Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411678A>C | CA388158031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>C (n.1695+30235A>C) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.194+30235A>C n.114+4022T>G n.1069-2911T>G n.117+4022T>G c.1434+30235A>C (n.1434+30235A>C) c.192+4022T>G (n.192+4022T>G) | |
13 | g.48411678A>G | CA388158032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>G (n.1695+30235A>G) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.194+30235A>G n.114+4022T>C n.1069-2911T>C n.117+4022T>C c.1434+30235A>G (n.1434+30235A>G) c.192+4022T>C (n.192+4022T>C) | |
13 | g.48411678A>T | CA388158033 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>T (n.1695+30235A>T) c.746T>A (p.Leu249His) c.194+30235A>T n.114+4022T>A n.1069-2911T>A n.117+4022T>A c.1434+30235A>T (n.1434+30235A>T) c.192+4022T>A (n.192+4022T>A) | |
13 | g.48411679G>A | CA388158036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>A (n.1695+30236G>A) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.194+30236G>A n.114+4021C>T n.1069-2912C>T n.117+4021C>T c.1434+30236G>A (n.1434+30236G>A) c.192+4021C>T (n.192+4021C>T) | |
13 | g.48411679G>C | CA388158035 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>C (n.1695+30236G>C) c.745C>G (p.Leu249Val) c.194+30236G>C n.114+4021C>G n.1069-2912C>G n.117+4021C>G c.1434+30236G>C (n.1434+30236G>C) c.192+4021C>G (n.192+4021C>G) | |
13 | g.48411679G>T | CA388158034 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>T (n.1695+30236G>T) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.194+30236G>T n.114+4021C>A n.1069-2912C>A n.117+4021C>A c.1434+30236G>T (n.1434+30236G>T) c.192+4021C>A (n.192+4021C>A) | |
13 | g.48411680A>C | CA388158037 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>C (n.1695+30237A>C) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.194+30237A>C n.114+4020T>G n.1069-2913T>G n.117+4020T>G c.1434+30237A>C (n.1434+30237A>C) c.192+4020T>G (n.192+4020T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411680A>G | CA483740076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>G (n.1695+30237A>G) c.744T>C (p.Asn248=) c.194+30237A>G n.114+4020T>C n.1069-2913T>C n.117+4020T>C c.1434+30237A>G (n.1434+30237A>G) c.192+4020T>C (n.192+4020T>C) | |
13 | g.48411680A>T | CA388158038 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>T (n.1695+30237A>T) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.194+30237A>T n.114+4020T>A n.1069-2913T>A n.117+4020T>A c.1434+30237A>T (n.1434+30237A>T) c.192+4020T>A (n.192+4020T>A) | |
13 | g.48411681T>A | CA388158039 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>A (n.1695+30238T>A) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.194+30238T>A n.114+4019A>T n.1069-2914A>T n.117+4019A>T c.1434+30238T>A (n.1434+30238T>A) c.192+4019A>T (n.192+4019A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411681T>C | CA030193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>C (n.1695+30238T>C) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.194+30238T>C n.114+4019A>G n.1069-2914A>G n.117+4019A>G c.1434+30238T>C (n.1434+30238T>C) c.192+4019A>G (n.192+4019A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411681T>G | CA388158040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>G (n.1695+30238T>G) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.194+30238T>G n.114+4019A>C n.1069-2914A>C n.117+4019A>C c.1434+30238T>G (n.1434+30238T>G) c.192+4019A>C (n.192+4019A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411681T= | CA2089994687 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T= (n.1695+30238T=) c.743A= (p.Asn248=) c.194+30238T= n.114+4019A= n.1069-2914A= n.117+4019A= c.1434+30238T= (n.1434+30238T=) c.192+4019A= (n.192+4019A=) | |
13 | g.48411682T>A | CA388158041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>A (n.1695+30239T>A) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.194+30239T>A n.114+4018A>T n.1069-2915A>T n.117+4018A>T c.1434+30239T>A (n.1434+30239T>A) c.192+4018A>T (n.192+4018A>T) | ClinVar |
13 | g.48411682T>C | CA388158042 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>C (n.1695+30239T>C) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.194+30239T>C n.114+4018A>G n.1069-2915A>G n.117+4018A>G c.1434+30239T>C (n.1434+30239T>C) c.192+4018A>G (n.192+4018A>G) | |
13 | g.48411682T>G | CA388158043 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>G (n.1695+30239T>G) c.742A>C (p.Asn248His) c.194+30239T>G n.114+4018A>C n.1069-2915A>C n.117+4018A>C c.1434+30239T>G (n.1434+30239T>G) c.192+4018A>C (n.192+4018A>C) | |
13 | g.48411683G>A | CA483740080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>A (n.1695+30240G>A) c.741C>T (p.Ile247=) c.194+30240G>A n.114+4017C>T n.1069-2916C>T n.117+4017C>T c.1434+30240G>A (n.1434+30240G>A) c.192+4017C>T (n.192+4017C>T) | |
13 | g.48411683G>C | CA388158044 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>C (n.1695+30240G>C) c.741C>G (p.Ile247Met) c.194+30240G>C n.114+4017C>G n.1069-2916C>G n.117+4017C>G c.1434+30240G>C (n.1434+30240G>C) c.192+4017C>G (n.192+4017C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411683G= | CA2089994688 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G= (n.1695+30240G=) c.741C= (p.Ile247=) c.194+30240G= n.114+4017C= n.1069-2916C= n.117+4017C= c.1434+30240G= (n.1434+30240G=) c.192+4017C= (n.192+4017C=) | |
13 | g.48411683G>T | CA483740085 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>T (n.1695+30240G>T) c.741C>A (p.Ile247=) c.194+30240G>T n.114+4017C>A n.1069-2916C>A n.117+4017C>A c.1434+30240G>T (n.1434+30240G>T) c.192+4017C>A (n.192+4017C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411684A>C | CA388158045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>C (n.1695+30241A>C) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.194+30241A>C n.114+4016T>G n.1069-2917T>G n.117+4016T>G c.1434+30241A>C (n.1434+30241A>C) c.192+4016T>G (n.192+4016T>G) | |
13 | g.48411684A>G | CA388158046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>G (n.1695+30241A>G) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.194+30241A>G n.114+4016T>C n.1069-2917T>C n.117+4016T>C c.1434+30241A>G (n.1434+30241A>G) c.192+4016T>C (n.192+4016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411684A>T | CA388158047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>T (n.1695+30241A>T) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.194+30241A>T n.114+4016T>A n.1069-2917T>A n.117+4016T>A c.1434+30241A>T (n.1434+30241A>T) c.192+4016T>A (n.192+4016T>A) | |
13 | g.48411685T>A | CA388158050 | LPAR6,RB1 | c.1695+30242T>A (n.1695+30242T>A) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.194+30242T>A n.114+4015A>T n.1069-2918A>T n.117+4015A>T c.1434+30242T>A (n.1434+30242T>A) c.192+4015A>T (n.192+4015A>T) | |
13 | g.48411685T>C | CA388158049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30242T>C (n.1695+30242T>C) c.739A>G (p.Ile247Val) c.194+30242T>C n.114+4015A>G n.1069-2918A>G n.117+4015A>G c.1434+30242T>C (n.1434+30242T>C) c.192+4015A>G (n.192+4015A>G) | |
13 | g.48411685T>G | CA388158048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30242T>G (n.1695+30242T>G) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.194+30242T>G n.114+4015A>C n.1069-2918A>C n.117+4015A>C c.1434+30242T>G (n.1434+30242T>G) c.192+4015A>C (n.192+4015A>C) | |
13 | g.48411686A>C | CA388158051 | LPAR6,RB1 | c.1695+30243A>C (n.1695+30243A>C) c.738T>G (p.Asn246Lys) c.194+30243A>C n.114+4014T>G n.1069-2919T>G n.117+4014T>G c.1434+30243A>C (n.1434+30243A>C) c.192+4014T>G (n.192+4014T>G) | |
13 | g.48411686A>G | CA483740088 | LPAR6,RB1 | c.1695+30243A>G (n.1695+30243A>G) c.738T>C (p.Asn246=) c.194+30243A>G n.114+4014T>C n.1069-2919T>C n.117+4014T>C c.1434+30243A>G (n.1434+30243A>G) c.192+4014T>C (n.192+4014T>C) | |
13 | g.48411686A>T | CA388158052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30243A>T (n.1695+30243A>T) c.738T>A (p.Asn246Lys) c.194+30243A>T n.114+4014T>A n.1069-2919T>A n.117+4014T>A c.1434+30243A>T (n.1434+30243A>T) c.192+4014T>A (n.192+4014T>A) | |
13 | g.48411687T>A | CA388158053 | LPAR6,RB1 | c.1695+30244T>A (n.1695+30244T>A) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.194+30244T>A n.114+4013A>T n.1069-2920A>T n.117+4013A>T c.1434+30244T>A (n.1434+30244T>A) c.192+4013A>T (n.192+4013A>T) | |
13 | g.48411687T>C | CA388158054 | LPAR6,RB1 | c.1695+30244T>C (n.1695+30244T>C) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.194+30244T>C n.114+4013A>G n.1069-2920A>G n.117+4013A>G c.1434+30244T>C (n.1434+30244T>C) c.192+4013A>G (n.192+4013A>G) | |
13 | g.48411687T>G | CA388158055 | LPAR6,RB1 | c.1695+30244T>G (n.1695+30244T>G) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.194+30244T>G n.114+4013A>C n.1069-2920A>C n.117+4013A>C c.1434+30244T>G (n.1434+30244T>G) c.192+4013A>C (n.192+4013A>C) | |
13 | g.48411688T>A | CA388158056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T>A (n.1695+30245T>A) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.194+30245T>A n.114+4012A>T n.1069-2921A>T n.117+4012A>T c.1434+30245T>A (n.1434+30245T>A) c.192+4012A>T (n.192+4012A>T) | |
13 | g.48411688T>C | CA030206 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T>C (n.1695+30245T>C) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.194+30245T>C n.114+4012A>G n.1069-2921A>G n.117+4012A>G c.1434+30245T>C (n.1434+30245T>C) c.192+4012A>G (n.192+4012A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411688T>G | CA388158057 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T>G (n.1695+30245T>G) c.736A>C (p.Asn246His) c.194+30245T>G n.114+4012A>C n.1069-2921A>C n.117+4012A>C c.1434+30245T>G (n.1434+30245T>G) c.192+4012A>C (n.192+4012A>C) | |
13 | g.48411688T= | CA2089994689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T= (n.1695+30245T=) c.736A= (p.Asn246=) c.194+30245T= n.114+4012A= n.1069-2921A= n.117+4012A= c.1434+30245T= (n.1434+30245T=) c.192+4012A= (n.192+4012A=) | |
13 | g.48411689G>A | CA483740090 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G>A (n.1695+30246G>A) c.735C>T (p.Tyr245=) c.194+30246G>A n.114+4011C>T n.1069-2922C>T n.117+4011C>T c.1434+30246G>A (n.1434+30246G>A) c.192+4011C>T (n.192+4011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411689G>C | CA388158058 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G>C (n.1695+30246G>C) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.194+30246G>C n.114+4011C>G n.1069-2922C>G n.117+4011C>G c.1434+30246G>C (n.1434+30246G>C) c.192+4011C>G (n.192+4011C>G) | |
13 | g.48411689G= | CA2089994690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G= (n.1695+30246G=) c.735C= (p.Tyr245=) c.194+30246G= n.114+4011C= n.1069-2922C= n.117+4011C= c.1434+30246G= (n.1434+30246G=) c.192+4011C= (n.192+4011C=) | |
13 | g.48411689G>T | CA388158059 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G>T (n.1695+30246G>T) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.194+30246G>T n.114+4011C>A n.1069-2922C>A n.117+4011C>A c.1434+30246G>T (n.1434+30246G>T) c.192+4011C>A (n.192+4011C>A) | |
13 | g.48411690T>A | CA388158060 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247T>A (n.1695+30247T>A) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.194+30247T>A n.114+4010A>T n.1069-2923A>T n.117+4010A>T c.1434+30247T>A (n.1434+30247T>A) c.192+4010A>T (n.192+4010A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411690T>C | CA388158061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247T>C (n.1695+30247T>C) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.194+30247T>C n.114+4010A>G n.1069-2923A>G n.117+4010A>G c.1434+30247T>C (n.1434+30247T>C) c.192+4010A>G (n.192+4010A>G) | |
13 | g.48411690T>G | CA388158062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247T>G (n.1695+30247T>G) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.194+30247T>G n.114+4010A>C n.1069-2923A>C n.117+4010A>C c.1434+30247T>G (n.1434+30247T>G) c.192+4010A>C (n.192+4010A>C) | |
13 | g.48411690dup | CA2089994691 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247dup (n.1695+30247dup) c.734dup (p.Tyr245Ter) c.194+30247dup n.114+4010dup n.1069-2923dup n.117+4010dup c.1434+30247dup (n.1434+30247dup) c.192+4010dup (n.192+4010dup) | dbSNP |
13 | g.48411691A>C | CA388158066 | LPAR6,RB1 | c.1695+30248A>C (n.1695+30248A>C) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.194+30248A>C n.114+4009T>G n.1069-2924T>G n.117+4009T>G c.1434+30248A>C (n.1434+30248A>C) c.192+4009T>G (n.192+4009T>G) | |
13 | g.48411691A>G | CA388158065 | LPAR6,RB1 | c.1695+30248A>G (n.1695+30248A>G) c.733T>C (p.Tyr245His) c.194+30248A>G n.114+4009T>C n.1069-2924T>C n.117+4009T>C c.1434+30248A>G (n.1434+30248A>G) c.192+4009T>C (n.192+4009T>C) | |
13 | g.48411691A>T | CA388158064 | LPAR6,RB1 | c.1695+30248A>T (n.1695+30248A>T) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.194+30248A>T n.114+4009T>A n.1069-2924T>A n.117+4009T>A c.1434+30248A>T (n.1434+30248A>T) c.192+4009T>A (n.192+4009T>A) | |
13 | g.48411692A= | CA2089994692 | LPAR6,RB1 | c.1695+30249A= (n.1695+30249A=) c.732T= (p.Pro244=) c.194+30249A= n.114+4008T= n.1069-2925T= n.117+4008T= c.1434+30249A= (n.1434+30249A=) c.192+4008T= (n.192+4008T=) | |
13 | g.48411692A>C | CA483740097 | LPAR6,RB1 | c.1695+30249A>C (n.1695+30249A>C) c.732T>G (p.Pro244=) c.194+30249A>C n.114+4008T>G n.1069-2925T>G n.117+4008T>G c.1434+30249A>C (n.1434+30249A>C) c.192+4008T>G (n.192+4008T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411692A>G | CA483740096 | LPAR6,RB1 | c.1695+30249A>G (n.1695+30249A>G) c.732T>C (p.Pro244=) c.194+30249A>G n.114+4008T>C n.1069-2925T>C n.117+4008T>C c.1434+30249A>G (n.1434+30249A>G) c.192+4008T>C (n.192+4008T>C) | |
13 | g.48411692A>T | CA483740095 | LPAR6,RB1 | c.1695+30249A>T (n.1695+30249A>T) c.732T>A (p.Pro244=) c.194+30249A>T n.114+4008T>A n.1069-2925T>A n.117+4008T>A c.1434+30249A>T (n.1434+30249A>T) c.192+4008T>A (n.192+4008T>A) | |
13 | g.48411693G>A | CA388158067 | LPAR6,RB1 | c.1695+30250G>A (n.1695+30250G>A) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.194+30250G>A n.114+4007C>T n.1069-2926C>T n.117+4007C>T c.1434+30250G>A (n.1434+30250G>A) c.192+4007C>T (n.192+4007C>T) | |
13 | g.48411693G>C | CA388158068 | LPAR6,RB1 | c.1695+30250G>C (n.1695+30250G>C) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.194+30250G>C n.114+4007C>G n.1069-2926C>G n.117+4007C>G c.1434+30250G>C (n.1434+30250G>C) c.192+4007C>G (n.192+4007C>G) | |
13 | g.48411693G>T | CA388158069 | LPAR6,RB1 | c.1695+30250G>T (n.1695+30250G>T) c.731C>A (p.Pro244His) c.194+30250G>T n.114+4007C>A n.1069-2926C>A n.117+4007C>A c.1434+30250G>T (n.1434+30250G>T) c.192+4007C>A (n.192+4007C>A) | |
13 | g.48411694G>A | CA388158070 | LPAR6,RB1 | c.1695+30251G>A (n.1695+30251G>A) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.194+30251G>A n.114+4006C>T n.1069-2927C>T n.117+4006C>T c.1434+30251G>A (n.1434+30251G>A) c.192+4006C>T (n.192+4006C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411694G>C | CA388158071 | LPAR6,RB1 | c.1695+30251G>C (n.1695+30251G>C) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.194+30251G>C n.114+4006C>G n.1069-2927C>G n.117+4006C>G c.1434+30251G>C (n.1434+30251G>C) c.192+4006C>G (n.192+4006C>G) | |
13 | g.48411694G= | CA2089994693 | LPAR6,RB1 | c.1695+30251G= (n.1695+30251G=) c.730C= (p.Pro244=) c.194+30251G= n.114+4006C= n.1069-2927C= n.117+4006C= c.1434+30251G= (n.1434+30251G=) c.192+4006C= (n.192+4006C=) | |
13 | g.48411694G>T | CA388158072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30251G>T (n.1695+30251G>T) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.194+30251G>T n.114+4006C>A n.1069-2927C>A n.117+4006C>A c.1434+30251G>T (n.1434+30251G>T) c.192+4006C>A (n.192+4006C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411695A= | CA2089994694 | LPAR6,RB1 | c.1695+30252A= (n.1695+30252A=) c.729T= (p.Val243=) c.194+30252A= n.114+4005T= n.1069-2928T= n.117+4005T= c.1434+30252A= (n.1434+30252A=) c.192+4005T= (n.192+4005T=) | |
13 | g.48411695A>C | CA483740101 | LPAR6,RB1 | c.1695+30252A>C (n.1695+30252A>C) c.729T>G (p.Val243=) c.194+30252A>C n.114+4005T>G n.1069-2928T>G n.117+4005T>G c.1434+30252A>C (n.1434+30252A>C) c.192+4005T>G (n.192+4005T>G) | |
13 | g.48411695A>G | CA483740102 | LPAR6,RB1 | c.1695+30252A>G (n.1695+30252A>G) c.729T>C (p.Val243=) c.194+30252A>G n.114+4005T>C n.1069-2928T>C n.117+4005T>C c.1434+30252A>G (n.1434+30252A>G) c.192+4005T>C (n.192+4005T>C) | |
13 | g.48411695A>T | CA483740103 | LPAR6,RB1 | c.1695+30252A>T (n.1695+30252A>T) c.729T>A (p.Val243=) c.194+30252A>T n.114+4005T>A n.1069-2928T>A n.117+4005T>A c.1434+30252A>T (n.1434+30252A>T) c.192+4005T>A (n.192+4005T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411696A= | CA2089994695 | LPAR6,RB1 | c.1695+30253A= (n.1695+30253A=) c.728T= (p.Val243=) c.194+30253A= n.114+4004T= n.1069-2929T= n.117+4004T= c.1434+30253A= (n.1434+30253A=) c.192+4004T= (n.192+4004T=) | |
13 | g.48411696A>C | CA388158073 | LPAR6,RB1 | c.1695+30253A>C (n.1695+30253A>C) c.728T>G (p.Val243Gly) c.194+30253A>C n.114+4004T>G n.1069-2929T>G n.117+4004T>G c.1434+30253A>C (n.1434+30253A>C) c.192+4004T>G (n.192+4004T>G) | |
13 | g.48411696A>G | CA030224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30253A>G (n.1695+30253A>G) c.728T>C (p.Val243Ala) c.194+30253A>G n.114+4004T>C n.1069-2929T>C n.117+4004T>C c.1434+30253A>G (n.1434+30253A>G) c.192+4004T>C (n.192+4004T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411696A>T | CA388158074 | LPAR6,RB1 | c.1695+30253A>T (n.1695+30253A>T) c.728T>A (p.Val243Asp) c.194+30253A>T n.114+4004T>A n.1069-2929T>A n.117+4004T>A c.1434+30253A>T (n.1434+30253A>T) c.192+4004T>A (n.192+4004T>A) | |
13 | g.48411697C>A | CA388158078 | LPAR6,RB1 | c.1695+30254C>A (n.1695+30254C>A) c.727G>T (p.Val243Phe) c.194+30254C>A n.114+4003G>T n.1069-2930G>T n.117+4003G>T c.1434+30254C>A (n.1434+30254C>A) c.192+4003G>T (n.192+4003G>T) | |
13 | g.48411697C>G | CA388158080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30254C>G (n.1695+30254C>G) c.727G>C (p.Val243Leu) c.194+30254C>G n.114+4003G>C n.1069-2930G>C n.117+4003G>C c.1434+30254C>G (n.1434+30254C>G) c.192+4003G>C (n.192+4003G>C) | |
13 | g.48411697C>T | CA388158082 | LPAR6,RB1 | c.1695+30254C>T (n.1695+30254C>T) c.727G>A (p.Val243Ile) c.194+30254C>T n.114+4003G>A n.1069-2930G>A n.117+4003G>A c.1434+30254C>T (n.1434+30254C>T) c.192+4003G>A (n.192+4003G>A) | |
13 | g.48411698A>C | CA388158087 | LPAR6,RB1 | c.1695+30255A>C (n.1695+30255A>C) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.194+30255A>C n.114+4002T>G n.1069-2931T>G n.117+4002T>G c.1434+30255A>C (n.1434+30255A>C) c.192+4002T>G (n.192+4002T>G) | |
13 | g.48411698A>G | CA483740109 | LPAR6,RB1 | c.1695+30255A>G (n.1695+30255A>G) c.726T>C (p.Phe242=) c.194+30255A>G n.114+4002T>C n.1069-2931T>C n.117+4002T>C c.1434+30255A>G (n.1434+30255A>G) c.192+4002T>C (n.192+4002T>C) | |
13 | g.48411698A>T | CA388158085 | LPAR6,RB1 | c.1695+30255A>T (n.1695+30255A>T) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.194+30255A>T n.114+4002T>A n.1069-2931T>A n.117+4002T>A c.1434+30255A>T (n.1434+30255A>T) c.192+4002T>A (n.192+4002T>A) | |
13 | g.48411699A>C | CA388158092 | LPAR6,RB1 | c.1695+30256A>C (n.1695+30256A>C) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.194+30256A>C n.114+4001T>G n.1069-2932T>G n.117+4001T>G c.1434+30256A>C (n.1434+30256A>C) c.192+4001T>G (n.192+4001T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411699A>G | CA388158094 | LPAR6,RB1 | c.1695+30256A>G (n.1695+30256A>G) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.194+30256A>G n.114+4001T>C n.1069-2932T>C n.117+4001T>C c.1434+30256A>G (n.1434+30256A>G) c.192+4001T>C (n.192+4001T>C) | |
13 | g.48411699A>T | CA388158096 | LPAR6,RB1 | c.1695+30256A>T (n.1695+30256A>T) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.194+30256A>T n.114+4001T>A n.1069-2932T>A n.117+4001T>A c.1434+30256A>T (n.1434+30256A>T) c.192+4001T>A (n.192+4001T>A) | |
13 | g.48411700A>C | CA388158099 | LPAR6,RB1 | c.1695+30257A>C (n.1695+30257A>C) c.724T>G (p.Phe242Val) c.194+30257A>C n.114+4000T>G n.1069-2933T>G n.117+4000T>G c.1434+30257A>C (n.1434+30257A>C) c.192+4000T>G (n.192+4000T>G) | |
13 | g.48411700A>G | CA388158101 | LPAR6,RB1 | c.1695+30257A>G (n.1695+30257A>G) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.194+30257A>G n.114+4000T>C n.1069-2933T>C n.117+4000T>C c.1434+30257A>G (n.1434+30257A>G) c.192+4000T>C (n.192+4000T>C) | |
13 | g.48411700A>T | CA388158102 | LPAR6,RB1 | c.1695+30257A>T (n.1695+30257A>T) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.194+30257A>T n.114+4000T>A n.1069-2933T>A n.117+4000T>A c.1434+30257A>T (n.1434+30257A>T) c.192+4000T>A (n.192+4000T>A) | |
13 | g.48411701A>C | CA388158105 | LPAR6,RB1 | c.1695+30258A>C (n.1695+30258A>C) c.723T>G (p.Cys241Trp) c.194+30258A>C n.114+3999T>G n.1069-2934T>G n.117+3999T>G c.1434+30258A>C (n.1434+30258A>C) c.192+3999T>G (n.192+3999T>G) | |
13 | g.48411701A>G | CA483740115 | LPAR6,RB1 | c.1695+30258A>G (n.1695+30258A>G) c.723T>C (p.Cys241=) c.194+30258A>G n.114+3999T>C n.1069-2934T>C n.117+3999T>C c.1434+30258A>G (n.1434+30258A>G) c.192+3999T>C (n.192+3999T>C) | |
13 | g.48411701A>T | CA388158107 | LPAR6,RB1 | c.1695+30258A>T (n.1695+30258A>T) c.723T>A (p.Cys241Ter) c.194+30258A>T n.114+3999T>A n.1069-2934T>A n.117+3999T>A c.1434+30258A>T (n.1434+30258A>T) c.192+3999T>A (n.192+3999T>A) | |
13 | g.48411702C>A | CA388158110 | LPAR6,RB1 | c.1695+30259C>A (n.1695+30259C>A) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.194+30259C>A n.114+3998G>T n.1069-2935G>T n.117+3998G>T c.1434+30259C>A (n.1434+30259C>A) c.192+3998G>T (n.192+3998G>T) | |
13 | g.48411702C= | CA2089994696 | LPAR6,RB1 | c.1695+30259C= (n.1695+30259C=) c.722G= (p.Cys241=) c.194+30259C= n.114+3998G= n.1069-2935G= n.117+3998G= c.1434+30259C= (n.1434+30259C=) c.192+3998G= (n.192+3998G=) | |
13 | g.48411702C>G | CA388158113 | LPAR6,RB1 | c.1695+30259C>G (n.1695+30259C>G) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.194+30259C>G n.114+3998G>C n.1069-2935G>C n.117+3998G>C c.1434+30259C>G (n.1434+30259C>G) c.192+3998G>C (n.192+3998G>C) | |
13 | g.48411702C>T | CA6978899 | LPAR6,RB1 | c.1695+30259C>T (n.1695+30259C>T) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.194+30259C>T n.114+3998G>A n.1069-2935G>A n.117+3998G>A c.1434+30259C>T (n.1434+30259C>T) c.192+3998G>A (n.192+3998G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411702_48411704delinsCAG | CA2089994697 | LPAR6,RB1 | c.1695+30259_1695+30261delinsCAG (n.1695+30259_1695+30261delinsCAG) c.720_722delinsCTG (p.Phe240=) c.194+30259_194+30261delinsCAG n.114+3996_114+3998delinsCTG n.1069-2937_1069-2935delinsCTG n.117+3996_117+3998delinsCTG c.1434+30259_1434+30261delinsCAG (n.1434+30259_1434+30261delinsCAG) c.192+3996_192+3998delinsCTG (n.192+3996_192+3998delinsCTG) | |
13 | g.48411703A>C | CA388158122 | LPAR6,RB1 | c.1695+30260A>C (n.1695+30260A>C) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.194+30260A>C n.114+3997T>G n.1069-2936T>G n.117+3997T>G c.1434+30260A>C (n.1434+30260A>C) c.192+3997T>G (n.192+3997T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411703A>G | CA388158120 | LPAR6,RB1 | c.1695+30260A>G (n.1695+30260A>G) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.194+30260A>G n.114+3997T>C n.1069-2936T>C n.117+3997T>C c.1434+30260A>G (n.1434+30260A>G) c.192+3997T>C (n.192+3997T>C) | |
13 | g.48411703A>T | CA388158118 | LPAR6,RB1 | c.1695+30260A>T (n.1695+30260A>T) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.194+30260A>T n.114+3997T>A n.1069-2936T>A n.117+3997T>A c.1434+30260A>T (n.1434+30260A>T) c.192+3997T>A (n.192+3997T>A) | |
13 | g.48411704_48411705del | CA6978900 | LPAR6,RB1 | c.1695+30261_1695+30262del (n.1695+30261_1695+30262del) c.720_721del (p.Phe240LeufsTer22) c.194+30261_194+30262del n.114+3996_114+3997del n.1069-2937_1069-2936del n.117+3996_117+3997del c.1434+30261_1434+30262del (n.1434+30261_1434+30262del) c.192+3996_192+3997del (n.192+3996_192+3997del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411704G>A | CA483740120 | LPAR6,RB1 | c.1695+30261G>A (n.1695+30261G>A) c.720C>T (p.Phe240=) c.194+30261G>A n.114+3996C>T n.1069-2937C>T n.117+3996C>T c.1434+30261G>A (n.1434+30261G>A) c.192+3996C>T (n.192+3996C>T) | |
13 | g.48411704G>C | CA388158127 | LPAR6,RB1 | c.1695+30261G>C (n.1695+30261G>C) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.194+30261G>C n.114+3996C>G n.1069-2937C>G n.117+3996C>G c.1434+30261G>C (n.1434+30261G>C) c.192+3996C>G (n.192+3996C>G) | |
13 | g.48411704G>T | CA388158130 | LPAR6,RB1 | c.1695+30261G>T (n.1695+30261G>T) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.194+30261G>T n.114+3996C>A n.1069-2937C>A n.117+3996C>A c.1434+30261G>T (n.1434+30261G>T) c.192+3996C>A (n.192+3996C>A) | COSMIC |
13 | g.48411705A= | CA2089994698 | LPAR6,RB1 | c.1695+30262A= (n.1695+30262A=) c.719T= (p.Phe240=) c.194+30262A= n.114+3995T= n.1069-2938T= n.117+3995T= c.1434+30262A= (n.1434+30262A=) c.192+3995T= (n.192+3995T=) | |
13 | g.48411705A>C | CA388158141 | LPAR6,RB1 | c.1695+30262A>C (n.1695+30262A>C) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.194+30262A>C n.114+3995T>G n.1069-2938T>G n.117+3995T>G c.1434+30262A>C (n.1434+30262A>C) c.192+3995T>G (n.192+3995T>G) | |
13 | g.48411705A>G | CA388158143 | LPAR6,RB1 | c.1695+30262A>G (n.1695+30262A>G) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.194+30262A>G n.114+3995T>C n.1069-2938T>C n.117+3995T>C c.1434+30262A>G (n.1434+30262A>G) c.192+3995T>C (n.192+3995T>C) | dbSNP |
13 | g.48411705A>T | CA388158145 | LPAR6,RB1 | c.1695+30262A>T (n.1695+30262A>T) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.194+30262A>T n.114+3995T>A n.1069-2938T>A n.117+3995T>A c.1434+30262A>T (n.1434+30262A>T) c.192+3995T>A (n.192+3995T>A) | |
13 | g.48411706A= | CA2089994699 | LPAR6,RB1 | c.1695+30263A= (n.1695+30263A=) c.718T= (p.Phe240=) c.194+30263A= n.114+3994T= n.1069-2939T= n.117+3994T= c.1434+30263A= (n.1434+30263A=) c.192+3994T= (n.192+3994T=) | |
13 | g.48411706A>C | CA388158151 | LPAR6,RB1 | c.1695+30263A>C (n.1695+30263A>C) c.718T>G (p.Phe240Val) c.194+30263A>C n.114+3994T>G n.1069-2939T>G n.117+3994T>G c.1434+30263A>C (n.1434+30263A>C) c.192+3994T>G (n.192+3994T>G) | dbSNP |
13 | g.48411706A>G | CA388158153 | LPAR6,RB1 | c.1695+30263A>G (n.1695+30263A>G) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.194+30263A>G n.114+3994T>C n.1069-2939T>C n.117+3994T>C c.1434+30263A>G (n.1434+30263A>G) c.192+3994T>C (n.192+3994T>C) | |
13 | g.48411706A>T | CA388158156 | LPAR6,RB1 | c.1695+30263A>T (n.1695+30263A>T) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.194+30263A>T n.114+3994T>A n.1069-2939T>A n.117+3994T>A c.1434+30263A>T (n.1434+30263A>T) c.192+3994T>A (n.192+3994T>A) | |
13 | g.48411707A= | CA2089994700 | LPAR6,RB1 | c.1695+30264A= (n.1695+30264A=) c.717T= (p.Cys239=) c.194+30264A= n.114+3993T= n.1069-2940T= n.117+3993T= c.1434+30264A= (n.1434+30264A=) c.192+3993T= (n.192+3993T=) | |
13 | g.48411707A>C | CA388158160 | LPAR6,RB1 | c.1695+30264A>C (n.1695+30264A>C) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.194+30264A>C n.114+3993T>G n.1069-2940T>G n.117+3993T>G c.1434+30264A>C (n.1434+30264A>C) c.192+3993T>G (n.192+3993T>G) | |
13 | g.48411707A>G | CA483740126 | LPAR6,RB1 | c.1695+30264A>G (n.1695+30264A>G) c.717T>C (p.Cys239=) c.194+30264A>G n.114+3993T>C n.1069-2940T>C n.117+3993T>C c.1434+30264A>G (n.1434+30264A>G) c.192+3993T>C (n.192+3993T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411707A>T | CA388158163 | LPAR6,RB1 | c.1695+30264A>T (n.1695+30264A>T) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.194+30264A>T n.114+3993T>A n.1069-2940T>A n.117+3993T>A c.1434+30264A>T (n.1434+30264A>T) c.192+3993T>A (n.192+3993T>A) | |
13 | g.48411708C>A | CA030271 | LPAR6,RB1 | c.1695+30265C>A (n.1695+30265C>A) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.194+30265C>A n.114+3992G>T n.1069-2941G>T n.117+3992G>T c.1434+30265C>A (n.1434+30265C>A) c.192+3992G>T (n.192+3992G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411708C= | CA2089994702 | LPAR6,RB1 | c.1695+30265C= (n.1695+30265C=) c.716G= (p.Cys239=) c.194+30265C= n.114+3992G= n.1069-2941G= n.117+3992G= c.1434+30265C= (n.1434+30265C=) c.192+3992G= (n.192+3992G=) | |
13 | g.48411708C>G | CA388158167 | LPAR6,RB1 | c.1695+30265C>G (n.1695+30265C>G) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.194+30265C>G n.114+3992G>C n.1069-2941G>C n.117+3992G>C c.1434+30265C>G (n.1434+30265C>G) c.192+3992G>C (n.192+3992G>C) | |
13 | g.48411708C>T | CA388158170 | LPAR6,RB1 | c.1695+30265C>T (n.1695+30265C>T) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.194+30265C>T n.114+3992G>A n.1069-2941G>A n.117+3992G>A c.1434+30265C>T (n.1434+30265C>T) c.192+3992G>A (n.192+3992G>A) | COSMIC |
13 | g.48411708_48411710delinsCAG | CA2089994701 | LPAR6,RB1 | c.1695+30265_1695+30267delinsCAG (n.1695+30265_1695+30267delinsCAG) c.714_716delinsCTG (p.Phe238=) c.194+30265_194+30267delinsCAG n.114+3990_114+3992delinsCTG n.1069-2943_1069-2941delinsCTG n.117+3990_117+3992delinsCTG c.1434+30265_1434+30267delinsCAG (n.1434+30265_1434+30267delinsCAG) c.192+3990_192+3992delinsCTG (n.192+3990_192+3992delinsCTG) | |
13 | g.48411709A>C | CA388158178 | LPAR6,RB1 | c.1695+30266A>C (n.1695+30266A>C) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.194+30266A>C n.114+3991T>G n.1069-2942T>G n.117+3991T>G c.1434+30266A>C (n.1434+30266A>C) c.192+3991T>G (n.192+3991T>G) | |
13 | g.48411709A>G | CA388158182 | LPAR6,RB1 | c.1695+30266A>G (n.1695+30266A>G) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.194+30266A>G n.114+3991T>C n.1069-2942T>C n.117+3991T>C c.1434+30266A>G (n.1434+30266A>G) c.192+3991T>C (n.192+3991T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411709A>T | CA388158176 | LPAR6,RB1 | c.1695+30266A>T (n.1695+30266A>T) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.194+30266A>T n.114+3991T>A n.1069-2942T>A n.117+3991T>A c.1434+30266A>T (n.1434+30266A>T) c.192+3991T>A (n.192+3991T>A) | |
13 | g.48411710_48411711del | CA698674404 | LPAR6,RB1 | c.1695+30267_1695+30268del (n.1695+30267_1695+30268del) c.714_715del (p.Phe238LeufsTer24) c.194+30267_194+30268del n.114+3990_114+3991del n.1069-2943_1069-2942del n.117+3990_117+3991del c.1434+30267_1434+30268del (n.1434+30267_1434+30268del) c.192+3990_192+3991del (n.192+3990_192+3991del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411710G>A | CA483740131 | LPAR6,RB1 | c.1695+30267G>A (n.1695+30267G>A) c.714C>T (p.Phe238=) c.194+30267G>A n.114+3990C>T n.1069-2943C>T n.117+3990C>T c.1434+30267G>A (n.1434+30267G>A) c.192+3990C>T (n.192+3990C>T) | |
13 | g.48411710G>C | CA388158187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30267G>C (n.1695+30267G>C) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.194+30267G>C n.114+3990C>G n.1069-2943C>G n.117+3990C>G c.1434+30267G>C (n.1434+30267G>C) c.192+3990C>G (n.192+3990C>G) | |
13 | g.48411710G>T | CA388158185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30267G>T (n.1695+30267G>T) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.194+30267G>T n.114+3990C>A n.1069-2943C>A n.117+3990C>A c.1434+30267G>T (n.1434+30267G>T) c.192+3990C>A (n.192+3990C>A) | COSMIC |
13 | g.48411711A>C | CA388158200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30268A>C (n.1695+30268A>C) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.194+30268A>C n.114+3989T>G n.1069-2944T>G n.117+3989T>G c.1434+30268A>C (n.1434+30268A>C) c.192+3989T>G (n.192+3989T>G) | COSMIC |
13 | g.48411711A>G | CA388158194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30268A>G (n.1695+30268A>G) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.194+30268A>G n.114+3989T>C n.1069-2944T>C n.117+3989T>C c.1434+30268A>G (n.1434+30268A>G) c.192+3989T>C (n.192+3989T>C) | |
13 | g.48411711A>T | CA388158197 | LPAR6,RB1 | c.1695+30268A>T (n.1695+30268A>T) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.194+30268A>T n.114+3989T>A n.1069-2944T>A n.117+3989T>A c.1434+30268A>T (n.1434+30268A>T) c.192+3989T>A (n.192+3989T>A) | |
13 | g.48411712A= | CA2089994703 | LPAR6,RB1 | c.1695+30269A= (n.1695+30269A=) c.712T= (p.Phe238=) c.194+30269A= n.114+3988T= n.1069-2945T= n.117+3988T= c.1434+30269A= (n.1434+30269A=) c.192+3988T= (n.192+3988T=) | |
13 | g.48411712A>C | CA388158204 | LPAR6,RB1 | c.1695+30269A>C (n.1695+30269A>C) c.712T>G (p.Phe238Val) c.194+30269A>C n.114+3988T>G n.1069-2945T>G n.117+3988T>G c.1434+30269A>C (n.1434+30269A>C) c.192+3988T>G (n.192+3988T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411712A>G | CA030287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30269A>G (n.1695+30269A>G) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.194+30269A>G n.114+3988T>C n.1069-2945T>C n.117+3988T>C c.1434+30269A>G (n.1434+30269A>G) c.192+3988T>C (n.192+3988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411712A>T | CA388158209 | LPAR6,RB1 | c.1695+30269A>T (n.1695+30269A>T) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.194+30269A>T n.114+3988T>A n.1069-2945T>A n.117+3988T>A c.1434+30269A>T (n.1434+30269A>T) c.192+3988T>A (n.192+3988T>A) | |
13 | g.48411713T>A | CA483740142 | LPAR6,RB1 | c.1695+30270T>A (n.1695+30270T>A) c.711A>T (p.Ile237=) c.194+30270T>A n.114+3987A>T n.1069-2946A>T n.117+3987A>T c.1434+30270T>A (n.1434+30270T>A) c.192+3987A>T (n.192+3987A>T) | |
13 | g.48411713T>C | CA388158216 | LPAR6,RB1 | c.1695+30270T>C (n.1695+30270T>C) c.711A>G (p.Ile237Met) c.194+30270T>C n.114+3987A>G n.1069-2946A>G n.117+3987A>G c.1434+30270T>C (n.1434+30270T>C) c.192+3987A>G (n.192+3987A>G) | |
13 | g.48411713T>G | CA483740144 | LPAR6,RB1 | c.1695+30270T>G (n.1695+30270T>G) c.711A>C (p.Ile237=) c.194+30270T>G n.114+3987A>C n.1069-2946A>C n.117+3987A>C c.1434+30270T>G (n.1434+30270T>G) c.192+3987A>C (n.192+3987A>C) | |
13 | g.48411714A>C | CA388158221 | LPAR6,RB1 | c.1695+30271A>C (n.1695+30271A>C) c.710T>G (p.Ile237Arg) c.194+30271A>C n.114+3986T>G n.1069-2947T>G n.117+3986T>G c.1434+30271A>C (n.1434+30271A>C) c.192+3986T>G (n.192+3986T>G) | |
13 | g.48411714A>G | CA388158224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30271A>G (n.1695+30271A>G) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.194+30271A>G n.114+3986T>C n.1069-2947T>C n.117+3986T>C c.1434+30271A>G (n.1434+30271A>G) c.192+3986T>C (n.192+3986T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411714A>T | CA388158227 | LPAR6,RB1 | c.1695+30271A>T (n.1695+30271A>T) c.710T>A (p.Ile237Lys) c.194+30271A>T n.114+3986T>A n.1069-2947T>A n.117+3986T>A c.1434+30271A>T (n.1434+30271A>T) c.192+3986T>A (n.192+3986T>A) | |
13 | g.48411715T>A | CA388158230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30272T>A (n.1695+30272T>A) c.709A>T (p.Ile237Leu) c.194+30272T>A n.114+3985A>T n.1069-2948A>T n.117+3985A>T c.1434+30272T>A (n.1434+30272T>A) c.192+3985A>T (n.192+3985A>T) | |
13 | g.48411715T>C | CA388158233 | LPAR6,RB1 | c.1695+30272T>C (n.1695+30272T>C) c.709A>G (p.Ile237Val) c.194+30272T>C n.114+3985A>G n.1069-2948A>G n.117+3985A>G c.1434+30272T>C (n.1434+30272T>C) c.192+3985A>G (n.192+3985A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48411715T>G | CA388158236 | LPAR6,RB1 | c.1695+30272T>G (n.1695+30272T>G) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.194+30272T>G n.114+3985A>C n.1069-2948A>C n.117+3985A>C c.1434+30272T>G (n.1434+30272T>G) c.192+3985A>C (n.192+3985A>C) | |
13 | g.48411716G>A | CA483739960 | LPAR6,RB1 | c.1695+30273G>A (n.1695+30273G>A) c.708C>T (p.Ile236=) c.194+30273G>A n.114+3984C>T n.1069-2949C>T n.117+3984C>T c.1434+30273G>A (n.1434+30273G>A) c.192+3984C>T (n.192+3984C>T) | |
13 | g.48411716G>C | CA388158240 | LPAR6,RB1 | c.1695+30273G>C (n.1695+30273G>C) c.708C>G (p.Ile236Met) c.194+30273G>C n.114+3984C>G n.1069-2949C>G n.117+3984C>G c.1434+30273G>C (n.1434+30273G>C) c.192+3984C>G (n.192+3984C>G) | |
13 | g.48411716G>T | CA483739961 | LPAR6,RB1 | c.1695+30273G>T (n.1695+30273G>T) c.708C>A (p.Ile236=) c.194+30273G>T n.114+3984C>A n.1069-2949C>A n.117+3984C>A c.1434+30273G>T (n.1434+30273G>T) c.192+3984C>A (n.192+3984C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411717A>C | CA388158243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30274A>C (n.1695+30274A>C) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.194+30274A>C n.114+3983T>G n.1069-2950T>G n.117+3983T>G c.1434+30274A>C (n.1434+30274A>C) c.192+3983T>G (n.192+3983T>G) | |
13 | g.48411717A>G | CA388158249 | LPAR6,RB1 | c.1695+30274A>G (n.1695+30274A>G) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.194+30274A>G n.114+3983T>C n.1069-2950T>C n.117+3983T>C c.1434+30274A>G (n.1434+30274A>G) c.192+3983T>C (n.192+3983T>C) | ClinVar |
13 | g.48411717A>T | CA388158246 | LPAR6,RB1 | c.1695+30274A>T (n.1695+30274A>T) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.194+30274A>T n.114+3983T>A n.1069-2950T>A n.117+3983T>A c.1434+30274A>T (n.1434+30274A>T) c.192+3983T>A (n.192+3983T>A) | |
13 | g.48411718T>A | CA388158253 | LPAR6,RB1 | c.1695+30275T>A (n.1695+30275T>A) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.194+30275T>A n.114+3982A>T n.1069-2951A>T n.117+3982A>T c.1434+30275T>A (n.1434+30275T>A) c.192+3982A>T (n.192+3982A>T) | |
13 | g.48411718T>C | CA388158256 | LPAR6,RB1 | c.1695+30275T>C (n.1695+30275T>C) c.706A>G (p.Ile236Val) c.194+30275T>C n.114+3982A>G n.1069-2951A>G n.117+3982A>G c.1434+30275T>C (n.1434+30275T>C) c.192+3982A>G (n.192+3982A>G) | |
13 | g.48411718T>G | CA388158258 | LPAR6,RB1 | c.1695+30275T>G (n.1695+30275T>G) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.194+30275T>G n.114+3982A>C n.1069-2951A>C n.117+3982A>C c.1434+30275T>G (n.1434+30275T>G) c.192+3982A>C (n.192+3982A>C) | |
13 | g.48411719C>A | CA388158263 | LPAR6,RB1 | c.1695+30276C>A (n.1695+30276C>A) c.705G>T (p.Leu235Phe) c.194+30276C>A n.114+3981G>T n.1069-2952G>T n.117+3981G>T c.1434+30276C>A (n.1434+30276C>A) c.192+3981G>T (n.192+3981G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411719C>G | CA388158266 | LPAR6,RB1 | c.1695+30276C>G (n.1695+30276C>G) c.705G>C (p.Leu235Phe) c.194+30276C>G n.114+3981G>C n.1069-2952G>C n.117+3981G>C c.1434+30276C>G (n.1434+30276C>G) c.192+3981G>C (n.192+3981G>C) | |
13 | g.48411719C>T | CA483739963 | LPAR6,RB1 | c.1695+30276C>T (n.1695+30276C>T) c.705G>A (p.Leu235=) c.194+30276C>T n.114+3981G>A n.1069-2952G>A n.117+3981G>A c.1434+30276C>T (n.1434+30276C>T) c.192+3981G>A (n.192+3981G>A) | |
13 | g.48411723_48411730del | CA2622982435 | LPAR6,RB1 | c.1695+30280_1695+30287del (n.1695+30280_1695+30287del) c.698_705del (p.Val233AspfsTer27) c.194+30280_194+30287del n.114+3974_114+3981del n.1069-2959_1069-2952del n.117+3974_117+3981del c.1434+30280_1434+30287del (n.1434+30280_1434+30287del) c.192+3974_192+3981del (n.192+3974_192+3981del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411720A>C | CA388158270 | LPAR6,RB1 | c.1695+30277A>C (n.1695+30277A>C) c.704T>G (p.Leu235Trp) c.194+30277A>C n.114+3980T>G n.1069-2953T>G n.117+3980T>G c.1434+30277A>C (n.1434+30277A>C) c.192+3980T>G (n.192+3980T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411720A>G | CA388158271 | LPAR6,RB1 | c.1695+30277A>G (n.1695+30277A>G) c.704T>C (p.Leu235Ser) c.194+30277A>G n.114+3980T>C n.1069-2953T>C n.117+3980T>C c.1434+30277A>G (n.1434+30277A>G) c.192+3980T>C (n.192+3980T>C) | |
13 | g.48411720A>T | CA388158274 | LPAR6,RB1 | c.1695+30277A>T (n.1695+30277A>T) c.704T>A (p.Leu235Ter) c.194+30277A>T n.114+3980T>A n.1069-2953T>A n.117+3980T>A c.1434+30277A>T (n.1434+30277A>T) c.192+3980T>A (n.192+3980T>A) | |
13 | g.48411721A>C | CA388158278 | LPAR6,RB1 | c.1695+30278A>C (n.1695+30278A>C) c.703T>G (p.Leu235Val) c.194+30278A>C n.114+3979T>G n.1069-2954T>G n.117+3979T>G c.1434+30278A>C (n.1434+30278A>C) c.192+3979T>G (n.192+3979T>G) | |
13 | g.48411721A>G | CA483739964 | LPAR6,RB1 | c.1695+30278A>G (n.1695+30278A>G) c.703T>C (p.Leu235=) c.194+30278A>G n.114+3979T>C n.1069-2954T>C n.117+3979T>C c.1434+30278A>G (n.1434+30278A>G) c.192+3979T>C (n.192+3979T>C) | |
13 | g.48411721A>T | CA388158281 | LPAR6,RB1 | c.1695+30278A>T (n.1695+30278A>T) c.703T>A (p.Leu235Met) c.194+30278A>T n.114+3979T>A n.1069-2954T>A n.117+3979T>A c.1434+30278A>T (n.1434+30278A>T) c.192+3979T>A (n.192+3979T>A) | |
13 | g.48411722A>C | CA388158288 | LPAR6,RB1 | c.1695+30279A>C (n.1695+30279A>C) c.702T>G (p.His234Gln) c.194+30279A>C n.114+3978T>G n.1069-2955T>G n.117+3978T>G c.1434+30279A>C (n.1434+30279A>C) c.192+3978T>G (n.192+3978T>G) | |
13 | g.48411722A>G | CA483739965 | LPAR6,RB1 | c.1695+30279A>G (n.1695+30279A>G) c.702T>C (p.His234=) c.194+30279A>G n.114+3978T>C n.1069-2955T>C n.117+3978T>C c.1434+30279A>G (n.1434+30279A>G) c.192+3978T>C (n.192+3978T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411722A>T | CA388158286 | LPAR6,RB1 | c.1695+30279A>T (n.1695+30279A>T) c.702T>A (p.His234Gln) c.194+30279A>T n.114+3978T>A n.1069-2955T>A n.117+3978T>A c.1434+30279A>T (n.1434+30279A>T) c.192+3978T>A (n.192+3978T>A) | |
13 | g.48411723T>A | CA388158296 | LPAR6,RB1 | c.1695+30280T>A (n.1695+30280T>A) c.701A>T (p.His234Leu) c.194+30280T>A n.114+3977A>T n.1069-2956A>T n.117+3977A>T c.1434+30280T>A (n.1434+30280T>A) c.192+3977A>T (n.192+3977A>T) | |
13 | g.48411723T>C | CA388158297 | LPAR6,RB1 | c.1695+30280T>C (n.1695+30280T>C) c.701A>G (p.His234Arg) c.194+30280T>C n.114+3977A>G n.1069-2956A>G n.117+3977A>G c.1434+30280T>C (n.1434+30280T>C) c.192+3977A>G (n.192+3977A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411723T>G | CA388158301 | LPAR6,RB1 | c.1695+30280T>G (n.1695+30280T>G) c.701A>C (p.His234Pro) c.194+30280T>G n.114+3977A>C n.1069-2956A>C n.117+3977A>C c.1434+30280T>G (n.1434+30280T>G) c.192+3977A>C (n.192+3977A>C) | |
13 | g.48411724G>A | CA388158303 | LPAR6,RB1 | c.1695+30281G>A (n.1695+30281G>A) c.700C>T (p.His234Tyr) c.194+30281G>A n.114+3976C>T n.1069-2957C>T n.117+3976C>T c.1434+30281G>A (n.1434+30281G>A) c.192+3976C>T (n.192+3976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411724G>C | CA388158306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30281G>C (n.1695+30281G>C) c.700C>G (p.His234Asp) c.194+30281G>C n.114+3976C>G n.1069-2957C>G n.117+3976C>G c.1434+30281G>C (n.1434+30281G>C) c.192+3976C>G (n.192+3976C>G) | |
13 | g.48411724G= | CA2089994704 | LPAR6,RB1 | c.1695+30281G= (n.1695+30281G=) c.700C= (p.His234=) c.194+30281G= n.114+3976C= n.1069-2957C= n.117+3976C= c.1434+30281G= (n.1434+30281G=) c.192+3976C= (n.192+3976C=) | |
13 | g.48411724G>T | CA388158308 | LPAR6,RB1 | c.1695+30281G>T (n.1695+30281G>T) c.700C>A (p.His234Asn) c.194+30281G>T n.114+3976C>A n.1069-2957C>A n.117+3976C>A c.1434+30281G>T (n.1434+30281G>T) c.192+3976C>A (n.192+3976C>A) | COSMIC |
13 | g.48411725T>A | CA483739966 | LPAR6,RB1 | c.1695+30282T>A (n.1695+30282T>A) c.699A>T (p.Val233=) c.194+30282T>A n.114+3975A>T n.1069-2958A>T n.117+3975A>T c.1434+30282T>A (n.1434+30282T>A) c.192+3975A>T (n.192+3975A>T) | |
13 | g.48411725T>C | CA483739968 | LPAR6,RB1 | c.1695+30282T>C (n.1695+30282T>C) c.699A>G (p.Val233=) c.194+30282T>C n.114+3975A>G n.1069-2958A>G n.117+3975A>G c.1434+30282T>C (n.1434+30282T>C) c.192+3975A>G (n.192+3975A>G) | |
13 | g.48411725T>G | CA483739970 | LPAR6,RB1 | c.1695+30282T>G (n.1695+30282T>G) c.699A>C (p.Val233=) c.194+30282T>G n.114+3975A>C n.1069-2958A>C n.117+3975A>C c.1434+30282T>G (n.1434+30282T>G) c.192+3975A>C (n.192+3975A>C) | |
13 | g.48411726A= | CA2089994705 | LPAR6,RB1 | c.1695+30283A= (n.1695+30283A=) c.698T= (p.Val233=) c.194+30283A= n.114+3974T= n.1069-2959T= n.117+3974T= c.1434+30283A= (n.1434+30283A=) c.192+3974T= (n.192+3974T=) | |
13 | g.48411726A>C | CA388158320 | LPAR6,RB1 | c.1695+30283A>C (n.1695+30283A>C) c.698T>G (p.Val233Gly) c.194+30283A>C n.114+3974T>G n.1069-2959T>G n.117+3974T>G c.1434+30283A>C (n.1434+30283A>C) c.192+3974T>G (n.192+3974T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411726A>G | CA030303 | LPAR6,RB1 | c.1695+30283A>G (n.1695+30283A>G) c.698T>C (p.Val233Ala) c.194+30283A>G n.114+3974T>C n.1069-2959T>C n.117+3974T>C c.1434+30283A>G (n.1434+30283A>G) c.192+3974T>C (n.192+3974T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411726A>T | CA388158316 | LPAR6,RB1 | c.1695+30283A>T (n.1695+30283A>T) c.698T>A (p.Val233Glu) c.194+30283A>T n.114+3974T>A n.1069-2959T>A n.117+3974T>A c.1434+30283A>T (n.1434+30283A>T) c.192+3974T>A (n.192+3974T>A) | |
13 | g.48411727C>A | CA388158324 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C>A (n.1695+30284C>A) c.697G>T (p.Val233Leu) c.194+30284C>A n.114+3973G>T n.1069-2960G>T n.117+3973G>T c.1434+30284C>A (n.1434+30284C>A) c.192+3973G>T (n.192+3973G>T) | |
13 | g.48411727C= | CA2089994706 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C= (n.1695+30284C=) c.697G= (p.Val233=) c.194+30284C= n.114+3973G= n.1069-2960G= n.117+3973G= c.1434+30284C= (n.1434+30284C=) c.192+3973G= (n.192+3973G=) | |
13 | g.48411727C>G | CA388158327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C>G (n.1695+30284C>G) c.697G>C (p.Val233Leu) c.194+30284C>G n.114+3973G>C n.1069-2960G>C n.117+3973G>C c.1434+30284C>G (n.1434+30284C>G) c.192+3973G>C (n.192+3973G>C) | |
13 | g.48411727C>T | CA388158329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30284C>T (n.1695+30284C>T) c.697G>A (p.Val233Ile) c.194+30284C>T n.114+3973G>A n.1069-2960G>A n.117+3973G>A c.1434+30284C>T (n.1434+30284C>T) c.192+3973G>A (n.192+3973G>A) | ClinVar |
13 | g.48411728A>C | CA388158333 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285A>C (n.1695+30285A>C) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.194+30285A>C n.114+3972T>G n.1069-2961T>G n.117+3972T>G c.1434+30285A>C (n.1434+30285A>C) c.192+3972T>G (n.192+3972T>G) | |
13 | g.48411728A>G | CA483739972 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285A>G (n.1695+30285A>G) c.696T>C (p.Phe232=) c.194+30285A>G n.114+3972T>C n.1069-2961T>C n.117+3972T>C c.1434+30285A>G (n.1434+30285A>G) c.192+3972T>C (n.192+3972T>C) | |
13 | g.48411728A>T | CA388158336 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285A>T (n.1695+30285A>T) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.194+30285A>T n.114+3972T>A n.1069-2961T>A n.117+3972T>A c.1434+30285A>T (n.1434+30285A>T) c.192+3972T>A (n.192+3972T>A) | |
13 | g.48411732dup | CA645589927 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289dup (n.1695+30289dup) c.696dup (p.Val233CysfsTer30) c.194+30289dup n.114+3972dup n.1069-2961dup n.117+3972dup c.1434+30289dup (n.1434+30289dup) c.192+3972dup (n.192+3972dup) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411732del | CA2622982436 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289del (n.1695+30289del) c.696del (p.Phe232LeufsTer4) c.194+30289del n.114+3972del n.1069-2961del n.117+3972del c.1434+30289del (n.1434+30289del) c.192+3972del (n.192+3972del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411728_48411729insT | CA483739974 | LPAR6,RB1 | c.1695+30285_1695+30286insT (n.1695+30285_1695+30286insT) c.695_696insA (p.Phe232LeufsTer31) c.194+30285_194+30286insT n.114+3971_114+3972insA n.1069-2962_1069-2961insA n.117+3971_117+3972insA c.1434+30285_1434+30286insT (n.1434+30285_1434+30286insT) c.192+3971_192+3972insA (n.192+3971_192+3972insA) | |
13 | g.48411729A>C | CA388158343 | LPAR6,RB1 | c.1695+30286A>C (n.1695+30286A>C) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.194+30286A>C n.114+3971T>G n.1069-2962T>G n.117+3971T>G c.1434+30286A>C (n.1434+30286A>C) c.192+3971T>G (n.192+3971T>G) | |
13 | g.48411729A>G | CA388158350 | LPAR6,RB1 | c.1695+30286A>G (n.1695+30286A>G) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.194+30286A>G n.114+3971T>C n.1069-2962T>C n.117+3971T>C c.1434+30286A>G (n.1434+30286A>G) c.192+3971T>C (n.192+3971T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411729A>T | CA388158347 | LPAR6,RB1 | c.1695+30286A>T (n.1695+30286A>T) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.194+30286A>T n.114+3971T>A n.1069-2962T>A n.117+3971T>A c.1434+30286A>T (n.1434+30286A>T) c.192+3971T>A (n.192+3971T>A) | |
13 | g.48411730A>C | CA388158354 | LPAR6,RB1 | c.1695+30287A>C (n.1695+30287A>C) c.694T>G (p.Phe232Val) c.194+30287A>C n.114+3970T>G n.1069-2963T>G n.117+3970T>G c.1434+30287A>C (n.1434+30287A>C) c.192+3970T>G (n.192+3970T>G) | |
13 | g.48411730A>G | CA388158357 | LPAR6,RB1 | c.1695+30287A>G (n.1695+30287A>G) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.194+30287A>G n.114+3970T>C n.1069-2963T>C n.117+3970T>C c.1434+30287A>G (n.1434+30287A>G) c.192+3970T>C (n.192+3970T>C) | |
13 | g.48411730A>T | CA388158360 | LPAR6,RB1 | c.1695+30287A>T (n.1695+30287A>T) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.194+30287A>T n.114+3970T>A n.1069-2963T>A n.117+3970T>A c.1434+30287A>T (n.1434+30287A>T) c.192+3970T>A (n.192+3970T>A) | |
13 | g.48411731A= | CA2089994707 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A= (n.1695+30288A=) c.693T= (p.Ile231=) c.194+30288A= n.114+3969T= n.1069-2964T= n.117+3969T= c.1434+30288A= (n.1434+30288A=) c.192+3969T= (n.192+3969T=) | |
13 | g.48411731A>C | CA388158363 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A>C (n.1695+30288A>C) c.693T>G (p.Ile231Met) c.194+30288A>C n.114+3969T>G n.1069-2964T>G n.117+3969T>G c.1434+30288A>C (n.1434+30288A>C) c.192+3969T>G (n.192+3969T>G) | |
13 | g.48411731A>G | CA483739977 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A>G (n.1695+30288A>G) c.693T>C (p.Ile231=) c.194+30288A>G n.114+3969T>C n.1069-2964T>C n.117+3969T>C c.1434+30288A>G (n.1434+30288A>G) c.192+3969T>C (n.192+3969T>C) | |
13 | g.48411731A>T | CA030315 | LPAR6,RB1 | c.1695+30288A>T (n.1695+30288A>T) c.693T>A (p.Ile231=) c.194+30288A>T n.114+3969T>A n.1069-2964T>A n.117+3969T>A c.1434+30288A>T (n.1434+30288A>T) c.192+3969T>A (n.192+3969T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411732A>C | CA388158372 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289A>C (n.1695+30289A>C) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.194+30289A>C n.114+3968T>G n.1069-2965T>G n.117+3968T>G c.1434+30289A>C (n.1434+30289A>C) c.192+3968T>G (n.192+3968T>G) | |
13 | g.48411732A>G | CA388158374 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289A>G (n.1695+30289A>G) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.194+30289A>G n.114+3968T>C n.1069-2965T>C n.117+3968T>C c.1434+30289A>G (n.1434+30289A>G) c.192+3968T>C (n.192+3968T>C) | |
13 | g.48411732A>T | CA388158377 | LPAR6,RB1 | c.1695+30289A>T (n.1695+30289A>T) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.194+30289A>T n.114+3968T>A n.1069-2965T>A n.117+3968T>A c.1434+30289A>T (n.1434+30289A>T) c.192+3968T>A (n.192+3968T>A) | |
13 | g.48411733T>A | CA388158382 | LPAR6,RB1 | c.1695+30290T>A (n.1695+30290T>A) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.194+30290T>A n.114+3967A>T n.1069-2966A>T n.117+3967A>T c.1434+30290T>A (n.1434+30290T>A) c.192+3967A>T (n.192+3967A>T) | |
13 | g.48411733T>C | CA388158383 | LPAR6,RB1 | c.1695+30290T>C (n.1695+30290T>C) c.691A>G (p.Ile231Val) c.194+30290T>C n.114+3967A>G n.1069-2966A>G n.117+3967A>G c.1434+30290T>C (n.1434+30290T>C) c.192+3967A>G (n.192+3967A>G) | |
13 | g.48411733T>G | CA388158387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30290T>G (n.1695+30290T>G) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.194+30290T>G n.114+3967A>C n.1069-2966A>C n.117+3967A>C c.1434+30290T>G (n.1434+30290T>G) c.192+3967A>C (n.192+3967A>C) | |
13 | g.48411734C>A | CA388158393 | LPAR6,RB1 | c.1695+30291C>A (n.1695+30291C>A) c.690G>T (p.Met230Ile) c.194+30291C>A n.114+3966G>T n.1069-2967G>T n.117+3966G>T c.1434+30291C>A (n.1434+30291C>A) c.192+3966G>T (n.192+3966G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411734C>G | CA388158394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30291C>G (n.1695+30291C>G) c.690G>C (p.Met230Ile) c.194+30291C>G n.114+3966G>C n.1069-2967G>C n.117+3966G>C c.1434+30291C>G (n.1434+30291C>G) c.192+3966G>C (n.192+3966G>C) | COSMIC |
13 | g.48411734C>T | CA388158392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30291C>T (n.1695+30291C>T) c.690G>A (p.Met230Ile) c.194+30291C>T n.114+3966G>A n.1069-2967G>A n.117+3966G>A c.1434+30291C>T (n.1434+30291C>T) c.192+3966G>A (n.192+3966G>A) | |
13 | g.48411735A= | CA2089994708 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A= (n.1695+30292A=) c.689T= (p.Met230=) c.194+30292A= n.114+3965T= n.1069-2968T= n.117+3965T= c.1434+30292A= (n.1434+30292A=) c.192+3965T= (n.192+3965T=) | |
13 | g.48411735A>C | CA388158406 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A>C (n.1695+30292A>C) c.689T>G (p.Met230Arg) c.194+30292A>C n.114+3965T>G n.1069-2968T>G n.117+3965T>G c.1434+30292A>C (n.1434+30292A>C) c.192+3965T>G (n.192+3965T>G) | |
13 | g.48411735A>G | CA030329 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A>G (n.1695+30292A>G) c.689T>C (p.Met230Thr) c.194+30292A>G n.114+3965T>C n.1069-2968T>C n.117+3965T>C c.1434+30292A>G (n.1434+30292A>G) c.192+3965T>C (n.192+3965T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411735A>T | CA388158401 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292A>T (n.1695+30292A>T) c.689T>A (p.Met230Lys) c.194+30292A>T n.114+3965T>A n.1069-2968T>A n.117+3965T>A c.1434+30292A>T (n.1434+30292A>T) c.192+3965T>A (n.192+3965T>A) | |
13 | g.48411735_48411736insCTCTCTGTATTGCTG | CA2089994709 | LPAR6,RB1 | c.1695+30292_1695+30293insCTCTCTGTATTGCTG (n.1695+30292_1695+30293insCTCTCTGTATTGCTG) c.688_689insCAGCAATACAGAGAG (p.Met230delinsThrAlaIleGlnArgVal) c.194+30292_194+30293insCTCTCTGTATTGCTG n.114+3964_114+3965insCAGCAATACAGAGAG n.1069-2969_1069-2968insCAGCAATACAGAGAG n.117+3964_117+3965insCAGCAATACAGAGAG c.1434+30292_1434+30293insCTCTCTGTATTGCTG (n.1434+30292_1434+30293insCTCTCTGTATTGCTG) c.192+3964_192+3965insCAGCAATACAGAGAG (n.192+3964_192+3965insCAGCAATACAGAGAG) | dbSNP |
13 | g.48411736T>A | CA388158410 | LPAR6,RB1 | c.1695+30293T>A (n.1695+30293T>A) c.688A>T (p.Met230Leu) c.194+30293T>A n.114+3964A>T n.1069-2969A>T n.117+3964A>T c.1434+30293T>A (n.1434+30293T>A) c.192+3964A>T (n.192+3964A>T) | |
13 | g.48411736T>C | CA388158413 | LPAR6,RB1 | c.1695+30293T>C (n.1695+30293T>C) c.688A>G (p.Met230Val) c.194+30293T>C n.114+3964A>G n.1069-2969A>G n.117+3964A>G c.1434+30293T>C (n.1434+30293T>C) c.192+3964A>G (n.192+3964A>G) | |
13 | g.48411736T>G | CA388158416 | LPAR6,RB1 | c.1695+30293T>G (n.1695+30293T>G) c.688A>C (p.Met230Leu) c.194+30293T>G n.114+3964A>C n.1069-2969A>C n.117+3964A>C c.1434+30293T>G (n.1434+30293T>G) c.192+3964A>C (n.192+3964A>C) | |
13 | g.48411737T>A | CA388158420 | LPAR6,RB1 | c.1695+30294T>A (n.1695+30294T>A) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.194+30294T>A n.114+3963A>T n.1069-2970A>T n.117+3963A>T c.1434+30294T>A (n.1434+30294T>A) c.192+3963A>T (n.192+3963A>T) | |
13 | g.48411737T>C | CA483739983 | LPAR6,RB1 | c.1695+30294T>C (n.1695+30294T>C) c.687A>G (p.Lys229=) c.194+30294T>C n.114+3963A>G n.1069-2970A>G n.117+3963A>G c.1434+30294T>C (n.1434+30294T>C) c.192+3963A>G (n.192+3963A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411737T>G | CA388158423 | LPAR6,RB1 | c.1695+30294T>G (n.1695+30294T>G) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.194+30294T>G n.114+3963A>C n.1069-2970A>C n.117+3963A>C c.1434+30294T>G (n.1434+30294T>G) c.192+3963A>C (n.192+3963A>C) | |
13 | g.48411738T>A | CA388158429 | LPAR6,RB1 | c.1695+30295T>A (n.1695+30295T>A) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.194+30295T>A n.114+3962A>T n.1069-2971A>T n.117+3962A>T c.1434+30295T>A (n.1434+30295T>A) c.192+3962A>T (n.192+3962A>T) | |
13 | g.48411738T>C | CA388158431 | LPAR6,RB1 | c.1695+30295T>C (n.1695+30295T>C) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.194+30295T>C n.114+3962A>G n.1069-2971A>G n.117+3962A>G c.1434+30295T>C (n.1434+30295T>C) c.192+3962A>G (n.192+3962A>G) | |
13 | g.48411738T>G | CA388158433 | LPAR6,RB1 | c.1695+30295T>G (n.1695+30295T>G) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.194+30295T>G n.114+3962A>C n.1069-2971A>C n.117+3962A>C c.1434+30295T>G (n.1434+30295T>G) c.192+3962A>C (n.192+3962A>C) | |
13 | g.48411739T>A | CA388158438 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T>A (n.1695+30296T>A) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.194+30296T>A n.114+3961A>T n.1069-2972A>T n.117+3961A>T c.1434+30296T>A (n.1434+30296T>A) c.192+3961A>T (n.192+3961A>T) | |
13 | g.48411739T>C | CA388158440 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T>C (n.1695+30296T>C) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.194+30296T>C n.114+3961A>G n.1069-2972A>G n.117+3961A>G c.1434+30296T>C (n.1434+30296T>C) c.192+3961A>G (n.192+3961A>G) | |
13 | g.48411739T>G | CA388158443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T>G (n.1695+30296T>G) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.194+30296T>G n.114+3961A>C n.1069-2972A>C n.117+3961A>C c.1434+30296T>G (n.1434+30296T>G) c.192+3961A>C (n.192+3961A>C) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48411739T= | CA2089994710 | LPAR6,RB1 | c.1695+30296T= (n.1695+30296T=) c.685A= (p.Lys229=) c.194+30296T= n.114+3961A= n.1069-2972A= n.117+3961A= c.1434+30296T= (n.1434+30296T=) c.192+3961A= (n.192+3961A=) | |
13 | g.48411740T>A | CA388158449 | LPAR6,RB1 | c.1695+30297T>A (n.1695+30297T>A) c.684A>T (p.Leu228Phe) c.194+30297T>A n.114+3960A>T n.1069-2973A>T n.117+3960A>T c.1434+30297T>A (n.1434+30297T>A) c.192+3960A>T (n.192+3960A>T) | |
13 | g.48411740T>C | CA483739987 | LPAR6,RB1 | c.1695+30297T>C (n.1695+30297T>C) c.684A>G (p.Leu228=) c.194+30297T>C n.114+3960A>G n.1069-2973A>G n.117+3960A>G c.1434+30297T>C (n.1434+30297T>C) c.192+3960A>G (n.192+3960A>G) | |
13 | g.48411740T>G | CA388158447 | LPAR6,RB1 | c.1695+30297T>G (n.1695+30297T>G) c.684A>C (p.Leu228Phe) c.194+30297T>G n.114+3960A>C n.1069-2973A>C n.117+3960A>C c.1434+30297T>G (n.1434+30297T>G) c.192+3960A>C (n.192+3960A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411741A>C | CA388158453 | LPAR6,RB1 | c.1695+30298A>C (n.1695+30298A>C) c.683T>G (p.Leu228Ter) c.194+30298A>C n.114+3959T>G n.1069-2974T>G n.117+3959T>G n.534T>G c.1434+30298A>C (n.1434+30298A>C) c.192+3959T>G (n.192+3959T>G) | |
13 | g.48411741A>G | CA388158455 | LPAR6,RB1 | c.1695+30298A>G (n.1695+30298A>G) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.194+30298A>G n.114+3959T>C n.1069-2974T>C n.117+3959T>C n.534T>C c.1434+30298A>G (n.1434+30298A>G) c.192+3959T>C (n.192+3959T>C) | |
13 | g.48411741A>T | CA388158458 | LPAR6,RB1 | c.1695+30298A>T (n.1695+30298A>T) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.194+30298A>T n.114+3959T>A n.1069-2974T>A n.117+3959T>A n.534T>A c.1434+30298A>T (n.1434+30298A>T) c.192+3959T>A (n.192+3959T>A) | |
13 | g.48411742A>C | CA388158463 | LPAR6,RB1 | c.1695+30299A>C (n.1695+30299A>C) c.682T>G (p.Leu228Val) c.194+30299A>C n.114+3958T>G n.1069-2975T>G n.117+3958T>G n.533T>G c.1434+30299A>C (n.1434+30299A>C) c.192+3958T>G (n.192+3958T>G) | |
13 | g.48411742A>G | CA483739990 | LPAR6,RB1 | c.1695+30299A>G (n.1695+30299A>G) c.682T>C (p.Leu228=) c.194+30299A>G n.114+3958T>C n.1069-2975T>C n.117+3958T>C n.533T>C c.1434+30299A>G (n.1434+30299A>G) c.192+3958T>C (n.192+3958T>C) | |
13 | g.48411742A>T | CA388158465 | LPAR6,RB1 | c.1695+30299A>T (n.1695+30299A>T) c.682T>A (p.Leu228Ile) c.194+30299A>T n.114+3958T>A n.1069-2975T>A n.117+3958T>A n.533T>A c.1434+30299A>T (n.1434+30299A>T) c.192+3958T>A (n.192+3958T>A) | |
13 | g.48411743A>C | CA483739991 | LPAR6,RB1 | c.1695+30300A>C (n.1695+30300A>C) c.681T>G (p.Val227=) c.194+30300A>C n.114+3957T>G n.1069-2976T>G n.117+3957T>G n.532T>G c.1434+30300A>C (n.1434+30300A>C) c.192+3957T>G (n.192+3957T>G) | |
13 | g.48411743A>G | CA483739994 | LPAR6,RB1 | c.1695+30300A>G (n.1695+30300A>G) c.681T>C (p.Val227=) c.194+30300A>G n.114+3957T>C n.1069-2976T>C n.117+3957T>C n.532T>C c.1434+30300A>G (n.1434+30300A>G) c.192+3957T>C (n.192+3957T>C) | |
13 | g.48411743A>T | CA483739992 | LPAR6,RB1 | c.1695+30300A>T (n.1695+30300A>T) c.681T>A (p.Val227=) c.194+30300A>T n.114+3957T>A n.1069-2976T>A n.117+3957T>A n.532T>A c.1434+30300A>T (n.1434+30300A>T) c.192+3957T>A (n.192+3957T>A) | |
13 | g.48411744A>C | CA388158469 | LPAR6,RB1 | c.1695+30301A>C (n.1695+30301A>C) c.680T>G (p.Val227Gly) c.194+30301A>C n.114+3956T>G n.1069-2977T>G n.117+3956T>G n.531T>G c.1434+30301A>C (n.1434+30301A>C) c.192+3956T>G (n.192+3956T>G) | |
13 | g.48411744A>G | CA388158472 | LPAR6,RB1 | c.1695+30301A>G (n.1695+30301A>G) c.680T>C (p.Val227Ala) c.194+30301A>G n.114+3956T>C n.1069-2977T>C n.117+3956T>C n.531T>C c.1434+30301A>G (n.1434+30301A>G) c.192+3956T>C (n.192+3956T>C) | |
13 | g.48411744A>T | CA388158476 | LPAR6,RB1 | c.1695+30301A>T (n.1695+30301A>T) c.680T>A (p.Val227Asp) c.194+30301A>T n.114+3956T>A n.1069-2977T>A n.117+3956T>A n.531T>A c.1434+30301A>T (n.1434+30301A>T) c.192+3956T>A (n.192+3956T>A) | |
13 | g.48411745C>A | CA388158480 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C>A (n.1695+30302C>A) c.679G>T (p.Val227Phe) c.194+30302C>A n.114+3955G>T n.1069-2978G>T n.117+3955G>T n.530G>T c.1434+30302C>A (n.1434+30302C>A) c.192+3955G>T (n.192+3955G>T) | |
13 | g.48411745C= | CA2089994711 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C= (n.1695+30302C=) c.679G= (p.Val227=) c.194+30302C= n.114+3955G= n.1069-2978G= n.117+3955G= n.530G= c.1434+30302C= (n.1434+30302C=) c.192+3955G= (n.192+3955G=) | |
13 | g.48411745C>G | CA388158483 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C>G (n.1695+30302C>G) c.679G>C (p.Val227Leu) c.194+30302C>G n.114+3955G>C n.1069-2978G>C n.117+3955G>C n.530G>C c.1434+30302C>G (n.1434+30302C>G) c.192+3955G>C (n.192+3955G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411745C>T | CA388158487 | LPAR6,RB1 | c.1695+30302C>T (n.1695+30302C>T) c.679G>A (p.Val227Ile) c.194+30302C>T n.114+3955G>A n.1069-2978G>A n.117+3955G>A n.530G>A c.1434+30302C>T (n.1434+30302C>T) c.192+3955G>A (n.192+3955G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411746C>A | CA388158491 | LPAR6,RB1 | c.1695+30303C>A (n.1695+30303C>A) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.194+30303C>A n.114+3954G>T n.1069-2979G>T n.117+3954G>T n.529G>T c.1434+30303C>A (n.1434+30303C>A) c.192+3954G>T (n.192+3954G>T) | |
13 | g.48411746C>G | CA388158492 | LPAR6,RB1 | c.1695+30303C>G (n.1695+30303C>G) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.194+30303C>G n.114+3954G>C n.1069-2979G>C n.117+3954G>C n.529G>C c.1434+30303C>G (n.1434+30303C>G) c.192+3954G>C (n.192+3954G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411746C>T | CA483739997 | LPAR6,RB1 | c.1695+30303C>T (n.1695+30303C>T) c.678G>A (p.Lys226=) c.194+30303C>T n.114+3954G>A n.1069-2979G>A n.117+3954G>A n.529G>A c.1434+30303C>T (n.1434+30303C>T) c.192+3954G>A (n.192+3954G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48411747T>A | CA388158505 | LPAR6,RB1 | c.1695+30304T>A (n.1695+30304T>A) c.677A>T (p.Lys226Met) c.194+30304T>A n.114+3953A>T n.1069-2980A>T n.117+3953A>T n.528A>T c.1434+30304T>A (n.1434+30304T>A) c.192+3953A>T (n.192+3953A>T) | |
13 | g.48411747T>C | CA388158501 | LPAR6,RB1 | c.1695+30304T>C (n.1695+30304T>C) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.194+30304T>C n.114+3953A>G n.1069-2980A>G n.117+3953A>G n.528A>G c.1434+30304T>C (n.1434+30304T>C) c.192+3953A>G (n.192+3953A>G) | |
13 | g.48411747T>G | CA388158498 | LPAR6,RB1 | c.1695+30304T>G (n.1695+30304T>G) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.194+30304T>G n.114+3953A>C n.1069-2980A>C n.117+3953A>C n.528A>C c.1434+30304T>G (n.1434+30304T>G) c.192+3953A>C (n.192+3953A>C) | |
13 | g.48411748T>A | CA388158510 | LPAR6,RB1 | c.1695+30305T>A (n.1695+30305T>A) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.194+30305T>A n.114+3952A>T n.1069-2981A>T n.117+3952A>T n.527A>T c.1434+30305T>A (n.1434+30305T>A) c.192+3952A>T (n.192+3952A>T) | |
13 | g.48411748T>C | CA388158513 | LPAR6,RB1 | c.1695+30305T>C (n.1695+30305T>C) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.194+30305T>C n.114+3952A>G n.1069-2981A>G n.117+3952A>G n.527A>G c.1434+30305T>C (n.1434+30305T>C) c.192+3952A>G (n.192+3952A>G) | |
13 | g.48411748T>G | CA388158516 | LPAR6,RB1 | c.1695+30305T>G (n.1695+30305T>G) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.194+30305T>G n.114+3952A>C n.1069-2981A>C n.117+3952A>C n.527A>C c.1434+30305T>G (n.1434+30305T>G) c.192+3952A>C (n.192+3952A>C) | |
13 | g.48411749A>C | CA483740001 | LPAR6,RB1 | c.1695+30306A>C (n.1695+30306A>C) c.675T>G (p.Thr225=) c.194+30306A>C n.114+3951T>G n.1069-2982T>G n.117+3951T>G n.526T>G c.1434+30306A>C (n.1434+30306A>C) c.192+3951T>G (n.192+3951T>G) | |
13 | g.48411749A>G | CA483740003 | LPAR6,RB1 | c.1695+30306A>G (n.1695+30306A>G) c.675T>C (p.Thr225=) c.194+30306A>G n.114+3951T>C n.1069-2982T>C n.117+3951T>C n.526T>C c.1434+30306A>G (n.1434+30306A>G) c.192+3951T>C (n.192+3951T>C) | |
13 | g.48411749A>T | CA483740002 | LPAR6,RB1 | c.1695+30306A>T (n.1695+30306A>T) c.675T>A (p.Thr225=) c.194+30306A>T n.114+3951T>A n.1069-2982T>A n.117+3951T>A n.526T>A c.1434+30306A>T (n.1434+30306A>T) c.192+3951T>A (n.192+3951T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411750G>A | CA388158521 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307G>A (n.1695+30307G>A) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.194+30307G>A n.114+3950C>T n.1069-2983C>T n.117+3950C>T n.525C>T c.1434+30307G>A (n.1434+30307G>A) c.192+3950C>T (n.192+3950C>T) | |
13 | g.48411750G>C | CA388158530 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307G>C (n.1695+30307G>C) c.674C>G (p.Thr225Ser) c.194+30307G>C n.114+3950C>G n.1069-2983C>G n.117+3950C>G n.525C>G c.1434+30307G>C (n.1434+30307G>C) c.192+3950C>G (n.192+3950C>G) | |
13 | g.48411750G>T | CA388158533 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307G>T (n.1695+30307G>T) c.674C>A (p.Thr225Asn) c.194+30307G>T n.114+3950C>A n.1069-2983C>A n.117+3950C>A n.525C>A c.1434+30307G>T (n.1434+30307G>T) c.192+3950C>A (n.192+3950C>A) | |
13 | g.48411750_48411751delinsGT | CA2089994712 | LPAR6,RB1 | c.1695+30307_1695+30308delinsGT (n.1695+30307_1695+30308delinsGT) c.673_674delinsAC (p.Thr225=) c.194+30307_194+30308delinsGT n.114+3949_114+3950delinsAC n.1069-2984_1069-2983delinsAC n.117+3949_117+3950delinsAC n.524_525delinsAC c.1434+30307_1434+30308delinsGT (n.1434+30307_1434+30308delinsGT) c.192+3949_192+3950delinsAC (n.192+3949_192+3950delinsAC) | |
13 | g.48411751T>A | CA388158543 | LPAR6,RB1 | c.1695+30308T>A (n.1695+30308T>A) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.194+30308T>A n.114+3949A>T n.1069-2984A>T n.117+3949A>T n.524A>T c.1434+30308T>A (n.1434+30308T>A) c.192+3949A>T (n.192+3949A>T) | |
13 | g.48411751T>C | CA388158538 | LPAR6,RB1 | c.1695+30308T>C (n.1695+30308T>C) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.194+30308T>C n.114+3949A>G n.1069-2984A>G n.117+3949A>G n.524A>G c.1434+30308T>C (n.1434+30308T>C) c.192+3949A>G (n.192+3949A>G) | |
13 | g.48411751T>G | CA388158539 | LPAR6,RB1 | c.1695+30308T>G (n.1695+30308T>G) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.194+30308T>G n.114+3949A>C n.1069-2984A>C n.117+3949A>C n.524A>C c.1434+30308T>G (n.1434+30308T>G) c.192+3949A>C (n.192+3949A>C) | |
13 | g.48411754del | CA609929387 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311del (n.1695+30311del) c.673del (p.Thr225LeufsTer4) c.194+30311del n.114+3949del n.1069-2984del n.117+3949del n.524del c.1434+30311del (n.1434+30311del) c.192+3949del (n.192+3949del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411752T>A | CA388158548 | LPAR6,RB1 | c.1695+30309T>A (n.1695+30309T>A) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.194+30309T>A n.114+3948A>T n.1069-2985A>T n.117+3948A>T n.523A>T c.1434+30309T>A (n.1434+30309T>A) c.192+3948A>T (n.192+3948A>T) | |
13 | g.48411752T>C | CA483740005 | LPAR6,RB1 | c.1695+30309T>C (n.1695+30309T>C) c.672A>G (p.Lys224=) c.194+30309T>C n.114+3948A>G n.1069-2985A>G n.117+3948A>G n.523A>G c.1434+30309T>C (n.1434+30309T>C) c.192+3948A>G (n.192+3948A>G) | |
13 | g.48411752T>G | CA388158550 | LPAR6,RB1 | c.1695+30309T>G (n.1695+30309T>G) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.194+30309T>G n.114+3948A>C n.1069-2985A>C n.117+3948A>C n.523A>C c.1434+30309T>G (n.1434+30309T>G) c.192+3948A>C (n.192+3948A>C) | |
13 | g.48411755_48411758del | CA2622982437 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312_1695+30315del (n.1695+30312_1695+30315del) c.669_672del (p.Asn223LysfsTer5) c.194+30312_194+30315del n.114+3945_114+3948del n.1069-2988_1069-2985del n.117+3945_117+3948del n.520_523del c.1434+30312_1434+30315del (n.1434+30312_1434+30315del) c.192+3945_192+3948del (n.192+3945_192+3948del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411753T>A | CA388158557 | LPAR6,RB1 | c.1695+30310T>A (n.1695+30310T>A) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.194+30310T>A n.114+3947A>T n.1069-2986A>T n.117+3947A>T n.522A>T c.1434+30310T>A (n.1434+30310T>A) c.192+3947A>T (n.192+3947A>T) | |
13 | g.48411753T>C | CA388158560 | LPAR6,RB1 | c.1695+30310T>C (n.1695+30310T>C) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.194+30310T>C n.114+3947A>G n.1069-2986A>G n.117+3947A>G n.522A>G c.1434+30310T>C (n.1434+30310T>C) c.192+3947A>G (n.192+3947A>G) | |
13 | g.48411753T>G | CA388158563 | LPAR6,RB1 | c.1695+30310T>G (n.1695+30310T>G) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.194+30310T>G n.114+3947A>C n.1069-2986A>C n.117+3947A>C n.522A>C c.1434+30310T>G (n.1434+30310T>G) c.192+3947A>C (n.192+3947A>C) | |
13 | g.48411754T>A | CA388158565 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311T>A (n.1695+30311T>A) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.194+30311T>A n.114+3946A>T n.1069-2987A>T n.117+3946A>T n.521A>T c.1434+30311T>A (n.1434+30311T>A) c.192+3946A>T (n.192+3946A>T) | |
13 | g.48411754T>C | CA388158570 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311T>C (n.1695+30311T>C) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.194+30311T>C n.114+3946A>G n.1069-2987A>G n.117+3946A>G n.521A>G c.1434+30311T>C (n.1434+30311T>C) c.192+3946A>G (n.192+3946A>G) | |
13 | g.48411754T>G | CA388158566 | LPAR6,RB1 | c.1695+30311T>G (n.1695+30311T>G) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.194+30311T>G n.114+3946A>C n.1069-2987A>C n.117+3946A>C n.521A>C c.1434+30311T>G (n.1434+30311T>G) c.192+3946A>C (n.192+3946A>C) | |
13 | g.48411755G>A | CA483740007 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G>A (n.1695+30312G>A) c.669C>T (p.Asn223=) c.194+30312G>A n.114+3945C>T n.1069-2988C>T n.117+3945C>T n.520C>T c.1434+30312G>A (n.1434+30312G>A) c.192+3945C>T (n.192+3945C>T) | |
13 | g.48411755G>C | CA388158574 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G>C (n.1695+30312G>C) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.194+30312G>C n.114+3945C>G n.1069-2988C>G n.117+3945C>G n.520C>G c.1434+30312G>C (n.1434+30312G>C) c.192+3945C>G (n.192+3945C>G) | |
13 | g.48411755G= | CA2089994713 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G= (n.1695+30312G=) c.669C= (p.Asn223=) c.194+30312G= n.114+3945C= n.1069-2988C= n.117+3945C= n.520C= c.1434+30312G= (n.1434+30312G=) c.192+3945C= (n.192+3945C=) | |
13 | g.48411755G>T | CA388158575 | LPAR6,RB1 | c.1695+30312G>T (n.1695+30312G>T) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.194+30312G>T n.114+3945C>A n.1069-2988C>A n.117+3945C>A n.520C>A c.1434+30312G>T (n.1434+30312G>T) c.192+3945C>A (n.192+3945C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411756T>A | CA388158582 | LPAR6,RB1 | c.1695+30313T>A (n.1695+30313T>A) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.194+30313T>A n.114+3944A>T n.1069-2989A>T n.117+3944A>T n.519A>T c.1434+30313T>A (n.1434+30313T>A) c.192+3944A>T (n.192+3944A>T) | |
13 | g.48411756T>C | CA388158585 | LPAR6,RB1 | c.1695+30313T>C (n.1695+30313T>C) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.194+30313T>C n.114+3944A>G n.1069-2989A>G n.117+3944A>G n.519A>G c.1434+30313T>C (n.1434+30313T>C) c.192+3944A>G (n.192+3944A>G) | |
13 | g.48411756T>G | CA388158588 | LPAR6,RB1 | c.1695+30313T>G (n.1695+30313T>G) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.194+30313T>G n.114+3944A>C n.1069-2989A>C n.117+3944A>C n.519A>C c.1434+30313T>G (n.1434+30313T>G) c.192+3944A>C (n.192+3944A>C) | |
13 | g.48411757T>A | CA388158592 | LPAR6,RB1 | c.1695+30314T>A (n.1695+30314T>A) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.194+30314T>A n.114+3943A>T n.1069-2990A>T n.117+3943A>T n.518A>T c.1434+30314T>A (n.1434+30314T>A) c.192+3943A>T (n.192+3943A>T) | |
13 | g.48411757T>C | CA388158595 | LPAR6,RB1 | c.1695+30314T>C (n.1695+30314T>C) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.194+30314T>C n.114+3943A>G n.1069-2990A>G n.117+3943A>G n.518A>G c.1434+30314T>C (n.1434+30314T>C) c.192+3943A>G (n.192+3943A>G) | |
13 | g.48411757T>G | CA388158598 | LPAR6,RB1 | c.1695+30314T>G (n.1695+30314T>G) c.667A>C (p.Asn223His) c.194+30314T>G n.114+3943A>C n.1069-2990A>C n.117+3943A>C n.518A>C c.1434+30314T>G (n.1434+30314T>G) c.192+3943A>C (n.192+3943A>C) | |
13 | g.48411758T>A | CA483740012 | LPAR6,RB1 | c.1695+30315T>A (n.1695+30315T>A) c.666A>T (p.Ile222=) c.194+30315T>A n.114+3942A>T n.1069-2991A>T n.117+3942A>T n.517A>T c.1434+30315T>A (n.1434+30315T>A) c.192+3942A>T (n.192+3942A>T) | |
13 | g.48411758T>C | CA388158602 | LPAR6,RB1 | c.1695+30315T>C (n.1695+30315T>C) c.666A>G (p.Ile222Met) c.194+30315T>C n.114+3942A>G n.1069-2991A>G n.117+3942A>G n.517A>G c.1434+30315T>C (n.1434+30315T>C) c.192+3942A>G (n.192+3942A>G) | |
13 | g.48411758T>G | CA483740011 | LPAR6,RB1 | c.1695+30315T>G (n.1695+30315T>G) c.666A>C (p.Ile222=) c.194+30315T>G n.114+3942A>C n.1069-2991A>C n.117+3942A>C n.517A>C c.1434+30315T>G (n.1434+30315T>G) c.192+3942A>C (n.192+3942A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411759A>C | CA388158606 | LPAR6,RB1 | c.1695+30316A>C (n.1695+30316A>C) c.665T>G (p.Ile222Arg) c.194+30316A>C n.114+3941T>G n.1069-2992T>G n.117+3941T>G n.516T>G c.1434+30316A>C (n.1434+30316A>C) c.192+3941T>G (n.192+3941T>G) | |
13 | g.48411759A>G | CA388158609 | LPAR6,RB1 | c.1695+30316A>G (n.1695+30316A>G) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.194+30316A>G n.114+3941T>C n.1069-2992T>C n.117+3941T>C n.516T>C c.1434+30316A>G (n.1434+30316A>G) c.192+3941T>C (n.192+3941T>C) | |
13 | g.48411759A>T | CA388158613 | LPAR6,RB1 | c.1695+30316A>T (n.1695+30316A>T) c.665T>A (p.Ile222Lys) c.194+30316A>T n.114+3941T>A n.1069-2992T>A n.117+3941T>A n.516T>A c.1434+30316A>T (n.1434+30316A>T) c.192+3941T>A (n.192+3941T>A) | |
13 | g.48411760T>A | CA388158620 | LPAR6,RB1 | c.1695+30317T>A (n.1695+30317T>A) c.664A>T (p.Ile222Leu) c.194+30317T>A n.114+3940A>T n.1069-2993A>T n.117+3940A>T n.515A>T c.1434+30317T>A (n.1434+30317T>A) c.192+3940A>T (n.192+3940A>T) | |
13 | g.48411760T>C | CA388158623 | LPAR6,RB1 | c.1695+30317T>C (n.1695+30317T>C) c.664A>G (p.Ile222Val) c.194+30317T>C n.114+3940A>G n.1069-2993A>G n.117+3940A>G n.515A>G c.1434+30317T>C (n.1434+30317T>C) c.192+3940A>G (n.192+3940A>G) | |
13 | g.48411760T>G | CA388158617 | LPAR6,RB1 | c.1695+30317T>G (n.1695+30317T>G) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.194+30317T>G n.114+3940A>C n.1069-2993A>C n.117+3940A>C n.515A>C c.1434+30317T>G (n.1434+30317T>G) c.192+3940A>C (n.192+3940A>C) | |
13 | g.48411761T>A | CA388158630 | LPAR6,RB1 | c.1695+30318T>A (n.1695+30318T>A) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.194+30318T>A n.114+3939A>T n.1069-2994A>T n.117+3939A>T n.514A>T c.1434+30318T>A (n.1434+30318T>A) c.192+3939A>T (n.192+3939A>T) | |
13 | g.48411761T>C | CA483740014 | LPAR6,RB1 | c.1695+30318T>C (n.1695+30318T>C) c.663A>G (p.Lys221=) c.194+30318T>C n.114+3939A>G n.1069-2994A>G n.117+3939A>G n.514A>G c.1434+30318T>C (n.1434+30318T>C) c.192+3939A>G (n.192+3939A>G) | |
13 | g.48411761T>G | CA388158627 | LPAR6,RB1 | c.1695+30318T>G (n.1695+30318T>G) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.194+30318T>G n.114+3939A>C n.1069-2994A>C n.117+3939A>C n.514A>C c.1434+30318T>G (n.1434+30318T>G) c.192+3939A>C (n.192+3939A>C) | |
13 | g.48411762T>A | CA388158634 | LPAR6,RB1 | c.1695+30319T>A (n.1695+30319T>A) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.194+30319T>A n.114+3938A>T n.1069-2995A>T n.117+3938A>T n.513A>T c.1434+30319T>A (n.1434+30319T>A) c.192+3938A>T (n.192+3938A>T) | |
13 | g.48411762T>C | CA388158637 | LPAR6,RB1 | c.1695+30319T>C (n.1695+30319T>C) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.194+30319T>C n.114+3938A>G n.1069-2995A>G n.117+3938A>G n.513A>G c.1434+30319T>C (n.1434+30319T>C) c.192+3938A>G (n.192+3938A>G) | |
13 | g.48411762T>G | CA388158640 | LPAR6,RB1 | c.1695+30319T>G (n.1695+30319T>G) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.194+30319T>G n.114+3938A>C n.1069-2995A>C n.117+3938A>C n.513A>C c.1434+30319T>G (n.1434+30319T>G) c.192+3938A>C (n.192+3938A>C) | |
13 | g.48411763T>A | CA388158643 | LPAR6,RB1 | c.1695+30320T>A (n.1695+30320T>A) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.194+30320T>A n.114+3937A>T n.1069-2996A>T n.117+3937A>T n.512A>T c.1434+30320T>A (n.1434+30320T>A) c.192+3937A>T (n.192+3937A>T) | |
13 | g.48411763T>C | CA388158645 | LPAR6,RB1 | c.1695+30320T>C (n.1695+30320T>C) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.194+30320T>C n.114+3937A>G n.1069-2996A>G n.117+3937A>G n.512A>G c.1434+30320T>C (n.1434+30320T>C) c.192+3937A>G (n.192+3937A>G) | |
13 | g.48411763T>G | CA388158646 | LPAR6,RB1 | c.1695+30320T>G (n.1695+30320T>G) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.194+30320T>G n.114+3937A>C n.1069-2996A>C n.117+3937A>C n.512A>C c.1434+30320T>G (n.1434+30320T>G) c.192+3937A>C (n.192+3937A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411764G>A | CA483740018 | LPAR6,RB1 | c.1695+30321G>A (n.1695+30321G>A) c.660C>T (p.Ser220=) c.194+30321G>A n.114+3936C>T n.1069-2997C>T n.117+3936C>T n.511C>T c.1434+30321G>A (n.1434+30321G>A) c.192+3936C>T (n.192+3936C>T) | COSMIC |
13 | g.48411764G>C | CA388158649 | LPAR6,RB1 | c.1695+30321G>C (n.1695+30321G>C) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.194+30321G>C n.114+3936C>G n.1069-2997C>G n.117+3936C>G n.511C>G c.1434+30321G>C (n.1434+30321G>C) c.192+3936C>G (n.192+3936C>G) | |
13 | g.48411764G>T | CA388158651 | LPAR6,RB1 | c.1695+30321G>T (n.1695+30321G>T) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.194+30321G>T n.114+3936C>A n.1069-2997C>A n.117+3936C>A n.511C>A c.1434+30321G>T (n.1434+30321G>T) c.192+3936C>A (n.192+3936C>A) | |
13 | g.48411765C>A | CA388158653 | LPAR6,RB1 | c.1695+30322C>A (n.1695+30322C>A) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.194+30322C>A n.114+3935G>T n.1069-2998G>T n.117+3935G>T n.510G>T c.1434+30322C>A (n.1434+30322C>A) c.192+3935G>T (n.192+3935G>T) | |
13 | g.48411765C>G | CA388158654 | LPAR6,RB1 | c.1695+30322C>G (n.1695+30322C>G) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.194+30322C>G n.114+3935G>C n.1069-2998G>C n.117+3935G>C n.510G>C c.1434+30322C>G (n.1434+30322C>G) c.192+3935G>C (n.192+3935G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411765C>T | CA388158656 | LPAR6,RB1 | c.1695+30322C>T (n.1695+30322C>T) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.194+30322C>T n.114+3935G>A n.1069-2998G>A n.117+3935G>A n.510G>A c.1434+30322C>T (n.1434+30322C>T) c.192+3935G>A (n.192+3935G>A) | |
13 | g.48411766T>A | CA388158659 | LPAR6,RB1 | c.1695+30323T>A (n.1695+30323T>A) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.194+30323T>A n.114+3934A>T n.1069-2999A>T n.117+3934A>T n.509A>T c.1434+30323T>A (n.1434+30323T>A) c.192+3934A>T (n.192+3934A>T) | |
13 | g.48411766T>C | CA388158660 | LPAR6,RB1 | c.1695+30323T>C (n.1695+30323T>C) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.194+30323T>C n.114+3934A>G n.1069-2999A>G n.117+3934A>G n.509A>G c.1434+30323T>C (n.1434+30323T>C) c.192+3934A>G (n.192+3934A>G) | |
13 | g.48411766T>G | CA388158662 | LPAR6,RB1 | c.1695+30323T>G (n.1695+30323T>G) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.194+30323T>G n.114+3934A>C n.1069-2999A>C n.117+3934A>C n.509A>C c.1434+30323T>G (n.1434+30323T>G) c.192+3934A>C (n.192+3934A>C) | |
13 | g.48411767T>A | CA388158665 | LPAR6,RB1 | c.1695+30324T>A (n.1695+30324T>A) c.657A>T (p.Arg219Ser) c.194+30324T>A n.114+3933A>T n.1069-3000A>T n.117+3933A>T n.508A>T c.1434+30324T>A (n.1434+30324T>A) c.192+3933A>T (n.192+3933A>T) | |
13 | g.48411767T>C | CA483740020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30324T>C (n.1695+30324T>C) c.657A>G (p.Arg219=) c.194+30324T>C n.114+3933A>G n.1069-3000A>G n.117+3933A>G n.508A>G c.1434+30324T>C (n.1434+30324T>C) c.192+3933A>G (n.192+3933A>G) | |
13 | g.48411767T>G | CA388158667 | LPAR6,RB1 | c.1695+30324T>G (n.1695+30324T>G) c.657A>C (p.Arg219Ser) c.194+30324T>G n.114+3933A>C n.1069-3000A>C n.117+3933A>C n.508A>C c.1434+30324T>G (n.1434+30324T>G) c.192+3933A>C (n.192+3933A>C) | |
13 | g.48411768C>A | CA388158669 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325C>A (n.1695+30325C>A) c.656G>T (p.Arg219Ile) c.194+30325C>A n.114+3932G>T n.1069-3001G>T n.117+3932G>T n.507G>T c.1434+30325C>A (n.1434+30325C>A) c.192+3932G>T (n.192+3932G>T) | |
13 | g.48411768C>G | CA388158671 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325C>G (n.1695+30325C>G) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.194+30325C>G n.114+3932G>C n.1069-3001G>C n.117+3932G>C n.507G>C c.1434+30325C>G (n.1434+30325C>G) c.192+3932G>C (n.192+3932G>C) | COSMIC |
13 | g.48411768C>T | CA388158673 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325C>T (n.1695+30325C>T) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.194+30325C>T n.114+3932G>A n.1069-3001G>A n.117+3932G>A n.507G>A c.1434+30325C>T (n.1434+30325C>T) c.192+3932G>A (n.192+3932G>A) | |
13 | g.48411768_48411769delinsCT | CA2089994714 | LPAR6,RB1 | c.1695+30325_1695+30326delinsCT (n.1695+30325_1695+30326delinsCT) c.655_656delinsAG (p.Arg219=) c.194+30325_194+30326delinsCT n.114+3931_114+3932delinsAG n.1069-3002_1069-3001delinsAG n.117+3931_117+3932delinsAG n.506_507delinsAG c.1434+30325_1434+30326delinsCT (n.1434+30325_1434+30326delinsCT) c.192+3931_192+3932delinsAG (n.192+3931_192+3932delinsAG) | |
13 | g.48411769del | CA609929388 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326del (n.1695+30326del) c.655del (p.Arg219GlufsTer4) c.194+30326del n.114+3931del n.1069-3002del n.117+3931del n.506del c.1434+30326del (n.1434+30326del) c.192+3931del (n.192+3931del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411769T>A | CA388158675 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326T>A (n.1695+30326T>A) c.655A>T (p.Arg219Ter) c.194+30326T>A n.114+3931A>T n.1069-3002A>T n.117+3931A>T n.506A>T c.1434+30326T>A (n.1434+30326T>A) c.192+3931A>T (n.192+3931A>T) | |
13 | g.48411769T>C | CA388158677 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326T>C (n.1695+30326T>C) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.194+30326T>C n.114+3931A>G n.1069-3002A>G n.117+3931A>G n.506A>G c.1434+30326T>C (n.1434+30326T>C) c.192+3931A>G (n.192+3931A>G) | |
13 | g.48411769T>G | CA483740021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30326T>G (n.1695+30326T>G) c.655A>C (p.Arg219=) c.194+30326T>G n.114+3931A>C n.1069-3002A>C n.117+3931A>C n.506A>C c.1434+30326T>G (n.1434+30326T>G) c.192+3931A>C (n.192+3931A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411771_48411774dup | CA2575413565 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328_1695+30331dup (n.1695+30328_1695+30331dup) c.652_655dup (p.Arg219LysfsTer2) c.194+30328_194+30331dup n.114+3928_114+3931dup n.1069-3005_1069-3002dup n.117+3928_117+3931dup n.503_506dup c.1434+30328_1434+30331dup (n.1434+30328_1434+30331dup) c.192+3928_192+3931dup (n.192+3928_192+3931dup) | |
13 | g.48411770A>C | CA388158679 | LPAR6,RB1 | c.1695+30327A>C (n.1695+30327A>C) c.654T>G (p.Ser218Arg) c.194+30327A>C n.114+3930T>G n.1069-3003T>G n.117+3930T>G n.505T>G c.1434+30327A>C (n.1434+30327A>C) c.192+3930T>G (n.192+3930T>G) | |
13 | g.48411770A>G | CA483740023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30327A>G (n.1695+30327A>G) c.654T>C (p.Ser218=) c.194+30327A>G n.114+3930T>C n.1069-3003T>C n.117+3930T>C n.505T>C c.1434+30327A>G (n.1434+30327A>G) c.192+3930T>C (n.192+3930T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411770A>T | CA388158681 | LPAR6,RB1 | c.1695+30327A>T (n.1695+30327A>T) c.654T>A (p.Ser218Arg) c.194+30327A>T n.114+3930T>A n.1069-3003T>A n.117+3930T>A n.505T>A c.1434+30327A>T (n.1434+30327A>T) c.192+3930T>A (n.192+3930T>A) | |
13 | g.48411771C>A | CA388158684 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>A (n.1695+30328C>A) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.194+30328C>A n.114+3929G>T n.1069-3004G>T n.117+3929G>T n.504G>T c.1434+30328C>A (n.1434+30328C>A) c.192+3929G>T (n.192+3929G>T) | dbSNP |
13 | g.48411771C>G | CA388158685 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>G (n.1695+30328C>G) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.194+30328C>G n.114+3929G>C n.1069-3004G>C n.117+3929G>C n.504G>C c.1434+30328C>G (n.1434+30328C>G) c.192+3929G>C (n.192+3929G>C) | |
13 | g.48411771C>T | CA388158686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>T (n.1695+30328C>T) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.194+30328C>T n.114+3929G>A n.1069-3004G>A n.117+3929G>A n.504G>A c.1434+30328C>T (n.1434+30328C>T) c.192+3929G>A (n.192+3929G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411772T>A | CA388158687 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>A (n.1695+30329T>A) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.194+30329T>A n.114+3928A>T n.1069-3005A>T n.117+3928A>T n.503A>T c.1434+30329T>A (n.1434+30329T>A) c.192+3928A>T (n.192+3928A>T) | |
13 | g.48411772T>C | CA388158688 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>C (n.1695+30329T>C) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.194+30329T>C n.114+3928A>G n.1069-3005A>G n.117+3928A>G n.503A>G c.1434+30329T>C (n.1434+30329T>C) c.192+3928A>G (n.192+3928A>G) | |
13 | g.48411772T>G | CA388158689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>G (n.1695+30329T>G) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.194+30329T>G n.114+3928A>C n.1069-3005A>C n.117+3928A>C n.503A>C c.1434+30329T>G (n.1434+30329T>G) c.192+3928A>C (n.192+3928A>C) | |
13 | g.48411773T>A | CA388158690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>A (n.1695+30330T>A) c.651A>T (p.Leu217Phe) c.194+30330T>A n.114+3927A>T n.1069-3006A>T n.117+3927A>T n.502A>T c.1434+30330T>A (n.1434+30330T>A) c.192+3927A>T (n.192+3927A>T) | |
13 | g.48411773T>C | CA483740027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>C (n.1695+30330T>C) c.651A>G (p.Leu217=) c.194+30330T>C n.114+3927A>G n.1069-3006A>G n.117+3927A>G n.502A>G c.1434+30330T>C (n.1434+30330T>C) c.192+3927A>G (n.192+3927A>G) | |
13 | g.48411773T>G | CA388158691 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>G (n.1695+30330T>G) c.651A>C (p.Leu217Phe) c.194+30330T>G n.114+3927A>C n.1069-3006A>C n.117+3927A>C n.502A>C c.1434+30330T>G (n.1434+30330T>G) c.192+3927A>C (n.192+3927A>C) | |
13 | g.48411774A= | CA2089994715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A= (n.1695+30331A=) c.650T= (p.Leu217=) c.194+30331A= n.114+3926T= n.1069-3007T= n.117+3926T= n.501T= c.1434+30331A= (n.1434+30331A=) c.192+3926T= (n.192+3926T=) | |
13 | g.48411774A>C | CA388158692 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>C (n.1695+30331A>C) c.650T>G (p.Leu217Ter) c.194+30331A>C n.114+3926T>G n.1069-3007T>G n.117+3926T>G n.501T>G c.1434+30331A>C (n.1434+30331A>C) c.192+3926T>G (n.192+3926T>G) | |
13 | g.48411774A>G | CA030339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>G (n.1695+30331A>G) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.194+30331A>G n.114+3926T>C n.1069-3007T>C n.117+3926T>C n.501T>C c.1434+30331A>G (n.1434+30331A>G) c.192+3926T>C (n.192+3926T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411774A>T | CA388158693 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>T (n.1695+30331A>T) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.194+30331A>T n.114+3926T>A n.1069-3007T>A n.117+3926T>A n.501T>A c.1434+30331A>T (n.1434+30331A>T) c.192+3926T>A (n.192+3926T>A) | |
13 | g.48411775A>C | CA388158694 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>C (n.1695+30332A>C) c.649T>G (p.Leu217Val) c.194+30332A>C n.114+3925T>G n.1069-3008T>G n.117+3925T>G n.500T>G c.1434+30332A>C (n.1434+30332A>C) c.192+3925T>G (n.192+3925T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411775A>G | CA483740029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>G (n.1695+30332A>G) c.649T>C (p.Leu217=) c.194+30332A>G n.114+3925T>C n.1069-3008T>C n.117+3925T>C n.500T>C c.1434+30332A>G (n.1434+30332A>G) c.192+3925T>C (n.192+3925T>C) | |
13 | g.48411775A>T | CA388158695 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>T (n.1695+30332A>T) c.649T>A (p.Leu217Ile) c.194+30332A>T n.114+3925T>A n.1069-3008T>A n.117+3925T>A n.500T>A c.1434+30332A>T (n.1434+30332A>T) c.192+3925T>A (n.192+3925T>A) | |
13 | g.48411776T>A | CA483740030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>A (n.1695+30333T>A) c.648A>T (p.Thr216=) c.194+30333T>A n.114+3924A>T n.1069-3009A>T n.117+3924A>T n.499A>T c.1434+30333T>A (n.1434+30333T>A) c.192+3924A>T (n.192+3924A>T) | |
13 | g.48411776T>C | CA483740031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>C (n.1695+30333T>C) c.648A>G (p.Thr216=) c.194+30333T>C n.114+3924A>G n.1069-3009A>G n.117+3924A>G n.499A>G c.1434+30333T>C (n.1434+30333T>C) c.192+3924A>G (n.192+3924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411776T>G | CA483740032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>G (n.1695+30333T>G) c.648A>C (p.Thr216=) c.194+30333T>G n.114+3924A>C n.1069-3009A>C n.117+3924A>C n.499A>C c.1434+30333T>G (n.1434+30333T>G) c.192+3924A>C (n.192+3924A>C) | |
13 | g.48411776T= | CA2089994716 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T= (n.1695+30333T=) c.648A= (p.Thr216=) c.194+30333T= n.114+3924A= n.1069-3009A= n.117+3924A= n.499A= c.1434+30333T= (n.1434+30333T=) c.192+3924A= (n.192+3924A=) | |
13 | g.48411777G>A | CA030348 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>A (n.1695+30334G>A) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.194+30334G>A n.114+3923C>T n.1069-3010C>T n.117+3923C>T n.498C>T c.1434+30334G>A (n.1434+30334G>A) c.192+3923C>T (n.192+3923C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411777G>C | CA388158696 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>C (n.1695+30334G>C) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.194+30334G>C n.114+3923C>G n.1069-3010C>G n.117+3923C>G n.498C>G c.1434+30334G>C (n.1434+30334G>C) c.192+3923C>G (n.192+3923C>G) | |
13 | g.48411777G= | CA2089994717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G= (n.1695+30334G=) c.647C= (p.Thr216=) c.194+30334G= n.114+3923C= n.1069-3010C= n.117+3923C= n.498C= c.1434+30334G= (n.1434+30334G=) c.192+3923C= (n.192+3923C=) | |
13 | g.48411777G>T | CA388158697 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>T (n.1695+30334G>T) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.194+30334G>T n.114+3923C>A n.1069-3010C>A n.117+3923C>A n.498C>A c.1434+30334G>T (n.1434+30334G>T) c.192+3923C>A (n.192+3923C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411778T>A | CA388158698 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>A (n.1695+30335T>A) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.194+30335T>A n.114+3922A>T n.1069-3011A>T n.117+3922A>T n.497A>T c.1434+30335T>A (n.1434+30335T>A) c.192+3922A>T (n.192+3922A>T) | |
13 | g.48411778T>C | CA388158700 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>C (n.1695+30335T>C) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.194+30335T>C n.114+3922A>G n.1069-3011A>G n.117+3922A>G n.497A>G c.1434+30335T>C (n.1434+30335T>C) c.192+3922A>G (n.192+3922A>G) | |
13 | g.48411778T>G | CA388158699 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>G (n.1695+30335T>G) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.194+30335T>G n.114+3922A>C n.1069-3011A>C n.117+3922A>C n.497A>C c.1434+30335T>G (n.1434+30335T>G) c.192+3922A>C (n.192+3922A>C) |