SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411369_48411370del | CA2695220494 | FBN1 | c.*1046_*1047del (n.*1046_*1047del) c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.1619_1620del n.2419_2420del n.1535_1536del c.8238_8239del (p.Glu2746AspfsTer13) c.3404_3405del (n.3404_3405del) c.3607_3608del n.493_494del | |
| 15 | g.48411368C>A | CA392320187 | FBN1 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.1619G>T n.2419G>T n.1535G>T c.8238G>T (p.Glu2746Asp) c.3404G>T (n.3404G>T) c.3607G>T n.493G>T | |
| 15 | g.48411368C>G | CA392320188 | FBN1 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.1619G>C n.2419G>C n.1535G>C c.8238G>C (p.Glu2746Asp) c.3404G>C (n.3404G>C) c.3607G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411368C>T | CA490119048 | FBN1 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) n.1619G>A n.2419G>A n.1535G>A c.8238G>A (p.Glu2746=) c.3404G>A (n.3404G>A) c.3607G>A n.493G>A | |
| 15 | g.48411369T>A | CA392320189 | FBN1 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.1618A>T n.2418A>T n.1534A>T c.8237A>T (p.Glu2746Val) c.3403A>T (n.3403A>T) c.3606A>T n.492A>T | |
| 15 | g.48411369T>C | CA392320191 | FBN1 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1618A>G n.2418A>G n.1534A>G c.8237A>G (p.Glu2746Gly) c.3403A>G (n.3403A>G) c.3606A>G n.492A>G | |
| 15 | g.48411369T>G | CA392320193 | FBN1 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1618A>C n.2418A>C n.1534A>C c.8237A>C (p.Glu2746Ala) c.3403A>C (n.3403A>C) c.3606A>C n.492A>C | |
| 15 | g.48411370C>A | CA392320195 | FBN1 | c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.1617G>T n.2417G>T n.1533G>T c.8236G>T (p.Glu2746Ter) c.3402G>T (n.3402G>T) c.3605G>T n.491G>T | |
| 15 | g.48411370C= | CA2175486823 | FBN1 | c.*1044G= (n.*1044G=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.1617G= n.2417G= n.1533G= c.8236G= (p.Glu2746=) c.3402G= (n.3402G=) c.3605G= n.491G= | |
| 15 | g.48411370C>G | CA392320197 | FBN1 | c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.1617G>C n.2417G>C n.1533G>C c.8236G>C (p.Glu2746Gln) c.3402G>C (n.3402G>C) c.3605G>C n.491G>C | |
| 15 | g.48411370C>T | CA392320199 | FBN1 | c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.1617G>A n.2417G>A n.1533G>A c.8236G>A (p.Glu2746Lys) c.3402G>A (n.3402G>A) c.3605G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411371A>C | CA490119049 | FBN1 | c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.1616T>G n.2416T>G n.1532T>G c.8235T>G (p.Ser2745=) c.3401T>G (n.3401T>G) c.3604T>G n.490T>G | |
| 15 | g.48411371A>G | CA490119050 | FBN1 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.1616T>C n.2416T>C n.1532T>C c.8235T>C (p.Ser2745=) c.3401T>C (n.3401T>C) c.3604T>C n.490T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411371A>T | CA490119051 | FBN1 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.1616T>A n.2416T>A n.1532T>A c.8235T>A (p.Ser2745=) c.3401T>A (n.3401T>A) c.3604T>A n.490T>A | |
| 15 | g.48411371dup | CA2499222956 | FBN1 | c.*1043dup (n.*1043dup) c.*1748dup (n.*1748dup) n.1616dup n.2416dup n.1532dup c.8235dup (p.Glu2746Ter) c.3401dup (n.3401dup) c.3604dup n.490dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411372G>A | CA392320201 | FBN1 | c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.1615C>T n.2415C>T n.1531C>T c.8234C>T (p.Ser2745Phe) c.3400C>T (n.3400C>T) c.3603C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411372G>C | CA392320203 | FBN1 | c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.1615C>G n.2415C>G n.1531C>G c.8234C>G (p.Ser2745Cys) c.3400C>G (n.3400C>G) c.3603C>G n.489C>G | |
| 15 | g.48411372G>T | CA392320205 | FBN1 | c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.1615C>A n.2415C>A n.1531C>A c.8234C>A (p.Ser2745Tyr) c.3400C>A (n.3400C>A) c.3603C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411373A= | CA2175486827 | FBN1 | c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1746T= (n.*1746T=) n.1614T= n.2414T= n.1530T= c.8233T= (p.Ser2745=) c.3399T= (n.3399T=) c.3602T= n.488T= | |
| 15 | g.48411373A>C | CA392320209 | FBN1 | c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.1614T>G n.2414T>G n.1530T>G c.8233T>G (p.Ser2745Ala) c.3399T>G (n.3399T>G) c.3602T>G n.488T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411373A>G | CA392320211 | FBN1 | c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.1614T>C n.2414T>C n.1530T>C c.8233T>C (p.Ser2745Pro) c.3399T>C (n.3399T>C) c.3602T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411373A>T | CA392320207 | FBN1 | c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.1614T>A n.2414T>A n.1530T>A c.8233T>A (p.Ser2745Thr) c.3399T>A (n.3399T>A) c.3602T>A n.488T>A | |
| 15 | g.48411374C>A | CA392320213 | FBN1 | c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.1613G>T n.2413G>T n.1529G>T c.8232G>T (p.Gln2744His) c.3398G>T (n.3398G>T) c.3601G>T n.487G>T | |
| 15 | g.48411374C= | CA2175486830 | FBN1 | c.*1040G= (n.*1040G=) c.*1745G= (n.*1745G=) n.1613G= n.2413G= n.1529G= c.8232G= (p.Gln2744=) c.3398G= (n.3398G=) c.3601G= n.487G= | |
| 15 | g.48411374C>G | CA392320221 | FBN1 | c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.1613G>C n.2413G>C n.1529G>C c.8232G>C (p.Gln2744His) c.3398G>C (n.3398G>C) c.3601G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411374C>T | CA059866 | FBN1 | c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.1613G>A n.2413G>A n.1529G>A c.8232G>A (p.Gln2744=) c.3398G>A (n.3398G>A) c.3601G>A n.487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411375T>A | CA392320223 | FBN1 | c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.1612A>T n.2412A>T n.1528A>T c.8231A>T (p.Gln2744Leu) c.3397A>T (n.3397A>T) c.3600A>T n.486A>T | |
| 15 | g.48411375T>C | CA392320226 | FBN1 | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1612A>G n.2412A>G n.1528A>G c.8231A>G (p.Gln2744Arg) c.3397A>G (n.3397A>G) c.3600A>G n.486A>G | |
| 15 | g.48411375T>G | CA392320224 | FBN1 | c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.1612A>C n.2412A>C n.1528A>C c.8231A>C (p.Gln2744Pro) c.3397A>C (n.3397A>C) c.3600A>C n.486A>C | |
| 15 | g.48411376G>A | CA392320229 | FBN1 | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.1611C>T n.2411C>T n.1527C>T c.8230C>T (p.Gln2744Ter) c.3396C>T (n.3396C>T) c.3599C>T n.485C>T | |
| 15 | g.48411376G>C | CA392320233 | FBN1 | c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.1611C>G n.2411C>G n.1527C>G c.8230C>G (p.Gln2744Glu) c.3396C>G (n.3396C>G) c.3599C>G n.485C>G | |
| 15 | g.48411376G>T | CA392320231 | FBN1 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.1611C>A n.2411C>A n.1527C>A c.8230C>A (p.Gln2744Lys) c.3396C>A (n.3396C>A) c.3599C>A n.485C>A | |
| 15 | g.48411377A>C | CA392320235 | FBN1 | c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) n.1610T>G n.2410T>G n.1526T>G c.8229T>G (p.Asp2743Glu) c.3395T>G (n.3395T>G) c.3598T>G n.484T>G | |
| 15 | g.48411377A>G | CA490119052 | FBN1 | c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) n.1610T>C n.2410T>C n.1526T>C c.8229T>C (p.Asp2743=) c.3395T>C (n.3395T>C) c.3598T>C n.484T>C | |
| 15 | g.48411377A>T | CA392320236 | FBN1 | c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) n.1610T>A n.2410T>A n.1526T>A c.8229T>A (p.Asp2743Glu) c.3395T>A (n.3395T>A) c.3598T>A n.484T>A | |
| 15 | g.48411378T>A | CA392320237 | FBN1 | c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.1609A>T n.2409A>T n.1525A>T c.8228A>T (p.Asp2743Val) c.3394A>T (n.3394A>T) c.3597A>T n.483A>T | |
| 15 | g.48411378T>C | CA392320238 | FBN1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.1609A>G n.2409A>G n.1525A>G c.8228A>G (p.Asp2743Gly) c.3394A>G (n.3394A>G) c.3597A>G n.483A>G | |
| 15 | g.48411378T>G | CA392320239 | FBN1 | c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) n.1609A>C n.2409A>C n.1525A>C c.8228A>C (p.Asp2743Ala) c.3394A>C (n.3394A>C) c.3597A>C n.483A>C | |
| 15 | g.48411379C>A | CA392320241 | FBN1 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.1608G>T n.2408G>T n.1524G>T c.8227G>T (p.Asp2743Tyr) c.3393G>T (n.3393G>T) c.3596G>T n.482G>T | |
| 15 | g.48411379C= | CA2175486833 | FBN1 | c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1740G= (n.*1740G=) n.1608G= n.2408G= n.1524G= c.8227G= (p.Asp2743=) c.3393G= (n.3393G=) c.3596G= n.482G= | |
| 15 | g.48411379C>G | CA392320242 | FBN1 | c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.1608G>C n.2408G>C n.1524G>C c.8227G>C (p.Asp2743His) c.3393G>C (n.3393G>C) c.3596G>C n.482G>C | |
| 15 | g.48411379C>T | CA269518602 | FBN1 | c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.1608G>A n.2408G>A n.1524G>A c.8227G>A (p.Asp2743Asn) c.3393G>A (n.3393G>A) c.3596G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411380C>A | CA392320243 | FBN1 | c.*1035-1G>T (n.*1035-1G>T) c.*1740-1G>T (n.*1740-1G>T) n.1608-1G>T n.2408-1G>T n.1524-1G>T c.8227-1G>T (n.8227-1G>T) c.3393-1G>T (n.3393-1G>T) c.3596-1G>T n.482-1G>T | |
| 15 | g.48411380C= | CA2175486835 | FBN1 | c.*1035-1G= (n.*1035-1G=) c.*1740-1G= (n.*1740-1G=) n.1608-1G= n.2408-1G= n.1524-1G= c.8227-1G= (n.8227-1G=) c.3393-1G= (n.3393-1G=) c.3596-1G= n.482-1G= | |
| 15 | g.48411380C>G | CA392320245 | FBN1 | c.*1035-1G>C (n.*1035-1G>C) c.*1740-1G>C (n.*1740-1G>C) n.1608-1G>C n.2408-1G>C n.1524-1G>C c.8227-1G>C (n.8227-1G>C) c.3393-1G>C (n.3393-1G>C) c.3596-1G>C n.482-1G>C | |
| 15 | g.48411380C>T | CA392320247 | FBN1 | c.*1035-1G>A (n.*1035-1G>A) c.*1740-1G>A (n.*1740-1G>A) n.1608-1G>A n.2408-1G>A n.1524-1G>A c.8227-1G>A (n.8227-1G>A) c.3393-1G>A (n.3393-1G>A) c.3596-1G>A n.482-1G>A | |
| 15 | g.48411381T>A | CA392320254 | FBN1 | c.*1035-2A>T (n.*1035-2A>T) c.*1740-2A>T (n.*1740-2A>T) n.1608-2A>T n.2408-2A>T n.1524-2A>T c.8227-2A>T (n.8227-2A>T) c.3393-2A>T (n.3393-2A>T) c.3596-2A>T n.482-2A>T | |
| 15 | g.48411381T>C | CA392320250 | FBN1 | c.*1035-2A>G (n.*1035-2A>G) c.*1740-2A>G (n.*1740-2A>G) n.1608-2A>G n.2408-2A>G n.1524-2A>G c.8227-2A>G (n.8227-2A>G) c.3393-2A>G (n.3393-2A>G) c.3596-2A>G n.482-2A>G | |
| 15 | g.48411381T>G | CA392320252 | FBN1 | c.*1035-2A>C (n.*1035-2A>C) c.*1740-2A>C (n.*1740-2A>C) n.1608-2A>C n.2408-2A>C n.1524-2A>C c.8227-2A>C (n.8227-2A>C) c.3393-2A>C (n.3393-2A>C) c.3596-2A>C n.482-2A>C | |
| 15 | g.48411381_48411382insCGATATT | CA618009182 | FBN1 | c.*1035-2_*1035-1insATATCGA (n.*1035-2_*1035-1insATATCGA) c.*1740-2_*1740-1insATATCGA (n.*1740-2_*1740-1insATATCGA) n.1608-2_1608-1insATATCGA n.2408-2_2408-1insATATCGA n.1524-2_1524-1insATATCGA c.8227-2_8227-1insATATCGA (n.8227-2_8227-1insATATCGA) c.3393-2_3393-1insATATCGA (n.3393-2_3393-1insATATCGA) c.3596-2_3596-1insATATCGA n.482-2_482-1insATATCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411381_48411382delinsTG | CA2175486838 | FBN1 | c.*1035-3_*1035-2delinsCA (n.*1035-3_*1035-2delinsCA) c.*1740-3_*1740-2delinsCA (n.*1740-3_*1740-2delinsCA) n.1608-3_1608-2delinsCA n.2408-3_2408-2delinsCA n.1524-3_1524-2delinsCA c.8227-3_8227-2delinsCA (n.8227-3_8227-2delinsCA) c.3393-3_3393-2delinsCA (n.3393-3_3393-2delinsCA) c.3596-3_3596-2delinsCA n.482-3_482-2delinsCA | |
| 15 | g.48411382G>A | CA059851 | FBN1 | c.*1035-3C>T (n.*1035-3C>T) c.*1740-3C>T (n.*1740-3C>T) n.1608-3C>T n.2408-3C>T n.1524-3C>T c.8227-3C>T (n.8227-3C>T) c.3393-3C>T (n.3393-3C>T) c.3596-3C>T n.482-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411382G>C | CA618009184 | FBN1 | c.*1035-3C>G (n.*1035-3C>G) c.*1740-3C>G (n.*1740-3C>G) n.1608-3C>G n.2408-3C>G n.1524-3C>G c.8227-3C>G (n.8227-3C>G) c.3393-3C>G (n.3393-3C>G) c.3596-3C>G n.482-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411382G= | CA2175486841 | FBN1 | c.*1035-3C= (n.*1035-3C=) c.*1740-3C= (n.*1740-3C=) n.1608-3C= n.2408-3C= n.1524-3C= c.8227-3C= (n.8227-3C=) c.3393-3C= (n.3393-3C=) c.3596-3C= n.482-3C= | |
| 15 | g.48411383del | CA618009183 | FBN1 | c.*1035-3del (n.*1035-3del) c.*1740-3del (n.*1740-3del) n.1608-3del n.2408-3del n.1524-3del c.8227-3del (n.8227-3del) c.3393-3del (n.3393-3del) c.3596-3del n.482-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411383G>A | CA2825002262 | FBN1 | c.*1035-4C>T (n.*1035-4C>T) c.*1740-4C>T (n.*1740-4C>T) n.1608-4C>T n.2408-4C>T n.1524-4C>T c.8227-4C>T (n.8227-4C>T) c.3393-4C>T (n.3393-4C>T) c.3596-4C>T n.482-4C>T | ClinVar |
| 15 | g.48411385_48411388del | CA2695220495 | FBN1 | c.*1035-7_*1035-4del (n.*1035-7_*1035-4del) c.*1740-7_*1740-4del (n.*1740-7_*1740-4del) n.1608-7_1608-4del n.2408-7_2408-4del n.1524-7_1524-4del c.8227-7_8227-4del (n.8227-7_8227-4del) c.3393-7_3393-4del (n.3393-7_3393-4del) c.3596-7_3596-4del n.482-7_482-4del | |
| 15 | g.48411384A>T | CA2730868286 | FBN1 | c.*1035-5T>A (n.*1035-5T>A) c.*1740-5T>A (n.*1740-5T>A) n.1608-5T>A n.2408-5T>A n.1524-5T>A c.8227-5T>A (n.8227-5T>A) c.3393-5T>A (n.3393-5T>A) c.3596-5T>A n.482-5T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411386dup | CA2740096563 | FBN1 | c.*1035-5dup (n.*1035-5dup) c.*1740-5dup (n.*1740-5dup) n.1608-5dup n.2408-5dup n.1524-5dup c.8227-5dup (n.8227-5dup) c.3393-5dup (n.3393-5dup) c.3596-5dup n.482-5dup | ClinVar |
| 15 | g.48411384_48411385insGGC | CA2628325036 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insGCC (n.*1035-6_*1035-5insGCC) c.*1740-6_*1740-5insGCC (n.*1740-6_*1740-5insGCC) n.1608-6_1608-5insGCC n.2408-6_2408-5insGCC n.1524-6_1524-5insGCC c.8227-6_8227-5insGCC (n.8227-6_8227-5insGCC) c.3393-6_3393-5insGCC (n.3393-6_3393-5insGCC) c.3596-6_3596-5insGCC n.482-6_482-5insGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTT | CA2628325037 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGT | CA2628325038 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAAC | CA2628325039 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTG | CA969579244 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411385A= | CA2175486844 | FBN1 | c.*1035-6T= (n.*1035-6T=) c.*1740-6T= (n.*1740-6T=) n.1608-6T= n.2408-6T= n.1524-6T= c.8227-6T= (n.8227-6T=) c.3393-6T= (n.3393-6T=) c.3596-6T= n.482-6T= | |
| 15 | g.48411385A>G | CA618009185 | FBN1 | c.*1035-6T>C (n.*1035-6T>C) c.*1740-6T>C (n.*1740-6T>C) n.1608-6T>C n.2408-6T>C n.1524-6T>C c.8227-6T>C (n.8227-6T>C) c.3393-6T>C (n.3393-6T>C) c.3596-6T>C n.482-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411385A>T | CA618009186 | FBN1 | c.*1035-6T>A (n.*1035-6T>A) c.*1740-6T>A (n.*1740-6T>A) n.1608-6T>A n.2408-6T>A n.1524-6T>A c.8227-6T>A (n.8227-6T>A) c.3393-6T>A (n.3393-6T>A) c.3596-6T>A n.482-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411385_48411386insTCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGT | CA2628325040 | FBN1 | c.*1035-7_*1035-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.*1035-7_*1035-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) c.*1740-7_*1740-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.*1740-7_*1740-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) n.1608-7_1608-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA n.2408-7_2408-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA n.1524-7_1524-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA c.8227-7_8227-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.8227-7_8227-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) c.3393-7_3393-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.3393-7_3393-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) c.3596-7_3596-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA n.482-7_482-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTT | CA618009187 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAA (n.*1035-8_*1035-7insAA) c.*1740-8_*1740-7insAA (n.*1740-8_*1740-7insAA) n.1608-8_1608-7insAA n.2408-8_2408-7insAA n.1524-8_1524-7insAA c.8227-8_8227-7insAA (n.8227-8_8227-7insAA) c.3393-8_3393-7insAA (n.3393-8_3393-7insAA) c.3596-8_3596-7insAA n.482-8_482-7insAA | gnomAD v2 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTG | CA2628325046 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insCAA (n.*1035-8_*1035-7insCAA) c.*1740-8_*1740-7insCAA (n.*1740-8_*1740-7insCAA) n.1608-8_1608-7insCAA n.2408-8_2408-7insCAA n.1524-8_1524-7insCAA c.8227-8_8227-7insCAA (n.8227-8_8227-7insCAA) c.3393-8_3393-7insCAA (n.3393-8_3393-7insCAA) c.3596-8_3596-7insCAA n.482-8_482-7insCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCC | CA2628325044 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCT | CA2628325045 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCC | CA618009188 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v2 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTT | CA2628325043 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCTTTTTGGGGTAGCCATT | CA2628325041 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATT | CA2628325042 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411387G>C | CA2580089593 | FBN1 | c.*1035-8C>G (n.*1035-8C>G) c.*1740-8C>G (n.*1740-8C>G) n.1608-8C>G n.2408-8C>G n.1524-8C>G c.8227-8C>G (n.8227-8C>G) c.3393-8C>G (n.3393-8C>G) c.3596-8C>G n.482-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411388A>C | CA2804070533 | FBN1 | c.*1035-9T>G (n.*1035-9T>G) c.*1740-9T>G (n.*1740-9T>G) n.1608-9T>G n.2408-9T>G n.1524-9T>G c.8227-9T>G (n.8227-9T>G) c.3393-9T>G (n.3393-9T>G) c.3596-9T>G n.482-9T>G | |
| 15 | g.48411389C= | CA2175486848 | FBN1 | c.*1035-10G= (n.*1035-10G=) c.*1740-10G= (n.*1740-10G=) n.1608-10G= n.2408-10G= n.1524-10G= c.8227-10G= (n.8227-10G=) c.3393-10G= (n.3393-10G=) c.3596-10G= n.482-10G= | |
| 15 | g.48411389C>T | CA059805 | FBN1 | c.*1035-10G>A (n.*1035-10G>A) c.*1740-10G>A (n.*1740-10G>A) n.1608-10G>A n.2408-10G>A n.1524-10G>A c.8227-10G>A (n.8227-10G>A) c.3393-10G>A (n.3393-10G>A) c.3596-10G>A n.482-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411391C>A | CA2175486852 | FBN1 | c.*1035-12G>T (n.*1035-12G>T) c.*1740-12G>T (n.*1740-12G>T) n.1608-12G>T n.2408-12G>T n.1524-12G>T c.8227-12G>T (n.8227-12G>T) c.3393-12G>T (n.3393-12G>T) c.3596-12G>T n.482-12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411391C= | CA2175486851 | FBN1 | c.*1035-12G= (n.*1035-12G=) c.*1740-12G= (n.*1740-12G=) n.1608-12G= n.2408-12G= n.1524-12G= c.8227-12G= (n.8227-12G=) c.3393-12G= (n.3393-12G=) c.3596-12G= n.482-12G= | |
| 15 | g.48411391C>G | CA713379516 | FBN1 | c.*1035-12G>C (n.*1035-12G>C) c.*1740-12G>C (n.*1740-12G>C) n.1608-12G>C n.2408-12G>C n.1524-12G>C c.8227-12G>C (n.8227-12G>C) c.3393-12G>C (n.3393-12G>C) c.3596-12G>C n.482-12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411391C>T | CA059808 | FBN1 | c.*1035-12G>A (n.*1035-12G>A) c.*1740-12G>A (n.*1740-12G>A) n.1608-12G>A n.2408-12G>A n.1524-12G>A c.8227-12G>A (n.8227-12G>A) c.3393-12G>A (n.3393-12G>A) c.3596-12G>A n.482-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411392A>G | CA2740096564 | FBN1 | c.*1035-13T>C (n.*1035-13T>C) c.*1740-13T>C (n.*1740-13T>C) n.1608-13T>C n.2408-13T>C n.1524-13T>C c.8227-13T>C (n.8227-13T>C) c.3393-13T>C (n.3393-13T>C) c.3596-13T>C n.482-13T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411393T>C | CA059813 | FBN1 | c.*1035-14A>G (n.*1035-14A>G) c.*1740-14A>G (n.*1740-14A>G) n.1608-14A>G n.2408-14A>G n.1524-14A>G c.8227-14A>G (n.8227-14A>G) c.3393-14A>G (n.3393-14A>G) c.3596-14A>G n.482-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411393T>G | CA2628325047 | FBN1 | c.*1035-14A>C (n.*1035-14A>C) c.*1740-14A>C (n.*1740-14A>C) n.1608-14A>C n.2408-14A>C n.1524-14A>C c.8227-14A>C (n.8227-14A>C) c.3393-14A>C (n.3393-14A>C) c.3596-14A>C n.482-14A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411393T= | CA2175486854 | FBN1 | c.*1035-14A= (n.*1035-14A=) c.*1740-14A= (n.*1740-14A=) n.1608-14A= n.2408-14A= n.1524-14A= c.8227-14A= (n.8227-14A=) c.3393-14A= (n.3393-14A=) c.3596-14A= n.482-14A= | |
| 15 | g.48411394G>C | CA059819 | FBN1 | c.*1035-15C>G (n.*1035-15C>G) c.*1740-15C>G (n.*1740-15C>G) n.1608-15C>G n.2408-15C>G n.1524-15C>G c.8227-15C>G (n.8227-15C>G) c.3393-15C>G (n.3393-15C>G) c.3596-15C>G n.482-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411394G= | CA2175486857 | FBN1 | c.*1035-15C= (n.*1035-15C=) c.*1740-15C= (n.*1740-15C=) n.1608-15C= n.2408-15C= n.1524-15C= c.8227-15C= (n.8227-15C=) c.3393-15C= (n.3393-15C=) c.3596-15C= n.482-15C= | |
| 15 | g.48411396C= | CA2175486858 | FBN1 | c.*1035-17G= (n.*1035-17G=) c.*1740-17G= (n.*1740-17G=) n.1608-17G= n.2408-17G= n.1524-17G= c.8227-17G= (n.8227-17G=) c.3393-17G= (n.3393-17G=) c.3596-17G= n.482-17G= | |
| 15 | g.48411396C>T | CA2175486860 | FBN1 | c.*1035-17G>A (n.*1035-17G>A) c.*1740-17G>A (n.*1740-17G>A) n.1608-17G>A n.2408-17G>A n.1524-17G>A c.8227-17G>A (n.8227-17G>A) c.3393-17G>A (n.3393-17G>A) c.3596-17G>A n.482-17G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411397A= | CA2175486861 | FBN1 | c.*1035-18T= (n.*1035-18T=) c.*1740-18T= (n.*1740-18T=) n.1608-18T= n.2408-18T= n.1524-18T= c.8227-18T= (n.8227-18T=) c.3393-18T= (n.3393-18T=) c.3596-18T= n.482-18T= | |
| 15 | g.48411397A>T | CA2175486862 | FBN1 | c.*1035-18T>A (n.*1035-18T>A) c.*1740-18T>A (n.*1740-18T>A) n.1608-18T>A n.2408-18T>A n.1524-18T>A c.8227-18T>A (n.8227-18T>A) c.3393-18T>A (n.3393-18T>A) c.3596-18T>A n.482-18T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411398A= | CA2175486864 | FBN1 | c.*1035-19T= (n.*1035-19T=) c.*1740-19T= (n.*1740-19T=) n.1608-19T= n.2408-19T= n.1524-19T= c.8227-19T= (n.8227-19T=) c.3393-19T= (n.3393-19T=) c.3596-19T= n.482-19T= | |
| 15 | g.48411398A>C | CA2628325049 | FBN1 | c.*1035-19T>G (n.*1035-19T>G) c.*1740-19T>G (n.*1740-19T>G) n.1608-19T>G n.2408-19T>G n.1524-19T>G c.8227-19T>G (n.8227-19T>G) c.3393-19T>G (n.3393-19T>G) c.3596-19T>G n.482-19T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411398A>G | CA618009189 | FBN1 | c.*1035-19T>C (n.*1035-19T>C) c.*1740-19T>C (n.*1740-19T>C) n.1608-19T>C n.2408-19T>C n.1524-19T>C c.8227-19T>C (n.8227-19T>C) c.3393-19T>C (n.3393-19T>C) c.3596-19T>C n.482-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411400_48411401del | CA2628325048 | FBN1 | c.*1035-20_*1035-19del (n.*1035-20_*1035-19del) c.*1740-20_*1740-19del (n.*1740-20_*1740-19del) n.1608-20_1608-19del n.2408-20_2408-19del n.1524-20_1524-19del c.8227-20_8227-19del (n.8227-20_8227-19del) c.3393-20_3393-19del (n.3393-20_3393-19del) c.3596-20_3596-19del n.482-20_482-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411399T>C | CA2575716522 | FBN1 | c.*1035-20A>G (n.*1035-20A>G) c.*1740-20A>G (n.*1740-20A>G) n.1608-20A>G n.2408-20A>G n.1524-20A>G c.8227-20A>G (n.8227-20A>G) c.3393-20A>G (n.3393-20A>G) c.3596-20A>G n.482-20A>G | |
| 15 | g.48411400A= | CA2175486866 | FBN1 | c.*1035-21T= (n.*1035-21T=) c.*1740-21T= (n.*1740-21T=) n.1608-21T= n.2408-21T= n.1524-21T= c.8227-21T= (n.8227-21T=) c.3393-21T= (n.3393-21T=) c.3596-21T= n.482-21T= | |
| 15 | g.48411400A>G | CA618009190 | FBN1 | c.*1035-21T>C (n.*1035-21T>C) c.*1740-21T>C (n.*1740-21T>C) n.1608-21T>C n.2408-21T>C n.1524-21T>C c.8227-21T>C (n.8227-21T>C) c.3393-21T>C (n.3393-21T>C) c.3596-21T>C n.482-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411401T>C | CA059822 | FBN1 | c.*1035-22A>G (n.*1035-22A>G) c.*1740-22A>G (n.*1740-22A>G) n.1608-22A>G n.2408-22A>G n.1524-22A>G c.8227-22A>G (n.8227-22A>G) c.3393-22A>G (n.3393-22A>G) c.3596-22A>G n.482-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411401T= | CA2175486868 | FBN1 | c.*1035-22A= (n.*1035-22A=) c.*1740-22A= (n.*1740-22A=) n.1608-22A= n.2408-22A= n.1524-22A= c.8227-22A= (n.8227-22A=) c.3393-22A= (n.3393-22A=) c.3596-22A= n.482-22A= | |
| 15 | g.48411402G>T | CA2628325050 | FBN1 | c.*1035-23C>A (n.*1035-23C>A) c.*1740-23C>A (n.*1740-23C>A) n.1608-23C>A n.2408-23C>A n.1524-23C>A c.8227-23C>A (n.8227-23C>A) c.3393-23C>A (n.3393-23C>A) c.3596-23C>A n.482-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411403T>C | CA269518603 | FBN1 | c.*1035-24A>G (n.*1035-24A>G) c.*1740-24A>G (n.*1740-24A>G) n.1608-24A>G n.2408-24A>G n.1524-24A>G c.8227-24A>G (n.8227-24A>G) c.3393-24A>G (n.3393-24A>G) c.3596-24A>G n.482-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411403T= | CA2175486871 | FBN1 | c.*1035-24A= (n.*1035-24A=) c.*1740-24A= (n.*1740-24A=) n.1608-24A= n.2408-24A= n.1524-24A= c.8227-24A= (n.8227-24A=) c.3393-24A= (n.3393-24A=) c.3596-24A= n.482-24A= | |
| 15 | g.48411404T>G | CA2628325051 | FBN1 | c.*1035-25A>C (n.*1035-25A>C) c.*1740-25A>C (n.*1740-25A>C) n.1608-25A>C n.2408-25A>C n.1524-25A>C c.8227-25A>C (n.8227-25A>C) c.3393-25A>C (n.3393-25A>C) c.3596-25A>C n.482-25A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411405A>G | CA2628325052 | FBN1 | c.*1035-26T>C (n.*1035-26T>C) c.*1740-26T>C (n.*1740-26T>C) n.1608-26T>C n.2408-26T>C n.1524-26T>C c.8227-26T>C (n.8227-26T>C) c.3393-26T>C (n.3393-26T>C) c.3596-26T>C n.482-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411406A= | CA2175486874 | FBN1 | c.*1035-27T= (n.*1035-27T=) c.*1740-27T= (n.*1740-27T=) n.1608-27T= n.2408-27T= n.1524-27T= c.8227-27T= (n.8227-27T=) c.3393-27T= (n.3393-27T=) c.3596-27T= n.482-27T= | |
| 15 | g.48411406A>C | CA059826 | FBN1 | c.*1035-27T>G (n.*1035-27T>G) c.*1740-27T>G (n.*1740-27T>G) n.1608-27T>G n.2408-27T>G n.1524-27T>G c.8227-27T>G (n.8227-27T>G) c.3393-27T>G (n.3393-27T>G) c.3596-27T>G n.482-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411407A= | CA2175486876 | FBN1 | c.*1035-28T= (n.*1035-28T=) c.*1740-28T= (n.*1740-28T=) n.1608-28T= n.2408-28T= n.1524-28T= c.8227-28T= (n.8227-28T=) c.3393-28T= (n.3393-28T=) c.3596-28T= n.482-28T= | |
| 15 | g.48411407A>C | CA2575716525 | FBN1 | c.*1035-28T>G (n.*1035-28T>G) c.*1740-28T>G (n.*1740-28T>G) n.1608-28T>G n.2408-28T>G n.1524-28T>G c.8227-28T>G (n.8227-28T>G) c.3393-28T>G (n.3393-28T>G) c.3596-28T>G n.482-28T>G | |
| 15 | g.48411407A>T | CA059832 | FBN1 | c.*1035-28T>A (n.*1035-28T>A) c.*1740-28T>A (n.*1740-28T>A) n.1608-28T>A n.2408-28T>A n.1524-28T>A c.8227-28T>A (n.8227-28T>A) c.3393-28T>A (n.3393-28T>A) c.3596-28T>A n.482-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411408T>C | CA2175486881 | FBN1 | c.*1035-29A>G (n.*1035-29A>G) c.*1740-29A>G (n.*1740-29A>G) n.1608-29A>G n.2408-29A>G n.1524-29A>G c.8227-29A>G (n.8227-29A>G) c.3393-29A>G (n.3393-29A>G) c.3596-29A>G n.482-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411408T= | CA2175486879 | FBN1 | c.*1035-29A= (n.*1035-29A=) c.*1740-29A= (n.*1740-29A=) n.1608-29A= n.2408-29A= n.1524-29A= c.8227-29A= (n.8227-29A=) c.3393-29A= (n.3393-29A=) c.3596-29A= n.482-29A= | |
| 15 | g.48411410C>A | CA656135251 | FBN1 | c.*1035-31G>T (n.*1035-31G>T) c.*1740-31G>T (n.*1740-31G>T) n.1608-31G>T n.2408-31G>T n.1524-31G>T c.8227-31G>T (n.8227-31G>T) c.3393-31G>T (n.3393-31G>T) c.3596-31G>T n.482-31G>T | COSMIC |
| 15 | g.48411411A= | CA2175486882 | FBN1 | c.*1035-32T= (n.*1035-32T=) c.*1740-32T= (n.*1740-32T=) n.1608-32T= n.2408-32T= n.1524-32T= c.8227-32T= (n.8227-32T=) c.3393-32T= (n.3393-32T=) c.3596-32T= n.482-32T= | |
| 15 | g.48411411A>C | CA2628325053 | FBN1 | c.*1035-32T>G (n.*1035-32T>G) c.*1740-32T>G (n.*1740-32T>G) n.1608-32T>G n.2408-32T>G n.1524-32T>G c.8227-32T>G (n.8227-32T>G) c.3393-32T>G (n.3393-32T>G) c.3596-32T>G n.482-32T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411411A>G | CA2175486883 | FBN1 | c.*1035-32T>C (n.*1035-32T>C) c.*1740-32T>C (n.*1740-32T>C) n.1608-32T>C n.2408-32T>C n.1524-32T>C c.8227-32T>C (n.8227-32T>C) c.3393-32T>C (n.3393-32T>C) c.3596-32T>C n.482-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T>C | CA059838 | FBN1 | c.*1035-34A>G (n.*1035-34A>G) c.*1740-34A>G (n.*1740-34A>G) n.1608-34A>G n.2408-34A>G n.1524-34A>G c.8227-34A>G (n.8227-34A>G) c.3393-34A>G (n.3393-34A>G) c.3596-34A>G n.482-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T>G | CA059835 | FBN1 | c.*1035-34A>C (n.*1035-34A>C) c.*1740-34A>C (n.*1740-34A>C) n.1608-34A>C n.2408-34A>C n.1524-34A>C c.8227-34A>C (n.8227-34A>C) c.3393-34A>C (n.3393-34A>C) c.3596-34A>C n.482-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T= | CA2175486884 | FBN1 | c.*1035-34A= (n.*1035-34A=) c.*1740-34A= (n.*1740-34A=) n.1608-34A= n.2408-34A= n.1524-34A= c.8227-34A= (n.8227-34A=) c.3393-34A= (n.3393-34A=) c.3596-34A= n.482-34A= | |
| 15 | g.48411414G>A | CA2628325054 | FBN1 | c.*1035-35C>T (n.*1035-35C>T) c.*1740-35C>T (n.*1740-35C>T) n.1608-35C>T n.2408-35C>T n.1524-35C>T c.8227-35C>T (n.8227-35C>T) c.3393-35C>T (n.3393-35C>T) c.3596-35C>T n.482-35C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411414G>T | CA2628325055 | FBN1 | c.*1035-35C>A (n.*1035-35C>A) c.*1740-35C>A (n.*1740-35C>A) n.1608-35C>A n.2408-35C>A n.1524-35C>A c.8227-35C>A (n.8227-35C>A) c.3393-35C>A (n.3393-35C>A) c.3596-35C>A n.482-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411415T>C | CA059844 | FBN1 | c.*1035-36A>G (n.*1035-36A>G) c.*1740-36A>G (n.*1740-36A>G) n.1608-36A>G n.2408-36A>G n.1524-36A>G c.8227-36A>G (n.8227-36A>G) c.3393-36A>G (n.3393-36A>G) c.3596-36A>G n.482-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411415T= | CA2175486886 | FBN1 | c.*1035-36A= (n.*1035-36A=) c.*1740-36A= (n.*1740-36A=) n.1608-36A= n.2408-36A= n.1524-36A= c.8227-36A= (n.8227-36A=) c.3393-36A= (n.3393-36A=) c.3596-36A= n.482-36A= | |
| 15 | g.48411417C= | CA2175486888 | FBN1 | c.*1035-38G= (n.*1035-38G=) c.*1740-38G= (n.*1740-38G=) n.1608-38G= n.2408-38G= n.1524-38G= c.8227-38G= (n.8227-38G=) c.3393-38G= (n.3393-38G=) c.3596-38G= n.482-38G= | |
| 15 | g.48411417C>G | CA969579265 | FBN1 | c.*1035-38G>C (n.*1035-38G>C) c.*1740-38G>C (n.*1740-38G>C) n.1608-38G>C n.2408-38G>C n.1524-38G>C c.8227-38G>C (n.8227-38G>C) c.3393-38G>C (n.3393-38G>C) c.3596-38G>C n.482-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411418A= | CA2175486890 | FBN1 | c.*1035-39T= (n.*1035-39T=) c.*1740-39T= (n.*1740-39T=) n.1608-39T= n.2408-39T= n.1524-39T= c.8227-39T= (n.8227-39T=) c.3393-39T= (n.3393-39T=) c.3596-39T= n.482-39T= | |
| 15 | g.48411418A>G | CA059849 | FBN1 | c.*1035-39T>C (n.*1035-39T>C) c.*1740-39T>C (n.*1740-39T>C) n.1608-39T>C n.2408-39T>C n.1524-39T>C c.8227-39T>C (n.8227-39T>C) c.3393-39T>C (n.3393-39T>C) c.3596-39T>C n.482-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411418A>T | CA2730572549 | FBN1 | c.*1035-39T>A (n.*1035-39T>A) c.*1740-39T>A (n.*1740-39T>A) n.1608-39T>A n.2408-39T>A n.1524-39T>A c.8227-39T>A (n.8227-39T>A) c.3393-39T>A (n.3393-39T>A) c.3596-39T>A n.482-39T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411419T>C | CA059856 | FBN1 | c.*1035-40A>G (n.*1035-40A>G) c.*1740-40A>G (n.*1740-40A>G) n.1608-40A>G n.2408-40A>G n.1524-40A>G c.8227-40A>G (n.8227-40A>G) c.3393-40A>G (n.3393-40A>G) c.3596-40A>G n.482-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411419T= | CA2175486891 | FBN1 | c.*1035-40A= (n.*1035-40A=) c.*1740-40A= (n.*1740-40A=) n.1608-40A= n.2408-40A= n.1524-40A= c.8227-40A= (n.8227-40A=) c.3393-40A= (n.3393-40A=) c.3596-40A= n.482-40A= | |
| 15 | g.48411421T>C | CA2628325056 | FBN1 | c.*1035-42A>G (n.*1035-42A>G) c.*1740-42A>G (n.*1740-42A>G) n.1608-42A>G n.2408-42A>G n.1524-42A>G c.8227-42A>G (n.8227-42A>G) c.3393-42A>G (n.3393-42A>G) c.3596-42A>G n.482-42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411422G>A | CA2628325057 | FBN1 | c.*1035-43C>T (n.*1035-43C>T) c.*1740-43C>T (n.*1740-43C>T) n.1608-43C>T n.2408-43C>T n.1524-43C>T c.8227-43C>T (n.8227-43C>T) c.3393-43C>T (n.3393-43C>T) c.3596-43C>T n.482-43C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411422G>T | CA2628325058 | FBN1 | c.*1035-43C>A (n.*1035-43C>A) c.*1740-43C>A (n.*1740-43C>A) n.1608-43C>A n.2408-43C>A n.1524-43C>A c.8227-43C>A (n.8227-43C>A) c.3393-43C>A (n.3393-43C>A) c.3596-43C>A n.482-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411423C= | CA2175486893 | FBN1 | c.*1035-44G= (n.*1035-44G=) c.*1740-44G= (n.*1740-44G=) n.1608-44G= n.2408-44G= n.1524-44G= c.8227-44G= (n.8227-44G=) c.3393-44G= (n.3393-44G=) c.3596-44G= n.482-44G= | |
| 15 | g.48411423C>T | CA617832390 | FBN1 | c.*1035-44G>A (n.*1035-44G>A) c.*1740-44G>A (n.*1740-44G>A) n.1608-44G>A n.2408-44G>A n.1524-44G>A c.8227-44G>A (n.8227-44G>A) c.3393-44G>A (n.3393-44G>A) c.3596-44G>A n.482-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411425A>G | CA2628325059 | FBN1 | c.*1035-46T>C (n.*1035-46T>C) c.*1740-46T>C (n.*1740-46T>C) n.1608-46T>C n.2408-46T>C n.1524-46T>C c.8227-46T>C (n.8227-46T>C) c.3393-46T>C (n.3393-46T>C) c.3596-46T>C n.482-46T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411426C>T | CA2804070536 | FBN1 | c.*1035-47G>A (n.*1035-47G>A) c.*1740-47G>A (n.*1740-47G>A) n.1608-47G>A n.2408-47G>A n.1524-47G>A c.8227-47G>A (n.8227-47G>A) c.3393-47G>A (n.3393-47G>A) c.3596-47G>A n.482-47G>A | |
| 15 | g.48411427T>G | CA617832391 | FBN1 | c.*1035-48A>C (n.*1035-48A>C) c.*1740-48A>C (n.*1740-48A>C) n.1608-48A>C n.2408-48A>C n.1524-48A>C c.8227-48A>C (n.8227-48A>C) c.3393-48A>C (n.3393-48A>C) c.3596-48A>C n.482-48A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411427T= | CA2175486895 | FBN1 | c.*1035-48A= (n.*1035-48A=) c.*1740-48A= (n.*1740-48A=) n.1608-48A= n.2408-48A= n.1524-48A= c.8227-48A= (n.8227-48A=) c.3393-48A= (n.3393-48A=) c.3596-48A= n.482-48A= | |
| 15 | g.48411428del | CA2575716527 | FBN1 | c.*1035-48del (n.*1035-48del) c.*1740-48del (n.*1740-48del) n.1608-48del n.2408-48del n.1524-48del c.8227-48del (n.8227-48del) c.3393-48del (n.3393-48del) c.3596-48del n.482-48del | |
| 15 | g.48411429A>G | CA2628325060 | FBN1 | c.*1035-50T>C (n.*1035-50T>C) c.*1740-50T>C (n.*1740-50T>C) n.1608-50T>C n.2408-50T>C n.1524-50T>C c.8227-50T>C (n.8227-50T>C) c.3393-50T>C (n.3393-50T>C) c.3596-50T>C n.482-50T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411430G>A | CA2628325062 | FBN1 | c.*1035-51C>T (n.*1035-51C>T) c.*1740-51C>T (n.*1740-51C>T) n.1608-51C>T n.2408-51C>T n.1524-51C>T c.8227-51C>T (n.8227-51C>T) c.3393-51C>T (n.3393-51C>T) c.3596-51C>T n.482-51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411430G>T | CA2628325061 | FBN1 | c.*1035-51C>A (n.*1035-51C>A) c.*1740-51C>A (n.*1740-51C>A) n.1608-51C>A n.2408-51C>A n.1524-51C>A c.8227-51C>A (n.8227-51C>A) c.3393-51C>A (n.3393-51C>A) c.3596-51C>A n.482-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411431C= | CA2175486897 | FBN1 | c.*1035-52G= (n.*1035-52G=) c.*1740-52G= (n.*1740-52G=) n.1608-52G= n.2408-52G= n.1524-52G= c.8227-52G= (n.8227-52G=) c.3393-52G= (n.3393-52G=) c.3596-52G= n.482-52G= | |
| 15 | g.48411431C>T | CA059860 | FBN1 | c.*1035-52G>A (n.*1035-52G>A) c.*1740-52G>A (n.*1740-52G>A) n.1608-52G>A n.2408-52G>A n.1524-52G>A c.8227-52G>A (n.8227-52G>A) c.3393-52G>A (n.3393-52G>A) c.3596-52G>A n.482-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411432T>G | CA2175486898 | FBN1 | c.*1035-53A>C (n.*1035-53A>C) c.*1740-53A>C (n.*1740-53A>C) n.1608-53A>C n.2408-53A>C n.1524-53A>C c.8227-53A>C (n.8227-53A>C) c.3393-53A>C (n.3393-53A>C) c.3596-53A>C n.482-53A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411432T= | CA2175486899 | FBN1 | c.*1035-53A= (n.*1035-53A=) c.*1740-53A= (n.*1740-53A=) n.1608-53A= n.2408-53A= n.1524-53A= c.8227-53A= (n.8227-53A=) c.3393-53A= (n.3393-53A=) c.3596-53A= n.482-53A= | |
| 15 | g.48411433C>A | CA2628325063 | FBN1 | c.*1035-54G>T (n.*1035-54G>T) c.*1740-54G>T (n.*1740-54G>T) n.1608-54G>T n.2408-54G>T n.1524-54G>T c.8227-54G>T (n.8227-54G>T) c.3393-54G>T (n.3393-54G>T) c.3596-54G>T n.482-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411433C>T | CA2628325064 | FBN1 | c.*1035-54G>A (n.*1035-54G>A) c.*1740-54G>A (n.*1740-54G>A) n.1608-54G>A n.2408-54G>A n.1524-54G>A c.8227-54G>A (n.8227-54G>A) c.3393-54G>A (n.3393-54G>A) c.3596-54G>A n.482-54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411434T>C | CA2628325065 | FBN1 | c.*1035-55A>G (n.*1035-55A>G) c.*1740-55A>G (n.*1740-55A>G) n.1608-55A>G n.2408-55A>G n.1524-55A>G c.8227-55A>G (n.8227-55A>G) c.3393-55A>G (n.3393-55A>G) c.3596-55A>G n.482-55A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411435C>T | CA2628325066 | FBN1 | c.*1035-56G>A (n.*1035-56G>A) c.*1740-56G>A (n.*1740-56G>A) n.1608-56G>A n.2408-56G>A n.1524-56G>A c.8227-56G>A (n.8227-56G>A) c.3393-56G>A (n.3393-56G>A) c.3596-56G>A n.482-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411436A= | CA2175486901 | FBN1 | c.*1035-57T= (n.*1035-57T=) c.*1740-57T= (n.*1740-57T=) n.1608-57T= n.2408-57T= n.1524-57T= c.8227-57T= (n.8227-57T=) c.3393-57T= (n.3393-57T=) c.3596-57T= n.482-57T= | |
| 15 | g.48411436A>C | CA2628325067 | FBN1 | c.*1035-57T>G (n.*1035-57T>G) c.*1740-57T>G (n.*1740-57T>G) n.1608-57T>G n.2408-57T>G n.1524-57T>G c.8227-57T>G (n.8227-57T>G) c.3393-57T>G (n.3393-57T>G) c.3596-57T>G n.482-57T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411436A>G | CA713379549 | FBN1 | c.*1035-57T>C (n.*1035-57T>C) c.*1740-57T>C (n.*1740-57T>C) n.1608-57T>C n.2408-57T>C n.1524-57T>C c.8227-57T>C (n.8227-57T>C) c.3393-57T>C (n.3393-57T>C) c.3596-57T>C n.482-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411437T>C | CA617832392 | FBN1 | c.*1035-58A>G (n.*1035-58A>G) c.*1740-58A>G (n.*1740-58A>G) n.1608-58A>G n.2408-58A>G n.1524-58A>G c.8227-58A>G (n.8227-58A>G) c.3393-58A>G (n.3393-58A>G) c.3596-58A>G n.482-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411437T= | CA2175486902 | FBN1 | c.*1035-58A= (n.*1035-58A=) c.*1740-58A= (n.*1740-58A=) n.1608-58A= n.2408-58A= n.1524-58A= c.8227-58A= (n.8227-58A=) c.3393-58A= (n.3393-58A=) c.3596-58A= n.482-58A= | |
| 15 | g.48411438A>G | CA2628325068 | FBN1 | c.*1035-59T>C (n.*1035-59T>C) c.*1740-59T>C (n.*1740-59T>C) n.1608-59T>C n.2408-59T>C n.1524-59T>C c.8227-59T>C (n.8227-59T>C) c.3393-59T>C (n.3393-59T>C) c.3596-59T>C n.482-59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411439T>A | CA2628325069 | FBN1 | c.*1035-60A>T (n.*1035-60A>T) c.*1740-60A>T (n.*1740-60A>T) n.1608-60A>T n.2408-60A>T n.1524-60A>T c.8227-60A>T (n.8227-60A>T) c.3393-60A>T (n.3393-60A>T) c.3596-60A>T n.482-60A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411440T>A | CA2575716530 | FBN1 | c.*1035-61A>T (n.*1035-61A>T) c.*1740-61A>T (n.*1740-61A>T) n.1608-61A>T n.2408-61A>T n.1524-61A>T c.8227-61A>T (n.8227-61A>T) c.3393-61A>T (n.3393-61A>T) c.3596-61A>T n.482-61A>T | |
| 15 | g.48411441A= | CA2175486904 | FBN1 | c.*1035-62T= (n.*1035-62T=) c.*1740-62T= (n.*1740-62T=) n.1608-62T= n.2408-62T= n.1524-62T= c.8227-62T= (n.8227-62T=) c.3393-62T= (n.3393-62T=) c.3596-62T= n.482-62T= | |
| 15 | g.48411441A>G | CA713379560 | FBN1 | c.*1035-62T>C (n.*1035-62T>C) c.*1740-62T>C (n.*1740-62T>C) n.1608-62T>C n.2408-62T>C n.1524-62T>C c.8227-62T>C (n.8227-62T>C) c.3393-62T>C (n.3393-62T>C) c.3596-62T>C n.482-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411442A= | CA2175486905 | FBN1 | c.*1035-63T= (n.*1035-63T=) c.*1740-63T= (n.*1740-63T=) n.1608-63T= n.2408-63T= n.1524-63T= c.8227-63T= (n.8227-63T=) c.3393-63T= (n.3393-63T=) c.3596-63T= n.482-63T= | |
| 15 | g.48411442A>C | CA269518604 | FBN1 | c.*1035-63T>G (n.*1035-63T>G) c.*1740-63T>G (n.*1740-63T>G) n.1608-63T>G n.2408-63T>G n.1524-63T>G c.8227-63T>G (n.8227-63T>G) c.3393-63T>G (n.3393-63T>G) c.3596-63T>G n.482-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411442A>T | CA617832393 | FBN1 | c.*1035-63T>A (n.*1035-63T>A) c.*1740-63T>A (n.*1740-63T>A) n.1608-63T>A n.2408-63T>A n.1524-63T>A c.8227-63T>A (n.8227-63T>A) c.3393-63T>A (n.3393-63T>A) c.3596-63T>A n.482-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411444G>C | CA2175486909 | FBN1 | c.*1035-65C>G (n.*1035-65C>G) c.*1740-65C>G (n.*1740-65C>G) n.1608-65C>G n.2408-65C>G n.1524-65C>G c.8227-65C>G (n.8227-65C>G) c.3393-65C>G (n.3393-65C>G) c.3596-65C>G n.482-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411444G= | CA2175486908 | FBN1 | c.*1035-65C= (n.*1035-65C=) c.*1740-65C= (n.*1740-65C=) n.1608-65C= n.2408-65C= n.1524-65C= c.8227-65C= (n.8227-65C=) c.3393-65C= (n.3393-65C=) c.3596-65C= n.482-65C= | |
| 15 | g.48411444G>T | CA2628325070 | FBN1 | c.*1035-65C>A (n.*1035-65C>A) c.*1740-65C>A (n.*1740-65C>A) n.1608-65C>A n.2408-65C>A n.1524-65C>A c.8227-65C>A (n.8227-65C>A) c.3393-65C>A (n.3393-65C>A) c.3596-65C>A n.482-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411445A= | CA2175486913 | FBN1 | c.*1035-66T= (n.*1035-66T=) c.*1740-66T= (n.*1740-66T=) n.1608-66T= n.2408-66T= n.1524-66T= c.8227-66T= (n.8227-66T=) c.3393-66T= (n.3393-66T=) c.3596-66T= n.482-66T= | |
| 15 | g.48411445A>G | CA2175486911 | FBN1 | c.*1035-66T>C (n.*1035-66T>C) c.*1740-66T>C (n.*1740-66T>C) n.1608-66T>C n.2408-66T>C n.1524-66T>C c.8227-66T>C (n.8227-66T>C) c.3393-66T>C (n.3393-66T>C) c.3596-66T>C n.482-66T>C | dbSNP |
| 15 | g.48411450dup | CA617832394 | FBN1 | c.*1035-66dup (n.*1035-66dup) c.*1740-66dup (n.*1740-66dup) n.1608-66dup n.2408-66dup n.1524-66dup c.8227-66dup (n.8227-66dup) c.3393-66dup (n.3393-66dup) c.3596-66dup n.482-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411450del | CA2575716534 | FBN1 | c.*1035-66del (n.*1035-66del) c.*1740-66del (n.*1740-66del) n.1608-66del n.2408-66del n.1524-66del c.8227-66del (n.8227-66del) c.3393-66del (n.3393-66del) c.3596-66del n.482-66del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411447A>G | CA2628325071 | FBN1 | c.*1035-68T>C (n.*1035-68T>C) c.*1740-68T>C (n.*1740-68T>C) n.1608-68T>C n.2408-68T>C n.1524-68T>C c.8227-68T>C (n.8227-68T>C) c.3393-68T>C (n.3393-68T>C) c.3596-68T>C n.482-68T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411449A>G | CA2628325072 | FBN1 | c.*1035-70T>C (n.*1035-70T>C) c.*1740-70T>C (n.*1740-70T>C) n.1608-70T>C n.2408-70T>C n.1524-70T>C c.8227-70T>C (n.8227-70T>C) c.3393-70T>C (n.3393-70T>C) c.3596-70T>C n.482-70T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411450A>G | CA2575716535 | FBN1 | c.*1035-71T>C (n.*1035-71T>C) c.*1740-71T>C (n.*1740-71T>C) n.1608-71T>C n.2408-71T>C n.1524-71T>C c.8227-71T>C (n.8227-71T>C) c.3393-71T>C (n.3393-71T>C) c.3596-71T>C n.482-71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411451del | CA2628325073 | FBN1 | c.*1035-72del (n.*1035-72del) c.*1740-72del (n.*1740-72del) n.1608-72del n.2408-72del n.1524-72del c.8227-72del (n.8227-72del) c.3393-72del (n.3393-72del) c.3596-72del n.482-72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411452G>A | CA2575716536 | FBN1 | c.*1035-73C>T (n.*1035-73C>T) c.*1740-73C>T (n.*1740-73C>T) n.1608-73C>T n.2408-73C>T n.1524-73C>T c.8227-73C>T (n.8227-73C>T) c.3393-73C>T (n.3393-73C>T) c.3596-73C>T n.482-73C>T | |
| 15 | g.48411452G>C | CA2575716537 | FBN1 | c.*1035-73C>G (n.*1035-73C>G) c.*1740-73C>G (n.*1740-73C>G) n.1608-73C>G n.2408-73C>G n.1524-73C>G c.8227-73C>G (n.8227-73C>G) c.3393-73C>G (n.3393-73C>G) c.3596-73C>G n.482-73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411452G>T | CA2575716538 | FBN1 | c.*1035-73C>A (n.*1035-73C>A) c.*1740-73C>A (n.*1740-73C>A) n.1608-73C>A n.2408-73C>A n.1524-73C>A c.8227-73C>A (n.8227-73C>A) c.3393-73C>A (n.3393-73C>A) c.3596-73C>A n.482-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411453A>G | CA2575716539 | FBN1 | c.*1035-74T>C (n.*1035-74T>C) c.*1740-74T>C (n.*1740-74T>C) n.1608-74T>C n.2408-74T>C n.1524-74T>C c.8227-74T>C (n.8227-74T>C) c.3393-74T>C (n.3393-74T>C) c.3596-74T>C n.482-74T>C | |
| 15 | g.48411454C>A | CA2804070540 | FBN1 | c.*1035-75G>T (n.*1035-75G>T) c.*1740-75G>T (n.*1740-75G>T) n.1608-75G>T n.2408-75G>T n.1524-75G>T c.8227-75G>T (n.8227-75G>T) c.3393-75G>T (n.3393-75G>T) c.3596-75G>T n.482-75G>T | |
| 15 | g.48411455T>A | CA2575716541 | FBN1 | c.*1035-76A>T (n.*1035-76A>T) c.*1740-76A>T (n.*1740-76A>T) n.1608-76A>T n.2408-76A>T n.1524-76A>T c.8227-76A>T (n.8227-76A>T) c.3393-76A>T (n.3393-76A>T) c.3596-76A>T n.482-76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411456C>A | CA2628325074 | FBN1 | c.*1035-77G>T (n.*1035-77G>T) c.*1740-77G>T (n.*1740-77G>T) n.1608-77G>T n.2408-77G>T n.1524-77G>T c.8227-77G>T (n.8227-77G>T) c.3393-77G>T (n.3393-77G>T) c.3596-77G>T n.482-77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411457A= | CA2175486914 | FBN1 | c.*1035-78T= (n.*1035-78T=) c.*1740-78T= (n.*1740-78T=) n.1608-78T= n.2408-78T= n.1524-78T= c.8227-78T= (n.8227-78T=) c.3393-78T= (n.3393-78T=) c.3596-78T= n.482-78T= | |
| 15 | g.48411457A>G | CA2175486915 | FBN1 | c.*1035-78T>C (n.*1035-78T>C) c.*1740-78T>C (n.*1740-78T>C) n.1608-78T>C n.2408-78T>C n.1524-78T>C c.8227-78T>C (n.8227-78T>C) c.3393-78T>C (n.3393-78T>C) c.3596-78T>C n.482-78T>C | dbSNP |
| 15 | g.48411457A>T | CA2628325076 | FBN1 | c.*1035-78T>A (n.*1035-78T>A) c.*1740-78T>A (n.*1740-78T>A) n.1608-78T>A n.2408-78T>A n.1524-78T>A c.8227-78T>A (n.8227-78T>A) c.3393-78T>A (n.3393-78T>A) c.3596-78T>A n.482-78T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411458_48411459del | CA2628325075 | FBN1 | c.*1035-79_*1035-78del (n.*1035-79_*1035-78del) c.*1740-79_*1740-78del (n.*1740-79_*1740-78del) n.1608-79_1608-78del n.2408-79_2408-78del n.1524-79_1524-78del c.8227-79_8227-78del (n.8227-79_8227-78del) c.3393-79_3393-78del (n.3393-79_3393-78del) c.3596-79_3596-78del n.482-79_482-78del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411458A>G | CA2575716542 | FBN1 | c.*1035-79T>C (n.*1035-79T>C) c.*1740-79T>C (n.*1740-79T>C) n.1608-79T>C n.2408-79T>C n.1524-79T>C c.8227-79T>C (n.8227-79T>C) c.3393-79T>C (n.3393-79T>C) c.3596-79T>C n.482-79T>C | |
| 15 | g.48411458A>T | CA2628325077 | FBN1 | c.*1035-79T>A (n.*1035-79T>A) c.*1740-79T>A (n.*1740-79T>A) n.1608-79T>A n.2408-79T>A n.1524-79T>A c.8227-79T>A (n.8227-79T>A) c.3393-79T>A (n.3393-79T>A) c.3596-79T>A n.482-79T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411459A>C | CA2628325078 | FBN1 | c.*1035-80T>G (n.*1035-80T>G) c.*1740-80T>G (n.*1740-80T>G) n.1608-80T>G n.2408-80T>G n.1524-80T>G c.8227-80T>G (n.8227-80T>G) c.3393-80T>G (n.3393-80T>G) c.3596-80T>G n.482-80T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411460T>C | CA2628325079 | FBN1 | c.*1035-81A>G (n.*1035-81A>G) c.*1740-81A>G (n.*1740-81A>G) n.1608-81A>G n.2408-81A>G n.1524-81A>G c.8227-81A>G (n.8227-81A>G) c.3393-81A>G (n.3393-81A>G) c.3596-81A>G n.482-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411461_48411462insGAAA | CA2804070541 | FBN1 | c.*1035-83_*1035-82insTTTC (n.*1035-83_*1035-82insTTTC) c.*1740-83_*1740-82insTTTC (n.*1740-83_*1740-82insTTTC) n.1608-83_1608-82insTTTC n.2408-83_2408-82insTTTC n.1524-83_1524-82insTTTC c.8227-83_8227-82insTTTC (n.8227-83_8227-82insTTTC) c.3393-83_3393-82insTTTC (n.3393-83_3393-82insTTTC) c.3596-83_3596-82insTTTC n.482-83_482-82insTTTC | |
| 15 | g.48411462T>C | CA2175486917 | FBN1 | c.*1035-83A>G (n.*1035-83A>G) c.*1740-83A>G (n.*1740-83A>G) n.1608-83A>G n.2408-83A>G n.1524-83A>G c.8227-83A>G (n.8227-83A>G) c.3393-83A>G (n.3393-83A>G) c.3596-83A>G n.482-83A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411462T= | CA2175486916 | FBN1 | c.*1035-83A= (n.*1035-83A=) c.*1740-83A= (n.*1740-83A=) n.1608-83A= n.2408-83A= n.1524-83A= c.8227-83A= (n.8227-83A=) c.3393-83A= (n.3393-83A=) c.3596-83A= n.482-83A= | |
| 15 | g.48411462_48411463insAGTCTGGTTCTTCGTATTGGTGCTGCAACC | CA2804070542 | FBN1 | c.*1035-84_*1035-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.*1035-84_*1035-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) c.*1740-84_*1740-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.*1740-84_*1740-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) n.1608-84_1608-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT n.2408-84_2408-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT n.1524-84_1524-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT c.8227-84_8227-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.8227-84_8227-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) c.3393-84_3393-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT (n.3393-84_3393-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT) c.3596-84_3596-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT n.482-84_482-83insGGTTGCAGCACCAATACGAAGAACCAGACT | |
| 15 | g.48411465C>A | CA269518605 | FBN1 | c.*1035-86G>T (n.*1035-86G>T) c.*1740-86G>T (n.*1740-86G>T) n.1608-86G>T n.2408-86G>T n.1524-86G>T c.8227-86G>T (n.8227-86G>T) c.3393-86G>T (n.3393-86G>T) c.3596-86G>T n.482-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411465C= | CA2175486919 | FBN1 | c.*1035-86G= (n.*1035-86G=) c.*1740-86G= (n.*1740-86G=) n.1608-86G= n.2408-86G= n.1524-86G= c.8227-86G= (n.8227-86G=) c.3393-86G= (n.3393-86G=) c.3596-86G= n.482-86G= | |
| 15 | g.48411465C>G | CA2628325080 | FBN1 | c.*1035-86G>C (n.*1035-86G>C) c.*1740-86G>C (n.*1740-86G>C) n.1608-86G>C n.2408-86G>C n.1524-86G>C c.8227-86G>C (n.8227-86G>C) c.3393-86G>C (n.3393-86G>C) c.3596-86G>C n.482-86G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411465C>T | CA2628325081 | FBN1 | c.*1035-86G>A (n.*1035-86G>A) c.*1740-86G>A (n.*1740-86G>A) n.1608-86G>A n.2408-86G>A n.1524-86G>A c.8227-86G>A (n.8227-86G>A) c.3393-86G>A (n.3393-86G>A) c.3596-86G>A n.482-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411466A= | CA2175486921 | FBN1 | c.*1035-87T= (n.*1035-87T=) c.*1740-87T= (n.*1740-87T=) n.1608-87T= n.2408-87T= n.1524-87T= c.8227-87T= (n.8227-87T=) c.3393-87T= (n.3393-87T=) c.3596-87T= n.482-87T= | |
| 15 | g.48411466A>C | CA269518606 | FBN1 | c.*1035-87T>G (n.*1035-87T>G) c.*1740-87T>G (n.*1740-87T>G) n.1608-87T>G n.2408-87T>G n.1524-87T>G c.8227-87T>G (n.8227-87T>G) c.3393-87T>G (n.3393-87T>G) c.3596-87T>G n.482-87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411466A>G | CA969579275 | FBN1 | c.*1035-87T>C (n.*1035-87T>C) c.*1740-87T>C (n.*1740-87T>C) n.1608-87T>C n.2408-87T>C n.1524-87T>C c.8227-87T>C (n.8227-87T>C) c.3393-87T>C (n.3393-87T>C) c.3596-87T>C n.482-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411467C>T | CA2628325082 | FBN1 | c.*1035-88G>A (n.*1035-88G>A) c.*1740-88G>A (n.*1740-88G>A) n.1608-88G>A n.2408-88G>A n.1524-88G>A c.8227-88G>A (n.8227-88G>A) c.3393-88G>A (n.3393-88G>A) c.3596-88G>A n.482-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411468T>A | CA2575716543 | FBN1 | c.*1035-89A>T (n.*1035-89A>T) c.*1740-89A>T (n.*1740-89A>T) n.1608-89A>T n.2408-89A>T n.1524-89A>T c.8227-89A>T (n.8227-89A>T) c.3393-89A>T (n.3393-89A>T) c.3596-89A>T n.482-89A>T | gnomAD v4 |