Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411998_48412015delinsGCA2695218046LPAR6,RB1c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG)
c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20)
c.194+30555_194+30572delinsG
n.114+3685_114+3702delinsC
n.1069-3248_1069-3231delinsC
n.117+3685_117+3702delinsC
n.260_277delinsC
c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG)
c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC)
13g.48412011G>ACA388159236LPAR6,RB1c.1695+30568G>A (n.1695+30568G>A)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.194+30568G>A
n.114+3689C>T
n.1069-3244C>T
n.117+3689C>T
n.264C>T
c.1434+30568G>A (n.1434+30568G>A)
c.192+3689C>T (n.192+3689C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412011G>CCA388159240LPAR6,RB1c.1695+30568G>C (n.1695+30568G>C)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.194+30568G>C
n.114+3689C>G
n.1069-3244C>G
n.117+3689C>G
n.264C>G
c.1434+30568G>C (n.1434+30568G>C)
c.192+3689C>G (n.192+3689C>G)
13g.48412011G=CA2089994813LPAR6,RB1c.1695+30568G= (n.1695+30568G=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.194+30568G=
n.114+3689C=
n.1069-3244C=
n.117+3689C=
n.264C=
c.1434+30568G= (n.1434+30568G=)
c.192+3689C= (n.192+3689C=)
13g.48412011G>TCA388159238LPAR6,RB1c.1695+30568G>T (n.1695+30568G>T)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.194+30568G>T
n.114+3689C>A
n.1069-3244C>A
n.117+3689C>A
n.264C>A
c.1434+30568G>T (n.1434+30568G>T)
c.192+3689C>A (n.192+3689C>A)
 gnomAD v4
13g.48412012T>ACA388159243LPAR6,RB1c.1695+30569T>A (n.1695+30569T>A)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.194+30569T>A
n.114+3688A>T
n.1069-3245A>T
n.117+3688A>T
n.263A>T
c.1434+30569T>A (n.1434+30569T>A)
c.192+3688A>T (n.192+3688A>T)
13g.48412012T>CCA388159247LPAR6,RB1c.1695+30569T>C (n.1695+30569T>C)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.194+30569T>C
n.114+3688A>G
n.1069-3245A>G
n.117+3688A>G
n.263A>G
c.1434+30569T>C (n.1434+30569T>C)
c.192+3688A>G (n.192+3688A>G)
 gnomAD v4
13g.48412012T>GCA388159248LPAR6,RB1c.1695+30569T>G (n.1695+30569T>G)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.194+30569T>G
n.114+3688A>C
n.1069-3245A>C
n.117+3688A>C
n.263A>C
c.1434+30569T>G (n.1434+30569T>G)
c.192+3688A>C (n.192+3688A>C)
13g.48412013G>ACA249284866LPAR6,RB1c.1695+30570G>A (n.1695+30570G>A)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.194+30570G>A
n.114+3687C>T
n.1069-3246C>T
n.117+3687C>T
n.262C>T
c.1434+30570G>A (n.1434+30570G>A)
c.192+3687C>T (n.192+3687C>T)
 dbSNP
13g.48412013G>CCA249284865LPAR6,RB1c.1695+30570G>C (n.1695+30570G>C)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.194+30570G>C
n.114+3687C>G
n.1069-3246C>G
n.117+3687C>G
n.262C>G
c.1434+30570G>C (n.1434+30570G>C)
c.192+3687C>G (n.192+3687C>G)
 dbSNP
13g.48412013G=CA2089994814LPAR6,RB1c.1695+30570G= (n.1695+30570G=)
c.411C= (p.Cys137=)
c.194+30570G=
n.114+3687C=
n.1069-3246C=
n.117+3687C=
n.262C=
c.1434+30570G= (n.1434+30570G=)
c.192+3687C= (n.192+3687C=)
13g.48412013G>TCA388159252LPAR6,RB1c.1695+30570G>T (n.1695+30570G>T)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.194+30570G>T
n.114+3687C>A
n.1069-3246C>A
n.117+3687C>A
n.262C>A
c.1434+30570G>T (n.1434+30570G>T)
c.192+3687C>A (n.192+3687C>A)
 dbSNP
13g.48412014C>ACA388159255LPAR6,RB1c.1695+30571C>A (n.1695+30571C>A)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.194+30571C>A
n.114+3686G>T
n.1069-3247G>T
n.117+3686G>T
n.261G>T
c.1434+30571C>A (n.1434+30571C>A)
c.192+3686G>T (n.192+3686G>T)
13g.48412014C=CA2089994815LPAR6,RB1c.1695+30571C= (n.1695+30571C=)
c.410G= (p.Cys137=)
c.194+30571C=
n.114+3686G=
n.1069-3247G=
n.117+3686G=
n.261G=
c.1434+30571C= (n.1434+30571C=)
c.192+3686G= (n.192+3686G=)
13g.48412014C>GCA388159256LPAR6,RB1c.1695+30571C>G (n.1695+30571C>G)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.194+30571C>G
n.114+3686G>C
n.1069-3247G>C
n.117+3686G>C
n.261G>C
c.1434+30571C>G (n.1434+30571C>G)
c.192+3686G>C (n.192+3686G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412014C>TCA388159259LPAR6,RB1c.1695+30571C>T (n.1695+30571C>T)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.194+30571C>T
n.114+3686G>A
n.1069-3247G>A
n.117+3686G>A
n.261G>A
c.1434+30571C>T (n.1434+30571C>T)
c.192+3686G>A (n.192+3686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412015A>CCA388159262LPAR6,RB1c.1695+30572A>C (n.1695+30572A>C)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.194+30572A>C
n.114+3685T>G
n.1069-3248T>G
n.117+3685T>G
n.260T>G
c.1434+30572A>C (n.1434+30572A>C)
c.192+3685T>G (n.192+3685T>G)
13g.48412015A>GCA388159264LPAR6,RB1c.1695+30572A>G (n.1695+30572A>G)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.194+30572A>G
n.114+3685T>C
n.1069-3248T>C
n.117+3685T>C
n.260T>C
c.1434+30572A>G (n.1434+30572A>G)
c.192+3685T>C (n.192+3685T>C)
 gnomAD v4
13g.48412015A>TCA388159266LPAR6,RB1c.1695+30572A>T (n.1695+30572A>T)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.194+30572A>T
n.114+3685T>A
n.1069-3248T>A
n.117+3685T>A
n.260T>A
c.1434+30572A>T (n.1434+30572A>T)
c.192+3685T>A (n.192+3685T>A)
13g.48412016A>CCA483740337LPAR6,RB1c.1695+30573A>C (n.1695+30573A>C)
c.408T>G (p.Val136=)
c.194+30573A>C
n.114+3684T>G
n.1069-3249T>G
n.117+3684T>G
n.259T>G
c.1434+30573A>C (n.1434+30573A>C)
c.192+3684T>G (n.192+3684T>G)
13g.48412016A>GCA483740339LPAR6,RB1c.1695+30573A>G (n.1695+30573A>G)
c.408T>C (p.Val136=)
c.194+30573A>G
n.114+3684T>C
n.1069-3249T>C
n.117+3684T>C
n.259T>C
c.1434+30573A>G (n.1434+30573A>G)
c.192+3684T>C (n.192+3684T>C)
13g.48412016A>TCA483740336LPAR6,RB1c.1695+30573A>T (n.1695+30573A>T)
c.408T>A (p.Val136=)
c.194+30573A>T
n.114+3684T>A
n.1069-3249T>A
n.117+3684T>A
n.259T>A
c.1434+30573A>T (n.1434+30573A>T)
c.192+3684T>A (n.192+3684T>A)
13g.48412017A=CA2089994816LPAR6,RB1c.1695+30574A= (n.1695+30574A=)
c.407T= (p.Val136=)
c.194+30574A=
n.114+3683T=
n.1069-3250T=
n.117+3683T=
n.258T=
c.1434+30574A= (n.1434+30574A=)
c.192+3683T= (n.192+3683T=)
13g.48412017A>CCA388159269LPAR6,RB1c.1695+30574A>C (n.1695+30574A>C)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.194+30574A>C
n.114+3683T>G
n.1069-3250T>G
n.117+3683T>G
n.258T>G
c.1434+30574A>C (n.1434+30574A>C)
c.192+3683T>G (n.192+3683T>G)
13g.48412017A>GCA031013LPAR6,RB1c.1695+30574A>G (n.1695+30574A>G)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.194+30574A>G
n.114+3683T>C
n.1069-3250T>C
n.117+3683T>C
n.258T>C
c.1434+30574A>G (n.1434+30574A>G)
c.192+3683T>C (n.192+3683T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412017A>TCA388159271LPAR6,RB1c.1695+30574A>T (n.1695+30574A>T)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.194+30574A>T
n.114+3683T>A
n.1069-3250T>A
n.117+3683T>A
n.258T>A
c.1434+30574A>T (n.1434+30574A>T)
c.192+3683T>A (n.192+3683T>A)
 gnomAD v4
13g.48412018C>ACA388159275LPAR6,RB1c.1695+30575C>A (n.1695+30575C>A)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.194+30575C>A
n.114+3682G>T
n.1069-3251G>T
n.117+3682G>T
n.257G>T
c.1434+30575C>A (n.1434+30575C>A)
c.192+3682G>T (n.192+3682G>T)
 gnomAD v4
13g.48412018C>GCA388159276LPAR6,RB1c.1695+30575C>G (n.1695+30575C>G)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.194+30575C>G
n.114+3682G>C
n.1069-3251G>C
n.117+3682G>C
n.257G>C
c.1434+30575C>G (n.1434+30575C>G)
c.192+3682G>C (n.192+3682G>C)
13g.48412018C>TCA388159279LPAR6,RB1c.1695+30575C>T (n.1695+30575C>T)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.194+30575C>T
n.114+3682G>A
n.1069-3251G>A
n.117+3682G>A
n.257G>A
c.1434+30575C>T (n.1434+30575C>T)
c.192+3682G>A (n.192+3682G>A)
 gnomAD v4
13g.48412019A=CA2089994817LPAR6,RB1c.1695+30576A= (n.1695+30576A=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.194+30576A=
n.114+3681T=
n.1069-3252T=
n.117+3681T=
n.256T=
c.1434+30576A= (n.1434+30576A=)
c.192+3681T= (n.192+3681T=)
13g.48412019A>CCA388159282LPAR6,RB1c.1695+30576A>C (n.1695+30576A>C)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.194+30576A>C
n.114+3681T>G
n.1069-3252T>G
n.117+3681T>G
n.256T>G
c.1434+30576A>C (n.1434+30576A>C)
c.192+3681T>G (n.192+3681T>G)
 gnomAD v4
13g.48412019A>GCA483740345LPAR6,RB1c.1695+30576A>G (n.1695+30576A>G)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.194+30576A>G
n.114+3681T>C
n.1069-3252T>C
n.117+3681T>C
n.256T>C
c.1434+30576A>G (n.1434+30576A>G)
c.192+3681T>C (n.192+3681T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412019A>TCA483740344LPAR6,RB1c.1695+30576A>T (n.1695+30576A>T)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.194+30576A>T
n.114+3681T>A
n.1069-3252T>A
n.117+3681T>A
n.256T>A
c.1434+30576A>T (n.1434+30576A>T)
c.192+3681T>A (n.192+3681T>A)
13g.48412020A=CA2089994818LPAR6,RB1c.1695+30577A= (n.1695+30577A=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.194+30577A=
n.114+3680T=
n.1069-3253T=
n.117+3680T=
n.255T=
c.1434+30577A= (n.1434+30577A=)
c.192+3680T= (n.192+3680T=)
13g.48412020A>CCA388159285LPAR6,RB1c.1695+30577A>C (n.1695+30577A>C)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.194+30577A>C
n.114+3680T>G
n.1069-3253T>G
n.117+3680T>G
n.255T>G
c.1434+30577A>C (n.1434+30577A>C)
c.192+3680T>G (n.192+3680T>G)
13g.48412020A>GCA388159287LPAR6,RB1c.1695+30577A>G (n.1695+30577A>G)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.194+30577A>G
n.114+3680T>C
n.1069-3253T>C
n.117+3680T>C
n.255T>C
c.1434+30577A>G (n.1434+30577A>G)
c.192+3680T>C (n.192+3680T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412020A>TCA388159289LPAR6,RB1c.1695+30577A>T (n.1695+30577A>T)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.194+30577A>T
n.114+3680T>A
n.1069-3253T>A
n.117+3680T>A
n.255T>A
c.1434+30577A>T (n.1434+30577A>T)
c.192+3680T>A (n.192+3680T>A)
13g.48412021T>ACA388159292LPAR6,RB1c.1695+30578T>A (n.1695+30578T>A)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.194+30578T>A
n.114+3679A>T
n.1069-3254A>T
n.117+3679A>T
n.254A>T
c.1434+30578T>A (n.1434+30578T>A)
c.192+3679A>T (n.192+3679A>T)
13g.48412021T>CCA388159294LPAR6,RB1c.1695+30578T>C (n.1695+30578T>C)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.194+30578T>C
n.114+3679A>G
n.1069-3254A>G
n.117+3679A>G
n.254A>G
c.1434+30578T>C (n.1434+30578T>C)
c.192+3679A>G (n.192+3679A>G)
 gnomAD v4
13g.48412021T>GCA388159296LPAR6,RB1c.1695+30578T>G (n.1695+30578T>G)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.194+30578T>G
n.114+3679A>C
n.1069-3254A>C
n.117+3679A>C
n.254A>C
c.1434+30578T>G (n.1434+30578T>G)
c.192+3679A>C (n.192+3679A>C)
13g.48412022C>ACA388159299LPAR6,RB1c.1695+30579C>A (n.1695+30579C>A)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.194+30579C>A
n.114+3678G>T
n.1069-3255G>T
n.117+3678G>T
n.253G>T
c.1434+30579C>A (n.1434+30579C>A)
c.192+3678G>T (n.192+3678G>T)
13g.48412022C=CA2089994819LPAR6,RB1c.1695+30579C= (n.1695+30579C=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.194+30579C=
n.114+3678G=
n.1069-3255G=
n.117+3678G=
n.253G=
c.1434+30579C= (n.1434+30579C=)
c.192+3678G= (n.192+3678G=)
13g.48412022C>GCA031028LPAR6,RB1c.1695+30579C>G (n.1695+30579C>G)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.194+30579C>G
n.114+3678G>C
n.1069-3255G>C
n.117+3678G>C
n.253G>C
c.1434+30579C>G (n.1434+30579C>G)
c.192+3678G>C (n.192+3678G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412022C>TCA483740352LPAR6,RB1c.1695+30579C>T (n.1695+30579C>T)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.194+30579C>T
n.114+3678G>A
n.1069-3255G>A
n.117+3678G>A
n.253G>A
c.1434+30579C>T (n.1434+30579C>T)
c.192+3678G>A (n.192+3678G>A)
13g.48412023T>ACA388159308LPAR6,RB1c.1695+30580T>A (n.1695+30580T>A)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.194+30580T>A
n.114+3677A>T
n.1069-3256A>T
n.117+3677A>T
n.252A>T
c.1434+30580T>A (n.1434+30580T>A)
c.192+3677A>T (n.192+3677A>T)
13g.48412023T>CCA388159304LPAR6,RB1c.1695+30580T>C (n.1695+30580T>C)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.194+30580T>C
n.114+3677A>G
n.1069-3256A>G
n.117+3677A>G
n.252A>G
c.1434+30580T>C (n.1434+30580T>C)
c.192+3677A>G (n.192+3677A>G)
 dbSNP
13g.48412023T>GCA388159306LPAR6,RB1c.1695+30580T>G (n.1695+30580T>G)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.194+30580T>G
n.114+3677A>C
n.1069-3256A>C
n.117+3677A>C
n.252A>C
c.1434+30580T>G (n.1434+30580T>G)
c.192+3677A>C (n.192+3677A>C)
13g.48412023T=CA2089994820LPAR6,RB1c.1695+30580T= (n.1695+30580T=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.194+30580T=
n.114+3677A=
n.1069-3256A=
n.117+3677A=
n.252A=
c.1434+30580T= (n.1434+30580T=)
c.192+3677A= (n.192+3677A=)
13g.48412024_48412025delCA2622982444LPAR6,RB1c.1695+30581_1695+30582del (n.1695+30581_1695+30582del)
c.400_401del (p.Lys134AspfsTer28)
c.194+30581_194+30582del
n.114+3676_114+3677del
n.1069-3257_1069-3256del
n.117+3676_117+3677del
n.251_252del
c.1434+30581_1434+30582del (n.1434+30581_1434+30582del)
c.192+3676_192+3677del (n.192+3676_192+3677del)
 gnomAD v4
13g.48412024T>ACA388159312LPAR6,RB1c.1695+30581T>A (n.1695+30581T>A)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.194+30581T>A
n.114+3676A>T
n.1069-3257A>T
n.117+3676A>T
n.251A>T
c.1434+30581T>A (n.1434+30581T>A)
c.192+3676A>T (n.192+3676A>T)
13g.48412024T>CCA388159314LPAR6,RB1c.1695+30581T>C (n.1695+30581T>C)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.194+30581T>C
n.114+3676A>G
n.1069-3257A>G
n.117+3676A>G
n.251A>G
c.1434+30581T>C (n.1434+30581T>C)
c.192+3676A>G (n.192+3676A>G)
13g.48412024T>GCA388159316LPAR6,RB1c.1695+30581T>G (n.1695+30581T>G)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.194+30581T>G
n.114+3676A>C
n.1069-3257A>C
n.117+3676A>C
n.251A>C
c.1434+30581T>G (n.1434+30581T>G)
c.192+3676A>C (n.192+3676A>C)
13g.48412025T>ACA483740357LPAR6,RB1c.1695+30582T>A (n.1695+30582T>A)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.194+30582T>A
n.114+3675A>T
n.1069-3258A>T
n.117+3675A>T
n.250A>T
c.1434+30582T>A (n.1434+30582T>A)
c.192+3675A>T (n.192+3675A>T)
13g.48412025T>CCA483740359LPAR6,RB1c.1695+30582T>C (n.1695+30582T>C)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.194+30582T>C
n.114+3675A>G
n.1069-3258A>G
n.117+3675A>G
n.250A>G
c.1434+30582T>C (n.1434+30582T>C)
c.192+3675A>G (n.192+3675A>G)
13g.48412025T>GCA483740362LPAR6,RB1c.1695+30582T>G (n.1695+30582T>G)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.194+30582T>G
n.114+3675A>C
n.1069-3258A>C
n.117+3675A>C
n.250A>C
c.1434+30582T>G (n.1434+30582T>G)
c.192+3675A>C (n.192+3675A>C)
13g.48412026G>ACA388159320LPAR6,RB1c.1695+30583G>A (n.1695+30583G>A)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.194+30583G>A
n.114+3674C>T
n.1069-3259C>T
n.117+3674C>T
n.249C>T
c.1434+30583G>A (n.1434+30583G>A)
c.192+3674C>T (n.192+3674C>T)
13g.48412026G>CCA388159322LPAR6,RB1c.1695+30583G>C (n.1695+30583G>C)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.194+30583G>C
n.114+3674C>G
n.1069-3259C>G
n.117+3674C>G
n.249C>G
c.1434+30583G>C (n.1434+30583G>C)
c.192+3674C>G (n.192+3674C>G)
13g.48412026G>TCA388159323LPAR6,RB1c.1695+30583G>T (n.1695+30583G>T)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.194+30583G>T
n.114+3674C>A
n.1069-3259C>A
n.117+3674C>A
n.249C>A
c.1434+30583G>T (n.1434+30583G>T)
c.192+3674C>A (n.192+3674C>A)
13g.48412027C>ACA388159325LPAR6,RB1c.1695+30584C>A (n.1695+30584C>A)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.194+30584C>A
n.114+3673G>T
n.1069-3260G>T
n.117+3673G>T
n.248G>T
c.1434+30584C>A (n.1434+30584C>A)
c.192+3673G>T (n.192+3673G>T)
13g.48412027C>GCA388159327LPAR6,RB1c.1695+30584C>G (n.1695+30584C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.194+30584C>G
n.114+3673G>C
n.1069-3260G>C
n.117+3673G>C
n.248G>C
c.1434+30584C>G (n.1434+30584C>G)
c.192+3673G>C (n.192+3673G>C)
13g.48412027C>TCA388159330LPAR6,RB1c.1695+30584C>T (n.1695+30584C>T)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.194+30584C>T
n.114+3673G>A
n.1069-3260G>A
n.117+3673G>A
n.248G>A
c.1434+30584C>T (n.1434+30584C>T)
c.192+3673G>A (n.192+3673G>A)
13g.48412028A=CA2089994821LPAR6,RB1c.1695+30585A= (n.1695+30585A=)
c.396T= (p.Asn132=)
c.194+30585A=
n.114+3672T=
n.1069-3261T=
n.117+3672T=
n.247T=
c.1434+30585A= (n.1434+30585A=)
c.192+3672T= (n.192+3672T=)
13g.48412028A>CCA388159333LPAR6,RB1c.1695+30585A>C (n.1695+30585A>C)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.194+30585A>C
n.114+3672T>G
n.1069-3261T>G
n.117+3672T>G
n.247T>G
c.1434+30585A>C (n.1434+30585A>C)
c.192+3672T>G (n.192+3672T>G)
13g.48412028A>GCA031036LPAR6,RB1c.1695+30585A>G (n.1695+30585A>G)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.194+30585A>G
n.114+3672T>C
n.1069-3261T>C
n.117+3672T>C
n.247T>C
c.1434+30585A>G (n.1434+30585A>G)
c.192+3672T>C (n.192+3672T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412028A>TCA388159337LPAR6,RB1c.1695+30585A>T (n.1695+30585A>T)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.194+30585A>T
n.114+3672T>A
n.1069-3261T>A
n.117+3672T>A
n.247T>A
c.1434+30585A>T (n.1434+30585A>T)
c.192+3672T>A (n.192+3672T>A)
13g.48412029T>ACA388159342LPAR6,RB1c.1695+30586T>A (n.1695+30586T>A)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.194+30586T>A
n.114+3671A>T
n.1069-3262A>T
n.117+3671A>T
n.246A>T
c.1434+30586T>A (n.1434+30586T>A)
c.192+3671A>T (n.192+3671A>T)
13g.48412029T>CCA388159345LPAR6,RB1c.1695+30586T>C (n.1695+30586T>C)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.194+30586T>C
n.114+3671A>G
n.1069-3262A>G
n.117+3671A>G
n.246A>G
c.1434+30586T>C (n.1434+30586T>C)
c.192+3671A>G (n.192+3671A>G)
13g.48412029T>GCA388159340LPAR6,RB1c.1695+30586T>G (n.1695+30586T>G)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.194+30586T>G
n.114+3671A>C
n.1069-3262A>C
n.117+3671A>C
n.246A>C
c.1434+30586T>G (n.1434+30586T>G)
c.192+3671A>C (n.192+3671A>C)
13g.48412030T>ACA388159349LPAR6,RB1c.1695+30587T>A (n.1695+30587T>A)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.194+30587T>A
n.114+3670A>T
n.1069-3263A>T
n.117+3670A>T
n.245A>T
c.1434+30587T>A (n.1434+30587T>A)
c.192+3670A>T (n.192+3670A>T)
13g.48412030T>CCA388159348LPAR6,RB1c.1695+30587T>C (n.1695+30587T>C)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.194+30587T>C
n.114+3670A>G
n.1069-3263A>G
n.117+3670A>G
n.245A>G
c.1434+30587T>C (n.1434+30587T>C)
c.192+3670A>G (n.192+3670A>G)
13g.48412030T>GCA388159352LPAR6,RB1c.1695+30587T>G (n.1695+30587T>G)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.194+30587T>G
n.114+3670A>C
n.1069-3263A>C
n.117+3670A>C
n.245A>C
c.1434+30587T>G (n.1434+30587T>G)
c.192+3670A>C (n.192+3670A>C)
13g.48412031T>ACA388159355LPAR6,RB1c.1695+30588T>A (n.1695+30588T>A)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.194+30588T>A
n.114+3669A>T
n.1069-3264A>T
n.117+3669A>T
n.244A>T
c.1434+30588T>A (n.1434+30588T>A)
c.192+3669A>T (n.192+3669A>T)
13g.48412031T>CCA483740374LPAR6,RB1c.1695+30588T>C (n.1695+30588T>C)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.194+30588T>C
n.114+3669A>G
n.1069-3264A>G
n.117+3669A>G
n.244A>G
c.1434+30588T>C (n.1434+30588T>C)
c.192+3669A>G (n.192+3669A>G)
13g.48412031T>GCA388159357LPAR6,RB1c.1695+30588T>G (n.1695+30588T>G)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.194+30588T>G
n.114+3669A>C
n.1069-3264A>C
n.117+3669A>C
n.244A>C
c.1434+30588T>G (n.1434+30588T>G)
c.192+3669A>C (n.192+3669A>C)
13g.48412032C>ACA031049LPAR6,RB1c.1695+30589C>A (n.1695+30589C>A)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.194+30589C>A
n.114+3668G>T
n.1069-3265G>T
n.117+3668G>T
n.243G>T
c.1434+30589C>A (n.1434+30589C>A)
c.192+3668G>T (n.192+3668G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48412032C=CA2089994822LPAR6,RB1c.1695+30589C= (n.1695+30589C=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.194+30589C=
n.114+3668G=
n.1069-3265G=
n.117+3668G=
n.243G=
c.1434+30589C= (n.1434+30589C=)
c.192+3668G= (n.192+3668G=)
13g.48412032C>GCA388159360LPAR6,RB1c.1695+30589C>G (n.1695+30589C>G)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.194+30589C>G
n.114+3668G>C
n.1069-3265G>C
n.117+3668G>C
n.243G>C
c.1434+30589C>G (n.1434+30589C>G)
c.192+3668G>C (n.192+3668G>C)
13g.48412032C>TCA388159363LPAR6,RB1c.1695+30589C>T (n.1695+30589C>T)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.194+30589C>T
n.114+3668G>A
n.1069-3265G>A
n.117+3668G>A
n.243G>A
c.1434+30589C>T (n.1434+30589C>T)
c.192+3668G>A (n.192+3668G>A)
13g.48412033T>ACA388159366LPAR6,RB1c.1695+30590T>A (n.1695+30590T>A)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.194+30590T>A
n.114+3667A>T
n.1069-3266A>T
n.117+3667A>T
n.242A>T
c.1434+30590T>A (n.1434+30590T>A)
c.192+3667A>T (n.192+3667A>T)
13g.48412033T>CCA388159367LPAR6,RB1c.1695+30590T>C (n.1695+30590T>C)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.194+30590T>C
n.114+3667A>G
n.1069-3266A>G
n.117+3667A>G
n.242A>G
c.1434+30590T>C (n.1434+30590T>C)
c.192+3667A>G (n.192+3667A>G)
13g.48412033T>GCA483740381LPAR6,RB1c.1695+30590T>G (n.1695+30590T>G)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.194+30590T>G
n.114+3667A>C
n.1069-3266A>C
n.117+3667A>C
n.242A>C
c.1434+30590T>G (n.1434+30590T>G)
c.192+3667A>C (n.192+3667A>C)
 gnomAD v4
13g.48412034T>ACA388159371LPAR6,RB1c.1695+30591T>A (n.1695+30591T>A)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.194+30591T>A
n.114+3666A>T
n.1069-3267A>T
n.117+3666A>T
n.241A>T
c.1434+30591T>A (n.1434+30591T>A)
c.192+3666A>T (n.192+3666A>T)
13g.48412034T>CCA483740385LPAR6,RB1c.1695+30591T>C (n.1695+30591T>C)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.194+30591T>C
n.114+3666A>G
n.1069-3267A>G
n.117+3666A>G
n.241A>G
c.1434+30591T>C (n.1434+30591T>C)
c.192+3666A>G (n.192+3666A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412034T>GCA388159373LPAR6,RB1c.1695+30591T>G (n.1695+30591T>G)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.194+30591T>G
n.114+3666A>C
n.1069-3267A>C
n.117+3666A>C
n.241A>C
c.1434+30591T>G (n.1434+30591T>G)
c.192+3666A>C (n.192+3666A>C)
13g.48412035T>ACA388159376LPAR6,RB1c.1695+30592T>A (n.1695+30592T>A)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.194+30592T>A
n.114+3665A>T
n.1069-3268A>T
n.117+3665A>T
n.240A>T
c.1434+30592T>A (n.1434+30592T>A)
c.192+3665A>T (n.192+3665A>T)
13g.48412035T>CCA388159378LPAR6,RB1c.1695+30592T>C (n.1695+30592T>C)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.194+30592T>C
n.114+3665A>G
n.1069-3268A>G
n.117+3665A>G
n.240A>G
c.1434+30592T>C (n.1434+30592T>C)
c.192+3665A>G (n.192+3665A>G)
13g.48412035T>GCA388159380LPAR6,RB1c.1695+30592T>G (n.1695+30592T>G)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.194+30592T>G
n.114+3665A>C
n.1069-3268A>C
n.117+3665A>C
n.240A>C
c.1434+30592T>G (n.1434+30592T>G)
c.192+3665A>C (n.192+3665A>C)
13g.48412036T>ACA388159388LPAR6,RB1c.1695+30593T>A (n.1695+30593T>A)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.194+30593T>A
n.114+3664A>T
n.1069-3269A>T
n.117+3664A>T
n.239A>T
c.1434+30593T>A (n.1434+30593T>A)
c.192+3664A>T (n.192+3664A>T)
13g.48412036T>CCA388159383LPAR6,RB1c.1695+30593T>C (n.1695+30593T>C)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.194+30593T>C
n.114+3664A>G
n.1069-3269A>G
n.117+3664A>G
n.239A>G
c.1434+30593T>C (n.1434+30593T>C)
c.192+3664A>G (n.192+3664A>G)
13g.48412036T>GCA388159386LPAR6,RB1c.1695+30593T>G (n.1695+30593T>G)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.194+30593T>G
n.114+3664A>C
n.1069-3269A>C
n.117+3664A>C
n.239A>C
c.1434+30593T>G (n.1434+30593T>G)
c.192+3664A>C (n.192+3664A>C)
13g.48412037G>ACA483740391LPAR6,RB1c.1695+30594G>A (n.1695+30594G>A)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.194+30594G>A
n.114+3663C>T
n.1069-3270C>T
n.117+3663C>T
n.238C>T
c.1434+30594G>A (n.1434+30594G>A)
c.192+3663C>T (n.192+3663C>T)
13g.48412037G>CCA483740394LPAR6,RB1c.1695+30594G>C (n.1695+30594G>C)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.194+30594G>C
n.114+3663C>G
n.1069-3270C>G
n.117+3663C>G
n.238C>G
c.1434+30594G>C (n.1434+30594G>C)
c.192+3663C>G (n.192+3663C>G)
13g.48412037G>TCA483740392LPAR6,RB1c.1695+30594G>T (n.1695+30594G>T)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.194+30594G>T
n.114+3663C>A
n.1069-3270C>A
n.117+3663C>A
n.238C>A
c.1434+30594G>T (n.1434+30594G>T)
c.192+3663C>A (n.192+3663C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412037_48412041delCA955788098LPAR6,RB1c.1695+30594_1695+30598del (n.1695+30594_1695+30598del)
c.383_387del (p.Arg128LysfsTer?)
c.194+30594_194+30598del
n.114+3659_114+3663del
n.1069-3274_1069-3270del
n.117+3659_117+3663del
n.234_238del
c.1434+30594_1434+30598del (n.1434+30594_1434+30598del)
c.192+3659_192+3663del (n.192+3659_192+3663del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412038G>ACA388159392LPAR6,RB1c.1695+30595G>A (n.1695+30595G>A)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.194+30595G>A
n.114+3662C>T
n.1069-3271C>T
n.117+3662C>T
n.237C>T
c.1434+30595G>A (n.1434+30595G>A)
c.192+3662C>T (n.192+3662C>T)
13g.48412038G>CCA388159394LPAR6,RB1c.1695+30595G>C (n.1695+30595G>C)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.194+30595G>C
n.114+3662C>G
n.1069-3271C>G
n.117+3662C>G
n.237C>G
c.1434+30595G>C (n.1434+30595G>C)
c.192+3662C>G (n.192+3662C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412038G=CA2089994823LPAR6,RB1c.1695+30595G= (n.1695+30595G=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.194+30595G=
n.114+3662C=
n.1069-3271C=
n.117+3662C=
n.237C=
c.1434+30595G= (n.1434+30595G=)
c.192+3662C= (n.192+3662C=)
13g.48412038G>TCA388159396LPAR6,RB1c.1695+30595G>T (n.1695+30595G>T)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.194+30595G>T
n.114+3662C>A
n.1069-3271C>A
n.117+3662C>A
n.237C>A
c.1434+30595G>T (n.1434+30595G>T)
c.192+3662C>A (n.192+3662C>A)
13g.48412039T>ACA388159400LPAR6,RB1c.1695+30596T>A (n.1695+30596T>A)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.194+30596T>A
n.114+3661A>T
n.1069-3272A>T
n.117+3661A>T
n.236A>T
c.1434+30596T>A (n.1434+30596T>A)
c.192+3661A>T (n.192+3661A>T)
13g.48412039T>CCA388159402LPAR6,RB1c.1695+30596T>C (n.1695+30596T>C)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.194+30596T>C
n.114+3661A>G
n.1069-3272A>G
n.117+3661A>G
n.236A>G
c.1434+30596T>C (n.1434+30596T>C)
c.192+3661A>G (n.192+3661A>G)
13g.48412039T>GCA388159405LPAR6,RB1c.1695+30596T>G (n.1695+30596T>G)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.194+30596T>G
n.114+3661A>C
n.1069-3272A>C
n.117+3661A>C
n.236A>C
c.1434+30596T>G (n.1434+30596T>G)
c.192+3661A>C (n.192+3661A>C)
13g.48412040T>ACA031060LPAR6,RB1c.1695+30597T>A (n.1695+30597T>A)
c.384A>T (p.Arg128Ser)
c.194+30597T>A
n.114+3660A>T
n.1069-3273A>T
n.117+3660A>T
n.235A>T
c.1434+30597T>A (n.1434+30597T>A)
c.192+3660A>T (n.192+3660A>T)
 dbSNP ExAC
13g.48412040T>CCA483740401LPAR6,RB1c.1695+30597T>C (n.1695+30597T>C)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.194+30597T>C
n.114+3660A>G
n.1069-3273A>G
n.117+3660A>G
n.235A>G
c.1434+30597T>C (n.1434+30597T>C)
c.192+3660A>G (n.192+3660A>G)
13g.48412040T>GCA388159410LPAR6,RB1c.1695+30597T>G (n.1695+30597T>G)
c.384A>C (p.Arg128Ser)
c.194+30597T>G
n.114+3660A>C
n.1069-3273A>C
n.117+3660A>C
n.235A>C
c.1434+30597T>G (n.1434+30597T>G)
c.192+3660A>C (n.192+3660A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412040T=CA2089994824LPAR6,RB1c.1695+30597T= (n.1695+30597T=)
c.384A= (p.Arg128=)
c.194+30597T=
n.114+3660A=
n.1069-3273A=
n.117+3660A=
n.235A=
c.1434+30597T= (n.1434+30597T=)
c.192+3660A= (n.192+3660A=)
13g.48412041C>ACA388159413LPAR6,RB1c.1695+30598C>A (n.1695+30598C>A)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
c.194+30598C>A
n.114+3659G>T
n.1069-3274G>T
n.117+3659G>T
n.234G>T
c.1434+30598C>A (n.1434+30598C>A)
c.192+3659G>T (n.192+3659G>T)
13g.48412041C=CA2089994825LPAR6,RB1c.1695+30598C= (n.1695+30598C=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.194+30598C=
n.114+3659G=
n.1069-3274G=
n.117+3659G=
n.234G=
c.1434+30598C= (n.1434+30598C=)
c.192+3659G= (n.192+3659G=)
13g.48412041C>GCA388159415LPAR6,RB1c.1695+30598C>G (n.1695+30598C>G)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.194+30598C>G
n.114+3659G>C
n.1069-3274G>C
n.117+3659G>C
n.234G>C
c.1434+30598C>G (n.1434+30598C>G)
c.192+3659G>C (n.192+3659G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412041C>TCA388159418LPAR6,RB1c.1695+30598C>T (n.1695+30598C>T)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.194+30598C>T
n.114+3659G>A
n.1069-3274G>A
n.117+3659G>A
n.234G>A
c.1434+30598C>T (n.1434+30598C>T)
c.192+3659G>A (n.192+3659G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412042T>ACA388159423LPAR6,RB1c.1695+30599T>A (n.1695+30599T>A)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
c.194+30599T>A
n.114+3658A>T
n.1069-3275A>T
n.117+3658A>T
n.233A>T
c.1434+30599T>A (n.1434+30599T>A)
c.192+3658A>T (n.192+3658A>T)
13g.48412042T>CCA388159421LPAR6,RB1c.1695+30599T>C (n.1695+30599T>C)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.194+30599T>C
n.114+3658A>G
n.1069-3275A>G
n.117+3658A>G
n.233A>G
c.1434+30599T>C (n.1434+30599T>C)
c.192+3658A>G (n.192+3658A>G)
 gnomAD v4
13g.48412042T>GCA483740405LPAR6,RB1c.1695+30599T>G (n.1695+30599T>G)
c.382A>C (p.Arg128=)
c.194+30599T>G
n.114+3658A>C
n.1069-3275A>C
n.117+3658A>C
n.233A>C
c.1434+30599T>G (n.1434+30599T>G)
c.192+3658A>C (n.192+3658A>C)
13g.48412043T>ACA483740407LPAR6,RB1c.1695+30600T>A (n.1695+30600T>A)
c.381A>T (p.Leu127=)
c.194+30600T>A
n.114+3657A>T
n.1069-3276A>T
n.117+3657A>T
n.232A>T
c.1434+30600T>A (n.1434+30600T>A)
c.192+3657A>T (n.192+3657A>T)
13g.48412043T>CCA483740409LPAR6,RB1c.1695+30600T>C (n.1695+30600T>C)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.194+30600T>C
n.114+3657A>G
n.1069-3276A>G
n.117+3657A>G
n.232A>G
c.1434+30600T>C (n.1434+30600T>C)
c.192+3657A>G (n.192+3657A>G)
13g.48412043T>GCA483740411LPAR6,RB1c.1695+30600T>G (n.1695+30600T>G)
c.381A>C (p.Leu127=)
c.194+30600T>G
n.114+3657A>C
n.1069-3276A>C
n.117+3657A>C
n.232A>C
c.1434+30600T>G (n.1434+30600T>G)
c.192+3657A>C (n.192+3657A>C)
13g.48412043_48412044insTGCA2622982447LPAR6,RB1c.1695+30600_1695+30601insTG (n.1695+30600_1695+30601insTG)
c.380_381insCA (p.Arg128LysfsTer16)
c.194+30600_194+30601insTG
n.114+3656_114+3657insCA
n.1069-3277_1069-3276insCA
n.117+3656_117+3657insCA
n.231_232insCA
c.1434+30600_1434+30601insTG (n.1434+30600_1434+30601insTG)
c.192+3656_192+3657insCA (n.192+3656_192+3657insCA)
 gnomAD v4
13g.48412044A>CCA388159425LPAR6,RB1c.1695+30601A>C (n.1695+30601A>C)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.194+30601A>C
n.114+3656T>G
n.1069-3277T>G
n.117+3656T>G
n.231T>G
c.1434+30601A>C (n.1434+30601A>C)
c.192+3656T>G (n.192+3656T>G)
13g.48412044A>GCA388159427LPAR6,RB1c.1695+30601A>G (n.1695+30601A>G)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.194+30601A>G
n.114+3656T>C
n.1069-3277T>C
n.117+3656T>C
n.231T>C
c.1434+30601A>G (n.1434+30601A>G)
c.192+3656T>C (n.192+3656T>C)
 COSMIC
13g.48412044A>TCA388159428LPAR6,RB1c.1695+30601A>T (n.1695+30601A>T)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.194+30601A>T
n.114+3656T>A
n.1069-3277T>A
n.117+3656T>A
n.231T>A
c.1434+30601A>T (n.1434+30601A>T)
c.192+3656T>A (n.192+3656T>A)
13g.48412044dupCA2622982445LPAR6,RB1c.1695+30601dup (n.1695+30601dup)
c.380dup (p.Arg128LysfsTer?)
c.194+30601dup
n.114+3656dup
n.1069-3277dup
n.117+3656dup
n.231dup
c.1434+30601dup (n.1434+30601dup)
c.192+3656dup (n.192+3656dup)
 gnomAD v4
13g.48412046_48412047delCA2622982446LPAR6,RB1c.1695+30603_1695+30604del (n.1695+30603_1695+30604del)
c.379_380del (p.Leu127LysfsTer?)
c.194+30603_194+30604del
n.114+3655_114+3656del
n.1069-3278_1069-3277del
n.117+3655_117+3656del
n.230_231del
c.1434+30603_1434+30604del (n.1434+30603_1434+30604del)
c.192+3655_192+3656del (n.192+3655_192+3656del)
 gnomAD v4
13g.48412044_48412045insCTTCTTTTCA2622982448LPAR6,RB1c.1695+30601_1695+30602insCTTCTTTT (n.1695+30601_1695+30602insCTTCTTTT)
c.379_380insAAAAGAAG (p.Leu127GlnfsTer4)
c.194+30601_194+30602insCTTCTTTT
n.114+3655_114+3656insAAAAGAAG
n.1069-3278_1069-3277insAAAAGAAG
n.117+3655_117+3656insAAAAGAAG
n.230_231insAAAAGAAG
c.1434+30601_1434+30602insCTTCTTTT (n.1434+30601_1434+30602insCTTCTTTT)
c.192+3655_192+3656insAAAAGAAG (n.192+3655_192+3656insAAAAGAAG)
 gnomAD v4
13g.48412045delCA955788105LPAR6,RB1c.1695+30602del (n.1695+30602del)
c.379del (p.Leu127Ter)
c.194+30602del
n.114+3655del
n.1069-3278del
n.117+3655del
n.230del
c.1434+30602del (n.1434+30602del)
c.192+3655del (n.192+3655del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412045G>ACA031069LPAR6,RB1c.1695+30602G>A (n.1695+30602G>A)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.194+30602G>A
n.114+3655C>T
n.1069-3278C>T
n.117+3655C>T
n.230C>T
c.1434+30602G>A (n.1434+30602G>A)
c.192+3655C>T (n.192+3655C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412045G>CCA388159432LPAR6,RB1c.1695+30602G>C (n.1695+30602G>C)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.194+30602G>C
n.114+3655C>G
n.1069-3278C>G
n.117+3655C>G
n.230C>G
c.1434+30602G>C (n.1434+30602G>C)
c.192+3655C>G (n.192+3655C>G)
 gnomAD v4
13g.48412045G=CA2089994826LPAR6,RB1c.1695+30602G= (n.1695+30602G=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.194+30602G=
n.114+3655C=
n.1069-3278C=
n.117+3655C=
n.230C=
c.1434+30602G= (n.1434+30602G=)
c.192+3655C= (n.192+3655C=)
13g.48412045G>TCA388159434LPAR6,RB1c.1695+30602G>T (n.1695+30602G>T)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.194+30602G>T
n.114+3655C>A
n.1069-3278C>A
n.117+3655C>A
n.230C>A
c.1434+30602G>T (n.1434+30602G>T)
c.192+3655C>A (n.192+3655C>A)
13g.48412046A=CA2089994827LPAR6,RB1c.1695+30603A= (n.1695+30603A=)
c.378T= (p.Thr126=)
c.194+30603A=
n.114+3654T=
n.1069-3279T=
n.117+3654T=
n.229T=
c.1434+30603A= (n.1434+30603A=)
c.192+3654T= (n.192+3654T=)
13g.48412046A>CCA483740413LPAR6,RB1c.1695+30603A>C (n.1695+30603A>C)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.194+30603A>C
n.114+3654T>G
n.1069-3279T>G
n.117+3654T>G
n.229T>G
c.1434+30603A>C (n.1434+30603A>C)
c.192+3654T>G (n.192+3654T>G)
13g.48412046A>GCA483740414LPAR6,RB1c.1695+30603A>G (n.1695+30603A>G)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.194+30603A>G
n.114+3654T>C
n.1069-3279T>C
n.117+3654T>C
n.229T>C
c.1434+30603A>G (n.1434+30603A>G)
c.192+3654T>C (n.192+3654T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412046A>TCA483740415LPAR6,RB1c.1695+30603A>T (n.1695+30603A>T)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.194+30603A>T
n.114+3654T>A
n.1069-3279T>A
n.117+3654T>A
n.229T>A
c.1434+30603A>T (n.1434+30603A>T)
c.192+3654T>A (n.192+3654T>A)
13g.48412047G>ACA388159438LPAR6,RB1c.1695+30604G>A (n.1695+30604G>A)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.194+30604G>A
n.114+3653C>T
n.1069-3280C>T
n.117+3653C>T
n.228C>T
c.1434+30604G>A (n.1434+30604G>A)
c.192+3653C>T (n.192+3653C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412047G>CCA388159441LPAR6,RB1c.1695+30604G>C (n.1695+30604G>C)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.194+30604G>C
n.114+3653C>G
n.1069-3280C>G
n.117+3653C>G
n.228C>G
c.1434+30604G>C (n.1434+30604G>C)
c.192+3653C>G (n.192+3653C>G)
13g.48412047G=CA2089994828LPAR6,RB1c.1695+30604G= (n.1695+30604G=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.194+30604G=
n.114+3653C=
n.1069-3280C=
n.117+3653C=
n.228C=
c.1434+30604G= (n.1434+30604G=)
c.192+3653C= (n.192+3653C=)
13g.48412047G>TCA388159443LPAR6,RB1c.1695+30604G>T (n.1695+30604G>T)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.194+30604G>T
n.114+3653C>A
n.1069-3280C>A
n.117+3653C>A
n.228C>A
c.1434+30604G>T (n.1434+30604G>T)
c.192+3653C>A (n.192+3653C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412047_48412051delCA955788114LPAR6,RB1c.1695+30604_1695+30608del (n.1695+30604_1695+30608del)
c.373_377del (p.Lys125SerfsTer?)
c.194+30604_194+30608del
n.114+3649_114+3653del
n.1069-3284_1069-3280del
n.117+3649_117+3653del
n.224_228del
c.1434+30604_1434+30608del (n.1434+30604_1434+30608del)
c.192+3649_192+3653del (n.192+3649_192+3653del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412047_48412048insAAAAAAAACA2528866092LPAR6,RB1c.1695+30604_1695+30605insAAAAAAAA (n.1695+30604_1695+30605insAAAAAAAA)
c.376_377insTTTTTTTT (p.Thr126IlefsTer5)
c.194+30604_194+30605insAAAAAAAA
n.114+3652_114+3653insTTTTTTTT
n.1069-3281_1069-3280insTTTTTTTT
n.117+3652_117+3653insTTTTTTTT
n.227_228insTTTTTTTT
c.1434+30604_1434+30605insAAAAAAAA (n.1434+30604_1434+30605insAAAAAAAA)
c.192+3652_192+3653insTTTTTTTT (n.192+3652_192+3653insTTTTTTTT)
13g.48412048T>ACA388159446LPAR6,RB1c.1695+30605T>A (n.1695+30605T>A)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.194+30605T>A
n.114+3652A>T
n.1069-3281A>T
n.117+3652A>T
n.227A>T
c.1434+30605T>A (n.1434+30605T>A)
c.192+3652A>T (n.192+3652A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412048T>CCA388159448LPAR6,RB1c.1695+30605T>C (n.1695+30605T>C)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.194+30605T>C
n.114+3652A>G
n.1069-3281A>G
n.117+3652A>G
n.227A>G
c.1434+30605T>C (n.1434+30605T>C)
c.192+3652A>G (n.192+3652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412048T>GCA388159450LPAR6,RB1c.1695+30605T>G (n.1695+30605T>G)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.194+30605T>G
n.114+3652A>C
n.1069-3281A>C
n.117+3652A>C
n.227A>C
c.1434+30605T>G (n.1434+30605T>G)
c.192+3652A>C (n.192+3652A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412048T=CA2089994830LPAR6,RB1c.1695+30605T= (n.1695+30605T=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.194+30605T=
n.114+3652A=
n.1069-3281A=
n.117+3652A=
n.227A=
c.1434+30605T= (n.1434+30605T=)
c.192+3652A= (n.192+3652A=)
13g.48412048_48412054delinsTCTTTGACA2089994829LPAR6,RB1c.1695+30605_1695+30611delinsTCTTTGA (n.1695+30605_1695+30611delinsTCTTTGA)
c.370_376delinsTCAAAGA (p.Ser124=)
c.194+30605_194+30611delinsTCTTTGA
n.114+3646_114+3652delinsTCAAAGA
n.1069-3287_1069-3281delinsTCAAAGA
n.117+3646_117+3652delinsTCAAAGA
n.221_227delinsTCAAAGA
c.1434+30605_1434+30611delinsTCTTTGA (n.1434+30605_1434+30611delinsTCTTTGA)
c.192+3646_192+3652delinsTCAAAGA (n.192+3646_192+3652delinsTCAAAGA)
13g.48412049C>ACA388159454LPAR6,RB1c.1695+30606C>A (n.1695+30606C>A)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.194+30606C>A
n.114+3651G>T
n.1069-3282G>T
n.117+3651G>T
n.226G>T
c.1434+30606C>A (n.1434+30606C>A)
c.192+3651G>T (n.192+3651G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412049C=CA2089994832LPAR6,RB1c.1695+30606C= (n.1695+30606C=)
c.375G= (p.Lys125=)
c.194+30606C=
n.114+3651G=
n.1069-3282G=
n.117+3651G=
n.226G=
c.1434+30606C= (n.1434+30606C=)
c.192+3651G= (n.192+3651G=)
13g.48412049C>GCA388159456LPAR6,RB1c.1695+30606C>G (n.1695+30606C>G)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.194+30606C>G
n.114+3651G>C
n.1069-3282G>C
n.117+3651G>C
n.226G>C
c.1434+30606C>G (n.1434+30606C>G)
c.192+3651G>C (n.192+3651G>C)
13g.48412049C>TCA483740416LPAR6,RB1c.1695+30606C>T (n.1695+30606C>T)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.194+30606C>T
n.114+3651G>A
n.1069-3282G>A
n.117+3651G>A
n.226G>A
c.1434+30606C>T (n.1434+30606C>T)
c.192+3651G>A (n.192+3651G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412049_48412051delinsCTTCA2089994831LPAR6,RB1c.1695+30606_1695+30608delinsCTT (n.1695+30606_1695+30608delinsCTT)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
c.194+30606_194+30608delinsCTT
n.114+3649_114+3651delinsAAG
n.1069-3284_1069-3282delinsAAG
n.117+3649_117+3651delinsAAG
n.224_226delinsAAG
c.1434+30606_1434+30608delinsCTT (n.1434+30606_1434+30608delinsCTT)
c.192+3649_192+3651delinsAAG (n.192+3649_192+3651delinsAAG)
13g.48412052_48412057delCA031079LPAR6,RB1c.1695+30609_1695+30614del (n.1695+30609_1695+30614del)
c.370_375del (p.Ser124_Lys125del)
c.194+30609_194+30614del
n.114+3646_114+3651del
n.1069-3287_1069-3282del
n.117+3646_117+3651del
n.221_226del
c.1434+30609_1434+30614del (n.1434+30609_1434+30614del)
c.192+3646_192+3651del (n.192+3646_192+3651del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412050T>ACA388159459LPAR6,RB1c.1695+30607T>A (n.1695+30607T>A)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.194+30607T>A
n.114+3650A>T
n.1069-3283A>T
n.117+3650A>T
n.225A>T
c.1434+30607T>A (n.1434+30607T>A)
c.192+3650A>T (n.192+3650A>T)
13g.48412050T>CCA388159461LPAR6,RB1c.1695+30607T>C (n.1695+30607T>C)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.194+30607T>C
n.114+3650A>G
n.1069-3283A>G
n.117+3650A>G
n.225A>G
c.1434+30607T>C (n.1434+30607T>C)
c.192+3650A>G (n.192+3650A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412050T>GCA388159464LPAR6,RB1c.1695+30607T>G (n.1695+30607T>G)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.194+30607T>G
n.114+3650A>C
n.1069-3283A>C
n.117+3650A>C
n.225A>C
c.1434+30607T>G (n.1434+30607T>G)
c.192+3650A>C (n.192+3650A>C)
 gnomAD v4
13g.48412051_48412052delCA483740420LPAR6,RB1c.1695+30608_1695+30609del (n.1695+30608_1695+30609del)
c.373_374del (p.Lys125AspfsTer?)
c.194+30608_194+30609del
n.114+3649_114+3650del
n.1069-3284_1069-3283del
n.117+3649_117+3650del
n.224_225del
c.1434+30608_1434+30609del (n.1434+30608_1434+30609del)
c.192+3649_192+3650del (n.192+3649_192+3650del)
 ClinVar dbSNP
13g.48412051T>ACA388159467LPAR6,RB1c.1695+30608T>A (n.1695+30608T>A)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.194+30608T>A
n.114+3649A>T
n.1069-3284A>T
n.117+3649A>T
n.224A>T
c.1434+30608T>A (n.1434+30608T>A)
c.192+3649A>T (n.192+3649A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412051T>CCA388159470LPAR6,RB1c.1695+30608T>C (n.1695+30608T>C)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.194+30608T>C
n.114+3649A>G
n.1069-3284A>G
n.117+3649A>G
n.224A>G
c.1434+30608T>C (n.1434+30608T>C)
c.192+3649A>G (n.192+3649A>G)
 gnomAD v4
13g.48412051T>GCA388159472LPAR6,RB1c.1695+30608T>G (n.1695+30608T>G)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.194+30608T>G
n.114+3649A>C
n.1069-3284A>C
n.117+3649A>C
n.224A>C
c.1434+30608T>G (n.1434+30608T>G)
c.192+3649A>C (n.192+3649A>C)
13g.48412052T>ACA483740423LPAR6,RB1c.1695+30609T>A (n.1695+30609T>A)
c.372A>T (p.Ser124=)
c.194+30609T>A
n.114+3648A>T
n.1069-3285A>T
n.117+3648A>T
n.223A>T
c.1434+30609T>A (n.1434+30609T>A)
c.192+3648A>T (n.192+3648A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412052T>CCA483740422LPAR6,RB1c.1695+30609T>C (n.1695+30609T>C)
c.372A>G (p.Ser124=)
c.194+30609T>C
n.114+3648A>G
n.1069-3285A>G
n.117+3648A>G
n.223A>G
c.1434+30609T>C (n.1434+30609T>C)
c.192+3648A>G (n.192+3648A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412052T>GCA483740421LPAR6,RB1c.1695+30609T>G (n.1695+30609T>G)
c.372A>C (p.Ser124=)
c.194+30609T>G
n.114+3648A>C
n.1069-3285A>C
n.117+3648A>C
n.223A>C
c.1434+30609T>G (n.1434+30609T>G)
c.192+3648A>C (n.192+3648A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412052T=CA2089994834LPAR6,RB1c.1695+30609T= (n.1695+30609T=)
c.372A= (p.Ser124=)
c.194+30609T=
n.114+3648A=
n.1069-3285A=
n.117+3648A=
n.223A=
c.1434+30609T= (n.1434+30609T=)
c.192+3648A= (n.192+3648A=)
13g.48412052_48412055delinsTGACCA2089994833LPAR6,RB1c.1695+30609_1695+30612delinsTGAC (n.1695+30609_1695+30612delinsTGAC)
c.369_372delinsGTCA (p.Lys123=)
c.194+30609_194+30612delinsTGAC
n.114+3645_114+3648delinsGTCA
n.1069-3288_1069-3285delinsGTCA
n.117+3645_117+3648delinsGTCA
n.220_223delinsGTCA
c.1434+30609_1434+30612delinsTGAC (n.1434+30609_1434+30612delinsTGAC)
c.192+3645_192+3648delinsGTCA (n.192+3645_192+3648delinsGTCA)
13g.48412053G>ACA388159475LPAR6,RB1c.1695+30610G>A (n.1695+30610G>A)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.194+30610G>A
n.114+3647C>T
n.1069-3286C>T
n.117+3647C>T
n.222C>T
c.1434+30610G>A (n.1434+30610G>A)
c.192+3647C>T (n.192+3647C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053G>CCA388159479LPAR6,RB1c.1695+30610G>C (n.1695+30610G>C)
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.194+30610G>C
n.114+3647C>G
n.1069-3286C>G
n.117+3647C>G
n.222C>G
c.1434+30610G>C (n.1434+30610G>C)
c.192+3647C>G (n.192+3647C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053G>TCA388159476LPAR6,RB1c.1695+30610G>T (n.1695+30610G>T)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.194+30610G>T
n.114+3647C>A
n.1069-3286C>A
n.117+3647C>A
n.222C>A
c.1434+30610G>T (n.1434+30610G>T)
c.192+3647C>A (n.192+3647C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053_48412054delCA2622982449LPAR6,RB1c.1695+30610_1695+30611del (n.1695+30610_1695+30611del)
c.370_371del (p.Ser124LysfsTer?)
c.194+30610_194+30611del
n.114+3646_114+3647del
n.1069-3287_1069-3286del
n.117+3646_117+3647del
n.221_222del
c.1434+30610_1434+30611del (n.1434+30610_1434+30611del)
c.192+3646_192+3647del (n.192+3646_192+3647del)
 gnomAD v4
13g.48412053_48412055delCA609929396LPAR6,RB1c.1695+30610_1695+30612del (n.1695+30610_1695+30612del)
c.369_371del (p.Ser124del)
c.194+30610_194+30612del
n.114+3645_114+3647del
n.1069-3288_1069-3286del
n.117+3645_117+3647del
n.220_222del
c.1434+30610_1434+30612del (n.1434+30610_1434+30612del)
c.192+3645_192+3647del (n.192+3645_192+3647del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412053_48412055delinsGACCA2089994835LPAR6,RB1c.1695+30610_1695+30612delinsGAC (n.1695+30610_1695+30612delinsGAC)
c.369_371delinsGTC (p.Lys123=)
c.194+30610_194+30612delinsGAC
n.114+3645_114+3647delinsGTC
n.1069-3288_1069-3286delinsGTC
n.117+3645_117+3647delinsGTC
n.220_222delinsGTC
c.1434+30610_1434+30612delinsGAC (n.1434+30610_1434+30612delinsGAC)
c.192+3645_192+3647delinsGTC (n.192+3645_192+3647delinsGTC)
13g.48412054A=CA2089994836LPAR6,RB1c.1695+30611A= (n.1695+30611A=)
c.370T= (p.Ser124=)
c.194+30611A=
n.114+3646T=
n.1069-3287T=
n.117+3646T=
n.221T=
c.1434+30611A= (n.1434+30611A=)
c.192+3646T= (n.192+3646T=)
13g.48412054A>CCA388159482LPAR6,RB1c.1695+30611A>C (n.1695+30611A>C)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.194+30611A>C
n.114+3646T>G
n.1069-3287T>G
n.117+3646T>G
n.221T>G
c.1434+30611A>C (n.1434+30611A>C)
c.192+3646T>G (n.192+3646T>G)
13g.48412054A>GCA388159484LPAR6,RB1c.1695+30611A>G (n.1695+30611A>G)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.194+30611A>G
n.114+3646T>C
n.1069-3287T>C
n.117+3646T>C
n.221T>C
c.1434+30611A>G (n.1434+30611A>G)
c.192+3646T>C (n.192+3646T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412054A>TCA388159486LPAR6,RB1c.1695+30611A>T (n.1695+30611A>T)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.194+30611A>T
n.114+3646T>A
n.1069-3287T>A
n.117+3646T>A
n.221T>A
c.1434+30611A>T (n.1434+30611A>T)
c.192+3646T>A (n.192+3646T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412054_48412055delCA609929397LPAR6,RB1c.1695+30611_1695+30612del (n.1695+30611_1695+30612del)
c.369_370del (p.Lys123AsnfsTer?)
c.194+30611_194+30612del
n.114+3645_114+3646del
n.1069-3288_1069-3287del
n.117+3645_117+3646del
n.220_221del
c.1434+30611_1434+30612del (n.1434+30611_1434+30612del)
c.192+3645_192+3646del (n.192+3645_192+3646del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412054_48412055insATTTTCA955788151LPAR6,RB1c.1695+30611_1695+30612insATTTT (n.1695+30611_1695+30612insATTTT)
c.369_370insAAAAT (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30611_194+30612insATTTT
n.114+3645_114+3646insAAAAT
n.1069-3288_1069-3287insAAAAT
n.117+3645_117+3646insAAAAT
n.220_221insAAAAT
c.1434+30611_1434+30612insATTTT (n.1434+30611_1434+30612insATTTT)
c.192+3645_192+3646insAAAAT (n.192+3645_192+3646insAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412054_48412055insTTTTTCA2622982450LPAR6,RB1c.1695+30611_1695+30612insTTTTT (n.1695+30611_1695+30612insTTTTT)
c.369_370insAAAAA (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30611_194+30612insTTTTT
n.114+3645_114+3646insAAAAA
n.1069-3288_1069-3287insAAAAA
n.117+3645_117+3646insAAAAA
n.220_221insAAAAA
c.1434+30611_1434+30612insTTTTT (n.1434+30611_1434+30612insTTTTT)
c.192+3645_192+3646insAAAAA (n.192+3645_192+3646insAAAAA)
 gnomAD v4
13g.48412055C>ACA388159490LPAR6,RB1c.1695+30612C>A (n.1695+30612C>A)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.194+30612C>A
n.114+3645G>T
n.1069-3288G>T
n.117+3645G>T
n.220G>T
c.1434+30612C>A (n.1434+30612C>A)
c.192+3645G>T (n.192+3645G>T)
13g.48412055C=CA2089994837LPAR6,RB1c.1695+30612C= (n.1695+30612C=)
c.369G= (p.Lys123=)
c.194+30612C=
n.114+3645G=
n.1069-3288G=
n.117+3645G=
n.220G=
c.1434+30612C= (n.1434+30612C=)
c.192+3645G= (n.192+3645G=)
13g.48412055C>GCA388159491LPAR6,RB1c.1695+30612C>G (n.1695+30612C>G)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.194+30612C>G
n.114+3645G>C
n.1069-3288G>C
n.117+3645G>C
n.220G>C
c.1434+30612C>G (n.1434+30612C>G)
c.192+3645G>C (n.192+3645G>C)
13g.48412055C>TCA483740428LPAR6,RB1c.1695+30612C>T (n.1695+30612C>T)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.194+30612C>T
n.114+3645G>A
n.1069-3288G>A
n.117+3645G>A
n.220G>A
c.1434+30612C>T (n.1434+30612C>T)
c.192+3645G>A (n.192+3645G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412055_48412064delCA955788156LPAR6,RB1c.1695+30612_1695+30621del (n.1695+30612_1695+30621del)
c.360_369del (p.Pro121GlnfsTer4)
c.194+30612_194+30621del
n.114+3636_114+3645del
n.1069-3297_1069-3288del
n.117+3636_117+3645del
n.211_220del
c.1434+30612_1434+30621del (n.1434+30612_1434+30621del)
c.192+3636_192+3645del (n.192+3636_192+3645del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412055_48412056insATTTTCA955788174LPAR6,RB1c.1695+30612_1695+30613insATTTT (n.1695+30612_1695+30613insATTTT)
c.368_369insAAAAT (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30612_194+30613insATTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAT
n.1069-3289_1069-3288insAAAAT
n.117+3644_117+3645insAAAAT
n.219_220insAAAAT
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c.192+3644_192+3645insAAAAT (n.192+3644_192+3645insAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412055_48412056insCTTTTCA955788215LPAR6,RB1c.1695+30612_1695+30613insCTTTT (n.1695+30612_1695+30613insCTTTT)
c.368_369insAAAAG (p.Ser124LysfsTer6)
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n.1069-3289_1069-3288insAAAAG
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n.219_220insAAAAG
c.1434+30612_1434+30613insCTTTT (n.1434+30612_1434+30613insCTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAG (n.192+3644_192+3645insAAAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056T>ACA388159496LPAR6,RB1c.1695+30613T>A (n.1695+30613T>A)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.194+30613T>A
n.114+3644A>T
n.1069-3289A>T
n.117+3644A>T
n.219A>T
c.1434+30613T>A (n.1434+30613T>A)
c.192+3644A>T (n.192+3644A>T)
13g.48412056T>CCA388159498LPAR6,RB1c.1695+30613T>C (n.1695+30613T>C)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.194+30613T>C
n.114+3644A>G
n.1069-3289A>G
n.117+3644A>G
n.219A>G
c.1434+30613T>C (n.1434+30613T>C)
c.192+3644A>G (n.192+3644A>G)
13g.48412056T>GCA388159495LPAR6,RB1c.1695+30613T>G (n.1695+30613T>G)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.194+30613T>G
n.114+3644A>C
n.1069-3289A>C
n.117+3644A>C
n.219A>C
c.1434+30613T>G (n.1434+30613T>G)
c.192+3644A>C (n.192+3644A>C)
13g.48412056_48412057insAATTTCA955788208LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insAATTT (n.1695+30613_1695+30614insAATTT)
c.368_369insAATTA (p.Ser124IlefsTer6)
c.194+30613_194+30614insAATTT
n.114+3644_114+3645insAATTA
n.1069-3289_1069-3288insAATTA
n.117+3644_117+3645insAATTA
n.219_220insAATTA
c.1434+30613_1434+30614insAATTT (n.1434+30613_1434+30614insAATTT)
c.192+3644_192+3645insAATTA (n.192+3644_192+3645insAATTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057insATTTTCA955788205LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insATTTT (n.1695+30613_1695+30614insATTTT)
c.368_369insAAATA (p.Ser124AsnfsTer6)
c.194+30613_194+30614insATTTT
n.114+3644_114+3645insAAATA
n.1069-3289_1069-3288insAAATA
n.117+3644_117+3645insAAATA
n.219_220insAAATA
c.1434+30613_1434+30614insATTTT (n.1434+30613_1434+30614insATTTT)
c.192+3644_192+3645insAAATA (n.192+3644_192+3645insAAATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057insCTTTTCA955788204LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insCTTTT (n.1695+30613_1695+30614insCTTTT)
c.368_369insAAAGA (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30613_194+30614insCTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAGA
n.1069-3289_1069-3288insAAAGA
n.117+3644_117+3645insAAAGA
n.219_220insAAAGA
c.1434+30613_1434+30614insCTTTT (n.1434+30613_1434+30614insCTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAGA (n.192+3644_192+3645insAAAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057insGTTTTCA2622982451LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614insGTTTT (n.1695+30613_1695+30614insGTTTT)
c.368_369insAAACA (p.Ser124AsnfsTer6)
c.194+30613_194+30614insGTTTT
n.114+3644_114+3645insAAACA
n.1069-3289_1069-3288insAAACA
n.117+3644_117+3645insAAACA
n.219_220insAAACA
c.1434+30613_1434+30614insGTTTT (n.1434+30613_1434+30614insGTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAACA (n.192+3644_192+3645insAAACA)
 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTCA609929399LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTT)
c.368_369insAAAAA (p.Ser124LysfsTer6)
c.194+30614_194+30615insTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAA
n.219_220insAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTATTTTCA955788225LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTATTTT (n.1695+30614_1695+30615insTATTTT)
c.368_369insAATAAA (p.Lys123_Ser124insIleLys)
c.194+30614_194+30615insTATTTT
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n.1069-3289_1069-3288insAATAAA
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n.219_220insAATAAA
c.1434+30614_1434+30615insTATTTT (n.1434+30614_1434+30615insTATTTT)
c.192+3644_192+3645insAATAAA (n.192+3644_192+3645insAATAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTATTTCA955788185LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTATTT (n.1695+30614_1695+30615insTTATTT)
c.368_369insATAAAA (p.Lys124Ter)
c.194+30614_194+30615insTTATTT
n.114+3644_114+3645insATAAAA
n.1069-3289_1069-3288insATAAAA
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n.219_220insATAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTATTT (n.1434+30614_1434+30615insTTATTT)
c.192+3644_192+3645insATAAAA (n.192+3644_192+3645insATAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTCA955788180LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTT)
c.368_369insAAAAAA (p.Lys123_Ser124insLysLys)
c.194+30614_194+30615insTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAA
n.219_220insAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTTCA609929400LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAAA
n.219_220insAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTTTCA609929401LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer7)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAAAA
n.219_220insAAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTTTTCA2799122555LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAAAA (p.Lys123_Ser124insLysLysLys)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAAAAA
n.219_220insAAAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAAA)
13g.48412057_48412058insTTTTTTTTTTCA2799122556LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTTT (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTTTTT)
c.368_369insAAAAAAAAAA (p.Ser124LysfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTTTTT
n.114+3644_114+3645insAAAAAAAAAA
n.1069-3289_1069-3288insAAAAAAAAAA
n.117+3644_117+3645insAAAAAAAAAA
n.219_220insAAAAAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTTT (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTTTTT)
c.192+3644_192+3645insAAAAAAAAAA (n.192+3644_192+3645insAAAAAAAAAA)
13g.48412057dupCA955788210LPAR6,RB1c.1695+30614dup (n.1695+30614dup)
c.368dup (p.Ser124ValfsTer?)
c.194+30614dup
n.114+3644dup
n.1069-3289dup
n.117+3644dup
n.219dup
c.1434+30614dup (n.1434+30614dup)
c.192+3644dup (n.192+3644dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412056_48412057dupCA609929398LPAR6,RB1c.1695+30613_1695+30614dup (n.1695+30613_1695+30614dup)
c.367_368dup (p.Lys125GlnfsTer4)
c.194+30613_194+30614dup
n.114+3643_114+3644dup
n.1069-3290_1069-3289dup
n.117+3643_117+3644dup
n.218_219dup
c.1434+30613_1434+30614dup (n.1434+30613_1434+30614dup)
c.192+3643_192+3644dup (n.192+3643_192+3644dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057T>ACA388159505LPAR6,RB1c.1695+30614T>A (n.1695+30614T>A)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.194+30614T>A
n.114+3643A>T
n.1069-3290A>T
n.117+3643A>T
n.218A>T
c.1434+30614T>A (n.1434+30614T>A)
c.192+3643A>T (n.192+3643A>T)
13g.48412057T>CCA388159501LPAR6,RB1c.1695+30614T>C (n.1695+30614T>C)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.194+30614T>C
n.114+3643A>G
n.1069-3290A>G
n.117+3643A>G
n.218A>G
c.1434+30614T>C (n.1434+30614T>C)
c.192+3643A>G (n.192+3643A>G)
13g.48412057T>GCA388159503LPAR6,RB1c.1695+30614T>G (n.1695+30614T>G)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.194+30614T>G
n.114+3643A>C
n.1069-3290A>C
n.117+3643A>C
n.218A>C
c.1434+30614T>G (n.1434+30614T>G)
c.192+3643A>C (n.192+3643A>C)
13g.48412057_48412058delinsTACA2089994838LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615delinsTA (n.1695+30614_1695+30615delinsTA)
c.366_367delinsTA (p.Phe122=)
c.194+30614_194+30615delinsTA
n.114+3642_114+3643delinsTA
n.1069-3291_1069-3290delinsTA
n.117+3642_117+3643delinsTA
n.217_218delinsTA
c.1434+30614_1434+30615delinsTA (n.1434+30614_1434+30615delinsTA)
c.192+3642_192+3643delinsTA (n.192+3642_192+3643delinsTA)
13g.48412057_48412058insTTTTGCA955788235LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTG)
c.366_367insCAAAA (p.Lys123GlnfsTer7)
c.194+30614_194+30615insTTTTG
n.114+3642_114+3643insCAAAA
n.1069-3291_1069-3290insCAAAA
n.117+3642_117+3643insCAAAA
n.217_218insCAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTG)
c.192+3642_192+3643insCAAAA (n.192+3642_192+3643insCAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTGCA955788250LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTG)
c.366_367insCAAAAAA (p.Lys123GlnfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTG
n.114+3642_114+3643insCAAAAAA
n.1069-3291_1069-3290insCAAAAAA
n.117+3642_117+3643insCAAAAAA
n.217_218insCAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTG)
c.192+3642_192+3643insCAAAAAA (n.192+3642_192+3643insCAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412057_48412058insTTTTTTGATGCA955788252LPAR6,RB1c.1695+30614_1695+30615insTTTTTTGATG (n.1695+30614_1695+30615insTTTTTTGATG)
c.366_367insCATCAAAAAA (p.Lys123HisfsTer?)
c.194+30614_194+30615insTTTTTTGATG
n.114+3642_114+3643insCATCAAAAAA
n.1069-3291_1069-3290insCATCAAAAAA
n.117+3642_117+3643insCATCAAAAAA
n.217_218insCATCAAAAAA
c.1434+30614_1434+30615insTTTTTTGATG (n.1434+30614_1434+30615insTTTTTTGATG)
c.192+3642_192+3643insCATCAAAAAA (n.192+3642_192+3643insCATCAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058A=CA2089994839LPAR6,RB1c.1695+30615A= (n.1695+30615A=)
c.366T= (p.Phe122=)
c.194+30615A=
n.114+3642T=
n.1069-3291T=
n.117+3642T=
n.217T=
c.1434+30615A= (n.1434+30615A=)
c.192+3642T= (n.192+3642T=)
13g.48412058A>CCA249284919LPAR6,RB1c.1695+30615A>C (n.1695+30615A>C)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.194+30615A>C
n.114+3642T>G
n.1069-3291T>G
n.117+3642T>G
n.217T>G
c.1434+30615A>C (n.1434+30615A>C)
c.192+3642T>G (n.192+3642T>G)
 dbSNP
13g.48412058A>GCA483740430LPAR6,RB1c.1695+30615A>G (n.1695+30615A>G)
c.366T>C (p.Phe122=)
c.194+30615A>G
n.114+3642T>C
n.1069-3291T>C
n.117+3642T>C
n.217T>C
c.1434+30615A>G (n.1434+30615A>G)
c.192+3642T>C (n.192+3642T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058A>TCA388159509LPAR6,RB1c.1695+30615A>T (n.1695+30615A>T)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.194+30615A>T
n.114+3642T>A
n.1069-3291T>A
n.117+3642T>A
n.217T>A
c.1434+30615A>T (n.1434+30615A>T)
c.192+3642T>A (n.192+3642T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412060delCA249284918LPAR6,RB1c.1695+30617del (n.1695+30617del)
c.366del (p.Phe122LeufsTer6)
c.194+30617del
n.114+3642del
n.1069-3291del
n.117+3642del
n.217del
c.1434+30617del (n.1434+30617del)
c.192+3642del (n.192+3642del)
 dbSNP
13g.48412059_48412060delCA955788253LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617del (n.1695+30616_1695+30617del)
c.365_366del (p.Phe122Ter)
c.194+30616_194+30617del
n.114+3641_114+3642del
n.1069-3292_1069-3291del
n.117+3641_117+3642del
n.216_217del
c.1434+30616_1434+30617del (n.1434+30616_1434+30617del)
c.192+3641_192+3642del (n.192+3641_192+3642del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTGCA955788276LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTG (n.1695+30615_1695+30616insTTG)
c.365_366insCAA (p.Phe122_Lys123insAsn)
c.194+30615_194+30616insTTG
n.114+3641_114+3642insCAA
n.1069-3292_1069-3291insCAA
n.117+3641_117+3642insCAA
n.216_217insCAA
c.1434+30615_1434+30616insTTG (n.1434+30615_1434+30616insTTG)
c.192+3641_192+3642insCAA (n.192+3641_192+3642insCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTCA955788268LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTT)
c.365_366insAAA (p.Phe122delinsLeuAsn)
c.194+30615_194+30616insTTT
n.114+3641_114+3642insAAA
n.1069-3292_1069-3291insAAA
n.117+3641_117+3642insAAA
n.216_217insAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTT)
c.192+3641_192+3642insAAA (n.192+3641_192+3642insAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTGCA955788265LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTG (n.1695+30615_1695+30616insTTTG)
c.365_366insCAAA (p.Ser124Ter)
c.194+30615_194+30616insTTTG
n.114+3641_114+3642insCAAA
n.1069-3292_1069-3291insCAAA
n.117+3641_117+3642insCAAA
n.216_217insCAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTG (n.1434+30615_1434+30616insTTTG)
c.192+3641_192+3642insCAAA (n.192+3641_192+3642insCAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTTCA955788263LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTTT)
c.365_366insAAAA (p.Phe122LeufsTer3)
c.194+30615_194+30616insTTTT
n.114+3641_114+3642insAAAA
n.1069-3292_1069-3291insAAAA
n.117+3641_117+3642insAAAA
n.216_217insAAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTTT)
c.192+3641_192+3642insAAAA (n.192+3641_192+3642insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTATTTCA955788281LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTATTT (n.1695+30615_1695+30616insTATTT)
c.365_366insAAATA (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30615_194+30616insTATTT
n.114+3641_114+3642insAAATA
n.1069-3292_1069-3291insAAATA
n.117+3641_117+3642insAAATA
n.216_217insAAATA
c.1434+30615_1434+30616insTATTT (n.1434+30615_1434+30616insTATTT)
c.192+3641_192+3642insAAATA (n.192+3641_192+3642insAAATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412058_48412059insTTTGTCA2799122557LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTGT (n.1695+30615_1695+30616insTTTGT)
c.365_366insACAAA (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30615_194+30616insTTTGT
n.114+3641_114+3642insACAAA
n.1069-3292_1069-3291insACAAA
n.117+3641_117+3642insACAAA
n.216_217insACAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTGT (n.1434+30615_1434+30616insTTTGT)
c.192+3641_192+3642insACAAA (n.192+3641_192+3642insACAAA)
13g.48412058_48412059insTTTTTCA609929402LPAR6,RB1c.1695+30615_1695+30616insTTTTT (n.1695+30615_1695+30616insTTTTT)
c.365_366insAAAAA (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30615_194+30616insTTTTT
n.114+3641_114+3642insAAAAA
n.1069-3292_1069-3291insAAAAA
n.117+3641_117+3642insAAAAA
n.216_217insAAAAA
c.1434+30615_1434+30616insTTTTT (n.1434+30615_1434+30616insTTTTT)
c.192+3641_192+3642insAAAAA (n.192+3641_192+3642insAAAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059A>CCA388159511LPAR6,RB1c.1695+30616A>C (n.1695+30616A>C)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.194+30616A>C
n.114+3641T>G
n.1069-3292T>G
n.117+3641T>G
n.216T>G
c.1434+30616A>C (n.1434+30616A>C)
c.192+3641T>G (n.192+3641T>G)
13g.48412059A>GCA388159512LPAR6,RB1c.1695+30616A>G (n.1695+30616A>G)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.194+30616A>G
n.114+3641T>C
n.1069-3292T>C
n.117+3641T>C
n.216T>C
c.1434+30616A>G (n.1434+30616A>G)
c.192+3641T>C (n.192+3641T>C)
13g.48412059A>TCA388159514LPAR6,RB1c.1695+30616A>T (n.1695+30616A>T)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.194+30616A>T
n.114+3641T>A
n.1069-3292T>A
n.117+3641T>A
n.216T>A
c.1434+30616A>T (n.1434+30616A>T)
c.192+3641T>A (n.192+3641T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insTTTTACA955788278LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insTTTTA (n.1695+30616_1695+30617insTTTTA)
c.365_366insAAAAT (p.Phe122LeufsTer8)
c.194+30616_194+30617insTTTTA
n.114+3641_114+3642insAAAAT
n.1069-3292_1069-3291insAAAAT
n.117+3641_117+3642insAAAAT
n.216_217insAAAAT
c.1434+30616_1434+30617insTTTTA (n.1434+30616_1434+30617insTTTTA)
c.192+3641_192+3642insAAAAT (n.192+3641_192+3642insAAAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insGCA955788297LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insG (n.1695+30616_1695+30617insG)
c.364_365insC (p.Phe122SerfsTer2)
c.194+30616_194+30617insG
n.114+3640_114+3641insC
n.1069-3293_1069-3292insC
n.117+3640_117+3641insC
n.215_216insC
c.1434+30616_1434+30617insG (n.1434+30616_1434+30617insG)
c.192+3640_192+3641insC (n.192+3640_192+3641insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insTGCA955788293LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insTG (n.1695+30616_1695+30617insTG)
c.364_365insCA (p.Phe122SerfsTer7)
c.194+30616_194+30617insTG
n.114+3640_114+3641insCA
n.1069-3293_1069-3292insCA
n.117+3640_117+3641insCA
n.215_216insCA
c.1434+30616_1434+30617insTG (n.1434+30616_1434+30617insTG)
c.192+3640_192+3641insCA (n.192+3640_192+3641insCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412059_48412060insTTTTTTCA955788292LPAR6,RB1c.1695+30616_1695+30617insTTTTTT (n.1695+30616_1695+30617insTTTTTT)
c.364_365insAAAAAA (p.Phe122Ter)
c.194+30616_194+30617insTTTTTT
n.114+3640_114+3641insAAAAAA
n.1069-3293_1069-3292insAAAAAA
n.117+3640_117+3641insAAAAAA
n.215_216insAAAAAA
c.1434+30616_1434+30617insTTTTTT (n.1434+30616_1434+30617insTTTTTT)
c.192+3640_192+3641insAAAAAA (n.192+3640_192+3641insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412060A>CCA388159517LPAR6,RB1c.1695+30617A>C (n.1695+30617A>C)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.194+30617A>C
n.114+3640T>G
n.1069-3293T>G
n.117+3640T>G
n.215T>G
c.1434+30617A>C (n.1434+30617A>C)
c.192+3640T>G (n.192+3640T>G)
13g.48412060A>GCA388159518LPAR6,RB1c.1695+30617A>G (n.1695+30617A>G)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.194+30617A>G
n.114+3640T>C
n.1069-3293T>C
n.117+3640T>C
n.215T>C
c.1434+30617A>G (n.1434+30617A>G)
c.192+3640T>C (n.192+3640T>C)
13g.48412060A>TCA388159520LPAR6,RB1c.1695+30617A>T (n.1695+30617A>T)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.194+30617A>T
n.114+3640T>A
n.1069-3293T>A
n.117+3640T>A
n.215T>A
c.1434+30617A>T (n.1434+30617A>T)
c.192+3640T>A (n.192+3640T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412060_48412062delCA955788290LPAR6,RB1c.1695+30617_1695+30619del (n.1695+30617_1695+30619del)
c.362_364del (p.Pro121_Phe122delinsLeu)
c.194+30617_194+30619del
n.114+3638_114+3640del
n.1069-3295_1069-3293del
n.117+3638_117+3640del
n.213_215del
c.1434+30617_1434+30619del (n.1434+30617_1434+30619del)
c.192+3638_192+3640del (n.192+3638_192+3640del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061T>ACA483740436LPAR6,RB1c.1695+30618T>A (n.1695+30618T>A)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.194+30618T>A
n.114+3639A>T
n.1069-3294A>T
n.117+3639A>T
n.214A>T
c.1434+30618T>A (n.1434+30618T>A)
c.192+3639A>T (n.192+3639A>T)
13g.48412061T>CCA483740437LPAR6,RB1c.1695+30618T>C (n.1695+30618T>C)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.194+30618T>C
n.114+3639A>G
n.1069-3294A>G
n.117+3639A>G
n.214A>G
c.1434+30618T>C (n.1434+30618T>C)
c.192+3639A>G (n.192+3639A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061T>GCA483740438LPAR6,RB1c.1695+30618T>G (n.1695+30618T>G)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.194+30618T>G
n.114+3639A>C
n.1069-3294A>C
n.117+3639A>C
n.214A>C
c.1434+30618T>G (n.1434+30618T>G)
c.192+3639A>C (n.192+3639A>C)
13g.48412061_48412062delCA955788300LPAR6,RB1c.1695+30618_1695+30619del (n.1695+30618_1695+30619del)
c.362_363del (p.Pro121LeufsTer2)
c.194+30618_194+30619del
n.114+3638_114+3639del
n.1069-3295_1069-3294del
n.117+3638_117+3639del
n.213_214del
c.1434+30618_1434+30619del (n.1434+30618_1434+30619del)
c.192+3638_192+3639del (n.192+3638_192+3639del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061_48412065delCA955788305LPAR6,RB1c.1695+30618_1695+30622del (n.1695+30618_1695+30622del)
c.359_363del (p.Tyr120PhefsTer2)
c.194+30618_194+30622del
n.114+3635_114+3639del
n.1069-3298_1069-3294del
n.117+3635_117+3639del
n.210_214del
c.1434+30618_1434+30622del (n.1434+30618_1434+30622del)
c.192+3635_192+3639del (n.192+3635_192+3639del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061_48412062insAACA955788312LPAR6,RB1c.1695+30618_1695+30619insAA (n.1695+30618_1695+30619insAA)
c.362_363insTT (p.Phe122TyrfsTer7)
c.194+30618_194+30619insAA
n.114+3638_114+3639insTT
n.1069-3295_1069-3294insTT
n.117+3638_117+3639insTT
n.213_214insTT
c.1434+30618_1434+30619insAA (n.1434+30618_1434+30619insAA)
c.192+3638_192+3639insTT (n.192+3638_192+3639insTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412061_48412062insTTAACA955788315LPAR6,RB1c.1695+30618_1695+30619insTTAA (n.1695+30618_1695+30619insTTAA)
c.362_363insTTAA (p.Phe122Ter)
c.194+30618_194+30619insTTAA
n.114+3638_114+3639insTTAA
n.1069-3295_1069-3294insTTAA
n.117+3638_117+3639insTTAA
n.213_214insTTAA
c.1434+30618_1434+30619insTTAA (n.1434+30618_1434+30619insTTAA)
c.192+3638_192+3639insTTAA (n.192+3638_192+3639insTTAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412062G>ACA388159523LPAR6,RB1c.1695+30619G>A (n.1695+30619G>A)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.194+30619G>A
n.114+3638C>T
n.1069-3295C>T
n.117+3638C>T
n.213C>T
c.1434+30619G>A (n.1434+30619G>A)
c.192+3638C>T (n.192+3638C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412062G>CCA388159525LPAR6,RB1c.1695+30619G>C (n.1695+30619G>C)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.194+30619G>C
n.114+3638C>G
n.1069-3295C>G
n.117+3638C>G
n.213C>G
c.1434+30619G>C (n.1434+30619G>C)
c.192+3638C>G (n.192+3638C>G)
13g.48412062G=CA2089994840LPAR6,RB1c.1695+30619G= (n.1695+30619G=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.194+30619G=
n.114+3638C=
n.1069-3295C=
n.117+3638C=
n.213C=
c.1434+30619G= (n.1434+30619G=)
c.192+3638C= (n.192+3638C=)
13g.48412062G>TCA388159527LPAR6,RB1c.1695+30619G>T (n.1695+30619G>T)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.194+30619G>T
n.114+3638C>A
n.1069-3295C>A
n.117+3638C>A
n.213C>A
c.1434+30619G>T (n.1434+30619G>T)
c.192+3638C>A (n.192+3638C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412062_48412063insATACGCA955788317LPAR6,RB1c.1695+30619_1695+30620insATACG (n.1695+30619_1695+30620insATACG)
c.362_363insGTATC (p.Phe122TyrfsTer8)
c.194+30619_194+30620insATACG
n.114+3638_114+3639insGTATC
n.1069-3295_1069-3294insGTATC
n.117+3638_117+3639insGTATC
n.213_214insGTATC
c.1434+30619_1434+30620insATACG (n.1434+30619_1434+30620insATACG)
c.192+3638_192+3639insGTATC (n.192+3638_192+3639insGTATC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412062_48412064delCA955788320LPAR6,RB1c.1695+30619_1695+30621del (n.1695+30619_1695+30621del)
c.360_362del (p.Tyr120Ter)
c.194+30619_194+30621del
n.114+3636_114+3638del
n.1069-3297_1069-3295del
n.117+3636_117+3638del
n.211_213del
c.1434+30619_1434+30621del (n.1434+30619_1434+30621del)
c.192+3636_192+3638del (n.192+3636_192+3638del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412064delCA2799122558LPAR6,RB1c.1695+30621del (n.1695+30621del)
c.362del (p.Pro121HisfsTer7)
c.194+30621del
n.114+3638del
n.1069-3295del
n.117+3638del
n.213del
c.1434+30621del (n.1434+30621del)
c.192+3638del (n.192+3638del)
13g.48412063_48412067delCA955788313LPAR6,RB1c.1695+30620_1695+30624del (n.1695+30620_1695+30624del)
c.358_362del (p.Tyr120IlefsTer2)
c.194+30620_194+30624del
n.114+3634_114+3638del
n.1069-3299_1069-3295del
n.117+3634_117+3638del
n.209_213del
c.1434+30620_1434+30624del (n.1434+30620_1434+30624del)
c.192+3634_192+3638del (n.192+3634_192+3638del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412062_48412063insATAACA955788329LPAR6,RB1c.1695+30619_1695+30620insATAA (n.1695+30619_1695+30620insATAA)
c.361_362insTTAT (p.Pro121LeufsTer4)
c.194+30619_194+30620insATAA
n.114+3637_114+3638insTTAT
n.1069-3296_1069-3295insTTAT
n.117+3637_117+3638insTTAT
n.212_213insTTAT
c.1434+30619_1434+30620insATAA (n.1434+30619_1434+30620insATAA)
c.192+3637_192+3638insTTAT (n.192+3637_192+3638insTTAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412062_48412063insATACCA609929403LPAR6,RB1c.1695+30619_1695+30620insATAC (n.1695+30619_1695+30620insATAC)
c.361_362insGTAT (p.Pro121ArgfsTer4)
c.194+30619_194+30620insATAC
n.114+3637_114+3638insGTAT
n.1069-3296_1069-3295insGTAT
n.117+3637_117+3638insGTAT
n.212_213insGTAT
c.1434+30619_1434+30620insATAC (n.1434+30619_1434+30620insATAC)
c.192+3637_192+3638insGTAT (n.192+3637_192+3638insGTAT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412063G>ACA388159533LPAR6,RB1c.1695+30620G>A (n.1695+30620G>A)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.194+30620G>A
n.114+3637C>T
n.1069-3296C>T
n.117+3637C>T
n.212C>T
c.1434+30620G>A (n.1434+30620G>A)
c.192+3637C>T (n.192+3637C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412063G>CCA388159530LPAR6,RB1c.1695+30620G>C (n.1695+30620G>C)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.194+30620G>C
n.114+3637C>G
n.1069-3296C>G
n.117+3637C>G
n.212C>G
c.1434+30620G>C (n.1434+30620G>C)
c.192+3637C>G (n.192+3637C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412063G>TCA388159532LPAR6,RB1c.1695+30620G>T (n.1695+30620G>T)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.194+30620G>T
n.114+3637C>A
n.1069-3296C>A
n.117+3637C>A
n.212C>A
c.1434+30620G>T (n.1434+30620G>T)
c.192+3637C>A (n.192+3637C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412063_48412065delCA609929404LPAR6,RB1c.1695+30620_1695+30622del (n.1695+30620_1695+30622del)
c.359_361del (p.Tyr120_Pro121delinsSer)
c.194+30620_194+30622del
n.114+3635_114+3637del
n.1069-3298_1069-3296del
n.117+3635_117+3637del
n.210_212del
c.1434+30620_1434+30622del (n.1434+30620_1434+30622del)
c.192+3635_192+3637del (n.192+3635_192+3637del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412064G>ACA483740439LPAR6,RB1c.1695+30621G>A (n.1695+30621G>A)
c.360C>T (p.Tyr120=)
c.194+30621G>A
n.114+3636C>T
n.1069-3297C>T
n.117+3636C>T
n.211C>T
c.1434+30621G>A (n.1434+30621G>A)
c.192+3636C>T (n.192+3636C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412064G>CCA388159536LPAR6,RB1c.1695+30621G>C (n.1695+30621G>C)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.194+30621G>C
n.114+3636C>G
n.1069-3297C>G
n.117+3636C>G
n.211C>G
c.1434+30621G>C (n.1434+30621G>C)
c.192+3636C>G (n.192+3636C>G)
13g.48412064G>TCA388159538LPAR6,RB1c.1695+30621G>T (n.1695+30621G>T)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.194+30621G>T
n.114+3636C>A
n.1069-3297C>A
n.117+3636C>A
n.211C>A
c.1434+30621G>T (n.1434+30621G>T)
c.192+3636C>A (n.192+3636C>A)
13g.48412064_48412065delCA955788339LPAR6,RB1c.1695+30621_1695+30622del (n.1695+30621_1695+30622del)
c.359_360del (p.Tyr120SerfsTer3)
c.194+30621_194+30622del
n.114+3635_114+3636del
n.1069-3298_1069-3297del
n.117+3635_117+3636del
n.210_211del
c.1434+30621_1434+30622del (n.1434+30621_1434+30622del)
c.192+3635_192+3636del (n.192+3635_192+3636del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412064_48412065delinsGTCA2089994841LPAR6,RB1c.1695+30621_1695+30622delinsGT (n.1695+30621_1695+30622delinsGT)
c.359_360delinsAC (p.Tyr120=)
c.194+30621_194+30622delinsGT
n.114+3635_114+3636delinsAC
n.1069-3298_1069-3297delinsAC
n.117+3635_117+3636delinsAC
n.210_211delinsAC
c.1434+30621_1434+30622delinsGT (n.1434+30621_1434+30622delinsGT)
c.192+3635_192+3636delinsAC (n.192+3635_192+3636delinsAC)
13g.48412065delCA609929405LPAR6,RB1c.1695+30622del (n.1695+30622del)
c.359del (p.Tyr120SerfsTer8)
c.194+30622del
n.114+3635del
n.1069-3298del
n.117+3635del
n.210del
c.1434+30622del (n.1434+30622del)
c.192+3635del (n.192+3635del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412065T>ACA388159541LPAR6,RB1c.1695+30622T>A (n.1695+30622T>A)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.194+30622T>A
n.114+3635A>T
n.1069-3298A>T
n.117+3635A>T
n.210A>T
c.1434+30622T>A (n.1434+30622T>A)
c.192+3635A>T (n.192+3635A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412065T>CCA388159542LPAR6,RB1c.1695+30622T>C (n.1695+30622T>C)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.194+30622T>C
n.114+3635A>G
n.1069-3298A>G
n.117+3635A>G
n.210A>G
c.1434+30622T>C (n.1434+30622T>C)
c.192+3635A>G (n.192+3635A>G)
13g.48412065T>GCA388159544LPAR6,RB1c.1695+30622T>G (n.1695+30622T>G)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.194+30622T>G
n.114+3635A>C
n.1069-3298A>C
n.117+3635A>C
n.210A>C
c.1434+30622T>G (n.1434+30622T>G)
c.192+3635A>C (n.192+3635A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412065_48412066delCA955788349LPAR6,RB1c.1695+30622_1695+30623del (n.1695+30622_1695+30623del)
c.358_359del (p.Tyr120ProfsTer3)
c.194+30622_194+30623del
n.114+3634_114+3635del
n.1069-3299_1069-3298del
n.117+3634_117+3635del
n.209_210del
c.1434+30622_1434+30623del (n.1434+30622_1434+30623del)
c.192+3634_192+3635del (n.192+3634_192+3635del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412065_48412066insTAACA955788358LPAR6,RB1c.1695+30622_1695+30623insTAA (n.1695+30622_1695+30623insTAA)
c.358_359insTTA (p.Tyr120delinsPheAsn)
c.194+30622_194+30623insTAA
n.114+3634_114+3635insTTA
n.1069-3299_1069-3298insTTA
n.117+3634_117+3635insTTA
n.209_210insTTA
c.1434+30622_1434+30623insTAA (n.1434+30622_1434+30623insTAA)
c.192+3634_192+3635insTTA (n.192+3634_192+3635insTTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412066delCA2799122559LPAR6,RB1c.1695+30623del (n.1695+30623del)
c.358del (p.Tyr120ThrfsTer8)
c.194+30623del
n.114+3634del
n.1069-3299del
n.117+3634del
n.209del
c.1434+30623del (n.1434+30623del)
c.192+3634del (n.192+3634del)
13g.48412066A=CA2089994842LPAR6,RB1c.1695+30623A= (n.1695+30623A=)
c.358T= (p.Tyr120=)
c.194+30623A=
n.114+3634T=
n.1069-3299T=
n.117+3634T=
n.209T=
c.1434+30623A= (n.1434+30623A=)
c.192+3634T= (n.192+3634T=)
13g.48412066A>CCA388159547LPAR6,RB1c.1695+30623A>C (n.1695+30623A>C)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.194+30623A>C
n.114+3634T>G
n.1069-3299T>G
n.117+3634T>G
n.209T>G
c.1434+30623A>C (n.1434+30623A>C)
c.192+3634T>G (n.192+3634T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412066A>GCA388159548LPAR6,RB1c.1695+30623A>G (n.1695+30623A>G)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.194+30623A>G
n.114+3634T>C
n.1069-3299T>C
n.117+3634T>C
n.209T>C
c.1434+30623A>G (n.1434+30623A>G)
c.192+3634T>C (n.192+3634T>C)
 gnomAD v4
13g.48412066A>TCA388159550LPAR6,RB1c.1695+30623A>T (n.1695+30623A>T)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.194+30623A>T
n.114+3634T>A
n.1069-3299T>A
n.117+3634T>A
n.209T>A
c.1434+30623A>T (n.1434+30623A>T)
c.192+3634T>A (n.192+3634T>A)
 dbSNP
13g.48412066_48412067insCGCCCA2799122560LPAR6,RB1c.1695+30623_1695+30624insCGCC (n.1695+30623_1695+30624insCGCC)
c.357_358insGGCG (p.Tyr120GlyfsTer5)
c.194+30623_194+30624insCGCC
n.114+3633_114+3634insGGCG
n.1069-3300_1069-3299insGGCG
n.117+3633_117+3634insGGCG
n.208_209insGGCG
c.1434+30623_1434+30624insCGCC (n.1434+30623_1434+30624insCGCC)
c.192+3633_192+3634insGGCG (n.192+3633_192+3634insGGCG)
13g.48412066_48412067insCGGCCA955788364LPAR6,RB1c.1695+30623_1695+30624insCGGC (n.1695+30623_1695+30624insCGGC)
c.357_358insGCCG (p.Tyr120AlafsTer5)
c.194+30623_194+30624insCGGC
n.114+3633_114+3634insGCCG
n.1069-3300_1069-3299insGCCG
n.117+3633_117+3634insGCCG
n.208_209insGCCG
c.1434+30623_1434+30624insCGGC (n.1434+30623_1434+30624insCGGC)
c.192+3633_192+3634insGCCG (n.192+3633_192+3634insGCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412067delCA955788365LPAR6,RB1c.1695+30624del (n.1695+30624del)
c.357del (p.Tyr120ThrfsTer8)
c.194+30624del
n.114+3633del
n.1069-3300del
n.117+3633del
n.208del
c.1434+30624del (n.1434+30624del)
c.192+3633del (n.192+3633del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412067G>ACA031091LPAR6,RB1c.1695+30624G>A (n.1695+30624G>A)
c.357C>T (p.Val119=)
c.194+30624G>A
n.114+3633C>T
n.1069-3300C>T
n.117+3633C>T
n.208C>T
c.1434+30624G>A (n.1434+30624G>A)
c.192+3633C>T (n.192+3633C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412067G>CCA483740440LPAR6,RB1c.1695+30624G>C (n.1695+30624G>C)
c.357C>G (p.Val119=)
c.194+30624G>C
n.114+3633C>G
n.1069-3300C>G
n.117+3633C>G
n.208C>G
c.1434+30624G>C (n.1434+30624G>C)
c.192+3633C>G (n.192+3633C>G)
13g.48412067G=CA2089994843LPAR6,RB1c.1695+30624G= (n.1695+30624G=)
c.357C= (p.Val119=)
c.194+30624G=
n.114+3633C=
n.1069-3300C=
n.117+3633C=
n.208C=
c.1434+30624G= (n.1434+30624G=)
c.192+3633C= (n.192+3633C=)
13g.48412067G>TCA483740441LPAR6,RB1c.1695+30624G>T (n.1695+30624G>T)
c.357C>A (p.Val119=)
c.194+30624G>T
n.114+3633C>A
n.1069-3300C>A
n.117+3633C>A
n.208C>A
c.1434+30624G>T (n.1434+30624G>T)
c.192+3633C>A (n.192+3633C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412068A=CA2089994844LPAR6,RB1c.1695+30625A= (n.1695+30625A=)
c.356T= (p.Val119=)
c.194+30625A=
n.114+3632T=
n.1069-3301T=
n.117+3632T=
n.207T=
c.1434+30625A= (n.1434+30625A=)
c.192+3632T= (n.192+3632T=)
13g.48412068A>CCA388159554LPAR6,RB1c.1695+30625A>C (n.1695+30625A>C)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.194+30625A>C
n.114+3632T>G
n.1069-3301T>G
n.117+3632T>G
n.207T>G
c.1434+30625A>C (n.1434+30625A>C)
c.192+3632T>G (n.192+3632T>G)
13g.48412068A>GCA031102LPAR6,RB1c.1695+30625A>G (n.1695+30625A>G)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.194+30625A>G
n.114+3632T>C
n.1069-3301T>C
n.117+3632T>C
n.207T>C
c.1434+30625A>G (n.1434+30625A>G)
c.192+3632T>C (n.192+3632T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412068A>TCA388159557LPAR6,RB1c.1695+30625A>T (n.1695+30625A>T)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.194+30625A>T
n.114+3632T>A
n.1069-3301T>A
n.117+3632T>A
n.207T>A
c.1434+30625A>T (n.1434+30625A>T)
c.192+3632T>A (n.192+3632T>A)
13g.48412068_48412069insTACGGCA955788370LPAR6,RB1c.1695+30625_1695+30626insTACGG (n.1695+30625_1695+30626insTACGG)
c.355_356insCCGTA (p.Val119AlafsTer11)
c.194+30625_194+30626insTACGG
n.114+3631_114+3632insCCGTA
n.1069-3302_1069-3301insCCGTA
n.117+3631_117+3632insCCGTA
n.206_207insCCGTA
c.1434+30625_1434+30626insTACGG (n.1434+30625_1434+30626insTACGG)
c.192+3631_192+3632insCCGTA (n.192+3631_192+3632insCCGTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412069C>ACA388159562LPAR6,RB1c.1695+30626C>A (n.1695+30626C>A)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.194+30626C>A
n.114+3631G>T
n.1069-3302G>T
n.117+3631G>T
n.206G>T
c.1434+30626C>A (n.1434+30626C>A)
c.192+3631G>T (n.192+3631G>T)
13g.48412069C>GCA388159563LPAR6,RB1c.1695+30626C>G (n.1695+30626C>G)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.194+30626C>G
n.114+3631G>C
n.1069-3302G>C
n.117+3631G>C
n.206G>C
c.1434+30626C>G (n.1434+30626C>G)
c.192+3631G>C (n.192+3631G>C)
13g.48412069C>TCA388159560LPAR6,RB1c.1695+30626C>T (n.1695+30626C>T)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.194+30626C>T
n.114+3631G>A
n.1069-3302G>A
n.117+3631G>A
n.206G>A
c.1434+30626C>T (n.1434+30626C>T)
c.192+3631G>A (n.192+3631G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412069dupCA2539328612LPAR6,RB1c.1695+30626dup (n.1695+30626dup)
c.355dup (p.Val119GlyfsTer5)
c.194+30626dup
n.114+3631dup
n.1069-3302dup
n.117+3631dup
n.206dup
c.1434+30626dup (n.1434+30626dup)
c.192+3631dup (n.192+3631dup)
13g.48412069_48412070insGGCGCA955788386LPAR6,RB1c.1695+30626_1695+30627insGGCG (n.1695+30626_1695+30627insGGCG)
c.354_355insCGCC (p.Val119ArgfsTer6)
c.194+30626_194+30627insGGCG
n.114+3630_114+3631insCGCC
n.1069-3303_1069-3302insCGCC
n.117+3630_117+3631insCGCC
n.205_206insCGCC
c.1434+30626_1434+30627insGGCG (n.1434+30626_1434+30627insGGCG)
c.192+3630_192+3631insCGCC (n.192+3630_192+3631insCGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412070A=CA2089994845LPAR6,RB1c.1695+30627A= (n.1695+30627A=)
c.354T= (p.Ile118=)
c.194+30627A=
n.114+3630T=
n.1069-3303T=
n.117+3630T=
n.205T=
c.1434+30627A= (n.1434+30627A=)
c.192+3630T= (n.192+3630T=)
13g.48412070A>CCA388159566LPAR6,RB1c.1695+30627A>C (n.1695+30627A>C)
c.354T>G (p.Ile118Met)
c.194+30627A>C
n.114+3630T>G
n.1069-3303T>G
n.117+3630T>G
n.205T>G
c.1434+30627A>C (n.1434+30627A>C)
c.192+3630T>G (n.192+3630T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412070A>GCA483740442LPAR6,RB1c.1695+30627A>G (n.1695+30627A>G)
c.354T>C (p.Ile118=)
c.194+30627A>G
n.114+3630T>C
n.1069-3303T>C
n.117+3630T>C
n.205T>C
c.1434+30627A>G (n.1434+30627A>G)
c.192+3630T>C (n.192+3630T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412070A>TCA483740443LPAR6,RB1c.1695+30627A>T (n.1695+30627A>T)
c.354T>A (p.Ile118=)
c.194+30627A>T
n.114+3630T>A
n.1069-3303T>A
n.117+3630T>A
n.205T>A
c.1434+30627A>T (n.1434+30627A>T)
c.192+3630T>A (n.192+3630T>A)
13g.48412070_48412072delCA955788378LPAR6,RB1c.1695+30627_1695+30629del (n.1695+30627_1695+30629del)
c.352_354del (p.Ile118del)
c.194+30627_194+30629del
n.114+3628_114+3630del
n.1069-3305_1069-3303del
n.117+3628_117+3630del
n.203_205del
c.1434+30627_1434+30629del (n.1434+30627_1434+30629del)
c.192+3628_192+3630del (n.192+3628_192+3630del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412070_48412073delCA955788385LPAR6,RB1c.1695+30627_1695+30630del (n.1695+30627_1695+30630del)
c.351_354del (p.Ile118SerfsTer9)
c.194+30627_194+30630del
n.114+3627_114+3630del
n.1069-3306_1069-3303del
n.117+3627_117+3630del
n.202_205del
c.1434+30627_1434+30630del (n.1434+30627_1434+30630del)
c.192+3627_192+3630del (n.192+3627_192+3630del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412070_48412071insCGGCGCA955788389LPAR6,RB1c.1695+30627_1695+30628insCGGCG (n.1695+30627_1695+30628insCGGCG)
c.353_354insCGCCG (p.Val119AlafsTer11)
c.194+30627_194+30628insCGGCG
n.114+3629_114+3630insCGCCG
n.1069-3304_1069-3303insCGCCG
n.117+3629_117+3630insCGCCG
n.204_205insCGCCG
c.1434+30627_1434+30628insCGGCG (n.1434+30627_1434+30628insCGGCG)
c.192+3629_192+3630insCGCCG (n.192+3629_192+3630insCGCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412071A=CA2089994847LPAR6,RB1c.1695+30628A= (n.1695+30628A=)
c.353T= (p.Ile118=)
c.194+30628A=
n.114+3629T=
n.1069-3304T=
n.117+3629T=
n.204T=
c.1434+30628A= (n.1434+30628A=)
c.192+3629T= (n.192+3629T=)
13g.48412071A>CCA388159569LPAR6,RB1c.1695+30628A>C (n.1695+30628A>C)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.194+30628A>C
n.114+3629T>G
n.1069-3304T>G
n.117+3629T>G
n.204T>G
c.1434+30628A>C (n.1434+30628A>C)
c.192+3629T>G (n.192+3629T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412071A>GCA388159571LPAR6,RB1c.1695+30628A>G (n.1695+30628A>G)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.194+30628A>G
n.114+3629T>C
n.1069-3304T>C
n.117+3629T>C
n.204T>C
c.1434+30628A>G (n.1434+30628A>G)
c.192+3629T>C (n.192+3629T>C)
 gnomAD v4
13g.48412071A>TCA388159573LPAR6,RB1c.1695+30628A>T (n.1695+30628A>T)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.194+30628A>T
n.114+3629T>A
n.1069-3304T>A
n.117+3629T>A
n.204T>A
c.1434+30628A>T (n.1434+30628A>T)
c.192+3629T>A (n.192+3629T>A)
13g.48412071_48412074delinsATTGCA2089994848LPAR6,RB1c.1695+30628_1695+30631delinsATTG (n.1695+30628_1695+30631delinsATTG)
c.350_353delinsCAAT (p.Ala117=)
c.194+30628_194+30631delinsATTG
n.114+3626_114+3629delinsCAAT
n.1069-3307_1069-3304delinsCAAT
n.117+3626_117+3629delinsCAAT
n.201_204delinsCAAT
c.1434+30628_1434+30631delinsATTG (n.1434+30628_1434+30631delinsATTG)
c.192+3626_192+3629delinsCAAT (n.192+3626_192+3629delinsCAAT)
13g.48412071_48412075delinsATTGCCA2089994846LPAR6,RB1c.1695+30628_1695+30632delinsATTGC (n.1695+30628_1695+30632delinsATTGC)
c.349_353delinsGCAAT (p.Ala117=)
c.194+30628_194+30632delinsATTGC
n.114+3625_114+3629delinsGCAAT
n.1069-3308_1069-3304delinsGCAAT
n.117+3625_117+3629delinsGCAAT
n.200_204delinsGCAAT
c.1434+30628_1434+30632delinsATTGC (n.1434+30628_1434+30632delinsATTGC)
c.192+3625_192+3629delinsGCAAT (n.192+3625_192+3629delinsGCAAT)
13g.48412072T>ACA388159576LPAR6,RB1c.1695+30629T>A (n.1695+30629T>A)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.194+30629T>A
n.114+3628A>T
n.1069-3305A>T
n.117+3628A>T
n.203A>T
c.1434+30629T>A (n.1434+30629T>A)
c.192+3628A>T (n.192+3628A>T)
13g.48412072T>CCA388159578LPAR6,RB1c.1695+30629T>C (n.1695+30629T>C)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.194+30629T>C
n.114+3628A>G
n.1069-3305A>G
n.117+3628A>G
n.203A>G
c.1434+30629T>C (n.1434+30629T>C)
c.192+3628A>G (n.192+3628A>G)
 gnomAD v4
13g.48412072T>GCA388159581LPAR6,RB1c.1695+30629T>G (n.1695+30629T>G)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.194+30629T>G
n.114+3628A>C
n.1069-3305A>C
n.117+3628A>C
n.203A>C
c.1434+30629T>G (n.1434+30629T>G)
c.192+3628A>C (n.192+3628A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412073delCA955788402LPAR6,RB1c.1695+30630del (n.1695+30630del)
c.352del (p.Ile118LeufsTer10)
c.194+30630del
n.114+3628del
n.1069-3305del
n.117+3628del
n.203del
c.1434+30630del (n.1434+30630del)
c.192+3628del (n.192+3628del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412072_48412074delCA609929406LPAR6,RB1c.1695+30629_1695+30631del (n.1695+30629_1695+30631del)
c.350_352del (p.Ala117_Ile118delinsVal)
c.194+30629_194+30631del
n.114+3626_114+3628del
n.1069-3307_1069-3305del
n.117+3626_117+3628del
n.201_203del
c.1434+30629_1434+30631del (n.1434+30629_1434+30631del)
c.192+3626_192+3628del (n.192+3626_192+3628del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412072_48412075delCA609929407LPAR6,RB1c.1695+30629_1695+30632del (n.1695+30629_1695+30632del)
c.349_352del (p.Ala117LeufsTer10)
c.194+30629_194+30632del
n.114+3625_114+3628del
n.1069-3308_1069-3305del
n.117+3625_117+3628del
n.200_203del
c.1434+30629_1434+30632del (n.1434+30629_1434+30632del)
c.192+3625_192+3628del (n.192+3625_192+3628del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412072_48412076delCA2568021516LPAR6,RB1c.1695+30629_1695+30633del (n.1695+30629_1695+30633del)
c.348_352del (p.Ala117CysfsTer5)
c.194+30629_194+30633del
n.114+3624_114+3628del
n.1069-3309_1069-3305del
n.117+3624_117+3628del
n.199_203del
c.1434+30629_1434+30633del (n.1434+30629_1434+30633del)
c.192+3624_192+3628del (n.192+3624_192+3628del)
13g.48412073T>ACA483740446LPAR6,RB1c.1695+30630T>A (n.1695+30630T>A)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.194+30630T>A
n.114+3627A>T
n.1069-3306A>T
n.117+3627A>T
n.202A>T
c.1434+30630T>A (n.1434+30630T>A)
c.192+3627A>T (n.192+3627A>T)
13g.48412073T>CCA483740445LPAR6,RB1c.1695+30630T>C (n.1695+30630T>C)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.194+30630T>C
n.114+3627A>G
n.1069-3306A>G
n.117+3627A>G
n.202A>G
c.1434+30630T>C (n.1434+30630T>C)
c.192+3627A>G (n.192+3627A>G)
13g.48412073T>GCA483740444LPAR6,RB1c.1695+30630T>G (n.1695+30630T>G)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.194+30630T>G
n.114+3627A>C
n.1069-3306A>C
n.117+3627A>C
n.202A>C
c.1434+30630T>G (n.1434+30630T>G)
c.192+3627A>C (n.192+3627A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412073_48412074delCA955788416LPAR6,RB1c.1695+30630_1695+30631del (n.1695+30630_1695+30631del)
c.350_351del (p.Ala117AspfsTer6)
c.194+30630_194+30631del
n.114+3626_114+3627del
n.1069-3307_1069-3306del
n.117+3626_117+3627del
n.201_202del
c.1434+30630_1434+30631del (n.1434+30630_1434+30631del)
c.192+3626_192+3627del (n.192+3626_192+3627del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412073_48412074insCCA2622982452LPAR6,RB1c.1695+30630_1695+30631insC (n.1695+30630_1695+30631insC)
c.350_351insG (p.Ile118AsnfsTer6)
c.194+30630_194+30631insC
n.114+3626_114+3627insG
n.1069-3307_1069-3306insG
n.117+3626_117+3627insG
n.201_202insG
c.1434+30630_1434+30631insC (n.1434+30630_1434+30631insC)
c.192+3626_192+3627insG (n.192+3626_192+3627insG)
 gnomAD v4
13g.48412074G>ACA388159584LPAR6,RB1c.1695+30631G>A (n.1695+30631G>A)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.194+30631G>A
n.114+3626C>T
n.1069-3307C>T
n.117+3626C>T
n.201C>T
c.1434+30631G>A (n.1434+30631G>A)
c.192+3626C>T (n.192+3626C>T)
13g.48412074G>CCA388159586LPAR6,RB1c.1695+30631G>C (n.1695+30631G>C)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.194+30631G>C
n.114+3626C>G
n.1069-3307C>G
n.117+3626C>G
n.201C>G
c.1434+30631G>C (n.1434+30631G>C)
c.192+3626C>G (n.192+3626C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48412074G=CA2089994849LPAR6,RB1c.1695+30631G= (n.1695+30631G=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.194+30631G=
n.114+3626C=
n.1069-3307C=
n.117+3626C=
n.201C=
c.1434+30631G= (n.1434+30631G=)
c.192+3626C= (n.192+3626C=)
13g.48412074G>TCA388159587LPAR6,RB1c.1695+30631G>T (n.1695+30631G>T)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.194+30631G>T
n.114+3626C>A
n.1069-3307C>A
n.117+3626C>A
n.201C>A
c.1434+30631G>T (n.1434+30631G>T)
c.192+3626C>A (n.192+3626C>A)
13g.48412074_48412075insACA2622982453LPAR6,RB1c.1695+30631_1695+30632insA (n.1695+30631_1695+30632insA)
c.349_350insT (p.Ala117ValfsTer7)
c.194+30631_194+30632insA
n.114+3625_114+3626insT
n.1069-3308_1069-3307insT
n.117+3625_117+3626insT
n.200_201insT
c.1434+30631_1434+30632insA (n.1434+30631_1434+30632insA)
c.192+3625_192+3626insT (n.192+3625_192+3626insT)
 gnomAD v4
13g.48412074_48412075insGCGACA955788418LPAR6,RB1c.1695+30631_1695+30632insGCGA (n.1695+30631_1695+30632insGCGA)
c.349_350insTCGC (p.Ala117ValfsTer8)
c.194+30631_194+30632insGCGA
n.114+3625_114+3626insTCGC
n.1069-3308_1069-3307insTCGC
n.117+3625_117+3626insTCGC
n.200_201insTCGC
c.1434+30631_1434+30632insGCGA (n.1434+30631_1434+30632insGCGA)
c.192+3625_192+3626insTCGC (n.192+3625_192+3626insTCGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412074_48412075insGCGCCA955788419LPAR6,RB1c.1695+30631_1695+30632insGCGC (n.1695+30631_1695+30632insGCGC)
c.349_350insGCGC (p.Ala117GlyfsTer8)
c.194+30631_194+30632insGCGC
n.114+3625_114+3626insGCGC
n.1069-3308_1069-3307insGCGC
n.117+3625_117+3626insGCGC
n.200_201insGCGC
c.1434+30631_1434+30632insGCGC (n.1434+30631_1434+30632insGCGC)
c.192+3625_192+3626insGCGC (n.192+3625_192+3626insGCGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412075C>ACA388159591LPAR6,RB1c.1695+30632C>A (n.1695+30632C>A)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.194+30632C>A
n.114+3625G>T
n.1069-3308G>T
n.117+3625G>T
n.200G>T
c.1434+30632C>A (n.1434+30632C>A)
c.192+3625G>T (n.192+3625G>T)
13g.48412075C>GCA388159593LPAR6,RB1c.1695+30632C>G (n.1695+30632C>G)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.194+30632C>G
n.114+3625G>C
n.1069-3308G>C
n.117+3625G>C
n.200G>C
c.1434+30632C>G (n.1434+30632C>G)
c.192+3625G>C (n.192+3625G>C)
 dbSNP
13g.48412075C>TCA388159595LPAR6,RB1c.1695+30632C>T (n.1695+30632C>T)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.194+30632C>T
n.114+3625G>A
n.1069-3308G>A
n.117+3625G>A
n.200G>A
c.1434+30632C>T (n.1434+30632C>T)
c.192+3625G>A (n.192+3625G>A)
13g.48412076C>ACA483740447LPAR6,RB1c.1695+30633C>A (n.1695+30633C>A)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.194+30633C>A
n.114+3624G>T
n.1069-3309G>T
n.117+3624G>T
n.199G>T
c.1434+30633C>A (n.1434+30633C>A)
c.192+3624G>T (n.192+3624G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412076C=CA2089994850LPAR6,RB1c.1695+30633C= (n.1695+30633C=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.194+30633C=
n.114+3624G=
n.1069-3309G=
n.117+3624G=
n.199G=
c.1434+30633C= (n.1434+30633C=)
c.192+3624G= (n.192+3624G=)
13g.48412076C>GCA483740448LPAR6,RB1c.1695+30633C>G (n.1695+30633C>G)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.194+30633C>G
n.114+3624G>C
n.1069-3309G>C
n.117+3624G>C
n.199G>C
c.1434+30633C>G (n.1434+30633C>G)
c.192+3624G>C (n.192+3624G>C)
 dbSNP
13g.48412076C>TCA031109LPAR6,RB1c.1695+30633C>T (n.1695+30633C>T)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.194+30633C>T
n.114+3624G>A
n.1069-3309G>A
n.117+3624G>A
n.199G>A
c.1434+30633C>T (n.1434+30633C>T)
c.192+3624G>A (n.192+3624G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412076_48412077delCA955788425LPAR6,RB1c.1695+30633_1695+30634del (n.1695+30633_1695+30634del)
c.347_348del (p.Leu116ArgfsTer7)
c.194+30633_194+30634del
n.114+3623_114+3624del
n.1069-3310_1069-3309del
n.117+3623_117+3624del
n.198_199del
c.1434+30633_1434+30634del (n.1434+30633_1434+30634del)
c.192+3623_192+3624del (n.192+3623_192+3624del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412076_48412077delinsCACA2089994851LPAR6,RB1c.1695+30633_1695+30634delinsCA (n.1695+30633_1695+30634delinsCA)
c.347_348delinsTG (p.Leu116=)
c.194+30633_194+30634delinsCA
n.114+3623_114+3624delinsTG
n.1069-3310_1069-3309delinsTG
n.117+3623_117+3624delinsTG
n.198_199delinsTG
c.1434+30633_1434+30634delinsCA (n.1434+30633_1434+30634delinsCA)
c.192+3623_192+3624delinsTG (n.192+3623_192+3624delinsTG)
13g.48412077delCA609929409LPAR6,RB1c.1695+30634del (n.1695+30634del)
c.347del (p.Leu116ArgfsTer12)
c.194+30634del
n.114+3623del
n.1069-3310del
n.117+3623del
n.198del
c.1434+30634del (n.1434+30634del)
c.192+3623del (n.192+3623del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412077A>CCA388159605LPAR6,RB1c.1695+30634A>C (n.1695+30634A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.194+30634A>C
n.114+3623T>G
n.1069-3310T>G
n.117+3623T>G
n.198T>G
c.1434+30634A>C (n.1434+30634A>C)
c.192+3623T>G (n.192+3623T>G)
13g.48412077A>GCA388159602LPAR6,RB1c.1695+30634A>G (n.1695+30634A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.194+30634A>G
n.114+3623T>C
n.1069-3310T>C
n.117+3623T>C
n.198T>C
c.1434+30634A>G (n.1434+30634A>G)
c.192+3623T>C (n.192+3623T>C)
 gnomAD v4
13g.48412077A>TCA388159600LPAR6,RB1c.1695+30634A>T (n.1695+30634A>T)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.194+30634A>T
n.114+3623T>A
n.1069-3310T>A
n.117+3623T>A
n.198T>A
c.1434+30634A>T (n.1434+30634A>T)
c.192+3623T>A (n.192+3623T>A)
13g.48412077_48412081delCA955788448LPAR6,RB1c.1695+30634_1695+30638del (n.1695+30634_1695+30638del)
c.343_347del (p.Phe115GlyfsTer7)
c.194+30634_194+30638del
n.114+3619_114+3623del
n.1069-3314_1069-3310del
n.117+3619_117+3623del
n.194_198del
c.1434+30634_1434+30638del (n.1434+30634_1434+30638del)
c.192+3619_192+3623del (n.192+3619_192+3623del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412077_48412078insACCA955788456LPAR6,RB1c.1695+30634_1695+30635insAC (n.1695+30634_1695+30635insAC)
c.346_347insGT (p.Leu116ArgfsTer13)
c.194+30634_194+30635insAC
n.114+3622_114+3623insGT
n.1069-3311_1069-3310insGT
n.117+3622_117+3623insGT
n.197_198insGT
c.1434+30634_1434+30635insAC (n.1434+30634_1434+30635insAC)
c.192+3622_192+3623insGT (n.192+3622_192+3623insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412077_48412078insCCCA955788458LPAR6,RB1c.1695+30634_1695+30635insCC (n.1695+30634_1695+30635insCC)
c.346_347insGG (p.Leu116ArgfsTer13)
c.194+30634_194+30635insCC
n.114+3622_114+3623insGG
n.1069-3311_1069-3310insGG
n.117+3622_117+3623insGG
n.197_198insGG
c.1434+30634_1434+30635insCC (n.1434+30634_1434+30635insCC)
c.192+3622_192+3623insGG (n.192+3622_192+3623insGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412077_48412078insCCACCCA955788460LPAR6,RB1c.1695+30634_1695+30635insCCACC (n.1695+30634_1695+30635insCCACC)
c.346_347insGGTGG (p.Leu116ArgfsTer14)
c.194+30634_194+30635insCCACC
n.114+3622_114+3623insGGTGG
n.1069-3311_1069-3310insGGTGG
n.117+3622_117+3623insGGTGG
n.197_198insGGTGG
c.1434+30634_1434+30635insCCACC (n.1434+30634_1434+30635insCCACC)
c.192+3622_192+3623insGGTGG (n.192+3622_192+3623insGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412078G>ACA483740449LPAR6,RB1c.1695+30635G>A (n.1695+30635G>A)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.194+30635G>A
n.114+3622C>T
n.1069-3311C>T
n.117+3622C>T
n.197C>T
c.1434+30635G>A (n.1434+30635G>A)
c.192+3622C>T (n.192+3622C>T)
13g.48412078G>CCA388159608LPAR6,RB1c.1695+30635G>C (n.1695+30635G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.194+30635G>C
n.114+3622C>G
n.1069-3311C>G
n.117+3622C>G
n.197C>G
c.1434+30635G>C (n.1434+30635G>C)
c.192+3622C>G (n.192+3622C>G)
13g.48412078G>TCA388159610LPAR6,RB1c.1695+30635G>T (n.1695+30635G>T)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.194+30635G>T
n.114+3622C>A
n.1069-3311C>A
n.117+3622C>A
n.197C>A
c.1434+30635G>T (n.1434+30635G>T)
c.192+3622C>A (n.192+3622C>A)
13g.48412079A>CCA388159614LPAR6,RB1c.1695+30636A>C (n.1695+30636A>C)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.194+30636A>C
n.114+3621T>G
n.1069-3312T>G
n.117+3621T>G
n.196T>G
c.1434+30636A>C (n.1434+30636A>C)
c.192+3621T>G (n.192+3621T>G)
13g.48412079A>GCA483740450LPAR6,RB1c.1695+30636A>G (n.1695+30636A>G)
c.345T>C (p.Phe115=)
c.194+30636A>G
n.114+3621T>C
n.1069-3312T>C
n.117+3621T>C
n.196T>C
c.1434+30636A>G (n.1434+30636A>G)
c.192+3621T>C (n.192+3621T>C)
13g.48412079A>TCA388159615LPAR6,RB1c.1695+30636A>T (n.1695+30636A>T)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.194+30636A>T
n.114+3621T>A
n.1069-3312T>A
n.117+3621T>A
n.196T>A
c.1434+30636A>T (n.1434+30636A>T)
c.192+3621T>A (n.192+3621T>A)
13g.48412079_48412082delCA2622982454LPAR6,RB1c.1695+30636_1695+30639del (n.1695+30636_1695+30639del)
c.342_345del (p.Phe115TrpfsTer12)
c.194+30636_194+30639del
n.114+3618_114+3621del
n.1069-3315_1069-3312del
n.117+3618_117+3621del
n.193_196del
c.1434+30636_1434+30639del (n.1434+30636_1434+30639del)
c.192+3618_192+3621del (n.192+3618_192+3621del)
 gnomAD v4
13g.48412079_48412083delinsAAATCCA2089994852LPAR6,RB1c.1695+30636_1695+30640delinsAAATC (n.1695+30636_1695+30640delinsAAATC)
c.341_345delinsGATTT (p.Arg114=)
c.194+30636_194+30640delinsAAATC
n.114+3617_114+3621delinsGATTT
n.1069-3316_1069-3312delinsGATTT
n.117+3617_117+3621delinsGATTT
n.192_196delinsGATTT
c.1434+30636_1434+30640delinsAAATC (n.1434+30636_1434+30640delinsAAATC)
c.192+3617_192+3621delinsGATTT (n.192+3617_192+3621delinsGATTT)
13g.48412080A>CCA388159618LPAR6,RB1c.1695+30637A>C (n.1695+30637A>C)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.194+30637A>C
n.114+3620T>G
n.1069-3313T>G
n.117+3620T>G
n.195T>G
c.1434+30637A>C (n.1434+30637A>C)
c.192+3620T>G (n.192+3620T>G)
13g.48412080A>GCA388159621LPAR6,RB1c.1695+30637A>G (n.1695+30637A>G)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.194+30637A>G
n.114+3620T>C
n.1069-3313T>C
n.117+3620T>C
n.195T>C
c.1434+30637A>G (n.1434+30637A>G)
c.192+3620T>C (n.192+3620T>C)
13g.48412080A>TCA388159623LPAR6,RB1c.1695+30637A>T (n.1695+30637A>T)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.194+30637A>T
n.114+3620T>A
n.1069-3313T>A
n.117+3620T>A
n.195T>A
c.1434+30637A>T (n.1434+30637A>T)
c.192+3620T>A (n.192+3620T>A)
13g.48412080_48412083delCA609929410LPAR6,RB1c.1695+30637_1695+30640del (n.1695+30637_1695+30640del)
c.341_344del (p.Arg114LeufsTer13)
c.194+30637_194+30640del
n.114+3617_114+3620del
n.1069-3316_1069-3313del
n.117+3617_117+3620del
n.192_195del
c.1434+30637_1434+30640del (n.1434+30637_1434+30640del)
c.192+3617_192+3620del (n.192+3617_192+3620del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412080_48412081insCCA955788470LPAR6,RB1c.1695+30637_1695+30638insC (n.1695+30637_1695+30638insC)
c.343_344insG (p.Phe115CysfsTer9)
c.194+30637_194+30638insC
n.114+3619_114+3620insG
n.1069-3314_1069-3313insG
n.117+3619_117+3620insG
n.194_195insG
c.1434+30637_1434+30638insC (n.1434+30637_1434+30638insC)
c.192+3619_192+3620insG (n.192+3619_192+3620insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412081A>CCA388159627LPAR6,RB1c.1695+30638A>C (n.1695+30638A>C)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.194+30638A>C
n.114+3619T>G
n.1069-3314T>G
n.117+3619T>G
n.194T>G
c.1434+30638A>C (n.1434+30638A>C)
c.192+3619T>G (n.192+3619T>G)
13g.48412081A>GCA388159628LPAR6,RB1c.1695+30638A>G (n.1695+30638A>G)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.194+30638A>G
n.114+3619T>C
n.1069-3314T>C
n.117+3619T>C
n.194T>C
c.1434+30638A>G (n.1434+30638A>G)
c.192+3619T>C (n.192+3619T>C)
13g.48412081A>TCA388159631LPAR6,RB1c.1695+30638A>T (n.1695+30638A>T)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.194+30638A>T
n.114+3619T>A
n.1069-3314T>A
n.117+3619T>A
n.194T>A
c.1434+30638A>T (n.1434+30638A>T)
c.192+3619T>A (n.192+3619T>A)
13g.48412082T>ACA483740451LPAR6,RB1c.1695+30639T>A (n.1695+30639T>A)
c.342A>T (p.Arg114=)
c.194+30639T>A
n.114+3618A>T
n.1069-3315A>T
n.117+3618A>T
n.193A>T
c.1434+30639T>A (n.1434+30639T>A)
c.192+3618A>T (n.192+3618A>T)
13g.48412082T>CCA031123LPAR6,RB1c.1695+30639T>C (n.1695+30639T>C)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.194+30639T>C
n.114+3618A>G
n.1069-3315A>G
n.117+3618A>G
n.193A>G
c.1434+30639T>C (n.1434+30639T>C)
c.192+3618A>G (n.192+3618A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412082T>GCA483740452LPAR6,RB1c.1695+30639T>G (n.1695+30639T>G)
c.342A>C (p.Arg114=)
c.194+30639T>G
n.114+3618A>C
n.1069-3315A>C
n.117+3618A>C
n.193A>C
c.1434+30639T>G (n.1434+30639T>G)
c.192+3618A>C (n.192+3618A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412082T=CA2089994853LPAR6,RB1c.1695+30639T= (n.1695+30639T=)
c.342A= (p.Arg114=)
c.194+30639T=
n.114+3618A=
n.1069-3315A=
n.117+3618A=
n.193A=
c.1434+30639T= (n.1434+30639T=)
c.192+3618A= (n.192+3618A=)
13g.48412083C>ACA388159636LPAR6,RB1c.1695+30640C>A (n.1695+30640C>A)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.194+30640C>A
n.114+3617G>T
n.1069-3316G>T
n.117+3617G>T
n.192G>T
c.1434+30640C>A (n.1434+30640C>A)
c.192+3617G>T (n.192+3617G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412083C=CA2089994854LPAR6,RB1c.1695+30640C= (n.1695+30640C=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.194+30640C=
n.114+3617G=
n.1069-3316G=
n.117+3617G=
n.192G=
c.1434+30640C= (n.1434+30640C=)
c.192+3617G= (n.192+3617G=)
13g.48412083C>GCA388159638LPAR6,RB1c.1695+30640C>G (n.1695+30640C>G)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.194+30640C>G
n.114+3617G>C
n.1069-3316G>C
n.117+3617G>C
n.192G>C
c.1434+30640C>G (n.1434+30640C>G)
c.192+3617G>C (n.192+3617G>C)
13g.48412083C>TCA388159641LPAR6,RB1c.1695+30640C>T (n.1695+30640C>T)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.194+30640C>T
n.114+3617G>A
n.1069-3316G>A
n.117+3617G>A
n.192G>A
c.1434+30640C>T (n.1434+30640C>T)
c.192+3617G>A (n.192+3617G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412084G>ACA031134LPAR6,RB1c.1695+30641G>A (n.1695+30641G>A)
c.340C>T (p.Arg114Ter)
c.194+30641G>A
n.114+3616C>T
n.1069-3317C>T
n.117+3616C>T
n.191C>T
c.1434+30641G>A (n.1434+30641G>A)
c.192+3616C>T (n.192+3616C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412084G>CCA388159644LPAR6,RB1c.1695+30641G>C (n.1695+30641G>C)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.194+30641G>C
n.114+3616C>G
n.1069-3317C>G
n.117+3616C>G
n.191C>G
c.1434+30641G>C (n.1434+30641G>C)
c.192+3616C>G (n.192+3616C>G)
13g.48412084G=CA2089994855LPAR6,RB1c.1695+30641G= (n.1695+30641G=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.194+30641G=
n.114+3616C=
n.1069-3317C=
n.117+3616C=
n.191C=
c.1434+30641G= (n.1434+30641G=)
c.192+3616C= (n.192+3616C=)
13g.48412084G>TCA483740453LPAR6,RB1c.1695+30641G>T (n.1695+30641G>T)
c.340C>A (p.Arg114=)
c.194+30641G>T
n.114+3616C>A
n.1069-3317C>A
n.117+3616C>A
n.191C>A
c.1434+30641G>T (n.1434+30641G>T)
c.192+3616C>A (n.192+3616C>A)
 gnomAD v4
13g.48412084_48412085dupCA955788482LPAR6,RB1c.1695+30641_1695+30642dup (n.1695+30641_1695+30642dup)
c.339_340dup (p.Arg114LeufsTer15)
c.194+30641_194+30642dup
n.114+3615_114+3616dup
n.1069-3318_1069-3317dup
n.117+3615_117+3616dup
n.190_191dup
c.1434+30641_1434+30642dup (n.1434+30641_1434+30642dup)
c.192+3615_192+3616dup (n.192+3615_192+3616dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412085A=CA2089994856LPAR6,RB1c.1695+30642A= (n.1695+30642A=)
c.339T= (p.Asp113=)
c.194+30642A=
n.114+3615T=
n.1069-3318T=
n.117+3615T=
n.190T=
c.1434+30642A= (n.1434+30642A=)
c.192+3615T= (n.192+3615T=)
13g.48412085A>CCA388159646LPAR6,RB1c.1695+30642A>C (n.1695+30642A>C)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.194+30642A>C
n.114+3615T>G
n.1069-3318T>G
n.117+3615T>G
n.190T>G
c.1434+30642A>C (n.1434+30642A>C)
c.192+3615T>G (n.192+3615T>G)
13g.48412085A>GCA483740454LPAR6,RB1c.1695+30642A>G (n.1695+30642A>G)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.194+30642A>G
n.114+3615T>C
n.1069-3318T>C
n.117+3615T>C
n.190T>C
c.1434+30642A>G (n.1434+30642A>G)
c.192+3615T>C (n.192+3615T>C)
 gnomAD v4
13g.48412085A>TCA031156LPAR6,RB1c.1695+30642A>T (n.1695+30642A>T)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.194+30642A>T
n.114+3615T>A
n.1069-3318T>A
n.117+3615T>A
n.190T>A
c.1434+30642A>T (n.1434+30642A>T)
c.192+3615T>A (n.192+3615T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412086T>ACA388159651LPAR6,RB1c.1695+30643T>A (n.1695+30643T>A)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.194+30643T>A
n.114+3614A>T
n.1069-3319A>T
n.117+3614A>T
n.189A>T
c.1434+30643T>A (n.1434+30643T>A)
c.192+3614A>T (n.192+3614A>T)
13g.48412086T>CCA388159656LPAR6,RB1c.1695+30643T>C (n.1695+30643T>C)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.194+30643T>C
n.114+3614A>G
n.1069-3319A>G
n.117+3614A>G
n.189A>G
c.1434+30643T>C (n.1434+30643T>C)
c.192+3614A>G (n.192+3614A>G)
13g.48412086T>GCA388159653LPAR6,RB1c.1695+30643T>G (n.1695+30643T>G)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.194+30643T>G
n.114+3614A>C
n.1069-3319A>C
n.117+3614A>C
n.189A>C
c.1434+30643T>G (n.1434+30643T>G)
c.192+3614A>C (n.192+3614A>C)
13g.48412087C>ACA388159660LPAR6,RB1c.1695+30644C>A (n.1695+30644C>A)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.194+30644C>A
n.114+3613G>T
n.1069-3320G>T
n.117+3613G>T
n.188G>T
c.1434+30644C>A (n.1434+30644C>A)
c.192+3613G>T (n.192+3613G>T)
 gnomAD v4
13g.48412087C>GCA388159664LPAR6,RB1c.1695+30644C>G (n.1695+30644C>G)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.194+30644C>G
n.114+3613G>C
n.1069-3320G>C
n.117+3613G>C
n.188G>C
c.1434+30644C>G (n.1434+30644C>G)
c.192+3613G>C (n.192+3613G>C)
13g.48412087C>TCA388159662LPAR6,RB1c.1695+30644C>T (n.1695+30644C>T)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.194+30644C>T
n.114+3613G>A
n.1069-3320G>A
n.117+3613G>A
n.188G>A
c.1434+30644C>T (n.1434+30644C>T)
c.192+3613G>A (n.192+3613G>A)
13g.48412088T>ACA483740455LPAR6,RB1c.1695+30645T>A (n.1695+30645T>A)
c.336A>T (p.Val112=)
c.194+30645T>A
n.114+3612A>T
n.1069-3321A>T
n.117+3612A>T
n.187A>T
c.1434+30645T>A (n.1434+30645T>A)
c.192+3612A>T (n.192+3612A>T)
13g.48412088T>CCA483740456LPAR6,RB1c.1695+30645T>C (n.1695+30645T>C)
c.336A>G (p.Val112=)
c.194+30645T>C
n.114+3612A>G
n.1069-3321A>G
n.117+3612A>G
n.187A>G
c.1434+30645T>C (n.1434+30645T>C)
c.192+3612A>G (n.192+3612A>G)
13g.48412088T>GCA483740457LPAR6,RB1c.1695+30645T>G (n.1695+30645T>G)
c.336A>C (p.Val112=)
c.194+30645T>G
n.114+3612A>C
n.1069-3321A>C
n.117+3612A>C
n.187A>C
c.1434+30645T>G (n.1434+30645T>G)
c.192+3612A>C (n.192+3612A>C)
13g.48412089A>CCA388159667LPAR6,RB1c.1695+30646A>C (n.1695+30646A>C)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.194+30646A>C
n.114+3611T>G
n.1069-3322T>G
n.117+3611T>G
n.186T>G
c.1434+30646A>C (n.1434+30646A>C)
c.192+3611T>G (n.192+3611T>G)
13g.48412089A>GCA388159671LPAR6,RB1c.1695+30646A>G (n.1695+30646A>G)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.194+30646A>G
n.114+3611T>C
n.1069-3322T>C
n.117+3611T>C
n.186T>C
c.1434+30646A>G (n.1434+30646A>G)
c.192+3611T>C (n.192+3611T>C)
13g.48412089A>TCA388159669LPAR6,RB1c.1695+30646A>T (n.1695+30646A>T)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.194+30646A>T
n.114+3611T>A
n.1069-3322T>A
n.117+3611T>A
n.186T>A
c.1434+30646A>T (n.1434+30646A>T)
c.192+3611T>A (n.192+3611T>A)
13g.48412090C>ACA388159675LPAR6,RB1c.1695+30647C>A (n.1695+30647C>A)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.194+30647C>A
n.114+3610G>T
n.1069-3323G>T
n.117+3610G>T
n.185G>T
c.1434+30647C>A (n.1434+30647C>A)
c.192+3610G>T (n.192+3610G>T)
13g.48412090C=CA2089994857LPAR6,RB1c.1695+30647C= (n.1695+30647C=)
c.334G= (p.Val112=)
c.194+30647C=
n.114+3610G=
n.1069-3323G=
n.117+3610G=
n.185G=
c.1434+30647C= (n.1434+30647C=)
c.192+3610G= (n.192+3610G=)
13g.48412090C>GCA388159678LPAR6,RB1c.1695+30647C>G (n.1695+30647C>G)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.194+30647C>G
n.114+3610G>C
n.1069-3323G>C
n.117+3610G>C
n.185G>C
c.1434+30647C>G (n.1434+30647C>G)
c.192+3610G>C (n.192+3610G>C)
13g.48412090C>TCA031169LPAR6,RB1c.1695+30647C>T (n.1695+30647C>T)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.194+30647C>T
n.114+3610G>A
n.1069-3323G>A
n.117+3610G>A
n.185G>A
c.1434+30647C>T (n.1434+30647C>T)
c.192+3610G>A (n.192+3610G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412091A>CCA388159680LPAR6,RB1c.1695+30648A>C (n.1695+30648A>C)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.194+30648A>C
n.114+3609T>G
n.1069-3324T>G
n.117+3609T>G
n.184T>G
c.1434+30648A>C (n.1434+30648A>C)
c.192+3609T>G (n.192+3609T>G)
13g.48412091A>GCA483740458LPAR6,RB1c.1695+30648A>G (n.1695+30648A>G)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.194+30648A>G
n.114+3609T>C
n.1069-3324T>C
n.117+3609T>C
n.184T>C
c.1434+30648A>G (n.1434+30648A>G)
c.192+3609T>C (n.192+3609T>C)
13g.48412091A>TCA388159682LPAR6,RB1c.1695+30648A>T (n.1695+30648A>T)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.194+30648A>T
n.114+3609T>A
n.1069-3324T>A
n.117+3609T>A
n.184T>A
c.1434+30648A>T (n.1434+30648A>T)
c.192+3609T>A (n.192+3609T>A)
13g.48412092C>ACA388159686LPAR6,RB1c.1695+30649C>A (n.1695+30649C>A)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.194+30649C>A
n.114+3608G>T
n.1069-3325G>T
n.117+3608G>T
n.183G>T
c.1434+30649C>A (n.1434+30649C>A)
c.192+3608G>T (n.192+3608G>T)
 gnomAD v4
13g.48412092C=CA2089994858LPAR6,RB1c.1695+30649C= (n.1695+30649C=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.194+30649C=
n.114+3608G=
n.1069-3325G=
n.117+3608G=
n.183G=
c.1434+30649C= (n.1434+30649C=)
c.192+3608G= (n.192+3608G=)
13g.48412092C>GCA031183LPAR6,RB1c.1695+30649C>G (n.1695+30649C>G)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.194+30649C>G
n.114+3608G>C
n.1069-3325G>C
n.117+3608G>C
n.183G>C
c.1434+30649C>G (n.1434+30649C>G)
c.192+3608G>C (n.192+3608G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412092C>TCA388159689LPAR6,RB1c.1695+30649C>T (n.1695+30649C>T)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.194+30649C>T
n.114+3608G>A
n.1069-3325G>A
n.117+3608G>A
n.183G>A
c.1434+30649C>T (n.1434+30649C>T)
c.192+3608G>A (n.192+3608G>A)
13g.48412092_48412095delinsCTAACA2089994859LPAR6,RB1c.1695+30649_1695+30652delinsCTAA (n.1695+30649_1695+30652delinsCTAA)
c.329_332delinsTTAG (p.Ile110=)
c.194+30649_194+30652delinsCTAA
n.114+3605_114+3608delinsTTAG
n.1069-3328_1069-3325delinsTTAG
n.117+3605_117+3608delinsTTAG
n.180_183delinsTTAG
c.1434+30649_1434+30652delinsCTAA (n.1434+30649_1434+30652delinsCTAA)
c.192+3605_192+3608delinsTTAG (n.192+3605_192+3608delinsTTAG)
13g.48412093T>ACA388159692LPAR6,RB1c.1695+30650T>A (n.1695+30650T>A)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.194+30650T>A
n.114+3607A>T
n.1069-3326A>T
n.117+3607A>T
n.182A>T
c.1434+30650T>A (n.1434+30650T>A)
c.192+3607A>T (n.192+3607A>T)
13g.48412093T>CCA388159694LPAR6,RB1c.1695+30650T>C (n.1695+30650T>C)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.194+30650T>C
n.114+3607A>G
n.1069-3326A>G
n.117+3607A>G
n.182A>G
c.1434+30650T>C (n.1434+30650T>C)
c.192+3607A>G (n.192+3607A>G)
13g.48412093T>GCA388159696LPAR6,RB1c.1695+30650T>G (n.1695+30650T>G)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.194+30650T>G
n.114+3607A>C
n.1069-3326A>C
n.117+3607A>C
n.182A>C
c.1434+30650T>G (n.1434+30650T>G)
c.192+3607A>C (n.192+3607A>C)
13g.48412095_48412097delCA698675193LPAR6,RB1c.1695+30652_1695+30654del (n.1695+30652_1695+30654del)
c.329_331del (p.Ile110del)
c.194+30652_194+30654del
n.114+3605_114+3607del
n.1069-3328_1069-3326del
n.117+3605_117+3607del
n.180_182del
c.1434+30652_1434+30654del (n.1434+30652_1434+30654del)
c.192+3605_192+3607del (n.192+3605_192+3607del)
 dbSNP
13g.48412094A>CCA388159699LPAR6,RB1c.1695+30651A>C (n.1695+30651A>C)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.194+30651A>C
n.114+3606T>G
n.1069-3327T>G
n.117+3606T>G
n.181T>G
c.1434+30651A>C (n.1434+30651A>C)
c.192+3606T>G (n.192+3606T>G)
13g.48412094A>GCA483740459LPAR6,RB1c.1695+30651A>G (n.1695+30651A>G)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.194+30651A>G
n.114+3606T>C
n.1069-3327T>C
n.117+3606T>C
n.181T>C
c.1434+30651A>G (n.1434+30651A>G)
c.192+3606T>C (n.192+3606T>C)
13g.48412094A>TCA483740460LPAR6,RB1c.1695+30651A>T (n.1695+30651A>T)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.194+30651A>T
n.114+3606T>A
n.1069-3327T>A
n.117+3606T>A
n.181T>A
c.1434+30651A>T (n.1434+30651A>T)
c.192+3606T>A (n.192+3606T>A)
13g.48412095A>CCA388159703LPAR6,RB1c.1695+30652A>C (n.1695+30652A>C)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.194+30652A>C
n.114+3605T>G
n.1069-3328T>G
n.117+3605T>G
n.180T>G
c.1434+30652A>C (n.1434+30652A>C)
c.192+3605T>G (n.192+3605T>G)
13g.48412095A>GCA388159705LPAR6,RB1c.1695+30652A>G (n.1695+30652A>G)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.194+30652A>G
n.114+3605T>C
n.1069-3328T>C
n.117+3605T>C
n.180T>C
c.1434+30652A>G (n.1434+30652A>G)
c.192+3605T>C (n.192+3605T>C)
 gnomAD v4
13g.48412095A>TCA388159707LPAR6,RB1c.1695+30652A>T (n.1695+30652A>T)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.194+30652A>T
n.114+3605T>A
n.1069-3328T>A
n.117+3605T>A
n.180T>A
c.1434+30652A>T (n.1434+30652A>T)
c.192+3605T>A (n.192+3605T>A)
13g.48412096T>ACA388159712LPAR6,RB1c.1695+30653T>A (n.1695+30653T>A)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.194+30653T>A
n.114+3604A>T
n.1069-3329A>T
n.117+3604A>T
n.179A>T
c.1434+30653T>A (n.1434+30653T>A)
c.192+3604A>T (n.192+3604A>T)
13g.48412096T>CCA388159714LPAR6,RB1c.1695+30653T>C (n.1695+30653T>C)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.194+30653T>C
n.114+3604A>G
n.1069-3329A>G
n.117+3604A>G
n.179A>G
c.1434+30653T>C (n.1434+30653T>C)
c.192+3604A>G (n.192+3604A>G)
 gnomAD v4
13g.48412096T>GCA388159716LPAR6,RB1c.1695+30653T>G (n.1695+30653T>G)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.194+30653T>G
n.114+3604A>C
n.1069-3329A>C
n.117+3604A>C
n.179A>C
c.1434+30653T>G (n.1434+30653T>G)
c.192+3604A>C (n.192+3604A>C)
13g.48412096T=CA2089994860LPAR6,RB1c.1695+30653T= (n.1695+30653T=)
c.328A= (p.Ile110=)
c.194+30653T=
n.114+3604A=
n.1069-3329A=
n.117+3604A=
n.179A=
c.1434+30653T= (n.1434+30653T=)
c.192+3604A= (n.192+3604A=)
13g.48412097A>CCA388159723LPAR6,RB1c.1695+30654A>C (n.1695+30654A>C)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
c.194+30654A>C
n.114+3603T>G
n.1069-3330T>G
n.117+3603T>G
n.178T>G
c.1434+30654A>C (n.1434+30654A>C)
c.192+3603T>G (n.192+3603T>G)
13g.48412097A>GCA483740461LPAR6,RB1c.1695+30654A>G (n.1695+30654A>G)
c.327T>C (p.Cys109=)
c.194+30654A>G
n.114+3603T>C
n.1069-3330T>C
n.117+3603T>C
n.178T>C
c.1434+30654A>G (n.1434+30654A>G)
c.192+3603T>C (n.192+3603T>C)
13g.48412097A>TCA388159721LPAR6,RB1c.1695+30654A>T (n.1695+30654A>T)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
c.194+30654A>T
n.114+3603T>A
n.1069-3330T>A
n.117+3603T>A
n.178T>A
c.1434+30654A>T (n.1434+30654A>T)
c.192+3603T>A (n.192+3603T>A)
13g.48412097dupCA031194LPAR6,RB1c.1695+30654dup (n.1695+30654dup)
c.327dup (p.Ile110TyrfsTer2)
c.194+30654dup
n.114+3603dup
n.1069-3330dup
n.117+3603dup
n.178dup
c.1434+30654dup (n.1434+30654dup)
c.192+3603dup (n.192+3603dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412098C>ACA388159726LPAR6,RB1c.1695+30655C>A (n.1695+30655C>A)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.194+30655C>A
n.114+3602G>T
n.1069-3331G>T
n.117+3602G>T
n.177G>T
c.1434+30655C>A (n.1434+30655C>A)
c.192+3602G>T (n.192+3602G>T)
13g.48412098C>GCA388159728LPAR6,RB1c.1695+30655C>G (n.1695+30655C>G)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.194+30655C>G
n.114+3602G>C
n.1069-3331G>C
n.117+3602G>C
n.177G>C
c.1434+30655C>G (n.1434+30655C>G)
c.192+3602G>C (n.192+3602G>C)
13g.48412098C>TCA388159730LPAR6,RB1c.1695+30655C>T (n.1695+30655C>T)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.194+30655C>T
n.114+3602G>A
n.1069-3331G>A
n.117+3602G>A
n.177G>A
c.1434+30655C>T (n.1434+30655C>T)
c.192+3602G>A (n.192+3602G>A)
13g.48412099A>CCA388159734LPAR6,RB1c.1695+30656A>C (n.1695+30656A>C)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.194+30656A>C
n.114+3601T>G
n.1069-3332T>G
n.117+3601T>G
n.176T>G
c.1434+30656A>C (n.1434+30656A>C)
c.192+3601T>G (n.192+3601T>G)
13g.48412099A>GCA388159735LPAR6,RB1c.1695+30656A>G (n.1695+30656A>G)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.194+30656A>G
n.114+3601T>C
n.1069-3332T>C
n.117+3601T>C
n.176T>C
c.1434+30656A>G (n.1434+30656A>G)
c.192+3601T>C (n.192+3601T>C)
13g.48412099A>TCA388159736LPAR6,RB1c.1695+30656A>T (n.1695+30656A>T)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.194+30656A>T
n.114+3601T>A
n.1069-3332T>A
n.117+3601T>A
n.176T>A
c.1434+30656A>T (n.1434+30656A>T)
c.192+3601T>A (n.192+3601T>A)
13g.48412100G>ACA483740462LPAR6,RB1c.1695+30657G>A (n.1695+30657G>A)
c.324C>T (p.Thr108=)
c.194+30657G>A
n.114+3600C>T
n.1069-3333C>T
n.117+3600C>T
n.175C>T
c.1434+30657G>A (n.1434+30657G>A)
c.192+3600C>T (n.192+3600C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412100G>CCA483740463LPAR6,RB1c.1695+30657G>C (n.1695+30657G>C)
c.324C>G (p.Thr108=)
c.194+30657G>C
n.114+3600C>G
n.1069-3333C>G
n.117+3600C>G
n.175C>G
c.1434+30657G>C (n.1434+30657G>C)
c.192+3600C>G (n.192+3600C>G)
13g.48412100G=CA2089994861LPAR6,RB1c.1695+30657G= (n.1695+30657G=)
c.324C= (p.Thr108=)
c.194+30657G=
n.114+3600C=
n.1069-3333C=
n.117+3600C=
n.175C=
c.1434+30657G= (n.1434+30657G=)
c.192+3600C= (n.192+3600C=)
13g.48412100G>TCA483740464LPAR6,RB1c.1695+30657G>T (n.1695+30657G>T)
c.324C>A (p.Thr108=)
c.194+30657G>T
n.114+3600C>A
n.1069-3333C>A
n.117+3600C>A
n.175C>A
c.1434+30657G>T (n.1434+30657G>T)
c.192+3600C>A (n.192+3600C>A)
13g.48412101G>ACA388159737LPAR6,RB1c.1695+30658G>A (n.1695+30658G>A)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.194+30658G>A
n.114+3599C>T
n.1069-3334C>T
n.117+3599C>T
n.174C>T
c.1434+30658G>A (n.1434+30658G>A)
c.192+3599C>T (n.192+3599C>T)
 gnomAD v4
13g.48412101G>CCA388159738LPAR6,RB1c.1695+30658G>C (n.1695+30658G>C)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.194+30658G>C
n.114+3599C>G
n.1069-3334C>G
n.117+3599C>G
n.174C>G
c.1434+30658G>C (n.1434+30658G>C)
c.192+3599C>G (n.192+3599C>G)
13g.48412101G>TCA388159739LPAR6,RB1c.1695+30658G>T (n.1695+30658G>T)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.194+30658G>T
n.114+3599C>A
n.1069-3334C>A
n.117+3599C>A
n.174C>A
c.1434+30658G>T (n.1434+30658G>T)
c.192+3599C>A (n.192+3599C>A)
13g.48412102T>ACA388159742LPAR6,RB1c.1695+30659T>A (n.1695+30659T>A)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.194+30659T>A
n.114+3598A>T
n.1069-3335A>T
n.117+3598A>T
n.173A>T
c.1434+30659T>A (n.1434+30659T>A)
c.192+3598A>T (n.192+3598A>T)
 dbSNP
13g.48412102T>CCA388159741LPAR6,RB1c.1695+30659T>C (n.1695+30659T>C)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.194+30659T>C
n.114+3598A>G
n.1069-3335A>G
n.117+3598A>G
n.173A>G
c.1434+30659T>C (n.1434+30659T>C)
c.192+3598A>G (n.192+3598A>G)
13g.48412102T>GCA388159740LPAR6,RB1c.1695+30659T>G (n.1695+30659T>G)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.194+30659T>G
n.114+3598A>C
n.1069-3335A>C
n.117+3598A>C
n.173A>C
c.1434+30659T>G (n.1434+30659T>G)
c.192+3598A>C (n.192+3598A>C)
13g.48412102T=CA2089994862LPAR6,RB1c.1695+30659T= (n.1695+30659T=)
c.322A= (p.Thr108=)
c.194+30659T=
n.114+3598A=
n.1069-3335A=
n.117+3598A=
n.173A=
c.1434+30659T= (n.1434+30659T=)
c.192+3598A= (n.192+3598A=)
13g.48412103T>ACA388159743LPAR6,RB1c.1695+30660T>A (n.1695+30660T>A)
c.321A>T (p.Leu107Phe)
c.194+30660T>A
n.114+3597A>T
n.1069-3336A>T
n.117+3597A>T
n.172A>T
c.1434+30660T>A (n.1434+30660T>A)
c.192+3597A>T (n.192+3597A>T)
13g.48412103T>CCA483740465LPAR6,RB1c.1695+30660T>C (n.1695+30660T>C)
c.321A>G (p.Leu107=)
c.194+30660T>C
n.114+3597A>G
n.1069-3336A>G
n.117+3597A>G
n.172A>G
c.1434+30660T>C (n.1434+30660T>C)
c.192+3597A>G (n.192+3597A>G)
13g.48412103T>GCA388159744LPAR6,RB1c.1695+30660T>G (n.1695+30660T>G)
c.321A>C (p.Leu107Phe)
c.194+30660T>G
n.114+3597A>C
n.1069-3336A>C
n.117+3597A>C
n.172A>C
c.1434+30660T>G (n.1434+30660T>G)
c.192+3597A>C (n.192+3597A>C)
13g.48412104A>CCA388159745LPAR6,RB1c.1695+30661A>C (n.1695+30661A>C)
c.320T>G (p.Leu107Ter)
c.194+30661A>C
n.114+3596T>G
n.1069-3337T>G
n.117+3596T>G
n.171T>G
c.1434+30661A>C (n.1434+30661A>C)
c.192+3596T>G (n.192+3596T>G)
13g.48412104A>GCA388159746LPAR6,RB1c.1695+30661A>G (n.1695+30661A>G)
c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.194+30661A>G
n.114+3596T>C
n.1069-3337T>C
n.117+3596T>C
n.171T>C
c.1434+30661A>G (n.1434+30661A>G)
c.192+3596T>C (n.192+3596T>C)
13g.48412104A>TCA388159747LPAR6,RB1c.1695+30661A>T (n.1695+30661A>T)
c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.194+30661A>T
n.114+3596T>A
n.1069-3337T>A
n.117+3596T>A
n.171T>A
c.1434+30661A>T (n.1434+30661A>T)
c.192+3596T>A (n.192+3596T>A)
13g.48412105A>CCA388159748LPAR6,RB1c.1695+30662A>C (n.1695+30662A>C)
c.319T>G (p.Leu107Val)
c.194+30662A>C
n.114+3595T>G
n.1069-3338T>G
n.117+3595T>G
n.170T>G
c.1434+30662A>C (n.1434+30662A>C)
c.192+3595T>G (n.192+3595T>G)
13g.48412105A>GCA483740466LPAR6,RB1c.1695+30662A>G (n.1695+30662A>G)
c.319T>C (p.Leu107=)
c.194+30662A>G
n.114+3595T>C
n.1069-3338T>C
n.117+3595T>C
n.170T>C
c.1434+30662A>G (n.1434+30662A>G)
c.192+3595T>C (n.192+3595T>C)
 gnomAD v4
13g.48412105A>TCA388159749LPAR6,RB1c.1695+30662A>T (n.1695+30662A>T)
c.319T>A (p.Leu107Ile)
c.194+30662A>T
n.114+3595T>A
n.1069-3338T>A
n.117+3595T>A
n.170T>A
c.1434+30662A>T (n.1434+30662A>T)
c.192+3595T>A (n.192+3595T>A)
13g.48412106G>ACA483740467LPAR6,RB1c.1695+30663G>A (n.1695+30663G>A)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.194+30663G>A
n.114+3594C>T
n.1069-3339C>T
n.117+3594C>T
n.169C>T
c.1434+30663G>A (n.1434+30663G>A)
c.192+3594C>T (n.192+3594C>T)
13g.48412106G>CCA388159750LPAR6,RB1c.1695+30663G>C (n.1695+30663G>C)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.194+30663G>C
n.114+3594C>G
n.1069-3339C>G
n.117+3594C>G
n.169C>G
c.1434+30663G>C (n.1434+30663G>C)
c.192+3594C>G (n.192+3594C>G)
13g.48412106G>TCA388159751LPAR6,RB1c.1695+30663G>T (n.1695+30663G>T)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.194+30663G>T
n.114+3594C>A
n.1069-3339C>A
n.117+3594C>A
n.169C>A
c.1434+30663G>T (n.1434+30663G>T)
c.192+3594C>A (n.192+3594C>A)
13g.48412107A>CCA388159752LPAR6,RB1c.1695+30664A>C (n.1695+30664A>C)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.194+30664A>C
n.114+3593T>G
n.1069-3340T>G
n.117+3593T>G
n.168T>G
c.1434+30664A>C (n.1434+30664A>C)
c.192+3593T>G (n.192+3593T>G)
13g.48412107A>GCA388159753LPAR6,RB1c.1695+30664A>G (n.1695+30664A>G)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.194+30664A>G
n.114+3593T>C
n.1069-3340T>C
n.117+3593T>C
n.168T>C
c.1434+30664A>G (n.1434+30664A>G)
c.192+3593T>C (n.192+3593T>C)
13g.48412107A>TCA388159754LPAR6,RB1c.1695+30664A>T (n.1695+30664A>T)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.194+30664A>T
n.114+3593T>A
n.1069-3340T>A
n.117+3593T>A
n.168T>A
c.1434+30664A>T (n.1434+30664A>T)
c.192+3593T>A (n.192+3593T>A)
13g.48412108A>CCA388159757LPAR6,RB1c.1695+30665A>C (n.1695+30665A>C)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.194+30665A>C
n.114+3592T>G
n.1069-3341T>G
n.117+3592T>G
n.167T>G
c.1434+30665A>C (n.1434+30665A>C)
c.192+3592T>G (n.192+3592T>G)
13g.48412108A>GCA388159755LPAR6,RB1c.1695+30665A>G (n.1695+30665A>G)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.194+30665A>G
n.114+3592T>C
n.1069-3341T>C
n.117+3592T>C
n.167T>C
c.1434+30665A>G (n.1434+30665A>G)
c.192+3592T>C (n.192+3592T>C)
13g.48412108A>TCA388159756LPAR6,RB1c.1695+30665A>T (n.1695+30665A>T)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.194+30665A>T
n.114+3592T>A
n.1069-3341T>A
n.117+3592T>A
n.167T>A
c.1434+30665A>T (n.1434+30665A>T)
c.192+3592T>A (n.192+3592T>A)
13g.48412109C>ACA483740468LPAR6,RB1c.1695+30666C>A (n.1695+30666C>A)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.194+30666C>A
n.114+3591G>T
n.1069-3342G>T
n.117+3591G>T
n.166G>T
c.1434+30666C>A (n.1434+30666C>A)
c.192+3591G>T (n.192+3591G>T)
 gnomAD v4
13g.48412109C>GCA483740469LPAR6,RB1c.1695+30666C>G (n.1695+30666C>G)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.194+30666C>G
n.114+3591G>C
n.1069-3342G>C
n.117+3591G>C
n.166G>C
c.1434+30666C>G (n.1434+30666C>G)
c.192+3591G>C (n.192+3591G>C)
 gnomAD v4
13g.48412109C>TCA483740470LPAR6,RB1c.1695+30666C>T (n.1695+30666C>T)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.194+30666C>T
n.114+3591G>A
n.1069-3342G>A
n.117+3591G>A
n.166G>A
c.1434+30666C>T (n.1434+30666C>T)
c.192+3591G>A (n.192+3591G>A)
13g.48412110A>CCA388159758LPAR6,RB1c.1695+30667A>C (n.1695+30667A>C)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.194+30667A>C
n.114+3590T>G
n.1069-3343T>G
n.117+3590T>G
n.165T>G
c.1434+30667A>C (n.1434+30667A>C)
c.192+3590T>G (n.192+3590T>G)
13g.48412110A>GCA388159759LPAR6,RB1c.1695+30667A>G (n.1695+30667A>G)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.194+30667A>G
n.114+3590T>C
n.1069-3343T>C
n.117+3590T>C
n.165T>C
c.1434+30667A>G (n.1434+30667A>G)
c.192+3590T>C (n.192+3590T>C)
13g.48412110A>TCA388159760LPAR6,RB1c.1695+30667A>T (n.1695+30667A>T)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.194+30667A>T
n.114+3590T>A
n.1069-3343T>A
n.117+3590T>A
n.165T>A
c.1434+30667A>T (n.1434+30667A>T)
c.192+3590T>A (n.192+3590T>A)
13g.48412111G>ACA483740471LPAR6,RB1c.1695+30668G>A (n.1695+30668G>A)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.194+30668G>A
n.114+3589C>T
n.1069-3344C>T
n.117+3589C>T
n.164C>T
c.1434+30668G>A (n.1434+30668G>A)
c.192+3589C>T (n.192+3589C>T)
13g.48412111G>CCA388159761LPAR6,RB1c.1695+30668G>C (n.1695+30668G>C)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.194+30668G>C
n.114+3589C>G
n.1069-3344C>G
n.117+3589C>G
n.164C>G
c.1434+30668G>C (n.1434+30668G>C)
c.192+3589C>G (n.192+3589C>G)
13g.48412111G>TCA388159762LPAR6,RB1c.1695+30668G>T (n.1695+30668G>T)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.194+30668G>T
n.114+3589C>A
n.1069-3344C>A
n.117+3589C>A
n.164C>A
c.1434+30668G>T (n.1434+30668G>T)
c.192+3589C>A (n.192+3589C>A)

Number of alleles fetched