Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411723_48411730delCA2622982435LPAR6,RB1c.1695+30280_1695+30287del (n.1695+30280_1695+30287del)
c.698_705del (p.Val233AspfsTer27)
c.194+30280_194+30287del
n.114+3974_114+3981del
n.1069-2959_1069-2952del
n.117+3974_117+3981del
c.1434+30280_1434+30287del (n.1434+30280_1434+30287del)
c.192+3974_192+3981del (n.192+3974_192+3981del)
gnomAD v4
13g.48411727C>ACA388158324LPAR6,RB1c.1695+30284C>A (n.1695+30284C>A)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.194+30284C>A
n.114+3973G>T
n.1069-2960G>T
n.117+3973G>T
c.1434+30284C>A (n.1434+30284C>A)
c.192+3973G>T (n.192+3973G>T)
13g.48411727C=CA2089994706LPAR6,RB1c.1695+30284C= (n.1695+30284C=)
c.697G= (p.Val233=)
c.194+30284C=
n.114+3973G=
n.1069-2960G=
n.117+3973G=
c.1434+30284C= (n.1434+30284C=)
c.192+3973G= (n.192+3973G=)
13g.48411727C>GCA388158327LPAR6,RB1c.1695+30284C>G (n.1695+30284C>G)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.194+30284C>G
n.114+3973G>C
n.1069-2960G>C
n.117+3973G>C
c.1434+30284C>G (n.1434+30284C>G)
c.192+3973G>C (n.192+3973G>C)
13g.48411727C>TCA388158329LPAR6,RB1c.1695+30284C>T (n.1695+30284C>T)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.194+30284C>T
n.114+3973G>A
n.1069-2960G>A
n.117+3973G>A
c.1434+30284C>T (n.1434+30284C>T)
c.192+3973G>A (n.192+3973G>A)
ClinVar
13g.48411728A>CCA388158333LPAR6,RB1c.1695+30285A>C (n.1695+30285A>C)
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.194+30285A>C
n.114+3972T>G
n.1069-2961T>G
n.117+3972T>G
c.1434+30285A>C (n.1434+30285A>C)
c.192+3972T>G (n.192+3972T>G)
13g.48411728A>GCA483739972LPAR6,RB1c.1695+30285A>G (n.1695+30285A>G)
c.696T>C (p.Phe232=)
c.194+30285A>G
n.114+3972T>C
n.1069-2961T>C
n.117+3972T>C
c.1434+30285A>G (n.1434+30285A>G)
c.192+3972T>C (n.192+3972T>C)
13g.48411728A>TCA388158336LPAR6,RB1c.1695+30285A>T (n.1695+30285A>T)
c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.194+30285A>T
n.114+3972T>A
n.1069-2961T>A
n.117+3972T>A
c.1434+30285A>T (n.1434+30285A>T)
c.192+3972T>A (n.192+3972T>A)
13g.48411732dupCA645589927LPAR6,RB1c.1695+30289dup (n.1695+30289dup)
c.696dup (p.Val233CysfsTer30)
c.194+30289dup
n.114+3972dup
n.1069-2961dup
n.117+3972dup
c.1434+30289dup (n.1434+30289dup)
c.192+3972dup (n.192+3972dup)
dbSNP COSMIC
13g.48411732delCA2622982436LPAR6,RB1c.1695+30289del (n.1695+30289del)
c.696del (p.Phe232LeufsTer4)
c.194+30289del
n.114+3972del
n.1069-2961del
n.117+3972del
c.1434+30289del (n.1434+30289del)
c.192+3972del (n.192+3972del)
gnomAD v4
13g.48411728_48411729insTCA483739974LPAR6,RB1c.1695+30285_1695+30286insT (n.1695+30285_1695+30286insT)
c.695_696insA (p.Phe232LeufsTer31)
c.194+30285_194+30286insT
n.114+3971_114+3972insA
n.1069-2962_1069-2961insA
n.117+3971_117+3972insA
c.1434+30285_1434+30286insT (n.1434+30285_1434+30286insT)
c.192+3971_192+3972insA (n.192+3971_192+3972insA)
13g.48411729A>CCA388158343LPAR6,RB1c.1695+30286A>C (n.1695+30286A>C)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.194+30286A>C
n.114+3971T>G
n.1069-2962T>G
n.117+3971T>G
c.1434+30286A>C (n.1434+30286A>C)
c.192+3971T>G (n.192+3971T>G)
13g.48411729A>GCA388158350LPAR6,RB1c.1695+30286A>G (n.1695+30286A>G)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.194+30286A>G
n.114+3971T>C
n.1069-2962T>C
n.117+3971T>C
c.1434+30286A>G (n.1434+30286A>G)
c.192+3971T>C (n.192+3971T>C)
gnomAD v4
13g.48411729A>TCA388158347LPAR6,RB1c.1695+30286A>T (n.1695+30286A>T)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.194+30286A>T
n.114+3971T>A
n.1069-2962T>A
n.117+3971T>A
c.1434+30286A>T (n.1434+30286A>T)
c.192+3971T>A (n.192+3971T>A)
13g.48411730A>CCA388158354LPAR6,RB1c.1695+30287A>C (n.1695+30287A>C)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.194+30287A>C
n.114+3970T>G
n.1069-2963T>G
n.117+3970T>G
c.1434+30287A>C (n.1434+30287A>C)
c.192+3970T>G (n.192+3970T>G)
13g.48411730A>GCA388158357LPAR6,RB1c.1695+30287A>G (n.1695+30287A>G)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.194+30287A>G
n.114+3970T>C
n.1069-2963T>C
n.117+3970T>C
c.1434+30287A>G (n.1434+30287A>G)
c.192+3970T>C (n.192+3970T>C)
13g.48411730A>TCA388158360LPAR6,RB1c.1695+30287A>T (n.1695+30287A>T)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.194+30287A>T
n.114+3970T>A
n.1069-2963T>A
n.117+3970T>A
c.1434+30287A>T (n.1434+30287A>T)
c.192+3970T>A (n.192+3970T>A)
13g.48411731A=CA2089994707LPAR6,RB1c.1695+30288A= (n.1695+30288A=)
c.693T= (p.Ile231=)
c.194+30288A=
n.114+3969T=
n.1069-2964T=
n.117+3969T=
c.1434+30288A= (n.1434+30288A=)
c.192+3969T= (n.192+3969T=)
13g.48411731A>CCA388158363LPAR6,RB1c.1695+30288A>C (n.1695+30288A>C)
c.693T>G (p.Ile231Met)
c.194+30288A>C
n.114+3969T>G
n.1069-2964T>G
n.117+3969T>G
c.1434+30288A>C (n.1434+30288A>C)
c.192+3969T>G (n.192+3969T>G)
13g.48411731A>GCA483739977LPAR6,RB1c.1695+30288A>G (n.1695+30288A>G)
c.693T>C (p.Ile231=)
c.194+30288A>G
n.114+3969T>C
n.1069-2964T>C
n.117+3969T>C
c.1434+30288A>G (n.1434+30288A>G)
c.192+3969T>C (n.192+3969T>C)
13g.48411731A>TCA030315LPAR6,RB1c.1695+30288A>T (n.1695+30288A>T)
c.693T>A (p.Ile231=)
c.194+30288A>T
n.114+3969T>A
n.1069-2964T>A
n.117+3969T>A
c.1434+30288A>T (n.1434+30288A>T)
c.192+3969T>A (n.192+3969T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411732A>CCA388158372LPAR6,RB1c.1695+30289A>C (n.1695+30289A>C)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.194+30289A>C
n.114+3968T>G
n.1069-2965T>G
n.117+3968T>G
c.1434+30289A>C (n.1434+30289A>C)
c.192+3968T>G (n.192+3968T>G)
13g.48411732A>GCA388158374LPAR6,RB1c.1695+30289A>G (n.1695+30289A>G)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.194+30289A>G
n.114+3968T>C
n.1069-2965T>C
n.117+3968T>C
c.1434+30289A>G (n.1434+30289A>G)
c.192+3968T>C (n.192+3968T>C)
13g.48411732A>TCA388158377LPAR6,RB1c.1695+30289A>T (n.1695+30289A>T)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.194+30289A>T
n.114+3968T>A
n.1069-2965T>A
n.117+3968T>A
c.1434+30289A>T (n.1434+30289A>T)
c.192+3968T>A (n.192+3968T>A)
13g.48411733T>ACA388158382LPAR6,RB1c.1695+30290T>A (n.1695+30290T>A)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.194+30290T>A
n.114+3967A>T
n.1069-2966A>T
n.117+3967A>T
c.1434+30290T>A (n.1434+30290T>A)
c.192+3967A>T (n.192+3967A>T)
13g.48411733T>CCA388158383LPAR6,RB1c.1695+30290T>C (n.1695+30290T>C)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.194+30290T>C
n.114+3967A>G
n.1069-2966A>G
n.117+3967A>G
c.1434+30290T>C (n.1434+30290T>C)
c.192+3967A>G (n.192+3967A>G)
13g.48411733T>GCA388158387LPAR6,RB1c.1695+30290T>G (n.1695+30290T>G)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.194+30290T>G
n.114+3967A>C
n.1069-2966A>C
n.117+3967A>C
c.1434+30290T>G (n.1434+30290T>G)
c.192+3967A>C (n.192+3967A>C)
13g.48411734C>ACA388158393LPAR6,RB1c.1695+30291C>A (n.1695+30291C>A)
c.690G>T (p.Met230Ile)
c.194+30291C>A
n.114+3966G>T
n.1069-2967G>T
n.117+3966G>T
c.1434+30291C>A (n.1434+30291C>A)
c.192+3966G>T (n.192+3966G>T)
gnomAD v4
13g.48411734C>GCA388158394LPAR6,RB1c.1695+30291C>G (n.1695+30291C>G)
c.690G>C (p.Met230Ile)
c.194+30291C>G
n.114+3966G>C
n.1069-2967G>C
n.117+3966G>C
c.1434+30291C>G (n.1434+30291C>G)
c.192+3966G>C (n.192+3966G>C)
COSMIC
13g.48411734C>TCA388158392LPAR6,RB1c.1695+30291C>T (n.1695+30291C>T)
c.690G>A (p.Met230Ile)
c.194+30291C>T
n.114+3966G>A
n.1069-2967G>A
n.117+3966G>A
c.1434+30291C>T (n.1434+30291C>T)
c.192+3966G>A (n.192+3966G>A)
13g.48411735A=CA2089994708LPAR6,RB1c.1695+30292A= (n.1695+30292A=)
c.689T= (p.Met230=)
c.194+30292A=
n.114+3965T=
n.1069-2968T=
n.117+3965T=
c.1434+30292A= (n.1434+30292A=)
c.192+3965T= (n.192+3965T=)
13g.48411735A>CCA388158406LPAR6,RB1c.1695+30292A>C (n.1695+30292A>C)
c.689T>G (p.Met230Arg)
c.194+30292A>C
n.114+3965T>G
n.1069-2968T>G
n.117+3965T>G
c.1434+30292A>C (n.1434+30292A>C)
c.192+3965T>G (n.192+3965T>G)
13g.48411735A>GCA030329LPAR6,RB1c.1695+30292A>G (n.1695+30292A>G)
c.689T>C (p.Met230Thr)
c.194+30292A>G
n.114+3965T>C
n.1069-2968T>C
n.117+3965T>C
c.1434+30292A>G (n.1434+30292A>G)
c.192+3965T>C (n.192+3965T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48411735A>TCA388158401LPAR6,RB1c.1695+30292A>T (n.1695+30292A>T)
c.689T>A (p.Met230Lys)
c.194+30292A>T
n.114+3965T>A
n.1069-2968T>A
n.117+3965T>A
c.1434+30292A>T (n.1434+30292A>T)
c.192+3965T>A (n.192+3965T>A)
13g.48411735_48411736insCTCTCTGTATTGCTGCA2089994709LPAR6,RB1c.1695+30292_1695+30293insCTCTCTGTATTGCTG (n.1695+30292_1695+30293insCTCTCTGTATTGCTG)
c.688_689insCAGCAATACAGAGAG (p.Met230delinsThrAlaIleGlnArgVal)
c.194+30292_194+30293insCTCTCTGTATTGCTG
n.114+3964_114+3965insCAGCAATACAGAGAG
n.1069-2969_1069-2968insCAGCAATACAGAGAG
n.117+3964_117+3965insCAGCAATACAGAGAG
c.1434+30292_1434+30293insCTCTCTGTATTGCTG (n.1434+30292_1434+30293insCTCTCTGTATTGCTG)
c.192+3964_192+3965insCAGCAATACAGAGAG (n.192+3964_192+3965insCAGCAATACAGAGAG)
dbSNP
13g.48411736T>ACA388158410LPAR6,RB1c.1695+30293T>A (n.1695+30293T>A)
c.688A>T (p.Met230Leu)
c.194+30293T>A
n.114+3964A>T
n.1069-2969A>T
n.117+3964A>T
c.1434+30293T>A (n.1434+30293T>A)
c.192+3964A>T (n.192+3964A>T)
13g.48411736T>CCA388158413LPAR6,RB1c.1695+30293T>C (n.1695+30293T>C)
c.688A>G (p.Met230Val)
c.194+30293T>C
n.114+3964A>G
n.1069-2969A>G
n.117+3964A>G
c.1434+30293T>C (n.1434+30293T>C)
c.192+3964A>G (n.192+3964A>G)
13g.48411736T>GCA388158416LPAR6,RB1c.1695+30293T>G (n.1695+30293T>G)
c.688A>C (p.Met230Leu)
c.194+30293T>G
n.114+3964A>C
n.1069-2969A>C
n.117+3964A>C
c.1434+30293T>G (n.1434+30293T>G)
c.192+3964A>C (n.192+3964A>C)
13g.48411737T>ACA388158420LPAR6,RB1c.1695+30294T>A (n.1695+30294T>A)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.194+30294T>A
n.114+3963A>T
n.1069-2970A>T
n.117+3963A>T
c.1434+30294T>A (n.1434+30294T>A)
c.192+3963A>T (n.192+3963A>T)
13g.48411737T>CCA483739983LPAR6,RB1c.1695+30294T>C (n.1695+30294T>C)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.194+30294T>C
n.114+3963A>G
n.1069-2970A>G
n.117+3963A>G
c.1434+30294T>C (n.1434+30294T>C)
c.192+3963A>G (n.192+3963A>G)
gnomAD v4
13g.48411737T>GCA388158423LPAR6,RB1c.1695+30294T>G (n.1695+30294T>G)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.194+30294T>G
n.114+3963A>C
n.1069-2970A>C
n.117+3963A>C
c.1434+30294T>G (n.1434+30294T>G)
c.192+3963A>C (n.192+3963A>C)
13g.48411738T>ACA388158429LPAR6,RB1c.1695+30295T>A (n.1695+30295T>A)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.194+30295T>A
n.114+3962A>T
n.1069-2971A>T
n.117+3962A>T
c.1434+30295T>A (n.1434+30295T>A)
c.192+3962A>T (n.192+3962A>T)
13g.48411738T>CCA388158431LPAR6,RB1c.1695+30295T>C (n.1695+30295T>C)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.194+30295T>C
n.114+3962A>G
n.1069-2971A>G
n.117+3962A>G
c.1434+30295T>C (n.1434+30295T>C)
c.192+3962A>G (n.192+3962A>G)
13g.48411738T>GCA388158433LPAR6,RB1c.1695+30295T>G (n.1695+30295T>G)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.194+30295T>G
n.114+3962A>C
n.1069-2971A>C
n.117+3962A>C
c.1434+30295T>G (n.1434+30295T>G)
c.192+3962A>C (n.192+3962A>C)
13g.48411739T>ACA388158438LPAR6,RB1c.1695+30296T>A (n.1695+30296T>A)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.194+30296T>A
n.114+3961A>T
n.1069-2972A>T
n.117+3961A>T
c.1434+30296T>A (n.1434+30296T>A)
c.192+3961A>T (n.192+3961A>T)
13g.48411739T>CCA388158440LPAR6,RB1c.1695+30296T>C (n.1695+30296T>C)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.194+30296T>C
n.114+3961A>G
n.1069-2972A>G
n.117+3961A>G
c.1434+30296T>C (n.1434+30296T>C)
c.192+3961A>G (n.192+3961A>G)
13g.48411739T>GCA388158443LPAR6,RB1c.1695+30296T>G (n.1695+30296T>G)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.194+30296T>G
n.114+3961A>C
n.1069-2972A>C
n.117+3961A>C
c.1434+30296T>G (n.1434+30296T>G)
c.192+3961A>C (n.192+3961A>C)
dbSNP COSMIC
13g.48411739T=CA2089994710LPAR6,RB1c.1695+30296T= (n.1695+30296T=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.194+30296T=
n.114+3961A=
n.1069-2972A=
n.117+3961A=
c.1434+30296T= (n.1434+30296T=)
c.192+3961A= (n.192+3961A=)
13g.48411740T>ACA388158449LPAR6,RB1c.1695+30297T>A (n.1695+30297T>A)
c.684A>T (p.Leu228Phe)
c.194+30297T>A
n.114+3960A>T
n.1069-2973A>T
n.117+3960A>T
c.1434+30297T>A (n.1434+30297T>A)
c.192+3960A>T (n.192+3960A>T)
13g.48411740T>CCA483739987LPAR6,RB1c.1695+30297T>C (n.1695+30297T>C)
c.684A>G (p.Leu228=)
c.194+30297T>C
n.114+3960A>G
n.1069-2973A>G
n.117+3960A>G
c.1434+30297T>C (n.1434+30297T>C)
c.192+3960A>G (n.192+3960A>G)
13g.48411740T>GCA388158447LPAR6,RB1c.1695+30297T>G (n.1695+30297T>G)
c.684A>C (p.Leu228Phe)
c.194+30297T>G
n.114+3960A>C
n.1069-2973A>C
n.117+3960A>C
c.1434+30297T>G (n.1434+30297T>G)
c.192+3960A>C (n.192+3960A>C)
gnomAD v4
13g.48411741A>CCA388158453LPAR6,RB1c.1695+30298A>C (n.1695+30298A>C)
c.683T>G (p.Leu228Ter)
c.194+30298A>C
n.114+3959T>G
n.1069-2974T>G
n.117+3959T>G
n.534T>G
c.1434+30298A>C (n.1434+30298A>C)
c.192+3959T>G (n.192+3959T>G)
13g.48411741A>GCA388158455LPAR6,RB1c.1695+30298A>G (n.1695+30298A>G)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.194+30298A>G
n.114+3959T>C
n.1069-2974T>C
n.117+3959T>C
n.534T>C
c.1434+30298A>G (n.1434+30298A>G)
c.192+3959T>C (n.192+3959T>C)
13g.48411741A>TCA388158458LPAR6,RB1c.1695+30298A>T (n.1695+30298A>T)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.194+30298A>T
n.114+3959T>A
n.1069-2974T>A
n.117+3959T>A
n.534T>A
c.1434+30298A>T (n.1434+30298A>T)
c.192+3959T>A (n.192+3959T>A)
13g.48411742A>CCA388158463LPAR6,RB1c.1695+30299A>C (n.1695+30299A>C)
c.682T>G (p.Leu228Val)
c.194+30299A>C
n.114+3958T>G
n.1069-2975T>G
n.117+3958T>G
n.533T>G
c.1434+30299A>C (n.1434+30299A>C)
c.192+3958T>G (n.192+3958T>G)
13g.48411742A>GCA483739990LPAR6,RB1c.1695+30299A>G (n.1695+30299A>G)
c.682T>C (p.Leu228=)
c.194+30299A>G
n.114+3958T>C
n.1069-2975T>C
n.117+3958T>C
n.533T>C
c.1434+30299A>G (n.1434+30299A>G)
c.192+3958T>C (n.192+3958T>C)
13g.48411742A>TCA388158465LPAR6,RB1c.1695+30299A>T (n.1695+30299A>T)
c.682T>A (p.Leu228Ile)
c.194+30299A>T
n.114+3958T>A
n.1069-2975T>A
n.117+3958T>A
n.533T>A
c.1434+30299A>T (n.1434+30299A>T)
c.192+3958T>A (n.192+3958T>A)
13g.48411743A>CCA483739991LPAR6,RB1c.1695+30300A>C (n.1695+30300A>C)
c.681T>G (p.Val227=)
c.194+30300A>C
n.114+3957T>G
n.1069-2976T>G
n.117+3957T>G
n.532T>G
c.1434+30300A>C (n.1434+30300A>C)
c.192+3957T>G (n.192+3957T>G)
13g.48411743A>GCA483739994LPAR6,RB1c.1695+30300A>G (n.1695+30300A>G)
c.681T>C (p.Val227=)
c.194+30300A>G
n.114+3957T>C
n.1069-2976T>C
n.117+3957T>C
n.532T>C
c.1434+30300A>G (n.1434+30300A>G)
c.192+3957T>C (n.192+3957T>C)
13g.48411743A>TCA483739992LPAR6,RB1c.1695+30300A>T (n.1695+30300A>T)
c.681T>A (p.Val227=)
c.194+30300A>T
n.114+3957T>A
n.1069-2976T>A
n.117+3957T>A
n.532T>A
c.1434+30300A>T (n.1434+30300A>T)
c.192+3957T>A (n.192+3957T>A)
13g.48411744A>CCA388158469LPAR6,RB1c.1695+30301A>C (n.1695+30301A>C)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.194+30301A>C
n.114+3956T>G
n.1069-2977T>G
n.117+3956T>G
n.531T>G
c.1434+30301A>C (n.1434+30301A>C)
c.192+3956T>G (n.192+3956T>G)
13g.48411744A>GCA388158472LPAR6,RB1c.1695+30301A>G (n.1695+30301A>G)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.194+30301A>G
n.114+3956T>C
n.1069-2977T>C
n.117+3956T>C
n.531T>C
c.1434+30301A>G (n.1434+30301A>G)
c.192+3956T>C (n.192+3956T>C)
13g.48411744A>TCA388158476LPAR6,RB1c.1695+30301A>T (n.1695+30301A>T)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.194+30301A>T
n.114+3956T>A
n.1069-2977T>A
n.117+3956T>A
n.531T>A
c.1434+30301A>T (n.1434+30301A>T)
c.192+3956T>A (n.192+3956T>A)
13g.48411745C>ACA388158480LPAR6,RB1c.1695+30302C>A (n.1695+30302C>A)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.194+30302C>A
n.114+3955G>T
n.1069-2978G>T
n.117+3955G>T
n.530G>T
c.1434+30302C>A (n.1434+30302C>A)
c.192+3955G>T (n.192+3955G>T)
13g.48411745C=CA2089994711LPAR6,RB1c.1695+30302C= (n.1695+30302C=)
c.679G= (p.Val227=)
c.194+30302C=
n.114+3955G=
n.1069-2978G=
n.117+3955G=
n.530G=
c.1434+30302C= (n.1434+30302C=)
c.192+3955G= (n.192+3955G=)
13g.48411745C>GCA388158483LPAR6,RB1c.1695+30302C>G (n.1695+30302C>G)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.194+30302C>G
n.114+3955G>C
n.1069-2978G>C
n.117+3955G>C
n.530G>C
c.1434+30302C>G (n.1434+30302C>G)
c.192+3955G>C (n.192+3955G>C)
gnomAD v4
13g.48411745C>TCA388158487LPAR6,RB1c.1695+30302C>T (n.1695+30302C>T)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.194+30302C>T
n.114+3955G>A
n.1069-2978G>A
n.117+3955G>A
n.530G>A
c.1434+30302C>T (n.1434+30302C>T)
c.192+3955G>A (n.192+3955G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411746C>ACA388158491LPAR6,RB1c.1695+30303C>A (n.1695+30303C>A)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.194+30303C>A
n.114+3954G>T
n.1069-2979G>T
n.117+3954G>T
n.529G>T
c.1434+30303C>A (n.1434+30303C>A)
c.192+3954G>T (n.192+3954G>T)
13g.48411746C>GCA388158492LPAR6,RB1c.1695+30303C>G (n.1695+30303C>G)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.194+30303C>G
n.114+3954G>C
n.1069-2979G>C
n.117+3954G>C
n.529G>C
c.1434+30303C>G (n.1434+30303C>G)
c.192+3954G>C (n.192+3954G>C)
gnomAD v4
13g.48411746C>TCA483739997LPAR6,RB1c.1695+30303C>T (n.1695+30303C>T)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.194+30303C>T
n.114+3954G>A
n.1069-2979G>A
n.117+3954G>A
n.529G>A
c.1434+30303C>T (n.1434+30303C>T)
c.192+3954G>A (n.192+3954G>A)
gnomAD v4 COSMIC
13g.48411747T>ACA388158505LPAR6,RB1c.1695+30304T>A (n.1695+30304T>A)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.194+30304T>A
n.114+3953A>T
n.1069-2980A>T
n.117+3953A>T
n.528A>T
c.1434+30304T>A (n.1434+30304T>A)
c.192+3953A>T (n.192+3953A>T)
13g.48411747T>CCA388158501LPAR6,RB1c.1695+30304T>C (n.1695+30304T>C)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.194+30304T>C
n.114+3953A>G
n.1069-2980A>G
n.117+3953A>G
n.528A>G
c.1434+30304T>C (n.1434+30304T>C)
c.192+3953A>G (n.192+3953A>G)
13g.48411747T>GCA388158498LPAR6,RB1c.1695+30304T>G (n.1695+30304T>G)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.194+30304T>G
n.114+3953A>C
n.1069-2980A>C
n.117+3953A>C
n.528A>C
c.1434+30304T>G (n.1434+30304T>G)
c.192+3953A>C (n.192+3953A>C)
13g.48411748T>ACA388158510LPAR6,RB1c.1695+30305T>A (n.1695+30305T>A)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.194+30305T>A
n.114+3952A>T
n.1069-2981A>T
n.117+3952A>T
n.527A>T
c.1434+30305T>A (n.1434+30305T>A)
c.192+3952A>T (n.192+3952A>T)
13g.48411748T>CCA388158513LPAR6,RB1c.1695+30305T>C (n.1695+30305T>C)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.194+30305T>C
n.114+3952A>G
n.1069-2981A>G
n.117+3952A>G
n.527A>G
c.1434+30305T>C (n.1434+30305T>C)
c.192+3952A>G (n.192+3952A>G)
13g.48411748T>GCA388158516LPAR6,RB1c.1695+30305T>G (n.1695+30305T>G)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.194+30305T>G
n.114+3952A>C
n.1069-2981A>C
n.117+3952A>C
n.527A>C
c.1434+30305T>G (n.1434+30305T>G)
c.192+3952A>C (n.192+3952A>C)
13g.48411749A>CCA483740001LPAR6,RB1c.1695+30306A>C (n.1695+30306A>C)
c.675T>G (p.Thr225=)
c.194+30306A>C
n.114+3951T>G
n.1069-2982T>G
n.117+3951T>G
n.526T>G
c.1434+30306A>C (n.1434+30306A>C)
c.192+3951T>G (n.192+3951T>G)
13g.48411749A>GCA483740003LPAR6,RB1c.1695+30306A>G (n.1695+30306A>G)
c.675T>C (p.Thr225=)
c.194+30306A>G
n.114+3951T>C
n.1069-2982T>C
n.117+3951T>C
n.526T>C
c.1434+30306A>G (n.1434+30306A>G)
c.192+3951T>C (n.192+3951T>C)
13g.48411749A>TCA483740002LPAR6,RB1c.1695+30306A>T (n.1695+30306A>T)
c.675T>A (p.Thr225=)
c.194+30306A>T
n.114+3951T>A
n.1069-2982T>A
n.117+3951T>A
n.526T>A
c.1434+30306A>T (n.1434+30306A>T)
c.192+3951T>A (n.192+3951T>A)
gnomAD v4
13g.48411750G>ACA388158521LPAR6,RB1c.1695+30307G>A (n.1695+30307G>A)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.194+30307G>A
n.114+3950C>T
n.1069-2983C>T
n.117+3950C>T
n.525C>T
c.1434+30307G>A (n.1434+30307G>A)
c.192+3950C>T (n.192+3950C>T)
13g.48411750G>CCA388158530LPAR6,RB1c.1695+30307G>C (n.1695+30307G>C)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.194+30307G>C
n.114+3950C>G
n.1069-2983C>G
n.117+3950C>G
n.525C>G
c.1434+30307G>C (n.1434+30307G>C)
c.192+3950C>G (n.192+3950C>G)
13g.48411750G>TCA388158533LPAR6,RB1c.1695+30307G>T (n.1695+30307G>T)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.194+30307G>T
n.114+3950C>A
n.1069-2983C>A
n.117+3950C>A
n.525C>A
c.1434+30307G>T (n.1434+30307G>T)
c.192+3950C>A (n.192+3950C>A)
13g.48411750_48411751delinsGTCA2089994712LPAR6,RB1c.1695+30307_1695+30308delinsGT (n.1695+30307_1695+30308delinsGT)
c.673_674delinsAC (p.Thr225=)
c.194+30307_194+30308delinsGT
n.114+3949_114+3950delinsAC
n.1069-2984_1069-2983delinsAC
n.117+3949_117+3950delinsAC
n.524_525delinsAC
c.1434+30307_1434+30308delinsGT (n.1434+30307_1434+30308delinsGT)
c.192+3949_192+3950delinsAC (n.192+3949_192+3950delinsAC)
13g.48411751T>ACA388158543LPAR6,RB1c.1695+30308T>A (n.1695+30308T>A)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.194+30308T>A
n.114+3949A>T
n.1069-2984A>T
n.117+3949A>T
n.524A>T
c.1434+30308T>A (n.1434+30308T>A)
c.192+3949A>T (n.192+3949A>T)
13g.48411751T>CCA388158538LPAR6,RB1c.1695+30308T>C (n.1695+30308T>C)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.194+30308T>C
n.114+3949A>G
n.1069-2984A>G
n.117+3949A>G
n.524A>G
c.1434+30308T>C (n.1434+30308T>C)
c.192+3949A>G (n.192+3949A>G)
13g.48411751T>GCA388158539LPAR6,RB1c.1695+30308T>G (n.1695+30308T>G)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.194+30308T>G
n.114+3949A>C
n.1069-2984A>C
n.117+3949A>C
n.524A>C
c.1434+30308T>G (n.1434+30308T>G)
c.192+3949A>C (n.192+3949A>C)
13g.48411754delCA609929387LPAR6,RB1c.1695+30311del (n.1695+30311del)
c.673del (p.Thr225LeufsTer4)
c.194+30311del
n.114+3949del
n.1069-2984del
n.117+3949del
n.524del
c.1434+30311del (n.1434+30311del)
c.192+3949del (n.192+3949del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411752T>ACA388158548LPAR6,RB1c.1695+30309T>A (n.1695+30309T>A)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.194+30309T>A
n.114+3948A>T
n.1069-2985A>T
n.117+3948A>T
n.523A>T
c.1434+30309T>A (n.1434+30309T>A)
c.192+3948A>T (n.192+3948A>T)
13g.48411752T>CCA483740005LPAR6,RB1c.1695+30309T>C (n.1695+30309T>C)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.194+30309T>C
n.114+3948A>G
n.1069-2985A>G
n.117+3948A>G
n.523A>G
c.1434+30309T>C (n.1434+30309T>C)
c.192+3948A>G (n.192+3948A>G)
13g.48411752T>GCA388158550LPAR6,RB1c.1695+30309T>G (n.1695+30309T>G)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.194+30309T>G
n.114+3948A>C
n.1069-2985A>C
n.117+3948A>C
n.523A>C
c.1434+30309T>G (n.1434+30309T>G)
c.192+3948A>C (n.192+3948A>C)
13g.48411755_48411758delCA2622982437LPAR6,RB1c.1695+30312_1695+30315del (n.1695+30312_1695+30315del)
c.669_672del (p.Asn223LysfsTer5)
c.194+30312_194+30315del
n.114+3945_114+3948del
n.1069-2988_1069-2985del
n.117+3945_117+3948del
n.520_523del
c.1434+30312_1434+30315del (n.1434+30312_1434+30315del)
c.192+3945_192+3948del (n.192+3945_192+3948del)
gnomAD v4
13g.48411753T>ACA388158557LPAR6,RB1c.1695+30310T>A (n.1695+30310T>A)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.194+30310T>A
n.114+3947A>T
n.1069-2986A>T
n.117+3947A>T
n.522A>T
c.1434+30310T>A (n.1434+30310T>A)
c.192+3947A>T (n.192+3947A>T)
13g.48411753T>CCA388158560LPAR6,RB1c.1695+30310T>C (n.1695+30310T>C)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.194+30310T>C
n.114+3947A>G
n.1069-2986A>G
n.117+3947A>G
n.522A>G
c.1434+30310T>C (n.1434+30310T>C)
c.192+3947A>G (n.192+3947A>G)
13g.48411753T>GCA388158563LPAR6,RB1c.1695+30310T>G (n.1695+30310T>G)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.194+30310T>G
n.114+3947A>C
n.1069-2986A>C
n.117+3947A>C
n.522A>C
c.1434+30310T>G (n.1434+30310T>G)
c.192+3947A>C (n.192+3947A>C)
13g.48411754T>ACA388158565LPAR6,RB1c.1695+30311T>A (n.1695+30311T>A)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.194+30311T>A
n.114+3946A>T
n.1069-2987A>T
n.117+3946A>T
n.521A>T
c.1434+30311T>A (n.1434+30311T>A)
c.192+3946A>T (n.192+3946A>T)
13g.48411754T>CCA388158570LPAR6,RB1c.1695+30311T>C (n.1695+30311T>C)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.194+30311T>C
n.114+3946A>G
n.1069-2987A>G
n.117+3946A>G
n.521A>G
c.1434+30311T>C (n.1434+30311T>C)
c.192+3946A>G (n.192+3946A>G)
13g.48411754T>GCA388158566LPAR6,RB1c.1695+30311T>G (n.1695+30311T>G)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.194+30311T>G
n.114+3946A>C
n.1069-2987A>C
n.117+3946A>C
n.521A>C
c.1434+30311T>G (n.1434+30311T>G)
c.192+3946A>C (n.192+3946A>C)
13g.48411755G>ACA483740007LPAR6,RB1c.1695+30312G>A (n.1695+30312G>A)
c.669C>T (p.Asn223=)
c.194+30312G>A
n.114+3945C>T
n.1069-2988C>T
n.117+3945C>T
n.520C>T
c.1434+30312G>A (n.1434+30312G>A)
c.192+3945C>T (n.192+3945C>T)
13g.48411755G>CCA388158574LPAR6,RB1c.1695+30312G>C (n.1695+30312G>C)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
c.194+30312G>C
n.114+3945C>G
n.1069-2988C>G
n.117+3945C>G
n.520C>G
c.1434+30312G>C (n.1434+30312G>C)
c.192+3945C>G (n.192+3945C>G)
13g.48411755G=CA2089994713LPAR6,RB1c.1695+30312G= (n.1695+30312G=)
c.669C= (p.Asn223=)
c.194+30312G=
n.114+3945C=
n.1069-2988C=
n.117+3945C=
n.520C=
c.1434+30312G= (n.1434+30312G=)
c.192+3945C= (n.192+3945C=)
13g.48411755G>TCA388158575LPAR6,RB1c.1695+30312G>T (n.1695+30312G>T)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.194+30312G>T
n.114+3945C>A
n.1069-2988C>A
n.117+3945C>A
n.520C>A
c.1434+30312G>T (n.1434+30312G>T)
c.192+3945C>A (n.192+3945C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411756T>ACA388158582LPAR6,RB1c.1695+30313T>A (n.1695+30313T>A)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.194+30313T>A
n.114+3944A>T
n.1069-2989A>T
n.117+3944A>T
n.519A>T
c.1434+30313T>A (n.1434+30313T>A)
c.192+3944A>T (n.192+3944A>T)
13g.48411756T>CCA388158585LPAR6,RB1c.1695+30313T>C (n.1695+30313T>C)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.194+30313T>C
n.114+3944A>G
n.1069-2989A>G
n.117+3944A>G
n.519A>G
c.1434+30313T>C (n.1434+30313T>C)
c.192+3944A>G (n.192+3944A>G)
13g.48411756T>GCA388158588LPAR6,RB1c.1695+30313T>G (n.1695+30313T>G)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.194+30313T>G
n.114+3944A>C
n.1069-2989A>C
n.117+3944A>C
n.519A>C
c.1434+30313T>G (n.1434+30313T>G)
c.192+3944A>C (n.192+3944A>C)
13g.48411757T>ACA388158592LPAR6,RB1c.1695+30314T>A (n.1695+30314T>A)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.194+30314T>A
n.114+3943A>T
n.1069-2990A>T
n.117+3943A>T
n.518A>T
c.1434+30314T>A (n.1434+30314T>A)
c.192+3943A>T (n.192+3943A>T)
13g.48411757T>CCA388158595LPAR6,RB1c.1695+30314T>C (n.1695+30314T>C)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.194+30314T>C
n.114+3943A>G
n.1069-2990A>G
n.117+3943A>G
n.518A>G
c.1434+30314T>C (n.1434+30314T>C)
c.192+3943A>G (n.192+3943A>G)
13g.48411757T>GCA388158598LPAR6,RB1c.1695+30314T>G (n.1695+30314T>G)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.194+30314T>G
n.114+3943A>C
n.1069-2990A>C
n.117+3943A>C
n.518A>C
c.1434+30314T>G (n.1434+30314T>G)
c.192+3943A>C (n.192+3943A>C)
13g.48411758T>ACA483740012LPAR6,RB1c.1695+30315T>A (n.1695+30315T>A)
c.666A>T (p.Ile222=)
c.194+30315T>A
n.114+3942A>T
n.1069-2991A>T
n.117+3942A>T
n.517A>T
c.1434+30315T>A (n.1434+30315T>A)
c.192+3942A>T (n.192+3942A>T)
13g.48411758T>CCA388158602LPAR6,RB1c.1695+30315T>C (n.1695+30315T>C)
c.666A>G (p.Ile222Met)
c.194+30315T>C
n.114+3942A>G
n.1069-2991A>G
n.117+3942A>G
n.517A>G
c.1434+30315T>C (n.1434+30315T>C)
c.192+3942A>G (n.192+3942A>G)
13g.48411758T>GCA483740011LPAR6,RB1c.1695+30315T>G (n.1695+30315T>G)
c.666A>C (p.Ile222=)
c.194+30315T>G
n.114+3942A>C
n.1069-2991A>C
n.117+3942A>C
n.517A>C
c.1434+30315T>G (n.1434+30315T>G)
c.192+3942A>C (n.192+3942A>C)
gnomAD v4
13g.48411759A>CCA388158606LPAR6,RB1c.1695+30316A>C (n.1695+30316A>C)
c.665T>G (p.Ile222Arg)
c.194+30316A>C
n.114+3941T>G
n.1069-2992T>G
n.117+3941T>G
n.516T>G
c.1434+30316A>C (n.1434+30316A>C)
c.192+3941T>G (n.192+3941T>G)
13g.48411759A>GCA388158609LPAR6,RB1c.1695+30316A>G (n.1695+30316A>G)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.194+30316A>G
n.114+3941T>C
n.1069-2992T>C
n.117+3941T>C
n.516T>C
c.1434+30316A>G (n.1434+30316A>G)
c.192+3941T>C (n.192+3941T>C)
13g.48411759A>TCA388158613LPAR6,RB1c.1695+30316A>T (n.1695+30316A>T)
c.665T>A (p.Ile222Lys)
c.194+30316A>T
n.114+3941T>A
n.1069-2992T>A
n.117+3941T>A
n.516T>A
c.1434+30316A>T (n.1434+30316A>T)
c.192+3941T>A (n.192+3941T>A)
13g.48411760T>ACA388158620LPAR6,RB1c.1695+30317T>A (n.1695+30317T>A)
c.664A>T (p.Ile222Leu)
c.194+30317T>A
n.114+3940A>T
n.1069-2993A>T
n.117+3940A>T
n.515A>T
c.1434+30317T>A (n.1434+30317T>A)
c.192+3940A>T (n.192+3940A>T)
13g.48411760T>CCA388158623LPAR6,RB1c.1695+30317T>C (n.1695+30317T>C)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.194+30317T>C
n.114+3940A>G
n.1069-2993A>G
n.117+3940A>G
n.515A>G
c.1434+30317T>C (n.1434+30317T>C)
c.192+3940A>G (n.192+3940A>G)
13g.48411760T>GCA388158617LPAR6,RB1c.1695+30317T>G (n.1695+30317T>G)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.194+30317T>G
n.114+3940A>C
n.1069-2993A>C
n.117+3940A>C
n.515A>C
c.1434+30317T>G (n.1434+30317T>G)
c.192+3940A>C (n.192+3940A>C)
13g.48411761T>ACA388158630LPAR6,RB1c.1695+30318T>A (n.1695+30318T>A)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.194+30318T>A
n.114+3939A>T
n.1069-2994A>T
n.117+3939A>T
n.514A>T
c.1434+30318T>A (n.1434+30318T>A)
c.192+3939A>T (n.192+3939A>T)
13g.48411761T>CCA483740014LPAR6,RB1c.1695+30318T>C (n.1695+30318T>C)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.194+30318T>C
n.114+3939A>G
n.1069-2994A>G
n.117+3939A>G
n.514A>G
c.1434+30318T>C (n.1434+30318T>C)
c.192+3939A>G (n.192+3939A>G)
13g.48411761T>GCA388158627LPAR6,RB1c.1695+30318T>G (n.1695+30318T>G)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.194+30318T>G
n.114+3939A>C
n.1069-2994A>C
n.117+3939A>C
n.514A>C
c.1434+30318T>G (n.1434+30318T>G)
c.192+3939A>C (n.192+3939A>C)
13g.48411762T>ACA388158634LPAR6,RB1c.1695+30319T>A (n.1695+30319T>A)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.194+30319T>A
n.114+3938A>T
n.1069-2995A>T
n.117+3938A>T
n.513A>T
c.1434+30319T>A (n.1434+30319T>A)
c.192+3938A>T (n.192+3938A>T)
13g.48411762T>CCA388158637LPAR6,RB1c.1695+30319T>C (n.1695+30319T>C)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.194+30319T>C
n.114+3938A>G
n.1069-2995A>G
n.117+3938A>G
n.513A>G
c.1434+30319T>C (n.1434+30319T>C)
c.192+3938A>G (n.192+3938A>G)
13g.48411762T>GCA388158640LPAR6,RB1c.1695+30319T>G (n.1695+30319T>G)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.194+30319T>G
n.114+3938A>C
n.1069-2995A>C
n.117+3938A>C
n.513A>C
c.1434+30319T>G (n.1434+30319T>G)
c.192+3938A>C (n.192+3938A>C)
13g.48411763T>ACA388158643LPAR6,RB1c.1695+30320T>A (n.1695+30320T>A)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.194+30320T>A
n.114+3937A>T
n.1069-2996A>T
n.117+3937A>T
n.512A>T
c.1434+30320T>A (n.1434+30320T>A)
c.192+3937A>T (n.192+3937A>T)
13g.48411763T>CCA388158645LPAR6,RB1c.1695+30320T>C (n.1695+30320T>C)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.194+30320T>C
n.114+3937A>G
n.1069-2996A>G
n.117+3937A>G
n.512A>G
c.1434+30320T>C (n.1434+30320T>C)
c.192+3937A>G (n.192+3937A>G)
13g.48411763T>GCA388158646LPAR6,RB1c.1695+30320T>G (n.1695+30320T>G)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.194+30320T>G
n.114+3937A>C
n.1069-2996A>C
n.117+3937A>C
n.512A>C
c.1434+30320T>G (n.1434+30320T>G)
c.192+3937A>C (n.192+3937A>C)
gnomAD v4
13g.48411764G>ACA483740018LPAR6,RB1c.1695+30321G>A (n.1695+30321G>A)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.194+30321G>A
n.114+3936C>T
n.1069-2997C>T
n.117+3936C>T
n.511C>T
c.1434+30321G>A (n.1434+30321G>A)
c.192+3936C>T (n.192+3936C>T)
COSMIC
13g.48411764G>CCA388158649LPAR6,RB1c.1695+30321G>C (n.1695+30321G>C)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.194+30321G>C
n.114+3936C>G
n.1069-2997C>G
n.117+3936C>G
n.511C>G
c.1434+30321G>C (n.1434+30321G>C)
c.192+3936C>G (n.192+3936C>G)
13g.48411764G>TCA388158651LPAR6,RB1c.1695+30321G>T (n.1695+30321G>T)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.194+30321G>T
n.114+3936C>A
n.1069-2997C>A
n.117+3936C>A
n.511C>A
c.1434+30321G>T (n.1434+30321G>T)
c.192+3936C>A (n.192+3936C>A)
13g.48411765C>ACA388158653LPAR6,RB1c.1695+30322C>A (n.1695+30322C>A)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.194+30322C>A
n.114+3935G>T
n.1069-2998G>T
n.117+3935G>T
n.510G>T
c.1434+30322C>A (n.1434+30322C>A)
c.192+3935G>T (n.192+3935G>T)
13g.48411765C>GCA388158654LPAR6,RB1c.1695+30322C>G (n.1695+30322C>G)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.194+30322C>G
n.114+3935G>C
n.1069-2998G>C
n.117+3935G>C
n.510G>C
c.1434+30322C>G (n.1434+30322C>G)
c.192+3935G>C (n.192+3935G>C)
gnomAD v4
13g.48411765C>TCA388158656LPAR6,RB1c.1695+30322C>T (n.1695+30322C>T)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.194+30322C>T
n.114+3935G>A
n.1069-2998G>A
n.117+3935G>A
n.510G>A
c.1434+30322C>T (n.1434+30322C>T)
c.192+3935G>A (n.192+3935G>A)
13g.48411766T>ACA388158659LPAR6,RB1c.1695+30323T>A (n.1695+30323T>A)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.194+30323T>A
n.114+3934A>T
n.1069-2999A>T
n.117+3934A>T
n.509A>T
c.1434+30323T>A (n.1434+30323T>A)
c.192+3934A>T (n.192+3934A>T)
13g.48411766T>CCA388158660LPAR6,RB1c.1695+30323T>C (n.1695+30323T>C)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.194+30323T>C
n.114+3934A>G
n.1069-2999A>G
n.117+3934A>G
n.509A>G
c.1434+30323T>C (n.1434+30323T>C)
c.192+3934A>G (n.192+3934A>G)
13g.48411766T>GCA388158662LPAR6,RB1c.1695+30323T>G (n.1695+30323T>G)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.194+30323T>G
n.114+3934A>C
n.1069-2999A>C
n.117+3934A>C
n.509A>C
c.1434+30323T>G (n.1434+30323T>G)
c.192+3934A>C (n.192+3934A>C)
13g.48411767T>ACA388158665LPAR6,RB1c.1695+30324T>A (n.1695+30324T>A)
c.657A>T (p.Arg219Ser)
c.194+30324T>A
n.114+3933A>T
n.1069-3000A>T
n.117+3933A>T
n.508A>T
c.1434+30324T>A (n.1434+30324T>A)
c.192+3933A>T (n.192+3933A>T)
13g.48411767T>CCA483740020LPAR6,RB1c.1695+30324T>C (n.1695+30324T>C)
c.657A>G (p.Arg219=)
c.194+30324T>C
n.114+3933A>G
n.1069-3000A>G
n.117+3933A>G
n.508A>G
c.1434+30324T>C (n.1434+30324T>C)
c.192+3933A>G (n.192+3933A>G)
13g.48411767T>GCA388158667LPAR6,RB1c.1695+30324T>G (n.1695+30324T>G)
c.657A>C (p.Arg219Ser)
c.194+30324T>G
n.114+3933A>C
n.1069-3000A>C
n.117+3933A>C
n.508A>C
c.1434+30324T>G (n.1434+30324T>G)
c.192+3933A>C (n.192+3933A>C)
13g.48411768C>ACA388158669LPAR6,RB1c.1695+30325C>A (n.1695+30325C>A)
c.656G>T (p.Arg219Ile)
c.194+30325C>A
n.114+3932G>T
n.1069-3001G>T
n.117+3932G>T
n.507G>T
c.1434+30325C>A (n.1434+30325C>A)
c.192+3932G>T (n.192+3932G>T)
13g.48411768C>GCA388158671LPAR6,RB1c.1695+30325C>G (n.1695+30325C>G)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.194+30325C>G
n.114+3932G>C
n.1069-3001G>C
n.117+3932G>C
n.507G>C
c.1434+30325C>G (n.1434+30325C>G)
c.192+3932G>C (n.192+3932G>C)
COSMIC
13g.48411768C>TCA388158673LPAR6,RB1c.1695+30325C>T (n.1695+30325C>T)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.194+30325C>T
n.114+3932G>A
n.1069-3001G>A
n.117+3932G>A
n.507G>A
c.1434+30325C>T (n.1434+30325C>T)
c.192+3932G>A (n.192+3932G>A)
13g.48411768_48411769delinsCTCA2089994714LPAR6,RB1c.1695+30325_1695+30326delinsCT (n.1695+30325_1695+30326delinsCT)
c.655_656delinsAG (p.Arg219=)
c.194+30325_194+30326delinsCT
n.114+3931_114+3932delinsAG
n.1069-3002_1069-3001delinsAG
n.117+3931_117+3932delinsAG
n.506_507delinsAG
c.1434+30325_1434+30326delinsCT (n.1434+30325_1434+30326delinsCT)
c.192+3931_192+3932delinsAG (n.192+3931_192+3932delinsAG)
13g.48411769delCA609929388LPAR6,RB1c.1695+30326del (n.1695+30326del)
c.655del (p.Arg219GlufsTer4)
c.194+30326del
n.114+3931del
n.1069-3002del
n.117+3931del
n.506del
c.1434+30326del (n.1434+30326del)
c.192+3931del (n.192+3931del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411769T>ACA388158675LPAR6,RB1c.1695+30326T>A (n.1695+30326T>A)
c.655A>T (p.Arg219Ter)
c.194+30326T>A
n.114+3931A>T
n.1069-3002A>T
n.117+3931A>T
n.506A>T
c.1434+30326T>A (n.1434+30326T>A)
c.192+3931A>T (n.192+3931A>T)
13g.48411769T>CCA388158677LPAR6,RB1c.1695+30326T>C (n.1695+30326T>C)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.194+30326T>C
n.114+3931A>G
n.1069-3002A>G
n.117+3931A>G
n.506A>G
c.1434+30326T>C (n.1434+30326T>C)
c.192+3931A>G (n.192+3931A>G)
13g.48411769T>GCA483740021LPAR6,RB1c.1695+30326T>G (n.1695+30326T>G)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.194+30326T>G
n.114+3931A>C
n.1069-3002A>C
n.117+3931A>C
n.506A>C
c.1434+30326T>G (n.1434+30326T>G)
c.192+3931A>C (n.192+3931A>C)
gnomAD v4
13g.48411771_48411774dupCA2575413565LPAR6,RB1c.1695+30328_1695+30331dup (n.1695+30328_1695+30331dup)
c.652_655dup (p.Arg219LysfsTer2)
c.194+30328_194+30331dup
n.114+3928_114+3931dup
n.1069-3005_1069-3002dup
n.117+3928_117+3931dup
n.503_506dup
c.1434+30328_1434+30331dup (n.1434+30328_1434+30331dup)
c.192+3928_192+3931dup (n.192+3928_192+3931dup)
13g.48411770A>CCA388158679LPAR6,RB1c.1695+30327A>C (n.1695+30327A>C)
c.654T>G (p.Ser218Arg)
c.194+30327A>C
n.114+3930T>G
n.1069-3003T>G
n.117+3930T>G
n.505T>G
c.1434+30327A>C (n.1434+30327A>C)
c.192+3930T>G (n.192+3930T>G)
13g.48411770A>GCA483740023LPAR6,RB1c.1695+30327A>G (n.1695+30327A>G)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.194+30327A>G
n.114+3930T>C
n.1069-3003T>C
n.117+3930T>C
n.505T>C
c.1434+30327A>G (n.1434+30327A>G)
c.192+3930T>C (n.192+3930T>C)
gnomAD v4
13g.48411770A>TCA388158681LPAR6,RB1c.1695+30327A>T (n.1695+30327A>T)
c.654T>A (p.Ser218Arg)
c.194+30327A>T
n.114+3930T>A
n.1069-3003T>A
n.117+3930T>A
n.505T>A
c.1434+30327A>T (n.1434+30327A>T)
c.192+3930T>A (n.192+3930T>A)
13g.48411771C>ACA388158684LPAR6,RB1c.1695+30328C>A (n.1695+30328C>A)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.194+30328C>A
n.114+3929G>T
n.1069-3004G>T
n.117+3929G>T
n.504G>T
c.1434+30328C>A (n.1434+30328C>A)
c.192+3929G>T (n.192+3929G>T)
dbSNP
13g.48411771C>GCA388158685LPAR6,RB1c.1695+30328C>G (n.1695+30328C>G)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.194+30328C>G
n.114+3929G>C
n.1069-3004G>C
n.117+3929G>C
n.504G>C
c.1434+30328C>G (n.1434+30328C>G)
c.192+3929G>C (n.192+3929G>C)
13g.48411771C>TCA388158686LPAR6,RB1c.1695+30328C>T (n.1695+30328C>T)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.194+30328C>T
n.114+3929G>A
n.1069-3004G>A
n.117+3929G>A
n.504G>A
c.1434+30328C>T (n.1434+30328C>T)
c.192+3929G>A (n.192+3929G>A)
gnomAD v4
13g.48411772T>ACA388158687LPAR6,RB1c.1695+30329T>A (n.1695+30329T>A)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.194+30329T>A
n.114+3928A>T
n.1069-3005A>T
n.117+3928A>T
n.503A>T
c.1434+30329T>A (n.1434+30329T>A)
c.192+3928A>T (n.192+3928A>T)
13g.48411772T>CCA388158688LPAR6,RB1c.1695+30329T>C (n.1695+30329T>C)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.194+30329T>C
n.114+3928A>G
n.1069-3005A>G
n.117+3928A>G
n.503A>G
c.1434+30329T>C (n.1434+30329T>C)
c.192+3928A>G (n.192+3928A>G)
13g.48411772T>GCA388158689LPAR6,RB1c.1695+30329T>G (n.1695+30329T>G)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.194+30329T>G
n.114+3928A>C
n.1069-3005A>C
n.117+3928A>C
n.503A>C
c.1434+30329T>G (n.1434+30329T>G)
c.192+3928A>C (n.192+3928A>C)
13g.48411773T>ACA388158690LPAR6,RB1c.1695+30330T>A (n.1695+30330T>A)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
c.194+30330T>A
n.114+3927A>T
n.1069-3006A>T
n.117+3927A>T
n.502A>T
c.1434+30330T>A (n.1434+30330T>A)
c.192+3927A>T (n.192+3927A>T)
13g.48411773T>CCA483740027LPAR6,RB1c.1695+30330T>C (n.1695+30330T>C)
c.651A>G (p.Leu217=)
c.194+30330T>C
n.114+3927A>G
n.1069-3006A>G
n.117+3927A>G
n.502A>G
c.1434+30330T>C (n.1434+30330T>C)
c.192+3927A>G (n.192+3927A>G)
13g.48411773T>GCA388158691LPAR6,RB1c.1695+30330T>G (n.1695+30330T>G)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
c.194+30330T>G
n.114+3927A>C
n.1069-3006A>C
n.117+3927A>C
n.502A>C
c.1434+30330T>G (n.1434+30330T>G)
c.192+3927A>C (n.192+3927A>C)
13g.48411774A=CA2089994715LPAR6,RB1c.1695+30331A= (n.1695+30331A=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.194+30331A=
n.114+3926T=
n.1069-3007T=
n.117+3926T=
n.501T=
c.1434+30331A= (n.1434+30331A=)
c.192+3926T= (n.192+3926T=)
13g.48411774A>CCA388158692LPAR6,RB1c.1695+30331A>C (n.1695+30331A>C)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
c.194+30331A>C
n.114+3926T>G
n.1069-3007T>G
n.117+3926T>G
n.501T>G
c.1434+30331A>C (n.1434+30331A>C)
c.192+3926T>G (n.192+3926T>G)
13g.48411774A>GCA030339LPAR6,RB1c.1695+30331A>G (n.1695+30331A>G)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.194+30331A>G
n.114+3926T>C
n.1069-3007T>C
n.117+3926T>C
n.501T>C
c.1434+30331A>G (n.1434+30331A>G)
c.192+3926T>C (n.192+3926T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411774A>TCA388158693LPAR6,RB1c.1695+30331A>T (n.1695+30331A>T)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.194+30331A>T
n.114+3926T>A
n.1069-3007T>A
n.117+3926T>A
n.501T>A
c.1434+30331A>T (n.1434+30331A>T)
c.192+3926T>A (n.192+3926T>A)
13g.48411775A>CCA388158694LPAR6,RB1c.1695+30332A>C (n.1695+30332A>C)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.194+30332A>C
n.114+3925T>G
n.1069-3008T>G
n.117+3925T>G
n.500T>G
c.1434+30332A>C (n.1434+30332A>C)
c.192+3925T>G (n.192+3925T>G)
gnomAD v4
13g.48411775A>GCA483740029LPAR6,RB1c.1695+30332A>G (n.1695+30332A>G)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.194+30332A>G
n.114+3925T>C
n.1069-3008T>C
n.117+3925T>C
n.500T>C
c.1434+30332A>G (n.1434+30332A>G)
c.192+3925T>C (n.192+3925T>C)
13g.48411775A>TCA388158695LPAR6,RB1c.1695+30332A>T (n.1695+30332A>T)
c.649T>A (p.Leu217Ile)
c.194+30332A>T
n.114+3925T>A
n.1069-3008T>A
n.117+3925T>A
n.500T>A
c.1434+30332A>T (n.1434+30332A>T)
c.192+3925T>A (n.192+3925T>A)
13g.48411776T>ACA483740030LPAR6,RB1c.1695+30333T>A (n.1695+30333T>A)
c.648A>T (p.Thr216=)
c.194+30333T>A
n.114+3924A>T
n.1069-3009A>T
n.117+3924A>T
n.499A>T
c.1434+30333T>A (n.1434+30333T>A)
c.192+3924A>T (n.192+3924A>T)
13g.48411776T>CCA483740031LPAR6,RB1c.1695+30333T>C (n.1695+30333T>C)
c.648A>G (p.Thr216=)
c.194+30333T>C
n.114+3924A>G
n.1069-3009A>G
n.117+3924A>G
n.499A>G
c.1434+30333T>C (n.1434+30333T>C)
c.192+3924A>G (n.192+3924A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411776T>GCA483740032LPAR6,RB1c.1695+30333T>G (n.1695+30333T>G)
c.648A>C (p.Thr216=)
c.194+30333T>G
n.114+3924A>C
n.1069-3009A>C
n.117+3924A>C
n.499A>C
c.1434+30333T>G (n.1434+30333T>G)
c.192+3924A>C (n.192+3924A>C)
13g.48411776T=CA2089994716LPAR6,RB1c.1695+30333T= (n.1695+30333T=)
c.648A= (p.Thr216=)
c.194+30333T=
n.114+3924A=
n.1069-3009A=
n.117+3924A=
n.499A=
c.1434+30333T= (n.1434+30333T=)
c.192+3924A= (n.192+3924A=)
13g.48411777G>ACA030348LPAR6,RB1c.1695+30334G>A (n.1695+30334G>A)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.194+30334G>A
n.114+3923C>T
n.1069-3010C>T
n.117+3923C>T
n.498C>T
c.1434+30334G>A (n.1434+30334G>A)
c.192+3923C>T (n.192+3923C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411777G>CCA388158696LPAR6,RB1c.1695+30334G>C (n.1695+30334G>C)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.194+30334G>C
n.114+3923C>G
n.1069-3010C>G
n.117+3923C>G
n.498C>G
c.1434+30334G>C (n.1434+30334G>C)
c.192+3923C>G (n.192+3923C>G)
13g.48411777G=CA2089994717LPAR6,RB1c.1695+30334G= (n.1695+30334G=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.194+30334G=
n.114+3923C=
n.1069-3010C=
n.117+3923C=
n.498C=
c.1434+30334G= (n.1434+30334G=)
c.192+3923C= (n.192+3923C=)
13g.48411777G>TCA388158697LPAR6,RB1c.1695+30334G>T (n.1695+30334G>T)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.194+30334G>T
n.114+3923C>A
n.1069-3010C>A
n.117+3923C>A
n.498C>A
c.1434+30334G>T (n.1434+30334G>T)
c.192+3923C>A (n.192+3923C>A)
gnomAD v4
13g.48411778T>ACA388158698LPAR6,RB1c.1695+30335T>A (n.1695+30335T>A)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.194+30335T>A
n.114+3922A>T
n.1069-3011A>T
n.117+3922A>T
n.497A>T
c.1434+30335T>A (n.1434+30335T>A)
c.192+3922A>T (n.192+3922A>T)
13g.48411778T>CCA388158700LPAR6,RB1c.1695+30335T>C (n.1695+30335T>C)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.194+30335T>C
n.114+3922A>G
n.1069-3011A>G
n.117+3922A>G
n.497A>G
c.1434+30335T>C (n.1434+30335T>C)
c.192+3922A>G (n.192+3922A>G)
13g.48411778T>GCA388158699LPAR6,RB1c.1695+30335T>G (n.1695+30335T>G)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.194+30335T>G
n.114+3922A>C
n.1069-3011A>C
n.117+3922A>C
n.497A>C
c.1434+30335T>G (n.1434+30335T>G)
c.192+3922A>C (n.192+3922A>C)
13g.48411779A=CA2089994718LPAR6,RB1c.1695+30336A= (n.1695+30336A=)
c.645T= (p.Val215=)
c.194+30336A=
n.114+3921T=
n.1069-3012T=
n.117+3921T=
n.496T=
c.1434+30336A= (n.1434+30336A=)
c.192+3921T= (n.192+3921T=)
13g.48411779A>CCA483740041LPAR6,RB1c.1695+30336A>C (n.1695+30336A>C)
c.645T>G (p.Val215=)
c.194+30336A>C
n.114+3921T>G
n.1069-3012T>G
n.117+3921T>G
n.496T>G
c.1434+30336A>C (n.1434+30336A>C)
c.192+3921T>G (n.192+3921T>G)
13g.48411779A>GCA483740040LPAR6,RB1c.1695+30336A>G (n.1695+30336A>G)
c.645T>C (p.Val215=)
c.194+30336A>G
n.114+3921T>C
n.1069-3012T>C
n.117+3921T>C
n.496T>C
c.1434+30336A>G (n.1434+30336A>G)
c.192+3921T>C (n.192+3921T>C)
13g.48411779A>TCA030356LPAR6,RB1c.1695+30336A>T (n.1695+30336A>T)
c.645T>A (p.Val215=)
c.194+30336A>T
n.114+3921T>A
n.1069-3012T>A
n.117+3921T>A
n.496T>A
c.1434+30336A>T (n.1434+30336A>T)
c.192+3921T>A (n.192+3921T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.48411780A=CA2089994719LPAR6,RB1c.1695+30337A= (n.1695+30337A=)
c.644T= (p.Val215=)
c.194+30337A=
n.114+3920T=
n.1069-3013T=
n.117+3920T=
n.495T=
c.1434+30337A= (n.1434+30337A=)
c.192+3920T= (n.192+3920T=)
13g.48411780A>CCA388158704LPAR6,RB1c.1695+30337A>C (n.1695+30337A>C)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.194+30337A>C
n.114+3920T>G
n.1069-3013T>G
n.117+3920T>G
n.495T>G
c.1434+30337A>C (n.1434+30337A>C)
c.192+3920T>G (n.192+3920T>G)
13g.48411780A>GCA030368LPAR6,RB1c.1695+30337A>G (n.1695+30337A>G)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.194+30337A>G
n.114+3920T>C
n.1069-3013T>C
n.117+3920T>C
n.495T>C
c.1434+30337A>G (n.1434+30337A>G)
c.192+3920T>C (n.192+3920T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411780A>TCA388158705LPAR6,RB1c.1695+30337A>T (n.1695+30337A>T)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.194+30337A>T
n.114+3920T>A
n.1069-3013T>A
n.117+3920T>A
n.495T>A
c.1434+30337A>T (n.1434+30337A>T)
c.192+3920T>A (n.192+3920T>A)
13g.48411781C>ACA388158706LPAR6,RB1c.1695+30338C>A (n.1695+30338C>A)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.194+30338C>A
n.114+3919G>T
n.1069-3014G>T
n.117+3919G>T
n.494G>T
c.1434+30338C>A (n.1434+30338C>A)
c.192+3919G>T (n.192+3919G>T)
13g.48411781C>GCA388158708LPAR6,RB1c.1695+30338C>G (n.1695+30338C>G)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.194+30338C>G
n.114+3919G>C
n.1069-3014G>C
n.117+3919G>C
n.494G>C
c.1434+30338C>G (n.1434+30338C>G)
c.192+3919G>C (n.192+3919G>C)
13g.48411781C>TCA388158707LPAR6,RB1c.1695+30338C>T (n.1695+30338C>T)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.194+30338C>T
n.114+3919G>A
n.1069-3014G>A
n.117+3919G>A
n.494G>A
c.1434+30338C>T (n.1434+30338C>T)
c.192+3919G>A (n.192+3919G>A)
13g.48411782A=CA2089994720LPAR6,RB1c.1695+30339A= (n.1695+30339A=)
c.642T= (p.Pro214=)
c.194+30339A=
n.114+3918T=
n.1069-3015T=
n.117+3918T=
n.493T=
c.1434+30339A= (n.1434+30339A=)
c.192+3918T= (n.192+3918T=)
13g.48411782A>CCA483740046LPAR6,RB1c.1695+30339A>C (n.1695+30339A>C)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.194+30339A>C
n.114+3918T>G
n.1069-3015T>G
n.117+3918T>G
n.493T>G
c.1434+30339A>C (n.1434+30339A>C)
c.192+3918T>G (n.192+3918T>G)
13g.48411782A>GCA483740047LPAR6,RB1c.1695+30339A>G (n.1695+30339A>G)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.194+30339A>G
n.114+3918T>C
n.1069-3015T>C
n.117+3918T>C
n.493T>C
c.1434+30339A>G (n.1434+30339A>G)
c.192+3918T>C (n.192+3918T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411782A>TCA249284531LPAR6,RB1c.1695+30339A>T (n.1695+30339A>T)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.194+30339A>T
n.114+3918T>A
n.1069-3015T>A
n.117+3918T>A
n.493T>A
c.1434+30339A>T (n.1434+30339A>T)
c.192+3918T>A (n.192+3918T>A)
dbSNP
13g.48411783G>ACA388158713LPAR6,RB1c.1695+30340G>A (n.1695+30340G>A)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.194+30340G>A
n.114+3917C>T
n.1069-3016C>T
n.117+3917C>T
n.492C>T
c.1434+30340G>A (n.1434+30340G>A)
c.192+3917C>T (n.192+3917C>T)
dbSNP gnomAD v2
13g.48411783G>CCA388158715LPAR6,RB1c.1695+30340G>C (n.1695+30340G>C)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.194+30340G>C
n.114+3917C>G
n.1069-3016C>G
n.117+3917C>G
n.492C>G
c.1434+30340G>C (n.1434+30340G>C)
c.192+3917C>G (n.192+3917C>G)
gnomAD v4
13g.48411783G=CA2089994721LPAR6,RB1c.1695+30340G= (n.1695+30340G=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.194+30340G=
n.114+3917C=
n.1069-3016C=
n.117+3917C=
n.492C=
c.1434+30340G= (n.1434+30340G=)
c.192+3917C= (n.192+3917C=)
13g.48411783G>TCA388158717LPAR6,RB1c.1695+30340G>T (n.1695+30340G>T)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.194+30340G>T
n.114+3917C>A
n.1069-3016C>A
n.117+3917C>A
n.492C>A
c.1434+30340G>T (n.1434+30340G>T)
c.192+3917C>A (n.192+3917C>A)
13g.48411784G>ACA388158720LPAR6,RB1c.1695+30341G>A (n.1695+30341G>A)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.194+30341G>A
n.114+3916C>T
n.1069-3017C>T
n.117+3916C>T
n.491C>T
c.1434+30341G>A (n.1434+30341G>A)
c.192+3916C>T (n.192+3916C>T)
gnomAD v4
13g.48411784G>CCA388158721LPAR6,RB1c.1695+30341G>C (n.1695+30341G>C)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.194+30341G>C
n.114+3916C>G
n.1069-3017C>G
n.117+3916C>G
n.491C>G
c.1434+30341G>C (n.1434+30341G>C)
c.192+3916C>G (n.192+3916C>G)
13g.48411784G>TCA388158723LPAR6,RB1c.1695+30341G>T (n.1695+30341G>T)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.194+30341G>T
n.114+3916C>A
n.1069-3017C>A
n.117+3916C>A
n.491C>A
c.1434+30341G>T (n.1434+30341G>T)
c.192+3916C>A (n.192+3916C>A)
13g.48411785T>ACA388158726LPAR6,RB1c.1695+30342T>A (n.1695+30342T>A)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.194+30342T>A
n.114+3915A>T
n.1069-3018A>T
n.117+3915A>T
n.490A>T
c.1434+30342T>A (n.1434+30342T>A)
c.192+3915A>T (n.192+3915A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411785T>CCA483740052LPAR6,RB1c.1695+30342T>C (n.1695+30342T>C)
c.639A>G (p.Lys213=)
c.194+30342T>C
n.114+3915A>G
n.1069-3018A>G
n.117+3915A>G
n.490A>G
c.1434+30342T>C (n.1434+30342T>C)
c.192+3915A>G (n.192+3915A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411785T>GCA388158727LPAR6,RB1c.1695+30342T>G (n.1695+30342T>G)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.194+30342T>G
n.114+3915A>C
n.1069-3018A>C
n.117+3915A>C
n.490A>C
c.1434+30342T>G (n.1434+30342T>G)
c.192+3915A>C (n.192+3915A>C)
13g.48411785T=CA2089994722LPAR6,RB1c.1695+30342T= (n.1695+30342T=)
c.639A= (p.Lys213=)
c.194+30342T=
n.114+3915A=
n.1069-3018A=
n.117+3915A=
n.490A=
c.1434+30342T= (n.1434+30342T=)
c.192+3915A= (n.192+3915A=)
13g.48411786T>ACA388158730LPAR6,RB1c.1695+30343T>A (n.1695+30343T>A)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.194+30343T>A
n.114+3914A>T
n.1069-3019A>T
n.117+3914A>T
n.489A>T
c.1434+30343T>A (n.1434+30343T>A)
c.192+3914A>T (n.192+3914A>T)
13g.48411786T>CCA388158732LPAR6,RB1c.1695+30343T>C (n.1695+30343T>C)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.194+30343T>C
n.114+3914A>G
n.1069-3019A>G
n.117+3914A>G
n.489A>G
c.1434+30343T>C (n.1434+30343T>C)
c.192+3914A>G (n.192+3914A>G)
13g.48411786T>GCA030386LPAR6,RB1c.1695+30343T>G (n.1695+30343T>G)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.194+30343T>G
n.114+3914A>C
n.1069-3019A>C
n.117+3914A>C
n.489A>C
c.1434+30343T>G (n.1434+30343T>G)
c.192+3914A>C (n.192+3914A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411786T=CA2089994723LPAR6,RB1c.1695+30343T= (n.1695+30343T=)
c.638A= (p.Lys213=)
c.194+30343T=
n.114+3914A=
n.1069-3019A=
n.117+3914A=
n.489A=
c.1434+30343T= (n.1434+30343T=)
c.192+3914A= (n.192+3914A=)
13g.48411787T>ACA388158736LPAR6,RB1c.1695+30344T>A (n.1695+30344T>A)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.194+30344T>A
n.114+3913A>T
n.1069-3020A>T
n.117+3913A>T
n.488A>T
c.1434+30344T>A (n.1434+30344T>A)
c.192+3913A>T (n.192+3913A>T)
13g.48411787T>CCA388158738LPAR6,RB1c.1695+30344T>C (n.1695+30344T>C)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.194+30344T>C
n.114+3913A>G
n.1069-3020A>G
n.117+3913A>G
n.488A>G
c.1434+30344T>C (n.1434+30344T>C)
c.192+3913A>G (n.192+3913A>G)
13g.48411787T>GCA388158737LPAR6,RB1c.1695+30344T>G (n.1695+30344T>G)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.194+30344T>G
n.114+3913A>C
n.1069-3020A>C
n.117+3913A>C
n.488A>C
c.1434+30344T>G (n.1434+30344T>G)
c.192+3913A>C (n.192+3913A>C)
13g.48411788G>ACA483740056LPAR6,RB1c.1695+30345G>A (n.1695+30345G>A)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.194+30345G>A
n.114+3912C>T
n.1069-3021C>T
n.117+3912C>T
n.487C>T
c.1434+30345G>A (n.1434+30345G>A)
c.192+3912C>T (n.192+3912C>T)
13g.48411788G>CCA483740057LPAR6,RB1c.1695+30345G>C (n.1695+30345G>C)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.194+30345G>C
n.114+3912C>G
n.1069-3021C>G
n.117+3912C>G
n.487C>G
c.1434+30345G>C (n.1434+30345G>C)
c.192+3912C>G (n.192+3912C>G)
13g.48411788G=CA2089994724LPAR6,RB1c.1695+30345G= (n.1695+30345G=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.194+30345G=
n.114+3912C=
n.1069-3021C=
n.117+3912C=
n.487C=
c.1434+30345G= (n.1434+30345G=)
c.192+3912C= (n.192+3912C=)
13g.48411788G>TCA249284541LPAR6,RB1c.1695+30345G>T (n.1695+30345G>T)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.194+30345G>T
n.114+3912C>A
n.1069-3021C>A
n.117+3912C>A
n.487C>A
c.1434+30345G>T (n.1434+30345G>T)
c.192+3912C>A (n.192+3912C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411789G>ACA388158739LPAR6,RB1c.1695+30346G>A (n.1695+30346G>A)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.194+30346G>A
n.114+3911C>T
n.1069-3022C>T
n.117+3911C>T
n.486C>T
c.1434+30346G>A (n.1434+30346G>A)
c.192+3911C>T (n.192+3911C>T)
13g.48411789G>CCA030399LPAR6,RB1c.1695+30346G>C (n.1695+30346G>C)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.194+30346G>C
n.114+3911C>G
n.1069-3022C>G
n.117+3911C>G
n.486C>G
c.1434+30346G>C (n.1434+30346G>C)
c.192+3911C>G (n.192+3911C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411789G=CA2089994725LPAR6,RB1c.1695+30346G= (n.1695+30346G=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.194+30346G=
n.114+3911C=
n.1069-3022C=
n.117+3911C=
n.486C=
c.1434+30346G= (n.1434+30346G=)
c.192+3911C= (n.192+3911C=)
13g.48411789G>TCA388158740LPAR6,RB1c.1695+30346G>T (n.1695+30346G>T)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.194+30346G>T
n.114+3911C>A
n.1069-3022C>A
n.117+3911C>A
n.486C>A
c.1434+30346G>T (n.1434+30346G>T)
c.192+3911C>A (n.192+3911C>A)
13g.48411790T>ACA388158741LPAR6,RB1c.1695+30347T>A (n.1695+30347T>A)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.194+30347T>A
n.114+3910A>T
n.1069-3023A>T
n.117+3910A>T
n.485A>T
c.1434+30347T>A (n.1434+30347T>A)
c.192+3910A>T (n.192+3910A>T)
13g.48411790T>CCA388158742LPAR6,RB1c.1695+30347T>C (n.1695+30347T>C)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.194+30347T>C
n.114+3910A>G
n.1069-3023A>G
n.117+3910A>G
n.485A>G
c.1434+30347T>C (n.1434+30347T>C)
c.192+3910A>G (n.192+3910A>G)
13g.48411790T>GCA388158743LPAR6,RB1c.1695+30347T>G (n.1695+30347T>G)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.194+30347T>G
n.114+3910A>C
n.1069-3023A>C
n.117+3910A>C
n.485A>C
c.1434+30347T>G (n.1434+30347T>G)
c.192+3910A>C (n.192+3910A>C)
13g.48411791T>ACA388158744LPAR6,RB1c.1695+30348T>A (n.1695+30348T>A)
c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.194+30348T>A
n.114+3909A>T
n.1069-3024A>T
n.117+3909A>T
n.484A>T
c.1434+30348T>A (n.1434+30348T>A)
c.192+3909A>T (n.192+3909A>T)
13g.48411791T>CCA483740062LPAR6,RB1c.1695+30348T>C (n.1695+30348T>C)
c.633A>G (p.Leu211=)
c.194+30348T>C
n.114+3909A>G
n.1069-3024A>G
n.117+3909A>G
n.484A>G
c.1434+30348T>C (n.1434+30348T>C)
c.192+3909A>G (n.192+3909A>G)
13g.48411791T>GCA388158745LPAR6,RB1c.1695+30348T>G (n.1695+30348T>G)
c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.194+30348T>G
n.114+3909A>C
n.1069-3024A>C
n.117+3909A>C
n.484A>C
c.1434+30348T>G (n.1434+30348T>G)
c.192+3909A>C (n.192+3909A>C)
13g.48411792A>CCA388158746LPAR6,RB1c.1695+30349A>C (n.1695+30349A>C)
c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.194+30349A>C
n.114+3908T>G
n.1069-3025T>G
n.117+3908T>G
n.483T>G
c.1434+30349A>C (n.1434+30349A>C)
c.192+3908T>G (n.192+3908T>G)
COSMIC
13g.48411792A>GCA388158747LPAR6,RB1c.1695+30349A>G (n.1695+30349A>G)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.194+30349A>G
n.114+3908T>C
n.1069-3025T>C
n.117+3908T>C
n.483T>C
c.1434+30349A>G (n.1434+30349A>G)
c.192+3908T>C (n.192+3908T>C)
13g.48411792A>TCA388158748LPAR6,RB1c.1695+30349A>T (n.1695+30349A>T)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.194+30349A>T
n.114+3908T>A
n.1069-3025T>A
n.117+3908T>A
n.483T>A
c.1434+30349A>T (n.1434+30349A>T)
c.192+3908T>A (n.192+3908T>A)
13g.48411793A>CCA388158749LPAR6,RB1c.1695+30350A>C (n.1695+30350A>C)
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.194+30350A>C
n.114+3907T>G
n.1069-3026T>G
n.117+3907T>G
n.482T>G
c.1434+30350A>C (n.1434+30350A>C)
c.192+3907T>G (n.192+3907T>G)
13g.48411793A>GCA483740065LPAR6,RB1c.1695+30350A>G (n.1695+30350A>G)
c.631T>C (p.Leu211=)
c.194+30350A>G
n.114+3907T>C
n.1069-3026T>C
n.117+3907T>C
n.482T>C
c.1434+30350A>G (n.1434+30350A>G)
c.192+3907T>C (n.192+3907T>C)
13g.48411793A>TCA388158750LPAR6,RB1c.1695+30350A>T (n.1695+30350A>T)
c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.194+30350A>T
n.114+3907T>A
n.1069-3026T>A
n.117+3907T>A
n.482T>A
c.1434+30350A>T (n.1434+30350A>T)
c.192+3907T>A (n.192+3907T>A)
13g.48411794A=CA2089994726LPAR6,RB1c.1695+30351A= (n.1695+30351A=)
c.630T= (p.Thr210=)
c.194+30351A=
n.114+3906T=
n.1069-3027T=
n.117+3906T=
n.481T=
c.1434+30351A= (n.1434+30351A=)
c.192+3906T= (n.192+3906T=)
13g.48411794A>CCA483740067LPAR6,RB1c.1695+30351A>C (n.1695+30351A>C)
c.630T>G (p.Thr210=)
c.194+30351A>C
n.114+3906T>G
n.1069-3027T>G
n.117+3906T>G
n.481T>G
c.1434+30351A>C (n.1434+30351A>C)
c.192+3906T>G (n.192+3906T>G)
13g.48411794A>GCA030422LPAR6,RB1c.1695+30351A>G (n.1695+30351A>G)
c.630T>C (p.Thr210=)
c.194+30351A>G
n.114+3906T>C
n.1069-3027T>C
n.117+3906T>C
n.481T>C
c.1434+30351A>G (n.1434+30351A>G)
c.192+3906T>C (n.192+3906T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411794A>TCA483740068LPAR6,RB1c.1695+30351A>T (n.1695+30351A>T)
c.630T>A (p.Thr210=)
c.194+30351A>T
n.114+3906T>A
n.1069-3027T>A
n.117+3906T>A
n.481T>A
c.1434+30351A>T (n.1434+30351A>T)
c.192+3906T>A (n.192+3906T>A)
dbSNP
13g.48411795G>ACA388158753LPAR6,RB1c.1695+30352G>A (n.1695+30352G>A)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.194+30352G>A
n.114+3905C>T
n.1069-3028C>T
n.117+3905C>T
n.480C>T
c.1434+30352G>A (n.1434+30352G>A)
c.192+3905C>T (n.192+3905C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411795G>CCA388158752LPAR6,RB1c.1695+30352G>C (n.1695+30352G>C)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.194+30352G>C
n.114+3905C>G
n.1069-3028C>G
n.117+3905C>G
n.480C>G
c.1434+30352G>C (n.1434+30352G>C)
c.192+3905C>G (n.192+3905C>G)
13g.48411795G=CA2089994728LPAR6,RB1c.1695+30352G= (n.1695+30352G=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.194+30352G=
n.114+3905C=
n.1069-3028C=
n.117+3905C=
n.480C=
c.1434+30352G= (n.1434+30352G=)
c.192+3905C= (n.192+3905C=)
13g.48411795G>TCA388158751LPAR6,RB1c.1695+30352G>T (n.1695+30352G>T)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.194+30352G>T
n.114+3905C>A
n.1069-3028C>A
n.117+3905C>A
n.480C>A
c.1434+30352G>T (n.1434+30352G>T)
c.192+3905C>A (n.192+3905C>A)
13g.48411795_48411796delinsGTCA2089994727LPAR6,RB1c.1695+30352_1695+30353delinsGT (n.1695+30352_1695+30353delinsGT)
c.628_629delinsAC (p.Thr210=)
c.194+30352_194+30353delinsGT
n.114+3904_114+3905delinsAC
n.1069-3029_1069-3028delinsAC
n.117+3904_117+3905delinsAC
n.479_480delinsAC
c.1434+30352_1434+30353delinsGT (n.1434+30352_1434+30353delinsGT)
c.192+3904_192+3905delinsAC (n.192+3904_192+3905delinsAC)
13g.48411796T>ACA388158754LPAR6,RB1c.1695+30353T>A (n.1695+30353T>A)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.194+30353T>A
n.114+3904A>T
n.1069-3029A>T
n.117+3904A>T
n.479A>T
c.1434+30353T>A (n.1434+30353T>A)
c.192+3904A>T (n.192+3904A>T)
13g.48411796T>CCA388158755LPAR6,RB1c.1695+30353T>C (n.1695+30353T>C)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.194+30353T>C
n.114+3904A>G
n.1069-3029A>G
n.117+3904A>G
n.479A>G
c.1434+30353T>C (n.1434+30353T>C)
c.192+3904A>G (n.192+3904A>G)
13g.48411796T>GCA388158756LPAR6,RB1c.1695+30353T>G (n.1695+30353T>G)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.194+30353T>G
n.114+3904A>C
n.1069-3029A>C
n.117+3904A>C
n.479A>C
c.1434+30353T>G (n.1434+30353T>G)
c.192+3904A>C (n.192+3904A>C)
13g.48411800delCA030439LPAR6,RB1c.1695+30357del (n.1695+30357del)
c.628del (p.Thr210LeufsTer2)
c.194+30357del
n.114+3904del
n.1069-3029del
n.117+3904del
n.479del
c.1434+30357del (n.1434+30357del)
c.192+3904del (n.192+3904del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411797T>ACA388158757LPAR6,RB1c.1695+30354T>A (n.1695+30354T>A)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.194+30354T>A
n.114+3903A>T
n.1069-3030A>T
n.117+3903A>T
n.478A>T
c.1434+30354T>A (n.1434+30354T>A)
c.192+3903A>T (n.192+3903A>T)
13g.48411797T>CCA483740074LPAR6,RB1c.1695+30354T>C (n.1695+30354T>C)
c.627A>G (p.Lys209=)
c.194+30354T>C
n.114+3903A>G
n.1069-3030A>G
n.117+3903A>G
n.478A>G
c.1434+30354T>C (n.1434+30354T>C)
c.192+3903A>G (n.192+3903A>G)
13g.48411797T>GCA388158758LPAR6,RB1c.1695+30354T>G (n.1695+30354T>G)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.194+30354T>G
n.114+3903A>C
n.1069-3030A>C
n.117+3903A>C
n.478A>C
c.1434+30354T>G (n.1434+30354T>G)
c.192+3903A>C (n.192+3903A>C)
13g.48411798T>ACA388158759LPAR6,RB1c.1695+30355T>A (n.1695+30355T>A)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.194+30355T>A
n.114+3902A>T
n.1069-3031A>T
n.117+3902A>T
n.477A>T
c.1434+30355T>A (n.1434+30355T>A)
c.192+3902A>T (n.192+3902A>T)
13g.48411798T>CCA030446LPAR6,RB1c.1695+30355T>C (n.1695+30355T>C)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.194+30355T>C
n.114+3902A>G
n.1069-3031A>G
n.117+3902A>G
n.477A>G
c.1434+30355T>C (n.1434+30355T>C)
c.192+3902A>G (n.192+3902A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411798T>GCA388158760LPAR6,RB1c.1695+30355T>G (n.1695+30355T>G)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.194+30355T>G
n.114+3902A>C
n.1069-3031A>C
n.117+3902A>C
n.477A>C
c.1434+30355T>G (n.1434+30355T>G)
c.192+3902A>C (n.192+3902A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411798T=CA2089994729LPAR6,RB1c.1695+30355T= (n.1695+30355T=)
c.626A= (p.Lys209=)
c.194+30355T=
n.114+3902A=
n.1069-3031A=
n.117+3902A=
n.477A=
c.1434+30355T= (n.1434+30355T=)
c.192+3902A= (n.192+3902A=)
13g.48411799T>ACA388158761LPAR6,RB1c.1695+30356T>A (n.1695+30356T>A)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.194+30356T>A
n.114+3901A>T
n.1069-3032A>T
n.117+3901A>T
n.476A>T
c.1434+30356T>A (n.1434+30356T>A)
c.192+3901A>T (n.192+3901A>T)
13g.48411799T>CCA388158762LPAR6,RB1c.1695+30356T>C (n.1695+30356T>C)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.194+30356T>C
n.114+3901A>G
n.1069-3032A>G
n.117+3901A>G
n.476A>G
c.1434+30356T>C (n.1434+30356T>C)
c.192+3901A>G (n.192+3901A>G)
13g.48411799T>GCA388158763LPAR6,RB1c.1695+30356T>G (n.1695+30356T>G)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.194+30356T>G
n.114+3901A>C
n.1069-3032A>C
n.117+3901A>C
n.476A>C
c.1434+30356T>G (n.1434+30356T>G)
c.192+3901A>C (n.192+3901A>C)
13g.48411800T>ACA483740077LPAR6,RB1c.1695+30357T>A (n.1695+30357T>A)
c.624A>T (p.Leu208=)
c.194+30357T>A
n.114+3900A>T
n.1069-3033A>T
n.117+3900A>T
n.475A>T
c.1434+30357T>A (n.1434+30357T>A)
c.192+3900A>T (n.192+3900A>T)
13g.48411800T>CCA483740078LPAR6,RB1c.1695+30357T>C (n.1695+30357T>C)
c.624A>G (p.Leu208=)
c.194+30357T>C
n.114+3900A>G
n.1069-3033A>G
n.117+3900A>G
n.475A>G
c.1434+30357T>C (n.1434+30357T>C)
c.192+3900A>G (n.192+3900A>G)
13g.48411800T>GCA483740079LPAR6,RB1c.1695+30357T>G (n.1695+30357T>G)
c.624A>C (p.Leu208=)
c.194+30357T>G
n.114+3900A>C
n.1069-3033A>C
n.117+3900A>C
n.475A>C
c.1434+30357T>G (n.1434+30357T>G)
c.192+3900A>C (n.192+3900A>C)
13g.48411801A>CCA388158766LPAR6,RB1c.1695+30358A>C (n.1695+30358A>C)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.194+30358A>C
n.114+3899T>G
n.1069-3034T>G
n.117+3899T>G
n.474T>G
c.1434+30358A>C (n.1434+30358A>C)
c.192+3899T>G (n.192+3899T>G)
13g.48411801A>GCA388158765LPAR6,RB1c.1695+30358A>G (n.1695+30358A>G)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.194+30358A>G
n.114+3899T>C
n.1069-3034T>C
n.117+3899T>C
n.474T>C
c.1434+30358A>G (n.1434+30358A>G)
c.192+3899T>C (n.192+3899T>C)
gnomAD v4
13g.48411801A>TCA388158764LPAR6,RB1c.1695+30358A>T (n.1695+30358A>T)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.194+30358A>T
n.114+3899T>A
n.1069-3034T>A
n.117+3899T>A
n.474T>A
c.1434+30358A>T (n.1434+30358A>T)
c.192+3899T>A (n.192+3899T>A)
13g.48411802G>ACA483740081LPAR6,RB1c.1695+30359G>A (n.1695+30359G>A)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.194+30359G>A
n.114+3898C>T
n.1069-3035C>T
n.117+3898C>T
n.473C>T
c.1434+30359G>A (n.1434+30359G>A)
c.192+3898C>T (n.192+3898C>T)
13g.48411802G>CCA388158767LPAR6,RB1c.1695+30359G>C (n.1695+30359G>C)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.194+30359G>C
n.114+3898C>G
n.1069-3035C>G
n.117+3898C>G
n.473C>G
c.1434+30359G>C (n.1434+30359G>C)
c.192+3898C>G (n.192+3898C>G)
13g.48411802G>TCA388158768LPAR6,RB1c.1695+30359G>T (n.1695+30359G>T)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.194+30359G>T
n.114+3898C>A
n.1069-3035C>A
n.117+3898C>A
n.473C>A
c.1434+30359G>T (n.1434+30359G>T)
c.192+3898C>A (n.192+3898C>A)
COSMIC
13g.48411803C>ACA483740083LPAR6,RB1c.1695+30360C>A (n.1695+30360C>A)
c.621G>T (p.Val207=)
c.194+30360C>A
n.114+3897G>T
n.1069-3036G>T
n.117+3897G>T
n.472G>T
c.1434+30360C>A (n.1434+30360C>A)
c.192+3897G>T (n.192+3897G>T)
13g.48411803C=CA2089994730LPAR6,RB1c.1695+30360C= (n.1695+30360C=)
c.621G= (p.Val207=)
c.194+30360C=
n.114+3897G=
n.1069-3036G=
n.117+3897G=
n.472G=
c.1434+30360C= (n.1434+30360C=)
c.192+3897G= (n.192+3897G=)
13g.48411803C>GCA483740084LPAR6,RB1c.1695+30360C>G (n.1695+30360C>G)
c.621G>C (p.Val207=)
c.194+30360C>G
n.114+3897G>C
n.1069-3036G>C
n.117+3897G>C
n.472G>C
c.1434+30360C>G (n.1434+30360C>G)
c.192+3897G>C (n.192+3897G>C)
13g.48411803C>TCA483740086LPAR6,RB1c.1695+30360C>T (n.1695+30360C>T)
c.621G>A (p.Val207=)
c.194+30360C>T
n.114+3897G>A
n.1069-3036G>A
n.117+3897G>A
n.472G>A
c.1434+30360C>T (n.1434+30360C>T)
c.192+3897G>A (n.192+3897G>A)
dbSNP
13g.48411804A=CA2089994731LPAR6,RB1c.1695+30361A= (n.1695+30361A=)
c.620T= (p.Val207=)
c.194+30361A=
n.114+3896T=
n.1069-3037T=
n.117+3896T=
n.471T=
c.1434+30361A= (n.1434+30361A=)
c.192+3896T= (n.192+3896T=)
13g.48411804A>CCA388158769LPAR6,RB1c.1695+30361A>C (n.1695+30361A>C)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.194+30361A>C
n.114+3896T>G
n.1069-3037T>G
n.117+3896T>G
n.471T>G
c.1434+30361A>C (n.1434+30361A>C)
c.192+3896T>G (n.192+3896T>G)
dbSNP gnomAD v2
13g.48411804A>GCA388158770LPAR6,RB1c.1695+30361A>G (n.1695+30361A>G)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.194+30361A>G
n.114+3896T>C
n.1069-3037T>C
n.117+3896T>C
n.471T>C
c.1434+30361A>G (n.1434+30361A>G)
c.192+3896T>C (n.192+3896T>C)
13g.48411804A>TCA388158771LPAR6,RB1c.1695+30361A>T (n.1695+30361A>T)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.194+30361A>T
n.114+3896T>A
n.1069-3037T>A
n.117+3896T>A
n.471T>A
c.1434+30361A>T (n.1434+30361A>T)
c.192+3896T>A (n.192+3896T>A)
13g.48411805C>ACA388158774LPAR6,RB1c.1695+30362C>A (n.1695+30362C>A)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.194+30362C>A
n.114+3895G>T
n.1069-3038G>T
n.117+3895G>T
n.470G>T
c.1434+30362C>A (n.1434+30362C>A)
c.192+3895G>T (n.192+3895G>T)
gnomAD v4
13g.48411805C>GCA388158773LPAR6,RB1c.1695+30362C>G (n.1695+30362C>G)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.194+30362C>G
n.114+3895G>C
n.1069-3038G>C
n.117+3895G>C
n.470G>C
c.1434+30362C>G (n.1434+30362C>G)
c.192+3895G>C (n.192+3895G>C)
13g.48411805C>TCA388158772LPAR6,RB1c.1695+30362C>T (n.1695+30362C>T)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.194+30362C>T
n.114+3895G>A
n.1069-3038G>A
n.117+3895G>A
n.470G>A
c.1434+30362C>T (n.1434+30362C>T)
c.192+3895G>A (n.192+3895G>A)
13g.48411806C>ACA388158775LPAR6,RB1c.1695+30363C>A (n.1695+30363C>A)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.194+30363C>A
n.114+3894G>T
n.1069-3039G>T
n.117+3894G>T
n.469G>T
c.1434+30363C>A (n.1434+30363C>A)
c.192+3894G>T (n.192+3894G>T)
13g.48411806C>GCA388158776LPAR6,RB1c.1695+30363C>G (n.1695+30363C>G)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.194+30363C>G
n.114+3894G>C
n.1069-3039G>C
n.117+3894G>C
n.469G>C
c.1434+30363C>G (n.1434+30363C>G)
c.192+3894G>C (n.192+3894G>C)
13g.48411806C>TCA388158777LPAR6,RB1c.1695+30363C>T (n.1695+30363C>T)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.194+30363C>T
n.114+3894G>A
n.1069-3039G>A
n.117+3894G>A
n.469G>A
c.1434+30363C>T (n.1434+30363C>T)
c.192+3894G>A (n.192+3894G>A)
COSMIC
13g.48411807A=CA2089994732LPAR6,RB1c.1695+30364A= (n.1695+30364A=)
c.617T= (p.Met206=)
c.194+30364A=
n.114+3893T=
n.1069-3040T=
n.117+3893T=
n.468T=
c.1434+30364A= (n.1434+30364A=)
c.192+3893T= (n.192+3893T=)
13g.48411807A>CCA388158778LPAR6,RB1c.1695+30364A>C (n.1695+30364A>C)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.194+30364A>C
n.114+3893T>G
n.1069-3040T>G
n.117+3893T>G
n.468T>G
c.1434+30364A>C (n.1434+30364A>C)
c.192+3893T>G (n.192+3893T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411807A>GCA030454LPAR6,RB1c.1695+30364A>G (n.1695+30364A>G)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.194+30364A>G
n.114+3893T>C
n.1069-3040T>C
n.117+3893T>C
n.468T>C
c.1434+30364A>G (n.1434+30364A>G)
c.192+3893T>C (n.192+3893T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48411807A>TCA388158779LPAR6,RB1c.1695+30364A>T (n.1695+30364A>T)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.194+30364A>T
n.114+3893T>A
n.1069-3040T>A
n.117+3893T>A
n.468T>A
c.1434+30364A>T (n.1434+30364A>T)
c.192+3893T>A (n.192+3893T>A)
13g.48411808T>ACA388158780LPAR6,RB1c.1695+30365T>A (n.1695+30365T>A)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.194+30365T>A
n.114+3892A>T
n.1069-3041A>T
n.117+3892A>T
n.467A>T
c.1434+30365T>A (n.1434+30365T>A)
c.192+3892A>T (n.192+3892A>T)
13g.48411808T>CCA388158782LPAR6,RB1c.1695+30365T>C (n.1695+30365T>C)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.194+30365T>C
n.114+3892A>G
n.1069-3041A>G
n.117+3892A>G
n.467A>G
c.1434+30365T>C (n.1434+30365T>C)
c.192+3892A>G (n.192+3892A>G)
13g.48411808T>GCA388158781LPAR6,RB1c.1695+30365T>G (n.1695+30365T>G)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.194+30365T>G
n.114+3892A>C
n.1069-3041A>C
n.117+3892A>C
n.467A>C
c.1434+30365T>G (n.1434+30365T>G)
c.192+3892A>C (n.192+3892A>C)
13g.48411809A>CCA388158783LPAR6,RB1c.1695+30366A>C (n.1695+30366A>C)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.194+30366A>C
n.114+3891T>G
n.1069-3042T>G
n.117+3891T>G
n.466T>G
c.1434+30366A>C (n.1434+30366A>C)
c.192+3891T>G (n.192+3891T>G)
13g.48411809A>GCA483740089LPAR6,RB1c.1695+30366A>G (n.1695+30366A>G)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.194+30366A>G
n.114+3891T>C
n.1069-3042T>C
n.117+3891T>C
n.466T>C
c.1434+30366A>G (n.1434+30366A>G)
c.192+3891T>C (n.192+3891T>C)
13g.48411809A>TCA388158784LPAR6,RB1c.1695+30366A>T (n.1695+30366A>T)
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.194+30366A>T
n.114+3891T>A
n.1069-3042T>A
n.117+3891T>A
n.466T>A
c.1434+30366A>T (n.1434+30366A>T)
c.192+3891T>A (n.192+3891T>A)
13g.48411810C>ACA388158785LPAR6,RB1c.1695+30367C>A (n.1695+30367C>A)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.194+30367C>A
n.114+3890G>T
n.1069-3043G>T
n.117+3890G>T
n.465G>T
c.1434+30367C>A (n.1434+30367C>A)
c.192+3890G>T (n.192+3890G>T)
13g.48411810C=CA2089994733LPAR6,RB1c.1695+30367C= (n.1695+30367C=)
c.614G= (p.Ser205=)
c.194+30367C=
n.114+3890G=
n.1069-3043G=
n.117+3890G=
n.465G=
c.1434+30367C= (n.1434+30367C=)
c.192+3890G= (n.192+3890G=)
13g.48411810C>GCA388158786LPAR6,RB1c.1695+30367C>G (n.1695+30367C>G)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.194+30367C>G
n.114+3890G>C
n.1069-3043G>C
n.117+3890G>C
n.465G>C
c.1434+30367C>G (n.1434+30367C>G)
c.192+3890G>C (n.192+3890G>C)
13g.48411810C>TCA030489LPAR6,RB1c.1695+30367C>T (n.1695+30367C>T)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.194+30367C>T
n.114+3890G>A
n.1069-3043G>A
n.117+3890G>A
n.465G>A
c.1434+30367C>T (n.1434+30367C>T)
c.192+3890G>A (n.192+3890G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411811T>ACA388158787LPAR6,RB1c.1695+30368T>A (n.1695+30368T>A)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.194+30368T>A
n.114+3889A>T
n.1069-3044A>T
n.117+3889A>T
n.464A>T
c.1434+30368T>A (n.1434+30368T>A)
c.192+3889A>T (n.192+3889A>T)
13g.48411811T>CCA249284563LPAR6,RB1c.1695+30368T>C (n.1695+30368T>C)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.194+30368T>C
n.114+3889A>G
n.1069-3044A>G
n.117+3889A>G
n.464A>G
c.1434+30368T>C (n.1434+30368T>C)
c.192+3889A>G (n.192+3889A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411811T>GCA388158788LPAR6,RB1c.1695+30368T>G (n.1695+30368T>G)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.194+30368T>G
n.114+3889A>C
n.1069-3044A>C
n.117+3889A>C
n.464A>C
c.1434+30368T>G (n.1434+30368T>G)
c.192+3889A>C (n.192+3889A>C)
13g.48411811T=CA2089994734LPAR6,RB1c.1695+30368T= (n.1695+30368T=)
c.613A= (p.Ser205=)
c.194+30368T=
n.114+3889A=
n.1069-3044A=
n.117+3889A=
n.464A=
c.1434+30368T= (n.1434+30368T=)
c.192+3889A= (n.192+3889A=)
13g.48411812A>CCA483740091LPAR6,RB1c.1695+30369A>C (n.1695+30369A>C)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.194+30369A>C
n.114+3888T>G
n.1069-3045T>G
n.117+3888T>G
n.463T>G
c.1434+30369A>C (n.1434+30369A>C)
c.192+3888T>G (n.192+3888T>G)
13g.48411812A>GCA483740093LPAR6,RB1c.1695+30369A>G (n.1695+30369A>G)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.194+30369A>G
n.114+3888T>C
n.1069-3045T>C
n.117+3888T>C
n.463T>C
c.1434+30369A>G (n.1434+30369A>G)
c.192+3888T>C (n.192+3888T>C)
13g.48411812A>TCA483740094LPAR6,RB1c.1695+30369A>T (n.1695+30369A>T)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.194+30369A>T
n.114+3888T>A
n.1069-3045T>A
n.117+3888T>A
n.463T>A
c.1434+30369A>T (n.1434+30369A>T)
c.192+3888T>A (n.192+3888T>A)
13g.48411813G>ACA388158789LPAR6,RB1c.1695+30370G>A (n.1695+30370G>A)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.194+30370G>A
n.114+3887C>T
n.1069-3046C>T
n.117+3887C>T
n.462C>T
c.1434+30370G>A (n.1434+30370G>A)
c.192+3887C>T (n.192+3887C>T)
gnomAD v4
13g.48411813G>CCA030512LPAR6,RB1c.1695+30370G>C (n.1695+30370G>C)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.194+30370G>C
n.114+3887C>G
n.1069-3046C>G
n.117+3887C>G
n.462C>G
c.1434+30370G>C (n.1434+30370G>C)
c.192+3887C>G (n.192+3887C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411813G=CA2089994735LPAR6,RB1c.1695+30370G= (n.1695+30370G=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.194+30370G=
n.114+3887C=
n.1069-3046C=
n.117+3887C=
n.462C=
c.1434+30370G= (n.1434+30370G=)
c.192+3887C= (n.192+3887C=)
13g.48411813G>TCA030522LPAR6,RB1c.1695+30370G>T (n.1695+30370G>T)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.194+30370G>T
n.114+3887C>A
n.1069-3046C>A
n.117+3887C>A
n.462C>A
c.1434+30370G>T (n.1434+30370G>T)
c.192+3887C>A (n.192+3887C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411814A=CA2089994736LPAR6,RB1c.1695+30371A= (n.1695+30371A=)
c.610T= (p.Ser204=)
c.194+30371A=
n.114+3886T=
n.1069-3047T=
n.117+3886T=
n.461T=
c.1434+30371A= (n.1434+30371A=)
c.192+3886T= (n.192+3886T=)
13g.48411814A>CCA388158790LPAR6,RB1c.1695+30371A>C (n.1695+30371A>C)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.194+30371A>C
n.114+3886T>G
n.1069-3047T>G
n.117+3886T>G
n.461T>G
c.1434+30371A>C (n.1434+30371A>C)
c.192+3886T>G (n.192+3886T>G)
13g.48411814A>GCA388158792LPAR6,RB1c.1695+30371A>G (n.1695+30371A>G)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.194+30371A>G
n.114+3886T>C
n.1069-3047T>C
n.117+3886T>C
n.461T>C
c.1434+30371A>G (n.1434+30371A>G)
c.192+3886T>C (n.192+3886T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411814A>TCA388158791LPAR6,RB1c.1695+30371A>T (n.1695+30371A>T)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.194+30371A>T
n.114+3886T>A
n.1069-3047T>A
n.117+3886T>A
n.461T>A
c.1434+30371A>T (n.1434+30371A>T)
c.192+3886T>A (n.192+3886T>A)
13g.48411815A>CCA388158793LPAR6,RB1c.1695+30372A>C (n.1695+30372A>C)
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.194+30372A>C
n.114+3885T>G
n.1069-3048T>G
n.117+3885T>G
n.460T>G
c.1434+30372A>C (n.1434+30372A>C)
c.192+3885T>G (n.192+3885T>G)
13g.48411815A>GCA483740100LPAR6,RB1c.1695+30372A>G (n.1695+30372A>G)
c.609T>C (p.Cys203=)
c.194+30372A>G
n.114+3885T>C
n.1069-3048T>C
n.117+3885T>C
n.460T>C
c.1434+30372A>G (n.1434+30372A>G)
c.192+3885T>C (n.192+3885T>C)
13g.48411815A>TCA388158794LPAR6,RB1c.1695+30372A>T (n.1695+30372A>T)
c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.194+30372A>T
n.114+3885T>A
n.1069-3048T>A
n.117+3885T>A
n.460T>A
c.1434+30372A>T (n.1434+30372A>T)
c.192+3885T>A (n.192+3885T>A)
13g.48411816C>ACA388158795LPAR6,RB1c.1695+30373C>A (n.1695+30373C>A)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.194+30373C>A
n.114+3884G>T
n.1069-3049G>T
n.117+3884G>T
n.459G>T
c.1434+30373C>A (n.1434+30373C>A)
c.192+3884G>T (n.192+3884G>T)
gnomAD v4
13g.48411816C=CA2089994737LPAR6,RB1c.1695+30373C= (n.1695+30373C=)
c.608G= (p.Cys203=)
c.194+30373C=
n.114+3884G=
n.1069-3049G=
n.117+3884G=
n.459G=
c.1434+30373C= (n.1434+30373C=)
c.192+3884G= (n.192+3884G=)
13g.48411816C>GCA388158797LPAR6,RB1c.1695+30373C>G (n.1695+30373C>G)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.194+30373C>G
n.114+3884G>C
n.1069-3049G>C
n.117+3884G>C
n.459G>C
c.1434+30373C>G (n.1434+30373C>G)
c.192+3884G>C (n.192+3884G>C)
13g.48411816C>TCA388158796LPAR6,RB1c.1695+30373C>T (n.1695+30373C>T)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.194+30373C>T
n.114+3884G>A
n.1069-3049G>A
n.117+3884G>A
n.459G>A
c.1434+30373C>T (n.1434+30373C>T)
c.192+3884G>A (n.192+3884G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411817A>CCA388158798LPAR6,RB1c.1695+30374A>C (n.1695+30374A>C)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.194+30374A>C
n.114+3883T>G
n.1069-3050T>G
n.117+3883T>G
n.458T>G
c.1434+30374A>C (n.1434+30374A>C)
c.192+3883T>G (n.192+3883T>G)
13g.48411817A>GCA388158799LPAR6,RB1c.1695+30374A>G (n.1695+30374A>G)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.194+30374A>G
n.114+3883T>C
n.1069-3050T>C
n.117+3883T>C
n.458T>C
c.1434+30374A>G (n.1434+30374A>G)
c.192+3883T>C (n.192+3883T>C)
13g.48411817A>TCA388158800LPAR6,RB1c.1695+30374A>T (n.1695+30374A>T)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.194+30374A>T
n.114+3883T>A
n.1069-3050T>A
n.117+3883T>A
n.458T>A
c.1434+30374A>T (n.1434+30374A>T)
c.192+3883T>A (n.192+3883T>A)
13g.48411818A>CCA483740106LPAR6,RB1c.1695+30375A>C (n.1695+30375A>C)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.194+30375A>C
n.114+3882T>G
n.1069-3051T>G
n.117+3882T>G
n.457T>G
c.1434+30375A>C (n.1434+30375A>C)
c.192+3882T>G (n.192+3882T>G)
13g.48411818A>GCA483740107LPAR6,RB1c.1695+30375A>G (n.1695+30375A>G)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.194+30375A>G
n.114+3882T>C
n.1069-3051T>C
n.117+3882T>C
n.457T>C
c.1434+30375A>G (n.1434+30375A>G)
c.192+3882T>C (n.192+3882T>C)
13g.48411818A>TCA483740108LPAR6,RB1c.1695+30375A>T (n.1695+30375A>T)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.194+30375A>T
n.114+3882T>A
n.1069-3051T>A
n.117+3882T>A
n.457T>A
c.1434+30375A>T (n.1434+30375A>T)
c.192+3882T>A (n.192+3882T>A)
13g.48411819G>ACA388158801LPAR6,RB1c.1695+30376G>A (n.1695+30376G>A)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.194+30376G>A
n.114+3881C>T
n.1069-3052C>T
n.117+3881C>T
n.456C>T
c.1434+30376G>A (n.1434+30376G>A)
c.192+3881C>T (n.192+3881C>T)
COSMIC
13g.48411819G>CCA388158802LPAR6,RB1c.1695+30376G>C (n.1695+30376G>C)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.194+30376G>C
n.114+3881C>G
n.1069-3052C>G
n.117+3881C>G
n.456C>G
c.1434+30376G>C (n.1434+30376G>C)
c.192+3881C>G (n.192+3881C>G)
13g.48411819G>TCA388158803LPAR6,RB1c.1695+30376G>T (n.1695+30376G>T)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.194+30376G>T
n.114+3881C>A
n.1069-3052C>A
n.117+3881C>A
n.456C>A
c.1434+30376G>T (n.1434+30376G>T)
c.192+3881C>A (n.192+3881C>A)
13g.48411820T>ACA388158804LPAR6,RB1c.1695+30377T>A (n.1695+30377T>A)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.194+30377T>A
n.114+3880A>T
n.1069-3053A>T
n.117+3880A>T
n.455A>T
c.1434+30377T>A (n.1434+30377T>A)
c.192+3880A>T (n.192+3880A>T)
13g.48411820T>CCA388158805LPAR6,RB1c.1695+30377T>C (n.1695+30377T>C)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.194+30377T>C
n.114+3880A>G
n.1069-3053A>G
n.117+3880A>G
n.455A>G
c.1434+30377T>C (n.1434+30377T>C)
c.192+3880A>G (n.192+3880A>G)
13g.48411820T>GCA388158806LPAR6,RB1c.1695+30377T>G (n.1695+30377T>G)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.194+30377T>G
n.114+3880A>C
n.1069-3053A>C
n.117+3880A>C
n.455A>C
c.1434+30377T>G (n.1434+30377T>G)
c.192+3880A>C (n.192+3880A>C)
13g.48411821T>ACA483740112LPAR6,RB1c.1695+30378T>A (n.1695+30378T>A)
c.603A>T (p.Val201=)
c.194+30378T>A
n.114+3879A>T
n.1069-3054A>T
n.117+3879A>T
n.454A>T
c.1434+30378T>A (n.1434+30378T>A)
c.192+3879A>T (n.192+3879A>T)
13g.48411821T>CCA483740113LPAR6,RB1c.1695+30378T>C (n.1695+30378T>C)
c.603A>G (p.Val201=)
c.194+30378T>C
n.114+3879A>G
n.1069-3054A>G
n.117+3879A>G
n.454A>G
c.1434+30378T>C (n.1434+30378T>C)
c.192+3879A>G (n.192+3879A>G)
13g.48411821T>GCA483740114LPAR6,RB1c.1695+30378T>G (n.1695+30378T>G)
c.603A>C (p.Val201=)
c.194+30378T>G
n.114+3879A>C
n.1069-3054A>C
n.117+3879A>C
n.454A>C
c.1434+30378T>G (n.1434+30378T>G)
c.192+3879A>C (n.192+3879A>C)
13g.48411822A>CCA388158807LPAR6,RB1c.1695+30379A>C (n.1695+30379A>C)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.194+30379A>C
n.114+3878T>G
n.1069-3055T>G
n.117+3878T>G
n.453T>G
c.1434+30379A>C (n.1434+30379A>C)
c.192+3878T>G (n.192+3878T>G)
13g.48411822A>GCA388158808LPAR6,RB1c.1695+30379A>G (n.1695+30379A>G)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.194+30379A>G
n.114+3878T>C
n.1069-3055T>C
n.117+3878T>C
n.453T>C
c.1434+30379A>G (n.1434+30379A>G)
c.192+3878T>C (n.192+3878T>C)
gnomAD v4
13g.48411822A>TCA388158809LPAR6,RB1c.1695+30379A>T (n.1695+30379A>T)
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.194+30379A>T
n.114+3878T>A
n.1069-3055T>A
n.117+3878T>A
n.453T>A
c.1434+30379A>T (n.1434+30379A>T)
c.192+3878T>A (n.192+3878T>A)
13g.48411823C>ACA388158810LPAR6,RB1c.1695+30380C>A (n.1695+30380C>A)
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.194+30380C>A
n.114+3877G>T
n.1069-3056G>T
n.117+3877G>T
n.452G>T
c.1434+30380C>A (n.1434+30380C>A)
c.192+3877G>T (n.192+3877G>T)
13g.48411823C=CA2089994738LPAR6,RB1c.1695+30380C= (n.1695+30380C=)
c.601G= (p.Val201=)
c.194+30380C=
n.114+3877G=
n.1069-3056G=
n.117+3877G=
n.452G=
c.1434+30380C= (n.1434+30380C=)
c.192+3877G= (n.192+3877G=)
13g.48411823C>GCA388158812LPAR6,RB1c.1695+30380C>G (n.1695+30380C>G)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.194+30380C>G
n.114+3877G>C
n.1069-3056G>C
n.117+3877G>C
n.452G>C
c.1434+30380C>G (n.1434+30380C>G)
c.192+3877G>C (n.192+3877G>C)
13g.48411823C>TCA388158811LPAR6,RB1c.1695+30380C>T (n.1695+30380C>T)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.194+30380C>T
n.114+3877G>A
n.1069-3056G>A
n.117+3877G>A
n.452G>A
c.1434+30380C>T (n.1434+30380C>T)
c.192+3877G>A (n.192+3877G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411824A=CA2089994739LPAR6,RB1c.1695+30381A= (n.1695+30381A=)
c.600T= (p.Asn200=)
c.194+30381A=
n.114+3876T=
n.1069-3057T=
n.117+3876T=
n.451T=
c.1434+30381A= (n.1434+30381A=)
c.192+3876T= (n.192+3876T=)
13g.48411824A>CCA388158813LPAR6,RB1c.1695+30381A>C (n.1695+30381A>C)
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.194+30381A>C
n.114+3876T>G
n.1069-3057T>G
n.117+3876T>G
n.451T>G
c.1434+30381A>C (n.1434+30381A>C)
c.192+3876T>G (n.192+3876T>G)
13g.48411824A>GCA249284580LPAR6,RB1c.1695+30381A>G (n.1695+30381A>G)
c.600T>C (p.Asn200=)
c.194+30381A>G
n.114+3876T>C
n.1069-3057T>C
n.117+3876T>C
n.451T>C
c.1434+30381A>G (n.1434+30381A>G)
c.192+3876T>C (n.192+3876T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411824A>TCA388158814LPAR6,RB1c.1695+30381A>T (n.1695+30381A>T)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.194+30381A>T
n.114+3876T>A
n.1069-3057T>A
n.117+3876T>A
n.451T>A
c.1434+30381A>T (n.1434+30381A>T)
c.192+3876T>A (n.192+3876T>A)
13g.48411825T>ACA388158815LPAR6,RB1c.1695+30382T>A (n.1695+30382T>A)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.194+30382T>A
n.114+3875A>T
n.1069-3058A>T
n.117+3875A>T
n.450A>T
c.1434+30382T>A (n.1434+30382T>A)
c.192+3875A>T (n.192+3875A>T)
13g.48411825T>CCA388158816LPAR6,RB1c.1695+30382T>C (n.1695+30382T>C)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.194+30382T>C
n.114+3875A>G
n.1069-3058A>G
n.117+3875A>G
n.450A>G
c.1434+30382T>C (n.1434+30382T>C)
c.192+3875A>G (n.192+3875A>G)
13g.48411825T>GCA388158817LPAR6,RB1c.1695+30382T>G (n.1695+30382T>G)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.194+30382T>G
n.114+3875A>C
n.1069-3058A>C
n.117+3875A>C
n.450A>C
c.1434+30382T>G (n.1434+30382T>G)
c.192+3875A>C (n.192+3875A>C)
13g.48411826T>ACA388158818LPAR6,RB1c.1695+30383T>A (n.1695+30383T>A)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.194+30383T>A
n.114+3874A>T
n.1069-3059A>T
n.117+3874A>T
n.449A>T
c.1434+30383T>A (n.1434+30383T>A)
c.192+3874A>T (n.192+3874A>T)
13g.48411826T>CCA388158819LPAR6,RB1c.1695+30383T>C (n.1695+30383T>C)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.194+30383T>C
n.114+3874A>G
n.1069-3059A>G
n.117+3874A>G
n.449A>G
c.1434+30383T>C (n.1434+30383T>C)
c.192+3874A>G (n.192+3874A>G)
13g.48411826T>GCA388158820LPAR6,RB1c.1695+30383T>G (n.1695+30383T>G)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.194+30383T>G
n.114+3874A>C
n.1069-3059A>C
n.117+3874A>C
n.449A>C
c.1434+30383T>G (n.1434+30383T>G)
c.192+3874A>C (n.192+3874A>C)
13g.48411827T>ACA388158821LPAR6,RB1c.1695+30384T>A (n.1695+30384T>A)
c.597A>T (p.Leu199Phe)
c.194+30384T>A
n.114+3873A>T
n.1069-3060A>T
n.117+3873A>T
n.448A>T
c.1434+30384T>A (n.1434+30384T>A)
c.192+3873A>T (n.192+3873A>T)
13g.48411827T>CCA483740121LPAR6,RB1c.1695+30384T>C (n.1695+30384T>C)
c.597A>G (p.Leu199=)
c.194+30384T>C
n.114+3873A>G
n.1069-3060A>G
n.117+3873A>G
n.448A>G
c.1434+30384T>C (n.1434+30384T>C)
c.192+3873A>G (n.192+3873A>G)
13g.48411827T>GCA388158822LPAR6,RB1c.1695+30384T>G (n.1695+30384T>G)
c.597A>C (p.Leu199Phe)
c.194+30384T>G
n.114+3873A>C
n.1069-3060A>C
n.117+3873A>C
n.448A>C
c.1434+30384T>G (n.1434+30384T>G)
c.192+3873A>C (n.192+3873A>C)

Number of alleles fetched