>T | CA388160140 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G>T (n.1695+30753G>T) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.194+30753G>T n.114+3504C>A n.1069-3429C>A n.117+3504C>A n.79C>A c.1434+30753G>T (n.1434+30753G>T) c.192+3504C>A (n.192+3504C>A) | |
13 | g.48412197T>A | CA388160141 | LPAR6,RB1 | c.1695+30754T>A (n.1695+30754T>A) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.194+30754T>A n.114+3503A>T n.1069-3430A>T n.117+3503A>T n.78A>T c.1434+30754T>A (n.1434+30754T>A) c.192+3503A>T (n.192+3503A>T) | |
13 | g.48412197T>C | CA388160142 | LPAR6,RB1 | c.1695+30754T>C (n.1695+30754T>C) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.194+30754T>C n.114+3503A>G n.1069-3430A>G n.117+3503A>G n.78A>G c.1434+30754T>C (n.1434+30754T>C) c.192+3503A>G (n.192+3503A>G) | |
13 | g.48412197T>G | CA388160143 | LPAR6,RB1 | c.1695+30754T>G (n.1695+30754T>G) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.194+30754T>G n.114+3503A>C n.1069-3430A>C n.117+3503A>C n.78A>C c.1434+30754T>G (n.1434+30754T>G) c.192+3503A>C (n.192+3503A>C) | |
13 | g.48412198A>C | CA388160146 | LPAR6,RB1 | c.1695+30755A>C (n.1695+30755A>C) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.194+30755A>C n.114+3502T>G n.1069-3431T>G n.117+3502T>G n.77T>G c.1434+30755A>C (n.1434+30755A>C) c.192+3502T>G (n.192+3502T>G) | |
13 | g.48412198A>G | CA388160145 | LPAR6,RB1 | c.1695+30755A>G (n.1695+30755A>G) c.226T>C (p.Tyr76His) c.194+30755A>G n.114+3502T>C n.1069-3431T>C n.117+3502T>C n.77T>C c.1434+30755A>G (n.1434+30755A>G) c.192+3502T>C (n.192+3502T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412198A>T | CA388160144 | LPAR6,RB1 | c.1695+30755A>T (n.1695+30755A>T) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.194+30755A>T n.114+3502T>A n.1069-3431T>A n.117+3502T>A n.77T>A c.1434+30755A>T (n.1434+30755A>T) c.192+3502T>A (n.192+3502T>A) | |
13 | g.48412203dup | CA2622982456 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760dup (n.1695+30760dup) c.226dup (p.Tyr76LeufsTer15) c.194+30760dup n.114+3502dup n.1069-3431dup n.117+3502dup n.77dup c.1434+30760dup (n.1434+30760dup) c.192+3502dup (n.192+3502dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48412199A>C | CA388160147 | LPAR6,RB1 | c.1695+30756A>C (n.1695+30756A>C) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.194+30756A>C n.114+3501T>G n.1069-3432T>G n.117+3501T>G n.76T>G c.1434+30756A>C (n.1434+30756A>C) c.192+3501T>G (n.192+3501T>G) | |
13 | g.48412199A>G | CA483740520 | LPAR6,RB1 | c.1695+30756A>G (n.1695+30756A>G) c.225T>C (p.Phe75=) c.194+30756A>G n.114+3501T>C n.1069-3432T>C n.117+3501T>C n.76T>C c.1434+30756A>G (n.1434+30756A>G) c.192+3501T>C (n.192+3501T>C) | |
13 | g.48412199A>T | CA388160148 | LPAR6,RB1 | c.1695+30756A>T (n.1695+30756A>T) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.194+30756A>T n.114+3501T>A n.1069-3432T>A n.117+3501T>A n.76T>A c.1434+30756A>T (n.1434+30756A>T) c.192+3501T>A (n.192+3501T>A) | |
13 | g.48412200A>C | CA388160149 | LPAR6,RB1 | c.1695+30757A>C (n.1695+30757A>C) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.194+30757A>C n.114+3500T>G n.1069-3433T>G n.117+3500T>G n.75T>G c.1434+30757A>C (n.1434+30757A>C) c.192+3500T>G (n.192+3500T>G) | |
13 | g.48412200A>G | CA388160150 | LPAR6,RB1 | c.1695+30757A>G (n.1695+30757A>G) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.194+30757A>G n.114+3500T>C n.1069-3433T>C n.117+3500T>C n.75T>C c.1434+30757A>G (n.1434+30757A>G) c.192+3500T>C (n.192+3500T>C) | |
13 | g.48412200A>T | CA388160151 | LPAR6,RB1 | c.1695+30757A>T (n.1695+30757A>T) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.194+30757A>T n.114+3500T>A n.1069-3433T>A n.117+3500T>A n.75T>A c.1434+30757A>T (n.1434+30757A>T) c.192+3500T>A (n.192+3500T>A) | |
13 | g.48412201A>C | CA388160152 | LPAR6,RB1 | c.1695+30758A>C (n.1695+30758A>C) c.223T>G (p.Phe75Val) c.194+30758A>C n.114+3499T>G n.1069-3434T>G n.117+3499T>G n.74T>G c.1434+30758A>C (n.1434+30758A>C) c.192+3499T>G (n.192+3499T>G) | |
13 | g.48412201A>G | CA388160153 | LPAR6,RB1 | c.1695+30758A>G (n.1695+30758A>G) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.194+30758A>G n.114+3499T>C n.1069-3434T>C n.117+3499T>C n.74T>C c.1434+30758A>G (n.1434+30758A>G) c.192+3499T>C (n.192+3499T>C) | |
13 | g.48412201A>T | CA388160154 | LPAR6,RB1 | c.1695+30758A>T (n.1695+30758A>T) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.194+30758A>T n.114+3499T>A n.1069-3434T>A n.117+3499T>A n.74T>A c.1434+30758A>T (n.1434+30758A>T) c.192+3499T>A (n.192+3499T>A) | |
13 | g.48412202A>C | CA388160155 | LPAR6,RB1 | c.1695+30759A>C (n.1695+30759A>C) c.222T>G (p.Ile74Met) c.194+30759A>C n.114+3498T>G n.1069-3435T>G n.117+3498T>G n.73T>G c.1434+30759A>C (n.1434+30759A>C) c.192+3498T>G (n.192+3498T>G) | |
13 | g.48412202A>G | CA483740521 | LPAR6,RB1 | c.1695+30759A>G (n.1695+30759A>G) c.222T>C (p.Ile74=) c.194+30759A>G n.114+3498T>C n.1069-3435T>C n.117+3498T>C n.73T>C c.1434+30759A>G (n.1434+30759A>G) c.192+3498T>C (n.192+3498T>C) | |
13 | g.48412202A>T | CA483740522 | LPAR6,RB1 | c.1695+30759A>T (n.1695+30759A>T) c.222T>A (p.Ile74=) c.194+30759A>T n.114+3498T>A n.1069-3435T>A n.117+3498T>A n.73T>A c.1434+30759A>T (n.1434+30759A>T) c.192+3498T>A (n.192+3498T>A) | |
13 | g.48412203A>C | CA388160156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760A>C (n.1695+30760A>C) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.194+30760A>C n.114+3497T>G n.1069-3436T>G n.117+3497T>G n.72T>G c.1434+30760A>C (n.1434+30760A>C) c.192+3497T>G (n.192+3497T>G) | |
13 | g.48412203A>G | CA388160157 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760A>G (n.1695+30760A>G) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.194+30760A>G n.114+3497T>C n.1069-3436T>C n.117+3497T>C n.72T>C c.1434+30760A>G (n.1434+30760A>G) c.192+3497T>C (n.192+3497T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412203A>T | CA388160158 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760A>T (n.1695+30760A>T) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.194+30760A>T n.114+3497T>A n.1069-3436T>A n.117+3497T>A n.72T>A c.1434+30760A>T (n.1434+30760A>T) c.192+3497T>A (n.192+3497T>A) | |
13 | g.48412204T>A | CA388160161 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T>A (n.1695+30761T>A) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.194+30761T>A n.114+3496A>T n.1069-3437A>T n.117+3496A>T n.71A>T c.1434+30761T>A (n.1434+30761T>A) c.192+3496A>T (n.192+3496A>T) | |
13 | g.48412204T>C | CA388160160 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T>C (n.1695+30761T>C) c.220A>G (p.Ile74Val) c.194+30761T>C n.114+3496A>G n.1069-3437A>G n.117+3496A>G n.71A>G c.1434+30761T>C (n.1434+30761T>C) c.192+3496A>G (n.192+3496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412204T>G | CA388160159 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T>G (n.1695+30761T>G) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.194+30761T>G n.114+3496A>C n.1069-3437A>C n.117+3496A>C n.71A>C c.1434+30761T>G (n.1434+30761T>G) c.192+3496A>C (n.192+3496A>C) | |
13 | g.48412204T= | CA2089994892 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T= (n.1695+30761T=) c.220A= (p.Ile74=) c.194+30761T= n.114+3496A= n.1069-3437A= n.117+3496A= n.71A= c.1434+30761T= (n.1434+30761T=) c.192+3496A= (n.192+3496A=) | |
13 | g.48412205C>A | CA388160162 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C>A (n.1695+30762C>A) c.219G>T (p.Arg73Ser) c.194+30762C>A n.114+3495G>T n.1069-3438G>T n.117+3495G>T n.70G>T c.1434+30762C>A (n.1434+30762C>A) c.192+3495G>T (n.192+3495G>T) | dbSNP |
13 | g.48412205C= | CA2089994893 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C= (n.1695+30762C=) c.219G= (p.Arg73=) c.194+30762C= n.114+3495G= n.1069-3438G= n.117+3495G= n.70G= c.1434+30762C= (n.1434+30762C=) c.192+3495G= (n.192+3495G=) | |
13 | g.48412205C>G | CA388160163 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C>G (n.1695+30762C>G) c.219G>C (p.Arg73Ser) c.194+30762C>G n.114+3495G>C n.1069-3438G>C n.117+3495G>C n.70G>C c.1434+30762C>G (n.1434+30762C>G) c.192+3495G>C (n.192+3495G>C) | |
13 | g.48412205C>T | CA483740523 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C>T (n.1695+30762C>T) c.219G>A (p.Arg73=) c.194+30762C>T n.114+3495G>A n.1069-3438G>A n.117+3495G>A n.70G>A c.1434+30762C>T (n.1434+30762C>T) c.192+3495G>A (n.192+3495G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412206C>A | CA388160164 | LPAR6,RB1 | c.1695+30763C>A (n.1695+30763C>A) c.218G>T (p.Arg73Met) c.194+30763C>A n.114+3494G>T n.1069-3439G>T n.117+3494G>T n.70-1G>T c.1434+30763C>A (n.1434+30763C>A) c.192+3494G>T (n.192+3494G>T) | |
13 | g.48412206C>G | CA388160165 | LPAR6,RB1 | c.1695+30763C>G (n.1695+30763C>G) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.194+30763C>G n.114+3494G>C n.1069-3439G>C n.117+3494G>C n.70-1G>C c.1434+30763C>G (n.1434+30763C>G) c.192+3494G>C (n.192+3494G>C) | |
13 | g.48412206C>T | CA388160166 | LPAR6,RB1 | c.1695+30763C>T (n.1695+30763C>T) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.194+30763C>T n.114+3494G>A n.1069-3439G>A n.117+3494G>A n.70-1G>A c.1434+30763C>T (n.1434+30763C>T) c.192+3494G>A (n.192+3494G>A) | |
13 | g.48412207T>A | CA388160167 | LPAR6,RB1 | c.1695+30764T>A (n.1695+30764T>A) c.217A>T (p.Arg73Trp) c.194+30764T>A n.114+3493A>T n.1069-3440A>T n.117+3493A>T n.70-2A>T c.1434+30764T>A (n.1434+30764T>A) c.192+3493A>T (n.192+3493A>T) | |
13 | g.48412207T>C | CA388160168 | LPAR6,RB1 | c.1695+30764T>C (n.1695+30764T>C) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.194+30764T>C n.114+3493A>G n.1069-3440A>G n.117+3493A>G n.70-2A>G c.1434+30764T>C (n.1434+30764T>C) c.192+3493A>G (n.192+3493A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412207T>G | CA483740524 | LPAR6,RB1 | c.1695+30764T>G (n.1695+30764T>G) c.217A>C (p.Arg73=) c.194+30764T>G n.114+3493A>C n.1069-3440A>C n.117+3493A>C n.70-2A>C c.1434+30764T>G (n.1434+30764T>G) c.192+3493A>C (n.192+3493A>C) | |
13 | g.48412208G>A | CA483740525 | LPAR6,RB1 | c.1695+30765G>A (n.1695+30765G>A) c.216C>T (p.Phe72=) c.194+30765G>A n.114+3492C>T n.1069-3441C>T n.117+3492C>T n.70-3C>T c.1434+30765G>A (n.1434+30765G>A) c.192+3492C>T (n.192+3492C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412208G>C | CA388160169 | LPAR6,RB1 | c.1695+30765G>C (n.1695+30765G>C) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.194+30765G>C n.114+3492C>G n.1069-3441C>G n.117+3492C>G n.70-3C>G c.1434+30765G>C (n.1434+30765G>C) c.192+3492C>G (n.192+3492C>G) | |
13 | g.48412208G>T | CA388160170 | LPAR6,RB1 | c.1695+30765G>T (n.1695+30765G>T) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.194+30765G>T n.114+3492C>A n.1069-3441C>A n.117+3492C>A n.70-3C>A c.1434+30765G>T (n.1434+30765G>T) c.192+3492C>A (n.192+3492C>A) | |
13 | g.48412209A>C | CA388160171 | LPAR6,RB1 | c.1695+30766A>C (n.1695+30766A>C) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.194+30766A>C n.114+3491T>G n.1069-3442T>G n.117+3491T>G n.70-4T>G c.1434+30766A>C (n.1434+30766A>C) c.192+3491T>G (n.192+3491T>G) | |
13 | g.48412209A>G | CA388160172 | LPAR6,RB1 | c.1695+30766A>G (n.1695+30766A>G) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.194+30766A>G n.114+3491T>C n.1069-3442T>C n.117+3491T>C n.70-4T>C c.1434+30766A>G (n.1434+30766A>G) c.192+3491T>C (n.192+3491T>C) | |
13 | g.48412209A>T | CA388160173 | LPAR6,RB1 | c.1695+30766A>T (n.1695+30766A>T) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.194+30766A>T n.114+3491T>A n.1069-3442T>A n.117+3491T>A n.70-4T>A c.1434+30766A>T (n.1434+30766A>T) c.192+3491T>A (n.192+3491T>A) | |
13 | g.48412210A>C | CA388160176 | LPAR6,RB1 | c.1695+30767A>C (n.1695+30767A>C) c.214T>G (p.Phe72Val) c.194+30767A>C n.114+3490T>G n.1069-3443T>G n.117+3490T>G n.70-5T>G c.1434+30767A>C (n.1434+30767A>C) c.192+3490T>G (n.192+3490T>G) | |
13 | g.48412210A>G | CA388160175 | LPAR6,RB1 | c.1695+30767A>G (n.1695+30767A>G) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.194+30767A>G n.114+3490T>C n.1069-3443T>C n.117+3490T>C n.70-5T>C c.1434+30767A>G (n.1434+30767A>G) c.192+3490T>C (n.192+3490T>C) | |
13 | g.48412210A>T | CA388160174 | LPAR6,RB1 | c.1695+30767A>T (n.1695+30767A>T) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.194+30767A>T n.114+3490T>A n.1069-3443T>A n.117+3490T>A n.70-5T>A c.1434+30767A>T (n.1434+30767A>T) c.192+3490T>A (n.192+3490T>A) | |
13 | g.48412211G>A | CA483740526 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G>A (n.1695+30768G>A) c.213C>T (p.Pro71=) c.194+30768G>A n.114+3489C>T n.1069-3444C>T n.117+3489C>T n.70-6C>T c.1434+30768G>A (n.1434+30768G>A) c.192+3489C>T (n.192+3489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412211G>C | CA483740527 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G>C (n.1695+30768G>C) c.213C>G (p.Pro71=) c.194+30768G>C n.114+3489C>G n.1069-3444C>G n.117+3489C>G n.70-6C>G c.1434+30768G>C (n.1434+30768G>C) c.192+3489C>G (n.192+3489C>G) | |
13 | g.48412211G= | CA2089994894 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G= (n.1695+30768G=) c.213C= (p.Pro71=) c.194+30768G= n.114+3489C= n.1069-3444C= n.117+3489C= n.70-6C= c.1434+30768G= (n.1434+30768G=) c.192+3489C= (n.192+3489C=) | |
13 | g.48412211G>T | CA249285076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G>T (n.1695+30768G>T) c.213C>A (p.Pro71=) c.194+30768G>T n.114+3489C>A n.1069-3444C>A n.117+3489C>A n.70-6C>A c.1434+30768G>T (n.1434+30768G>T) c.192+3489C>A (n.192+3489C>A) | dbSNP |
13 | g.48412212G>A | CA388160177 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G>A (n.1695+30769G>A) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.194+30769G>A n.114+3488C>T n.1069-3445C>T n.117+3488C>T n.70-7C>T c.1434+30769G>A (n.1434+30769G>A) c.192+3488C>T (n.192+3488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412212G>C | CA388160178 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G>C (n.1695+30769G>C) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.194+30769G>C n.114+3488C>G n.1069-3445C>G n.117+3488C>G n.70-7C>G c.1434+30769G>C (n.1434+30769G>C) c.192+3488C>G (n.192+3488C>G) | |
13 | g.48412212G= | CA2089994895 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G= (n.1695+30769G=) c.212C= (p.Pro71=) c.194+30769G= n.114+3488C= n.1069-3445C= n.117+3488C= n.70-7C= c.1434+30769G= (n.1434+30769G=) c.192+3488C= (n.192+3488C=) | |
13 | g.48412212G>T | CA388160179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G>T (n.1695+30769G>T) c.212C>A (p.Pro71His) c.194+30769G>T n.114+3488C>A n.1069-3445C>A n.117+3488C>A n.70-7C>A c.1434+30769G>T (n.1434+30769G>T) c.192+3488C>A (n.192+3488C>A) | dbSNP |
13 | g.48412213G>A | CA031397 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G>A (n.1695+30770G>A) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.194+30770G>A n.114+3487C>T n.1069-3446C>T n.117+3487C>T n.70-8C>T c.1434+30770G>A (n.1434+30770G>A) c.192+3487C>T (n.192+3487C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412213G>C | CA388160180 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G>C (n.1695+30770G>C) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.194+30770G>C n.114+3487C>G n.1069-3446C>G n.117+3487C>G n.70-8C>G c.1434+30770G>C (n.1434+30770G>C) c.192+3487C>G (n.192+3487C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412213G= | CA2089994896 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G= (n.1695+30770G=) c.211C= (p.Pro71=) c.194+30770G= n.114+3487C= n.1069-3446C= n.117+3487C= n.70-8C= c.1434+30770G= (n.1434+30770G=) c.192+3487C= (n.192+3487C=) | |
13 | g.48412213G>T | CA388160181 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G>T (n.1695+30770G>T) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.194+30770G>T n.114+3487C>A n.1069-3446C>A n.117+3487C>A n.70-8C>A c.1434+30770G>T (n.1434+30770G>T) c.192+3487C>A (n.192+3487C>A) | |
13 | g.48412214T>A | CA388160182 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771T>A (n.1695+30771T>A) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.194+30771T>A n.114+3486A>T n.1069-3447A>T n.117+3486A>T n.70-9A>T c.1434+30771T>A (n.1434+30771T>A) c.192+3486A>T (n.192+3486A>T) | |
13 | g.48412214T>C | CA483740528 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771T>C (n.1695+30771T>C) c.210A>G (p.Leu70=) c.194+30771T>C n.114+3486A>G n.1069-3447A>G n.117+3486A>G n.70-9A>G c.1434+30771T>C (n.1434+30771T>C) c.192+3486A>G (n.192+3486A>G) | |
13 | g.48412214T>G | CA388160183 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771T>G (n.1695+30771T>G) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.194+30771T>G n.114+3486A>C n.1069-3447A>C n.117+3486A>C n.70-9A>C c.1434+30771T>G (n.1434+30771T>G) c.192+3486A>C (n.192+3486A>C) | |
13 | g.48412214_48412217dup | CA2580087576 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771_1695+30774dup (n.1695+30771_1695+30774dup) c.207_210dup (p.Pro71PhefsTer21) c.194+30771_194+30774dup n.114+3483_114+3486dup n.1069-3450_1069-3447dup n.117+3483_117+3486dup n.70-12_70-9dup c.1434+30771_1434+30774dup (n.1434+30771_1434+30774dup) c.192+3483_192+3486dup (n.192+3483_192+3486dup) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48412215A= | CA2089994897 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A= (n.1695+30772A=) c.209T= (p.Leu70=) c.194+30772A= n.114+3485T= n.1069-3448T= n.117+3485T= n.70-10T= c.1434+30772A= (n.1434+30772A=) c.192+3485T= (n.192+3485T=) | |
13 | g.48412215A>C | CA388160184 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A>C (n.1695+30772A>C) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.194+30772A>C n.114+3485T>G n.1069-3448T>G n.117+3485T>G n.70-10T>G c.1434+30772A>C (n.1434+30772A>C) c.192+3485T>G (n.192+3485T>G) | |
13 | g.48412215A>G | CA031420 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A>G (n.1695+30772A>G) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.194+30772A>G n.114+3485T>C n.1069-3448T>C n.117+3485T>C n.70-10T>C c.1434+30772A>G (n.1434+30772A>G) c.192+3485T>C (n.192+3485T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48412215A>T | CA388160185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A>T (n.1695+30772A>T) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.194+30772A>T n.114+3485T>A n.1069-3448T>A n.117+3485T>A n.70-10T>A c.1434+30772A>T (n.1434+30772A>T) c.192+3485T>A (n.192+3485T>A) | |
13 | g.48412216A>C | CA388160186 | LPAR6,RB1 | c.1695+30773A>C (n.1695+30773A>C) c.208T>G (p.Leu70Val) c.194+30773A>C n.114+3484T>G n.1069-3449T>G n.117+3484T>G n.70-11T>G c.1434+30773A>C (n.1434+30773A>C) c.192+3484T>G (n.192+3484T>G) | |
13 | g.48412216A>G | CA483740529 | LPAR6,RB1 | c.1695+30773A>G (n.1695+30773A>G) c.208T>C (p.Leu70=) c.194+30773A>G n.114+3484T>C n.1069-3449T>C n.117+3484T>C n.70-11T>C c.1434+30773A>G (n.1434+30773A>G) c.192+3484T>C (n.192+3484T>C) | |
13 | g.48412216A>T | CA388160187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30773A>T (n.1695+30773A>T) c.208T>A (p.Leu70Ile) c.194+30773A>T n.114+3484T>A n.1069-3449T>A n.117+3484T>A n.70-11T>A c.1434+30773A>T (n.1434+30773A>T) c.192+3484T>A (n.192+3484T>A) | |
13 | g.48412217A= | CA2089994898 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A= (n.1695+30774A=) c.207T= (p.Thr69=) c.194+30774A= n.114+3483T= n.1069-3450T= n.117+3483T= n.70-12T= c.1434+30774A= (n.1434+30774A=) c.192+3483T= (n.192+3483T=) | |
13 | g.48412217A>C | CA483740532 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A>C (n.1695+30774A>C) c.207T>G (p.Thr69=) c.194+30774A>C n.114+3483T>G n.1069-3450T>G n.117+3483T>G n.70-12T>G c.1434+30774A>C (n.1434+30774A>C) c.192+3483T>G (n.192+3483T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412217A>G | CA483740531 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A>G (n.1695+30774A>G) c.207T>C (p.Thr69=) c.194+30774A>G n.114+3483T>C n.1069-3450T>C n.117+3483T>C n.70-12T>C c.1434+30774A>G (n.1434+30774A>G) c.192+3483T>C (n.192+3483T>C) | |
13 | g.48412217A>T | CA483740530 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A>T (n.1695+30774A>T) c.207T>A (p.Thr69=) c.194+30774A>T n.114+3483T>A n.1069-3450T>A n.117+3483T>A n.70-12T>A c.1434+30774A>T (n.1434+30774A>T) c.192+3483T>A (n.192+3483T>A) | |
13 | g.48412218G>A | CA388160190 | LPAR6,RB1 | c.1695+30775G>A (n.1695+30775G>A) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.194+30775G>A n.114+3482C>T n.1069-3451C>T n.117+3482C>T n.70-13C>T c.1434+30775G>A (n.1434+30775G>A) c.192+3482C>T (n.192+3482C>T) | |
13 | g.48412218G>C | CA388160189 | LPAR6,RB1 | c.1695+30775G>C (n.1695+30775G>C) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.194+30775G>C n.114+3482C>G n.1069-3451C>G n.117+3482C>G n.70-13C>G c.1434+30775G>C (n.1434+30775G>C) c.192+3482C>G (n.192+3482C>G) | |
13 | g.48412218G>T | CA388160188 | LPAR6,RB1 | c.1695+30775G>T (n.1695+30775G>T) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.194+30775G>T n.114+3482C>A n.1069-3451C>A n.117+3482C>A n.70-13C>A c.1434+30775G>T (n.1434+30775G>T) c.192+3482C>A (n.192+3482C>A) | |
13 | g.48412219T>A | CA388160192 | LPAR6,RB1 | c.1695+30776T>A (n.1695+30776T>A) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.194+30776T>A n.114+3481A>T n.1069-3452A>T n.117+3481A>T n.70-14A>T c.1434+30776T>A (n.1434+30776T>A) c.192+3481A>T (n.192+3481A>T) | |
13 | g.48412219T>C | CA388160191 | LPAR6,RB1 | c.1695+30776T>C (n.1695+30776T>C) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.194+30776T>C n.114+3481A>G n.1069-3452A>G n.117+3481A>G n.70-14A>G c.1434+30776T>C (n.1434+30776T>C) c.192+3481A>G (n.192+3481A>G) | |
13 | g.48412219T>G | CA388160193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30776T>G (n.1695+30776T>G) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.194+30776T>G n.114+3481A>C n.1069-3452A>C n.117+3481A>C n.70-14A>C c.1434+30776T>G (n.1434+30776T>G) c.192+3481A>C (n.192+3481A>C) | |
13 | g.48412220A= | CA2089994899 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A= (n.1695+30777A=) c.204T= (p.Phe68=) c.194+30777A= n.114+3480T= n.1069-3453T= n.117+3480T= n.70-15T= c.1434+30777A= (n.1434+30777A=) c.192+3480T= (n.192+3480T=) | |
13 | g.48412220A>C | CA388160194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A>C (n.1695+30777A>C) c.204T>G (p.Phe68Leu) c.194+30777A>C n.114+3480T>G n.1069-3453T>G n.117+3480T>G n.70-15T>G c.1434+30777A>C (n.1434+30777A>C) c.192+3480T>G (n.192+3480T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412220A>G | CA483740533 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A>G (n.1695+30777A>G) c.204T>C (p.Phe68=) c.194+30777A>G n.114+3480T>C n.1069-3453T>C n.117+3480T>C n.70-15T>C c.1434+30777A>G (n.1434+30777A>G) c.192+3480T>C (n.192+3480T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412220A>T | CA388160195 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A>T (n.1695+30777A>T) c.204T>A (p.Phe68Leu) c.194+30777A>T n.114+3480T>A n.1069-3453T>A n.117+3480T>A n.70-15T>A c.1434+30777A>T (n.1434+30777A>T) c.192+3480T>A (n.192+3480T>A) | |
13 | g.48412224del | CA2622982457 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781del (n.1695+30781del) c.204del (p.Phe68LeufsTer26) c.194+30781del n.114+3480del n.1069-3453del n.117+3480del n.70-15del c.1434+30781del (n.1434+30781del) c.192+3480del (n.192+3480del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412221A>C | CA388160196 | LPAR6,RB1 | c.1695+30778A>C (n.1695+30778A>C) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.194+30778A>C n.114+3479T>G n.1069-3454T>G n.117+3479T>G n.70-16T>G c.1434+30778A>C (n.1434+30778A>C) c.192+3479T>G (n.192+3479T>G) | |
13 | g.48412221A>G | CA388160197 | LPAR6,RB1 | c.1695+30778A>G (n.1695+30778A>G) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.194+30778A>G n.114+3479T>C n.1069-3454T>C n.117+3479T>C n.70-16T>C c.1434+30778A>G (n.1434+30778A>G) c.192+3479T>C (n.192+3479T>C) | |
13 | g.48412221A>T | CA388160198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30778A>T (n.1695+30778A>T) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.194+30778A>T n.114+3479T>A n.1069-3454T>A n.117+3479T>A n.70-16T>A c.1434+30778A>T (n.1434+30778A>T) c.192+3479T>A (n.192+3479T>A) | |
13 | g.48412222A>C | CA388160199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30779A>C (n.1695+30779A>C) c.202T>G (p.Phe68Val) c.194+30779A>C n.114+3478T>G n.1069-3455T>G n.117+3478T>G n.70-17T>G c.1434+30779A>C (n.1434+30779A>C) c.192+3478T>G (n.192+3478T>G) | |
13 | g.48412222A>G | CA388160200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30779A>G (n.1695+30779A>G) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.194+30779A>G n.114+3478T>C n.1069-3455T>C n.117+3478T>C n.70-17T>C c.1434+30779A>G (n.1434+30779A>G) c.192+3478T>C (n.192+3478T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412222A>T | CA388160201 | LPAR6,RB1 | c.1695+30779A>T (n.1695+30779A>T) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.194+30779A>T n.114+3478T>A n.1069-3455T>A n.117+3478T>A n.70-17T>A c.1434+30779A>T (n.1434+30779A>T) c.192+3478T>A (n.192+3478T>A) | |
13 | g.48412223A>C | CA483740534 | LPAR6,RB1 | c.1695+30780A>C (n.1695+30780A>C) c.201T>G (p.Val67=) c.194+30780A>C n.114+3477T>G n.1069-3456T>G n.117+3477T>G n.70-18T>G c.1434+30780A>C (n.1434+30780A>C) c.192+3477T>G (n.192+3477T>G) | |
13 | g.48412223A>G | CA483740535 | LPAR6,RB1 | c.1695+30780A>G (n.1695+30780A>G) c.201T>C (p.Val67=) c.194+30780A>G n.114+3477T>C n.1069-3456T>C n.117+3477T>C n.70-18T>C c.1434+30780A>G (n.1434+30780A>G) c.192+3477T>C (n.192+3477T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412223A>T | CA483740536 | LPAR6,RB1 | c.1695+30780A>T (n.1695+30780A>T) c.201T>A (p.Val67=) c.194+30780A>T n.114+3477T>A n.1069-3456T>A n.117+3477T>A n.70-18T>A c.1434+30780A>T (n.1434+30780A>T) c.192+3477T>A (n.192+3477T>A) | |
13 | g.48412224A>C | CA388160202 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781A>C (n.1695+30781A>C) c.200T>G (p.Val67Gly) c.194+30781A>C n.114+3476T>G n.1069-3457T>G n.117+3476T>G n.70-19T>G c.1434+30781A>C (n.1434+30781A>C) c.192+3476T>G (n.192+3476T>G) | |
13 | g.48412224A>G | CA388160203 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781A>G (n.1695+30781A>G) c.200T>C (p.Val67Ala) c.194+30781A>G n.114+3476T>C n.1069-3457T>C n.117+3476T>C n.70-19T>C c.1434+30781A>G (n.1434+30781A>G) c.192+3476T>C (n.192+3476T>C) | |
13 | g.48412224A>T | CA388160204 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781A>T (n.1695+30781A>T) c.200T>A (p.Val67Asp) c.194+30781A>T n.114+3476T>A n.1069-3457T>A n.117+3476T>A n.70-19T>A c.1434+30781A>T (n.1434+30781A>T) c.192+3476T>A (n.192+3476T>A) | |
13 | g.48412225C>A | CA388160207 | LPAR6,RB1 | c.1695+30782C>A (n.1695+30782C>A) c.199G>T (p.Val67Phe) c.194+30782C>A n.114+3475G>T n.1069-3458G>T n.117+3475G>T n.70-20G>T c.1434+30782C>A (n.1434+30782C>A) c.192+3475G>T (n.192+3475G>T) | |
13 | g.48412225C>G | CA388160206 | LPAR6,RB1 | c.1695+30782C>G (n.1695+30782C>G) c.199G>C (p.Val67Leu) c.194+30782C>G n.114+3475G>C n.1069-3458G>C n.117+3475G>C n.70-20G>C c.1434+30782C>G (n.1434+30782C>G) c.192+3475G>C (n.192+3475G>C) | |
13 | g.48412225C>T | CA388160205 | LPAR6,RB1 | c.1695+30782C>T (n.1695+30782C>T) c.199G>A (p.Val67Ile) c.194+30782C>T n.114+3475G>A n.1069-3458G>A n.117+3475G>A n.70-20G>A c.1434+30782C>T (n.1434+30782C>T) c.192+3475G>A (n.192+3475G>A) | |
13 | g.48412226A= | CA2089994900 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A= (n.1695+30783A=) c.198T= (p.Phe66=) c.194+30783A= n.114+3474T= n.1069-3459T= n.117+3474T= n.70-21T= c.1434+30783A= (n.1434+30783A=) c.192+3474T= (n.192+3474T=) | |
13 | g.48412226A>C | CA388160208 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A>C (n.1695+30783A>C) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.194+30783A>C n.114+3474T>G n.1069-3459T>G n.117+3474T>G n.70-21T>G c.1434+30783A>C (n.1434+30783A>C) c.192+3474T>G (n.192+3474T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412226A>G | CA249285081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A>G (n.1695+30783A>G) c.198T>C (p.Phe66=) c.194+30783A>G n.114+3474T>C n.1069-3459T>C n.117+3474T>C n.70-21T>C c.1434+30783A>G (n.1434+30783A>G) c.192+3474T>C (n.192+3474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412226A>T | CA388160209 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A>T (n.1695+30783A>T) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.194+30783A>T n.114+3474T>A n.1069-3459T>A n.117+3474T>A n.70-21T>A c.1434+30783A>T (n.1434+30783A>T) c.192+3474T>A (n.192+3474T>A) | |
13 | g.48412227A>C | CA388160210 | LPAR6,RB1 | c.1695+30784A>C (n.1695+30784A>C) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.194+30784A>C n.114+3473T>G n.1069-3460T>G n.117+3473T>G n.70-22T>G c.1434+30784A>C (n.1434+30784A>C) c.192+3473T>G (n.192+3473T>G) | |
13 | g.48412227A>G | CA388160211 | LPAR6,RB1 | c.1695+30784A>G (n.1695+30784A>G) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.194+30784A>G n.114+3473T>C n.1069-3460T>C n.117+3473T>C n.70-22T>C c.1434+30784A>G (n.1434+30784A>G) c.192+3473T>C (n.192+3473T>C) | |
13 | g.48412227A>T | CA388160212 | LPAR6,RB1 | c.1695+30784A>T (n.1695+30784A>T) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.194+30784A>T n.114+3473T>A n.1069-3460T>A n.117+3473T>A n.70-22T>A c.1434+30784A>T (n.1434+30784A>T) c.192+3473T>A (n.192+3473T>A) | |
13 | g.48412228A>C | CA388160213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785A>C (n.1695+30785A>C) c.196T>G (p.Phe66Val) c.194+30785A>C n.114+3472T>G n.1069-3461T>G n.117+3472T>G n.70-23T>G c.1434+30785A>C (n.1434+30785A>C) c.192+3472T>G (n.192+3472T>G) | |
13 | g.48412228A>G | CA388160214 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785A>G (n.1695+30785A>G) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.194+30785A>G n.114+3472T>C n.1069-3461T>C n.117+3472T>C n.70-23T>C c.1434+30785A>G (n.1434+30785A>G) c.192+3472T>C (n.192+3472T>C) | |
13 | g.48412228A>T | CA388160215 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785A>T (n.1695+30785A>T) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.194+30785A>T n.114+3472T>A n.1069-3461T>A n.117+3472T>A n.70-23T>A c.1434+30785A>T (n.1434+30785A>T) c.192+3472T>A (n.192+3472T>A) | |
13 | g.48412228_48412229insCCAAACACACCCAACAC | CA2799122561 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785_1695+30786insCCAAACACACCCAACAC (n.1695+30785_1695+30786insCCAAACACACCCAACAC) c.195_196insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe66ValfsTer34) c.194+30785_194+30786insCCAAACACACCCAACAC n.114+3471_114+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1069-3462_1069-3461insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.117+3471_117+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.70-24_70-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1434+30785_1434+30786insCCAAACACACCCAACAC (n.1434+30785_1434+30786insCCAAACACACCCAACAC) c.192+3471_192+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.192+3471_192+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
13 | g.48412229A>C | CA483557383 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786A>C (n.1695+30786A>C) c.195T>G (p.Leu65=) c.194+30786A>C n.114+3471T>G n.1069-3462T>G n.117+3471T>G n.70-24T>G c.1434+30786A>C (n.1434+30786A>C) c.192+3471T>G (n.192+3471T>G) | |
13 | g.48412229A>G | CA483557384 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786A>G (n.1695+30786A>G) c.195T>C (p.Leu65=) c.194+30786A>G n.114+3471T>C n.1069-3462T>C n.117+3471T>C n.70-24T>C c.1434+30786A>G (n.1434+30786A>G) c.192+3471T>C (n.192+3471T>C) | |
13 | g.48412229A>T | CA483557385 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786A>T (n.1695+30786A>T) c.195T>A (p.Leu65=) c.194+30786A>T n.114+3471T>A n.1069-3462T>A n.117+3471T>A n.70-24T>A c.1434+30786A>T (n.1434+30786A>T) c.192+3471T>A (n.192+3471T>A) | |
13 | g.48412229_48412230insCCAAACACACCCAACAC | CA2799122562 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786_1695+30787insCCAAACACACCCAACAC (n.1695+30786_1695+30787insCCAAACACACCCAACAC) c.194_195insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe66CysfsTer34) c.194+30786_194+30787insCCAAACACACCCAACAC n.114+3470_114+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1069-3463_1069-3462insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.117+3470_117+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.70-25_70-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1434+30786_1434+30787insCCAAACACACCCAACAC (n.1434+30786_1434+30787insCCAAACACACCCAACAC) c.192+3470_192+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.192+3470_192+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
13 | g.48412230A= | CA2089994901 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A= (n.1695+30787A=) c.194T= (p.Leu65=) c.194+30787A= n.114+3470T= n.1069-3463T= n.117+3470T= n.70-25T= c.1434+30787A= (n.1434+30787A=) c.192+3470T= (n.192+3470T=) | |
13 | g.48412230A>C | CA388160216 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A>C (n.1695+30787A>C) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.194+30787A>C n.114+3470T>G n.1069-3463T>G n.117+3470T>G n.70-25T>G c.1434+30787A>C (n.1434+30787A>C) c.192+3470T>G (n.192+3470T>G) | |
13 | g.48412230A>G | CA388160217 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A>G (n.1695+30787A>G) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.194+30787A>G n.114+3470T>C n.1069-3463T>C n.117+3470T>C n.70-25T>C c.1434+30787A>G (n.1434+30787A>G) c.192+3470T>C (n.192+3470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412230A>T | CA388160218 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A>T (n.1695+30787A>T) c.194T>A (p.Leu65His) c.194+30787A>T n.114+3470T>A n.1069-3463T>A n.117+3470T>A n.70-25T>A c.1434+30787A>T (n.1434+30787A>T) c.192+3470T>A (n.192+3470T>A) | |
13 | g.48412231G>A | CA388160220 | LPAR6,RB1 | c.1695+30788G>A (n.1695+30788G>A) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.194+30788G>A n.114+3469C>T n.1069-3464C>T n.117+3469C>T n.70-26C>T c.1434+30788G>A (n.1434+30788G>A) c.192+3469C>T (n.192+3469C>T) | |
13 | g.48412231G>C | CA388160221 | LPAR6,RB1 | c.1695+30788G>C (n.1695+30788G>C) c.193C>G (p.Leu65Val) c.194+30788G>C n.114+3469C>G n.1069-3464C>G n.117+3469C>G n.70-26C>G c.1434+30788G>C (n.1434+30788G>C) c.192+3469C>G (n.192+3469C>G) | |
13 | g.48412231G>T | CA388160219 | LPAR6,RB1 | c.1695+30788G>T (n.1695+30788G>T) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.194+30788G>T n.114+3469C>A n.1069-3464C>A n.117+3469C>A n.70-26C>A c.1434+30788G>T (n.1434+30788G>T) c.192+3469C>A (n.192+3469C>A) | |
13 | g.48412232C>A | CA388160222 | LPAR6,RB1 | c.1695+30789C>A (n.1695+30789C>A) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.194+30789C>A n.114+3468G>T n.1069-3465G>T n.117+3468G>T n.70-27G>T c.1434+30789C>A (n.1434+30789C>A) c.192+3468G>T (n.192+3468G>T) | |
13 | g.48412232C>G | CA388160223 | LPAR6,RB1 | c.1695+30789C>G (n.1695+30789C>G) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.194+30789C>G n.114+3468G>C n.1069-3465G>C n.117+3468G>C n.70-27G>C c.1434+30789C>G (n.1434+30789C>G) c.192+3468G>C (n.192+3468G>C) | |
13 | g.48412232C>T | CA483557386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30789C>T (n.1695+30789C>T) c.192G>A (p.Leu64=) c.194+30789C>T n.114+3468G>A n.1069-3465G>A n.117+3468G>A n.70-27G>A c.1434+30789C>T (n.1434+30789C>T) c.192+3468G>A (n.192+3468G>A) | |
13 | g.48412233A>C | CA388160224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30790A>C (n.1695+30790A>C) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.194+30790A>C n.114+3467T>G n.1069-3466T>G n.117+3467T>G n.70-28T>G c.1434+30790A>C (n.1434+30790A>C) c.192+3467T>G (n.192+3467T>G) | |
13 | g.48412233A>G | CA388160225 | LPAR6,RB1 | c.1695+30790A>G (n.1695+30790A>G) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.194+30790A>G n.114+3467T>C n.1069-3466T>C n.117+3467T>C n.70-28T>C c.1434+30790A>G (n.1434+30790A>G) c.192+3467T>C (n.192+3467T>C) | |
13 | g.48412233A>T | CA388160226 | LPAR6,RB1 | c.1695+30790A>T (n.1695+30790A>T) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.194+30790A>T n.114+3467T>A n.1069-3466T>A n.117+3467T>A n.70-28T>A c.1434+30790A>T (n.1434+30790A>T) c.192+3467T>A (n.192+3467T>A) | |
13 | g.48412234A>C | CA388160227 | LPAR6,RB1 | c.1695+30791A>C (n.1695+30791A>C) c.190T>G (p.Leu64Val) c.194+30791A>C n.114+3466T>G n.1069-3467T>G n.117+3466T>G n.70-29T>G c.1434+30791A>C (n.1434+30791A>C) c.192+3466T>G (n.192+3466T>G) | |
13 | g.48412234A>G | CA483557387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30791A>G (n.1695+30791A>G) c.190T>C (p.Leu64=) c.194+30791A>G n.114+3466T>C n.1069-3467T>C n.117+3466T>C n.70-29T>C c.1434+30791A>G (n.1434+30791A>G) c.192+3466T>C (n.192+3466T>C) | |
13 | g.48412234A>T | CA388160228 | LPAR6,RB1 | c.1695+30791A>T (n.1695+30791A>T) c.190T>A (p.Leu64Met) c.194+30791A>T n.114+3466T>A n.1069-3467T>A n.117+3466T>A n.70-29T>A c.1434+30791A>T (n.1434+30791A>T) c.192+3466T>A (n.192+3466T>A) | |
13 | g.48412235G>A | CA483557388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G>A (n.1695+30792G>A) c.189C>T (p.Asp63=) c.194+30792G>A n.114+3465C>T n.1068+3465C>T n.117+3465C>T n.70-30C>T c.1434+30792G>A (n.1434+30792G>A) c.192+3465C>T (n.192+3465C>T) | dbSNP |
13 | g.48412235G>C | CA388160229 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G>C (n.1695+30792G>C) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.194+30792G>C n.114+3465C>G n.1068+3465C>G n.117+3465C>G n.70-30C>G c.1434+30792G>C (n.1434+30792G>C) c.192+3465C>G (n.192+3465C>G) | |
13 | g.48412235G= | CA2089994902 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G= (n.1695+30792G=) c.189C= (p.Asp63=) c.194+30792G= n.114+3465C= n.1068+3465C= n.117+3465C= n.70-30C= c.1434+30792G= (n.1434+30792G=) c.192+3465C= (n.192+3465C=) | |
13 | g.48412235G>T | CA388160230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G>T (n.1695+30792G>T) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.194+30792G>T n.114+3465C>A n.1068+3465C>A n.117+3465C>A n.70-30C>A c.1434+30792G>T (n.1434+30792G>T) c.192+3465C>A (n.192+3465C>A) | |
13 | g.48412236T>A | CA10575805 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T>A (n.1695+30793T>A) c.188A>T (p.Asp63Val) c.194+30793T>A n.114+3464A>T n.1068+3464A>T n.117+3464A>T n.70-31A>T c.1434+30793T>A (n.1434+30793T>A) c.192+3464A>T (n.192+3464A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412236T>C | CA388160231 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T>C (n.1695+30793T>C) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.194+30793T>C n.114+3464A>G n.1068+3464A>G n.117+3464A>G n.70-31A>G c.1434+30793T>C (n.1434+30793T>C) c.192+3464A>G (n.192+3464A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412236T>G | CA388160232 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T>G (n.1695+30793T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.194+30793T>G n.114+3464A>C n.1068+3464A>C n.117+3464A>C n.70-31A>C c.1434+30793T>G (n.1434+30793T>G) c.192+3464A>C (n.192+3464A>C) | |
13 | g.48412236T= | CA2089994903 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T= (n.1695+30793T=) c.188A= (p.Asp63=) c.194+30793T= n.114+3464A= n.1068+3464A= n.117+3464A= n.70-31A= c.1434+30793T= (n.1434+30793T=) c.192+3464A= (n.192+3464A=) | |
13 | g.48412237C>A | CA388160234 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C>A (n.1695+30794C>A) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.194+30794C>A n.114+3463G>T n.1068+3463G>T n.117+3463G>T n.70-32G>T c.1434+30794C>A (n.1434+30794C>A) c.192+3463G>T (n.192+3463G>T) | |
13 | g.48412237C= | CA2089994904 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C= (n.1695+30794C=) c.187G= (p.Asp63=) c.194+30794C= n.114+3463G= n.1068+3463G= n.117+3463G= n.70-32G= c.1434+30794C= (n.1434+30794C=) c.192+3463G= (n.192+3463G=) | |
13 | g.48412237C>G | CA388160235 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C>G (n.1695+30794C>G) c.187G>C (p.Asp63His) c.194+30794C>G n.114+3463G>C n.1068+3463G>C n.117+3463G>C n.70-32G>C c.1434+30794C>G (n.1434+30794C>G) c.192+3463G>C (n.192+3463G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412237C>T | CA388160233 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C>T (n.1695+30794C>T) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.194+30794C>T n.114+3463G>A n.1068+3463G>A n.117+3463G>A n.70-32G>A c.1434+30794C>T (n.1434+30794C>T) c.192+3463G>A (n.192+3463G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412238T>A | CA483557389 | LPAR6,RB1 | c.1695+30795T>A (n.1695+30795T>A) c.186A>T (p.Ser62=) c.194+30795T>A n.114+3462A>T n.1068+3462A>T n.117+3462A>T n.70-33A>T c.1434+30795T>A (n.1434+30795T>A) c.192+3462A>T (n.192+3462A>T) | |
13 | g.48412238T>C | CA483557391 | LPAR6,RB1 | c.1695+30795T>C (n.1695+30795T>C) c.186A>G (p.Ser62=) c.194+30795T>C n.114+3462A>G n.1068+3462A>G n.117+3462A>G n.70-33A>G c.1434+30795T>C (n.1434+30795T>C) c.192+3462A>G (n.192+3462A>G) | |
13 | g.48412238T>G | CA483557390 | LPAR6,RB1 | c.1695+30795T>G (n.1695+30795T>G) c.186A>C (p.Ser62=) c.194+30795T>G n.114+3462A>C n.1068+3462A>C n.117+3462A>C n.70-33A>C c.1434+30795T>G (n.1434+30795T>G) c.192+3462A>C (n.192+3462A>C) | |
13 | g.48412239G>A | CA388160236 | LPAR6,RB1 | c.1695+30796G>A (n.1695+30796G>A) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.194+30796G>A n.114+3461C>T n.1068+3461C>T n.117+3461C>T n.70-34C>T c.1434+30796G>A (n.1434+30796G>A) c.192+3461C>T (n.192+3461C>T) | |
13 | g.48412239G>C | CA388160237 | LPAR6,RB1 | c.1695+30796G>C (n.1695+30796G>C) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.194+30796G>C n.114+3461C>G n.1068+3461C>G n.117+3461C>G n.70-34C>G c.1434+30796G>C (n.1434+30796G>C) c.192+3461C>G (n.192+3461C>G) | |
13 | g.48412239G>T | CA388160238 | LPAR6,RB1 | c.1695+30796G>T (n.1695+30796G>T) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.194+30796G>T n.114+3461C>A n.1068+3461C>A n.117+3461C>A n.70-34C>A c.1434+30796G>T (n.1434+30796G>T) c.192+3461C>A (n.192+3461C>A) | |
13 | g.48412240A>C | CA388160239 | LPAR6,RB1 | c.1695+30797A>C (n.1695+30797A>C) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.194+30797A>C n.114+3460T>G n.1068+3460T>G n.117+3460T>G n.70-35T>G c.1434+30797A>C (n.1434+30797A>C) c.192+3460T>G (n.192+3460T>G) | |
13 | g.48412240A>G | CA388160240 | LPAR6,RB1 | c.1695+30797A>G (n.1695+30797A>G) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.194+30797A>G n.114+3460T>C n.1068+3460T>C n.117+3460T>C n.70-35T>C c.1434+30797A>G (n.1434+30797A>G) c.192+3460T>C (n.192+3460T>C) | |
13 | g.48412240A>T | CA388160241 | LPAR6,RB1 | c.1695+30797A>T (n.1695+30797A>T) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.194+30797A>T n.114+3460T>A n.1068+3460T>A n.117+3460T>A n.70-35T>A c.1434+30797A>T (n.1434+30797A>T) c.192+3460T>A (n.192+3460T>A) | |
13 | g.48412241C>A | CA388160244 | LPAR6,RB1 | c.1695+30798C>A (n.1695+30798C>A) c.183G>T (p.Met61Ile) c.194+30798C>A n.114+3459G>T n.1068+3459G>T n.117+3459G>T n.70-36G>T c.1434+30798C>A (n.1434+30798C>A) c.192+3459G>T (n.192+3459G>T) | |
13 | g.48412241C>G | CA388160242 | LPAR6,RB1 | c.1695+30798C>G (n.1695+30798C>G) c.183G>C (p.Met61Ile) c.194+30798C>G n.114+3459G>C n.1068+3459G>C n.117+3459G>C n.70-36G>C c.1434+30798C>G (n.1434+30798C>G) c.192+3459G>C (n.192+3459G>C) | |
13 | g.48412241C>T | CA388160243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30798C>T (n.1695+30798C>T) c.183G>A (p.Met61Ile) c.194+30798C>T n.114+3459G>A n.1068+3459G>A n.117+3459G>A n.70-36G>A c.1434+30798C>T (n.1434+30798C>T) c.192+3459G>A (n.192+3459G>A) | |
13 | g.48412242A>C | CA388160245 | LPAR6,RB1 | c.1695+30799A>C (n.1695+30799A>C) c.182T>G (p.Met61Arg) c.194+30799A>C n.114+3458T>G n.1068+3458T>G n.117+3458T>G n.70-37T>G c.1434+30799A>C (n.1434+30799A>C) c.192+3458T>G (n.192+3458T>G) | |
13 | g.48412242A>G | CA388160246 | LPAR6,RB1 | c.1695+30799A>G (n.1695+30799A>G) c.182T>C (p.Met61Thr) c.194+30799A>G n.114+3458T>C n.1068+3458T>C n.117+3458T>C n.70-37T>C c.1434+30799A>G (n.1434+30799A>G) c.192+3458T>C (n.192+3458T>C) | |
13 | g.48412242A>T | CA388160247 | LPAR6,RB1 | c.1695+30799A>T (n.1695+30799A>T) c.182T>A (p.Met61Lys) c.194+30799A>T n.114+3458T>A n.1068+3458T>A n.117+3458T>A n.70-37T>A c.1434+30799A>T (n.1434+30799A>T) c.192+3458T>A (n.192+3458T>A) | |
13 | g.48412243T>A | CA388160248 | LPAR6,RB1 | c.1695+30800T>A (n.1695+30800T>A) c.181A>T (p.Met61Leu) c.194+30800T>A n.114+3457A>T n.1068+3457A>T n.117+3457A>T n.70-38A>T c.1434+30800T>A (n.1434+30800T>A) c.192+3457A>T (n.192+3457A>T) | |
13 | g.48412243T>C | CA388160249 | LPAR6,RB1 | c.1695+30800T>C (n.1695+30800T>C) c.181A>G (p.Met61Val) c.194+30800T>C n.114+3457A>G n.1068+3457A>G n.117+3457A>G n.70-38A>G c.1434+30800T>C (n.1434+30800T>C) c.192+3457A>G (n.192+3457A>G) | |
13 | g.48412243T>G | CA388160250 | LPAR6,RB1 | c.1695+30800T>G (n.1695+30800T>G) c.181A>C (p.Met61Leu) c.194+30800T>G n.114+3457A>C n.1068+3457A>C n.117+3457A>C n.70-38A>C c.1434+30800T>G (n.1434+30800T>G) c.192+3457A>C (n.192+3457A>C) | |
13 | g.48412244T>A | CA483557392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30801T>A (n.1695+30801T>A) c.180A>T (p.Ala60=) c.194+30801T>A n.114+3456A>T n.1068+3456A>T n.117+3456A>T n.70-39A>T c.1434+30801T>A (n.1434+30801T>A) c.192+3456A>T (n.192+3456A>T) | |
13 | g.48412244T>C | CA483557393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30801T>C (n.1695+30801T>C) c.180A>G (p.Ala60=) c.194+30801T>C n.114+3456A>G n.1068+3456A>G n.117+3456A>G n.70-39A>G c.1434+30801T>C (n.1434+30801T>C) c.192+3456A>G (n.192+3456A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412244T>G | CA483557394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30801T>G (n.1695+30801T>G) c.180A>C (p.Ala60=) c.194+30801T>G n.114+3456A>C n.1068+3456A>C n.117+3456A>C n.70-39A>C c.1434+30801T>G (n.1434+30801T>G) c.192+3456A>C (n.192+3456A>C) | |
13 | g.48412245G>A | CA388160252 | LPAR6,RB1 | c.1695+30802G>A (n.1695+30802G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) c.194+30802G>A n.114+3455C>T n.1068+3455C>T n.117+3455C>T n.70-40C>T c.1434+30802G>A (n.1434+30802G>A) c.192+3455C>T (n.192+3455C>T) | |
13 | g.48412245G>C | CA388160253 | LPAR6,RB1 | c.1695+30802G>C (n.1695+30802G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.194+30802G>C n.114+3455C>G n.1068+3455C>G n.117+3455C>G n.70-40C>G c.1434+30802G>C (n.1434+30802G>C) c.192+3455C>G (n.192+3455C>G) | |
13 | g.48412245G>T | CA388160251 | LPAR6,RB1 | c.1695+30802G>T (n.1695+30802G>T) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.194+30802G>T n.114+3455C>A n.1068+3455C>A n.117+3455C>A n.70-40C>A c.1434+30802G>T (n.1434+30802G>T) c.192+3455C>A (n.192+3455C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412246C>A | CA388160254 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C>A (n.1695+30803C>A) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.194+30803C>A n.114+3454G>T n.1068+3454G>T n.117+3454G>T n.70-41G>T c.1434+30803C>A (n.1434+30803C>A) c.192+3454G>T (n.192+3454G>T) | |
13 | g.48412246C= | CA2089994905 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C= (n.1695+30803C=) c.178G= (p.Ala60=) c.194+30803C= n.114+3454G= n.1068+3454G= n.117+3454G= n.70-41G= c.1434+30803C= (n.1434+30803C=) c.192+3454G= (n.192+3454G=) | |
13 | g.48412246C>G | CA388160255 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C>G (n.1695+30803C>G) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.194+30803C>G n.114+3454G>C n.1068+3454G>C n.117+3454G>C n.70-41G>C c.1434+30803C>G (n.1434+30803C>G) c.192+3454G>C (n.192+3454G>C) | |
13 | g.48412246C>T | CA031428 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C>T (n.1695+30803C>T) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.194+30803C>T n.114+3454G>A n.1068+3454G>A n.117+3454G>A n.70-41G>A c.1434+30803C>T (n.1434+30803C>T) c.192+3454G>A (n.192+3454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412247del | CA2622982458 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804del (n.1695+30804del) c.178del (p.Ala60GlnfsTer?) c.194+30804del n.114+3454del n.1068+3454del n.117+3454del n.70-41del c.1434+30804del (n.1434+30804del) c.192+3454del (n.192+3454del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412247C>A | CA388160256 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804C>A (n.1695+30804C>A) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.194+30804C>A n.114+3453G>T n.1068+3453G>T n.117+3453G>T n.70-42G>T c.1434+30804C>A (n.1434+30804C>A) c.192+3453G>T (n.192+3453G>T) | |
13 | g.48412247C>G | CA388160257 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804C>G (n.1695+30804C>G) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.194+30804C>G n.114+3453G>C n.1068+3453G>C n.117+3453G>C n.70-42G>C c.1434+30804C>G (n.1434+30804C>G) c.192+3453G>C (n.192+3453G>C) | COSMIC |
13 | g.48412247C>T | CA483557395 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804C>T (n.1695+30804C>T) c.177G>A (p.Leu59=) c.194+30804C>T n.114+3453G>A n.1068+3453G>A n.117+3453G>A n.70-42G>A c.1434+30804C>T (n.1434+30804C>T) c.192+3453G>A (n.192+3453G>A) | |
13 | g.48412247_48412252delinsA | CA2695218047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804_1695+30809delinsA (n.1695+30804_1695+30809delinsA) c.172_177delinsT (p.Asn58CysfsTer?) c.194+30804_194+30809delinsA n.114+3448_114+3453delinsT n.1068+3448_1068+3453delinsT n.117+3448_117+3453delinsT n.70-47_70-42delinsT c.1434+30804_1434+30809delinsA (n.1434+30804_1434+30809delinsA) c.192+3448_192+3453delinsT (n.192+3448_192+3453delinsT) | |
13 | g.48412248A>C | CA388160258 | LPAR6,RB1 | c.1695+30805A>C (n.1695+30805A>C) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.194+30805A>C n.114+3452T>G n.1068+3452T>G n.117+3452T>G n.70-43T>G c.1434+30805A>C (n.1434+30805A>C) c.192+3452T>G (n.192+3452T>G) | |
13 | g.48412248A>G | CA388160259 | LPAR6,RB1 | c.1695+30805A>G (n.1695+30805A>G) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.194+30805A>G n.114+3452T>C n.1068+3452T>C n.117+3452T>C n.70-43T>C c.1434+30805A>G (n.1434+30805A>G) c.192+3452T>C (n.192+3452T>C) | |
13 | g.48412248A>T | CA388160260 | LPAR6,RB1 | c.1695+30805A>T (n.1695+30805A>T) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.194+30805A>T n.114+3452T>A n.1068+3452T>A n.117+3452T>A n.70-43T>A c.1434+30805A>T (n.1434+30805A>T) c.192+3452T>A (n.192+3452T>A) | |
13 | g.48412249A>C | CA388160261 | LPAR6,RB1 | c.1695+30806A>C (n.1695+30806A>C) c.175T>G (p.Leu59Val) c.194+30806A>C n.114+3451T>G n.1068+3451T>G n.117+3451T>G n.70-44T>G c.1434+30806A>C (n.1434+30806A>C) c.192+3451T>G (n.192+3451T>G) | |
13 | g.48412249A>G | CA483557396 | LPAR6,RB1 | c.1695+30806A>G (n.1695+30806A>G) c.175T>C (p.Leu59=) c.194+30806A>G n.114+3451T>C n.1068+3451T>C n.117+3451T>C n.70-44T>C c.1434+30806A>G (n.1434+30806A>G) c.192+3451T>C (n.192+3451T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412249A>T | CA388160262 | LPAR6,RB1 | c.1695+30806A>T (n.1695+30806A>T) c.175T>A (p.Leu59Met) c.194+30806A>T n.114+3451T>A n.1068+3451T>A n.117+3451T>A n.70-44T>A c.1434+30806A>T (n.1434+30806A>T) c.192+3451T>A (n.192+3451T>A) | |
13 | g.48412250_48412253del | CA2622982459 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807_1695+30810del (n.1695+30807_1695+30810del) c.172_175del (p.Asn58TrpfsTer?) c.194+30807_194+30810del n.114+3448_114+3451del n.1068+3448_1068+3451del n.117+3448_117+3451del n.70-47_70-44del c.1434+30807_1434+30810del (n.1434+30807_1434+30810del) c.192+3448_192+3451del (n.192+3448_192+3451del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412250G>A | CA031435 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G>A (n.1695+30807G>A) c.174C>T (p.Asn58=) c.194+30807G>A n.114+3450C>T n.1068+3450C>T n.117+3450C>T n.70-45C>T c.1434+30807G>A (n.1434+30807G>A) c.192+3450C>T (n.192+3450C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412250G>C | CA388160263 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G>C (n.1695+30807G>C) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.194+30807G>C n.114+3450C>G n.1068+3450C>G n.117+3450C>G n.70-45C>G c.1434+30807G>C (n.1434+30807G>C) c.192+3450C>G (n.192+3450C>G) | |
13 | g.48412250G= | CA2089994906 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G= (n.1695+30807G=) c.174C= (p.Asn58=) c.194+30807G= n.114+3450C= n.1068+3450C= n.117+3450C= n.70-45C= c.1434+30807G= (n.1434+30807G=) c.192+3450C= (n.192+3450C=) | |
13 | g.48412250G>T | CA388160264 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G>T (n.1695+30807G>T) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.194+30807G>T n.114+3450C>A n.1068+3450C>A n.117+3450C>A n.70-45C>A c.1434+30807G>T (n.1434+30807G>T) c.192+3450C>A (n.192+3450C>A) | |
13 | g.48412251T>A | CA388160265 | LPAR6,RB1 | c.1695+30808T>A (n.1695+30808T>A) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.194+30808T>A n.114+3449A>T n.1068+3449A>T n.117+3449A>T n.70-46A>T c.1434+30808T>A (n.1434+30808T>A) c.192+3449A>T (n.192+3449A>T) | |
13 | g.48412251T>C | CA031455 | LPAR6,RB1 | c.1695+30808T>C (n.1695+30808T>C) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.194+30808T>C n.114+3449A>G n.1068+3449A>G n.117+3449A>G n.70-46A>G c.1434+30808T>C (n.1434+30808T>C) c.192+3449A>G (n.192+3449A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412251T>G | CA388160266 | LPAR6,RB1 | c.1695+30808T>G (n.1695+30808T>G) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.194+30808T>G n.114+3449A>C n.1068+3449A>C n.117+3449A>C n.70-46A>C c.1434+30808T>G (n.1434+30808T>G) c.192+3449A>C (n.192+3449A>C) | |
13 | g.48412251T= | CA2089994907 | LPAR6,RB1 | c.1695+30808T= (n.1695+30808T=) c.173A= (p.Asn58=) c.194+30808T= n.114+3449A= n.1068+3449A= n.117+3449A= n.70-46A= c.1434+30808T= (n.1434+30808T=) c.192+3449A= (n.192+3449A=) | |
13 | g.48412252T>A | CA388160269 | LPAR6,RB1 | c.1695+30809T>A (n.1695+30809T>A) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.194+30809T>A n.114+3448A>T n.1068+3448A>T n.117+3448A>T n.70-47A>T c.1434+30809T>A (n.1434+30809T>A) c.192+3448A>T (n.192+3448A>T) | |
13 | g.48412252T>C | CA388160268 | LPAR6,RB1 | c.1695+30809T>C (n.1695+30809T>C) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.194+30809T>C n.114+3448A>G n.1068+3448A>G n.117+3448A>G n.70-47A>G c.1434+30809T>C (n.1434+30809T>C) c.192+3448A>G (n.192+3448A>G) | |
13 | g.48412252T>G | CA388160267 | LPAR6,RB1 | c.1695+30809T>G (n.1695+30809T>G) c.172A>C (p.Asn58His) c.194+30809T>G n.114+3448A>C n.1068+3448A>C n.117+3448A>C n.70-47A>C c.1434+30809T>G (n.1434+30809T>G) c.192+3448A>C (n.192+3448A>C) | dbSNP |
13 | g.48412252T= | CA2089994908 | LPAR6,RB1 | c.1695+30809T= (n.1695+30809T=) c.172A= (p.Asn58=) c.194+30809T= n.114+3448A= n.1068+3448A= n.117+3448A= n.70-47A= c.1434+30809T= (n.1434+30809T=) c.192+3448A= (n.192+3448A=) | |
13 | g.48412253A>C | CA388160270 | LPAR6,RB1 | c.1695+30810A>C (n.1695+30810A>C) c.171T>G (p.Ile57Met) c.194+30810A>C n.114+3447T>G n.1068+3447T>G n.117+3447T>G n.70-48T>G c.1434+30810A>C (n.1434+30810A>C) c.192+3447T>G (n.192+3447T>G) | |
13 | g.48412253A>G | CA483557398 | LPAR6,RB1 | c.1695+30810A>G (n.1695+30810A>G) c.171T>C (p.Ile57=) c.194+30810A>G n.114+3447T>C n.1068+3447T>C n.117+3447T>C n.70-48T>C c.1434+30810A>G (n.1434+30810A>G) c.192+3447T>C (n.192+3447T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412253A>T | CA483557397 | LPAR6,RB1 | c.1695+30810A>T (n.1695+30810A>T) c.171T>A (p.Ile57=) c.194+30810A>T n.114+3447T>A n.1068+3447T>A n.117+3447T>A n.70-48T>A c.1434+30810A>T (n.1434+30810A>T) c.192+3447T>A (n.192+3447T>A) | |
13 | g.48412254A>C | CA388160271 | LPAR6,RB1 | c.1695+30811A>C (n.1695+30811A>C) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.194+30811A>C n.114+3446T>G n.1068+3446T>G n.117+3446T>G n.70-49T>G c.1434+30811A>C (n.1434+30811A>C) c.192+3446T>G (n.192+3446T>G) | |
13 | g.48412254A>G | CA388160272 | LPAR6,RB1 | c.1695+30811A>G (n.1695+30811A>G) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.194+30811A>G n.114+3446T>C n.1068+3446T>C n.117+3446T>C n.70-49T>C c.1434+30811A>G (n.1434+30811A>G) c.192+3446T>C (n.192+3446T>C) | |
13 | g.48412254A>T | CA388160273 | LPAR6,RB1 | c.1695+30811A>T (n.1695+30811A>T) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.194+30811A>T n.114+3446T>A n.1068+3446T>A n.117+3446T>A n.70-49T>A c.1434+30811A>T (n.1434+30811A>T) c.192+3446T>A (n.192+3446T>A) | |
13 | g.48412255T>A | CA388160274 | LPAR6,RB1 | c.1695+30812T>A (n.1695+30812T>A) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.194+30812T>A n.114+3445A>T n.1068+3445A>T n.117+3445A>T n.70-50A>T c.1434+30812T>A (n.1434+30812T>A) c.192+3445A>T (n.192+3445A>T) | |
13 | g.48412255T>C | CA388160275 | LPAR6,RB1 | c.1695+30812T>C (n.1695+30812T>C) c.169A>G (p.Ile57Val) c.194+30812T>C n.114+3445A>G n.1068+3445A>G n.117+3445A>G n.70-50A>G c.1434+30812T>C (n.1434+30812T>C) c.192+3445A>G (n.192+3445A>G) | |
13 | g.48412255T>G | CA388160276 | LPAR6,RB1 | c.1695+30812T>G (n.1695+30812T>G) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.194+30812T>G n.114+3445A>C n.1068+3445A>C n.117+3445A>C n.70-50A>C c.1434+30812T>G (n.1434+30812T>G) c.192+3445A>C (n.192+3445A>C) | |
13 | g.48412256C>A | CA388160277 | LPAR6,RB1 | c.1695+30813C>A (n.1695+30813C>A) c.168G>T (p.Met56Ile) c.194+30813C>A n.114+3444G>T n.1068+3444G>T n.117+3444G>T n.70-51G>T c.1434+30813C>A (n.1434+30813C>A) c.192+3444G>T (n.192+3444G>T) | |
13 | g.48412256C= | CA2089994909 | LPAR6,RB1 | c.1695+30813C= (n.1695+30813C=) c.168G= (p.Met56=) c.194+30813C= n.114+3444G= n.1068+3444G= n.117+3444G= n.70-51G= c.1434+30813C= (n.1434+30813C=) c.192+3444G= (n.192+3444G=) | |
13 | g.48412256C>G | CA388160278 | LPAR6,RB1 | c.1695+30813C>G (n.1695+30813C>G) c.168G>C (p.Met56Ile) c.194+30813C>G n.114+3444G>C n.1068+3444G>C n.117+3444G>C n.70-51G>C c.1434+30813C>G (n.1434+30813C>G) c.192+3444G>C (n.192+3444G>C) | |
13 | g.48412256C>T | CA031466 | LPAR6,RB1 | c.1695+30813C>T (n.1695+30813C>T) c.168G>A (p.Met56Ile) c.194+30813C>T n.114+3444G>A n.1068+3444G>A n.117+3444G>A n.70-51G>A c.1434+30813C>T (n.1434+30813C>T) c.192+3444G>A (n.192+3444G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412257A= | CA2089994910 | LPAR6,RB1 | c.1695+30814A= (n.1695+30814A=) c.167T= (p.Met56=) c.194+30814A= n.114+3443T= n.1068+3443T= n.117+3443T= n.70-52T= c.1434+30814A= (n.1434+30814A=) c.192+3443T= (n.192+3443T=) | |
13 | g.48412257A>C | CA388160279 | LPAR6,RB1 | c.1695+30814A>C (n.1695+30814A>C) c.167T>G (p.Met56Arg) c.194+30814A>C n.114+3443T>G n.1068+3443T>G n.117+3443T>G n.70-52T>G c.1434+30814A>C (n.1434+30814A>C) c.192+3443T>G (n.192+3443T>G) | |
13 | g.48412257A>G | CA388160280 | LPAR6,RB1 | c.1695+30814A>G (n.1695+30814A>G) c.167T>C (p.Met56Thr) c.194+30814A>G n.114+3443T>C n.1068+3443T>C n.117+3443T>C n.70-52T>C c.1434+30814A>G (n.1434+30814A>G) c.192+3443T>C (n.192+3443T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412257A>T | CA388160281 | LPAR6,RB1 | c.1695+30814A>T (n.1695+30814A>T) c.167T>A (p.Met56Lys) c.194+30814A>T n.114+3443T>A n.1068+3443T>A n.117+3443T>A n.70-52T>A c.1434+30814A>T (n.1434+30814A>T) c.192+3443T>A (n.192+3443T>A) | |
13 | g.48412258T>A | CA388160283 | LPAR6,RB1 | c.1695+30815T>A (n.1695+30815T>A) c.166A>T (p.Met56Leu) c.194+30815T>A n.114+3442A>T n.1068+3442A>T n.117+3442A>T n.70-53A>T c.1434+30815T>A (n.1434+30815T>A) c.192+3442A>T (n.192+3442A>T) | |
13 | g.48412258T>C | CA388160284 | LPAR6,RB1 | c.1695+30815T>C (n.1695+30815T>C) c.166A>G (p.Met56Val) c.194+30815T>C n.114+3442A>G n.1068+3442A>G n.117+3442A>G n.70-53A>G c.1434+30815T>C (n.1434+30815T>C) c.192+3442A>G (n.192+3442A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412258T>G | CA388160282 | LPAR6,RB1 | c.1695+30815T>G (n.1695+30815T>G) c.166A>C (p.Met56Leu) c.194+30815T>G n.114+3442A>C n.1068+3442A>C n.117+3442A>C n.70-53A>C c.1434+30815T>G (n.1434+30815T>G) c.192+3442A>C (n.192+3442A>C) | |
13 | g.48412259G>A | CA483557399 | LPAR6,RB1 | c.1695+30816G>A (n.1695+30816G>A) c.165C>T (p.Tyr55=) c.194+30816G>A n.114+3441C>T n.1068+3441C>T n.117+3441C>T n.70-54C>T c.1434+30816G>A (n.1434+30816G>A) c.192+3441C>T (n.192+3441C>T) | |
13 | g.48412259G>C | CA388160285 | LPAR6,RB1 | c.1695+30816G>C (n.1695+30816G>C) c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.194+30816G>C n.114+3441C>G n.1068+3441C>G n.117+3441C>G n.70-54C>G c.1434+30816G>C (n.1434+30816G>C) c.192+3441C>G (n.192+3441C>G) | |
13 | g.48412259G>T | CA388160286 | LPAR6,RB1 | c.1695+30816G>T (n.1695+30816G>T) c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.194+30816G>T n.114+3441C>A n.1068+3441C>A n.117+3441C>A n.70-54C>A c.1434+30816G>T (n.1434+30816G>T) c.192+3441C>A (n.192+3441C>A) | |
13 | g.48412260T>A | CA388160287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30817T>A (n.1695+30817T>A) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.194+30817T>A n.114+3440A>T n.1068+3440A>T n.117+3440A>T n.70-55A>T c.1434+30817T>A (n.1434+30817T>A) c.192+3440A>T (n.192+3440A>T) | |
13 | g.48412260T>C | CA388160288 | LPAR6,RB1 | c.1695+30817T>C (n.1695+30817T>C) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.194+30817T>C n.114+3440A>G n.1068+3440A>G n.117+3440A>G n.70-55A>G c.1434+30817T>C (n.1434+30817T>C) c.192+3440A>G (n.192+3440A>G) | |
13 | g.48412260T>G | CA388160289 | LPAR6,RB1 | c.1695+30817T>G (n.1695+30817T>G) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.194+30817T>G n.114+3440A>C n.1068+3440A>C n.117+3440A>C n.70-55A>C c.1434+30817T>G (n.1434+30817T>G) c.192+3440A>C (n.192+3440A>C) | |
13 | g.48412260T= | CA2089994911 | LPAR6,RB1 | c.1695+30817T= (n.1695+30817T=) c.164A= (p.Tyr55=) c.194+30817T= n.114+3440A= n.1068+3440A= n.117+3440A= n.70-55A= c.1434+30817T= (n.1434+30817T=) c.192+3440A= (n.192+3440A=) | |
13 | g.48412261A= | CA2089994912 | LPAR6,RB1 | c.1695+30818A= (n.1695+30818A=) c.163T= (p.Tyr55=) c.194+30818A= n.114+3439T= n.1068+3439T= n.117+3439T= n.70-56T= c.1434+30818A= (n.1434+30818A=) c.192+3439T= (n.192+3439T=) | |
13 | g.48412261A>C | CA388160290 | LPAR6,RB1 | c.1695+30818A>C (n.1695+30818A>C) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.194+30818A>C n.114+3439T>G n.1068+3439T>G n.117+3439T>G n.70-56T>G c.1434+30818A>C (n.1434+30818A>C) c.192+3439T>G (n.192+3439T>G) | |
13 | g.48412261A>G | CA388160291 | LPAR6,RB1 | c.1695+30818A>G (n.1695+30818A>G) c.163T>C (p.Tyr55His) c.194+30818A>G n.114+3439T>C n.1068+3439T>C n.117+3439T>C n.70-56T>C c.1434+30818A>G (n.1434+30818A>G) c.192+3439T>C (n.192+3439T>C) | |
13 | g.48412261A>T | CA388160292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30818A>T (n.1695+30818A>T) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.194+30818A>T n.114+3439T>A n.1068+3439T>A n.117+3439T>A n.70-56T>A c.1434+30818A>T (n.1434+30818A>T) c.192+3439T>A (n.192+3439T>A) | dbSNP |
13 | g.48412262dup | CA031486 | LPAR6,RB1 | c.1695+30819dup (n.1695+30819dup) c.163dup (p.Tyr55LeufsTer4) c.194+30819dup n.114+3439dup n.1068+3439dup n.117+3439dup n.70-56dup c.1434+30819dup (n.1434+30819dup) c.192+3439dup (n.192+3439dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412262A>C | CA483557402 | LPAR6,RB1 | c.1695+30819A>C (n.1695+30819A>C) c.162T>G (p.Thr54=) c.194+30819A>C n.114+3438T>G n.1068+3438T>G n.117+3438T>G n.70-57T>G c.1434+30819A>C (n.1434+30819A>C) c.192+3438T>G (n.192+3438T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412262A>G | CA483557400 | LPAR6,RB1 | c.1695+30819A>G (n.1695+30819A>G) c.162T>C (p.Thr54=) c.194+30819A>G n.114+3438T>C n.1068+3438T>C n.117+3438T>C n.70-57T>C c.1434+30819A>G (n.1434+30819A>G) c.192+3438T>C (n.192+3438T>C) | |
13 | g.48412262A>T | CA483557401 | LPAR6,RB1 | c.1695+30819A>T (n.1695+30819A>T) c.162T>A (p.Thr54=) c.194+30819A>T n.114+3438T>A n.1068+3438T>A n.117+3438T>A n.70-57T>A c.1434+30819A>T (n.1434+30819A>T) c.192+3438T>A (n.192+3438T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412263G>A | CA388160293 | LPAR6,RB1 | c.1695+30820G>A (n.1695+30820G>A) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.194+30820G>A n.114+3437C>T n.1068+3437C>T n.117+3437C>T n.70-58C>T c.1434+30820G>A (n.1434+30820G>A) c.192+3437C>T (n.192+3437C>T) | |
13 | g.48412263G>C | CA388160294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30820G>C (n.1695+30820G>C) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.194+30820G>C n.114+3437C>G n.1068+3437C>G n.117+3437C>G n.70-58C>G c.1434+30820G>C (n.1434+30820G>C) c.192+3437C>G (n.192+3437C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412263G>T | CA388160295 | LPAR6,RB1 | c.1695+30820G>T (n.1695+30820G>T) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.194+30820G>T n.114+3437C>A n.1068+3437C>A n.117+3437C>A n.70-58C>A c.1434+30820G>T (n.1434+30820G>T) c.192+3437C>A (n.192+3437C>A) | |
13 | g.48412264T>A | CA388160297 | LPAR6,RB1 | c.1695+30821T>A (n.1695+30821T>A) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.194+30821T>A n.114+3436A>T n.1068+3436A>T n.117+3436A>T n.70-59A>T c.1434+30821T>A (n.1434+30821T>A) c.192+3436A>T (n.192+3436A>T) | |
13 | g.48412264T>C | CA031503 | LPAR6,RB1 | c.1695+30821T>C (n.1695+30821T>C) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.194+30821T>C n.114+3436A>G n.1068+3436A>G n.117+3436A>G n.70-59A>G c.1434+30821T>C (n.1434+30821T>C) c.192+3436A>G (n.192+3436A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412264T>G | CA388160296 | LPAR6,RB1 | c.1695+30821T>G (n.1695+30821T>G) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.194+30821T>G n.114+3436A>C n.1068+3436A>C n.117+3436A>C n.70-59A>C c.1434+30821T>G (n.1434+30821T>G) c.192+3436A>C (n.192+3436A>C) | |
13 | g.48412264T= | CA2089994913 | LPAR6,RB1 | c.1695+30821T= (n.1695+30821T=) c.160A= (p.Thr54=) c.194+30821T= n.114+3436A= n.1068+3436A= n.117+3436A= n.70-59A= c.1434+30821T= (n.1434+30821T=) c.192+3436A= (n.192+3436A=) | |
13 | g.48412265dup | CA2695218048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30822dup (n.1695+30822dup) c.160dup (p.Thr54AsnfsTer5) c.194+30822dup n.114+3436dup n.1068+3436dup n.117+3436dup n.70-59dup c.1434+30822dup (n.1434+30822dup) c.192+3436dup (n.192+3436dup) | |
13 | g.48412265T>A | CA483557403 | LPAR6,RB1 | c.1695+30822T>A (n.1695+30822T>A) c.159A>T (p.Thr53=) c.194+30822T>A n.114+3435A>T n.1068+3435A>T n.117+3435A>T n.70-60A>T c.1434+30822T>A (n.1434+30822T>A) c.192+3435A>T (n.192+3435A>T) | |
13 | g.48412265T>C | CA483557404 | LPAR6,RB1 | c.1695+30822T>C (n.1695+30822T>C) c.159A>G (p.Thr53=) c.194+30822T>C n.114+3435A>G n.1068+3435A>G n.117+3435A>G n.70-60A>G c.1434+30822T>C (n.1434+30822T>C) c.192+3435A>G (n.192+3435A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412265T>G | CA483557405 | LPAR6,RB1 | c.1695+30822T>G (n.1695+30822T>G) c.159A>C (p.Thr53=) c.194+30822T>G n.114+3435A>C n.1068+3435A>C n.117+3435A>C n.70-60A>C c.1434+30822T>G (n.1434+30822T>G) c.192+3435A>C (n.192+3435A>C) | |
13 | g.48412266G>A | CA388160298 | LPAR6,RB1 | c.1695+30823G>A (n.1695+30823G>A) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.194+30823G>A n.114+3434C>T n.1068+3434C>T n.117+3434C>T n.70-61C>T c.1434+30823G>A (n.1434+30823G>A) c.192+3434C>T (n.192+3434C>T) | dbSNP |
13 | g.48412266G>C | CA388160299 | LPAR6,RB1 | c.1695+30823G>C (n.1695+30823G>C) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.194+30823G>C n.114+3434C>G n.1068+3434C>G n.117+3434C>G n.70-61C>G c.1434+30823G>C (n.1434+30823G>C) c.192+3434C>G (n.192+3434C>G) | |
13 | g.48412266G= | CA2089994914 | LPAR6,RB1 | c.1695+30823G= (n.1695+30823G=) c.158C= (p.Thr53=) c.194+30823G= n.114+3434C= n.1068+3434C= n.117+3434C= n.70-61C= c.1434+30823G= (n.1434+30823G=) c.192+3434C= (n.192+3434C=) | |
13 | g.48412266G>T | CA388160300 | LPAR6,RB1 | c.1695+30823G>T (n.1695+30823G>T) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.194+30823G>T n.114+3434C>A n.1068+3434C>A n.117+3434C>A n.70-61C>A c.1434+30823G>T (n.1434+30823G>T) c.192+3434C>A (n.192+3434C>A) | |
13 | g.48412268_48412270del | CA2622982460 | LPAR6,RB1 | c.1695+30825_1695+30827del (n.1695+30825_1695+30827del) c.156_158del (p.Thr53del) c.194+30825_194+30827del n.114+3432_114+3434del n.1068+3432_1068+3434del n.117+3432_117+3434del n.70-63_70-61del c.1434+30825_1434+30827del (n.1434+30825_1434+30827del) c.192+3432_192+3434del (n.192+3432_192+3434del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412267T>A | CA388160301 | LPAR6,RB1 | c.1695+30824T>A (n.1695+30824T>A) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.194+30824T>A n.114+3433A>T n.1068+3433A>T n.117+3433A>T n.70-62A>T c.1434+30824T>A (n.1434+30824T>A) c.192+3433A>T (n.192+3433A>T) | |
13 | g.48412267T>C | CA388160302 | LPAR6,RB1 | c.1695+30824T>C (n.1695+30824T>C) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.194+30824T>C n.114+3433A>G n.1068+3433A>G n.117+3433A>G n.70-62A>G c.1434+30824T>C (n.1434+30824T>C) c.192+3433A>G (n.192+3433A>G) | |
13 | g.48412267T>G | CA388160303 | LPAR6,RB1 | c.1695+30824T>G (n.1695+30824T>G) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.194+30824T>G n.114+3433A>C n.1068+3433A>C n.117+3433A>C n.70-62A>C c.1434+30824T>G (n.1434+30824T>G) c.192+3433A>C (n.192+3433A>C) | |
13 | g.48412268A>C | CA483557406 | LPAR6,RB1 | c.1695+30825A>C (n.1695+30825A>C) c.156T>G (p.Thr52=) c.194+30825A>C n.114+3432T>G n.1068+3432T>G n.117+3432T>G n.70-63T>G c.1434+30825A>C (n.1434+30825A>C) c.192+3432T>G (n.192+3432T>G) | |
13 | g.48412268A>G | CA483557407 | LPAR6,RB1 | c.1695+30825A>G (n.1695+30825A>G) c.156T>C (p.Thr52=) c.194+30825A>G n.114+3432T>C n.1068+3432T>C n.117+3432T>C n.70-63T>C c.1434+30825A>G (n.1434+30825A>G) c.192+3432T>C (n.192+3432T>C) | |
13 | g.48412268A>T | CA483557408 | LPAR6,RB1 | c.1695+30825A>T (n.1695+30825A>T) c.156T>A (p.Thr52=) c.194+30825A>T n.114+3432T>A n.1068+3432T>A n.117+3432T>A n.70-63T>A c.1434+30825A>T (n.1434+30825A>T) c.192+3432T>A (n.192+3432T>A) | |
13 | g.48412269G>A | CA388160304 | LPAR6,RB1 | c.1695+30826G>A (n.1695+30826G>A) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.194+30826G>A n.114+3431C>T n.1068+3431C>T n.117+3431C>T n.70-64C>T c.1434+30826G>A (n.1434+30826G>A) c.192+3431C>T (n.192+3431C>T) | |
13 | g.48412269G>C | CA388160305 | LPAR6,RB1 | c.1695+30826G>C (n.1695+30826G>C) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.194+30826G>C n.114+3431C>G n.1068+3431C>G n.117+3431C>G n.70-64C>G c.1434+30826G>C (n.1434+30826G>C) c.192+3431C>G (n.192+3431C>G) | |
13 | g.48412269G>T | CA388160306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30826G>T (n.1695+30826G>T) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.194+30826G>T n.114+3431C>A n.1068+3431C>A n.117+3431C>A n.70-64C>A c.1434+30826G>T (n.1434+30826G>T) c.192+3431C>A (n.192+3431C>A) | |
13 | g.48412270T>A | CA388160307 | LPAR6,RB1 | c.1695+30827T>A (n.1695+30827T>A) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.194+30827T>A n.114+3430A>T n.1068+3430A>T n.117+3430A>T n.70-65A>T c.1434+30827T>A (n.1434+30827T>A) c.192+3430A>T (n.192+3430A>T) | |
13 | g.48412270T>C | CA388160308 | LPAR6,RB1 | c.1695+30827T>C (n.1695+30827T>C) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.194+30827T>C n.114+3430A>G n.1068+3430A>G n.117+3430A>G n.70-65A>G c.1434+30827T>C (n.1434+30827T>C) c.192+3430A>G (n.192+3430A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48412270T>G | CA388160309 | LPAR6,RB1 | c.1695+30827T>G (n.1695+30827T>G) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.194+30827T>G n.114+3430A>C n.1068+3430A>C n.117+3430A>C n.70-65A>C c.1434+30827T>G (n.1434+30827T>G) c.192+3430A>C (n.192+3430A>C) | |
13 | g.48412270T= | CA2089994915 | LPAR6,RB1 | c.1695+30827T= (n.1695+30827T=) c.154A= (p.Thr52=) c.194+30827T= n.114+3430A= n.1068+3430A= n.117+3430A= n.70-65A= c.1434+30827T= (n.1434+30827T=) c.192+3430A= (n.192+3430A=) | |
13 | g.48412271T>A | CA388160310 | LPAR6,RB1 | c.1695+30828T>A (n.1695+30828T>A) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.194+30828T>A n.114+3429A>T n.1068+3429A>T n.117+3429A>T n.70-66A>T c.1434+30828T>A (n.1434+30828T>A) c.192+3429A>T (n.192+3429A>T) | |
13 | g.48412271T>C | CA483557409 | LPAR6,RB1 | c.1695+30828T>C (n.1695+30828T>C) c.153A>G (p.Glu51=) c.194+30828T>C n.114+3429A>G n.1068+3429A>G n.117+3429A>G n.70-66A>G c.1434+30828T>C (n.1434+30828T>C) c.192+3429A>G (n.192+3429A>G) | |
13 | g.48412271T>G | CA388160311 | LPAR6,RB1 | c.1695+30828T>G (n.1695+30828T>G) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.194+30828T>G n.114+3429A>C n.1068+3429A>C n.117+3429A>C n.70-66A>C c.1434+30828T>G (n.1434+30828T>G) c.192+3429A>C (n.192+3429A>C) | |
13 | g.48412272T>A | CA388160312 | LPAR6,RB1 | c.1695+30829T>A (n.1695+30829T>A) c.152A>T (p.Glu51Val) c.194+30829T>A n.114+3428A>T n.1068+3428A>T n.117+3428A>T n.70-67A>T c.1434+30829T>A (n.1434+30829T>A) c.192+3428A>T (n.192+3428A>T) | |
13 | g.48412272T>C | CA031513 | LPAR6,RB1 | c.1695+30829T>C (n.1695+30829T>C) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.194+30829T>C n.114+3428A>G n.1068+3428A>G n.117+3428A>G n.70-67A>G c.1434+30829T>C (n.1434+30829T>C) c.192+3428A>G (n.192+3428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412272T>G | CA388160313 | LPAR6,RB1 | c.1695+30829T>G (n.1695+30829T>G) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.194+30829T>G n.114+3428A>C n.1068+3428A>C n.117+3428A>C n.70-67A>C c.1434+30829T>G (n.1434+30829T>G) c.192+3428A>C (n.192+3428A>C) | |
13 | g.48412272T= | CA2089994916 | LPAR6,RB1 | c.1695+30829T= (n.1695+30829T=) c.152A= (p.Glu51=) c.194+30829T= n.114+3428A= n.1068+3428A= n.117+3428A= n.70-67A= c.1434+30829T= (n.1434+30829T=) c.192+3428A= (n.192+3428A=) | |
13 | g.48412273C>A | CA388160314 | LPAR6,RB1 | c.1695+30830C>A (n.1695+30830C>A) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.194+30830C>A n.114+3427G>T n.1068+3427G>T n.117+3427G>T n.70-68G>T c.1434+30830C>A (n.1434+30830C>A) c.192+3427G>T (n.192+3427G>T) | |
13 | g.48412273C>G | CA388160315 | LPAR6,RB1 | c.1695+30830C>G (n.1695+30830C>G) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.194+30830C>G n.114+3427G>C n.1068+3427G>C n.117+3427G>C n.70-68G>C c.1434+30830C>G (n.1434+30830C>G) c.192+3427G>C (n.192+3427G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412273C>T | CA388160316 | LPAR6,RB1 | c.1695+30830C>T (n.1695+30830C>T) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.194+30830C>T n.114+3427G>A n.1068+3427G>A n.117+3427G>A n.70-68G>A c.1434+30830C>T (n.1434+30830C>T) c.192+3427G>A (n.192+3427G>A) | |
13 | g.48412274A>C | CA388160318 | LPAR6,RB1 | c.1695+30831A>C (n.1695+30831A>C) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.194+30831A>C n.114+3426T>G n.1068+3426T>G n.117+3426T>G n.70-69T>G c.1434+30831A>C (n.1434+30831A>C) c.192+3426T>G (n.192+3426T>G) | |
13 | g.48412274A>G | CA483557410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30831A>G (n.1695+30831A>G) c.150T>C (p.Asn50=) c.194+30831A>G n.114+3426T>C n.1068+3426T>C n.117+3426T>C n.70-69T>C c.1434+30831A>G (n.1434+30831A>G) c.192+3426T>C (n.192+3426T>C) | |
13 | g.48412274A>T | CA388160317 | LPAR6,RB1 | c.1695+30831A>T (n.1695+30831A>T) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.194+30831A>T n.114+3426T>A n.1068+3426T>A n.117+3426T>A n.70-69T>A c.1434+30831A>T (n.1434+30831A>T) c.192+3426T>A (n.192+3426T>A) | |
13 | g.48412275T>A | CA388160319 | LPAR6,RB1 | c.1695+30832T>A (n.1695+30832T>A) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.194+30832T>A n.114+3425A>T n.1068+3425A>T n.117+3425A>T n.70-70A>T c.1434+30832T>A (n.1434+30832T>A) c.192+3425A>T (n.192+3425A>T) | |
13 | g.48412275T>C | CA031533 | LPAR6,RB1 | c.1695+30832T>C (n.1695+30832T>C) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.194+30832T>C n.114+3425A>G n.1068+3425A>G n.117+3425A>G n.70-70A>G c.1434+30832T>C (n.1434+30832T>C) c.192+3425A>G (n.192+3425A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412275T>G | CA388160320 | LPAR6,RB1 | c.1695+30832T>G (n.1695+30832T>G) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.194+30832T>G n.114+3425A>C n.1068+3425A>C n.117+3425A>C n.70-70A>C c.1434+30832T>G (n.1434+30832T>G) c.192+3425A>C (n.192+3425A>C) | |
13 | g.48412275T= | CA2089994917 | LPAR6,RB1 | c.1695+30832T= (n.1695+30832T=) c.149A= (p.Asn50=) c.194+30832T= n.114+3425A= n.1068+3425A= n.117+3425A= n.70-70A= c.1434+30832T= (n.1434+30832T=) c.192+3425A= (n.192+3425A=) | |
13 | g.48412276T>A | CA388160321 | LPAR6,RB1 | c.1695+30833T>A (n.1695+30833T>A) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.194+30833T>A n.114+3424A>T n.1068+3424A>T n.117+3424A>T n.70-71A>T c.1434+30833T>A (n.1434+30833T>A) c.192+3424A>T (n.192+3424A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412276T>C | CA388160322 | LPAR6,RB1 | c.1695+30833T>C (n.1695+30833T>C) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.194+30833T>C n.114+3424A>G n.1068+3424A>G n.117+3424A>G n.70-71A>G c.1434+30833T>C (n.1434+30833T>C) c.192+3424A>G (n.192+3424A>G) | |
13 | g.48412276T>G | CA388160323 | LPAR6,RB1 | c.1695+30833T>G (n.1695+30833T>G) c.148A>C (p.Asn50His) c.194+30833T>G n.114+3424A>C n.1068+3424A>C n.117+3424A>C n.70-71A>C c.1434+30833T>G (n.1434+30833T>G) c.192+3424A>C (n.192+3424A>C) | |
13 | g.48412276T= | CA2089994918 | LPAR6,RB1 | c.1695+30833T= (n.1695+30833T=) c.148A= (p.Asn50=) c.194+30833T= n.114+3424A= n.1068+3424A= n.117+3424A= n.70-71A= c.1434+30833T= (n.1434+30833T=) c.192+3424A= (n.192+3424A=) | |
13 | g.48412277T>A | CA483557411 | LPAR6,RB1 | c.1695+30834T>A (n.1695+30834T>A) c.147A>T (p.Arg49=) c.194+30834T>A n.114+3423A>T n.1068+3423A>T n.117+3423A>T n.70-72A>T c.1434+30834T>A (n.1434+30834T>A) c.192+3423A>T (n.192+3423A>T) | |
13 | g.48412277T>C | CA483557413 | LPAR6,RB1 | c.1695+30834T>C (n.1695+30834T>C) c.147A>G (p.Arg49=) c.194+30834T>C n.114+3423A>G n.1068+3423A>G n.117+3423A>G n.70-72A>G c.1434+30834T>C (n.1434+30834T>C) c.192+3423A>G (n.192+3423A>G) | |
13 | g.48412277T>G | CA483557412 | LPAR6,RB1 | c.1695+30834T>G (n.1695+30834T>G) c.147A>C (p.Arg49=) c.194+30834T>G n.114+3423A>C n.1068+3423A>C n.117+3423A>C n.70-72A>C c.1434+30834T>G (n.1434+30834T>G) c.192+3423A>C (n.192+3423A>C) | |
13 | g.48412278C>A | CA388160325 | LPAR6,RB1 | c.1695+30835C>A (n.1695+30835C>A) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.194+30835C>A n.114+3422G>T n.1068+3422G>T n.117+3422G>T n.70-73G>T c.1434+30835C>A (n.1434+30835C>A) c.192+3422G>T (n.192+3422G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412278C= | CA2089994919 | LPAR6,RB1 | c.1695+30835C= (n.1695+30835C=) c.146G= (p.Arg49=) c.194+30835C= n.114+3422G= n.1068+3422G= n.117+3422G= n.70-73G= c.1434+30835C= (n.1434+30835C=) c.192+3422G= (n.192+3422G=) | |
13 | g.48412278C>G | CA388160324 | LPAR6,RB1 | c.1695+30835C>G (n.1695+30835C>G) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.194+30835C>G n.114+3422G>C n.1068+3422G>C n.117+3422G>C n.70-73G>C c.1434+30835C>G (n.1434+30835C>G) c.192+3422G>C (n.192+3422G>C) | |
13 | g.48412278C>T | CA031550 | LPAR6,RB1 | c.1695+30835C>T (n.1695+30835C>T) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.194+30835C>T n.114+3422G>A n.1068+3422G>A n.117+3422G>A n.70-73G>A c.1434+30835C>T (n.1434+30835C>T) c.192+3422G>A (n.192+3422G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412279G>A | CA031568 | LPAR6,RB1 | c.1695+30836G>A (n.1695+30836G>A) c.145C>T (p.Arg49Ter) c.194+30836G>A n.114+3421C>T n.1068+3421C>T n.117+3421C>T n.70-74C>T c.1434+30836G>A (n.1434+30836G>A) c.192+3421C>T (n.192+3421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412279G>C | CA388160326 | LPAR6,RB1 | c.1695+30836G>C (n.1695+30836G>C) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.194+30836G>C n.114+3421C>G n.1068+3421C>G n.117+3421C>G n.70-74C>G c.1434+30836G>C (n.1434+30836G>C) c.192+3421C>G (n.192+3421C>G) | |
13 | g.48412279G= | CA2089994920 | LPAR6,RB1 | c.1695+30836G= (n.1695+30836G=) c.145C= (p.Arg49=) c.194+30836G= n.114+3421C= n.1068+3421C= n.117+3421C= n.70-74C= c.1434+30836G= (n.1434+30836G=) c.192+3421C= (n.192+3421C=) | |
13 | g.48412279G>T | CA483557414 | LPAR6,RB1 | c.1695+30836G>T (n.1695+30836G>T) c.145C>A (p.Arg49=) c.194+30836G>T n.114+3421C>A n.1068+3421C>A n.117+3421C>A n.70-74C>A c.1434+30836G>T (n.1434+30836G>T) c.192+3421C>A (n.192+3421C>A) | |
13 | g.48412280G>A | CA483557415 | LPAR6,RB1 | c.1695+30837G>A (n.1695+30837G>A) c.144C>T (p.Val48=) c.194+30837G>A n.114+3420C>T n.1068+3420C>T n.117+3420C>T n.70-75C>T c.1434+30837G>A (n.1434+30837G>A) c.192+3420C>T (n.192+3420C>T) | |
13 | g.48412280G>C | CA483557416 | LPAR6,RB1 | c.1695+30837G>C (n.1695+30837G>C) c.144C>G (p.Val48=) c.194+30837G>C n.114+3420C>G n.1068+3420C>G n.117+3420C>G n.70-75C>G c.1434+30837G>C (n.1434+30837G>C) c.192+3420C>G (n.192+3420C>G) | |
13 | g.48412280G>T | CA483557417 | LPAR6,RB1 | c.1695+30837G>T (n.1695+30837G>T) c.144C>A (p.Val48=) c.194+30837G>T n.114+3420C>A n.1068+3420C>A n.117+3420C>A n.70-75C>A c.1434+30837G>T (n.1434+30837G>T) c.192+3420C>A (n.192+3420C>A) | |
13 | g.48412281A= | CA2089994921 | LPAR6,RB1 | c.1695+30838A= (n.1695+30838A=) c.143T= (p.Val48=) c.194+30838A= n.114+3419T= n.1068+3419T= n.117+3419T= n.70-76T= c.1434+30838A= (n.1434+30838A=) c.192+3419T= (n.192+3419T=) | |
13 | g.48412281A>C | CA388160327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30838A>C (n.1695+30838A>C) c.143T>G (p.Val48Gly) c.194+30838A>C n.114+3419T>G n.1068+3419T>G n.117+3419T>G n.70-76T>G c.1434+30838A>C (n.1434+30838A>C) c.192+3419T>G (n.192+3419T>G) | |
13 | g.48412281A>G | CA388160328 | LPAR6,RB1 | c.1695+30838A>G (n.1695+30838A>G) c.143T>C (p.Val48Ala) c.194+30838A>G n.114+3419T>C n.1068+3419T>C n.117+3419T>C n.70-76T>C c.1434+30838A>G (n.1434+30838A>G) c.192+3419T>C (n.192+3419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412281A>T | CA388160329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30838A>T (n.1695+30838A>T) c.143T>A (p.Val48Asp) c.194+30838A>T n.114+3419T>A n.1068+3419T>A n.117+3419T>A n.70-76T>A c.1434+30838A>T (n.1434+30838A>T) c.192+3419T>A (n.192+3419T>A) | |
13 | g.48412282C>A | CA388160330 | LPAR6,RB1 | c.1695+30839C>A (n.1695+30839C>A) c.142G>T (p.Val48Phe) c.194+30839C>A n.114+3418G>T n.1068+3418G>T n.117+3418G>T n.70-77G>T c.1434+30839C>A (n.1434+30839C>A) c.192+3418G>T (n.192+3418G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412282C= | CA2089994922 | LPAR6,RB1 | c.1695+30839C= (n.1695+30839C=) c.142G= (p.Val48=) c.194+30839C= n.114+3418G= n.1068+3418G= n.117+3418G= n.70-77G= c.1434+30839C= (n.1434+30839C=) c.192+3418G= (n.192+3418G=) | |
13 | g.48412282C>G | CA388160331 | LPAR6,RB1 | c.1695+30839C>G (n.1695+30839C>G) c.142G>C (p.Val48Leu) c.194+30839C>G n.114+3418G>C n.1068+3418G>C n.117+3418G>C n.70-77G>C c.1434+30839C>G (n.1434+30839C>G) c.192+3418G>C (n.192+3418G>C) | |
13 | g.48412282C>T | CA388160332 | LPAR6,RB1 | c.1695+30839C>T (n.1695+30839C>T) c.142G>A (p.Val48Ile) c.194+30839C>T n.114+3418G>A n.1068+3418G>A n.117+3418G>A n.70-77G>A c.1434+30839C>T (n.1434+30839C>T) c.192+3418G>A (n.192+3418G>A) | dbSNP |
13 | g.48412283T>A | CA388160333 | LPAR6,RB1 | c.1695+30840T>A (n.1695+30840T>A) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.194+30840T>A n.114+3417A>T n.1068+3417A>T n.117+3417A>T n.70-78A>T c.1434+30840T>A (n.1434+30840T>A) c.192+3417A>T (n.192+3417A>T) | |
13 | g.48412283T>C | CA483557418 | LPAR6,RB1 | c.1695+30840T>C (n.1695+30840T>C) c.141A>G (p.Lys47=) c.194+30840T>C n.114+3417A>G n.1068+3417A>G n.117+3417A>G n.70-78A>G c.1434+30840T>C (n.1434+30840T>C) c.192+3417A>G (n.192+3417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412283T>G | CA388160334 | LPAR6,RB1 | c.1695+30840T>G (n.1695+30840T>G) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.194+30840T>G n.114+3417A>C n.1068+3417A>C n.117+3417A>C n.70-78A>C c.1434+30840T>G (n.1434+30840T>G) c.192+3417A>C (n.192+3417A>C) | |
13 | g.48412283T= | CA2089994923 | LPAR6,RB1 | c.1695+30840T= (n.1695+30840T=) c.141A= (p.Lys47=) c.194+30840T= n.114+3417A= n.1068+3417A= n.117+3417A= n.70-78A= c.1434+30840T= (n.1434+30840T=) c.192+3417A= (n.192+3417A=) | |
13 | g.48412284T>A | CA388160335 | LPAR6,RB1 | c.1695+30841T>A (n.1695+30841T>A) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.194+30841T>A n.114+3416A>T n.1068+3416A>T n.117+3416A>T n.70-79A>T c.1434+30841T>A (n.1434+30841T>A) c.192+3416A>T (n.192+3416A>T) | |
13 | g.48412284T>C | CA388160336 | LPAR6,RB1 | c.1695+30841T>C (n.1695+30841T>C) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.194+30841T>C n.114+3416A>G n.1068+3416A>G n.117+3416A>G n.70-79A>G c.1434+30841T>C (n.1434+30841T>C) c.192+3416A>G (n.192+3416A>G) | |
13 | g.48412284T>G | CA388160337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30841T>G (n.1695+30841T>G) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.194+30841T>G n.114+3416A>C n.1068+3416A>C n.117+3416A>C n.70-79A>C c.1434+30841T>G (n.1434+30841T>G) c.192+3416A>C (n.192+3416A>C) | |
13 | g.48412285T>A | CA388160338 | LPAR6,RB1 | c.1695+30842T>A (n.1695+30842T>A) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.194+30842T>A n.114+3415A>T n.1068+3415A>T n.117+3415A>T n.70-80A>T c.1434+30842T>A (n.1434+30842T>A) c.192+3415A>T (n.192+3415A>T) | |
13 | g.48412285T>C | CA031576 | LPAR6,RB1 | c.1695+30842T>C (n.1695+30842T>C) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.194+30842T>C n.114+3415A>G n.1068+3415A>G n.117+3415A>G n.70-80A>G c.1434+30842T>C (n.1434+30842T>C) c.192+3415A>G (n.192+3415A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412285T>G | CA388160339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30842T>G (n.1695+30842T>G) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.194+30842T>G n.114+3415A>C n.1068+3415A>C n.117+3415A>C n.70-80A>C c.1434+30842T>G (n.1434+30842T>G) c.192+3415A>C (n.192+3415A>C) | |
13 | g.48412285T= | CA2089994924 | LPAR6,RB1 | c.1695+30842T= (n.1695+30842T=) c.139A= (p.Lys47=) c.194+30842T= n.114+3415A= n.1068+3415A= n.117+3415A= n.70-80A= c.1434+30842T= (n.1434+30842T=) c.192+3415A= (n.192+3415A=) | |
13 | g.48412285_48412286insTA | CA2534365757 | LPAR6,RB1 | c.1695+30842_1695+30843insTA (n.1695+30842_1695+30843insTA) c.138_139insTA (p.Lys47Ter) c.194+30842_194+30843insTA n.114+3414_114+3415insTA n.1068+3414_1068+3415insTA n.117+3414_117+3415insTA n.70-81_70-80insTA c.1434+30842_1434+30843insTA (n.1434+30842_1434+30843insTA) c.192+3414_192+3415insTA (n.192+3414_192+3415insTA) | |
13 | g.48412286G>A | CA483557421 | LPAR6,RB1 | c.1695+30843G>A (n.1695+30843G>A) c.138C>T (p.Leu46=) c.194+30843G>A n.114+3414C>T n.1068+3414C>T n.117+3414C>T n.70-81C>T c.1434+30843G>A (n.1434+30843G>A) c.192+3414C>T (n.192+3414C>T) | |
13 | g.48412286G>C | CA483557419 | LPAR6,RB1 | c.1695+30843G>C (n.1695+30843G>C) c.138C>G (p.Leu46=) c.194+30843G>C n.114+3414C>G n.1068+3414C>G n.117+3414C>G n.70-81C>G c.1434+30843G>C (n.1434+30843G>C) c.192+3414C>G (n.192+3414C>G) | |
13 | g.48412286G>T | CA483557420 | LPAR6,RB1 | c.1695+30843G>T (n.1695+30843G>T) c.138C>A (p.Leu46=) c.194+30843G>T n.114+3414C>A n.1068+3414C>A n.117+3414C>A n.70-81C>A c.1434+30843G>T (n.1434+30843G>T) c.192+3414C>A (n.192+3414C>A) | |
13 | g.48412287A= | CA2089994925 | LPAR6,RB1 | c.1695+30844A= (n.1695+30844A=) c.137T= (p.Leu46=) c.194+30844A= n.114+3413T= n.1068+3413T= n.117+3413T= n.70-82T= c.1434+30844A= (n.1434+30844A=) c.192+3413T= (n.192+3413T=) | |
13 | g.48412287A>C | CA388160340 | LPAR6,RB1 | c.1695+30844A>C (n.1695+30844A>C) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.194+30844A>C n.114+3413T>G n.1068+3413T>G n.117+3413T>G n.70-82T>G c.1434+30844A>C (n.1434+30844A>C) c.192+3413T>G (n.192+3413T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412287A>G | CA031592 | LPAR6,RB1 | c.1695+30844A>G (n.1695+30844A>G) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.194+30844A>G n.114+3413T>C n.1068+3413T>C n.117+3413T>C n.70-82T>C c.1434+30844A>G (n.1434+30844A>G) c.192+3413T>C (n.192+3413T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412287A>T | CA388160341 | LPAR6,RB1 | c.1695+30844A>T (n.1695+30844A>T) c.137T>A (p.Leu46His) c.194+30844A>T n.114+3413T>A n.1068+3413T>A n.117+3413T>A n.70-82T>A c.1434+30844A>T (n.1434+30844A>T) c.192+3413T>A (n.192+3413T>A) | |
13 | g.48412288G>A | CA388160342 | LPAR6,RB1 | c.1695+30845G>A (n.1695+30845G>A) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.194+30845G>A n.114+3412C>T n.1068+3412C>T n.117+3412C>T n.70-83C>T c.1434+30845G>A (n.1434+30845G>A) c.192+3412C>T (n.192+3412C>T) | |
13 | g.48412288G>C | CA388160343 | LPAR6,RB1 | c.1695+30845G>C (n.1695+30845G>C) c.136C>G (p.Leu46Val) c.194+30845G>C n.114+3412C>G n.1068+3412C>G n.117+3412C>G n.70-83C>G c.1434+30845G>C (n.1434+30845G>C) c.192+3412C>G (n.192+3412C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412288G= | CA2089994926 | LPAR6,RB1 | c.1695+30845G= (n.1695+30845G=) c.136C= (p.Leu46=) c.194+30845G= n.114+3412C= n.1068+3412C= n.117+3412C= n.70-83C= c.1434+30845G= (n.1434+30845G=) c.192+3412C= (n.192+3412C=) | |
13 | g.48412288G>T | CA388160344 | LPAR6,RB1 | c.1695+30845G>T (n.1695+30845G>T) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.194+30845G>T n.114+3412C>A n.1068+3412C>A n.117+3412C>A n.70-83C>A c.1434+30845G>T (n.1434+30845G>T) c.192+3412C>A (n.192+3412C>A) | |
13 | g.48412289G>A | CA483557422 | LPAR6,RB1 | c.1695+30846G>A (n.1695+30846G>A) c.135C>T (p.Val45=) c.194+30846G>A n.114+3411C>T n.1068+3411C>T n.117+3411C>T n.70-84C>T c.1434+30846G>A (n.1434+30846G>A) c.192+3411C>T (n.192+3411C>T) | |
13 | g.48412289G>C | CA483557423 | LPAR6,RB1 | c.1695+30846G>C (n.1695+30846G>C) c.135C>G (p.Val45=) c.194+30846G>C n.114+3411C>G n.1068+3411C>G n.117+3411C>G n.70-84C>G c.1434+30846G>C (n.1434+30846G>C) c.192+3411C>G (n.192+3411C>G) | |
13 | g.48412289G>T | CA483557424 | LPAR6,RB1 | c.1695+30846G>T (n.1695+30846G>T) c.135C>A (p.Val45=) c.194+30846G>T n.114+3411C>A n.1068+3411C>A n.117+3411C>A n.70-84C>A c.1434+30846G>T (n.1434+30846G>T) c.192+3411C>A (n.192+3411C>A) | |
13 | g.48412289_48412290del | CA2547524736 | LPAR6,RB1 | c.1695+30846_1695+30847del (n.1695+30846_1695+30847del) c.134_135del (p.Val45AlafsTer6) c.194+30846_194+30847del n.114+3410_114+3411del n.1068+3410_1068+3411del n.117+3410_117+3411del n.70-85_70-84del c.1434+30846_1434+30847del (n.1434+30846_1434+30847del) c.192+3410_192+3411del (n.192+3410_192+3411del) | |
13 | g.48412290A>C | CA388160345 | LPAR6,RB1 | c.1695+30847A>C (n.1695+30847A>C) c.134T>G (p.Val45Gly) c.194+30847A>C n.114+3410T>G n.1068+3410T>G n.117+3410T>G n.70-85T>G c.1434+30847A>C (n.1434+30847A>C) c.192+3410T>G (n.192+3410T>G) | |
13 | g.48412290A>G | CA388160346 | LPAR6,RB1 | c.1695+30847A>G (n.1695+30847A>G) c.134T>C (p.Val45Ala) c.194+30847A>G n.114+3410T>C n.1068+3410T>C n.117+3410T>C n.70-85T>C c.1434+30847A>G (n.1434+30847A>G) c.192+3410T>C (n.192+3410T>C) | |
13 | g.48412290A>T | CA388160347 | LPAR6,RB1 | c.1695+30847A>T (n.1695+30847A>T) c.134T>A (p.Val45Asp) c.194+30847A>T n.114+3410T>A n.1068+3410T>A n.117+3410T>A n.70-85T>A c.1434+30847A>T (n.1434+30847A>T) c.192+3410T>A (n.192+3410T>A) | |
13 | g.48412291C>A | CA388160348 | LPAR6,RB1 | c.1695+30848C>A (n.1695+30848C>A) c.133G>T (p.Val45Phe) c.194+30848C>A n.114+3409G>T n.1068+3409G>T n.117+3409G>T n.70-86G>T c.1434+30848C>A (n.1434+30848C>A) c.192+3409G>T (n.192+3409G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412291C= | CA2089994927 | LPAR6,RB1 | c.1695+30848C= (n.1695+30848C=) c.133G= (p.Val45=) c.194+30848C= n.114+3409G= n.1068+3409G= n.117+3409G= n.70-86G= c.1434+30848C= (n.1434+30848C=) c.192+3409G= (n.192+3409G=) | |
13 | g.48412291C>G | CA388160349 | LPAR6,RB1 | c.1695+30848C>G (n.1695+30848C>G) c.133G>C (p.Val45Leu) c.194+30848C>G n.114+3409G>C n.1068+3409G>C n.117+3409G>C n.70-86G>C c.1434+30848C>G (n.1434+30848C>G) c.192+3409G>C (n.192+3409G>C) | |
13 | g.48412291C>T | CA031614 | LPAR6,RB1 | c.1695+30848C>T (n.1695+30848C>T) c.133G>A (p.Val45Ile) c.194+30848C>T n.114+3409G>A n.1068+3409G>A n.117+3409G>A n.70-86G>A c.1434+30848C>T (n.1434+30848C>T) c.192+3409G>A (n.192+3409G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412292G>A | CA249285147 | LPAR6,RB1 | c.1695+30849G>A (n.1695+30849G>A) c.132C>T (p.Cys44=) c.194+30849G>A n.114+3408C>T n.1068+3408C>T n.117+3408C>T n.70-87C>T c.1434+30849G>A (n.1434+30849G>A) c.192+3408C>T (n.192+3408C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412292G>C | CA388160351 | LPAR6,RB1 | c.1695+30849G>C (n.1695+30849G>C) c.132C>G (p.Cys44Trp) c.194+30849G>C n.114+3408C>G n.1068+3408C>G n.117+3408C>G n.70-87C>G c.1434+30849G>C (n.1434+30849G>C) c.192+3408C>G (n.192+3408C>G) | |
13 | g.48412292G= | CA2089994928 | LPAR6,RB1 | c.1695+30849G= (n.1695+30849G=) c.132C= (p.Cys44=) c.194+30849G= n.114+3408C= n.1068+3408C= n.117+3408C= n.70-87C= c.1434+30849G= (n.1434+30849G=) c.192+3408C= (n.192+3408C=) | |
13 | g.48412292G>T | CA388160350 | LPAR6,RB1 | c.1695+30849G>T (n.1695+30849G>T) c.132C>A (p.Cys44Ter) c.194+30849G>T n.114+3408C>A n.1068+3408C>A n.117+3408C>A n.70-87C>A c.1434+30849G>T (n.1434+30849G>T) c.192+3408C>A (n.192+3408C>A) | gnomAD v4 |