Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411929T>ACA483740340LPAR6,RB1c.1695+30486T>A (n.1695+30486T>A)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.194+30486T>A
n.114+3771A>T
n.1069-3162A>T
n.117+3771A>T
n.346A>T
c.1434+30486T>A (n.1434+30486T>A)
c.192+3771A>T (n.192+3771A>T)
13g.48411929T>CCA483740342LPAR6,RB1c.1695+30486T>C (n.1695+30486T>C)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.194+30486T>C
n.114+3771A>G
n.1069-3162A>G
n.117+3771A>G
n.346A>G
c.1434+30486T>C (n.1434+30486T>C)
c.192+3771A>G (n.192+3771A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411929T>GCA483740343LPAR6,RB1c.1695+30486T>G (n.1695+30486T>G)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.194+30486T>G
n.114+3771A>C
n.1069-3162A>C
n.117+3771A>C
n.346A>C
c.1434+30486T>G (n.1434+30486T>G)
c.192+3771A>C (n.192+3771A>C)
13g.48411929T=CA2089994784LPAR6,RB1c.1695+30486T= (n.1695+30486T=)
c.495A= (p.Ser165=)
c.194+30486T=
n.114+3771A=
n.1069-3162A=
n.117+3771A=
n.346A=
c.1434+30486T= (n.1434+30486T=)
c.192+3771A= (n.192+3771A=)
13g.48411930G>ACA388159047LPAR6,RB1c.1695+30487G>A (n.1695+30487G>A)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.194+30487G>A
n.114+3770C>T
n.1069-3163C>T
n.117+3770C>T
n.345C>T
c.1434+30487G>A (n.1434+30487G>A)
c.192+3770C>T (n.192+3770C>T)
13g.48411930G>CCA388159046LPAR6,RB1c.1695+30487G>C (n.1695+30487G>C)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.194+30487G>C
n.114+3770C>G
n.1069-3163C>G
n.117+3770C>G
n.345C>G
c.1434+30487G>C (n.1434+30487G>C)
c.192+3770C>G (n.192+3770C>G)
13g.48411930G>TCA388159045LPAR6,RB1c.1695+30487G>T (n.1695+30487G>T)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.194+30487G>T
n.114+3770C>A
n.1069-3163C>A
n.117+3770C>A
n.345C>A
c.1434+30487G>T (n.1434+30487G>T)
c.192+3770C>A (n.192+3770C>A)
13g.48411931A=CA2089994785LPAR6,RB1c.1695+30488A= (n.1695+30488A=)
c.493T= (p.Ser165=)
c.194+30488A=
n.114+3769T=
n.1069-3164T=
n.117+3769T=
n.344T=
c.1434+30488A= (n.1434+30488A=)
c.192+3769T= (n.192+3769T=)
13g.48411931A>CCA388159048LPAR6,RB1c.1695+30488A>C (n.1695+30488A>C)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.194+30488A>C
n.114+3769T>G
n.1069-3164T>G
n.117+3769T>G
n.344T>G
c.1434+30488A>C (n.1434+30488A>C)
c.192+3769T>G (n.192+3769T>G)
dbSNP
13g.48411931A>GCA388159049LPAR6,RB1c.1695+30488A>G (n.1695+30488A>G)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.194+30488A>G
n.114+3769T>C
n.1069-3164T>C
n.117+3769T>C
n.344T>C
c.1434+30488A>G (n.1434+30488A>G)
c.192+3769T>C (n.192+3769T>C)
13g.48411931A>TCA388159050LPAR6,RB1c.1695+30488A>T (n.1695+30488A>T)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.194+30488A>T
n.114+3769T>A
n.1069-3164T>A
n.117+3769T>A
n.344T>A
c.1434+30488A>T (n.1434+30488A>T)
c.192+3769T>A (n.192+3769T>A)
13g.48411932G>ACA249284690LPAR6,RB1c.1695+30489G>A (n.1695+30489G>A)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.194+30489G>A
n.114+3768C>T
n.1069-3165C>T
n.117+3768C>T
n.343C>T
c.1434+30489G>A (n.1434+30489G>A)
c.192+3768C>T (n.192+3768C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411932G>CCA483740347LPAR6,RB1c.1695+30489G>C (n.1695+30489G>C)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.194+30489G>C
n.114+3768C>G
n.1069-3165C>G
n.117+3768C>G
n.343C>G
c.1434+30489G>C (n.1434+30489G>C)
c.192+3768C>G (n.192+3768C>G)
gnomAD v4
13g.48411932G=CA2089994787LPAR6,RB1c.1695+30489G= (n.1695+30489G=)
c.492C= (p.Ala164=)
c.194+30489G=
n.114+3768C=
n.1069-3165C=
n.117+3768C=
n.343C=
c.1434+30489G= (n.1434+30489G=)
c.192+3768C= (n.192+3768C=)
13g.48411932G>TCA483740349LPAR6,RB1c.1695+30489G>T (n.1695+30489G>T)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.194+30489G>T
n.114+3768C>A
n.1069-3165C>A
n.117+3768C>A
n.343C>A
c.1434+30489G>T (n.1434+30489G>T)
c.192+3768C>A (n.192+3768C>A)
13g.48411933G>ACA388159051LPAR6,RB1c.1695+30490G>A (n.1695+30490G>A)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.194+30490G>A
n.114+3767C>T
n.1069-3166C>T
n.117+3767C>T
n.342C>T
c.1434+30490G>A (n.1434+30490G>A)
c.192+3767C>T (n.192+3767C>T)
13g.48411933G>CCA388159052LPAR6,RB1c.1695+30490G>C (n.1695+30490G>C)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.194+30490G>C
n.114+3767C>G
n.1069-3166C>G
n.117+3767C>G
n.342C>G
c.1434+30490G>C (n.1434+30490G>C)
c.192+3767C>G (n.192+3767C>G)
13g.48411933G>TCA388159053LPAR6,RB1c.1695+30490G>T (n.1695+30490G>T)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.194+30490G>T
n.114+3767C>A
n.1069-3166C>A
n.117+3767C>A
n.342C>A
c.1434+30490G>T (n.1434+30490G>T)
c.192+3767C>A (n.192+3767C>A)
13g.48411934C>ACA388159054LPAR6,RB1c.1695+30491C>A (n.1695+30491C>A)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.194+30491C>A
n.114+3766G>T
n.1069-3167G>T
n.117+3766G>T
n.341G>T
c.1434+30491C>A (n.1434+30491C>A)
c.192+3766G>T (n.192+3766G>T)
13g.48411934C=CA2089994788LPAR6,RB1c.1695+30491C= (n.1695+30491C=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.194+30491C=
n.114+3766G=
n.1069-3167G=
n.117+3766G=
n.341G=
c.1434+30491C= (n.1434+30491C=)
c.192+3766G= (n.192+3766G=)
13g.48411934C>GCA388159055LPAR6,RB1c.1695+30491C>G (n.1695+30491C>G)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.194+30491C>G
n.114+3766G>C
n.1069-3167G>C
n.117+3766G>C
n.341G>C
c.1434+30491C>G (n.1434+30491C>G)
c.192+3766G>C (n.192+3766G>C)
dbSNP
13g.48411934C>TCA388159056LPAR6,RB1c.1695+30491C>T (n.1695+30491C>T)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.194+30491C>T
n.114+3766G>A
n.1069-3167G>A
n.117+3766G>A
n.341G>A
c.1434+30491C>T (n.1434+30491C>T)
c.192+3766G>A (n.192+3766G>A)
gnomAD v4
13g.48411935A>CCA388159057LPAR6,RB1c.1695+30492A>C (n.1695+30492A>C)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.194+30492A>C
n.114+3765T>G
n.1069-3168T>G
n.117+3765T>G
n.340T>G
c.1434+30492A>C (n.1434+30492A>C)
c.192+3765T>G (n.192+3765T>G)
13g.48411935A>GCA483740351LPAR6,RB1c.1695+30492A>G (n.1695+30492A>G)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.194+30492A>G
n.114+3765T>C
n.1069-3168T>C
n.117+3765T>C
n.340T>C
c.1434+30492A>G (n.1434+30492A>G)
c.192+3765T>C (n.192+3765T>C)
13g.48411935A>TCA388159058LPAR6,RB1c.1695+30492A>T (n.1695+30492A>T)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.194+30492A>T
n.114+3765T>A
n.1069-3168T>A
n.117+3765T>A
n.340T>A
c.1434+30492A>T (n.1434+30492A>T)
c.192+3765T>A (n.192+3765T>A)
13g.48411936T>ACA388159061LPAR6,RB1c.1695+30493T>A (n.1695+30493T>A)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.194+30493T>A
n.114+3764A>T
n.1069-3169A>T
n.117+3764A>T
n.339A>T
c.1434+30493T>A (n.1434+30493T>A)
c.192+3764A>T (n.192+3764A>T)
13g.48411936T>CCA388159060LPAR6,RB1c.1695+30493T>C (n.1695+30493T>C)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.194+30493T>C
n.114+3764A>G
n.1069-3169A>G
n.117+3764A>G
n.339A>G
c.1434+30493T>C (n.1434+30493T>C)
c.192+3764A>G (n.192+3764A>G)
13g.48411936T>GCA388159059LPAR6,RB1c.1695+30493T>G (n.1695+30493T>G)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.194+30493T>G
n.114+3764A>C
n.1069-3169A>C
n.117+3764A>C
n.339A>C
c.1434+30493T>G (n.1434+30493T>G)
c.192+3764A>C (n.192+3764A>C)
13g.48411936_48411937delCA2622982438LPAR6,RB1c.1695+30493_1695+30494del (n.1695+30493_1695+30494del)
c.487_488del (p.Asn163CysfsTer7)
c.194+30493_194+30494del
n.114+3763_114+3764del
n.1069-3170_1069-3169del
n.117+3763_117+3764del
n.338_339del
c.1434+30493_1434+30494del (n.1434+30493_1434+30494del)
c.192+3763_192+3764del (n.192+3763_192+3764del)
gnomAD v4
13g.48411937_48411940dupCA645589928LPAR6,RB1c.1695+30494_1695+30497dup (n.1695+30494_1695+30497dup)
c.485_488dup (p.Asn163LysfsTer9)
c.194+30494_194+30497dup
n.114+3761_114+3764dup
n.1069-3172_1069-3169dup
n.117+3761_117+3764dup
n.336_339dup
c.1434+30494_1434+30497dup (n.1434+30494_1434+30497dup)
c.192+3761_192+3764dup (n.192+3761_192+3764dup)
COSMIC
13g.48411937T>ACA388159062LPAR6,RB1c.1695+30494T>A (n.1695+30494T>A)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.194+30494T>A
n.114+3763A>T
n.1069-3170A>T
n.117+3763A>T
n.338A>T
c.1434+30494T>A (n.1434+30494T>A)
c.192+3763A>T (n.192+3763A>T)
13g.48411937T>CCA388159063LPAR6,RB1c.1695+30494T>C (n.1695+30494T>C)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.194+30494T>C
n.114+3763A>G
n.1069-3170A>G
n.117+3763A>G
n.338A>G
c.1434+30494T>C (n.1434+30494T>C)
c.192+3763A>G (n.192+3763A>G)
dbSNP
13g.48411937T>GCA388159064LPAR6,RB1c.1695+30494T>G (n.1695+30494T>G)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.194+30494T>G
n.114+3763A>C
n.1069-3170A>C
n.117+3763A>C
n.338A>C
c.1434+30494T>G (n.1434+30494T>G)
c.192+3763A>C (n.192+3763A>C)
13g.48411937T=CA2089994790LPAR6,RB1c.1695+30494T= (n.1695+30494T=)
c.487A= (p.Asn163=)
c.194+30494T=
n.114+3763A=
n.1069-3170A=
n.117+3763A=
n.338A=
c.1434+30494T= (n.1434+30494T=)
c.192+3763A= (n.192+3763A=)
13g.48411938G>ACA483740354LPAR6,RB1c.1695+30495G>A (n.1695+30495G>A)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.194+30495G>A
n.114+3762C>T
n.1069-3171C>T
n.117+3762C>T
n.337C>T
c.1434+30495G>A (n.1434+30495G>A)
c.192+3762C>T (n.192+3762C>T)
13g.48411938G>CCA388159065LPAR6,RB1c.1695+30495G>C (n.1695+30495G>C)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.194+30495G>C
n.114+3762C>G
n.1069-3171C>G
n.117+3762C>G
n.337C>G
c.1434+30495G>C (n.1434+30495G>C)
c.192+3762C>G (n.192+3762C>G)
13g.48411938G>TCA388159066LPAR6,RB1c.1695+30495G>T (n.1695+30495G>T)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.194+30495G>T
n.114+3762C>A
n.1069-3171C>A
n.117+3762C>A
n.337C>A
c.1434+30495G>T (n.1434+30495G>T)
c.192+3762C>A (n.192+3762C>A)
13g.48411939T>ACA388159067LPAR6,RB1c.1695+30496T>A (n.1695+30496T>A)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.194+30496T>A
n.114+3761A>T
n.1069-3172A>T
n.117+3761A>T
n.336A>T
c.1434+30496T>A (n.1434+30496T>A)
c.192+3761A>T (n.192+3761A>T)
13g.48411939T>CCA388159068LPAR6,RB1c.1695+30496T>C (n.1695+30496T>C)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.194+30496T>C
n.114+3761A>G
n.1069-3172A>G
n.117+3761A>G
n.336A>G
c.1434+30496T>C (n.1434+30496T>C)
c.192+3761A>G (n.192+3761A>G)
COSMIC
13g.48411939T>GCA388159069LPAR6,RB1c.1695+30496T>G (n.1695+30496T>G)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.194+30496T>G
n.114+3761A>C
n.1069-3172A>C
n.117+3761A>C
n.336A>C
c.1434+30496T>G (n.1434+30496T>G)
c.192+3761A>C (n.192+3761A>C)
13g.48411940T>ACA388159070LPAR6,RB1c.1695+30497T>A (n.1695+30497T>A)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.194+30497T>A
n.114+3760A>T
n.1069-3173A>T
n.117+3760A>T
n.335A>T
c.1434+30497T>A (n.1434+30497T>A)
c.192+3760A>T (n.192+3760A>T)
13g.48411940T>CCA388159071LPAR6,RB1c.1695+30497T>C (n.1695+30497T>C)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.194+30497T>C
n.114+3760A>G
n.1069-3173A>G
n.117+3760A>G
n.335A>G
c.1434+30497T>C (n.1434+30497T>C)
c.192+3760A>G (n.192+3760A>G)
13g.48411940T>GCA388159072LPAR6,RB1c.1695+30497T>G (n.1695+30497T>G)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.194+30497T>G
n.114+3760A>C
n.1069-3173A>C
n.117+3760A>C
n.335A>C
c.1434+30497T>G (n.1434+30497T>G)
c.192+3760A>C (n.192+3760A>C)
13g.48411941A>CCA483740358LPAR6,RB1c.1695+30498A>C (n.1695+30498A>C)
c.483T>G (p.Gly161=)
c.194+30498A>C
n.114+3759T>G
n.1069-3174T>G
n.117+3759T>G
n.334T>G
c.1434+30498A>C (n.1434+30498A>C)
c.192+3759T>G (n.192+3759T>G)
13g.48411941A>GCA483740360LPAR6,RB1c.1695+30498A>G (n.1695+30498A>G)
c.483T>C (p.Gly161=)
c.194+30498A>G
n.114+3759T>C
n.1069-3174T>C
n.117+3759T>C
n.334T>C
c.1434+30498A>G (n.1434+30498A>G)
c.192+3759T>C (n.192+3759T>C)
13g.48411941A>TCA483740361LPAR6,RB1c.1695+30498A>T (n.1695+30498A>T)
c.483T>A (p.Gly161=)
c.194+30498A>T
n.114+3759T>A
n.1069-3174T>A
n.117+3759T>A
n.334T>A
c.1434+30498A>T (n.1434+30498A>T)
c.192+3759T>A (n.192+3759T>A)
13g.48411942C>ACA388159075LPAR6,RB1c.1695+30499C>A (n.1695+30499C>A)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.194+30499C>A
n.114+3758G>T
n.1069-3175G>T
n.117+3758G>T
n.333G>T
c.1434+30499C>A (n.1434+30499C>A)
c.192+3758G>T (n.192+3758G>T)
13g.48411942C>GCA388159074LPAR6,RB1c.1695+30499C>G (n.1695+30499C>G)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.194+30499C>G
n.114+3758G>C
n.1069-3175G>C
n.117+3758G>C
n.333G>C
c.1434+30499C>G (n.1434+30499C>G)
c.192+3758G>C (n.192+3758G>C)
gnomAD v4
13g.48411942C>TCA388159073LPAR6,RB1c.1695+30499C>T (n.1695+30499C>T)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.194+30499C>T
n.114+3758G>A
n.1069-3175G>A
n.117+3758G>A
n.333G>A
c.1434+30499C>T (n.1434+30499C>T)
c.192+3758G>A (n.192+3758G>A)
13g.48411944delCA2622982439LPAR6,RB1c.1695+30501del (n.1695+30501del)
c.482del (p.Gly161ValfsTer25)
c.194+30501del
n.114+3758del
n.1069-3175del
n.117+3758del
n.333del
c.1434+30501del (n.1434+30501del)
c.192+3758del (n.192+3758del)
gnomAD v4
13g.48411943C>ACA388159076LPAR6,RB1c.1695+30500C>A (n.1695+30500C>A)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.194+30500C>A
n.114+3757G>T
n.1069-3176G>T
n.117+3757G>T
n.332G>T
c.1434+30500C>A (n.1434+30500C>A)
c.192+3757G>T (n.192+3757G>T)
13g.48411943C=CA2089994765LPAR6,RB1c.1695+30500C= (n.1695+30500C=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.194+30500C=
n.114+3757G=
n.1069-3176G=
n.117+3757G=
n.332G=
c.1434+30500C= (n.1434+30500C=)
c.192+3757G= (n.192+3757G=)
13g.48411943C>GCA388159077LPAR6,RB1c.1695+30500C>G (n.1695+30500C>G)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.194+30500C>G
n.114+3757G>C
n.1069-3176G>C
n.117+3757G>C
n.332G>C
c.1434+30500C>G (n.1434+30500C>G)
c.192+3757G>C (n.192+3757G>C)
gnomAD v4 COSMIC
13g.48411943C>TCA388159078LPAR6,RB1c.1695+30500C>T (n.1695+30500C>T)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.194+30500C>T
n.114+3757G>A
n.1069-3176G>A
n.117+3757G>A
n.332G>A
c.1434+30500C>T (n.1434+30500C>T)
c.192+3757G>A (n.192+3757G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411944C>ACA388159079LPAR6,RB1c.1695+30501C>A (n.1695+30501C>A)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.194+30501C>A
n.114+3756G>T
n.1069-3177G>T
n.117+3756G>T
n.331G>T
c.1434+30501C>A (n.1434+30501C>A)
c.192+3756G>T (n.192+3756G>T)
13g.48411944C=CA2089994770LPAR6,RB1c.1695+30501C= (n.1695+30501C=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.194+30501C=
n.114+3756G=
n.1069-3177G=
n.117+3756G=
n.331G=
c.1434+30501C= (n.1434+30501C=)
c.192+3756G= (n.192+3756G=)
13g.48411944C>GCA030804LPAR6,RB1c.1695+30501C>G (n.1695+30501C>G)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.194+30501C>G
n.114+3756G>C
n.1069-3177G>C
n.117+3756G>C
n.331G>C
c.1434+30501C>G (n.1434+30501C>G)
c.192+3756G>C (n.192+3756G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411944C>TCA030820LPAR6,RB1c.1695+30501C>T (n.1695+30501C>T)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.194+30501C>T
n.114+3756G>A
n.1069-3177G>A
n.117+3756G>A
n.331G>A
c.1434+30501C>T (n.1434+30501C>T)
c.192+3756G>A (n.192+3756G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411945T>ACA388159080LPAR6,RB1c.1695+30502T>A (n.1695+30502T>A)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.194+30502T>A
n.114+3755A>T
n.1069-3178A>T
n.117+3755A>T
n.330A>T
c.1434+30502T>A (n.1434+30502T>A)
c.192+3755A>T (n.192+3755A>T)
13g.48411945T>CCA388159081LPAR6,RB1c.1695+30502T>C (n.1695+30502T>C)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.194+30502T>C
n.114+3755A>G
n.1069-3178A>G
n.117+3755A>G
n.330A>G
c.1434+30502T>C (n.1434+30502T>C)
c.192+3755A>G (n.192+3755A>G)
13g.48411945T>GCA388159082LPAR6,RB1c.1695+30502T>G (n.1695+30502T>G)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.194+30502T>G
n.114+3755A>C
n.1069-3178A>C
n.117+3755A>C
n.330A>C
c.1434+30502T>G (n.1434+30502T>G)
c.192+3755A>C (n.192+3755A>C)
dbSNP COSMIC
13g.48411945T=CA2089994773LPAR6,RB1c.1695+30502T= (n.1695+30502T=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.194+30502T=
n.114+3755A=
n.1069-3178A=
n.117+3755A=
n.330A=
c.1434+30502T= (n.1434+30502T=)
c.192+3755A= (n.192+3755A=)
13g.48411946G>ACA388159083LPAR6,RB1c.1695+30503G>A (n.1695+30503G>A)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.194+30503G>A
n.114+3754C>T
n.1069-3179C>T
n.117+3754C>T
n.329C>T
c.1434+30503G>A (n.1434+30503G>A)
c.192+3754C>T (n.192+3754C>T)
13g.48411946G>CCA388159084LPAR6,RB1c.1695+30503G>C (n.1695+30503G>C)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.194+30503G>C
n.114+3754C>G
n.1069-3179C>G
n.117+3754C>G
n.329C>G
c.1434+30503G>C (n.1434+30503G>C)
c.192+3754C>G (n.192+3754C>G)
13g.48411946G>TCA388159085LPAR6,RB1c.1695+30503G>T (n.1695+30503G>T)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.194+30503G>T
n.114+3754C>A
n.1069-3179C>A
n.117+3754C>A
n.329C>A
c.1434+30503G>T (n.1434+30503G>T)
c.192+3754C>A (n.192+3754C>A)
13g.48411947A>CCA483740369LPAR6,RB1c.1695+30504A>C (n.1695+30504A>C)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.194+30504A>C
n.114+3753T>G
n.1069-3180T>G
n.117+3753T>G
n.328T>G
c.1434+30504A>C (n.1434+30504A>C)
c.192+3753T>G (n.192+3753T>G)
13g.48411947A>GCA483740368LPAR6,RB1c.1695+30504A>G (n.1695+30504A>G)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.194+30504A>G
n.114+3753T>C
n.1069-3180T>C
n.117+3753T>C
n.328T>C
c.1434+30504A>G (n.1434+30504A>G)
c.192+3753T>C (n.192+3753T>C)
13g.48411947A>TCA483740367LPAR6,RB1c.1695+30504A>T (n.1695+30504A>T)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.194+30504A>T
n.114+3753T>A
n.1069-3180T>A
n.117+3753T>A
n.328T>A
c.1434+30504A>T (n.1434+30504A>T)
c.192+3753T>A (n.192+3753T>A)
13g.48411948G>ACA388159088LPAR6,RB1c.1695+30505G>A (n.1695+30505G>A)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.194+30505G>A
n.114+3752C>T
n.1069-3181C>T
n.117+3752C>T
n.327C>T
c.1434+30505G>A (n.1434+30505G>A)
c.192+3752C>T (n.192+3752C>T)
13g.48411948G>CCA388159087LPAR6,RB1c.1695+30505G>C (n.1695+30505G>C)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.194+30505G>C
n.114+3752C>G
n.1069-3181C>G
n.117+3752C>G
n.327C>G
c.1434+30505G>C (n.1434+30505G>C)
c.192+3752C>G (n.192+3752C>G)
13g.48411948G>TCA388159086LPAR6,RB1c.1695+30505G>T (n.1695+30505G>T)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.194+30505G>T
n.114+3752C>A
n.1069-3181C>A
n.117+3752C>A
n.327C>A
c.1434+30505G>T (n.1434+30505G>T)
c.192+3752C>A (n.192+3752C>A)
gnomAD v4
13g.48411949A>CCA388159089LPAR6,RB1c.1695+30506A>C (n.1695+30506A>C)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.194+30506A>C
n.114+3751T>G
n.1069-3182T>G
n.117+3751T>G
n.326T>G
c.1434+30506A>C (n.1434+30506A>C)
c.192+3751T>G (n.192+3751T>G)
13g.48411949A>GCA388159091LPAR6,RB1c.1695+30506A>G (n.1695+30506A>G)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.194+30506A>G
n.114+3751T>C
n.1069-3182T>C
n.117+3751T>C
n.326T>C
c.1434+30506A>G (n.1434+30506A>G)
c.192+3751T>C (n.192+3751T>C)
13g.48411949A>TCA388159090LPAR6,RB1c.1695+30506A>T (n.1695+30506A>T)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.194+30506A>T
n.114+3751T>A
n.1069-3182T>A
n.117+3751T>A
n.326T>A
c.1434+30506A>T (n.1434+30506A>T)
c.192+3751T>A (n.192+3751T>A)
13g.48411950G>ACA483740373LPAR6,RB1c.1695+30507G>A (n.1695+30507G>A)
c.474C>T (p.His158=)
c.194+30507G>A
n.114+3750C>T
n.1069-3183C>T
n.117+3750C>T
n.325C>T
c.1434+30507G>A (n.1434+30507G>A)
c.192+3750C>T (n.192+3750C>T)
13g.48411950G>CCA388159092LPAR6,RB1c.1695+30507G>C (n.1695+30507G>C)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.194+30507G>C
n.114+3750C>G
n.1069-3183C>G
n.117+3750C>G
n.325C>G
c.1434+30507G>C (n.1434+30507G>C)
c.192+3750C>G (n.192+3750C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411950G=CA2089994775LPAR6,RB1c.1695+30507G= (n.1695+30507G=)
c.474C= (p.His158=)
c.194+30507G=
n.114+3750C=
n.1069-3183C=
n.117+3750C=
n.325C=
c.1434+30507G= (n.1434+30507G=)
c.192+3750C= (n.192+3750C=)
13g.48411950G>TCA030841LPAR6,RB1c.1695+30507G>T (n.1695+30507G>T)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.194+30507G>T
n.114+3750C>A
n.1069-3183C>A
n.117+3750C>A
n.325C>A
c.1434+30507G>T (n.1434+30507G>T)
c.192+3750C>A (n.192+3750C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411951T>ACA388159093LPAR6,RB1c.1695+30508T>A (n.1695+30508T>A)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.194+30508T>A
n.114+3749A>T
n.1069-3184A>T
n.117+3749A>T
n.324A>T
c.1434+30508T>A (n.1434+30508T>A)
c.192+3749A>T (n.192+3749A>T)
13g.48411951T>CCA388159094LPAR6,RB1c.1695+30508T>C (n.1695+30508T>C)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.194+30508T>C
n.114+3749A>G
n.1069-3184A>G
n.117+3749A>G
n.324A>G
c.1434+30508T>C (n.1434+30508T>C)
c.192+3749A>G (n.192+3749A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411951T>GCA388159095LPAR6,RB1c.1695+30508T>G (n.1695+30508T>G)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.194+30508T>G
n.114+3749A>C
n.1069-3184A>C
n.117+3749A>C
n.324A>C
c.1434+30508T>G (n.1434+30508T>G)
c.192+3749A>C (n.192+3749A>C)
13g.48411951T=CA2089994778LPAR6,RB1c.1695+30508T= (n.1695+30508T=)
c.473A= (p.His158=)
c.194+30508T=
n.114+3749A=
n.1069-3184A=
n.117+3749A=
n.324A=
c.1434+30508T= (n.1434+30508T=)
c.192+3749A= (n.192+3749A=)
13g.48411952G>ACA388159096LPAR6,RB1c.1695+30509G>A (n.1695+30509G>A)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.194+30509G>A
n.114+3748C>T
n.1069-3185C>T
n.117+3748C>T
n.323C>T
c.1434+30509G>A (n.1434+30509G>A)
c.192+3748C>T (n.192+3748C>T)
13g.48411952G>CCA388159097LPAR6,RB1c.1695+30509G>C (n.1695+30509G>C)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.194+30509G>C
n.114+3748C>G
n.1069-3185C>G
n.117+3748C>G
n.323C>G
c.1434+30509G>C (n.1434+30509G>C)
c.192+3748C>G (n.192+3748C>G)
13g.48411952G>TCA388159098LPAR6,RB1c.1695+30509G>T (n.1695+30509G>T)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.194+30509G>T
n.114+3748C>A
n.1069-3185C>A
n.117+3748C>A
n.323C>A
c.1434+30509G>T (n.1434+30509G>T)
c.192+3748C>A (n.192+3748C>A)
13g.48411954delCA2695218045LPAR6,RB1c.1695+30511del (n.1695+30511del)
c.472del (p.His158ThrfsTer28)
c.194+30511del
n.114+3748del
n.1069-3185del
n.117+3748del
n.323del
c.1434+30511del (n.1434+30511del)
c.192+3748del (n.192+3748del)
13g.48411953G>ACA483740378LPAR6,RB1c.1695+30510G>A (n.1695+30510G>A)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.194+30510G>A
n.114+3747C>T
n.1069-3186C>T
n.117+3747C>T
n.322C>T
c.1434+30510G>A (n.1434+30510G>A)
c.192+3747C>T (n.192+3747C>T)
gnomAD v4
13g.48411953G>CCA483740380LPAR6,RB1c.1695+30510G>C (n.1695+30510G>C)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.194+30510G>C
n.114+3747C>G
n.1069-3186C>G
n.117+3747C>G
n.322C>G
c.1434+30510G>C (n.1434+30510G>C)
c.192+3747C>G (n.192+3747C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411953G=CA2089994780LPAR6,RB1c.1695+30510G= (n.1695+30510G=)
c.471C= (p.Thr157=)
c.194+30510G=
n.114+3747C=
n.1069-3186C=
n.117+3747C=
n.322C=
c.1434+30510G= (n.1434+30510G=)
c.192+3747C= (n.192+3747C=)
13g.48411953G>TCA483740379LPAR6,RB1c.1695+30510G>T (n.1695+30510G>T)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.194+30510G>T
n.114+3747C>A
n.1069-3186C>A
n.117+3747C>A
n.322C>A
c.1434+30510G>T (n.1434+30510G>T)
c.192+3747C>A (n.192+3747C>A)
13g.48411954G>ACA388159099LPAR6,RB1c.1695+30511G>A (n.1695+30511G>A)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.194+30511G>A
n.114+3746C>T
n.1069-3187C>T
n.117+3746C>T
n.321C>T
c.1434+30511G>A (n.1434+30511G>A)
c.192+3746C>T (n.192+3746C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411954G>CCA388159100LPAR6,RB1c.1695+30511G>C (n.1695+30511G>C)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.194+30511G>C
n.114+3746C>G
n.1069-3187C>G
n.117+3746C>G
n.321C>G
c.1434+30511G>C (n.1434+30511G>C)
c.192+3746C>G (n.192+3746C>G)
13g.48411954G=CA2089994783LPAR6,RB1c.1695+30511G= (n.1695+30511G=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.194+30511G=
n.114+3746C=
n.1069-3187C=
n.117+3746C=
n.321C=
c.1434+30511G= (n.1434+30511G=)
c.192+3746C= (n.192+3746C=)
13g.48411954G>TCA388159101LPAR6,RB1c.1695+30511G>T (n.1695+30511G>T)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.194+30511G>T
n.114+3746C>A
n.1069-3187C>A
n.117+3746C>A
n.321C>A
c.1434+30511G>T (n.1434+30511G>T)
c.192+3746C>A (n.192+3746C>A)
13g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAACA2532981978LPAR6,RB1c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA)
c.469_470insTTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157IlefsTer35)
c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAA
n.114+3745_114+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT
n.1069-3188_1069-3187insTTAGAGGAATAAAAAAT
n.117+3745_117+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT
n.320_321insTTAGAGGAATAAAAAAT
c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA)
c.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT)
13g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTCCA919267337LPAR6,RB1c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC)
c.469_470insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157ArgfsTer6)
c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC
n.114+3745_114+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
n.1069-3188_1069-3187insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
n.117+3745_117+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
n.320_321insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT
c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC)
c.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT)
dbSNP
13g.48411955T>ACA388159104LPAR6,RB1c.1695+30512T>A (n.1695+30512T>A)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.194+30512T>A
n.114+3745A>T
n.1069-3188A>T
n.117+3745A>T
n.320A>T
c.1434+30512T>A (n.1434+30512T>A)
c.192+3745A>T (n.192+3745A>T)
13g.48411955T>CCA388159103LPAR6,RB1c.1695+30512T>C (n.1695+30512T>C)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.194+30512T>C
n.114+3745A>G
n.1069-3188A>G
n.117+3745A>G
n.320A>G
c.1434+30512T>C (n.1434+30512T>C)
c.192+3745A>G (n.192+3745A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.48411955T>GCA388159102LPAR6,RB1c.1695+30512T>G (n.1695+30512T>G)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.194+30512T>G
n.114+3745A>C
n.1069-3188A>C
n.117+3745A>C
n.320A>C
c.1434+30512T>G (n.1434+30512T>G)
c.192+3745A>C (n.192+3745A>C)
gnomAD v4
13g.48411955T=CA2089994786LPAR6,RB1c.1695+30512T= (n.1695+30512T=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.194+30512T=
n.114+3745A=
n.1069-3188A=
n.117+3745A=
n.320A=
c.1434+30512T= (n.1434+30512T=)
c.192+3745A= (n.192+3745A=)
13g.48411956A>CCA483740386LPAR6,RB1c.1695+30513A>C (n.1695+30513A>C)
c.468T>G (p.Ser156=)
c.194+30513A>C
n.114+3744T>G
n.1069-3189T>G
n.117+3744T>G
n.319T>G
c.1434+30513A>C (n.1434+30513A>C)
c.192+3744T>G (n.192+3744T>G)
13g.48411956A>GCA483740387LPAR6,RB1c.1695+30513A>G (n.1695+30513A>G)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.194+30513A>G
n.114+3744T>C
n.1069-3189T>C
n.117+3744T>C
n.319T>C
c.1434+30513A>G (n.1434+30513A>G)
c.192+3744T>C (n.192+3744T>C)
13g.48411956A>TCA483740388LPAR6,RB1c.1695+30513A>T (n.1695+30513A>T)
c.468T>A (p.Ser156=)
c.194+30513A>T
n.114+3744T>A
n.1069-3189T>A
n.117+3744T>A
n.319T>A
c.1434+30513A>T (n.1434+30513A>T)
c.192+3744T>A (n.192+3744T>A)
13g.48411957G>ACA388159105LPAR6,RB1c.1695+30514G>A (n.1695+30514G>A)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.194+30514G>A
n.114+3743C>T
n.1069-3190C>T
n.117+3743C>T
n.318C>T
c.1434+30514G>A (n.1434+30514G>A)
c.192+3743C>T (n.192+3743C>T)
13g.48411957G>CCA388159106LPAR6,RB1c.1695+30514G>C (n.1695+30514G>C)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.194+30514G>C
n.114+3743C>G
n.1069-3190C>G
n.117+3743C>G
n.318C>G
c.1434+30514G>C (n.1434+30514G>C)
c.192+3743C>G (n.192+3743C>G)
13g.48411957G>TCA388159107LPAR6,RB1c.1695+30514G>T (n.1695+30514G>T)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.194+30514G>T
n.114+3743C>A
n.1069-3190C>A
n.117+3743C>A
n.318C>A
c.1434+30514G>T (n.1434+30514G>T)
c.192+3743C>A (n.192+3743C>A)
gnomAD v4
13g.48411958A>CCA388159108LPAR6,RB1c.1695+30515A>C (n.1695+30515A>C)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.194+30515A>C
n.114+3742T>G
n.1069-3191T>G
n.117+3742T>G
n.317T>G
c.1434+30515A>C (n.1434+30515A>C)
c.192+3742T>G (n.192+3742T>G)
13g.48411958A>GCA388159109LPAR6,RB1c.1695+30515A>G (n.1695+30515A>G)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.194+30515A>G
n.114+3742T>C
n.1069-3191T>C
n.117+3742T>C
n.317T>C
c.1434+30515A>G (n.1434+30515A>G)
c.192+3742T>C (n.192+3742T>C)
13g.48411958A>TCA388159110LPAR6,RB1c.1695+30515A>T (n.1695+30515A>T)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.194+30515A>T
n.114+3742T>A
n.1069-3191T>A
n.117+3742T>A
n.317T>A
c.1434+30515A>T (n.1434+30515A>T)
c.192+3742T>A (n.192+3742T>A)
13g.48411959C>ACA388159111LPAR6,RB1c.1695+30516C>A (n.1695+30516C>A)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.194+30516C>A
n.114+3741G>T
n.1069-3192G>T
n.117+3741G>T
n.316G>T
c.1434+30516C>A (n.1434+30516C>A)
c.192+3741G>T (n.192+3741G>T)
13g.48411959C=CA2089994789LPAR6,RB1c.1695+30516C= (n.1695+30516C=)
c.465G= (p.Gln155=)
c.194+30516C=
n.114+3741G=
n.1069-3192G=
n.117+3741G=
n.316G=
c.1434+30516C= (n.1434+30516C=)
c.192+3741G= (n.192+3741G=)
13g.48411959C>GCA388159112LPAR6,RB1c.1695+30516C>G (n.1695+30516C>G)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.194+30516C>G
n.114+3741G>C
n.1069-3192G>C
n.117+3741G>C
n.316G>C
c.1434+30516C>G (n.1434+30516C>G)
c.192+3741G>C (n.192+3741G>C)
13g.48411959C>TCA030848LPAR6,RB1c.1695+30516C>T (n.1695+30516C>T)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.194+30516C>T
n.114+3741G>A
n.1069-3192G>A
n.117+3741G>A
n.316G>A
c.1434+30516C>T (n.1434+30516C>T)
c.192+3741G>A (n.192+3741G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411960T>ACA388159113LPAR6,RB1c.1695+30517T>A (n.1695+30517T>A)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.194+30517T>A
n.114+3740A>T
n.1069-3193A>T
n.117+3740A>T
n.315A>T
c.1434+30517T>A (n.1434+30517T>A)
c.192+3740A>T (n.192+3740A>T)
13g.48411960T>CCA388159114LPAR6,RB1c.1695+30517T>C (n.1695+30517T>C)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.194+30517T>C
n.114+3740A>G
n.1069-3193A>G
n.117+3740A>G
n.315A>G
c.1434+30517T>C (n.1434+30517T>C)
c.192+3740A>G (n.192+3740A>G)
13g.48411960T>GCA388159115LPAR6,RB1c.1695+30517T>G (n.1695+30517T>G)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.194+30517T>G
n.114+3740A>C
n.1069-3193A>C
n.117+3740A>C
n.315A>C
c.1434+30517T>G (n.1434+30517T>G)
c.192+3740A>C (n.192+3740A>C)
gnomAD v4
13g.48411961G>ACA026393LPAR6,RB1c.1695+30518G>A (n.1695+30518G>A)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.194+30518G>A
n.114+3739C>T
n.1069-3194C>T
n.117+3739C>T
n.314C>T
c.1434+30518G>A (n.1434+30518G>A)
c.192+3739C>T (n.192+3739C>T)
ClinVar dbSNP
13g.48411961G>CCA388159117LPAR6,RB1c.1695+30518G>C (n.1695+30518G>C)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.194+30518G>C
n.114+3739C>G
n.1069-3194C>G
n.117+3739C>G
n.314C>G
c.1434+30518G>C (n.1434+30518G>C)
c.192+3739C>G (n.192+3739C>G)
gnomAD v4
13g.48411961G=CA2089994791LPAR6,RB1c.1695+30518G= (n.1695+30518G=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.194+30518G=
n.114+3739C=
n.1069-3194C=
n.117+3739C=
n.314C=
c.1434+30518G= (n.1434+30518G=)
c.192+3739C= (n.192+3739C=)
13g.48411961G>TCA388159116LPAR6,RB1c.1695+30518G>T (n.1695+30518G>T)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.194+30518G>T
n.114+3739C>A
n.1069-3194C>A
n.117+3739C>A
n.314C>A
c.1434+30518G>T (n.1434+30518G>T)
c.192+3739C>A (n.192+3739C>A)
13g.48411962A=CA2089994792LPAR6,RB1c.1695+30519A= (n.1695+30519A=)
c.462T= (p.Val154=)
c.194+30519A=
n.114+3738T=
n.1069-3195T=
n.117+3738T=
n.313T=
c.1434+30519A= (n.1434+30519A=)
c.192+3738T= (n.192+3738T=)
13g.48411962A>CCA483740395LPAR6,RB1c.1695+30519A>C (n.1695+30519A>C)
c.462T>G (p.Val154=)
c.194+30519A>C
n.114+3738T>G
n.1069-3195T>G
n.117+3738T>G
n.313T>G
c.1434+30519A>C (n.1434+30519A>C)
c.192+3738T>G (n.192+3738T>G)
13g.48411962A>GCA483740396LPAR6,RB1c.1695+30519A>G (n.1695+30519A>G)
c.462T>C (p.Val154=)
c.194+30519A>G
n.114+3738T>C
n.1069-3195T>C
n.117+3738T>C
n.313T>C
c.1434+30519A>G (n.1434+30519A>G)
c.192+3738T>C (n.192+3738T>C)
13g.48411962A>TCA483740397LPAR6,RB1c.1695+30519A>T (n.1695+30519A>T)
c.462T>A (p.Val154=)
c.194+30519A>T
n.114+3738T>A
n.1069-3195T>A
n.117+3738T>A
n.313T>A
c.1434+30519A>T (n.1434+30519A>T)
c.192+3738T>A (n.192+3738T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411963A>CCA388159118LPAR6,RB1c.1695+30520A>C (n.1695+30520A>C)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.194+30520A>C
n.114+3737T>G
n.1069-3196T>G
n.117+3737T>G
n.312T>G
c.1434+30520A>C (n.1434+30520A>C)
c.192+3737T>G (n.192+3737T>G)
13g.48411963A>GCA388159119LPAR6,RB1c.1695+30520A>G (n.1695+30520A>G)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.194+30520A>G
n.114+3737T>C
n.1069-3196T>C
n.117+3737T>C
n.312T>C
c.1434+30520A>G (n.1434+30520A>G)
c.192+3737T>C (n.192+3737T>C)
gnomAD v4
13g.48411963A>TCA388159120LPAR6,RB1c.1695+30520A>T (n.1695+30520A>T)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.194+30520A>T
n.114+3737T>A
n.1069-3196T>A
n.117+3737T>A
n.312T>A
c.1434+30520A>T (n.1434+30520A>T)
c.192+3737T>A (n.192+3737T>A)
13g.48411964C>ACA388159121LPAR6,RB1c.1695+30521C>A (n.1695+30521C>A)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.194+30521C>A
n.114+3736G>T
n.1069-3197G>T
n.117+3736G>T
n.311G>T
c.1434+30521C>A (n.1434+30521C>A)
c.192+3736G>T (n.192+3736G>T)
gnomAD v4
13g.48411964C>GCA388159122LPAR6,RB1c.1695+30521C>G (n.1695+30521C>G)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.194+30521C>G
n.114+3736G>C
n.1069-3197G>C
n.117+3736G>C
n.311G>C
c.1434+30521C>G (n.1434+30521C>G)
c.192+3736G>C (n.192+3736G>C)
13g.48411964C>TCA388159123LPAR6,RB1c.1695+30521C>T (n.1695+30521C>T)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.194+30521C>T
n.114+3736G>A
n.1069-3197G>A
n.117+3736G>A
n.311G>A
c.1434+30521C>T (n.1434+30521C>T)
c.192+3736G>A (n.192+3736G>A)
13g.48411965A=CA2089994793LPAR6,RB1c.1695+30522A= (n.1695+30522A=)
c.459T= (p.Phe153=)
c.194+30522A=
n.114+3735T=
n.1069-3198T=
n.117+3735T=
n.310T=
c.1434+30522A= (n.1434+30522A=)
c.192+3735T= (n.192+3735T=)
13g.48411965A>CCA388159124LPAR6,RB1c.1695+30522A>C (n.1695+30522A>C)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.194+30522A>C
n.114+3735T>G
n.1069-3198T>G
n.117+3735T>G
n.310T>G
c.1434+30522A>C (n.1434+30522A>C)
c.192+3735T>G (n.192+3735T>G)
13g.48411965A>GCA030855LPAR6,RB1c.1695+30522A>G (n.1695+30522A>G)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.194+30522A>G
n.114+3735T>C
n.1069-3198T>C
n.117+3735T>C
n.310T>C
c.1434+30522A>G (n.1434+30522A>G)
c.192+3735T>C (n.192+3735T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411965A>TCA388159125LPAR6,RB1c.1695+30522A>T (n.1695+30522A>T)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.194+30522A>T
n.114+3735T>A
n.1069-3198T>A
n.117+3735T>A
n.310T>A
c.1434+30522A>T (n.1434+30522A>T)
c.192+3735T>A (n.192+3735T>A)
13g.48411966A>CCA388159126LPAR6,RB1c.1695+30523A>C (n.1695+30523A>C)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.194+30523A>C
n.114+3734T>G
n.1069-3199T>G
n.117+3734T>G
n.309T>G
c.1434+30523A>C (n.1434+30523A>C)
c.192+3734T>G (n.192+3734T>G)
13g.48411966A>GCA388159127LPAR6,RB1c.1695+30523A>G (n.1695+30523A>G)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.194+30523A>G
n.114+3734T>C
n.1069-3199T>C
n.117+3734T>C
n.309T>C
c.1434+30523A>G (n.1434+30523A>G)
c.192+3734T>C (n.192+3734T>C)
13g.48411966A>TCA388159128LPAR6,RB1c.1695+30523A>T (n.1695+30523A>T)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.194+30523A>T
n.114+3734T>A
n.1069-3199T>A
n.117+3734T>A
n.309T>A
c.1434+30523A>T (n.1434+30523A>T)
c.192+3734T>A (n.192+3734T>A)
13g.48411967A>CCA388159131LPAR6,RB1c.1695+30524A>C (n.1695+30524A>C)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.194+30524A>C
n.114+3733T>G
n.1069-3200T>G
n.117+3733T>G
n.308T>G
c.1434+30524A>C (n.1434+30524A>C)
c.192+3733T>G (n.192+3733T>G)
13g.48411967A>GCA388159130LPAR6,RB1c.1695+30524A>G (n.1695+30524A>G)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.194+30524A>G
n.114+3733T>C
n.1069-3200T>C
n.117+3733T>C
n.308T>C
c.1434+30524A>G (n.1434+30524A>G)
c.192+3733T>C (n.192+3733T>C)
13g.48411967A>TCA388159129LPAR6,RB1c.1695+30524A>T (n.1695+30524A>T)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.194+30524A>T
n.114+3733T>A
n.1069-3200T>A
n.117+3733T>A
n.308T>A
c.1434+30524A>T (n.1434+30524A>T)
c.192+3733T>A (n.192+3733T>A)
13g.48411968A>CCA483740410LPAR6,RB1c.1695+30525A>C (n.1695+30525A>C)
c.456T>G (p.Val152=)
c.194+30525A>C
n.114+3732T>G
n.1069-3201T>G
n.117+3732T>G
n.307T>G
c.1434+30525A>C (n.1434+30525A>C)
c.192+3732T>G (n.192+3732T>G)
ClinVar gnomAD v4
13g.48411968A>GCA483740406LPAR6,RB1c.1695+30525A>G (n.1695+30525A>G)
c.456T>C (p.Val152=)
c.194+30525A>G
n.114+3732T>C
n.1069-3201T>C
n.117+3732T>C
n.307T>C
c.1434+30525A>G (n.1434+30525A>G)
c.192+3732T>C (n.192+3732T>C)
13g.48411968A>TCA483740408LPAR6,RB1c.1695+30525A>T (n.1695+30525A>T)
c.456T>A (p.Val152=)
c.194+30525A>T
n.114+3732T>A
n.1069-3201T>A
n.117+3732T>A
n.307T>A
c.1434+30525A>T (n.1434+30525A>T)
c.192+3732T>A (n.192+3732T>A)
13g.48411969A>CCA388159132LPAR6,RB1c.1695+30526A>C (n.1695+30526A>C)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.194+30526A>C
n.114+3731T>G
n.1069-3202T>G
n.117+3731T>G
n.306T>G
c.1434+30526A>C (n.1434+30526A>C)
c.192+3731T>G (n.192+3731T>G)
13g.48411969A>GCA388159133LPAR6,RB1c.1695+30526A>G (n.1695+30526A>G)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.194+30526A>G
n.114+3731T>C
n.1069-3202T>C
n.117+3731T>C
n.306T>C
c.1434+30526A>G (n.1434+30526A>G)
c.192+3731T>C (n.192+3731T>C)
13g.48411969A>TCA388159134LPAR6,RB1c.1695+30526A>T (n.1695+30526A>T)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.194+30526A>T
n.114+3731T>A
n.1069-3202T>A
n.117+3731T>A
n.306T>A
c.1434+30526A>T (n.1434+30526A>T)
c.192+3731T>A (n.192+3731T>A)
13g.48411970delCA2622982440LPAR6,RB1c.1695+30527del (n.1695+30527del)
c.454del (p.Val152PhefsTer?)
c.194+30527del
n.114+3730del
n.1069-3203del
n.117+3730del
n.305del
c.1434+30527del (n.1434+30527del)
c.192+3730del (n.192+3730del)
gnomAD v4
13g.48411970C>ACA388159135LPAR6,RB1c.1695+30527C>A (n.1695+30527C>A)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.194+30527C>A
n.114+3730G>T
n.1069-3203G>T
n.117+3730G>T
n.305G>T
c.1434+30527C>A (n.1434+30527C>A)
c.192+3730G>T (n.192+3730G>T)
dbSNP
13g.48411970C=CA2089994794LPAR6,RB1c.1695+30527C= (n.1695+30527C=)
c.454G= (p.Val152=)
c.194+30527C=
n.114+3730G=
n.1069-3203G=
n.117+3730G=
n.305G=
c.1434+30527C= (n.1434+30527C=)
c.192+3730G= (n.192+3730G=)
13g.48411970C>GCA388159136LPAR6,RB1c.1695+30527C>G (n.1695+30527C>G)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.194+30527C>G
n.114+3730G>C
n.1069-3203G>C
n.117+3730G>C
n.305G>C
c.1434+30527C>G (n.1434+30527C>G)
c.192+3730G>C (n.192+3730G>C)
13g.48411970C>TCA249284726LPAR6,RB1c.1695+30527C>T (n.1695+30527C>T)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.194+30527C>T
n.114+3730G>A
n.1069-3203G>A
n.117+3730G>A
n.305G>A
c.1434+30527C>T (n.1434+30527C>T)
c.192+3730G>A (n.192+3730G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411971G>ACA030871LPAR6,RB1c.1695+30528G>A (n.1695+30528G>A)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.194+30528G>A
n.114+3729C>T
n.1069-3204C>T
n.117+3729C>T
n.304C>T
c.1434+30528G>A (n.1434+30528G>A)
c.192+3729C>T (n.192+3729C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411971G>CCA483740224LPAR6,RB1c.1695+30528G>C (n.1695+30528G>C)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.194+30528G>C
n.114+3729C>G
n.1069-3204C>G
n.117+3729C>G
n.304C>G
c.1434+30528G>C (n.1434+30528G>C)
c.192+3729C>G (n.192+3729C>G)
13g.48411971G=CA2089994795LPAR6,RB1c.1695+30528G= (n.1695+30528G=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.194+30528G=
n.114+3729C=
n.1069-3204C=
n.117+3729C=
n.304C=
c.1434+30528G= (n.1434+30528G=)
c.192+3729C= (n.192+3729C=)
13g.48411971G>TCA483740227LPAR6,RB1c.1695+30528G>T (n.1695+30528G>T)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.194+30528G>T
n.114+3729C>A
n.1069-3204C>A
n.117+3729C>A
n.304C>A
c.1434+30528G>T (n.1434+30528G>T)
c.192+3729C>A (n.192+3729C>A)
13g.48411972dupCA2622982441LPAR6,RB1c.1695+30529dup (n.1695+30529dup)
c.453dup (p.Val152ArgfsTer11)
c.194+30529dup
n.114+3729dup
n.1069-3204dup
n.117+3729dup
n.304dup
c.1434+30529dup (n.1434+30529dup)
c.192+3729dup (n.192+3729dup)
gnomAD v4
13g.48411972G>ACA388159137LPAR6,RB1c.1695+30529G>A (n.1695+30529G>A)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.194+30529G>A
n.114+3728C>T
n.1069-3205C>T
n.117+3728C>T
n.303C>T
c.1434+30529G>A (n.1434+30529G>A)
c.192+3728C>T (n.192+3728C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411972G>CCA388159138LPAR6,RB1c.1695+30529G>C (n.1695+30529G>C)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.194+30529G>C
n.114+3728C>G
n.1069-3205C>G
n.117+3728C>G
n.303C>G
c.1434+30529G>C (n.1434+30529G>C)
c.192+3728C>G (n.192+3728C>G)
13g.48411972G=CA2089994796LPAR6,RB1c.1695+30529G= (n.1695+30529G=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.194+30529G=
n.114+3728C=
n.1069-3205C=
n.117+3728C=
n.303C=
c.1434+30529G= (n.1434+30529G=)
c.192+3728C= (n.192+3728C=)
13g.48411972G>TCA388159139LPAR6,RB1c.1695+30529G>T (n.1695+30529G>T)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.194+30529G>T
n.114+3728C>A
n.1069-3205C>A
n.117+3728C>A
n.303C>A
c.1434+30529G>T (n.1434+30529G>T)
c.192+3728C>A (n.192+3728C>A)
13g.48411973C>ACA388159140LPAR6,RB1c.1695+30530C>A (n.1695+30530C>A)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.194+30530C>A
n.114+3727G>T
n.1069-3206G>T
n.117+3727G>T
n.302G>T
c.1434+30530C>A (n.1434+30530C>A)
c.192+3727G>T (n.192+3727G>T)
13g.48411973C=CA2089994797LPAR6,RB1c.1695+30530C= (n.1695+30530C=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.194+30530C=
n.114+3727G=
n.1069-3206G=
n.117+3727G=
n.302G=
c.1434+30530C= (n.1434+30530C=)
c.192+3727G= (n.192+3727G=)
13g.48411973C>GCA388159141LPAR6,RB1c.1695+30530C>G (n.1695+30530C>G)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.194+30530C>G
n.114+3727G>C
n.1069-3206G>C
n.117+3727G>C
n.302G>C
c.1434+30530C>G (n.1434+30530C>G)
c.192+3727G>C (n.192+3727G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411973C>TCA030888LPAR6,RB1c.1695+30530C>T (n.1695+30530C>T)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.194+30530C>T
n.114+3727G>A
n.1069-3206G>A
n.117+3727G>A
n.302G>A
c.1434+30530C>T (n.1434+30530C>T)
c.192+3727G>A (n.192+3727G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411974G>ACA030911LPAR6,RB1c.1695+30531G>A (n.1695+30531G>A)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.194+30531G>A
n.114+3726C>T
n.1069-3207C>T
n.117+3726C>T
n.301C>T
c.1434+30531G>A (n.1434+30531G>A)
c.192+3726C>T (n.192+3726C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411974G>CCA483740234LPAR6,RB1c.1695+30531G>C (n.1695+30531G>C)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.194+30531G>C
n.114+3726C>G
n.1069-3207C>G
n.117+3726C>G
n.301C>G
c.1434+30531G>C (n.1434+30531G>C)
c.192+3726C>G (n.192+3726C>G)
13g.48411974G=CA2089994798LPAR6,RB1c.1695+30531G= (n.1695+30531G=)
c.450C= (p.Pro150=)
c.194+30531G=
n.114+3726C=
n.1069-3207C=
n.117+3726C=
n.301C=
c.1434+30531G= (n.1434+30531G=)
c.192+3726C= (n.192+3726C=)
13g.48411974G>TCA483740237LPAR6,RB1c.1695+30531G>T (n.1695+30531G>T)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.194+30531G>T
n.114+3726C>A
n.1069-3207C>A
n.117+3726C>A
n.301C>A
c.1434+30531G>T (n.1434+30531G>T)
c.192+3726C>A (n.192+3726C>A)
gnomAD v4
13g.48411976_48411977insGGGGGCA919267338LPAR6,RB1c.1695+30533_1695+30534insGGGGG (n.1695+30533_1695+30534insGGGGG)
c.450_451insCCCCC (p.Ala151ProfsTer?)
c.194+30533_194+30534insGGGGG
n.114+3726_114+3727insCCCCC
n.1069-3207_1069-3206insCCCCC
n.117+3726_117+3727insCCCCC
n.301_302insCCCCC
c.1434+30533_1434+30534insGGGGG (n.1434+30533_1434+30534insGGGGG)
c.192+3726_192+3727insCCCCC (n.192+3726_192+3727insCCCCC)
dbSNP
13g.48411974_48411976dupCA249284748LPAR6,RB1c.1695+30531_1695+30533dup (n.1695+30531_1695+30533dup)
c.448_450dup (p.Pro150_Ala151insPro)
c.194+30531_194+30533dup
n.114+3724_114+3726dup
n.1069-3209_1069-3207dup
n.117+3724_117+3726dup
n.299_301dup
c.1434+30531_1434+30533dup (n.1434+30531_1434+30533dup)
c.192+3724_192+3726dup (n.192+3724_192+3726dup)
dbSNP
13g.48411975G>ACA388159142LPAR6,RB1c.1695+30532G>A (n.1695+30532G>A)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.194+30532G>A
n.114+3725C>T
n.1069-3208C>T
n.117+3725C>T
n.300C>T
c.1434+30532G>A (n.1434+30532G>A)
c.192+3725C>T (n.192+3725C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411975G>CCA388159144LPAR6,RB1c.1695+30532G>C (n.1695+30532G>C)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.194+30532G>C
n.114+3725C>G
n.1069-3208C>G
n.117+3725C>G
n.300C>G
c.1434+30532G>C (n.1434+30532G>C)
c.192+3725C>G (n.192+3725C>G)
13g.48411975G=CA2089994799LPAR6,RB1c.1695+30532G= (n.1695+30532G=)
c.449C= (p.Pro150=)
c.194+30532G=
n.114+3725C=
n.1069-3208C=
n.117+3725C=
n.300C=
c.1434+30532G= (n.1434+30532G=)
c.192+3725C= (n.192+3725C=)
13g.48411975G>TCA388159143LPAR6,RB1c.1695+30532G>T (n.1695+30532G>T)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.194+30532G>T
n.114+3725C>A
n.1069-3208C>A
n.117+3725C>A
n.300C>A
c.1434+30532G>T (n.1434+30532G>T)
c.192+3725C>A (n.192+3725C>A)
13g.48411976G>ACA030925LPAR6,RB1c.1695+30533G>A (n.1695+30533G>A)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.194+30533G>A
n.114+3724C>T
n.1069-3209C>T
n.117+3724C>T
n.299C>T
c.1434+30533G>A (n.1434+30533G>A)
c.192+3724C>T (n.192+3724C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411976G>CCA388159146LPAR6,RB1c.1695+30533G>C (n.1695+30533G>C)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.194+30533G>C
n.114+3724C>G
n.1069-3209C>G
n.117+3724C>G
n.299C>G
c.1434+30533G>C (n.1434+30533G>C)
c.192+3724C>G (n.192+3724C>G)
13g.48411976G=CA2089994800LPAR6,RB1c.1695+30533G= (n.1695+30533G=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.194+30533G=
n.114+3724C=
n.1069-3209C=
n.117+3724C=
n.299C=
c.1434+30533G= (n.1434+30533G=)
c.192+3724C= (n.192+3724C=)
13g.48411976G>TCA388159145LPAR6,RB1c.1695+30533G>T (n.1695+30533G>T)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.194+30533G>T
n.114+3724C>A
n.1069-3209C>A
n.117+3724C>A
n.299C>A
c.1434+30533G>T (n.1434+30533G>T)
c.192+3724C>A (n.192+3724C>A)
gnomAD v4
13g.48411977T>ACA483740243LPAR6,RB1c.1695+30534T>A (n.1695+30534T>A)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.194+30534T>A
n.114+3723A>T
n.1069-3210A>T
n.117+3723A>T
n.298A>T
c.1434+30534T>A (n.1434+30534T>A)
c.192+3723A>T (n.192+3723A>T)
13g.48411977T>CCA483740245LPAR6,RB1c.1695+30534T>C (n.1695+30534T>C)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.194+30534T>C
n.114+3723A>G
n.1069-3210A>G
n.117+3723A>G
n.298A>G
c.1434+30534T>C (n.1434+30534T>C)
c.192+3723A>G (n.192+3723A>G)
gnomAD v4
13g.48411977T>GCA030938LPAR6,RB1c.1695+30534T>G (n.1695+30534T>G)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.194+30534T>G
n.114+3723A>C
n.1069-3210A>C
n.117+3723A>C
n.298A>C
c.1434+30534T>G (n.1434+30534T>G)
c.192+3723A>C (n.192+3723A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.48411977T=CA2089994801LPAR6,RB1c.1695+30534T= (n.1695+30534T=)
c.447A= (p.Ala149=)
c.194+30534T=
n.114+3723A=
n.1069-3210A=
n.117+3723A=
n.298A=
c.1434+30534T= (n.1434+30534T=)
c.192+3723A= (n.192+3723A=)
13g.48411978G>ACA388159147LPAR6,RB1c.1695+30535G>A (n.1695+30535G>A)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.194+30535G>A
n.114+3722C>T
n.1069-3211C>T
n.117+3722C>T
n.297C>T
c.1434+30535G>A (n.1434+30535G>A)
c.192+3722C>T (n.192+3722C>T)
gnomAD v4
13g.48411978G>CCA388159148LPAR6,RB1c.1695+30535G>C (n.1695+30535G>C)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.194+30535G>C
n.114+3722C>G
n.1069-3211C>G
n.117+3722C>G
n.297C>G
c.1434+30535G>C (n.1434+30535G>C)
c.192+3722C>G (n.192+3722C>G)
13g.48411978G>TCA388159149LPAR6,RB1c.1695+30535G>T (n.1695+30535G>T)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.194+30535G>T
n.114+3722C>A
n.1069-3211C>A
n.117+3722C>A
n.297C>A
c.1434+30535G>T (n.1434+30535G>T)
c.192+3722C>A (n.192+3722C>A)
13g.48411979C>ACA388159150LPAR6,RB1c.1695+30536C>A (n.1695+30536C>A)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.194+30536C>A
n.114+3721G>T
n.1069-3212G>T
n.117+3721G>T
n.296G>T
c.1434+30536C>A (n.1434+30536C>A)
c.192+3721G>T (n.192+3721G>T)
gnomAD v4
13g.48411979C=CA2089994802LPAR6,RB1c.1695+30536C= (n.1695+30536C=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.194+30536C=
n.114+3721G=
n.1069-3212G=
n.117+3721G=
n.296G=
c.1434+30536C= (n.1434+30536C=)
c.192+3721G= (n.192+3721G=)
13g.48411979C>GCA030953LPAR6,RB1c.1695+30536C>G (n.1695+30536C>G)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.194+30536C>G
n.114+3721G>C
n.1069-3212G>C
n.117+3721G>C
n.296G>C
c.1434+30536C>G (n.1434+30536C>G)
c.192+3721G>C (n.192+3721G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411979C>TCA388159151LPAR6,RB1c.1695+30536C>T (n.1695+30536C>T)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.194+30536C>T
n.114+3721G>A
n.1069-3212G>A
n.117+3721G>A
n.296G>A
c.1434+30536C>T (n.1434+30536C>T)
c.192+3721G>A (n.192+3721G>A)
13g.48411980A>CCA388159152LPAR6,RB1c.1695+30537A>C (n.1695+30537A>C)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.194+30537A>C
n.114+3720T>G
n.1069-3213T>G
n.117+3720T>G
n.295T>G
c.1434+30537A>C (n.1434+30537A>C)
c.192+3720T>G (n.192+3720T>G)
13g.48411980A>GCA483740254LPAR6,RB1c.1695+30537A>G (n.1695+30537A>G)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.194+30537A>G
n.114+3720T>C
n.1069-3213T>C
n.117+3720T>C
n.295T>C
c.1434+30537A>G (n.1434+30537A>G)
c.192+3720T>C (n.192+3720T>C)
gnomAD v4
13g.48411980A>TCA388159153LPAR6,RB1c.1695+30537A>T (n.1695+30537A>T)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.194+30537A>T
n.114+3720T>A
n.1069-3213T>A
n.117+3720T>A
n.295T>A
c.1434+30537A>T (n.1434+30537A>T)
c.192+3720T>A (n.192+3720T>A)
13g.48411981C>ACA388159154LPAR6,RB1c.1695+30538C>A (n.1695+30538C>A)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.194+30538C>A
n.114+3719G>T
n.1069-3214G>T
n.117+3719G>T
n.294G>T
c.1434+30538C>A (n.1434+30538C>A)
c.192+3719G>T (n.192+3719G>T)
13g.48411981C=CA2089994803LPAR6,RB1c.1695+30538C= (n.1695+30538C=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.194+30538C=
n.114+3719G=
n.1069-3214G=
n.117+3719G=
n.294G=
c.1434+30538C= (n.1434+30538C=)
c.192+3719G= (n.192+3719G=)
13g.48411981C>GCA030960LPAR6,RB1c.1695+30538C>G (n.1695+30538C>G)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.194+30538C>G
n.114+3719G>C
n.1069-3214G>C
n.117+3719G>C
n.294G>C
c.1434+30538C>G (n.1434+30538C>G)
c.192+3719G>C (n.192+3719G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411981C>TCA388159155LPAR6,RB1c.1695+30538C>T (n.1695+30538C>T)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.194+30538C>T
n.114+3719G>A
n.1069-3214G>A
n.117+3719G>A
n.294G>A
c.1434+30538C>T (n.1434+30538C>T)
c.192+3719G>A (n.192+3719G>A)
13g.48411982T>ACA388159157LPAR6,RB1c.1695+30539T>A (n.1695+30539T>A)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.194+30539T>A
n.114+3718A>T
n.1069-3215A>T
n.117+3718A>T
n.293A>T
c.1434+30539T>A (n.1434+30539T>A)
c.192+3718A>T (n.192+3718A>T)
13g.48411982T>CCA249284814LPAR6,RB1c.1695+30539T>C (n.1695+30539T>C)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.194+30539T>C
n.114+3718A>G
n.1069-3215A>G
n.117+3718A>G
n.293A>G
c.1434+30539T>C (n.1434+30539T>C)
c.192+3718A>G (n.192+3718A>G)
dbSNP
13g.48411982T>GCA388159156LPAR6,RB1c.1695+30539T>G (n.1695+30539T>G)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.194+30539T>G
n.114+3718A>C
n.1069-3215A>C
n.117+3718A>C
n.293A>C
c.1434+30539T>G (n.1434+30539T>G)
c.192+3718A>C (n.192+3718A>C)
13g.48411982T=CA2089994804LPAR6,RB1c.1695+30539T= (n.1695+30539T=)
c.442A= (p.Ser148=)
c.194+30539T=
n.114+3718A=
n.1069-3215A=
n.117+3718A=
n.293A=
c.1434+30539T= (n.1434+30539T=)
c.192+3718A= (n.192+3718A=)
13g.48411983T>ACA483740259LPAR6,RB1c.1695+30540T>A (n.1695+30540T>A)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.194+30540T>A
n.114+3717A>T
n.1069-3216A>T
n.117+3717A>T
n.292A>T
c.1434+30540T>A (n.1434+30540T>A)
c.192+3717A>T (n.192+3717A>T)
13g.48411983T>CCA483740260LPAR6,RB1c.1695+30540T>C (n.1695+30540T>C)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.194+30540T>C
n.114+3717A>G
n.1069-3216A>G
n.117+3717A>G
n.292A>G
c.1434+30540T>C (n.1434+30540T>C)
c.192+3717A>G (n.192+3717A>G)
13g.48411983T>GCA483740258LPAR6,RB1c.1695+30540T>G (n.1695+30540T>G)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.194+30540T>G
n.114+3717A>C
n.1069-3216A>C
n.117+3717A>C
n.292A>C
c.1434+30540T>G (n.1434+30540T>G)
c.192+3717A>C (n.192+3717A>C)
13g.48411984C>ACA030972LPAR6,RB1c.1695+30541C>A (n.1695+30541C>A)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.194+30541C>A
n.114+3716G>T
n.1069-3217G>T
n.117+3716G>T
n.291G>T
c.1434+30541C>A (n.1434+30541C>A)
c.192+3716G>T (n.192+3716G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411984C=CA2089994805LPAR6,RB1c.1695+30541C= (n.1695+30541C=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.194+30541C=
n.114+3716G=
n.1069-3217G=
n.117+3716G=
n.291G=
c.1434+30541C= (n.1434+30541C=)
c.192+3716G= (n.192+3716G=)
13g.48411984C>GCA388159158LPAR6,RB1c.1695+30541C>G (n.1695+30541C>G)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.194+30541C>G
n.114+3716G>C
n.1069-3217G>C
n.117+3716G>C
n.291G>C
c.1434+30541C>G (n.1434+30541C>G)
c.192+3716G>C (n.192+3716G>C)
13g.48411984C>TCA388159159LPAR6,RB1c.1695+30541C>T (n.1695+30541C>T)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.194+30541C>T
n.114+3716G>A
n.1069-3217G>A
n.117+3716G>A
n.291G>A
c.1434+30541C>T (n.1434+30541C>T)
c.192+3716G>A (n.192+3716G>A)
13g.48411985C>ACA388159160LPAR6,RB1c.1695+30542C>A (n.1695+30542C>A)
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.194+30542C>A
n.114+3715G>T
n.1069-3218G>T
n.117+3715G>T
n.290G>T
c.1434+30542C>A (n.1434+30542C>A)
c.192+3715G>T (n.192+3715G>T)
13g.48411985C>GCA388159161LPAR6,RB1c.1695+30542C>G (n.1695+30542C>G)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.194+30542C>G
n.114+3715G>C
n.1069-3218G>C
n.117+3715G>C
n.290G>C
c.1434+30542C>G (n.1434+30542C>G)
c.192+3715G>C (n.192+3715G>C)
13g.48411985C>TCA388159162LPAR6,RB1c.1695+30542C>T (n.1695+30542C>T)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.194+30542C>T
n.114+3715G>A
n.1069-3218G>A
n.117+3715G>A
n.290G>A
c.1434+30542C>T (n.1434+30542C>T)
c.192+3715G>A (n.192+3715G>A)
13g.48411986T>ACA483740266LPAR6,RB1c.1695+30543T>A (n.1695+30543T>A)
c.438A>T (p.Gly146=)
c.194+30543T>A
n.114+3714A>T
n.1069-3219A>T
n.117+3714A>T
n.289A>T
c.1434+30543T>A (n.1434+30543T>A)
c.192+3714A>T (n.192+3714A>T)
13g.48411986T>CCA483740262LPAR6,RB1c.1695+30543T>C (n.1695+30543T>C)
c.438A>G (p.Gly146=)
c.194+30543T>C
n.114+3714A>G
n.1069-3219A>G
n.117+3714A>G
n.289A>G
c.1434+30543T>C (n.1434+30543T>C)
c.192+3714A>G (n.192+3714A>G)
13g.48411986T>GCA483740265LPAR6,RB1c.1695+30543T>G (n.1695+30543T>G)
c.438A>C (p.Gly146=)
c.194+30543T>G
n.114+3714A>C
n.1069-3219A>C
n.117+3714A>C
n.289A>C
c.1434+30543T>G (n.1434+30543T>G)
c.192+3714A>C (n.192+3714A>C)
13g.48411987C>ACA388159163LPAR6,RB1c.1695+30544C>A (n.1695+30544C>A)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.194+30544C>A
n.114+3713G>T
n.1069-3220G>T
n.117+3713G>T
n.288G>T
c.1434+30544C>A (n.1434+30544C>A)
c.192+3713G>T (n.192+3713G>T)
gnomAD v4
13g.48411987C=CA2089994806LPAR6,RB1c.1695+30544C= (n.1695+30544C=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.194+30544C=
n.114+3713G=
n.1069-3220G=
n.117+3713G=
n.288G=
c.1434+30544C= (n.1434+30544C=)
c.192+3713G= (n.192+3713G=)
13g.48411987C>GCA388159164LPAR6,RB1c.1695+30544C>G (n.1695+30544C>G)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.194+30544C>G
n.114+3713G>C
n.1069-3220G>C
n.117+3713G>C
n.288G>C
c.1434+30544C>G (n.1434+30544C>G)
c.192+3713G>C (n.192+3713G>C)
13g.48411987C>TCA388159165LPAR6,RB1c.1695+30544C>T (n.1695+30544C>T)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.194+30544C>T
n.114+3713G>A
n.1069-3220G>A
n.117+3713G>A
n.288G>A
c.1434+30544C>T (n.1434+30544C>T)
c.192+3713G>A (n.192+3713G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411988C>ACA388159166LPAR6,RB1c.1695+30545C>A (n.1695+30545C>A)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.194+30545C>A
n.114+3712G>T
n.1069-3221G>T
n.117+3712G>T
n.287G>T
c.1434+30545C>A (n.1434+30545C>A)
c.192+3712G>T (n.192+3712G>T)
13g.48411988C=CA2089994807LPAR6,RB1c.1695+30545C= (n.1695+30545C=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.194+30545C=
n.114+3712G=
n.1069-3221G=
n.117+3712G=
n.287G=
c.1434+30545C= (n.1434+30545C=)
c.192+3712G= (n.192+3712G=)
13g.48411988C>GCA388159167LPAR6,RB1c.1695+30545C>G (n.1695+30545C>G)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.194+30545C>G
n.114+3712G>C
n.1069-3221G>C
n.117+3712G>C
n.287G>C
c.1434+30545C>G (n.1434+30545C>G)
c.192+3712G>C (n.192+3712G>C)
13g.48411988C>TCA026394LPAR6,RB1c.1695+30545C>T (n.1695+30545C>T)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.194+30545C>T
n.114+3712G>A
n.1069-3221G>A
n.117+3712G>A
n.287G>A
c.1434+30545C>T (n.1434+30545C>T)
c.192+3712G>A (n.192+3712G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411989G>ACA483740272LPAR6,RB1c.1695+30546G>A (n.1695+30546G>A)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.194+30546G>A
n.114+3711C>T
n.1069-3222C>T
n.117+3711C>T
n.286C>T
c.1434+30546G>A (n.1434+30546G>A)
c.192+3711C>T (n.192+3711C>T)
gnomAD v4
13g.48411989G>CCA388159168LPAR6,RB1c.1695+30546G>C (n.1695+30546G>C)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.194+30546G>C
n.114+3711C>G
n.1069-3222C>G
n.117+3711C>G
n.286C>G
c.1434+30546G>C (n.1434+30546G>C)
c.192+3711C>G (n.192+3711C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411989G=CA2089994808LPAR6,RB1c.1695+30546G= (n.1695+30546G=)
c.435C= (p.Ile145=)
c.194+30546G=
n.114+3711C=
n.1069-3222C=
n.117+3711C=
n.286C=
c.1434+30546G= (n.1434+30546G=)
c.192+3711C= (n.192+3711C=)
13g.48411989G>TCA483740273LPAR6,RB1c.1695+30546G>T (n.1695+30546G>T)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.194+30546G>T
n.114+3711C>A
n.1069-3222C>A
n.117+3711C>A
n.286C>A
c.1434+30546G>T (n.1434+30546G>T)
c.192+3711C>A (n.192+3711C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411990A>CCA388159170LPAR6,RB1c.1695+30547A>C (n.1695+30547A>C)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.194+30547A>C
n.114+3710T>G
n.1069-3223T>G
n.117+3710T>G
n.285T>G
c.1434+30547A>C (n.1434+30547A>C)
c.192+3710T>G (n.192+3710T>G)
13g.48411990A>GCA388159171LPAR6,RB1c.1695+30547A>G (n.1695+30547A>G)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.194+30547A>G
n.114+3710T>C
n.1069-3223T>C
n.117+3710T>C
n.285T>C
c.1434+30547A>G (n.1434+30547A>G)
c.192+3710T>C (n.192+3710T>C)
13g.48411990A>TCA388159169LPAR6,RB1c.1695+30547A>T (n.1695+30547A>T)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.194+30547A>T
n.114+3710T>A
n.1069-3223T>A
n.117+3710T>A
n.285T>A
c.1434+30547A>T (n.1434+30547A>T)
c.192+3710T>A (n.192+3710T>A)
13g.48411991T>ACA388159172LPAR6,RB1c.1695+30548T>A (n.1695+30548T>A)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.194+30548T>A
n.114+3709A>T
n.1069-3224A>T
n.117+3709A>T
n.284A>T
c.1434+30548T>A (n.1434+30548T>A)
c.192+3709A>T (n.192+3709A>T)
13g.48411991T>CCA388159173LPAR6,RB1c.1695+30548T>C (n.1695+30548T>C)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.194+30548T>C
n.114+3709A>G
n.1069-3224A>G
n.117+3709A>G
n.284A>G
c.1434+30548T>C (n.1434+30548T>C)
c.192+3709A>G (n.192+3709A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411991T>GCA388159174LPAR6,RB1c.1695+30548T>G (n.1695+30548T>G)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.194+30548T>G
n.114+3709A>C
n.1069-3224A>C
n.117+3709A>C
n.284A>C
c.1434+30548T>G (n.1434+30548T>G)
c.192+3709A>C (n.192+3709A>C)
13g.48411991T=CA2089994809LPAR6,RB1c.1695+30548T= (n.1695+30548T=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.194+30548T=
n.114+3709A=
n.1069-3224A=
n.117+3709A=
n.284A=
c.1434+30548T= (n.1434+30548T=)
c.192+3709A= (n.192+3709A=)
13g.48411992C>ACA483740280LPAR6,RB1c.1695+30549C>A (n.1695+30549C>A)
c.432G>T (p.Val144=)
c.194+30549C>A
n.114+3708G>T
n.1069-3225G>T
n.117+3708G>T
n.283G>T
c.1434+30549C>A (n.1434+30549C>A)
c.192+3708G>T (n.192+3708G>T)
13g.48411992C>GCA483740281LPAR6,RB1c.1695+30549C>G (n.1695+30549C>G)
c.432G>C (p.Val144=)
c.194+30549C>G
n.114+3708G>C
n.1069-3225G>C
n.117+3708G>C
n.283G>C
c.1434+30549C>G (n.1434+30549C>G)
c.192+3708G>C (n.192+3708G>C)
gnomAD v4
13g.48411992C>TCA483740282LPAR6,RB1c.1695+30549C>T (n.1695+30549C>T)
c.432G>A (p.Val144=)
c.194+30549C>T
n.114+3708G>A
n.1069-3225G>A
n.117+3708G>A
n.283G>A
c.1434+30549C>T (n.1434+30549C>T)
c.192+3708G>A (n.192+3708G>A)
13g.48411994_48411995delCA2575413566LPAR6,RB1c.1695+30551_1695+30552del (n.1695+30551_1695+30552del)
c.431_432del (p.Val144AspfsTer18)
c.194+30551_194+30552del
n.114+3707_114+3708del
n.1069-3226_1069-3225del
n.117+3707_117+3708del
n.282_283del
c.1434+30551_1434+30552del (n.1434+30551_1434+30552del)
c.192+3707_192+3708del (n.192+3707_192+3708del)
13g.48411993A>CCA388159175LPAR6,RB1c.1695+30550A>C (n.1695+30550A>C)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.194+30550A>C
n.114+3707T>G
n.1069-3226T>G
n.117+3707T>G
n.282T>G
c.1434+30550A>C (n.1434+30550A>C)
c.192+3707T>G (n.192+3707T>G)
13g.48411993A>GCA388159176LPAR6,RB1c.1695+30550A>G (n.1695+30550A>G)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.194+30550A>G
n.114+3707T>C
n.1069-3226T>C
n.117+3707T>C
n.282T>C
c.1434+30550A>G (n.1434+30550A>G)
c.192+3707T>C (n.192+3707T>C)
13g.48411993A>TCA388159177LPAR6,RB1c.1695+30550A>T (n.1695+30550A>T)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.194+30550A>T
n.114+3707T>A
n.1069-3226T>A
n.117+3707T>A
n.282T>A
c.1434+30550A>T (n.1434+30550A>T)
c.192+3707T>A (n.192+3707T>A)
13g.48411994C>ACA388159178LPAR6,RB1c.1695+30551C>A (n.1695+30551C>A)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.194+30551C>A
n.114+3706G>T
n.1069-3227G>T
n.117+3706G>T
n.281G>T
c.1434+30551C>A (n.1434+30551C>A)
c.192+3706G>T (n.192+3706G>T)
13g.48411994C>GCA388159179LPAR6,RB1c.1695+30551C>G (n.1695+30551C>G)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.194+30551C>G
n.114+3706G>C
n.1069-3227G>C
n.117+3706G>C
n.281G>C
c.1434+30551C>G (n.1434+30551C>G)
c.192+3706G>C (n.192+3706G>C)
13g.48411994C>TCA388159180LPAR6,RB1c.1695+30551C>T (n.1695+30551C>T)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.194+30551C>T
n.114+3706G>A
n.1069-3227G>A
n.117+3706G>A
n.281G>A
c.1434+30551C>T (n.1434+30551C>T)
c.192+3706G>A (n.192+3706G>A)
13g.48411995A=CA2089994810LPAR6,RB1c.1695+30552A= (n.1695+30552A=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.194+30552A=
n.114+3705T=
n.1069-3228T=
n.117+3705T=
n.280T=
c.1434+30552A= (n.1434+30552A=)
c.192+3705T= (n.192+3705T=)
13g.48411995A>CCA483740284LPAR6,RB1c.1695+30552A>C (n.1695+30552A>C)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.194+30552A>C
n.114+3705T>G
n.1069-3228T>G
n.117+3705T>G
n.280T>G
c.1434+30552A>C (n.1434+30552A>C)
c.192+3705T>G (n.192+3705T>G)
13g.48411995A>GCA483740287LPAR6,RB1c.1695+30552A>G (n.1695+30552A>G)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.194+30552A>G
n.114+3705T>C
n.1069-3228T>C
n.117+3705T>C
n.280T>C
c.1434+30552A>G (n.1434+30552A>G)
c.192+3705T>C (n.192+3705T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411995A>TCA483740285LPAR6,RB1c.1695+30552A>T (n.1695+30552A>T)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.194+30552A>T
n.114+3705T>A
n.1069-3228T>A
n.117+3705T>A
n.280T>A
c.1434+30552A>T (n.1434+30552A>T)
c.192+3705T>A (n.192+3705T>A)
13g.48411996_48411999delCA2622982442LPAR6,RB1c.1695+30553_1695+30556del (n.1695+30553_1695+30556del)
c.426_429del (p.Thr143Ter)
c.194+30553_194+30556del
n.114+3702_114+3705del
n.1069-3231_1069-3228del
n.117+3702_117+3705del
n.277_280del
c.1434+30553_1434+30556del (n.1434+30553_1434+30556del)
c.192+3702_192+3705del (n.192+3702_192+3705del)
gnomAD v4
13g.48411996G>ACA388159181LPAR6,RB1c.1695+30553G>A (n.1695+30553G>A)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.194+30553G>A
n.114+3704C>T
n.1069-3229C>T
n.117+3704C>T
n.279C>T
c.1434+30553G>A (n.1434+30553G>A)
c.192+3704C>T (n.192+3704C>T)
13g.48411996G>CCA388159182LPAR6,RB1c.1695+30553G>C (n.1695+30553G>C)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.194+30553G>C
n.114+3704C>G
n.1069-3229C>G
n.117+3704C>G
n.279C>G
c.1434+30553G>C (n.1434+30553G>C)
c.192+3704C>G (n.192+3704C>G)
13g.48411996G>TCA388159183LPAR6,RB1c.1695+30553G>T (n.1695+30553G>T)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.194+30553G>T
n.114+3704C>A
n.1069-3229C>A
n.117+3704C>A
n.279C>A
c.1434+30553G>T (n.1434+30553G>T)
c.192+3704C>A (n.192+3704C>A)
13g.48411997T>ACA388159186LPAR6,RB1c.1695+30554T>A (n.1695+30554T>A)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.194+30554T>A
n.114+3703A>T
n.1069-3230A>T
n.117+3703A>T
n.278A>T
c.1434+30554T>A (n.1434+30554T>A)
c.192+3703A>T (n.192+3703A>T)
13g.48411997T>CCA388159184LPAR6,RB1c.1695+30554T>C (n.1695+30554T>C)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.194+30554T>C
n.114+3703A>G
n.1069-3230A>G
n.117+3703A>G
n.278A>G
c.1434+30554T>C (n.1434+30554T>C)
c.192+3703A>G (n.192+3703A>G)
13g.48411997T>GCA388159185LPAR6,RB1c.1695+30554T>G (n.1695+30554T>G)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.194+30554T>G
n.114+3703A>C
n.1069-3230A>C
n.117+3703A>C
n.278A>C
c.1434+30554T>G (n.1434+30554T>G)
c.192+3703A>C (n.192+3703A>C)
13g.48411998T>ACA388159187LPAR6,RB1c.1695+30555T>A (n.1695+30555T>A)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.194+30555T>A
n.114+3702A>T
n.1069-3231A>T
n.117+3702A>T
n.277A>T
c.1434+30555T>A (n.1434+30555T>A)
c.192+3702A>T (n.192+3702A>T)
13g.48411998T>CCA483740292LPAR6,RB1c.1695+30555T>C (n.1695+30555T>C)
c.426A>G (p.Leu142=)
c.194+30555T>C
n.114+3702A>G
n.1069-3231A>G
n.117+3702A>G
n.277A>G
c.1434+30555T>C (n.1434+30555T>C)
c.192+3702A>G (n.192+3702A>G)
13g.48411998T>GCA388159188LPAR6,RB1c.1695+30555T>G (n.1695+30555T>G)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.194+30555T>G
n.114+3702A>C
n.1069-3231A>C
n.117+3702A>C
n.277A>C
c.1434+30555T>G (n.1434+30555T>G)
c.192+3702A>C (n.192+3702A>C)
13g.48411998_48412015delinsGCA2695218046LPAR6,RB1c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG)
c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20)
c.194+30555_194+30572delinsG
n.114+3685_114+3702delinsC
n.1069-3248_1069-3231delinsC
n.117+3685_117+3702delinsC
n.260_277delinsC
c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG)
c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC)
13g.48411999A>CCA388159189LPAR6,RB1c.1695+30556A>C (n.1695+30556A>C)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.194+30556A>C
n.114+3701T>G
n.1069-3232T>G
n.117+3701T>G
n.276T>G
c.1434+30556A>C (n.1434+30556A>C)
c.192+3701T>G (n.192+3701T>G)
13g.48411999A>GCA388159190LPAR6,RB1c.1695+30556A>G (n.1695+30556A>G)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.194+30556A>G
n.114+3701T>C
n.1069-3232T>C
n.117+3701T>C
n.276T>C
c.1434+30556A>G (n.1434+30556A>G)
c.192+3701T>C (n.192+3701T>C)
13g.48411999A>TCA388159191LPAR6,RB1c.1695+30556A>T (n.1695+30556A>T)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.194+30556A>T
n.114+3701T>A
n.1069-3232T>A
n.117+3701T>A
n.276T>A
c.1434+30556A>T (n.1434+30556A>T)
c.192+3701T>A (n.192+3701T>A)
13g.48412000A>CCA388159192LPAR6,RB1c.1695+30557A>C (n.1695+30557A>C)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.194+30557A>C
n.114+3700T>G
n.1069-3233T>G
n.117+3700T>G
n.275T>G
c.1434+30557A>C (n.1434+30557A>C)
c.192+3700T>G (n.192+3700T>G)
13g.48412000A>GCA483740294LPAR6,RB1c.1695+30557A>G (n.1695+30557A>G)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.194+30557A>G
n.114+3700T>C
n.1069-3233T>C
n.117+3700T>C
n.275T>C
c.1434+30557A>G (n.1434+30557A>G)
c.192+3700T>C (n.192+3700T>C)
13g.48412000A>TCA388159193LPAR6,RB1c.1695+30557A>T (n.1695+30557A>T)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.194+30557A>T
n.114+3700T>A
n.1069-3233T>A
n.117+3700T>A
n.275T>A
c.1434+30557A>T (n.1434+30557A>T)
c.192+3700T>A (n.192+3700T>A)
gnomAD v4
13g.48412001C>ACA388159194LPAR6,RB1c.1695+30558C>A (n.1695+30558C>A)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.194+30558C>A
n.114+3699G>T
n.1069-3234G>T
n.117+3699G>T
n.274G>T
c.1434+30558C>A (n.1434+30558C>A)
c.192+3699G>T (n.192+3699G>T)
dbSNP
13g.48412001C=CA2089994811LPAR6,RB1c.1695+30558C= (n.1695+30558C=)
c.423G= (p.Trp141=)
c.194+30558C=
n.114+3699G=
n.1069-3234G=
n.117+3699G=
n.274G=
c.1434+30558C= (n.1434+30558C=)
c.192+3699G= (n.192+3699G=)
13g.48412001C>GCA030993LPAR6,RB1c.1695+30558C>G (n.1695+30558C>G)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.194+30558C>G
n.114+3699G>C
n.1069-3234G>C
n.117+3699G>C
n.274G>C
c.1434+30558C>G (n.1434+30558C>G)
c.192+3699G>C (n.192+3699G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412001C>TCA388159195LPAR6,RB1c.1695+30558C>T (n.1695+30558C>T)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.194+30558C>T
n.114+3699G>A
n.1069-3234G>A
n.117+3699G>A
n.274G>A
c.1434+30558C>T (n.1434+30558C>T)
c.192+3699G>A (n.192+3699G>A)
13g.48412002C>ACA388159198LPAR6,RB1c.1695+30559C>A (n.1695+30559C>A)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.194+30559C>A
n.114+3698G>T
n.1069-3235G>T
n.117+3698G>T
n.273G>T
c.1434+30559C>A (n.1434+30559C>A)
c.192+3698G>T (n.192+3698G>T)
13g.48412002C>GCA388159197LPAR6,RB1c.1695+30559C>G (n.1695+30559C>G)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.194+30559C>G
n.114+3698G>C
n.1069-3235G>C
n.117+3698G>C
n.273G>C
c.1434+30559C>G (n.1434+30559C>G)
c.192+3698G>C (n.192+3698G>C)
13g.48412002C>TCA388159196LPAR6,RB1c.1695+30559C>T (n.1695+30559C>T)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.194+30559C>T
n.114+3698G>A
n.1069-3235G>A
n.117+3698G>A
n.273G>A
c.1434+30559C>T (n.1434+30559C>T)
c.192+3698G>A (n.192+3698G>A)
13g.48412003delCA2622982443LPAR6,RB1c.1695+30560del (n.1695+30560del)
c.421del (p.Trp141GlyfsTer2)
c.194+30560del
n.114+3697del
n.1069-3236del
n.117+3697del
n.272del
c.1434+30560del (n.1434+30560del)
c.192+3697del (n.192+3697del)
gnomAD v4
13g.48412003A>CCA388159199LPAR6,RB1c.1695+30560A>C (n.1695+30560A>C)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.194+30560A>C
n.114+3697T>G
n.1069-3236T>G
n.117+3697T>G
n.272T>G
c.1434+30560A>C (n.1434+30560A>C)
c.192+3697T>G (n.192+3697T>G)
13g.48412003A>GCA388159200LPAR6,RB1c.1695+30560A>G (n.1695+30560A>G)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.194+30560A>G
n.114+3697T>C
n.1069-3236T>C
n.117+3697T>C
n.272T>C
c.1434+30560A>G (n.1434+30560A>G)
c.192+3697T>C (n.192+3697T>C)
COSMIC
13g.48412003A>TCA388159201LPAR6,RB1c.1695+30560A>T (n.1695+30560A>T)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.194+30560A>T
n.114+3697T>A
n.1069-3236T>A
n.117+3697T>A
n.272T>A
c.1434+30560A>T (n.1434+30560A>T)
c.192+3697T>A (n.192+3697T>A)
13g.48412004C>ACA483740302LPAR6,RB1c.1695+30561C>A (n.1695+30561C>A)
c.420G>T (p.Val140=)
c.194+30561C>A
n.114+3696G>T
n.1069-3237G>T
n.117+3696G>T
n.271G>T
c.1434+30561C>A (n.1434+30561C>A)
c.192+3696G>T (n.192+3696G>T)
13g.48412004C>GCA483740303LPAR6,RB1c.1695+30561C>G (n.1695+30561C>G)
c.420G>C (p.Val140=)
c.194+30561C>G
n.114+3696G>C
n.1069-3237G>C
n.117+3696G>C
n.271G>C
c.1434+30561C>G (n.1434+30561C>G)
c.192+3696G>C (n.192+3696G>C)
13g.48412004C>TCA483740306LPAR6,RB1c.1695+30561C>T (n.1695+30561C>T)
c.420G>A (p.Val140=)
c.194+30561C>T
n.114+3696G>A
n.1069-3237G>A
n.117+3696G>A
n.271G>A
c.1434+30561C>T (n.1434+30561C>T)
c.192+3696G>A (n.192+3696G>A)
13g.48412005A>CCA388159205LPAR6,RB1c.1695+30562A>C (n.1695+30562A>C)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.194+30562A>C
n.114+3695T>G
n.1069-3238T>G
n.117+3695T>G
n.270T>G
c.1434+30562A>C (n.1434+30562A>C)
c.192+3695T>G (n.192+3695T>G)
13g.48412005A>GCA388159207LPAR6,RB1c.1695+30562A>G (n.1695+30562A>G)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.194+30562A>G
n.114+3695T>C
n.1069-3238T>C
n.117+3695T>C
n.270T>C
c.1434+30562A>G (n.1434+30562A>G)
c.192+3695T>C (n.192+3695T>C)
13g.48412005A>TCA388159210LPAR6,RB1c.1695+30562A>T (n.1695+30562A>T)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.194+30562A>T
n.114+3695T>A
n.1069-3238T>A
n.117+3695T>A
n.270T>A
c.1434+30562A>T (n.1434+30562A>T)
c.192+3695T>A (n.192+3695T>A)
13g.48412006C>ACA388159217LPAR6,RB1c.1695+30563C>A (n.1695+30563C>A)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.194+30563C>A
n.114+3694G>T
n.1069-3239G>T
n.117+3694G>T
n.269G>T
c.1434+30563C>A (n.1434+30563C>A)
c.192+3694G>T (n.192+3694G>T)
gnomAD v4
13g.48412006C>GCA388159215LPAR6,RB1c.1695+30563C>G (n.1695+30563C>G)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.194+30563C>G
n.114+3694G>C
n.1069-3239G>C
n.117+3694G>C
n.269G>C
c.1434+30563C>G (n.1434+30563C>G)
c.192+3694G>C (n.192+3694G>C)
13g.48412006C>TCA388159213LPAR6,RB1c.1695+30563C>T (n.1695+30563C>T)
c.418G>A (p.Val140Met)
c.194+30563C>T
n.114+3694G>A
n.1069-3239G>A
n.117+3694G>A
n.269G>A
c.1434+30563C>T (n.1434+30563C>T)
c.192+3694G>A (n.192+3694G>A)
gnomAD v4
13g.48412007G>ACA249284849LPAR6,RB1c.1695+30564G>A (n.1695+30564G>A)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.194+30564G>A
n.114+3693C>T
n.1069-3240C>T
n.117+3693C>T
n.268C>T
c.1434+30564G>A (n.1434+30564G>A)
c.192+3693C>T (n.192+3693C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412007G>CCA483740317LPAR6,RB1c.1695+30564G>C (n.1695+30564G>C)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.194+30564G>C
n.114+3693C>G
n.1069-3240C>G
n.117+3693C>G
n.268C>G
c.1434+30564G>C (n.1434+30564G>C)
c.192+3693C>G (n.192+3693C>G)
13g.48412007G=CA2089994812LPAR6,RB1c.1695+30564G= (n.1695+30564G=)
c.417C= (p.Gly139=)
c.194+30564G=
n.114+3693C=
n.1069-3240C=
n.117+3693C=
n.268C=
c.1434+30564G= (n.1434+30564G=)
c.192+3693C= (n.192+3693C=)
13g.48412007G>TCA483740318LPAR6,RB1c.1695+30564G>T (n.1695+30564G>T)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.194+30564G>T
n.114+3693C>A
n.1069-3240C>A
n.117+3693C>A
n.268C>A
c.1434+30564G>T (n.1434+30564G>T)
c.192+3693C>A (n.192+3693C>A)
13g.48412008C>ACA388159220LPAR6,RB1c.1695+30565C>A (n.1695+30565C>A)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.194+30565C>A
n.114+3692G>T
n.1069-3241G>T
n.117+3692G>T
n.267G>T
c.1434+30565C>A (n.1434+30565C>A)
c.192+3692G>T (n.192+3692G>T)
13g.48412008C>GCA388159222LPAR6,RB1c.1695+30565C>G (n.1695+30565C>G)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.194+30565C>G
n.114+3692G>C
n.1069-3241G>C
n.117+3692G>C
n.267G>C
c.1434+30565C>G (n.1434+30565C>G)
c.192+3692G>C (n.192+3692G>C)
gnomAD v4
13g.48412008C>TCA388159224LPAR6,RB1c.1695+30565C>T (n.1695+30565C>T)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.194+30565C>T
n.114+3692G>A
n.1069-3241G>A
n.117+3692G>A
n.267G>A
c.1434+30565C>T (n.1434+30565C>T)
c.192+3692G>A (n.192+3692G>A)
13g.48412009C>ACA388159228LPAR6,RB1c.1695+30566C>A (n.1695+30566C>A)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.194+30566C>A
n.114+3691G>T
n.1069-3242G>T
n.117+3691G>T
n.266G>T
c.1434+30566C>A (n.1434+30566C>A)
c.192+3691G>T (n.192+3691G>T)
13g.48412009C>GCA388159230LPAR6,RB1c.1695+30566C>G (n.1695+30566C>G)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.194+30566C>G
n.114+3691G>C
n.1069-3242G>C
n.117+3691G>C
n.266G>C
c.1434+30566C>G (n.1434+30566C>G)
c.192+3691G>C (n.192+3691G>C)
13g.48412009C>TCA388159232LPAR6,RB1c.1695+30566C>T (n.1695+30566C>T)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.194+30566C>T
n.114+3691G>A
n.1069-3242G>A
n.117+3691G>A
n.266G>A
c.1434+30566C>T (n.1434+30566C>T)
c.192+3691G>A (n.192+3691G>A)
13g.48412010A>CCA483740325LPAR6,RB1c.1695+30567A>C (n.1695+30567A>C)
c.414T>G (p.Thr138=)
c.194+30567A>C
n.114+3690T>G
n.1069-3243T>G
n.117+3690T>G
n.265T>G
c.1434+30567A>C (n.1434+30567A>C)
c.192+3690T>G (n.192+3690T>G)
13g.48412010A>GCA483740326LPAR6,RB1c.1695+30567A>G (n.1695+30567A>G)
c.414T>C (p.Thr138=)
c.194+30567A>G
n.114+3690T>C
n.1069-3243T>C
n.117+3690T>C
n.265T>C
c.1434+30567A>G (n.1434+30567A>G)
c.192+3690T>C (n.192+3690T>C)
gnomAD v4
13g.48412010A>TCA483740327LPAR6,RB1c.1695+30567A>T (n.1695+30567A>T)
c.414T>A (p.Thr138=)
c.194+30567A>T
n.114+3690T>A
n.1069-3243T>A
n.117+3690T>A
n.265T>A
c.1434+30567A>T (n.1434+30567A>T)
c.192+3690T>A (n.192+3690T>A)
13g.48412011G>ACA388159236LPAR6,RB1c.1695+30568G>A (n.1695+30568G>A)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.194+30568G>A
n.114+3689C>T
n.1069-3244C>T
n.117+3689C>T
n.264C>T
c.1434+30568G>A (n.1434+30568G>A)
c.192+3689C>T (n.192+3689C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412011G>CCA388159240LPAR6,RB1c.1695+30568G>C (n.1695+30568G>C)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.194+30568G>C
n.114+3689C>G
n.1069-3244C>G
n.117+3689C>G
n.264C>G
c.1434+30568G>C (n.1434+30568G>C)
c.192+3689C>G (n.192+3689C>G)
13g.48412011G=CA2089994813LPAR6,RB1c.1695+30568G= (n.1695+30568G=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.194+30568G=
n.114+3689C=
n.1069-3244C=
n.117+3689C=
n.264C=
c.1434+30568G= (n.1434+30568G=)
c.192+3689C= (n.192+3689C=)
13g.48412011G>TCA388159238LPAR6,RB1c.1695+30568G>T (n.1695+30568G>T)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.194+30568G>T
n.114+3689C>A
n.1069-3244C>A
n.117+3689C>A
n.264C>A
c.1434+30568G>T (n.1434+30568G>T)
c.192+3689C>A (n.192+3689C>A)
gnomAD v4
13g.48412012T>ACA388159243LPAR6,RB1c.1695+30569T>A (n.1695+30569T>A)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.194+30569T>A
n.114+3688A>T
n.1069-3245A>T
n.117+3688A>T
n.263A>T
c.1434+30569T>A (n.1434+30569T>A)
c.192+3688A>T (n.192+3688A>T)
13g.48412012T>CCA388159247LPAR6,RB1c.1695+30569T>C (n.1695+30569T>C)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.194+30569T>C
n.114+3688A>G
n.1069-3245A>G
n.117+3688A>G
n.263A>G
c.1434+30569T>C (n.1434+30569T>C)
c.192+3688A>G (n.192+3688A>G)
gnomAD v4
13g.48412012T>GCA388159248LPAR6,RB1c.1695+30569T>G (n.1695+30569T>G)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.194+30569T>G
n.114+3688A>C
n.1069-3245A>C
n.117+3688A>C
n.263A>C
c.1434+30569T>G (n.1434+30569T>G)
c.192+3688A>C (n.192+3688A>C)
13g.48412013G>ACA249284866LPAR6,RB1c.1695+30570G>A (n.1695+30570G>A)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.194+30570G>A
n.114+3687C>T
n.1069-3246C>T
n.117+3687C>T
n.262C>T
c.1434+30570G>A (n.1434+30570G>A)
c.192+3687C>T (n.192+3687C>T)
dbSNP
13g.48412013G>CCA249284865LPAR6,RB1c.1695+30570G>C (n.1695+30570G>C)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.194+30570G>C
n.114+3687C>G
n.1069-3246C>G
n.117+3687C>G
n.262C>G
c.1434+30570G>C (n.1434+30570G>C)
c.192+3687C>G (n.192+3687C>G)
dbSNP
13g.48412013G=CA2089994814LPAR6,RB1c.1695+30570G= (n.1695+30570G=)
c.411C= (p.Cys137=)
c.194+30570G=
n.114+3687C=
n.1069-3246C=
n.117+3687C=
n.262C=
c.1434+30570G= (n.1434+30570G=)
c.192+3687C= (n.192+3687C=)
13g.48412013G>TCA388159252LPAR6,RB1c.1695+30570G>T (n.1695+30570G>T)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.194+30570G>T
n.114+3687C>A
n.1069-3246C>A
n.117+3687C>A
n.262C>A
c.1434+30570G>T (n.1434+30570G>T)
c.192+3687C>A (n.192+3687C>A)
dbSNP
13g.48412014C>ACA388159255LPAR6,RB1c.1695+30571C>A (n.1695+30571C>A)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.194+30571C>A
n.114+3686G>T
n.1069-3247G>T
n.117+3686G>T
n.261G>T
c.1434+30571C>A (n.1434+30571C>A)
c.192+3686G>T (n.192+3686G>T)
13g.48412014C=CA2089994815LPAR6,RB1c.1695+30571C= (n.1695+30571C=)
c.410G= (p.Cys137=)
c.194+30571C=
n.114+3686G=
n.1069-3247G=
n.117+3686G=
n.261G=
c.1434+30571C= (n.1434+30571C=)
c.192+3686G= (n.192+3686G=)
13g.48412014C>GCA388159256LPAR6,RB1c.1695+30571C>G (n.1695+30571C>G)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.194+30571C>G
n.114+3686G>C
n.1069-3247G>C
n.117+3686G>C
n.261G>C
c.1434+30571C>G (n.1434+30571C>G)
c.192+3686G>C (n.192+3686G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412014C>TCA388159259LPAR6,RB1c.1695+30571C>T (n.1695+30571C>T)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.194+30571C>T
n.114+3686G>A
n.1069-3247G>A
n.117+3686G>A
n.261G>A
c.1434+30571C>T (n.1434+30571C>T)
c.192+3686G>A (n.192+3686G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412015A>CCA388159262LPAR6,RB1c.1695+30572A>C (n.1695+30572A>C)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.194+30572A>C
n.114+3685T>G
n.1069-3248T>G
n.117+3685T>G
n.260T>G
c.1434+30572A>C (n.1434+30572A>C)
c.192+3685T>G (n.192+3685T>G)
13g.48412015A>GCA388159264LPAR6,RB1c.1695+30572A>G (n.1695+30572A>G)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.194+30572A>G
n.114+3685T>C
n.1069-3248T>C
n.117+3685T>C
n.260T>C
c.1434+30572A>G (n.1434+30572A>G)
c.192+3685T>C (n.192+3685T>C)
gnomAD v4
13g.48412015A>TCA388159266LPAR6,RB1c.1695+30572A>T (n.1695+30572A>T)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.194+30572A>T
n.114+3685T>A
n.1069-3248T>A
n.117+3685T>A
n.260T>A
c.1434+30572A>T (n.1434+30572A>T)
c.192+3685T>A (n.192+3685T>A)
13g.48412016A>CCA483740337LPAR6,RB1c.1695+30573A>C (n.1695+30573A>C)
c.408T>G (p.Val136=)
c.194+30573A>C
n.114+3684T>G
n.1069-3249T>G
n.117+3684T>G
n.259T>G
c.1434+30573A>C (n.1434+30573A>C)
c.192+3684T>G (n.192+3684T>G)
13g.48412016A>GCA483740339LPAR6,RB1c.1695+30573A>G (n.1695+30573A>G)
c.408T>C (p.Val136=)
c.194+30573A>G
n.114+3684T>C
n.1069-3249T>C
n.117+3684T>C
n.259T>C
c.1434+30573A>G (n.1434+30573A>G)
c.192+3684T>C (n.192+3684T>C)
13g.48412016A>TCA483740336LPAR6,RB1c.1695+30573A>T (n.1695+30573A>T)
c.408T>A (p.Val136=)
c.194+30573A>T
n.114+3684T>A
n.1069-3249T>A
n.117+3684T>A
n.259T>A
c.1434+30573A>T (n.1434+30573A>T)
c.192+3684T>A (n.192+3684T>A)
13g.48412017A=CA2089994816LPAR6,RB1c.1695+30574A= (n.1695+30574A=)
c.407T= (p.Val136=)
c.194+30574A=
n.114+3683T=
n.1069-3250T=
n.117+3683T=
n.258T=
c.1434+30574A= (n.1434+30574A=)
c.192+3683T= (n.192+3683T=)
13g.48412017A>CCA388159269LPAR6,RB1c.1695+30574A>C (n.1695+30574A>C)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.194+30574A>C
n.114+3683T>G
n.1069-3250T>G
n.117+3683T>G
n.258T>G
c.1434+30574A>C (n.1434+30574A>C)
c.192+3683T>G (n.192+3683T>G)
13g.48412017A>GCA031013LPAR6,RB1c.1695+30574A>G (n.1695+30574A>G)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.194+30574A>G
n.114+3683T>C
n.1069-3250T>C
n.117+3683T>C
n.258T>C
c.1434+30574A>G (n.1434+30574A>G)
c.192+3683T>C (n.192+3683T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412017A>TCA388159271LPAR6,RB1c.1695+30574A>T (n.1695+30574A>T)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.194+30574A>T
n.114+3683T>A
n.1069-3250T>A
n.117+3683T>A
n.258T>A
c.1434+30574A>T (n.1434+30574A>T)
c.192+3683T>A (n.192+3683T>A)
gnomAD v4
13g.48412018C>ACA388159275LPAR6,RB1c.1695+30575C>A (n.1695+30575C>A)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.194+30575C>A
n.114+3682G>T
n.1069-3251G>T
n.117+3682G>T
n.257G>T
c.1434+30575C>A (n.1434+30575C>A)
c.192+3682G>T (n.192+3682G>T)
gnomAD v4
13g.48412018C>GCA388159276LPAR6,RB1c.1695+30575C>G (n.1695+30575C>G)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.194+30575C>G
n.114+3682G>C
n.1069-3251G>C
n.117+3682G>C
n.257G>C
c.1434+30575C>G (n.1434+30575C>G)
c.192+3682G>C (n.192+3682G>C)
13g.48412018C>TCA388159279LPAR6,RB1c.1695+30575C>T (n.1695+30575C>T)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.194+30575C>T
n.114+3682G>A
n.1069-3251G>A
n.117+3682G>A
n.257G>A
c.1434+30575C>T (n.1434+30575C>T)
c.192+3682G>A (n.192+3682G>A)
gnomAD v4
13g.48412019A=CA2089994817LPAR6,RB1c.1695+30576A= (n.1695+30576A=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.194+30576A=
n.114+3681T=
n.1069-3252T=
n.117+3681T=
n.256T=
c.1434+30576A= (n.1434+30576A=)
c.192+3681T= (n.192+3681T=)
13g.48412019A>CCA388159282LPAR6,RB1c.1695+30576A>C (n.1695+30576A>C)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.194+30576A>C
n.114+3681T>G
n.1069-3252T>G
n.117+3681T>G
n.256T>G
c.1434+30576A>C (n.1434+30576A>C)
c.192+3681T>G (n.192+3681T>G)
gnomAD v4
13g.48412019A>GCA483740345LPAR6,RB1c.1695+30576A>G (n.1695+30576A>G)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.194+30576A>G
n.114+3681T>C
n.1069-3252T>C
n.117+3681T>C
n.256T>C
c.1434+30576A>G (n.1434+30576A>G)
c.192+3681T>C (n.192+3681T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412019A>TCA483740344LPAR6,RB1c.1695+30576A>T (n.1695+30576A>T)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.194+30576A>T
n.114+3681T>A
n.1069-3252T>A
n.117+3681T>A
n.256T>A
c.1434+30576A>T (n.1434+30576A>T)
c.192+3681T>A (n.192+3681T>A)
13g.48412020A=CA2089994818LPAR6,RB1c.1695+30577A= (n.1695+30577A=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.194+30577A=
n.114+3680T=
n.1069-3253T=
n.117+3680T=
n.255T=
c.1434+30577A= (n.1434+30577A=)
c.192+3680T= (n.192+3680T=)
13g.48412020A>CCA388159285LPAR6,RB1c.1695+30577A>C (n.1695+30577A>C)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.194+30577A>C
n.114+3680T>G
n.1069-3253T>G
n.117+3680T>G
n.255T>G
c.1434+30577A>C (n.1434+30577A>C)
c.192+3680T>G (n.192+3680T>G)
13g.48412020A>GCA388159287LPAR6,RB1c.1695+30577A>G (n.1695+30577A>G)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.194+30577A>G
n.114+3680T>C
n.1069-3253T>C
n.117+3680T>C
n.255T>C
c.1434+30577A>G (n.1434+30577A>G)
c.192+3680T>C (n.192+3680T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412020A>TCA388159289LPAR6,RB1c.1695+30577A>T (n.1695+30577A>T)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.194+30577A>T
n.114+3680T>A
n.1069-3253T>A
n.117+3680T>A
n.255T>A
c.1434+30577A>T (n.1434+30577A>T)
c.192+3680T>A (n.192+3680T>A)
13g.48412021T>ACA388159292LPAR6,RB1c.1695+30578T>A (n.1695+30578T>A)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.194+30578T>A
n.114+3679A>T
n.1069-3254A>T
n.117+3679A>T
n.254A>T
c.1434+30578T>A (n.1434+30578T>A)
c.192+3679A>T (n.192+3679A>T)
13g.48412021T>CCA388159294LPAR6,RB1c.1695+30578T>C (n.1695+30578T>C)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.194+30578T>C
n.114+3679A>G
n.1069-3254A>G
n.117+3679A>G
n.254A>G
c.1434+30578T>C (n.1434+30578T>C)
c.192+3679A>G (n.192+3679A>G)
gnomAD v4
13g.48412021T>GCA388159296LPAR6,RB1c.1695+30578T>G (n.1695+30578T>G)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.194+30578T>G
n.114+3679A>C
n.1069-3254A>C
n.117+3679A>C
n.254A>C
c.1434+30578T>G (n.1434+30578T>G)
c.192+3679A>C (n.192+3679A>C)
13g.48412022C>ACA388159299LPAR6,RB1c.1695+30579C>A (n.1695+30579C>A)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.194+30579C>A
n.114+3678G>T
n.1069-3255G>T
n.117+3678G>T
n.253G>T
c.1434+30579C>A (n.1434+30579C>A)
c.192+3678G>T (n.192+3678G>T)
13g.48412022C=CA2089994819LPAR6,RB1c.1695+30579C= (n.1695+30579C=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.194+30579C=
n.114+3678G=
n.1069-3255G=
n.117+3678G=
n.253G=
c.1434+30579C= (n.1434+30579C=)
c.192+3678G= (n.192+3678G=)
13g.48412022C>GCA031028LPAR6,RB1c.1695+30579C>G (n.1695+30579C>G)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.194+30579C>G
n.114+3678G>C
n.1069-3255G>C
n.117+3678G>C
n.253G>C
c.1434+30579C>G (n.1434+30579C>G)
c.192+3678G>C (n.192+3678G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48412022C>TCA483740352LPAR6,RB1c.1695+30579C>T (n.1695+30579C>T)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.194+30579C>T
n.114+3678G>A
n.1069-3255G>A
n.117+3678G>A
n.253G>A
c.1434+30579C>T (n.1434+30579C>T)
c.192+3678G>A (n.192+3678G>A)
13g.48412023T>ACA388159308LPAR6,RB1c.1695+30580T>A (n.1695+30580T>A)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.194+30580T>A
n.114+3677A>T
n.1069-3256A>T
n.117+3677A>T
n.252A>T
c.1434+30580T>A (n.1434+30580T>A)
c.192+3677A>T (n.192+3677A>T)
13g.48412023T>CCA388159304LPAR6,RB1c.1695+30580T>C (n.1695+30580T>C)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.194+30580T>C
n.114+3677A>G
n.1069-3256A>G
n.117+3677A>G
n.252A>G
c.1434+30580T>C (n.1434+30580T>C)
c.192+3677A>G (n.192+3677A>G)
dbSNP
13g.48412023T>GCA388159306LPAR6,RB1c.1695+30580T>G (n.1695+30580T>G)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.194+30580T>G
n.114+3677A>C
n.1069-3256A>C
n.117+3677A>C
n.252A>C
c.1434+30580T>G (n.1434+30580T>G)
c.192+3677A>C (n.192+3677A>C)
13g.48412023T=CA2089994820LPAR6,RB1c.1695+30580T= (n.1695+30580T=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.194+30580T=
n.114+3677A=
n.1069-3256A=
n.117+3677A=
n.252A=
c.1434+30580T= (n.1434+30580T=)
c.192+3677A= (n.192+3677A=)
13g.48412024_48412025delCA2622982444LPAR6,RB1c.1695+30581_1695+30582del (n.1695+30581_1695+30582del)
c.400_401del (p.Lys134AspfsTer28)
c.194+30581_194+30582del
n.114+3676_114+3677del
n.1069-3257_1069-3256del
n.117+3676_117+3677del
n.251_252del
c.1434+30581_1434+30582del (n.1434+30581_1434+30582del)
c.192+3676_192+3677del (n.192+3676_192+3677del)
gnomAD v4
13g.48412024T>ACA388159312LPAR6,RB1c.1695+30581T>A (n.1695+30581T>A)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.194+30581T>A
n.114+3676A>T
n.1069-3257A>T
n.117+3676A>T
n.251A>T
c.1434+30581T>A (n.1434+30581T>A)
c.192+3676A>T (n.192+3676A>T)
13g.48412024T>CCA388159314LPAR6,RB1c.1695+30581T>C (n.1695+30581T>C)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.194+30581T>C
n.114+3676A>G
n.1069-3257A>G
n.117+3676A>G
n.251A>G
c.1434+30581T>C (n.1434+30581T>C)
c.192+3676A>G (n.192+3676A>G)
13g.48412024T>GCA388159316LPAR6,RB1c.1695+30581T>G (n.1695+30581T>G)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.194+30581T>G
n.114+3676A>C
n.1069-3257A>C
n.117+3676A>C
n.251A>C
c.1434+30581T>G (n.1434+30581T>G)
c.192+3676A>C (n.192+3676A>C)
13g.48412025T>ACA483740357LPAR6,RB1c.1695+30582T>A (n.1695+30582T>A)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.194+30582T>A
n.114+3675A>T
n.1069-3258A>T
n.117+3675A>T
n.250A>T
c.1434+30582T>A (n.1434+30582T>A)
c.192+3675A>T (n.192+3675A>T)
13g.48412025T>CCA483740359LPAR6,RB1c.1695+30582T>C (n.1695+30582T>C)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.194+30582T>C
n.114+3675A>G
n.1069-3258A>G
n.117+3675A>G
n.250A>G
c.1434+30582T>C (n.1434+30582T>C)
c.192+3675A>G (n.192+3675A>G)
13g.48412025T>GCA483740362LPAR6,RB1c.1695+30582T>G (n.1695+30582T>G)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.194+30582T>G
n.114+3675A>C
n.1069-3258A>C
n.117+3675A>C
n.250A>C
c.1434+30582T>G (n.1434+30582T>G)
c.192+3675A>C (n.192+3675A>C)
13g.48412026G>ACA388159320LPAR6,RB1c.1695+30583G>A (n.1695+30583G>A)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.194+30583G>A
n.114+3674C>T
n.1069-3259C>T
n.117+3674C>T
n.249C>T
c.1434+30583G>A (n.1434+30583G>A)
c.192+3674C>T (n.192+3674C>T)
13g.48412026G>CCA388159322LPAR6,RB1c.1695+30583G>C (n.1695+30583G>C)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.194+30583G>C
n.114+3674C>G
n.1069-3259C>G
n.117+3674C>G
n.249C>G
c.1434+30583G>C (n.1434+30583G>C)
c.192+3674C>G (n.192+3674C>G)
13g.48412026G>TCA388159323LPAR6,RB1c.1695+30583G>T (n.1695+30583G>T)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.194+30583G>T
n.114+3674C>A
n.1069-3259C>A
n.117+3674C>A
n.249C>A
c.1434+30583G>T (n.1434+30583G>T)
c.192+3674C>A (n.192+3674C>A)
13g.48412027C>ACA388159325LPAR6,RB1c.1695+30584C>A (n.1695+30584C>A)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.194+30584C>A
n.114+3673G>T
n.1069-3260G>T
n.117+3673G>T
n.248G>T
c.1434+30584C>A (n.1434+30584C>A)
c.192+3673G>T (n.192+3673G>T)
13g.48412027C>GCA388159327LPAR6,RB1c.1695+30584C>G (n.1695+30584C>G)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.194+30584C>G
n.114+3673G>C
n.1069-3260G>C
n.117+3673G>C
n.248G>C
c.1434+30584C>G (n.1434+30584C>G)
c.192+3673G>C (n.192+3673G>C)
13g.48412027C>TCA388159330LPAR6,RB1c.1695+30584C>T (n.1695+30584C>T)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.194+30584C>T
n.114+3673G>A
n.1069-3260G>A
n.117+3673G>A
n.248G>A
c.1434+30584C>T (n.1434+30584C>T)
c.192+3673G>A (n.192+3673G>A)
13g.48412028A=CA2089994821LPAR6,RB1c.1695+30585A= (n.1695+30585A=)
c.396T= (p.Asn132=)
c.194+30585A=
n.114+3672T=
n.1069-3261T=
n.117+3672T=
n.247T=
c.1434+30585A= (n.1434+30585A=)
c.192+3672T= (n.192+3672T=)
13g.48412028A>CCA388159333LPAR6,RB1c.1695+30585A>C (n.1695+30585A>C)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.194+30585A>C
n.114+3672T>G
n.1069-3261T>G
n.117+3672T>G
n.247T>G
c.1434+30585A>C (n.1434+30585A>C)
c.192+3672T>G (n.192+3672T>G)
13g.48412028A>GCA031036LPAR6,RB1c.1695+30585A>G (n.1695+30585A>G)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.194+30585A>G
n.114+3672T>C
n.1069-3261T>C
n.117+3672T>C
n.247T>C
c.1434+30585A>G (n.1434+30585A>G)
c.192+3672T>C (n.192+3672T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48412028A>TCA388159337LPAR6,RB1c.1695+30585A>T (n.1695+30585A>T)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.194+30585A>T
n.114+3672T>A
n.1069-3261T>A
n.117+3672T>A
n.247T>A
c.1434+30585A>T (n.1434+30585A>T)
c.192+3672T>A (n.192+3672T>A)
13g.48412029T>ACA388159342LPAR6,RB1c.1695+30586T>A (n.1695+30586T>A)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.194+30586T>A
n.114+3671A>T
n.1069-3262A>T
n.117+3671A>T
n.246A>T
c.1434+30586T>A (n.1434+30586T>A)
c.192+3671A>T (n.192+3671A>T)
13g.48412029T>CCA388159345LPAR6,RB1c.1695+30586T>C (n.1695+30586T>C)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.194+30586T>C
n.114+3671A>G
n.1069-3262A>G
n.117+3671A>G
n.246A>G
c.1434+30586T>C (n.1434+30586T>C)
c.192+3671A>G (n.192+3671A>G)
13g.48412029T>GCA388159340LPAR6,RB1c.1695+30586T>G (n.1695+30586T>G)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.194+30586T>G
n.114+3671A>C
n.1069-3262A>C
n.117+3671A>C
n.246A>C
c.1434+30586T>G (n.1434+30586T>G)
c.192+3671A>C (n.192+3671A>C)

Number of alleles fetched