Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48412150A>C | CA388159914 | LPAR6,RB1 | c.1695+30707A>C (n.1695+30707A>C) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.194+30707A>C n.114+3550T>G n.1069-3383T>G n.117+3550T>G n.125T>G c.1434+30707A>C (n.1434+30707A>C) c.192+3550T>G (n.192+3550T>G) | |
13 | g.48412150A>G | CA388159916 | LPAR6,RB1 | c.1695+30707A>G (n.1695+30707A>G) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.194+30707A>G n.114+3550T>C n.1069-3383T>C n.117+3550T>C n.125T>C c.1434+30707A>G (n.1434+30707A>G) c.192+3550T>C (n.192+3550T>C) | COSMIC |
13 | g.48412150A>T | CA388159918 | LPAR6,RB1 | c.1695+30707A>T (n.1695+30707A>T) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.194+30707A>T n.114+3550T>A n.1069-3383T>A n.117+3550T>A n.125T>A c.1434+30707A>T (n.1434+30707A>T) c.192+3550T>A (n.192+3550T>A) | |
13 | g.48412151A>C | CA388159921 | LPAR6,RB1 | c.1695+30708A>C (n.1695+30708A>C) c.273T>G (p.Ile91Met) c.194+30708A>C n.114+3549T>G n.1069-3384T>G n.117+3549T>G n.124T>G c.1434+30708A>C (n.1434+30708A>C) c.192+3549T>G (n.192+3549T>G) | |
13 | g.48412151A>G | CA483740493 | LPAR6,RB1 | c.1695+30708A>G (n.1695+30708A>G) c.273T>C (p.Ile91=) c.194+30708A>G n.114+3549T>C n.1069-3384T>C n.117+3549T>C n.124T>C c.1434+30708A>G (n.1434+30708A>G) c.192+3549T>C (n.192+3549T>C) | |
13 | g.48412151A>T | CA483740494 | LPAR6,RB1 | c.1695+30708A>T (n.1695+30708A>T) c.273T>A (p.Ile91=) c.194+30708A>T n.114+3549T>A n.1069-3384T>A n.117+3549T>A n.124T>A c.1434+30708A>T (n.1434+30708A>T) c.192+3549T>A (n.192+3549T>A) | |
13 | g.48412152A>C | CA388159924 | LPAR6,RB1 | c.1695+30709A>C (n.1695+30709A>C) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.194+30709A>C n.114+3548T>G n.1069-3385T>G n.117+3548T>G n.123T>G c.1434+30709A>C (n.1434+30709A>C) c.192+3548T>G (n.192+3548T>G) | |
13 | g.48412152A>G | CA388159926 | LPAR6,RB1 | c.1695+30709A>G (n.1695+30709A>G) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.194+30709A>G n.114+3548T>C n.1069-3385T>C n.117+3548T>C n.123T>C c.1434+30709A>G (n.1434+30709A>G) c.192+3548T>C (n.192+3548T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412152A>T | CA388159929 | LPAR6,RB1 | c.1695+30709A>T (n.1695+30709A>T) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.194+30709A>T n.114+3548T>A n.1069-3385T>A n.117+3548T>A n.123T>A c.1434+30709A>T (n.1434+30709A>T) c.192+3548T>A (n.192+3548T>A) | |
13 | g.48412153T>A | CA388159932 | LPAR6,RB1 | c.1695+30710T>A (n.1695+30710T>A) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.194+30710T>A n.114+3547A>T n.1069-3386A>T n.117+3547A>T n.122A>T c.1434+30710T>A (n.1434+30710T>A) c.192+3547A>T (n.192+3547A>T) | |
13 | g.48412153T>C | CA388159933 | LPAR6,RB1 | c.1695+30710T>C (n.1695+30710T>C) c.271A>G (p.Ile91Val) c.194+30710T>C n.114+3547A>G n.1069-3386A>G n.117+3547A>G n.122A>G c.1434+30710T>C (n.1434+30710T>C) c.192+3547A>G (n.192+3547A>G) | |
13 | g.48412153T>G | CA388159936 | LPAR6,RB1 | c.1695+30710T>G (n.1695+30710T>G) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.194+30710T>G n.114+3547A>C n.1069-3386A>C n.117+3547A>C n.122A>C c.1434+30710T>G (n.1434+30710T>G) c.192+3547A>C (n.192+3547A>C) | |
13 | g.48412154C>A | CA388159941 | LPAR6,RB1 | c.1695+30711C>A (n.1695+30711C>A) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.194+30711C>A n.114+3546G>T n.1069-3387G>T n.117+3546G>T n.121G>T c.1434+30711C>A (n.1434+30711C>A) c.192+3546G>T (n.192+3546G>T) | |
13 | g.48412154C= | CA2089994875 | LPAR6,RB1 | c.1695+30711C= (n.1695+30711C=) c.270G= (p.Lys90=) c.194+30711C= n.114+3546G= n.1069-3387G= n.117+3546G= n.121G= c.1434+30711C= (n.1434+30711C=) c.192+3546G= (n.192+3546G=) | |
13 | g.48412154C>G | CA388159943 | LPAR6,RB1 | c.1695+30711C>G (n.1695+30711C>G) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.194+30711C>G n.114+3546G>C n.1069-3387G>C n.117+3546G>C n.121G>C c.1434+30711C>G (n.1434+30711C>G) c.192+3546G>C (n.192+3546G>C) | COSMIC |
13 | g.48412154C>T | CA031272 | LPAR6,RB1 | c.1695+30711C>T (n.1695+30711C>T) c.270G>A (p.Lys90=) c.194+30711C>T n.114+3546G>A n.1069-3387G>A n.117+3546G>A n.121G>A c.1434+30711C>T (n.1434+30711C>T) c.192+3546G>A (n.192+3546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412155T>A | CA388159947 | LPAR6,RB1 | c.1695+30712T>A (n.1695+30712T>A) c.269A>T (p.Lys90Met) c.194+30712T>A n.114+3545A>T n.1069-3388A>T n.117+3545A>T n.120A>T c.1434+30712T>A (n.1434+30712T>A) c.192+3545A>T (n.192+3545A>T) | |
13 | g.48412155T>C | CA388159948 | LPAR6,RB1 | c.1695+30712T>C (n.1695+30712T>C) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.194+30712T>C n.114+3545A>G n.1069-3388A>G n.117+3545A>G n.120A>G c.1434+30712T>C (n.1434+30712T>C) c.192+3545A>G (n.192+3545A>G) | |
13 | g.48412155T>G | CA388159951 | LPAR6,RB1 | c.1695+30712T>G (n.1695+30712T>G) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.194+30712T>G n.114+3545A>C n.1069-3388A>C n.117+3545A>C n.120A>C c.1434+30712T>G (n.1434+30712T>G) c.192+3545A>C (n.192+3545A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412155T= | CA2089994876 | LPAR6,RB1 | c.1695+30712T= (n.1695+30712T=) c.269A= (p.Lys90=) c.194+30712T= n.114+3545A= n.1069-3388A= n.117+3545A= n.120A= c.1434+30712T= (n.1434+30712T=) c.192+3545A= (n.192+3545A=) | |
13 | g.48412156T>A | CA388159954 | LPAR6,RB1 | c.1695+30713T>A (n.1695+30713T>A) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.194+30713T>A n.114+3544A>T n.1069-3389A>T n.117+3544A>T n.119A>T c.1434+30713T>A (n.1434+30713T>A) c.192+3544A>T (n.192+3544A>T) | |
13 | g.48412156T>C | CA388159956 | LPAR6,RB1 | c.1695+30713T>C (n.1695+30713T>C) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.194+30713T>C n.114+3544A>G n.1069-3389A>G n.117+3544A>G n.119A>G c.1434+30713T>C (n.1434+30713T>C) c.192+3544A>G (n.192+3544A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412156T>G | CA388159958 | LPAR6,RB1 | c.1695+30713T>G (n.1695+30713T>G) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.194+30713T>G n.114+3544A>C n.1069-3389A>C n.117+3544A>C n.119A>C c.1434+30713T>G (n.1434+30713T>G) c.192+3544A>C (n.192+3544A>C) | |
13 | g.48412157A= | CA2089994877 | LPAR6,RB1 | c.1695+30714A= (n.1695+30714A=) c.267T= (p.Cys89=) c.194+30714A= n.114+3543T= n.1069-3390T= n.117+3543T= n.118T= c.1434+30714A= (n.1434+30714A=) c.192+3543T= (n.192+3543T=) | |
13 | g.48412157A>C | CA388159960 | LPAR6,RB1 | c.1695+30714A>C (n.1695+30714A>C) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.194+30714A>C n.114+3543T>G n.1069-3390T>G n.117+3543T>G n.118T>G c.1434+30714A>C (n.1434+30714A>C) c.192+3543T>G (n.192+3543T>G) | |
13 | g.48412157A>G | CA031288 | LPAR6,RB1 | c.1695+30714A>G (n.1695+30714A>G) c.267T>C (p.Cys89=) c.194+30714A>G n.114+3543T>C n.1069-3390T>C n.117+3543T>C n.118T>C c.1434+30714A>G (n.1434+30714A>G) c.192+3543T>C (n.192+3543T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412157A>T | CA388159962 | LPAR6,RB1 | c.1695+30714A>T (n.1695+30714A>T) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.194+30714A>T n.114+3543T>A n.1069-3390T>A n.117+3543T>A n.118T>A c.1434+30714A>T (n.1434+30714A>T) c.192+3543T>A (n.192+3543T>A) | |
13 | g.48412158C>A | CA388159965 | LPAR6,RB1 | c.1695+30715C>A (n.1695+30715C>A) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.194+30715C>A n.114+3542G>T n.1069-3391G>T n.117+3542G>T n.117G>T c.1434+30715C>A (n.1434+30715C>A) c.192+3542G>T (n.192+3542G>T) | |
13 | g.48412158C= | CA2089994878 | LPAR6,RB1 | c.1695+30715C= (n.1695+30715C=) c.266G= (p.Cys89=) c.194+30715C= n.114+3542G= n.1069-3391G= n.117+3542G= n.117G= c.1434+30715C= (n.1434+30715C=) c.192+3542G= (n.192+3542G=) | |
13 | g.48412158C>G | CA388159967 | LPAR6,RB1 | c.1695+30715C>G (n.1695+30715C>G) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.194+30715C>G n.114+3542G>C n.1069-3391G>C n.117+3542G>C n.117G>C c.1434+30715C>G (n.1434+30715C>G) c.192+3542G>C (n.192+3542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412158C>T | CA388159970 | LPAR6,RB1 | c.1695+30715C>T (n.1695+30715C>T) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.194+30715C>T n.114+3542G>A n.1069-3391G>A n.117+3542G>A n.117G>A c.1434+30715C>T (n.1434+30715C>T) c.192+3542G>A (n.192+3542G>A) | |
13 | g.48412159A>C | CA388159978 | LPAR6,RB1 | c.1695+30716A>C (n.1695+30716A>C) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.194+30716A>C n.114+3541T>G n.1069-3392T>G n.117+3541T>G n.116T>G c.1434+30716A>C (n.1434+30716A>C) c.192+3541T>G (n.192+3541T>G) | |
13 | g.48412159A>G | CA388159974 | LPAR6,RB1 | c.1695+30716A>G (n.1695+30716A>G) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.194+30716A>G n.114+3541T>C n.1069-3392T>C n.117+3541T>C n.116T>C c.1434+30716A>G (n.1434+30716A>G) c.192+3541T>C (n.192+3541T>C) | |
13 | g.48412159A>T | CA388159976 | LPAR6,RB1 | c.1695+30716A>T (n.1695+30716A>T) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.194+30716A>T n.114+3541T>A n.1069-3392T>A n.117+3541T>A n.116T>A c.1434+30716A>T (n.1434+30716A>T) c.192+3541T>A (n.192+3541T>A) | |
13 | g.48412159_48412192dup | CA2622982455 | LPAR6,RB1 | c.1695+30716_1695+30749dup (n.1695+30716_1695+30749dup) c.232_265dup (p.Cys89TyrfsTer13) c.194+30716_194+30749dup n.114+3508_114+3541dup n.1069-3425_1069-3392dup n.117+3508_117+3541dup n.83_116dup c.1434+30716_1434+30749dup (n.1434+30716_1434+30749dup) c.192+3508_192+3541dup (n.192+3508_192+3541dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48412160A= | CA2089994879 | LPAR6,RB1 | c.1695+30717A= (n.1695+30717A=) c.264T= (p.Leu88=) c.194+30717A= n.114+3540T= n.1069-3393T= n.117+3540T= n.115T= c.1434+30717A= (n.1434+30717A=) c.192+3540T= (n.192+3540T=) | |
13 | g.48412160A>C | CA483740495 | LPAR6,RB1 | c.1695+30717A>C (n.1695+30717A>C) c.264T>G (p.Leu88=) c.194+30717A>C n.114+3540T>G n.1069-3393T>G n.117+3540T>G n.115T>G c.1434+30717A>C (n.1434+30717A>C) c.192+3540T>G (n.192+3540T>G) | |
13 | g.48412160A>G | CA483740496 | LPAR6,RB1 | c.1695+30717A>G (n.1695+30717A>G) c.264T>C (p.Leu88=) c.194+30717A>G n.114+3540T>C n.1069-3393T>C n.117+3540T>C n.115T>C c.1434+30717A>G (n.1434+30717A>G) c.192+3540T>C (n.192+3540T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412160A>T | CA483740497 | LPAR6,RB1 | c.1695+30717A>T (n.1695+30717A>T) c.264T>A (p.Leu88=) c.194+30717A>T n.114+3540T>A n.1069-3393T>A n.117+3540T>A n.115T>A c.1434+30717A>T (n.1434+30717A>T) c.192+3540T>A (n.192+3540T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412161A>C | CA388159981 | LPAR6,RB1 | c.1695+30718A>C (n.1695+30718A>C) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.194+30718A>C n.114+3539T>G n.1069-3394T>G n.117+3539T>G n.114T>G c.1434+30718A>C (n.1434+30718A>C) c.192+3539T>G (n.192+3539T>G) | |
13 | g.48412161A>G | CA388159983 | LPAR6,RB1 | c.1695+30718A>G (n.1695+30718A>G) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.194+30718A>G n.114+3539T>C n.1069-3394T>C n.117+3539T>C n.114T>C c.1434+30718A>G (n.1434+30718A>G) c.192+3539T>C (n.192+3539T>C) | |
13 | g.48412161A>T | CA388159986 | LPAR6,RB1 | c.1695+30718A>T (n.1695+30718A>T) c.263T>A (p.Leu88His) c.194+30718A>T n.114+3539T>A n.1069-3394T>A n.117+3539T>A n.114T>A c.1434+30718A>T (n.1434+30718A>T) c.192+3539T>A (n.192+3539T>A) | |
13 | g.48412162G>A | CA388159989 | LPAR6,RB1 | c.1695+30719G>A (n.1695+30719G>A) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.194+30719G>A n.114+3538C>T n.1069-3395C>T n.117+3538C>T n.113C>T c.1434+30719G>A (n.1434+30719G>A) c.192+3538C>T (n.192+3538C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412162G>C | CA388159991 | LPAR6,RB1 | c.1695+30719G>C (n.1695+30719G>C) c.262C>G (p.Leu88Val) c.194+30719G>C n.114+3538C>G n.1069-3395C>G n.117+3538C>G n.113C>G c.1434+30719G>C (n.1434+30719G>C) c.192+3538C>G (n.192+3538C>G) | |
13 | g.48412162G>T | CA388159993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30719G>T (n.1695+30719G>T) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.194+30719G>T n.114+3538C>A n.1069-3395C>A n.117+3538C>A n.113C>A c.1434+30719G>T (n.1434+30719G>T) c.192+3538C>A (n.192+3538C>A) | |
13 | g.48412163T>A | CA388159996 | LPAR6,RB1 | c.1695+30720T>A (n.1695+30720T>A) c.261A>T (p.Leu87Phe) c.194+30720T>A n.114+3537A>T n.1069-3396A>T n.117+3537A>T n.112A>T c.1434+30720T>A (n.1434+30720T>A) c.192+3537A>T (n.192+3537A>T) | |
13 | g.48412163T>C | CA483740498 | LPAR6,RB1 | c.1695+30720T>C (n.1695+30720T>C) c.261A>G (p.Leu87=) c.194+30720T>C n.114+3537A>G n.1069-3396A>G n.117+3537A>G n.112A>G c.1434+30720T>C (n.1434+30720T>C) c.192+3537A>G (n.192+3537A>G) | |
13 | g.48412163T>G | CA388159998 | LPAR6,RB1 | c.1695+30720T>G (n.1695+30720T>G) c.261A>C (p.Leu87Phe) c.194+30720T>G n.114+3537A>C n.1069-3396A>C n.117+3537A>C n.112A>C c.1434+30720T>G (n.1434+30720T>G) c.192+3537A>C (n.192+3537A>C) | |
13 | g.48412164A>C | CA388160002 | LPAR6,RB1 | c.1695+30721A>C (n.1695+30721A>C) c.260T>G (p.Leu87Ter) c.194+30721A>C n.114+3536T>G n.1069-3397T>G n.117+3536T>G n.111T>G c.1434+30721A>C (n.1434+30721A>C) c.192+3536T>G (n.192+3536T>G) | |
13 | g.48412164A>G | CA388160004 | LPAR6,RB1 | c.1695+30721A>G (n.1695+30721A>G) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.194+30721A>G n.114+3536T>C n.1069-3397T>C n.117+3536T>C n.111T>C c.1434+30721A>G (n.1434+30721A>G) c.192+3536T>C (n.192+3536T>C) | |
13 | g.48412164A>T | CA388160006 | LPAR6,RB1 | c.1695+30721A>T (n.1695+30721A>T) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.194+30721A>T n.114+3536T>A n.1069-3397T>A n.117+3536T>A n.111T>A c.1434+30721A>T (n.1434+30721A>T) c.192+3536T>A (n.192+3536T>A) | |
13 | g.48412165A>C | CA388160011 | LPAR6,RB1 | c.1695+30722A>C (n.1695+30722A>C) c.259T>G (p.Leu87Val) c.194+30722A>C n.114+3535T>G n.1069-3398T>G n.117+3535T>G n.110T>G c.1434+30722A>C (n.1434+30722A>C) c.192+3535T>G (n.192+3535T>G) | |
13 | g.48412165A>G | CA483740499 | LPAR6,RB1 | c.1695+30722A>G (n.1695+30722A>G) c.259T>C (p.Leu87=) c.194+30722A>G n.114+3535T>C n.1069-3398T>C n.117+3535T>C n.110T>C c.1434+30722A>G (n.1434+30722A>G) c.192+3535T>C (n.192+3535T>C) | |
13 | g.48412165A>T | CA388160009 | LPAR6,RB1 | c.1695+30722A>T (n.1695+30722A>T) c.259T>A (p.Leu87Ile) c.194+30722A>T n.114+3535T>A n.1069-3398T>A n.117+3535T>A n.110T>A c.1434+30722A>T (n.1434+30722A>T) c.192+3535T>A (n.192+3535T>A) | |
13 | g.48412166A= | CA2089994880 | LPAR6,RB1 | c.1695+30723A= (n.1695+30723A=) c.258T= (p.Asp86=) c.194+30723A= n.114+3534T= n.1069-3399T= n.117+3534T= n.109T= c.1434+30723A= (n.1434+30723A=) c.192+3534T= (n.192+3534T=) | |
13 | g.48412166A>C | CA388160014 | LPAR6,RB1 | c.1695+30723A>C (n.1695+30723A>C) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.194+30723A>C n.114+3534T>G n.1069-3399T>G n.117+3534T>G n.109T>G c.1434+30723A>C (n.1434+30723A>C) c.192+3534T>G (n.192+3534T>G) | |
13 | g.48412166A>G | CA483740500 | LPAR6,RB1 | c.1695+30723A>G (n.1695+30723A>G) c.258T>C (p.Asp86=) c.194+30723A>G n.114+3534T>C n.1069-3399T>C n.117+3534T>C n.109T>C c.1434+30723A>G (n.1434+30723A>G) c.192+3534T>C (n.192+3534T>C) | dbSNP |
13 | g.48412166A>T | CA388160016 | LPAR6,RB1 | c.1695+30723A>T (n.1695+30723A>T) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.194+30723A>T n.114+3534T>A n.1069-3399T>A n.117+3534T>A n.109T>A c.1434+30723A>T (n.1434+30723A>T) c.192+3534T>A (n.192+3534T>A) | |
13 | g.48412167T>A | CA388160020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30724T>A (n.1695+30724T>A) c.257A>T (p.Asp86Val) c.194+30724T>A n.114+3533A>T n.1069-3400A>T n.117+3533A>T n.108A>T c.1434+30724T>A (n.1434+30724T>A) c.192+3533A>T (n.192+3533A>T) | |
13 | g.48412167T>C | CA388160021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30724T>C (n.1695+30724T>C) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.194+30724T>C n.114+3533A>G n.1069-3400A>G n.117+3533A>G n.108A>G c.1434+30724T>C (n.1434+30724T>C) c.192+3533A>G (n.192+3533A>G) | |
13 | g.48412167T>G | CA388160023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30724T>G (n.1695+30724T>G) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.194+30724T>G n.114+3533A>C n.1069-3400A>C n.117+3533A>C n.108A>C c.1434+30724T>G (n.1434+30724T>G) c.192+3533A>C (n.192+3533A>C) | |
13 | g.48412168C>A | CA388160027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30725C>A (n.1695+30725C>A) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.194+30725C>A n.114+3532G>T n.1069-3401G>T n.117+3532G>T n.107G>T c.1434+30725C>A (n.1434+30725C>A) c.192+3532G>T (n.192+3532G>T) | |
13 | g.48412168C= | CA2089994881 | LPAR6,RB1 | c.1695+30725C= (n.1695+30725C=) c.256G= (p.Asp86=) c.194+30725C= n.114+3532G= n.1069-3401G= n.117+3532G= n.107G= c.1434+30725C= (n.1434+30725C=) c.192+3532G= (n.192+3532G=) | |
13 | g.48412168C>G | CA388160029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30725C>G (n.1695+30725C>G) c.256G>C (p.Asp86His) c.194+30725C>G n.114+3532G>C n.1069-3401G>C n.117+3532G>C n.107G>C c.1434+30725C>G (n.1434+30725C>G) c.192+3532G>C (n.192+3532G>C) | |
13 | g.48412168C>T | CA249285024 | LPAR6,RB1 | c.1695+30725C>T (n.1695+30725C>T) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.194+30725C>T n.114+3532G>A n.1069-3401G>A n.117+3532G>A n.107G>A c.1434+30725C>T (n.1434+30725C>T) c.192+3532G>A (n.192+3532G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412169T>A | CA483740501 | LPAR6,RB1 | c.1695+30726T>A (n.1695+30726T>A) c.255A>T (p.Gly85=) c.194+30726T>A n.114+3531A>T n.1069-3402A>T n.117+3531A>T n.106A>T c.1434+30726T>A (n.1434+30726T>A) c.192+3531A>T (n.192+3531A>T) | |
13 | g.48412169T>C | CA483740502 | LPAR6,RB1 | c.1695+30726T>C (n.1695+30726T>C) c.255A>G (p.Gly85=) c.194+30726T>C n.114+3531A>G n.1069-3402A>G n.117+3531A>G n.106A>G c.1434+30726T>C (n.1434+30726T>C) c.192+3531A>G (n.192+3531A>G) | |
13 | g.48412169T>G | CA483740503 | LPAR6,RB1 | c.1695+30726T>G (n.1695+30726T>G) c.255A>C (p.Gly85=) c.194+30726T>G n.114+3531A>C n.1069-3402A>C n.117+3531A>C n.106A>C c.1434+30726T>G (n.1434+30726T>G) c.192+3531A>C (n.192+3531A>C) | |
13 | g.48412170C>A | CA388160033 | LPAR6,RB1 | c.1695+30727C>A (n.1695+30727C>A) c.254G>T (p.Gly85Val) c.194+30727C>A n.114+3530G>T n.1069-3403G>T n.117+3530G>T n.105G>T c.1434+30727C>A (n.1434+30727C>A) c.192+3530G>T (n.192+3530G>T) | |
13 | g.48412170C= | CA2089994882 | LPAR6,RB1 | c.1695+30727C= (n.1695+30727C=) c.254G= (p.Gly85=) c.194+30727C= n.114+3530G= n.1069-3403G= n.117+3530G= n.105G= c.1434+30727C= (n.1434+30727C=) c.192+3530G= (n.192+3530G=) | |
13 | g.48412170C>G | CA388160035 | LPAR6,RB1 | c.1695+30727C>G (n.1695+30727C>G) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.194+30727C>G n.114+3530G>C n.1069-3403G>C n.117+3530G>C n.105G>C c.1434+30727C>G (n.1434+30727C>G) c.192+3530G>C (n.192+3530G>C) | |
13 | g.48412170C>T | CA249285030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30727C>T (n.1695+30727C>T) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.194+30727C>T n.114+3530G>A n.1069-3403G>A n.117+3530G>A n.105G>A c.1434+30727C>T (n.1434+30727C>T) c.192+3530G>A (n.192+3530G>A) | dbSNP |
13 | g.48412171C>A | CA388160040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30728C>A (n.1695+30728C>A) c.253G>T (p.Gly85Ter) c.194+30728C>A n.114+3529G>T n.1069-3404G>T n.117+3529G>T n.104G>T c.1434+30728C>A (n.1434+30728C>A) c.192+3529G>T (n.192+3529G>T) | |
13 | g.48412171C>G | CA388160041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30728C>G (n.1695+30728C>G) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.194+30728C>G n.114+3529G>C n.1069-3404G>C n.117+3529G>C n.104G>C c.1434+30728C>G (n.1434+30728C>G) c.192+3529G>C (n.192+3529G>C) | |
13 | g.48412171C>T | CA388160044 | LPAR6,RB1 | c.1695+30728C>T (n.1695+30728C>T) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.194+30728C>T n.114+3529G>A n.1069-3404G>A n.117+3529G>A n.104G>A c.1434+30728C>T (n.1434+30728C>T) c.192+3529G>A (n.192+3529G>A) | |
13 | g.48412172A>C | CA388160049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30729A>C (n.1695+30729A>C) c.252T>G (p.Phe84Leu) c.194+30729A>C n.114+3528T>G n.1069-3405T>G n.117+3528T>G n.103T>G c.1434+30729A>C (n.1434+30729A>C) c.192+3528T>G (n.192+3528T>G) | |
13 | g.48412172A>G | CA483740504 | LPAR6,RB1 | c.1695+30729A>G (n.1695+30729A>G) c.252T>C (p.Phe84=) c.194+30729A>G n.114+3528T>C n.1069-3405T>C n.117+3528T>C n.103T>C c.1434+30729A>G (n.1434+30729A>G) c.192+3528T>C (n.192+3528T>C) | |
13 | g.48412172A>T | CA388160046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30729A>T (n.1695+30729A>T) c.252T>A (p.Phe84Leu) c.194+30729A>T n.114+3528T>A n.1069-3405T>A n.117+3528T>A n.103T>A c.1434+30729A>T (n.1434+30729A>T) c.192+3528T>A (n.192+3528T>A) | |
13 | g.48412173A>C | CA388160052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30730A>C (n.1695+30730A>C) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.194+30730A>C n.114+3527T>G n.1069-3406T>G n.117+3527T>G n.102T>G c.1434+30730A>C (n.1434+30730A>C) c.192+3527T>G (n.192+3527T>G) | |
13 | g.48412173A>G | CA388160054 | LPAR6,RB1 | c.1695+30730A>G (n.1695+30730A>G) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.194+30730A>G n.114+3527T>C n.1069-3406T>C n.117+3527T>C n.102T>C c.1434+30730A>G (n.1434+30730A>G) c.192+3527T>C (n.192+3527T>C) | |
13 | g.48412173A>T | CA388160056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30730A>T (n.1695+30730A>T) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.194+30730A>T n.114+3527T>A n.1069-3406T>A n.117+3527T>A n.102T>A c.1434+30730A>T (n.1434+30730A>T) c.192+3527T>A (n.192+3527T>A) | |
13 | g.48412174A>C | CA388160060 | LPAR6,RB1 | c.1695+30731A>C (n.1695+30731A>C) c.250T>G (p.Phe84Val) c.194+30731A>C n.114+3526T>G n.1069-3407T>G n.117+3526T>G n.101T>G c.1434+30731A>C (n.1434+30731A>C) c.192+3526T>G (n.192+3526T>G) | |
13 | g.48412174A>G | CA388160062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30731A>G (n.1695+30731A>G) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.194+30731A>G n.114+3526T>C n.1069-3407T>C n.117+3526T>C n.101T>C c.1434+30731A>G (n.1434+30731A>G) c.192+3526T>C (n.192+3526T>C) | |
13 | g.48412174A>T | CA388160064 | LPAR6,RB1 | c.1695+30731A>T (n.1695+30731A>T) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.194+30731A>T n.114+3526T>A n.1069-3407T>A n.117+3526T>A n.101T>A c.1434+30731A>T (n.1434+30731A>T) c.192+3526T>A (n.192+3526T>A) | |
13 | g.48412175T>A | CA483740505 | LPAR6,RB1 | c.1695+30732T>A (n.1695+30732T>A) c.249A>T (p.Pro83=) c.194+30732T>A n.114+3525A>T n.1069-3408A>T n.117+3525A>T n.100A>T c.1434+30732T>A (n.1434+30732T>A) c.192+3525A>T (n.192+3525A>T) | |
13 | g.48412175T>C | CA483740506 | LPAR6,RB1 | c.1695+30732T>C (n.1695+30732T>C) c.249A>G (p.Pro83=) c.194+30732T>C n.114+3525A>G n.1069-3408A>G n.117+3525A>G n.100A>G c.1434+30732T>C (n.1434+30732T>C) c.192+3525A>G (n.192+3525A>G) | |
13 | g.48412175T>G | CA483740507 | LPAR6,RB1 | c.1695+30732T>G (n.1695+30732T>G) c.249A>C (p.Pro83=) c.194+30732T>G n.114+3525A>C n.1069-3408A>C n.117+3525A>C n.100A>C c.1434+30732T>G (n.1434+30732T>G) c.192+3525A>C (n.192+3525A>C) | |
13 | g.48412176G>A | CA388160068 | LPAR6,RB1 | c.1695+30733G>A (n.1695+30733G>A) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.194+30733G>A n.114+3524C>T n.1069-3409C>T n.117+3524C>T n.99C>T c.1434+30733G>A (n.1434+30733G>A) c.192+3524C>T (n.192+3524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412176G>C | CA388160070 | LPAR6,RB1 | c.1695+30733G>C (n.1695+30733G>C) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.194+30733G>C n.114+3524C>G n.1069-3409C>G n.117+3524C>G n.99C>G c.1434+30733G>C (n.1434+30733G>C) c.192+3524C>G (n.192+3524C>G) | |
13 | g.48412176G= | CA2089994883 | LPAR6,RB1 | c.1695+30733G= (n.1695+30733G=) c.248C= (p.Pro83=) c.194+30733G= n.114+3524C= n.1069-3409C= n.117+3524C= n.99C= c.1434+30733G= (n.1434+30733G=) c.192+3524C= (n.192+3524C=) | |
13 | g.48412176G>T | CA388160072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30733G>T (n.1695+30733G>T) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.194+30733G>T n.114+3524C>A n.1069-3409C>A n.117+3524C>A n.99C>A c.1434+30733G>T (n.1434+30733G>T) c.192+3524C>A (n.192+3524C>A) | |
13 | g.48412177G>A | CA388160076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30734G>A (n.1695+30734G>A) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.194+30734G>A n.114+3523C>T n.1069-3410C>T n.117+3523C>T n.98C>T c.1434+30734G>A (n.1434+30734G>A) c.192+3523C>T (n.192+3523C>T) | |
13 | g.48412177G>C | CA388160077 | LPAR6,RB1 | c.1695+30734G>C (n.1695+30734G>C) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.194+30734G>C n.114+3523C>G n.1069-3410C>G n.117+3523C>G n.98C>G c.1434+30734G>C (n.1434+30734G>C) c.192+3523C>G (n.192+3523C>G) | |
13 | g.48412177G>T | CA388160080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30734G>T (n.1695+30734G>T) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.194+30734G>T n.114+3523C>A n.1069-3410C>A n.117+3523C>A n.98C>A c.1434+30734G>T (n.1434+30734G>T) c.192+3523C>A (n.192+3523C>A) | |
13 | g.48412178C>A | CA388160086 | LPAR6,RB1 | c.1695+30735C>A (n.1695+30735C>A) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.194+30735C>A n.114+3522G>T n.1069-3411G>T n.117+3522G>T n.97G>T c.1434+30735C>A (n.1434+30735C>A) c.192+3522G>T (n.192+3522G>T) | |
13 | g.48412178C>G | CA388160088 | LPAR6,RB1 | c.1695+30735C>G (n.1695+30735C>G) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.194+30735C>G n.114+3522G>C n.1069-3411G>C n.117+3522G>C n.97G>C c.1434+30735C>G (n.1434+30735C>G) c.192+3522G>C (n.192+3522G>C) | |
13 | g.48412178C>T | CA388160083 | LPAR6,RB1 | c.1695+30735C>T (n.1695+30735C>T) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.194+30735C>T n.114+3522G>A n.1069-3411G>A n.117+3522G>A n.97G>A c.1434+30735C>T (n.1434+30735C>T) c.192+3522G>A (n.192+3522G>A) | |
13 | g.48412179C>A | CA388160091 | LPAR6,RB1 | c.1695+30736C>A (n.1695+30736C>A) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.194+30736C>A n.114+3521G>T n.1069-3412G>T n.117+3521G>T n.96G>T c.1434+30736C>A (n.1434+30736C>A) c.192+3521G>T (n.192+3521G>T) | |
13 | g.48412179C>G | CA388160093 | LPAR6,RB1 | c.1695+30736C>G (n.1695+30736C>G) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.194+30736C>G n.114+3521G>C n.1069-3412G>C n.117+3521G>C n.96G>C c.1434+30736C>G (n.1434+30736C>G) c.192+3521G>C (n.192+3521G>C) | |
13 | g.48412179C>T | CA388160095 | LPAR6,RB1 | c.1695+30736C>T (n.1695+30736C>T) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.194+30736C>T n.114+3521G>A n.1069-3412G>A n.117+3521G>A n.96G>A c.1434+30736C>T (n.1434+30736C>T) c.192+3521G>A (n.192+3521G>A) | |
13 | g.48412180A= | CA2089994884 | LPAR6,RB1 | c.1695+30737A= (n.1695+30737A=) c.244T= (p.Trp82=) c.194+30737A= n.114+3520T= n.1069-3413T= n.117+3520T= n.95T= c.1434+30737A= (n.1434+30737A=) c.192+3520T= (n.192+3520T=) | |
13 | g.48412180A>C | CA388160097 | LPAR6,RB1 | c.1695+30737A>C (n.1695+30737A>C) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.194+30737A>C n.114+3520T>G n.1069-3413T>G n.117+3520T>G n.95T>G c.1434+30737A>C (n.1434+30737A>C) c.192+3520T>G (n.192+3520T>G) | |
13 | g.48412180A>G | CA388160099 | LPAR6,RB1 | c.1695+30737A>G (n.1695+30737A>G) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.194+30737A>G n.114+3520T>C n.1069-3413T>C n.117+3520T>C n.95T>C c.1434+30737A>G (n.1434+30737A>G) c.192+3520T>C (n.192+3520T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412180A>T | CA388160101 | LPAR6,RB1 | c.1695+30737A>T (n.1695+30737A>T) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.194+30737A>T n.114+3520T>A n.1069-3413T>A n.117+3520T>A n.95T>A c.1434+30737A>T (n.1434+30737A>T) c.192+3520T>A (n.192+3520T>A) | |
13 | g.48412181A= | CA2089994885 | LPAR6,RB1 | c.1695+30738A= (n.1695+30738A=) c.243T= (p.Asn81=) c.194+30738A= n.114+3519T= n.1069-3414T= n.117+3519T= n.94T= c.1434+30738A= (n.1434+30738A=) c.192+3519T= (n.192+3519T=) | |
13 | g.48412181A>C | CA388160105 | LPAR6,RB1 | c.1695+30738A>C (n.1695+30738A>C) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.194+30738A>C n.114+3519T>G n.1069-3414T>G n.117+3519T>G n.94T>G c.1434+30738A>C (n.1434+30738A>C) c.192+3519T>G (n.192+3519T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412181A>G | CA031295 | LPAR6,RB1 | c.1695+30738A>G (n.1695+30738A>G) c.243T>C (p.Asn81=) c.194+30738A>G n.114+3519T>C n.1069-3414T>C n.117+3519T>C n.94T>C c.1434+30738A>G (n.1434+30738A>G) c.192+3519T>C (n.192+3519T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412181A>T | CA388160108 | LPAR6,RB1 | c.1695+30738A>T (n.1695+30738A>T) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.194+30738A>T n.114+3519T>A n.1069-3414T>A n.117+3519T>A n.94T>A c.1434+30738A>T (n.1434+30738A>T) c.192+3519T>A (n.192+3519T>A) | |
13 | g.48412182T>A | CA388160112 | LPAR6,RB1 | c.1695+30739T>A (n.1695+30739T>A) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.194+30739T>A n.114+3518A>T n.1069-3415A>T n.117+3518A>T n.93A>T c.1434+30739T>A (n.1434+30739T>A) c.192+3518A>T (n.192+3518A>T) | |
13 | g.48412182T>C | CA388160113 | LPAR6,RB1 | c.1695+30739T>C (n.1695+30739T>C) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.194+30739T>C n.114+3518A>G n.1069-3415A>G n.117+3518A>G n.93A>G c.1434+30739T>C (n.1434+30739T>C) c.192+3518A>G (n.192+3518A>G) | |
13 | g.48412182T>G | CA388160114 | LPAR6,RB1 | c.1695+30739T>G (n.1695+30739T>G) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.194+30739T>G n.114+3518A>C n.1069-3415A>C n.117+3518A>C n.93A>C c.1434+30739T>G (n.1434+30739T>G) c.192+3518A>C (n.192+3518A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412183T>A | CA388160116 | LPAR6,RB1 | c.1695+30740T>A (n.1695+30740T>A) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.194+30740T>A n.114+3517A>T n.1069-3416A>T n.117+3517A>T n.92A>T c.1434+30740T>A (n.1434+30740T>A) c.192+3517A>T (n.192+3517A>T) | |
13 | g.48412183T>C | CA388160117 | LPAR6,RB1 | c.1695+30740T>C (n.1695+30740T>C) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.194+30740T>C n.114+3517A>G n.1069-3416A>G n.117+3517A>G n.92A>G c.1434+30740T>C (n.1434+30740T>C) c.192+3517A>G (n.192+3517A>G) | |
13 | g.48412183T>G | CA388160115 | LPAR6,RB1 | c.1695+30740T>G (n.1695+30740T>G) c.241A>C (p.Asn81His) c.194+30740T>G n.114+3517A>C n.1069-3416A>C n.117+3517A>C n.92A>C c.1434+30740T>G (n.1434+30740T>G) c.192+3517A>C (n.192+3517A>C) | |
13 | g.48412184C>A | CA483740508 | LPAR6,RB1 | c.1695+30741C>A (n.1695+30741C>A) c.240G>T (p.Arg80=) c.194+30741C>A n.114+3516G>T n.1069-3417G>T n.117+3516G>T n.91G>T c.1434+30741C>A (n.1434+30741C>A) c.192+3516G>T (n.192+3516G>T) | |
13 | g.48412184C>G | CA483740509 | LPAR6,RB1 | c.1695+30741C>G (n.1695+30741C>G) c.240G>C (p.Arg80=) c.194+30741C>G n.114+3516G>C n.1069-3417G>C n.117+3516G>C n.91G>C c.1434+30741C>G (n.1434+30741C>G) c.192+3516G>C (n.192+3516G>C) | |
13 | g.48412184C>T | CA483740510 | LPAR6,RB1 | c.1695+30741C>T (n.1695+30741C>T) c.240G>A (p.Arg80=) c.194+30741C>T n.114+3516G>A n.1069-3417G>A n.117+3516G>A n.91G>A c.1434+30741C>T (n.1434+30741C>T) c.192+3516G>A (n.192+3516G>A) | |
13 | g.48412185C>A | CA388160118 | LPAR6,RB1 | c.1695+30742C>A (n.1695+30742C>A) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.194+30742C>A n.114+3515G>T n.1069-3418G>T n.117+3515G>T n.90G>T c.1434+30742C>A (n.1434+30742C>A) c.192+3515G>T (n.192+3515G>T) | |
13 | g.48412185C= | CA2089994886 | LPAR6,RB1 | c.1695+30742C= (n.1695+30742C=) c.239G= (p.Arg80=) c.194+30742C= n.114+3515G= n.1069-3418G= n.117+3515G= n.90G= c.1434+30742C= (n.1434+30742C=) c.192+3515G= (n.192+3515G=) | |
13 | g.48412185C>G | CA388160119 | LPAR6,RB1 | c.1695+30742C>G (n.1695+30742C>G) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.194+30742C>G n.114+3515G>C n.1069-3418G>C n.117+3515G>C n.90G>C c.1434+30742C>G (n.1434+30742C>G) c.192+3515G>C (n.192+3515G>C) | |
13 | g.48412185C>T | CA031316 | LPAR6,RB1 | c.1695+30742C>T (n.1695+30742C>T) c.239G>A (p.Arg80Gln) c.194+30742C>T n.114+3515G>A n.1069-3418G>A n.117+3515G>A n.90G>A c.1434+30742C>T (n.1434+30742C>T) c.192+3515G>A (n.192+3515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412186G>A | CA031329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30743G>A (n.1695+30743G>A) c.238C>T (p.Arg80Trp) c.194+30743G>A n.114+3514C>T n.1069-3419C>T n.117+3514C>T n.89C>T c.1434+30743G>A (n.1434+30743G>A) c.192+3514C>T (n.192+3514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412186G>C | CA388160120 | LPAR6,RB1 | c.1695+30743G>C (n.1695+30743G>C) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.194+30743G>C n.114+3514C>G n.1069-3419C>G n.117+3514C>G n.89C>G c.1434+30743G>C (n.1434+30743G>C) c.192+3514C>G (n.192+3514C>G) | |
13 | g.48412186G= | CA2089994887 | LPAR6,RB1 | c.1695+30743G= (n.1695+30743G=) c.238C= (p.Arg80=) c.194+30743G= n.114+3514C= n.1069-3419C= n.117+3514C= n.89C= c.1434+30743G= (n.1434+30743G=) c.192+3514C= (n.192+3514C=) | |
13 | g.48412186G>T | CA483740511 | LPAR6,RB1 | c.1695+30743G>T (n.1695+30743G>T) c.238C>A (p.Arg80=) c.194+30743G>T n.114+3514C>A n.1069-3419C>A n.117+3514C>A n.89C>A c.1434+30743G>T (n.1434+30743G>T) c.192+3514C>A (n.192+3514C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412187T>A | CA483740512 | LPAR6,RB1 | c.1695+30744T>A (n.1695+30744T>A) c.237A>T (p.Thr79=) c.194+30744T>A n.114+3513A>T n.1069-3420A>T n.117+3513A>T n.88A>T c.1434+30744T>A (n.1434+30744T>A) c.192+3513A>T (n.192+3513A>T) | |
13 | g.48412187T>C | CA483740514 | LPAR6,RB1 | c.1695+30744T>C (n.1695+30744T>C) c.237A>G (p.Thr79=) c.194+30744T>C n.114+3513A>G n.1069-3420A>G n.117+3513A>G n.88A>G c.1434+30744T>C (n.1434+30744T>C) c.192+3513A>G (n.192+3513A>G) | |
13 | g.48412187T>G | CA483740513 | LPAR6,RB1 | c.1695+30744T>G (n.1695+30744T>G) c.237A>C (p.Thr79=) c.194+30744T>G n.114+3513A>C n.1069-3420A>C n.117+3513A>C n.88A>C c.1434+30744T>G (n.1434+30744T>G) c.192+3513A>C (n.192+3513A>C) | |
13 | g.48412188G>A | CA388160123 | LPAR6,RB1 | c.1695+30745G>A (n.1695+30745G>A) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.194+30745G>A n.114+3512C>T n.1069-3421C>T n.117+3512C>T n.87C>T c.1434+30745G>A (n.1434+30745G>A) c.192+3512C>T (n.192+3512C>T) | |
13 | g.48412188G>C | CA388160121 | LPAR6,RB1 | c.1695+30745G>C (n.1695+30745G>C) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.194+30745G>C n.114+3512C>G n.1069-3421C>G n.117+3512C>G n.87C>G c.1434+30745G>C (n.1434+30745G>C) c.192+3512C>G (n.192+3512C>G) | |
13 | g.48412188G>T | CA388160122 | LPAR6,RB1 | c.1695+30745G>T (n.1695+30745G>T) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.194+30745G>T n.114+3512C>A n.1069-3421C>A n.117+3512C>A n.87C>A c.1434+30745G>T (n.1434+30745G>T) c.192+3512C>A (n.192+3512C>A) | |
13 | g.48412189T>A | CA388160124 | LPAR6,RB1 | c.1695+30746T>A (n.1695+30746T>A) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.194+30746T>A n.114+3511A>T n.1069-3422A>T n.117+3511A>T n.86A>T c.1434+30746T>A (n.1434+30746T>A) c.192+3511A>T (n.192+3511A>T) | |
13 | g.48412189T>C | CA388160125 | LPAR6,RB1 | c.1695+30746T>C (n.1695+30746T>C) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.194+30746T>C n.114+3511A>G n.1069-3422A>G n.117+3511A>G n.86A>G c.1434+30746T>C (n.1434+30746T>C) c.192+3511A>G (n.192+3511A>G) | |
13 | g.48412189T>G | CA388160126 | LPAR6,RB1 | c.1695+30746T>G (n.1695+30746T>G) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.194+30746T>G n.114+3511A>C n.1069-3422A>C n.117+3511A>C n.86A>C c.1434+30746T>G (n.1434+30746T>G) c.192+3511A>C (n.192+3511A>C) | |
13 | g.48412190T>A | CA483740515 | LPAR6,RB1 | c.1695+30747T>A (n.1695+30747T>A) c.234A>T (p.Thr78=) c.194+30747T>A n.114+3510A>T n.1069-3423A>T n.117+3510A>T n.85A>T c.1434+30747T>A (n.1434+30747T>A) c.192+3510A>T (n.192+3510A>T) | |
13 | g.48412190T>C | CA483740516 | LPAR6,RB1 | c.1695+30747T>C (n.1695+30747T>C) c.234A>G (p.Thr78=) c.194+30747T>C n.114+3510A>G n.1069-3423A>G n.117+3510A>G n.85A>G c.1434+30747T>C (n.1434+30747T>C) c.192+3510A>G (n.192+3510A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412190T>G | CA483740517 | LPAR6,RB1 | c.1695+30747T>G (n.1695+30747T>G) c.234A>C (p.Thr78=) c.194+30747T>G n.114+3510A>C n.1069-3423A>C n.117+3510A>C n.85A>C c.1434+30747T>G (n.1434+30747T>G) c.192+3510A>C (n.192+3510A>C) | |
13 | g.48412190T= | CA2089994888 | LPAR6,RB1 | c.1695+30747T= (n.1695+30747T=) c.234A= (p.Thr78=) c.194+30747T= n.114+3510A= n.1069-3423A= n.117+3510A= n.85A= c.1434+30747T= (n.1434+30747T=) c.192+3510A= (n.192+3510A=) | |
13 | g.48412191G>A | CA031348 | LPAR6,RB1 | c.1695+30748G>A (n.1695+30748G>A) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.194+30748G>A n.114+3509C>T n.1069-3424C>T n.117+3509C>T n.84C>T c.1434+30748G>A (n.1434+30748G>A) c.192+3509C>T (n.192+3509C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412191G>C | CA388160127 | LPAR6,RB1 | c.1695+30748G>C (n.1695+30748G>C) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.194+30748G>C n.114+3509C>G n.1069-3424C>G n.117+3509C>G n.84C>G c.1434+30748G>C (n.1434+30748G>C) c.192+3509C>G (n.192+3509C>G) | |
13 | g.48412191G= | CA2089994889 | LPAR6,RB1 | c.1695+30748G= (n.1695+30748G=) c.233C= (p.Thr78=) c.194+30748G= n.114+3509C= n.1069-3424C= n.117+3509C= n.84C= c.1434+30748G= (n.1434+30748G=) c.192+3509C= (n.192+3509C=) | |
13 | g.48412191G>T | CA031367 | LPAR6,RB1 | c.1695+30748G>T (n.1695+30748G>T) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.194+30748G>T n.114+3509C>A n.1069-3424C>A n.117+3509C>A n.84C>A c.1434+30748G>T (n.1434+30748G>T) c.192+3509C>A (n.192+3509C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412192T>A | CA388160129 | LPAR6,RB1 | c.1695+30749T>A (n.1695+30749T>A) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.194+30749T>A n.114+3508A>T n.1069-3425A>T n.117+3508A>T n.83A>T c.1434+30749T>A (n.1434+30749T>A) c.192+3508A>T (n.192+3508A>T) | |
13 | g.48412192T>C | CA388160130 | LPAR6,RB1 | c.1695+30749T>C (n.1695+30749T>C) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.194+30749T>C n.114+3508A>G n.1069-3425A>G n.117+3508A>G n.83A>G c.1434+30749T>C (n.1434+30749T>C) c.192+3508A>G (n.192+3508A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412192T>G | CA388160128 | LPAR6,RB1 | c.1695+30749T>G (n.1695+30749T>G) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.194+30749T>G n.114+3508A>C n.1069-3425A>C n.117+3508A>C n.83A>C c.1434+30749T>G (n.1434+30749T>G) c.192+3508A>C (n.192+3508A>C) | |
13 | g.48412193G>A | CA483740518 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750G>A (n.1695+30750G>A) c.231C>T (p.Phe77=) c.194+30750G>A n.114+3507C>T n.1069-3426C>T n.117+3507C>T n.82C>T c.1434+30750G>A (n.1434+30750G>A) c.192+3507C>T (n.192+3507C>T) | |
13 | g.48412193G>C | CA388160132 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750G>C (n.1695+30750G>C) c.231C>G (p.Phe77Leu) c.194+30750G>C n.114+3507C>G n.1069-3426C>G n.117+3507C>G n.82C>G c.1434+30750G>C (n.1434+30750G>C) c.192+3507C>G (n.192+3507C>G) | |
13 | g.48412193G>T | CA388160131 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750G>T (n.1695+30750G>T) c.231C>A (p.Phe77Leu) c.194+30750G>T n.114+3507C>A n.1069-3426C>A n.117+3507C>A n.82C>A c.1434+30750G>T (n.1434+30750G>T) c.192+3507C>A (n.192+3507C>A) | |
13 | g.48412193_48412194delinsGA | CA2089994890 | LPAR6,RB1 | c.1695+30750_1695+30751delinsGA (n.1695+30750_1695+30751delinsGA) c.230_231delinsTC (p.Phe77=) c.194+30750_194+30751delinsGA n.114+3506_114+3507delinsTC n.1069-3427_1069-3426delinsTC n.117+3506_117+3507delinsTC n.81_82delinsTC c.1434+30750_1434+30751delinsGA (n.1434+30750_1434+30751delinsGA) c.192+3506_192+3507delinsTC (n.192+3506_192+3507delinsTC) | |
13 | g.48412194A>C | CA388160135 | LPAR6,RB1 | c.1695+30751A>C (n.1695+30751A>C) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.194+30751A>C n.114+3506T>G n.1069-3427T>G n.117+3506T>G n.81T>G c.1434+30751A>C (n.1434+30751A>C) c.192+3506T>G (n.192+3506T>G) | |
13 | g.48412194A>G | CA388160133 | LPAR6,RB1 | c.1695+30751A>G (n.1695+30751A>G) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.194+30751A>G n.114+3506T>C n.1069-3427T>C n.117+3506T>C n.81T>C c.1434+30751A>G (n.1434+30751A>G) c.192+3506T>C (n.192+3506T>C) | |
13 | g.48412194A>T | CA388160134 | LPAR6,RB1 | c.1695+30751A>T (n.1695+30751A>T) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.194+30751A>T n.114+3506T>A n.1069-3427T>A n.117+3506T>A n.81T>A c.1434+30751A>T (n.1434+30751A>T) c.192+3506T>A (n.192+3506T>A) | |
13 | g.48412195del | CA031380 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752del (n.1695+30752del) c.230del (p.Phe77SerfsTer17) c.194+30752del n.114+3506del n.1069-3427del n.117+3506del n.81del c.1434+30752del (n.1434+30752del) c.192+3506del (n.192+3506del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412195A>C | CA388160136 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752A>C (n.1695+30752A>C) c.229T>G (p.Phe77Val) c.194+30752A>C n.114+3505T>G n.1069-3428T>G n.117+3505T>G n.80T>G c.1434+30752A>C (n.1434+30752A>C) c.192+3505T>G (n.192+3505T>G) | |
13 | g.48412195A>G | CA388160137 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752A>G (n.1695+30752A>G) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.194+30752A>G n.114+3505T>C n.1069-3428T>C n.117+3505T>C n.80T>C c.1434+30752A>G (n.1434+30752A>G) c.192+3505T>C (n.192+3505T>C) | |
13 | g.48412195A>T | CA388160138 | LPAR6,RB1 | c.1695+30752A>T (n.1695+30752A>T) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.194+30752A>T n.114+3505T>A n.1069-3428T>A n.117+3505T>A n.80T>A c.1434+30752A>T (n.1434+30752A>T) c.192+3505T>A (n.192+3505T>A) | |
13 | g.48412196G>A | CA483740519 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G>A (n.1695+30753G>A) c.228C>T (p.Tyr76=) c.194+30753G>A n.114+3504C>T n.1069-3429C>T n.117+3504C>T n.79C>T c.1434+30753G>A (n.1434+30753G>A) c.192+3504C>T (n.192+3504C>T) | |
13 | g.48412196G>C | CA388160139 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G>C (n.1695+30753G>C) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.194+30753G>C n.114+3504C>G n.1069-3429C>G n.117+3504C>G n.79C>G c.1434+30753G>C (n.1434+30753G>C) c.192+3504C>G (n.192+3504C>G) | dbSNP |
13 | g.48412196G= | CA2089994891 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G= (n.1695+30753G=) c.228C= (p.Tyr76=) c.194+30753G= n.114+3504C= n.1069-3429C= n.117+3504C= n.79C= c.1434+30753G= (n.1434+30753G=) c.192+3504C= (n.192+3504C=) | |
13 | g.48412196G>T | CA388160140 | LPAR6,RB1 | c.1695+30753G>T (n.1695+30753G>T) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.194+30753G>T n.114+3504C>A n.1069-3429C>A n.117+3504C>A n.79C>A c.1434+30753G>T (n.1434+30753G>T) c.192+3504C>A (n.192+3504C>A) | |
13 | g.48412197T>A | CA388160141 | LPAR6,RB1 | c.1695+30754T>A (n.1695+30754T>A) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.194+30754T>A n.114+3503A>T n.1069-3430A>T n.117+3503A>T n.78A>T c.1434+30754T>A (n.1434+30754T>A) c.192+3503A>T (n.192+3503A>T) | |
13 | g.48412197T>C | CA388160142 | LPAR6,RB1 | c.1695+30754T>C (n.1695+30754T>C) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.194+30754T>C n.114+3503A>G n.1069-3430A>G n.117+3503A>G n.78A>G c.1434+30754T>C (n.1434+30754T>C) c.192+3503A>G (n.192+3503A>G) | |
13 | g.48412197T>G | CA388160143 | LPAR6,RB1 | c.1695+30754T>G (n.1695+30754T>G) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.194+30754T>G n.114+3503A>C n.1069-3430A>C n.117+3503A>C n.78A>C c.1434+30754T>G (n.1434+30754T>G) c.192+3503A>C (n.192+3503A>C) | |
13 | g.48412198A>C | CA388160146 | LPAR6,RB1 | c.1695+30755A>C (n.1695+30755A>C) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.194+30755A>C n.114+3502T>G n.1069-3431T>G n.117+3502T>G n.77T>G c.1434+30755A>C (n.1434+30755A>C) c.192+3502T>G (n.192+3502T>G) | |
13 | g.48412198A>G | CA388160145 | LPAR6,RB1 | c.1695+30755A>G (n.1695+30755A>G) c.226T>C (p.Tyr76His) c.194+30755A>G n.114+3502T>C n.1069-3431T>C n.117+3502T>C n.77T>C c.1434+30755A>G (n.1434+30755A>G) c.192+3502T>C (n.192+3502T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412198A>T | CA388160144 | LPAR6,RB1 | c.1695+30755A>T (n.1695+30755A>T) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.194+30755A>T n.114+3502T>A n.1069-3431T>A n.117+3502T>A n.77T>A c.1434+30755A>T (n.1434+30755A>T) c.192+3502T>A (n.192+3502T>A) | |
13 | g.48412203dup | CA2622982456 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760dup (n.1695+30760dup) c.226dup (p.Tyr76LeufsTer15) c.194+30760dup n.114+3502dup n.1069-3431dup n.117+3502dup n.77dup c.1434+30760dup (n.1434+30760dup) c.192+3502dup (n.192+3502dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48412199A>C | CA388160147 | LPAR6,RB1 | c.1695+30756A>C (n.1695+30756A>C) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.194+30756A>C n.114+3501T>G n.1069-3432T>G n.117+3501T>G n.76T>G c.1434+30756A>C (n.1434+30756A>C) c.192+3501T>G (n.192+3501T>G) | |
13 | g.48412199A>G | CA483740520 | LPAR6,RB1 | c.1695+30756A>G (n.1695+30756A>G) c.225T>C (p.Phe75=) c.194+30756A>G n.114+3501T>C n.1069-3432T>C n.117+3501T>C n.76T>C c.1434+30756A>G (n.1434+30756A>G) c.192+3501T>C (n.192+3501T>C) | |
13 | g.48412199A>T | CA388160148 | LPAR6,RB1 | c.1695+30756A>T (n.1695+30756A>T) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.194+30756A>T n.114+3501T>A n.1069-3432T>A n.117+3501T>A n.76T>A c.1434+30756A>T (n.1434+30756A>T) c.192+3501T>A (n.192+3501T>A) | |
13 | g.48412200A>C | CA388160149 | LPAR6,RB1 | c.1695+30757A>C (n.1695+30757A>C) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.194+30757A>C n.114+3500T>G n.1069-3433T>G n.117+3500T>G n.75T>G c.1434+30757A>C (n.1434+30757A>C) c.192+3500T>G (n.192+3500T>G) | |
13 | g.48412200A>G | CA388160150 | LPAR6,RB1 | c.1695+30757A>G (n.1695+30757A>G) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.194+30757A>G n.114+3500T>C n.1069-3433T>C n.117+3500T>C n.75T>C c.1434+30757A>G (n.1434+30757A>G) c.192+3500T>C (n.192+3500T>C) | |
13 | g.48412200A>T | CA388160151 | LPAR6,RB1 | c.1695+30757A>T (n.1695+30757A>T) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.194+30757A>T n.114+3500T>A n.1069-3433T>A n.117+3500T>A n.75T>A c.1434+30757A>T (n.1434+30757A>T) c.192+3500T>A (n.192+3500T>A) | |
13 | g.48412201A>C | CA388160152 | LPAR6,RB1 | c.1695+30758A>C (n.1695+30758A>C) c.223T>G (p.Phe75Val) c.194+30758A>C n.114+3499T>G n.1069-3434T>G n.117+3499T>G n.74T>G c.1434+30758A>C (n.1434+30758A>C) c.192+3499T>G (n.192+3499T>G) | |
13 | g.48412201A>G | CA388160153 | LPAR6,RB1 | c.1695+30758A>G (n.1695+30758A>G) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.194+30758A>G n.114+3499T>C n.1069-3434T>C n.117+3499T>C n.74T>C c.1434+30758A>G (n.1434+30758A>G) c.192+3499T>C (n.192+3499T>C) | |
13 | g.48412201A>T | CA388160154 | LPAR6,RB1 | c.1695+30758A>T (n.1695+30758A>T) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.194+30758A>T n.114+3499T>A n.1069-3434T>A n.117+3499T>A n.74T>A c.1434+30758A>T (n.1434+30758A>T) c.192+3499T>A (n.192+3499T>A) | |
13 | g.48412202A>C | CA388160155 | LPAR6,RB1 | c.1695+30759A>C (n.1695+30759A>C) c.222T>G (p.Ile74Met) c.194+30759A>C n.114+3498T>G n.1069-3435T>G n.117+3498T>G n.73T>G c.1434+30759A>C (n.1434+30759A>C) c.192+3498T>G (n.192+3498T>G) | |
13 | g.48412202A>G | CA483740521 | LPAR6,RB1 | c.1695+30759A>G (n.1695+30759A>G) c.222T>C (p.Ile74=) c.194+30759A>G n.114+3498T>C n.1069-3435T>C n.117+3498T>C n.73T>C c.1434+30759A>G (n.1434+30759A>G) c.192+3498T>C (n.192+3498T>C) | |
13 | g.48412202A>T | CA483740522 | LPAR6,RB1 | c.1695+30759A>T (n.1695+30759A>T) c.222T>A (p.Ile74=) c.194+30759A>T n.114+3498T>A n.1069-3435T>A n.117+3498T>A n.73T>A c.1434+30759A>T (n.1434+30759A>T) c.192+3498T>A (n.192+3498T>A) | |
13 | g.48412203A>C | CA388160156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760A>C (n.1695+30760A>C) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.194+30760A>C n.114+3497T>G n.1069-3436T>G n.117+3497T>G n.72T>G c.1434+30760A>C (n.1434+30760A>C) c.192+3497T>G (n.192+3497T>G) | |
13 | g.48412203A>G | CA388160157 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760A>G (n.1695+30760A>G) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.194+30760A>G n.114+3497T>C n.1069-3436T>C n.117+3497T>C n.72T>C c.1434+30760A>G (n.1434+30760A>G) c.192+3497T>C (n.192+3497T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412203A>T | CA388160158 | LPAR6,RB1 | c.1695+30760A>T (n.1695+30760A>T) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.194+30760A>T n.114+3497T>A n.1069-3436T>A n.117+3497T>A n.72T>A c.1434+30760A>T (n.1434+30760A>T) c.192+3497T>A (n.192+3497T>A) | |
13 | g.48412204T>A | CA388160161 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T>A (n.1695+30761T>A) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.194+30761T>A n.114+3496A>T n.1069-3437A>T n.117+3496A>T n.71A>T c.1434+30761T>A (n.1434+30761T>A) c.192+3496A>T (n.192+3496A>T) | |
13 | g.48412204T>C | CA388160160 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T>C (n.1695+30761T>C) c.220A>G (p.Ile74Val) c.194+30761T>C n.114+3496A>G n.1069-3437A>G n.117+3496A>G n.71A>G c.1434+30761T>C (n.1434+30761T>C) c.192+3496A>G (n.192+3496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412204T>G | CA388160159 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T>G (n.1695+30761T>G) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.194+30761T>G n.114+3496A>C n.1069-3437A>C n.117+3496A>C n.71A>C c.1434+30761T>G (n.1434+30761T>G) c.192+3496A>C (n.192+3496A>C) | |
13 | g.48412204T= | CA2089994892 | LPAR6,RB1 | c.1695+30761T= (n.1695+30761T=) c.220A= (p.Ile74=) c.194+30761T= n.114+3496A= n.1069-3437A= n.117+3496A= n.71A= c.1434+30761T= (n.1434+30761T=) c.192+3496A= (n.192+3496A=) | |
13 | g.48412205C>A | CA388160162 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C>A (n.1695+30762C>A) c.219G>T (p.Arg73Ser) c.194+30762C>A n.114+3495G>T n.1069-3438G>T n.117+3495G>T n.70G>T c.1434+30762C>A (n.1434+30762C>A) c.192+3495G>T (n.192+3495G>T) | dbSNP |
13 | g.48412205C= | CA2089994893 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C= (n.1695+30762C=) c.219G= (p.Arg73=) c.194+30762C= n.114+3495G= n.1069-3438G= n.117+3495G= n.70G= c.1434+30762C= (n.1434+30762C=) c.192+3495G= (n.192+3495G=) | |
13 | g.48412205C>G | CA388160163 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C>G (n.1695+30762C>G) c.219G>C (p.Arg73Ser) c.194+30762C>G n.114+3495G>C n.1069-3438G>C n.117+3495G>C n.70G>C c.1434+30762C>G (n.1434+30762C>G) c.192+3495G>C (n.192+3495G>C) | |
13 | g.48412205C>T | CA483740523 | LPAR6,RB1 | c.1695+30762C>T (n.1695+30762C>T) c.219G>A (p.Arg73=) c.194+30762C>T n.114+3495G>A n.1069-3438G>A n.117+3495G>A n.70G>A c.1434+30762C>T (n.1434+30762C>T) c.192+3495G>A (n.192+3495G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412206C>A | CA388160164 | LPAR6,RB1 | c.1695+30763C>A (n.1695+30763C>A) c.218G>T (p.Arg73Met) c.194+30763C>A n.114+3494G>T n.1069-3439G>T n.117+3494G>T n.70-1G>T c.1434+30763C>A (n.1434+30763C>A) c.192+3494G>T (n.192+3494G>T) | |
13 | g.48412206C>G | CA388160165 | LPAR6,RB1 | c.1695+30763C>G (n.1695+30763C>G) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.194+30763C>G n.114+3494G>C n.1069-3439G>C n.117+3494G>C n.70-1G>C c.1434+30763C>G (n.1434+30763C>G) c.192+3494G>C (n.192+3494G>C) | |
13 | g.48412206C>T | CA388160166 | LPAR6,RB1 | c.1695+30763C>T (n.1695+30763C>T) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.194+30763C>T n.114+3494G>A n.1069-3439G>A n.117+3494G>A n.70-1G>A c.1434+30763C>T (n.1434+30763C>T) c.192+3494G>A (n.192+3494G>A) | |
13 | g.48412207T>A | CA388160167 | LPAR6,RB1 | c.1695+30764T>A (n.1695+30764T>A) c.217A>T (p.Arg73Trp) c.194+30764T>A n.114+3493A>T n.1069-3440A>T n.117+3493A>T n.70-2A>T c.1434+30764T>A (n.1434+30764T>A) c.192+3493A>T (n.192+3493A>T) | |
13 | g.48412207T>C | CA388160168 | LPAR6,RB1 | c.1695+30764T>C (n.1695+30764T>C) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.194+30764T>C n.114+3493A>G n.1069-3440A>G n.117+3493A>G n.70-2A>G c.1434+30764T>C (n.1434+30764T>C) c.192+3493A>G (n.192+3493A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412207T>G | CA483740524 | LPAR6,RB1 | c.1695+30764T>G (n.1695+30764T>G) c.217A>C (p.Arg73=) c.194+30764T>G n.114+3493A>C n.1069-3440A>C n.117+3493A>C n.70-2A>C c.1434+30764T>G (n.1434+30764T>G) c.192+3493A>C (n.192+3493A>C) | |
13 | g.48412208G>A | CA483740525 | LPAR6,RB1 | c.1695+30765G>A (n.1695+30765G>A) c.216C>T (p.Phe72=) c.194+30765G>A n.114+3492C>T n.1069-3441C>T n.117+3492C>T n.70-3C>T c.1434+30765G>A (n.1434+30765G>A) c.192+3492C>T (n.192+3492C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412208G>C | CA388160169 | LPAR6,RB1 | c.1695+30765G>C (n.1695+30765G>C) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.194+30765G>C n.114+3492C>G n.1069-3441C>G n.117+3492C>G n.70-3C>G c.1434+30765G>C (n.1434+30765G>C) c.192+3492C>G (n.192+3492C>G) | |
13 | g.48412208G>T | CA388160170 | LPAR6,RB1 | c.1695+30765G>T (n.1695+30765G>T) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.194+30765G>T n.114+3492C>A n.1069-3441C>A n.117+3492C>A n.70-3C>A c.1434+30765G>T (n.1434+30765G>T) c.192+3492C>A (n.192+3492C>A) | |
13 | g.48412209A>C | CA388160171 | LPAR6,RB1 | c.1695+30766A>C (n.1695+30766A>C) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.194+30766A>C n.114+3491T>G n.1069-3442T>G n.117+3491T>G n.70-4T>G c.1434+30766A>C (n.1434+30766A>C) c.192+3491T>G (n.192+3491T>G) | |
13 | g.48412209A>G | CA388160172 | LPAR6,RB1 | c.1695+30766A>G (n.1695+30766A>G) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.194+30766A>G n.114+3491T>C n.1069-3442T>C n.117+3491T>C n.70-4T>C c.1434+30766A>G (n.1434+30766A>G) c.192+3491T>C (n.192+3491T>C) | |
13 | g.48412209A>T | CA388160173 | LPAR6,RB1 | c.1695+30766A>T (n.1695+30766A>T) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.194+30766A>T n.114+3491T>A n.1069-3442T>A n.117+3491T>A n.70-4T>A c.1434+30766A>T (n.1434+30766A>T) c.192+3491T>A (n.192+3491T>A) | |
13 | g.48412210A>C | CA388160176 | LPAR6,RB1 | c.1695+30767A>C (n.1695+30767A>C) c.214T>G (p.Phe72Val) c.194+30767A>C n.114+3490T>G n.1069-3443T>G n.117+3490T>G n.70-5T>G c.1434+30767A>C (n.1434+30767A>C) c.192+3490T>G (n.192+3490T>G) | |
13 | g.48412210A>G | CA388160175 | LPAR6,RB1 | c.1695+30767A>G (n.1695+30767A>G) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.194+30767A>G n.114+3490T>C n.1069-3443T>C n.117+3490T>C n.70-5T>C c.1434+30767A>G (n.1434+30767A>G) c.192+3490T>C (n.192+3490T>C) | |
13 | g.48412210A>T | CA388160174 | LPAR6,RB1 | c.1695+30767A>T (n.1695+30767A>T) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.194+30767A>T n.114+3490T>A n.1069-3443T>A n.117+3490T>A n.70-5T>A c.1434+30767A>T (n.1434+30767A>T) c.192+3490T>A (n.192+3490T>A) | |
13 | g.48412211G>A | CA483740526 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G>A (n.1695+30768G>A) c.213C>T (p.Pro71=) c.194+30768G>A n.114+3489C>T n.1069-3444C>T n.117+3489C>T n.70-6C>T c.1434+30768G>A (n.1434+30768G>A) c.192+3489C>T (n.192+3489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412211G>C | CA483740527 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G>C (n.1695+30768G>C) c.213C>G (p.Pro71=) c.194+30768G>C n.114+3489C>G n.1069-3444C>G n.117+3489C>G n.70-6C>G c.1434+30768G>C (n.1434+30768G>C) c.192+3489C>G (n.192+3489C>G) | |
13 | g.48412211G= | CA2089994894 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G= (n.1695+30768G=) c.213C= (p.Pro71=) c.194+30768G= n.114+3489C= n.1069-3444C= n.117+3489C= n.70-6C= c.1434+30768G= (n.1434+30768G=) c.192+3489C= (n.192+3489C=) | |
13 | g.48412211G>T | CA249285076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30768G>T (n.1695+30768G>T) c.213C>A (p.Pro71=) c.194+30768G>T n.114+3489C>A n.1069-3444C>A n.117+3489C>A n.70-6C>A c.1434+30768G>T (n.1434+30768G>T) c.192+3489C>A (n.192+3489C>A) | dbSNP |
13 | g.48412212G>A | CA388160177 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G>A (n.1695+30769G>A) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.194+30769G>A n.114+3488C>T n.1069-3445C>T n.117+3488C>T n.70-7C>T c.1434+30769G>A (n.1434+30769G>A) c.192+3488C>T (n.192+3488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412212G>C | CA388160178 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G>C (n.1695+30769G>C) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.194+30769G>C n.114+3488C>G n.1069-3445C>G n.117+3488C>G n.70-7C>G c.1434+30769G>C (n.1434+30769G>C) c.192+3488C>G (n.192+3488C>G) | |
13 | g.48412212G= | CA2089994895 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G= (n.1695+30769G=) c.212C= (p.Pro71=) c.194+30769G= n.114+3488C= n.1069-3445C= n.117+3488C= n.70-7C= c.1434+30769G= (n.1434+30769G=) c.192+3488C= (n.192+3488C=) | |
13 | g.48412212G>T | CA388160179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30769G>T (n.1695+30769G>T) c.212C>A (p.Pro71His) c.194+30769G>T n.114+3488C>A n.1069-3445C>A n.117+3488C>A n.70-7C>A c.1434+30769G>T (n.1434+30769G>T) c.192+3488C>A (n.192+3488C>A) | dbSNP |
13 | g.48412213G>A | CA031397 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G>A (n.1695+30770G>A) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.194+30770G>A n.114+3487C>T n.1069-3446C>T n.117+3487C>T n.70-8C>T c.1434+30770G>A (n.1434+30770G>A) c.192+3487C>T (n.192+3487C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412213G>C | CA388160180 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G>C (n.1695+30770G>C) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.194+30770G>C n.114+3487C>G n.1069-3446C>G n.117+3487C>G n.70-8C>G c.1434+30770G>C (n.1434+30770G>C) c.192+3487C>G (n.192+3487C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412213G= | CA2089994896 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G= (n.1695+30770G=) c.211C= (p.Pro71=) c.194+30770G= n.114+3487C= n.1069-3446C= n.117+3487C= n.70-8C= c.1434+30770G= (n.1434+30770G=) c.192+3487C= (n.192+3487C=) | |
13 | g.48412213G>T | CA388160181 | LPAR6,RB1 | c.1695+30770G>T (n.1695+30770G>T) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.194+30770G>T n.114+3487C>A n.1069-3446C>A n.117+3487C>A n.70-8C>A c.1434+30770G>T (n.1434+30770G>T) c.192+3487C>A (n.192+3487C>A) | |
13 | g.48412214T>A | CA388160182 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771T>A (n.1695+30771T>A) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.194+30771T>A n.114+3486A>T n.1069-3447A>T n.117+3486A>T n.70-9A>T c.1434+30771T>A (n.1434+30771T>A) c.192+3486A>T (n.192+3486A>T) | |
13 | g.48412214T>C | CA483740528 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771T>C (n.1695+30771T>C) c.210A>G (p.Leu70=) c.194+30771T>C n.114+3486A>G n.1069-3447A>G n.117+3486A>G n.70-9A>G c.1434+30771T>C (n.1434+30771T>C) c.192+3486A>G (n.192+3486A>G) | |
13 | g.48412214T>G | CA388160183 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771T>G (n.1695+30771T>G) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.194+30771T>G n.114+3486A>C n.1069-3447A>C n.117+3486A>C n.70-9A>C c.1434+30771T>G (n.1434+30771T>G) c.192+3486A>C (n.192+3486A>C) | |
13 | g.48412214_48412217dup | CA2580087576 | LPAR6,RB1 | c.1695+30771_1695+30774dup (n.1695+30771_1695+30774dup) c.207_210dup (p.Pro71PhefsTer21) c.194+30771_194+30774dup n.114+3483_114+3486dup n.1069-3450_1069-3447dup n.117+3483_117+3486dup n.70-12_70-9dup c.1434+30771_1434+30774dup (n.1434+30771_1434+30774dup) c.192+3483_192+3486dup (n.192+3483_192+3486dup) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48412215A= | CA2089994897 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A= (n.1695+30772A=) c.209T= (p.Leu70=) c.194+30772A= n.114+3485T= n.1069-3448T= n.117+3485T= n.70-10T= c.1434+30772A= (n.1434+30772A=) c.192+3485T= (n.192+3485T=) | |
13 | g.48412215A>C | CA388160184 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A>C (n.1695+30772A>C) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.194+30772A>C n.114+3485T>G n.1069-3448T>G n.117+3485T>G n.70-10T>G c.1434+30772A>C (n.1434+30772A>C) c.192+3485T>G (n.192+3485T>G) | |
13 | g.48412215A>G | CA031420 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A>G (n.1695+30772A>G) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.194+30772A>G n.114+3485T>C n.1069-3448T>C n.117+3485T>C n.70-10T>C c.1434+30772A>G (n.1434+30772A>G) c.192+3485T>C (n.192+3485T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48412215A>T | CA388160185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30772A>T (n.1695+30772A>T) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.194+30772A>T n.114+3485T>A n.1069-3448T>A n.117+3485T>A n.70-10T>A c.1434+30772A>T (n.1434+30772A>T) c.192+3485T>A (n.192+3485T>A) | |
13 | g.48412216A>C | CA388160186 | LPAR6,RB1 | c.1695+30773A>C (n.1695+30773A>C) c.208T>G (p.Leu70Val) c.194+30773A>C n.114+3484T>G n.1069-3449T>G n.117+3484T>G n.70-11T>G c.1434+30773A>C (n.1434+30773A>C) c.192+3484T>G (n.192+3484T>G) | |
13 | g.48412216A>G | CA483740529 | LPAR6,RB1 | c.1695+30773A>G (n.1695+30773A>G) c.208T>C (p.Leu70=) c.194+30773A>G n.114+3484T>C n.1069-3449T>C n.117+3484T>C n.70-11T>C c.1434+30773A>G (n.1434+30773A>G) c.192+3484T>C (n.192+3484T>C) | |
13 | g.48412216A>T | CA388160187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30773A>T (n.1695+30773A>T) c.208T>A (p.Leu70Ile) c.194+30773A>T n.114+3484T>A n.1069-3449T>A n.117+3484T>A n.70-11T>A c.1434+30773A>T (n.1434+30773A>T) c.192+3484T>A (n.192+3484T>A) | |
13 | g.48412217A= | CA2089994898 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A= (n.1695+30774A=) c.207T= (p.Thr69=) c.194+30774A= n.114+3483T= n.1069-3450T= n.117+3483T= n.70-12T= c.1434+30774A= (n.1434+30774A=) c.192+3483T= (n.192+3483T=) | |
13 | g.48412217A>C | CA483740532 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A>C (n.1695+30774A>C) c.207T>G (p.Thr69=) c.194+30774A>C n.114+3483T>G n.1069-3450T>G n.117+3483T>G n.70-12T>G c.1434+30774A>C (n.1434+30774A>C) c.192+3483T>G (n.192+3483T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412217A>G | CA483740531 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A>G (n.1695+30774A>G) c.207T>C (p.Thr69=) c.194+30774A>G n.114+3483T>C n.1069-3450T>C n.117+3483T>C n.70-12T>C c.1434+30774A>G (n.1434+30774A>G) c.192+3483T>C (n.192+3483T>C) | |
13 | g.48412217A>T | CA483740530 | LPAR6,RB1 | c.1695+30774A>T (n.1695+30774A>T) c.207T>A (p.Thr69=) c.194+30774A>T n.114+3483T>A n.1069-3450T>A n.117+3483T>A n.70-12T>A c.1434+30774A>T (n.1434+30774A>T) c.192+3483T>A (n.192+3483T>A) | |
13 | g.48412218G>A | CA388160190 | LPAR6,RB1 | c.1695+30775G>A (n.1695+30775G>A) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.194+30775G>A n.114+3482C>T n.1069-3451C>T n.117+3482C>T n.70-13C>T c.1434+30775G>A (n.1434+30775G>A) c.192+3482C>T (n.192+3482C>T) | |
13 | g.48412218G>C | CA388160189 | LPAR6,RB1 | c.1695+30775G>C (n.1695+30775G>C) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.194+30775G>C n.114+3482C>G n.1069-3451C>G n.117+3482C>G n.70-13C>G c.1434+30775G>C (n.1434+30775G>C) c.192+3482C>G (n.192+3482C>G) | |
13 | g.48412218G>T | CA388160188 | LPAR6,RB1 | c.1695+30775G>T (n.1695+30775G>T) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.194+30775G>T n.114+3482C>A n.1069-3451C>A n.117+3482C>A n.70-13C>A c.1434+30775G>T (n.1434+30775G>T) c.192+3482C>A (n.192+3482C>A) | |
13 | g.48412219T>A | CA388160192 | LPAR6,RB1 | c.1695+30776T>A (n.1695+30776T>A) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.194+30776T>A n.114+3481A>T n.1069-3452A>T n.117+3481A>T n.70-14A>T c.1434+30776T>A (n.1434+30776T>A) c.192+3481A>T (n.192+3481A>T) | |
13 | g.48412219T>C | CA388160191 | LPAR6,RB1 | c.1695+30776T>C (n.1695+30776T>C) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.194+30776T>C n.114+3481A>G n.1069-3452A>G n.117+3481A>G n.70-14A>G c.1434+30776T>C (n.1434+30776T>C) c.192+3481A>G (n.192+3481A>G) | |
13 | g.48412219T>G | CA388160193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30776T>G (n.1695+30776T>G) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.194+30776T>G n.114+3481A>C n.1069-3452A>C n.117+3481A>C n.70-14A>C c.1434+30776T>G (n.1434+30776T>G) c.192+3481A>C (n.192+3481A>C) | |
13 | g.48412220A= | CA2089994899 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A= (n.1695+30777A=) c.204T= (p.Phe68=) c.194+30777A= n.114+3480T= n.1069-3453T= n.117+3480T= n.70-15T= c.1434+30777A= (n.1434+30777A=) c.192+3480T= (n.192+3480T=) | |
13 | g.48412220A>C | CA388160194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A>C (n.1695+30777A>C) c.204T>G (p.Phe68Leu) c.194+30777A>C n.114+3480T>G n.1069-3453T>G n.117+3480T>G n.70-15T>G c.1434+30777A>C (n.1434+30777A>C) c.192+3480T>G (n.192+3480T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412220A>G | CA483740533 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A>G (n.1695+30777A>G) c.204T>C (p.Phe68=) c.194+30777A>G n.114+3480T>C n.1069-3453T>C n.117+3480T>C n.70-15T>C c.1434+30777A>G (n.1434+30777A>G) c.192+3480T>C (n.192+3480T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412220A>T | CA388160195 | LPAR6,RB1 | c.1695+30777A>T (n.1695+30777A>T) c.204T>A (p.Phe68Leu) c.194+30777A>T n.114+3480T>A n.1069-3453T>A n.117+3480T>A n.70-15T>A c.1434+30777A>T (n.1434+30777A>T) c.192+3480T>A (n.192+3480T>A) | |
13 | g.48412224del | CA2622982457 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781del (n.1695+30781del) c.204del (p.Phe68LeufsTer26) c.194+30781del n.114+3480del n.1069-3453del n.117+3480del n.70-15del c.1434+30781del (n.1434+30781del) c.192+3480del (n.192+3480del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412221A>C | CA388160196 | LPAR6,RB1 | c.1695+30778A>C (n.1695+30778A>C) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.194+30778A>C n.114+3479T>G n.1069-3454T>G n.117+3479T>G n.70-16T>G c.1434+30778A>C (n.1434+30778A>C) c.192+3479T>G (n.192+3479T>G) | |
13 | g.48412221A>G | CA388160197 | LPAR6,RB1 | c.1695+30778A>G (n.1695+30778A>G) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.194+30778A>G n.114+3479T>C n.1069-3454T>C n.117+3479T>C n.70-16T>C c.1434+30778A>G (n.1434+30778A>G) c.192+3479T>C (n.192+3479T>C) | |
13 | g.48412221A>T | CA388160198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30778A>T (n.1695+30778A>T) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.194+30778A>T n.114+3479T>A n.1069-3454T>A n.117+3479T>A n.70-16T>A c.1434+30778A>T (n.1434+30778A>T) c.192+3479T>A (n.192+3479T>A) | |
13 | g.48412222A>C | CA388160199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30779A>C (n.1695+30779A>C) c.202T>G (p.Phe68Val) c.194+30779A>C n.114+3478T>G n.1069-3455T>G n.117+3478T>G n.70-17T>G c.1434+30779A>C (n.1434+30779A>C) c.192+3478T>G (n.192+3478T>G) | |
13 | g.48412222A>G | CA388160200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30779A>G (n.1695+30779A>G) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.194+30779A>G n.114+3478T>C n.1069-3455T>C n.117+3478T>C n.70-17T>C c.1434+30779A>G (n.1434+30779A>G) c.192+3478T>C (n.192+3478T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412222A>T | CA388160201 | LPAR6,RB1 | c.1695+30779A>T (n.1695+30779A>T) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.194+30779A>T n.114+3478T>A n.1069-3455T>A n.117+3478T>A n.70-17T>A c.1434+30779A>T (n.1434+30779A>T) c.192+3478T>A (n.192+3478T>A) | |
13 | g.48412223A>C | CA483740534 | LPAR6,RB1 | c.1695+30780A>C (n.1695+30780A>C) c.201T>G (p.Val67=) c.194+30780A>C n.114+3477T>G n.1069-3456T>G n.117+3477T>G n.70-18T>G c.1434+30780A>C (n.1434+30780A>C) c.192+3477T>G (n.192+3477T>G) | |
13 | g.48412223A>G | CA483740535 | LPAR6,RB1 | c.1695+30780A>G (n.1695+30780A>G) c.201T>C (p.Val67=) c.194+30780A>G n.114+3477T>C n.1069-3456T>C n.117+3477T>C n.70-18T>C c.1434+30780A>G (n.1434+30780A>G) c.192+3477T>C (n.192+3477T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412223A>T | CA483740536 | LPAR6,RB1 | c.1695+30780A>T (n.1695+30780A>T) c.201T>A (p.Val67=) c.194+30780A>T n.114+3477T>A n.1069-3456T>A n.117+3477T>A n.70-18T>A c.1434+30780A>T (n.1434+30780A>T) c.192+3477T>A (n.192+3477T>A) | |
13 | g.48412224A>C | CA388160202 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781A>C (n.1695+30781A>C) c.200T>G (p.Val67Gly) c.194+30781A>C n.114+3476T>G n.1069-3457T>G n.117+3476T>G n.70-19T>G c.1434+30781A>C (n.1434+30781A>C) c.192+3476T>G (n.192+3476T>G) | |
13 | g.48412224A>G | CA388160203 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781A>G (n.1695+30781A>G) c.200T>C (p.Val67Ala) c.194+30781A>G n.114+3476T>C n.1069-3457T>C n.117+3476T>C n.70-19T>C c.1434+30781A>G (n.1434+30781A>G) c.192+3476T>C (n.192+3476T>C) | |
13 | g.48412224A>T | CA388160204 | LPAR6,RB1 | c.1695+30781A>T (n.1695+30781A>T) c.200T>A (p.Val67Asp) c.194+30781A>T n.114+3476T>A n.1069-3457T>A n.117+3476T>A n.70-19T>A c.1434+30781A>T (n.1434+30781A>T) c.192+3476T>A (n.192+3476T>A) | |
13 | g.48412225C>A | CA388160207 | LPAR6,RB1 | c.1695+30782C>A (n.1695+30782C>A) c.199G>T (p.Val67Phe) c.194+30782C>A n.114+3475G>T n.1069-3458G>T n.117+3475G>T n.70-20G>T c.1434+30782C>A (n.1434+30782C>A) c.192+3475G>T (n.192+3475G>T) | |
13 | g.48412225C>G | CA388160206 | LPAR6,RB1 | c.1695+30782C>G (n.1695+30782C>G) c.199G>C (p.Val67Leu) c.194+30782C>G n.114+3475G>C n.1069-3458G>C n.117+3475G>C n.70-20G>C c.1434+30782C>G (n.1434+30782C>G) c.192+3475G>C (n.192+3475G>C) | |
13 | g.48412225C>T | CA388160205 | LPAR6,RB1 | c.1695+30782C>T (n.1695+30782C>T) c.199G>A (p.Val67Ile) c.194+30782C>T n.114+3475G>A n.1069-3458G>A n.117+3475G>A n.70-20G>A c.1434+30782C>T (n.1434+30782C>T) c.192+3475G>A (n.192+3475G>A) | |
13 | g.48412226A= | CA2089994900 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A= (n.1695+30783A=) c.198T= (p.Phe66=) c.194+30783A= n.114+3474T= n.1069-3459T= n.117+3474T= n.70-21T= c.1434+30783A= (n.1434+30783A=) c.192+3474T= (n.192+3474T=) | |
13 | g.48412226A>C | CA388160208 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A>C (n.1695+30783A>C) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.194+30783A>C n.114+3474T>G n.1069-3459T>G n.117+3474T>G n.70-21T>G c.1434+30783A>C (n.1434+30783A>C) c.192+3474T>G (n.192+3474T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412226A>G | CA249285081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A>G (n.1695+30783A>G) c.198T>C (p.Phe66=) c.194+30783A>G n.114+3474T>C n.1069-3459T>C n.117+3474T>C n.70-21T>C c.1434+30783A>G (n.1434+30783A>G) c.192+3474T>C (n.192+3474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412226A>T | CA388160209 | LPAR6,RB1 | c.1695+30783A>T (n.1695+30783A>T) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.194+30783A>T n.114+3474T>A n.1069-3459T>A n.117+3474T>A n.70-21T>A c.1434+30783A>T (n.1434+30783A>T) c.192+3474T>A (n.192+3474T>A) | |
13 | g.48412227A>C | CA388160210 | LPAR6,RB1 | c.1695+30784A>C (n.1695+30784A>C) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.194+30784A>C n.114+3473T>G n.1069-3460T>G n.117+3473T>G n.70-22T>G c.1434+30784A>C (n.1434+30784A>C) c.192+3473T>G (n.192+3473T>G) | |
13 | g.48412227A>G | CA388160211 | LPAR6,RB1 | c.1695+30784A>G (n.1695+30784A>G) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.194+30784A>G n.114+3473T>C n.1069-3460T>C n.117+3473T>C n.70-22T>C c.1434+30784A>G (n.1434+30784A>G) c.192+3473T>C (n.192+3473T>C) | |
13 | g.48412227A>T | CA388160212 | LPAR6,RB1 | c.1695+30784A>T (n.1695+30784A>T) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.194+30784A>T n.114+3473T>A n.1069-3460T>A n.117+3473T>A n.70-22T>A c.1434+30784A>T (n.1434+30784A>T) c.192+3473T>A (n.192+3473T>A) | |
13 | g.48412228A>C | CA388160213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785A>C (n.1695+30785A>C) c.196T>G (p.Phe66Val) c.194+30785A>C n.114+3472T>G n.1069-3461T>G n.117+3472T>G n.70-23T>G c.1434+30785A>C (n.1434+30785A>C) c.192+3472T>G (n.192+3472T>G) | |
13 | g.48412228A>G | CA388160214 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785A>G (n.1695+30785A>G) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.194+30785A>G n.114+3472T>C n.1069-3461T>C n.117+3472T>C n.70-23T>C c.1434+30785A>G (n.1434+30785A>G) c.192+3472T>C (n.192+3472T>C) | |
13 | g.48412228A>T | CA388160215 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785A>T (n.1695+30785A>T) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.194+30785A>T n.114+3472T>A n.1069-3461T>A n.117+3472T>A n.70-23T>A c.1434+30785A>T (n.1434+30785A>T) c.192+3472T>A (n.192+3472T>A) | |
13 | g.48412228_48412229insCCAAACACACCCAACAC | CA2799122561 | LPAR6,RB1 | c.1695+30785_1695+30786insCCAAACACACCCAACAC (n.1695+30785_1695+30786insCCAAACACACCCAACAC) c.195_196insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe66ValfsTer34) c.194+30785_194+30786insCCAAACACACCCAACAC n.114+3471_114+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1069-3462_1069-3461insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.117+3471_117+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.70-24_70-23insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1434+30785_1434+30786insCCAAACACACCCAACAC (n.1434+30785_1434+30786insCCAAACACACCCAACAC) c.192+3471_192+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.192+3471_192+3472insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
13 | g.48412229A>C | CA483557383 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786A>C (n.1695+30786A>C) c.195T>G (p.Leu65=) c.194+30786A>C n.114+3471T>G n.1069-3462T>G n.117+3471T>G n.70-24T>G c.1434+30786A>C (n.1434+30786A>C) c.192+3471T>G (n.192+3471T>G) | |
13 | g.48412229A>G | CA483557384 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786A>G (n.1695+30786A>G) c.195T>C (p.Leu65=) c.194+30786A>G n.114+3471T>C n.1069-3462T>C n.117+3471T>C n.70-24T>C c.1434+30786A>G (n.1434+30786A>G) c.192+3471T>C (n.192+3471T>C) | |
13 | g.48412229A>T | CA483557385 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786A>T (n.1695+30786A>T) c.195T>A (p.Leu65=) c.194+30786A>T n.114+3471T>A n.1069-3462T>A n.117+3471T>A n.70-24T>A c.1434+30786A>T (n.1434+30786A>T) c.192+3471T>A (n.192+3471T>A) | |
13 | g.48412229_48412230insCCAAACACACCCAACAC | CA2799122562 | LPAR6,RB1 | c.1695+30786_1695+30787insCCAAACACACCCAACAC (n.1695+30786_1695+30787insCCAAACACACCCAACAC) c.194_195insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe66CysfsTer34) c.194+30786_194+30787insCCAAACACACCCAACAC n.114+3470_114+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1069-3463_1069-3462insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.117+3470_117+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.70-25_70-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1434+30786_1434+30787insCCAAACACACCCAACAC (n.1434+30786_1434+30787insCCAAACACACCCAACAC) c.192+3470_192+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.192+3470_192+3471insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
13 | g.48412230A= | CA2089994901 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A= (n.1695+30787A=) c.194T= (p.Leu65=) c.194+30787A= n.114+3470T= n.1069-3463T= n.117+3470T= n.70-25T= c.1434+30787A= (n.1434+30787A=) c.192+3470T= (n.192+3470T=) | |
13 | g.48412230A>C | CA388160216 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A>C (n.1695+30787A>C) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.194+30787A>C n.114+3470T>G n.1069-3463T>G n.117+3470T>G n.70-25T>G c.1434+30787A>C (n.1434+30787A>C) c.192+3470T>G (n.192+3470T>G) | |
13 | g.48412230A>G | CA388160217 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A>G (n.1695+30787A>G) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.194+30787A>G n.114+3470T>C n.1069-3463T>C n.117+3470T>C n.70-25T>C c.1434+30787A>G (n.1434+30787A>G) c.192+3470T>C (n.192+3470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412230A>T | CA388160218 | LPAR6,RB1 | c.1695+30787A>T (n.1695+30787A>T) c.194T>A (p.Leu65His) c.194+30787A>T n.114+3470T>A n.1069-3463T>A n.117+3470T>A n.70-25T>A c.1434+30787A>T (n.1434+30787A>T) c.192+3470T>A (n.192+3470T>A) | |
13 | g.48412231G>A | CA388160220 | LPAR6,RB1 | c.1695+30788G>A (n.1695+30788G>A) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.194+30788G>A n.114+3469C>T n.1069-3464C>T n.117+3469C>T n.70-26C>T c.1434+30788G>A (n.1434+30788G>A) c.192+3469C>T (n.192+3469C>T) | |
13 | g.48412231G>C | CA388160221 | LPAR6,RB1 | c.1695+30788G>C (n.1695+30788G>C) c.193C>G (p.Leu65Val) c.194+30788G>C n.114+3469C>G n.1069-3464C>G n.117+3469C>G n.70-26C>G c.1434+30788G>C (n.1434+30788G>C) c.192+3469C>G (n.192+3469C>G) | |
13 | g.48412231G>T | CA388160219 | LPAR6,RB1 | c.1695+30788G>T (n.1695+30788G>T) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.194+30788G>T n.114+3469C>A n.1069-3464C>A n.117+3469C>A n.70-26C>A c.1434+30788G>T (n.1434+30788G>T) c.192+3469C>A (n.192+3469C>A) | |
13 | g.48412232C>A | CA388160222 | LPAR6,RB1 | c.1695+30789C>A (n.1695+30789C>A) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.194+30789C>A n.114+3468G>T n.1069-3465G>T n.117+3468G>T n.70-27G>T c.1434+30789C>A (n.1434+30789C>A) c.192+3468G>T (n.192+3468G>T) | |
13 | g.48412232C>G | CA388160223 | LPAR6,RB1 | c.1695+30789C>G (n.1695+30789C>G) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.194+30789C>G n.114+3468G>C n.1069-3465G>C n.117+3468G>C n.70-27G>C c.1434+30789C>G (n.1434+30789C>G) c.192+3468G>C (n.192+3468G>C) | |
13 | g.48412232C>T | CA483557386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30789C>T (n.1695+30789C>T) c.192G>A (p.Leu64=) c.194+30789C>T n.114+3468G>A n.1069-3465G>A n.117+3468G>A n.70-27G>A c.1434+30789C>T (n.1434+30789C>T) c.192+3468G>A (n.192+3468G>A) | |
13 | g.48412233A>C | CA388160224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30790A>C (n.1695+30790A>C) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.194+30790A>C n.114+3467T>G n.1069-3466T>G n.117+3467T>G n.70-28T>G c.1434+30790A>C (n.1434+30790A>C) c.192+3467T>G (n.192+3467T>G) | |
13 | g.48412233A>G | CA388160225 | LPAR6,RB1 | c.1695+30790A>G (n.1695+30790A>G) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.194+30790A>G n.114+3467T>C n.1069-3466T>C n.117+3467T>C n.70-28T>C c.1434+30790A>G (n.1434+30790A>G) c.192+3467T>C (n.192+3467T>C) | |
13 | g.48412233A>T | CA388160226 | LPAR6,RB1 | c.1695+30790A>T (n.1695+30790A>T) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.194+30790A>T n.114+3467T>A n.1069-3466T>A n.117+3467T>A n.70-28T>A c.1434+30790A>T (n.1434+30790A>T) c.192+3467T>A (n.192+3467T>A) | |
13 | g.48412234A>C | CA388160227 | LPAR6,RB1 | c.1695+30791A>C (n.1695+30791A>C) c.190T>G (p.Leu64Val) c.194+30791A>C n.114+3466T>G n.1069-3467T>G n.117+3466T>G n.70-29T>G c.1434+30791A>C (n.1434+30791A>C) c.192+3466T>G (n.192+3466T>G) | |
13 | g.48412234A>G | CA483557387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30791A>G (n.1695+30791A>G) c.190T>C (p.Leu64=) c.194+30791A>G n.114+3466T>C n.1069-3467T>C n.117+3466T>C n.70-29T>C c.1434+30791A>G (n.1434+30791A>G) c.192+3466T>C (n.192+3466T>C) | |
13 | g.48412234A>T | CA388160228 | LPAR6,RB1 | c.1695+30791A>T (n.1695+30791A>T) c.190T>A (p.Leu64Met) c.194+30791A>T n.114+3466T>A n.1069-3467T>A n.117+3466T>A n.70-29T>A c.1434+30791A>T (n.1434+30791A>T) c.192+3466T>A (n.192+3466T>A) | |
13 | g.48412235G>A | CA483557388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G>A (n.1695+30792G>A) c.189C>T (p.Asp63=) c.194+30792G>A n.114+3465C>T n.1068+3465C>T n.117+3465C>T n.70-30C>T c.1434+30792G>A (n.1434+30792G>A) c.192+3465C>T (n.192+3465C>T) | dbSNP |
13 | g.48412235G>C | CA388160229 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G>C (n.1695+30792G>C) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.194+30792G>C n.114+3465C>G n.1068+3465C>G n.117+3465C>G n.70-30C>G c.1434+30792G>C (n.1434+30792G>C) c.192+3465C>G (n.192+3465C>G) | |
13 | g.48412235G= | CA2089994902 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G= (n.1695+30792G=) c.189C= (p.Asp63=) c.194+30792G= n.114+3465C= n.1068+3465C= n.117+3465C= n.70-30C= c.1434+30792G= (n.1434+30792G=) c.192+3465C= (n.192+3465C=) | |
13 | g.48412235G>T | CA388160230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30792G>T (n.1695+30792G>T) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.194+30792G>T n.114+3465C>A n.1068+3465C>A n.117+3465C>A n.70-30C>A c.1434+30792G>T (n.1434+30792G>T) c.192+3465C>A (n.192+3465C>A) | |
13 | g.48412236T>A | CA10575805 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T>A (n.1695+30793T>A) c.188A>T (p.Asp63Val) c.194+30793T>A n.114+3464A>T n.1068+3464A>T n.117+3464A>T n.70-31A>T c.1434+30793T>A (n.1434+30793T>A) c.192+3464A>T (n.192+3464A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412236T>C | CA388160231 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T>C (n.1695+30793T>C) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.194+30793T>C n.114+3464A>G n.1068+3464A>G n.117+3464A>G n.70-31A>G c.1434+30793T>C (n.1434+30793T>C) c.192+3464A>G (n.192+3464A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412236T>G | CA388160232 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T>G (n.1695+30793T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.194+30793T>G n.114+3464A>C n.1068+3464A>C n.117+3464A>C n.70-31A>C c.1434+30793T>G (n.1434+30793T>G) c.192+3464A>C (n.192+3464A>C) | |
13 | g.48412236T= | CA2089994903 | LPAR6,RB1 | c.1695+30793T= (n.1695+30793T=) c.188A= (p.Asp63=) c.194+30793T= n.114+3464A= n.1068+3464A= n.117+3464A= n.70-31A= c.1434+30793T= (n.1434+30793T=) c.192+3464A= (n.192+3464A=) | |
13 | g.48412237C>A | CA388160234 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C>A (n.1695+30794C>A) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.194+30794C>A n.114+3463G>T n.1068+3463G>T n.117+3463G>T n.70-32G>T c.1434+30794C>A (n.1434+30794C>A) c.192+3463G>T (n.192+3463G>T) | |
13 | g.48412237C= | CA2089994904 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C= (n.1695+30794C=) c.187G= (p.Asp63=) c.194+30794C= n.114+3463G= n.1068+3463G= n.117+3463G= n.70-32G= c.1434+30794C= (n.1434+30794C=) c.192+3463G= (n.192+3463G=) | |
13 | g.48412237C>G | CA388160235 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C>G (n.1695+30794C>G) c.187G>C (p.Asp63His) c.194+30794C>G n.114+3463G>C n.1068+3463G>C n.117+3463G>C n.70-32G>C c.1434+30794C>G (n.1434+30794C>G) c.192+3463G>C (n.192+3463G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48412237C>T | CA388160233 | LPAR6,RB1 | c.1695+30794C>T (n.1695+30794C>T) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.194+30794C>T n.114+3463G>A n.1068+3463G>A n.117+3463G>A n.70-32G>A c.1434+30794C>T (n.1434+30794C>T) c.192+3463G>A (n.192+3463G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412238T>A | CA483557389 | LPAR6,RB1 | c.1695+30795T>A (n.1695+30795T>A) c.186A>T (p.Ser62=) c.194+30795T>A n.114+3462A>T n.1068+3462A>T n.117+3462A>T n.70-33A>T c.1434+30795T>A (n.1434+30795T>A) c.192+3462A>T (n.192+3462A>T) | |
13 | g.48412238T>C | CA483557391 | LPAR6,RB1 | c.1695+30795T>C (n.1695+30795T>C) c.186A>G (p.Ser62=) c.194+30795T>C n.114+3462A>G n.1068+3462A>G n.117+3462A>G n.70-33A>G c.1434+30795T>C (n.1434+30795T>C) c.192+3462A>G (n.192+3462A>G) | |
13 | g.48412238T>G | CA483557390 | LPAR6,RB1 | c.1695+30795T>G (n.1695+30795T>G) c.186A>C (p.Ser62=) c.194+30795T>G n.114+3462A>C n.1068+3462A>C n.117+3462A>C n.70-33A>C c.1434+30795T>G (n.1434+30795T>G) c.192+3462A>C (n.192+3462A>C) | |
13 | g.48412239G>A | CA388160236 | LPAR6,RB1 | c.1695+30796G>A (n.1695+30796G>A) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.194+30796G>A n.114+3461C>T n.1068+3461C>T n.117+3461C>T n.70-34C>T c.1434+30796G>A (n.1434+30796G>A) c.192+3461C>T (n.192+3461C>T) | |
13 | g.48412239G>C | CA388160237 | LPAR6,RB1 | c.1695+30796G>C (n.1695+30796G>C) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.194+30796G>C n.114+3461C>G n.1068+3461C>G n.117+3461C>G n.70-34C>G c.1434+30796G>C (n.1434+30796G>C) c.192+3461C>G (n.192+3461C>G) | |
13 | g.48412239G>T | CA388160238 | LPAR6,RB1 | c.1695+30796G>T (n.1695+30796G>T) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.194+30796G>T n.114+3461C>A n.1068+3461C>A n.117+3461C>A n.70-34C>A c.1434+30796G>T (n.1434+30796G>T) c.192+3461C>A (n.192+3461C>A) | |
13 | g.48412240A>C | CA388160239 | LPAR6,RB1 | c.1695+30797A>C (n.1695+30797A>C) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.194+30797A>C n.114+3460T>G n.1068+3460T>G n.117+3460T>G n.70-35T>G c.1434+30797A>C (n.1434+30797A>C) c.192+3460T>G (n.192+3460T>G) | |
13 | g.48412240A>G | CA388160240 | LPAR6,RB1 | c.1695+30797A>G (n.1695+30797A>G) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.194+30797A>G n.114+3460T>C n.1068+3460T>C n.117+3460T>C n.70-35T>C c.1434+30797A>G (n.1434+30797A>G) c.192+3460T>C (n.192+3460T>C) | |
13 | g.48412240A>T | CA388160241 | LPAR6,RB1 | c.1695+30797A>T (n.1695+30797A>T) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.194+30797A>T n.114+3460T>A n.1068+3460T>A n.117+3460T>A n.70-35T>A c.1434+30797A>T (n.1434+30797A>T) c.192+3460T>A (n.192+3460T>A) | |
13 | g.48412241C>A | CA388160244 | LPAR6,RB1 | c.1695+30798C>A (n.1695+30798C>A) c.183G>T (p.Met61Ile) c.194+30798C>A n.114+3459G>T n.1068+3459G>T n.117+3459G>T n.70-36G>T c.1434+30798C>A (n.1434+30798C>A) c.192+3459G>T (n.192+3459G>T) | |
13 | g.48412241C>G | CA388160242 | LPAR6,RB1 | c.1695+30798C>G (n.1695+30798C>G) c.183G>C (p.Met61Ile) c.194+30798C>G n.114+3459G>C n.1068+3459G>C n.117+3459G>C n.70-36G>C c.1434+30798C>G (n.1434+30798C>G) c.192+3459G>C (n.192+3459G>C) | |
13 | g.48412241C>T | CA388160243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30798C>T (n.1695+30798C>T) c.183G>A (p.Met61Ile) c.194+30798C>T n.114+3459G>A n.1068+3459G>A n.117+3459G>A n.70-36G>A c.1434+30798C>T (n.1434+30798C>T) c.192+3459G>A (n.192+3459G>A) | |
13 | g.48412242A>C | CA388160245 | LPAR6,RB1 | c.1695+30799A>C (n.1695+30799A>C) c.182T>G (p.Met61Arg) c.194+30799A>C n.114+3458T>G n.1068+3458T>G n.117+3458T>G n.70-37T>G c.1434+30799A>C (n.1434+30799A>C) c.192+3458T>G (n.192+3458T>G) | |
13 | g.48412242A>G | CA388160246 | LPAR6,RB1 | c.1695+30799A>G (n.1695+30799A>G) c.182T>C (p.Met61Thr) c.194+30799A>G n.114+3458T>C n.1068+3458T>C n.117+3458T>C n.70-37T>C c.1434+30799A>G (n.1434+30799A>G) c.192+3458T>C (n.192+3458T>C) | |
13 | g.48412242A>T | CA388160247 | LPAR6,RB1 | c.1695+30799A>T (n.1695+30799A>T) c.182T>A (p.Met61Lys) c.194+30799A>T n.114+3458T>A n.1068+3458T>A n.117+3458T>A n.70-37T>A c.1434+30799A>T (n.1434+30799A>T) c.192+3458T>A (n.192+3458T>A) | |
13 | g.48412243T>A | CA388160248 | LPAR6,RB1 | c.1695+30800T>A (n.1695+30800T>A) c.181A>T (p.Met61Leu) c.194+30800T>A n.114+3457A>T n.1068+3457A>T n.117+3457A>T n.70-38A>T c.1434+30800T>A (n.1434+30800T>A) c.192+3457A>T (n.192+3457A>T) | |
13 | g.48412243T>C | CA388160249 | LPAR6,RB1 | c.1695+30800T>C (n.1695+30800T>C) c.181A>G (p.Met61Val) c.194+30800T>C n.114+3457A>G n.1068+3457A>G n.117+3457A>G n.70-38A>G c.1434+30800T>C (n.1434+30800T>C) c.192+3457A>G (n.192+3457A>G) | |
13 | g.48412243T>G | CA388160250 | LPAR6,RB1 | c.1695+30800T>G (n.1695+30800T>G) c.181A>C (p.Met61Leu) c.194+30800T>G n.114+3457A>C n.1068+3457A>C n.117+3457A>C n.70-38A>C c.1434+30800T>G (n.1434+30800T>G) c.192+3457A>C (n.192+3457A>C) | |
13 | g.48412244T>A | CA483557392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30801T>A (n.1695+30801T>A) c.180A>T (p.Ala60=) c.194+30801T>A n.114+3456A>T n.1068+3456A>T n.117+3456A>T n.70-39A>T c.1434+30801T>A (n.1434+30801T>A) c.192+3456A>T (n.192+3456A>T) | |
13 | g.48412244T>C | CA483557393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30801T>C (n.1695+30801T>C) c.180A>G (p.Ala60=) c.194+30801T>C n.114+3456A>G n.1068+3456A>G n.117+3456A>G n.70-39A>G c.1434+30801T>C (n.1434+30801T>C) c.192+3456A>G (n.192+3456A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412244T>G | CA483557394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30801T>G (n.1695+30801T>G) c.180A>C (p.Ala60=) c.194+30801T>G n.114+3456A>C n.1068+3456A>C n.117+3456A>C n.70-39A>C c.1434+30801T>G (n.1434+30801T>G) c.192+3456A>C (n.192+3456A>C) | |
13 | g.48412245G>A | CA388160252 | LPAR6,RB1 | c.1695+30802G>A (n.1695+30802G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) c.194+30802G>A n.114+3455C>T n.1068+3455C>T n.117+3455C>T n.70-40C>T c.1434+30802G>A (n.1434+30802G>A) c.192+3455C>T (n.192+3455C>T) | |
13 | g.48412245G>C | CA388160253 | LPAR6,RB1 | c.1695+30802G>C (n.1695+30802G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.194+30802G>C n.114+3455C>G n.1068+3455C>G n.117+3455C>G n.70-40C>G c.1434+30802G>C (n.1434+30802G>C) c.192+3455C>G (n.192+3455C>G) | |
13 | g.48412245G>T | CA388160251 | LPAR6,RB1 | c.1695+30802G>T (n.1695+30802G>T) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.194+30802G>T n.114+3455C>A n.1068+3455C>A n.117+3455C>A n.70-40C>A c.1434+30802G>T (n.1434+30802G>T) c.192+3455C>A (n.192+3455C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412246C>A | CA388160254 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C>A (n.1695+30803C>A) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.194+30803C>A n.114+3454G>T n.1068+3454G>T n.117+3454G>T n.70-41G>T c.1434+30803C>A (n.1434+30803C>A) c.192+3454G>T (n.192+3454G>T) | |
13 | g.48412246C= | CA2089994905 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C= (n.1695+30803C=) c.178G= (p.Ala60=) c.194+30803C= n.114+3454G= n.1068+3454G= n.117+3454G= n.70-41G= c.1434+30803C= (n.1434+30803C=) c.192+3454G= (n.192+3454G=) | |
13 | g.48412246C>G | CA388160255 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C>G (n.1695+30803C>G) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.194+30803C>G n.114+3454G>C n.1068+3454G>C n.117+3454G>C n.70-41G>C c.1434+30803C>G (n.1434+30803C>G) c.192+3454G>C (n.192+3454G>C) | |
13 | g.48412246C>T | CA031428 | LPAR6,RB1 | c.1695+30803C>T (n.1695+30803C>T) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.194+30803C>T n.114+3454G>A n.1068+3454G>A n.117+3454G>A n.70-41G>A c.1434+30803C>T (n.1434+30803C>T) c.192+3454G>A (n.192+3454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412247del | CA2622982458 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804del (n.1695+30804del) c.178del (p.Ala60GlnfsTer?) c.194+30804del n.114+3454del n.1068+3454del n.117+3454del n.70-41del c.1434+30804del (n.1434+30804del) c.192+3454del (n.192+3454del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412247C>A | CA388160256 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804C>A (n.1695+30804C>A) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.194+30804C>A n.114+3453G>T n.1068+3453G>T n.117+3453G>T n.70-42G>T c.1434+30804C>A (n.1434+30804C>A) c.192+3453G>T (n.192+3453G>T) | |
13 | g.48412247C>G | CA388160257 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804C>G (n.1695+30804C>G) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.194+30804C>G n.114+3453G>C n.1068+3453G>C n.117+3453G>C n.70-42G>C c.1434+30804C>G (n.1434+30804C>G) c.192+3453G>C (n.192+3453G>C) | COSMIC |
13 | g.48412247C>T | CA483557395 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804C>T (n.1695+30804C>T) c.177G>A (p.Leu59=) c.194+30804C>T n.114+3453G>A n.1068+3453G>A n.117+3453G>A n.70-42G>A c.1434+30804C>T (n.1434+30804C>T) c.192+3453G>A (n.192+3453G>A) | |
13 | g.48412247_48412252delinsA | CA2695218047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30804_1695+30809delinsA (n.1695+30804_1695+30809delinsA) c.172_177delinsT (p.Asn58CysfsTer?) c.194+30804_194+30809delinsA n.114+3448_114+3453delinsT n.1068+3448_1068+3453delinsT n.117+3448_117+3453delinsT n.70-47_70-42delinsT c.1434+30804_1434+30809delinsA (n.1434+30804_1434+30809delinsA) c.192+3448_192+3453delinsT (n.192+3448_192+3453delinsT) | |
13 | g.48412248A>C | CA388160258 | LPAR6,RB1 | c.1695+30805A>C (n.1695+30805A>C) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.194+30805A>C n.114+3452T>G n.1068+3452T>G n.117+3452T>G n.70-43T>G c.1434+30805A>C (n.1434+30805A>C) c.192+3452T>G (n.192+3452T>G) | |
13 | g.48412248A>G | CA388160259 | LPAR6,RB1 | c.1695+30805A>G (n.1695+30805A>G) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.194+30805A>G n.114+3452T>C n.1068+3452T>C n.117+3452T>C n.70-43T>C c.1434+30805A>G (n.1434+30805A>G) c.192+3452T>C (n.192+3452T>C) | |
13 | g.48412248A>T | CA388160260 | LPAR6,RB1 | c.1695+30805A>T (n.1695+30805A>T) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.194+30805A>T n.114+3452T>A n.1068+3452T>A n.117+3452T>A n.70-43T>A c.1434+30805A>T (n.1434+30805A>T) c.192+3452T>A (n.192+3452T>A) | |
13 | g.48412249A>C | CA388160261 | LPAR6,RB1 | c.1695+30806A>C (n.1695+30806A>C) c.175T>G (p.Leu59Val) c.194+30806A>C n.114+3451T>G n.1068+3451T>G n.117+3451T>G n.70-44T>G c.1434+30806A>C (n.1434+30806A>C) c.192+3451T>G (n.192+3451T>G) | |
13 | g.48412249A>G | CA483557396 | LPAR6,RB1 | c.1695+30806A>G (n.1695+30806A>G) c.175T>C (p.Leu59=) c.194+30806A>G n.114+3451T>C n.1068+3451T>C n.117+3451T>C n.70-44T>C c.1434+30806A>G (n.1434+30806A>G) c.192+3451T>C (n.192+3451T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412249A>T | CA388160262 | LPAR6,RB1 | c.1695+30806A>T (n.1695+30806A>T) c.175T>A (p.Leu59Met) c.194+30806A>T n.114+3451T>A n.1068+3451T>A n.117+3451T>A n.70-44T>A c.1434+30806A>T (n.1434+30806A>T) c.192+3451T>A (n.192+3451T>A) | |
13 | g.48412250_48412253del | CA2622982459 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807_1695+30810del (n.1695+30807_1695+30810del) c.172_175del (p.Asn58TrpfsTer?) c.194+30807_194+30810del n.114+3448_114+3451del n.1068+3448_1068+3451del n.117+3448_117+3451del n.70-47_70-44del c.1434+30807_1434+30810del (n.1434+30807_1434+30810del) c.192+3448_192+3451del (n.192+3448_192+3451del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412250G>A | CA031435 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G>A (n.1695+30807G>A) c.174C>T (p.Asn58=) c.194+30807G>A n.114+3450C>T n.1068+3450C>T n.117+3450C>T n.70-45C>T c.1434+30807G>A (n.1434+30807G>A) c.192+3450C>T (n.192+3450C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412250G>C | CA388160263 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G>C (n.1695+30807G>C) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.194+30807G>C n.114+3450C>G n.1068+3450C>G n.117+3450C>G n.70-45C>G c.1434+30807G>C (n.1434+30807G>C) c.192+3450C>G (n.192+3450C>G) | |
13 | g.48412250G= | CA2089994906 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G= (n.1695+30807G=) c.174C= (p.Asn58=) c.194+30807G= n.114+3450C= n.1068+3450C= n.117+3450C= n.70-45C= c.1434+30807G= (n.1434+30807G=) c.192+3450C= (n.192+3450C=) | |
13 | g.48412250G>T | CA388160264 | LPAR6,RB1 | c.1695+30807G>T (n.1695+30807G>T) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.194+30807G>T n.114+3450C>A n.1068+3450C>A n.117+3450C>A n.70-45C>A c.1434+30807G>T (n.1434+30807G>T) c.192+3450C>A (n.192+3450C>A) |