Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411883G>A | CA388158934 | LPAR6,RB1 | c.1695+30440G>A (n.1695+30440G>A) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.194+30440G>A n.114+3817C>T n.1069-3116C>T n.117+3817C>T n.392C>T c.1434+30440G>A (n.1434+30440G>A) c.192+3817C>T (n.192+3817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411883G>C | CA388158935 | LPAR6,RB1 | c.1695+30440G>C (n.1695+30440G>C) c.541C>G (p.Leu181Val) c.194+30440G>C n.114+3817C>G n.1069-3116C>G n.117+3817C>G n.392C>G c.1434+30440G>C (n.1434+30440G>C) c.192+3817C>G (n.192+3817C>G) | |
13 | g.48411883G= | CA2089994760 | LPAR6,RB1 | c.1695+30440G= (n.1695+30440G=) c.541C= (p.Leu181=) c.194+30440G= n.114+3817C= n.1069-3116C= n.117+3817C= n.392C= c.1434+30440G= (n.1434+30440G=) c.192+3817C= (n.192+3817C=) | |
13 | g.48411883G>T | CA388158936 | LPAR6,RB1 | c.1695+30440G>T (n.1695+30440G>T) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.194+30440G>T n.114+3817C>A n.1069-3116C>A n.117+3817C>A n.392C>A c.1434+30440G>T (n.1434+30440G>T) c.192+3817C>A (n.192+3817C>A) | |
13 | g.48411884A= | CA2089994761 | LPAR6,RB1 | c.1695+30441A= (n.1695+30441A=) c.540T= (p.Tyr180=) c.194+30441A= n.114+3816T= n.1069-3117T= n.117+3816T= n.391T= c.1434+30441A= (n.1434+30441A=) c.192+3816T= (n.192+3816T=) | |
13 | g.48411884A>C | CA388158938 | LPAR6,RB1 | c.1695+30441A>C (n.1695+30441A>C) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.194+30441A>C n.114+3816T>G n.1069-3117T>G n.117+3816T>G n.391T>G c.1434+30441A>C (n.1434+30441A>C) c.192+3816T>G (n.192+3816T>G) | |
13 | g.48411884A>G | CA483740244 | LPAR6,RB1 | c.1695+30441A>G (n.1695+30441A>G) c.540T>C (p.Tyr180=) c.194+30441A>G n.114+3816T>C n.1069-3117T>C n.117+3816T>C n.391T>C c.1434+30441A>G (n.1434+30441A>G) c.192+3816T>C (n.192+3816T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411884A>T | CA388158937 | LPAR6,RB1 | c.1695+30441A>T (n.1695+30441A>T) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.194+30441A>T n.114+3816T>A n.1069-3117T>A n.117+3816T>A n.391T>A c.1434+30441A>T (n.1434+30441A>T) c.192+3816T>A (n.192+3816T>A) | |
13 | g.48411885T>A | CA388158939 | LPAR6,RB1 | c.1695+30442T>A (n.1695+30442T>A) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.194+30442T>A n.114+3815A>T n.1069-3118A>T n.117+3815A>T n.390A>T c.1434+30442T>A (n.1434+30442T>A) c.192+3815A>T (n.192+3815A>T) | |
13 | g.48411885T>C | CA388158940 | LPAR6,RB1 | c.1695+30442T>C (n.1695+30442T>C) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.194+30442T>C n.114+3815A>G n.1069-3118A>G n.117+3815A>G n.390A>G c.1434+30442T>C (n.1434+30442T>C) c.192+3815A>G (n.192+3815A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411885T>G | CA388158941 | LPAR6,RB1 | c.1695+30442T>G (n.1695+30442T>G) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.194+30442T>G n.114+3815A>C n.1069-3118A>C n.117+3815A>C n.390A>C c.1434+30442T>G (n.1434+30442T>G) c.192+3815A>C (n.192+3815A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411885T= | CA2089994762 | LPAR6,RB1 | c.1695+30442T= (n.1695+30442T=) c.539A= (p.Tyr180=) c.194+30442T= n.114+3815A= n.1069-3118A= n.117+3815A= n.390A= c.1434+30442T= (n.1434+30442T=) c.192+3815A= (n.192+3815A=) | |
13 | g.48411886A>C | CA388158942 | LPAR6,RB1 | c.1695+30443A>C (n.1695+30443A>C) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.194+30443A>C n.114+3814T>G n.1069-3119T>G n.117+3814T>G n.389T>G c.1434+30443A>C (n.1434+30443A>C) c.192+3814T>G (n.192+3814T>G) | |
13 | g.48411886A>G | CA388158943 | LPAR6,RB1 | c.1695+30443A>G (n.1695+30443A>G) c.538T>C (p.Tyr180His) c.194+30443A>G n.114+3814T>C n.1069-3119T>C n.117+3814T>C n.389T>C c.1434+30443A>G (n.1434+30443A>G) c.192+3814T>C (n.192+3814T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411886A>T | CA388158944 | LPAR6,RB1 | c.1695+30443A>T (n.1695+30443A>T) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.194+30443A>T n.114+3814T>A n.1069-3119T>A n.117+3814T>A n.389T>A c.1434+30443A>T (n.1434+30443A>T) c.192+3814T>A (n.192+3814T>A) | |
13 | g.48411886_48411887delinsAT | CA2089994763 | LPAR6,RB1 | c.1695+30443_1695+30444delinsAT (n.1695+30443_1695+30444delinsAT) c.537_538delinsAT (p.Thr179=) c.194+30443_194+30444delinsAT n.114+3813_114+3814delinsAT n.1069-3120_1069-3119delinsAT n.117+3813_117+3814delinsAT n.388_389delinsAT c.1434+30443_1434+30444delinsAT (n.1434+30443_1434+30444delinsAT) c.192+3813_192+3814delinsAT (n.192+3813_192+3814delinsAT) | |
13 | g.48411887del | CA698674763 | LPAR6,RB1 | c.1695+30444del (n.1695+30444del) c.537del (p.Tyr180IlefsTer6) c.194+30444del n.114+3813del n.1069-3120del n.117+3813del n.388del c.1434+30444del (n.1434+30444del) c.192+3813del (n.192+3813del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411887T>A | CA483740249 | LPAR6,RB1 | c.1695+30444T>A (n.1695+30444T>A) c.537A>T (p.Thr179=) c.194+30444T>A n.114+3813A>T n.1069-3120A>T n.117+3813A>T n.388A>T c.1434+30444T>A (n.1434+30444T>A) c.192+3813A>T (n.192+3813A>T) | |
13 | g.48411887T>C | CA483740251 | LPAR6,RB1 | c.1695+30444T>C (n.1695+30444T>C) c.537A>G (p.Thr179=) c.194+30444T>C n.114+3813A>G n.1069-3120A>G n.117+3813A>G n.388A>G c.1434+30444T>C (n.1434+30444T>C) c.192+3813A>G (n.192+3813A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411887T>G | CA483740253 | LPAR6,RB1 | c.1695+30444T>G (n.1695+30444T>G) c.537A>C (p.Thr179=) c.194+30444T>G n.114+3813A>C n.1069-3120A>C n.117+3813A>C n.388A>C c.1434+30444T>G (n.1434+30444T>G) c.192+3813A>C (n.192+3813A>C) | |
13 | g.48411888G>A | CA388158947 | LPAR6,RB1 | c.1695+30445G>A (n.1695+30445G>A) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.194+30445G>A n.114+3812C>T n.1069-3121C>T n.117+3812C>T n.387C>T c.1434+30445G>A (n.1434+30445G>A) c.192+3812C>T (n.192+3812C>T) | |
13 | g.48411888G>C | CA388158945 | LPAR6,RB1 | c.1695+30445G>C (n.1695+30445G>C) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.194+30445G>C n.114+3812C>G n.1069-3121C>G n.117+3812C>G n.387C>G c.1434+30445G>C (n.1434+30445G>C) c.192+3812C>G (n.192+3812C>G) | |
13 | g.48411888G>T | CA388158946 | LPAR6,RB1 | c.1695+30445G>T (n.1695+30445G>T) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.194+30445G>T n.114+3812C>A n.1069-3121C>A n.117+3812C>A n.387C>A c.1434+30445G>T (n.1434+30445G>T) c.192+3812C>A (n.192+3812C>A) | |
13 | g.48411889T>A | CA388158948 | LPAR6,RB1 | c.1695+30446T>A (n.1695+30446T>A) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.194+30446T>A n.114+3811A>T n.1069-3122A>T n.117+3811A>T n.386A>T c.1434+30446T>A (n.1434+30446T>A) c.192+3811A>T (n.192+3811A>T) | |
13 | g.48411889T>C | CA388158949 | LPAR6,RB1 | c.1695+30446T>C (n.1695+30446T>C) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.194+30446T>C n.114+3811A>G n.1069-3122A>G n.117+3811A>G n.386A>G c.1434+30446T>C (n.1434+30446T>C) c.192+3811A>G (n.192+3811A>G) | |
13 | g.48411889T>G | CA388158950 | LPAR6,RB1 | c.1695+30446T>G (n.1695+30446T>G) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.194+30446T>G n.114+3811A>C n.1069-3122A>C n.117+3811A>C n.386A>C c.1434+30446T>G (n.1434+30446T>G) c.192+3811A>C (n.192+3811A>C) | |
13 | g.48411890T>A | CA388158951 | LPAR6,RB1 | c.1695+30447T>A (n.1695+30447T>A) c.534A>T (p.Lys178Asn) c.194+30447T>A n.114+3810A>T n.1069-3123A>T n.117+3810A>T n.385A>T c.1434+30447T>A (n.1434+30447T>A) c.192+3810A>T (n.192+3810A>T) | |
13 | g.48411890T>C | CA483740256 | LPAR6,RB1 | c.1695+30447T>C (n.1695+30447T>C) c.534A>G (p.Lys178=) c.194+30447T>C n.114+3810A>G n.1069-3123A>G n.117+3810A>G n.385A>G c.1434+30447T>C (n.1434+30447T>C) c.192+3810A>G (n.192+3810A>G) | |
13 | g.48411890T>G | CA388158952 | LPAR6,RB1 | c.1695+30447T>G (n.1695+30447T>G) c.534A>C (p.Lys178Asn) c.194+30447T>G n.114+3810A>C n.1069-3123A>C n.117+3810A>C n.385A>C c.1434+30447T>G (n.1434+30447T>G) c.192+3810A>C (n.192+3810A>C) | |
13 | g.48411891T>A | CA388158955 | LPAR6,RB1 | c.1695+30448T>A (n.1695+30448T>A) c.533A>T (p.Lys178Ile) c.194+30448T>A n.114+3809A>T n.1069-3124A>T n.117+3809A>T n.384A>T c.1434+30448T>A (n.1434+30448T>A) c.192+3809A>T (n.192+3809A>T) | |
13 | g.48411891T>C | CA388158953 | LPAR6,RB1 | c.1695+30448T>C (n.1695+30448T>C) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.194+30448T>C n.114+3809A>G n.1069-3124A>G n.117+3809A>G n.384A>G c.1434+30448T>C (n.1434+30448T>C) c.192+3809A>G (n.192+3809A>G) | |
13 | g.48411891T>G | CA388158954 | LPAR6,RB1 | c.1695+30448T>G (n.1695+30448T>G) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.194+30448T>G n.114+3809A>C n.1069-3124A>C n.117+3809A>C n.384A>C c.1434+30448T>G (n.1434+30448T>G) c.192+3809A>C (n.192+3809A>C) | |
13 | g.48411892T>A | CA388158956 | LPAR6,RB1 | c.1695+30449T>A (n.1695+30449T>A) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.194+30449T>A n.114+3808A>T n.1069-3125A>T n.117+3808A>T n.383A>T c.1434+30449T>A (n.1434+30449T>A) c.192+3808A>T (n.192+3808A>T) | |
13 | g.48411892T>C | CA388158957 | LPAR6,RB1 | c.1695+30449T>C (n.1695+30449T>C) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.194+30449T>C n.114+3808A>G n.1069-3125A>G n.117+3808A>G n.383A>G c.1434+30449T>C (n.1434+30449T>C) c.192+3808A>G (n.192+3808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411892T>G | CA388158958 | LPAR6,RB1 | c.1695+30449T>G (n.1695+30449T>G) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.194+30449T>G n.114+3808A>C n.1069-3125A>C n.117+3808A>C n.383A>C c.1434+30449T>G (n.1434+30449T>G) c.192+3808A>C (n.192+3808A>C) | |
13 | g.48411892T= | CA2089994764 | LPAR6,RB1 | c.1695+30449T= (n.1695+30449T=) c.532A= (p.Lys178=) c.194+30449T= n.114+3808A= n.1069-3125A= n.117+3808A= n.383A= c.1434+30449T= (n.1434+30449T=) c.192+3808A= (n.192+3808A=) | |
13 | g.48411893C>A | CA388158959 | LPAR6,RB1 | c.1695+30450C>A (n.1695+30450C>A) c.531G>T (p.Trp177Cys) c.194+30450C>A n.114+3807G>T n.1069-3126G>T n.117+3807G>T n.382G>T c.1434+30450C>A (n.1434+30450C>A) c.192+3807G>T (n.192+3807G>T) | |
13 | g.48411893C>G | CA388158960 | LPAR6,RB1 | c.1695+30450C>G (n.1695+30450C>G) c.531G>C (p.Trp177Cys) c.194+30450C>G n.114+3807G>C n.1069-3126G>C n.117+3807G>C n.382G>C c.1434+30450C>G (n.1434+30450C>G) c.192+3807G>C (n.192+3807G>C) | |
13 | g.48411893C>T | CA388158961 | LPAR6,RB1 | c.1695+30450C>T (n.1695+30450C>T) c.531G>A (p.Trp177Ter) c.194+30450C>T n.114+3807G>A n.1069-3126G>A n.117+3807G>A n.382G>A c.1434+30450C>T (n.1434+30450C>T) c.192+3807G>A (n.192+3807G>A) | |
13 | g.48411894C>A | CA388158962 | LPAR6,RB1 | c.1695+30451C>A (n.1695+30451C>A) c.530G>T (p.Trp177Leu) c.194+30451C>A n.114+3806G>T n.1069-3127G>T n.117+3806G>T n.381G>T c.1434+30451C>A (n.1434+30451C>A) c.192+3806G>T (n.192+3806G>T) | |
13 | g.48411894C= | CA2089994766 | LPAR6,RB1 | c.1695+30451C= (n.1695+30451C=) c.530G= (p.Trp177=) c.194+30451C= n.114+3806G= n.1069-3127G= n.117+3806G= n.381G= c.1434+30451C= (n.1434+30451C=) c.192+3806G= (n.192+3806G=) | |
13 | g.48411894C>G | CA388158963 | LPAR6,RB1 | c.1695+30451C>G (n.1695+30451C>G) c.530G>C (p.Trp177Ser) c.194+30451C>G n.114+3806G>C n.1069-3127G>C n.117+3806G>C n.381G>C c.1434+30451C>G (n.1434+30451C>G) c.192+3806G>C (n.192+3806G>C) | |
13 | g.48411894C>T | CA388158964 | LPAR6,RB1 | c.1695+30451C>T (n.1695+30451C>T) c.530G>A (p.Trp177Ter) c.194+30451C>T n.114+3806G>A n.1069-3127G>A n.117+3806G>A n.381G>A c.1434+30451C>T (n.1434+30451C>T) c.192+3806G>A (n.192+3806G>A) | dbSNP |
13 | g.48411895A= | CA2089994767 | LPAR6,RB1 | c.1695+30452A= (n.1695+30452A=) c.529T= (p.Trp177=) c.194+30452A= n.114+3805T= n.1069-3128T= n.117+3805T= n.380T= c.1434+30452A= (n.1434+30452A=) c.192+3805T= (n.192+3805T=) | |
13 | g.48411895A>C | CA388158965 | LPAR6,RB1 | c.1695+30452A>C (n.1695+30452A>C) c.529T>G (p.Trp177Gly) c.194+30452A>C n.114+3805T>G n.1069-3128T>G n.117+3805T>G n.380T>G c.1434+30452A>C (n.1434+30452A>C) c.192+3805T>G (n.192+3805T>G) | dbSNP |
13 | g.48411895A>G | CA388158966 | LPAR6,RB1 | c.1695+30452A>G (n.1695+30452A>G) c.529T>C (p.Trp177Arg) c.194+30452A>G n.114+3805T>C n.1069-3128T>C n.117+3805T>C n.380T>C c.1434+30452A>G (n.1434+30452A>G) c.192+3805T>C (n.192+3805T>C) | |
13 | g.48411895A>T | CA388158967 | LPAR6,RB1 | c.1695+30452A>T (n.1695+30452A>T) c.529T>A (p.Trp177Arg) c.194+30452A>T n.114+3805T>A n.1069-3128T>A n.117+3805T>A n.380T>A c.1434+30452A>T (n.1434+30452A>T) c.192+3805T>A (n.192+3805T>A) | |
13 | g.48411895_48411896insGAAGCCACATGGAAAACATATC | CA2840510834 | LPAR6,RB1 | c.1695+30452_1695+30453insGAAGCCACATGGAAAACATATC (n.1695+30452_1695+30453insGAAGCCACATGGAAAACATATC) c.528_529insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC (p.Trp177AspfsTer36) c.194+30452_194+30453insGAAGCCACATGGAAAACATATC n.114+3804_114+3805insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC n.1069-3129_1069-3128insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC n.117+3804_117+3805insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC n.379_380insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC c.1434+30452_1434+30453insGAAGCCACATGGAAAACATATC (n.1434+30452_1434+30453insGAAGCCACATGGAAAACATATC) c.192+3804_192+3805insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC (n.192+3804_192+3805insGATATGTTTTCCATGTGGCTTC) | |
13 | g.48411896del | CA2840510833 | LPAR6,RB1 | c.1695+30453del (n.1695+30453del) c.528del (p.Trp177GlyfsTer9) c.194+30453del n.114+3804del n.1069-3129del n.117+3804del n.379del c.1434+30453del (n.1434+30453del) c.192+3804del (n.192+3804del) | |
13 | g.48411896T>A | CA483740267 | LPAR6,RB1 | c.1695+30453T>A (n.1695+30453T>A) c.528A>T (p.Thr176=) c.194+30453T>A n.114+3804A>T n.1069-3129A>T n.117+3804A>T n.379A>T c.1434+30453T>A (n.1434+30453T>A) c.192+3804A>T (n.192+3804A>T) | |
13 | g.48411896T>C | CA483740269 | LPAR6,RB1 | c.1695+30453T>C (n.1695+30453T>C) c.528A>G (p.Thr176=) c.194+30453T>C n.114+3804A>G n.1069-3129A>G n.117+3804A>G n.379A>G c.1434+30453T>C (n.1434+30453T>C) c.192+3804A>G (n.192+3804A>G) | |
13 | g.48411896T>G | CA249284677 | LPAR6,RB1 | c.1695+30453T>G (n.1695+30453T>G) c.528A>C (p.Thr176=) c.194+30453T>G n.114+3804A>C n.1069-3129A>C n.117+3804A>C n.379A>C c.1434+30453T>G (n.1434+30453T>G) c.192+3804A>C (n.192+3804A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411896T= | CA2089994768 | LPAR6,RB1 | c.1695+30453T= (n.1695+30453T=) c.528A= (p.Thr176=) c.194+30453T= n.114+3804A= n.1069-3129A= n.117+3804A= n.379A= c.1434+30453T= (n.1434+30453T=) c.192+3804A= (n.192+3804A=) | |
13 | g.48411897G>A | CA388158968 | LPAR6,RB1 | c.1695+30454G>A (n.1695+30454G>A) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.194+30454G>A n.114+3803C>T n.1069-3130C>T n.117+3803C>T n.378C>T c.1434+30454G>A (n.1434+30454G>A) c.192+3803C>T (n.192+3803C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411897G>C | CA388158970 | LPAR6,RB1 | c.1695+30454G>C (n.1695+30454G>C) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.194+30454G>C n.114+3803C>G n.1069-3130C>G n.117+3803C>G n.378C>G c.1434+30454G>C (n.1434+30454G>C) c.192+3803C>G (n.192+3803C>G) | |
13 | g.48411897G>T | CA388158969 | LPAR6,RB1 | c.1695+30454G>T (n.1695+30454G>T) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.194+30454G>T n.114+3803C>A n.1069-3130C>A n.117+3803C>A n.378C>A c.1434+30454G>T (n.1434+30454G>T) c.192+3803C>A (n.192+3803C>A) | |
13 | g.48411897_48411898insAAGCCACA | CA2840510835 | LPAR6,RB1 | c.1695+30454_1695+30455insAAGCCACA (n.1695+30454_1695+30455insAAGCCACA) c.526_527insTGTGGCTT (p.Thr176MetfsTer13) c.194+30454_194+30455insAAGCCACA n.114+3802_114+3803insTGTGGCTT n.1069-3131_1069-3130insTGTGGCTT n.117+3802_117+3803insTGTGGCTT n.377_378insTGTGGCTT c.1434+30454_1434+30455insAAGCCACA (n.1434+30454_1434+30455insAAGCCACA) c.192+3802_192+3803insTGTGGCTT (n.192+3802_192+3803insTGTGGCTT) | |
13 | g.48411898T>A | CA388158971 | LPAR6,RB1 | c.1695+30455T>A (n.1695+30455T>A) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.194+30455T>A n.114+3802A>T n.1069-3131A>T n.117+3802A>T n.377A>T c.1434+30455T>A (n.1434+30455T>A) c.192+3802A>T (n.192+3802A>T) | |
13 | g.48411898T>C | CA388158973 | LPAR6,RB1 | c.1695+30455T>C (n.1695+30455T>C) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.194+30455T>C n.114+3802A>G n.1069-3131A>G n.117+3802A>G n.377A>G c.1434+30455T>C (n.1434+30455T>C) c.192+3802A>G (n.192+3802A>G) | |
13 | g.48411898T>G | CA388158972 | LPAR6,RB1 | c.1695+30455T>G (n.1695+30455T>G) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.194+30455T>G n.114+3802A>C n.1069-3131A>C n.117+3802A>C n.377A>C c.1434+30455T>G (n.1434+30455T>G) c.192+3802A>C (n.192+3802A>C) | |
13 | g.48411899G>A | CA483740274 | LPAR6,RB1 | c.1695+30456G>A (n.1695+30456G>A) c.525C>T (p.Ala175=) c.194+30456G>A n.114+3801C>T n.1069-3132C>T n.117+3801C>T n.376C>T c.1434+30456G>A (n.1434+30456G>A) c.192+3801C>T (n.192+3801C>T) | |
13 | g.48411899G>C | CA483740278 | LPAR6,RB1 | c.1695+30456G>C (n.1695+30456G>C) c.525C>G (p.Ala175=) c.194+30456G>C n.114+3801C>G n.1069-3132C>G n.117+3801C>G n.376C>G c.1434+30456G>C (n.1434+30456G>C) c.192+3801C>G (n.192+3801C>G) | |
13 | g.48411899G>T | CA483740276 | LPAR6,RB1 | c.1695+30456G>T (n.1695+30456G>T) c.525C>A (p.Ala175=) c.194+30456G>T n.114+3801C>A n.1069-3132C>A n.117+3801C>A n.376C>A c.1434+30456G>T (n.1434+30456G>T) c.192+3801C>A (n.192+3801C>A) | |
13 | g.48411900G>A | CA388158974 | LPAR6,RB1 | c.1695+30457G>A (n.1695+30457G>A) c.524C>T (p.Ala175Val) c.194+30457G>A n.114+3800C>T n.1069-3133C>T n.117+3800C>T n.375C>T c.1434+30457G>A (n.1434+30457G>A) c.192+3800C>T (n.192+3800C>T) | COSMIC |
13 | g.48411900G>C | CA388158975 | LPAR6,RB1 | c.1695+30457G>C (n.1695+30457G>C) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.194+30457G>C n.114+3800C>G n.1069-3133C>G n.117+3800C>G n.375C>G c.1434+30457G>C (n.1434+30457G>C) c.192+3800C>G (n.192+3800C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411900G= | CA2089994769 | LPAR6,RB1 | c.1695+30457G= (n.1695+30457G=) c.524C= (p.Ala175=) c.194+30457G= n.114+3800C= n.1069-3133C= n.117+3800C= n.375C= c.1434+30457G= (n.1434+30457G=) c.192+3800C= (n.192+3800C=) | |
13 | g.48411900G>T | CA388158976 | LPAR6,RB1 | c.1695+30457G>T (n.1695+30457G>T) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.194+30457G>T n.114+3800C>A n.1069-3133C>A n.117+3800C>A n.375C>A c.1434+30457G>T (n.1434+30457G>T) c.192+3800C>A (n.192+3800C>A) | |
13 | g.48411900_48411901insAAAACATAT | CA2839177362 | LPAR6,RB1 | c.1695+30457_1695+30458insAAAACATAT (n.1695+30457_1695+30458insAAAACATAT) c.523_524insATATGTTTT (p.Ala175delinsAspMetPheSer) c.194+30457_194+30458insAAAACATAT n.114+3799_114+3800insATATGTTTT n.1069-3134_1069-3133insATATGTTTT n.117+3799_117+3800insATATGTTTT n.374_375insATATGTTTT c.1434+30457_1434+30458insAAAACATAT (n.1434+30457_1434+30458insAAAACATAT) c.192+3799_192+3800insATATGTTTT (n.192+3799_192+3800insATATGTTTT) | |
13 | g.48411901C>A | CA388158977 | LPAR6,RB1 | c.1695+30458C>A (n.1695+30458C>A) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.194+30458C>A n.114+3799G>T n.1069-3134G>T n.117+3799G>T n.374G>T c.1434+30458C>A (n.1434+30458C>A) c.192+3799G>T (n.192+3799G>T) | |
13 | g.48411901C>G | CA388158978 | LPAR6,RB1 | c.1695+30458C>G (n.1695+30458C>G) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.194+30458C>G n.114+3799G>C n.1069-3134G>C n.117+3799G>C n.374G>C c.1434+30458C>G (n.1434+30458C>G) c.192+3799G>C (n.192+3799G>C) | |
13 | g.48411901C>T | CA388158979 | LPAR6,RB1 | c.1695+30458C>T (n.1695+30458C>T) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.194+30458C>T n.114+3799G>A n.1069-3134G>A n.117+3799G>A n.374G>A c.1434+30458C>T (n.1434+30458C>T) c.192+3799G>A (n.192+3799G>A) | |
13 | g.48411902T>A | CA388158980 | LPAR6,RB1 | c.1695+30459T>A (n.1695+30459T>A) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.194+30459T>A n.114+3798A>T n.1069-3135A>T n.117+3798A>T n.373A>T c.1434+30459T>A (n.1434+30459T>A) c.192+3798A>T (n.192+3798A>T) | |
13 | g.48411902T>C | CA249284681 | LPAR6,RB1 | c.1695+30459T>C (n.1695+30459T>C) c.522A>G (p.Glu174=) c.194+30459T>C n.114+3798A>G n.1069-3135A>G n.117+3798A>G n.373A>G c.1434+30459T>C (n.1434+30459T>C) c.192+3798A>G (n.192+3798A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411902T>G | CA388158981 | LPAR6,RB1 | c.1695+30459T>G (n.1695+30459T>G) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.194+30459T>G n.114+3798A>C n.1069-3135A>C n.117+3798A>C n.373A>C c.1434+30459T>G (n.1434+30459T>G) c.192+3798A>C (n.192+3798A>C) | dbSNP |
13 | g.48411902T= | CA2089994771 | LPAR6,RB1 | c.1695+30459T= (n.1695+30459T=) c.522A= (p.Glu174=) c.194+30459T= n.114+3798A= n.1069-3135A= n.117+3798A= n.373A= c.1434+30459T= (n.1434+30459T=) c.192+3798A= (n.192+3798A=) | |
13 | g.48411903del | CA2840510836 | LPAR6,RB1 | c.1695+30460del (n.1695+30460del) c.522del (p.Ala175ProfsTer11) c.194+30460del n.114+3798del n.1069-3135del n.117+3798del n.373del c.1434+30460del (n.1434+30460del) c.192+3798del (n.192+3798del) | |
13 | g.48411903T>A | CA388158982 | LPAR6,RB1 | c.1695+30460T>A (n.1695+30460T>A) c.521A>T (p.Glu174Val) c.194+30460T>A n.114+3797A>T n.1069-3136A>T n.117+3797A>T n.372A>T c.1434+30460T>A (n.1434+30460T>A) c.192+3797A>T (n.192+3797A>T) | |
13 | g.48411903T>C | CA388158983 | LPAR6,RB1 | c.1695+30460T>C (n.1695+30460T>C) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.194+30460T>C n.114+3797A>G n.1069-3136A>G n.117+3797A>G n.372A>G c.1434+30460T>C (n.1434+30460T>C) c.192+3797A>G (n.192+3797A>G) | |
13 | g.48411903T>G | CA388158984 | LPAR6,RB1 | c.1695+30460T>G (n.1695+30460T>G) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.194+30460T>G n.114+3797A>C n.1069-3136A>C n.117+3797A>C n.372A>C c.1434+30460T>G (n.1434+30460T>G) c.192+3797A>C (n.192+3797A>C) | |
13 | g.48411904C>A | CA388158987 | LPAR6,RB1 | c.1695+30461C>A (n.1695+30461C>A) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.194+30461C>A n.114+3796G>T n.1069-3137G>T n.117+3796G>T n.371G>T c.1434+30461C>A (n.1434+30461C>A) c.192+3796G>T (n.192+3796G>T) | |
13 | g.48411904C>G | CA388158986 | LPAR6,RB1 | c.1695+30461C>G (n.1695+30461C>G) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.194+30461C>G n.114+3796G>C n.1069-3137G>C n.117+3796G>C n.371G>C c.1434+30461C>G (n.1434+30461C>G) c.192+3796G>C (n.192+3796G>C) | |
13 | g.48411904C>T | CA388158985 | LPAR6,RB1 | c.1695+30461C>T (n.1695+30461C>T) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.194+30461C>T n.114+3796G>A n.1069-3137G>A n.117+3796G>A n.371G>A c.1434+30461C>T (n.1434+30461C>T) c.192+3796G>A (n.192+3796G>A) | |
13 | g.48411905T>A | CA483740288 | LPAR6,RB1 | c.1695+30462T>A (n.1695+30462T>A) c.519A>T (p.Pro173=) c.194+30462T>A n.114+3795A>T n.1069-3138A>T n.117+3795A>T n.370A>T c.1434+30462T>A (n.1434+30462T>A) c.192+3795A>T (n.192+3795A>T) | |
13 | g.48411905T>C | CA483740289 | LPAR6,RB1 | c.1695+30462T>C (n.1695+30462T>C) c.519A>G (p.Pro173=) c.194+30462T>C n.114+3795A>G n.1069-3138A>G n.117+3795A>G n.370A>G c.1434+30462T>C (n.1434+30462T>C) c.192+3795A>G (n.192+3795A>G) | |
13 | g.48411905T>G | CA483740291 | LPAR6,RB1 | c.1695+30462T>G (n.1695+30462T>G) c.519A>C (p.Pro173=) c.194+30462T>G n.114+3795A>C n.1069-3138A>C n.117+3795A>C n.370A>C c.1434+30462T>G (n.1434+30462T>G) c.192+3795A>C (n.192+3795A>C) | |
13 | g.48411906G>A | CA388158988 | LPAR6,RB1 | c.1695+30463G>A (n.1695+30463G>A) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.194+30463G>A n.114+3794C>T n.1069-3139C>T n.117+3794C>T n.369C>T c.1434+30463G>A (n.1434+30463G>A) c.192+3794C>T (n.192+3794C>T) | |
13 | g.48411906G>C | CA388158989 | LPAR6,RB1 | c.1695+30463G>C (n.1695+30463G>C) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.194+30463G>C n.114+3794C>G n.1069-3139C>G n.117+3794C>G n.369C>G c.1434+30463G>C (n.1434+30463G>C) c.192+3794C>G (n.192+3794C>G) | |
13 | g.48411906G>T | CA388158990 | LPAR6,RB1 | c.1695+30463G>T (n.1695+30463G>T) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.194+30463G>T n.114+3794C>A n.1069-3139C>A n.117+3794C>A n.369C>A c.1434+30463G>T (n.1434+30463G>T) c.192+3794C>A (n.192+3794C>A) | |
13 | g.48411907G>A | CA388158991 | LPAR6,RB1 | c.1695+30464G>A (n.1695+30464G>A) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.194+30464G>A n.114+3793C>T n.1069-3140C>T n.117+3793C>T n.368C>T c.1434+30464G>A (n.1434+30464G>A) c.192+3793C>T (n.192+3793C>T) | |
13 | g.48411907G>C | CA388158992 | LPAR6,RB1 | c.1695+30464G>C (n.1695+30464G>C) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.194+30464G>C n.114+3793C>G n.1069-3140C>G n.117+3793C>G n.368C>G c.1434+30464G>C (n.1434+30464G>C) c.192+3793C>G (n.192+3793C>G) | |
13 | g.48411907G>T | CA388158993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30464G>T (n.1695+30464G>T) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.194+30464G>T n.114+3793C>A n.1069-3140C>A n.117+3793C>A n.368C>A c.1434+30464G>T (n.1434+30464G>T) c.192+3793C>A (n.192+3793C>A) | |
13 | g.48411908A>C | CA388158994 | LPAR6,RB1 | c.1695+30465A>C (n.1695+30465A>C) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.194+30465A>C n.114+3792T>G n.1069-3141T>G n.117+3792T>G n.367T>G c.1434+30465A>C (n.1434+30465A>C) c.192+3792T>G (n.192+3792T>G) | |
13 | g.48411908A>G | CA483740295 | LPAR6,RB1 | c.1695+30465A>G (n.1695+30465A>G) c.516T>C (p.Phe172=) c.194+30465A>G n.114+3792T>C n.1069-3141T>C n.117+3792T>C n.367T>C c.1434+30465A>G (n.1434+30465A>G) c.192+3792T>C (n.192+3792T>C) | |
13 | g.48411908A>T | CA388158995 | LPAR6,RB1 | c.1695+30465A>T (n.1695+30465A>T) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.194+30465A>T n.114+3792T>A n.1069-3141T>A n.117+3792T>A n.367T>A c.1434+30465A>T (n.1434+30465A>T) c.192+3792T>A (n.192+3792T>A) | |
13 | g.48411909A>C | CA388158996 | LPAR6,RB1 | c.1695+30466A>C (n.1695+30466A>C) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.194+30466A>C n.114+3791T>G n.1069-3142T>G n.117+3791T>G n.366T>G c.1434+30466A>C (n.1434+30466A>C) c.192+3791T>G (n.192+3791T>G) | |
13 | g.48411909A>G | CA388158997 | LPAR6,RB1 | c.1695+30466A>G (n.1695+30466A>G) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.194+30466A>G n.114+3791T>C n.1069-3142T>C n.117+3791T>C n.366T>C c.1434+30466A>G (n.1434+30466A>G) c.192+3791T>C (n.192+3791T>C) | |
13 | g.48411909A>T | CA388158998 | LPAR6,RB1 | c.1695+30466A>T (n.1695+30466A>T) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.194+30466A>T n.114+3791T>A n.1069-3142T>A n.117+3791T>A n.366T>A c.1434+30466A>T (n.1434+30466A>T) c.192+3791T>A (n.192+3791T>A) | |
13 | g.48411910A= | CA2089994772 | LPAR6,RB1 | c.1695+30467A= (n.1695+30467A=) c.514T= (p.Phe172=) c.194+30467A= n.114+3790T= n.1069-3143T= n.117+3790T= n.365T= c.1434+30467A= (n.1434+30467A=) c.192+3790T= (n.192+3790T=) | |
13 | g.48411910A>C | CA388159000 | LPAR6,RB1 | c.1695+30467A>C (n.1695+30467A>C) c.514T>G (p.Phe172Val) c.194+30467A>C n.114+3790T>G n.1069-3143T>G n.117+3790T>G n.365T>G c.1434+30467A>C (n.1434+30467A>C) c.192+3790T>G (n.192+3790T>G) | |
13 | g.48411910A>G | CA388158999 | LPAR6,RB1 | c.1695+30467A>G (n.1695+30467A>G) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.194+30467A>G n.114+3790T>C n.1069-3143T>C n.117+3790T>C n.365T>C c.1434+30467A>G (n.1434+30467A>G) c.192+3790T>C (n.192+3790T>C) | |
13 | g.48411910A>T | CA030759 | LPAR6,RB1 | c.1695+30467A>T (n.1695+30467A>T) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.194+30467A>T n.114+3790T>A n.1069-3143T>A n.117+3790T>A n.365T>A c.1434+30467A>T (n.1434+30467A>T) c.192+3790T>A (n.192+3790T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411911A= | CA2089994774 | LPAR6,RB1 | c.1695+30468A= (n.1695+30468A=) c.513T= (p.Asn171=) c.194+30468A= n.114+3789T= n.1069-3144T= n.117+3789T= n.364T= c.1434+30468A= (n.1434+30468A=) c.192+3789T= (n.192+3789T=) | |
13 | g.48411911A>C | CA388159001 | LPAR6,RB1 | c.1695+30468A>C (n.1695+30468A>C) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.194+30468A>C n.114+3789T>G n.1069-3144T>G n.117+3789T>G n.364T>G c.1434+30468A>C (n.1434+30468A>C) c.192+3789T>G (n.192+3789T>G) | |
13 | g.48411911A>G | CA483740305 | LPAR6,RB1 | c.1695+30468A>G (n.1695+30468A>G) c.513T>C (p.Asn171=) c.194+30468A>G n.114+3789T>C n.1069-3144T>C n.117+3789T>C n.364T>C c.1434+30468A>G (n.1434+30468A>G) c.192+3789T>C (n.192+3789T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411911A>T | CA030770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30468A>T (n.1695+30468A>T) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.194+30468A>T n.114+3789T>A n.1069-3144T>A n.117+3789T>A n.364T>A c.1434+30468A>T (n.1434+30468A>T) c.192+3789T>A (n.192+3789T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411912T>A | CA388159002 | LPAR6,RB1 | c.1695+30469T>A (n.1695+30469T>A) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.194+30469T>A n.114+3788A>T n.1069-3145A>T n.117+3788A>T n.363A>T c.1434+30469T>A (n.1434+30469T>A) c.192+3788A>T (n.192+3788A>T) | |
13 | g.48411912T>C | CA388159003 | LPAR6,RB1 | c.1695+30469T>C (n.1695+30469T>C) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.194+30469T>C n.114+3788A>G n.1069-3145A>G n.117+3788A>G n.363A>G c.1434+30469T>C (n.1434+30469T>C) c.192+3788A>G (n.192+3788A>G) | |
13 | g.48411912T>G | CA388159004 | LPAR6,RB1 | c.1695+30469T>G (n.1695+30469T>G) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.194+30469T>G n.114+3788A>C n.1069-3145A>C n.117+3788A>C n.363A>C c.1434+30469T>G (n.1434+30469T>G) c.192+3788A>C (n.192+3788A>C) | |
13 | g.48411913T>A | CA388159005 | LPAR6,RB1 | c.1695+30470T>A (n.1695+30470T>A) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.194+30470T>A n.114+3787A>T n.1069-3146A>T n.117+3787A>T n.362A>T c.1434+30470T>A (n.1434+30470T>A) c.192+3787A>T (n.192+3787A>T) | |
13 | g.48411913T>C | CA388159006 | LPAR6,RB1 | c.1695+30470T>C (n.1695+30470T>C) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.194+30470T>C n.114+3787A>G n.1069-3146A>G n.117+3787A>G n.362A>G c.1434+30470T>C (n.1434+30470T>C) c.192+3787A>G (n.192+3787A>G) | |
13 | g.48411913T>G | CA388159007 | LPAR6,RB1 | c.1695+30470T>G (n.1695+30470T>G) c.511A>C (p.Asn171His) c.194+30470T>G n.114+3787A>C n.1069-3146A>C n.117+3787A>C n.362A>C c.1434+30470T>G (n.1434+30470T>G) c.192+3787A>C (n.192+3787A>C) | |
13 | g.48411914T>A | CA388159008 | LPAR6,RB1 | c.1695+30471T>A (n.1695+30471T>A) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.194+30471T>A n.114+3786A>T n.1069-3147A>T n.117+3786A>T n.361A>T c.1434+30471T>A (n.1434+30471T>A) c.192+3786A>T (n.192+3786A>T) | dbSNP |
13 | g.48411914T>C | CA483740315 | LPAR6,RB1 | c.1695+30471T>C (n.1695+30471T>C) c.510A>G (p.Glu170=) c.194+30471T>C n.114+3786A>G n.1069-3147A>G n.117+3786A>G n.361A>G c.1434+30471T>C (n.1434+30471T>C) c.192+3786A>G (n.192+3786A>G) | |
13 | g.48411914T>G | CA388159009 | LPAR6,RB1 | c.1695+30471T>G (n.1695+30471T>G) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.194+30471T>G n.114+3786A>C n.1069-3147A>C n.117+3786A>C n.361A>C c.1434+30471T>G (n.1434+30471T>G) c.192+3786A>C (n.192+3786A>C) | |
13 | g.48411914T= | CA2089994776 | LPAR6,RB1 | c.1695+30471T= (n.1695+30471T=) c.510A= (p.Glu170=) c.194+30471T= n.114+3786A= n.1069-3147A= n.117+3786A= n.361A= c.1434+30471T= (n.1434+30471T=) c.192+3786A= (n.192+3786A=) | |
13 | g.48411915T>A | CA388159010 | LPAR6,RB1 | c.1695+30472T>A (n.1695+30472T>A) c.509A>T (p.Glu170Val) c.194+30472T>A n.114+3785A>T n.1069-3148A>T n.117+3785A>T n.360A>T c.1434+30472T>A (n.1434+30472T>A) c.192+3785A>T (n.192+3785A>T) | |
13 | g.48411915T>C | CA388159011 | LPAR6,RB1 | c.1695+30472T>C (n.1695+30472T>C) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.194+30472T>C n.114+3785A>G n.1069-3148A>G n.117+3785A>G n.360A>G c.1434+30472T>C (n.1434+30472T>C) c.192+3785A>G (n.192+3785A>G) | |
13 | g.48411915T>G | CA388159012 | LPAR6,RB1 | c.1695+30472T>G (n.1695+30472T>G) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.194+30472T>G n.114+3785A>C n.1069-3148A>C n.117+3785A>C n.360A>C c.1434+30472T>G (n.1434+30472T>G) c.192+3785A>C (n.192+3785A>C) | |
13 | g.48411916C>A | CA388159013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30473C>A (n.1695+30473C>A) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.194+30473C>A n.114+3784G>T n.1069-3149G>T n.117+3784G>T n.359G>T c.1434+30473C>A (n.1434+30473C>A) c.192+3784G>T (n.192+3784G>T) | |
13 | g.48411916C= | CA2089994777 | LPAR6,RB1 | c.1695+30473C= (n.1695+30473C=) c.508G= (p.Glu170=) c.194+30473C= n.114+3784G= n.1069-3149G= n.117+3784G= n.359G= c.1434+30473C= (n.1434+30473C=) c.192+3784G= (n.192+3784G=) | |
13 | g.48411916C>G | CA388159015 | LPAR6,RB1 | c.1695+30473C>G (n.1695+30473C>G) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.194+30473C>G n.114+3784G>C n.1069-3149G>C n.117+3784G>C n.359G>C c.1434+30473C>G (n.1434+30473C>G) c.192+3784G>C (n.192+3784G>C) | |
13 | g.48411916C>T | CA388159014 | LPAR6,RB1 | c.1695+30473C>T (n.1695+30473C>T) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.194+30473C>T n.114+3784G>A n.1069-3149G>A n.117+3784G>A n.359G>A c.1434+30473C>T (n.1434+30473C>T) c.192+3784G>A (n.192+3784G>A) | dbSNP |
13 | g.48411917A>C | CA388159016 | LPAR6,RB1 | c.1695+30474A>C (n.1695+30474A>C) c.507T>G (p.Phe169Leu) c.194+30474A>C n.114+3783T>G n.1069-3150T>G n.117+3783T>G n.358T>G c.1434+30474A>C (n.1434+30474A>C) c.192+3783T>G (n.192+3783T>G) | |
13 | g.48411917A>G | CA483740320 | LPAR6,RB1 | c.1695+30474A>G (n.1695+30474A>G) c.507T>C (p.Phe169=) c.194+30474A>G n.114+3783T>C n.1069-3150T>C n.117+3783T>C n.358T>C c.1434+30474A>G (n.1434+30474A>G) c.192+3783T>C (n.192+3783T>C) | |
13 | g.48411917A>T | CA388159017 | LPAR6,RB1 | c.1695+30474A>T (n.1695+30474A>T) c.507T>A (p.Phe169Leu) c.194+30474A>T n.114+3783T>A n.1069-3150T>A n.117+3783T>A n.358T>A c.1434+30474A>T (n.1434+30474A>T) c.192+3783T>A (n.192+3783T>A) | |
13 | g.48411918A>C | CA388159018 | LPAR6,RB1 | c.1695+30475A>C (n.1695+30475A>C) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.194+30475A>C n.114+3782T>G n.1069-3151T>G n.117+3782T>G n.357T>G c.1434+30475A>C (n.1434+30475A>C) c.192+3782T>G (n.192+3782T>G) | |
13 | g.48411918A>G | CA388159019 | LPAR6,RB1 | c.1695+30475A>G (n.1695+30475A>G) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.194+30475A>G n.114+3782T>C n.1069-3151T>C n.117+3782T>C n.357T>C c.1434+30475A>G (n.1434+30475A>G) c.192+3782T>C (n.192+3782T>C) | |
13 | g.48411918A>T | CA388159020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30475A>T (n.1695+30475A>T) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.194+30475A>T n.114+3782T>A n.1069-3151T>A n.117+3782T>A n.357T>A c.1434+30475A>T (n.1434+30475A>T) c.192+3782T>A (n.192+3782T>A) | |
13 | g.48411919A>C | CA388159021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30476A>C (n.1695+30476A>C) c.505T>G (p.Phe169Val) c.194+30476A>C n.114+3781T>G n.1069-3152T>G n.117+3781T>G n.356T>G c.1434+30476A>C (n.1434+30476A>C) c.192+3781T>G (n.192+3781T>G) | |
13 | g.48411919A>G | CA388159022 | LPAR6,RB1 | c.1695+30476A>G (n.1695+30476A>G) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.194+30476A>G n.114+3781T>C n.1069-3152T>C n.117+3781T>C n.356T>C c.1434+30476A>G (n.1434+30476A>G) c.192+3781T>C (n.192+3781T>C) | |
13 | g.48411919A>T | CA388159023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30476A>T (n.1695+30476A>T) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.194+30476A>T n.114+3781T>A n.1069-3152T>A n.117+3781T>A n.356T>A c.1434+30476A>T (n.1434+30476A>T) c.192+3781T>A (n.192+3781T>A) | |
13 | g.48411920G>A | CA483740328 | LPAR6,RB1 | c.1695+30477G>A (n.1695+30477G>A) c.504C>T (p.Cys168=) c.194+30477G>A n.114+3780C>T n.1069-3153C>T n.117+3780C>T n.355C>T c.1434+30477G>A (n.1434+30477G>A) c.192+3780C>T (n.192+3780C>T) | |
13 | g.48411920G>C | CA388159024 | LPAR6,RB1 | c.1695+30477G>C (n.1695+30477G>C) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.194+30477G>C n.114+3780C>G n.1069-3153C>G n.117+3780C>G n.355C>G c.1434+30477G>C (n.1434+30477G>C) c.192+3780C>G (n.192+3780C>G) | |
13 | g.48411920G>T | CA388159025 | LPAR6,RB1 | c.1695+30477G>T (n.1695+30477G>T) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.194+30477G>T n.114+3780C>A n.1069-3153C>A n.117+3780C>A n.355C>A c.1434+30477G>T (n.1434+30477G>T) c.192+3780C>A (n.192+3780C>A) | |
13 | g.48411921C>A | CA388159028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30478C>A (n.1695+30478C>A) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.194+30478C>A n.114+3779G>T n.1069-3154G>T n.117+3779G>T n.354G>T c.1434+30478C>A (n.1434+30478C>A) c.192+3779G>T (n.192+3779G>T) | |
13 | g.48411921C>G | CA388159027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30478C>G (n.1695+30478C>G) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.194+30478C>G n.114+3779G>C n.1069-3154G>C n.117+3779G>C n.354G>C c.1434+30478C>G (n.1434+30478C>G) c.192+3779G>C (n.192+3779G>C) | |
13 | g.48411921C>T | CA388159026 | LPAR6,RB1 | c.1695+30478C>T (n.1695+30478C>T) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.194+30478C>T n.114+3779G>A n.1069-3154G>A n.117+3779G>A n.354G>A c.1434+30478C>T (n.1434+30478C>T) c.192+3779G>A (n.192+3779G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411922A= | CA2089994779 | LPAR6,RB1 | c.1695+30479A= (n.1695+30479A=) c.502T= (p.Cys168=) c.194+30479A= n.114+3778T= n.1069-3155T= n.117+3778T= n.353T= c.1434+30479A= (n.1434+30479A=) c.192+3778T= (n.192+3778T=) | |
13 | g.48411922A>C | CA388159029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30479A>C (n.1695+30479A>C) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.194+30479A>C n.114+3778T>G n.1069-3155T>G n.117+3778T>G n.353T>G c.1434+30479A>C (n.1434+30479A>C) c.192+3778T>G (n.192+3778T>G) | |
13 | g.48411922A>G | CA388159030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30479A>G (n.1695+30479A>G) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.194+30479A>G n.114+3778T>C n.1069-3155T>C n.117+3778T>C n.353T>C c.1434+30479A>G (n.1434+30479A>G) c.192+3778T>C (n.192+3778T>C) | |
13 | g.48411922A>T | CA030788 | LPAR6,RB1 | c.1695+30479A>T (n.1695+30479A>T) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.194+30479A>T n.114+3778T>A n.1069-3155T>A n.117+3778T>A n.353T>A c.1434+30479A>T (n.1434+30479A>T) c.192+3778T>A (n.192+3778T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411923G>A | CA483740334 | LPAR6,RB1 | c.1695+30480G>A (n.1695+30480G>A) c.501C>T (p.Ala167=) c.194+30480G>A n.114+3777C>T n.1069-3156C>T n.117+3777C>T n.352C>T c.1434+30480G>A (n.1434+30480G>A) c.192+3777C>T (n.192+3777C>T) | |
13 | g.48411923G>C | CA483740332 | LPAR6,RB1 | c.1695+30480G>C (n.1695+30480G>C) c.501C>G (p.Ala167=) c.194+30480G>C n.114+3777C>G n.1069-3156C>G n.117+3777C>G n.352C>G c.1434+30480G>C (n.1434+30480G>C) c.192+3777C>G (n.192+3777C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411923G= | CA2089994781 | LPAR6,RB1 | c.1695+30480G= (n.1695+30480G=) c.501C= (p.Ala167=) c.194+30480G= n.114+3777C= n.1069-3156C= n.117+3777C= n.352C= c.1434+30480G= (n.1434+30480G=) c.192+3777C= (n.192+3777C=) | |
13 | g.48411923G>T | CA483740331 | LPAR6,RB1 | c.1695+30480G>T (n.1695+30480G>T) c.501C>A (p.Ala167=) c.194+30480G>T n.114+3777C>A n.1069-3156C>A n.117+3777C>A n.352C>A c.1434+30480G>T (n.1434+30480G>T) c.192+3777C>A (n.192+3777C>A) | |
13 | g.48411924G>A | CA388159031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30481G>A (n.1695+30481G>A) c.500C>T (p.Ala167Val) c.194+30481G>A n.114+3776C>T n.1069-3157C>T n.117+3776C>T n.351C>T c.1434+30481G>A (n.1434+30481G>A) c.192+3776C>T (n.192+3776C>T) | ClinVar |
13 | g.48411924G>C | CA388159033 | LPAR6,RB1 | c.1695+30481G>C (n.1695+30481G>C) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.194+30481G>C n.114+3776C>G n.1069-3157C>G n.117+3776C>G n.351C>G c.1434+30481G>C (n.1434+30481G>C) c.192+3776C>G (n.192+3776C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411924G>T | CA388159032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30481G>T (n.1695+30481G>T) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.194+30481G>T n.114+3776C>A n.1069-3157C>A n.117+3776C>A n.351C>A c.1434+30481G>T (n.1434+30481G>T) c.192+3776C>A (n.192+3776C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411925C>A | CA388159034 | LPAR6,RB1 | c.1695+30482C>A (n.1695+30482C>A) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.194+30482C>A n.114+3775G>T n.1069-3158G>T n.117+3775G>T n.350G>T c.1434+30482C>A (n.1434+30482C>A) c.192+3775G>T (n.192+3775G>T) | |
13 | g.48411925C>G | CA388159035 | LPAR6,RB1 | c.1695+30482C>G (n.1695+30482C>G) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.194+30482C>G n.114+3775G>C n.1069-3158G>C n.117+3775G>C n.350G>C c.1434+30482C>G (n.1434+30482C>G) c.192+3775G>C (n.192+3775G>C) | |
13 | g.48411925C>T | CA388159036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30482C>T (n.1695+30482C>T) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.194+30482C>T n.114+3775G>A n.1069-3158G>A n.117+3775G>A n.350G>A c.1434+30482C>T (n.1434+30482C>T) c.192+3775G>A (n.192+3775G>A) | |
13 | g.48411926T>A | CA388159037 | LPAR6,RB1 | c.1695+30483T>A (n.1695+30483T>A) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.194+30483T>A n.114+3774A>T n.1069-3159A>T n.117+3774A>T n.349A>T c.1434+30483T>A (n.1434+30483T>A) c.192+3774A>T (n.192+3774A>T) | |
13 | g.48411926T>C | CA483740338 | LPAR6,RB1 | c.1695+30483T>C (n.1695+30483T>C) c.498A>G (p.Glu166=) c.194+30483T>C n.114+3774A>G n.1069-3159A>G n.117+3774A>G n.349A>G c.1434+30483T>C (n.1434+30483T>C) c.192+3774A>G (n.192+3774A>G) | COSMIC |
13 | g.48411926T>G | CA388159038 | LPAR6,RB1 | c.1695+30483T>G (n.1695+30483T>G) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.194+30483T>G n.114+3774A>C n.1069-3159A>C n.117+3774A>C n.349A>C c.1434+30483T>G (n.1434+30483T>G) c.192+3774A>C (n.192+3774A>C) | |
13 | g.48411927T>A | CA388159039 | LPAR6,RB1 | c.1695+30484T>A (n.1695+30484T>A) c.497A>T (p.Glu166Val) c.194+30484T>A n.114+3773A>T n.1069-3160A>T n.117+3773A>T n.348A>T c.1434+30484T>A (n.1434+30484T>A) c.192+3773A>T (n.192+3773A>T) | |
13 | g.48411927T>C | CA388159040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30484T>C (n.1695+30484T>C) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.194+30484T>C n.114+3773A>G n.1069-3160A>G n.117+3773A>G n.348A>G c.1434+30484T>C (n.1434+30484T>C) c.192+3773A>G (n.192+3773A>G) | |
13 | g.48411927T>G | CA388159041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30484T>G (n.1695+30484T>G) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.194+30484T>G n.114+3773A>C n.1069-3160A>C n.117+3773A>C n.348A>C c.1434+30484T>G (n.1434+30484T>G) c.192+3773A>C (n.192+3773A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411927T= | CA2089994782 | LPAR6,RB1 | c.1695+30484T= (n.1695+30484T=) c.497A= (p.Glu166=) c.194+30484T= n.114+3773A= n.1069-3160A= n.117+3773A= n.348A= c.1434+30484T= (n.1434+30484T=) c.192+3773A= (n.192+3773A=) | |
13 | g.48411928C>A | CA388159042 | LPAR6,RB1 | c.1695+30485C>A (n.1695+30485C>A) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.194+30485C>A n.114+3772G>T n.1069-3161G>T n.117+3772G>T n.347G>T c.1434+30485C>A (n.1434+30485C>A) c.192+3772G>T (n.192+3772G>T) | |
13 | g.48411928C>G | CA388159043 | LPAR6,RB1 | c.1695+30485C>G (n.1695+30485C>G) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.194+30485C>G n.114+3772G>C n.1069-3161G>C n.117+3772G>C n.347G>C c.1434+30485C>G (n.1434+30485C>G) c.192+3772G>C (n.192+3772G>C) | |
13 | g.48411928C>T | CA388159044 | LPAR6,RB1 | c.1695+30485C>T (n.1695+30485C>T) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.194+30485C>T n.114+3772G>A n.1069-3161G>A n.117+3772G>A n.347G>A c.1434+30485C>T (n.1434+30485C>T) c.192+3772G>A (n.192+3772G>A) | |
13 | g.48411929T>A | CA483740340 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T>A (n.1695+30486T>A) c.495A>T (p.Ser165=) c.194+30486T>A n.114+3771A>T n.1069-3162A>T n.117+3771A>T n.346A>T c.1434+30486T>A (n.1434+30486T>A) c.192+3771A>T (n.192+3771A>T) | |
13 | g.48411929T>C | CA483740342 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T>C (n.1695+30486T>C) c.495A>G (p.Ser165=) c.194+30486T>C n.114+3771A>G n.1069-3162A>G n.117+3771A>G n.346A>G c.1434+30486T>C (n.1434+30486T>C) c.192+3771A>G (n.192+3771A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411929T>G | CA483740343 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T>G (n.1695+30486T>G) c.495A>C (p.Ser165=) c.194+30486T>G n.114+3771A>C n.1069-3162A>C n.117+3771A>C n.346A>C c.1434+30486T>G (n.1434+30486T>G) c.192+3771A>C (n.192+3771A>C) | |
13 | g.48411929T= | CA2089994784 | LPAR6,RB1 | c.1695+30486T= (n.1695+30486T=) c.495A= (p.Ser165=) c.194+30486T= n.114+3771A= n.1069-3162A= n.117+3771A= n.346A= c.1434+30486T= (n.1434+30486T=) c.192+3771A= (n.192+3771A=) | |
13 | g.48411930G>A | CA388159047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30487G>A (n.1695+30487G>A) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.194+30487G>A n.114+3770C>T n.1069-3163C>T n.117+3770C>T n.345C>T c.1434+30487G>A (n.1434+30487G>A) c.192+3770C>T (n.192+3770C>T) | |
13 | g.48411930G>C | CA388159046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30487G>C (n.1695+30487G>C) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.194+30487G>C n.114+3770C>G n.1069-3163C>G n.117+3770C>G n.345C>G c.1434+30487G>C (n.1434+30487G>C) c.192+3770C>G (n.192+3770C>G) | |
13 | g.48411930G>T | CA388159045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30487G>T (n.1695+30487G>T) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.194+30487G>T n.114+3770C>A n.1069-3163C>A n.117+3770C>A n.345C>A c.1434+30487G>T (n.1434+30487G>T) c.192+3770C>A (n.192+3770C>A) | |
13 | g.48411931A= | CA2089994785 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A= (n.1695+30488A=) c.493T= (p.Ser165=) c.194+30488A= n.114+3769T= n.1069-3164T= n.117+3769T= n.344T= c.1434+30488A= (n.1434+30488A=) c.192+3769T= (n.192+3769T=) | |
13 | g.48411931A>C | CA388159048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A>C (n.1695+30488A>C) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.194+30488A>C n.114+3769T>G n.1069-3164T>G n.117+3769T>G n.344T>G c.1434+30488A>C (n.1434+30488A>C) c.192+3769T>G (n.192+3769T>G) | dbSNP |
13 | g.48411931A>G | CA388159049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A>G (n.1695+30488A>G) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.194+30488A>G n.114+3769T>C n.1069-3164T>C n.117+3769T>C n.344T>C c.1434+30488A>G (n.1434+30488A>G) c.192+3769T>C (n.192+3769T>C) | |
13 | g.48411931A>T | CA388159050 | LPAR6,RB1 | c.1695+30488A>T (n.1695+30488A>T) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.194+30488A>T n.114+3769T>A n.1069-3164T>A n.117+3769T>A n.344T>A c.1434+30488A>T (n.1434+30488A>T) c.192+3769T>A (n.192+3769T>A) | |
13 | g.48411932G>A | CA249284690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G>A (n.1695+30489G>A) c.492C>T (p.Ala164=) c.194+30489G>A n.114+3768C>T n.1069-3165C>T n.117+3768C>T n.343C>T c.1434+30489G>A (n.1434+30489G>A) c.192+3768C>T (n.192+3768C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411932G>C | CA483740347 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G>C (n.1695+30489G>C) c.492C>G (p.Ala164=) c.194+30489G>C n.114+3768C>G n.1069-3165C>G n.117+3768C>G n.343C>G c.1434+30489G>C (n.1434+30489G>C) c.192+3768C>G (n.192+3768C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411932G= | CA2089994787 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G= (n.1695+30489G=) c.492C= (p.Ala164=) c.194+30489G= n.114+3768C= n.1069-3165C= n.117+3768C= n.343C= c.1434+30489G= (n.1434+30489G=) c.192+3768C= (n.192+3768C=) | |
13 | g.48411932G>T | CA483740349 | LPAR6,RB1 | c.1695+30489G>T (n.1695+30489G>T) c.492C>A (p.Ala164=) c.194+30489G>T n.114+3768C>A n.1069-3165C>A n.117+3768C>A n.343C>A c.1434+30489G>T (n.1434+30489G>T) c.192+3768C>A (n.192+3768C>A) | |
13 | g.48411933G>A | CA388159051 | LPAR6,RB1 | c.1695+30490G>A (n.1695+30490G>A) c.491C>T (p.Ala164Val) c.194+30490G>A n.114+3767C>T n.1069-3166C>T n.117+3767C>T n.342C>T c.1434+30490G>A (n.1434+30490G>A) c.192+3767C>T (n.192+3767C>T) | |
13 | g.48411933G>C | CA388159052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30490G>C (n.1695+30490G>C) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.194+30490G>C n.114+3767C>G n.1069-3166C>G n.117+3767C>G n.342C>G c.1434+30490G>C (n.1434+30490G>C) c.192+3767C>G (n.192+3767C>G) | |
13 | g.48411933G>T | CA388159053 | LPAR6,RB1 | c.1695+30490G>T (n.1695+30490G>T) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.194+30490G>T n.114+3767C>A n.1069-3166C>A n.117+3767C>A n.342C>A c.1434+30490G>T (n.1434+30490G>T) c.192+3767C>A (n.192+3767C>A) | |
13 | g.48411934C>A | CA388159054 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C>A (n.1695+30491C>A) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.194+30491C>A n.114+3766G>T n.1069-3167G>T n.117+3766G>T n.341G>T c.1434+30491C>A (n.1434+30491C>A) c.192+3766G>T (n.192+3766G>T) | |
13 | g.48411934C= | CA2089994788 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C= (n.1695+30491C=) c.490G= (p.Ala164=) c.194+30491C= n.114+3766G= n.1069-3167G= n.117+3766G= n.341G= c.1434+30491C= (n.1434+30491C=) c.192+3766G= (n.192+3766G=) | |
13 | g.48411934C>G | CA388159055 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C>G (n.1695+30491C>G) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.194+30491C>G n.114+3766G>C n.1069-3167G>C n.117+3766G>C n.341G>C c.1434+30491C>G (n.1434+30491C>G) c.192+3766G>C (n.192+3766G>C) | dbSNP |
13 | g.48411934C>T | CA388159056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30491C>T (n.1695+30491C>T) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.194+30491C>T n.114+3766G>A n.1069-3167G>A n.117+3766G>A n.341G>A c.1434+30491C>T (n.1434+30491C>T) c.192+3766G>A (n.192+3766G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411935A>C | CA388159057 | LPAR6,RB1 | c.1695+30492A>C (n.1695+30492A>C) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.194+30492A>C n.114+3765T>G n.1069-3168T>G n.117+3765T>G n.340T>G c.1434+30492A>C (n.1434+30492A>C) c.192+3765T>G (n.192+3765T>G) | |
13 | g.48411935A>G | CA483740351 | LPAR6,RB1 | c.1695+30492A>G (n.1695+30492A>G) c.489T>C (p.Asn163=) c.194+30492A>G n.114+3765T>C n.1069-3168T>C n.117+3765T>C n.340T>C c.1434+30492A>G (n.1434+30492A>G) c.192+3765T>C (n.192+3765T>C) | |
13 | g.48411935A>T | CA388159058 | LPAR6,RB1 | c.1695+30492A>T (n.1695+30492A>T) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.194+30492A>T n.114+3765T>A n.1069-3168T>A n.117+3765T>A n.340T>A c.1434+30492A>T (n.1434+30492A>T) c.192+3765T>A (n.192+3765T>A) | |
13 | g.48411936T>A | CA388159061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493T>A (n.1695+30493T>A) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.194+30493T>A n.114+3764A>T n.1069-3169A>T n.117+3764A>T n.339A>T c.1434+30493T>A (n.1434+30493T>A) c.192+3764A>T (n.192+3764A>T) | |
13 | g.48411936T>C | CA388159060 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493T>C (n.1695+30493T>C) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.194+30493T>C n.114+3764A>G n.1069-3169A>G n.117+3764A>G n.339A>G c.1434+30493T>C (n.1434+30493T>C) c.192+3764A>G (n.192+3764A>G) | |
13 | g.48411936T>G | CA388159059 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493T>G (n.1695+30493T>G) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.194+30493T>G n.114+3764A>C n.1069-3169A>C n.117+3764A>C n.339A>C c.1434+30493T>G (n.1434+30493T>G) c.192+3764A>C (n.192+3764A>C) | |
13 | g.48411936_48411937del | CA2622982438 | LPAR6,RB1 | c.1695+30493_1695+30494del (n.1695+30493_1695+30494del) c.487_488del (p.Asn163CysfsTer7) c.194+30493_194+30494del n.114+3763_114+3764del n.1069-3170_1069-3169del n.117+3763_117+3764del n.338_339del c.1434+30493_1434+30494del (n.1434+30493_1434+30494del) c.192+3763_192+3764del (n.192+3763_192+3764del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411937_48411940dup | CA645589928 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494_1695+30497dup (n.1695+30494_1695+30497dup) c.485_488dup (p.Asn163LysfsTer9) c.194+30494_194+30497dup n.114+3761_114+3764dup n.1069-3172_1069-3169dup n.117+3761_117+3764dup n.336_339dup c.1434+30494_1434+30497dup (n.1434+30494_1434+30497dup) c.192+3761_192+3764dup (n.192+3761_192+3764dup) | COSMIC |
13 | g.48411937T>A | CA388159062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T>A (n.1695+30494T>A) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.194+30494T>A n.114+3763A>T n.1069-3170A>T n.117+3763A>T n.338A>T c.1434+30494T>A (n.1434+30494T>A) c.192+3763A>T (n.192+3763A>T) | |
13 | g.48411937T>C | CA388159063 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T>C (n.1695+30494T>C) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.194+30494T>C n.114+3763A>G n.1069-3170A>G n.117+3763A>G n.338A>G c.1434+30494T>C (n.1434+30494T>C) c.192+3763A>G (n.192+3763A>G) | dbSNP |
13 | g.48411937T>G | CA388159064 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T>G (n.1695+30494T>G) c.487A>C (p.Asn163His) c.194+30494T>G n.114+3763A>C n.1069-3170A>C n.117+3763A>C n.338A>C c.1434+30494T>G (n.1434+30494T>G) c.192+3763A>C (n.192+3763A>C) | |
13 | g.48411937T= | CA2089994790 | LPAR6,RB1 | c.1695+30494T= (n.1695+30494T=) c.487A= (p.Asn163=) c.194+30494T= n.114+3763A= n.1069-3170A= n.117+3763A= n.338A= c.1434+30494T= (n.1434+30494T=) c.192+3763A= (n.192+3763A=) | |
13 | g.48411938G>A | CA483740354 | LPAR6,RB1 | c.1695+30495G>A (n.1695+30495G>A) c.486C>T (p.Asn162=) c.194+30495G>A n.114+3762C>T n.1069-3171C>T n.117+3762C>T n.337C>T c.1434+30495G>A (n.1434+30495G>A) c.192+3762C>T (n.192+3762C>T) | |
13 | g.48411938G>C | CA388159065 | LPAR6,RB1 | c.1695+30495G>C (n.1695+30495G>C) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.194+30495G>C n.114+3762C>G n.1069-3171C>G n.117+3762C>G n.337C>G c.1434+30495G>C (n.1434+30495G>C) c.192+3762C>G (n.192+3762C>G) | |
13 | g.48411938G>T | CA388159066 | LPAR6,RB1 | c.1695+30495G>T (n.1695+30495G>T) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.194+30495G>T n.114+3762C>A n.1069-3171C>A n.117+3762C>A n.337C>A c.1434+30495G>T (n.1434+30495G>T) c.192+3762C>A (n.192+3762C>A) | |
13 | g.48411939T>A | CA388159067 | LPAR6,RB1 | c.1695+30496T>A (n.1695+30496T>A) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.194+30496T>A n.114+3761A>T n.1069-3172A>T n.117+3761A>T n.336A>T c.1434+30496T>A (n.1434+30496T>A) c.192+3761A>T (n.192+3761A>T) | |
13 | g.48411939T>C | CA388159068 | LPAR6,RB1 | c.1695+30496T>C (n.1695+30496T>C) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.194+30496T>C n.114+3761A>G n.1069-3172A>G n.117+3761A>G n.336A>G c.1434+30496T>C (n.1434+30496T>C) c.192+3761A>G (n.192+3761A>G) | COSMIC |
13 | g.48411939T>G | CA388159069 | LPAR6,RB1 | c.1695+30496T>G (n.1695+30496T>G) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.194+30496T>G n.114+3761A>C n.1069-3172A>C n.117+3761A>C n.336A>C c.1434+30496T>G (n.1434+30496T>G) c.192+3761A>C (n.192+3761A>C) | |
13 | g.48411940T>A | CA388159070 | LPAR6,RB1 | c.1695+30497T>A (n.1695+30497T>A) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.194+30497T>A n.114+3760A>T n.1069-3173A>T n.117+3760A>T n.335A>T c.1434+30497T>A (n.1434+30497T>A) c.192+3760A>T (n.192+3760A>T) | |
13 | g.48411940T>C | CA388159071 | LPAR6,RB1 | c.1695+30497T>C (n.1695+30497T>C) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.194+30497T>C n.114+3760A>G n.1069-3173A>G n.117+3760A>G n.335A>G c.1434+30497T>C (n.1434+30497T>C) c.192+3760A>G (n.192+3760A>G) | |
13 | g.48411940T>G | CA388159072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30497T>G (n.1695+30497T>G) c.484A>C (p.Asn162His) c.194+30497T>G n.114+3760A>C n.1069-3173A>C n.117+3760A>C n.335A>C c.1434+30497T>G (n.1434+30497T>G) c.192+3760A>C (n.192+3760A>C) | |
13 | g.48411941A>C | CA483740358 | LPAR6,RB1 | c.1695+30498A>C (n.1695+30498A>C) c.483T>G (p.Gly161=) c.194+30498A>C n.114+3759T>G n.1069-3174T>G n.117+3759T>G n.334T>G c.1434+30498A>C (n.1434+30498A>C) c.192+3759T>G (n.192+3759T>G) | |
13 | g.48411941A>G | CA483740360 | LPAR6,RB1 | c.1695+30498A>G (n.1695+30498A>G) c.483T>C (p.Gly161=) c.194+30498A>G n.114+3759T>C n.1069-3174T>C n.117+3759T>C n.334T>C c.1434+30498A>G (n.1434+30498A>G) c.192+3759T>C (n.192+3759T>C) | |
13 | g.48411941A>T | CA483740361 | LPAR6,RB1 | c.1695+30498A>T (n.1695+30498A>T) c.483T>A (p.Gly161=) c.194+30498A>T n.114+3759T>A n.1069-3174T>A n.117+3759T>A n.334T>A c.1434+30498A>T (n.1434+30498A>T) c.192+3759T>A (n.192+3759T>A) | |
13 | g.48411942C>A | CA388159075 | LPAR6,RB1 | c.1695+30499C>A (n.1695+30499C>A) c.482G>T (p.Gly161Val) c.194+30499C>A n.114+3758G>T n.1069-3175G>T n.117+3758G>T n.333G>T c.1434+30499C>A (n.1434+30499C>A) c.192+3758G>T (n.192+3758G>T) | |
13 | g.48411942C>G | CA388159074 | LPAR6,RB1 | c.1695+30499C>G (n.1695+30499C>G) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.194+30499C>G n.114+3758G>C n.1069-3175G>C n.117+3758G>C n.333G>C c.1434+30499C>G (n.1434+30499C>G) c.192+3758G>C (n.192+3758G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411942C>T | CA388159073 | LPAR6,RB1 | c.1695+30499C>T (n.1695+30499C>T) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.194+30499C>T n.114+3758G>A n.1069-3175G>A n.117+3758G>A n.333G>A c.1434+30499C>T (n.1434+30499C>T) c.192+3758G>A (n.192+3758G>A) | |
13 | g.48411944del | CA2622982439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501del (n.1695+30501del) c.482del (p.Gly161ValfsTer25) c.194+30501del n.114+3758del n.1069-3175del n.117+3758del n.333del c.1434+30501del (n.1434+30501del) c.192+3758del (n.192+3758del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411943C>A | CA388159076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C>A (n.1695+30500C>A) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.194+30500C>A n.114+3757G>T n.1069-3176G>T n.117+3757G>T n.332G>T c.1434+30500C>A (n.1434+30500C>A) c.192+3757G>T (n.192+3757G>T) | |
13 | g.48411943C= | CA2089994765 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C= (n.1695+30500C=) c.481G= (p.Gly161=) c.194+30500C= n.114+3757G= n.1069-3176G= n.117+3757G= n.332G= c.1434+30500C= (n.1434+30500C=) c.192+3757G= (n.192+3757G=) | |
13 | g.48411943C>G | CA388159077 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C>G (n.1695+30500C>G) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.194+30500C>G n.114+3757G>C n.1069-3176G>C n.117+3757G>C n.332G>C c.1434+30500C>G (n.1434+30500C>G) c.192+3757G>C (n.192+3757G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411943C>T | CA388159078 | LPAR6,RB1 | c.1695+30500C>T (n.1695+30500C>T) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.194+30500C>T n.114+3757G>A n.1069-3176G>A n.117+3757G>A n.332G>A c.1434+30500C>T (n.1434+30500C>T) c.192+3757G>A (n.192+3757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411944C>A | CA388159079 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C>A (n.1695+30501C>A) c.480G>T (p.Gln160His) c.194+30501C>A n.114+3756G>T n.1069-3177G>T n.117+3756G>T n.331G>T c.1434+30501C>A (n.1434+30501C>A) c.192+3756G>T (n.192+3756G>T) | |
13 | g.48411944C= | CA2089994770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C= (n.1695+30501C=) c.480G= (p.Gln160=) c.194+30501C= n.114+3756G= n.1069-3177G= n.117+3756G= n.331G= c.1434+30501C= (n.1434+30501C=) c.192+3756G= (n.192+3756G=) | |
13 | g.48411944C>G | CA030804 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C>G (n.1695+30501C>G) c.480G>C (p.Gln160His) c.194+30501C>G n.114+3756G>C n.1069-3177G>C n.117+3756G>C n.331G>C c.1434+30501C>G (n.1434+30501C>G) c.192+3756G>C (n.192+3756G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411944C>T | CA030820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30501C>T (n.1695+30501C>T) c.480G>A (p.Gln160=) c.194+30501C>T n.114+3756G>A n.1069-3177G>A n.117+3756G>A n.331G>A c.1434+30501C>T (n.1434+30501C>T) c.192+3756G>A (n.192+3756G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411945T>A | CA388159080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T>A (n.1695+30502T>A) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.194+30502T>A n.114+3755A>T n.1069-3178A>T n.117+3755A>T n.330A>T c.1434+30502T>A (n.1434+30502T>A) c.192+3755A>T (n.192+3755A>T) | |
13 | g.48411945T>C | CA388159081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T>C (n.1695+30502T>C) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.194+30502T>C n.114+3755A>G n.1069-3178A>G n.117+3755A>G n.330A>G c.1434+30502T>C (n.1434+30502T>C) c.192+3755A>G (n.192+3755A>G) | |
13 | g.48411945T>G | CA388159082 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T>G (n.1695+30502T>G) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.194+30502T>G n.114+3755A>C n.1069-3178A>C n.117+3755A>C n.330A>C c.1434+30502T>G (n.1434+30502T>G) c.192+3755A>C (n.192+3755A>C) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411945T= | CA2089994773 | LPAR6,RB1 | c.1695+30502T= (n.1695+30502T=) c.479A= (p.Gln160=) c.194+30502T= n.114+3755A= n.1069-3178A= n.117+3755A= n.330A= c.1434+30502T= (n.1434+30502T=) c.192+3755A= (n.192+3755A=) | |
13 | g.48411946G>A | CA388159083 | LPAR6,RB1 | c.1695+30503G>A (n.1695+30503G>A) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.194+30503G>A n.114+3754C>T n.1069-3179C>T n.117+3754C>T n.329C>T c.1434+30503G>A (n.1434+30503G>A) c.192+3754C>T (n.192+3754C>T) | |
13 | g.48411946G>C | CA388159084 | LPAR6,RB1 | c.1695+30503G>C (n.1695+30503G>C) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.194+30503G>C n.114+3754C>G n.1069-3179C>G n.117+3754C>G n.329C>G c.1434+30503G>C (n.1434+30503G>C) c.192+3754C>G (n.192+3754C>G) | |
13 | g.48411946G>T | CA388159085 | LPAR6,RB1 | c.1695+30503G>T (n.1695+30503G>T) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.194+30503G>T n.114+3754C>A n.1069-3179C>A n.117+3754C>A n.329C>A c.1434+30503G>T (n.1434+30503G>T) c.192+3754C>A (n.192+3754C>A) | |
13 | g.48411947A>C | CA483740369 | LPAR6,RB1 | c.1695+30504A>C (n.1695+30504A>C) c.477T>G (p.Ser159=) c.194+30504A>C n.114+3753T>G n.1069-3180T>G n.117+3753T>G n.328T>G c.1434+30504A>C (n.1434+30504A>C) c.192+3753T>G (n.192+3753T>G) | |
13 | g.48411947A>G | CA483740368 | LPAR6,RB1 | c.1695+30504A>G (n.1695+30504A>G) c.477T>C (p.Ser159=) c.194+30504A>G n.114+3753T>C n.1069-3180T>C n.117+3753T>C n.328T>C c.1434+30504A>G (n.1434+30504A>G) c.192+3753T>C (n.192+3753T>C) | |
13 | g.48411947A>T | CA483740367 | LPAR6,RB1 | c.1695+30504A>T (n.1695+30504A>T) c.477T>A (p.Ser159=) c.194+30504A>T n.114+3753T>A n.1069-3180T>A n.117+3753T>A n.328T>A c.1434+30504A>T (n.1434+30504A>T) c.192+3753T>A (n.192+3753T>A) | |
13 | g.48411948G>A | CA388159088 | LPAR6,RB1 | c.1695+30505G>A (n.1695+30505G>A) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.194+30505G>A n.114+3752C>T n.1069-3181C>T n.117+3752C>T n.327C>T c.1434+30505G>A (n.1434+30505G>A) c.192+3752C>T (n.192+3752C>T) | |
13 | g.48411948G>C | CA388159087 | LPAR6,RB1 | c.1695+30505G>C (n.1695+30505G>C) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.194+30505G>C n.114+3752C>G n.1069-3181C>G n.117+3752C>G n.327C>G c.1434+30505G>C (n.1434+30505G>C) c.192+3752C>G (n.192+3752C>G) | |
13 | g.48411948G>T | CA388159086 | LPAR6,RB1 | c.1695+30505G>T (n.1695+30505G>T) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.194+30505G>T n.114+3752C>A n.1069-3181C>A n.117+3752C>A n.327C>A c.1434+30505G>T (n.1434+30505G>T) c.192+3752C>A (n.192+3752C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411949A>C | CA388159089 | LPAR6,RB1 | c.1695+30506A>C (n.1695+30506A>C) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.194+30506A>C n.114+3751T>G n.1069-3182T>G n.117+3751T>G n.326T>G c.1434+30506A>C (n.1434+30506A>C) c.192+3751T>G (n.192+3751T>G) | |
13 | g.48411949A>G | CA388159091 | LPAR6,RB1 | c.1695+30506A>G (n.1695+30506A>G) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.194+30506A>G n.114+3751T>C n.1069-3182T>C n.117+3751T>C n.326T>C c.1434+30506A>G (n.1434+30506A>G) c.192+3751T>C (n.192+3751T>C) | |
13 | g.48411949A>T | CA388159090 | LPAR6,RB1 | c.1695+30506A>T (n.1695+30506A>T) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.194+30506A>T n.114+3751T>A n.1069-3182T>A n.117+3751T>A n.326T>A c.1434+30506A>T (n.1434+30506A>T) c.192+3751T>A (n.192+3751T>A) | |
13 | g.48411950G>A | CA483740373 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G>A (n.1695+30507G>A) c.474C>T (p.His158=) c.194+30507G>A n.114+3750C>T n.1069-3183C>T n.117+3750C>T n.325C>T c.1434+30507G>A (n.1434+30507G>A) c.192+3750C>T (n.192+3750C>T) | |
13 | g.48411950G>C | CA388159092 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G>C (n.1695+30507G>C) c.474C>G (p.His158Gln) c.194+30507G>C n.114+3750C>G n.1069-3183C>G n.117+3750C>G n.325C>G c.1434+30507G>C (n.1434+30507G>C) c.192+3750C>G (n.192+3750C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411950G= | CA2089994775 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G= (n.1695+30507G=) c.474C= (p.His158=) c.194+30507G= n.114+3750C= n.1069-3183C= n.117+3750C= n.325C= c.1434+30507G= (n.1434+30507G=) c.192+3750C= (n.192+3750C=) | |
13 | g.48411950G>T | CA030841 | LPAR6,RB1 | c.1695+30507G>T (n.1695+30507G>T) c.474C>A (p.His158Gln) c.194+30507G>T n.114+3750C>A n.1069-3183C>A n.117+3750C>A n.325C>A c.1434+30507G>T (n.1434+30507G>T) c.192+3750C>A (n.192+3750C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411951T>A | CA388159093 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T>A (n.1695+30508T>A) c.473A>T (p.His158Leu) c.194+30508T>A n.114+3749A>T n.1069-3184A>T n.117+3749A>T n.324A>T c.1434+30508T>A (n.1434+30508T>A) c.192+3749A>T (n.192+3749A>T) | |
13 | g.48411951T>C | CA388159094 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T>C (n.1695+30508T>C) c.473A>G (p.His158Arg) c.194+30508T>C n.114+3749A>G n.1069-3184A>G n.117+3749A>G n.324A>G c.1434+30508T>C (n.1434+30508T>C) c.192+3749A>G (n.192+3749A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411951T>G | CA388159095 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T>G (n.1695+30508T>G) c.473A>C (p.His158Pro) c.194+30508T>G n.114+3749A>C n.1069-3184A>C n.117+3749A>C n.324A>C c.1434+30508T>G (n.1434+30508T>G) c.192+3749A>C (n.192+3749A>C) | |
13 | g.48411951T= | CA2089994778 | LPAR6,RB1 | c.1695+30508T= (n.1695+30508T=) c.473A= (p.His158=) c.194+30508T= n.114+3749A= n.1069-3184A= n.117+3749A= n.324A= c.1434+30508T= (n.1434+30508T=) c.192+3749A= (n.192+3749A=) | |
13 | g.48411952G>A | CA388159096 | LPAR6,RB1 | c.1695+30509G>A (n.1695+30509G>A) c.472C>T (p.His158Tyr) c.194+30509G>A n.114+3748C>T n.1069-3185C>T n.117+3748C>T n.323C>T c.1434+30509G>A (n.1434+30509G>A) c.192+3748C>T (n.192+3748C>T) | |
13 | g.48411952G>C | CA388159097 | LPAR6,RB1 | c.1695+30509G>C (n.1695+30509G>C) c.472C>G (p.His158Asp) c.194+30509G>C n.114+3748C>G n.1069-3185C>G n.117+3748C>G n.323C>G c.1434+30509G>C (n.1434+30509G>C) c.192+3748C>G (n.192+3748C>G) | |
13 | g.48411952G>T | CA388159098 | LPAR6,RB1 | c.1695+30509G>T (n.1695+30509G>T) c.472C>A (p.His158Asn) c.194+30509G>T n.114+3748C>A n.1069-3185C>A n.117+3748C>A n.323C>A c.1434+30509G>T (n.1434+30509G>T) c.192+3748C>A (n.192+3748C>A) | |
13 | g.48411954del | CA2695218045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511del (n.1695+30511del) c.472del (p.His158ThrfsTer28) c.194+30511del n.114+3748del n.1069-3185del n.117+3748del n.323del c.1434+30511del (n.1434+30511del) c.192+3748del (n.192+3748del) | |
13 | g.48411953G>A | CA483740378 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G>A (n.1695+30510G>A) c.471C>T (p.Thr157=) c.194+30510G>A n.114+3747C>T n.1069-3186C>T n.117+3747C>T n.322C>T c.1434+30510G>A (n.1434+30510G>A) c.192+3747C>T (n.192+3747C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411953G>C | CA483740380 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G>C (n.1695+30510G>C) c.471C>G (p.Thr157=) c.194+30510G>C n.114+3747C>G n.1069-3186C>G n.117+3747C>G n.322C>G c.1434+30510G>C (n.1434+30510G>C) c.192+3747C>G (n.192+3747C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411953G= | CA2089994780 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G= (n.1695+30510G=) c.471C= (p.Thr157=) c.194+30510G= n.114+3747C= n.1069-3186C= n.117+3747C= n.322C= c.1434+30510G= (n.1434+30510G=) c.192+3747C= (n.192+3747C=) | |
13 | g.48411953G>T | CA483740379 | LPAR6,RB1 | c.1695+30510G>T (n.1695+30510G>T) c.471C>A (p.Thr157=) c.194+30510G>T n.114+3747C>A n.1069-3186C>A n.117+3747C>A n.322C>A c.1434+30510G>T (n.1434+30510G>T) c.192+3747C>A (n.192+3747C>A) | |
13 | g.48411954G>A | CA388159099 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G>A (n.1695+30511G>A) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.194+30511G>A n.114+3746C>T n.1069-3187C>T n.117+3746C>T n.321C>T c.1434+30511G>A (n.1434+30511G>A) c.192+3746C>T (n.192+3746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411954G>C | CA388159100 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G>C (n.1695+30511G>C) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.194+30511G>C n.114+3746C>G n.1069-3187C>G n.117+3746C>G n.321C>G c.1434+30511G>C (n.1434+30511G>C) c.192+3746C>G (n.192+3746C>G) | |
13 | g.48411954G= | CA2089994783 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G= (n.1695+30511G=) c.470C= (p.Thr157=) c.194+30511G= n.114+3746C= n.1069-3187C= n.117+3746C= n.321C= c.1434+30511G= (n.1434+30511G=) c.192+3746C= (n.192+3746C=) | |
13 | g.48411954G>T | CA388159101 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511G>T (n.1695+30511G>T) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.194+30511G>T n.114+3746C>A n.1069-3187C>A n.117+3746C>A n.321C>A c.1434+30511G>T (n.1434+30511G>T) c.192+3746C>A (n.192+3746C>A) | |
13 | g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAA | CA2532981978 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAA) c.469_470insTTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157IlefsTer35) c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAA n.114+3745_114+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT n.1069-3188_1069-3187insTTAGAGGAATAAAAAAT n.117+3745_117+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT n.320_321insTTAGAGGAATAAAAAAT c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAA) c.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insTTAGAGGAATAAAAAAT) | |
13 | g.48411954_48411955insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC | CA919267337 | LPAR6,RB1 | c.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1695+30511_1695+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC) c.469_470insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (p.Thr157ArgfsTer6) c.194+30511_194+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC n.114+3745_114+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT n.1069-3188_1069-3187insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT n.117+3745_117+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT n.320_321insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT c.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC (n.1434+30511_1434+30512insATTTTTTATTCCTCTAATTTTAAATGTAACTTGTTC) c.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT (n.192+3745_192+3746insGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAAT) | dbSNP |
13 | g.48411955T>A | CA388159104 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T>A (n.1695+30512T>A) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.194+30512T>A n.114+3745A>T n.1069-3188A>T n.117+3745A>T n.320A>T c.1434+30512T>A (n.1434+30512T>A) c.192+3745A>T (n.192+3745A>T) | |
13 | g.48411955T>C | CA388159103 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T>C (n.1695+30512T>C) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.194+30512T>C n.114+3745A>G n.1069-3188A>G n.117+3745A>G n.320A>G c.1434+30512T>C (n.1434+30512T>C) c.192+3745A>G (n.192+3745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411955T>G | CA388159102 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T>G (n.1695+30512T>G) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.194+30512T>G n.114+3745A>C n.1069-3188A>C n.117+3745A>C n.320A>C c.1434+30512T>G (n.1434+30512T>G) c.192+3745A>C (n.192+3745A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411955T= | CA2089994786 | LPAR6,RB1 | c.1695+30512T= (n.1695+30512T=) c.469A= (p.Thr157=) c.194+30512T= n.114+3745A= n.1069-3188A= n.117+3745A= n.320A= c.1434+30512T= (n.1434+30512T=) c.192+3745A= (n.192+3745A=) | |
13 | g.48411956A>C | CA483740386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30513A>C (n.1695+30513A>C) c.468T>G (p.Ser156=) c.194+30513A>C n.114+3744T>G n.1069-3189T>G n.117+3744T>G n.319T>G c.1434+30513A>C (n.1434+30513A>C) c.192+3744T>G (n.192+3744T>G) | |
13 | g.48411956A>G | CA483740387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30513A>G (n.1695+30513A>G) c.468T>C (p.Ser156=) c.194+30513A>G n.114+3744T>C n.1069-3189T>C n.117+3744T>C n.319T>C c.1434+30513A>G (n.1434+30513A>G) c.192+3744T>C (n.192+3744T>C) | |
13 | g.48411956A>T | CA483740388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30513A>T (n.1695+30513A>T) c.468T>A (p.Ser156=) c.194+30513A>T n.114+3744T>A n.1069-3189T>A n.117+3744T>A n.319T>A c.1434+30513A>T (n.1434+30513A>T) c.192+3744T>A (n.192+3744T>A) | |
13 | g.48411957G>A | CA388159105 | LPAR6,RB1 | c.1695+30514G>A (n.1695+30514G>A) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.194+30514G>A n.114+3743C>T n.1069-3190C>T n.117+3743C>T n.318C>T c.1434+30514G>A (n.1434+30514G>A) c.192+3743C>T (n.192+3743C>T) | |
13 | g.48411957G>C | CA388159106 | LPAR6,RB1 | c.1695+30514G>C (n.1695+30514G>C) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.194+30514G>C n.114+3743C>G n.1069-3190C>G n.117+3743C>G n.318C>G c.1434+30514G>C (n.1434+30514G>C) c.192+3743C>G (n.192+3743C>G) | |
13 | g.48411957G>T | CA388159107 | LPAR6,RB1 | c.1695+30514G>T (n.1695+30514G>T) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.194+30514G>T n.114+3743C>A n.1069-3190C>A n.117+3743C>A n.318C>A c.1434+30514G>T (n.1434+30514G>T) c.192+3743C>A (n.192+3743C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411958A>C | CA388159108 | LPAR6,RB1 | c.1695+30515A>C (n.1695+30515A>C) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.194+30515A>C n.114+3742T>G n.1069-3191T>G n.117+3742T>G n.317T>G c.1434+30515A>C (n.1434+30515A>C) c.192+3742T>G (n.192+3742T>G) | |
13 | g.48411958A>G | CA388159109 | LPAR6,RB1 | c.1695+30515A>G (n.1695+30515A>G) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.194+30515A>G n.114+3742T>C n.1069-3191T>C n.117+3742T>C n.317T>C c.1434+30515A>G (n.1434+30515A>G) c.192+3742T>C (n.192+3742T>C) | |
13 | g.48411958A>T | CA388159110 | LPAR6,RB1 | c.1695+30515A>T (n.1695+30515A>T) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.194+30515A>T n.114+3742T>A n.1069-3191T>A n.117+3742T>A n.317T>A c.1434+30515A>T (n.1434+30515A>T) c.192+3742T>A (n.192+3742T>A) | |
13 | g.48411959C>A | CA388159111 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C>A (n.1695+30516C>A) c.465G>T (p.Gln155His) c.194+30516C>A n.114+3741G>T n.1069-3192G>T n.117+3741G>T n.316G>T c.1434+30516C>A (n.1434+30516C>A) c.192+3741G>T (n.192+3741G>T) | |
13 | g.48411959C= | CA2089994789 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C= (n.1695+30516C=) c.465G= (p.Gln155=) c.194+30516C= n.114+3741G= n.1069-3192G= n.117+3741G= n.316G= c.1434+30516C= (n.1434+30516C=) c.192+3741G= (n.192+3741G=) | |
13 | g.48411959C>G | CA388159112 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C>G (n.1695+30516C>G) c.465G>C (p.Gln155His) c.194+30516C>G n.114+3741G>C n.1069-3192G>C n.117+3741G>C n.316G>C c.1434+30516C>G (n.1434+30516C>G) c.192+3741G>C (n.192+3741G>C) | |
13 | g.48411959C>T | CA030848 | LPAR6,RB1 | c.1695+30516C>T (n.1695+30516C>T) c.465G>A (p.Gln155=) c.194+30516C>T n.114+3741G>A n.1069-3192G>A n.117+3741G>A n.316G>A c.1434+30516C>T (n.1434+30516C>T) c.192+3741G>A (n.192+3741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411960T>A | CA388159113 | LPAR6,RB1 | c.1695+30517T>A (n.1695+30517T>A) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.194+30517T>A n.114+3740A>T n.1069-3193A>T n.117+3740A>T n.315A>T c.1434+30517T>A (n.1434+30517T>A) c.192+3740A>T (n.192+3740A>T) | |
13 | g.48411960T>C | CA388159114 | LPAR6,RB1 | c.1695+30517T>C (n.1695+30517T>C) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.194+30517T>C n.114+3740A>G n.1069-3193A>G n.117+3740A>G n.315A>G c.1434+30517T>C (n.1434+30517T>C) c.192+3740A>G (n.192+3740A>G) | |
13 | g.48411960T>G | CA388159115 | LPAR6,RB1 | c.1695+30517T>G (n.1695+30517T>G) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.194+30517T>G n.114+3740A>C n.1069-3193A>C n.117+3740A>C n.315A>C c.1434+30517T>G (n.1434+30517T>G) c.192+3740A>C (n.192+3740A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411961G>A | CA026393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G>A (n.1695+30518G>A) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.194+30518G>A n.114+3739C>T n.1069-3194C>T n.117+3739C>T n.314C>T c.1434+30518G>A (n.1434+30518G>A) c.192+3739C>T (n.192+3739C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48411961G>C | CA388159117 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G>C (n.1695+30518G>C) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.194+30518G>C n.114+3739C>G n.1069-3194C>G n.117+3739C>G n.314C>G c.1434+30518G>C (n.1434+30518G>C) c.192+3739C>G (n.192+3739C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411961G= | CA2089994791 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G= (n.1695+30518G=) c.463C= (p.Gln155=) c.194+30518G= n.114+3739C= n.1069-3194C= n.117+3739C= n.314C= c.1434+30518G= (n.1434+30518G=) c.192+3739C= (n.192+3739C=) | |
13 | g.48411961G>T | CA388159116 | LPAR6,RB1 | c.1695+30518G>T (n.1695+30518G>T) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.194+30518G>T n.114+3739C>A n.1069-3194C>A n.117+3739C>A n.314C>A c.1434+30518G>T (n.1434+30518G>T) c.192+3739C>A (n.192+3739C>A) | |
13 | g.48411962A= | CA2089994792 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A= (n.1695+30519A=) c.462T= (p.Val154=) c.194+30519A= n.114+3738T= n.1069-3195T= n.117+3738T= n.313T= c.1434+30519A= (n.1434+30519A=) c.192+3738T= (n.192+3738T=) | |
13 | g.48411962A>C | CA483740395 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A>C (n.1695+30519A>C) c.462T>G (p.Val154=) c.194+30519A>C n.114+3738T>G n.1069-3195T>G n.117+3738T>G n.313T>G c.1434+30519A>C (n.1434+30519A>C) c.192+3738T>G (n.192+3738T>G) | |
13 | g.48411962A>G | CA483740396 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A>G (n.1695+30519A>G) c.462T>C (p.Val154=) c.194+30519A>G n.114+3738T>C n.1069-3195T>C n.117+3738T>C n.313T>C c.1434+30519A>G (n.1434+30519A>G) c.192+3738T>C (n.192+3738T>C) | |
13 | g.48411962A>T | CA483740397 | LPAR6,RB1 | c.1695+30519A>T (n.1695+30519A>T) c.462T>A (p.Val154=) c.194+30519A>T n.114+3738T>A n.1069-3195T>A n.117+3738T>A n.313T>A c.1434+30519A>T (n.1434+30519A>T) c.192+3738T>A (n.192+3738T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411963A>C | CA388159118 | LPAR6,RB1 | c.1695+30520A>C (n.1695+30520A>C) c.461T>G (p.Val154Gly) c.194+30520A>C n.114+3737T>G n.1069-3196T>G n.117+3737T>G n.312T>G c.1434+30520A>C (n.1434+30520A>C) c.192+3737T>G (n.192+3737T>G) | |
13 | g.48411963A>G | CA388159119 | LPAR6,RB1 | c.1695+30520A>G (n.1695+30520A>G) c.461T>C (p.Val154Ala) c.194+30520A>G n.114+3737T>C n.1069-3196T>C n.117+3737T>C n.312T>C c.1434+30520A>G (n.1434+30520A>G) c.192+3737T>C (n.192+3737T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411963A>T | CA388159120 | LPAR6,RB1 | c.1695+30520A>T (n.1695+30520A>T) c.461T>A (p.Val154Asp) c.194+30520A>T n.114+3737T>A n.1069-3196T>A n.117+3737T>A n.312T>A c.1434+30520A>T (n.1434+30520A>T) c.192+3737T>A (n.192+3737T>A) | |
13 | g.48411964C>A | CA388159121 | LPAR6,RB1 | c.1695+30521C>A (n.1695+30521C>A) c.460G>T (p.Val154Phe) c.194+30521C>A n.114+3736G>T n.1069-3197G>T n.117+3736G>T n.311G>T c.1434+30521C>A (n.1434+30521C>A) c.192+3736G>T (n.192+3736G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411964C>G | CA388159122 | LPAR6,RB1 | c.1695+30521C>G (n.1695+30521C>G) c.460G>C (p.Val154Leu) c.194+30521C>G n.114+3736G>C n.1069-3197G>C n.117+3736G>C n.311G>C c.1434+30521C>G (n.1434+30521C>G) c.192+3736G>C (n.192+3736G>C) | |
13 | g.48411964C>T | CA388159123 | LPAR6,RB1 | c.1695+30521C>T (n.1695+30521C>T) c.460G>A (p.Val154Ile) c.194+30521C>T n.114+3736G>A n.1069-3197G>A n.117+3736G>A n.311G>A c.1434+30521C>T (n.1434+30521C>T) c.192+3736G>A (n.192+3736G>A) | |
13 | g.48411965A= | CA2089994793 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A= (n.1695+30522A=) c.459T= (p.Phe153=) c.194+30522A= n.114+3735T= n.1069-3198T= n.117+3735T= n.310T= c.1434+30522A= (n.1434+30522A=) c.192+3735T= (n.192+3735T=) | |
13 | g.48411965A>C | CA388159124 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A>C (n.1695+30522A>C) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.194+30522A>C n.114+3735T>G n.1069-3198T>G n.117+3735T>G n.310T>G c.1434+30522A>C (n.1434+30522A>C) c.192+3735T>G (n.192+3735T>G) | |
13 | g.48411965A>G | CA030855 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A>G (n.1695+30522A>G) c.459T>C (p.Phe153=) c.194+30522A>G n.114+3735T>C n.1069-3198T>C n.117+3735T>C n.310T>C c.1434+30522A>G (n.1434+30522A>G) c.192+3735T>C (n.192+3735T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411965A>T | CA388159125 | LPAR6,RB1 | c.1695+30522A>T (n.1695+30522A>T) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.194+30522A>T n.114+3735T>A n.1069-3198T>A n.117+3735T>A n.310T>A c.1434+30522A>T (n.1434+30522A>T) c.192+3735T>A (n.192+3735T>A) | |
13 | g.48411966A>C | CA388159126 | LPAR6,RB1 | c.1695+30523A>C (n.1695+30523A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.194+30523A>C n.114+3734T>G n.1069-3199T>G n.117+3734T>G n.309T>G c.1434+30523A>C (n.1434+30523A>C) c.192+3734T>G (n.192+3734T>G) | |
13 | g.48411966A>G | CA388159127 | LPAR6,RB1 | c.1695+30523A>G (n.1695+30523A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.194+30523A>G n.114+3734T>C n.1069-3199T>C n.117+3734T>C n.309T>C c.1434+30523A>G (n.1434+30523A>G) c.192+3734T>C (n.192+3734T>C) | |
13 | g.48411966A>T | CA388159128 | LPAR6,RB1 | c.1695+30523A>T (n.1695+30523A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.194+30523A>T n.114+3734T>A n.1069-3199T>A n.117+3734T>A n.309T>A c.1434+30523A>T (n.1434+30523A>T) c.192+3734T>A (n.192+3734T>A) | |
13 | g.48411967A>C | CA388159131 | LPAR6,RB1 | c.1695+30524A>C (n.1695+30524A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) c.194+30524A>C n.114+3733T>G n.1069-3200T>G n.117+3733T>G n.308T>G c.1434+30524A>C (n.1434+30524A>C) c.192+3733T>G (n.192+3733T>G) | |
13 | g.48411967A>G | CA388159130 | LPAR6,RB1 | c.1695+30524A>G (n.1695+30524A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.194+30524A>G n.114+3733T>C n.1069-3200T>C n.117+3733T>C n.308T>C c.1434+30524A>G (n.1434+30524A>G) c.192+3733T>C (n.192+3733T>C) | |
13 | g.48411967A>T | CA388159129 | LPAR6,RB1 | c.1695+30524A>T (n.1695+30524A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.194+30524A>T n.114+3733T>A n.1069-3200T>A n.117+3733T>A n.308T>A c.1434+30524A>T (n.1434+30524A>T) c.192+3733T>A (n.192+3733T>A) | |
13 | g.48411968A>C | CA483740410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30525A>C (n.1695+30525A>C) c.456T>G (p.Val152=) c.194+30525A>C n.114+3732T>G n.1069-3201T>G n.117+3732T>G n.307T>G c.1434+30525A>C (n.1434+30525A>C) c.192+3732T>G (n.192+3732T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48411968A>G | CA483740406 | LPAR6,RB1 | c.1695+30525A>G (n.1695+30525A>G) c.456T>C (p.Val152=) c.194+30525A>G n.114+3732T>C n.1069-3201T>C n.117+3732T>C n.307T>C c.1434+30525A>G (n.1434+30525A>G) c.192+3732T>C (n.192+3732T>C) | |
13 | g.48411968A>T | CA483740408 | LPAR6,RB1 | c.1695+30525A>T (n.1695+30525A>T) c.456T>A (p.Val152=) c.194+30525A>T n.114+3732T>A n.1069-3201T>A n.117+3732T>A n.307T>A c.1434+30525A>T (n.1434+30525A>T) c.192+3732T>A (n.192+3732T>A) | |
13 | g.48411969A>C | CA388159132 | LPAR6,RB1 | c.1695+30526A>C (n.1695+30526A>C) c.455T>G (p.Val152Gly) c.194+30526A>C n.114+3731T>G n.1069-3202T>G n.117+3731T>G n.306T>G c.1434+30526A>C (n.1434+30526A>C) c.192+3731T>G (n.192+3731T>G) | |
13 | g.48411969A>G | CA388159133 | LPAR6,RB1 | c.1695+30526A>G (n.1695+30526A>G) c.455T>C (p.Val152Ala) c.194+30526A>G n.114+3731T>C n.1069-3202T>C n.117+3731T>C n.306T>C c.1434+30526A>G (n.1434+30526A>G) c.192+3731T>C (n.192+3731T>C) | |
13 | g.48411969A>T | CA388159134 | LPAR6,RB1 | c.1695+30526A>T (n.1695+30526A>T) c.455T>A (p.Val152Asp) c.194+30526A>T n.114+3731T>A n.1069-3202T>A n.117+3731T>A n.306T>A c.1434+30526A>T (n.1434+30526A>T) c.192+3731T>A (n.192+3731T>A) | |
13 | g.48411970del | CA2622982440 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527del (n.1695+30527del) c.454del (p.Val152PhefsTer?) c.194+30527del n.114+3730del n.1069-3203del n.117+3730del n.305del c.1434+30527del (n.1434+30527del) c.192+3730del (n.192+3730del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411970C>A | CA388159135 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C>A (n.1695+30527C>A) c.454G>T (p.Val152Phe) c.194+30527C>A n.114+3730G>T n.1069-3203G>T n.117+3730G>T n.305G>T c.1434+30527C>A (n.1434+30527C>A) c.192+3730G>T (n.192+3730G>T) | dbSNP |
13 | g.48411970C= | CA2089994794 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C= (n.1695+30527C=) c.454G= (p.Val152=) c.194+30527C= n.114+3730G= n.1069-3203G= n.117+3730G= n.305G= c.1434+30527C= (n.1434+30527C=) c.192+3730G= (n.192+3730G=) | |
13 | g.48411970C>G | CA388159136 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C>G (n.1695+30527C>G) c.454G>C (p.Val152Leu) c.194+30527C>G n.114+3730G>C n.1069-3203G>C n.117+3730G>C n.305G>C c.1434+30527C>G (n.1434+30527C>G) c.192+3730G>C (n.192+3730G>C) | |
13 | g.48411970C>T | CA249284726 | LPAR6,RB1 | c.1695+30527C>T (n.1695+30527C>T) c.454G>A (p.Val152Ile) c.194+30527C>T n.114+3730G>A n.1069-3203G>A n.117+3730G>A n.305G>A c.1434+30527C>T (n.1434+30527C>T) c.192+3730G>A (n.192+3730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411971G>A | CA030871 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G>A (n.1695+30528G>A) c.453C>T (p.Ala151=) c.194+30528G>A n.114+3729C>T n.1069-3204C>T n.117+3729C>T n.304C>T c.1434+30528G>A (n.1434+30528G>A) c.192+3729C>T (n.192+3729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411971G>C | CA483740224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G>C (n.1695+30528G>C) c.453C>G (p.Ala151=) c.194+30528G>C n.114+3729C>G n.1069-3204C>G n.117+3729C>G n.304C>G c.1434+30528G>C (n.1434+30528G>C) c.192+3729C>G (n.192+3729C>G) | |
13 | g.48411971G= | CA2089994795 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G= (n.1695+30528G=) c.453C= (p.Ala151=) c.194+30528G= n.114+3729C= n.1069-3204C= n.117+3729C= n.304C= c.1434+30528G= (n.1434+30528G=) c.192+3729C= (n.192+3729C=) | |
13 | g.48411971G>T | CA483740227 | LPAR6,RB1 | c.1695+30528G>T (n.1695+30528G>T) c.453C>A (p.Ala151=) c.194+30528G>T n.114+3729C>A n.1069-3204C>A n.117+3729C>A n.304C>A c.1434+30528G>T (n.1434+30528G>T) c.192+3729C>A (n.192+3729C>A) | |
13 | g.48411972dup | CA2622982441 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529dup (n.1695+30529dup) c.453dup (p.Val152ArgfsTer11) c.194+30529dup n.114+3729dup n.1069-3204dup n.117+3729dup n.304dup c.1434+30529dup (n.1434+30529dup) c.192+3729dup (n.192+3729dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48411972G>A | CA388159137 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G>A (n.1695+30529G>A) c.452C>T (p.Ala151Val) c.194+30529G>A n.114+3728C>T n.1069-3205C>T n.117+3728C>T n.303C>T c.1434+30529G>A (n.1434+30529G>A) c.192+3728C>T (n.192+3728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411972G>C | CA388159138 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G>C (n.1695+30529G>C) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.194+30529G>C n.114+3728C>G n.1069-3205C>G n.117+3728C>G n.303C>G c.1434+30529G>C (n.1434+30529G>C) c.192+3728C>G (n.192+3728C>G) | |
13 | g.48411972G= | CA2089994796 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G= (n.1695+30529G=) c.452C= (p.Ala151=) c.194+30529G= n.114+3728C= n.1069-3205C= n.117+3728C= n.303C= c.1434+30529G= (n.1434+30529G=) c.192+3728C= (n.192+3728C=) | |
13 | g.48411972G>T | CA388159139 | LPAR6,RB1 | c.1695+30529G>T (n.1695+30529G>T) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.194+30529G>T n.114+3728C>A n.1069-3205C>A n.117+3728C>A n.303C>A c.1434+30529G>T (n.1434+30529G>T) c.192+3728C>A (n.192+3728C>A) | |
13 | g.48411973C>A | CA388159140 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C>A (n.1695+30530C>A) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.194+30530C>A n.114+3727G>T n.1069-3206G>T n.117+3727G>T n.302G>T c.1434+30530C>A (n.1434+30530C>A) c.192+3727G>T (n.192+3727G>T) | |
13 | g.48411973C= | CA2089994797 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C= (n.1695+30530C=) c.451G= (p.Ala151=) c.194+30530C= n.114+3727G= n.1069-3206G= n.117+3727G= n.302G= c.1434+30530C= (n.1434+30530C=) c.192+3727G= (n.192+3727G=) | |
13 | g.48411973C>G | CA388159141 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C>G (n.1695+30530C>G) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.194+30530C>G n.114+3727G>C n.1069-3206G>C n.117+3727G>C n.302G>C c.1434+30530C>G (n.1434+30530C>G) c.192+3727G>C (n.192+3727G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411973C>T | CA030888 | LPAR6,RB1 | c.1695+30530C>T (n.1695+30530C>T) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.194+30530C>T n.114+3727G>A n.1069-3206G>A n.117+3727G>A n.302G>A c.1434+30530C>T (n.1434+30530C>T) c.192+3727G>A (n.192+3727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411974G>A | CA030911 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G>A (n.1695+30531G>A) c.450C>T (p.Pro150=) c.194+30531G>A n.114+3726C>T n.1069-3207C>T n.117+3726C>T n.301C>T c.1434+30531G>A (n.1434+30531G>A) c.192+3726C>T (n.192+3726C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411974G>C | CA483740234 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G>C (n.1695+30531G>C) c.450C>G (p.Pro150=) c.194+30531G>C n.114+3726C>G n.1069-3207C>G n.117+3726C>G n.301C>G c.1434+30531G>C (n.1434+30531G>C) c.192+3726C>G (n.192+3726C>G) | |
13 | g.48411974G= | CA2089994798 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G= (n.1695+30531G=) c.450C= (p.Pro150=) c.194+30531G= n.114+3726C= n.1069-3207C= n.117+3726C= n.301C= c.1434+30531G= (n.1434+30531G=) c.192+3726C= (n.192+3726C=) | |
13 | g.48411974G>T | CA483740237 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531G>T (n.1695+30531G>T) c.450C>A (p.Pro150=) c.194+30531G>T n.114+3726C>A n.1069-3207C>A n.117+3726C>A n.301C>A c.1434+30531G>T (n.1434+30531G>T) c.192+3726C>A (n.192+3726C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411976_48411977insGGGGG | CA919267338 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533_1695+30534insGGGGG (n.1695+30533_1695+30534insGGGGG) c.450_451insCCCCC (p.Ala151ProfsTer?) c.194+30533_194+30534insGGGGG n.114+3726_114+3727insCCCCC n.1069-3207_1069-3206insCCCCC n.117+3726_117+3727insCCCCC n.301_302insCCCCC c.1434+30533_1434+30534insGGGGG (n.1434+30533_1434+30534insGGGGG) c.192+3726_192+3727insCCCCC (n.192+3726_192+3727insCCCCC) | dbSNP |
13 | g.48411974_48411976dup | CA249284748 | LPAR6,RB1 | c.1695+30531_1695+30533dup (n.1695+30531_1695+30533dup) c.448_450dup (p.Pro150_Ala151insPro) c.194+30531_194+30533dup n.114+3724_114+3726dup n.1069-3209_1069-3207dup n.117+3724_117+3726dup n.299_301dup c.1434+30531_1434+30533dup (n.1434+30531_1434+30533dup) c.192+3724_192+3726dup (n.192+3724_192+3726dup) | dbSNP |
13 | g.48411975G>A | CA388159142 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G>A (n.1695+30532G>A) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.194+30532G>A n.114+3725C>T n.1069-3208C>T n.117+3725C>T n.300C>T c.1434+30532G>A (n.1434+30532G>A) c.192+3725C>T (n.192+3725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411975G>C | CA388159144 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G>C (n.1695+30532G>C) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.194+30532G>C n.114+3725C>G n.1069-3208C>G n.117+3725C>G n.300C>G c.1434+30532G>C (n.1434+30532G>C) c.192+3725C>G (n.192+3725C>G) | |
13 | g.48411975G= | CA2089994799 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G= (n.1695+30532G=) c.449C= (p.Pro150=) c.194+30532G= n.114+3725C= n.1069-3208C= n.117+3725C= n.300C= c.1434+30532G= (n.1434+30532G=) c.192+3725C= (n.192+3725C=) | |
13 | g.48411975G>T | CA388159143 | LPAR6,RB1 | c.1695+30532G>T (n.1695+30532G>T) c.449C>A (p.Pro150His) c.194+30532G>T n.114+3725C>A n.1069-3208C>A n.117+3725C>A n.300C>A c.1434+30532G>T (n.1434+30532G>T) c.192+3725C>A (n.192+3725C>A) | |
13 | g.48411976G>A | CA030925 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G>A (n.1695+30533G>A) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.194+30533G>A n.114+3724C>T n.1069-3209C>T n.117+3724C>T n.299C>T c.1434+30533G>A (n.1434+30533G>A) c.192+3724C>T (n.192+3724C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411976G>C | CA388159146 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G>C (n.1695+30533G>C) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.194+30533G>C n.114+3724C>G n.1069-3209C>G n.117+3724C>G n.299C>G c.1434+30533G>C (n.1434+30533G>C) c.192+3724C>G (n.192+3724C>G) | |
13 | g.48411976G= | CA2089994800 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G= (n.1695+30533G=) c.448C= (p.Pro150=) c.194+30533G= n.114+3724C= n.1069-3209C= n.117+3724C= n.299C= c.1434+30533G= (n.1434+30533G=) c.192+3724C= (n.192+3724C=) | |
13 | g.48411976G>T | CA388159145 | LPAR6,RB1 | c.1695+30533G>T (n.1695+30533G>T) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.194+30533G>T n.114+3724C>A n.1069-3209C>A n.117+3724C>A n.299C>A c.1434+30533G>T (n.1434+30533G>T) c.192+3724C>A (n.192+3724C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411977T>A | CA483740243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T>A (n.1695+30534T>A) c.447A>T (p.Ala149=) c.194+30534T>A n.114+3723A>T n.1069-3210A>T n.117+3723A>T n.298A>T c.1434+30534T>A (n.1434+30534T>A) c.192+3723A>T (n.192+3723A>T) | |
13 | g.48411977T>C | CA483740245 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T>C (n.1695+30534T>C) c.447A>G (p.Ala149=) c.194+30534T>C n.114+3723A>G n.1069-3210A>G n.117+3723A>G n.298A>G c.1434+30534T>C (n.1434+30534T>C) c.192+3723A>G (n.192+3723A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411977T>G | CA030938 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T>G (n.1695+30534T>G) c.447A>C (p.Ala149=) c.194+30534T>G n.114+3723A>C n.1069-3210A>C n.117+3723A>C n.298A>C c.1434+30534T>G (n.1434+30534T>G) c.192+3723A>C (n.192+3723A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411977T= | CA2089994801 | LPAR6,RB1 | c.1695+30534T= (n.1695+30534T=) c.447A= (p.Ala149=) c.194+30534T= n.114+3723A= n.1069-3210A= n.117+3723A= n.298A= c.1434+30534T= (n.1434+30534T=) c.192+3723A= (n.192+3723A=) | |
13 | g.48411978G>A | CA388159147 | LPAR6,RB1 | c.1695+30535G>A (n.1695+30535G>A) c.446C>T (p.Ala149Val) c.194+30535G>A n.114+3722C>T n.1069-3211C>T n.117+3722C>T n.297C>T c.1434+30535G>A (n.1434+30535G>A) c.192+3722C>T (n.192+3722C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411978G>C | CA388159148 | LPAR6,RB1 | c.1695+30535G>C (n.1695+30535G>C) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.194+30535G>C n.114+3722C>G n.1069-3211C>G n.117+3722C>G n.297C>G c.1434+30535G>C (n.1434+30535G>C) c.192+3722C>G (n.192+3722C>G) | |
13 | g.48411978G>T | CA388159149 | LPAR6,RB1 | c.1695+30535G>T (n.1695+30535G>T) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.194+30535G>T n.114+3722C>A n.1069-3211C>A n.117+3722C>A n.297C>A c.1434+30535G>T (n.1434+30535G>T) c.192+3722C>A (n.192+3722C>A) | |
13 | g.48411979C>A | CA388159150 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C>A (n.1695+30536C>A) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.194+30536C>A n.114+3721G>T n.1069-3212G>T n.117+3721G>T n.296G>T c.1434+30536C>A (n.1434+30536C>A) c.192+3721G>T (n.192+3721G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411979C= | CA2089994802 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C= (n.1695+30536C=) c.445G= (p.Ala149=) c.194+30536C= n.114+3721G= n.1069-3212G= n.117+3721G= n.296G= c.1434+30536C= (n.1434+30536C=) c.192+3721G= (n.192+3721G=) | |
13 | g.48411979C>G | CA030953 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C>G (n.1695+30536C>G) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.194+30536C>G n.114+3721G>C n.1069-3212G>C n.117+3721G>C n.296G>C c.1434+30536C>G (n.1434+30536C>G) c.192+3721G>C (n.192+3721G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411979C>T | CA388159151 | LPAR6,RB1 | c.1695+30536C>T (n.1695+30536C>T) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.194+30536C>T n.114+3721G>A n.1069-3212G>A n.117+3721G>A n.296G>A c.1434+30536C>T (n.1434+30536C>T) c.192+3721G>A (n.192+3721G>A) | |
13 | g.48411980A>C | CA388159152 | LPAR6,RB1 | c.1695+30537A>C (n.1695+30537A>C) c.444T>G (p.Ser148Arg) c.194+30537A>C n.114+3720T>G n.1069-3213T>G n.117+3720T>G n.295T>G c.1434+30537A>C (n.1434+30537A>C) c.192+3720T>G (n.192+3720T>G) | |
13 | g.48411980A>G | CA483740254 | LPAR6,RB1 | c.1695+30537A>G (n.1695+30537A>G) c.444T>C (p.Ser148=) c.194+30537A>G n.114+3720T>C n.1069-3213T>C n.117+3720T>C n.295T>C c.1434+30537A>G (n.1434+30537A>G) c.192+3720T>C (n.192+3720T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411980A>T | CA388159153 | LPAR6,RB1 | c.1695+30537A>T (n.1695+30537A>T) c.444T>A (p.Ser148Arg) c.194+30537A>T n.114+3720T>A n.1069-3213T>A n.117+3720T>A n.295T>A c.1434+30537A>T (n.1434+30537A>T) c.192+3720T>A (n.192+3720T>A) | |
13 | g.48411981C>A | CA388159154 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C>A (n.1695+30538C>A) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.194+30538C>A n.114+3719G>T n.1069-3214G>T n.117+3719G>T n.294G>T c.1434+30538C>A (n.1434+30538C>A) c.192+3719G>T (n.192+3719G>T) | |
13 | g.48411981C= | CA2089994803 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C= (n.1695+30538C=) c.443G= (p.Ser148=) c.194+30538C= n.114+3719G= n.1069-3214G= n.117+3719G= n.294G= c.1434+30538C= (n.1434+30538C=) c.192+3719G= (n.192+3719G=) | |
13 | g.48411981C>G | CA030960 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C>G (n.1695+30538C>G) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.194+30538C>G n.114+3719G>C n.1069-3214G>C n.117+3719G>C n.294G>C c.1434+30538C>G (n.1434+30538C>G) c.192+3719G>C (n.192+3719G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411981C>T | CA388159155 | LPAR6,RB1 | c.1695+30538C>T (n.1695+30538C>T) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.194+30538C>T n.114+3719G>A n.1069-3214G>A n.117+3719G>A n.294G>A c.1434+30538C>T (n.1434+30538C>T) c.192+3719G>A (n.192+3719G>A) | |
13 | g.48411982T>A | CA388159157 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T>A (n.1695+30539T>A) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.194+30539T>A n.114+3718A>T n.1069-3215A>T n.117+3718A>T n.293A>T c.1434+30539T>A (n.1434+30539T>A) c.192+3718A>T (n.192+3718A>T) | |
13 | g.48411982T>C | CA249284814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T>C (n.1695+30539T>C) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.194+30539T>C n.114+3718A>G n.1069-3215A>G n.117+3718A>G n.293A>G c.1434+30539T>C (n.1434+30539T>C) c.192+3718A>G (n.192+3718A>G) | dbSNP |
13 | g.48411982T>G | CA388159156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T>G (n.1695+30539T>G) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.194+30539T>G n.114+3718A>C n.1069-3215A>C n.117+3718A>C n.293A>C c.1434+30539T>G (n.1434+30539T>G) c.192+3718A>C (n.192+3718A>C) | |
13 | g.48411982T= | CA2089994804 | LPAR6,RB1 | c.1695+30539T= (n.1695+30539T=) c.442A= (p.Ser148=) c.194+30539T= n.114+3718A= n.1069-3215A= n.117+3718A= n.293A= c.1434+30539T= (n.1434+30539T=) c.192+3718A= (n.192+3718A=) | |
13 | g.48411983T>A | CA483740259 | LPAR6,RB1 | c.1695+30540T>A (n.1695+30540T>A) c.441A>T (p.Gly147=) c.194+30540T>A n.114+3717A>T n.1069-3216A>T n.117+3717A>T n.292A>T c.1434+30540T>A (n.1434+30540T>A) c.192+3717A>T (n.192+3717A>T) | |
13 | g.48411983T>C | CA483740260 | LPAR6,RB1 | c.1695+30540T>C (n.1695+30540T>C) c.441A>G (p.Gly147=) c.194+30540T>C n.114+3717A>G n.1069-3216A>G n.117+3717A>G n.292A>G c.1434+30540T>C (n.1434+30540T>C) c.192+3717A>G (n.192+3717A>G) | |
13 | g.48411983T>G | CA483740258 | LPAR6,RB1 | c.1695+30540T>G (n.1695+30540T>G) c.441A>C (p.Gly147=) c.194+30540T>G n.114+3717A>C n.1069-3216A>C n.117+3717A>C n.292A>C c.1434+30540T>G (n.1434+30540T>G) c.192+3717A>C (n.192+3717A>C) |