Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411723_48411730del | CA2622982435 | LPAR6,RB1 | c.1695+30280_1695+30287del (n.1695+30280_1695+30287del) c.698_705del (p.Val233AspfsTer27) c.194+30280_194+30287del n.114+3974_114+3981del n.1069-2959_1069-2952del n.117+3974_117+3981del c.1434+30280_1434+30287del (n.1434+30280_1434+30287del) c.192+3974_192+3981del (n.192+3974_192+3981del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411727C>A | CA388158324 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C>A (n.1695+30284C>A) c.697G>T (p.Val233Leu) c.194+30284C>A n.114+3973G>T n.1069-2960G>T n.117+3973G>T c.1434+30284C>A (n.1434+30284C>A) c.192+3973G>T (n.192+3973G>T) | |
13 | g.48411727C= | CA2089994706 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C= (n.1695+30284C=) c.697G= (p.Val233=) c.194+30284C= n.114+3973G= n.1069-2960G= n.117+3973G= c.1434+30284C= (n.1434+30284C=) c.192+3973G= (n.192+3973G=) | |
13 | g.48411727C>G | CA388158327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C>G (n.1695+30284C>G) c.697G>C (p.Val233Leu) c.194+30284C>G n.114+3973G>C n.1069-2960G>C n.117+3973G>C c.1434+30284C>G (n.1434+30284C>G) c.192+3973G>C (n.192+3973G>C) | |
13 | g.48411727C>T | CA388158329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C>T (n.1695+30284C>T) c.697G>A (p.Val233Ile) c.194+30284C>T n.114+3973G>A n.1069-2960G>A n.117+3973G>A c.1434+30284C>T (n.1434+30284C>T) c.192+3973G>A (n.192+3973G>A) | ClinVar |
13 | g.48411728A>C | CA388158333 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285A>C (n.1695+30285A>C) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.194+30285A>C n.114+3972T>G n.1069-2961T>G n.117+3972T>G c.1434+30285A>C (n.1434+30285A>C) c.192+3972T>G (n.192+3972T>G) | |
13 | g.48411728A>G | CA483739972 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285A>G (n.1695+30285A>G) c.696T>C (p.Phe232=) c.194+30285A>G n.114+3972T>C n.1069-2961T>C n.117+3972T>C c.1434+30285A>G (n.1434+30285A>G) c.192+3972T>C (n.192+3972T>C) | |
13 | g.48411728A>T | CA388158336 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285A>T (n.1695+30285A>T) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.194+30285A>T n.114+3972T>A n.1069-2961T>A n.117+3972T>A c.1434+30285A>T (n.1434+30285A>T) c.192+3972T>A (n.192+3972T>A) | |
13 | g.48411732dup | CA645589927 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289dup (n.1695+30289dup) c.696dup (p.Val233CysfsTer30) c.194+30289dup n.114+3972dup n.1069-2961dup n.117+3972dup c.1434+30289dup (n.1434+30289dup) c.192+3972dup (n.192+3972dup) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411732del | CA2622982436 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289del (n.1695+30289del) c.696del (p.Phe232LeufsTer4) c.194+30289del n.114+3972del n.1069-2961del n.117+3972del c.1434+30289del (n.1434+30289del) c.192+3972del (n.192+3972del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411728_48411729insT | CA483739974 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285_1695+30286insT (n.1695+30285_1695+30286insT) c.695_696insA (p.Phe232LeufsTer31) c.194+30285_194+30286insT n.114+3971_114+3972insA n.1069-2962_1069-2961insA n.117+3971_117+3972insA c.1434+30285_1434+30286insT (n.1434+30285_1434+30286insT) c.192+3971_192+3972insA (n.192+3971_192+3972insA) | |
13 | g.48411729A>C | CA388158343 | LPAR6,RB1 | c.1695+30286A>C (n.1695+30286A>C) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.194+30286A>C n.114+3971T>G n.1069-2962T>G n.117+3971T>G c.1434+30286A>C (n.1434+30286A>C) c.192+3971T>G (n.192+3971T>G) | |
13 | g.48411729A>G | CA388158350 | LPAR6,RB1 | c.1695+30286A>G (n.1695+30286A>G) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.194+30286A>G n.114+3971T>C n.1069-2962T>C n.117+3971T>C c.1434+30286A>G (n.1434+30286A>G) c.192+3971T>C (n.192+3971T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411729A>T | CA388158347 | LPAR6,RB1 | c.1695+30286A>T (n.1695+30286A>T) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.194+30286A>T n.114+3971T>A n.1069-2962T>A n.117+3971T>A c.1434+30286A>T (n.1434+30286A>T) c.192+3971T>A (n.192+3971T>A) | |
13 | g.48411730A>C | CA388158354 | LPAR6,RB1 | c.1695+30287A>C (n.1695+30287A>C) c.694T>G (p.Phe232Val) c.194+30287A>C n.114+3970T>G n.1069-2963T>G n.117+3970T>G c.1434+30287A>C (n.1434+30287A>C) c.192+3970T>G (n.192+3970T>G) | |
13 | g.48411730A>G | CA388158357 | LPAR6,RB1 | c.1695+30287A>G (n.1695+30287A>G) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.194+30287A>G n.114+3970T>C n.1069-2963T>C n.117+3970T>C c.1434+30287A>G (n.1434+30287A>G) c.192+3970T>C (n.192+3970T>C) | |
13 | g.48411730A>T | CA388158360 | LPAR6,RB1 | c.1695+30287A>T (n.1695+30287A>T) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.194+30287A>T n.114+3970T>A n.1069-2963T>A n.117+3970T>A c.1434+30287A>T (n.1434+30287A>T) c.192+3970T>A (n.192+3970T>A) | |
13 | g.48411731A= | CA2089994707 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A= (n.1695+30288A=) c.693T= (p.Ile231=) c.194+30288A= n.114+3969T= n.1069-2964T= n.117+3969T= c.1434+30288A= (n.1434+30288A=) c.192+3969T= (n.192+3969T=) | |
13 | g.48411731A>C | CA388158363 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A>C (n.1695+30288A>C) c.693T>G (p.Ile231Met) c.194+30288A>C n.114+3969T>G n.1069-2964T>G n.117+3969T>G c.1434+30288A>C (n.1434+30288A>C) c.192+3969T>G (n.192+3969T>G) | |
13 | g.48411731A>G | CA483739977 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A>G (n.1695+30288A>G) c.693T>C (p.Ile231=) c.194+30288A>G n.114+3969T>C n.1069-2964T>C n.117+3969T>C c.1434+30288A>G (n.1434+30288A>G) c.192+3969T>C (n.192+3969T>C) | |
13 | g.48411731A>T | CA030315 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A>T (n.1695+30288A>T) c.693T>A (p.Ile231=) c.194+30288A>T n.114+3969T>A n.1069-2964T>A n.117+3969T>A c.1434+30288A>T (n.1434+30288A>T) c.192+3969T>A (n.192+3969T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411732A>C | CA388158372 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289A>C (n.1695+30289A>C) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.194+30289A>C n.114+3968T>G n.1069-2965T>G n.117+3968T>G c.1434+30289A>C (n.1434+30289A>C) c.192+3968T>G (n.192+3968T>G) | |
13 | g.48411732A>G | CA388158374 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289A>G (n.1695+30289A>G) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.194+30289A>G n.114+3968T>C n.1069-2965T>C n.117+3968T>C c.1434+30289A>G (n.1434+30289A>G) c.192+3968T>C (n.192+3968T>C) | |
13 | g.48411732A>T | CA388158377 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289A>T (n.1695+30289A>T) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.194+30289A>T n.114+3968T>A n.1069-2965T>A n.117+3968T>A c.1434+30289A>T (n.1434+30289A>T) c.192+3968T>A (n.192+3968T>A) | |
13 | g.48411733T>A | CA388158382 | LPAR6,RB1 | c.1695+30290T>A (n.1695+30290T>A) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.194+30290T>A n.114+3967A>T n.1069-2966A>T n.117+3967A>T c.1434+30290T>A (n.1434+30290T>A) c.192+3967A>T (n.192+3967A>T) | |
13 | g.48411733T>C | CA388158383 | LPAR6,RB1 | c.1695+30290T>C (n.1695+30290T>C) c.691A>G (p.Ile231Val) c.194+30290T>C n.114+3967A>G n.1069-2966A>G n.117+3967A>G c.1434+30290T>C (n.1434+30290T>C) c.192+3967A>G (n.192+3967A>G) | |
13 | g.48411733T>G | CA388158387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30290T>G (n.1695+30290T>G) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.194+30290T>G n.114+3967A>C n.1069-2966A>C n.117+3967A>C c.1434+30290T>G (n.1434+30290T>G) c.192+3967A>C (n.192+3967A>C) | |
13 | g.48411734C>A | CA388158393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30291C>A (n.1695+30291C>A) c.690G>T (p.Met230Ile) c.194+30291C>A n.114+3966G>T n.1069-2967G>T n.117+3966G>T c.1434+30291C>A (n.1434+30291C>A) c.192+3966G>T (n.192+3966G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411734C>G | CA388158394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30291C>G (n.1695+30291C>G) c.690G>C (p.Met230Ile) c.194+30291C>G n.114+3966G>C n.1069-2967G>C n.117+3966G>C c.1434+30291C>G (n.1434+30291C>G) c.192+3966G>C (n.192+3966G>C) | COSMIC |
13 | g.48411734C>T | CA388158392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30291C>T (n.1695+30291C>T) c.690G>A (p.Met230Ile) c.194+30291C>T n.114+3966G>A n.1069-2967G>A n.117+3966G>A c.1434+30291C>T (n.1434+30291C>T) c.192+3966G>A (n.192+3966G>A) | |
13 | g.48411735A= | CA2089994708 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A= (n.1695+30292A=) c.689T= (p.Met230=) c.194+30292A= n.114+3965T= n.1069-2968T= n.117+3965T= c.1434+30292A= (n.1434+30292A=) c.192+3965T= (n.192+3965T=) | |
13 | g.48411735A>C | CA388158406 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A>C (n.1695+30292A>C) c.689T>G (p.Met230Arg) c.194+30292A>C n.114+3965T>G n.1069-2968T>G n.117+3965T>G c.1434+30292A>C (n.1434+30292A>C) c.192+3965T>G (n.192+3965T>G) | |
13 | g.48411735A>G | CA030329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A>G (n.1695+30292A>G) c.689T>C (p.Met230Thr) c.194+30292A>G n.114+3965T>C n.1069-2968T>C n.117+3965T>C c.1434+30292A>G (n.1434+30292A>G) c.192+3965T>C (n.192+3965T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411735A>T | CA388158401 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A>T (n.1695+30292A>T) c.689T>A (p.Met230Lys) c.194+30292A>T n.114+3965T>A n.1069-2968T>A n.117+3965T>A c.1434+30292A>T (n.1434+30292A>T) c.192+3965T>A (n.192+3965T>A) | |
13 | g.48411735_48411736insCTCTCTGTATTGCTG | CA2089994709 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292_1695+30293insCTCTCTGTATTGCTG (n.1695+30292_1695+30293insCTCTCTGTATTGCTG) c.688_689insCAGCAATACAGAGAG (p.Met230delinsThrAlaIleGlnArgVal) c.194+30292_194+30293insCTCTCTGTATTGCTG n.114+3964_114+3965insCAGCAATACAGAGAG n.1069-2969_1069-2968insCAGCAATACAGAGAG n.117+3964_117+3965insCAGCAATACAGAGAG c.1434+30292_1434+30293insCTCTCTGTATTGCTG (n.1434+30292_1434+30293insCTCTCTGTATTGCTG) c.192+3964_192+3965insCAGCAATACAGAGAG (n.192+3964_192+3965insCAGCAATACAGAGAG) | dbSNP |
13 | g.48411736T>A | CA388158410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30293T>A (n.1695+30293T>A) c.688A>T (p.Met230Leu) c.194+30293T>A n.114+3964A>T n.1069-2969A>T n.117+3964A>T c.1434+30293T>A (n.1434+30293T>A) c.192+3964A>T (n.192+3964A>T) | |
13 | g.48411736T>C | CA388158413 | LPAR6,RB1 | c.1695+30293T>C (n.1695+30293T>C) c.688A>G (p.Met230Val) c.194+30293T>C n.114+3964A>G n.1069-2969A>G n.117+3964A>G c.1434+30293T>C (n.1434+30293T>C) c.192+3964A>G (n.192+3964A>G) | |
13 | g.48411736T>G | CA388158416 | LPAR6,RB1 | c.1695+30293T>G (n.1695+30293T>G) c.688A>C (p.Met230Leu) c.194+30293T>G n.114+3964A>C n.1069-2969A>C n.117+3964A>C c.1434+30293T>G (n.1434+30293T>G) c.192+3964A>C (n.192+3964A>C) | |
13 | g.48411737T>A | CA388158420 | LPAR6,RB1 | c.1695+30294T>A (n.1695+30294T>A) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.194+30294T>A n.114+3963A>T n.1069-2970A>T n.117+3963A>T c.1434+30294T>A (n.1434+30294T>A) c.192+3963A>T (n.192+3963A>T) | |
13 | g.48411737T>C | CA483739983 | LPAR6,RB1 | c.1695+30294T>C (n.1695+30294T>C) c.687A>G (p.Lys229=) c.194+30294T>C n.114+3963A>G n.1069-2970A>G n.117+3963A>G c.1434+30294T>C (n.1434+30294T>C) c.192+3963A>G (n.192+3963A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411737T>G | CA388158423 | LPAR6,RB1 | c.1695+30294T>G (n.1695+30294T>G) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.194+30294T>G n.114+3963A>C n.1069-2970A>C n.117+3963A>C c.1434+30294T>G (n.1434+30294T>G) c.192+3963A>C (n.192+3963A>C) | |
13 | g.48411738T>A | CA388158429 | LPAR6,RB1 | c.1695+30295T>A (n.1695+30295T>A) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.194+30295T>A n.114+3962A>T n.1069-2971A>T n.117+3962A>T c.1434+30295T>A (n.1434+30295T>A) c.192+3962A>T (n.192+3962A>T) | |
13 | g.48411738T>C | CA388158431 | LPAR6,RB1 | c.1695+30295T>C (n.1695+30295T>C) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.194+30295T>C n.114+3962A>G n.1069-2971A>G n.117+3962A>G c.1434+30295T>C (n.1434+30295T>C) c.192+3962A>G (n.192+3962A>G) | |
13 | g.48411738T>G | CA388158433 | LPAR6,RB1 | c.1695+30295T>G (n.1695+30295T>G) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.194+30295T>G n.114+3962A>C n.1069-2971A>C n.117+3962A>C c.1434+30295T>G (n.1434+30295T>G) c.192+3962A>C (n.192+3962A>C) | |
13 | g.48411739T>A | CA388158438 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T>A (n.1695+30296T>A) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.194+30296T>A n.114+3961A>T n.1069-2972A>T n.117+3961A>T c.1434+30296T>A (n.1434+30296T>A) c.192+3961A>T (n.192+3961A>T) | |
13 | g.48411739T>C | CA388158440 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T>C (n.1695+30296T>C) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.194+30296T>C n.114+3961A>G n.1069-2972A>G n.117+3961A>G c.1434+30296T>C (n.1434+30296T>C) c.192+3961A>G (n.192+3961A>G) | |
13 | g.48411739T>G | CA388158443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T>G (n.1695+30296T>G) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.194+30296T>G n.114+3961A>C n.1069-2972A>C n.117+3961A>C c.1434+30296T>G (n.1434+30296T>G) c.192+3961A>C (n.192+3961A>C) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411739T= | CA2089994710 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T= (n.1695+30296T=) c.685A= (p.Lys229=) c.194+30296T= n.114+3961A= n.1069-2972A= n.117+3961A= c.1434+30296T= (n.1434+30296T=) c.192+3961A= (n.192+3961A=) | |
13 | g.48411740T>A | CA388158449 | LPAR6,RB1 | c.1695+30297T>A (n.1695+30297T>A) c.684A>T (p.Leu228Phe) c.194+30297T>A n.114+3960A>T n.1069-2973A>T n.117+3960A>T c.1434+30297T>A (n.1434+30297T>A) c.192+3960A>T (n.192+3960A>T) | |
13 | g.48411740T>C | CA483739987 | LPAR6,RB1 | c.1695+30297T>C (n.1695+30297T>C) c.684A>G (p.Leu228=) c.194+30297T>C n.114+3960A>G n.1069-2973A>G n.117+3960A>G c.1434+30297T>C (n.1434+30297T>C) c.192+3960A>G (n.192+3960A>G) | |
13 | g.48411740T>G | CA388158447 | LPAR6,RB1 | c.1695+30297T>G (n.1695+30297T>G) c.684A>C (p.Leu228Phe) c.194+30297T>G n.114+3960A>C n.1069-2973A>C n.117+3960A>C c.1434+30297T>G (n.1434+30297T>G) c.192+3960A>C (n.192+3960A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411741A>C | CA388158453 | LPAR6,RB1 | c.1695+30298A>C (n.1695+30298A>C) c.683T>G (p.Leu228Ter) c.194+30298A>C n.114+3959T>G n.1069-2974T>G n.117+3959T>G n.534T>G c.1434+30298A>C (n.1434+30298A>C) c.192+3959T>G (n.192+3959T>G) | |
13 | g.48411741A>G | CA388158455 | LPAR6,RB1 | c.1695+30298A>G (n.1695+30298A>G) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.194+30298A>G n.114+3959T>C n.1069-2974T>C n.117+3959T>C n.534T>C c.1434+30298A>G (n.1434+30298A>G) c.192+3959T>C (n.192+3959T>C) | |
13 | g.48411741A>T | CA388158458 | LPAR6,RB1 | c.1695+30298A>T (n.1695+30298A>T) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.194+30298A>T n.114+3959T>A n.1069-2974T>A n.117+3959T>A n.534T>A c.1434+30298A>T (n.1434+30298A>T) c.192+3959T>A (n.192+3959T>A) | |
13 | g.48411742A>C | CA388158463 | LPAR6,RB1 | c.1695+30299A>C (n.1695+30299A>C) c.682T>G (p.Leu228Val) c.194+30299A>C n.114+3958T>G n.1069-2975T>G n.117+3958T>G n.533T>G c.1434+30299A>C (n.1434+30299A>C) c.192+3958T>G (n.192+3958T>G) | |
13 | g.48411742A>G | CA483739990 | LPAR6,RB1 | c.1695+30299A>G (n.1695+30299A>G) c.682T>C (p.Leu228=) c.194+30299A>G n.114+3958T>C n.1069-2975T>C n.117+3958T>C n.533T>C c.1434+30299A>G (n.1434+30299A>G) c.192+3958T>C (n.192+3958T>C) | |
13 | g.48411742A>T | CA388158465 | LPAR6,RB1 | c.1695+30299A>T (n.1695+30299A>T) c.682T>A (p.Leu228Ile) c.194+30299A>T n.114+3958T>A n.1069-2975T>A n.117+3958T>A n.533T>A c.1434+30299A>T (n.1434+30299A>T) c.192+3958T>A (n.192+3958T>A) | |
13 | g.48411743A>C | CA483739991 | LPAR6,RB1 | c.1695+30300A>C (n.1695+30300A>C) c.681T>G (p.Val227=) c.194+30300A>C n.114+3957T>G n.1069-2976T>G n.117+3957T>G n.532T>G c.1434+30300A>C (n.1434+30300A>C) c.192+3957T>G (n.192+3957T>G) | |
13 | g.48411743A>G | CA483739994 | LPAR6,RB1 | c.1695+30300A>G (n.1695+30300A>G) c.681T>C (p.Val227=) c.194+30300A>G n.114+3957T>C n.1069-2976T>C n.117+3957T>C n.532T>C c.1434+30300A>G (n.1434+30300A>G) c.192+3957T>C (n.192+3957T>C) | |
13 | g.48411743A>T | CA483739992 | LPAR6,RB1 | c.1695+30300A>T (n.1695+30300A>T) c.681T>A (p.Val227=) c.194+30300A>T n.114+3957T>A n.1069-2976T>A n.117+3957T>A n.532T>A c.1434+30300A>T (n.1434+30300A>T) c.192+3957T>A (n.192+3957T>A) | |
13 | g.48411744A>C | CA388158469 | LPAR6,RB1 | c.1695+30301A>C (n.1695+30301A>C) c.680T>G (p.Val227Gly) c.194+30301A>C n.114+3956T>G n.1069-2977T>G n.117+3956T>G n.531T>G c.1434+30301A>C (n.1434+30301A>C) c.192+3956T>G (n.192+3956T>G) | |
13 | g.48411744A>G | CA388158472 | LPAR6,RB1 | c.1695+30301A>G (n.1695+30301A>G) c.680T>C (p.Val227Ala) c.194+30301A>G n.114+3956T>C n.1069-2977T>C n.117+3956T>C n.531T>C c.1434+30301A>G (n.1434+30301A>G) c.192+3956T>C (n.192+3956T>C) | |
13 | g.48411744A>T | CA388158476 | LPAR6,RB1 | c.1695+30301A>T (n.1695+30301A>T) c.680T>A (p.Val227Asp) c.194+30301A>T n.114+3956T>A n.1069-2977T>A n.117+3956T>A n.531T>A c.1434+30301A>T (n.1434+30301A>T) c.192+3956T>A (n.192+3956T>A) | |
13 | g.48411745C>A | CA388158480 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C>A (n.1695+30302C>A) c.679G>T (p.Val227Phe) c.194+30302C>A n.114+3955G>T n.1069-2978G>T n.117+3955G>T n.530G>T c.1434+30302C>A (n.1434+30302C>A) c.192+3955G>T (n.192+3955G>T) | |
13 | g.48411745C= | CA2089994711 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C= (n.1695+30302C=) c.679G= (p.Val227=) c.194+30302C= n.114+3955G= n.1069-2978G= n.117+3955G= n.530G= c.1434+30302C= (n.1434+30302C=) c.192+3955G= (n.192+3955G=) | |
13 | g.48411745C>G | CA388158483 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C>G (n.1695+30302C>G) c.679G>C (p.Val227Leu) c.194+30302C>G n.114+3955G>C n.1069-2978G>C n.117+3955G>C n.530G>C c.1434+30302C>G (n.1434+30302C>G) c.192+3955G>C (n.192+3955G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411745C>T | CA388158487 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C>T (n.1695+30302C>T) c.679G>A (p.Val227Ile) c.194+30302C>T n.114+3955G>A n.1069-2978G>A n.117+3955G>A n.530G>A c.1434+30302C>T (n.1434+30302C>T) c.192+3955G>A (n.192+3955G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411746C>A | CA388158491 | LPAR6,RB1 | c.1695+30303C>A (n.1695+30303C>A) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.194+30303C>A n.114+3954G>T n.1069-2979G>T n.117+3954G>T n.529G>T c.1434+30303C>A (n.1434+30303C>A) c.192+3954G>T (n.192+3954G>T) | |
13 | g.48411746C>G | CA388158492 | LPAR6,RB1 | c.1695+30303C>G (n.1695+30303C>G) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.194+30303C>G n.114+3954G>C n.1069-2979G>C n.117+3954G>C n.529G>C c.1434+30303C>G (n.1434+30303C>G) c.192+3954G>C (n.192+3954G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411746C>T | CA483739997 | LPAR6,RB1 | c.1695+30303C>T (n.1695+30303C>T) c.678G>A (p.Lys226=) c.194+30303C>T n.114+3954G>A n.1069-2979G>A n.117+3954G>A n.529G>A c.1434+30303C>T (n.1434+30303C>T) c.192+3954G>A (n.192+3954G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411747T>A | CA388158505 | LPAR6,RB1 | c.1695+30304T>A (n.1695+30304T>A) c.677A>T (p.Lys226Met) c.194+30304T>A n.114+3953A>T n.1069-2980A>T n.117+3953A>T n.528A>T c.1434+30304T>A (n.1434+30304T>A) c.192+3953A>T (n.192+3953A>T) | |
13 | g.48411747T>C | CA388158501 | LPAR6,RB1 | c.1695+30304T>C (n.1695+30304T>C) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.194+30304T>C n.114+3953A>G n.1069-2980A>G n.117+3953A>G n.528A>G c.1434+30304T>C (n.1434+30304T>C) c.192+3953A>G (n.192+3953A>G) | |
13 | g.48411747T>G | CA388158498 | LPAR6,RB1 | c.1695+30304T>G (n.1695+30304T>G) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.194+30304T>G n.114+3953A>C n.1069-2980A>C n.117+3953A>C n.528A>C c.1434+30304T>G (n.1434+30304T>G) c.192+3953A>C (n.192+3953A>C) | |
13 | g.48411748T>A | CA388158510 | LPAR6,RB1 | c.1695+30305T>A (n.1695+30305T>A) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.194+30305T>A n.114+3952A>T n.1069-2981A>T n.117+3952A>T n.527A>T c.1434+30305T>A (n.1434+30305T>A) c.192+3952A>T (n.192+3952A>T) | |
13 | g.48411748T>C | CA388158513 | LPAR6,RB1 | c.1695+30305T>C (n.1695+30305T>C) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.194+30305T>C n.114+3952A>G n.1069-2981A>G n.117+3952A>G n.527A>G c.1434+30305T>C (n.1434+30305T>C) c.192+3952A>G (n.192+3952A>G) | |
13 | g.48411748T>G | CA388158516 | LPAR6,RB1 | c.1695+30305T>G (n.1695+30305T>G) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.194+30305T>G n.114+3952A>C n.1069-2981A>C n.117+3952A>C n.527A>C c.1434+30305T>G (n.1434+30305T>G) c.192+3952A>C (n.192+3952A>C) | |
13 | g.48411749A>C | CA483740001 | LPAR6,RB1 | c.1695+30306A>C (n.1695+30306A>C) c.675T>G (p.Thr225=) c.194+30306A>C n.114+3951T>G n.1069-2982T>G n.117+3951T>G n.526T>G c.1434+30306A>C (n.1434+30306A>C) c.192+3951T>G (n.192+3951T>G) | |
13 | g.48411749A>G | CA483740003 | LPAR6,RB1 | c.1695+30306A>G (n.1695+30306A>G) c.675T>C (p.Thr225=) c.194+30306A>G n.114+3951T>C n.1069-2982T>C n.117+3951T>C n.526T>C c.1434+30306A>G (n.1434+30306A>G) c.192+3951T>C (n.192+3951T>C) | |
13 | g.48411749A>T | CA483740002 | LPAR6,RB1 | c.1695+30306A>T (n.1695+30306A>T) c.675T>A (p.Thr225=) c.194+30306A>T n.114+3951T>A n.1069-2982T>A n.117+3951T>A n.526T>A c.1434+30306A>T (n.1434+30306A>T) c.192+3951T>A (n.192+3951T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411750G>A | CA388158521 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307G>A (n.1695+30307G>A) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.194+30307G>A n.114+3950C>T n.1069-2983C>T n.117+3950C>T n.525C>T c.1434+30307G>A (n.1434+30307G>A) c.192+3950C>T (n.192+3950C>T) | |
13 | g.48411750G>C | CA388158530 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307G>C (n.1695+30307G>C) c.674C>G (p.Thr225Ser) c.194+30307G>C n.114+3950C>G n.1069-2983C>G n.117+3950C>G n.525C>G c.1434+30307G>C (n.1434+30307G>C) c.192+3950C>G (n.192+3950C>G) | |
13 | g.48411750G>T | CA388158533 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307G>T (n.1695+30307G>T) c.674C>A (p.Thr225Asn) c.194+30307G>T n.114+3950C>A n.1069-2983C>A n.117+3950C>A n.525C>A c.1434+30307G>T (n.1434+30307G>T) c.192+3950C>A (n.192+3950C>A) | |
13 | g.48411750_48411751delinsGT | CA2089994712 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307_1695+30308delinsGT (n.1695+30307_1695+30308delinsGT) c.673_674delinsAC (p.Thr225=) c.194+30307_194+30308delinsGT n.114+3949_114+3950delinsAC n.1069-2984_1069-2983delinsAC n.117+3949_117+3950delinsAC n.524_525delinsAC c.1434+30307_1434+30308delinsGT (n.1434+30307_1434+30308delinsGT) c.192+3949_192+3950delinsAC (n.192+3949_192+3950delinsAC) | |
13 | g.48411751T>A | CA388158543 | LPAR6,RB1 | c.1695+30308T>A (n.1695+30308T>A) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.194+30308T>A n.114+3949A>T n.1069-2984A>T n.117+3949A>T n.524A>T c.1434+30308T>A (n.1434+30308T>A) c.192+3949A>T (n.192+3949A>T) | |
13 | g.48411751T>C | CA388158538 | LPAR6,RB1 | c.1695+30308T>C (n.1695+30308T>C) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.194+30308T>C n.114+3949A>G n.1069-2984A>G n.117+3949A>G n.524A>G c.1434+30308T>C (n.1434+30308T>C) c.192+3949A>G (n.192+3949A>G) | |
13 | g.48411751T>G | CA388158539 | LPAR6,RB1 | c.1695+30308T>G (n.1695+30308T>G) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.194+30308T>G n.114+3949A>C n.1069-2984A>C n.117+3949A>C n.524A>C c.1434+30308T>G (n.1434+30308T>G) c.192+3949A>C (n.192+3949A>C) | |
13 | g.48411754del | CA609929387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311del (n.1695+30311del) c.673del (p.Thr225LeufsTer4) c.194+30311del n.114+3949del n.1069-2984del n.117+3949del n.524del c.1434+30311del (n.1434+30311del) c.192+3949del (n.192+3949del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411752T>A | CA388158548 | LPAR6,RB1 | c.1695+30309T>A (n.1695+30309T>A) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.194+30309T>A n.114+3948A>T n.1069-2985A>T n.117+3948A>T n.523A>T c.1434+30309T>A (n.1434+30309T>A) c.192+3948A>T (n.192+3948A>T) | |
13 | g.48411752T>C | CA483740005 | LPAR6,RB1 | c.1695+30309T>C (n.1695+30309T>C) c.672A>G (p.Lys224=) c.194+30309T>C n.114+3948A>G n.1069-2985A>G n.117+3948A>G n.523A>G c.1434+30309T>C (n.1434+30309T>C) c.192+3948A>G (n.192+3948A>G) | |
13 | g.48411752T>G | CA388158550 | LPAR6,RB1 | c.1695+30309T>G (n.1695+30309T>G) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.194+30309T>G n.114+3948A>C n.1069-2985A>C n.117+3948A>C n.523A>C c.1434+30309T>G (n.1434+30309T>G) c.192+3948A>C (n.192+3948A>C) | |
13 | g.48411755_48411758del | CA2622982437 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312_1695+30315del (n.1695+30312_1695+30315del) c.669_672del (p.Asn223LysfsTer5) c.194+30312_194+30315del n.114+3945_114+3948del n.1069-2988_1069-2985del n.117+3945_117+3948del n.520_523del c.1434+30312_1434+30315del (n.1434+30312_1434+30315del) c.192+3945_192+3948del (n.192+3945_192+3948del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411753T>A | CA388158557 | LPAR6,RB1 | c.1695+30310T>A (n.1695+30310T>A) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.194+30310T>A n.114+3947A>T n.1069-2986A>T n.117+3947A>T n.522A>T c.1434+30310T>A (n.1434+30310T>A) c.192+3947A>T (n.192+3947A>T) | |
13 | g.48411753T>C | CA388158560 | LPAR6,RB1 | c.1695+30310T>C (n.1695+30310T>C) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.194+30310T>C n.114+3947A>G n.1069-2986A>G n.117+3947A>G n.522A>G c.1434+30310T>C (n.1434+30310T>C) c.192+3947A>G (n.192+3947A>G) | |
13 | g.48411753T>G | CA388158563 | LPAR6,RB1 | c.1695+30310T>G (n.1695+30310T>G) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.194+30310T>G n.114+3947A>C n.1069-2986A>C n.117+3947A>C n.522A>C c.1434+30310T>G (n.1434+30310T>G) c.192+3947A>C (n.192+3947A>C) | |
13 | g.48411754T>A | CA388158565 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311T>A (n.1695+30311T>A) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.194+30311T>A n.114+3946A>T n.1069-2987A>T n.117+3946A>T n.521A>T c.1434+30311T>A (n.1434+30311T>A) c.192+3946A>T (n.192+3946A>T) | |
13 | g.48411754T>C | CA388158570 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311T>C (n.1695+30311T>C) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.194+30311T>C n.114+3946A>G n.1069-2987A>G n.117+3946A>G n.521A>G c.1434+30311T>C (n.1434+30311T>C) c.192+3946A>G (n.192+3946A>G) | |
13 | g.48411754T>G | CA388158566 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311T>G (n.1695+30311T>G) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.194+30311T>G n.114+3946A>C n.1069-2987A>C n.117+3946A>C n.521A>C c.1434+30311T>G (n.1434+30311T>G) c.192+3946A>C (n.192+3946A>C) | |
13 | g.48411755G>A | CA483740007 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G>A (n.1695+30312G>A) c.669C>T (p.Asn223=) c.194+30312G>A n.114+3945C>T n.1069-2988C>T n.117+3945C>T n.520C>T c.1434+30312G>A (n.1434+30312G>A) c.192+3945C>T (n.192+3945C>T) | |
13 | g.48411755G>C | CA388158574 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G>C (n.1695+30312G>C) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.194+30312G>C n.114+3945C>G n.1069-2988C>G n.117+3945C>G n.520C>G c.1434+30312G>C (n.1434+30312G>C) c.192+3945C>G (n.192+3945C>G) | |
13 | g.48411755G= | CA2089994713 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G= (n.1695+30312G=) c.669C= (p.Asn223=) c.194+30312G= n.114+3945C= n.1069-2988C= n.117+3945C= n.520C= c.1434+30312G= (n.1434+30312G=) c.192+3945C= (n.192+3945C=) | |
13 | g.48411755G>T | CA388158575 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G>T (n.1695+30312G>T) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.194+30312G>T n.114+3945C>A n.1069-2988C>A n.117+3945C>A n.520C>A c.1434+30312G>T (n.1434+30312G>T) c.192+3945C>A (n.192+3945C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411756T>A | CA388158582 | LPAR6,RB1 | c.1695+30313T>A (n.1695+30313T>A) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.194+30313T>A n.114+3944A>T n.1069-2989A>T n.117+3944A>T n.519A>T c.1434+30313T>A (n.1434+30313T>A) c.192+3944A>T (n.192+3944A>T) | |
13 | g.48411756T>C | CA388158585 | LPAR6,RB1 | c.1695+30313T>C (n.1695+30313T>C) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.194+30313T>C n.114+3944A>G n.1069-2989A>G n.117+3944A>G n.519A>G c.1434+30313T>C (n.1434+30313T>C) c.192+3944A>G (n.192+3944A>G) | |
13 | g.48411756T>G | CA388158588 | LPAR6,RB1 | c.1695+30313T>G (n.1695+30313T>G) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.194+30313T>G n.114+3944A>C n.1069-2989A>C n.117+3944A>C n.519A>C c.1434+30313T>G (n.1434+30313T>G) c.192+3944A>C (n.192+3944A>C) | |
13 | g.48411757T>A | CA388158592 | LPAR6,RB1 | c.1695+30314T>A (n.1695+30314T>A) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.194+30314T>A n.114+3943A>T n.1069-2990A>T n.117+3943A>T n.518A>T c.1434+30314T>A (n.1434+30314T>A) c.192+3943A>T (n.192+3943A>T) | |
13 | g.48411757T>C | CA388158595 | LPAR6,RB1 | c.1695+30314T>C (n.1695+30314T>C) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.194+30314T>C n.114+3943A>G n.1069-2990A>G n.117+3943A>G n.518A>G c.1434+30314T>C (n.1434+30314T>C) c.192+3943A>G (n.192+3943A>G) | |
13 | g.48411757T>G | CA388158598 | LPAR6,RB1 | c.1695+30314T>G (n.1695+30314T>G) c.667A>C (p.Asn223His) c.194+30314T>G n.114+3943A>C n.1069-2990A>C n.117+3943A>C n.518A>C c.1434+30314T>G (n.1434+30314T>G) c.192+3943A>C (n.192+3943A>C) | |
13 | g.48411758T>A | CA483740012 | LPAR6,RB1 | c.1695+30315T>A (n.1695+30315T>A) c.666A>T (p.Ile222=) c.194+30315T>A n.114+3942A>T n.1069-2991A>T n.117+3942A>T n.517A>T c.1434+30315T>A (n.1434+30315T>A) c.192+3942A>T (n.192+3942A>T) | |
13 | g.48411758T>C | CA388158602 | LPAR6,RB1 | c.1695+30315T>C (n.1695+30315T>C) c.666A>G (p.Ile222Met) c.194+30315T>C n.114+3942A>G n.1069-2991A>G n.117+3942A>G n.517A>G c.1434+30315T>C (n.1434+30315T>C) c.192+3942A>G (n.192+3942A>G) | |
13 | g.48411758T>G | CA483740011 | LPAR6,RB1 | c.1695+30315T>G (n.1695+30315T>G) c.666A>C (p.Ile222=) c.194+30315T>G n.114+3942A>C n.1069-2991A>C n.117+3942A>C n.517A>C c.1434+30315T>G (n.1434+30315T>G) c.192+3942A>C (n.192+3942A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411759A>C | CA388158606 | LPAR6,RB1 | c.1695+30316A>C (n.1695+30316A>C) c.665T>G (p.Ile222Arg) c.194+30316A>C n.114+3941T>G n.1069-2992T>G n.117+3941T>G n.516T>G c.1434+30316A>C (n.1434+30316A>C) c.192+3941T>G (n.192+3941T>G) | |
13 | g.48411759A>G | CA388158609 | LPAR6,RB1 | c.1695+30316A>G (n.1695+30316A>G) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.194+30316A>G n.114+3941T>C n.1069-2992T>C n.117+3941T>C n.516T>C c.1434+30316A>G (n.1434+30316A>G) c.192+3941T>C (n.192+3941T>C) | |
13 | g.48411759A>T | CA388158613 | LPAR6,RB1 | c.1695+30316A>T (n.1695+30316A>T) c.665T>A (p.Ile222Lys) c.194+30316A>T n.114+3941T>A n.1069-2992T>A n.117+3941T>A n.516T>A c.1434+30316A>T (n.1434+30316A>T) c.192+3941T>A (n.192+3941T>A) | |
13 | g.48411760T>A | CA388158620 | LPAR6,RB1 | c.1695+30317T>A (n.1695+30317T>A) c.664A>T (p.Ile222Leu) c.194+30317T>A n.114+3940A>T n.1069-2993A>T n.117+3940A>T n.515A>T c.1434+30317T>A (n.1434+30317T>A) c.192+3940A>T (n.192+3940A>T) | |
13 | g.48411760T>C | CA388158623 | LPAR6,RB1 | c.1695+30317T>C (n.1695+30317T>C) c.664A>G (p.Ile222Val) c.194+30317T>C n.114+3940A>G n.1069-2993A>G n.117+3940A>G n.515A>G c.1434+30317T>C (n.1434+30317T>C) c.192+3940A>G (n.192+3940A>G) | |
13 | g.48411760T>G | CA388158617 | LPAR6,RB1 | c.1695+30317T>G (n.1695+30317T>G) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.194+30317T>G n.114+3940A>C n.1069-2993A>C n.117+3940A>C n.515A>C c.1434+30317T>G (n.1434+30317T>G) c.192+3940A>C (n.192+3940A>C) | |
13 | g.48411761T>A | CA388158630 | LPAR6,RB1 | c.1695+30318T>A (n.1695+30318T>A) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.194+30318T>A n.114+3939A>T n.1069-2994A>T n.117+3939A>T n.514A>T c.1434+30318T>A (n.1434+30318T>A) c.192+3939A>T (n.192+3939A>T) | |
13 | g.48411761T>C | CA483740014 | LPAR6,RB1 | c.1695+30318T>C (n.1695+30318T>C) c.663A>G (p.Lys221=) c.194+30318T>C n.114+3939A>G n.1069-2994A>G n.117+3939A>G n.514A>G c.1434+30318T>C (n.1434+30318T>C) c.192+3939A>G (n.192+3939A>G) | |
13 | g.48411761T>G | CA388158627 | LPAR6,RB1 | c.1695+30318T>G (n.1695+30318T>G) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.194+30318T>G n.114+3939A>C n.1069-2994A>C n.117+3939A>C n.514A>C c.1434+30318T>G (n.1434+30318T>G) c.192+3939A>C (n.192+3939A>C) | |
13 | g.48411762T>A | CA388158634 | LPAR6,RB1 | c.1695+30319T>A (n.1695+30319T>A) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.194+30319T>A n.114+3938A>T n.1069-2995A>T n.117+3938A>T n.513A>T c.1434+30319T>A (n.1434+30319T>A) c.192+3938A>T (n.192+3938A>T) | |
13 | g.48411762T>C | CA388158637 | LPAR6,RB1 | c.1695+30319T>C (n.1695+30319T>C) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.194+30319T>C n.114+3938A>G n.1069-2995A>G n.117+3938A>G n.513A>G c.1434+30319T>C (n.1434+30319T>C) c.192+3938A>G (n.192+3938A>G) | |
13 | g.48411762T>G | CA388158640 | LPAR6,RB1 | c.1695+30319T>G (n.1695+30319T>G) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.194+30319T>G n.114+3938A>C n.1069-2995A>C n.117+3938A>C n.513A>C c.1434+30319T>G (n.1434+30319T>G) c.192+3938A>C (n.192+3938A>C) | |
13 | g.48411763T>A | CA388158643 | LPAR6,RB1 | c.1695+30320T>A (n.1695+30320T>A) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.194+30320T>A n.114+3937A>T n.1069-2996A>T n.117+3937A>T n.512A>T c.1434+30320T>A (n.1434+30320T>A) c.192+3937A>T (n.192+3937A>T) | |
13 | g.48411763T>C | CA388158645 | LPAR6,RB1 | c.1695+30320T>C (n.1695+30320T>C) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.194+30320T>C n.114+3937A>G n.1069-2996A>G n.117+3937A>G n.512A>G c.1434+30320T>C (n.1434+30320T>C) c.192+3937A>G (n.192+3937A>G) | |
13 | g.48411763T>G | CA388158646 | LPAR6,RB1 | c.1695+30320T>G (n.1695+30320T>G) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.194+30320T>G n.114+3937A>C n.1069-2996A>C n.117+3937A>C n.512A>C c.1434+30320T>G (n.1434+30320T>G) c.192+3937A>C (n.192+3937A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411764G>A | CA483740018 | LPAR6,RB1 | c.1695+30321G>A (n.1695+30321G>A) c.660C>T (p.Ser220=) c.194+30321G>A n.114+3936C>T n.1069-2997C>T n.117+3936C>T n.511C>T c.1434+30321G>A (n.1434+30321G>A) c.192+3936C>T (n.192+3936C>T) | COSMIC |
13 | g.48411764G>C | CA388158649 | LPAR6,RB1 | c.1695+30321G>C (n.1695+30321G>C) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.194+30321G>C n.114+3936C>G n.1069-2997C>G n.117+3936C>G n.511C>G c.1434+30321G>C (n.1434+30321G>C) c.192+3936C>G (n.192+3936C>G) | |
13 | g.48411764G>T | CA388158651 | LPAR6,RB1 | c.1695+30321G>T (n.1695+30321G>T) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.194+30321G>T n.114+3936C>A n.1069-2997C>A n.117+3936C>A n.511C>A c.1434+30321G>T (n.1434+30321G>T) c.192+3936C>A (n.192+3936C>A) | |
13 | g.48411765C>A | CA388158653 | LPAR6,RB1 | c.1695+30322C>A (n.1695+30322C>A) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.194+30322C>A n.114+3935G>T n.1069-2998G>T n.117+3935G>T n.510G>T c.1434+30322C>A (n.1434+30322C>A) c.192+3935G>T (n.192+3935G>T) | |
13 | g.48411765C>G | CA388158654 | LPAR6,RB1 | c.1695+30322C>G (n.1695+30322C>G) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.194+30322C>G n.114+3935G>C n.1069-2998G>C n.117+3935G>C n.510G>C c.1434+30322C>G (n.1434+30322C>G) c.192+3935G>C (n.192+3935G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411765C>T | CA388158656 | LPAR6,RB1 | c.1695+30322C>T (n.1695+30322C>T) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.194+30322C>T n.114+3935G>A n.1069-2998G>A n.117+3935G>A n.510G>A c.1434+30322C>T (n.1434+30322C>T) c.192+3935G>A (n.192+3935G>A) | |
13 | g.48411766T>A | CA388158659 | LPAR6,RB1 | c.1695+30323T>A (n.1695+30323T>A) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.194+30323T>A n.114+3934A>T n.1069-2999A>T n.117+3934A>T n.509A>T c.1434+30323T>A (n.1434+30323T>A) c.192+3934A>T (n.192+3934A>T) | |
13 | g.48411766T>C | CA388158660 | LPAR6,RB1 | c.1695+30323T>C (n.1695+30323T>C) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.194+30323T>C n.114+3934A>G n.1069-2999A>G n.117+3934A>G n.509A>G c.1434+30323T>C (n.1434+30323T>C) c.192+3934A>G (n.192+3934A>G) | |
13 | g.48411766T>G | CA388158662 | LPAR6,RB1 | c.1695+30323T>G (n.1695+30323T>G) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.194+30323T>G n.114+3934A>C n.1069-2999A>C n.117+3934A>C n.509A>C c.1434+30323T>G (n.1434+30323T>G) c.192+3934A>C (n.192+3934A>C) | |
13 | g.48411767T>A | CA388158665 | LPAR6,RB1 | c.1695+30324T>A (n.1695+30324T>A) c.657A>T (p.Arg219Ser) c.194+30324T>A n.114+3933A>T n.1069-3000A>T n.117+3933A>T n.508A>T c.1434+30324T>A (n.1434+30324T>A) c.192+3933A>T (n.192+3933A>T) | |
13 | g.48411767T>C | CA483740020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30324T>C (n.1695+30324T>C) c.657A>G (p.Arg219=) c.194+30324T>C n.114+3933A>G n.1069-3000A>G n.117+3933A>G n.508A>G c.1434+30324T>C (n.1434+30324T>C) c.192+3933A>G (n.192+3933A>G) | |
13 | g.48411767T>G | CA388158667 | LPAR6,RB1 | c.1695+30324T>G (n.1695+30324T>G) c.657A>C (p.Arg219Ser) c.194+30324T>G n.114+3933A>C n.1069-3000A>C n.117+3933A>C n.508A>C c.1434+30324T>G (n.1434+30324T>G) c.192+3933A>C (n.192+3933A>C) | |
13 | g.48411768C>A | CA388158669 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325C>A (n.1695+30325C>A) c.656G>T (p.Arg219Ile) c.194+30325C>A n.114+3932G>T n.1069-3001G>T n.117+3932G>T n.507G>T c.1434+30325C>A (n.1434+30325C>A) c.192+3932G>T (n.192+3932G>T) | |
13 | g.48411768C>G | CA388158671 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325C>G (n.1695+30325C>G) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.194+30325C>G n.114+3932G>C n.1069-3001G>C n.117+3932G>C n.507G>C c.1434+30325C>G (n.1434+30325C>G) c.192+3932G>C (n.192+3932G>C) | COSMIC |
13 | g.48411768C>T | CA388158673 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325C>T (n.1695+30325C>T) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.194+30325C>T n.114+3932G>A n.1069-3001G>A n.117+3932G>A n.507G>A c.1434+30325C>T (n.1434+30325C>T) c.192+3932G>A (n.192+3932G>A) | |
13 | g.48411768_48411769delinsCT | CA2089994714 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325_1695+30326delinsCT (n.1695+30325_1695+30326delinsCT) c.655_656delinsAG (p.Arg219=) c.194+30325_194+30326delinsCT n.114+3931_114+3932delinsAG n.1069-3002_1069-3001delinsAG n.117+3931_117+3932delinsAG n.506_507delinsAG c.1434+30325_1434+30326delinsCT (n.1434+30325_1434+30326delinsCT) c.192+3931_192+3932delinsAG (n.192+3931_192+3932delinsAG) | |
13 | g.48411769del | CA609929388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326del (n.1695+30326del) c.655del (p.Arg219GlufsTer4) c.194+30326del n.114+3931del n.1069-3002del n.117+3931del n.506del c.1434+30326del (n.1434+30326del) c.192+3931del (n.192+3931del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411769T>A | CA388158675 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326T>A (n.1695+30326T>A) c.655A>T (p.Arg219Ter) c.194+30326T>A n.114+3931A>T n.1069-3002A>T n.117+3931A>T n.506A>T c.1434+30326T>A (n.1434+30326T>A) c.192+3931A>T (n.192+3931A>T) | |
13 | g.48411769T>C | CA388158677 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326T>C (n.1695+30326T>C) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.194+30326T>C n.114+3931A>G n.1069-3002A>G n.117+3931A>G n.506A>G c.1434+30326T>C (n.1434+30326T>C) c.192+3931A>G (n.192+3931A>G) | |
13 | g.48411769T>G | CA483740021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326T>G (n.1695+30326T>G) c.655A>C (p.Arg219=) c.194+30326T>G n.114+3931A>C n.1069-3002A>C n.117+3931A>C n.506A>C c.1434+30326T>G (n.1434+30326T>G) c.192+3931A>C (n.192+3931A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411771_48411774dup | CA2575413565 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328_1695+30331dup (n.1695+30328_1695+30331dup) c.652_655dup (p.Arg219LysfsTer2) c.194+30328_194+30331dup n.114+3928_114+3931dup n.1069-3005_1069-3002dup n.117+3928_117+3931dup n.503_506dup c.1434+30328_1434+30331dup (n.1434+30328_1434+30331dup) c.192+3928_192+3931dup (n.192+3928_192+3931dup) | |
13 | g.48411770A>C | CA388158679 | LPAR6,RB1 | c.1695+30327A>C (n.1695+30327A>C) c.654T>G (p.Ser218Arg) c.194+30327A>C n.114+3930T>G n.1069-3003T>G n.117+3930T>G n.505T>G c.1434+30327A>C (n.1434+30327A>C) c.192+3930T>G (n.192+3930T>G) | |
13 | g.48411770A>G | CA483740023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30327A>G (n.1695+30327A>G) c.654T>C (p.Ser218=) c.194+30327A>G n.114+3930T>C n.1069-3003T>C n.117+3930T>C n.505T>C c.1434+30327A>G (n.1434+30327A>G) c.192+3930T>C (n.192+3930T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411770A>T | CA388158681 | LPAR6,RB1 | c.1695+30327A>T (n.1695+30327A>T) c.654T>A (p.Ser218Arg) c.194+30327A>T n.114+3930T>A n.1069-3003T>A n.117+3930T>A n.505T>A c.1434+30327A>T (n.1434+30327A>T) c.192+3930T>A (n.192+3930T>A) | |
13 | g.48411771C>A | CA388158684 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>A (n.1695+30328C>A) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.194+30328C>A n.114+3929G>T n.1069-3004G>T n.117+3929G>T n.504G>T c.1434+30328C>A (n.1434+30328C>A) c.192+3929G>T (n.192+3929G>T) | dbSNP |
13 | g.48411771C>G | CA388158685 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>G (n.1695+30328C>G) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.194+30328C>G n.114+3929G>C n.1069-3004G>C n.117+3929G>C n.504G>C c.1434+30328C>G (n.1434+30328C>G) c.192+3929G>C (n.192+3929G>C) | |
13 | g.48411771C>T | CA388158686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>T (n.1695+30328C>T) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.194+30328C>T n.114+3929G>A n.1069-3004G>A n.117+3929G>A n.504G>A c.1434+30328C>T (n.1434+30328C>T) c.192+3929G>A (n.192+3929G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411772T>A | CA388158687 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>A (n.1695+30329T>A) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.194+30329T>A n.114+3928A>T n.1069-3005A>T n.117+3928A>T n.503A>T c.1434+30329T>A (n.1434+30329T>A) c.192+3928A>T (n.192+3928A>T) | |
13 | g.48411772T>C | CA388158688 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>C (n.1695+30329T>C) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.194+30329T>C n.114+3928A>G n.1069-3005A>G n.117+3928A>G n.503A>G c.1434+30329T>C (n.1434+30329T>C) c.192+3928A>G (n.192+3928A>G) | |
13 | g.48411772T>G | CA388158689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>G (n.1695+30329T>G) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.194+30329T>G n.114+3928A>C n.1069-3005A>C n.117+3928A>C n.503A>C c.1434+30329T>G (n.1434+30329T>G) c.192+3928A>C (n.192+3928A>C) | |
13 | g.48411773T>A | CA388158690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>A (n.1695+30330T>A) c.651A>T (p.Leu217Phe) c.194+30330T>A n.114+3927A>T n.1069-3006A>T n.117+3927A>T n.502A>T c.1434+30330T>A (n.1434+30330T>A) c.192+3927A>T (n.192+3927A>T) | |
13 | g.48411773T>C | CA483740027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>C (n.1695+30330T>C) c.651A>G (p.Leu217=) c.194+30330T>C n.114+3927A>G n.1069-3006A>G n.117+3927A>G n.502A>G c.1434+30330T>C (n.1434+30330T>C) c.192+3927A>G (n.192+3927A>G) | |
13 | g.48411773T>G | CA388158691 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>G (n.1695+30330T>G) c.651A>C (p.Leu217Phe) c.194+30330T>G n.114+3927A>C n.1069-3006A>C n.117+3927A>C n.502A>C c.1434+30330T>G (n.1434+30330T>G) c.192+3927A>C (n.192+3927A>C) | |
13 | g.48411774A= | CA2089994715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A= (n.1695+30331A=) c.650T= (p.Leu217=) c.194+30331A= n.114+3926T= n.1069-3007T= n.117+3926T= n.501T= c.1434+30331A= (n.1434+30331A=) c.192+3926T= (n.192+3926T=) | |
13 | g.48411774A>C | CA388158692 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>C (n.1695+30331A>C) c.650T>G (p.Leu217Ter) c.194+30331A>C n.114+3926T>G n.1069-3007T>G n.117+3926T>G n.501T>G c.1434+30331A>C (n.1434+30331A>C) c.192+3926T>G (n.192+3926T>G) | |
13 | g.48411774A>G | CA030339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>G (n.1695+30331A>G) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.194+30331A>G n.114+3926T>C n.1069-3007T>C n.117+3926T>C n.501T>C c.1434+30331A>G (n.1434+30331A>G) c.192+3926T>C (n.192+3926T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411774A>T | CA388158693 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>T (n.1695+30331A>T) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.194+30331A>T n.114+3926T>A n.1069-3007T>A n.117+3926T>A n.501T>A c.1434+30331A>T (n.1434+30331A>T) c.192+3926T>A (n.192+3926T>A) | |
13 | g.48411775A>C | CA388158694 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>C (n.1695+30332A>C) c.649T>G (p.Leu217Val) c.194+30332A>C n.114+3925T>G n.1069-3008T>G n.117+3925T>G n.500T>G c.1434+30332A>C (n.1434+30332A>C) c.192+3925T>G (n.192+3925T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411775A>G | CA483740029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>G (n.1695+30332A>G) c.649T>C (p.Leu217=) c.194+30332A>G n.114+3925T>C n.1069-3008T>C n.117+3925T>C n.500T>C c.1434+30332A>G (n.1434+30332A>G) c.192+3925T>C (n.192+3925T>C) | |
13 | g.48411775A>T | CA388158695 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>T (n.1695+30332A>T) c.649T>A (p.Leu217Ile) c.194+30332A>T n.114+3925T>A n.1069-3008T>A n.117+3925T>A n.500T>A c.1434+30332A>T (n.1434+30332A>T) c.192+3925T>A (n.192+3925T>A) | |
13 | g.48411776T>A | CA483740030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>A (n.1695+30333T>A) c.648A>T (p.Thr216=) c.194+30333T>A n.114+3924A>T n.1069-3009A>T n.117+3924A>T n.499A>T c.1434+30333T>A (n.1434+30333T>A) c.192+3924A>T (n.192+3924A>T) | |
13 | g.48411776T>C | CA483740031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>C (n.1695+30333T>C) c.648A>G (p.Thr216=) c.194+30333T>C n.114+3924A>G n.1069-3009A>G n.117+3924A>G n.499A>G c.1434+30333T>C (n.1434+30333T>C) c.192+3924A>G (n.192+3924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411776T>G | CA483740032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>G (n.1695+30333T>G) c.648A>C (p.Thr216=) c.194+30333T>G n.114+3924A>C n.1069-3009A>C n.117+3924A>C n.499A>C c.1434+30333T>G (n.1434+30333T>G) c.192+3924A>C (n.192+3924A>C) | |
13 | g.48411776T= | CA2089994716 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T= (n.1695+30333T=) c.648A= (p.Thr216=) c.194+30333T= n.114+3924A= n.1069-3009A= n.117+3924A= n.499A= c.1434+30333T= (n.1434+30333T=) c.192+3924A= (n.192+3924A=) | |
13 | g.48411777G>A | CA030348 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>A (n.1695+30334G>A) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.194+30334G>A n.114+3923C>T n.1069-3010C>T n.117+3923C>T n.498C>T c.1434+30334G>A (n.1434+30334G>A) c.192+3923C>T (n.192+3923C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411777G>C | CA388158696 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>C (n.1695+30334G>C) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.194+30334G>C n.114+3923C>G n.1069-3010C>G n.117+3923C>G n.498C>G c.1434+30334G>C (n.1434+30334G>C) c.192+3923C>G (n.192+3923C>G) | |
13 | g.48411777G= | CA2089994717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G= (n.1695+30334G=) c.647C= (p.Thr216=) c.194+30334G= n.114+3923C= n.1069-3010C= n.117+3923C= n.498C= c.1434+30334G= (n.1434+30334G=) c.192+3923C= (n.192+3923C=) | |
13 | g.48411777G>T | CA388158697 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>T (n.1695+30334G>T) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.194+30334G>T n.114+3923C>A n.1069-3010C>A n.117+3923C>A n.498C>A c.1434+30334G>T (n.1434+30334G>T) c.192+3923C>A (n.192+3923C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411778T>A | CA388158698 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>A (n.1695+30335T>A) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.194+30335T>A n.114+3922A>T n.1069-3011A>T n.117+3922A>T n.497A>T c.1434+30335T>A (n.1434+30335T>A) c.192+3922A>T (n.192+3922A>T) | |
13 | g.48411778T>C | CA388158700 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>C (n.1695+30335T>C) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.194+30335T>C n.114+3922A>G n.1069-3011A>G n.117+3922A>G n.497A>G c.1434+30335T>C (n.1434+30335T>C) c.192+3922A>G (n.192+3922A>G) | |
13 | g.48411778T>G | CA388158699 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>G (n.1695+30335T>G) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.194+30335T>G n.114+3922A>C n.1069-3011A>C n.117+3922A>C n.497A>C c.1434+30335T>G (n.1434+30335T>G) c.192+3922A>C (n.192+3922A>C) | |
13 | g.48411779A= | CA2089994718 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A= (n.1695+30336A=) c.645T= (p.Val215=) c.194+30336A= n.114+3921T= n.1069-3012T= n.117+3921T= n.496T= c.1434+30336A= (n.1434+30336A=) c.192+3921T= (n.192+3921T=) | |
13 | g.48411779A>C | CA483740041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>C (n.1695+30336A>C) c.645T>G (p.Val215=) c.194+30336A>C n.114+3921T>G n.1069-3012T>G n.117+3921T>G n.496T>G c.1434+30336A>C (n.1434+30336A>C) c.192+3921T>G (n.192+3921T>G) | |
13 | g.48411779A>G | CA483740040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>G (n.1695+30336A>G) c.645T>C (p.Val215=) c.194+30336A>G n.114+3921T>C n.1069-3012T>C n.117+3921T>C n.496T>C c.1434+30336A>G (n.1434+30336A>G) c.192+3921T>C (n.192+3921T>C) | |
13 | g.48411779A>T | CA030356 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>T (n.1695+30336A>T) c.645T>A (p.Val215=) c.194+30336A>T n.114+3921T>A n.1069-3012T>A n.117+3921T>A n.496T>A c.1434+30336A>T (n.1434+30336A>T) c.192+3921T>A (n.192+3921T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48411780A= | CA2089994719 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A= (n.1695+30337A=) c.644T= (p.Val215=) c.194+30337A= n.114+3920T= n.1069-3013T= n.117+3920T= n.495T= c.1434+30337A= (n.1434+30337A=) c.192+3920T= (n.192+3920T=) | |
13 | g.48411780A>C | CA388158704 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>C (n.1695+30337A>C) c.644T>G (p.Val215Gly) c.194+30337A>C n.114+3920T>G n.1069-3013T>G n.117+3920T>G n.495T>G c.1434+30337A>C (n.1434+30337A>C) c.192+3920T>G (n.192+3920T>G) | |
13 | g.48411780A>G | CA030368 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>G (n.1695+30337A>G) c.644T>C (p.Val215Ala) c.194+30337A>G n.114+3920T>C n.1069-3013T>C n.117+3920T>C n.495T>C c.1434+30337A>G (n.1434+30337A>G) c.192+3920T>C (n.192+3920T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411780A>T | CA388158705 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>T (n.1695+30337A>T) c.644T>A (p.Val215Asp) c.194+30337A>T n.114+3920T>A n.1069-3013T>A n.117+3920T>A n.495T>A c.1434+30337A>T (n.1434+30337A>T) c.192+3920T>A (n.192+3920T>A) | |
13 | g.48411781C>A | CA388158706 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>A (n.1695+30338C>A) c.643G>T (p.Val215Phe) c.194+30338C>A n.114+3919G>T n.1069-3014G>T n.117+3919G>T n.494G>T c.1434+30338C>A (n.1434+30338C>A) c.192+3919G>T (n.192+3919G>T) | |
13 | g.48411781C>G | CA388158708 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>G (n.1695+30338C>G) c.643G>C (p.Val215Leu) c.194+30338C>G n.114+3919G>C n.1069-3014G>C n.117+3919G>C n.494G>C c.1434+30338C>G (n.1434+30338C>G) c.192+3919G>C (n.192+3919G>C) | |
13 | g.48411781C>T | CA388158707 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>T (n.1695+30338C>T) c.643G>A (p.Val215Ile) c.194+30338C>T n.114+3919G>A n.1069-3014G>A n.117+3919G>A n.494G>A c.1434+30338C>T (n.1434+30338C>T) c.192+3919G>A (n.192+3919G>A) | |
13 | g.48411782A= | CA2089994720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A= (n.1695+30339A=) c.642T= (p.Pro214=) c.194+30339A= n.114+3918T= n.1069-3015T= n.117+3918T= n.493T= c.1434+30339A= (n.1434+30339A=) c.192+3918T= (n.192+3918T=) | |
13 | g.48411782A>C | CA483740046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>C (n.1695+30339A>C) c.642T>G (p.Pro214=) c.194+30339A>C n.114+3918T>G n.1069-3015T>G n.117+3918T>G n.493T>G c.1434+30339A>C (n.1434+30339A>C) c.192+3918T>G (n.192+3918T>G) | |
13 | g.48411782A>G | CA483740047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>G (n.1695+30339A>G) c.642T>C (p.Pro214=) c.194+30339A>G n.114+3918T>C n.1069-3015T>C n.117+3918T>C n.493T>C c.1434+30339A>G (n.1434+30339A>G) c.192+3918T>C (n.192+3918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411782A>T | CA249284531 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>T (n.1695+30339A>T) c.642T>A (p.Pro214=) c.194+30339A>T n.114+3918T>A n.1069-3015T>A n.117+3918T>A n.493T>A c.1434+30339A>T (n.1434+30339A>T) c.192+3918T>A (n.192+3918T>A) | dbSNP |
13 | g.48411783G>A | CA388158713 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>A (n.1695+30340G>A) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.194+30340G>A n.114+3917C>T n.1069-3016C>T n.117+3917C>T n.492C>T c.1434+30340G>A (n.1434+30340G>A) c.192+3917C>T (n.192+3917C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411783G>C | CA388158715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>C (n.1695+30340G>C) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.194+30340G>C n.114+3917C>G n.1069-3016C>G n.117+3917C>G n.492C>G c.1434+30340G>C (n.1434+30340G>C) c.192+3917C>G (n.192+3917C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411783G= | CA2089994721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G= (n.1695+30340G=) c.641C= (p.Pro214=) c.194+30340G= n.114+3917C= n.1069-3016C= n.117+3917C= n.492C= c.1434+30340G= (n.1434+30340G=) c.192+3917C= (n.192+3917C=) | |
13 | g.48411783G>T | CA388158717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>T (n.1695+30340G>T) c.641C>A (p.Pro214His) c.194+30340G>T n.114+3917C>A n.1069-3016C>A n.117+3917C>A n.492C>A c.1434+30340G>T (n.1434+30340G>T) c.192+3917C>A (n.192+3917C>A) | |
13 | g.48411784G>A | CA388158720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>A (n.1695+30341G>A) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.194+30341G>A n.114+3916C>T n.1069-3017C>T n.117+3916C>T n.491C>T c.1434+30341G>A (n.1434+30341G>A) c.192+3916C>T (n.192+3916C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411784G>C | CA388158721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>C (n.1695+30341G>C) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.194+30341G>C n.114+3916C>G n.1069-3017C>G n.117+3916C>G n.491C>G c.1434+30341G>C (n.1434+30341G>C) c.192+3916C>G (n.192+3916C>G) | |
13 | g.48411784G>T | CA388158723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>T (n.1695+30341G>T) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.194+30341G>T n.114+3916C>A n.1069-3017C>A n.117+3916C>A n.491C>A c.1434+30341G>T (n.1434+30341G>T) c.192+3916C>A (n.192+3916C>A) | |
13 | g.48411785T>A | CA388158726 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T>A (n.1695+30342T>A) c.639A>T (p.Lys213Asn) c.194+30342T>A n.114+3915A>T n.1069-3018A>T n.117+3915A>T n.490A>T c.1434+30342T>A (n.1434+30342T>A) c.192+3915A>T (n.192+3915A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411785T>C | CA483740052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T>C (n.1695+30342T>C) c.639A>G (p.Lys213=) c.194+30342T>C n.114+3915A>G n.1069-3018A>G n.117+3915A>G n.490A>G c.1434+30342T>C (n.1434+30342T>C) c.192+3915A>G (n.192+3915A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411785T>G | CA388158727 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T>G (n.1695+30342T>G) c.639A>C (p.Lys213Asn) c.194+30342T>G n.114+3915A>C n.1069-3018A>C n.117+3915A>C n.490A>C c.1434+30342T>G (n.1434+30342T>G) c.192+3915A>C (n.192+3915A>C) | |
13 | g.48411785T= | CA2089994722 | LPAR6,RB1 | c.1695+30342T= (n.1695+30342T=) c.639A= (p.Lys213=) c.194+30342T= n.114+3915A= n.1069-3018A= n.117+3915A= n.490A= c.1434+30342T= (n.1434+30342T=) c.192+3915A= (n.192+3915A=) | |
13 | g.48411786T>A | CA388158730 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T>A (n.1695+30343T>A) c.638A>T (p.Lys213Ile) c.194+30343T>A n.114+3914A>T n.1069-3019A>T n.117+3914A>T n.489A>T c.1434+30343T>A (n.1434+30343T>A) c.192+3914A>T (n.192+3914A>T) | |
13 | g.48411786T>C | CA388158732 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T>C (n.1695+30343T>C) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.194+30343T>C n.114+3914A>G n.1069-3019A>G n.117+3914A>G n.489A>G c.1434+30343T>C (n.1434+30343T>C) c.192+3914A>G (n.192+3914A>G) | |
13 | g.48411786T>G | CA030386 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T>G (n.1695+30343T>G) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.194+30343T>G n.114+3914A>C n.1069-3019A>C n.117+3914A>C n.489A>C c.1434+30343T>G (n.1434+30343T>G) c.192+3914A>C (n.192+3914A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411786T= | CA2089994723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30343T= (n.1695+30343T=) c.638A= (p.Lys213=) c.194+30343T= n.114+3914A= n.1069-3019A= n.117+3914A= n.489A= c.1434+30343T= (n.1434+30343T=) c.192+3914A= (n.192+3914A=) | |
13 | g.48411787T>A | CA388158736 | LPAR6,RB1 | c.1695+30344T>A (n.1695+30344T>A) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.194+30344T>A n.114+3913A>T n.1069-3020A>T n.117+3913A>T n.488A>T c.1434+30344T>A (n.1434+30344T>A) c.192+3913A>T (n.192+3913A>T) | |
13 | g.48411787T>C | CA388158738 | LPAR6,RB1 | c.1695+30344T>C (n.1695+30344T>C) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.194+30344T>C n.114+3913A>G n.1069-3020A>G n.117+3913A>G n.488A>G c.1434+30344T>C (n.1434+30344T>C) c.192+3913A>G (n.192+3913A>G) | |
13 | g.48411787T>G | CA388158737 | LPAR6,RB1 | c.1695+30344T>G (n.1695+30344T>G) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.194+30344T>G n.114+3913A>C n.1069-3020A>C n.117+3913A>C n.488A>C c.1434+30344T>G (n.1434+30344T>G) c.192+3913A>C (n.192+3913A>C) | |
13 | g.48411788G>A | CA483740056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G>A (n.1695+30345G>A) c.636C>T (p.Thr212=) c.194+30345G>A n.114+3912C>T n.1069-3021C>T n.117+3912C>T n.487C>T c.1434+30345G>A (n.1434+30345G>A) c.192+3912C>T (n.192+3912C>T) | |
13 | g.48411788G>C | CA483740057 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G>C (n.1695+30345G>C) c.636C>G (p.Thr212=) c.194+30345G>C n.114+3912C>G n.1069-3021C>G n.117+3912C>G n.487C>G c.1434+30345G>C (n.1434+30345G>C) c.192+3912C>G (n.192+3912C>G) | |
13 | g.48411788G= | CA2089994724 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G= (n.1695+30345G=) c.636C= (p.Thr212=) c.194+30345G= n.114+3912C= n.1069-3021C= n.117+3912C= n.487C= c.1434+30345G= (n.1434+30345G=) c.192+3912C= (n.192+3912C=) | |
13 | g.48411788G>T | CA249284541 | LPAR6,RB1 | c.1695+30345G>T (n.1695+30345G>T) c.636C>A (p.Thr212=) c.194+30345G>T n.114+3912C>A n.1069-3021C>A n.117+3912C>A n.487C>A c.1434+30345G>T (n.1434+30345G>T) c.192+3912C>A (n.192+3912C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411789G>A | CA388158739 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G>A (n.1695+30346G>A) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.194+30346G>A n.114+3911C>T n.1069-3022C>T n.117+3911C>T n.486C>T c.1434+30346G>A (n.1434+30346G>A) c.192+3911C>T (n.192+3911C>T) | |
13 | g.48411789G>C | CA030399 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G>C (n.1695+30346G>C) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.194+30346G>C n.114+3911C>G n.1069-3022C>G n.117+3911C>G n.486C>G c.1434+30346G>C (n.1434+30346G>C) c.192+3911C>G (n.192+3911C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411789G= | CA2089994725 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G= (n.1695+30346G=) c.635C= (p.Thr212=) c.194+30346G= n.114+3911C= n.1069-3022C= n.117+3911C= n.486C= c.1434+30346G= (n.1434+30346G=) c.192+3911C= (n.192+3911C=) | |
13 | g.48411789G>T | CA388158740 | LPAR6,RB1 | c.1695+30346G>T (n.1695+30346G>T) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.194+30346G>T n.114+3911C>A n.1069-3022C>A n.117+3911C>A n.486C>A c.1434+30346G>T (n.1434+30346G>T) c.192+3911C>A (n.192+3911C>A) | |
13 | g.48411790T>A | CA388158741 | LPAR6,RB1 | c.1695+30347T>A (n.1695+30347T>A) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.194+30347T>A n.114+3910A>T n.1069-3023A>T n.117+3910A>T n.485A>T c.1434+30347T>A (n.1434+30347T>A) c.192+3910A>T (n.192+3910A>T) | |
13 | g.48411790T>C | CA388158742 | LPAR6,RB1 | c.1695+30347T>C (n.1695+30347T>C) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.194+30347T>C n.114+3910A>G n.1069-3023A>G n.117+3910A>G n.485A>G c.1434+30347T>C (n.1434+30347T>C) c.192+3910A>G (n.192+3910A>G) | |
13 | g.48411790T>G | CA388158743 | LPAR6,RB1 | c.1695+30347T>G (n.1695+30347T>G) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.194+30347T>G n.114+3910A>C n.1069-3023A>C n.117+3910A>C n.485A>C c.1434+30347T>G (n.1434+30347T>G) c.192+3910A>C (n.192+3910A>C) | |
13 | g.48411791T>A | CA388158744 | LPAR6,RB1 | c.1695+30348T>A (n.1695+30348T>A) c.633A>T (p.Leu211Phe) c.194+30348T>A n.114+3909A>T n.1069-3024A>T n.117+3909A>T n.484A>T c.1434+30348T>A (n.1434+30348T>A) c.192+3909A>T (n.192+3909A>T) | |
13 | g.48411791T>C | CA483740062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30348T>C (n.1695+30348T>C) c.633A>G (p.Leu211=) c.194+30348T>C n.114+3909A>G n.1069-3024A>G n.117+3909A>G n.484A>G c.1434+30348T>C (n.1434+30348T>C) c.192+3909A>G (n.192+3909A>G) | |
13 | g.48411791T>G | CA388158745 | LPAR6,RB1 | c.1695+30348T>G (n.1695+30348T>G) c.633A>C (p.Leu211Phe) c.194+30348T>G n.114+3909A>C n.1069-3024A>C n.117+3909A>C n.484A>C c.1434+30348T>G (n.1434+30348T>G) c.192+3909A>C (n.192+3909A>C) | |
13 | g.48411792A>C | CA388158746 | LPAR6,RB1 | c.1695+30349A>C (n.1695+30349A>C) c.632T>G (p.Leu211Ter) c.194+30349A>C n.114+3908T>G n.1069-3025T>G n.117+3908T>G n.483T>G c.1434+30349A>C (n.1434+30349A>C) c.192+3908T>G (n.192+3908T>G) | COSMIC |
13 | g.48411792A>G | CA388158747 | LPAR6,RB1 | c.1695+30349A>G (n.1695+30349A>G) c.632T>C (p.Leu211Ser) c.194+30349A>G n.114+3908T>C n.1069-3025T>C n.117+3908T>C n.483T>C c.1434+30349A>G (n.1434+30349A>G) c.192+3908T>C (n.192+3908T>C) | |
13 | g.48411792A>T | CA388158748 | LPAR6,RB1 | c.1695+30349A>T (n.1695+30349A>T) c.632T>A (p.Leu211Ter) c.194+30349A>T n.114+3908T>A n.1069-3025T>A n.117+3908T>A n.483T>A c.1434+30349A>T (n.1434+30349A>T) c.192+3908T>A (n.192+3908T>A) | |
13 | g.48411793A>C | CA388158749 | LPAR6,RB1 | c.1695+30350A>C (n.1695+30350A>C) c.631T>G (p.Leu211Val) c.194+30350A>C n.114+3907T>G n.1069-3026T>G n.117+3907T>G n.482T>G c.1434+30350A>C (n.1434+30350A>C) c.192+3907T>G (n.192+3907T>G) | |
13 | g.48411793A>G | CA483740065 | LPAR6,RB1 | c.1695+30350A>G (n.1695+30350A>G) c.631T>C (p.Leu211=) c.194+30350A>G n.114+3907T>C n.1069-3026T>C n.117+3907T>C n.482T>C c.1434+30350A>G (n.1434+30350A>G) c.192+3907T>C (n.192+3907T>C) | |
13 | g.48411793A>T | CA388158750 | LPAR6,RB1 | c.1695+30350A>T (n.1695+30350A>T) c.631T>A (p.Leu211Ile) c.194+30350A>T n.114+3907T>A n.1069-3026T>A n.117+3907T>A n.482T>A c.1434+30350A>T (n.1434+30350A>T) c.192+3907T>A (n.192+3907T>A) | |
13 | g.48411794A= | CA2089994726 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A= (n.1695+30351A=) c.630T= (p.Thr210=) c.194+30351A= n.114+3906T= n.1069-3027T= n.117+3906T= n.481T= c.1434+30351A= (n.1434+30351A=) c.192+3906T= (n.192+3906T=) | |
13 | g.48411794A>C | CA483740067 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A>C (n.1695+30351A>C) c.630T>G (p.Thr210=) c.194+30351A>C n.114+3906T>G n.1069-3027T>G n.117+3906T>G n.481T>G c.1434+30351A>C (n.1434+30351A>C) c.192+3906T>G (n.192+3906T>G) | |
13 | g.48411794A>G | CA030422 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A>G (n.1695+30351A>G) c.630T>C (p.Thr210=) c.194+30351A>G n.114+3906T>C n.1069-3027T>C n.117+3906T>C n.481T>C c.1434+30351A>G (n.1434+30351A>G) c.192+3906T>C (n.192+3906T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411794A>T | CA483740068 | LPAR6,RB1 | c.1695+30351A>T (n.1695+30351A>T) c.630T>A (p.Thr210=) c.194+30351A>T n.114+3906T>A n.1069-3027T>A n.117+3906T>A n.481T>A c.1434+30351A>T (n.1434+30351A>T) c.192+3906T>A (n.192+3906T>A) | dbSNP |
13 | g.48411795G>A | CA388158753 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G>A (n.1695+30352G>A) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.194+30352G>A n.114+3905C>T n.1069-3028C>T n.117+3905C>T n.480C>T c.1434+30352G>A (n.1434+30352G>A) c.192+3905C>T (n.192+3905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411795G>C | CA388158752 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G>C (n.1695+30352G>C) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.194+30352G>C n.114+3905C>G n.1069-3028C>G n.117+3905C>G n.480C>G c.1434+30352G>C (n.1434+30352G>C) c.192+3905C>G (n.192+3905C>G) | |
13 | g.48411795G= | CA2089994728 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G= (n.1695+30352G=) c.629C= (p.Thr210=) c.194+30352G= n.114+3905C= n.1069-3028C= n.117+3905C= n.480C= c.1434+30352G= (n.1434+30352G=) c.192+3905C= (n.192+3905C=) | |
13 | g.48411795G>T | CA388158751 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352G>T (n.1695+30352G>T) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.194+30352G>T n.114+3905C>A n.1069-3028C>A n.117+3905C>A n.480C>A c.1434+30352G>T (n.1434+30352G>T) c.192+3905C>A (n.192+3905C>A) | |
13 | g.48411795_48411796delinsGT | CA2089994727 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352_1695+30353delinsGT (n.1695+30352_1695+30353delinsGT) c.628_629delinsAC (p.Thr210=) c.194+30352_194+30353delinsGT n.114+3904_114+3905delinsAC n.1069-3029_1069-3028delinsAC n.117+3904_117+3905delinsAC n.479_480delinsAC c.1434+30352_1434+30353delinsGT (n.1434+30352_1434+30353delinsGT) c.192+3904_192+3905delinsAC (n.192+3904_192+3905delinsAC) | |
13 | g.48411796T>A | CA388158754 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>A (n.1695+30353T>A) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.194+30353T>A n.114+3904A>T n.1069-3029A>T n.117+3904A>T n.479A>T c.1434+30353T>A (n.1434+30353T>A) c.192+3904A>T (n.192+3904A>T) | |
13 | g.48411796T>C | CA388158755 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>C (n.1695+30353T>C) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.194+30353T>C n.114+3904A>G n.1069-3029A>G n.117+3904A>G n.479A>G c.1434+30353T>C (n.1434+30353T>C) c.192+3904A>G (n.192+3904A>G) | |
13 | g.48411796T>G | CA388158756 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>G (n.1695+30353T>G) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.194+30353T>G n.114+3904A>C n.1069-3029A>C n.117+3904A>C n.479A>C c.1434+30353T>G (n.1434+30353T>G) c.192+3904A>C (n.192+3904A>C) | |
13 | g.48411800del | CA030439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357del (n.1695+30357del) c.628del (p.Thr210LeufsTer2) c.194+30357del n.114+3904del n.1069-3029del n.117+3904del n.479del c.1434+30357del (n.1434+30357del) c.192+3904del (n.192+3904del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411797T>A | CA388158757 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>A (n.1695+30354T>A) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.194+30354T>A n.114+3903A>T n.1069-3030A>T n.117+3903A>T n.478A>T c.1434+30354T>A (n.1434+30354T>A) c.192+3903A>T (n.192+3903A>T) | |
13 | g.48411797T>C | CA483740074 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>C (n.1695+30354T>C) c.627A>G (p.Lys209=) c.194+30354T>C n.114+3903A>G n.1069-3030A>G n.117+3903A>G n.478A>G c.1434+30354T>C (n.1434+30354T>C) c.192+3903A>G (n.192+3903A>G) | |
13 | g.48411797T>G | CA388158758 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>G (n.1695+30354T>G) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.194+30354T>G n.114+3903A>C n.1069-3030A>C n.117+3903A>C n.478A>C c.1434+30354T>G (n.1434+30354T>G) c.192+3903A>C (n.192+3903A>C) | |
13 | g.48411798T>A | CA388158759 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>A (n.1695+30355T>A) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.194+30355T>A n.114+3902A>T n.1069-3031A>T n.117+3902A>T n.477A>T c.1434+30355T>A (n.1434+30355T>A) c.192+3902A>T (n.192+3902A>T) | |
13 | g.48411798T>C | CA030446 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>C (n.1695+30355T>C) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.194+30355T>C n.114+3902A>G n.1069-3031A>G n.117+3902A>G n.477A>G c.1434+30355T>C (n.1434+30355T>C) c.192+3902A>G (n.192+3902A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411798T>G | CA388158760 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>G (n.1695+30355T>G) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.194+30355T>G n.114+3902A>C n.1069-3031A>C n.117+3902A>C n.477A>C c.1434+30355T>G (n.1434+30355T>G) c.192+3902A>C (n.192+3902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411798T= | CA2089994729 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T= (n.1695+30355T=) c.626A= (p.Lys209=) c.194+30355T= n.114+3902A= n.1069-3031A= n.117+3902A= n.477A= c.1434+30355T= (n.1434+30355T=) c.192+3902A= (n.192+3902A=) | |
13 | g.48411799T>A | CA388158761 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>A (n.1695+30356T>A) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.194+30356T>A n.114+3901A>T n.1069-3032A>T n.117+3901A>T n.476A>T c.1434+30356T>A (n.1434+30356T>A) c.192+3901A>T (n.192+3901A>T) | |
13 | g.48411799T>C | CA388158762 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>C (n.1695+30356T>C) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.194+30356T>C n.114+3901A>G n.1069-3032A>G n.117+3901A>G n.476A>G c.1434+30356T>C (n.1434+30356T>C) c.192+3901A>G (n.192+3901A>G) | |
13 | g.48411799T>G | CA388158763 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>G (n.1695+30356T>G) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.194+30356T>G n.114+3901A>C n.1069-3032A>C n.117+3901A>C n.476A>C c.1434+30356T>G (n.1434+30356T>G) c.192+3901A>C (n.192+3901A>C) | |
13 | g.48411800T>A | CA483740077 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>A (n.1695+30357T>A) c.624A>T (p.Leu208=) c.194+30357T>A n.114+3900A>T n.1069-3033A>T n.117+3900A>T n.475A>T c.1434+30357T>A (n.1434+30357T>A) c.192+3900A>T (n.192+3900A>T) | |
13 | g.48411800T>C | CA483740078 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>C (n.1695+30357T>C) c.624A>G (p.Leu208=) c.194+30357T>C n.114+3900A>G n.1069-3033A>G n.117+3900A>G n.475A>G c.1434+30357T>C (n.1434+30357T>C) c.192+3900A>G (n.192+3900A>G) | |
13 | g.48411800T>G | CA483740079 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>G (n.1695+30357T>G) c.624A>C (p.Leu208=) c.194+30357T>G n.114+3900A>C n.1069-3033A>C n.117+3900A>C n.475A>C c.1434+30357T>G (n.1434+30357T>G) c.192+3900A>C (n.192+3900A>C) | |
13 | g.48411801A>C | CA388158766 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>C (n.1695+30358A>C) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.194+30358A>C n.114+3899T>G n.1069-3034T>G n.117+3899T>G n.474T>G c.1434+30358A>C (n.1434+30358A>C) c.192+3899T>G (n.192+3899T>G) | |
13 | g.48411801A>G | CA388158765 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>G (n.1695+30358A>G) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.194+30358A>G n.114+3899T>C n.1069-3034T>C n.117+3899T>C n.474T>C c.1434+30358A>G (n.1434+30358A>G) c.192+3899T>C (n.192+3899T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411801A>T | CA388158764 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>T (n.1695+30358A>T) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.194+30358A>T n.114+3899T>A n.1069-3034T>A n.117+3899T>A n.474T>A c.1434+30358A>T (n.1434+30358A>T) c.192+3899T>A (n.192+3899T>A) | |
13 | g.48411802G>A | CA483740081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>A (n.1695+30359G>A) c.622C>T (p.Leu208=) c.194+30359G>A n.114+3898C>T n.1069-3035C>T n.117+3898C>T n.473C>T c.1434+30359G>A (n.1434+30359G>A) c.192+3898C>T (n.192+3898C>T) | |
13 | g.48411802G>C | CA388158767 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>C (n.1695+30359G>C) c.622C>G (p.Leu208Val) c.194+30359G>C n.114+3898C>G n.1069-3035C>G n.117+3898C>G n.473C>G c.1434+30359G>C (n.1434+30359G>C) c.192+3898C>G (n.192+3898C>G) | |
13 | g.48411802G>T | CA388158768 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>T (n.1695+30359G>T) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.194+30359G>T n.114+3898C>A n.1069-3035C>A n.117+3898C>A n.473C>A c.1434+30359G>T (n.1434+30359G>T) c.192+3898C>A (n.192+3898C>A) | COSMIC |
13 | g.48411803C>A | CA483740083 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>A (n.1695+30360C>A) c.621G>T (p.Val207=) c.194+30360C>A n.114+3897G>T n.1069-3036G>T n.117+3897G>T n.472G>T c.1434+30360C>A (n.1434+30360C>A) c.192+3897G>T (n.192+3897G>T) | |
13 | g.48411803C= | CA2089994730 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C= (n.1695+30360C=) c.621G= (p.Val207=) c.194+30360C= n.114+3897G= n.1069-3036G= n.117+3897G= n.472G= c.1434+30360C= (n.1434+30360C=) c.192+3897G= (n.192+3897G=) | |
13 | g.48411803C>G | CA483740084 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>G (n.1695+30360C>G) c.621G>C (p.Val207=) c.194+30360C>G n.114+3897G>C n.1069-3036G>C n.117+3897G>C n.472G>C c.1434+30360C>G (n.1434+30360C>G) c.192+3897G>C (n.192+3897G>C) | |
13 | g.48411803C>T | CA483740086 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>T (n.1695+30360C>T) c.621G>A (p.Val207=) c.194+30360C>T n.114+3897G>A n.1069-3036G>A n.117+3897G>A n.472G>A c.1434+30360C>T (n.1434+30360C>T) c.192+3897G>A (n.192+3897G>A) | dbSNP |
13 | g.48411804A= | CA2089994731 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A= (n.1695+30361A=) c.620T= (p.Val207=) c.194+30361A= n.114+3896T= n.1069-3037T= n.117+3896T= n.471T= c.1434+30361A= (n.1434+30361A=) c.192+3896T= (n.192+3896T=) | |
13 | g.48411804A>C | CA388158769 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>C (n.1695+30361A>C) c.620T>G (p.Val207Gly) c.194+30361A>C n.114+3896T>G n.1069-3037T>G n.117+3896T>G n.471T>G c.1434+30361A>C (n.1434+30361A>C) c.192+3896T>G (n.192+3896T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411804A>G | CA388158770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>G (n.1695+30361A>G) c.620T>C (p.Val207Ala) c.194+30361A>G n.114+3896T>C n.1069-3037T>C n.117+3896T>C n.471T>C c.1434+30361A>G (n.1434+30361A>G) c.192+3896T>C (n.192+3896T>C) | |
13 | g.48411804A>T | CA388158771 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>T (n.1695+30361A>T) c.620T>A (p.Val207Glu) c.194+30361A>T n.114+3896T>A n.1069-3037T>A n.117+3896T>A n.471T>A c.1434+30361A>T (n.1434+30361A>T) c.192+3896T>A (n.192+3896T>A) | |
13 | g.48411805C>A | CA388158774 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>A (n.1695+30362C>A) c.619G>T (p.Val207Leu) c.194+30362C>A n.114+3895G>T n.1069-3038G>T n.117+3895G>T n.470G>T c.1434+30362C>A (n.1434+30362C>A) c.192+3895G>T (n.192+3895G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411805C>G | CA388158773 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>G (n.1695+30362C>G) c.619G>C (p.Val207Leu) c.194+30362C>G n.114+3895G>C n.1069-3038G>C n.117+3895G>C n.470G>C c.1434+30362C>G (n.1434+30362C>G) c.192+3895G>C (n.192+3895G>C) | |
13 | g.48411805C>T | CA388158772 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>T (n.1695+30362C>T) c.619G>A (p.Val207Met) c.194+30362C>T n.114+3895G>A n.1069-3038G>A n.117+3895G>A n.470G>A c.1434+30362C>T (n.1434+30362C>T) c.192+3895G>A (n.192+3895G>A) | |
13 | g.48411806C>A | CA388158775 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>A (n.1695+30363C>A) c.618G>T (p.Met206Ile) c.194+30363C>A n.114+3894G>T n.1069-3039G>T n.117+3894G>T n.469G>T c.1434+30363C>A (n.1434+30363C>A) c.192+3894G>T (n.192+3894G>T) | |
13 | g.48411806C>G | CA388158776 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>G (n.1695+30363C>G) c.618G>C (p.Met206Ile) c.194+30363C>G n.114+3894G>C n.1069-3039G>C n.117+3894G>C n.469G>C c.1434+30363C>G (n.1434+30363C>G) c.192+3894G>C (n.192+3894G>C) | |
13 | g.48411806C>T | CA388158777 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>T (n.1695+30363C>T) c.618G>A (p.Met206Ile) c.194+30363C>T n.114+3894G>A n.1069-3039G>A n.117+3894G>A n.469G>A c.1434+30363C>T (n.1434+30363C>T) c.192+3894G>A (n.192+3894G>A) | COSMIC |
13 | g.48411807A= | CA2089994732 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A= (n.1695+30364A=) c.617T= (p.Met206=) c.194+30364A= n.114+3893T= n.1069-3040T= n.117+3893T= n.468T= c.1434+30364A= (n.1434+30364A=) c.192+3893T= (n.192+3893T=) | |
13 | g.48411807A>C | CA388158778 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>C (n.1695+30364A>C) c.617T>G (p.Met206Arg) c.194+30364A>C n.114+3893T>G n.1069-3040T>G n.117+3893T>G n.468T>G c.1434+30364A>C (n.1434+30364A>C) c.192+3893T>G (n.192+3893T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411807A>G | CA030454 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>G (n.1695+30364A>G) c.617T>C (p.Met206Thr) c.194+30364A>G n.114+3893T>C n.1069-3040T>C n.117+3893T>C n.468T>C c.1434+30364A>G (n.1434+30364A>G) c.192+3893T>C (n.192+3893T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411807A>T | CA388158779 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>T (n.1695+30364A>T) c.617T>A (p.Met206Lys) c.194+30364A>T n.114+3893T>A n.1069-3040T>A n.117+3893T>A n.468T>A c.1434+30364A>T (n.1434+30364A>T) c.192+3893T>A (n.192+3893T>A) | |
13 | g.48411808T>A | CA388158780 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>A (n.1695+30365T>A) c.616A>T (p.Met206Leu) c.194+30365T>A n.114+3892A>T n.1069-3041A>T n.117+3892A>T n.467A>T c.1434+30365T>A (n.1434+30365T>A) c.192+3892A>T (n.192+3892A>T) | |
13 | g.48411808T>C | CA388158782 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>C (n.1695+30365T>C) c.616A>G (p.Met206Val) c.194+30365T>C n.114+3892A>G n.1069-3041A>G n.117+3892A>G n.467A>G c.1434+30365T>C (n.1434+30365T>C) c.192+3892A>G (n.192+3892A>G) | |
13 | g.48411808T>G | CA388158781 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>G (n.1695+30365T>G) c.616A>C (p.Met206Leu) c.194+30365T>G n.114+3892A>C n.1069-3041A>C n.117+3892A>C n.467A>C c.1434+30365T>G (n.1434+30365T>G) c.192+3892A>C (n.192+3892A>C) | |
13 | g.48411809A>C | CA388158783 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>C (n.1695+30366A>C) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.194+30366A>C n.114+3891T>G n.1069-3042T>G n.117+3891T>G n.466T>G c.1434+30366A>C (n.1434+30366A>C) c.192+3891T>G (n.192+3891T>G) | |
13 | g.48411809A>G | CA483740089 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>G (n.1695+30366A>G) c.615T>C (p.Ser205=) c.194+30366A>G n.114+3891T>C n.1069-3042T>C n.117+3891T>C n.466T>C c.1434+30366A>G (n.1434+30366A>G) c.192+3891T>C (n.192+3891T>C) | |
13 | g.48411809A>T | CA388158784 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>T (n.1695+30366A>T) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.194+30366A>T n.114+3891T>A n.1069-3042T>A n.117+3891T>A n.466T>A c.1434+30366A>T (n.1434+30366A>T) c.192+3891T>A (n.192+3891T>A) | |
13 | g.48411810C>A | CA388158785 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>A (n.1695+30367C>A) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.194+30367C>A n.114+3890G>T n.1069-3043G>T n.117+3890G>T n.465G>T c.1434+30367C>A (n.1434+30367C>A) c.192+3890G>T (n.192+3890G>T) | |
13 | g.48411810C= | CA2089994733 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C= (n.1695+30367C=) c.614G= (p.Ser205=) c.194+30367C= n.114+3890G= n.1069-3043G= n.117+3890G= n.465G= c.1434+30367C= (n.1434+30367C=) c.192+3890G= (n.192+3890G=) | |
13 | g.48411810C>G | CA388158786 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>G (n.1695+30367C>G) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.194+30367C>G n.114+3890G>C n.1069-3043G>C n.117+3890G>C n.465G>C c.1434+30367C>G (n.1434+30367C>G) c.192+3890G>C (n.192+3890G>C) | |
13 | g.48411810C>T | CA030489 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>T (n.1695+30367C>T) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.194+30367C>T n.114+3890G>A n.1069-3043G>A n.117+3890G>A n.465G>A c.1434+30367C>T (n.1434+30367C>T) c.192+3890G>A (n.192+3890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411811T>A | CA388158787 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T>A (n.1695+30368T>A) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.194+30368T>A n.114+3889A>T n.1069-3044A>T n.117+3889A>T n.464A>T c.1434+30368T>A (n.1434+30368T>A) c.192+3889A>T (n.192+3889A>T) | |
13 | g.48411811T>C | CA249284563 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T>C (n.1695+30368T>C) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.194+30368T>C n.114+3889A>G n.1069-3044A>G n.117+3889A>G n.464A>G c.1434+30368T>C (n.1434+30368T>C) c.192+3889A>G (n.192+3889A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411811T>G | CA388158788 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T>G (n.1695+30368T>G) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.194+30368T>G n.114+3889A>C n.1069-3044A>C n.117+3889A>C n.464A>C c.1434+30368T>G (n.1434+30368T>G) c.192+3889A>C (n.192+3889A>C) | |
13 | g.48411811T= | CA2089994734 | LPAR6,RB1 | c.1695+30368T= (n.1695+30368T=) c.613A= (p.Ser205=) c.194+30368T= n.114+3889A= n.1069-3044A= n.117+3889A= n.464A= c.1434+30368T= (n.1434+30368T=) c.192+3889A= (n.192+3889A=) | |
13 | g.48411812A>C | CA483740091 | LPAR6,RB1 | c.1695+30369A>C (n.1695+30369A>C) c.612T>G (p.Ser204=) c.194+30369A>C n.114+3888T>G n.1069-3045T>G n.117+3888T>G n.463T>G c.1434+30369A>C (n.1434+30369A>C) c.192+3888T>G (n.192+3888T>G) | |
13 | g.48411812A>G | CA483740093 | LPAR6,RB1 | c.1695+30369A>G (n.1695+30369A>G) c.612T>C (p.Ser204=) c.194+30369A>G n.114+3888T>C n.1069-3045T>C n.117+3888T>C n.463T>C c.1434+30369A>G (n.1434+30369A>G) c.192+3888T>C (n.192+3888T>C) | |
13 | g.48411812A>T | CA483740094 | LPAR6,RB1 | c.1695+30369A>T (n.1695+30369A>T) c.612T>A (p.Ser204=) c.194+30369A>T n.114+3888T>A n.1069-3045T>A n.117+3888T>A n.463T>A c.1434+30369A>T (n.1434+30369A>T) c.192+3888T>A (n.192+3888T>A) | |
13 | g.48411813G>A | CA388158789 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G>A (n.1695+30370G>A) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.194+30370G>A n.114+3887C>T n.1069-3046C>T n.117+3887C>T n.462C>T c.1434+30370G>A (n.1434+30370G>A) c.192+3887C>T (n.192+3887C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411813G>C | CA030512 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G>C (n.1695+30370G>C) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.194+30370G>C n.114+3887C>G n.1069-3046C>G n.117+3887C>G n.462C>G c.1434+30370G>C (n.1434+30370G>C) c.192+3887C>G (n.192+3887C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411813G= | CA2089994735 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G= (n.1695+30370G=) c.611C= (p.Ser204=) c.194+30370G= n.114+3887C= n.1069-3046C= n.117+3887C= n.462C= c.1434+30370G= (n.1434+30370G=) c.192+3887C= (n.192+3887C=) | |
13 | g.48411813G>T | CA030522 | LPAR6,RB1 | c.1695+30370G>T (n.1695+30370G>T) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.194+30370G>T n.114+3887C>A n.1069-3046C>A n.117+3887C>A n.462C>A c.1434+30370G>T (n.1434+30370G>T) c.192+3887C>A (n.192+3887C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411814A= | CA2089994736 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A= (n.1695+30371A=) c.610T= (p.Ser204=) c.194+30371A= n.114+3886T= n.1069-3047T= n.117+3886T= n.461T= c.1434+30371A= (n.1434+30371A=) c.192+3886T= (n.192+3886T=) | |
13 | g.48411814A>C | CA388158790 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A>C (n.1695+30371A>C) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.194+30371A>C n.114+3886T>G n.1069-3047T>G n.117+3886T>G n.461T>G c.1434+30371A>C (n.1434+30371A>C) c.192+3886T>G (n.192+3886T>G) | |
13 | g.48411814A>G | CA388158792 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A>G (n.1695+30371A>G) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.194+30371A>G n.114+3886T>C n.1069-3047T>C n.117+3886T>C n.461T>C c.1434+30371A>G (n.1434+30371A>G) c.192+3886T>C (n.192+3886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411814A>T | CA388158791 | LPAR6,RB1 | c.1695+30371A>T (n.1695+30371A>T) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.194+30371A>T n.114+3886T>A n.1069-3047T>A n.117+3886T>A n.461T>A c.1434+30371A>T (n.1434+30371A>T) c.192+3886T>A (n.192+3886T>A) | |
13 | g.48411815A>C | CA388158793 | LPAR6,RB1 | c.1695+30372A>C (n.1695+30372A>C) c.609T>G (p.Cys203Trp) c.194+30372A>C n.114+3885T>G n.1069-3048T>G n.117+3885T>G n.460T>G c.1434+30372A>C (n.1434+30372A>C) c.192+3885T>G (n.192+3885T>G) | |
13 | g.48411815A>G | CA483740100 | LPAR6,RB1 | c.1695+30372A>G (n.1695+30372A>G) c.609T>C (p.Cys203=) c.194+30372A>G n.114+3885T>C n.1069-3048T>C n.117+3885T>C n.460T>C c.1434+30372A>G (n.1434+30372A>G) c.192+3885T>C (n.192+3885T>C) | |
13 | g.48411815A>T | CA388158794 | LPAR6,RB1 | c.1695+30372A>T (n.1695+30372A>T) c.609T>A (p.Cys203Ter) c.194+30372A>T n.114+3885T>A n.1069-3048T>A n.117+3885T>A n.460T>A c.1434+30372A>T (n.1434+30372A>T) c.192+3885T>A (n.192+3885T>A) | |
13 | g.48411816C>A | CA388158795 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C>A (n.1695+30373C>A) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.194+30373C>A n.114+3884G>T n.1069-3049G>T n.117+3884G>T n.459G>T c.1434+30373C>A (n.1434+30373C>A) c.192+3884G>T (n.192+3884G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411816C= | CA2089994737 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C= (n.1695+30373C=) c.608G= (p.Cys203=) c.194+30373C= n.114+3884G= n.1069-3049G= n.117+3884G= n.459G= c.1434+30373C= (n.1434+30373C=) c.192+3884G= (n.192+3884G=) | |
13 | g.48411816C>G | CA388158797 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C>G (n.1695+30373C>G) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.194+30373C>G n.114+3884G>C n.1069-3049G>C n.117+3884G>C n.459G>C c.1434+30373C>G (n.1434+30373C>G) c.192+3884G>C (n.192+3884G>C) | |
13 | g.48411816C>T | CA388158796 | LPAR6,RB1 | c.1695+30373C>T (n.1695+30373C>T) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.194+30373C>T n.114+3884G>A n.1069-3049G>A n.117+3884G>A n.459G>A c.1434+30373C>T (n.1434+30373C>T) c.192+3884G>A (n.192+3884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411817A>C | CA388158798 | LPAR6,RB1 | c.1695+30374A>C (n.1695+30374A>C) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.194+30374A>C n.114+3883T>G n.1069-3050T>G n.117+3883T>G n.458T>G c.1434+30374A>C (n.1434+30374A>C) c.192+3883T>G (n.192+3883T>G) | |
13 | g.48411817A>G | CA388158799 | LPAR6,RB1 | c.1695+30374A>G (n.1695+30374A>G) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.194+30374A>G n.114+3883T>C n.1069-3050T>C n.117+3883T>C n.458T>C c.1434+30374A>G (n.1434+30374A>G) c.192+3883T>C (n.192+3883T>C) | |
13 | g.48411817A>T | CA388158800 | LPAR6,RB1 | c.1695+30374A>T (n.1695+30374A>T) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.194+30374A>T n.114+3883T>A n.1069-3050T>A n.117+3883T>A n.458T>A c.1434+30374A>T (n.1434+30374A>T) c.192+3883T>A (n.192+3883T>A) | |
13 | g.48411818A>C | CA483740106 | LPAR6,RB1 | c.1695+30375A>C (n.1695+30375A>C) c.606T>G (p.Thr202=) c.194+30375A>C n.114+3882T>G n.1069-3051T>G n.117+3882T>G n.457T>G c.1434+30375A>C (n.1434+30375A>C) c.192+3882T>G (n.192+3882T>G) | |
13 | g.48411818A>G | CA483740107 | LPAR6,RB1 | c.1695+30375A>G (n.1695+30375A>G) c.606T>C (p.Thr202=) c.194+30375A>G n.114+3882T>C n.1069-3051T>C n.117+3882T>C n.457T>C c.1434+30375A>G (n.1434+30375A>G) c.192+3882T>C (n.192+3882T>C) | |
13 | g.48411818A>T | CA483740108 | LPAR6,RB1 | c.1695+30375A>T (n.1695+30375A>T) c.606T>A (p.Thr202=) c.194+30375A>T n.114+3882T>A n.1069-3051T>A n.117+3882T>A n.457T>A c.1434+30375A>T (n.1434+30375A>T) c.192+3882T>A (n.192+3882T>A) | |
13 | g.48411819G>A | CA388158801 | LPAR6,RB1 | c.1695+30376G>A (n.1695+30376G>A) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.194+30376G>A n.114+3881C>T n.1069-3052C>T n.117+3881C>T n.456C>T c.1434+30376G>A (n.1434+30376G>A) c.192+3881C>T (n.192+3881C>T) | COSMIC |
13 | g.48411819G>C | CA388158802 | LPAR6,RB1 | c.1695+30376G>C (n.1695+30376G>C) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.194+30376G>C n.114+3881C>G n.1069-3052C>G n.117+3881C>G n.456C>G c.1434+30376G>C (n.1434+30376G>C) c.192+3881C>G (n.192+3881C>G) | |
13 | g.48411819G>T | CA388158803 | LPAR6,RB1 | c.1695+30376G>T (n.1695+30376G>T) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.194+30376G>T n.114+3881C>A n.1069-3052C>A n.117+3881C>A n.456C>A c.1434+30376G>T (n.1434+30376G>T) c.192+3881C>A (n.192+3881C>A) | |
13 | g.48411820T>A | CA388158804 | LPAR6,RB1 | c.1695+30377T>A (n.1695+30377T>A) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.194+30377T>A n.114+3880A>T n.1069-3053A>T n.117+3880A>T n.455A>T c.1434+30377T>A (n.1434+30377T>A) c.192+3880A>T (n.192+3880A>T) | |
13 | g.48411820T>C | CA388158805 | LPAR6,RB1 | c.1695+30377T>C (n.1695+30377T>C) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.194+30377T>C n.114+3880A>G n.1069-3053A>G n.117+3880A>G n.455A>G c.1434+30377T>C (n.1434+30377T>C) c.192+3880A>G (n.192+3880A>G) | |
13 | g.48411820T>G | CA388158806 | LPAR6,RB1 | c.1695+30377T>G (n.1695+30377T>G) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.194+30377T>G n.114+3880A>C n.1069-3053A>C n.117+3880A>C n.455A>C c.1434+30377T>G (n.1434+30377T>G) c.192+3880A>C (n.192+3880A>C) | |
13 | g.48411821T>A | CA483740112 | LPAR6,RB1 | c.1695+30378T>A (n.1695+30378T>A) c.603A>T (p.Val201=) c.194+30378T>A n.114+3879A>T n.1069-3054A>T n.117+3879A>T n.454A>T c.1434+30378T>A (n.1434+30378T>A) c.192+3879A>T (n.192+3879A>T) | |
13 | g.48411821T>C | CA483740113 | LPAR6,RB1 | c.1695+30378T>C (n.1695+30378T>C) c.603A>G (p.Val201=) c.194+30378T>C n.114+3879A>G n.1069-3054A>G n.117+3879A>G n.454A>G c.1434+30378T>C (n.1434+30378T>C) c.192+3879A>G (n.192+3879A>G) | |
13 | g.48411821T>G | CA483740114 | LPAR6,RB1 | c.1695+30378T>G (n.1695+30378T>G) c.603A>C (p.Val201=) c.194+30378T>G n.114+3879A>C n.1069-3054A>C n.117+3879A>C n.454A>C c.1434+30378T>G (n.1434+30378T>G) c.192+3879A>C (n.192+3879A>C) | |
13 | g.48411822A>C | CA388158807 | LPAR6,RB1 | c.1695+30379A>C (n.1695+30379A>C) c.602T>G (p.Val201Gly) c.194+30379A>C n.114+3878T>G n.1069-3055T>G n.117+3878T>G n.453T>G c.1434+30379A>C (n.1434+30379A>C) c.192+3878T>G (n.192+3878T>G) | |
13 | g.48411822A>G | CA388158808 | LPAR6,RB1 | c.1695+30379A>G (n.1695+30379A>G) c.602T>C (p.Val201Ala) c.194+30379A>G n.114+3878T>C n.1069-3055T>C n.117+3878T>C n.453T>C c.1434+30379A>G (n.1434+30379A>G) c.192+3878T>C (n.192+3878T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411822A>T | CA388158809 | LPAR6,RB1 | c.1695+30379A>T (n.1695+30379A>T) c.602T>A (p.Val201Glu) c.194+30379A>T n.114+3878T>A n.1069-3055T>A n.117+3878T>A n.453T>A c.1434+30379A>T (n.1434+30379A>T) c.192+3878T>A (n.192+3878T>A) | |
13 | g.48411823C>A | CA388158810 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C>A (n.1695+30380C>A) c.601G>T (p.Val201Leu) c.194+30380C>A n.114+3877G>T n.1069-3056G>T n.117+3877G>T n.452G>T c.1434+30380C>A (n.1434+30380C>A) c.192+3877G>T (n.192+3877G>T) | |
13 | g.48411823C= | CA2089994738 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C= (n.1695+30380C=) c.601G= (p.Val201=) c.194+30380C= n.114+3877G= n.1069-3056G= n.117+3877G= n.452G= c.1434+30380C= (n.1434+30380C=) c.192+3877G= (n.192+3877G=) | |
13 | g.48411823C>G | CA388158812 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C>G (n.1695+30380C>G) c.601G>C (p.Val201Leu) c.194+30380C>G n.114+3877G>C n.1069-3056G>C n.117+3877G>C n.452G>C c.1434+30380C>G (n.1434+30380C>G) c.192+3877G>C (n.192+3877G>C) | |
13 | g.48411823C>T | CA388158811 | LPAR6,RB1 | c.1695+30380C>T (n.1695+30380C>T) c.601G>A (p.Val201Ile) c.194+30380C>T n.114+3877G>A n.1069-3056G>A n.117+3877G>A n.452G>A c.1434+30380C>T (n.1434+30380C>T) c.192+3877G>A (n.192+3877G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411824A= | CA2089994739 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A= (n.1695+30381A=) c.600T= (p.Asn200=) c.194+30381A= n.114+3876T= n.1069-3057T= n.117+3876T= n.451T= c.1434+30381A= (n.1434+30381A=) c.192+3876T= (n.192+3876T=) | |
13 | g.48411824A>C | CA388158813 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A>C (n.1695+30381A>C) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.194+30381A>C n.114+3876T>G n.1069-3057T>G n.117+3876T>G n.451T>G c.1434+30381A>C (n.1434+30381A>C) c.192+3876T>G (n.192+3876T>G) | |
13 | g.48411824A>G | CA249284580 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A>G (n.1695+30381A>G) c.600T>C (p.Asn200=) c.194+30381A>G n.114+3876T>C n.1069-3057T>C n.117+3876T>C n.451T>C c.1434+30381A>G (n.1434+30381A>G) c.192+3876T>C (n.192+3876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411824A>T | CA388158814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30381A>T (n.1695+30381A>T) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.194+30381A>T n.114+3876T>A n.1069-3057T>A n.117+3876T>A n.451T>A c.1434+30381A>T (n.1434+30381A>T) c.192+3876T>A (n.192+3876T>A) | |
13 | g.48411825T>A | CA388158815 | LPAR6,RB1 | c.1695+30382T>A (n.1695+30382T>A) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.194+30382T>A n.114+3875A>T n.1069-3058A>T n.117+3875A>T n.450A>T c.1434+30382T>A (n.1434+30382T>A) c.192+3875A>T (n.192+3875A>T) | |
13 | g.48411825T>C | CA388158816 | LPAR6,RB1 | c.1695+30382T>C (n.1695+30382T>C) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.194+30382T>C n.114+3875A>G n.1069-3058A>G n.117+3875A>G n.450A>G c.1434+30382T>C (n.1434+30382T>C) c.192+3875A>G (n.192+3875A>G) | |
13 | g.48411825T>G | CA388158817 | LPAR6,RB1 | c.1695+30382T>G (n.1695+30382T>G) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.194+30382T>G n.114+3875A>C n.1069-3058A>C n.117+3875A>C n.450A>C c.1434+30382T>G (n.1434+30382T>G) c.192+3875A>C (n.192+3875A>C) | |
13 | g.48411826T>A | CA388158818 | LPAR6,RB1 | c.1695+30383T>A (n.1695+30383T>A) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.194+30383T>A n.114+3874A>T n.1069-3059A>T n.117+3874A>T n.449A>T c.1434+30383T>A (n.1434+30383T>A) c.192+3874A>T (n.192+3874A>T) | |
13 | g.48411826T>C | CA388158819 | LPAR6,RB1 | c.1695+30383T>C (n.1695+30383T>C) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.194+30383T>C n.114+3874A>G n.1069-3059A>G n.117+3874A>G n.449A>G c.1434+30383T>C (n.1434+30383T>C) c.192+3874A>G (n.192+3874A>G) | |
13 | g.48411826T>G | CA388158820 | LPAR6,RB1 | c.1695+30383T>G (n.1695+30383T>G) c.598A>C (p.Asn200His) c.194+30383T>G n.114+3874A>C n.1069-3059A>C n.117+3874A>C n.449A>C c.1434+30383T>G (n.1434+30383T>G) c.192+3874A>C (n.192+3874A>C) | |
13 | g.48411827T>A | CA388158821 | LPAR6,RB1 | c.1695+30384T>A (n.1695+30384T>A) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.194+30384T>A n.114+3873A>T n.1069-3060A>T n.117+3873A>T n.448A>T c.1434+30384T>A (n.1434+30384T>A) c.192+3873A>T (n.192+3873A>T) | |
13 | g.48411827T>C | CA483740121 | LPAR6,RB1 | c.1695+30384T>C (n.1695+30384T>C) c.597A>G (p.Leu199=) c.194+30384T>C n.114+3873A>G n.1069-3060A>G n.117+3873A>G n.448A>G c.1434+30384T>C (n.1434+30384T>C) c.192+3873A>G (n.192+3873A>G) | |
13 | g.48411827T>G | CA388158822 | LPAR6,RB1 | c.1695+30384T>G (n.1695+30384T>G) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.194+30384T>G n.114+3873A>C n.1069-3060A>C n.117+3873A>C n.448A>C c.1434+30384T>G (n.1434+30384T>G) c.192+3873A>C (n.192+3873A>C) |