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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411400_48411401del | CA2628325048 | FBN1 | c.*1035-20_*1035-19del (n.*1035-20_*1035-19del) c.*1740-20_*1740-19del (n.*1740-20_*1740-19del) n.1608-20_1608-19del n.2408-20_2408-19del n.1524-20_1524-19del c.8227-20_8227-19del (n.8227-20_8227-19del) c.3393-20_3393-19del (n.3393-20_3393-19del) c.3596-20_3596-19del n.482-20_482-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411401T>C | CA059822 | FBN1 | c.*1035-22A>G (n.*1035-22A>G) c.*1740-22A>G (n.*1740-22A>G) n.1608-22A>G n.2408-22A>G n.1524-22A>G c.8227-22A>G (n.8227-22A>G) c.3393-22A>G (n.3393-22A>G) c.3596-22A>G n.482-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48411402G>T | CA2628325050 | FBN1 | c.*1035-23C>A (n.*1035-23C>A) c.*1740-23C>A (n.*1740-23C>A) n.1608-23C>A n.2408-23C>A n.1524-23C>A c.8227-23C>A (n.8227-23C>A) c.3393-23C>A (n.3393-23C>A) c.3596-23C>A n.482-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411403T>C | CA269518603 | FBN1 | c.*1035-24A>G (n.*1035-24A>G) c.*1740-24A>G (n.*1740-24A>G) n.1608-24A>G n.2408-24A>G n.1524-24A>G c.8227-24A>G (n.8227-24A>G) c.3393-24A>G (n.3393-24A>G) c.3596-24A>G n.482-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411403T= | CA2175486871 | FBN1 | c.*1035-24A= (n.*1035-24A=) c.*1740-24A= (n.*1740-24A=) n.1608-24A= n.2408-24A= n.1524-24A= c.8227-24A= (n.8227-24A=) c.3393-24A= (n.3393-24A=) c.3596-24A= n.482-24A= | |
| 15 | g.48411404T>G | CA2628325051 | FBN1 | c.*1035-25A>C (n.*1035-25A>C) c.*1740-25A>C (n.*1740-25A>C) n.1608-25A>C n.2408-25A>C n.1524-25A>C c.8227-25A>C (n.8227-25A>C) c.3393-25A>C (n.3393-25A>C) c.3596-25A>C n.482-25A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411405A>G | CA2628325052 | FBN1 | c.*1035-26T>C (n.*1035-26T>C) c.*1740-26T>C (n.*1740-26T>C) n.1608-26T>C n.2408-26T>C n.1524-26T>C c.8227-26T>C (n.8227-26T>C) c.3393-26T>C (n.3393-26T>C) c.3596-26T>C n.482-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411406A= | CA2175486874 | FBN1 | c.*1035-27T= (n.*1035-27T=) c.*1740-27T= (n.*1740-27T=) n.1608-27T= n.2408-27T= n.1524-27T= c.8227-27T= (n.8227-27T=) c.3393-27T= (n.3393-27T=) c.3596-27T= n.482-27T= | |
| 15 | g.48411406A>C | CA059826 | FBN1 | c.*1035-27T>G (n.*1035-27T>G) c.*1740-27T>G (n.*1740-27T>G) n.1608-27T>G n.2408-27T>G n.1524-27T>G c.8227-27T>G (n.8227-27T>G) c.3393-27T>G (n.3393-27T>G) c.3596-27T>G n.482-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411407A= | CA2175486876 | FBN1 | c.*1035-28T= (n.*1035-28T=) c.*1740-28T= (n.*1740-28T=) n.1608-28T= n.2408-28T= n.1524-28T= c.8227-28T= (n.8227-28T=) c.3393-28T= (n.3393-28T=) c.3596-28T= n.482-28T= | |
| 15 | g.48411407A>C | CA2575716525 | FBN1 | c.*1035-28T>G (n.*1035-28T>G) c.*1740-28T>G (n.*1740-28T>G) n.1608-28T>G n.2408-28T>G n.1524-28T>G c.8227-28T>G (n.8227-28T>G) c.3393-28T>G (n.3393-28T>G) c.3596-28T>G n.482-28T>G | |
| 15 | g.48411407A>T | CA059832 | FBN1 | c.*1035-28T>A (n.*1035-28T>A) c.*1740-28T>A (n.*1740-28T>A) n.1608-28T>A n.2408-28T>A n.1524-28T>A c.8227-28T>A (n.8227-28T>A) c.3393-28T>A (n.3393-28T>A) c.3596-28T>A n.482-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411408T>C | CA2175486881 | FBN1 | c.*1035-29A>G (n.*1035-29A>G) c.*1740-29A>G (n.*1740-29A>G) n.1608-29A>G n.2408-29A>G n.1524-29A>G c.8227-29A>G (n.8227-29A>G) c.3393-29A>G (n.3393-29A>G) c.3596-29A>G n.482-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411408T= | CA2175486879 | FBN1 | c.*1035-29A= (n.*1035-29A=) c.*1740-29A= (n.*1740-29A=) n.1608-29A= n.2408-29A= n.1524-29A= c.8227-29A= (n.8227-29A=) c.3393-29A= (n.3393-29A=) c.3596-29A= n.482-29A= | |
| 15 | g.48411410C>A | CA656135251 | FBN1 | c.*1035-31G>T (n.*1035-31G>T) c.*1740-31G>T (n.*1740-31G>T) n.1608-31G>T n.2408-31G>T n.1524-31G>T c.8227-31G>T (n.8227-31G>T) c.3393-31G>T (n.3393-31G>T) c.3596-31G>T n.482-31G>T | COSMIC |
| 15 | g.48411411A= | CA2175486882 | FBN1 | c.*1035-32T= (n.*1035-32T=) c.*1740-32T= (n.*1740-32T=) n.1608-32T= n.2408-32T= n.1524-32T= c.8227-32T= (n.8227-32T=) c.3393-32T= (n.3393-32T=) c.3596-32T= n.482-32T= | |
| 15 | g.48411411A>C | CA2628325053 | FBN1 | c.*1035-32T>G (n.*1035-32T>G) c.*1740-32T>G (n.*1740-32T>G) n.1608-32T>G n.2408-32T>G n.1524-32T>G c.8227-32T>G (n.8227-32T>G) c.3393-32T>G (n.3393-32T>G) c.3596-32T>G n.482-32T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411411A>G | CA2175486883 | FBN1 | c.*1035-32T>C (n.*1035-32T>C) c.*1740-32T>C (n.*1740-32T>C) n.1608-32T>C n.2408-32T>C n.1524-32T>C c.8227-32T>C (n.8227-32T>C) c.3393-32T>C (n.3393-32T>C) c.3596-32T>C n.482-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T>C | CA059838 | FBN1 | c.*1035-34A>G (n.*1035-34A>G) c.*1740-34A>G (n.*1740-34A>G) n.1608-34A>G n.2408-34A>G n.1524-34A>G c.8227-34A>G (n.8227-34A>G) c.3393-34A>G (n.3393-34A>G) c.3596-34A>G n.482-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T>G | CA059835 | FBN1 | c.*1035-34A>C (n.*1035-34A>C) c.*1740-34A>C (n.*1740-34A>C) n.1608-34A>C n.2408-34A>C n.1524-34A>C c.8227-34A>C (n.8227-34A>C) c.3393-34A>C (n.3393-34A>C) c.3596-34A>C n.482-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T= | CA2175486884 | FBN1 | c.*1035-34A= (n.*1035-34A=) c.*1740-34A= (n.*1740-34A=) n.1608-34A= n.2408-34A= n.1524-34A= c.8227-34A= (n.8227-34A=) c.3393-34A= (n.3393-34A=) c.3596-34A= n.482-34A= | |
| 15 | g.48411414G>A | CA2628325054 | FBN1 | c.*1035-35C>T (n.*1035-35C>T) c.*1740-35C>T (n.*1740-35C>T) n.1608-35C>T n.2408-35C>T n.1524-35C>T c.8227-35C>T (n.8227-35C>T) c.3393-35C>T (n.3393-35C>T) c.3596-35C>T n.482-35C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411414G>T | CA2628325055 | FBN1 | c.*1035-35C>A (n.*1035-35C>A) c.*1740-35C>A (n.*1740-35C>A) n.1608-35C>A n.2408-35C>A n.1524-35C>A c.8227-35C>A (n.8227-35C>A) c.3393-35C>A (n.3393-35C>A) c.3596-35C>A n.482-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411415T>C | CA059844 | FBN1 | c.*1035-36A>G (n.*1035-36A>G) c.*1740-36A>G (n.*1740-36A>G) n.1608-36A>G n.2408-36A>G n.1524-36A>G c.8227-36A>G (n.8227-36A>G) c.3393-36A>G (n.3393-36A>G) c.3596-36A>G n.482-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411415T= | CA2175486886 | FBN1 | c.*1035-36A= (n.*1035-36A=) c.*1740-36A= (n.*1740-36A=) n.1608-36A= n.2408-36A= n.1524-36A= c.8227-36A= (n.8227-36A=) c.3393-36A= (n.3393-36A=) c.3596-36A= n.482-36A= | |
| 15 | g.48411417C= | CA2175486888 | FBN1 | c.*1035-38G= (n.*1035-38G=) c.*1740-38G= (n.*1740-38G=) n.1608-38G= n.2408-38G= n.1524-38G= c.8227-38G= (n.8227-38G=) c.3393-38G= (n.3393-38G=) c.3596-38G= n.482-38G= | |
| 15 | g.48411417C>G | CA969579265 | FBN1 | c.*1035-38G>C (n.*1035-38G>C) c.*1740-38G>C (n.*1740-38G>C) n.1608-38G>C n.2408-38G>C n.1524-38G>C c.8227-38G>C (n.8227-38G>C) c.3393-38G>C (n.3393-38G>C) c.3596-38G>C n.482-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411418A= | CA2175486890 | FBN1 | c.*1035-39T= (n.*1035-39T=) c.*1740-39T= (n.*1740-39T=) n.1608-39T= n.2408-39T= n.1524-39T= c.8227-39T= (n.8227-39T=) c.3393-39T= (n.3393-39T=) c.3596-39T= n.482-39T= | |
| 15 | g.48411418A>G | CA059849 | FBN1 | c.*1035-39T>C (n.*1035-39T>C) c.*1740-39T>C (n.*1740-39T>C) n.1608-39T>C n.2408-39T>C n.1524-39T>C c.8227-39T>C (n.8227-39T>C) c.3393-39T>C (n.3393-39T>C) c.3596-39T>C n.482-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411418A>T | CA2730572549 | FBN1 | c.*1035-39T>A (n.*1035-39T>A) c.*1740-39T>A (n.*1740-39T>A) n.1608-39T>A n.2408-39T>A n.1524-39T>A c.8227-39T>A (n.8227-39T>A) c.3393-39T>A (n.3393-39T>A) c.3596-39T>A n.482-39T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411419T>C | CA059856 | FBN1 | c.*1035-40A>G (n.*1035-40A>G) c.*1740-40A>G (n.*1740-40A>G) n.1608-40A>G n.2408-40A>G n.1524-40A>G c.8227-40A>G (n.8227-40A>G) c.3393-40A>G (n.3393-40A>G) c.3596-40A>G n.482-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411419T= | CA2175486891 | FBN1 | c.*1035-40A= (n.*1035-40A=) c.*1740-40A= (n.*1740-40A=) n.1608-40A= n.2408-40A= n.1524-40A= c.8227-40A= (n.8227-40A=) c.3393-40A= (n.3393-40A=) c.3596-40A= n.482-40A= | |
| 15 | g.48411421T>C | CA2628325056 | FBN1 | c.*1035-42A>G (n.*1035-42A>G) c.*1740-42A>G (n.*1740-42A>G) n.1608-42A>G n.2408-42A>G n.1524-42A>G c.8227-42A>G (n.8227-42A>G) c.3393-42A>G (n.3393-42A>G) c.3596-42A>G n.482-42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411422G>A | CA2628325057 | FBN1 | c.*1035-43C>T (n.*1035-43C>T) c.*1740-43C>T (n.*1740-43C>T) n.1608-43C>T n.2408-43C>T n.1524-43C>T c.8227-43C>T (n.8227-43C>T) c.3393-43C>T (n.3393-43C>T) c.3596-43C>T n.482-43C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411422G>T | CA2628325058 | FBN1 | c.*1035-43C>A (n.*1035-43C>A) c.*1740-43C>A (n.*1740-43C>A) n.1608-43C>A n.2408-43C>A n.1524-43C>A c.8227-43C>A (n.8227-43C>A) c.3393-43C>A (n.3393-43C>A) c.3596-43C>A n.482-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411423C= | CA2175486893 | FBN1 | c.*1035-44G= (n.*1035-44G=) c.*1740-44G= (n.*1740-44G=) n.1608-44G= n.2408-44G= n.1524-44G= c.8227-44G= (n.8227-44G=) c.3393-44G= (n.3393-44G=) c.3596-44G= n.482-44G= | |
| 15 | g.48411423C>T | CA617832390 | FBN1 | c.*1035-44G>A (n.*1035-44G>A) c.*1740-44G>A (n.*1740-44G>A) n.1608-44G>A n.2408-44G>A n.1524-44G>A c.8227-44G>A (n.8227-44G>A) c.3393-44G>A (n.3393-44G>A) c.3596-44G>A n.482-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411425A>G | CA2628325059 | FBN1 | c.*1035-46T>C (n.*1035-46T>C) c.*1740-46T>C (n.*1740-46T>C) n.1608-46T>C n.2408-46T>C n.1524-46T>C c.8227-46T>C (n.8227-46T>C) c.3393-46T>C (n.3393-46T>C) c.3596-46T>C n.482-46T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411426C>T | CA2804070536 | FBN1 | c.*1035-47G>A (n.*1035-47G>A) c.*1740-47G>A (n.*1740-47G>A) n.1608-47G>A n.2408-47G>A n.1524-47G>A c.8227-47G>A (n.8227-47G>A) c.3393-47G>A (n.3393-47G>A) c.3596-47G>A n.482-47G>A | |
| 15 | g.48411427T>G | CA617832391 | FBN1 | c.*1035-48A>C (n.*1035-48A>C) c.*1740-48A>C (n.*1740-48A>C) n.1608-48A>C n.2408-48A>C n.1524-48A>C c.8227-48A>C (n.8227-48A>C) c.3393-48A>C (n.3393-48A>C) c.3596-48A>C n.482-48A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411427T= | CA2175486895 | FBN1 | c.*1035-48A= (n.*1035-48A=) c.*1740-48A= (n.*1740-48A=) n.1608-48A= n.2408-48A= n.1524-48A= c.8227-48A= (n.8227-48A=) c.3393-48A= (n.3393-48A=) c.3596-48A= n.482-48A= | |
| 15 | g.48411428del | CA2575716527 | FBN1 | c.*1035-48del (n.*1035-48del) c.*1740-48del (n.*1740-48del) n.1608-48del n.2408-48del n.1524-48del c.8227-48del (n.8227-48del) c.3393-48del (n.3393-48del) c.3596-48del n.482-48del | |
| 15 | g.48411429A>G | CA2628325060 | FBN1 | c.*1035-50T>C (n.*1035-50T>C) c.*1740-50T>C (n.*1740-50T>C) n.1608-50T>C n.2408-50T>C n.1524-50T>C c.8227-50T>C (n.8227-50T>C) c.3393-50T>C (n.3393-50T>C) c.3596-50T>C n.482-50T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411430G>A | CA2628325062 | FBN1 | c.*1035-51C>T (n.*1035-51C>T) c.*1740-51C>T (n.*1740-51C>T) n.1608-51C>T n.2408-51C>T n.1524-51C>T c.8227-51C>T (n.8227-51C>T) c.3393-51C>T (n.3393-51C>T) c.3596-51C>T n.482-51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411430G>T | CA2628325061 | FBN1 | c.*1035-51C>A (n.*1035-51C>A) c.*1740-51C>A (n.*1740-51C>A) n.1608-51C>A n.2408-51C>A n.1524-51C>A c.8227-51C>A (n.8227-51C>A) c.3393-51C>A (n.3393-51C>A) c.3596-51C>A n.482-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411431C= | CA2175486897 | FBN1 | c.*1035-52G= (n.*1035-52G=) c.*1740-52G= (n.*1740-52G=) n.1608-52G= n.2408-52G= n.1524-52G= c.8227-52G= (n.8227-52G=) c.3393-52G= (n.3393-52G=) c.3596-52G= n.482-52G= | |
| 15 | g.48411431C>T | CA059860 | FBN1 | c.*1035-52G>A (n.*1035-52G>A) c.*1740-52G>A (n.*1740-52G>A) n.1608-52G>A n.2408-52G>A n.1524-52G>A c.8227-52G>A (n.8227-52G>A) c.3393-52G>A (n.3393-52G>A) c.3596-52G>A n.482-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411432T>G | CA2175486898 | FBN1 | c.*1035-53A>C (n.*1035-53A>C) c.*1740-53A>C (n.*1740-53A>C) n.1608-53A>C n.2408-53A>C n.1524-53A>C c.8227-53A>C (n.8227-53A>C) c.3393-53A>C (n.3393-53A>C) c.3596-53A>C n.482-53A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411432T= | CA2175486899 | FBN1 | c.*1035-53A= (n.*1035-53A=) c.*1740-53A= (n.*1740-53A=) n.1608-53A= n.2408-53A= n.1524-53A= c.8227-53A= (n.8227-53A=) c.3393-53A= (n.3393-53A=) c.3596-53A= n.482-53A= | |
| 15 | g.48411433C>A | CA2628325063 | FBN1 | c.*1035-54G>T (n.*1035-54G>T) c.*1740-54G>T (n.*1740-54G>T) n.1608-54G>T n.2408-54G>T n.1524-54G>T c.8227-54G>T (n.8227-54G>T) c.3393-54G>T (n.3393-54G>T) c.3596-54G>T n.482-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411433C>T | CA2628325064 | FBN1 | c.*1035-54G>A (n.*1035-54G>A) c.*1740-54G>A (n.*1740-54G>A) n.1608-54G>A n.2408-54G>A n.1524-54G>A c.8227-54G>A (n.8227-54G>A) c.3393-54G>A (n.3393-54G>A) c.3596-54G>A n.482-54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411434T>C | CA2628325065 | FBN1 | c.*1035-55A>G (n.*1035-55A>G) c.*1740-55A>G (n.*1740-55A>G) n.1608-55A>G n.2408-55A>G n.1524-55A>G c.8227-55A>G (n.8227-55A>G) c.3393-55A>G (n.3393-55A>G) c.3596-55A>G n.482-55A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411435C>T | CA2628325066 | FBN1 | c.*1035-56G>A (n.*1035-56G>A) c.*1740-56G>A (n.*1740-56G>A) n.1608-56G>A n.2408-56G>A n.1524-56G>A c.8227-56G>A (n.8227-56G>A) c.3393-56G>A (n.3393-56G>A) c.3596-56G>A n.482-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411436A= | CA2175486901 | FBN1 | c.*1035-57T= (n.*1035-57T=) c.*1740-57T= (n.*1740-57T=) n.1608-57T= n.2408-57T= n.1524-57T= c.8227-57T= (n.8227-57T=) c.3393-57T= (n.3393-57T=) c.3596-57T= n.482-57T= | |
| 15 | g.48411436A>C | CA2628325067 | FBN1 | c.*1035-57T>G (n.*1035-57T>G) c.*1740-57T>G (n.*1740-57T>G) n.1608-57T>G n.2408-57T>G n.1524-57T>G c.8227-57T>G (n.8227-57T>G) c.3393-57T>G (n.3393-57T>G) c.3596-57T>G n.482-57T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411436A>G | CA713379549 | FBN1 | c.*1035-57T>C (n.*1035-57T>C) c.*1740-57T>C (n.*1740-57T>C) n.1608-57T>C n.2408-57T>C n.1524-57T>C c.8227-57T>C (n.8227-57T>C) c.3393-57T>C (n.3393-57T>C) c.3596-57T>C n.482-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411437T>C | CA617832392 | FBN1 | c.*1035-58A>G (n.*1035-58A>G) c.*1740-58A>G (n.*1740-58A>G) n.1608-58A>G n.2408-58A>G n.1524-58A>G c.8227-58A>G (n.8227-58A>G) c.3393-58A>G (n.3393-58A>G) c.3596-58A>G n.482-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411437T= | CA2175486902 | FBN1 | c.*1035-58A= (n.*1035-58A=) c.*1740-58A= (n.*1740-58A=) n.1608-58A= n.2408-58A= n.1524-58A= c.8227-58A= (n.8227-58A=) c.3393-58A= (n.3393-58A=) c.3596-58A= n.482-58A= | |
| 15 | g.48411438A>G | CA2628325068 | FBN1 | c.*1035-59T>C (n.*1035-59T>C) c.*1740-59T>C (n.*1740-59T>C) n.1608-59T>C n.2408-59T>C n.1524-59T>C c.8227-59T>C (n.8227-59T>C) c.3393-59T>C (n.3393-59T>C) c.3596-59T>C n.482-59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411439T>A | CA2628325069 | FBN1 | c.*1035-60A>T (n.*1035-60A>T) c.*1740-60A>T (n.*1740-60A>T) n.1608-60A>T n.2408-60A>T n.1524-60A>T c.8227-60A>T (n.8227-60A>T) c.3393-60A>T (n.3393-60A>T) c.3596-60A>T n.482-60A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411440T>A | CA2575716530 | FBN1 | c.*1035-61A>T (n.*1035-61A>T) c.*1740-61A>T (n.*1740-61A>T) n.1608-61A>T n.2408-61A>T n.1524-61A>T c.8227-61A>T (n.8227-61A>T) c.3393-61A>T (n.3393-61A>T) c.3596-61A>T n.482-61A>T | |
| 15 | g.48411441A= | CA2175486904 | FBN1 | c.*1035-62T= (n.*1035-62T=) c.*1740-62T= (n.*1740-62T=) n.1608-62T= n.2408-62T= n.1524-62T= c.8227-62T= (n.8227-62T=) c.3393-62T= (n.3393-62T=) c.3596-62T= n.482-62T= | |
| 15 | g.48411441A>G | CA713379560 | FBN1 | c.*1035-62T>C (n.*1035-62T>C) c.*1740-62T>C (n.*1740-62T>C) n.1608-62T>C n.2408-62T>C n.1524-62T>C c.8227-62T>C (n.8227-62T>C) c.3393-62T>C (n.3393-62T>C) c.3596-62T>C n.482-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411442A= | CA2175486905 | FBN1 | c.*1035-63T= (n.*1035-63T=) c.*1740-63T= (n.*1740-63T=) n.1608-63T= n.2408-63T= n.1524-63T= c.8227-63T= (n.8227-63T=) c.3393-63T= (n.3393-63T=) c.3596-63T= n.482-63T= | |
| 15 | g.48411442A>C | CA269518604 | FBN1 | c.*1035-63T>G (n.*1035-63T>G) c.*1740-63T>G (n.*1740-63T>G) n.1608-63T>G n.2408-63T>G n.1524-63T>G c.8227-63T>G (n.8227-63T>G) c.3393-63T>G (n.3393-63T>G) c.3596-63T>G n.482-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411442A>T | CA617832393 | FBN1 | c.*1035-63T>A (n.*1035-63T>A) c.*1740-63T>A (n.*1740-63T>A) n.1608-63T>A n.2408-63T>A n.1524-63T>A c.8227-63T>A (n.8227-63T>A) c.3393-63T>A (n.3393-63T>A) c.3596-63T>A n.482-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411444G>C | CA2175486909 | FBN1 | c.*1035-65C>G (n.*1035-65C>G) c.*1740-65C>G (n.*1740-65C>G) n.1608-65C>G n.2408-65C>G n.1524-65C>G c.8227-65C>G (n.8227-65C>G) c.3393-65C>G (n.3393-65C>G) c.3596-65C>G n.482-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411444G= | CA2175486908 | FBN1 | c.*1035-65C= (n.*1035-65C=) c.*1740-65C= (n.*1740-65C=) n.1608-65C= n.2408-65C= n.1524-65C= c.8227-65C= (n.8227-65C=) c.3393-65C= (n.3393-65C=) c.3596-65C= n.482-65C= | |
| 15 | g.48411444G>T | CA2628325070 | FBN1 | c.*1035-65C>A (n.*1035-65C>A) c.*1740-65C>A (n.*1740-65C>A) n.1608-65C>A n.2408-65C>A n.1524-65C>A c.8227-65C>A (n.8227-65C>A) c.3393-65C>A (n.3393-65C>A) c.3596-65C>A n.482-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411445A= | CA2175486913 | FBN1 | c.*1035-66T= (n.*1035-66T=) c.*1740-66T= (n.*1740-66T=) n.1608-66T= n.2408-66T= n.1524-66T= c.8227-66T= (n.8227-66T=) c.3393-66T= (n.3393-66T=) c.3596-66T= n.482-66T= | |
| 15 | g.48411445A>G | CA2175486911 | FBN1 | c.*1035-66T>C (n.*1035-66T>C) c.*1740-66T>C (n.*1740-66T>C) n.1608-66T>C n.2408-66T>C n.1524-66T>C c.8227-66T>C (n.8227-66T>C) c.3393-66T>C (n.3393-66T>C) c.3596-66T>C n.482-66T>C | dbSNP |
| 15 | g.48411450dup | CA617832394 | FBN1 | c.*1035-66dup (n.*1035-66dup) c.*1740-66dup (n.*1740-66dup) n.1608-66dup n.2408-66dup n.1524-66dup c.8227-66dup (n.8227-66dup) c.3393-66dup (n.3393-66dup) c.3596-66dup n.482-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411450del | CA2575716534 | FBN1 | c.*1035-66del (n.*1035-66del) c.*1740-66del (n.*1740-66del) n.1608-66del n.2408-66del n.1524-66del c.8227-66del (n.8227-66del) c.3393-66del (n.3393-66del) c.3596-66del n.482-66del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411447A>G | CA2628325071 | FBN1 | c.*1035-68T>C (n.*1035-68T>C) c.*1740-68T>C (n.*1740-68T>C) n.1608-68T>C n.2408-68T>C n.1524-68T>C c.8227-68T>C (n.8227-68T>C) c.3393-68T>C (n.3393-68T>C) c.3596-68T>C n.482-68T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411449A>G | CA2628325072 | FBN1 | c.*1035-70T>C (n.*1035-70T>C) c.*1740-70T>C (n.*1740-70T>C) n.1608-70T>C n.2408-70T>C n.1524-70T>C c.8227-70T>C (n.8227-70T>C) c.3393-70T>C (n.3393-70T>C) c.3596-70T>C n.482-70T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411450A>G | CA2575716535 | FBN1 | c.*1035-71T>C (n.*1035-71T>C) c.*1740-71T>C (n.*1740-71T>C) n.1608-71T>C n.2408-71T>C n.1524-71T>C c.8227-71T>C (n.8227-71T>C) c.3393-71T>C (n.3393-71T>C) c.3596-71T>C n.482-71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411451del | CA2628325073 | FBN1 | c.*1035-72del (n.*1035-72del) c.*1740-72del (n.*1740-72del) n.1608-72del n.2408-72del n.1524-72del c.8227-72del (n.8227-72del) c.3393-72del (n.3393-72del) c.3596-72del n.482-72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411452G>A | CA2575716536 | FBN1 | c.*1035-73C>T (n.*1035-73C>T) c.*1740-73C>T (n.*1740-73C>T) n.1608-73C>T n.2408-73C>T n.1524-73C>T c.8227-73C>T (n.8227-73C>T) c.3393-73C>T (n.3393-73C>T) c.3596-73C>T n.482-73C>T | |
| 15 | g.48411452G>C | CA2575716537 | FBN1 | c.*1035-73C>G (n.*1035-73C>G) c.*1740-73C>G (n.*1740-73C>G) n.1608-73C>G n.2408-73C>G n.1524-73C>G c.8227-73C>G (n.8227-73C>G) c.3393-73C>G (n.3393-73C>G) c.3596-73C>G n.482-73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411452G>T | CA2575716538 | FBN1 | c.*1035-73C>A (n.*1035-73C>A) c.*1740-73C>A (n.*1740-73C>A) n.1608-73C>A n.2408-73C>A n.1524-73C>A c.8227-73C>A (n.8227-73C>A) c.3393-73C>A (n.3393-73C>A) c.3596-73C>A n.482-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411453A>G | CA2575716539 | FBN1 | c.*1035-74T>C (n.*1035-74T>C) c.*1740-74T>C (n.*1740-74T>C) n.1608-74T>C n.2408-74T>C n.1524-74T>C c.8227-74T>C (n.8227-74T>C) c.3393-74T>C (n.3393-74T>C) c.3596-74T>C n.482-74T>C | |
| 15 | g.48411454C>A | CA2804070540 | FBN1 | c.*1035-75G>T (n.*1035-75G>T) c.*1740-75G>T (n.*1740-75G>T) n.1608-75G>T n.2408-75G>T n.1524-75G>T c.8227-75G>T (n.8227-75G>T) c.3393-75G>T (n.3393-75G>T) c.3596-75G>T n.482-75G>T | |
| 15 | g.48411455T>A | CA2575716541 | FBN1 | c.*1035-76A>T (n.*1035-76A>T) c.*1740-76A>T (n.*1740-76A>T) n.1608-76A>T n.2408-76A>T n.1524-76A>T c.8227-76A>T (n.8227-76A>T) c.3393-76A>T (n.3393-76A>T) c.3596-76A>T n.482-76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411456C>A | CA2628325074 | FBN1 | c.*1035-77G>T (n.*1035-77G>T) c.*1740-77G>T (n.*1740-77G>T) n.1608-77G>T n.2408-77G>T n.1524-77G>T c.8227-77G>T (n.8227-77G>T) c.3393-77G>T (n.3393-77G>T) c.3596-77G>T n.482-77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411457A= | CA2175486914 | FBN1 | c.*1035-78T= (n.*1035-78T=) c.*1740-78T= (n.*1740-78T=) n.1608-78T= n.2408-78T= n.1524-78T= c.8227-78T= (n.8227-78T=) c.3393-78T= (n.3393-78T=) c.3596-78T= n.482-78T= | |
| 15 | g.48411457A>G | CA2175486915 | FBN1 | c.*1035-78T>C (n.*1035-78T>C) c.*1740-78T>C (n.*1740-78T>C) n.1608-78T>C n.2408-78T>C n.1524-78T>C c.8227-78T>C (n.8227-78T>C) c.3393-78T>C (n.3393-78T>C) c.3596-78T>C n.482-78T>C | dbSNP |
| 15 | g.48411457A>T | CA2628325076 | FBN1 | c.*1035-78T>A (n.*1035-78T>A) c.*1740-78T>A (n.*1740-78T>A) n.1608-78T>A n.2408-78T>A n.1524-78T>A c.8227-78T>A (n.8227-78T>A) c.3393-78T>A (n.3393-78T>A) c.3596-78T>A n.482-78T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411458_48411459del | CA2628325075 | FBN1 | c.*1035-79_*1035-78del (n.*1035-79_*1035-78del) c.*1740-79_*1740-78del (n.*1740-79_*1740-78del) n.1608-79_1608-78del n.2408-79_2408-78del n.1524-79_1524-78del c.8227-79_8227-78del (n.8227-79_8227-78del) c.3393-79_3393-78del (n.3393-79_3393-78del) c.3596-79_3596-78del n.482-79_482-78del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411458A>G | CA2575716542 | FBN1 | c.*1035-79T>C (n.*1035-79T>C) c.*1740-79T>C (n.*1740-79T>C) n.1608-79T>C n.2408-79T>C n.1524-79T>C c.8227-79T>C (n.8227-79T>C) c.3393-79T>C (n.3393-79T>C) c.3596-79T>C n.482-79T>C | |
| 15 | g.48411458A>T | CA2628325077 | FBN1 | c.*1035-79T>A (n.*1035-79T>A) c.*1740-79T>A (n.*1740-79T>A) n.1608-79T>A n.2408-79T>A n.1524-79T>A c.8227-79T>A (n.8227-79T>A) c.3393-79T>A (n.3393-79T>A) c.3596-79T>A n.482-79T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411459A>C | CA2628325078 | FBN1 | c.*1035-80T>G (n.*1035-80T>G) c.*1740-80T>G (n.*1740-80T>G) n.1608-80T>G n.2408-80T>G n.1524-80T>G c.8227-80T>G (n.8227-80T>G) c.3393-80T>G (n.3393-80T>G) c.3596-80T>G n.482-80T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411460T>C | CA2628325079 | FBN1 | c.*1035-81A>G (n.*1035-81A>G) c.*1740-81A>G (n.*1740-81A>G) n.1608-81A>G n.2408-81A>G n.1524-81A>G c.8227-81A>G (n.8227-81A>G) c.3393-81A>G (n.3393-81A>G) c.3596-81A>G n.482-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411461_48411462insGAAA | CA2804070541 | FBN1 | c.*1035-83_*1035-82insTTTC (n.*1035-83_*1035-82insTTTC) c.*1740-83_*1740-82insTTTC (n.*1740-83_*1740-82insTTTC) n.1608-83_1608-82insTTTC n.2408-83_2408-82insTTTC n.1524-83_1524-82insTTTC c.8227-83_8227-82insTTTC (n.8227-83_8227-82insTTTC) c.3393-83_3393-82insTTTC (n.3393-83_3393-82insTTTC) c.3596-83_3596-82insTTTC n.482-83_482-82insTTTC | |
| 15 | g.48411462T>C | CA2175486917 | FBN1 | c.*1035-83A>G (n.*1035-83A>G) c.*1740-83A>G (n.*1740-83A>G) n.1608-83A>G n.2408-83A>G n.1524-83A>G c.8227-83A>G (n.8227-83A>G) c.3393-83A>G (n.3393-83A>G) c.3596-83A>G n.482-83A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411462T= | CA2175486916 | FBN1 | c.*1035-83A= (n.*1035-83A=) c.*1740-83A= (n.*1740-83A=) n.1608-83A= n.2408-83A= n.1524-83A= c.8227-83A= (n.8227-83A=) c.3393-83A= (n.3393-83A=) c.3596-83A= n.482-83A= | |
| 15 | g.48411462_48411463insAGTCTGGTTCTTCGTATTGGTGCTGCAACC | CA2804070542 | FBN1 | c.*1035-84_*1035-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.*1035-84_*1035-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) c.*1740-84_*1740-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.*1740-84_*1740-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) n.1608-84_1608-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT n.2408-84_2408-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT n.1524-84_1524-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT c.8227-84_8227-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.8227-84_8227-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) c.3393-84_3393-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.3393-84_3393-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) c.3596-84_3596-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT n.482-84_482-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT | |
| 15 | g.48411465C>A | CA269518605 | FBN1 | c.*1035-86G>T (n.*1035-86G>T) c.*1740-86G>T (n.*1740-86G>T) n.1608-86G>T n.2408-86G>T n.1524-86G>T c.8227-86G>T (n.8227-86G>T) c.3393-86G>T (n.3393-86G>T) c.3596-86G>T n.482-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411465C= | CA2175486919 | FBN1 | c.*1035-86G= (n.*1035-86G=) c.*1740-86G= (n.*1740-86G=) n.1608-86G= n.2408-86G= n.1524-86G= c.8227-86G= (n.8227-86G=) c.3393-86G= (n.3393-86G=) c.3596-86G= n.482-86G= | |
| 15 | g.48411465C>G | CA2628325080 | FBN1 | c.*1035-86G>C (n.*1035-86G>C) c.*1740-86G>C (n.*1740-86G>C) n.1608-86G>C n.2408-86G>C n.1524-86G>C c.8227-86G>C (n.8227-86G>C) c.3393-86G>C (n.3393-86G>C) c.3596-86G>C n.482-86G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411465C>T | CA2628325081 | FBN1 | c.*1035-86G>A (n.*1035-86G>A) c.*1740-86G>A (n.*1740-86G>A) n.1608-86G>A n.2408-86G>A n.1524-86G>A c.8227-86G>A (n.8227-86G>A) c.3393-86G>A (n.3393-86G>A) c.3596-86G>A n.482-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411466A= | CA2175486921 | FBN1 | c.*1035-87T= (n.*1035-87T=) c.*1740-87T= (n.*1740-87T=) n.1608-87T= n.2408-87T= n.1524-87T= c.8227-87T= (n.8227-87T=) c.3393-87T= (n.3393-87T=) c.3596-87T= n.482-87T= | |
| 15 | g.48411466A>C | CA269518606 | FBN1 | c.*1035-87T>G (n.*1035-87T>G) c.*1740-87T>G (n.*1740-87T>G) n.1608-87T>G n.2408-87T>G n.1524-87T>G c.8227-87T>G (n.8227-87T>G) c.3393-87T>G (n.3393-87T>G) c.3596-87T>G n.482-87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411466A>G | CA969579275 | FBN1 | c.*1035-87T>C (n.*1035-87T>C) c.*1740-87T>C (n.*1740-87T>C) n.1608-87T>C n.2408-87T>C n.1524-87T>C c.8227-87T>C (n.8227-87T>C) c.3393-87T>C (n.3393-87T>C) c.3596-87T>C n.482-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411467C>T | CA2628325082 | FBN1 | c.*1035-88G>A (n.*1035-88G>A) c.*1740-88G>A (n.*1740-88G>A) n.1608-88G>A n.2408-88G>A n.1524-88G>A c.8227-88G>A (n.8227-88G>A) c.3393-88G>A (n.3393-88G>A) c.3596-88G>A n.482-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411468T>A | CA2575716543 | FBN1 | c.*1035-89A>T (n.*1035-89A>T) c.*1740-89A>T (n.*1740-89A>T) n.1608-89A>T n.2408-89A>T n.1524-89A>T c.8227-89A>T (n.8227-89A>T) c.3393-89A>T (n.3393-89A>T) c.3596-89A>T n.482-89A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411469A= | CA2175486923 | FBN1 | c.*1035-90T= (n.*1035-90T=) c.*1740-90T= (n.*1740-90T=) n.1608-90T= n.2408-90T= n.1524-90T= c.8227-90T= (n.8227-90T=) c.3393-90T= (n.3393-90T=) c.3596-90T= n.482-90T= | |
| 15 | g.48411469A>T | CA617832395 | FBN1 | c.*1035-90T>A (n.*1035-90T>A) c.*1740-90T>A (n.*1740-90T>A) n.1608-90T>A n.2408-90T>A n.1524-90T>A c.8227-90T>A (n.8227-90T>A) c.3393-90T>A (n.3393-90T>A) c.3596-90T>A n.482-90T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411470A>G | CA2575716544 | FBN1 | c.*1035-91T>C (n.*1035-91T>C) c.*1740-91T>C (n.*1740-91T>C) n.1608-91T>C n.2408-91T>C n.1524-91T>C c.8227-91T>C (n.8227-91T>C) c.3393-91T>C (n.3393-91T>C) c.3596-91T>C n.482-91T>C | |
| 15 | g.48411471T>A | CA2628325083 | FBN1 | c.*1035-92A>T (n.*1035-92A>T) c.*1740-92A>T (n.*1740-92A>T) n.1608-92A>T n.2408-92A>T n.1524-92A>T c.8227-92A>T (n.8227-92A>T) c.3393-92A>T (n.3393-92A>T) c.3596-92A>T n.482-92A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411471T>C | CA2175486926 | FBN1 | c.*1035-92A>G (n.*1035-92A>G) c.*1740-92A>G (n.*1740-92A>G) n.1608-92A>G n.2408-92A>G n.1524-92A>G c.8227-92A>G (n.8227-92A>G) c.3393-92A>G (n.3393-92A>G) c.3596-92A>G n.482-92A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411471T= | CA2175486924 | FBN1 | c.*1035-92A= (n.*1035-92A=) c.*1740-92A= (n.*1740-92A=) n.1608-92A= n.2408-92A= n.1524-92A= c.8227-92A= (n.8227-92A=) c.3393-92A= (n.3393-92A=) c.3596-92A= n.482-92A= | |
| 15 | g.48411472A>T | CA2804070543 | FBN1 | c.*1035-93T>A (n.*1035-93T>A) c.*1740-93T>A (n.*1740-93T>A) n.1608-93T>A n.2408-93T>A n.1524-93T>A c.8227-93T>A (n.8227-93T>A) c.3393-93T>A (n.3393-93T>A) c.3596-93T>A n.482-93T>A | |
| 15 | g.48411473C>A | CA2628325084 | FBN1 | c.*1035-94G>T (n.*1035-94G>T) c.*1740-94G>T (n.*1740-94G>T) n.1608-94G>T n.2408-94G>T n.1524-94G>T c.8227-94G>T (n.8227-94G>T) c.3393-94G>T (n.3393-94G>T) c.3596-94G>T n.482-94G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411473C= | CA2175486931 | FBN1 | c.*1035-94G= (n.*1035-94G=) c.*1740-94G= (n.*1740-94G=) n.1608-94G= n.2408-94G= n.1524-94G= c.8227-94G= (n.8227-94G=) c.3393-94G= (n.3393-94G=) c.3596-94G= n.482-94G= | |
| 15 | g.48411473C>T | CA969579299 | FBN1 | c.*1035-94G>A (n.*1035-94G>A) c.*1740-94G>A (n.*1740-94G>A) n.1608-94G>A n.2408-94G>A n.1524-94G>A c.8227-94G>A (n.8227-94G>A) c.3393-94G>A (n.3393-94G>A) c.3596-94G>A n.482-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411476T>C | CA2575716545 | FBN1 | c.*1035-97A>G (n.*1035-97A>G) c.*1740-97A>G (n.*1740-97A>G) n.1608-97A>G n.2408-97A>G n.1524-97A>G c.8227-97A>G (n.8227-97A>G) c.3393-97A>G (n.3393-97A>G) c.3596-97A>G n.482-97A>G | |
| 15 | g.48411479T>C | CA2628325085 | FBN1 | c.*1035-100A>G (n.*1035-100A>G) c.*1740-100A>G (n.*1740-100A>G) n.1608-100A>G n.2408-100A>G n.1524-100A>G c.8227-100A>G (n.8227-100A>G) c.3393-100A>G (n.3393-100A>G) c.3596-100A>G n.482-100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411479T>G | CA269518607 | FBN1 | c.*1035-100A>C (n.*1035-100A>C) c.*1740-100A>C (n.*1740-100A>C) n.1608-100A>C n.2408-100A>C n.1524-100A>C c.8227-100A>C (n.8227-100A>C) c.3393-100A>C (n.3393-100A>C) c.3596-100A>C n.482-100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411479T= | CA2175486934 | FBN1 | c.*1035-100A= (n.*1035-100A=) c.*1740-100A= (n.*1740-100A=) n.1608-100A= n.2408-100A= n.1524-100A= c.8227-100A= (n.8227-100A=) c.3393-100A= (n.3393-100A=) c.3596-100A= n.482-100A= | |
| 15 | g.48411480C= | CA2175486939 | FBN1 | c.*1035-101G= (n.*1035-101G=) c.*1740-101G= (n.*1740-101G=) n.1608-101G= n.2408-101G= n.1524-101G= c.8227-101G= (n.8227-101G=) c.3393-101G= (n.3393-101G=) c.3596-101G= n.482-101G= | |
| 15 | g.48411480C>T | CA2175486937 | FBN1 | c.*1035-101G>A (n.*1035-101G>A) c.*1740-101G>A (n.*1740-101G>A) n.1608-101G>A n.2408-101G>A n.1524-101G>A c.8227-101G>A (n.8227-101G>A) c.3393-101G>A (n.3393-101G>A) c.3596-101G>A n.482-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411482G>A | CA269518608 | FBN1 | c.*1035-103C>T (n.*1035-103C>T) c.*1740-103C>T (n.*1740-103C>T) n.1608-103C>T n.2408-103C>T n.1524-103C>T c.8227-103C>T (n.8227-103C>T) c.3393-103C>T (n.3393-103C>T) c.3596-103C>T n.482-103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411482G= | CA2175486941 | FBN1 | c.*1035-103C= (n.*1035-103C=) c.*1740-103C= (n.*1740-103C=) n.1608-103C= n.2408-103C= n.1524-103C= c.8227-103C= (n.8227-103C=) c.3393-103C= (n.3393-103C=) c.3596-103C= n.482-103C= | |
| 15 | g.48411482G>T | CA2628325086 | FBN1 | c.*1035-103C>A (n.*1035-103C>A) c.*1740-103C>A (n.*1740-103C>A) n.1608-103C>A n.2408-103C>A n.1524-103C>A c.8227-103C>A (n.8227-103C>A) c.3393-103C>A (n.3393-103C>A) c.3596-103C>A n.482-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411483C>A | CA2628325087 | FBN1 | c.*1035-104G>T (n.*1035-104G>T) c.*1740-104G>T (n.*1740-104G>T) n.1608-104G>T n.2408-104G>T n.1524-104G>T c.8227-104G>T (n.8227-104G>T) c.3393-104G>T (n.3393-104G>T) c.3596-104G>T n.482-104G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411483C= | CA2175486943 | FBN1 | c.*1035-104G= (n.*1035-104G=) c.*1740-104G= (n.*1740-104G=) n.1608-104G= n.2408-104G= n.1524-104G= c.8227-104G= (n.8227-104G=) c.3393-104G= (n.3393-104G=) c.3596-104G= n.482-104G= | |
| 15 | g.48411483C>T | CA2175486944 | FBN1 | c.*1035-104G>A (n.*1035-104G>A) c.*1740-104G>A (n.*1740-104G>A) n.1608-104G>A n.2408-104G>A n.1524-104G>A c.8227-104G>A (n.8227-104G>A) c.3393-104G>A (n.3393-104G>A) c.3596-104G>A n.482-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411484C= | CA2175486945 | FBN1 | c.*1035-105G= (n.*1035-105G=) c.*1740-105G= (n.*1740-105G=) n.1608-105G= n.2408-105G= n.1524-105G= c.8227-105G= (n.8227-105G=) c.3393-105G= (n.3393-105G=) c.3596-105G= n.482-105G= | |
| 15 | g.48411484C>T | CA269518609 | FBN1 | c.*1035-105G>A (n.*1035-105G>A) c.*1740-105G>A (n.*1740-105G>A) n.1608-105G>A n.2408-105G>A n.1524-105G>A c.8227-105G>A (n.8227-105G>A) c.3393-105G>A (n.3393-105G>A) c.3596-105G>A n.482-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411485T>A | CA2628325089 | FBN1 | c.*1035-106A>T (n.*1035-106A>T) c.*1740-106A>T (n.*1740-106A>T) n.1608-106A>T n.2408-106A>T n.1524-106A>T c.8227-106A>T (n.8227-106A>T) c.3393-106A>T (n.3393-106A>T) c.3596-106A>T n.482-106A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411485T>C | CA2628325090 | FBN1 | c.*1035-106A>G (n.*1035-106A>G) c.*1740-106A>G (n.*1740-106A>G) n.1608-106A>G n.2408-106A>G n.1524-106A>G c.8227-106A>G (n.8227-106A>G) c.3393-106A>G (n.3393-106A>G) c.3596-106A>G n.482-106A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411486del | CA2628325088 | FBN1 | c.*1035-106del (n.*1035-106del) c.*1740-106del (n.*1740-106del) n.1608-106del n.2408-106del n.1524-106del c.8227-106del (n.8227-106del) c.3393-106del (n.3393-106del) c.3596-106del n.482-106del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411488T>C | CA713379580 | FBN1 | c.*1035-109A>G (n.*1035-109A>G) c.*1740-109A>G (n.*1740-109A>G) n.1608-109A>G n.2408-109A>G n.1524-109A>G c.8227-109A>G (n.8227-109A>G) c.3393-109A>G (n.3393-109A>G) c.3596-109A>G n.482-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411488T>G | CA617832396 | FBN1 | c.*1035-109A>C (n.*1035-109A>C) c.*1740-109A>C (n.*1740-109A>C) n.1608-109A>C n.2408-109A>C n.1524-109A>C c.8227-109A>C (n.8227-109A>C) c.3393-109A>C (n.3393-109A>C) c.3596-109A>C n.482-109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411488T= | CA2175486947 | FBN1 | c.*1035-109A= (n.*1035-109A=) c.*1740-109A= (n.*1740-109A=) n.1608-109A= n.2408-109A= n.1524-109A= c.8227-109A= (n.8227-109A=) c.3393-109A= (n.3393-109A=) c.3596-109A= n.482-109A= | |
| 15 | g.48411489G>T | CA2628325091 | FBN1 | c.*1035-110C>A (n.*1035-110C>A) c.*1740-110C>A (n.*1740-110C>A) n.1608-110C>A n.2408-110C>A n.1524-110C>A c.8227-110C>A (n.8227-110C>A) c.3393-110C>A (n.3393-110C>A) c.3596-110C>A n.482-110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411490C>T | CA2628325092 | FBN1 | c.*1035-111G>A (n.*1035-111G>A) c.*1740-111G>A (n.*1740-111G>A) n.1608-111G>A n.2408-111G>A n.1524-111G>A c.8227-111G>A (n.8227-111G>A) c.3393-111G>A (n.3393-111G>A) c.3596-111G>A n.482-111G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411491T>G | CA2804070550 | FBN1 | c.*1035-112A>C (n.*1035-112A>C) c.*1740-112A>C (n.*1740-112A>C) n.1608-112A>C n.2408-112A>C n.1524-112A>C c.8227-112A>C (n.8227-112A>C) c.3393-112A>C (n.3393-112A>C) c.3596-112A>C n.482-112A>C | |
| 15 | g.48411492G>A | CA2628325093 | FBN1 | c.*1035-113C>T (n.*1035-113C>T) c.*1740-113C>T (n.*1740-113C>T) n.1608-113C>T n.2408-113C>T n.1524-113C>T c.8227-113C>T (n.8227-113C>T) c.3393-113C>T (n.3393-113C>T) c.3596-113C>T n.482-113C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411492_48411493delinsGC | CA2175486949 | FBN1 | c.*1035-114_*1035-113delinsGC (n.*1035-114_*1035-113delinsGC) c.*1740-114_*1740-113delinsGC (n.*1740-114_*1740-113delinsGC) n.1608-114_1608-113delinsGC n.2408-114_2408-113delinsGC n.1524-114_1524-113delinsGC c.8227-114_8227-113delinsGC (n.8227-114_8227-113delinsGC) c.3393-114_3393-113delinsGC (n.3393-114_3393-113delinsGC) c.3596-114_3596-113delinsGC n.482-114_482-113delinsGC | |
| 15 | g.48411493del | CA713379587 | FBN1 | c.*1035-114del (n.*1035-114del) c.*1740-114del (n.*1740-114del) n.1608-114del n.2408-114del n.1524-114del c.8227-114del (n.8227-114del) c.3393-114del (n.3393-114del) c.3596-114del n.482-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411493C>A | CA2628325094 | FBN1 | c.*1035-114G>T (n.*1035-114G>T) c.*1740-114G>T (n.*1740-114G>T) n.1608-114G>T n.2408-114G>T n.1524-114G>T c.8227-114G>T (n.8227-114G>T) c.3393-114G>T (n.3393-114G>T) c.3596-114G>T n.482-114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411494A>G | CA2628325096 | FBN1 | c.*1035-115T>C (n.*1035-115T>C) c.*1740-115T>C (n.*1740-115T>C) n.1608-115T>C n.2408-115T>C n.1524-115T>C c.8227-115T>C (n.8227-115T>C) c.3393-115T>C (n.3393-115T>C) c.3596-115T>C n.482-115T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411494A>T | CA2628325095 | FBN1 | c.*1035-115T>A (n.*1035-115T>A) c.*1740-115T>A (n.*1740-115T>A) n.1608-115T>A n.2408-115T>A n.1524-115T>A c.8227-115T>A (n.8227-115T>A) c.3393-115T>A (n.3393-115T>A) c.3596-115T>A n.482-115T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411495T>A | CA2628325097 | FBN1 | c.*1035-116A>T (n.*1035-116A>T) c.*1740-116A>T (n.*1740-116A>T) n.1608-116A>T n.2408-116A>T n.1524-116A>T c.8227-116A>T (n.8227-116A>T) c.3393-116A>T (n.3393-116A>T) c.3596-116A>T n.482-116A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411495T>C | CA969579308 | FBN1 | c.*1035-116A>G (n.*1035-116A>G) c.*1740-116A>G (n.*1740-116A>G) n.1608-116A>G n.2408-116A>G n.1524-116A>G c.8227-116A>G (n.8227-116A>G) c.3393-116A>G (n.3393-116A>G) c.3596-116A>G n.482-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411495T= | CA2175486951 | FBN1 | c.*1035-116A= (n.*1035-116A=) c.*1740-116A= (n.*1740-116A=) n.1608-116A= n.2408-116A= n.1524-116A= c.8227-116A= (n.8227-116A=) c.3393-116A= (n.3393-116A=) c.3596-116A= n.482-116A= | |
| 15 | g.48411496A>G | CA2628325098 | FBN1 | c.*1035-117T>C (n.*1035-117T>C) c.*1740-117T>C (n.*1740-117T>C) n.1608-117T>C n.2408-117T>C n.1524-117T>C c.8227-117T>C (n.8227-117T>C) c.3393-117T>C (n.3393-117T>C) c.3596-117T>C n.482-117T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48411497C= | CA2175486953 | FBN1 | c.*1035-118G= (n.*1035-118G=) c.*1740-118G= (n.*1740-118G=) n.1608-118G= n.2408-118G= n.1524-118G= c.8227-118G= (n.8227-118G=) c.3393-118G= (n.3393-118G=) c.3596-118G= n.482-118G= | |
| 15 | g.48411497C>T | CA2175486954 | FBN1 | c.*1035-118G>A (n.*1035-118G>A) c.*1740-118G>A (n.*1740-118G>A) n.1608-118G>A n.2408-118G>A n.1524-118G>A c.8227-118G>A (n.8227-118G>A) c.3393-118G>A (n.3393-118G>A) c.3596-118G>A n.482-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411499C>A | CA2628325100 | FBN1 | c.*1035-120G>T (n.*1035-120G>T) c.*1740-120G>T (n.*1740-120G>T) n.1608-120G>T n.2408-120G>T n.1524-120G>T c.8227-120G>T (n.8227-120G>T) c.3393-120G>T (n.3393-120G>T) c.3596-120G>T n.482-120G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48411499C>T | CA969579311 | FBN1 | c.*1035-120G>A (n.*1035-120G>A) c.*1740-120G>A (n.*1740-120G>A) n.1608-120G>A n.2408-120G>A n.1524-120G>A c.8227-120G>A (n.8227-120G>A) c.3393-120G>A (n.3393-120G>A) c.3596-120G>A n.482-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48411501_48411509del | CA713379589 | FBN1 | c.*1035-129_*1035-121del (n.*1035-129_*1035-121del) c.*1740-129_*1740-121del (n.*1740-129_*1740-121del) n.1608-129_1608-121del n.2408-129_2408-121del n.1524-129_1524-121del c.8227-129_8227-121del (n.8227-129_8227-121del) c.3393-129_3393-121del (n.3393-129_3393-121del) c.3596-129_3596-121del n.482-129_482-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48411501A>G | CA2628325102 | FBN1 | c.*1035-122T>C (n.*1035-122T>C) c.*1740-122T>C (n.*1740-122T>C) n.1608-122T>C n.2408-122T>C n.1524-122T>C c.8227-122T>C (n.8227-122T>C) c.3393-122T>C (n.3393-122T>C) c.3596-122T>C n.482-122T>C | gnomAD v4 |