Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411929T>A | CA483740340 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T>A (n.1695+30486T>A) c.495A>T (p.Ser165=) c.194+30486T>A n.114+3771A>T n.1069-3162A>T n.117+3771A>T n.346A>T c.1434+30486T>A (n.1434+30486T>A) c.192+3771A>T (n.192+3771A>T) | |
13 | g.48411929T>C | CA483740342 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T>C (n.1695+30486T>C) c.495A>G (p.Ser165=) c.194+30486T>C n.114+3771A>G n.1069-3162A>G n.117+3771A>G n.346A>G c.1434+30486T>C (n.1434+30486T>C) c.192+3771A>G (n.192+3771A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411929T>G | CA483740343 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T>G (n.1695+30486T>G) c.495A>C (p.Ser165=) c.194+30486T>G n.114+3771A>C n.1069-3162A>C n.117+3771A>C n.346A>C c.1434+30486T>G (n.1434+30486T>G) c.192+3771A>C (n.192+3771A>C) | |
13 | g.48411929T= | CA2089994784 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T= (n.1695+30486T=) c.495A= (p.Ser165=) c.194+30486T= n.114+3771A= n.1069-3162A= n.117+3771A= n.346A= c.1434+30486T= (n.1434+30486T=) c.192+3771A= (n.192+3771A=) | |
13 | g.48411930G>A | CA388159047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30487G>A (n.1695+30487G>A) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.194+30487G>A n.114+3770C>T n.1069-3163C>T n.117+3770C>T n.345C>T c.1434+30487G>A (n.1434+30487G>A) c.192+3770C>T (n.192+3770C>T) | |
13 | g.48411930G>C | CA388159046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30487G>C (n.1695+30487G>C) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.194+30487G>C n.114+3770C>G n.1069-3163C>G n.117+3770C>G n.345C>G c.1434+30487G>C (n.1434+30487G>C) c.192+3770C>G (n.192+3770C>G) | |
13 | g.48411930G>T | CA388159045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30487G>T (n.1695+30487G>T) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.194+30487G>T n.114+3770C>A n.1069-3163C>A n.117+3770C>A n.345C>A c.1434+30487G>T (n.1434+30487G>T) c.192+3770C>A (n.192+3770C>A) | |
13 | g.48411931A= | CA2089994785 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A= (n.1695+30488A=) c.493T= (p.Ser165=) c.194+30488A= n.114+3769T= n.1069-3164T= n.117+3769T= n.344T= c.1434+30488A= (n.1434+30488A=) c.192+3769T= (n.192+3769T=) | |
13 | g.48411931A>C | CA388159048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A>C (n.1695+30488A>C) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.194+30488A>C n.114+3769T>G n.1069-3164T>G n.117+3769T>G n.344T>G c.1434+30488A>C (n.1434+30488A>C) c.192+3769T>G (n.192+3769T>G) | dbSNP |
13 | g.48411931A>G | CA388159049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A>G (n.1695+30488A>G) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.194+30488A>G n.114+3769T>C n.1069-3164T>C n.117+3769T>C n.344T>C c.1434+30488A>G (n.1434+30488A>G) c.192+3769T>C (n.192+3769T>C) | |
13 | g.48411931A>T | CA388159050 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A>T (n.1695+30488A>T) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.194+30488A>T n.114+3769T>A n.1069-3164T>A n.117+3769T>A n.344T>A c.1434+30488A>T (n.1434+30488A>T) c.192+3769T>A (n.192+3769T>A) | |
13 | g.48411932G>A | CA249284690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G>A (n.1695+30489G>A) c.492C>T (p.Ala164=) c.194+30489G>A n.114+3768C>T n.1069-3165C>T n.117+3768C>T n.343C>T c.1434+30489G>A (n.1434+30489G>A) c.192+3768C>T (n.192+3768C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411932G>C | CA483740347 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G>C (n.1695+30489G>C) c.492C>G (p.Ala164=) c.194+30489G>C n.114+3768C>G n.1069-3165C>G n.117+3768C>G n.343C>G c.1434+30489G>C (n.1434+30489G>C) c.192+3768C>G (n.192+3768C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411932G= | CA2089994787 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G= (n.1695+30489G=) c.492C= (p.Ala164=) c.194+30489G= n.114+3768C= n.1069-3165C= n.117+3768C= n.343C= c.1434+30489G= (n.1434+30489G=) c.192+3768C= (n.192+3768C=) | |
13 | g.48411932G>T | CA483740349 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G>T (n.1695+30489G>T) c.492C>A (p.Ala164=) c.194+30489G>T n.114+3768C>A n.1069-3165C>A n.117+3768C>A n.343C>A c.1434+30489G>T (n.1434+30489G>T) c.192+3768C>A (n.192+3768C>A) | |
13 | g.48411933G>A | CA388159051 | LPAR6,RB1 | c.1695+30490G>A (n.1695+30490G>A) c.491C>T (p.Ala164Val) c.194+30490G>A n.114+3767C>T n.1069-3166C>T n.117+3767C>T n.342C>T c.1434+30490G>A (n.1434+30490G>A) c.192+3767C>T (n.192+3767C>T) | |
13 | g.48411933G>C | CA388159052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30490G>C (n.1695+30490G>C) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.194+30490G>C n.114+3767C>G n.1069-3166C>G n.117+3767C>G n.342C>G c.1434+30490G>C (n.1434+30490G>C) c.192+3767C>G (n.192+3767C>G) | |
13 | g.48411933G>T | CA388159053 | LPAR6,RB1 | c.1695+30490G>T (n.1695+30490G>T) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.194+30490G>T n.114+3767C>A n.1069-3166C>A n.117+3767C>A n.342C>A c.1434+30490G>T (n.1434+30490G>T) c.192+3767C>A (n.192+3767C>A) | |
13 | g.48411934C>A | CA388159054 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C>A (n.1695+30491C>A) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.194+30491C>A n.114+3766G>T n.1069-3167G>T n.117+3766G>T n.341G>T c.1434+30491C>A (n.1434+30491C>A) c.192+3766G>T (n.192+3766G>T) | |
13 | g.48411934C= | CA2089994788 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C= (n.1695+30491C=) c.490G= (p.Ala164=) c.194+30491C= n.114+3766G= n.1069-3167G= n.117+3766G= n.341G= c.1434+30491C= (n.1434+30491C=) c.192+3766G= (n.192+3766G=) | |
13 | g.48411934C>G | CA388159055 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C>G (n.1695+30491C>G) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.194+30491C>G n.114+3766G>C n.1069-3167G>C n.117+3766G>C n.341G>C c.1434+30491C>G (n.1434+30491C>G) c.192+3766G>C (n.192+3766G>C) | dbSNP |
13 | g.48411934C>T | CA388159056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C>T (n.1695+30491C>T) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.194+30491C>T n.114+3766G>A n.1069-3167G>A n.117+3766G>A n.341G>A c.1434+30491C>T (n.1434+30491C>T) c.192+3766G>A (n.192+3766G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411935A>C | CA388159057 | LPAR6,RB1 | c.1695+30492A>C (n.1695+30492A>C) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.194+30492A>C n.114+3765T>G n.1069-3168T>G n.117+3765T>G n.340T>G c.1434+30492A>C (n.1434+30492A>C) c.192+3765T>G (n.192+3765T>G) | |
13 | g.48411935A>G | CA483740351 | LPAR6,RB1 | c.1695+30492A>G (n.1695+30492A>G) c.489T>C (p.Asn163=) c.194+30492A>G n.114+3765T>C n.1069-3168T>C n.117+3765T>C n.340T>C c.1434+30492A>G (n.1434+30492A>G) c.192+3765T>C (n.192+3765T>C) | |
13 | g.48411935A>T | CA388159058 | LPAR6,RB1 | c.1695+30492A>T (n.1695+30492A>T) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.194+30492A>T n.114+3765T>A n.1069-3168T>A n.117+3765T>A n.340T>A c.1434+30492A>T (n.1434+30492A>T) c.192+3765T>A (n.192+3765T>A) | |
13 | g.48411936T>A | CA388159061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493T>A (n.1695+30493T>A) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.194+30493T>A n.114+3764A>T n.1069-3169A>T n.117+3764A>T n.339A>T c.1434+30493T>A (n.1434+30493T>A) c.192+3764A>T (n.192+3764A>T) | |
13 | g.48411936T>C | CA388159060 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493T>C (n.1695+30493T>C) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.194+30493T>C n.114+3764A>G n.1069-3169A>G n.117+3764A>G n.339A>G c.1434+30493T>C (n.1434+30493T>C) c.192+3764A>G (n.192+3764A>G) | |
13 | g.48411936T>G | CA388159059 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493T>G (n.1695+30493T>G) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.194+30493T>G n.114+3764A>C n.1069-3169A>C n.117+3764A>C n.339A>C c.1434+30493T>G (n.1434+30493T>G) c.192+3764A>C (n.192+3764A>C) | |
13 | g.48411936_48411937del | CA2622982438 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493_1695+30494del (n.1695+30493_1695+30494del) c.487_488del (p.Asn163CysfsTer7) c.194+30493_194+30494del n.114+3763_114+3764del n.1069-3170_1069-3169del n.117+3763_117+3764del n.338_339del c.1434+30493_1434+30494del (n.1434+30493_1434+30494del) c.192+3763_192+3764del (n.192+3763_192+3764del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411937_48411940dup | CA645589928 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494_1695+30497dup (n.1695+30494_1695+30497dup) c.485_488dup (p.Asn163LysfsTer9) c.194+30494_194+30497dup n.114+3761_114+3764dup n.1069-3172_1069-3169dup n.117+3761_117+3764dup n.336_339dup c.1434+30494_1434+30497dup (n.1434+30494_1434+30497dup) c.192+3761_192+3764dup (n.192+3761_192+3764dup) | COSMIC |
13 | g.48411937T>A | CA388159062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T>A (n.1695+30494T>A) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.194+30494T>A n.114+3763A>T n.1069-3170A>T n.117+3763A>T n.338A>T c.1434+30494T>A (n.1434+30494T>A) c.192+3763A>T (n.192+3763A>T) | |
13 | g.48411937T>C | CA388159063 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T>C (n.1695+30494T>C) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.194+30494T>C n.114+3763A>G n.1069-3170A>G n.117+3763A>G n.338A>G c.1434+30494T>C (n.1434+30494T>C) c.192+3763A>G (n.192+3763A>G) | dbSNP |
13 | g.48411937T>G | CA388159064 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T>G (n.1695+30494T>G) c.487A>C (p.Asn163His) c.194+30494T>G n.114+3763A>C n.1069-3170A>C n.117+3763A>C n.338A>C c.1434+30494T>G (n.1434+30494T>G) c.192+3763A>C (n.192+3763A>C) | |
13 | g.48411937T= | CA2089994790 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T= (n.1695+30494T=) c.487A= (p.Asn163=) c.194+30494T= n.114+3763A= n.1069-3170A= n.117+3763A= n.338A= c.1434+30494T= (n.1434+30494T=) c.192+3763A= (n.192+3763A=) | |
13 | g.48411938G>A | CA483740354 | LPAR6,RB1 | c.1695+30495G>A (n.1695+30495G>A) c.486C>T (p.Asn162=) c.194+30495G>A n.114+3762C>T n.1069-3171C>T n.117+3762C>T n.337C>T c.1434+30495G>A (n.1434+30495G>A) c.192+3762C>T (n.192+3762C>T) | |
13 | g.48411938G>C | CA388159065 | LPAR6,RB1 | c.1695+30495G>C (n.1695+30495G>C) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.194+30495G>C n.114+3762C>G n.1069-3171C>G n.117+3762C>G n.337C>G c.1434+30495G>C (n.1434+30495G>C) c.192+3762C>G (n.192+3762C>G) | |
13 | g.48411938G>T | CA388159066 | LPAR6,RB1 | c.1695+30495G>T (n.1695+30495G>T) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.194+30495G>T n.114+3762C>A n.1069-3171C>A n.117+3762C>A n.337C>A c.1434+30495G>T (n.1434+30495G>T) c.192+3762C>A (n.192+3762C>A) | |
13 | g.48411939T>A | CA388159067 | LPAR6,RB1 | c.1695+30496T>A (n.1695+30496T>A) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.194+30496T>A n.114+3761A>T n.1069-3172A>T n.117+3761A>T n.336A>T c.1434+30496T>A (n.1434+30496T>A) c.192+3761A>T (n.192+3761A>T) | |
13 | g.48411939T>C | CA388159068 | LPAR6,RB1 | c.1695+30496T>C (n.1695+30496T>C) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.194+30496T>C n.114+3761A>G n.1069-3172A>G n.117+3761A>G n.336A>G c.1434+30496T>C (n.1434+30496T>C) c.192+3761A>G (n.192+3761A>G) | COSMIC |
13 | g.48411939T>G | CA388159069 | LPAR6,RB1 | c.1695+30496T>G (n.1695+30496T>G) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.194+30496T>G n.114+3761A>C n.1069-3172A>C n.117+3761A>C n.336A>C c.1434+30496T>G (n.1434+30496T>G) c.192+3761A>C (n.192+3761A>C) | |
13 | g.48411940T>A | CA388159070 | LPAR6,RB1 | c.1695+30497T>A (n.1695+30497T>A) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.194+30497T>A n.114+3760A>T n.1069-3173A>T n.117+3760A>T n.335A>T c.1434+30497T>A (n.1434+30497T>A) c.192+3760A>T (n.192+3760A>T) | |
13 | g.48411940T>C | CA388159071 | LPAR6,RB1 | c.1695+30497T>C (n.1695+30497T>C) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.194+30497T>C n.114+3760A>G n.1069-3173A>G n.117+3760A>G n.335A>G c.1434+30497T>C (n.1434+30497T>C) c.192+3760A>G (n.192+3760A>G) | |
13 | g.48411940T>G | CA388159072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30497T>G (n.1695+30497T>G) c.484A>C (p.Asn162His) c.194+30497T>G n.114+3760A>C n.1069-3173A>C n.117+3760A>C n.335A>C c.1434+30497T>G (n.1434+30497T>G) c.192+3760A>C (n.192+3760A>C) | |
13 | g.48411941A>C | CA483740358 | LPAR6,RB1 | c.1695+30498A>C (n.1695+30498A>C) c.483T>G (p.Gly161=) c.194+30498A>C n.114+3759T>G n.1069-3174T>G n.117+3759T>G n.334T>G c.1434+30498A>C (n.1434+30498A>C) c.192+3759T>G (n.192+3759T>G) | |
13 | g.48411941A>G | CA483740360 | LPAR6,RB1 | c.1695+30498A>G (n.1695+30498A>G) c.483T>C (p.Gly161=) c.194+30498A>G n.114+3759T>C n.1069-3174T>C n.117+3759T>C n.334T>C c.1434+30498A>G (n.1434+30498A>G) c.192+3759T>C (n.192+3759T>C) | |
13 | g.48411941A>T | CA483740361 | LPAR6,RB1 | c.1695+30498A>T (n.1695+30498A>T) c.483T>A (p.Gly161=) c.194+30498A>T n.114+3759T>A n.1069-3174T>A n.117+3759T>A n.334T>A c.1434+30498A>T (n.1434+30498A>T) c.192+3759T>A (n.192+3759T>A) | |
13 | g.48411942C>A | CA388159075 | LPAR6,RB1 | c.1695+30499C>A (n.1695+30499C>A) c.482G>T (p.Gly161Val) c.194+30499C>A n.114+3758G>T n.1069-3175G>T n.117+3758G>T n.333G>T c.1434+30499C>A (n.1434+30499C>A) c.192+3758G>T (n.192+3758G>T) | |
13 | g.48411942C>G | CA388159074 | LPAR6,RB1 | c.1695+30499C>G (n.1695+30499C>G) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.194+30499C>G n.114+3758G>C n.1069-3175G>C n.117+3758G>C n.333G>C c.1434+30499C>G (n.1434+30499C>G) c.192+3758G>C (n.192+3758G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411942C>T | CA388159073 | LPAR6,RB1 | c.1695+30499C>T (n.1695+30499C>T) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.194+30499C>T n.114+3758G>A n.1069-3175G>A n.117+3758G>A n.333G>A c.1434+30499C>T (n.1434+30499C>T) c.192+3758G>A (n.192+3758G>A) | |
13 | g.48411944del | CA2622982439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501del (n.1695+30501del) c.482del (p.Gly161ValfsTer25) c.194+30501del n.114+3758del n.1069-3175del n.117+3758del n.333del c.1434+30501del (n.1434+30501del) c.192+3758del (n.192+3758del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411943C>A | CA388159076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C>A (n.1695+30500C>A) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.194+30500C>A n.114+3757G>T n.1069-3176G>T n.117+3757G>T n.332G>T c.1434+30500C>A (n.1434+30500C>A) c.192+3757G>T (n.192+3757G>T) | |
13 | g.48411943C= | CA2089994765 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C= (n.1695+30500C=) c.481G= (p.Gly161=) c.194+30500C= n.114+3757G= n.1069-3176G= n.117+3757G= n.332G= c.1434+30500C= (n.1434+30500C=) c.192+3757G= (n.192+3757G=) | |
13 | g.48411943C>G | CA388159077 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C>G (n.1695+30500C>G) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.194+30500C>G n.114+3757G>C n.1069-3176G>C n.117+3757G>C n.332G>C c.1434+30500C>G (n.1434+30500C>G) c.192+3757G>C (n.192+3757G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411943C>T | CA388159078 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C>T (n.1695+30500C>T) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.194+30500C>T n.114+3757G>A n.1069-3176G>A n.117+3757G>A n.332G>A c.1434+30500C>T (n.1434+30500C>T) c.192+3757G>A (n.192+3757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411944C>A | CA388159079 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C>A (n.1695+30501C>A) c.480G>T (p.Gln160His) c.194+30501C>A n.114+3756G>T n.1069-3177G>T n.117+3756G>T n.331G>T c.1434+30501C>A (n.1434+30501C>A) c.192+3756G>T (n.192+3756G>T) | |
13 | g.48411944C= | CA2089994770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C= (n.1695+30501C=) c.480G= (p.Gln160=) c.194+30501C= n.114+3756G= n.1069-3177G= n.117+3756G= n.331G= c.1434+30501C= (n.1434+30501C=) c.192+3756G= (n.192+3756G=) | |
13 | g.48411944C>G | CA030804 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C>G (n.1695+30501C>G) c.480G>C (p.Gln160His) c.194+30501C>G n.114+3756G>C n.1069-3177G>C n.117+3756G>C n.331G>C c.1434+30501C>G (n.1434+30501C>G) c.192+3756G>C (n.192+3756G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411944C>T | CA030820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C>T (n.1695+30501C>T) c.480G>A (p.Gln160=) c.194+30501C>T n.114+3756G>A n.1069-3177G>A n.117+3756G>A n.331G>A c.1434+30501C>T (n.1434+30501C>T) c.192+3756G>A (n.192+3756G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411945T>A | CA388159080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T>A (n.1695+30502T>A) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.194+30502T>A n.114+3755A>T n.1069-3178A>T n.117+3755A>T n.330A>T c.1434+30502T>A (n.1434+30502T>A) c.192+3755A>T (n.192+3755A>T) | |
13 | g.48411945T>C | CA388159081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T>C (n.1695+30502T>C) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.194+30502T>C n.114+3755A>G n.1069-3178A>G n.117+3755A>G n.330A>G c.1434+30502T>C (n.1434+30502T>C) c.192+3755A>G (n.192+3755A>G) | |
13 | g.48411945T>G | CA388159082 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T>G (n.1695+30502T>G) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.194+30502T>G n.114+3755A>C n.1069-3178A>C n.117+3755A>C n.330A>C c.1434+30502T>G (n.1434+30502T>G) c.192+3755A>C (n.192+3755A>C) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411945T= | CA2089994773 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T= (n.1695+30502T=) c.479A= (p.Gln160=) c.194+30502T= n.114+3755A= n.1069-3178A= n.117+3755A= n.330A= c.1434+30502T= (n.1434+30502T=) c.192+3755A= (n.192+3755A=) | |
13 | g.48411946G>A | CA388159083 | LPAR6,RB1 | c.1695+30503G>A (n.1695+30503G>A) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.194+30503G>A n.114+3754C>T n.1069-3179C>T n.117+3754C>T n.329C>T c.1434+30503G>A (n.1434+30503G>A) c.192+3754C>T (n.192+3754C>T) | |
13 | g.48411946G>C | CA388159084 | LPAR6,RB1 | c.1695+30503G>C (n.1695+30503G>C) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.194+30503G>C n.114+3754C>G n.1069-3179C>G n.117+3754C>G n.329C>G c.1434+30503G>C (n.1434+30503G>C) c.192+3754C>G (n.192+3754C>G) | |
13 | g.48411946G>T | CA388159085 | LPAR6,RB1 | c.1695+30503G>T (n.1695+30503G>T) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.194+30503G>T n.114+3754C>A n.1069-3179C>A n.117+3754C>A n.329C>A c.1434+30503G>T (n.1434+30503G>T) c.192+3754C>A (n.192+3754C>A) | |
13 | g.48411947A>C | CA483740369 | LPAR6,RB1 | c.1695+30504A>C (n.1695+30504A>C) c.477T>G (p.Ser159=) c.194+30504A>C n.114+3753T>G n.1069-3180T>G n.117+3753T>G n.328T>G c.1434+30504A>C (n.1434+30504A>C) c.192+3753T>G (n.192+3753T>G) | |
13 | g.48411947A>G | CA483740368 | LPAR6,RB1 | c.1695+30504A>G (n.1695+30504A>G) c.477T>C (p.Ser159=) c.194+30504A>G n.114+3753T>C n.1069-3180T>C n.117+3753T>C n.328T>C c.1434+30504A>G (n.1434+30504A>G) c.192+3753T>C (n.192+3753T>C) | |
13 | g.48411947A>T | CA483740367 | LPAR6,RB1 | c.1695+30504A>T (n.1695+30504A>T) c.477T>A (p.Ser159=) c.194+30504A>T n.114+3753T>A n.1069-3180T>A n.117+3753T>A n.328T>A c.1434+30504A>T (n.1434+30504A>T) c.192+3753T>A (n.192+3753T>A) | |
13 | g.48411948G>A | CA388159088 | LPAR6,RB1 | c.1695+30505G>A (n.1695+30505G>A) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.194+30505G>A n.114+3752C>T n.1069-3181C>T n.117+3752C>T n.327C>T c.1434+30505G>A (n.1434+30505G>A) c.192+3752C>T (n.192+3752C>T) | |
13 | g.48411948G>C | CA388159087 | LPAR6,RB1 | c.1695+30505G>C (n.1695+30505G>C) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.194+30505G>C n.114+3752C>G n.1069-3181C>G n.117+3752C>G n.327C>G c.1434+30505G>C (n.1434+30505G>C) c.192+3752C>G (n.192+3752C>G) | |
13 | g.48411948G>T | CA388159086 | LPAR6,RB1 | c.1695+30505G>T (n.1695+30505G>T) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.194+30505G>T n.114+3752C>A n.1069-3181C>A n.117+3752C>A n.327C>A c.1434+30505G>T (n.1434+30505G>T) c.192+3752C>A (n.192+3752C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411949A>C | CA388159089 | LPAR6,RB1 | c.1695+30506A>C (n.1695+30506A>C) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.194+30506A>C n.114+3751T>G n.1069-3182T>G n.117+3751T>G n.326T>G c.1434+30506A>C (n.1434+30506A>C) c.192+3751T>G (n.192+3751T>G) | |
13 | g.48411949A>G | CA388159091 | LPAR6,RB1 | c.1695+30506A>G (n.1695+30506A>G) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.194+30506A>G n.114+3751T>C n.1069-3182T>C n.117+3751T>C n.326T>C c.1434+30506A>G (n.1434+30506A>G) c.192+3751T>C (n.192+3751T>C) | |
13 | g.48411949A>T | CA388159090 | LPAR6,RB1 | c.1695+30506A>T (n.1695+30506A>T) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.194+30506A>T n.114+3751T>A n.1069-3182T>A n.117+3751T>A n.326T>A c.1434+30506A>T (n.1434+30506A>T) c.192+3751T>A (n.192+3751T>A) | |
13 | g.48411950G>A | CA483740373 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G>A (n.1695+30507G>A) c.474C>T (p.His158=) c.194+30507G>A n.114+3750C>T n.1069-3183C>T n.117+3750C>T n.325C>T c.1434+30507G>A (n.1434+30507G>A) c.192+3750C>T (n.192+3750C>T) | |
13 | g.48411950G>C | CA388159092 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G>C (n.1695+30507G>C) c.474C>G (p.His158Gln) c.194+30507G>C n.114+3750C>G n.1069-3183C>G n.117+3750C>G n.325C>G c.1434+30507G>C (n.1434+30507G>C) c.192+3750C>G (n.192+3750C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411950G= | CA2089994775 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G= (n.1695+30507G=) c.474C= (p.His158=) c.194+30507G= n.114+3750C= n.1069-3183C= n.117+3750C= n.325C= c.1434+30507G= (n.1434+30507G=) c.192+3750C= (n.192+3750C=) | |
13 | g.48411950G>T | CA030841 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G>T (n.1695+30507G>T) c.474C>A (p.His158Gln) c.194+30507G>T n.114+3750C>A n.1069-3183C>A n.117+3750C>A n.325C>A c.1434+30507G>T (n.1434+30507G>T) c.192+3750C>A (n.192+3750C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411951T>A | CA388159093 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T>A (n.1695+30508T>A) c.473A>T (p.His158Leu) c.194+30508T>A n.114+3749A>T n.1069-3184A>T n.117+3749A>T n.324A>T c.1434+30508T>A (n.1434+30508T>A) c.192+3749A>T (n.192+3749A>T) | |
13 | g.48411951T>C | CA388159094 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T>C (n.1695+30508T>C) c.473A>G (p.His158Arg) c.194+30508T>C n.114+3749A>G n.1069-3184A>G n.117+3749A>G n.324A>G c.1434+30508T>C (n.1434+30508T>C) c.192+3749A>G (n.192+3749A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411951T>G | CA388159095 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T>G (n.1695+30508T>G) c.473A>C (p.His158Pro) c.194+30508T>G n.114+3749A>C n.1069-3184A>C n.117+3749A>C n.324A>C c.1434+30508T>G (n.1434+30508T>G) c.192+3749A>C (n.192+3749A>C) | |
13 | g.48411951T= | CA2089994778 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T= (n.1695+30508T=) c.473A= (p.His158=) c.194+30508T= n.114+3749A= n.1069-3184A= n.117+3749A= n.324A= c.1434+30508T= (n.1434+30508T=) c.192+3749A= (n.192+3749A=) | |
13 | g.48411952G>A | CA388159096 | LPAR6,RB1 | c.1695+30509G>A (n.1695+30509G>A) c.472C>T (p.His158Tyr) c.194+30509G>A n.114+3748C>T n.1069-3185C>T n.117+3748C>T n.323C>T c.1434+30509G>A (n.1434+30509G>A) c.192+3748C>T (n.192+3748C>T) | |
13 | g.48411952G>C | CA388159097 | LPAR6,RB1 | c.1695+30509G>C (n.1695+30509G>C) c.472C>G (p.His158Asp) c.194+30509G>C n.114+3748C>G n.1069-3185C>G n.117+3748C>G n.323C>G c.1434+30509G>C (n.1434+30509G>C) c.192+3748C>G (n.192+3748C>G) | |
13 | g.48411952G>T | CA388159098 | LPAR6,RB1 | c.1695+30509G>T (n.1695+30509G>T) c.472C>A (p.His158Asn) c.194+30509G>T n.114+3748C>A n.1069-3185C>A n.117+3748C>A n.323C>A c.1434+30509G>T (n.1434+30509G>T) c.192+3748C>A (n.192+3748C>A) | |
13 | g.48411954del | CA2695218045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511del (n.1695+30511del) c.472del (p.His158ThrfsTer28) c.194+30511del n.114+3748del n.1069-3185del n.117+3748del n.323del c.1434+30511del (n.1434+30511del) c.192+3748del (n.192+3748del) | |
13 | g.48411953G>A | CA483740378 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G>A (n.1695+30510G>A) c.471C>T (p.Thr157=) c.194+30510G>A n.114+3747C>T n.1069-3186C>T n.117+3747C>T n.322C>T c.1434+30510G>A (n.1434+30510G>A) c.192+3747C>T (n.192+3747C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411953G>C | CA483740380 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G>C (n.1695+30510G>C) c.471C>G (p.Thr157=) c.194+30510G>C n.114+3747C>G n.1069-3186C>G n.117+3747C>G n.322C>G c.1434+30510G>C (n.1434+30510G>C) c.192+3747C>G (n.192+3747C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411953G= | CA2089994780 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G= (n.1695+30510G=) c.471C= (p.Thr157=) c.194+30510G= n.114+3747C= n.1069-3186C= n.117+3747C= n.322C= c.1434+30510G= (n.1434+30510G=) c.192+3747C= (n.192+3747C=) | |
13 | g.48411953G>T | CA483740379 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G>T (n.1695+30510G>T) c.471C>A (p.Thr157=) c.194+30510G>T n.114+3747C>A n.1069-3186C>A n.117+3747C>A n.322C>A c.1434+30510G>T (n.1434+30510G>T) c.192+3747C>A (n.192+3747C>A) | |
13 | g.48411954G>A | CA388159099 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G>A (n.1695+30511G>A) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.194+30511G>A n.114+3746C>T n.1069-3187C>T n.117+3746C>T n.321C>T c.1434+30511G>A (n.1434+30511G>A) c.192+3746C>T (n.192+3746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411954G>C | CA388159100 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G>C (n.1695+30511G>C) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.194+30511G>C n.114+3746C>G n.1069-3187C>G n.117+3746C>G n.321C>G c.1434+30511G>C (n.1434+30511G>C) c.192+3746C>G (n.192+3746C>G) | |
13 | g.48411954G= | CA2089994783 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G= (n.1695+30511G=) c.470C= (p.Thr157=) c.194+30511G= n.114+3746C= n.1069-3187C= n.117+3746C= n.321C= c.1434+30511G= (n.1434+30511G=) c.192+3746C= (n.192+3746C=) | |
13 | g.48411954G>T | CA388159101 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G>T (n.1695+30511G>T) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.194+30511G>T n.114+3746C>A n.1069-3187C>A n.117+3746C>A n.321C>A c.1434+30511G>T (n.1434+30511G>T) c.192+3746C>A (n.192+3746C>A) | |
13 | g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAA | CA2532981978 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA) c.469_470insTTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157IlefsTer35) c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAA n.114+3745_114+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT n.1069-3188_1069-3187insTTAGAGGAATAAAAAAT n.117+3745_117+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT n.320_321insTTAGAGGAATAAAAAAT c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA) c.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT) | |
13 | g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC | CA919267337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC) c.469_470insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157ArgfsTer6) c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC n.114+3745_114+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT n.1069-3188_1069-3187insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT n.117+3745_117+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT n.320_321insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC) c.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT) | dbSNP |
13 | g.48411955T>A | CA388159104 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T>A (n.1695+30512T>A) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.194+30512T>A n.114+3745A>T n.1069-3188A>T n.117+3745A>T n.320A>T c.1434+30512T>A (n.1434+30512T>A) c.192+3745A>T (n.192+3745A>T) | |
13 | g.48411955T>C | CA388159103 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T>C (n.1695+30512T>C) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.194+30512T>C n.114+3745A>G n.1069-3188A>G n.117+3745A>G n.320A>G c.1434+30512T>C (n.1434+30512T>C) c.192+3745A>G (n.192+3745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411955T>G | CA388159102 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T>G (n.1695+30512T>G) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.194+30512T>G n.114+3745A>C n.1069-3188A>C n.117+3745A>C n.320A>C c.1434+30512T>G (n.1434+30512T>G) c.192+3745A>C (n.192+3745A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411955T= | CA2089994786 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T= (n.1695+30512T=) c.469A= (p.Thr157=) c.194+30512T= n.114+3745A= n.1069-3188A= n.117+3745A= n.320A= c.1434+30512T= (n.1434+30512T=) c.192+3745A= (n.192+3745A=) | |
13 | g.48411956A>C | CA483740386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30513A>C (n.1695+30513A>C) c.468T>G (p.Ser156=) c.194+30513A>C n.114+3744T>G n.1069-3189T>G n.117+3744T>G n.319T>G c.1434+30513A>C (n.1434+30513A>C) c.192+3744T>G (n.192+3744T>G) | |
13 | g.48411956A>G | CA483740387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30513A>G (n.1695+30513A>G) c.468T>C (p.Ser156=) c.194+30513A>G n.114+3744T>C n.1069-3189T>C n.117+3744T>C n.319T>C c.1434+30513A>G (n.1434+30513A>G) c.192+3744T>C (n.192+3744T>C) | |
13 | g.48411956A>T | CA483740388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30513A>T (n.1695+30513A>T) c.468T>A (p.Ser156=) c.194+30513A>T n.114+3744T>A n.1069-3189T>A n.117+3744T>A n.319T>A c.1434+30513A>T (n.1434+30513A>T) c.192+3744T>A (n.192+3744T>A) | |
13 | g.48411957G>A | CA388159105 | LPAR6,RB1 | c.1695+30514G>A (n.1695+30514G>A) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.194+30514G>A n.114+3743C>T n.1069-3190C>T n.117+3743C>T n.318C>T c.1434+30514G>A (n.1434+30514G>A) c.192+3743C>T (n.192+3743C>T) | |
13 | g.48411957G>C | CA388159106 | LPAR6,RB1 | c.1695+30514G>C (n.1695+30514G>C) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.194+30514G>C n.114+3743C>G n.1069-3190C>G n.117+3743C>G n.318C>G c.1434+30514G>C (n.1434+30514G>C) c.192+3743C>G (n.192+3743C>G) | |
13 | g.48411957G>T | CA388159107 | LPAR6,RB1 | c.1695+30514G>T (n.1695+30514G>T) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.194+30514G>T n.114+3743C>A n.1069-3190C>A n.117+3743C>A n.318C>A c.1434+30514G>T (n.1434+30514G>T) c.192+3743C>A (n.192+3743C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411958A>C | CA388159108 | LPAR6,RB1 | c.1695+30515A>C (n.1695+30515A>C) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.194+30515A>C n.114+3742T>G n.1069-3191T>G n.117+3742T>G n.317T>G c.1434+30515A>C (n.1434+30515A>C) c.192+3742T>G (n.192+3742T>G) | |
13 | g.48411958A>G | CA388159109 | LPAR6,RB1 | c.1695+30515A>G (n.1695+30515A>G) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.194+30515A>G n.114+3742T>C n.1069-3191T>C n.117+3742T>C n.317T>C c.1434+30515A>G (n.1434+30515A>G) c.192+3742T>C (n.192+3742T>C) | |
13 | g.48411958A>T | CA388159110 | LPAR6,RB1 | c.1695+30515A>T (n.1695+30515A>T) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.194+30515A>T n.114+3742T>A n.1069-3191T>A n.117+3742T>A n.317T>A c.1434+30515A>T (n.1434+30515A>T) c.192+3742T>A (n.192+3742T>A) | |
13 | g.48411959C>A | CA388159111 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C>A (n.1695+30516C>A) c.465G>T (p.Gln155His) c.194+30516C>A n.114+3741G>T n.1069-3192G>T n.117+3741G>T n.316G>T c.1434+30516C>A (n.1434+30516C>A) c.192+3741G>T (n.192+3741G>T) | |
13 | g.48411959C= | CA2089994789 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C= (n.1695+30516C=) c.465G= (p.Gln155=) c.194+30516C= n.114+3741G= n.1069-3192G= n.117+3741G= n.316G= c.1434+30516C= (n.1434+30516C=) c.192+3741G= (n.192+3741G=) | |
13 | g.48411959C>G | CA388159112 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C>G (n.1695+30516C>G) c.465G>C (p.Gln155His) c.194+30516C>G n.114+3741G>C n.1069-3192G>C n.117+3741G>C n.316G>C c.1434+30516C>G (n.1434+30516C>G) c.192+3741G>C (n.192+3741G>C) | |
13 | g.48411959C>T | CA030848 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C>T (n.1695+30516C>T) c.465G>A (p.Gln155=) c.194+30516C>T n.114+3741G>A n.1069-3192G>A n.117+3741G>A n.316G>A c.1434+30516C>T (n.1434+30516C>T) c.192+3741G>A (n.192+3741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411960T>A | CA388159113 | LPAR6,RB1 | c.1695+30517T>A (n.1695+30517T>A) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.194+30517T>A n.114+3740A>T n.1069-3193A>T n.117+3740A>T n.315A>T c.1434+30517T>A (n.1434+30517T>A) c.192+3740A>T (n.192+3740A>T) | |
13 | g.48411960T>C | CA388159114 | LPAR6,RB1 | c.1695+30517T>C (n.1695+30517T>C) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.194+30517T>C n.114+3740A>G n.1069-3193A>G n.117+3740A>G n.315A>G c.1434+30517T>C (n.1434+30517T>C) c.192+3740A>G (n.192+3740A>G) | |
13 | g.48411960T>G | CA388159115 | LPAR6,RB1 | c.1695+30517T>G (n.1695+30517T>G) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.194+30517T>G n.114+3740A>C n.1069-3193A>C n.117+3740A>C n.315A>C c.1434+30517T>G (n.1434+30517T>G) c.192+3740A>C (n.192+3740A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411961G>A | CA026393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G>A (n.1695+30518G>A) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.194+30518G>A n.114+3739C>T n.1069-3194C>T n.117+3739C>T n.314C>T c.1434+30518G>A (n.1434+30518G>A) c.192+3739C>T (n.192+3739C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48411961G>C | CA388159117 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G>C (n.1695+30518G>C) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.194+30518G>C n.114+3739C>G n.1069-3194C>G n.117+3739C>G n.314C>G c.1434+30518G>C (n.1434+30518G>C) c.192+3739C>G (n.192+3739C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411961G= | CA2089994791 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G= (n.1695+30518G=) c.463C= (p.Gln155=) c.194+30518G= n.114+3739C= n.1069-3194C= n.117+3739C= n.314C= c.1434+30518G= (n.1434+30518G=) c.192+3739C= (n.192+3739C=) | |
13 | g.48411961G>T | CA388159116 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G>T (n.1695+30518G>T) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.194+30518G>T n.114+3739C>A n.1069-3194C>A n.117+3739C>A n.314C>A c.1434+30518G>T (n.1434+30518G>T) c.192+3739C>A (n.192+3739C>A) | |
13 | g.48411962A= | CA2089994792 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A= (n.1695+30519A=) c.462T= (p.Val154=) c.194+30519A= n.114+3738T= n.1069-3195T= n.117+3738T= n.313T= c.1434+30519A= (n.1434+30519A=) c.192+3738T= (n.192+3738T=) | |
13 | g.48411962A>C | CA483740395 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A>C (n.1695+30519A>C) c.462T>G (p.Val154=) c.194+30519A>C n.114+3738T>G n.1069-3195T>G n.117+3738T>G n.313T>G c.1434+30519A>C (n.1434+30519A>C) c.192+3738T>G (n.192+3738T>G) | |
13 | g.48411962A>G | CA483740396 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A>G (n.1695+30519A>G) c.462T>C (p.Val154=) c.194+30519A>G n.114+3738T>C n.1069-3195T>C n.117+3738T>C n.313T>C c.1434+30519A>G (n.1434+30519A>G) c.192+3738T>C (n.192+3738T>C) | |
13 | g.48411962A>T | CA483740397 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A>T (n.1695+30519A>T) c.462T>A (p.Val154=) c.194+30519A>T n.114+3738T>A n.1069-3195T>A n.117+3738T>A n.313T>A c.1434+30519A>T (n.1434+30519A>T) c.192+3738T>A (n.192+3738T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411963A>C | CA388159118 | LPAR6,RB1 | c.1695+30520A>C (n.1695+30520A>C) c.461T>G (p.Val154Gly) c.194+30520A>C n.114+3737T>G n.1069-3196T>G n.117+3737T>G n.312T>G c.1434+30520A>C (n.1434+30520A>C) c.192+3737T>G (n.192+3737T>G) | |
13 | g.48411963A>G | CA388159119 | LPAR6,RB1 | c.1695+30520A>G (n.1695+30520A>G) c.461T>C (p.Val154Ala) c.194+30520A>G n.114+3737T>C n.1069-3196T>C n.117+3737T>C n.312T>C c.1434+30520A>G (n.1434+30520A>G) c.192+3737T>C (n.192+3737T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411963A>T | CA388159120 | LPAR6,RB1 | c.1695+30520A>T (n.1695+30520A>T) c.461T>A (p.Val154Asp) c.194+30520A>T n.114+3737T>A n.1069-3196T>A n.117+3737T>A n.312T>A c.1434+30520A>T (n.1434+30520A>T) c.192+3737T>A (n.192+3737T>A) | |
13 | g.48411964C>A | CA388159121 | LPAR6,RB1 | c.1695+30521C>A (n.1695+30521C>A) c.460G>T (p.Val154Phe) c.194+30521C>A n.114+3736G>T n.1069-3197G>T n.117+3736G>T n.311G>T c.1434+30521C>A (n.1434+30521C>A) c.192+3736G>T (n.192+3736G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411964C>G | CA388159122 | LPAR6,RB1 | c.1695+30521C>G (n.1695+30521C>G) c.460G>C (p.Val154Leu) c.194+30521C>G n.114+3736G>C n.1069-3197G>C n.117+3736G>C n.311G>C c.1434+30521C>G (n.1434+30521C>G) c.192+3736G>C (n.192+3736G>C) | |
13 | g.48411964C>T | CA388159123 | LPAR6,RB1 | c.1695+30521C>T (n.1695+30521C>T) c.460G>A (p.Val154Ile) c.194+30521C>T n.114+3736G>A n.1069-3197G>A n.117+3736G>A n.311G>A c.1434+30521C>T (n.1434+30521C>T) c.192+3736G>A (n.192+3736G>A) | |
13 | g.48411965A= | CA2089994793 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A= (n.1695+30522A=) c.459T= (p.Phe153=) c.194+30522A= n.114+3735T= n.1069-3198T= n.117+3735T= n.310T= c.1434+30522A= (n.1434+30522A=) c.192+3735T= (n.192+3735T=) | |
13 | g.48411965A>C | CA388159124 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A>C (n.1695+30522A>C) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.194+30522A>C n.114+3735T>G n.1069-3198T>G n.117+3735T>G n.310T>G c.1434+30522A>C (n.1434+30522A>C) c.192+3735T>G (n.192+3735T>G) | |
13 | g.48411965A>G | CA030855 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A>G (n.1695+30522A>G) c.459T>C (p.Phe153=) c.194+30522A>G n.114+3735T>C n.1069-3198T>C n.117+3735T>C n.310T>C c.1434+30522A>G (n.1434+30522A>G) c.192+3735T>C (n.192+3735T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411965A>T | CA388159125 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A>T (n.1695+30522A>T) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.194+30522A>T n.114+3735T>A n.1069-3198T>A n.117+3735T>A n.310T>A c.1434+30522A>T (n.1434+30522A>T) c.192+3735T>A (n.192+3735T>A) | |
13 | g.48411966A>C | CA388159126 | LPAR6,RB1 | c.1695+30523A>C (n.1695+30523A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.194+30523A>C n.114+3734T>G n.1069-3199T>G n.117+3734T>G n.309T>G c.1434+30523A>C (n.1434+30523A>C) c.192+3734T>G (n.192+3734T>G) | |
13 | g.48411966A>G | CA388159127 | LPAR6,RB1 | c.1695+30523A>G (n.1695+30523A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.194+30523A>G n.114+3734T>C n.1069-3199T>C n.117+3734T>C n.309T>C c.1434+30523A>G (n.1434+30523A>G) c.192+3734T>C (n.192+3734T>C) | |
13 | g.48411966A>T | CA388159128 | LPAR6,RB1 | c.1695+30523A>T (n.1695+30523A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.194+30523A>T n.114+3734T>A n.1069-3199T>A n.117+3734T>A n.309T>A c.1434+30523A>T (n.1434+30523A>T) c.192+3734T>A (n.192+3734T>A) | |
13 | g.48411967A>C | CA388159131 | LPAR6,RB1 | c.1695+30524A>C (n.1695+30524A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) c.194+30524A>C n.114+3733T>G n.1069-3200T>G n.117+3733T>G n.308T>G c.1434+30524A>C (n.1434+30524A>C) c.192+3733T>G (n.192+3733T>G) | |
13 | g.48411967A>G | CA388159130 | LPAR6,RB1 | c.1695+30524A>G (n.1695+30524A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.194+30524A>G n.114+3733T>C n.1069-3200T>C n.117+3733T>C n.308T>C c.1434+30524A>G (n.1434+30524A>G) c.192+3733T>C (n.192+3733T>C) | |
13 | g.48411967A>T | CA388159129 | LPAR6,RB1 | c.1695+30524A>T (n.1695+30524A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.194+30524A>T n.114+3733T>A n.1069-3200T>A n.117+3733T>A n.308T>A c.1434+30524A>T (n.1434+30524A>T) c.192+3733T>A (n.192+3733T>A) | |
13 | g.48411968A>C | CA483740410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30525A>C (n.1695+30525A>C) c.456T>G (p.Val152=) c.194+30525A>C n.114+3732T>G n.1069-3201T>G n.117+3732T>G n.307T>G c.1434+30525A>C (n.1434+30525A>C) c.192+3732T>G (n.192+3732T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48411968A>G | CA483740406 | LPAR6,RB1 | c.1695+30525A>G (n.1695+30525A>G) c.456T>C (p.Val152=) c.194+30525A>G n.114+3732T>C n.1069-3201T>C n.117+3732T>C n.307T>C c.1434+30525A>G (n.1434+30525A>G) c.192+3732T>C (n.192+3732T>C) | |
13 | g.48411968A>T | CA483740408 | LPAR6,RB1 | c.1695+30525A>T (n.1695+30525A>T) c.456T>A (p.Val152=) c.194+30525A>T n.114+3732T>A n.1069-3201T>A n.117+3732T>A n.307T>A c.1434+30525A>T (n.1434+30525A>T) c.192+3732T>A (n.192+3732T>A) | |
13 | g.48411969A>C | CA388159132 | LPAR6,RB1 | c.1695+30526A>C (n.1695+30526A>C) c.455T>G (p.Val152Gly) c.194+30526A>C n.114+3731T>G n.1069-3202T>G n.117+3731T>G n.306T>G c.1434+30526A>C (n.1434+30526A>C) c.192+3731T>G (n.192+3731T>G) | |
13 | g.48411969A>G | CA388159133 | LPAR6,RB1 | c.1695+30526A>G (n.1695+30526A>G) c.455T>C (p.Val152Ala) c.194+30526A>G n.114+3731T>C n.1069-3202T>C n.117+3731T>C n.306T>C c.1434+30526A>G (n.1434+30526A>G) c.192+3731T>C (n.192+3731T>C) | |
13 | g.48411969A>T | CA388159134 | LPAR6,RB1 | c.1695+30526A>T (n.1695+30526A>T) c.455T>A (p.Val152Asp) c.194+30526A>T n.114+3731T>A n.1069-3202T>A n.117+3731T>A n.306T>A c.1434+30526A>T (n.1434+30526A>T) c.192+3731T>A (n.192+3731T>A) | |
13 | g.48411970del | CA2622982440 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527del (n.1695+30527del) c.454del (p.Val152PhefsTer?) c.194+30527del n.114+3730del n.1069-3203del n.117+3730del n.305del c.1434+30527del (n.1434+30527del) c.192+3730del (n.192+3730del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411970C>A | CA388159135 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C>A (n.1695+30527C>A) c.454G>T (p.Val152Phe) c.194+30527C>A n.114+3730G>T n.1069-3203G>T n.117+3730G>T n.305G>T c.1434+30527C>A (n.1434+30527C>A) c.192+3730G>T (n.192+3730G>T) | dbSNP |
13 | g.48411970C= | CA2089994794 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C= (n.1695+30527C=) c.454G= (p.Val152=) c.194+30527C= n.114+3730G= n.1069-3203G= n.117+3730G= n.305G= c.1434+30527C= (n.1434+30527C=) c.192+3730G= (n.192+3730G=) | |
13 | g.48411970C>G | CA388159136 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C>G (n.1695+30527C>G) c.454G>C (p.Val152Leu) c.194+30527C>G n.114+3730G>C n.1069-3203G>C n.117+3730G>C n.305G>C c.1434+30527C>G (n.1434+30527C>G) c.192+3730G>C (n.192+3730G>C) | |
13 | g.48411970C>T | CA249284726 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C>T (n.1695+30527C>T) c.454G>A (p.Val152Ile) c.194+30527C>T n.114+3730G>A n.1069-3203G>A n.117+3730G>A n.305G>A c.1434+30527C>T (n.1434+30527C>T) c.192+3730G>A (n.192+3730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411971G>A | CA030871 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G>A (n.1695+30528G>A) c.453C>T (p.Ala151=) c.194+30528G>A n.114+3729C>T n.1069-3204C>T n.117+3729C>T n.304C>T c.1434+30528G>A (n.1434+30528G>A) c.192+3729C>T (n.192+3729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411971G>C | CA483740224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G>C (n.1695+30528G>C) c.453C>G (p.Ala151=) c.194+30528G>C n.114+3729C>G n.1069-3204C>G n.117+3729C>G n.304C>G c.1434+30528G>C (n.1434+30528G>C) c.192+3729C>G (n.192+3729C>G) | |
13 | g.48411971G= | CA2089994795 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G= (n.1695+30528G=) c.453C= (p.Ala151=) c.194+30528G= n.114+3729C= n.1069-3204C= n.117+3729C= n.304C= c.1434+30528G= (n.1434+30528G=) c.192+3729C= (n.192+3729C=) | |
13 | g.48411971G>T | CA483740227 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G>T (n.1695+30528G>T) c.453C>A (p.Ala151=) c.194+30528G>T n.114+3729C>A n.1069-3204C>A n.117+3729C>A n.304C>A c.1434+30528G>T (n.1434+30528G>T) c.192+3729C>A (n.192+3729C>A) | |
13 | g.48411972dup | CA2622982441 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529dup (n.1695+30529dup) c.453dup (p.Val152ArgfsTer11) c.194+30529dup n.114+3729dup n.1069-3204dup n.117+3729dup n.304dup c.1434+30529dup (n.1434+30529dup) c.192+3729dup (n.192+3729dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48411972G>A | CA388159137 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G>A (n.1695+30529G>A) c.452C>T (p.Ala151Val) c.194+30529G>A n.114+3728C>T n.1069-3205C>T n.117+3728C>T n.303C>T c.1434+30529G>A (n.1434+30529G>A) c.192+3728C>T (n.192+3728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411972G>C | CA388159138 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G>C (n.1695+30529G>C) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.194+30529G>C n.114+3728C>G n.1069-3205C>G n.117+3728C>G n.303C>G c.1434+30529G>C (n.1434+30529G>C) c.192+3728C>G (n.192+3728C>G) | |
13 | g.48411972G= | CA2089994796 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G= (n.1695+30529G=) c.452C= (p.Ala151=) c.194+30529G= n.114+3728C= n.1069-3205C= n.117+3728C= n.303C= c.1434+30529G= (n.1434+30529G=) c.192+3728C= (n.192+3728C=) | |
13 | g.48411972G>T | CA388159139 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G>T (n.1695+30529G>T) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.194+30529G>T n.114+3728C>A n.1069-3205C>A n.117+3728C>A n.303C>A c.1434+30529G>T (n.1434+30529G>T) c.192+3728C>A (n.192+3728C>A) | |
13 | g.48411973C>A | CA388159140 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C>A (n.1695+30530C>A) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.194+30530C>A n.114+3727G>T n.1069-3206G>T n.117+3727G>T n.302G>T c.1434+30530C>A (n.1434+30530C>A) c.192+3727G>T (n.192+3727G>T) | |
13 | g.48411973C= | CA2089994797 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C= (n.1695+30530C=) c.451G= (p.Ala151=) c.194+30530C= n.114+3727G= n.1069-3206G= n.117+3727G= n.302G= c.1434+30530C= (n.1434+30530C=) c.192+3727G= (n.192+3727G=) | |
13 | g.48411973C>G | CA388159141 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C>G (n.1695+30530C>G) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.194+30530C>G n.114+3727G>C n.1069-3206G>C n.117+3727G>C n.302G>C c.1434+30530C>G (n.1434+30530C>G) c.192+3727G>C (n.192+3727G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411973C>T | CA030888 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C>T (n.1695+30530C>T) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.194+30530C>T n.114+3727G>A n.1069-3206G>A n.117+3727G>A n.302G>A c.1434+30530C>T (n.1434+30530C>T) c.192+3727G>A (n.192+3727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411974G>A | CA030911 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G>A (n.1695+30531G>A) c.450C>T (p.Pro150=) c.194+30531G>A n.114+3726C>T n.1069-3207C>T n.117+3726C>T n.301C>T c.1434+30531G>A (n.1434+30531G>A) c.192+3726C>T (n.192+3726C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411974G>C | CA483740234 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G>C (n.1695+30531G>C) c.450C>G (p.Pro150=) c.194+30531G>C n.114+3726C>G n.1069-3207C>G n.117+3726C>G n.301C>G c.1434+30531G>C (n.1434+30531G>C) c.192+3726C>G (n.192+3726C>G) | |
13 | g.48411974G= | CA2089994798 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G= (n.1695+30531G=) c.450C= (p.Pro150=) c.194+30531G= n.114+3726C= n.1069-3207C= n.117+3726C= n.301C= c.1434+30531G= (n.1434+30531G=) c.192+3726C= (n.192+3726C=) | |
13 | g.48411974G>T | CA483740237 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G>T (n.1695+30531G>T) c.450C>A (p.Pro150=) c.194+30531G>T n.114+3726C>A n.1069-3207C>A n.117+3726C>A n.301C>A c.1434+30531G>T (n.1434+30531G>T) c.192+3726C>A (n.192+3726C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411976_48411977insGGGGG | CA919267338 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533_1695+30534insGGGGG (n.1695+30533_1695+30534insGGGGG) c.450_451insCCCCC (p.Ala151ProfsTer?) c.194+30533_194+30534insGGGGG n.114+3726_114+3727insCCCCC n.1069-3207_1069-3206insCCCCC n.117+3726_117+3727insCCCCC n.301_302insCCCCC c.1434+30533_1434+30534insGGGGG (n.1434+30533_1434+30534insGGGGG) c.192+3726_192+3727insCCCCC (n.192+3726_192+3727insCCCCC) | dbSNP |
13 | g.48411974_48411976dup | CA249284748 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531_1695+30533dup (n.1695+30531_1695+30533dup) c.448_450dup (p.Pro150_Ala151insPro) c.194+30531_194+30533dup n.114+3724_114+3726dup n.1069-3209_1069-3207dup n.117+3724_117+3726dup n.299_301dup c.1434+30531_1434+30533dup (n.1434+30531_1434+30533dup) c.192+3724_192+3726dup (n.192+3724_192+3726dup) | dbSNP |
13 | g.48411975G>A | CA388159142 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G>A (n.1695+30532G>A) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.194+30532G>A n.114+3725C>T n.1069-3208C>T n.117+3725C>T n.300C>T c.1434+30532G>A (n.1434+30532G>A) c.192+3725C>T (n.192+3725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411975G>C | CA388159144 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G>C (n.1695+30532G>C) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.194+30532G>C n.114+3725C>G n.1069-3208C>G n.117+3725C>G n.300C>G c.1434+30532G>C (n.1434+30532G>C) c.192+3725C>G (n.192+3725C>G) | |
13 | g.48411975G= | CA2089994799 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G= (n.1695+30532G=) c.449C= (p.Pro150=) c.194+30532G= n.114+3725C= n.1069-3208C= n.117+3725C= n.300C= c.1434+30532G= (n.1434+30532G=) c.192+3725C= (n.192+3725C=) | |
13 | g.48411975G>T | CA388159143 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G>T (n.1695+30532G>T) c.449C>A (p.Pro150His) c.194+30532G>T n.114+3725C>A n.1069-3208C>A n.117+3725C>A n.300C>A c.1434+30532G>T (n.1434+30532G>T) c.192+3725C>A (n.192+3725C>A) | |
13 | g.48411976G>A | CA030925 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G>A (n.1695+30533G>A) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.194+30533G>A n.114+3724C>T n.1069-3209C>T n.117+3724C>T n.299C>T c.1434+30533G>A (n.1434+30533G>A) c.192+3724C>T (n.192+3724C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411976G>C | CA388159146 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G>C (n.1695+30533G>C) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.194+30533G>C n.114+3724C>G n.1069-3209C>G n.117+3724C>G n.299C>G c.1434+30533G>C (n.1434+30533G>C) c.192+3724C>G (n.192+3724C>G) | |
13 | g.48411976G= | CA2089994800 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G= (n.1695+30533G=) c.448C= (p.Pro150=) c.194+30533G= n.114+3724C= n.1069-3209C= n.117+3724C= n.299C= c.1434+30533G= (n.1434+30533G=) c.192+3724C= (n.192+3724C=) | |
13 | g.48411976G>T | CA388159145 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G>T (n.1695+30533G>T) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.194+30533G>T n.114+3724C>A n.1069-3209C>A n.117+3724C>A n.299C>A c.1434+30533G>T (n.1434+30533G>T) c.192+3724C>A (n.192+3724C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411977T>A | CA483740243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T>A (n.1695+30534T>A) c.447A>T (p.Ala149=) c.194+30534T>A n.114+3723A>T n.1069-3210A>T n.117+3723A>T n.298A>T c.1434+30534T>A (n.1434+30534T>A) c.192+3723A>T (n.192+3723A>T) | |
13 | g.48411977T>C | CA483740245 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T>C (n.1695+30534T>C) c.447A>G (p.Ala149=) c.194+30534T>C n.114+3723A>G n.1069-3210A>G n.117+3723A>G n.298A>G c.1434+30534T>C (n.1434+30534T>C) c.192+3723A>G (n.192+3723A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411977T>G | CA030938 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T>G (n.1695+30534T>G) c.447A>C (p.Ala149=) c.194+30534T>G n.114+3723A>C n.1069-3210A>C n.117+3723A>C n.298A>C c.1434+30534T>G (n.1434+30534T>G) c.192+3723A>C (n.192+3723A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411977T= | CA2089994801 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T= (n.1695+30534T=) c.447A= (p.Ala149=) c.194+30534T= n.114+3723A= n.1069-3210A= n.117+3723A= n.298A= c.1434+30534T= (n.1434+30534T=) c.192+3723A= (n.192+3723A=) | |
13 | g.48411978G>A | CA388159147 | LPAR6,RB1 | c.1695+30535G>A (n.1695+30535G>A) c.446C>T (p.Ala149Val) c.194+30535G>A n.114+3722C>T n.1069-3211C>T n.117+3722C>T n.297C>T c.1434+30535G>A (n.1434+30535G>A) c.192+3722C>T (n.192+3722C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411978G>C | CA388159148 | LPAR6,RB1 | c.1695+30535G>C (n.1695+30535G>C) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.194+30535G>C n.114+3722C>G n.1069-3211C>G n.117+3722C>G n.297C>G c.1434+30535G>C (n.1434+30535G>C) c.192+3722C>G (n.192+3722C>G) | |
13 | g.48411978G>T | CA388159149 | LPAR6,RB1 | c.1695+30535G>T (n.1695+30535G>T) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.194+30535G>T n.114+3722C>A n.1069-3211C>A n.117+3722C>A n.297C>A c.1434+30535G>T (n.1434+30535G>T) c.192+3722C>A (n.192+3722C>A) | |
13 | g.48411979C>A | CA388159150 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C>A (n.1695+30536C>A) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.194+30536C>A n.114+3721G>T n.1069-3212G>T n.117+3721G>T n.296G>T c.1434+30536C>A (n.1434+30536C>A) c.192+3721G>T (n.192+3721G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411979C= | CA2089994802 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C= (n.1695+30536C=) c.445G= (p.Ala149=) c.194+30536C= n.114+3721G= n.1069-3212G= n.117+3721G= n.296G= c.1434+30536C= (n.1434+30536C=) c.192+3721G= (n.192+3721G=) | |
13 | g.48411979C>G | CA030953 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C>G (n.1695+30536C>G) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.194+30536C>G n.114+3721G>C n.1069-3212G>C n.117+3721G>C n.296G>C c.1434+30536C>G (n.1434+30536C>G) c.192+3721G>C (n.192+3721G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411979C>T | CA388159151 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C>T (n.1695+30536C>T) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.194+30536C>T n.114+3721G>A n.1069-3212G>A n.117+3721G>A n.296G>A c.1434+30536C>T (n.1434+30536C>T) c.192+3721G>A (n.192+3721G>A) | |
13 | g.48411980A>C | CA388159152 | LPAR6,RB1 | c.1695+30537A>C (n.1695+30537A>C) c.444T>G (p.Ser148Arg) c.194+30537A>C n.114+3720T>G n.1069-3213T>G n.117+3720T>G n.295T>G c.1434+30537A>C (n.1434+30537A>C) c.192+3720T>G (n.192+3720T>G) | |
13 | g.48411980A>G | CA483740254 | LPAR6,RB1 | c.1695+30537A>G (n.1695+30537A>G) c.444T>C (p.Ser148=) c.194+30537A>G n.114+3720T>C n.1069-3213T>C n.117+3720T>C n.295T>C c.1434+30537A>G (n.1434+30537A>G) c.192+3720T>C (n.192+3720T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411980A>T | CA388159153 | LPAR6,RB1 | c.1695+30537A>T (n.1695+30537A>T) c.444T>A (p.Ser148Arg) c.194+30537A>T n.114+3720T>A n.1069-3213T>A n.117+3720T>A n.295T>A c.1434+30537A>T (n.1434+30537A>T) c.192+3720T>A (n.192+3720T>A) | |
13 | g.48411981C>A | CA388159154 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C>A (n.1695+30538C>A) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.194+30538C>A n.114+3719G>T n.1069-3214G>T n.117+3719G>T n.294G>T c.1434+30538C>A (n.1434+30538C>A) c.192+3719G>T (n.192+3719G>T) | |
13 | g.48411981C= | CA2089994803 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C= (n.1695+30538C=) c.443G= (p.Ser148=) c.194+30538C= n.114+3719G= n.1069-3214G= n.117+3719G= n.294G= c.1434+30538C= (n.1434+30538C=) c.192+3719G= (n.192+3719G=) | |
13 | g.48411981C>G | CA030960 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C>G (n.1695+30538C>G) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.194+30538C>G n.114+3719G>C n.1069-3214G>C n.117+3719G>C n.294G>C c.1434+30538C>G (n.1434+30538C>G) c.192+3719G>C (n.192+3719G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411981C>T | CA388159155 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C>T (n.1695+30538C>T) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.194+30538C>T n.114+3719G>A n.1069-3214G>A n.117+3719G>A n.294G>A c.1434+30538C>T (n.1434+30538C>T) c.192+3719G>A (n.192+3719G>A) | |
13 | g.48411982T>A | CA388159157 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T>A (n.1695+30539T>A) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.194+30539T>A n.114+3718A>T n.1069-3215A>T n.117+3718A>T n.293A>T c.1434+30539T>A (n.1434+30539T>A) c.192+3718A>T (n.192+3718A>T) | |
13 | g.48411982T>C | CA249284814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T>C (n.1695+30539T>C) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.194+30539T>C n.114+3718A>G n.1069-3215A>G n.117+3718A>G n.293A>G c.1434+30539T>C (n.1434+30539T>C) c.192+3718A>G (n.192+3718A>G) | dbSNP |
13 | g.48411982T>G | CA388159156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T>G (n.1695+30539T>G) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.194+30539T>G n.114+3718A>C n.1069-3215A>C n.117+3718A>C n.293A>C c.1434+30539T>G (n.1434+30539T>G) c.192+3718A>C (n.192+3718A>C) | |
13 | g.48411982T= | CA2089994804 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T= (n.1695+30539T=) c.442A= (p.Ser148=) c.194+30539T= n.114+3718A= n.1069-3215A= n.117+3718A= n.293A= c.1434+30539T= (n.1434+30539T=) c.192+3718A= (n.192+3718A=) | |
13 | g.48411983T>A | CA483740259 | LPAR6,RB1 | c.1695+30540T>A (n.1695+30540T>A) c.441A>T (p.Gly147=) c.194+30540T>A n.114+3717A>T n.1069-3216A>T n.117+3717A>T n.292A>T c.1434+30540T>A (n.1434+30540T>A) c.192+3717A>T (n.192+3717A>T) | |
13 | g.48411983T>C | CA483740260 | LPAR6,RB1 | c.1695+30540T>C (n.1695+30540T>C) c.441A>G (p.Gly147=) c.194+30540T>C n.114+3717A>G n.1069-3216A>G n.117+3717A>G n.292A>G c.1434+30540T>C (n.1434+30540T>C) c.192+3717A>G (n.192+3717A>G) | |
13 | g.48411983T>G | CA483740258 | LPAR6,RB1 | c.1695+30540T>G (n.1695+30540T>G) c.441A>C (p.Gly147=) c.194+30540T>G n.114+3717A>C n.1069-3216A>C n.117+3717A>C n.292A>C c.1434+30540T>G (n.1434+30540T>G) c.192+3717A>C (n.192+3717A>C) | |
13 | g.48411984C>A | CA030972 | LPAR6,RB1 | c.1695+30541C>A (n.1695+30541C>A) c.440G>T (p.Gly147Val) c.194+30541C>A n.114+3716G>T n.1069-3217G>T n.117+3716G>T n.291G>T c.1434+30541C>A (n.1434+30541C>A) c.192+3716G>T (n.192+3716G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411984C= | CA2089994805 | LPAR6,RB1 | c.1695+30541C= (n.1695+30541C=) c.440G= (p.Gly147=) c.194+30541C= n.114+3716G= n.1069-3217G= n.117+3716G= n.291G= c.1434+30541C= (n.1434+30541C=) c.192+3716G= (n.192+3716G=) | |
13 | g.48411984C>G | CA388159158 | LPAR6,RB1 | c.1695+30541C>G (n.1695+30541C>G) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.194+30541C>G n.114+3716G>C n.1069-3217G>C n.117+3716G>C n.291G>C c.1434+30541C>G (n.1434+30541C>G) c.192+3716G>C (n.192+3716G>C) | |
13 | g.48411984C>T | CA388159159 | LPAR6,RB1 | c.1695+30541C>T (n.1695+30541C>T) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.194+30541C>T n.114+3716G>A n.1069-3217G>A n.117+3716G>A n.291G>A c.1434+30541C>T (n.1434+30541C>T) c.192+3716G>A (n.192+3716G>A) | |
13 | g.48411985C>A | CA388159160 | LPAR6,RB1 | c.1695+30542C>A (n.1695+30542C>A) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.194+30542C>A n.114+3715G>T n.1069-3218G>T n.117+3715G>T n.290G>T c.1434+30542C>A (n.1434+30542C>A) c.192+3715G>T (n.192+3715G>T) | |
13 | g.48411985C>G | CA388159161 | LPAR6,RB1 | c.1695+30542C>G (n.1695+30542C>G) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.194+30542C>G n.114+3715G>C n.1069-3218G>C n.117+3715G>C n.290G>C c.1434+30542C>G (n.1434+30542C>G) c.192+3715G>C (n.192+3715G>C) | |
13 | g.48411985C>T | CA388159162 | LPAR6,RB1 | c.1695+30542C>T (n.1695+30542C>T) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.194+30542C>T n.114+3715G>A n.1069-3218G>A n.117+3715G>A n.290G>A c.1434+30542C>T (n.1434+30542C>T) c.192+3715G>A (n.192+3715G>A) | |
13 | g.48411986T>A | CA483740266 | LPAR6,RB1 | c.1695+30543T>A (n.1695+30543T>A) c.438A>T (p.Gly146=) c.194+30543T>A n.114+3714A>T n.1069-3219A>T n.117+3714A>T n.289A>T c.1434+30543T>A (n.1434+30543T>A) c.192+3714A>T (n.192+3714A>T) | |
13 | g.48411986T>C | CA483740262 | LPAR6,RB1 | c.1695+30543T>C (n.1695+30543T>C) c.438A>G (p.Gly146=) c.194+30543T>C n.114+3714A>G n.1069-3219A>G n.117+3714A>G n.289A>G c.1434+30543T>C (n.1434+30543T>C) c.192+3714A>G (n.192+3714A>G) | |
13 | g.48411986T>G | CA483740265 | LPAR6,RB1 | c.1695+30543T>G (n.1695+30543T>G) c.438A>C (p.Gly146=) c.194+30543T>G n.114+3714A>C n.1069-3219A>C n.117+3714A>C n.289A>C c.1434+30543T>G (n.1434+30543T>G) c.192+3714A>C (n.192+3714A>C) | |
13 | g.48411987C>A | CA388159163 | LPAR6,RB1 | c.1695+30544C>A (n.1695+30544C>A) c.437G>T (p.Gly146Val) c.194+30544C>A n.114+3713G>T n.1069-3220G>T n.117+3713G>T n.288G>T c.1434+30544C>A (n.1434+30544C>A) c.192+3713G>T (n.192+3713G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411987C= | CA2089994806 | LPAR6,RB1 | c.1695+30544C= (n.1695+30544C=) c.437G= (p.Gly146=) c.194+30544C= n.114+3713G= n.1069-3220G= n.117+3713G= n.288G= c.1434+30544C= (n.1434+30544C=) c.192+3713G= (n.192+3713G=) | |
13 | g.48411987C>G | CA388159164 | LPAR6,RB1 | c.1695+30544C>G (n.1695+30544C>G) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.194+30544C>G n.114+3713G>C n.1069-3220G>C n.117+3713G>C n.288G>C c.1434+30544C>G (n.1434+30544C>G) c.192+3713G>C (n.192+3713G>C) | |
13 | g.48411987C>T | CA388159165 | LPAR6,RB1 | c.1695+30544C>T (n.1695+30544C>T) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.194+30544C>T n.114+3713G>A n.1069-3220G>A n.117+3713G>A n.288G>A c.1434+30544C>T (n.1434+30544C>T) c.192+3713G>A (n.192+3713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411988C>A | CA388159166 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>A (n.1695+30545C>A) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.194+30545C>A n.114+3712G>T n.1069-3221G>T n.117+3712G>T n.287G>T c.1434+30545C>A (n.1434+30545C>A) c.192+3712G>T (n.192+3712G>T) | |
13 | g.48411988C= | CA2089994807 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C= (n.1695+30545C=) c.436G= (p.Gly146=) c.194+30545C= n.114+3712G= n.1069-3221G= n.117+3712G= n.287G= c.1434+30545C= (n.1434+30545C=) c.192+3712G= (n.192+3712G=) | |
13 | g.48411988C>G | CA388159167 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>G (n.1695+30545C>G) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.194+30545C>G n.114+3712G>C n.1069-3221G>C n.117+3712G>C n.287G>C c.1434+30545C>G (n.1434+30545C>G) c.192+3712G>C (n.192+3712G>C) | |
13 | g.48411988C>T | CA026394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>T (n.1695+30545C>T) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.194+30545C>T n.114+3712G>A n.1069-3221G>A n.117+3712G>A n.287G>A c.1434+30545C>T (n.1434+30545C>T) c.192+3712G>A (n.192+3712G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411989G>A | CA483740272 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G>A (n.1695+30546G>A) c.435C>T (p.Ile145=) c.194+30546G>A n.114+3711C>T n.1069-3222C>T n.117+3711C>T n.286C>T c.1434+30546G>A (n.1434+30546G>A) c.192+3711C>T (n.192+3711C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411989G>C | CA388159168 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G>C (n.1695+30546G>C) c.435C>G (p.Ile145Met) c.194+30546G>C n.114+3711C>G n.1069-3222C>G n.117+3711C>G n.286C>G c.1434+30546G>C (n.1434+30546G>C) c.192+3711C>G (n.192+3711C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411989G= | CA2089994808 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G= (n.1695+30546G=) c.435C= (p.Ile145=) c.194+30546G= n.114+3711C= n.1069-3222C= n.117+3711C= n.286C= c.1434+30546G= (n.1434+30546G=) c.192+3711C= (n.192+3711C=) | |
13 | g.48411989G>T | CA483740273 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G>T (n.1695+30546G>T) c.435C>A (p.Ile145=) c.194+30546G>T n.114+3711C>A n.1069-3222C>A n.117+3711C>A n.286C>A c.1434+30546G>T (n.1434+30546G>T) c.192+3711C>A (n.192+3711C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411990A>C | CA388159170 | LPAR6,RB1 | c.1695+30547A>C (n.1695+30547A>C) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.194+30547A>C n.114+3710T>G n.1069-3223T>G n.117+3710T>G n.285T>G c.1434+30547A>C (n.1434+30547A>C) c.192+3710T>G (n.192+3710T>G) | |
13 | g.48411990A>G | CA388159171 | LPAR6,RB1 | c.1695+30547A>G (n.1695+30547A>G) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.194+30547A>G n.114+3710T>C n.1069-3223T>C n.117+3710T>C n.285T>C c.1434+30547A>G (n.1434+30547A>G) c.192+3710T>C (n.192+3710T>C) | |
13 | g.48411990A>T | CA388159169 | LPAR6,RB1 | c.1695+30547A>T (n.1695+30547A>T) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.194+30547A>T n.114+3710T>A n.1069-3223T>A n.117+3710T>A n.285T>A c.1434+30547A>T (n.1434+30547A>T) c.192+3710T>A (n.192+3710T>A) | |
13 | g.48411991T>A | CA388159172 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T>A (n.1695+30548T>A) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.194+30548T>A n.114+3709A>T n.1069-3224A>T n.117+3709A>T n.284A>T c.1434+30548T>A (n.1434+30548T>A) c.192+3709A>T (n.192+3709A>T) | |
13 | g.48411991T>C | CA388159173 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T>C (n.1695+30548T>C) c.433A>G (p.Ile145Val) c.194+30548T>C n.114+3709A>G n.1069-3224A>G n.117+3709A>G n.284A>G c.1434+30548T>C (n.1434+30548T>C) c.192+3709A>G (n.192+3709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411991T>G | CA388159174 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T>G (n.1695+30548T>G) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.194+30548T>G n.114+3709A>C n.1069-3224A>C n.117+3709A>C n.284A>C c.1434+30548T>G (n.1434+30548T>G) c.192+3709A>C (n.192+3709A>C) | |
13 | g.48411991T= | CA2089994809 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T= (n.1695+30548T=) c.433A= (p.Ile145=) c.194+30548T= n.114+3709A= n.1069-3224A= n.117+3709A= n.284A= c.1434+30548T= (n.1434+30548T=) c.192+3709A= (n.192+3709A=) | |
13 | g.48411992C>A | CA483740280 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>A (n.1695+30549C>A) c.432G>T (p.Val144=) c.194+30549C>A n.114+3708G>T n.1069-3225G>T n.117+3708G>T n.283G>T c.1434+30549C>A (n.1434+30549C>A) c.192+3708G>T (n.192+3708G>T) | |
13 | g.48411992C>G | CA483740281 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>G (n.1695+30549C>G) c.432G>C (p.Val144=) c.194+30549C>G n.114+3708G>C n.1069-3225G>C n.117+3708G>C n.283G>C c.1434+30549C>G (n.1434+30549C>G) c.192+3708G>C (n.192+3708G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411992C>T | CA483740282 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>T (n.1695+30549C>T) c.432G>A (p.Val144=) c.194+30549C>T n.114+3708G>A n.1069-3225G>A n.117+3708G>A n.283G>A c.1434+30549C>T (n.1434+30549C>T) c.192+3708G>A (n.192+3708G>A) | |
13 | g.48411994_48411995del | CA2575413566 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551_1695+30552del (n.1695+30551_1695+30552del) c.431_432del (p.Val144AspfsTer18) c.194+30551_194+30552del n.114+3707_114+3708del n.1069-3226_1069-3225del n.117+3707_117+3708del n.282_283del c.1434+30551_1434+30552del (n.1434+30551_1434+30552del) c.192+3707_192+3708del (n.192+3707_192+3708del) | |
13 | g.48411993A>C | CA388159175 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>C (n.1695+30550A>C) c.431T>G (p.Val144Gly) c.194+30550A>C n.114+3707T>G n.1069-3226T>G n.117+3707T>G n.282T>G c.1434+30550A>C (n.1434+30550A>C) c.192+3707T>G (n.192+3707T>G) | |
13 | g.48411993A>G | CA388159176 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>G (n.1695+30550A>G) c.431T>C (p.Val144Ala) c.194+30550A>G n.114+3707T>C n.1069-3226T>C n.117+3707T>C n.282T>C c.1434+30550A>G (n.1434+30550A>G) c.192+3707T>C (n.192+3707T>C) | |
13 | g.48411993A>T | CA388159177 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>T (n.1695+30550A>T) c.431T>A (p.Val144Glu) c.194+30550A>T n.114+3707T>A n.1069-3226T>A n.117+3707T>A n.282T>A c.1434+30550A>T (n.1434+30550A>T) c.192+3707T>A (n.192+3707T>A) | |
13 | g.48411994C>A | CA388159178 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>A (n.1695+30551C>A) c.430G>T (p.Val144Leu) c.194+30551C>A n.114+3706G>T n.1069-3227G>T n.117+3706G>T n.281G>T c.1434+30551C>A (n.1434+30551C>A) c.192+3706G>T (n.192+3706G>T) | |
13 | g.48411994C>G | CA388159179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>G (n.1695+30551C>G) c.430G>C (p.Val144Leu) c.194+30551C>G n.114+3706G>C n.1069-3227G>C n.117+3706G>C n.281G>C c.1434+30551C>G (n.1434+30551C>G) c.192+3706G>C (n.192+3706G>C) | |
13 | g.48411994C>T | CA388159180 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>T (n.1695+30551C>T) c.430G>A (p.Val144Met) c.194+30551C>T n.114+3706G>A n.1069-3227G>A n.117+3706G>A n.281G>A c.1434+30551C>T (n.1434+30551C>T) c.192+3706G>A (n.192+3706G>A) | |
13 | g.48411995A= | CA2089994810 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A= (n.1695+30552A=) c.429T= (p.Thr143=) c.194+30552A= n.114+3705T= n.1069-3228T= n.117+3705T= n.280T= c.1434+30552A= (n.1434+30552A=) c.192+3705T= (n.192+3705T=) | |
13 | g.48411995A>C | CA483740284 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>C (n.1695+30552A>C) c.429T>G (p.Thr143=) c.194+30552A>C n.114+3705T>G n.1069-3228T>G n.117+3705T>G n.280T>G c.1434+30552A>C (n.1434+30552A>C) c.192+3705T>G (n.192+3705T>G) | |
13 | g.48411995A>G | CA483740287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>G (n.1695+30552A>G) c.429T>C (p.Thr143=) c.194+30552A>G n.114+3705T>C n.1069-3228T>C n.117+3705T>C n.280T>C c.1434+30552A>G (n.1434+30552A>G) c.192+3705T>C (n.192+3705T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411995A>T | CA483740285 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>T (n.1695+30552A>T) c.429T>A (p.Thr143=) c.194+30552A>T n.114+3705T>A n.1069-3228T>A n.117+3705T>A n.280T>A c.1434+30552A>T (n.1434+30552A>T) c.192+3705T>A (n.192+3705T>A) | |
13 | g.48411996_48411999del | CA2622982442 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553_1695+30556del (n.1695+30553_1695+30556del) c.426_429del (p.Thr143Ter) c.194+30553_194+30556del n.114+3702_114+3705del n.1069-3231_1069-3228del n.117+3702_117+3705del n.277_280del c.1434+30553_1434+30556del (n.1434+30553_1434+30556del) c.192+3702_192+3705del (n.192+3702_192+3705del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411996G>A | CA388159181 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>A (n.1695+30553G>A) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.194+30553G>A n.114+3704C>T n.1069-3229C>T n.117+3704C>T n.279C>T c.1434+30553G>A (n.1434+30553G>A) c.192+3704C>T (n.192+3704C>T) | |
13 | g.48411996G>C | CA388159182 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>C (n.1695+30553G>C) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.194+30553G>C n.114+3704C>G n.1069-3229C>G n.117+3704C>G n.279C>G c.1434+30553G>C (n.1434+30553G>C) c.192+3704C>G (n.192+3704C>G) | |
13 | g.48411996G>T | CA388159183 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>T (n.1695+30553G>T) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.194+30553G>T n.114+3704C>A n.1069-3229C>A n.117+3704C>A n.279C>A c.1434+30553G>T (n.1434+30553G>T) c.192+3704C>A (n.192+3704C>A) | |
13 | g.48411997T>A | CA388159186 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>A (n.1695+30554T>A) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.194+30554T>A n.114+3703A>T n.1069-3230A>T n.117+3703A>T n.278A>T c.1434+30554T>A (n.1434+30554T>A) c.192+3703A>T (n.192+3703A>T) | |
13 | g.48411997T>C | CA388159184 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>C (n.1695+30554T>C) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.194+30554T>C n.114+3703A>G n.1069-3230A>G n.117+3703A>G n.278A>G c.1434+30554T>C (n.1434+30554T>C) c.192+3703A>G (n.192+3703A>G) | |
13 | g.48411997T>G | CA388159185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>G (n.1695+30554T>G) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.194+30554T>G n.114+3703A>C n.1069-3230A>C n.117+3703A>C n.278A>C c.1434+30554T>G (n.1434+30554T>G) c.192+3703A>C (n.192+3703A>C) | |
13 | g.48411998T>A | CA388159187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>A (n.1695+30555T>A) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.194+30555T>A n.114+3702A>T n.1069-3231A>T n.117+3702A>T n.277A>T c.1434+30555T>A (n.1434+30555T>A) c.192+3702A>T (n.192+3702A>T) | |
13 | g.48411998T>C | CA483740292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>C (n.1695+30555T>C) c.426A>G (p.Leu142=) c.194+30555T>C n.114+3702A>G n.1069-3231A>G n.117+3702A>G n.277A>G c.1434+30555T>C (n.1434+30555T>C) c.192+3702A>G (n.192+3702A>G) | |
13 | g.48411998T>G | CA388159188 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>G (n.1695+30555T>G) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.194+30555T>G n.114+3702A>C n.1069-3231A>C n.117+3702A>C n.277A>C c.1434+30555T>G (n.1434+30555T>G) c.192+3702A>C (n.192+3702A>C) | |
13 | g.48411998_48412015delinsG | CA2695218046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG) c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20) c.194+30555_194+30572delinsG n.114+3685_114+3702delinsC n.1069-3248_1069-3231delinsC n.117+3685_117+3702delinsC n.260_277delinsC c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG) c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC) | |
13 | g.48411999A>C | CA388159189 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>C (n.1695+30556A>C) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.194+30556A>C n.114+3701T>G n.1069-3232T>G n.117+3701T>G n.276T>G c.1434+30556A>C (n.1434+30556A>C) c.192+3701T>G (n.192+3701T>G) | |
13 | g.48411999A>G | CA388159190 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>G (n.1695+30556A>G) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.194+30556A>G n.114+3701T>C n.1069-3232T>C n.117+3701T>C n.276T>C c.1434+30556A>G (n.1434+30556A>G) c.192+3701T>C (n.192+3701T>C) | |
13 | g.48411999A>T | CA388159191 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>T (n.1695+30556A>T) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.194+30556A>T n.114+3701T>A n.1069-3232T>A n.117+3701T>A n.276T>A c.1434+30556A>T (n.1434+30556A>T) c.192+3701T>A (n.192+3701T>A) | |
13 | g.48412000A>C | CA388159192 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>C (n.1695+30557A>C) c.424T>G (p.Leu142Val) c.194+30557A>C n.114+3700T>G n.1069-3233T>G n.117+3700T>G n.275T>G c.1434+30557A>C (n.1434+30557A>C) c.192+3700T>G (n.192+3700T>G) | |
13 | g.48412000A>G | CA483740294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>G (n.1695+30557A>G) c.424T>C (p.Leu142=) c.194+30557A>G n.114+3700T>C n.1069-3233T>C n.117+3700T>C n.275T>C c.1434+30557A>G (n.1434+30557A>G) c.192+3700T>C (n.192+3700T>C) | |
13 | g.48412000A>T | CA388159193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>T (n.1695+30557A>T) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.194+30557A>T n.114+3700T>A n.1069-3233T>A n.117+3700T>A n.275T>A c.1434+30557A>T (n.1434+30557A>T) c.192+3700T>A (n.192+3700T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412001C>A | CA388159194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>A (n.1695+30558C>A) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.194+30558C>A n.114+3699G>T n.1069-3234G>T n.117+3699G>T n.274G>T c.1434+30558C>A (n.1434+30558C>A) c.192+3699G>T (n.192+3699G>T) | dbSNP |
13 | g.48412001C= | CA2089994811 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C= (n.1695+30558C=) c.423G= (p.Trp141=) c.194+30558C= n.114+3699G= n.1069-3234G= n.117+3699G= n.274G= c.1434+30558C= (n.1434+30558C=) c.192+3699G= (n.192+3699G=) | |
13 | g.48412001C>G | CA030993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>G (n.1695+30558C>G) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.194+30558C>G n.114+3699G>C n.1069-3234G>C n.117+3699G>C n.274G>C c.1434+30558C>G (n.1434+30558C>G) c.192+3699G>C (n.192+3699G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412001C>T | CA388159195 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>T (n.1695+30558C>T) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.194+30558C>T n.114+3699G>A n.1069-3234G>A n.117+3699G>A n.274G>A c.1434+30558C>T (n.1434+30558C>T) c.192+3699G>A (n.192+3699G>A) | |
13 | g.48412002C>A | CA388159198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>A (n.1695+30559C>A) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.194+30559C>A n.114+3698G>T n.1069-3235G>T n.117+3698G>T n.273G>T c.1434+30559C>A (n.1434+30559C>A) c.192+3698G>T (n.192+3698G>T) | |
13 | g.48412002C>G | CA388159197 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>G (n.1695+30559C>G) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.194+30559C>G n.114+3698G>C n.1069-3235G>C n.117+3698G>C n.273G>C c.1434+30559C>G (n.1434+30559C>G) c.192+3698G>C (n.192+3698G>C) | |
13 | g.48412002C>T | CA388159196 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>T (n.1695+30559C>T) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.194+30559C>T n.114+3698G>A n.1069-3235G>A n.117+3698G>A n.273G>A c.1434+30559C>T (n.1434+30559C>T) c.192+3698G>A (n.192+3698G>A) | |
13 | g.48412003del | CA2622982443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560del (n.1695+30560del) c.421del (p.Trp141GlyfsTer2) c.194+30560del n.114+3697del n.1069-3236del n.117+3697del n.272del c.1434+30560del (n.1434+30560del) c.192+3697del (n.192+3697del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412003A>C | CA388159199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>C (n.1695+30560A>C) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.194+30560A>C n.114+3697T>G n.1069-3236T>G n.117+3697T>G n.272T>G c.1434+30560A>C (n.1434+30560A>C) c.192+3697T>G (n.192+3697T>G) | |
13 | g.48412003A>G | CA388159200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>G (n.1695+30560A>G) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.194+30560A>G n.114+3697T>C n.1069-3236T>C n.117+3697T>C n.272T>C c.1434+30560A>G (n.1434+30560A>G) c.192+3697T>C (n.192+3697T>C) | COSMIC |
13 | g.48412003A>T | CA388159201 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>T (n.1695+30560A>T) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.194+30560A>T n.114+3697T>A n.1069-3236T>A n.117+3697T>A n.272T>A c.1434+30560A>T (n.1434+30560A>T) c.192+3697T>A (n.192+3697T>A) | |
13 | g.48412004C>A | CA483740302 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>A (n.1695+30561C>A) c.420G>T (p.Val140=) c.194+30561C>A n.114+3696G>T n.1069-3237G>T n.117+3696G>T n.271G>T c.1434+30561C>A (n.1434+30561C>A) c.192+3696G>T (n.192+3696G>T) | |
13 | g.48412004C>G | CA483740303 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>G (n.1695+30561C>G) c.420G>C (p.Val140=) c.194+30561C>G n.114+3696G>C n.1069-3237G>C n.117+3696G>C n.271G>C c.1434+30561C>G (n.1434+30561C>G) c.192+3696G>C (n.192+3696G>C) | |
13 | g.48412004C>T | CA483740306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>T (n.1695+30561C>T) c.420G>A (p.Val140=) c.194+30561C>T n.114+3696G>A n.1069-3237G>A n.117+3696G>A n.271G>A c.1434+30561C>T (n.1434+30561C>T) c.192+3696G>A (n.192+3696G>A) | |
13 | g.48412005A>C | CA388159205 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>C (n.1695+30562A>C) c.419T>G (p.Val140Gly) c.194+30562A>C n.114+3695T>G n.1069-3238T>G n.117+3695T>G n.270T>G c.1434+30562A>C (n.1434+30562A>C) c.192+3695T>G (n.192+3695T>G) | |
13 | g.48412005A>G | CA388159207 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>G (n.1695+30562A>G) c.419T>C (p.Val140Ala) c.194+30562A>G n.114+3695T>C n.1069-3238T>C n.117+3695T>C n.270T>C c.1434+30562A>G (n.1434+30562A>G) c.192+3695T>C (n.192+3695T>C) | |
13 | g.48412005A>T | CA388159210 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>T (n.1695+30562A>T) c.419T>A (p.Val140Glu) c.194+30562A>T n.114+3695T>A n.1069-3238T>A n.117+3695T>A n.270T>A c.1434+30562A>T (n.1434+30562A>T) c.192+3695T>A (n.192+3695T>A) | |
13 | g.48412006C>A | CA388159217 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>A (n.1695+30563C>A) c.418G>T (p.Val140Leu) c.194+30563C>A n.114+3694G>T n.1069-3239G>T n.117+3694G>T n.269G>T c.1434+30563C>A (n.1434+30563C>A) c.192+3694G>T (n.192+3694G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412006C>G | CA388159215 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>G (n.1695+30563C>G) c.418G>C (p.Val140Leu) c.194+30563C>G n.114+3694G>C n.1069-3239G>C n.117+3694G>C n.269G>C c.1434+30563C>G (n.1434+30563C>G) c.192+3694G>C (n.192+3694G>C) | |
13 | g.48412006C>T | CA388159213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>T (n.1695+30563C>T) c.418G>A (p.Val140Met) c.194+30563C>T n.114+3694G>A n.1069-3239G>A n.117+3694G>A n.269G>A c.1434+30563C>T (n.1434+30563C>T) c.192+3694G>A (n.192+3694G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412007G>A | CA249284849 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>A (n.1695+30564G>A) c.417C>T (p.Gly139=) c.194+30564G>A n.114+3693C>T n.1069-3240C>T n.117+3693C>T n.268C>T c.1434+30564G>A (n.1434+30564G>A) c.192+3693C>T (n.192+3693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412007G>C | CA483740317 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>C (n.1695+30564G>C) c.417C>G (p.Gly139=) c.194+30564G>C n.114+3693C>G n.1069-3240C>G n.117+3693C>G n.268C>G c.1434+30564G>C (n.1434+30564G>C) c.192+3693C>G (n.192+3693C>G) | |
13 | g.48412007G= | CA2089994812 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G= (n.1695+30564G=) c.417C= (p.Gly139=) c.194+30564G= n.114+3693C= n.1069-3240C= n.117+3693C= n.268C= c.1434+30564G= (n.1434+30564G=) c.192+3693C= (n.192+3693C=) | |
13 | g.48412007G>T | CA483740318 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>T (n.1695+30564G>T) c.417C>A (p.Gly139=) c.194+30564G>T n.114+3693C>A n.1069-3240C>A n.117+3693C>A n.268C>A c.1434+30564G>T (n.1434+30564G>T) c.192+3693C>A (n.192+3693C>A) | |
13 | g.48412008C>A | CA388159220 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>A (n.1695+30565C>A) c.416G>T (p.Gly139Val) c.194+30565C>A n.114+3692G>T n.1069-3241G>T n.117+3692G>T n.267G>T c.1434+30565C>A (n.1434+30565C>A) c.192+3692G>T (n.192+3692G>T) | |
13 | g.48412008C>G | CA388159222 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>G (n.1695+30565C>G) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.194+30565C>G n.114+3692G>C n.1069-3241G>C n.117+3692G>C n.267G>C c.1434+30565C>G (n.1434+30565C>G) c.192+3692G>C (n.192+3692G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412008C>T | CA388159224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>T (n.1695+30565C>T) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.194+30565C>T n.114+3692G>A n.1069-3241G>A n.117+3692G>A n.267G>A c.1434+30565C>T (n.1434+30565C>T) c.192+3692G>A (n.192+3692G>A) | |
13 | g.48412009C>A | CA388159228 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>A (n.1695+30566C>A) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.194+30566C>A n.114+3691G>T n.1069-3242G>T n.117+3691G>T n.266G>T c.1434+30566C>A (n.1434+30566C>A) c.192+3691G>T (n.192+3691G>T) | |
13 | g.48412009C>G | CA388159230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>G (n.1695+30566C>G) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.194+30566C>G n.114+3691G>C n.1069-3242G>C n.117+3691G>C n.266G>C c.1434+30566C>G (n.1434+30566C>G) c.192+3691G>C (n.192+3691G>C) | |
13 | g.48412009C>T | CA388159232 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>T (n.1695+30566C>T) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.194+30566C>T n.114+3691G>A n.1069-3242G>A n.117+3691G>A n.266G>A c.1434+30566C>T (n.1434+30566C>T) c.192+3691G>A (n.192+3691G>A) | |
13 | g.48412010A>C | CA483740325 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>C (n.1695+30567A>C) c.414T>G (p.Thr138=) c.194+30567A>C n.114+3690T>G n.1069-3243T>G n.117+3690T>G n.265T>G c.1434+30567A>C (n.1434+30567A>C) c.192+3690T>G (n.192+3690T>G) | |
13 | g.48412010A>G | CA483740326 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>G (n.1695+30567A>G) c.414T>C (p.Thr138=) c.194+30567A>G n.114+3690T>C n.1069-3243T>C n.117+3690T>C n.265T>C c.1434+30567A>G (n.1434+30567A>G) c.192+3690T>C (n.192+3690T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412010A>T | CA483740327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>T (n.1695+30567A>T) c.414T>A (p.Thr138=) c.194+30567A>T n.114+3690T>A n.1069-3243T>A n.117+3690T>A n.265T>A c.1434+30567A>T (n.1434+30567A>T) c.192+3690T>A (n.192+3690T>A) | |
13 | g.48412011G>A | CA388159236 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>A (n.1695+30568G>A) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.194+30568G>A n.114+3689C>T n.1069-3244C>T n.117+3689C>T n.264C>T c.1434+30568G>A (n.1434+30568G>A) c.192+3689C>T (n.192+3689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412011G>C | CA388159240 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>C (n.1695+30568G>C) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.194+30568G>C n.114+3689C>G n.1069-3244C>G n.117+3689C>G n.264C>G c.1434+30568G>C (n.1434+30568G>C) c.192+3689C>G (n.192+3689C>G) | |
13 | g.48412011G= | CA2089994813 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G= (n.1695+30568G=) c.413C= (p.Thr138=) c.194+30568G= n.114+3689C= n.1069-3244C= n.117+3689C= n.264C= c.1434+30568G= (n.1434+30568G=) c.192+3689C= (n.192+3689C=) | |
13 | g.48412011G>T | CA388159238 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>T (n.1695+30568G>T) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.194+30568G>T n.114+3689C>A n.1069-3244C>A n.117+3689C>A n.264C>A c.1434+30568G>T (n.1434+30568G>T) c.192+3689C>A (n.192+3689C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412012T>A | CA388159243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>A (n.1695+30569T>A) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.194+30569T>A n.114+3688A>T n.1069-3245A>T n.117+3688A>T n.263A>T c.1434+30569T>A (n.1434+30569T>A) c.192+3688A>T (n.192+3688A>T) | |
13 | g.48412012T>C | CA388159247 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>C (n.1695+30569T>C) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.194+30569T>C n.114+3688A>G n.1069-3245A>G n.117+3688A>G n.263A>G c.1434+30569T>C (n.1434+30569T>C) c.192+3688A>G (n.192+3688A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412012T>G | CA388159248 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>G (n.1695+30569T>G) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.194+30569T>G n.114+3688A>C n.1069-3245A>C n.117+3688A>C n.263A>C c.1434+30569T>G (n.1434+30569T>G) c.192+3688A>C (n.192+3688A>C) | |
13 | g.48412013G>A | CA249284866 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>A (n.1695+30570G>A) c.411C>T (p.Cys137=) c.194+30570G>A n.114+3687C>T n.1069-3246C>T n.117+3687C>T n.262C>T c.1434+30570G>A (n.1434+30570G>A) c.192+3687C>T (n.192+3687C>T) | dbSNP |
13 | g.48412013G>C | CA249284865 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>C (n.1695+30570G>C) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.194+30570G>C n.114+3687C>G n.1069-3246C>G n.117+3687C>G n.262C>G c.1434+30570G>C (n.1434+30570G>C) c.192+3687C>G (n.192+3687C>G) | dbSNP |
13 | g.48412013G= | CA2089994814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G= (n.1695+30570G=) c.411C= (p.Cys137=) c.194+30570G= n.114+3687C= n.1069-3246C= n.117+3687C= n.262C= c.1434+30570G= (n.1434+30570G=) c.192+3687C= (n.192+3687C=) | |
13 | g.48412013G>T | CA388159252 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>T (n.1695+30570G>T) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.194+30570G>T n.114+3687C>A n.1069-3246C>A n.117+3687C>A n.262C>A c.1434+30570G>T (n.1434+30570G>T) c.192+3687C>A (n.192+3687C>A) | dbSNP |
13 | g.48412014C>A | CA388159255 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>A (n.1695+30571C>A) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.194+30571C>A n.114+3686G>T n.1069-3247G>T n.117+3686G>T n.261G>T c.1434+30571C>A (n.1434+30571C>A) c.192+3686G>T (n.192+3686G>T) | |
13 | g.48412014C= | CA2089994815 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C= (n.1695+30571C=) c.410G= (p.Cys137=) c.194+30571C= n.114+3686G= n.1069-3247G= n.117+3686G= n.261G= c.1434+30571C= (n.1434+30571C=) c.192+3686G= (n.192+3686G=) | |
13 | g.48412014C>G | CA388159256 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>G (n.1695+30571C>G) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.194+30571C>G n.114+3686G>C n.1069-3247G>C n.117+3686G>C n.261G>C c.1434+30571C>G (n.1434+30571C>G) c.192+3686G>C (n.192+3686G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412014C>T | CA388159259 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>T (n.1695+30571C>T) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.194+30571C>T n.114+3686G>A n.1069-3247G>A n.117+3686G>A n.261G>A c.1434+30571C>T (n.1434+30571C>T) c.192+3686G>A (n.192+3686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412015A>C | CA388159262 | LPAR6,RB1 | c.1695+30572A>C (n.1695+30572A>C) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.194+30572A>C n.114+3685T>G n.1069-3248T>G n.117+3685T>G n.260T>G c.1434+30572A>C (n.1434+30572A>C) c.192+3685T>G (n.192+3685T>G) | |
13 | g.48412015A>G | CA388159264 | LPAR6,RB1 | c.1695+30572A>G (n.1695+30572A>G) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.194+30572A>G n.114+3685T>C n.1069-3248T>C n.117+3685T>C n.260T>C c.1434+30572A>G (n.1434+30572A>G) c.192+3685T>C (n.192+3685T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412015A>T | CA388159266 | LPAR6,RB1 | c.1695+30572A>T (n.1695+30572A>T) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.194+30572A>T n.114+3685T>A n.1069-3248T>A n.117+3685T>A n.260T>A c.1434+30572A>T (n.1434+30572A>T) c.192+3685T>A (n.192+3685T>A) | |
13 | g.48412016A>C | CA483740337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30573A>C (n.1695+30573A>C) c.408T>G (p.Val136=) c.194+30573A>C n.114+3684T>G n.1069-3249T>G n.117+3684T>G n.259T>G c.1434+30573A>C (n.1434+30573A>C) c.192+3684T>G (n.192+3684T>G) | |
13 | g.48412016A>G | CA483740339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30573A>G (n.1695+30573A>G) c.408T>C (p.Val136=) c.194+30573A>G n.114+3684T>C n.1069-3249T>C n.117+3684T>C n.259T>C c.1434+30573A>G (n.1434+30573A>G) c.192+3684T>C (n.192+3684T>C) | |
13 | g.48412016A>T | CA483740336 | LPAR6,RB1 | c.1695+30573A>T (n.1695+30573A>T) c.408T>A (p.Val136=) c.194+30573A>T n.114+3684T>A n.1069-3249T>A n.117+3684T>A n.259T>A c.1434+30573A>T (n.1434+30573A>T) c.192+3684T>A (n.192+3684T>A) | |
13 | g.48412017A= | CA2089994816 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A= (n.1695+30574A=) c.407T= (p.Val136=) c.194+30574A= n.114+3683T= n.1069-3250T= n.117+3683T= n.258T= c.1434+30574A= (n.1434+30574A=) c.192+3683T= (n.192+3683T=) | |
13 | g.48412017A>C | CA388159269 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A>C (n.1695+30574A>C) c.407T>G (p.Val136Gly) c.194+30574A>C n.114+3683T>G n.1069-3250T>G n.117+3683T>G n.258T>G c.1434+30574A>C (n.1434+30574A>C) c.192+3683T>G (n.192+3683T>G) | |
13 | g.48412017A>G | CA031013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A>G (n.1695+30574A>G) c.407T>C (p.Val136Ala) c.194+30574A>G n.114+3683T>C n.1069-3250T>C n.117+3683T>C n.258T>C c.1434+30574A>G (n.1434+30574A>G) c.192+3683T>C (n.192+3683T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412017A>T | CA388159271 | LPAR6,RB1 | c.1695+30574A>T (n.1695+30574A>T) c.407T>A (p.Val136Asp) c.194+30574A>T n.114+3683T>A n.1069-3250T>A n.117+3683T>A n.258T>A c.1434+30574A>T (n.1434+30574A>T) c.192+3683T>A (n.192+3683T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412018C>A | CA388159275 | LPAR6,RB1 | c.1695+30575C>A (n.1695+30575C>A) c.406G>T (p.Val136Phe) c.194+30575C>A n.114+3682G>T n.1069-3251G>T n.117+3682G>T n.257G>T c.1434+30575C>A (n.1434+30575C>A) c.192+3682G>T (n.192+3682G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412018C>G | CA388159276 | LPAR6,RB1 | c.1695+30575C>G (n.1695+30575C>G) c.406G>C (p.Val136Leu) c.194+30575C>G n.114+3682G>C n.1069-3251G>C n.117+3682G>C n.257G>C c.1434+30575C>G (n.1434+30575C>G) c.192+3682G>C (n.192+3682G>C) | |
13 | g.48412018C>T | CA388159279 | LPAR6,RB1 | c.1695+30575C>T (n.1695+30575C>T) c.406G>A (p.Val136Ile) c.194+30575C>T n.114+3682G>A n.1069-3251G>A n.117+3682G>A n.257G>A c.1434+30575C>T (n.1434+30575C>T) c.192+3682G>A (n.192+3682G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412019A= | CA2089994817 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A= (n.1695+30576A=) c.405T= (p.Ile135=) c.194+30576A= n.114+3681T= n.1069-3252T= n.117+3681T= n.256T= c.1434+30576A= (n.1434+30576A=) c.192+3681T= (n.192+3681T=) | |
13 | g.48412019A>C | CA388159282 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A>C (n.1695+30576A>C) c.405T>G (p.Ile135Met) c.194+30576A>C n.114+3681T>G n.1069-3252T>G n.117+3681T>G n.256T>G c.1434+30576A>C (n.1434+30576A>C) c.192+3681T>G (n.192+3681T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412019A>G | CA483740345 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A>G (n.1695+30576A>G) c.405T>C (p.Ile135=) c.194+30576A>G n.114+3681T>C n.1069-3252T>C n.117+3681T>C n.256T>C c.1434+30576A>G (n.1434+30576A>G) c.192+3681T>C (n.192+3681T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412019A>T | CA483740344 | LPAR6,RB1 | c.1695+30576A>T (n.1695+30576A>T) c.405T>A (p.Ile135=) c.194+30576A>T n.114+3681T>A n.1069-3252T>A n.117+3681T>A n.256T>A c.1434+30576A>T (n.1434+30576A>T) c.192+3681T>A (n.192+3681T>A) | |
13 | g.48412020A= | CA2089994818 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A= (n.1695+30577A=) c.404T= (p.Ile135=) c.194+30577A= n.114+3680T= n.1069-3253T= n.117+3680T= n.255T= c.1434+30577A= (n.1434+30577A=) c.192+3680T= (n.192+3680T=) | |
13 | g.48412020A>C | CA388159285 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A>C (n.1695+30577A>C) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.194+30577A>C n.114+3680T>G n.1069-3253T>G n.117+3680T>G n.255T>G c.1434+30577A>C (n.1434+30577A>C) c.192+3680T>G (n.192+3680T>G) | |
13 | g.48412020A>G | CA388159287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A>G (n.1695+30577A>G) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.194+30577A>G n.114+3680T>C n.1069-3253T>C n.117+3680T>C n.255T>C c.1434+30577A>G (n.1434+30577A>G) c.192+3680T>C (n.192+3680T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412020A>T | CA388159289 | LPAR6,RB1 | c.1695+30577A>T (n.1695+30577A>T) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.194+30577A>T n.114+3680T>A n.1069-3253T>A n.117+3680T>A n.255T>A c.1434+30577A>T (n.1434+30577A>T) c.192+3680T>A (n.192+3680T>A) | |
13 | g.48412021T>A | CA388159292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30578T>A (n.1695+30578T>A) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.194+30578T>A n.114+3679A>T n.1069-3254A>T n.117+3679A>T n.254A>T c.1434+30578T>A (n.1434+30578T>A) c.192+3679A>T (n.192+3679A>T) | |
13 | g.48412021T>C | CA388159294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30578T>C (n.1695+30578T>C) c.403A>G (p.Ile135Val) c.194+30578T>C n.114+3679A>G n.1069-3254A>G n.117+3679A>G n.254A>G c.1434+30578T>C (n.1434+30578T>C) c.192+3679A>G (n.192+3679A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412021T>G | CA388159296 | LPAR6,RB1 | c.1695+30578T>G (n.1695+30578T>G) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.194+30578T>G n.114+3679A>C n.1069-3254A>C n.117+3679A>C n.254A>C c.1434+30578T>G (n.1434+30578T>G) c.192+3679A>C (n.192+3679A>C) | |
13 | g.48412022C>A | CA388159299 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C>A (n.1695+30579C>A) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.194+30579C>A n.114+3678G>T n.1069-3255G>T n.117+3678G>T n.253G>T c.1434+30579C>A (n.1434+30579C>A) c.192+3678G>T (n.192+3678G>T) | |
13 | g.48412022C= | CA2089994819 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C= (n.1695+30579C=) c.402G= (p.Lys134=) c.194+30579C= n.114+3678G= n.1069-3255G= n.117+3678G= n.253G= c.1434+30579C= (n.1434+30579C=) c.192+3678G= (n.192+3678G=) | |
13 | g.48412022C>G | CA031028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C>G (n.1695+30579C>G) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.194+30579C>G n.114+3678G>C n.1069-3255G>C n.117+3678G>C n.253G>C c.1434+30579C>G (n.1434+30579C>G) c.192+3678G>C (n.192+3678G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412022C>T | CA483740352 | LPAR6,RB1 | c.1695+30579C>T (n.1695+30579C>T) c.402G>A (p.Lys134=) c.194+30579C>T n.114+3678G>A n.1069-3255G>A n.117+3678G>A n.253G>A c.1434+30579C>T (n.1434+30579C>T) c.192+3678G>A (n.192+3678G>A) | |
13 | g.48412023T>A | CA388159308 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T>A (n.1695+30580T>A) c.401A>T (p.Lys134Met) c.194+30580T>A n.114+3677A>T n.1069-3256A>T n.117+3677A>T n.252A>T c.1434+30580T>A (n.1434+30580T>A) c.192+3677A>T (n.192+3677A>T) | |
13 | g.48412023T>C | CA388159304 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T>C (n.1695+30580T>C) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.194+30580T>C n.114+3677A>G n.1069-3256A>G n.117+3677A>G n.252A>G c.1434+30580T>C (n.1434+30580T>C) c.192+3677A>G (n.192+3677A>G) | dbSNP |
13 | g.48412023T>G | CA388159306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T>G (n.1695+30580T>G) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.194+30580T>G n.114+3677A>C n.1069-3256A>C n.117+3677A>C n.252A>C c.1434+30580T>G (n.1434+30580T>G) c.192+3677A>C (n.192+3677A>C) | |
13 | g.48412023T= | CA2089994820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30580T= (n.1695+30580T=) c.401A= (p.Lys134=) c.194+30580T= n.114+3677A= n.1069-3256A= n.117+3677A= n.252A= c.1434+30580T= (n.1434+30580T=) c.192+3677A= (n.192+3677A=) | |
13 | g.48412024_48412025del | CA2622982444 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581_1695+30582del (n.1695+30581_1695+30582del) c.400_401del (p.Lys134AspfsTer28) c.194+30581_194+30582del n.114+3676_114+3677del n.1069-3257_1069-3256del n.117+3676_117+3677del n.251_252del c.1434+30581_1434+30582del (n.1434+30581_1434+30582del) c.192+3676_192+3677del (n.192+3676_192+3677del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412024T>A | CA388159312 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581T>A (n.1695+30581T>A) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.194+30581T>A n.114+3676A>T n.1069-3257A>T n.117+3676A>T n.251A>T c.1434+30581T>A (n.1434+30581T>A) c.192+3676A>T (n.192+3676A>T) | |
13 | g.48412024T>C | CA388159314 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581T>C (n.1695+30581T>C) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.194+30581T>C n.114+3676A>G n.1069-3257A>G n.117+3676A>G n.251A>G c.1434+30581T>C (n.1434+30581T>C) c.192+3676A>G (n.192+3676A>G) | |
13 | g.48412024T>G | CA388159316 | LPAR6,RB1 | c.1695+30581T>G (n.1695+30581T>G) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.194+30581T>G n.114+3676A>C n.1069-3257A>C n.117+3676A>C n.251A>C c.1434+30581T>G (n.1434+30581T>G) c.192+3676A>C (n.192+3676A>C) | |
13 | g.48412025T>A | CA483740357 | LPAR6,RB1 | c.1695+30582T>A (n.1695+30582T>A) c.399A>T (p.Ala133=) c.194+30582T>A n.114+3675A>T n.1069-3258A>T n.117+3675A>T n.250A>T c.1434+30582T>A (n.1434+30582T>A) c.192+3675A>T (n.192+3675A>T) | |
13 | g.48412025T>C | CA483740359 | LPAR6,RB1 | c.1695+30582T>C (n.1695+30582T>C) c.399A>G (p.Ala133=) c.194+30582T>C n.114+3675A>G n.1069-3258A>G n.117+3675A>G n.250A>G c.1434+30582T>C (n.1434+30582T>C) c.192+3675A>G (n.192+3675A>G) | |
13 | g.48412025T>G | CA483740362 | LPAR6,RB1 | c.1695+30582T>G (n.1695+30582T>G) c.399A>C (p.Ala133=) c.194+30582T>G n.114+3675A>C n.1069-3258A>C n.117+3675A>C n.250A>C c.1434+30582T>G (n.1434+30582T>G) c.192+3675A>C (n.192+3675A>C) | |
13 | g.48412026G>A | CA388159320 | LPAR6,RB1 | c.1695+30583G>A (n.1695+30583G>A) c.398C>T (p.Ala133Val) c.194+30583G>A n.114+3674C>T n.1069-3259C>T n.117+3674C>T n.249C>T c.1434+30583G>A (n.1434+30583G>A) c.192+3674C>T (n.192+3674C>T) | |
13 | g.48412026G>C | CA388159322 | LPAR6,RB1 | c.1695+30583G>C (n.1695+30583G>C) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.194+30583G>C n.114+3674C>G n.1069-3259C>G n.117+3674C>G n.249C>G c.1434+30583G>C (n.1434+30583G>C) c.192+3674C>G (n.192+3674C>G) | |
13 | g.48412026G>T | CA388159323 | LPAR6,RB1 | c.1695+30583G>T (n.1695+30583G>T) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.194+30583G>T n.114+3674C>A n.1069-3259C>A n.117+3674C>A n.249C>A c.1434+30583G>T (n.1434+30583G>T) c.192+3674C>A (n.192+3674C>A) | |
13 | g.48412027C>A | CA388159325 | LPAR6,RB1 | c.1695+30584C>A (n.1695+30584C>A) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.194+30584C>A n.114+3673G>T n.1069-3260G>T n.117+3673G>T n.248G>T c.1434+30584C>A (n.1434+30584C>A) c.192+3673G>T (n.192+3673G>T) | |
13 | g.48412027C>G | CA388159327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30584C>G (n.1695+30584C>G) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.194+30584C>G n.114+3673G>C n.1069-3260G>C n.117+3673G>C n.248G>C c.1434+30584C>G (n.1434+30584C>G) c.192+3673G>C (n.192+3673G>C) | |
13 | g.48412027C>T | CA388159330 | LPAR6,RB1 | c.1695+30584C>T (n.1695+30584C>T) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.194+30584C>T n.114+3673G>A n.1069-3260G>A n.117+3673G>A n.248G>A c.1434+30584C>T (n.1434+30584C>T) c.192+3673G>A (n.192+3673G>A) | |
13 | g.48412028A= | CA2089994821 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A= (n.1695+30585A=) c.396T= (p.Asn132=) c.194+30585A= n.114+3672T= n.1069-3261T= n.117+3672T= n.247T= c.1434+30585A= (n.1434+30585A=) c.192+3672T= (n.192+3672T=) | |
13 | g.48412028A>C | CA388159333 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A>C (n.1695+30585A>C) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.194+30585A>C n.114+3672T>G n.1069-3261T>G n.117+3672T>G n.247T>G c.1434+30585A>C (n.1434+30585A>C) c.192+3672T>G (n.192+3672T>G) | |
13 | g.48412028A>G | CA031036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A>G (n.1695+30585A>G) c.396T>C (p.Asn132=) c.194+30585A>G n.114+3672T>C n.1069-3261T>C n.117+3672T>C n.247T>C c.1434+30585A>G (n.1434+30585A>G) c.192+3672T>C (n.192+3672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412028A>T | CA388159337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30585A>T (n.1695+30585A>T) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.194+30585A>T n.114+3672T>A n.1069-3261T>A n.117+3672T>A n.247T>A c.1434+30585A>T (n.1434+30585A>T) c.192+3672T>A (n.192+3672T>A) | |
13 | g.48412029T>A | CA388159342 | LPAR6,RB1 | c.1695+30586T>A (n.1695+30586T>A) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.194+30586T>A n.114+3671A>T n.1069-3262A>T n.117+3671A>T n.246A>T c.1434+30586T>A (n.1434+30586T>A) c.192+3671A>T (n.192+3671A>T) | |
13 | g.48412029T>C | CA388159345 | LPAR6,RB1 | c.1695+30586T>C (n.1695+30586T>C) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.194+30586T>C n.114+3671A>G n.1069-3262A>G n.117+3671A>G n.246A>G c.1434+30586T>C (n.1434+30586T>C) c.192+3671A>G (n.192+3671A>G) | |
13 | g.48412029T>G | CA388159340 | LPAR6,RB1 | c.1695+30586T>G (n.1695+30586T>G) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.194+30586T>G n.114+3671A>C n.1069-3262A>C n.117+3671A>C n.246A>C c.1434+30586T>G (n.1434+30586T>G) c.192+3671A>C (n.192+3671A>C) |