Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48412159_48412192dupCA2622982455LPAR6,RB1c.1695+30716_1695+30749dup (n.1695+30716_1695+30749dup)
c.232_265dup (p.Cys89TyrfsTer13)
c.194+30716_194+30749dup
n.114+3508_114+3541dup
n.1069-3425_1069-3392dup
n.117+3508_117+3541dup
n.83_116dup
c.1434+30716_1434+30749dup (n.1434+30716_1434+30749dup)
c.192+3508_192+3541dup (n.192+3508_192+3541dup)
 gnomAD v4
13g.48412182T>ACA388160112LPAR6,RB1c.1695+30739T>A (n.1695+30739T>A)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.194+30739T>A
n.114+3518A>T
n.1069-3415A>T
n.117+3518A>T
n.93A>T
c.1434+30739T>A (n.1434+30739T>A)
c.192+3518A>T (n.192+3518A>T)
13g.48412182T>CCA388160113LPAR6,RB1c.1695+30739T>C (n.1695+30739T>C)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.194+30739T>C
n.114+3518A>G
n.1069-3415A>G
n.117+3518A>G
n.93A>G
c.1434+30739T>C (n.1434+30739T>C)
c.192+3518A>G (n.192+3518A>G)
13g.48412182T>GCA388160114LPAR6,RB1c.1695+30739T>G (n.1695+30739T>G)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.194+30739T>G
n.114+3518A>C
n.1069-3415A>C
n.117+3518A>C
n.93A>C
c.1434+30739T>G (n.1434+30739T>G)
c.192+3518A>C (n.192+3518A>C)
 gnomAD v4
13g.48412183T>ACA388160116LPAR6,RB1c.1695+30740T>A (n.1695+30740T>A)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.194+30740T>A
n.114+3517A>T
n.1069-3416A>T
n.117+3517A>T
n.92A>T
c.1434+30740T>A (n.1434+30740T>A)
c.192+3517A>T (n.192+3517A>T)
13g.48412183T>CCA388160117LPAR6,RB1c.1695+30740T>C (n.1695+30740T>C)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.194+30740T>C
n.114+3517A>G
n.1069-3416A>G
n.117+3517A>G
n.92A>G
c.1434+30740T>C (n.1434+30740T>C)
c.192+3517A>G (n.192+3517A>G)
13g.48412183T>GCA388160115LPAR6,RB1c.1695+30740T>G (n.1695+30740T>G)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.194+30740T>G
n.114+3517A>C
n.1069-3416A>C
n.117+3517A>C
n.92A>C
c.1434+30740T>G (n.1434+30740T>G)
c.192+3517A>C (n.192+3517A>C)
13g.48412184C>ACA483740508LPAR6,RB1c.1695+30741C>A (n.1695+30741C>A)
c.240G>T (p.Arg80=)
c.194+30741C>A
n.114+3516G>T
n.1069-3417G>T
n.117+3516G>T
n.91G>T
c.1434+30741C>A (n.1434+30741C>A)
c.192+3516G>T (n.192+3516G>T)
13g.48412184C>GCA483740509LPAR6,RB1c.1695+30741C>G (n.1695+30741C>G)
c.240G>C (p.Arg80=)
c.194+30741C>G
n.114+3516G>C
n.1069-3417G>C
n.117+3516G>C
n.91G>C
c.1434+30741C>G (n.1434+30741C>G)
c.192+3516G>C (n.192+3516G>C)
13g.48412184C>TCA483740510LPAR6,RB1c.1695+30741C>T (n.1695+30741C>T)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.194+30741C>T
n.114+3516G>A
n.1069-3417G>A
n.117+3516G>A
n.91G>A
c.1434+30741C>T (n.1434+30741C>T)
c.192+3516G>A (n.192+3516G>A)
13g.48412185C>ACA388160118LPAR6,RB1c.1695+30742C>A (n.1695+30742C>A)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.194+30742C>A
n.114+3515G>T
n.1069-3418G>T
n.117+3515G>T
n.90G>T
c.1434+30742C>A (n.1434+30742C>A)
c.192+3515G>T (n.192+3515G>T)
13g.48412185C=CA2089994886LPAR6,RB1c.1695+30742C= (n.1695+30742C=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.194+30742C=
n.114+3515G=
n.1069-3418G=
n.117+3515G=
n.90G=
c.1434+30742C= (n.1434+30742C=)
c.192+3515G= (n.192+3515G=)
13g.48412185C>GCA388160119LPAR6,RB1c.1695+30742C>G (n.1695+30742C>G)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.194+30742C>G
n.114+3515G>C
n.1069-3418G>C
n.117+3515G>C
n.90G>C
c.1434+30742C>G (n.1434+30742C>G)
c.192+3515G>C (n.192+3515G>C)
13g.48412185C>TCA031316LPAR6,RB1c.1695+30742C>T (n.1695+30742C>T)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.194+30742C>T
n.114+3515G>A
n.1069-3418G>A
n.117+3515G>A
n.90G>A
c.1434+30742C>T (n.1434+30742C>T)
c.192+3515G>A (n.192+3515G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412186G>ACA031329LPAR6,RB1c.1695+30743G>A (n.1695+30743G>A)
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.194+30743G>A
n.114+3514C>T
n.1069-3419C>T
n.117+3514C>T
n.89C>T
c.1434+30743G>A (n.1434+30743G>A)
c.192+3514C>T (n.192+3514C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412186G>CCA388160120LPAR6,RB1c.1695+30743G>C (n.1695+30743G>C)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.194+30743G>C
n.114+3514C>G
n.1069-3419C>G
n.117+3514C>G
n.89C>G
c.1434+30743G>C (n.1434+30743G>C)
c.192+3514C>G (n.192+3514C>G)
13g.48412186G=CA2089994887LPAR6,RB1c.1695+30743G= (n.1695+30743G=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.194+30743G=
n.114+3514C=
n.1069-3419C=
n.117+3514C=
n.89C=
c.1434+30743G= (n.1434+30743G=)
c.192+3514C= (n.192+3514C=)
13g.48412186G>TCA483740511LPAR6,RB1c.1695+30743G>T (n.1695+30743G>T)
c.238C>A (p.Arg80=)
c.194+30743G>T
n.114+3514C>A
n.1069-3419C>A
n.117+3514C>A
n.89C>A
c.1434+30743G>T (n.1434+30743G>T)
c.192+3514C>A (n.192+3514C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412187T>ACA483740512LPAR6,RB1c.1695+30744T>A (n.1695+30744T>A)
c.237A>T (p.Thr79=)
c.194+30744T>A
n.114+3513A>T
n.1069-3420A>T
n.117+3513A>T
n.88A>T
c.1434+30744T>A (n.1434+30744T>A)
c.192+3513A>T (n.192+3513A>T)
13g.48412187T>CCA483740514LPAR6,RB1c.1695+30744T>C (n.1695+30744T>C)
c.237A>G (p.Thr79=)
c.194+30744T>C
n.114+3513A>G
n.1069-3420A>G
n.117+3513A>G
n.88A>G
c.1434+30744T>C (n.1434+30744T>C)
c.192+3513A>G (n.192+3513A>G)
13g.48412187T>GCA483740513LPAR6,RB1c.1695+30744T>G (n.1695+30744T>G)
c.237A>C (p.Thr79=)
c.194+30744T>G
n.114+3513A>C
n.1069-3420A>C
n.117+3513A>C
n.88A>C
c.1434+30744T>G (n.1434+30744T>G)
c.192+3513A>C (n.192+3513A>C)
13g.48412188G>ACA388160123LPAR6,RB1c.1695+30745G>A (n.1695+30745G>A)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.194+30745G>A
n.114+3512C>T
n.1069-3421C>T
n.117+3512C>T
n.87C>T
c.1434+30745G>A (n.1434+30745G>A)
c.192+3512C>T (n.192+3512C>T)
13g.48412188G>CCA388160121LPAR6,RB1c.1695+30745G>C (n.1695+30745G>C)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.194+30745G>C
n.114+3512C>G
n.1069-3421C>G
n.117+3512C>G
n.87C>G
c.1434+30745G>C (n.1434+30745G>C)
c.192+3512C>G (n.192+3512C>G)
13g.48412188G>TCA388160122LPAR6,RB1c.1695+30745G>T (n.1695+30745G>T)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.194+30745G>T
n.114+3512C>A
n.1069-3421C>A
n.117+3512C>A
n.87C>A
c.1434+30745G>T (n.1434+30745G>T)
c.192+3512C>A (n.192+3512C>A)
13g.48412189T>ACA388160124LPAR6,RB1c.1695+30746T>A (n.1695+30746T>A)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.194+30746T>A
n.114+3511A>T
n.1069-3422A>T
n.117+3511A>T
n.86A>T
c.1434+30746T>A (n.1434+30746T>A)
c.192+3511A>T (n.192+3511A>T)
13g.48412189T>CCA388160125LPAR6,RB1c.1695+30746T>C (n.1695+30746T>C)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.194+30746T>C
n.114+3511A>G
n.1069-3422A>G
n.117+3511A>G
n.86A>G
c.1434+30746T>C (n.1434+30746T>C)
c.192+3511A>G (n.192+3511A>G)
13g.48412189T>GCA388160126LPAR6,RB1c.1695+30746T>G (n.1695+30746T>G)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.194+30746T>G
n.114+3511A>C
n.1069-3422A>C
n.117+3511A>C
n.86A>C
c.1434+30746T>G (n.1434+30746T>G)
c.192+3511A>C (n.192+3511A>C)
13g.48412190T>ACA483740515LPAR6,RB1c.1695+30747T>A (n.1695+30747T>A)
c.234A>T (p.Thr78=)
c.194+30747T>A
n.114+3510A>T
n.1069-3423A>T
n.117+3510A>T
n.85A>T
c.1434+30747T>A (n.1434+30747T>A)
c.192+3510A>T (n.192+3510A>T)
13g.48412190T>CCA483740516LPAR6,RB1c.1695+30747T>C (n.1695+30747T>C)
c.234A>G (p.Thr78=)
c.194+30747T>C
n.114+3510A>G
n.1069-3423A>G
n.117+3510A>G
n.85A>G
c.1434+30747T>C (n.1434+30747T>C)
c.192+3510A>G (n.192+3510A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412190T>GCA483740517LPAR6,RB1c.1695+30747T>G (n.1695+30747T>G)
c.234A>C (p.Thr78=)
c.194+30747T>G
n.114+3510A>C
n.1069-3423A>C
n.117+3510A>C
n.85A>C
c.1434+30747T>G (n.1434+30747T>G)
c.192+3510A>C (n.192+3510A>C)
13g.48412190T=CA2089994888LPAR6,RB1c.1695+30747T= (n.1695+30747T=)
c.234A= (p.Thr78=)
c.194+30747T=
n.114+3510A=
n.1069-3423A=
n.117+3510A=
n.85A=
c.1434+30747T= (n.1434+30747T=)
c.192+3510A= (n.192+3510A=)
13g.48412191G>ACA031348LPAR6,RB1c.1695+30748G>A (n.1695+30748G>A)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.194+30748G>A
n.114+3509C>T
n.1069-3424C>T
n.117+3509C>T
n.84C>T
c.1434+30748G>A (n.1434+30748G>A)
c.192+3509C>T (n.192+3509C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412191G>CCA388160127LPAR6,RB1c.1695+30748G>C (n.1695+30748G>C)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.194+30748G>C
n.114+3509C>G
n.1069-3424C>G
n.117+3509C>G
n.84C>G
c.1434+30748G>C (n.1434+30748G>C)
c.192+3509C>G (n.192+3509C>G)
13g.48412191G=CA2089994889LPAR6,RB1c.1695+30748G= (n.1695+30748G=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.194+30748G=
n.114+3509C=
n.1069-3424C=
n.117+3509C=
n.84C=
c.1434+30748G= (n.1434+30748G=)
c.192+3509C= (n.192+3509C=)
13g.48412191G>TCA031367LPAR6,RB1c.1695+30748G>T (n.1695+30748G>T)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.194+30748G>T
n.114+3509C>A
n.1069-3424C>A
n.117+3509C>A
n.84C>A
c.1434+30748G>T (n.1434+30748G>T)
c.192+3509C>A (n.192+3509C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412192T>ACA388160129LPAR6,RB1c.1695+30749T>A (n.1695+30749T>A)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.194+30749T>A
n.114+3508A>T
n.1069-3425A>T
n.117+3508A>T
n.83A>T
c.1434+30749T>A (n.1434+30749T>A)
c.192+3508A>T (n.192+3508A>T)
13g.48412192T>CCA388160130LPAR6,RB1c.1695+30749T>C (n.1695+30749T>C)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.194+30749T>C
n.114+3508A>G
n.1069-3425A>G
n.117+3508A>G
n.83A>G
c.1434+30749T>C (n.1434+30749T>C)
c.192+3508A>G (n.192+3508A>G)
 gnomAD v4
13g.48412192T>GCA388160128LPAR6,RB1c.1695+30749T>G (n.1695+30749T>G)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.194+30749T>G
n.114+3508A>C
n.1069-3425A>C
n.117+3508A>C
n.83A>C
c.1434+30749T>G (n.1434+30749T>G)
c.192+3508A>C (n.192+3508A>C)
13g.48412193G>ACA483740518LPAR6,RB1c.1695+30750G>A (n.1695+30750G>A)
c.231C>T (p.Phe77=)
c.194+30750G>A
n.114+3507C>T
n.1069-3426C>T
n.117+3507C>T
n.82C>T
c.1434+30750G>A (n.1434+30750G>A)
c.192+3507C>T (n.192+3507C>T)
13g.48412193G>CCA388160132LPAR6,RB1c.1695+30750G>C (n.1695+30750G>C)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.194+30750G>C
n.114+3507C>G
n.1069-3426C>G
n.117+3507C>G
n.82C>G
c.1434+30750G>C (n.1434+30750G>C)
c.192+3507C>G (n.192+3507C>G)
13g.48412193G>TCA388160131LPAR6,RB1c.1695+30750G>T (n.1695+30750G>T)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.194+30750G>T
n.114+3507C>A
n.1069-3426C>A
n.117+3507C>A
n.82C>A
c.1434+30750G>T (n.1434+30750G>T)
c.192+3507C>A (n.192+3507C>A)
13g.48412193_48412194delinsGACA2089994890LPAR6,RB1c.1695+30750_1695+30751delinsGA (n.1695+30750_1695+30751delinsGA)
c.230_231delinsTC (p.Phe77=)
c.194+30750_194+30751delinsGA
n.114+3506_114+3507delinsTC
n.1069-3427_1069-3426delinsTC
n.117+3506_117+3507delinsTC
n.81_82delinsTC
c.1434+30750_1434+30751delinsGA (n.1434+30750_1434+30751delinsGA)
c.192+3506_192+3507delinsTC (n.192+3506_192+3507delinsTC)
13g.48412194A>CCA388160135LPAR6,RB1c.1695+30751A>C (n.1695+30751A>C)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.194+30751A>C
n.114+3506T>G
n.1069-3427T>G
n.117+3506T>G
n.81T>G
c.1434+30751A>C (n.1434+30751A>C)
c.192+3506T>G (n.192+3506T>G)
13g.48412194A>GCA388160133LPAR6,RB1c.1695+30751A>G (n.1695+30751A>G)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.194+30751A>G
n.114+3506T>C
n.1069-3427T>C
n.117+3506T>C
n.81T>C
c.1434+30751A>G (n.1434+30751A>G)
c.192+3506T>C (n.192+3506T>C)
13g.48412194A>TCA388160134LPAR6,RB1c.1695+30751A>T (n.1695+30751A>T)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.194+30751A>T
n.114+3506T>A
n.1069-3427T>A
n.117+3506T>A
n.81T>A
c.1434+30751A>T (n.1434+30751A>T)
c.192+3506T>A (n.192+3506T>A)
13g.48412195delCA031380LPAR6,RB1c.1695+30752del (n.1695+30752del)
c.230del (p.Phe77SerfsTer17)
c.194+30752del
n.114+3506del
n.1069-3427del
n.117+3506del
n.81del
c.1434+30752del (n.1434+30752del)
c.192+3506del (n.192+3506del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412195A>CCA388160136LPAR6,RB1c.1695+30752A>C (n.1695+30752A>C)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.194+30752A>C
n.114+3505T>G
n.1069-3428T>G
n.117+3505T>G
n.80T>G
c.1434+30752A>C (n.1434+30752A>C)
c.192+3505T>G (n.192+3505T>G)
13g.48412195A>GCA388160137LPAR6,RB1c.1695+30752A>G (n.1695+30752A>G)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.194+30752A>G
n.114+3505T>C
n.1069-3428T>C
n.117+3505T>C
n.80T>C
c.1434+30752A>G (n.1434+30752A>G)
c.192+3505T>C (n.192+3505T>C)
13g.48412195A>TCA388160138LPAR6,RB1c.1695+30752A>T (n.1695+30752A>T)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.194+30752A>T
n.114+3505T>A
n.1069-3428T>A
n.117+3505T>A
n.80T>A
c.1434+30752A>T (n.1434+30752A>T)
c.192+3505T>A (n.192+3505T>A)
13g.48412196G>ACA483740519LPAR6,RB1c.1695+30753G>A (n.1695+30753G>A)
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.194+30753G>A
n.114+3504C>T
n.1069-3429C>T
n.117+3504C>T
n.79C>T
c.1434+30753G>A (n.1434+30753G>A)
c.192+3504C>T (n.192+3504C>T)
13g.48412196G>CCA388160139LPAR6,RB1c.1695+30753G>C (n.1695+30753G>C)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.194+30753G>C
n.114+3504C>G
n.1069-3429C>G
n.117+3504C>G
n.79C>G
c.1434+30753G>C (n.1434+30753G>C)
c.192+3504C>G (n.192+3504C>G)
 dbSNP
13g.48412196G=CA2089994891LPAR6,RB1c.1695+30753G= (n.1695+30753G=)
c.228C= (p.Tyr76=)
c.194+30753G=
n.114+3504C=
n.1069-3429C=
n.117+3504C=
n.79C=
c.1434+30753G= (n.1434+30753G=)
c.192+3504C= (n.192+3504C=)
13g.48412196G>TCA388160140LPAR6,RB1c.1695+30753G>T (n.1695+30753G>T)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.194+30753G>T
n.114+3504C>A
n.1069-3429C>A
n.117+3504C>A
n.79C>A
c.1434+30753G>T (n.1434+30753G>T)
c.192+3504C>A (n.192+3504C>A)
13g.48412197T>ACA388160141LPAR6,RB1c.1695+30754T>A (n.1695+30754T>A)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.194+30754T>A
n.114+3503A>T
n.1069-3430A>T
n.117+3503A>T
n.78A>T
c.1434+30754T>A (n.1434+30754T>A)
c.192+3503A>T (n.192+3503A>T)
13g.48412197T>CCA388160142LPAR6,RB1c.1695+30754T>C (n.1695+30754T>C)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.194+30754T>C
n.114+3503A>G
n.1069-3430A>G
n.117+3503A>G
n.78A>G
c.1434+30754T>C (n.1434+30754T>C)
c.192+3503A>G (n.192+3503A>G)
13g.48412197T>GCA388160143LPAR6,RB1c.1695+30754T>G (n.1695+30754T>G)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.194+30754T>G
n.114+3503A>C
n.1069-3430A>C
n.117+3503A>C
n.78A>C
c.1434+30754T>G (n.1434+30754T>G)
c.192+3503A>C (n.192+3503A>C)
13g.48412198A>CCA388160146LPAR6,RB1c.1695+30755A>C (n.1695+30755A>C)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.194+30755A>C
n.114+3502T>G
n.1069-3431T>G
n.117+3502T>G
n.77T>G
c.1434+30755A>C (n.1434+30755A>C)
c.192+3502T>G (n.192+3502T>G)
13g.48412198A>GCA388160145LPAR6,RB1c.1695+30755A>G (n.1695+30755A>G)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.194+30755A>G
n.114+3502T>C
n.1069-3431T>C
n.117+3502T>C
n.77T>C
c.1434+30755A>G (n.1434+30755A>G)
c.192+3502T>C (n.192+3502T>C)
 gnomAD v4
13g.48412198A>TCA388160144LPAR6,RB1c.1695+30755A>T (n.1695+30755A>T)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.194+30755A>T
n.114+3502T>A
n.1069-3431T>A
n.117+3502T>A
n.77T>A
c.1434+30755A>T (n.1434+30755A>T)
c.192+3502T>A (n.192+3502T>A)
13g.48412203dupCA2622982456LPAR6,RB1c.1695+30760dup (n.1695+30760dup)
c.226dup (p.Tyr76LeufsTer15)
c.194+30760dup
n.114+3502dup
n.1069-3431dup
n.117+3502dup
n.77dup
c.1434+30760dup (n.1434+30760dup)
c.192+3502dup (n.192+3502dup)
 gnomAD v4
13g.48412199A>CCA388160147LPAR6,RB1c.1695+30756A>C (n.1695+30756A>C)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.194+30756A>C
n.114+3501T>G
n.1069-3432T>G
n.117+3501T>G
n.76T>G
c.1434+30756A>C (n.1434+30756A>C)
c.192+3501T>G (n.192+3501T>G)
13g.48412199A>GCA483740520LPAR6,RB1c.1695+30756A>G (n.1695+30756A>G)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.194+30756A>G
n.114+3501T>C
n.1069-3432T>C
n.117+3501T>C
n.76T>C
c.1434+30756A>G (n.1434+30756A>G)
c.192+3501T>C (n.192+3501T>C)
13g.48412199A>TCA388160148LPAR6,RB1c.1695+30756A>T (n.1695+30756A>T)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.194+30756A>T
n.114+3501T>A
n.1069-3432T>A
n.117+3501T>A
n.76T>A
c.1434+30756A>T (n.1434+30756A>T)
c.192+3501T>A (n.192+3501T>A)
13g.48412200A>CCA388160149LPAR6,RB1c.1695+30757A>C (n.1695+30757A>C)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.194+30757A>C
n.114+3500T>G
n.1069-3433T>G
n.117+3500T>G
n.75T>G
c.1434+30757A>C (n.1434+30757A>C)
c.192+3500T>G (n.192+3500T>G)
13g.48412200A>GCA388160150LPAR6,RB1c.1695+30757A>G (n.1695+30757A>G)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.194+30757A>G
n.114+3500T>C
n.1069-3433T>C
n.117+3500T>C
n.75T>C
c.1434+30757A>G (n.1434+30757A>G)
c.192+3500T>C (n.192+3500T>C)
13g.48412200A>TCA388160151LPAR6,RB1c.1695+30757A>T (n.1695+30757A>T)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.194+30757A>T
n.114+3500T>A
n.1069-3433T>A
n.117+3500T>A
n.75T>A
c.1434+30757A>T (n.1434+30757A>T)
c.192+3500T>A (n.192+3500T>A)
13g.48412201A>CCA388160152LPAR6,RB1c.1695+30758A>C (n.1695+30758A>C)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.194+30758A>C
n.114+3499T>G
n.1069-3434T>G
n.117+3499T>G
n.74T>G
c.1434+30758A>C (n.1434+30758A>C)
c.192+3499T>G (n.192+3499T>G)
13g.48412201A>GCA388160153LPAR6,RB1c.1695+30758A>G (n.1695+30758A>G)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.194+30758A>G
n.114+3499T>C
n.1069-3434T>C
n.117+3499T>C
n.74T>C
c.1434+30758A>G (n.1434+30758A>G)
c.192+3499T>C (n.192+3499T>C)
13g.48412201A>TCA388160154LPAR6,RB1c.1695+30758A>T (n.1695+30758A>T)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.194+30758A>T
n.114+3499T>A
n.1069-3434T>A
n.117+3499T>A
n.74T>A
c.1434+30758A>T (n.1434+30758A>T)
c.192+3499T>A (n.192+3499T>A)
13g.48412202A>CCA388160155LPAR6,RB1c.1695+30759A>C (n.1695+30759A>C)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.194+30759A>C
n.114+3498T>G
n.1069-3435T>G
n.117+3498T>G
n.73T>G
c.1434+30759A>C (n.1434+30759A>C)
c.192+3498T>G (n.192+3498T>G)
13g.48412202A>GCA483740521LPAR6,RB1c.1695+30759A>G (n.1695+30759A>G)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.194+30759A>G
n.114+3498T>C
n.1069-3435T>C
n.117+3498T>C
n.73T>C
c.1434+30759A>G (n.1434+30759A>G)
c.192+3498T>C (n.192+3498T>C)
13g.48412202A>TCA483740522LPAR6,RB1c.1695+30759A>T (n.1695+30759A>T)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.194+30759A>T
n.114+3498T>A
n.1069-3435T>A
n.117+3498T>A
n.73T>A
c.1434+30759A>T (n.1434+30759A>T)
c.192+3498T>A (n.192+3498T>A)
13g.48412203A>CCA388160156LPAR6,RB1c.1695+30760A>C (n.1695+30760A>C)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.194+30760A>C
n.114+3497T>G
n.1069-3436T>G
n.117+3497T>G
n.72T>G
c.1434+30760A>C (n.1434+30760A>C)
c.192+3497T>G (n.192+3497T>G)
13g.48412203A>GCA388160157LPAR6,RB1c.1695+30760A>G (n.1695+30760A>G)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.194+30760A>G
n.114+3497T>C
n.1069-3436T>C
n.117+3497T>C
n.72T>C
c.1434+30760A>G (n.1434+30760A>G)
c.192+3497T>C (n.192+3497T>C)
 gnomAD v4
13g.48412203A>TCA388160158LPAR6,RB1c.1695+30760A>T (n.1695+30760A>T)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.194+30760A>T
n.114+3497T>A
n.1069-3436T>A
n.117+3497T>A
n.72T>A
c.1434+30760A>T (n.1434+30760A>T)
c.192+3497T>A (n.192+3497T>A)
13g.48412204T>ACA388160161LPAR6,RB1c.1695+30761T>A (n.1695+30761T>A)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.194+30761T>A
n.114+3496A>T
n.1069-3437A>T
n.117+3496A>T
n.71A>T
c.1434+30761T>A (n.1434+30761T>A)
c.192+3496A>T (n.192+3496A>T)
13g.48412204T>CCA388160160LPAR6,RB1c.1695+30761T>C (n.1695+30761T>C)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.194+30761T>C
n.114+3496A>G
n.1069-3437A>G
n.117+3496A>G
n.71A>G
c.1434+30761T>C (n.1434+30761T>C)
c.192+3496A>G (n.192+3496A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412204T>GCA388160159LPAR6,RB1c.1695+30761T>G (n.1695+30761T>G)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.194+30761T>G
n.114+3496A>C
n.1069-3437A>C
n.117+3496A>C
n.71A>C
c.1434+30761T>G (n.1434+30761T>G)
c.192+3496A>C (n.192+3496A>C)
13g.48412204T=CA2089994892LPAR6,RB1c.1695+30761T= (n.1695+30761T=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.194+30761T=
n.114+3496A=
n.1069-3437A=
n.117+3496A=
n.71A=
c.1434+30761T= (n.1434+30761T=)
c.192+3496A= (n.192+3496A=)
13g.48412205C>ACA388160162LPAR6,RB1c.1695+30762C>A (n.1695+30762C>A)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.194+30762C>A
n.114+3495G>T
n.1069-3438G>T
n.117+3495G>T
n.70G>T
c.1434+30762C>A (n.1434+30762C>A)
c.192+3495G>T (n.192+3495G>T)
 dbSNP
13g.48412205C=CA2089994893LPAR6,RB1c.1695+30762C= (n.1695+30762C=)
c.219G= (p.Arg73=)
c.194+30762C=
n.114+3495G=
n.1069-3438G=
n.117+3495G=
n.70G=
c.1434+30762C= (n.1434+30762C=)
c.192+3495G= (n.192+3495G=)
13g.48412205C>GCA388160163LPAR6,RB1c.1695+30762C>G (n.1695+30762C>G)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.194+30762C>G
n.114+3495G>C
n.1069-3438G>C
n.117+3495G>C
n.70G>C
c.1434+30762C>G (n.1434+30762C>G)
c.192+3495G>C (n.192+3495G>C)
13g.48412205C>TCA483740523LPAR6,RB1c.1695+30762C>T (n.1695+30762C>T)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.194+30762C>T
n.114+3495G>A
n.1069-3438G>A
n.117+3495G>A
n.70G>A
c.1434+30762C>T (n.1434+30762C>T)
c.192+3495G>A (n.192+3495G>A)
 gnomAD v4
13g.48412206C>ACA388160164LPAR6,RB1c.1695+30763C>A (n.1695+30763C>A)
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.194+30763C>A
n.114+3494G>T
n.1069-3439G>T
n.117+3494G>T
n.70-1G>T
c.1434+30763C>A (n.1434+30763C>A)
c.192+3494G>T (n.192+3494G>T)
13g.48412206C>GCA388160165LPAR6,RB1c.1695+30763C>G (n.1695+30763C>G)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.194+30763C>G
n.114+3494G>C
n.1069-3439G>C
n.117+3494G>C
n.70-1G>C
c.1434+30763C>G (n.1434+30763C>G)
c.192+3494G>C (n.192+3494G>C)
13g.48412206C>TCA388160166LPAR6,RB1c.1695+30763C>T (n.1695+30763C>T)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.194+30763C>T
n.114+3494G>A
n.1069-3439G>A
n.117+3494G>A
n.70-1G>A
c.1434+30763C>T (n.1434+30763C>T)
c.192+3494G>A (n.192+3494G>A)
13g.48412207T>ACA388160167LPAR6,RB1c.1695+30764T>A (n.1695+30764T>A)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.194+30764T>A
n.114+3493A>T
n.1069-3440A>T
n.117+3493A>T
n.70-2A>T
c.1434+30764T>A (n.1434+30764T>A)
c.192+3493A>T (n.192+3493A>T)
13g.48412207T>CCA388160168LPAR6,RB1c.1695+30764T>C (n.1695+30764T>C)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.194+30764T>C
n.114+3493A>G
n.1069-3440A>G
n.117+3493A>G
n.70-2A>G
c.1434+30764T>C (n.1434+30764T>C)
c.192+3493A>G (n.192+3493A>G)
 gnomAD v4
13g.48412207T>GCA483740524LPAR6,RB1c.1695+30764T>G (n.1695+30764T>G)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.194+30764T>G
n.114+3493A>C
n.1069-3440A>C
n.117+3493A>C
n.70-2A>C
c.1434+30764T>G (n.1434+30764T>G)
c.192+3493A>C (n.192+3493A>C)
13g.48412208G>ACA483740525LPAR6,RB1c.1695+30765G>A (n.1695+30765G>A)
c.216C>T (p.Phe72=)
c.194+30765G>A
n.114+3492C>T
n.1069-3441C>T
n.117+3492C>T
n.70-3C>T
c.1434+30765G>A (n.1434+30765G>A)
c.192+3492C>T (n.192+3492C>T)
 gnomAD v4
13g.48412208G>CCA388160169LPAR6,RB1c.1695+30765G>C (n.1695+30765G>C)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.194+30765G>C
n.114+3492C>G
n.1069-3441C>G
n.117+3492C>G
n.70-3C>G
c.1434+30765G>C (n.1434+30765G>C)
c.192+3492C>G (n.192+3492C>G)
13g.48412208G>TCA388160170LPAR6,RB1c.1695+30765G>T (n.1695+30765G>T)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.194+30765G>T
n.114+3492C>A
n.1069-3441C>A
n.117+3492C>A
n.70-3C>A
c.1434+30765G>T (n.1434+30765G>T)
c.192+3492C>A (n.192+3492C>A)
13g.48412209A>CCA388160171LPAR6,RB1c.1695+30766A>C (n.1695+30766A>C)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.194+30766A>C
n.114+3491T>G
n.1069-3442T>G
n.117+3491T>G
n.70-4T>G
c.1434+30766A>C (n.1434+30766A>C)
c.192+3491T>G (n.192+3491T>G)
13g.48412209A>GCA388160172LPAR6,RB1c.1695+30766A>G (n.1695+30766A>G)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.194+30766A>G
n.114+3491T>C
n.1069-3442T>C
n.117+3491T>C
n.70-4T>C
c.1434+30766A>G (n.1434+30766A>G)
c.192+3491T>C (n.192+3491T>C)
13g.48412209A>TCA388160173LPAR6,RB1c.1695+30766A>T (n.1695+30766A>T)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.194+30766A>T
n.114+3491T>A
n.1069-3442T>A
n.117+3491T>A
n.70-4T>A
c.1434+30766A>T (n.1434+30766A>T)
c.192+3491T>A (n.192+3491T>A)
13g.48412210A>CCA388160176LPAR6,RB1c.1695+30767A>C (n.1695+30767A>C)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.194+30767A>C
n.114+3490T>G
n.1069-3443T>G
n.117+3490T>G
n.70-5T>G
c.1434+30767A>C (n.1434+30767A>C)
c.192+3490T>G (n.192+3490T>G)
13g.48412210A>GCA388160175LPAR6,RB1c.1695+30767A>G (n.1695+30767A>G)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.194+30767A>G
n.114+3490T>C
n.1069-3443T>C
n.117+3490T>C
n.70-5T>C
c.1434+30767A>G (n.1434+30767A>G)
c.192+3490T>C (n.192+3490T>C)
13g.48412210A>TCA388160174LPAR6,RB1c.1695+30767A>T (n.1695+30767A>T)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.194+30767A>T
n.114+3490T>A
n.1069-3443T>A
n.117+3490T>A
n.70-5T>A
c.1434+30767A>T (n.1434+30767A>T)
c.192+3490T>A (n.192+3490T>A)
13g.48412211G>ACA483740526LPAR6,RB1c.1695+30768G>A (n.1695+30768G>A)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.194+30768G>A
n.114+3489C>T
n.1069-3444C>T
n.117+3489C>T
n.70-6C>T
c.1434+30768G>A (n.1434+30768G>A)
c.192+3489C>T (n.192+3489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412211G>CCA483740527LPAR6,RB1c.1695+30768G>C (n.1695+30768G>C)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.194+30768G>C
n.114+3489C>G
n.1069-3444C>G
n.117+3489C>G
n.70-6C>G
c.1434+30768G>C (n.1434+30768G>C)
c.192+3489C>G (n.192+3489C>G)
13g.48412211G=CA2089994894LPAR6,RB1c.1695+30768G= (n.1695+30768G=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.194+30768G=
n.114+3489C=
n.1069-3444C=
n.117+3489C=
n.70-6C=
c.1434+30768G= (n.1434+30768G=)
c.192+3489C= (n.192+3489C=)
13g.48412211G>TCA249285076LPAR6,RB1c.1695+30768G>T (n.1695+30768G>T)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.194+30768G>T
n.114+3489C>A
n.1069-3444C>A
n.117+3489C>A
n.70-6C>A
c.1434+30768G>T (n.1434+30768G>T)
c.192+3489C>A (n.192+3489C>A)
 dbSNP
13g.48412212G>ACA388160177LPAR6,RB1c.1695+30769G>A (n.1695+30769G>A)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.194+30769G>A
n.114+3488C>T
n.1069-3445C>T
n.117+3488C>T
n.70-7C>T
c.1434+30769G>A (n.1434+30769G>A)
c.192+3488C>T (n.192+3488C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412212G>CCA388160178LPAR6,RB1c.1695+30769G>C (n.1695+30769G>C)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.194+30769G>C
n.114+3488C>G
n.1069-3445C>G
n.117+3488C>G
n.70-7C>G
c.1434+30769G>C (n.1434+30769G>C)
c.192+3488C>G (n.192+3488C>G)
13g.48412212G=CA2089994895LPAR6,RB1c.1695+30769G= (n.1695+30769G=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.194+30769G=
n.114+3488C=
n.1069-3445C=
n.117+3488C=
n.70-7C=
c.1434+30769G= (n.1434+30769G=)
c.192+3488C= (n.192+3488C=)
13g.48412212G>TCA388160179LPAR6,RB1c.1695+30769G>T (n.1695+30769G>T)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.194+30769G>T
n.114+3488C>A
n.1069-3445C>A
n.117+3488C>A
n.70-7C>A
c.1434+30769G>T (n.1434+30769G>T)
c.192+3488C>A (n.192+3488C>A)
 dbSNP
13g.48412213G>ACA031397LPAR6,RB1c.1695+30770G>A (n.1695+30770G>A)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.194+30770G>A
n.114+3487C>T
n.1069-3446C>T
n.117+3487C>T
n.70-8C>T
c.1434+30770G>A (n.1434+30770G>A)
c.192+3487C>T (n.192+3487C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412213G>CCA388160180LPAR6,RB1c.1695+30770G>C (n.1695+30770G>C)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.194+30770G>C
n.114+3487C>G
n.1069-3446C>G
n.117+3487C>G
n.70-8C>G
c.1434+30770G>C (n.1434+30770G>C)
c.192+3487C>G (n.192+3487C>G)
 gnomAD v4
13g.48412213G=CA2089994896LPAR6,RB1c.1695+30770G= (n.1695+30770G=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.194+30770G=
n.114+3487C=
n.1069-3446C=
n.117+3487C=
n.70-8C=
c.1434+30770G= (n.1434+30770G=)
c.192+3487C= (n.192+3487C=)
13g.48412213G>TCA388160181LPAR6,RB1c.1695+30770G>T (n.1695+30770G>T)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.194+30770G>T
n.114+3487C>A
n.1069-3446C>A
n.117+3487C>A
n.70-8C>A
c.1434+30770G>T (n.1434+30770G>T)
c.192+3487C>A (n.192+3487C>A)
13g.48412214T>ACA388160182LPAR6,RB1c.1695+30771T>A (n.1695+30771T>A)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.194+30771T>A
n.114+3486A>T
n.1069-3447A>T
n.117+3486A>T
n.70-9A>T
c.1434+30771T>A (n.1434+30771T>A)
c.192+3486A>T (n.192+3486A>T)
13g.48412214T>CCA483740528LPAR6,RB1c.1695+30771T>C (n.1695+30771T>C)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.194+30771T>C
n.114+3486A>G
n.1069-3447A>G
n.117+3486A>G
n.70-9A>G
c.1434+30771T>C (n.1434+30771T>C)
c.192+3486A>G (n.192+3486A>G)
13g.48412214T>GCA388160183LPAR6,RB1c.1695+30771T>G (n.1695+30771T>G)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.194+30771T>G
n.114+3486A>C
n.1069-3447A>C
n.117+3486A>C
n.70-9A>C
c.1434+30771T>G (n.1434+30771T>G)
c.192+3486A>C (n.192+3486A>C)
13g.48412214_48412217dupCA2580087576LPAR6,RB1c.1695+30771_1695+30774dup (n.1695+30771_1695+30774dup)
c.207_210dup (p.Pro71PhefsTer21)
c.194+30771_194+30774dup
n.114+3483_114+3486dup
n.1069-3450_1069-3447dup
n.117+3483_117+3486dup
n.70-12_70-9dup
c.1434+30771_1434+30774dup (n.1434+30771_1434+30774dup)
c.192+3483_192+3486dup (n.192+3483_192+3486dup)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48412215A=CA2089994897LPAR6,RB1c.1695+30772A= (n.1695+30772A=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.194+30772A=
n.114+3485T=
n.1069-3448T=
n.117+3485T=
n.70-10T=
c.1434+30772A= (n.1434+30772A=)
c.192+3485T= (n.192+3485T=)
13g.48412215A>CCA388160184LPAR6,RB1c.1695+30772A>C (n.1695+30772A>C)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.194+30772A>C
n.114+3485T>G
n.1069-3448T>G
n.117+3485T>G
n.70-10T>G
c.1434+30772A>C (n.1434+30772A>C)
c.192+3485T>G (n.192+3485T>G)
13g.48412215A>GCA031420LPAR6,RB1c.1695+30772A>G (n.1695+30772A>G)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.194+30772A>G
n.114+3485T>C
n.1069-3448T>C
n.117+3485T>C
n.70-10T>C
c.1434+30772A>G (n.1434+30772A>G)
c.192+3485T>C (n.192+3485T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.48412215A>TCA388160185LPAR6,RB1c.1695+30772A>T (n.1695+30772A>T)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.194+30772A>T
n.114+3485T>A
n.1069-3448T>A
n.117+3485T>A
n.70-10T>A
c.1434+30772A>T (n.1434+30772A>T)
c.192+3485T>A (n.192+3485T>A)
13g.48412216A>CCA388160186LPAR6,RB1c.1695+30773A>C (n.1695+30773A>C)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.194+30773A>C
n.114+3484T>G
n.1069-3449T>G
n.117+3484T>G
n.70-11T>G
c.1434+30773A>C (n.1434+30773A>C)
c.192+3484T>G (n.192+3484T>G)
13g.48412216A>GCA483740529LPAR6,RB1c.1695+30773A>G (n.1695+30773A>G)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.194+30773A>G
n.114+3484T>C
n.1069-3449T>C
n.117+3484T>C
n.70-11T>C
c.1434+30773A>G (n.1434+30773A>G)
c.192+3484T>C (n.192+3484T>C)
13g.48412216A>TCA388160187LPAR6,RB1c.1695+30773A>T (n.1695+30773A>T)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.194+30773A>T
n.114+3484T>A
n.1069-3449T>A
n.117+3484T>A
n.70-11T>A
c.1434+30773A>T (n.1434+30773A>T)
c.192+3484T>A (n.192+3484T>A)
13g.48412217A=CA2089994898LPAR6,RB1c.1695+30774A= (n.1695+30774A=)
c.207T= (p.Thr69=)
c.194+30774A=
n.114+3483T=
n.1069-3450T=
n.117+3483T=
n.70-12T=
c.1434+30774A= (n.1434+30774A=)
c.192+3483T= (n.192+3483T=)
13g.48412217A>CCA483740532LPAR6,RB1c.1695+30774A>C (n.1695+30774A>C)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.194+30774A>C
n.114+3483T>G
n.1069-3450T>G
n.117+3483T>G
n.70-12T>G
c.1434+30774A>C (n.1434+30774A>C)
c.192+3483T>G (n.192+3483T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412217A>GCA483740531LPAR6,RB1c.1695+30774A>G (n.1695+30774A>G)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.194+30774A>G
n.114+3483T>C
n.1069-3450T>C
n.117+3483T>C
n.70-12T>C
c.1434+30774A>G (n.1434+30774A>G)
c.192+3483T>C (n.192+3483T>C)
13g.48412217A>TCA483740530LPAR6,RB1c.1695+30774A>T (n.1695+30774A>T)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.194+30774A>T
n.114+3483T>A
n.1069-3450T>A
n.117+3483T>A
n.70-12T>A
c.1434+30774A>T (n.1434+30774A>T)
c.192+3483T>A (n.192+3483T>A)
13g.48412218G>ACA388160190LPAR6,RB1c.1695+30775G>A (n.1695+30775G>A)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.194+30775G>A
n.114+3482C>T
n.1069-3451C>T
n.117+3482C>T
n.70-13C>T
c.1434+30775G>A (n.1434+30775G>A)
c.192+3482C>T (n.192+3482C>T)
13g.48412218G>CCA388160189LPAR6,RB1c.1695+30775G>C (n.1695+30775G>C)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.194+30775G>C
n.114+3482C>G
n.1069-3451C>G
n.117+3482C>G
n.70-13C>G
c.1434+30775G>C (n.1434+30775G>C)
c.192+3482C>G (n.192+3482C>G)
13g.48412218G>TCA388160188LPAR6,RB1c.1695+30775G>T (n.1695+30775G>T)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.194+30775G>T
n.114+3482C>A
n.1069-3451C>A
n.117+3482C>A
n.70-13C>A
c.1434+30775G>T (n.1434+30775G>T)
c.192+3482C>A (n.192+3482C>A)
13g.48412219T>ACA388160192LPAR6,RB1c.1695+30776T>A (n.1695+30776T>A)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.194+30776T>A
n.114+3481A>T
n.1069-3452A>T
n.117+3481A>T
n.70-14A>T
c.1434+30776T>A (n.1434+30776T>A)
c.192+3481A>T (n.192+3481A>T)
13g.48412219T>CCA388160191LPAR6,RB1c.1695+30776T>C (n.1695+30776T>C)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.194+30776T>C
n.114+3481A>G
n.1069-3452A>G
n.117+3481A>G
n.70-14A>G
c.1434+30776T>C (n.1434+30776T>C)
c.192+3481A>G (n.192+3481A>G)
13g.48412219T>GCA388160193LPAR6,RB1c.1695+30776T>G (n.1695+30776T>G)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.194+30776T>G
n.114+3481A>C
n.1069-3452A>C
n.117+3481A>C
n.70-14A>C
c.1434+30776T>G (n.1434+30776T>G)
c.192+3481A>C (n.192+3481A>C)
13g.48412220A=CA2089994899LPAR6,RB1c.1695+30777A= (n.1695+30777A=)
c.204T= (p.Phe68=)
c.194+30777A=
n.114+3480T=
n.1069-3453T=
n.117+3480T=
n.70-15T=
c.1434+30777A= (n.1434+30777A=)
c.192+3480T= (n.192+3480T=)
13g.48412220A>CCA388160194LPAR6,RB1c.1695+30777A>C (n.1695+30777A>C)
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.194+30777A>C
n.114+3480T>G
n.1069-3453T>G
n.117+3480T>G
n.70-15T>G
c.1434+30777A>C (n.1434+30777A>C)
c.192+3480T>G (n.192+3480T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412220A>GCA483740533LPAR6,RB1c.1695+30777A>G (n.1695+30777A>G)
c.204T>C (p.Phe68=)
c.194+30777A>G
n.114+3480T>C
n.1069-3453T>C
n.117+3480T>C
n.70-15T>C
c.1434+30777A>G (n.1434+30777A>G)
c.192+3480T>C (n.192+3480T>C)
 gnomAD v4
13g.48412220A>TCA388160195LPAR6,RB1c.1695+30777A>T (n.1695+30777A>T)
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.194+30777A>T
n.114+3480T>A
n.1069-3453T>A
n.117+3480T>A
n.70-15T>A
c.1434+30777A>T (n.1434+30777A>T)
c.192+3480T>A (n.192+3480T>A)
13g.48412224delCA2622982457LPAR6,RB1c.1695+30781del (n.1695+30781del)
c.204del (p.Phe68LeufsTer26)
c.194+30781del
n.114+3480del
n.1069-3453del
n.117+3480del
n.70-15del
c.1434+30781del (n.1434+30781del)
c.192+3480del (n.192+3480del)
 gnomAD v4
13g.48412221A>CCA388160196LPAR6,RB1c.1695+30778A>C (n.1695+30778A>C)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.194+30778A>C
n.114+3479T>G
n.1069-3454T>G
n.117+3479T>G
n.70-16T>G
c.1434+30778A>C (n.1434+30778A>C)
c.192+3479T>G (n.192+3479T>G)
13g.48412221A>GCA388160197LPAR6,RB1c.1695+30778A>G (n.1695+30778A>G)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.194+30778A>G
n.114+3479T>C
n.1069-3454T>C
n.117+3479T>C
n.70-16T>C
c.1434+30778A>G (n.1434+30778A>G)
c.192+3479T>C (n.192+3479T>C)
13g.48412221A>TCA388160198LPAR6,RB1c.1695+30778A>T (n.1695+30778A>T)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.194+30778A>T
n.114+3479T>A
n.1069-3454T>A
n.117+3479T>A
n.70-16T>A
c.1434+30778A>T (n.1434+30778A>T)
c.192+3479T>A (n.192+3479T>A)
13g.48412222A>CCA388160199LPAR6,RB1c.1695+30779A>C (n.1695+30779A>C)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.194+30779A>C
n.114+3478T>G
n.1069-3455T>G
n.117+3478T>G
n.70-17T>G
c.1434+30779A>C (n.1434+30779A>C)
c.192+3478T>G (n.192+3478T>G)
13g.48412222A>GCA388160200LPAR6,RB1c.1695+30779A>G (n.1695+30779A>G)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.194+30779A>G
n.114+3478T>C
n.1069-3455T>C
n.117+3478T>C
n.70-17T>C
c.1434+30779A>G (n.1434+30779A>G)
c.192+3478T>C (n.192+3478T>C)
 gnomAD v4
13g.48412222A>TCA388160201LPAR6,RB1c.1695+30779A>T (n.1695+30779A>T)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.194+30779A>T
n.114+3478T>A
n.1069-3455T>A
n.117+3478T>A
n.70-17T>A
c.1434+30779A>T (n.1434+30779A>T)
c.192+3478T>A (n.192+3478T>A)
13g.48412223A>CCA483740534LPAR6,RB1c.1695+30780A>C (n.1695+30780A>C)
c.201T>G (p.Val67=)
c.194+30780A>C
n.114+3477T>G
n.1069-3456T>G
n.117+3477T>G
n.70-18T>G
c.1434+30780A>C (n.1434+30780A>C)
c.192+3477T>G (n.192+3477T>G)
13g.48412223A>GCA483740535LPAR6,RB1c.1695+30780A>G (n.1695+30780A>G)
c.201T>C (p.Val67=)
c.194+30780A>G
n.114+3477T>C
n.1069-3456T>C
n.117+3477T>C
n.70-18T>C
c.1434+30780A>G (n.1434+30780A>G)
c.192+3477T>C (n.192+3477T>C)
 gnomAD v4
13g.48412223A>TCA483740536LPAR6,RB1c.1695+30780A>T (n.1695+30780A>T)
c.201T>A (p.Val67=)
c.194+30780A>T
n.114+3477T>A
n.1069-3456T>A
n.117+3477T>A
n.70-18T>A
c.1434+30780A>T (n.1434+30780A>T)
c.192+3477T>A (n.192+3477T>A)
13g.48412224A>CCA388160202LPAR6,RB1c.1695+30781A>C (n.1695+30781A>C)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.194+30781A>C
n.114+3476T>G
n.1069-3457T>G
n.117+3476T>G
n.70-19T>G
c.1434+30781A>C (n.1434+30781A>C)
c.192+3476T>G (n.192+3476T>G)
13g.48412224A>GCA388160203LPAR6,RB1c.1695+30781A>G (n.1695+30781A>G)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.194+30781A>G
n.114+3476T>C
n.1069-3457T>C
n.117+3476T>C
n.70-19T>C
c.1434+30781A>G (n.1434+30781A>G)
c.192+3476T>C (n.192+3476T>C)
13g.48412224A>TCA388160204LPAR6,RB1c.1695+30781A>T (n.1695+30781A>T)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.194+30781A>T
n.114+3476T>A
n.1069-3457T>A
n.117+3476T>A
n.70-19T>A
c.1434+30781A>T (n.1434+30781A>T)
c.192+3476T>A (n.192+3476T>A)
13g.48412225C>ACA388160207LPAR6,RB1c.1695+30782C>A (n.1695+30782C>A)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.194+30782C>A
n.114+3475G>T
n.1069-3458G>T
n.117+3475G>T
n.70-20G>T
c.1434+30782C>A (n.1434+30782C>A)
c.192+3475G>T (n.192+3475G>T)
13g.48412225C>GCA388160206LPAR6,RB1c.1695+30782C>G (n.1695+30782C>G)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.194+30782C>G
n.114+3475G>C
n.1069-3458G>C
n.117+3475G>C
n.70-20G>C
c.1434+30782C>G (n.1434+30782C>G)
c.192+3475G>C (n.192+3475G>C)
13g.48412225C>TCA388160205LPAR6,RB1c.1695+30782C>T (n.1695+30782C>T)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.194+30782C>T
n.114+3475G>A
n.1069-3458G>A
n.117+3475G>A
n.70-20G>A
c.1434+30782C>T (n.1434+30782C>T)
c.192+3475G>A (n.192+3475G>A)
13g.48412226A=CA2089994900LPAR6,RB1c.1695+30783A= (n.1695+30783A=)
c.198T= (p.Phe66=)
c.194+30783A=
n.114+3474T=
n.1069-3459T=
n.117+3474T=
n.70-21T=
c.1434+30783A= (n.1434+30783A=)
c.192+3474T= (n.192+3474T=)
13g.48412226A>CCA388160208LPAR6,RB1c.1695+30783A>C (n.1695+30783A>C)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.194+30783A>C
n.114+3474T>G
n.1069-3459T>G
n.117+3474T>G
n.70-21T>G
c.1434+30783A>C (n.1434+30783A>C)
c.192+3474T>G (n.192+3474T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412226A>GCA249285081LPAR6,RB1c.1695+30783A>G (n.1695+30783A>G)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.194+30783A>G
n.114+3474T>C
n.1069-3459T>C
n.117+3474T>C
n.70-21T>C
c.1434+30783A>G (n.1434+30783A>G)
c.192+3474T>C (n.192+3474T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412226A>TCA388160209LPAR6,RB1c.1695+30783A>T (n.1695+30783A>T)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.194+30783A>T
n.114+3474T>A
n.1069-3459T>A
n.117+3474T>A
n.70-21T>A
c.1434+30783A>T (n.1434+30783A>T)
c.192+3474T>A (n.192+3474T>A)
13g.48412227A>CCA388160210LPAR6,RB1c.1695+30784A>C (n.1695+30784A>C)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.194+30784A>C
n.114+3473T>G
n.1069-3460T>G
n.117+3473T>G
n.70-22T>G
c.1434+30784A>C (n.1434+30784A>C)
c.192+3473T>G (n.192+3473T>G)
13g.48412227A>GCA388160211LPAR6,RB1c.1695+30784A>G (n.1695+30784A>G)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.194+30784A>G
n.114+3473T>C
n.1069-3460T>C
n.117+3473T>C
n.70-22T>C
c.1434+30784A>G (n.1434+30784A>G)
c.192+3473T>C (n.192+3473T>C)
13g.48412227A>TCA388160212LPAR6,RB1c.1695+30784A>T (n.1695+30784A>T)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.194+30784A>T
n.114+3473T>A
n.1069-3460T>A
n.117+3473T>A
n.70-22T>A
c.1434+30784A>T (n.1434+30784A>T)
c.192+3473T>A (n.192+3473T>A)
13g.48412228A>CCA388160213LPAR6,RB1c.1695+30785A>C (n.1695+30785A>C)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.194+30785A>C
n.114+3472T>G
n.1069-3461T>G
n.117+3472T>G
n.70-23T>G
c.1434+30785A>C (n.1434+30785A>C)
c.192+3472T>G (n.192+3472T>G)
13g.48412228A>GCA388160214LPAR6,RB1c.1695+30785A>G (n.1695+30785A>G)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.194+30785A>G
n.114+3472T>C
n.1069-3461T>C
n.117+3472T>C
n.70-23T>C
c.1434+30785A>G (n.1434+30785A>G)
c.192+3472T>C (n.192+3472T>C)
13g.48412228A>TCA388160215LPAR6,RB1c.1695+30785A>T (n.1695+30785A>T)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.194+30785A>T
n.114+3472T>A
n.1069-3461T>A
n.117+3472T>A
n.70-23T>A
c.1434+30785A>T (n.1434+30785A>T)
c.192+3472T>A (n.192+3472T>A)
13g.48412228_48412229insCCAAACACACCCAACACCA2799122561LPAR6,RB1c.1695+30785_1695+30786insCCAAACACACCCAACAC (n.1695+30785_1695+30786insCCAAACACACCCAACAC)
c.195_196insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe66ValfsTer34)
c.194+30785_194+30786insCCAAACACACCCAACAC
n.114+3471_114+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1069-3462_1069-3461insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.117+3471_117+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.70-24_70-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1434+30785_1434+30786insCCAAACACACCCAACAC (n.1434+30785_1434+30786insCCAAACACACCCAACAC)
c.192+3471_192+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.192+3471_192+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
13g.48412229A>CCA483557383LPAR6,RB1c.1695+30786A>C (n.1695+30786A>C)
c.195T>G (p.Leu65=)
c.194+30786A>C
n.114+3471T>G
n.1069-3462T>G
n.117+3471T>G
n.70-24T>G
c.1434+30786A>C (n.1434+30786A>C)
c.192+3471T>G (n.192+3471T>G)
13g.48412229A>GCA483557384LPAR6,RB1c.1695+30786A>G (n.1695+30786A>G)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.194+30786A>G
n.114+3471T>C
n.1069-3462T>C
n.117+3471T>C
n.70-24T>C
c.1434+30786A>G (n.1434+30786A>G)
c.192+3471T>C (n.192+3471T>C)
13g.48412229A>TCA483557385LPAR6,RB1c.1695+30786A>T (n.1695+30786A>T)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.194+30786A>T
n.114+3471T>A
n.1069-3462T>A
n.117+3471T>A
n.70-24T>A
c.1434+30786A>T (n.1434+30786A>T)
c.192+3471T>A (n.192+3471T>A)
13g.48412229_48412230insCCAAACACACCCAACACCA2799122562LPAR6,RB1c.1695+30786_1695+30787insCCAAACACACCCAACAC (n.1695+30786_1695+30787insCCAAACACACCCAACAC)
c.194_195insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe66CysfsTer34)
c.194+30786_194+30787insCCAAACACACCCAACAC
n.114+3470_114+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1069-3463_1069-3462insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.117+3470_117+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.70-25_70-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1434+30786_1434+30787insCCAAACACACCCAACAC (n.1434+30786_1434+30787insCCAAACACACCCAACAC)
c.192+3470_192+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.192+3470_192+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
13g.48412230A=CA2089994901LPAR6,RB1c.1695+30787A= (n.1695+30787A=)
c.194T= (p.Leu65=)
c.194+30787A=
n.114+3470T=
n.1069-3463T=
n.117+3470T=
n.70-25T=
c.1434+30787A= (n.1434+30787A=)
c.192+3470T= (n.192+3470T=)
13g.48412230A>CCA388160216LPAR6,RB1c.1695+30787A>C (n.1695+30787A>C)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.194+30787A>C
n.114+3470T>G
n.1069-3463T>G
n.117+3470T>G
n.70-25T>G
c.1434+30787A>C (n.1434+30787A>C)
c.192+3470T>G (n.192+3470T>G)
13g.48412230A>GCA388160217LPAR6,RB1c.1695+30787A>G (n.1695+30787A>G)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.194+30787A>G
n.114+3470T>C
n.1069-3463T>C
n.117+3470T>C
n.70-25T>C
c.1434+30787A>G (n.1434+30787A>G)
c.192+3470T>C (n.192+3470T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412230A>TCA388160218LPAR6,RB1c.1695+30787A>T (n.1695+30787A>T)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.194+30787A>T
n.114+3470T>A
n.1069-3463T>A
n.117+3470T>A
n.70-25T>A
c.1434+30787A>T (n.1434+30787A>T)
c.192+3470T>A (n.192+3470T>A)
13g.48412231G>ACA388160220LPAR6,RB1c.1695+30788G>A (n.1695+30788G>A)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.194+30788G>A
n.114+3469C>T
n.1069-3464C>T
n.117+3469C>T
n.70-26C>T
c.1434+30788G>A (n.1434+30788G>A)
c.192+3469C>T (n.192+3469C>T)
13g.48412231G>CCA388160221LPAR6,RB1c.1695+30788G>C (n.1695+30788G>C)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.194+30788G>C
n.114+3469C>G
n.1069-3464C>G
n.117+3469C>G
n.70-26C>G
c.1434+30788G>C (n.1434+30788G>C)
c.192+3469C>G (n.192+3469C>G)
13g.48412231G>TCA388160219LPAR6,RB1c.1695+30788G>T (n.1695+30788G>T)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.194+30788G>T
n.114+3469C>A
n.1069-3464C>A
n.117+3469C>A
n.70-26C>A
c.1434+30788G>T (n.1434+30788G>T)
c.192+3469C>A (n.192+3469C>A)
13g.48412232C>ACA388160222LPAR6,RB1c.1695+30789C>A (n.1695+30789C>A)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.194+30789C>A
n.114+3468G>T
n.1069-3465G>T
n.117+3468G>T
n.70-27G>T
c.1434+30789C>A (n.1434+30789C>A)
c.192+3468G>T (n.192+3468G>T)
13g.48412232C>GCA388160223LPAR6,RB1c.1695+30789C>G (n.1695+30789C>G)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.194+30789C>G
n.114+3468G>C
n.1069-3465G>C
n.117+3468G>C
n.70-27G>C
c.1434+30789C>G (n.1434+30789C>G)
c.192+3468G>C (n.192+3468G>C)
13g.48412232C>TCA483557386LPAR6,RB1c.1695+30789C>T (n.1695+30789C>T)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.194+30789C>T
n.114+3468G>A
n.1069-3465G>A
n.117+3468G>A
n.70-27G>A
c.1434+30789C>T (n.1434+30789C>T)
c.192+3468G>A (n.192+3468G>A)
13g.48412233A>CCA388160224LPAR6,RB1c.1695+30790A>C (n.1695+30790A>C)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.194+30790A>C
n.114+3467T>G
n.1069-3466T>G
n.117+3467T>G
n.70-28T>G
c.1434+30790A>C (n.1434+30790A>C)
c.192+3467T>G (n.192+3467T>G)
13g.48412233A>GCA388160225LPAR6,RB1c.1695+30790A>G (n.1695+30790A>G)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.194+30790A>G
n.114+3467T>C
n.1069-3466T>C
n.117+3467T>C
n.70-28T>C
c.1434+30790A>G (n.1434+30790A>G)
c.192+3467T>C (n.192+3467T>C)
13g.48412233A>TCA388160226LPAR6,RB1c.1695+30790A>T (n.1695+30790A>T)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.194+30790A>T
n.114+3467T>A
n.1069-3466T>A
n.117+3467T>A
n.70-28T>A
c.1434+30790A>T (n.1434+30790A>T)
c.192+3467T>A (n.192+3467T>A)
13g.48412234A>CCA388160227LPAR6,RB1c.1695+30791A>C (n.1695+30791A>C)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.194+30791A>C
n.114+3466T>G
n.1069-3467T>G
n.117+3466T>G
n.70-29T>G
c.1434+30791A>C (n.1434+30791A>C)
c.192+3466T>G (n.192+3466T>G)
13g.48412234A>GCA483557387LPAR6,RB1c.1695+30791A>G (n.1695+30791A>G)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.194+30791A>G
n.114+3466T>C
n.1069-3467T>C
n.117+3466T>C
n.70-29T>C
c.1434+30791A>G (n.1434+30791A>G)
c.192+3466T>C (n.192+3466T>C)
13g.48412234A>TCA388160228LPAR6,RB1c.1695+30791A>T (n.1695+30791A>T)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.194+30791A>T
n.114+3466T>A
n.1069-3467T>A
n.117+3466T>A
n.70-29T>A
c.1434+30791A>T (n.1434+30791A>T)
c.192+3466T>A (n.192+3466T>A)
13g.48412235G>ACA483557388LPAR6,RB1c.1695+30792G>A (n.1695+30792G>A)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.194+30792G>A
n.114+3465C>T
n.1068+3465C>T
n.117+3465C>T
n.70-30C>T
c.1434+30792G>A (n.1434+30792G>A)
c.192+3465C>T (n.192+3465C>T)
 dbSNP
13g.48412235G>CCA388160229LPAR6,RB1c.1695+30792G>C (n.1695+30792G>C)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.194+30792G>C
n.114+3465C>G
n.1068+3465C>G
n.117+3465C>G
n.70-30C>G
c.1434+30792G>C (n.1434+30792G>C)
c.192+3465C>G (n.192+3465C>G)
13g.48412235G=CA2089994902LPAR6,RB1c.1695+30792G= (n.1695+30792G=)
c.189C= (p.Asp63=)
c.194+30792G=
n.114+3465C=
n.1068+3465C=
n.117+3465C=
n.70-30C=
c.1434+30792G= (n.1434+30792G=)
c.192+3465C= (n.192+3465C=)
13g.48412235G>TCA388160230LPAR6,RB1c.1695+30792G>T (n.1695+30792G>T)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.194+30792G>T
n.114+3465C>A
n.1068+3465C>A
n.117+3465C>A
n.70-30C>A
c.1434+30792G>T (n.1434+30792G>T)
c.192+3465C>A (n.192+3465C>A)
13g.48412236T>ACA10575805LPAR6,RB1c.1695+30793T>A (n.1695+30793T>A)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.194+30793T>A
n.114+3464A>T
n.1068+3464A>T
n.117+3464A>T
n.70-31A>T
c.1434+30793T>A (n.1434+30793T>A)
c.192+3464A>T (n.192+3464A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48412236T>CCA388160231LPAR6,RB1c.1695+30793T>C (n.1695+30793T>C)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.194+30793T>C
n.114+3464A>G
n.1068+3464A>G
n.117+3464A>G
n.70-31A>G
c.1434+30793T>C (n.1434+30793T>C)
c.192+3464A>G (n.192+3464A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412236T>GCA388160232LPAR6,RB1c.1695+30793T>G (n.1695+30793T>G)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.194+30793T>G
n.114+3464A>C
n.1068+3464A>C
n.117+3464A>C
n.70-31A>C
c.1434+30793T>G (n.1434+30793T>G)
c.192+3464A>C (n.192+3464A>C)
13g.48412236T=CA2089994903LPAR6,RB1c.1695+30793T= (n.1695+30793T=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.194+30793T=
n.114+3464A=
n.1068+3464A=
n.117+3464A=
n.70-31A=
c.1434+30793T= (n.1434+30793T=)
c.192+3464A= (n.192+3464A=)
13g.48412237C>ACA388160234LPAR6,RB1c.1695+30794C>A (n.1695+30794C>A)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.194+30794C>A
n.114+3463G>T
n.1068+3463G>T
n.117+3463G>T
n.70-32G>T
c.1434+30794C>A (n.1434+30794C>A)
c.192+3463G>T (n.192+3463G>T)
13g.48412237C=CA2089994904LPAR6,RB1c.1695+30794C= (n.1695+30794C=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.194+30794C=
n.114+3463G=
n.1068+3463G=
n.117+3463G=
n.70-32G=
c.1434+30794C= (n.1434+30794C=)
c.192+3463G= (n.192+3463G=)
13g.48412237C>GCA388160235LPAR6,RB1c.1695+30794C>G (n.1695+30794C>G)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.194+30794C>G
n.114+3463G>C
n.1068+3463G>C
n.117+3463G>C
n.70-32G>C
c.1434+30794C>G (n.1434+30794C>G)
c.192+3463G>C (n.192+3463G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412237C>TCA388160233LPAR6,RB1c.1695+30794C>T (n.1695+30794C>T)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.194+30794C>T
n.114+3463G>A
n.1068+3463G>A
n.117+3463G>A
n.70-32G>A
c.1434+30794C>T (n.1434+30794C>T)
c.192+3463G>A (n.192+3463G>A)
 gnomAD v4
13g.48412238T>ACA483557389LPAR6,RB1c.1695+30795T>A (n.1695+30795T>A)
c.186A>T (p.Ser62=)
c.194+30795T>A
n.114+3462A>T
n.1068+3462A>T
n.117+3462A>T
n.70-33A>T
c.1434+30795T>A (n.1434+30795T>A)
c.192+3462A>T (n.192+3462A>T)
13g.48412238T>CCA483557391LPAR6,RB1c.1695+30795T>C (n.1695+30795T>C)
c.186A>G (p.Ser62=)
c.194+30795T>C
n.114+3462A>G
n.1068+3462A>G
n.117+3462A>G
n.70-33A>G
c.1434+30795T>C (n.1434+30795T>C)
c.192+3462A>G (n.192+3462A>G)
13g.48412238T>GCA483557390LPAR6,RB1c.1695+30795T>G (n.1695+30795T>G)
c.186A>C (p.Ser62=)
c.194+30795T>G
n.114+3462A>C
n.1068+3462A>C
n.117+3462A>C
n.70-33A>C
c.1434+30795T>G (n.1434+30795T>G)
c.192+3462A>C (n.192+3462A>C)
13g.48412239G>ACA388160236LPAR6,RB1c.1695+30796G>A (n.1695+30796G>A)
c.185C>T (p.Ser62Leu)
c.194+30796G>A
n.114+3461C>T
n.1068+3461C>T
n.117+3461C>T
n.70-34C>T
c.1434+30796G>A (n.1434+30796G>A)
c.192+3461C>T (n.192+3461C>T)
13g.48412239G>CCA388160237LPAR6,RB1c.1695+30796G>C (n.1695+30796G>C)
c.185C>G (p.Ser62Ter)
c.194+30796G>C
n.114+3461C>G
n.1068+3461C>G
n.117+3461C>G
n.70-34C>G
c.1434+30796G>C (n.1434+30796G>C)
c.192+3461C>G (n.192+3461C>G)
13g.48412239G>TCA388160238LPAR6,RB1c.1695+30796G>T (n.1695+30796G>T)
c.185C>A (p.Ser62Ter)
c.194+30796G>T
n.114+3461C>A
n.1068+3461C>A
n.117+3461C>A
n.70-34C>A
c.1434+30796G>T (n.1434+30796G>T)
c.192+3461C>A (n.192+3461C>A)
13g.48412240A>CCA388160239LPAR6,RB1c.1695+30797A>C (n.1695+30797A>C)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.194+30797A>C
n.114+3460T>G
n.1068+3460T>G
n.117+3460T>G
n.70-35T>G
c.1434+30797A>C (n.1434+30797A>C)
c.192+3460T>G (n.192+3460T>G)
13g.48412240A>GCA388160240LPAR6,RB1c.1695+30797A>G (n.1695+30797A>G)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.194+30797A>G
n.114+3460T>C
n.1068+3460T>C
n.117+3460T>C
n.70-35T>C
c.1434+30797A>G (n.1434+30797A>G)
c.192+3460T>C (n.192+3460T>C)
13g.48412240A>TCA388160241LPAR6,RB1c.1695+30797A>T (n.1695+30797A>T)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.194+30797A>T
n.114+3460T>A
n.1068+3460T>A
n.117+3460T>A
n.70-35T>A
c.1434+30797A>T (n.1434+30797A>T)
c.192+3460T>A (n.192+3460T>A)
13g.48412241C>ACA388160244LPAR6,RB1c.1695+30798C>A (n.1695+30798C>A)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.194+30798C>A
n.114+3459G>T
n.1068+3459G>T
n.117+3459G>T
n.70-36G>T
c.1434+30798C>A (n.1434+30798C>A)
c.192+3459G>T (n.192+3459G>T)
13g.48412241C>GCA388160242LPAR6,RB1c.1695+30798C>G (n.1695+30798C>G)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.194+30798C>G
n.114+3459G>C
n.1068+3459G>C
n.117+3459G>C
n.70-36G>C
c.1434+30798C>G (n.1434+30798C>G)
c.192+3459G>C (n.192+3459G>C)
13g.48412241C>TCA388160243LPAR6,RB1c.1695+30798C>T (n.1695+30798C>T)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.194+30798C>T
n.114+3459G>A
n.1068+3459G>A
n.117+3459G>A
n.70-36G>A
c.1434+30798C>T (n.1434+30798C>T)
c.192+3459G>A (n.192+3459G>A)
13g.48412242A>CCA388160245LPAR6,RB1c.1695+30799A>C (n.1695+30799A>C)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.194+30799A>C
n.114+3458T>G
n.1068+3458T>G
n.117+3458T>G
n.70-37T>G
c.1434+30799A>C (n.1434+30799A>C)
c.192+3458T>G (n.192+3458T>G)
13g.48412242A>GCA388160246LPAR6,RB1c.1695+30799A>G (n.1695+30799A>G)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.194+30799A>G
n.114+3458T>C
n.1068+3458T>C
n.117+3458T>C
n.70-37T>C
c.1434+30799A>G (n.1434+30799A>G)
c.192+3458T>C (n.192+3458T>C)
13g.48412242A>TCA388160247LPAR6,RB1c.1695+30799A>T (n.1695+30799A>T)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.194+30799A>T
n.114+3458T>A
n.1068+3458T>A
n.117+3458T>A
n.70-37T>A
c.1434+30799A>T (n.1434+30799A>T)
c.192+3458T>A (n.192+3458T>A)
13g.48412243T>ACA388160248LPAR6,RB1c.1695+30800T>A (n.1695+30800T>A)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.194+30800T>A
n.114+3457A>T
n.1068+3457A>T
n.117+3457A>T
n.70-38A>T
c.1434+30800T>A (n.1434+30800T>A)
c.192+3457A>T (n.192+3457A>T)
13g.48412243T>CCA388160249LPAR6,RB1c.1695+30800T>C (n.1695+30800T>C)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.194+30800T>C
n.114+3457A>G
n.1068+3457A>G
n.117+3457A>G
n.70-38A>G
c.1434+30800T>C (n.1434+30800T>C)
c.192+3457A>G (n.192+3457A>G)
13g.48412243T>GCA388160250LPAR6,RB1c.1695+30800T>G (n.1695+30800T>G)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.194+30800T>G
n.114+3457A>C
n.1068+3457A>C
n.117+3457A>C
n.70-38A>C
c.1434+30800T>G (n.1434+30800T>G)
c.192+3457A>C (n.192+3457A>C)
13g.48412244T>ACA483557392LPAR6,RB1c.1695+30801T>A (n.1695+30801T>A)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.194+30801T>A
n.114+3456A>T
n.1068+3456A>T
n.117+3456A>T
n.70-39A>T
c.1434+30801T>A (n.1434+30801T>A)
c.192+3456A>T (n.192+3456A>T)
13g.48412244T>CCA483557393LPAR6,RB1c.1695+30801T>C (n.1695+30801T>C)
c.180A>G (p.Ala60=)
c.194+30801T>C
n.114+3456A>G
n.1068+3456A>G
n.117+3456A>G
n.70-39A>G
c.1434+30801T>C (n.1434+30801T>C)
c.192+3456A>G (n.192+3456A>G)
 gnomAD v4
13g.48412244T>GCA483557394LPAR6,RB1c.1695+30801T>G (n.1695+30801T>G)
c.180A>C (p.Ala60=)
c.194+30801T>G
n.114+3456A>C
n.1068+3456A>C
n.117+3456A>C
n.70-39A>C
c.1434+30801T>G (n.1434+30801T>G)
c.192+3456A>C (n.192+3456A>C)
13g.48412245G>ACA388160252LPAR6,RB1c.1695+30802G>A (n.1695+30802G>A)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.194+30802G>A
n.114+3455C>T
n.1068+3455C>T
n.117+3455C>T
n.70-40C>T
c.1434+30802G>A (n.1434+30802G>A)
c.192+3455C>T (n.192+3455C>T)
13g.48412245G>CCA388160253LPAR6,RB1c.1695+30802G>C (n.1695+30802G>C)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.194+30802G>C
n.114+3455C>G
n.1068+3455C>G
n.117+3455C>G
n.70-40C>G
c.1434+30802G>C (n.1434+30802G>C)
c.192+3455C>G (n.192+3455C>G)
13g.48412245G>TCA388160251LPAR6,RB1c.1695+30802G>T (n.1695+30802G>T)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.194+30802G>T
n.114+3455C>A
n.1068+3455C>A
n.117+3455C>A
n.70-40C>A
c.1434+30802G>T (n.1434+30802G>T)
c.192+3455C>A (n.192+3455C>A)
 gnomAD v4
13g.48412246C>ACA388160254LPAR6,RB1c.1695+30803C>A (n.1695+30803C>A)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.194+30803C>A
n.114+3454G>T
n.1068+3454G>T
n.117+3454G>T
n.70-41G>T
c.1434+30803C>A (n.1434+30803C>A)
c.192+3454G>T (n.192+3454G>T)
13g.48412246C=CA2089994905LPAR6,RB1c.1695+30803C= (n.1695+30803C=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.194+30803C=
n.114+3454G=
n.1068+3454G=
n.117+3454G=
n.70-41G=
c.1434+30803C= (n.1434+30803C=)
c.192+3454G= (n.192+3454G=)
13g.48412246C>GCA388160255LPAR6,RB1c.1695+30803C>G (n.1695+30803C>G)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.194+30803C>G
n.114+3454G>C
n.1068+3454G>C
n.117+3454G>C
n.70-41G>C
c.1434+30803C>G (n.1434+30803C>G)
c.192+3454G>C (n.192+3454G>C)
13g.48412246C>TCA031428LPAR6,RB1c.1695+30803C>T (n.1695+30803C>T)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.194+30803C>T
n.114+3454G>A
n.1068+3454G>A
n.117+3454G>A
n.70-41G>A
c.1434+30803C>T (n.1434+30803C>T)
c.192+3454G>A (n.192+3454G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412247delCA2622982458LPAR6,RB1c.1695+30804del (n.1695+30804del)
c.178del (p.Ala60GlnfsTer?)
c.194+30804del
n.114+3454del
n.1068+3454del
n.117+3454del
n.70-41del
c.1434+30804del (n.1434+30804del)
c.192+3454del (n.192+3454del)
 gnomAD v4
13g.48412247C>ACA388160256LPAR6,RB1c.1695+30804C>A (n.1695+30804C>A)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.194+30804C>A
n.114+3453G>T
n.1068+3453G>T
n.117+3453G>T
n.70-42G>T
c.1434+30804C>A (n.1434+30804C>A)
c.192+3453G>T (n.192+3453G>T)
13g.48412247C>GCA388160257LPAR6,RB1c.1695+30804C>G (n.1695+30804C>G)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.194+30804C>G
n.114+3453G>C
n.1068+3453G>C
n.117+3453G>C
n.70-42G>C
c.1434+30804C>G (n.1434+30804C>G)
c.192+3453G>C (n.192+3453G>C)
 COSMIC
13g.48412247C>TCA483557395LPAR6,RB1c.1695+30804C>T (n.1695+30804C>T)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.194+30804C>T
n.114+3453G>A
n.1068+3453G>A
n.117+3453G>A
n.70-42G>A
c.1434+30804C>T (n.1434+30804C>T)
c.192+3453G>A (n.192+3453G>A)
13g.48412247_48412252delinsACA2695218047LPAR6,RB1c.1695+30804_1695+30809delinsA (n.1695+30804_1695+30809delinsA)
c.172_177delinsT (p.Asn58CysfsTer?)
c.194+30804_194+30809delinsA
n.114+3448_114+3453delinsT
n.1068+3448_1068+3453delinsT
n.117+3448_117+3453delinsT
n.70-47_70-42delinsT
c.1434+30804_1434+30809delinsA (n.1434+30804_1434+30809delinsA)
c.192+3448_192+3453delinsT (n.192+3448_192+3453delinsT)
13g.48412248A>CCA388160258LPAR6,RB1c.1695+30805A>C (n.1695+30805A>C)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.194+30805A>C
n.114+3452T>G
n.1068+3452T>G
n.117+3452T>G
n.70-43T>G
c.1434+30805A>C (n.1434+30805A>C)
c.192+3452T>G (n.192+3452T>G)
13g.48412248A>GCA388160259LPAR6,RB1c.1695+30805A>G (n.1695+30805A>G)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.194+30805A>G
n.114+3452T>C
n.1068+3452T>C
n.117+3452T>C
n.70-43T>C
c.1434+30805A>G (n.1434+30805A>G)
c.192+3452T>C (n.192+3452T>C)
13g.48412248A>TCA388160260LPAR6,RB1c.1695+30805A>T (n.1695+30805A>T)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.194+30805A>T
n.114+3452T>A
n.1068+3452T>A
n.117+3452T>A
n.70-43T>A
c.1434+30805A>T (n.1434+30805A>T)
c.192+3452T>A (n.192+3452T>A)
13g.48412249A>CCA388160261LPAR6,RB1c.1695+30806A>C (n.1695+30806A>C)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.194+30806A>C
n.114+3451T>G
n.1068+3451T>G
n.117+3451T>G
n.70-44T>G
c.1434+30806A>C (n.1434+30806A>C)
c.192+3451T>G (n.192+3451T>G)
13g.48412249A>GCA483557396LPAR6,RB1c.1695+30806A>G (n.1695+30806A>G)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.194+30806A>G
n.114+3451T>C
n.1068+3451T>C
n.117+3451T>C
n.70-44T>C
c.1434+30806A>G (n.1434+30806A>G)
c.192+3451T>C (n.192+3451T>C)
 gnomAD v4
13g.48412249A>TCA388160262LPAR6,RB1c.1695+30806A>T (n.1695+30806A>T)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.194+30806A>T
n.114+3451T>A
n.1068+3451T>A
n.117+3451T>A
n.70-44T>A
c.1434+30806A>T (n.1434+30806A>T)
c.192+3451T>A (n.192+3451T>A)
13g.48412250_48412253delCA2622982459LPAR6,RB1c.1695+30807_1695+30810del (n.1695+30807_1695+30810del)
c.172_175del (p.Asn58TrpfsTer?)
c.194+30807_194+30810del
n.114+3448_114+3451del
n.1068+3448_1068+3451del
n.117+3448_117+3451del
n.70-47_70-44del
c.1434+30807_1434+30810del (n.1434+30807_1434+30810del)
c.192+3448_192+3451del (n.192+3448_192+3451del)
 gnomAD v4
13g.48412250G>ACA031435LPAR6,RB1c.1695+30807G>A (n.1695+30807G>A)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.194+30807G>A
n.114+3450C>T
n.1068+3450C>T
n.117+3450C>T
n.70-45C>T
c.1434+30807G>A (n.1434+30807G>A)
c.192+3450C>T (n.192+3450C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412250G>CCA388160263LPAR6,RB1c.1695+30807G>C (n.1695+30807G>C)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.194+30807G>C
n.114+3450C>G
n.1068+3450C>G
n.117+3450C>G
n.70-45C>G
c.1434+30807G>C (n.1434+30807G>C)
c.192+3450C>G (n.192+3450C>G)
13g.48412250G=CA2089994906LPAR6,RB1c.1695+30807G= (n.1695+30807G=)
c.174C= (p.Asn58=)
c.194+30807G=
n.114+3450C=
n.1068+3450C=
n.117+3450C=
n.70-45C=
c.1434+30807G= (n.1434+30807G=)
c.192+3450C= (n.192+3450C=)
13g.48412250G>TCA388160264LPAR6,RB1c.1695+30807G>T (n.1695+30807G>T)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.194+30807G>T
n.114+3450C>A
n.1068+3450C>A
n.117+3450C>A
n.70-45C>A
c.1434+30807G>T (n.1434+30807G>T)
c.192+3450C>A (n.192+3450C>A)
13g.48412251T>ACA388160265LPAR6,RB1c.1695+30808T>A (n.1695+30808T>A)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.194+30808T>A
n.114+3449A>T
n.1068+3449A>T
n.117+3449A>T
n.70-46A>T
c.1434+30808T>A (n.1434+30808T>A)
c.192+3449A>T (n.192+3449A>T)
13g.48412251T>CCA031455LPAR6,RB1c.1695+30808T>C (n.1695+30808T>C)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.194+30808T>C
n.114+3449A>G
n.1068+3449A>G
n.117+3449A>G
n.70-46A>G
c.1434+30808T>C (n.1434+30808T>C)
c.192+3449A>G (n.192+3449A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412251T>GCA388160266LPAR6,RB1c.1695+30808T>G (n.1695+30808T>G)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.194+30808T>G
n.114+3449A>C
n.1068+3449A>C
n.117+3449A>C
n.70-46A>C
c.1434+30808T>G (n.1434+30808T>G)
c.192+3449A>C (n.192+3449A>C)
13g.48412251T=CA2089994907LPAR6,RB1c.1695+30808T= (n.1695+30808T=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.194+30808T=
n.114+3449A=
n.1068+3449A=
n.117+3449A=
n.70-46A=
c.1434+30808T= (n.1434+30808T=)
c.192+3449A= (n.192+3449A=)
13g.48412252T>ACA388160269LPAR6,RB1c.1695+30809T>A (n.1695+30809T>A)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.194+30809T>A
n.114+3448A>T
n.1068+3448A>T
n.117+3448A>T
n.70-47A>T
c.1434+30809T>A (n.1434+30809T>A)
c.192+3448A>T (n.192+3448A>T)
13g.48412252T>CCA388160268LPAR6,RB1c.1695+30809T>C (n.1695+30809T>C)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.194+30809T>C
n.114+3448A>G
n.1068+3448A>G
n.117+3448A>G
n.70-47A>G
c.1434+30809T>C (n.1434+30809T>C)
c.192+3448A>G (n.192+3448A>G)
13g.48412252T>GCA388160267LPAR6,RB1c.1695+30809T>G (n.1695+30809T>G)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.194+30809T>G
n.114+3448A>C
n.1068+3448A>C
n.117+3448A>C
n.70-47A>C
c.1434+30809T>G (n.1434+30809T>G)
c.192+3448A>C (n.192+3448A>C)
 dbSNP
13g.48412252T=CA2089994908LPAR6,RB1c.1695+30809T= (n.1695+30809T=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.194+30809T=
n.114+3448A=
n.1068+3448A=
n.117+3448A=
n.70-47A=
c.1434+30809T= (n.1434+30809T=)
c.192+3448A= (n.192+3448A=)
13g.48412253A>CCA388160270LPAR6,RB1c.1695+30810A>C (n.1695+30810A>C)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.194+30810A>C
n.114+3447T>G
n.1068+3447T>G
n.117+3447T>G
n.70-48T>G
c.1434+30810A>C (n.1434+30810A>C)
c.192+3447T>G (n.192+3447T>G)
13g.48412253A>GCA483557398LPAR6,RB1c.1695+30810A>G (n.1695+30810A>G)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.194+30810A>G
n.114+3447T>C
n.1068+3447T>C
n.117+3447T>C
n.70-48T>C
c.1434+30810A>G (n.1434+30810A>G)
c.192+3447T>C (n.192+3447T>C)
 gnomAD v4
13g.48412253A>TCA483557397LPAR6,RB1c.1695+30810A>T (n.1695+30810A>T)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.194+30810A>T
n.114+3447T>A
n.1068+3447T>A
n.117+3447T>A
n.70-48T>A
c.1434+30810A>T (n.1434+30810A>T)
c.192+3447T>A (n.192+3447T>A)
13g.48412254A>CCA388160271LPAR6,RB1c.1695+30811A>C (n.1695+30811A>C)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.194+30811A>C
n.114+3446T>G
n.1068+3446T>G
n.117+3446T>G
n.70-49T>G
c.1434+30811A>C (n.1434+30811A>C)
c.192+3446T>G (n.192+3446T>G)
13g.48412254A>GCA388160272LPAR6,RB1c.1695+30811A>G (n.1695+30811A>G)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.194+30811A>G
n.114+3446T>C
n.1068+3446T>C
n.117+3446T>C
n.70-49T>C
c.1434+30811A>G (n.1434+30811A>G)
c.192+3446T>C (n.192+3446T>C)
13g.48412254A>TCA388160273LPAR6,RB1c.1695+30811A>T (n.1695+30811A>T)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.194+30811A>T
n.114+3446T>A
n.1068+3446T>A
n.117+3446T>A
n.70-49T>A
c.1434+30811A>T (n.1434+30811A>T)
c.192+3446T>A (n.192+3446T>A)
13g.48412255T>ACA388160274LPAR6,RB1c.1695+30812T>A (n.1695+30812T>A)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.194+30812T>A
n.114+3445A>T
n.1068+3445A>T
n.117+3445A>T
n.70-50A>T
c.1434+30812T>A (n.1434+30812T>A)
c.192+3445A>T (n.192+3445A>T)
13g.48412255T>CCA388160275LPAR6,RB1c.1695+30812T>C (n.1695+30812T>C)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.194+30812T>C
n.114+3445A>G
n.1068+3445A>G
n.117+3445A>G
n.70-50A>G
c.1434+30812T>C (n.1434+30812T>C)
c.192+3445A>G (n.192+3445A>G)
13g.48412255T>GCA388160276LPAR6,RB1c.1695+30812T>G (n.1695+30812T>G)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.194+30812T>G
n.114+3445A>C
n.1068+3445A>C
n.117+3445A>C
n.70-50A>C
c.1434+30812T>G (n.1434+30812T>G)
c.192+3445A>C (n.192+3445A>C)
13g.48412256C>ACA388160277LPAR6,RB1c.1695+30813C>A (n.1695+30813C>A)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.194+30813C>A
n.114+3444G>T
n.1068+3444G>T
n.117+3444G>T
n.70-51G>T
c.1434+30813C>A (n.1434+30813C>A)
c.192+3444G>T (n.192+3444G>T)
13g.48412256C=CA2089994909LPAR6,RB1c.1695+30813C= (n.1695+30813C=)
c.168G= (p.Met56=)
c.194+30813C=
n.114+3444G=
n.1068+3444G=
n.117+3444G=
n.70-51G=
c.1434+30813C= (n.1434+30813C=)
c.192+3444G= (n.192+3444G=)
13g.48412256C>GCA388160278LPAR6,RB1c.1695+30813C>G (n.1695+30813C>G)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.194+30813C>G
n.114+3444G>C
n.1068+3444G>C
n.117+3444G>C
n.70-51G>C
c.1434+30813C>G (n.1434+30813C>G)
c.192+3444G>C (n.192+3444G>C)
13g.48412256C>TCA031466LPAR6,RB1c.1695+30813C>T (n.1695+30813C>T)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.194+30813C>T
n.114+3444G>A
n.1068+3444G>A
n.117+3444G>A
n.70-51G>A
c.1434+30813C>T (n.1434+30813C>T)
c.192+3444G>A (n.192+3444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412257A=CA2089994910LPAR6,RB1c.1695+30814A= (n.1695+30814A=)
c.167T= (p.Met56=)
c.194+30814A=
n.114+3443T=
n.1068+3443T=
n.117+3443T=
n.70-52T=
c.1434+30814A= (n.1434+30814A=)
c.192+3443T= (n.192+3443T=)
13g.48412257A>CCA388160279LPAR6,RB1c.1695+30814A>C (n.1695+30814A>C)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.194+30814A>C
n.114+3443T>G
n.1068+3443T>G
n.117+3443T>G
n.70-52T>G
c.1434+30814A>C (n.1434+30814A>C)
c.192+3443T>G (n.192+3443T>G)
13g.48412257A>GCA388160280LPAR6,RB1c.1695+30814A>G (n.1695+30814A>G)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.194+30814A>G
n.114+3443T>C
n.1068+3443T>C
n.117+3443T>C
n.70-52T>C
c.1434+30814A>G (n.1434+30814A>G)
c.192+3443T>C (n.192+3443T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412257A>TCA388160281LPAR6,RB1c.1695+30814A>T (n.1695+30814A>T)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.194+30814A>T
n.114+3443T>A
n.1068+3443T>A
n.117+3443T>A
n.70-52T>A
c.1434+30814A>T (n.1434+30814A>T)
c.192+3443T>A (n.192+3443T>A)
13g.48412258T>ACA388160283LPAR6,RB1c.1695+30815T>A (n.1695+30815T>A)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.194+30815T>A
n.114+3442A>T
n.1068+3442A>T
n.117+3442A>T
n.70-53A>T
c.1434+30815T>A (n.1434+30815T>A)
c.192+3442A>T (n.192+3442A>T)
13g.48412258T>CCA388160284LPAR6,RB1c.1695+30815T>C (n.1695+30815T>C)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.194+30815T>C
n.114+3442A>G
n.1068+3442A>G
n.117+3442A>G
n.70-53A>G
c.1434+30815T>C (n.1434+30815T>C)
c.192+3442A>G (n.192+3442A>G)
 gnomAD v4
13g.48412258T>GCA388160282LPAR6,RB1c.1695+30815T>G (n.1695+30815T>G)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.194+30815T>G
n.114+3442A>C
n.1068+3442A>C
n.117+3442A>C
n.70-53A>C
c.1434+30815T>G (n.1434+30815T>G)
c.192+3442A>C (n.192+3442A>C)
13g.48412259G>ACA483557399LPAR6,RB1c.1695+30816G>A (n.1695+30816G>A)
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.194+30816G>A
n.114+3441C>T
n.1068+3441C>T
n.117+3441C>T
n.70-54C>T
c.1434+30816G>A (n.1434+30816G>A)
c.192+3441C>T (n.192+3441C>T)
13g.48412259G>CCA388160285LPAR6,RB1c.1695+30816G>C (n.1695+30816G>C)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.194+30816G>C
n.114+3441C>G
n.1068+3441C>G
n.117+3441C>G
n.70-54C>G
c.1434+30816G>C (n.1434+30816G>C)
c.192+3441C>G (n.192+3441C>G)
13g.48412259G>TCA388160286LPAR6,RB1c.1695+30816G>T (n.1695+30816G>T)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.194+30816G>T
n.114+3441C>A
n.1068+3441C>A
n.117+3441C>A
n.70-54C>A
c.1434+30816G>T (n.1434+30816G>T)
c.192+3441C>A (n.192+3441C>A)
13g.48412260T>ACA388160287LPAR6,RB1c.1695+30817T>A (n.1695+30817T>A)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.194+30817T>A
n.114+3440A>T
n.1068+3440A>T
n.117+3440A>T
n.70-55A>T
c.1434+30817T>A (n.1434+30817T>A)
c.192+3440A>T (n.192+3440A>T)
13g.48412260T>CCA388160288LPAR6,RB1c.1695+30817T>C (n.1695+30817T>C)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.194+30817T>C
n.114+3440A>G
n.1068+3440A>G
n.117+3440A>G
n.70-55A>G
c.1434+30817T>C (n.1434+30817T>C)
c.192+3440A>G (n.192+3440A>G)
13g.48412260T>GCA388160289LPAR6,RB1c.1695+30817T>G (n.1695+30817T>G)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.194+30817T>G
n.114+3440A>C
n.1068+3440A>C
n.117+3440A>C
n.70-55A>C
c.1434+30817T>G (n.1434+30817T>G)
c.192+3440A>C (n.192+3440A>C)
13g.48412260T=CA2089994911LPAR6,RB1c.1695+30817T= (n.1695+30817T=)
c.164A= (p.Tyr55=)
c.194+30817T=
n.114+3440A=
n.1068+3440A=
n.117+3440A=
n.70-55A=
c.1434+30817T= (n.1434+30817T=)
c.192+3440A= (n.192+3440A=)
13g.48412261A=CA2089994912LPAR6,RB1c.1695+30818A= (n.1695+30818A=)
c.163T= (p.Tyr55=)
c.194+30818A=
n.114+3439T=
n.1068+3439T=
n.117+3439T=
n.70-56T=
c.1434+30818A= (n.1434+30818A=)
c.192+3439T= (n.192+3439T=)
13g.48412261A>CCA388160290LPAR6,RB1c.1695+30818A>C (n.1695+30818A>C)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.194+30818A>C
n.114+3439T>G
n.1068+3439T>G
n.117+3439T>G
n.70-56T>G
c.1434+30818A>C (n.1434+30818A>C)
c.192+3439T>G (n.192+3439T>G)
13g.48412261A>GCA388160291LPAR6,RB1c.1695+30818A>G (n.1695+30818A>G)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.194+30818A>G
n.114+3439T>C
n.1068+3439T>C
n.117+3439T>C
n.70-56T>C
c.1434+30818A>G (n.1434+30818A>G)
c.192+3439T>C (n.192+3439T>C)
13g.48412261A>TCA388160292LPAR6,RB1c.1695+30818A>T (n.1695+30818A>T)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.194+30818A>T
n.114+3439T>A
n.1068+3439T>A
n.117+3439T>A
n.70-56T>A
c.1434+30818A>T (n.1434+30818A>T)
c.192+3439T>A (n.192+3439T>A)
 dbSNP
13g.48412262dupCA031486LPAR6,RB1c.1695+30819dup (n.1695+30819dup)
c.163dup (p.Tyr55LeufsTer4)
c.194+30819dup
n.114+3439dup
n.1068+3439dup
n.117+3439dup
n.70-56dup
c.1434+30819dup (n.1434+30819dup)
c.192+3439dup (n.192+3439dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412262A>CCA483557402LPAR6,RB1c.1695+30819A>C (n.1695+30819A>C)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.194+30819A>C
n.114+3438T>G
n.1068+3438T>G
n.117+3438T>G
n.70-57T>G
c.1434+30819A>C (n.1434+30819A>C)
c.192+3438T>G (n.192+3438T>G)
 gnomAD v4
13g.48412262A>GCA483557400LPAR6,RB1c.1695+30819A>G (n.1695+30819A>G)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.194+30819A>G
n.114+3438T>C
n.1068+3438T>C
n.117+3438T>C
n.70-57T>C
c.1434+30819A>G (n.1434+30819A>G)
c.192+3438T>C (n.192+3438T>C)
13g.48412262A>TCA483557401LPAR6,RB1c.1695+30819A>T (n.1695+30819A>T)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.194+30819A>T
n.114+3438T>A
n.1068+3438T>A
n.117+3438T>A
n.70-57T>A
c.1434+30819A>T (n.1434+30819A>T)
c.192+3438T>A (n.192+3438T>A)
 gnomAD v4
13g.48412263G>ACA388160293LPAR6,RB1c.1695+30820G>A (n.1695+30820G>A)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.194+30820G>A
n.114+3437C>T
n.1068+3437C>T
n.117+3437C>T
n.70-58C>T
c.1434+30820G>A (n.1434+30820G>A)
c.192+3437C>T (n.192+3437C>T)
13g.48412263G>CCA388160294LPAR6,RB1c.1695+30820G>C (n.1695+30820G>C)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.194+30820G>C
n.114+3437C>G
n.1068+3437C>G
n.117+3437C>G
n.70-58C>G
c.1434+30820G>C (n.1434+30820G>C)
c.192+3437C>G (n.192+3437C>G)
 gnomAD v4
13g.48412263G>TCA388160295LPAR6,RB1c.1695+30820G>T (n.1695+30820G>T)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.194+30820G>T
n.114+3437C>A
n.1068+3437C>A
n.117+3437C>A
n.70-58C>A
c.1434+30820G>T (n.1434+30820G>T)
c.192+3437C>A (n.192+3437C>A)
13g.48412264T>ACA388160297LPAR6,RB1c.1695+30821T>A (n.1695+30821T>A)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.194+30821T>A
n.114+3436A>T
n.1068+3436A>T
n.117+3436A>T
n.70-59A>T
c.1434+30821T>A (n.1434+30821T>A)
c.192+3436A>T (n.192+3436A>T)
13g.48412264T>CCA031503LPAR6,RB1c.1695+30821T>C (n.1695+30821T>C)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.194+30821T>C
n.114+3436A>G
n.1068+3436A>G
n.117+3436A>G
n.70-59A>G
c.1434+30821T>C (n.1434+30821T>C)
c.192+3436A>G (n.192+3436A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412264T>GCA388160296LPAR6,RB1c.1695+30821T>G (n.1695+30821T>G)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.194+30821T>G
n.114+3436A>C
n.1068+3436A>C
n.117+3436A>C
n.70-59A>C
c.1434+30821T>G (n.1434+30821T>G)
c.192+3436A>C (n.192+3436A>C)
13g.48412264T=CA2089994913LPAR6,RB1c.1695+30821T= (n.1695+30821T=)
c.160A= (p.Thr54=)
c.194+30821T=
n.114+3436A=
n.1068+3436A=
n.117+3436A=
n.70-59A=
c.1434+30821T= (n.1434+30821T=)
c.192+3436A= (n.192+3436A=)
13g.48412265dupCA2695218048LPAR6,RB1c.1695+30822dup (n.1695+30822dup)
c.160dup (p.Thr54AsnfsTer5)
c.194+30822dup
n.114+3436dup
n.1068+3436dup
n.117+3436dup
n.70-59dup
c.1434+30822dup (n.1434+30822dup)
c.192+3436dup (n.192+3436dup)
13g.48412265T>ACA483557403LPAR6,RB1c.1695+30822T>A (n.1695+30822T>A)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.194+30822T>A
n.114+3435A>T
n.1068+3435A>T
n.117+3435A>T
n.70-60A>T
c.1434+30822T>A (n.1434+30822T>A)
c.192+3435A>T (n.192+3435A>T)
13g.48412265T>CCA483557404LPAR6,RB1c.1695+30822T>C (n.1695+30822T>C)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.194+30822T>C
n.114+3435A>G
n.1068+3435A>G
n.117+3435A>G
n.70-60A>G
c.1434+30822T>C (n.1434+30822T>C)
c.192+3435A>G (n.192+3435A>G)
 gnomAD v4
13g.48412265T>GCA483557405LPAR6,RB1c.1695+30822T>G (n.1695+30822T>G)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.194+30822T>G
n.114+3435A>C
n.1068+3435A>C
n.117+3435A>C
n.70-60A>C
c.1434+30822T>G (n.1434+30822T>G)
c.192+3435A>C (n.192+3435A>C)
13g.48412266G>ACA388160298LPAR6,RB1c.1695+30823G>A (n.1695+30823G>A)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.194+30823G>A
n.114+3434C>T
n.1068+3434C>T
n.117+3434C>T
n.70-61C>T
c.1434+30823G>A (n.1434+30823G>A)
c.192+3434C>T (n.192+3434C>T)
 dbSNP
13g.48412266G>CCA388160299LPAR6,RB1c.1695+30823G>C (n.1695+30823G>C)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.194+30823G>C
n.114+3434C>G
n.1068+3434C>G
n.117+3434C>G
n.70-61C>G
c.1434+30823G>C (n.1434+30823G>C)
c.192+3434C>G (n.192+3434C>G)
13g.48412266G=CA2089994914LPAR6,RB1c.1695+30823G= (n.1695+30823G=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.194+30823G=
n.114+3434C=
n.1068+3434C=
n.117+3434C=
n.70-61C=
c.1434+30823G= (n.1434+30823G=)
c.192+3434C= (n.192+3434C=)
13g.48412266G>TCA388160300LPAR6,RB1c.1695+30823G>T (n.1695+30823G>T)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.194+30823G>T
n.114+3434C>A
n.1068+3434C>A
n.117+3434C>A
n.70-61C>A
c.1434+30823G>T (n.1434+30823G>T)
c.192+3434C>A (n.192+3434C>A)
13g.48412268_48412270delCA2622982460LPAR6,RB1c.1695+30825_1695+30827del (n.1695+30825_1695+30827del)
c.156_158del (p.Thr53del)
c.194+30825_194+30827del
n.114+3432_114+3434del
n.1068+3432_1068+3434del
n.117+3432_117+3434del
n.70-63_70-61del
c.1434+30825_1434+30827del (n.1434+30825_1434+30827del)
c.192+3432_192+3434del (n.192+3432_192+3434del)
 gnomAD v4
13g.48412267T>ACA388160301LPAR6,RB1c.1695+30824T>A (n.1695+30824T>A)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.194+30824T>A
n.114+3433A>T
n.1068+3433A>T
n.117+3433A>T
n.70-62A>T
c.1434+30824T>A (n.1434+30824T>A)
c.192+3433A>T (n.192+3433A>T)
13g.48412267T>CCA388160302LPAR6,RB1c.1695+30824T>C (n.1695+30824T>C)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.194+30824T>C
n.114+3433A>G
n.1068+3433A>G
n.117+3433A>G
n.70-62A>G
c.1434+30824T>C (n.1434+30824T>C)
c.192+3433A>G (n.192+3433A>G)
13g.48412267T>GCA388160303LPAR6,RB1c.1695+30824T>G (n.1695+30824T>G)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.194+30824T>G
n.114+3433A>C
n.1068+3433A>C
n.117+3433A>C
n.70-62A>C
c.1434+30824T>G (n.1434+30824T>G)
c.192+3433A>C (n.192+3433A>C)
13g.48412268A>CCA483557406LPAR6,RB1c.1695+30825A>C (n.1695+30825A>C)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.194+30825A>C
n.114+3432T>G
n.1068+3432T>G
n.117+3432T>G
n.70-63T>G
c.1434+30825A>C (n.1434+30825A>C)
c.192+3432T>G (n.192+3432T>G)
13g.48412268A>GCA483557407LPAR6,RB1c.1695+30825A>G (n.1695+30825A>G)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.194+30825A>G
n.114+3432T>C
n.1068+3432T>C
n.117+3432T>C
n.70-63T>C
c.1434+30825A>G (n.1434+30825A>G)
c.192+3432T>C (n.192+3432T>C)
13g.48412268A>TCA483557408LPAR6,RB1c.1695+30825A>T (n.1695+30825A>T)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.194+30825A>T
n.114+3432T>A
n.1068+3432T>A
n.117+3432T>A
n.70-63T>A
c.1434+30825A>T (n.1434+30825A>T)
c.192+3432T>A (n.192+3432T>A)
13g.48412269G>ACA388160304LPAR6,RB1c.1695+30826G>A (n.1695+30826G>A)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.194+30826G>A
n.114+3431C>T
n.1068+3431C>T
n.117+3431C>T
n.70-64C>T
c.1434+30826G>A (n.1434+30826G>A)
c.192+3431C>T (n.192+3431C>T)
13g.48412269G>CCA388160305LPAR6,RB1c.1695+30826G>C (n.1695+30826G>C)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.194+30826G>C
n.114+3431C>G
n.1068+3431C>G
n.117+3431C>G
n.70-64C>G
c.1434+30826G>C (n.1434+30826G>C)
c.192+3431C>G (n.192+3431C>G)
13g.48412269G>TCA388160306LPAR6,RB1c.1695+30826G>T (n.1695+30826G>T)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.194+30826G>T
n.114+3431C>A
n.1068+3431C>A
n.117+3431C>A
n.70-64C>A
c.1434+30826G>T (n.1434+30826G>T)
c.192+3431C>A (n.192+3431C>A)
13g.48412270T>ACA388160307LPAR6,RB1c.1695+30827T>A (n.1695+30827T>A)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.194+30827T>A
n.114+3430A>T
n.1068+3430A>T
n.117+3430A>T
n.70-65A>T
c.1434+30827T>A (n.1434+30827T>A)
c.192+3430A>T (n.192+3430A>T)
13g.48412270T>CCA388160308LPAR6,RB1c.1695+30827T>C (n.1695+30827T>C)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.194+30827T>C
n.114+3430A>G
n.1068+3430A>G
n.117+3430A>G
n.70-65A>G
c.1434+30827T>C (n.1434+30827T>C)
c.192+3430A>G (n.192+3430A>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48412270T>GCA388160309LPAR6,RB1c.1695+30827T>G (n.1695+30827T>G)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.194+30827T>G
n.114+3430A>C
n.1068+3430A>C
n.117+3430A>C
n.70-65A>C
c.1434+30827T>G (n.1434+30827T>G)
c.192+3430A>C (n.192+3430A>C)
13g.48412270T=CA2089994915LPAR6,RB1c.1695+30827T= (n.1695+30827T=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.194+30827T=
n.114+3430A=
n.1068+3430A=
n.117+3430A=
n.70-65A=
c.1434+30827T= (n.1434+30827T=)
c.192+3430A= (n.192+3430A=)
13g.48412271T>ACA388160310LPAR6,RB1c.1695+30828T>A (n.1695+30828T>A)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.194+30828T>A
n.114+3429A>T
n.1068+3429A>T
n.117+3429A>T
n.70-66A>T
c.1434+30828T>A (n.1434+30828T>A)
c.192+3429A>T (n.192+3429A>T)
13g.48412271T>CCA483557409LPAR6,RB1c.1695+30828T>C (n.1695+30828T>C)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.194+30828T>C
n.114+3429A>G
n.1068+3429A>G
n.117+3429A>G
n.70-66A>G
c.1434+30828T>C (n.1434+30828T>C)
c.192+3429A>G (n.192+3429A>G)
13g.48412271T>GCA388160311LPAR6,RB1c.1695+30828T>G (n.1695+30828T>G)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.194+30828T>G
n.114+3429A>C
n.1068+3429A>C
n.117+3429A>C
n.70-66A>C
c.1434+30828T>G (n.1434+30828T>G)
c.192+3429A>C (n.192+3429A>C)
13g.48412272T>ACA388160312LPAR6,RB1c.1695+30829T>A (n.1695+30829T>A)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.194+30829T>A
n.114+3428A>T
n.1068+3428A>T
n.117+3428A>T
n.70-67A>T
c.1434+30829T>A (n.1434+30829T>A)
c.192+3428A>T (n.192+3428A>T)
13g.48412272T>CCA031513LPAR6,RB1c.1695+30829T>C (n.1695+30829T>C)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.194+30829T>C
n.114+3428A>G
n.1068+3428A>G
n.117+3428A>G
n.70-67A>G
c.1434+30829T>C (n.1434+30829T>C)
c.192+3428A>G (n.192+3428A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412272T>GCA388160313LPAR6,RB1c.1695+30829T>G (n.1695+30829T>G)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.194+30829T>G
n.114+3428A>C
n.1068+3428A>C
n.117+3428A>C
n.70-67A>C
c.1434+30829T>G (n.1434+30829T>G)
c.192+3428A>C (n.192+3428A>C)
13g.48412272T=CA2089994916LPAR6,RB1c.1695+30829T= (n.1695+30829T=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.194+30829T=
n.114+3428A=
n.1068+3428A=
n.117+3428A=
n.70-67A=
c.1434+30829T= (n.1434+30829T=)
c.192+3428A= (n.192+3428A=)
13g.48412273C>ACA388160314LPAR6,RB1c.1695+30830C>A (n.1695+30830C>A)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.194+30830C>A
n.114+3427G>T
n.1068+3427G>T
n.117+3427G>T
n.70-68G>T
c.1434+30830C>A (n.1434+30830C>A)
c.192+3427G>T (n.192+3427G>T)
13g.48412273C>GCA388160315LPAR6,RB1c.1695+30830C>G (n.1695+30830C>G)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.194+30830C>G
n.114+3427G>C
n.1068+3427G>C
n.117+3427G>C
n.70-68G>C
c.1434+30830C>G (n.1434+30830C>G)
c.192+3427G>C (n.192+3427G>C)
 gnomAD v4
13g.48412273C>TCA388160316LPAR6,RB1c.1695+30830C>T (n.1695+30830C>T)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.194+30830C>T
n.114+3427G>A
n.1068+3427G>A
n.117+3427G>A
n.70-68G>A
c.1434+30830C>T (n.1434+30830C>T)
c.192+3427G>A (n.192+3427G>A)
13g.48412274A>CCA388160318LPAR6,RB1c.1695+30831A>C (n.1695+30831A>C)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.194+30831A>C
n.114+3426T>G
n.1068+3426T>G
n.117+3426T>G
n.70-69T>G
c.1434+30831A>C (n.1434+30831A>C)
c.192+3426T>G (n.192+3426T>G)
13g.48412274A>GCA483557410LPAR6,RB1c.1695+30831A>G (n.1695+30831A>G)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.194+30831A>G
n.114+3426T>C
n.1068+3426T>C
n.117+3426T>C
n.70-69T>C
c.1434+30831A>G (n.1434+30831A>G)
c.192+3426T>C (n.192+3426T>C)
13g.48412274A>TCA388160317LPAR6,RB1c.1695+30831A>T (n.1695+30831A>T)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.194+30831A>T
n.114+3426T>A
n.1068+3426T>A
n.117+3426T>A
n.70-69T>A
c.1434+30831A>T (n.1434+30831A>T)
c.192+3426T>A (n.192+3426T>A)
13g.48412275T>ACA388160319LPAR6,RB1c.1695+30832T>A (n.1695+30832T>A)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.194+30832T>A
n.114+3425A>T
n.1068+3425A>T
n.117+3425A>T
n.70-70A>T
c.1434+30832T>A (n.1434+30832T>A)
c.192+3425A>T (n.192+3425A>T)
13g.48412275T>CCA031533LPAR6,RB1c.1695+30832T>C (n.1695+30832T>C)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.194+30832T>C
n.114+3425A>G
n.1068+3425A>G
n.117+3425A>G
n.70-70A>G
c.1434+30832T>C (n.1434+30832T>C)
c.192+3425A>G (n.192+3425A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412275T>GCA388160320LPAR6,RB1c.1695+30832T>G (n.1695+30832T>G)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.194+30832T>G
n.114+3425A>C
n.1068+3425A>C
n.117+3425A>C
n.70-70A>C
c.1434+30832T>G (n.1434+30832T>G)
c.192+3425A>C (n.192+3425A>C)
13g.48412275T=CA2089994917LPAR6,RB1c.1695+30832T= (n.1695+30832T=)
c.149A= (p.Asn50=)
c.194+30832T=
n.114+3425A=
n.1068+3425A=
n.117+3425A=
n.70-70A=
c.1434+30832T= (n.1434+30832T=)
c.192+3425A= (n.192+3425A=)
13g.48412276T>ACA388160321LPAR6,RB1c.1695+30833T>A (n.1695+30833T>A)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.194+30833T>A
n.114+3424A>T
n.1068+3424A>T
n.117+3424A>T
n.70-71A>T
c.1434+30833T>A (n.1434+30833T>A)
c.192+3424A>T (n.192+3424A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412276T>CCA388160322LPAR6,RB1c.1695+30833T>C (n.1695+30833T>C)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.194+30833T>C
n.114+3424A>G
n.1068+3424A>G
n.117+3424A>G
n.70-71A>G
c.1434+30833T>C (n.1434+30833T>C)
c.192+3424A>G (n.192+3424A>G)
13g.48412276T>GCA388160323LPAR6,RB1c.1695+30833T>G (n.1695+30833T>G)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.194+30833T>G
n.114+3424A>C
n.1068+3424A>C
n.117+3424A>C
n.70-71A>C
c.1434+30833T>G (n.1434+30833T>G)
c.192+3424A>C (n.192+3424A>C)
13g.48412276T=CA2089994918LPAR6,RB1c.1695+30833T= (n.1695+30833T=)
c.148A= (p.Asn50=)
c.194+30833T=
n.114+3424A=
n.1068+3424A=
n.117+3424A=
n.70-71A=
c.1434+30833T= (n.1434+30833T=)
c.192+3424A= (n.192+3424A=)
13g.48412277T>ACA483557411LPAR6,RB1c.1695+30834T>A (n.1695+30834T>A)
c.147A>T (p.Arg49=)
c.194+30834T>A
n.114+3423A>T
n.1068+3423A>T
n.117+3423A>T
n.70-72A>T
c.1434+30834T>A (n.1434+30834T>A)
c.192+3423A>T (n.192+3423A>T)
13g.48412277T>CCA483557413LPAR6,RB1c.1695+30834T>C (n.1695+30834T>C)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.194+30834T>C
n.114+3423A>G
n.1068+3423A>G
n.117+3423A>G
n.70-72A>G
c.1434+30834T>C (n.1434+30834T>C)
c.192+3423A>G (n.192+3423A>G)
13g.48412277T>GCA483557412LPAR6,RB1c.1695+30834T>G (n.1695+30834T>G)
c.147A>C (p.Arg49=)
c.194+30834T>G
n.114+3423A>C
n.1068+3423A>C
n.117+3423A>C
n.70-72A>C
c.1434+30834T>G (n.1434+30834T>G)
c.192+3423A>C (n.192+3423A>C)
13g.48412278C>ACA388160325LPAR6,RB1c.1695+30835C>A (n.1695+30835C>A)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.194+30835C>A
n.114+3422G>T
n.1068+3422G>T
n.117+3422G>T
n.70-73G>T
c.1434+30835C>A (n.1434+30835C>A)
c.192+3422G>T (n.192+3422G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412278C=CA2089994919LPAR6,RB1c.1695+30835C= (n.1695+30835C=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.194+30835C=
n.114+3422G=
n.1068+3422G=
n.117+3422G=
n.70-73G=
c.1434+30835C= (n.1434+30835C=)
c.192+3422G= (n.192+3422G=)
13g.48412278C>GCA388160324LPAR6,RB1c.1695+30835C>G (n.1695+30835C>G)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.194+30835C>G
n.114+3422G>C
n.1068+3422G>C
n.117+3422G>C
n.70-73G>C
c.1434+30835C>G (n.1434+30835C>G)
c.192+3422G>C (n.192+3422G>C)
13g.48412278C>TCA031550LPAR6,RB1c.1695+30835C>T (n.1695+30835C>T)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.194+30835C>T
n.114+3422G>A
n.1068+3422G>A
n.117+3422G>A
n.70-73G>A
c.1434+30835C>T (n.1434+30835C>T)
c.192+3422G>A (n.192+3422G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412279G>ACA031568LPAR6,RB1c.1695+30836G>A (n.1695+30836G>A)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.194+30836G>A
n.114+3421C>T
n.1068+3421C>T
n.117+3421C>T
n.70-74C>T
c.1434+30836G>A (n.1434+30836G>A)
c.192+3421C>T (n.192+3421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412279G>CCA388160326LPAR6,RB1c.1695+30836G>C (n.1695+30836G>C)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.194+30836G>C
n.114+3421C>G
n.1068+3421C>G
n.117+3421C>G
n.70-74C>G
c.1434+30836G>C (n.1434+30836G>C)
c.192+3421C>G (n.192+3421C>G)
13g.48412279G=CA2089994920LPAR6,RB1c.1695+30836G= (n.1695+30836G=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.194+30836G=
n.114+3421C=
n.1068+3421C=
n.117+3421C=
n.70-74C=
c.1434+30836G= (n.1434+30836G=)
c.192+3421C= (n.192+3421C=)
13g.48412279G>TCA483557414LPAR6,RB1c.1695+30836G>T (n.1695+30836G>T)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.194+30836G>T
n.114+3421C>A
n.1068+3421C>A
n.117+3421C>A
n.70-74C>A
c.1434+30836G>T (n.1434+30836G>T)
c.192+3421C>A (n.192+3421C>A)
13g.48412280G>ACA483557415LPAR6,RB1c.1695+30837G>A (n.1695+30837G>A)
c.144C>T (p.Val48=)
c.194+30837G>A
n.114+3420C>T
n.1068+3420C>T
n.117+3420C>T
n.70-75C>T
c.1434+30837G>A (n.1434+30837G>A)
c.192+3420C>T (n.192+3420C>T)
13g.48412280G>CCA483557416LPAR6,RB1c.1695+30837G>C (n.1695+30837G>C)
c.144C>G (p.Val48=)
c.194+30837G>C
n.114+3420C>G
n.1068+3420C>G
n.117+3420C>G
n.70-75C>G
c.1434+30837G>C (n.1434+30837G>C)
c.192+3420C>G (n.192+3420C>G)
13g.48412280G>TCA483557417LPAR6,RB1c.1695+30837G>T (n.1695+30837G>T)
c.144C>A (p.Val48=)
c.194+30837G>T
n.114+3420C>A
n.1068+3420C>A
n.117+3420C>A
n.70-75C>A
c.1434+30837G>T (n.1434+30837G>T)
c.192+3420C>A (n.192+3420C>A)
13g.48412281A=CA2089994921LPAR6,RB1c.1695+30838A= (n.1695+30838A=)
c.143T= (p.Val48=)
c.194+30838A=
n.114+3419T=
n.1068+3419T=
n.117+3419T=
n.70-76T=
c.1434+30838A= (n.1434+30838A=)
c.192+3419T= (n.192+3419T=)
13g.48412281A>CCA388160327LPAR6,RB1c.1695+30838A>C (n.1695+30838A>C)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.194+30838A>C
n.114+3419T>G
n.1068+3419T>G
n.117+3419T>G
n.70-76T>G
c.1434+30838A>C (n.1434+30838A>C)
c.192+3419T>G (n.192+3419T>G)
13g.48412281A>GCA388160328LPAR6,RB1c.1695+30838A>G (n.1695+30838A>G)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.194+30838A>G
n.114+3419T>C
n.1068+3419T>C
n.117+3419T>C
n.70-76T>C
c.1434+30838A>G (n.1434+30838A>G)
c.192+3419T>C (n.192+3419T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412281A>TCA388160329LPAR6,RB1c.1695+30838A>T (n.1695+30838A>T)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.194+30838A>T
n.114+3419T>A
n.1068+3419T>A
n.117+3419T>A
n.70-76T>A
c.1434+30838A>T (n.1434+30838A>T)
c.192+3419T>A (n.192+3419T>A)
13g.48412282C>ACA388160330LPAR6,RB1c.1695+30839C>A (n.1695+30839C>A)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.194+30839C>A
n.114+3418G>T
n.1068+3418G>T
n.117+3418G>T
n.70-77G>T
c.1434+30839C>A (n.1434+30839C>A)
c.192+3418G>T (n.192+3418G>T)
 gnomAD v4
13g.48412282C=CA2089994922LPAR6,RB1c.1695+30839C= (n.1695+30839C=)
c.142G= (p.Val48=)
c.194+30839C=
n.114+3418G=
n.1068+3418G=
n.117+3418G=
n.70-77G=
c.1434+30839C= (n.1434+30839C=)
c.192+3418G= (n.192+3418G=)
13g.48412282C>GCA388160331LPAR6,RB1c.1695+30839C>G (n.1695+30839C>G)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.194+30839C>G
n.114+3418G>C
n.1068+3418G>C
n.117+3418G>C
n.70-77G>C
c.1434+30839C>G (n.1434+30839C>G)
c.192+3418G>C (n.192+3418G>C)
13g.48412282C>TCA388160332LPAR6,RB1c.1695+30839C>T (n.1695+30839C>T)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.194+30839C>T
n.114+3418G>A
n.1068+3418G>A
n.117+3418G>A
n.70-77G>A
c.1434+30839C>T (n.1434+30839C>T)
c.192+3418G>A (n.192+3418G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched