Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411779A= | CA2089994718 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A= (n.1695+30336A=) c.645T= (p.Val215=) c.194+30336A= n.114+3921T= n.1069-3012T= n.117+3921T= n.496T= c.1434+30336A= (n.1434+30336A=) c.192+3921T= (n.192+3921T=) | |
13 | g.48411779A>C | CA483740041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>C (n.1695+30336A>C) c.645T>G (p.Val215=) c.194+30336A>C n.114+3921T>G n.1069-3012T>G n.117+3921T>G n.496T>G c.1434+30336A>C (n.1434+30336A>C) c.192+3921T>G (n.192+3921T>G) | |
13 | g.48411779A>G | CA483740040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>G (n.1695+30336A>G) c.645T>C (p.Val215=) c.194+30336A>G n.114+3921T>C n.1069-3012T>C n.117+3921T>C n.496T>C c.1434+30336A>G (n.1434+30336A>G) c.192+3921T>C (n.192+3921T>C) | |
13 | g.48411779A>T | CA030356 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>T (n.1695+30336A>T) c.645T>A (p.Val215=) c.194+30336A>T n.114+3921T>A n.1069-3012T>A n.117+3921T>A n.496T>A c.1434+30336A>T (n.1434+30336A>T) c.192+3921T>A (n.192+3921T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48411780A= | CA2089994719 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A= (n.1695+30337A=) c.644T= (p.Val215=) c.194+30337A= n.114+3920T= n.1069-3013T= n.117+3920T= n.495T= c.1434+30337A= (n.1434+30337A=) c.192+3920T= (n.192+3920T=) | |
13 | g.48411780A>C | CA388158704 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>C (n.1695+30337A>C) c.644T>G (p.Val215Gly) c.194+30337A>C n.114+3920T>G n.1069-3013T>G n.117+3920T>G n.495T>G c.1434+30337A>C (n.1434+30337A>C) c.192+3920T>G (n.192+3920T>G) | |
13 | g.48411780A>G | CA030368 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>G (n.1695+30337A>G) c.644T>C (p.Val215Ala) c.194+30337A>G n.114+3920T>C n.1069-3013T>C n.117+3920T>C n.495T>C c.1434+30337A>G (n.1434+30337A>G) c.192+3920T>C (n.192+3920T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411780A>T | CA388158705 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>T (n.1695+30337A>T) c.644T>A (p.Val215Asp) c.194+30337A>T n.114+3920T>A n.1069-3013T>A n.117+3920T>A n.495T>A c.1434+30337A>T (n.1434+30337A>T) c.192+3920T>A (n.192+3920T>A) | |
13 | g.48411781C>A | CA388158706 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>A (n.1695+30338C>A) c.643G>T (p.Val215Phe) c.194+30338C>A n.114+3919G>T n.1069-3014G>T n.117+3919G>T n.494G>T c.1434+30338C>A (n.1434+30338C>A) c.192+3919G>T (n.192+3919G>T) | |
13 | g.48411781C>G | CA388158708 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>G (n.1695+30338C>G) c.643G>C (p.Val215Leu) c.194+30338C>G n.114+3919G>C n.1069-3014G>C n.117+3919G>C n.494G>C c.1434+30338C>G (n.1434+30338C>G) c.192+3919G>C (n.192+3919G>C) | |
13 | g.48411781C>T | CA388158707 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>T (n.1695+30338C>T) c.643G>A (p.Val215Ile) c.194+30338C>T n.114+3919G>A n.1069-3014G>A n.117+3919G>A n.494G>A c.1434+30338C>T (n.1434+30338C>T) c.192+3919G>A (n.192+3919G>A) | |
13 | g.48411782A= | CA2089994720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A= (n.1695+30339A=) c.642T= (p.Pro214=) c.194+30339A= n.114+3918T= n.1069-3015T= n.117+3918T= n.493T= c.1434+30339A= (n.1434+30339A=) c.192+3918T= (n.192+3918T=) | |
13 | g.48411782A>C | CA483740046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>C (n.1695+30339A>C) c.642T>G (p.Pro214=) c.194+30339A>C n.114+3918T>G n.1069-3015T>G n.117+3918T>G n.493T>G c.1434+30339A>C (n.1434+30339A>C) c.192+3918T>G (n.192+3918T>G) | |
13 | g.48411782A>G | CA483740047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>G (n.1695+30339A>G) c.642T>C (p.Pro214=) c.194+30339A>G n.114+3918T>C n.1069-3015T>C n.117+3918T>C n.493T>C c.1434+30339A>G (n.1434+30339A>G) c.192+3918T>C (n.192+3918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411782A>T | CA249284531 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>T (n.1695+30339A>T) c.642T>A (p.Pro214=) c.194+30339A>T n.114+3918T>A n.1069-3015T>A n.117+3918T>A n.493T>A c.1434+30339A>T (n.1434+30339A>T) c.192+3918T>A (n.192+3918T>A) | dbSNP |
13 | g.48411783G>A | CA388158713 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>A (n.1695+30340G>A) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.194+30340G>A n.114+3917C>T n.1069-3016C>T n.117+3917C>T n.492C>T c.1434+30340G>A (n.1434+30340G>A) c.192+3917C>T (n.192+3917C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411783G>C | CA388158715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>C (n.1695+30340G>C) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.194+30340G>C n.114+3917C>G n.1069-3016C>G n.117+3917C>G n.492C>G c.1434+30340G>C (n.1434+30340G>C) c.192+3917C>G (n.192+3917C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411783G= | CA2089994721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G= (n.1695+30340G=) c.641C= (p.Pro214=) c.194+30340G= n.114+3917C= n.1069-3016C= n.117+3917C= n.492C= c.1434+30340G= (n.1434+30340G=) c.192+3917C= (n.192+3917C=) | |
13 | g.48411783G>T | CA388158717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>T (n.1695+30340G>T) c.641C>A (p.Pro214His) c.194+30340G>T n.114+3917C>A n.1069-3016C>A n.117+3917C>A n.492C>A c.1434+30340G>T (n.1434+30340G>T) c.192+3917C>A (n.192+3917C>A) | |
13 | g.48411784G>A | CA388158720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>A (n.1695+30341G>A) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.194+30341G>A n.114+3916C>T n.1069-3017C>T n.117+3916C>T n.491C>T c.1434+30341G>A (n.1434+30341G>A) c.192+3916C>T (n.192+3916C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411784G>C | CA388158721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>C (n.1695+30341G>C) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.194+30341G>C n.114+3916C>G n.1069-3017C>G n.117+3916C>G n.491C>G c.1434+30341G>C (n.1434+30341G>C) c.192+3916C>G (n.192+3916C>G) | |
13 | g.48411784G>T | CA388158723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>T (n.1695+30341G>T) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.194+30341G>T n.114+3916C>A n.1069-3017C>A n.117+3916C>A n.491C>A c.1434+30341G>T (n.1434+30341G>T) c.192+3916C>A (n.192+3916C>A) | |
13 | g.48411785T>A | CA388158726 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T>A (n.1695+30342T>A) c.639A>T (p.Lys213Asn) c.194+30342T>A n.114+3915A>T n.1069-3018A>T n.117+3915A>T n.490A>T c.1434+30342T>A (n.1434+30342T>A) c.192+3915A>T (n.192+3915A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411785T>C | CA483740052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T>C (n.1695+30342T>C) c.639A>G (p.Lys213=) c.194+30342T>C n.114+3915A>G n.1069-3018A>G n.117+3915A>G n.490A>G c.1434+30342T>C (n.1434+30342T>C) c.192+3915A>G (n.192+3915A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411785T>G | CA388158727 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T>G (n.1695+30342T>G) c.639A>C (p.Lys213Asn) c.194+30342T>G n.114+3915A>C n.1069-3018A>C n.117+3915A>C n.490A>C c.1434+30342T>G (n.1434+30342T>G) c.192+3915A>C (n.192+3915A>C) | |
13 | g.48411785T= | CA2089994722 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T= (n.1695+30342T=) c.639A= (p.Lys213=) c.194+30342T= n.114+3915A= n.1069-3018A= n.117+3915A= n.490A= c.1434+30342T= (n.1434+30342T=) c.192+3915A= (n.192+3915A=) | |
13 | g.48411786T>A | CA388158730 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T>A (n.1695+30343T>A) c.638A>T (p.Lys213Ile) c.194+30343T>A n.114+3914A>T n.1069-3019A>T n.117+3914A>T n.489A>T c.1434+30343T>A (n.1434+30343T>A) c.192+3914A>T (n.192+3914A>T) | |
13 | g.48411786T>C | CA388158732 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T>C (n.1695+30343T>C) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.194+30343T>C n.114+3914A>G n.1069-3019A>G n.117+3914A>G n.489A>G c.1434+30343T>C (n.1434+30343T>C) c.192+3914A>G (n.192+3914A>G) | |
13 | g.48411786T>G | CA030386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T>G (n.1695+30343T>G) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.194+30343T>G n.114+3914A>C n.1069-3019A>C n.117+3914A>C n.489A>C c.1434+30343T>G (n.1434+30343T>G) c.192+3914A>C (n.192+3914A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411786T= | CA2089994723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T= (n.1695+30343T=) c.638A= (p.Lys213=) c.194+30343T= n.114+3914A= n.1069-3019A= n.117+3914A= n.489A= c.1434+30343T= (n.1434+30343T=) c.192+3914A= (n.192+3914A=) | |
13 | g.48411787T>A | CA388158736 | LPAR6,RB1 | c.1695+30344T>A (n.1695+30344T>A) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.194+30344T>A n.114+3913A>T n.1069-3020A>T n.117+3913A>T n.488A>T c.1434+30344T>A (n.1434+30344T>A) c.192+3913A>T (n.192+3913A>T) | |
13 | g.48411787T>C | CA388158738 | LPAR6,RB1 | c.1695+30344T>C (n.1695+30344T>C) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.194+30344T>C n.114+3913A>G n.1069-3020A>G n.117+3913A>G n.488A>G c.1434+30344T>C (n.1434+30344T>C) c.192+3913A>G (n.192+3913A>G) | |
13 | g.48411787T>G | CA388158737 | LPAR6,RB1 | c.1695+30344T>G (n.1695+30344T>G) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.194+30344T>G n.114+3913A>C n.1069-3020A>C n.117+3913A>C n.488A>C c.1434+30344T>G (n.1434+30344T>G) c.192+3913A>C (n.192+3913A>C) | |
13 | g.48411788G>A | CA483740056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G>A (n.1695+30345G>A) c.636C>T (p.Thr212=) c.194+30345G>A n.114+3912C>T n.1069-3021C>T n.117+3912C>T n.487C>T c.1434+30345G>A (n.1434+30345G>A) c.192+3912C>T (n.192+3912C>T) | |
13 | g.48411788G>C | CA483740057 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G>C (n.1695+30345G>C) c.636C>G (p.Thr212=) c.194+30345G>C n.114+3912C>G n.1069-3021C>G n.117+3912C>G n.487C>G c.1434+30345G>C (n.1434+30345G>C) c.192+3912C>G (n.192+3912C>G) | |
13 | g.48411788G= | CA2089994724 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G= (n.1695+30345G=) c.636C= (p.Thr212=) c.194+30345G= n.114+3912C= n.1069-3021C= n.117+3912C= n.487C= c.1434+30345G= (n.1434+30345G=) c.192+3912C= (n.192+3912C=) | |
13 | g.48411788G>T | CA249284541 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G>T (n.1695+30345G>T) c.636C>A (p.Thr212=) c.194+30345G>T n.114+3912C>A n.1069-3021C>A n.117+3912C>A n.487C>A c.1434+30345G>T (n.1434+30345G>T) c.192+3912C>A (n.192+3912C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411789G>A | CA388158739 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G>A (n.1695+30346G>A) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.194+30346G>A n.114+3911C>T n.1069-3022C>T n.117+3911C>T n.486C>T c.1434+30346G>A (n.1434+30346G>A) c.192+3911C>T (n.192+3911C>T) | |
13 | g.48411789G>C | CA030399 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G>C (n.1695+30346G>C) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.194+30346G>C n.114+3911C>G n.1069-3022C>G n.117+3911C>G n.486C>G c.1434+30346G>C (n.1434+30346G>C) c.192+3911C>G (n.192+3911C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411789G= | CA2089994725 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G= (n.1695+30346G=) c.635C= (p.Thr212=) c.194+30346G= n.114+3911C= n.1069-3022C= n.117+3911C= n.486C= c.1434+30346G= (n.1434+30346G=) c.192+3911C= (n.192+3911C=) | |
13 | g.48411789G>T | CA388158740 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G>T (n.1695+30346G>T) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.194+30346G>T n.114+3911C>A n.1069-3022C>A n.117+3911C>A n.486C>A c.1434+30346G>T (n.1434+30346G>T) c.192+3911C>A (n.192+3911C>A) | |
13 | g.48411790T>A | CA388158741 | LPAR6,RB1 | c.1695+30347T>A (n.1695+30347T>A) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.194+30347T>A n.114+3910A>T n.1069-3023A>T n.117+3910A>T n.485A>T c.1434+30347T>A (n.1434+30347T>A) c.192+3910A>T (n.192+3910A>T) | |
13 | g.48411790T>C | CA388158742 | LPAR6,RB1 | c.1695+30347T>C (n.1695+30347T>C) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.194+30347T>C n.114+3910A>G n.1069-3023A>G n.117+3910A>G n.485A>G c.1434+30347T>C (n.1434+30347T>C) c.192+3910A>G (n.192+3910A>G) | |
13 | g.48411790T>G | CA388158743 | LPAR6,RB1 | c.1695+30347T>G (n.1695+30347T>G) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.194+30347T>G n.114+3910A>C n.1069-3023A>C n.117+3910A>C n.485A>C c.1434+30347T>G (n.1434+30347T>G) c.192+3910A>C (n.192+3910A>C) | |
13 | g.48411791T>A | CA388158744 | LPAR6,RB1 | c.1695+30348T>A (n.1695+30348T>A) c.633A>T (p.Leu211Phe) c.194+30348T>A n.114+3909A>T n.1069-3024A>T n.117+3909A>T n.484A>T c.1434+30348T>A (n.1434+30348T>A) c.192+3909A>T (n.192+3909A>T) | |
13 | g.48411791T>C | CA483740062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30348T>C (n.1695+30348T>C) c.633A>G (p.Leu211=) c.194+30348T>C n.114+3909A>G n.1069-3024A>G n.117+3909A>G n.484A>G c.1434+30348T>C (n.1434+30348T>C) c.192+3909A>G (n.192+3909A>G) | |
13 | g.48411791T>G | CA388158745 | LPAR6,RB1 | c.1695+30348T>G (n.1695+30348T>G) c.633A>C (p.Leu211Phe) c.194+30348T>G n.114+3909A>C n.1069-3024A>C n.117+3909A>C n.484A>C c.1434+30348T>G (n.1434+30348T>G) c.192+3909A>C (n.192+3909A>C) | |
13 | g.48411792A>C | CA388158746 | LPAR6,RB1 | c.1695+30349A>C (n.1695+30349A>C) c.632T>G (p.Leu211Ter) c.194+30349A>C n.114+3908T>G n.1069-3025T>G n.117+3908T>G n.483T>G c.1434+30349A>C (n.1434+30349A>C) c.192+3908T>G (n.192+3908T>G) | COSMIC |
13 | g.48411792A>G | CA388158747 | LPAR6,RB1 | c.1695+30349A>G (n.1695+30349A>G) c.632T>C (p.Leu211Ser) c.194+30349A>G n.114+3908T>C n.1069-3025T>C n.117+3908T>C n.483T>C c.1434+30349A>G (n.1434+30349A>G) c.192+3908T>C (n.192+3908T>C) | |
13 | g.48411792A>T | CA388158748 | LPAR6,RB1 | c.1695+30349A>T (n.1695+30349A>T) c.632T>A (p.Leu211Ter) c.194+30349A>T n.114+3908T>A n.1069-3025T>A n.117+3908T>A n.483T>A c.1434+30349A>T (n.1434+30349A>T) c.192+3908T>A (n.192+3908T>A) | |
13 | g.48411793A>C | CA388158749 | LPAR6,RB1 | c.1695+30350A>C (n.1695+30350A>C) c.631T>G (p.Leu211Val) c.194+30350A>C n.114+3907T>G n.1069-3026T>G n.117+3907T>G n.482T>G c.1434+30350A>C (n.1434+30350A>C) c.192+3907T>G (n.192+3907T>G) | |
13 | g.48411793A>G | CA483740065 | LPAR6,RB1 | c.1695+30350A>G (n.1695+30350A>G) c.631T>C (p.Leu211=) c.194+30350A>G n.114+3907T>C n.1069-3026T>C n.117+3907T>C n.482T>C c.1434+30350A>G (n.1434+30350A>G) c.192+3907T>C (n.192+3907T>C) | |
13 | g.48411793A>T | CA388158750 | LPAR6,RB1 | c.1695+30350A>T (n.1695+30350A>T) c.631T>A (p.Leu211Ile) c.194+30350A>T n.114+3907T>A n.1069-3026T>A n.117+3907T>A n.482T>A c.1434+30350A>T (n.1434+30350A>T) c.192+3907T>A (n.192+3907T>A) | |
13 | g.48411794A= | CA2089994726 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A= (n.1695+30351A=) c.630T= (p.Thr210=) c.194+30351A= n.114+3906T= n.1069-3027T= n.117+3906T= n.481T= c.1434+30351A= (n.1434+30351A=) c.192+3906T= (n.192+3906T=) | |
13 | g.48411794A>C | CA483740067 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A>C (n.1695+30351A>C) c.630T>G (p.Thr210=) c.194+30351A>C n.114+3906T>G n.1069-3027T>G n.117+3906T>G n.481T>G c.1434+30351A>C (n.1434+30351A>C) c.192+3906T>G (n.192+3906T>G) | |
13 | g.48411794A>G | CA030422 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A>G (n.1695+30351A>G) c.630T>C (p.Thr210=) c.194+30351A>G n.114+3906T>C n.1069-3027T>C n.117+3906T>C n.481T>C c.1434+30351A>G (n.1434+30351A>G) c.192+3906T>C (n.192+3906T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411794A>T | CA483740068 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A>T (n.1695+30351A>T) c.630T>A (p.Thr210=) c.194+30351A>T n.114+3906T>A n.1069-3027T>A n.117+3906T>A n.481T>A c.1434+30351A>T (n.1434+30351A>T) c.192+3906T>A (n.192+3906T>A) | dbSNP |
13 | g.48411795G>A | CA388158753 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G>A (n.1695+30352G>A) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.194+30352G>A n.114+3905C>T n.1069-3028C>T n.117+3905C>T n.480C>T c.1434+30352G>A (n.1434+30352G>A) c.192+3905C>T (n.192+3905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411795G>C | CA388158752 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G>C (n.1695+30352G>C) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.194+30352G>C n.114+3905C>G n.1069-3028C>G n.117+3905C>G n.480C>G c.1434+30352G>C (n.1434+30352G>C) c.192+3905C>G (n.192+3905C>G) | |
13 | g.48411795G= | CA2089994728 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G= (n.1695+30352G=) c.629C= (p.Thr210=) c.194+30352G= n.114+3905C= n.1069-3028C= n.117+3905C= n.480C= c.1434+30352G= (n.1434+30352G=) c.192+3905C= (n.192+3905C=) | |
13 | g.48411795G>T | CA388158751 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G>T (n.1695+30352G>T) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.194+30352G>T n.114+3905C>A n.1069-3028C>A n.117+3905C>A n.480C>A c.1434+30352G>T (n.1434+30352G>T) c.192+3905C>A (n.192+3905C>A) | |
13 | g.48411795_48411796delinsGT | CA2089994727 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352_1695+30353delinsGT (n.1695+30352_1695+30353delinsGT) c.628_629delinsAC (p.Thr210=) c.194+30352_194+30353delinsGT n.114+3904_114+3905delinsAC n.1069-3029_1069-3028delinsAC n.117+3904_117+3905delinsAC n.479_480delinsAC c.1434+30352_1434+30353delinsGT (n.1434+30352_1434+30353delinsGT) c.192+3904_192+3905delinsAC (n.192+3904_192+3905delinsAC) | |
13 | g.48411796T>A | CA388158754 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>A (n.1695+30353T>A) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.194+30353T>A n.114+3904A>T n.1069-3029A>T n.117+3904A>T n.479A>T c.1434+30353T>A (n.1434+30353T>A) c.192+3904A>T (n.192+3904A>T) | |
13 | g.48411796T>C | CA388158755 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>C (n.1695+30353T>C) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.194+30353T>C n.114+3904A>G n.1069-3029A>G n.117+3904A>G n.479A>G c.1434+30353T>C (n.1434+30353T>C) c.192+3904A>G (n.192+3904A>G) | |
13 | g.48411796T>G | CA388158756 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>G (n.1695+30353T>G) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.194+30353T>G n.114+3904A>C n.1069-3029A>C n.117+3904A>C n.479A>C c.1434+30353T>G (n.1434+30353T>G) c.192+3904A>C (n.192+3904A>C) | |
13 | g.48411800del | CA030439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357del (n.1695+30357del) c.628del (p.Thr210LeufsTer2) c.194+30357del n.114+3904del n.1069-3029del n.117+3904del n.479del c.1434+30357del (n.1434+30357del) c.192+3904del (n.192+3904del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411797T>A | CA388158757 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>A (n.1695+30354T>A) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.194+30354T>A n.114+3903A>T n.1069-3030A>T n.117+3903A>T n.478A>T c.1434+30354T>A (n.1434+30354T>A) c.192+3903A>T (n.192+3903A>T) | |
13 | g.48411797T>C | CA483740074 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>C (n.1695+30354T>C) c.627A>G (p.Lys209=) c.194+30354T>C n.114+3903A>G n.1069-3030A>G n.117+3903A>G n.478A>G c.1434+30354T>C (n.1434+30354T>C) c.192+3903A>G (n.192+3903A>G) | |
13 | g.48411797T>G | CA388158758 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>G (n.1695+30354T>G) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.194+30354T>G n.114+3903A>C n.1069-3030A>C n.117+3903A>C n.478A>C c.1434+30354T>G (n.1434+30354T>G) c.192+3903A>C (n.192+3903A>C) | |
13 | g.48411798T>A | CA388158759 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>A (n.1695+30355T>A) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.194+30355T>A n.114+3902A>T n.1069-3031A>T n.117+3902A>T n.477A>T c.1434+30355T>A (n.1434+30355T>A) c.192+3902A>T (n.192+3902A>T) | |
13 | g.48411798T>C | CA030446 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>C (n.1695+30355T>C) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.194+30355T>C n.114+3902A>G n.1069-3031A>G n.117+3902A>G n.477A>G c.1434+30355T>C (n.1434+30355T>C) c.192+3902A>G (n.192+3902A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411798T>G | CA388158760 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>G (n.1695+30355T>G) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.194+30355T>G n.114+3902A>C n.1069-3031A>C n.117+3902A>C n.477A>C c.1434+30355T>G (n.1434+30355T>G) c.192+3902A>C (n.192+3902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411798T= | CA2089994729 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T= (n.1695+30355T=) c.626A= (p.Lys209=) c.194+30355T= n.114+3902A= n.1069-3031A= n.117+3902A= n.477A= c.1434+30355T= (n.1434+30355T=) c.192+3902A= (n.192+3902A=) | |
13 | g.48411799T>A | CA388158761 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>A (n.1695+30356T>A) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.194+30356T>A n.114+3901A>T n.1069-3032A>T n.117+3901A>T n.476A>T c.1434+30356T>A (n.1434+30356T>A) c.192+3901A>T (n.192+3901A>T) | |
13 | g.48411799T>C | CA388158762 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>C (n.1695+30356T>C) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.194+30356T>C n.114+3901A>G n.1069-3032A>G n.117+3901A>G n.476A>G c.1434+30356T>C (n.1434+30356T>C) c.192+3901A>G (n.192+3901A>G) | |
13 | g.48411799T>G | CA388158763 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>G (n.1695+30356T>G) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.194+30356T>G n.114+3901A>C n.1069-3032A>C n.117+3901A>C n.476A>C c.1434+30356T>G (n.1434+30356T>G) c.192+3901A>C (n.192+3901A>C) | |
13 | g.48411800T>A | CA483740077 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>A (n.1695+30357T>A) c.624A>T (p.Leu208=) c.194+30357T>A n.114+3900A>T n.1069-3033A>T n.117+3900A>T n.475A>T c.1434+30357T>A (n.1434+30357T>A) c.192+3900A>T (n.192+3900A>T) | |
13 | g.48411800T>C | CA483740078 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>C (n.1695+30357T>C) c.624A>G (p.Leu208=) c.194+30357T>C n.114+3900A>G n.1069-3033A>G n.117+3900A>G n.475A>G c.1434+30357T>C (n.1434+30357T>C) c.192+3900A>G (n.192+3900A>G) | |
13 | g.48411800T>G | CA483740079 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>G (n.1695+30357T>G) c.624A>C (p.Leu208=) c.194+30357T>G n.114+3900A>C n.1069-3033A>C n.117+3900A>C n.475A>C c.1434+30357T>G (n.1434+30357T>G) c.192+3900A>C (n.192+3900A>C) | |
13 | g.48411801A>C | CA388158766 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>C (n.1695+30358A>C) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.194+30358A>C n.114+3899T>G n.1069-3034T>G n.117+3899T>G n.474T>G c.1434+30358A>C (n.1434+30358A>C) c.192+3899T>G (n.192+3899T>G) | |
13 | g.48411801A>G | CA388158765 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>G (n.1695+30358A>G) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.194+30358A>G n.114+3899T>C n.1069-3034T>C n.117+3899T>C n.474T>C c.1434+30358A>G (n.1434+30358A>G) c.192+3899T>C (n.192+3899T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411801A>T | CA388158764 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>T (n.1695+30358A>T) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.194+30358A>T n.114+3899T>A n.1069-3034T>A n.117+3899T>A n.474T>A c.1434+30358A>T (n.1434+30358A>T) c.192+3899T>A (n.192+3899T>A) | |
13 | g.48411802G>A | CA483740081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>A (n.1695+30359G>A) c.622C>T (p.Leu208=) c.194+30359G>A n.114+3898C>T n.1069-3035C>T n.117+3898C>T n.473C>T c.1434+30359G>A (n.1434+30359G>A) c.192+3898C>T (n.192+3898C>T) | |
13 | g.48411802G>C | CA388158767 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>C (n.1695+30359G>C) c.622C>G (p.Leu208Val) c.194+30359G>C n.114+3898C>G n.1069-3035C>G n.117+3898C>G n.473C>G c.1434+30359G>C (n.1434+30359G>C) c.192+3898C>G (n.192+3898C>G) | |
13 | g.48411802G>T | CA388158768 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>T (n.1695+30359G>T) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.194+30359G>T n.114+3898C>A n.1069-3035C>A n.117+3898C>A n.473C>A c.1434+30359G>T (n.1434+30359G>T) c.192+3898C>A (n.192+3898C>A) | COSMIC |
13 | g.48411803C>A | CA483740083 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>A (n.1695+30360C>A) c.621G>T (p.Val207=) c.194+30360C>A n.114+3897G>T n.1069-3036G>T n.117+3897G>T n.472G>T c.1434+30360C>A (n.1434+30360C>A) c.192+3897G>T (n.192+3897G>T) | |
13 | g.48411803C= | CA2089994730 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C= (n.1695+30360C=) c.621G= (p.Val207=) c.194+30360C= n.114+3897G= n.1069-3036G= n.117+3897G= n.472G= c.1434+30360C= (n.1434+30360C=) c.192+3897G= (n.192+3897G=) | |
13 | g.48411803C>G | CA483740084 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>G (n.1695+30360C>G) c.621G>C (p.Val207=) c.194+30360C>G n.114+3897G>C n.1069-3036G>C n.117+3897G>C n.472G>C c.1434+30360C>G (n.1434+30360C>G) c.192+3897G>C (n.192+3897G>C) | |
13 | g.48411803C>T | CA483740086 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>T (n.1695+30360C>T) c.621G>A (p.Val207=) c.194+30360C>T n.114+3897G>A n.1069-3036G>A n.117+3897G>A n.472G>A c.1434+30360C>T (n.1434+30360C>T) c.192+3897G>A (n.192+3897G>A) | dbSNP |
13 | g.48411804A= | CA2089994731 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A= (n.1695+30361A=) c.620T= (p.Val207=) c.194+30361A= n.114+3896T= n.1069-3037T= n.117+3896T= n.471T= c.1434+30361A= (n.1434+30361A=) c.192+3896T= (n.192+3896T=) | |
13 | g.48411804A>C | CA388158769 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>C (n.1695+30361A>C) c.620T>G (p.Val207Gly) c.194+30361A>C n.114+3896T>G n.1069-3037T>G n.117+3896T>G n.471T>G c.1434+30361A>C (n.1434+30361A>C) c.192+3896T>G (n.192+3896T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411804A>G | CA388158770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>G (n.1695+30361A>G) c.620T>C (p.Val207Ala) c.194+30361A>G n.114+3896T>C n.1069-3037T>C n.117+3896T>C n.471T>C c.1434+30361A>G (n.1434+30361A>G) c.192+3896T>C (n.192+3896T>C) | |
13 | g.48411804A>T | CA388158771 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>T (n.1695+30361A>T) c.620T>A (p.Val207Glu) c.194+30361A>T n.114+3896T>A n.1069-3037T>A n.117+3896T>A n.471T>A c.1434+30361A>T (n.1434+30361A>T) c.192+3896T>A (n.192+3896T>A) | |
13 | g.48411805C>A | CA388158774 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>A (n.1695+30362C>A) c.619G>T (p.Val207Leu) c.194+30362C>A n.114+3895G>T n.1069-3038G>T n.117+3895G>T n.470G>T c.1434+30362C>A (n.1434+30362C>A) c.192+3895G>T (n.192+3895G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411805C>G | CA388158773 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>G (n.1695+30362C>G) c.619G>C (p.Val207Leu) c.194+30362C>G n.114+3895G>C n.1069-3038G>C n.117+3895G>C n.470G>C c.1434+30362C>G (n.1434+30362C>G) c.192+3895G>C (n.192+3895G>C) | |
13 | g.48411805C>T | CA388158772 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>T (n.1695+30362C>T) c.619G>A (p.Val207Met) c.194+30362C>T n.114+3895G>A n.1069-3038G>A n.117+3895G>A n.470G>A c.1434+30362C>T (n.1434+30362C>T) c.192+3895G>A (n.192+3895G>A) | |
13 | g.48411806C>A | CA388158775 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>A (n.1695+30363C>A) c.618G>T (p.Met206Ile) c.194+30363C>A n.114+3894G>T n.1069-3039G>T n.117+3894G>T n.469G>T c.1434+30363C>A (n.1434+30363C>A) c.192+3894G>T (n.192+3894G>T) | |
13 | g.48411806C>G | CA388158776 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>G (n.1695+30363C>G) c.618G>C (p.Met206Ile) c.194+30363C>G n.114+3894G>C n.1069-3039G>C n.117+3894G>C n.469G>C c.1434+30363C>G (n.1434+30363C>G) c.192+3894G>C (n.192+3894G>C) | |
13 | g.48411806C>T | CA388158777 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>T (n.1695+30363C>T) c.618G>A (p.Met206Ile) c.194+30363C>T n.114+3894G>A n.1069-3039G>A n.117+3894G>A n.469G>A c.1434+30363C>T (n.1434+30363C>T) c.192+3894G>A (n.192+3894G>A) | COSMIC |
13 | g.48411807A= | CA2089994732 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A= (n.1695+30364A=) c.617T= (p.Met206=) c.194+30364A= n.114+3893T= n.1069-3040T= n.117+3893T= n.468T= c.1434+30364A= (n.1434+30364A=) c.192+3893T= (n.192+3893T=) | |
13 | g.48411807A>C | CA388158778 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>C (n.1695+30364A>C) c.617T>G (p.Met206Arg) c.194+30364A>C n.114+3893T>G n.1069-3040T>G n.117+3893T>G n.468T>G c.1434+30364A>C (n.1434+30364A>C) c.192+3893T>G (n.192+3893T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411807A>G | CA030454 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>G (n.1695+30364A>G) c.617T>C (p.Met206Thr) c.194+30364A>G n.114+3893T>C n.1069-3040T>C n.117+3893T>C n.468T>C c.1434+30364A>G (n.1434+30364A>G) c.192+3893T>C (n.192+3893T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411807A>T | CA388158779 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>T (n.1695+30364A>T) c.617T>A (p.Met206Lys) c.194+30364A>T n.114+3893T>A n.1069-3040T>A n.117+3893T>A n.468T>A c.1434+30364A>T (n.1434+30364A>T) c.192+3893T>A (n.192+3893T>A) | |
13 | g.48411808T>A | CA388158780 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>A (n.1695+30365T>A) c.616A>T (p.Met206Leu) c.194+30365T>A n.114+3892A>T n.1069-3041A>T n.117+3892A>T n.467A>T c.1434+30365T>A (n.1434+30365T>A) c.192+3892A>T (n.192+3892A>T) | |
13 | g.48411808T>C | CA388158782 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>C (n.1695+30365T>C) c.616A>G (p.Met206Val) c.194+30365T>C n.114+3892A>G n.1069-3041A>G n.117+3892A>G n.467A>G c.1434+30365T>C (n.1434+30365T>C) c.192+3892A>G (n.192+3892A>G) | |
13 | g.48411808T>G | CA388158781 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>G (n.1695+30365T>G) c.616A>C (p.Met206Leu) c.194+30365T>G n.114+3892A>C n.1069-3041A>C n.117+3892A>C n.467A>C c.1434+30365T>G (n.1434+30365T>G) c.192+3892A>C (n.192+3892A>C) | |
13 | g.48411809A>C | CA388158783 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>C (n.1695+30366A>C) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.194+30366A>C n.114+3891T>G n.1069-3042T>G n.117+3891T>G n.466T>G c.1434+30366A>C (n.1434+30366A>C) c.192+3891T>G (n.192+3891T>G) | |
13 | g.48411809A>G | CA483740089 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>G (n.1695+30366A>G) c.615T>C (p.Ser205=) c.194+30366A>G n.114+3891T>C n.1069-3042T>C n.117+3891T>C n.466T>C c.1434+30366A>G (n.1434+30366A>G) c.192+3891T>C (n.192+3891T>C) | |
13 | g.48411809A>T | CA388158784 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>T (n.1695+30366A>T) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.194+30366A>T n.114+3891T>A n.1069-3042T>A n.117+3891T>A n.466T>A c.1434+30366A>T (n.1434+30366A>T) c.192+3891T>A (n.192+3891T>A) | |
13 | g.48411810C>A | CA388158785 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>A (n.1695+30367C>A) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.194+30367C>A n.114+3890G>T n.1069-3043G>T n.117+3890G>T n.465G>T c.1434+30367C>A (n.1434+30367C>A) c.192+3890G>T (n.192+3890G>T) | |
13 | g.48411810C= | CA2089994733 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C= (n.1695+30367C=) c.614G= (p.Ser205=) c.194+30367C= n.114+3890G= n.1069-3043G= n.117+3890G= n.465G= c.1434+30367C= (n.1434+30367C=) c.192+3890G= (n.192+3890G=) | |
13 | g.48411810C>G | CA388158786 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>G (n.1695+30367C>G) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.194+30367C>G n.114+3890G>C n.1069-3043G>C n.117+3890G>C n.465G>C c.1434+30367C>G (n.1434+30367C>G) c.192+3890G>C (n.192+3890G>C) | |
13 | g.48411810C>T | CA030489 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>T (n.1695+30367C>T) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.194+30367C>T n.114+3890G>A n.1069-3043G>A n.117+3890G>A n.465G>A c.1434+30367C>T (n.1434+30367C>T) c.192+3890G>A (n.192+3890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411811T>A | CA388158787 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T>A (n.1695+30368T>A) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.194+30368T>A n.114+3889A>T n.1069-3044A>T n.117+3889A>T n.464A>T c.1434+30368T>A (n.1434+30368T>A) c.192+3889A>T (n.192+3889A>T) | |
13 | g.48411811T>C | CA249284563 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T>C (n.1695+30368T>C) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.194+30368T>C n.114+3889A>G n.1069-3044A>G n.117+3889A>G n.464A>G c.1434+30368T>C (n.1434+30368T>C) c.192+3889A>G (n.192+3889A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411811T>G | CA388158788 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T>G (n.1695+30368T>G) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.194+30368T>G n.114+3889A>C n.1069-3044A>C n.117+3889A>C n.464A>C c.1434+30368T>G (n.1434+30368T>G) c.192+3889A>C (n.192+3889A>C) | |
13 | g.48411811T= | CA2089994734 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T= (n.1695+30368T=) c.613A= (p.Ser205=) c.194+30368T= n.114+3889A= n.1069-3044A= n.117+3889A= n.464A= c.1434+30368T= (n.1434+30368T=) c.192+3889A= (n.192+3889A=) | |
13 | g.48411812A>C | CA483740091 | LPAR6,RB1 | c.1695+30369A>C (n.1695+30369A>C) c.612T>G (p.Ser204=) c.194+30369A>C n.114+3888T>G n.1069-3045T>G n.117+3888T>G n.463T>G c.1434+30369A>C (n.1434+30369A>C) c.192+3888T>G (n.192+3888T>G) | |
13 | g.48411812A>G | CA483740093 | LPAR6,RB1 | c.1695+30369A>G (n.1695+30369A>G) c.612T>C (p.Ser204=) c.194+30369A>G n.114+3888T>C n.1069-3045T>C n.117+3888T>C n.463T>C c.1434+30369A>G (n.1434+30369A>G) c.192+3888T>C (n.192+3888T>C) | |
13 | g.48411812A>T | CA483740094 | LPAR6,RB1 | c.1695+30369A>T (n.1695+30369A>T) c.612T>A (p.Ser204=) c.194+30369A>T n.114+3888T>A n.1069-3045T>A n.117+3888T>A n.463T>A c.1434+30369A>T (n.1434+30369A>T) c.192+3888T>A (n.192+3888T>A) | |
13 | g.48411813G>A | CA388158789 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G>A (n.1695+30370G>A) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.194+30370G>A n.114+3887C>T n.1069-3046C>T n.117+3887C>T n.462C>T c.1434+30370G>A (n.1434+30370G>A) c.192+3887C>T (n.192+3887C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411813G>C | CA030512 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G>C (n.1695+30370G>C) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.194+30370G>C n.114+3887C>G n.1069-3046C>G n.117+3887C>G n.462C>G c.1434+30370G>C (n.1434+30370G>C) c.192+3887C>G (n.192+3887C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411813G= | CA2089994735 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G= (n.1695+30370G=) c.611C= (p.Ser204=) c.194+30370G= n.114+3887C= n.1069-3046C= n.117+3887C= n.462C= c.1434+30370G= (n.1434+30370G=) c.192+3887C= (n.192+3887C=) | |
13 | g.48411813G>T | CA030522 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G>T (n.1695+30370G>T) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.194+30370G>T n.114+3887C>A n.1069-3046C>A n.117+3887C>A n.462C>A c.1434+30370G>T (n.1434+30370G>T) c.192+3887C>A (n.192+3887C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411814A= | CA2089994736 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A= (n.1695+30371A=) c.610T= (p.Ser204=) c.194+30371A= n.114+3886T= n.1069-3047T= n.117+3886T= n.461T= c.1434+30371A= (n.1434+30371A=) c.192+3886T= (n.192+3886T=) | |
13 | g.48411814A>C | CA388158790 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A>C (n.1695+30371A>C) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.194+30371A>C n.114+3886T>G n.1069-3047T>G n.117+3886T>G n.461T>G c.1434+30371A>C (n.1434+30371A>C) c.192+3886T>G (n.192+3886T>G) | |
13 | g.48411814A>G | CA388158792 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A>G (n.1695+30371A>G) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.194+30371A>G n.114+3886T>C n.1069-3047T>C n.117+3886T>C n.461T>C c.1434+30371A>G (n.1434+30371A>G) c.192+3886T>C (n.192+3886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411814A>T | CA388158791 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A>T (n.1695+30371A>T) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.194+30371A>T n.114+3886T>A n.1069-3047T>A n.117+3886T>A n.461T>A c.1434+30371A>T (n.1434+30371A>T) c.192+3886T>A (n.192+3886T>A) | |
13 | g.48411815A>C | CA388158793 | LPAR6,RB1 | c.1695+30372A>C (n.1695+30372A>C) c.609T>G (p.Cys203Trp) c.194+30372A>C n.114+3885T>G n.1069-3048T>G n.117+3885T>G n.460T>G c.1434+30372A>C (n.1434+30372A>C) c.192+3885T>G (n.192+3885T>G) | |
13 | g.48411815A>G | CA483740100 | LPAR6,RB1 | c.1695+30372A>G (n.1695+30372A>G) c.609T>C (p.Cys203=) c.194+30372A>G n.114+3885T>C n.1069-3048T>C n.117+3885T>C n.460T>C c.1434+30372A>G (n.1434+30372A>G) c.192+3885T>C (n.192+3885T>C) | |
13 | g.48411815A>T | CA388158794 | LPAR6,RB1 | c.1695+30372A>T (n.1695+30372A>T) c.609T>A (p.Cys203Ter) c.194+30372A>T n.114+3885T>A n.1069-3048T>A n.117+3885T>A n.460T>A c.1434+30372A>T (n.1434+30372A>T) c.192+3885T>A (n.192+3885T>A) | |
13 | g.48411816C>A | CA388158795 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C>A (n.1695+30373C>A) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.194+30373C>A n.114+3884G>T n.1069-3049G>T n.117+3884G>T n.459G>T c.1434+30373C>A (n.1434+30373C>A) c.192+3884G>T (n.192+3884G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411816C= | CA2089994737 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C= (n.1695+30373C=) c.608G= (p.Cys203=) c.194+30373C= n.114+3884G= n.1069-3049G= n.117+3884G= n.459G= c.1434+30373C= (n.1434+30373C=) c.192+3884G= (n.192+3884G=) | |
13 | g.48411816C>G | CA388158797 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C>G (n.1695+30373C>G) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.194+30373C>G n.114+3884G>C n.1069-3049G>C n.117+3884G>C n.459G>C c.1434+30373C>G (n.1434+30373C>G) c.192+3884G>C (n.192+3884G>C) | |
13 | g.48411816C>T | CA388158796 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C>T (n.1695+30373C>T) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.194+30373C>T n.114+3884G>A n.1069-3049G>A n.117+3884G>A n.459G>A c.1434+30373C>T (n.1434+30373C>T) c.192+3884G>A (n.192+3884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411817A>C | CA388158798 | LPAR6,RB1 | c.1695+30374A>C (n.1695+30374A>C) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.194+30374A>C n.114+3883T>G n.1069-3050T>G n.117+3883T>G n.458T>G c.1434+30374A>C (n.1434+30374A>C) c.192+3883T>G (n.192+3883T>G) | |
13 | g.48411817A>G | CA388158799 | LPAR6,RB1 | c.1695+30374A>G (n.1695+30374A>G) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.194+30374A>G n.114+3883T>C n.1069-3050T>C n.117+3883T>C n.458T>C c.1434+30374A>G (n.1434+30374A>G) c.192+3883T>C (n.192+3883T>C) | |
13 | g.48411817A>T | CA388158800 | LPAR6,RB1 | c.1695+30374A>T (n.1695+30374A>T) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.194+30374A>T n.114+3883T>A n.1069-3050T>A n.117+3883T>A n.458T>A c.1434+30374A>T (n.1434+30374A>T) c.192+3883T>A (n.192+3883T>A) | |
13 | g.48411818A>C | CA483740106 | LPAR6,RB1 | c.1695+30375A>C (n.1695+30375A>C) c.606T>G (p.Thr202=) c.194+30375A>C n.114+3882T>G n.1069-3051T>G n.117+3882T>G n.457T>G c.1434+30375A>C (n.1434+30375A>C) c.192+3882T>G (n.192+3882T>G) | |
13 | g.48411818A>G | CA483740107 | LPAR6,RB1 | c.1695+30375A>G (n.1695+30375A>G) c.606T>C (p.Thr202=) c.194+30375A>G n.114+3882T>C n.1069-3051T>C n.117+3882T>C n.457T>C c.1434+30375A>G (n.1434+30375A>G) c.192+3882T>C (n.192+3882T>C) | |
13 | g.48411818A>T | CA483740108 | LPAR6,RB1 | c.1695+30375A>T (n.1695+30375A>T) c.606T>A (p.Thr202=) c.194+30375A>T n.114+3882T>A n.1069-3051T>A n.117+3882T>A n.457T>A c.1434+30375A>T (n.1434+30375A>T) c.192+3882T>A (n.192+3882T>A) | |
13 | g.48411819G>A | CA388158801 | LPAR6,RB1 | c.1695+30376G>A (n.1695+30376G>A) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.194+30376G>A n.114+3881C>T n.1069-3052C>T n.117+3881C>T n.456C>T c.1434+30376G>A (n.1434+30376G>A) c.192+3881C>T (n.192+3881C>T) | COSMIC |
13 | g.48411819G>C | CA388158802 | LPAR6,RB1 | c.1695+30376G>C (n.1695+30376G>C) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.194+30376G>C n.114+3881C>G n.1069-3052C>G n.117+3881C>G n.456C>G c.1434+30376G>C (n.1434+30376G>C) c.192+3881C>G (n.192+3881C>G) | |
13 | g.48411819G>T | CA388158803 | LPAR6,RB1 | c.1695+30376G>T (n.1695+30376G>T) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.194+30376G>T n.114+3881C>A n.1069-3052C>A n.117+3881C>A n.456C>A c.1434+30376G>T (n.1434+30376G>T) c.192+3881C>A (n.192+3881C>A) | |
13 | g.48411820T>A | CA388158804 | LPAR6,RB1 | c.1695+30377T>A (n.1695+30377T>A) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.194+30377T>A n.114+3880A>T n.1069-3053A>T n.117+3880A>T n.455A>T c.1434+30377T>A (n.1434+30377T>A) c.192+3880A>T (n.192+3880A>T) | |
13 | g.48411820T>C | CA388158805 | LPAR6,RB1 | c.1695+30377T>C (n.1695+30377T>C) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.194+30377T>C n.114+3880A>G n.1069-3053A>G n.117+3880A>G n.455A>G c.1434+30377T>C (n.1434+30377T>C) c.192+3880A>G (n.192+3880A>G) | |
13 | g.48411820T>G | CA388158806 | LPAR6,RB1 | c.1695+30377T>G (n.1695+30377T>G) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.194+30377T>G n.114+3880A>C n.1069-3053A>C n.117+3880A>C n.455A>C c.1434+30377T>G (n.1434+30377T>G) c.192+3880A>C (n.192+3880A>C) | |
13 | g.48411821T>A | CA483740112 | LPAR6,RB1 | c.1695+30378T>A (n.1695+30378T>A) c.603A>T (p.Val201=) c.194+30378T>A n.114+3879A>T n.1069-3054A>T n.117+3879A>T n.454A>T c.1434+30378T>A (n.1434+30378T>A) c.192+3879A>T (n.192+3879A>T) | |
13 | g.48411821T>C | CA483740113 | LPAR6,RB1 | c.1695+30378T>C (n.1695+30378T>C) c.603A>G (p.Val201=) c.194+30378T>C n.114+3879A>G n.1069-3054A>G n.117+3879A>G n.454A>G c.1434+30378T>C (n.1434+30378T>C) c.192+3879A>G (n.192+3879A>G) | |
13 | g.48411821T>G | CA483740114 | LPAR6,RB1 | c.1695+30378T>G (n.1695+30378T>G) c.603A>C (p.Val201=) c.194+30378T>G n.114+3879A>C n.1069-3054A>C n.117+3879A>C n.454A>C c.1434+30378T>G (n.1434+30378T>G) c.192+3879A>C (n.192+3879A>C) | |
13 | g.48411822A>C | CA388158807 | LPAR6,RB1 | c.1695+30379A>C (n.1695+30379A>C) c.602T>G (p.Val201Gly) c.194+30379A>C n.114+3878T>G n.1069-3055T>G n.117+3878T>G n.453T>G c.1434+30379A>C (n.1434+30379A>C) c.192+3878T>G (n.192+3878T>G) | |
13 | g.48411822A>G | CA388158808 | LPAR6,RB1 | c.1695+30379A>G (n.1695+30379A>G) c.602T>C (p.Val201Ala) c.194+30379A>G n.114+3878T>C n.1069-3055T>C n.117+3878T>C n.453T>C c.1434+30379A>G (n.1434+30379A>G) c.192+3878T>C (n.192+3878T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411822A>T | CA388158809 | LPAR6,RB1 | c.1695+30379A>T (n.1695+30379A>T) c.602T>A (p.Val201Glu) c.194+30379A>T n.114+3878T>A n.1069-3055T>A n.117+3878T>A n.453T>A c.1434+30379A>T (n.1434+30379A>T) c.192+3878T>A (n.192+3878T>A) | |
13 | g.48411823C>A | CA388158810 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C>A (n.1695+30380C>A) c.601G>T (p.Val201Leu) c.194+30380C>A n.114+3877G>T n.1069-3056G>T n.117+3877G>T n.452G>T c.1434+30380C>A (n.1434+30380C>A) c.192+3877G>T (n.192+3877G>T) | |
13 | g.48411823C= | CA2089994738 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C= (n.1695+30380C=) c.601G= (p.Val201=) c.194+30380C= n.114+3877G= n.1069-3056G= n.117+3877G= n.452G= c.1434+30380C= (n.1434+30380C=) c.192+3877G= (n.192+3877G=) | |
13 | g.48411823C>G | CA388158812 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C>G (n.1695+30380C>G) c.601G>C (p.Val201Leu) c.194+30380C>G n.114+3877G>C n.1069-3056G>C n.117+3877G>C n.452G>C c.1434+30380C>G (n.1434+30380C>G) c.192+3877G>C (n.192+3877G>C) | |
13 | g.48411823C>T | CA388158811 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C>T (n.1695+30380C>T) c.601G>A (p.Val201Ile) c.194+30380C>T n.114+3877G>A n.1069-3056G>A n.117+3877G>A n.452G>A c.1434+30380C>T (n.1434+30380C>T) c.192+3877G>A (n.192+3877G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411824A= | CA2089994739 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A= (n.1695+30381A=) c.600T= (p.Asn200=) c.194+30381A= n.114+3876T= n.1069-3057T= n.117+3876T= n.451T= c.1434+30381A= (n.1434+30381A=) c.192+3876T= (n.192+3876T=) | |
13 | g.48411824A>C | CA388158813 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A>C (n.1695+30381A>C) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.194+30381A>C n.114+3876T>G n.1069-3057T>G n.117+3876T>G n.451T>G c.1434+30381A>C (n.1434+30381A>C) c.192+3876T>G (n.192+3876T>G) | |
13 | g.48411824A>G | CA249284580 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A>G (n.1695+30381A>G) c.600T>C (p.Asn200=) c.194+30381A>G n.114+3876T>C n.1069-3057T>C n.117+3876T>C n.451T>C c.1434+30381A>G (n.1434+30381A>G) c.192+3876T>C (n.192+3876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411824A>T | CA388158814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A>T (n.1695+30381A>T) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.194+30381A>T n.114+3876T>A n.1069-3057T>A n.117+3876T>A n.451T>A c.1434+30381A>T (n.1434+30381A>T) c.192+3876T>A (n.192+3876T>A) | |
13 | g.48411825T>A | CA388158815 | LPAR6,RB1 | c.1695+30382T>A (n.1695+30382T>A) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.194+30382T>A n.114+3875A>T n.1069-3058A>T n.117+3875A>T n.450A>T c.1434+30382T>A (n.1434+30382T>A) c.192+3875A>T (n.192+3875A>T) | |
13 | g.48411825T>C | CA388158816 | LPAR6,RB1 | c.1695+30382T>C (n.1695+30382T>C) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.194+30382T>C n.114+3875A>G n.1069-3058A>G n.117+3875A>G n.450A>G c.1434+30382T>C (n.1434+30382T>C) c.192+3875A>G (n.192+3875A>G) | |
13 | g.48411825T>G | CA388158817 | LPAR6,RB1 | c.1695+30382T>G (n.1695+30382T>G) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.194+30382T>G n.114+3875A>C n.1069-3058A>C n.117+3875A>C n.450A>C c.1434+30382T>G (n.1434+30382T>G) c.192+3875A>C (n.192+3875A>C) | |
13 | g.48411826T>A | CA388158818 | LPAR6,RB1 | c.1695+30383T>A (n.1695+30383T>A) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.194+30383T>A n.114+3874A>T n.1069-3059A>T n.117+3874A>T n.449A>T c.1434+30383T>A (n.1434+30383T>A) c.192+3874A>T (n.192+3874A>T) | |
13 | g.48411826T>C | CA388158819 | LPAR6,RB1 | c.1695+30383T>C (n.1695+30383T>C) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.194+30383T>C n.114+3874A>G n.1069-3059A>G n.117+3874A>G n.449A>G c.1434+30383T>C (n.1434+30383T>C) c.192+3874A>G (n.192+3874A>G) | |
13 | g.48411826T>G | CA388158820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30383T>G (n.1695+30383T>G) c.598A>C (p.Asn200His) c.194+30383T>G n.114+3874A>C n.1069-3059A>C n.117+3874A>C n.449A>C c.1434+30383T>G (n.1434+30383T>G) c.192+3874A>C (n.192+3874A>C) | |
13 | g.48411827T>A | CA388158821 | LPAR6,RB1 | c.1695+30384T>A (n.1695+30384T>A) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.194+30384T>A n.114+3873A>T n.1069-3060A>T n.117+3873A>T n.448A>T c.1434+30384T>A (n.1434+30384T>A) c.192+3873A>T (n.192+3873A>T) | |
13 | g.48411827T>C | CA483740121 | LPAR6,RB1 | c.1695+30384T>C (n.1695+30384T>C) c.597A>G (p.Leu199=) c.194+30384T>C n.114+3873A>G n.1069-3060A>G n.117+3873A>G n.448A>G c.1434+30384T>C (n.1434+30384T>C) c.192+3873A>G (n.192+3873A>G) | |
13 | g.48411827T>G | CA388158822 | LPAR6,RB1 | c.1695+30384T>G (n.1695+30384T>G) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.194+30384T>G n.114+3873A>C n.1069-3060A>C n.117+3873A>C n.448A>C c.1434+30384T>G (n.1434+30384T>G) c.192+3873A>C (n.192+3873A>C) | |
13 | g.48411828A= | CA2089994740 | LPAR6,RB1 | c.1695+30385A= (n.1695+30385A=) c.596T= (p.Leu199=) c.194+30385A= n.114+3872T= n.1069-3061T= n.117+3872T= n.447T= c.1434+30385A= (n.1434+30385A=) c.192+3872T= (n.192+3872T=) | |
13 | g.48411828A>C | CA388158824 | LPAR6,RB1 | c.1695+30385A>C (n.1695+30385A>C) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.194+30385A>C n.114+3872T>G n.1069-3061T>G n.117+3872T>G n.447T>G c.1434+30385A>C (n.1434+30385A>C) c.192+3872T>G (n.192+3872T>G) | |
13 | g.48411828A>G | CA388158825 | LPAR6,RB1 | c.1695+30385A>G (n.1695+30385A>G) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.194+30385A>G n.114+3872T>C n.1069-3061T>C n.117+3872T>C n.447T>C c.1434+30385A>G (n.1434+30385A>G) c.192+3872T>C (n.192+3872T>C) | |
13 | g.48411828A>T | CA388158823 | LPAR6,RB1 | c.1695+30385A>T (n.1695+30385A>T) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.194+30385A>T n.114+3872T>A n.1069-3061T>A n.117+3872T>A n.447T>A c.1434+30385A>T (n.1434+30385A>T) c.192+3872T>A (n.192+3872T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411829A>C | CA388158826 | LPAR6,RB1 | c.1695+30386A>C (n.1695+30386A>C) c.595T>G (p.Leu199Val) c.194+30386A>C n.114+3871T>G n.1069-3062T>G n.117+3871T>G n.446T>G c.1434+30386A>C (n.1434+30386A>C) c.192+3871T>G (n.192+3871T>G) | |
13 | g.48411829A>G | CA483740123 | LPAR6,RB1 | c.1695+30386A>G (n.1695+30386A>G) c.595T>C (p.Leu199=) c.194+30386A>G n.114+3871T>C n.1069-3062T>C n.117+3871T>C n.446T>C c.1434+30386A>G (n.1434+30386A>G) c.192+3871T>C (n.192+3871T>C) | |
13 | g.48411829A>T | CA388158827 | LPAR6,RB1 | c.1695+30386A>T (n.1695+30386A>T) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.194+30386A>T n.114+3871T>A n.1069-3062T>A n.117+3871T>A n.446T>A c.1434+30386A>T (n.1434+30386A>T) c.192+3871T>A (n.192+3871T>A) | |
13 | g.48411830A>C | CA388158828 | LPAR6,RB1 | c.1695+30387A>C (n.1695+30387A>C) c.594T>G (p.Ile198Met) c.194+30387A>C n.114+3870T>G n.1069-3063T>G n.117+3870T>G n.445T>G c.1434+30387A>C (n.1434+30387A>C) c.192+3870T>G (n.192+3870T>G) | |
13 | g.48411830A>G | CA483740124 | LPAR6,RB1 | c.1695+30387A>G (n.1695+30387A>G) c.594T>C (p.Ile198=) c.194+30387A>G n.114+3870T>C n.1069-3063T>C n.117+3870T>C n.445T>C c.1434+30387A>G (n.1434+30387A>G) c.192+3870T>C (n.192+3870T>C) | |
13 | g.48411830A>T | CA483740125 | LPAR6,RB1 | c.1695+30387A>T (n.1695+30387A>T) c.594T>A (p.Ile198=) c.194+30387A>T n.114+3870T>A n.1069-3063T>A n.117+3870T>A n.445T>A c.1434+30387A>T (n.1434+30387A>T) c.192+3870T>A (n.192+3870T>A) | |
13 | g.48411831A>C | CA388158829 | LPAR6,RB1 | c.1695+30388A>C (n.1695+30388A>C) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.194+30388A>C n.114+3869T>G n.1069-3064T>G n.117+3869T>G n.444T>G c.1434+30388A>C (n.1434+30388A>C) c.192+3869T>G (n.192+3869T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411831A>G | CA388158830 | LPAR6,RB1 | c.1695+30388A>G (n.1695+30388A>G) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.194+30388A>G n.114+3869T>C n.1069-3064T>C n.117+3869T>C n.444T>C c.1434+30388A>G (n.1434+30388A>G) c.192+3869T>C (n.192+3869T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411831A>T | CA388158831 | LPAR6,RB1 | c.1695+30388A>T (n.1695+30388A>T) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.194+30388A>T n.114+3869T>A n.1069-3064T>A n.117+3869T>A n.444T>A c.1434+30388A>T (n.1434+30388A>T) c.192+3869T>A (n.192+3869T>A) | |
13 | g.48411832T>A | CA388158834 | LPAR6,RB1 | c.1695+30389T>A (n.1695+30389T>A) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.194+30389T>A n.114+3868A>T n.1069-3065A>T n.117+3868A>T n.443A>T c.1434+30389T>A (n.1434+30389T>A) c.192+3868A>T (n.192+3868A>T) | COSMIC |
13 | g.48411832T>C | CA388158832 | LPAR6,RB1 | c.1695+30389T>C (n.1695+30389T>C) c.592A>G (p.Ile198Val) c.194+30389T>C n.114+3868A>G n.1069-3065A>G n.117+3868A>G n.443A>G c.1434+30389T>C (n.1434+30389T>C) c.192+3868A>G (n.192+3868A>G) | |
13 | g.48411832T>G | CA388158833 | LPAR6,RB1 | c.1695+30389T>G (n.1695+30389T>G) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.194+30389T>G n.114+3868A>C n.1069-3065A>C n.117+3868A>C n.443A>C c.1434+30389T>G (n.1434+30389T>G) c.192+3868A>C (n.192+3868A>C) | |
13 | g.48411833T>A | CA483740128 | LPAR6,RB1 | c.1695+30390T>A (n.1695+30390T>A) c.591A>T (p.Leu197=) c.194+30390T>A n.114+3867A>T n.1069-3066A>T n.117+3867A>T n.442A>T c.1434+30390T>A (n.1434+30390T>A) c.192+3867A>T (n.192+3867A>T) | |
13 | g.48411833T>C | CA483740129 | LPAR6,RB1 | c.1695+30390T>C (n.1695+30390T>C) c.591A>G (p.Leu197=) c.194+30390T>C n.114+3867A>G n.1069-3066A>G n.117+3867A>G n.442A>G c.1434+30390T>C (n.1434+30390T>C) c.192+3867A>G (n.192+3867A>G) | |
13 | g.48411833T>G | CA483740130 | LPAR6,RB1 | c.1695+30390T>G (n.1695+30390T>G) c.591A>C (p.Leu197=) c.194+30390T>G n.114+3867A>C n.1069-3066A>C n.117+3867A>C n.442A>C c.1434+30390T>G (n.1434+30390T>G) c.192+3867A>C (n.192+3867A>C) | |
13 | g.48411834A>C | CA388158835 | LPAR6,RB1 | c.1695+30391A>C (n.1695+30391A>C) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.194+30391A>C n.114+3866T>G n.1069-3067T>G n.117+3866T>G n.441T>G c.1434+30391A>C (n.1434+30391A>C) c.192+3866T>G (n.192+3866T>G) | |
13 | g.48411834A>G | CA388158836 | LPAR6,RB1 | c.1695+30391A>G (n.1695+30391A>G) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.194+30391A>G n.114+3866T>C n.1069-3067T>C n.117+3866T>C n.441T>C c.1434+30391A>G (n.1434+30391A>G) c.192+3866T>C (n.192+3866T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411834A>T | CA388158837 | LPAR6,RB1 | c.1695+30391A>T (n.1695+30391A>T) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.194+30391A>T n.114+3866T>A n.1069-3067T>A n.117+3866T>A n.441T>A c.1434+30391A>T (n.1434+30391A>T) c.192+3866T>A (n.192+3866T>A) | |
13 | g.48411835G>A | CA483740132 | LPAR6,RB1 | c.1695+30392G>A (n.1695+30392G>A) c.589C>T (p.Leu197=) c.194+30392G>A n.114+3865C>T n.1069-3068C>T n.117+3865C>T n.440C>T c.1434+30392G>A (n.1434+30392G>A) c.192+3865C>T (n.192+3865C>T) | |
13 | g.48411835G>C | CA388158838 | LPAR6,RB1 | c.1695+30392G>C (n.1695+30392G>C) c.589C>G (p.Leu197Val) c.194+30392G>C n.114+3865C>G n.1069-3068C>G n.117+3865C>G n.440C>G c.1434+30392G>C (n.1434+30392G>C) c.192+3865C>G (n.192+3865C>G) | |
13 | g.48411835G>T | CA388158839 | LPAR6,RB1 | c.1695+30392G>T (n.1695+30392G>T) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.194+30392G>T n.114+3865C>A n.1069-3068C>A n.117+3865C>A n.440C>A c.1434+30392G>T (n.1434+30392G>T) c.192+3865C>A (n.192+3865C>A) | |
13 | g.48411836A>C | CA483740136 | LPAR6,RB1 | c.1695+30393A>C (n.1695+30393A>C) c.588T>G (p.Pro196=) c.194+30393A>C n.114+3864T>G n.1069-3069T>G n.117+3864T>G n.439T>G c.1434+30393A>C (n.1434+30393A>C) c.192+3864T>G (n.192+3864T>G) | |
13 | g.48411836A>G | CA483740137 | LPAR6,RB1 | c.1695+30393A>G (n.1695+30393A>G) c.588T>C (p.Pro196=) c.194+30393A>G n.114+3864T>C n.1069-3069T>C n.117+3864T>C n.439T>C c.1434+30393A>G (n.1434+30393A>G) c.192+3864T>C (n.192+3864T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411836A>T | CA483740135 | LPAR6,RB1 | c.1695+30393A>T (n.1695+30393A>T) c.588T>A (p.Pro196=) c.194+30393A>T n.114+3864T>A n.1069-3069T>A n.117+3864T>A n.439T>A c.1434+30393A>T (n.1434+30393A>T) c.192+3864T>A (n.192+3864T>A) | |
13 | g.48411837G>A | CA026390 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G>A (n.1695+30394G>A) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.194+30394G>A n.114+3863C>T n.1069-3070C>T n.117+3863C>T n.438C>T c.1434+30394G>A (n.1434+30394G>A) c.192+3863C>T (n.192+3863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411837G>C | CA030535 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G>C (n.1695+30394G>C) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.194+30394G>C n.114+3863C>G n.1069-3070C>G n.117+3863C>G n.438C>G c.1434+30394G>C (n.1434+30394G>C) c.192+3863C>G (n.192+3863C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411837G= | CA2089994741 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G= (n.1695+30394G=) c.587C= (p.Pro196=) c.194+30394G= n.114+3863C= n.1069-3070C= n.117+3863C= n.438C= c.1434+30394G= (n.1434+30394G=) c.192+3863C= (n.192+3863C=) | |
13 | g.48411837G>T | CA388158840 | LPAR6,RB1 | c.1695+30394G>T (n.1695+30394G>T) c.587C>A (p.Pro196His) c.194+30394G>T n.114+3863C>A n.1069-3070C>A n.117+3863C>A n.438C>A c.1434+30394G>T (n.1434+30394G>T) c.192+3863C>A (n.192+3863C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411838G>A | CA388158841 | LPAR6,RB1 | c.1695+30395G>A (n.1695+30395G>A) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.194+30395G>A n.114+3862C>T n.1069-3071C>T n.117+3862C>T n.437C>T c.1434+30395G>A (n.1434+30395G>A) c.192+3862C>T (n.192+3862C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411838G>C | CA030556 | LPAR6,RB1 | c.1695+30395G>C (n.1695+30395G>C) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.194+30395G>C n.114+3862C>G n.1069-3071C>G n.117+3862C>G n.437C>G c.1434+30395G>C (n.1434+30395G>C) c.192+3862C>G (n.192+3862C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411838G= | CA2089994742 | LPAR6,RB1 | c.1695+30395G= (n.1695+30395G=) c.586C= (p.Pro196=) c.194+30395G= n.114+3862C= n.1069-3071C= n.117+3862C= n.437C= c.1434+30395G= (n.1434+30395G=) c.192+3862C= (n.192+3862C=) | |
13 | g.48411838G>T | CA388158842 | LPAR6,RB1 | c.1695+30395G>T (n.1695+30395G>T) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.194+30395G>T n.114+3862C>A n.1069-3071C>A n.117+3862C>A n.437C>A c.1434+30395G>T (n.1434+30395G>T) c.192+3862C>A (n.192+3862C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411839A= | CA2089994743 | LPAR6,RB1 | c.1695+30396A= (n.1695+30396A=) c.585T= (p.Ile195=) c.194+30396A= n.114+3861T= n.1069-3072T= n.117+3861T= n.436T= c.1434+30396A= (n.1434+30396A=) c.192+3861T= (n.192+3861T=) | |
13 | g.48411839A>C | CA030579 | LPAR6,RB1 | c.1695+30396A>C (n.1695+30396A>C) c.585T>G (p.Ile195Met) c.194+30396A>C n.114+3861T>G n.1069-3072T>G n.117+3861T>G n.436T>G c.1434+30396A>C (n.1434+30396A>C) c.192+3861T>G (n.192+3861T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411839A>G | CA030601 | LPAR6,RB1 | c.1695+30396A>G (n.1695+30396A>G) c.585T>C (p.Ile195=) c.194+30396A>G n.114+3861T>C n.1069-3072T>C n.117+3861T>C n.436T>C c.1434+30396A>G (n.1434+30396A>G) c.192+3861T>C (n.192+3861T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411839A>T | CA483740146 | LPAR6,RB1 | c.1695+30396A>T (n.1695+30396A>T) c.585T>A (p.Ile195=) c.194+30396A>T n.114+3861T>A n.1069-3072T>A n.117+3861T>A n.436T>A c.1434+30396A>T (n.1434+30396A>T) c.192+3861T>A (n.192+3861T>A) | |
13 | g.48411840A>C | CA388158843 | LPAR6,RB1 | c.1695+30397A>C (n.1695+30397A>C) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.194+30397A>C n.114+3860T>G n.1069-3073T>G n.117+3860T>G n.435T>G c.1434+30397A>C (n.1434+30397A>C) c.192+3860T>G (n.192+3860T>G) | |
13 | g.48411840A>G | CA388158844 | LPAR6,RB1 | c.1695+30397A>G (n.1695+30397A>G) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.194+30397A>G n.114+3860T>C n.1069-3073T>C n.117+3860T>C n.435T>C c.1434+30397A>G (n.1434+30397A>G) c.192+3860T>C (n.192+3860T>C) | |
13 | g.48411840A>T | CA388158845 | LPAR6,RB1 | c.1695+30397A>T (n.1695+30397A>T) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.194+30397A>T n.114+3860T>A n.1069-3073T>A n.117+3860T>A n.435T>A c.1434+30397A>T (n.1434+30397A>T) c.192+3860T>A (n.192+3860T>A) | |
13 | g.48411841T>A | CA388158846 | LPAR6,RB1 | c.1695+30398T>A (n.1695+30398T>A) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.194+30398T>A n.114+3859A>T n.1069-3074A>T n.117+3859A>T n.434A>T c.1434+30398T>A (n.1434+30398T>A) c.192+3859A>T (n.192+3859A>T) | |
13 | g.48411841T>C | CA388158847 | LPAR6,RB1 | c.1695+30398T>C (n.1695+30398T>C) c.583A>G (p.Ile195Val) c.194+30398T>C n.114+3859A>G n.1069-3074A>G n.117+3859A>G n.434A>G c.1434+30398T>C (n.1434+30398T>C) c.192+3859A>G (n.192+3859A>G) | |
13 | g.48411841T>G | CA388158848 | LPAR6,RB1 | c.1695+30398T>G (n.1695+30398T>G) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.194+30398T>G n.114+3859A>C n.1069-3074A>C n.117+3859A>C n.434A>C c.1434+30398T>G (n.1434+30398T>G) c.192+3859A>C (n.192+3859A>C) | |
13 | g.48411841T= | CA2089994744 | LPAR6,RB1 | c.1695+30398T= (n.1695+30398T=) c.583A= (p.Ile195=) c.194+30398T= n.114+3859A= n.1069-3074A= n.117+3859A= n.434A= c.1434+30398T= (n.1434+30398T=) c.192+3859A= (n.192+3859A=) | |
13 | g.48411842A= | CA2089994745 | LPAR6,RB1 | c.1695+30399A= (n.1695+30399A=) c.582T= (p.Phe194=) c.194+30399A= n.114+3858T= n.1069-3075T= n.117+3858T= n.433T= c.1434+30399A= (n.1434+30399A=) c.192+3858T= (n.192+3858T=) | |
13 | g.48411842A>C | CA388158850 | LPAR6,RB1 | c.1695+30399A>C (n.1695+30399A>C) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.194+30399A>C n.114+3858T>G n.1069-3075T>G n.117+3858T>G n.433T>G c.1434+30399A>C (n.1434+30399A>C) c.192+3858T>G (n.192+3858T>G) | |
13 | g.48411842A>G | CA030617 | LPAR6,RB1 | c.1695+30399A>G (n.1695+30399A>G) c.582T>C (p.Phe194=) c.194+30399A>G n.114+3858T>C n.1069-3075T>C n.117+3858T>C n.433T>C c.1434+30399A>G (n.1434+30399A>G) c.192+3858T>C (n.192+3858T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411842A>T | CA388158849 | LPAR6,RB1 | c.1695+30399A>T (n.1695+30399A>T) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.194+30399A>T n.114+3858T>A n.1069-3075T>A n.117+3858T>A n.433T>A c.1434+30399A>T (n.1434+30399A>T) c.192+3858T>A (n.192+3858T>A) | |
13 | g.48411847dup | CA030611 | LPAR6,RB1 | c.1695+30404dup (n.1695+30404dup) c.582dup (p.Ile195TyrfsTer11) c.194+30404dup n.114+3858dup n.1069-3075dup n.117+3858dup n.433dup c.1434+30404dup (n.1434+30404dup) c.192+3858dup (n.192+3858dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411847del | CA2799122554 | LPAR6,RB1 | c.1695+30404del (n.1695+30404del) c.582del (p.Phe194LeufsTer4) c.194+30404del n.114+3858del n.1069-3075del n.117+3858del n.433del c.1434+30404del (n.1434+30404del) c.192+3858del (n.192+3858del) | |
13 | g.48411843A>C | CA388158853 | LPAR6,RB1 | c.1695+30400A>C (n.1695+30400A>C) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.194+30400A>C n.114+3857T>G n.1069-3076T>G n.117+3857T>G n.432T>G c.1434+30400A>C (n.1434+30400A>C) c.192+3857T>G (n.192+3857T>G) | |
13 | g.48411843A>G | CA388158851 | LPAR6,RB1 | c.1695+30400A>G (n.1695+30400A>G) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.194+30400A>G n.114+3857T>C n.1069-3076T>C n.117+3857T>C n.432T>C c.1434+30400A>G (n.1434+30400A>G) c.192+3857T>C (n.192+3857T>C) | |
13 | g.48411843A>T | CA388158852 | LPAR6,RB1 | c.1695+30400A>T (n.1695+30400A>T) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.194+30400A>T n.114+3857T>A n.1069-3076T>A n.117+3857T>A n.432T>A c.1434+30400A>T (n.1434+30400A>T) c.192+3857T>A (n.192+3857T>A) | |
13 | g.48411844A>C | CA388158854 | LPAR6,RB1 | c.1695+30401A>C (n.1695+30401A>C) c.580T>G (p.Phe194Val) c.194+30401A>C n.114+3856T>G n.1069-3077T>G n.117+3856T>G n.431T>G c.1434+30401A>C (n.1434+30401A>C) c.192+3856T>G (n.192+3856T>G) | |
13 | g.48411844A>G | CA388158855 | LPAR6,RB1 | c.1695+30401A>G (n.1695+30401A>G) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.194+30401A>G n.114+3856T>C n.1069-3077T>C n.117+3856T>C n.431T>C c.1434+30401A>G (n.1434+30401A>G) c.192+3856T>C (n.192+3856T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411844A>T | CA388158856 | LPAR6,RB1 | c.1695+30401A>T (n.1695+30401A>T) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.194+30401A>T n.114+3856T>A n.1069-3077T>A n.117+3856T>A n.431T>A c.1434+30401A>T (n.1434+30401A>T) c.192+3856T>A (n.192+3856T>A) | |
13 | g.48411845A>C | CA388158857 | LPAR6,RB1 | c.1695+30402A>C (n.1695+30402A>C) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.194+30402A>C n.114+3855T>G n.1069-3078T>G n.117+3855T>G n.430T>G c.1434+30402A>C (n.1434+30402A>C) c.192+3855T>G (n.192+3855T>G) | |
13 | g.48411845A>G | CA483740154 | LPAR6,RB1 | c.1695+30402A>G (n.1695+30402A>G) c.579T>C (p.Phe193=) c.194+30402A>G n.114+3855T>C n.1069-3078T>C n.117+3855T>C n.430T>C c.1434+30402A>G (n.1434+30402A>G) c.192+3855T>C (n.192+3855T>C) | |
13 | g.48411845A>T | CA388158858 | LPAR6,RB1 | c.1695+30402A>T (n.1695+30402A>T) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.194+30402A>T n.114+3855T>A n.1069-3078T>A n.117+3855T>A n.430T>A c.1434+30402A>T (n.1434+30402A>T) c.192+3855T>A (n.192+3855T>A) | |
13 | g.48411846A>C | CA388158859 | LPAR6,RB1 | c.1695+30403A>C (n.1695+30403A>C) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.194+30403A>C n.114+3854T>G n.1069-3079T>G n.117+3854T>G n.429T>G c.1434+30403A>C (n.1434+30403A>C) c.192+3854T>G (n.192+3854T>G) | |
13 | g.48411846A>G | CA388158861 | LPAR6,RB1 | c.1695+30403A>G (n.1695+30403A>G) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.194+30403A>G n.114+3854T>C n.1069-3079T>C n.117+3854T>C n.429T>C c.1434+30403A>G (n.1434+30403A>G) c.192+3854T>C (n.192+3854T>C) | |
13 | g.48411846A>T | CA388158860 | LPAR6,RB1 | c.1695+30403A>T (n.1695+30403A>T) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.194+30403A>T n.114+3854T>A n.1069-3079T>A n.117+3854T>A n.429T>A c.1434+30403A>T (n.1434+30403A>T) c.192+3854T>A (n.192+3854T>A) | |
13 | g.48411847A>C | CA388158862 | LPAR6,RB1 | c.1695+30404A>C (n.1695+30404A>C) c.577T>G (p.Phe193Val) c.194+30404A>C n.114+3853T>G n.1069-3080T>G n.117+3853T>G n.428T>G c.1434+30404A>C (n.1434+30404A>C) c.192+3853T>G (n.192+3853T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411847A>G | CA388158863 | LPAR6,RB1 | c.1695+30404A>G (n.1695+30404A>G) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.194+30404A>G n.114+3853T>C n.1069-3080T>C n.117+3853T>C n.428T>C c.1434+30404A>G (n.1434+30404A>G) c.192+3853T>C (n.192+3853T>C) | |
13 | g.48411847A>T | CA388158864 | LPAR6,RB1 | c.1695+30404A>T (n.1695+30404A>T) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.194+30404A>T n.114+3853T>A n.1069-3080T>A n.117+3853T>A n.428T>A c.1434+30404A>T (n.1434+30404A>T) c.192+3853T>A (n.192+3853T>A) | |
13 | g.48411848T>A | CA030632 | LPAR6,RB1 | c.1695+30405T>A (n.1695+30405T>A) c.576A>T (p.Gly192=) c.194+30405T>A n.114+3852A>T n.1069-3081A>T n.117+3852A>T n.427A>T c.1434+30405T>A (n.1434+30405T>A) c.192+3852A>T (n.192+3852A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411848T>C | CA483740159 | LPAR6,RB1 | c.1695+30405T>C (n.1695+30405T>C) c.576A>G (p.Gly192=) c.194+30405T>C n.114+3852A>G n.1069-3081A>G n.117+3852A>G n.427A>G c.1434+30405T>C (n.1434+30405T>C) c.192+3852A>G (n.192+3852A>G) | |
13 | g.48411848T>G | CA483740160 | LPAR6,RB1 | c.1695+30405T>G (n.1695+30405T>G) c.576A>C (p.Gly192=) c.194+30405T>G n.114+3852A>C n.1069-3081A>C n.117+3852A>C n.427A>C c.1434+30405T>G (n.1434+30405T>G) c.192+3852A>C (n.192+3852A>C) | |
13 | g.48411848T= | CA2089994746 | LPAR6,RB1 | c.1695+30405T= (n.1695+30405T=) c.576A= (p.Gly192=) c.194+30405T= n.114+3852A= n.1069-3081A= n.117+3852A= n.427A= c.1434+30405T= (n.1434+30405T=) c.192+3852A= (n.192+3852A=) | |
13 | g.48411849C>A | CA388158865 | LPAR6,RB1 | c.1695+30406C>A (n.1695+30406C>A) c.575G>T (p.Gly192Val) c.194+30406C>A n.114+3851G>T n.1069-3082G>T n.117+3851G>T n.426G>T c.1434+30406C>A (n.1434+30406C>A) c.192+3851G>T (n.192+3851G>T) | |
13 | g.48411849C>G | CA388158867 | LPAR6,RB1 | c.1695+30406C>G (n.1695+30406C>G) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.194+30406C>G n.114+3851G>C n.1069-3082G>C n.117+3851G>C n.426G>C c.1434+30406C>G (n.1434+30406C>G) c.192+3851G>C (n.192+3851G>C) | |
13 | g.48411849C>T | CA388158866 | LPAR6,RB1 | c.1695+30406C>T (n.1695+30406C>T) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.194+30406C>T n.114+3851G>A n.1069-3082G>A n.117+3851G>A n.426G>A c.1434+30406C>T (n.1434+30406C>T) c.192+3851G>A (n.192+3851G>A) | |
13 | g.48411850C>A | CA388158868 | LPAR6,RB1 | c.1695+30407C>A (n.1695+30407C>A) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.194+30407C>A n.114+3850G>T n.1069-3083G>T n.117+3850G>T n.425G>T c.1434+30407C>A (n.1434+30407C>A) c.192+3850G>T (n.192+3850G>T) | |
13 | g.48411850C>G | CA388158869 | LPAR6,RB1 | c.1695+30407C>G (n.1695+30407C>G) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.194+30407C>G n.114+3850G>C n.1069-3083G>C n.117+3850G>C n.425G>C c.1434+30407C>G (n.1434+30407C>G) c.192+3850G>C (n.192+3850G>C) | COSMIC |
13 | g.48411850C>T | CA388158870 | LPAR6,RB1 | c.1695+30407C>T (n.1695+30407C>T) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.194+30407C>T n.114+3850G>A n.1069-3083G>A n.117+3850G>A n.425G>A c.1434+30407C>T (n.1434+30407C>T) c.192+3850G>A (n.192+3850G>A) | |
13 | g.48411851C>A | CA483740166 | LPAR6,RB1 | c.1695+30408C>A (n.1695+30408C>A) c.573G>T (p.Val191=) c.194+30408C>A n.114+3849G>T n.1069-3084G>T n.117+3849G>T n.424G>T c.1434+30408C>A (n.1434+30408C>A) c.192+3849G>T (n.192+3849G>T) | |
13 | g.48411851C>G | CA483740167 | LPAR6,RB1 | c.1695+30408C>G (n.1695+30408C>G) c.573G>C (p.Val191=) c.194+30408C>G n.114+3849G>C n.1069-3084G>C n.117+3849G>C n.424G>C c.1434+30408C>G (n.1434+30408C>G) c.192+3849G>C (n.192+3849G>C) | |
13 | g.48411851C>T | CA483740168 | LPAR6,RB1 | c.1695+30408C>T (n.1695+30408C>T) c.573G>A (p.Val191=) c.194+30408C>T n.114+3849G>A n.1069-3084G>A n.117+3849G>A n.424G>A c.1434+30408C>T (n.1434+30408C>T) c.192+3849G>A (n.192+3849G>A) | |
13 | g.48411852A>C | CA388158871 | LPAR6,RB1 | c.1695+30409A>C (n.1695+30409A>C) c.572T>G (p.Val191Gly) c.194+30409A>C n.114+3848T>G n.1069-3085T>G n.117+3848T>G n.423T>G c.1434+30409A>C (n.1434+30409A>C) c.192+3848T>G (n.192+3848T>G) | |
13 | g.48411852A>G | CA388158872 | LPAR6,RB1 | c.1695+30409A>G (n.1695+30409A>G) c.572T>C (p.Val191Ala) c.194+30409A>G n.114+3848T>C n.1069-3085T>C n.117+3848T>C n.423T>C c.1434+30409A>G (n.1434+30409A>G) c.192+3848T>C (n.192+3848T>C) | |
13 | g.48411852A>T | CA388158873 | LPAR6,RB1 | c.1695+30409A>T (n.1695+30409A>T) c.572T>A (p.Val191Glu) c.194+30409A>T n.114+3848T>A n.1069-3085T>A n.117+3848T>A n.423T>A c.1434+30409A>T (n.1434+30409A>T) c.192+3848T>A (n.192+3848T>A) | |
13 | g.48411853C>A | CA388158874 | LPAR6,RB1 | c.1695+30410C>A (n.1695+30410C>A) c.571G>T (p.Val191Leu) c.194+30410C>A n.114+3847G>T n.1069-3086G>T n.117+3847G>T n.422G>T c.1434+30410C>A (n.1434+30410C>A) c.192+3847G>T (n.192+3847G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411853C= | CA2089994747 | LPAR6,RB1 | c.1695+30410C= (n.1695+30410C=) c.571G= (p.Val191=) c.194+30410C= n.114+3847G= n.1069-3086G= n.117+3847G= n.422G= c.1434+30410C= (n.1434+30410C=) c.192+3847G= (n.192+3847G=) | |
13 | g.48411853C>G | CA030643 | LPAR6,RB1 | c.1695+30410C>G (n.1695+30410C>G) c.571G>C (p.Val191Leu) c.194+30410C>G n.114+3847G>C n.1069-3086G>C n.117+3847G>C n.422G>C c.1434+30410C>G (n.1434+30410C>G) c.192+3847G>C (n.192+3847G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411853C>T | CA030651 | LPAR6,RB1 | c.1695+30410C>T (n.1695+30410C>T) c.571G>A (p.Val191Met) c.194+30410C>T n.114+3847G>A n.1069-3086G>A n.117+3847G>A n.422G>A c.1434+30410C>T (n.1434+30410C>T) c.192+3847G>A (n.192+3847G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411854T>A | CA483740172 | LPAR6,RB1 | c.1695+30411T>A (n.1695+30411T>A) c.570A>T (p.Ile190=) c.194+30411T>A n.114+3846A>T n.1069-3087A>T n.117+3846A>T n.421A>T c.1434+30411T>A (n.1434+30411T>A) c.192+3846A>T (n.192+3846A>T) | |
13 | g.48411854T>C | CA388158875 | LPAR6,RB1 | c.1695+30411T>C (n.1695+30411T>C) c.570A>G (p.Ile190Met) c.194+30411T>C n.114+3846A>G n.1069-3087A>G n.117+3846A>G n.421A>G c.1434+30411T>C (n.1434+30411T>C) c.192+3846A>G (n.192+3846A>G) | |
13 | g.48411854T>G | CA483740173 | LPAR6,RB1 | c.1695+30411T>G (n.1695+30411T>G) c.570A>C (p.Ile190=) c.194+30411T>G n.114+3846A>C n.1069-3087A>C n.117+3846A>C n.421A>C c.1434+30411T>G (n.1434+30411T>G) c.192+3846A>C (n.192+3846A>C) | |
13 | g.48411855A= | CA2089994748 | LPAR6,RB1 | c.1695+30412A= (n.1695+30412A=) c.569T= (p.Ile190=) c.194+30412A= n.114+3845T= n.1069-3088T= n.117+3845T= n.420T= c.1434+30412A= (n.1434+30412A=) c.192+3845T= (n.192+3845T=) | |
13 | g.48411855A>C | CA388158877 | LPAR6,RB1 | c.1695+30412A>C (n.1695+30412A>C) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.194+30412A>C n.114+3845T>G n.1069-3088T>G n.117+3845T>G n.420T>G c.1434+30412A>C (n.1434+30412A>C) c.192+3845T>G (n.192+3845T>G) | |
13 | g.48411855A>G | CA030676 | LPAR6,RB1 | c.1695+30412A>G (n.1695+30412A>G) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.194+30412A>G n.114+3845T>C n.1069-3088T>C n.117+3845T>C n.420T>C c.1434+30412A>G (n.1434+30412A>G) c.192+3845T>C (n.192+3845T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411855A>T | CA388158876 | LPAR6,RB1 | c.1695+30412A>T (n.1695+30412A>T) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.194+30412A>T n.114+3845T>A n.1069-3088T>A n.117+3845T>A n.420T>A c.1434+30412A>T (n.1434+30412A>T) c.192+3845T>A (n.192+3845T>A) | |
13 | g.48411856T>A | CA388158878 | LPAR6,RB1 | c.1695+30413T>A (n.1695+30413T>A) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.194+30413T>A n.114+3844A>T n.1069-3089A>T n.117+3844A>T n.419A>T c.1434+30413T>A (n.1434+30413T>A) c.192+3844A>T (n.192+3844A>T) | |
13 | g.48411856T>C | CA388158879 | LPAR6,RB1 | c.1695+30413T>C (n.1695+30413T>C) c.568A>G (p.Ile190Val) c.194+30413T>C n.114+3844A>G n.1069-3089A>G n.117+3844A>G n.419A>G c.1434+30413T>C (n.1434+30413T>C) c.192+3844A>G (n.192+3844A>G) | |
13 | g.48411856T>G | CA388158880 | LPAR6,RB1 | c.1695+30413T>G (n.1695+30413T>G) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.194+30413T>G n.114+3844A>C n.1069-3089A>C n.117+3844A>C n.419A>C c.1434+30413T>G (n.1434+30413T>G) c.192+3844A>C (n.192+3844A>C) | |
13 | g.48411857T>A | CA388158881 | LPAR6,RB1 | c.1695+30414T>A (n.1695+30414T>A) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.194+30414T>A n.114+3843A>T n.1069-3090A>T n.117+3843A>T n.418A>T c.1434+30414T>A (n.1434+30414T>A) c.192+3843A>T (n.192+3843A>T) | |
13 | g.48411857T>C | CA483740181 | LPAR6,RB1 | c.1695+30414T>C (n.1695+30414T>C) c.567A>G (p.Glu189=) c.194+30414T>C n.114+3843A>G n.1069-3090A>G n.117+3843A>G n.418A>G c.1434+30414T>C (n.1434+30414T>C) c.192+3843A>G (n.192+3843A>G) | |
13 | g.48411857T>G | CA388158882 | LPAR6,RB1 | c.1695+30414T>G (n.1695+30414T>G) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.194+30414T>G n.114+3843A>C n.1069-3090A>C n.117+3843A>C n.418A>C c.1434+30414T>G (n.1434+30414T>G) c.192+3843A>C (n.192+3843A>C) | |
13 | g.48411858T>A | CA388158883 | LPAR6,RB1 | c.1695+30415T>A (n.1695+30415T>A) c.566A>T (p.Glu189Val) c.194+30415T>A n.114+3842A>T n.1069-3091A>T n.117+3842A>T n.417A>T c.1434+30415T>A (n.1434+30415T>A) c.192+3842A>T (n.192+3842A>T) | |
13 | g.48411858T>C | CA388158884 | LPAR6,RB1 | c.1695+30415T>C (n.1695+30415T>C) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.194+30415T>C n.114+3842A>G n.1069-3091A>G n.117+3842A>G n.417A>G c.1434+30415T>C (n.1434+30415T>C) c.192+3842A>G (n.192+3842A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411858T>G | CA388158885 | LPAR6,RB1 | c.1695+30415T>G (n.1695+30415T>G) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.194+30415T>G n.114+3842A>C n.1069-3091A>C n.117+3842A>C n.417A>C c.1434+30415T>G (n.1434+30415T>G) c.192+3842A>C (n.192+3842A>C) | |
13 | g.48411858T= | CA2089994749 | LPAR6,RB1 | c.1695+30415T= (n.1695+30415T=) c.566A= (p.Glu189=) c.194+30415T= n.114+3842A= n.1069-3091A= n.117+3842A= n.417A= c.1434+30415T= (n.1434+30415T=) c.192+3842A= (n.192+3842A=) | |
13 | g.48411859C>A | CA388158886 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C>A (n.1695+30416C>A) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.194+30416C>A n.114+3841G>T n.1069-3092G>T n.117+3841G>T n.416G>T c.1434+30416C>A (n.1434+30416C>A) c.192+3841G>T (n.192+3841G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411859C= | CA2089994750 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C= (n.1695+30416C=) c.565G= (p.Glu189=) c.194+30416C= n.114+3841G= n.1069-3092G= n.117+3841G= n.416G= c.1434+30416C= (n.1434+30416C=) c.192+3841G= (n.192+3841G=) | |
13 | g.48411859C>G | CA388158887 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C>G (n.1695+30416C>G) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.194+30416C>G n.114+3841G>C n.1069-3092G>C n.117+3841G>C n.416G>C c.1434+30416C>G (n.1434+30416C>G) c.192+3841G>C (n.192+3841G>C) | |
13 | g.48411859C>T | CA026391 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C>T (n.1695+30416C>T) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.194+30416C>T n.114+3841G>A n.1069-3092G>A n.117+3841G>A n.416G>A c.1434+30416C>T (n.1434+30416C>T) c.192+3841G>A (n.192+3841G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411860G>A | CA483740186 | LPAR6,RB1 | c.1695+30417G>A (n.1695+30417G>A) c.564C>T (p.Ile188=) c.194+30417G>A n.114+3840C>T n.1069-3093C>T n.117+3840C>T n.415C>T c.1434+30417G>A (n.1434+30417G>A) c.192+3840C>T (n.192+3840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411860G>C | CA388158888 | LPAR6,RB1 | c.1695+30417G>C (n.1695+30417G>C) c.564C>G (p.Ile188Met) c.194+30417G>C n.114+3840C>G n.1069-3093C>G n.117+3840C>G n.415C>G c.1434+30417G>C (n.1434+30417G>C) c.192+3840C>G (n.192+3840C>G) | |
13 | g.48411860G= | CA2089994751 | LPAR6,RB1 | c.1695+30417G= (n.1695+30417G=) c.564C= (p.Ile188=) c.194+30417G= n.114+3840C= n.1069-3093C= n.117+3840C= n.415C= c.1434+30417G= (n.1434+30417G=) c.192+3840C= (n.192+3840C=) | |
13 | g.48411860G>T | CA483740187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30417G>T (n.1695+30417G>T) c.564C>A (p.Ile188=) c.194+30417G>T n.114+3840C>A n.1069-3093C>A n.117+3840C>A n.415C>A c.1434+30417G>T (n.1434+30417G>T) c.192+3840C>A (n.192+3840C>A) | |
13 | g.48411861A>C | CA388158891 | LPAR6,RB1 | c.1695+30418A>C (n.1695+30418A>C) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.194+30418A>C n.114+3839T>G n.1069-3094T>G n.117+3839T>G n.414T>G c.1434+30418A>C (n.1434+30418A>C) c.192+3839T>G (n.192+3839T>G) | |
13 | g.48411861A>G | CA388158890 | LPAR6,RB1 | c.1695+30418A>G (n.1695+30418A>G) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.194+30418A>G n.114+3839T>C n.1069-3094T>C n.117+3839T>C n.414T>C c.1434+30418A>G (n.1434+30418A>G) c.192+3839T>C (n.192+3839T>C) | |
13 | g.48411861A>T | CA388158889 | LPAR6,RB1 | c.1695+30418A>T (n.1695+30418A>T) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.194+30418A>T n.114+3839T>A n.1069-3094T>A n.117+3839T>A n.414T>A c.1434+30418A>T (n.1434+30418A>T) c.192+3839T>A (n.192+3839T>A) | |
13 | g.48411862T>A | CA026392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>A (n.1695+30419T>A) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.194+30419T>A n.114+3838A>T n.1069-3095A>T n.117+3838A>T n.413A>T c.1434+30419T>A (n.1434+30419T>A) c.192+3838A>T (n.192+3838A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411862T>C | CA388158892 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>C (n.1695+30419T>C) c.562A>G (p.Ile188Val) c.194+30419T>C n.114+3838A>G n.1069-3095A>G n.117+3838A>G n.413A>G c.1434+30419T>C (n.1434+30419T>C) c.192+3838A>G (n.192+3838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411862T>G | CA388158893 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>G (n.1695+30419T>G) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.194+30419T>G n.114+3838A>C n.1069-3095A>C n.117+3838A>C n.413A>C c.1434+30419T>G (n.1434+30419T>G) c.192+3838A>C (n.192+3838A>C) | |
13 | g.48411862T= | CA2089994752 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T= (n.1695+30419T=) c.562A= (p.Ile188=) c.194+30419T= n.114+3838A= n.1069-3095A= n.117+3838A= n.413A= c.1434+30419T= (n.1434+30419T=) c.192+3838A= (n.192+3838A=) | |
13 | g.48411863G>A | CA483740194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30420G>A (n.1695+30420G>A) c.561C>T (p.Phe187=) c.194+30420G>A n.114+3837C>T n.1069-3096C>T n.117+3837C>T n.412C>T c.1434+30420G>A (n.1434+30420G>A) c.192+3837C>T (n.192+3837C>T) | |
13 | g.48411863G>C | CA388158894 | LPAR6,RB1 | c.1695+30420G>C (n.1695+30420G>C) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.194+30420G>C n.114+3837C>G n.1069-3096C>G n.117+3837C>G n.412C>G c.1434+30420G>C (n.1434+30420G>C) c.192+3837C>G (n.192+3837C>G) | |
13 | g.48411863G>T | CA388158895 | LPAR6,RB1 | c.1695+30420G>T (n.1695+30420G>T) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.194+30420G>T n.114+3837C>A n.1069-3096C>A n.117+3837C>A n.412C>A c.1434+30420G>T (n.1434+30420G>T) c.192+3837C>A (n.192+3837C>A) | |
13 | g.48411864A= | CA2089994753 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A= (n.1695+30421A=) c.560T= (p.Phe187=) c.194+30421A= n.114+3836T= n.1069-3097T= n.117+3836T= n.411T= c.1434+30421A= (n.1434+30421A=) c.192+3836T= (n.192+3836T=) | |
13 | g.48411864A>C | CA388158896 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A>C (n.1695+30421A>C) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.194+30421A>C n.114+3836T>G n.1069-3097T>G n.117+3836T>G n.411T>G c.1434+30421A>C (n.1434+30421A>C) c.192+3836T>G (n.192+3836T>G) | |
13 | g.48411864A>G | CA030710 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A>G (n.1695+30421A>G) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.194+30421A>G n.114+3836T>C n.1069-3097T>C n.117+3836T>C n.411T>C c.1434+30421A>G (n.1434+30421A>G) c.192+3836T>C (n.192+3836T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411864A>T | CA388158897 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A>T (n.1695+30421A>T) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.194+30421A>T n.114+3836T>A n.1069-3097T>A n.117+3836T>A n.411T>A c.1434+30421A>T (n.1434+30421A>T) c.192+3836T>A (n.192+3836T>A) | |
13 | g.48411865A>C | CA388158898 | LPAR6,RB1 | c.1695+30422A>C (n.1695+30422A>C) c.559T>G (p.Phe187Val) c.194+30422A>C n.114+3835T>G n.1069-3098T>G n.117+3835T>G n.410T>G c.1434+30422A>C (n.1434+30422A>C) c.192+3835T>G (n.192+3835T>G) | |
13 | g.48411865A>G | CA388158899 | LPAR6,RB1 | c.1695+30422A>G (n.1695+30422A>G) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.194+30422A>G n.114+3835T>C n.1069-3098T>C n.117+3835T>C n.410T>C c.1434+30422A>G (n.1434+30422A>G) c.192+3835T>C (n.192+3835T>C) | |
13 | g.48411865A>T | CA388158900 | LPAR6,RB1 | c.1695+30422A>T (n.1695+30422A>T) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.194+30422A>T n.114+3835T>A n.1069-3098T>A n.117+3835T>A n.410T>A c.1434+30422A>T (n.1434+30422A>T) c.192+3835T>A (n.192+3835T>A) | |
13 | g.48411866A>C | CA388158901 | LPAR6,RB1 | c.1695+30423A>C (n.1695+30423A>C) c.558T>G (p.Ile186Met) c.194+30423A>C n.114+3834T>G n.1069-3099T>G n.117+3834T>G n.409T>G c.1434+30423A>C (n.1434+30423A>C) c.192+3834T>G (n.192+3834T>G) | |
13 | g.48411866A>G | CA483740198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30423A>G (n.1695+30423A>G) c.558T>C (p.Ile186=) c.194+30423A>G n.114+3834T>C n.1069-3099T>C n.117+3834T>C n.409T>C c.1434+30423A>G (n.1434+30423A>G) c.192+3834T>C (n.192+3834T>C) | |
13 | g.48411866A>T | CA483740199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30423A>T (n.1695+30423A>T) c.558T>A (p.Ile186=) c.194+30423A>T n.114+3834T>A n.1069-3099T>A n.117+3834T>A n.409T>A c.1434+30423A>T (n.1434+30423A>T) c.192+3834T>A (n.192+3834T>A) | |
13 | g.48411867A>C | CA388158904 | LPAR6,RB1 | c.1695+30424A>C (n.1695+30424A>C) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.194+30424A>C n.114+3833T>G n.1069-3100T>G n.117+3833T>G n.408T>G c.1434+30424A>C (n.1434+30424A>C) c.192+3833T>G (n.192+3833T>G) | |
13 | g.48411867A>G | CA388158903 | LPAR6,RB1 | c.1695+30424A>G (n.1695+30424A>G) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.194+30424A>G n.114+3833T>C n.1069-3100T>C n.117+3833T>C n.408T>C c.1434+30424A>G (n.1434+30424A>G) c.192+3833T>C (n.192+3833T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411867A>T | CA388158902 | LPAR6,RB1 | c.1695+30424A>T (n.1695+30424A>T) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.194+30424A>T n.114+3833T>A n.1069-3100T>A n.117+3833T>A n.408T>A c.1434+30424A>T (n.1434+30424A>T) c.192+3833T>A (n.192+3833T>A) | |
13 | g.48411868T>A | CA388158905 | LPAR6,RB1 | c.1695+30425T>A (n.1695+30425T>A) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.194+30425T>A n.114+3832A>T n.1069-3101A>T n.117+3832A>T n.407A>T c.1434+30425T>A (n.1434+30425T>A) c.192+3832A>T (n.192+3832A>T) | |
13 | g.48411868T>C | CA388158907 | LPAR6,RB1 | c.1695+30425T>C (n.1695+30425T>C) c.556A>G (p.Ile186Val) c.194+30425T>C n.114+3832A>G n.1069-3101A>G n.117+3832A>G n.407A>G c.1434+30425T>C (n.1434+30425T>C) c.192+3832A>G (n.192+3832A>G) | |
13 | g.48411868T>G | CA388158906 | LPAR6,RB1 | c.1695+30425T>G (n.1695+30425T>G) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.194+30425T>G n.114+3832A>C n.1069-3101A>C n.117+3832A>C n.407A>C c.1434+30425T>G (n.1434+30425T>G) c.192+3832A>C (n.192+3832A>C) | |
13 | g.48411869T>A | CA483740200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30426T>A (n.1695+30426T>A) c.555A>T (p.Val185=) c.194+30426T>A n.114+3831A>T n.1069-3102A>T n.117+3831A>T n.406A>T c.1434+30426T>A (n.1434+30426T>A) c.192+3831A>T (n.192+3831A>T) | |
13 | g.48411869T>C | CA483740203 | LPAR6,RB1 | c.1695+30426T>C (n.1695+30426T>C) c.555A>G (p.Val185=) c.194+30426T>C n.114+3831A>G n.1069-3102A>G n.117+3831A>G n.406A>G c.1434+30426T>C (n.1434+30426T>C) c.192+3831A>G (n.192+3831A>G) | |
13 | g.48411869T>G | CA483740202 | LPAR6,RB1 | c.1695+30426T>G (n.1695+30426T>G) c.555A>C (p.Val185=) c.194+30426T>G n.114+3831A>C n.1069-3102A>C n.117+3831A>C n.406A>C c.1434+30426T>G (n.1434+30426T>G) c.192+3831A>C (n.192+3831A>C) | |
13 | g.48411870A>C | CA388158908 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427A>C (n.1695+30427A>C) c.554T>G (p.Val185Gly) c.194+30427A>C n.114+3830T>G n.1069-3103T>G n.117+3830T>G n.405T>G c.1434+30427A>C (n.1434+30427A>C) c.192+3830T>G (n.192+3830T>G) | |
13 | g.48411870A>G | CA388158910 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427A>G (n.1695+30427A>G) c.554T>C (p.Val185Ala) c.194+30427A>G n.114+3830T>C n.1069-3103T>C n.117+3830T>C n.405T>C c.1434+30427A>G (n.1434+30427A>G) c.192+3830T>C (n.192+3830T>C) | |
13 | g.48411870A>T | CA388158909 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427A>T (n.1695+30427A>T) c.554T>A (p.Val185Glu) c.194+30427A>T n.114+3830T>A n.1069-3103T>A n.117+3830T>A n.405T>A c.1434+30427A>T (n.1434+30427A>T) c.192+3830T>A (n.192+3830T>A) | |
13 | g.48411870_48411875delinsACAATC | CA2089994754 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427_1695+30432delinsACAATC (n.1695+30427_1695+30432delinsACAATC) c.549_554delinsGATTGT (p.Arg183=) c.194+30427_194+30432delinsACAATC n.114+3825_114+3830delinsGATTGT n.1069-3108_1069-3103delinsGATTGT n.117+3825_117+3830delinsGATTGT n.400_405delinsGATTGT c.1434+30427_1434+30432delinsACAATC (n.1434+30427_1434+30432delinsACAATC) c.192+3825_192+3830delinsGATTGT (n.192+3825_192+3830delinsGATTGT) | |
13 | g.48411871C>A | CA249284669 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C>A (n.1695+30428C>A) c.553G>T (p.Val185Leu) c.194+30428C>A n.114+3829G>T n.1069-3104G>T n.117+3829G>T n.404G>T c.1434+30428C>A (n.1434+30428C>A) c.192+3829G>T (n.192+3829G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411871C= | CA2089994755 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C= (n.1695+30428C=) c.553G= (p.Val185=) c.194+30428C= n.114+3829G= n.1069-3104G= n.117+3829G= n.404G= c.1434+30428C= (n.1434+30428C=) c.192+3829G= (n.192+3829G=) | |
13 | g.48411871C>G | CA388158912 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C>G (n.1695+30428C>G) c.553G>C (p.Val185Leu) c.194+30428C>G n.114+3829G>C n.1069-3104G>C n.117+3829G>C n.404G>C c.1434+30428C>G (n.1434+30428C>G) c.192+3829G>C (n.192+3829G>C) | |
13 | g.48411871C>T | CA388158911 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C>T (n.1695+30428C>T) c.553G>A (p.Val185Ile) c.194+30428C>T n.114+3829G>A n.1069-3104G>A n.117+3829G>A n.404G>A c.1434+30428C>T (n.1434+30428C>T) c.192+3829G>A (n.192+3829G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411872_48411876del | CA609929411 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429_1695+30433del (n.1695+30429_1695+30433del) c.549_553del (p.Arg183SerfsTer21) c.194+30429_194+30433del n.114+3825_114+3829del n.1069-3108_1069-3104del n.117+3825_117+3829del n.400_404del c.1434+30429_1434+30433del (n.1434+30429_1434+30433del) c.192+3825_192+3829del (n.192+3825_192+3829del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411872A= | CA2089994756 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A= (n.1695+30429A=) c.552T= (p.Ile184=) c.194+30429A= n.114+3828T= n.1069-3105T= n.117+3828T= n.403T= c.1434+30429A= (n.1434+30429A=) c.192+3828T= (n.192+3828T=) | |
13 | g.48411872A>C | CA388158913 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A>C (n.1695+30429A>C) c.552T>G (p.Ile184Met) c.194+30429A>C n.114+3828T>G n.1069-3105T>G n.117+3828T>G n.403T>G c.1434+30429A>C (n.1434+30429A>C) c.192+3828T>G (n.192+3828T>G) | |
13 | g.48411872A>G | CA483740213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A>G (n.1695+30429A>G) c.552T>C (p.Ile184=) c.194+30429A>G n.114+3828T>C n.1069-3105T>C n.117+3828T>C n.403T>C c.1434+30429A>G (n.1434+30429A>G) c.192+3828T>C (n.192+3828T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411872A>T | CA483740214 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A>T (n.1695+30429A>T) c.552T>A (p.Ile184=) c.194+30429A>T n.114+3828T>A n.1069-3105T>A n.117+3828T>A n.403T>A c.1434+30429A>T (n.1434+30429A>T) c.192+3828T>A (n.192+3828T>A) | |
13 | g.48411873A= | CA2089994757 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A= (n.1695+30430A=) c.551T= (p.Ile184=) c.194+30430A= n.114+3827T= n.1069-3106T= n.117+3827T= n.402T= c.1434+30430A= (n.1434+30430A=) c.192+3827T= (n.192+3827T=) | |
13 | g.48411873A>C | CA388158914 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A>C (n.1695+30430A>C) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.194+30430A>C n.114+3827T>G n.1069-3106T>G n.117+3827T>G n.402T>G c.1434+30430A>C (n.1434+30430A>C) c.192+3827T>G (n.192+3827T>G) | |
13 | g.48411873A>G | CA030723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A>G (n.1695+30430A>G) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.194+30430A>G n.114+3827T>C n.1069-3106T>C n.117+3827T>C n.402T>C c.1434+30430A>G (n.1434+30430A>G) c.192+3827T>C (n.192+3827T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411873A>T | CA388158915 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A>T (n.1695+30430A>T) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.194+30430A>T n.114+3827T>A n.1069-3106T>A n.117+3827T>A n.402T>A c.1434+30430A>T (n.1434+30430A>T) c.192+3827T>A (n.192+3827T>A) | |
13 | g.48411874T>A | CA388158916 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431T>A (n.1695+30431T>A) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.194+30431T>A n.114+3826A>T n.1069-3107A>T n.117+3826A>T n.401A>T c.1434+30431T>A (n.1434+30431T>A) c.192+3826A>T (n.192+3826A>T) | |
13 | g.48411874T>C | CA388158917 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431T>C (n.1695+30431T>C) c.550A>G (p.Ile184Val) c.194+30431T>C n.114+3826A>G n.1069-3107A>G n.117+3826A>G n.401A>G c.1434+30431T>C (n.1434+30431T>C) c.192+3826A>G (n.192+3826A>G) | |
13 | g.48411874T>G | CA388158918 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431T>G (n.1695+30431T>G) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.194+30431T>G n.114+3826A>C n.1069-3107A>C n.117+3826A>C n.401A>C c.1434+30431T>G (n.1434+30431T>G) c.192+3826A>C (n.192+3826A>C) | |
13 | g.48411874_48411875delinsTC | CA2089994758 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431_1695+30432delinsTC (n.1695+30431_1695+30432delinsTC) c.549_550delinsGA (p.Arg183=) c.194+30431_194+30432delinsTC n.114+3825_114+3826delinsGA n.1069-3108_1069-3107delinsGA n.117+3825_117+3826delinsGA n.400_401delinsGA c.1434+30431_1434+30432delinsTC (n.1434+30431_1434+30432delinsTC) c.192+3825_192+3826delinsGA (n.192+3825_192+3826delinsGA) | |
13 | g.48411875C>A | CA388158919 | LPAR6,RB1 | c.1695+30432C>A (n.1695+30432C>A) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.194+30432C>A n.114+3825G>T n.1069-3108G>T n.117+3825G>T n.400G>T c.1434+30432C>A (n.1434+30432C>A) c.192+3825G>T (n.192+3825G>T) | |
13 | g.48411875C>G | CA388158920 | LPAR6,RB1 | c.1695+30432C>G (n.1695+30432C>G) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.194+30432C>G n.114+3825G>C n.1069-3108G>C n.117+3825G>C n.400G>C c.1434+30432C>G (n.1434+30432C>G) c.192+3825G>C (n.192+3825G>C) | |
13 | g.48411875C>T | CA483740221 | LPAR6,RB1 | c.1695+30432C>T (n.1695+30432C>T) c.549G>A (p.Arg183=) c.194+30432C>T n.114+3825G>A n.1069-3108G>A n.117+3825G>A n.400G>A c.1434+30432C>T (n.1434+30432C>T) c.192+3825G>A (n.192+3825G>A) | |
13 | g.48411876del | CA030734 | LPAR6,RB1 | c.1695+30433del (n.1695+30433del) c.549del (p.Ile184LeufsTer2) c.194+30433del n.114+3825del n.1069-3108del n.117+3825del n.400del c.1434+30433del (n.1434+30433del) c.192+3825del (n.192+3825del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411876C>A | CA388158921 | LPAR6,RB1 | c.1695+30433C>A (n.1695+30433C>A) c.548G>T (p.Arg183Met) c.194+30433C>A n.114+3824G>T n.1069-3109G>T n.117+3824G>T n.399G>T c.1434+30433C>A (n.1434+30433C>A) c.192+3824G>T (n.192+3824G>T) | |
13 | g.48411876C>G | CA388158922 | LPAR6,RB1 | c.1695+30433C>G (n.1695+30433C>G) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.194+30433C>G n.114+3824G>C n.1069-3109G>C n.117+3824G>C n.399G>C c.1434+30433C>G (n.1434+30433C>G) c.192+3824G>C (n.192+3824G>C) | |
13 | g.48411876C>T | CA388158923 | LPAR6,RB1 | c.1695+30433C>T (n.1695+30433C>T) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.194+30433C>T n.114+3824G>A n.1069-3109G>A n.117+3824G>A n.399G>A c.1434+30433C>T (n.1434+30433C>T) c.192+3824G>A (n.192+3824G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411877T>A | CA388158924 | LPAR6,RB1 | c.1695+30434T>A (n.1695+30434T>A) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.194+30434T>A n.114+3823A>T n.1069-3110A>T n.117+3823A>T n.398A>T c.1434+30434T>A (n.1434+30434T>A) c.192+3823A>T (n.192+3823A>T) | |
13 | g.48411877T>C | CA388158925 | LPAR6,RB1 | c.1695+30434T>C (n.1695+30434T>C) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.194+30434T>C n.114+3823A>G n.1069-3110A>G n.117+3823A>G n.398A>G c.1434+30434T>C (n.1434+30434T>C) c.192+3823A>G (n.192+3823A>G) | |
13 | g.48411877T>G | CA483740229 | LPAR6,RB1 | c.1695+30434T>G (n.1695+30434T>G) c.547A>C (p.Arg183=) c.194+30434T>G n.114+3823A>C n.1069-3110A>C n.117+3823A>C n.398A>C c.1434+30434T>G (n.1434+30434T>G) c.192+3823A>C (n.192+3823A>C) | |
13 | g.48411878T>A | CA483740232 | LPAR6,RB1 | c.1695+30435T>A (n.1695+30435T>A) c.546A>T (p.Ser182=) c.194+30435T>A n.114+3822A>T n.1069-3111A>T n.117+3822A>T n.397A>T c.1434+30435T>A (n.1434+30435T>A) c.192+3822A>T (n.192+3822A>T) | |
13 | g.48411878T>C | CA483740231 | LPAR6,RB1 | c.1695+30435T>C (n.1695+30435T>C) c.546A>G (p.Ser182=) c.194+30435T>C n.114+3822A>G n.1069-3111A>G n.117+3822A>G n.397A>G c.1434+30435T>C (n.1434+30435T>C) c.192+3822A>G (n.192+3822A>G) | |
13 | g.48411878T>G | CA483740230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30435T>G (n.1695+30435T>G) c.546A>C (p.Ser182=) c.194+30435T>G n.114+3822A>C n.1069-3111A>C n.117+3822A>C n.397A>C c.1434+30435T>G (n.1434+30435T>G) c.192+3822A>C (n.192+3822A>C) | |
13 | g.48411879G>A | CA388158926 | LPAR6,RB1 | c.1695+30436G>A (n.1695+30436G>A) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.194+30436G>A n.114+3821C>T n.1069-3112C>T n.117+3821C>T n.396C>T c.1434+30436G>A (n.1434+30436G>A) c.192+3821C>T (n.192+3821C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411879G>C | CA388158927 | LPAR6,RB1 | c.1695+30436G>C (n.1695+30436G>C) c.545C>G (p.Ser182Ter) c.194+30436G>C n.114+3821C>G n.1069-3112C>G n.117+3821C>G n.396C>G c.1434+30436G>C (n.1434+30436G>C) c.192+3821C>G (n.192+3821C>G) | |
13 | g.48411879G>T | CA388158928 | LPAR6,RB1 | c.1695+30436G>T (n.1695+30436G>T) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.194+30436G>T n.114+3821C>A n.1069-3112C>A n.117+3821C>A n.396C>A c.1434+30436G>T (n.1434+30436G>T) c.192+3821C>A (n.192+3821C>A) |