SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411352_48411353del | CA912980574 | FBN1 | c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del) n.1635_1636del n.2435_2436del n.1551_1552del c.8254_8255del (p.Leu2753CysfsTer6) c.3420_3421del (n.3420_3421del) c.3623_3624del n.509_510del | |
| 15 | g.48411353C>A | CA490119037 | FBN1 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.1634G>T n.2434G>T n.1550G>T c.8253G>T (p.Val2751=) c.3419G>T (n.3419G>T) c.3622G>T n.508G>T | |
| 15 | g.48411353C= | CA2175486801 | FBN1 | c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.1634G= n.2434G= n.1550G= c.8253G= (p.Val2751=) c.3419G= (n.3419G=) c.3622G= n.508G= | |
| 15 | g.48411353C>G | CA490119038 | FBN1 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1634G>C n.2434G>C n.1550G>C c.8253G>C (p.Val2751=) c.3419G>C (n.3419G>C) c.3622G>C n.508G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411353C>T | CA490119039 | FBN1 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1634G>A n.2434G>A n.1550G>A c.8253G>A (p.Val2751=) c.3419G>A (n.3419G>A) c.3622G>A n.508G>A | |
| 15 | g.48411355_48411356dup | CA658824378 | FBN1 | c.*1060_*1061dup (n.*1060_*1061dup) c.*1765_*1766dup (n.*1765_*1766dup) n.1633_1634dup n.2433_2434dup n.1549_1550dup c.8252_8253dup (p.Ser2752Ter) c.3418_3419dup (n.3418_3419dup) c.3621_3622dup n.507_508dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411354A= | CA2175486806 | FBN1 | c.*1060T= (n.*1060T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.1633T= n.2433T= n.1549T= c.8252T= (p.Val2751=) c.3418T= (n.3418T=) c.3621T= n.507T= | |
| 15 | g.48411354A>C | CA392320107 | FBN1 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.1633T>G n.2433T>G n.1549T>G c.8252T>G (p.Val2751Gly) c.3418T>G (n.3418T>G) c.3621T>G n.507T>G | |
| 15 | g.48411354A>G | CA392320109 | FBN1 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.1633T>C n.2433T>C n.1549T>C c.8252T>C (p.Val2751Ala) c.3418T>C (n.3418T>C) c.3621T>C n.507T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411354A>T | CA392320111 | FBN1 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.1633T>A n.2433T>A n.1549T>A c.8252T>A (p.Val2751Glu) c.3418T>A (n.3418T>A) c.3621T>A n.507T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411355C>A | CA392320116 | FBN1 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1632G>T n.2432G>T n.1548G>T c.8251G>T (p.Val2751Leu) c.3417G>T (n.3417G>T) c.3620G>T n.506G>T | |
| 15 | g.48411355C>G | CA392320118 | FBN1 | c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.1632G>C n.2432G>C n.1548G>C c.8251G>C (p.Val2751Leu) c.3417G>C (n.3417G>C) c.3620G>C n.506G>C | |
| 15 | g.48411355C>T | CA392320120 | FBN1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1632G>A n.2432G>A n.1548G>A c.8251G>A (p.Val2751Met) c.3417G>A (n.3417G>A) c.3620G>A n.506G>A | |
| 15 | g.48411356A>C | CA392320123 | FBN1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1631T>G n.2431T>G n.1547T>G c.8250T>G (p.Asn2750Lys) c.3416T>G (n.3416T>G) c.3619T>G n.505T>G | |
| 15 | g.48411356A>G | CA490119040 | FBN1 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1631T>C n.2431T>C n.1547T>C c.8250T>C (p.Asn2750=) c.3416T>C (n.3416T>C) c.3619T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411356A>T | CA392320126 | FBN1 | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1631T>A n.2431T>A n.1547T>A c.8250T>A (p.Asn2750Lys) c.3416T>A (n.3416T>A) c.3619T>A n.505T>A | |
| 15 | g.48411357T>A | CA392320129 | FBN1 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.1630A>T n.2430A>T n.1546A>T c.8249A>T (p.Asn2750Ile) c.3415A>T (n.3415A>T) c.3618A>T n.504A>T | |
| 15 | g.48411357T>C | CA392320132 | FBN1 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.1630A>G n.2430A>G n.1546A>G c.8249A>G (p.Asn2750Ser) c.3415A>G (n.3415A>G) c.3618A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411357T>G | CA059873 | FBN1 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.1630A>C n.2430A>C n.1546A>C c.8249A>C (p.Asn2750Thr) c.3415A>C (n.3415A>C) c.3618A>C n.504A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411357T= | CA2175486807 | FBN1 | c.*1057A= (n.*1057A=) c.*1762A= (n.*1762A=) n.1630A= n.2430A= n.1546A= c.8249A= (p.Asn2750=) c.3415A= (n.3415A=) c.3618A= n.504A= | |
| 15 | g.48411358T>A | CA392320142 | FBN1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.1629A>T n.2429A>T n.1545A>T c.8248A>T (p.Asn2750Tyr) c.3414A>T (n.3414A>T) c.3617A>T n.503A>T | |
| 15 | g.48411358T>C | CA392320144 | FBN1 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.1629A>G n.2429A>G n.1545A>G c.8248A>G (p.Asn2750Asp) c.3414A>G (n.3414A>G) c.3617A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411358T>G | CA392320139 | FBN1 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.1629A>C n.2429A>C n.1545A>C c.8248A>C (p.Asn2750His) c.3414A>C (n.3414A>C) c.3617A>C n.503A>C | |
| 15 | g.48411359G>A | CA490119041 | FBN1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.1628C>T n.2428C>T n.1544C>T c.8247C>T (p.Ala2749=) c.3413C>T (n.3413C>T) c.3616C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411359G>C | CA490119042 | FBN1 | c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.1628C>G n.2428C>G n.1544C>G c.8247C>G (p.Ala2749=) c.3413C>G (n.3413C>G) c.3616C>G n.502C>G | |
| 15 | g.48411359G= | CA2175486809 | FBN1 | c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1760C= (n.*1760C=) n.1628C= n.2428C= n.1544C= c.8247C= (p.Ala2749=) c.3413C= (n.3413C=) c.3616C= n.502C= | |
| 15 | g.48411359G>T | CA490119043 | FBN1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.1628C>A n.2428C>A n.1544C>A c.8247C>A (p.Ala2749=) c.3413C>A (n.3413C>A) c.3616C>A n.502C>A | |
| 15 | g.48411360G>A | CA392320148 | FBN1 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.1627C>T n.2427C>T n.1543C>T c.8246C>T (p.Ala2749Val) c.3412C>T (n.3412C>T) c.3615C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411360G>C | CA392320150 | FBN1 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.1627C>G n.2427C>G n.1543C>G c.8246C>G (p.Ala2749Gly) c.3412C>G (n.3412C>G) c.3615C>G n.501C>G | |
| 15 | g.48411360G>T | CA392320153 | FBN1 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.1627C>A n.2427C>A n.1543C>A c.8246C>A (p.Ala2749Asp) c.3412C>A (n.3412C>A) c.3615C>A n.501C>A | |
| 15 | g.48411361C>A | CA392320155 | FBN1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.1626G>T n.2426G>T n.1542G>T c.8245G>T (p.Ala2749Ser) c.3411G>T (n.3411G>T) c.3614G>T n.500G>T | |
| 15 | g.48411361C>G | CA392320156 | FBN1 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.1626G>C n.2426G>C n.1542G>C c.8245G>C (p.Ala2749Pro) c.3411G>C (n.3411G>C) c.3614G>C n.500G>C | |
| 15 | g.48411361C>T | CA392320158 | FBN1 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.1626G>A n.2426G>A n.1542G>A c.8245G>A (p.Ala2749Thr) c.3411G>A (n.3411G>A) c.3614G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411362T>A | CA392320160 | FBN1 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1625A>T n.2425A>T n.1541A>T c.8244A>T (p.Glu2748Asp) c.3410A>T (n.3410A>T) c.3613A>T n.499A>T | |
| 15 | g.48411362T>C | CA490119044 | FBN1 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1625A>G n.2425A>G n.1541A>G c.8244A>G (p.Glu2748=) c.3410A>G (n.3410A>G) c.3613A>G n.499A>G | |
| 15 | g.48411362T>G | CA392320161 | FBN1 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.1625A>C n.2425A>C n.1541A>C c.8244A>C (p.Glu2748Asp) c.3410A>C (n.3410A>C) c.3613A>C n.499A>C | |
| 15 | g.48411363T>A | CA392320163 | FBN1 | c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.1624A>T n.2424A>T n.1540A>T c.8243A>T (p.Glu2748Val) c.3409A>T (n.3409A>T) c.3612A>T n.498A>T | |
| 15 | g.48411363T>C | CA392320165 | FBN1 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.1624A>G n.2424A>G n.1540A>G c.8243A>G (p.Glu2748Gly) c.3409A>G (n.3409A>G) c.3612A>G n.498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411363T>G | CA392320167 | FBN1 | c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.1624A>C n.2424A>C n.1540A>C c.8243A>C (p.Glu2748Ala) c.3409A>C (n.3409A>C) c.3612A>C n.498A>C | |
| 15 | g.48411363T= | CA2175486812 | FBN1 | c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1756A= (n.*1756A=) n.1624A= n.2424A= n.1540A= c.8243A= (p.Glu2748=) c.3409A= (n.3409A=) c.3612A= n.498A= | |
| 15 | g.48411364C>A | CA392320169 | FBN1 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.1623G>T n.2423G>T n.1539G>T c.8242G>T (p.Glu2748Ter) c.3408G>T (n.3408G>T) c.3611G>T n.497G>T | ClinVar |
| 15 | g.48411364C= | CA2175486814 | FBN1 | c.*1050G= (n.*1050G=) c.*1755G= (n.*1755G=) n.1623G= n.2423G= n.1539G= c.8242G= (p.Glu2748=) c.3408G= (n.3408G=) c.3611G= n.497G= | |
| 15 | g.48411364C>G | CA392320170 | FBN1 | c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.1623G>C n.2423G>C n.1539G>C c.8242G>C (p.Glu2748Gln) c.3408G>C (n.3408G>C) c.3611G>C n.497G>C | |
| 15 | g.48411364C>T | CA392320171 | FBN1 | c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.1623G>A n.2423G>A n.1539G>A c.8242G>A (p.Glu2748Lys) c.3408G>A (n.3408G>A) c.3611G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411365T>A | CA490119045 | FBN1 | c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.1622A>T n.2422A>T n.1538A>T c.8241A>T (p.Thr2747=) c.3407A>T (n.3407A>T) c.3610A>T n.496A>T | |
| 15 | g.48411365T>C | CA490119046 | FBN1 | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.1622A>G n.2422A>G n.1538A>G c.8241A>G (p.Thr2747=) c.3407A>G (n.3407A>G) c.3610A>G n.496A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411365T>G | CA490119047 | FBN1 | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.1622A>C n.2422A>C n.1538A>C c.8241A>C (p.Thr2747=) c.3407A>C (n.3407A>C) c.3610A>C n.496A>C | |
| 15 | g.48411365T= | CA2175486816 | FBN1 | c.*1049A= (n.*1049A=) c.*1754A= (n.*1754A=) n.1622A= n.2422A= n.1538A= c.8241A= (p.Thr2747=) c.3407A= (n.3407A=) c.3610A= n.496A= | |
| 15 | g.48411365dup | CA2695220493 | FBN1 | c.*1049dup (n.*1049dup) c.*1754dup (n.*1754dup) n.1622dup n.2422dup n.1538dup c.8241dup (p.Glu2748ArgfsTer12) c.3407dup (n.3407dup) c.3610dup n.496dup | |
| 15 | g.48411366_48411367del | CA2740096562 | FBN1 | c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) n.1621_1622del n.2421_2422del n.1537_1538del c.8240_8241del (p.Thr2747ArgfsTer12) c.3406_3407del (n.3406_3407del) c.3609_3610del n.495_496del | ClinVar |
| 15 | g.48411366G>A | CA392320176 | FBN1 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.1621C>T n.2421C>T n.1537C>T c.8240C>T (p.Thr2747Ile) c.3406C>T (n.3406C>T) c.3609C>T n.495C>T | |
| 15 | g.48411366G>C | CA392320174 | FBN1 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.1621C>G n.2421C>G n.1537C>G c.8240C>G (p.Thr2747Arg) c.3406C>G (n.3406C>G) c.3609C>G n.495C>G | |
| 15 | g.48411366G>T | CA392320172 | FBN1 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.1621C>A n.2421C>A n.1537C>A c.8240C>A (p.Thr2747Lys) c.3406C>A (n.3406C>A) c.3609C>A n.495C>A | |
| 15 | g.48411367T>A | CA392320179 | FBN1 | c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1620A>T n.2420A>T n.1536A>T c.8239A>T (p.Thr2747Ser) c.3405A>T (n.3405A>T) c.3608A>T n.494A>T | |
| 15 | g.48411367T>C | CA392320180 | FBN1 | c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1620A>G n.2420A>G n.1536A>G c.8239A>G (p.Thr2747Ala) c.3405A>G (n.3405A>G) c.3608A>G n.494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411367T>G | CA392320185 | FBN1 | c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1620A>C n.2420A>C n.1536A>C c.8239A>C (p.Thr2747Pro) c.3405A>C (n.3405A>C) c.3608A>C n.494A>C | |
| 15 | g.48411367T= | CA2175486819 | FBN1 | c.*1047A= (n.*1047A=) c.*1752A= (n.*1752A=) n.1620A= n.2420A= n.1536A= c.8239A= (p.Thr2747=) c.3405A= (n.3405A=) c.3608A= n.494A= | |
| 15 | g.48411369_48411370del | CA2695220494 | FBN1 | c.*1046_*1047del (n.*1046_*1047del) c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.1619_1620del n.2419_2420del n.1535_1536del c.8238_8239del (p.Glu2746AspfsTer13) c.3404_3405del (n.3404_3405del) c.3607_3608del n.493_494del | |
| 15 | g.48411368C>A | CA392320187 | FBN1 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.1619G>T n.2419G>T n.1535G>T c.8238G>T (p.Glu2746Asp) c.3404G>T (n.3404G>T) c.3607G>T n.493G>T | |
| 15 | g.48411368C>G | CA392320188 | FBN1 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.1619G>C n.2419G>C n.1535G>C c.8238G>C (p.Glu2746Asp) c.3404G>C (n.3404G>C) c.3607G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411368C>T | CA490119048 | FBN1 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) n.1619G>A n.2419G>A n.1535G>A c.8238G>A (p.Glu2746=) c.3404G>A (n.3404G>A) c.3607G>A n.493G>A | |
| 15 | g.48411369T>A | CA392320189 | FBN1 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.1618A>T n.2418A>T n.1534A>T c.8237A>T (p.Glu2746Val) c.3403A>T (n.3403A>T) c.3606A>T n.492A>T | |
| 15 | g.48411369T>C | CA392320191 | FBN1 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1618A>G n.2418A>G n.1534A>G c.8237A>G (p.Glu2746Gly) c.3403A>G (n.3403A>G) c.3606A>G n.492A>G | |
| 15 | g.48411369T>G | CA392320193 | FBN1 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1618A>C n.2418A>C n.1534A>C c.8237A>C (p.Glu2746Ala) c.3403A>C (n.3403A>C) c.3606A>C n.492A>C | |
| 15 | g.48411370C>A | CA392320195 | FBN1 | c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.1617G>T n.2417G>T n.1533G>T c.8236G>T (p.Glu2746Ter) c.3402G>T (n.3402G>T) c.3605G>T n.491G>T | |
| 15 | g.48411370C= | CA2175486823 | FBN1 | c.*1044G= (n.*1044G=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.1617G= n.2417G= n.1533G= c.8236G= (p.Glu2746=) c.3402G= (n.3402G=) c.3605G= n.491G= | |
| 15 | g.48411370C>G | CA392320197 | FBN1 | c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.1617G>C n.2417G>C n.1533G>C c.8236G>C (p.Glu2746Gln) c.3402G>C (n.3402G>C) c.3605G>C n.491G>C | |
| 15 | g.48411370C>T | CA392320199 | FBN1 | c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.1617G>A n.2417G>A n.1533G>A c.8236G>A (p.Glu2746Lys) c.3402G>A (n.3402G>A) c.3605G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411371A>C | CA490119049 | FBN1 | c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.1616T>G n.2416T>G n.1532T>G c.8235T>G (p.Ser2745=) c.3401T>G (n.3401T>G) c.3604T>G n.490T>G | |
| 15 | g.48411371A>G | CA490119050 | FBN1 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.1616T>C n.2416T>C n.1532T>C c.8235T>C (p.Ser2745=) c.3401T>C (n.3401T>C) c.3604T>C n.490T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411371A>T | CA490119051 | FBN1 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.1616T>A n.2416T>A n.1532T>A c.8235T>A (p.Ser2745=) c.3401T>A (n.3401T>A) c.3604T>A n.490T>A | |
| 15 | g.48411371dup | CA2499222956 | FBN1 | c.*1043dup (n.*1043dup) c.*1748dup (n.*1748dup) n.1616dup n.2416dup n.1532dup c.8235dup (p.Glu2746Ter) c.3401dup (n.3401dup) c.3604dup n.490dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411372G>A | CA392320201 | FBN1 | c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.1615C>T n.2415C>T n.1531C>T c.8234C>T (p.Ser2745Phe) c.3400C>T (n.3400C>T) c.3603C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411372G>C | CA392320203 | FBN1 | c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.1615C>G n.2415C>G n.1531C>G c.8234C>G (p.Ser2745Cys) c.3400C>G (n.3400C>G) c.3603C>G n.489C>G | |
| 15 | g.48411372G>T | CA392320205 | FBN1 | c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.1615C>A n.2415C>A n.1531C>A c.8234C>A (p.Ser2745Tyr) c.3400C>A (n.3400C>A) c.3603C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411373A= | CA2175486827 | FBN1 | c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1746T= (n.*1746T=) n.1614T= n.2414T= n.1530T= c.8233T= (p.Ser2745=) c.3399T= (n.3399T=) c.3602T= n.488T= | |
| 15 | g.48411373A>C | CA392320209 | FBN1 | c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.1614T>G n.2414T>G n.1530T>G c.8233T>G (p.Ser2745Ala) c.3399T>G (n.3399T>G) c.3602T>G n.488T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411373A>G | CA392320211 | FBN1 | c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.1614T>C n.2414T>C n.1530T>C c.8233T>C (p.Ser2745Pro) c.3399T>C (n.3399T>C) c.3602T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411373A>T | CA392320207 | FBN1 | c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.1614T>A n.2414T>A n.1530T>A c.8233T>A (p.Ser2745Thr) c.3399T>A (n.3399T>A) c.3602T>A n.488T>A | |
| 15 | g.48411374C>A | CA392320213 | FBN1 | c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.1613G>T n.2413G>T n.1529G>T c.8232G>T (p.Gln2744His) c.3398G>T (n.3398G>T) c.3601G>T n.487G>T | |
| 15 | g.48411374C= | CA2175486830 | FBN1 | c.*1040G= (n.*1040G=) c.*1745G= (n.*1745G=) n.1613G= n.2413G= n.1529G= c.8232G= (p.Gln2744=) c.3398G= (n.3398G=) c.3601G= n.487G= | |
| 15 | g.48411374C>G | CA392320221 | FBN1 | c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.1613G>C n.2413G>C n.1529G>C c.8232G>C (p.Gln2744His) c.3398G>C (n.3398G>C) c.3601G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411374C>T | CA059866 | FBN1 | c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.1613G>A n.2413G>A n.1529G>A c.8232G>A (p.Gln2744=) c.3398G>A (n.3398G>A) c.3601G>A n.487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411375T>A | CA392320223 | FBN1 | c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.1612A>T n.2412A>T n.1528A>T c.8231A>T (p.Gln2744Leu) c.3397A>T (n.3397A>T) c.3600A>T n.486A>T | |
| 15 | g.48411375T>C | CA392320226 | FBN1 | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1612A>G n.2412A>G n.1528A>G c.8231A>G (p.Gln2744Arg) c.3397A>G (n.3397A>G) c.3600A>G n.486A>G | |
| 15 | g.48411375T>G | CA392320224 | FBN1 | c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.1612A>C n.2412A>C n.1528A>C c.8231A>C (p.Gln2744Pro) c.3397A>C (n.3397A>C) c.3600A>C n.486A>C | |
| 15 | g.48411376G>A | CA392320229 | FBN1 | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.1611C>T n.2411C>T n.1527C>T c.8230C>T (p.Gln2744Ter) c.3396C>T (n.3396C>T) c.3599C>T n.485C>T | |
| 15 | g.48411376G>C | CA392320233 | FBN1 | c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.1611C>G n.2411C>G n.1527C>G c.8230C>G (p.Gln2744Glu) c.3396C>G (n.3396C>G) c.3599C>G n.485C>G | |
| 15 | g.48411376G>T | CA392320231 | FBN1 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.1611C>A n.2411C>A n.1527C>A c.8230C>A (p.Gln2744Lys) c.3396C>A (n.3396C>A) c.3599C>A n.485C>A | |
| 15 | g.48411377A>C | CA392320235 | FBN1 | c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) n.1610T>G n.2410T>G n.1526T>G c.8229T>G (p.Asp2743Glu) c.3395T>G (n.3395T>G) c.3598T>G n.484T>G | |
| 15 | g.48411377A>G | CA490119052 | FBN1 | c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) n.1610T>C n.2410T>C n.1526T>C c.8229T>C (p.Asp2743=) c.3395T>C (n.3395T>C) c.3598T>C n.484T>C | |
| 15 | g.48411377A>T | CA392320236 | FBN1 | c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) n.1610T>A n.2410T>A n.1526T>A c.8229T>A (p.Asp2743Glu) c.3395T>A (n.3395T>A) c.3598T>A n.484T>A | |
| 15 | g.48411378T>A | CA392320237 | FBN1 | c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.1609A>T n.2409A>T n.1525A>T c.8228A>T (p.Asp2743Val) c.3394A>T (n.3394A>T) c.3597A>T n.483A>T | |
| 15 | g.48411378T>C | CA392320238 | FBN1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.1609A>G n.2409A>G n.1525A>G c.8228A>G (p.Asp2743Gly) c.3394A>G (n.3394A>G) c.3597A>G n.483A>G | |
| 15 | g.48411378T>G | CA392320239 | FBN1 | c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) n.1609A>C n.2409A>C n.1525A>C c.8228A>C (p.Asp2743Ala) c.3394A>C (n.3394A>C) c.3597A>C n.483A>C | |
| 15 | g.48411379C>A | CA392320241 | FBN1 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.1608G>T n.2408G>T n.1524G>T c.8227G>T (p.Asp2743Tyr) c.3393G>T (n.3393G>T) c.3596G>T n.482G>T | |
| 15 | g.48411379C= | CA2175486833 | FBN1 | c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1740G= (n.*1740G=) n.1608G= n.2408G= n.1524G= c.8227G= (p.Asp2743=) c.3393G= (n.3393G=) c.3596G= n.482G= | |
| 15 | g.48411379C>G | CA392320242 | FBN1 | c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.1608G>C n.2408G>C n.1524G>C c.8227G>C (p.Asp2743His) c.3393G>C (n.3393G>C) c.3596G>C n.482G>C | |
| 15 | g.48411379C>T | CA269518602 | FBN1 | c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.1608G>A n.2408G>A n.1524G>A c.8227G>A (p.Asp2743Asn) c.3393G>A (n.3393G>A) c.3596G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411380C>A | CA392320243 | FBN1 | c.*1035-1G>T (n.*1035-1G>T) c.*1740-1G>T (n.*1740-1G>T) n.1608-1G>T n.2408-1G>T n.1524-1G>T c.8227-1G>T (n.8227-1G>T) c.3393-1G>T (n.3393-1G>T) c.3596-1G>T n.482-1G>T | |
| 15 | g.48411380C= | CA2175486835 | FBN1 | c.*1035-1G= (n.*1035-1G=) c.*1740-1G= (n.*1740-1G=) n.1608-1G= n.2408-1G= n.1524-1G= c.8227-1G= (n.8227-1G=) c.3393-1G= (n.3393-1G=) c.3596-1G= n.482-1G= | |
| 15 | g.48411380C>G | CA392320245 | FBN1 | c.*1035-1G>C (n.*1035-1G>C) c.*1740-1G>C (n.*1740-1G>C) n.1608-1G>C n.2408-1G>C n.1524-1G>C c.8227-1G>C (n.8227-1G>C) c.3393-1G>C (n.3393-1G>C) c.3596-1G>C n.482-1G>C | |
| 15 | g.48411380C>T | CA392320247 | FBN1 | c.*1035-1G>A (n.*1035-1G>A) c.*1740-1G>A (n.*1740-1G>A) n.1608-1G>A n.2408-1G>A n.1524-1G>A c.8227-1G>A (n.8227-1G>A) c.3393-1G>A (n.3393-1G>A) c.3596-1G>A n.482-1G>A | |
| 15 | g.48411381T>A | CA392320254 | FBN1 | c.*1035-2A>T (n.*1035-2A>T) c.*1740-2A>T (n.*1740-2A>T) n.1608-2A>T n.2408-2A>T n.1524-2A>T c.8227-2A>T (n.8227-2A>T) c.3393-2A>T (n.3393-2A>T) c.3596-2A>T n.482-2A>T | |
| 15 | g.48411381T>C | CA392320250 | FBN1 | c.*1035-2A>G (n.*1035-2A>G) c.*1740-2A>G (n.*1740-2A>G) n.1608-2A>G n.2408-2A>G n.1524-2A>G c.8227-2A>G (n.8227-2A>G) c.3393-2A>G (n.3393-2A>G) c.3596-2A>G n.482-2A>G | |
| 15 | g.48411381T>G | CA392320252 | FBN1 | c.*1035-2A>C (n.*1035-2A>C) c.*1740-2A>C (n.*1740-2A>C) n.1608-2A>C n.2408-2A>C n.1524-2A>C c.8227-2A>C (n.8227-2A>C) c.3393-2A>C (n.3393-2A>C) c.3596-2A>C n.482-2A>C | |
| 15 | g.48411381_48411382insCGATATT | CA618009182 | FBN1 | c.*1035-2_*1035-1insATATCGA (n.*1035-2_*1035-1insATATCGA) c.*1740-2_*1740-1insATATCGA (n.*1740-2_*1740-1insATATCGA) n.1608-2_1608-1insATATCGA n.2408-2_2408-1insATATCGA n.1524-2_1524-1insATATCGA c.8227-2_8227-1insATATCGA (n.8227-2_8227-1insATATCGA) c.3393-2_3393-1insATATCGA (n.3393-2_3393-1insATATCGA) c.3596-2_3596-1insATATCGA n.482-2_482-1insATATCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411381_48411382delinsTG | CA2175486838 | FBN1 | c.*1035-3_*1035-2delinsCA (n.*1035-3_*1035-2delinsCA) c.*1740-3_*1740-2delinsCA (n.*1740-3_*1740-2delinsCA) n.1608-3_1608-2delinsCA n.2408-3_2408-2delinsCA n.1524-3_1524-2delinsCA c.8227-3_8227-2delinsCA (n.8227-3_8227-2delinsCA) c.3393-3_3393-2delinsCA (n.3393-3_3393-2delinsCA) c.3596-3_3596-2delinsCA n.482-3_482-2delinsCA | |
| 15 | g.48411382G>A | CA059851 | FBN1 | c.*1035-3C>T (n.*1035-3C>T) c.*1740-3C>T (n.*1740-3C>T) n.1608-3C>T n.2408-3C>T n.1524-3C>T c.8227-3C>T (n.8227-3C>T) c.3393-3C>T (n.3393-3C>T) c.3596-3C>T n.482-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411382G>C | CA618009184 | FBN1 | c.*1035-3C>G (n.*1035-3C>G) c.*1740-3C>G (n.*1740-3C>G) n.1608-3C>G n.2408-3C>G n.1524-3C>G c.8227-3C>G (n.8227-3C>G) c.3393-3C>G (n.3393-3C>G) c.3596-3C>G n.482-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411382G= | CA2175486841 | FBN1 | c.*1035-3C= (n.*1035-3C=) c.*1740-3C= (n.*1740-3C=) n.1608-3C= n.2408-3C= n.1524-3C= c.8227-3C= (n.8227-3C=) c.3393-3C= (n.3393-3C=) c.3596-3C= n.482-3C= | |
| 15 | g.48411383del | CA618009183 | FBN1 | c.*1035-3del (n.*1035-3del) c.*1740-3del (n.*1740-3del) n.1608-3del n.2408-3del n.1524-3del c.8227-3del (n.8227-3del) c.3393-3del (n.3393-3del) c.3596-3del n.482-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411383G>A | CA2825002262 | FBN1 | c.*1035-4C>T (n.*1035-4C>T) c.*1740-4C>T (n.*1740-4C>T) n.1608-4C>T n.2408-4C>T n.1524-4C>T c.8227-4C>T (n.8227-4C>T) c.3393-4C>T (n.3393-4C>T) c.3596-4C>T n.482-4C>T | ClinVar |
| 15 | g.48411385_48411388del | CA2695220495 | FBN1 | c.*1035-7_*1035-4del (n.*1035-7_*1035-4del) c.*1740-7_*1740-4del (n.*1740-7_*1740-4del) n.1608-7_1608-4del n.2408-7_2408-4del n.1524-7_1524-4del c.8227-7_8227-4del (n.8227-7_8227-4del) c.3393-7_3393-4del (n.3393-7_3393-4del) c.3596-7_3596-4del n.482-7_482-4del | |
| 15 | g.48411384A>T | CA2730868286 | FBN1 | c.*1035-5T>A (n.*1035-5T>A) c.*1740-5T>A (n.*1740-5T>A) n.1608-5T>A n.2408-5T>A n.1524-5T>A c.8227-5T>A (n.8227-5T>A) c.3393-5T>A (n.3393-5T>A) c.3596-5T>A n.482-5T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411386dup | CA2740096563 | FBN1 | c.*1035-5dup (n.*1035-5dup) c.*1740-5dup (n.*1740-5dup) n.1608-5dup n.2408-5dup n.1524-5dup c.8227-5dup (n.8227-5dup) c.3393-5dup (n.3393-5dup) c.3596-5dup n.482-5dup | ClinVar |
| 15 | g.48411384_48411385insGGC | CA2628325036 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insGCC (n.*1035-6_*1035-5insGCC) c.*1740-6_*1740-5insGCC (n.*1740-6_*1740-5insGCC) n.1608-6_1608-5insGCC n.2408-6_2408-5insGCC n.1524-6_1524-5insGCC c.8227-6_8227-5insGCC (n.8227-6_8227-5insGCC) c.3393-6_3393-5insGCC (n.3393-6_3393-5insGCC) c.3596-6_3596-5insGCC n.482-6_482-5insGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTT | CA2628325037 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGT | CA2628325038 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAAC | CA2628325039 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411384_48411385insGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATTGATCTTACACTCGTAACAAGCCTCTGGGGAGAGTG | CA969579244 | FBN1 | c.*1035-6_*1035-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1035-6_*1035-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.*1740-6_*1740-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.*1740-6_*1740-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) n.1608-6_1608-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.2408-6_2408-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.1524-6_1524-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC c.8227-6_8227-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.8227-6_8227-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3393-6_3393-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC (n.3393-6_3393-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC) c.3596-6_3596-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC n.482-6_482-5insCACTCTCCCCAGAGGCTTGTTACGAGTGTAAGATCAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411385A= | CA2175486844 | FBN1 | c.*1035-6T= (n.*1035-6T=) c.*1740-6T= (n.*1740-6T=) n.1608-6T= n.2408-6T= n.1524-6T= c.8227-6T= (n.8227-6T=) c.3393-6T= (n.3393-6T=) c.3596-6T= n.482-6T= | |
| 15 | g.48411385A>G | CA618009185 | FBN1 | c.*1035-6T>C (n.*1035-6T>C) c.*1740-6T>C (n.*1740-6T>C) n.1608-6T>C n.2408-6T>C n.1524-6T>C c.8227-6T>C (n.8227-6T>C) c.3393-6T>C (n.3393-6T>C) c.3596-6T>C n.482-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411385A>T | CA618009186 | FBN1 | c.*1035-6T>A (n.*1035-6T>A) c.*1740-6T>A (n.*1740-6T>A) n.1608-6T>A n.2408-6T>A n.1524-6T>A c.8227-6T>A (n.8227-6T>A) c.3393-6T>A (n.3393-6T>A) c.3596-6T>A n.482-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411385_48411386insTCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGT | CA2628325040 | FBN1 | c.*1035-7_*1035-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.*1035-7_*1035-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) c.*1740-7_*1740-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.*1740-7_*1740-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) n.1608-7_1608-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA n.2408-7_2408-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA n.1524-7_1524-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA c.8227-7_8227-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.8227-7_8227-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) c.3393-7_3393-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA (n.3393-7_3393-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA) c.3596-7_3596-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA n.482-7_482-6insACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTT | CA618009187 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAA (n.*1035-8_*1035-7insAA) c.*1740-8_*1740-7insAA (n.*1740-8_*1740-7insAA) n.1608-8_1608-7insAA n.2408-8_2408-7insAA n.1524-8_1524-7insAA c.8227-8_8227-7insAA (n.8227-8_8227-7insAA) c.3393-8_3393-7insAA (n.3393-8_3393-7insAA) c.3596-8_3596-7insAA n.482-8_482-7insAA | gnomAD v2 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTG | CA2628325046 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insCAA (n.*1035-8_*1035-7insCAA) c.*1740-8_*1740-7insCAA (n.*1740-8_*1740-7insCAA) n.1608-8_1608-7insCAA n.2408-8_2408-7insCAA n.1524-8_1524-7insCAA c.8227-8_8227-7insCAA (n.8227-8_8227-7insCAA) c.3393-8_3393-7insCAA (n.3393-8_3393-7insCAA) c.3596-8_3596-7insCAA n.482-8_482-7insCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCC | CA2628325044 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCT | CA2628325045 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCC | CA618009188 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v2 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTT | CA2628325043 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCTTTTTGGGGTAGCCATT | CA2628325041 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAATGGCTACCCCAAAAAGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411386_48411387insTTGGAGGCATCAGTTTCGTTTGTGCTTCTCCGTTTCCTGCCCCGTTTGGGGTAGCCATT | CA2628325042 | FBN1 | c.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1035-8_*1035-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.*1740-8_*1740-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) n.1608-8_1608-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.2408-8_2408-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.1524-8_1524-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA c.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.8227-8_8227-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA (n.3393-8_3393-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA) c.3596-8_3596-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA n.482-8_482-7insAATGGCTACCCCAAACGGGGCAGGAAACGGAGAAGCACAAACGAAACTGATGCCTCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411387G>C | CA2580089593 | FBN1 | c.*1035-8C>G (n.*1035-8C>G) c.*1740-8C>G (n.*1740-8C>G) n.1608-8C>G n.2408-8C>G n.1524-8C>G c.8227-8C>G (n.8227-8C>G) c.3393-8C>G (n.3393-8C>G) c.3596-8C>G n.482-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411388A>C | CA2804070533 | FBN1 | c.*1035-9T>G (n.*1035-9T>G) c.*1740-9T>G (n.*1740-9T>G) n.1608-9T>G n.2408-9T>G n.1524-9T>G c.8227-9T>G (n.8227-9T>G) c.3393-9T>G (n.3393-9T>G) c.3596-9T>G n.482-9T>G | |
| 15 | g.48411389C= | CA2175486848 | FBN1 | c.*1035-10G= (n.*1035-10G=) c.*1740-10G= (n.*1740-10G=) n.1608-10G= n.2408-10G= n.1524-10G= c.8227-10G= (n.8227-10G=) c.3393-10G= (n.3393-10G=) c.3596-10G= n.482-10G= | |
| 15 | g.48411389C>T | CA059805 | FBN1 | c.*1035-10G>A (n.*1035-10G>A) c.*1740-10G>A (n.*1740-10G>A) n.1608-10G>A n.2408-10G>A n.1524-10G>A c.8227-10G>A (n.8227-10G>A) c.3393-10G>A (n.3393-10G>A) c.3596-10G>A n.482-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411391C>A | CA2175486852 | FBN1 | c.*1035-12G>T (n.*1035-12G>T) c.*1740-12G>T (n.*1740-12G>T) n.1608-12G>T n.2408-12G>T n.1524-12G>T c.8227-12G>T (n.8227-12G>T) c.3393-12G>T (n.3393-12G>T) c.3596-12G>T n.482-12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411391C= | CA2175486851 | FBN1 | c.*1035-12G= (n.*1035-12G=) c.*1740-12G= (n.*1740-12G=) n.1608-12G= n.2408-12G= n.1524-12G= c.8227-12G= (n.8227-12G=) c.3393-12G= (n.3393-12G=) c.3596-12G= n.482-12G= | |
| 15 | g.48411391C>G | CA713379516 | FBN1 | c.*1035-12G>C (n.*1035-12G>C) c.*1740-12G>C (n.*1740-12G>C) n.1608-12G>C n.2408-12G>C n.1524-12G>C c.8227-12G>C (n.8227-12G>C) c.3393-12G>C (n.3393-12G>C) c.3596-12G>C n.482-12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411391C>T | CA059808 | FBN1 | c.*1035-12G>A (n.*1035-12G>A) c.*1740-12G>A (n.*1740-12G>A) n.1608-12G>A n.2408-12G>A n.1524-12G>A c.8227-12G>A (n.8227-12G>A) c.3393-12G>A (n.3393-12G>A) c.3596-12G>A n.482-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411392A>G | CA2740096564 | FBN1 | c.*1035-13T>C (n.*1035-13T>C) c.*1740-13T>C (n.*1740-13T>C) n.1608-13T>C n.2408-13T>C n.1524-13T>C c.8227-13T>C (n.8227-13T>C) c.3393-13T>C (n.3393-13T>C) c.3596-13T>C n.482-13T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411393T>C | CA059813 | FBN1 | c.*1035-14A>G (n.*1035-14A>G) c.*1740-14A>G (n.*1740-14A>G) n.1608-14A>G n.2408-14A>G n.1524-14A>G c.8227-14A>G (n.8227-14A>G) c.3393-14A>G (n.3393-14A>G) c.3596-14A>G n.482-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411393T>G | CA2628325047 | FBN1 | c.*1035-14A>C (n.*1035-14A>C) c.*1740-14A>C (n.*1740-14A>C) n.1608-14A>C n.2408-14A>C n.1524-14A>C c.8227-14A>C (n.8227-14A>C) c.3393-14A>C (n.3393-14A>C) c.3596-14A>C n.482-14A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411393T= | CA2175486854 | FBN1 | c.*1035-14A= (n.*1035-14A=) c.*1740-14A= (n.*1740-14A=) n.1608-14A= n.2408-14A= n.1524-14A= c.8227-14A= (n.8227-14A=) c.3393-14A= (n.3393-14A=) c.3596-14A= n.482-14A= | |
| 15 | g.48411394G>C | CA059819 | FBN1 | c.*1035-15C>G (n.*1035-15C>G) c.*1740-15C>G (n.*1740-15C>G) n.1608-15C>G n.2408-15C>G n.1524-15C>G c.8227-15C>G (n.8227-15C>G) c.3393-15C>G (n.3393-15C>G) c.3596-15C>G n.482-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411394G= | CA2175486857 | FBN1 | c.*1035-15C= (n.*1035-15C=) c.*1740-15C= (n.*1740-15C=) n.1608-15C= n.2408-15C= n.1524-15C= c.8227-15C= (n.8227-15C=) c.3393-15C= (n.3393-15C=) c.3596-15C= n.482-15C= | |
| 15 | g.48411396C= | CA2175486858 | FBN1 | c.*1035-17G= (n.*1035-17G=) c.*1740-17G= (n.*1740-17G=) n.1608-17G= n.2408-17G= n.1524-17G= c.8227-17G= (n.8227-17G=) c.3393-17G= (n.3393-17G=) c.3596-17G= n.482-17G= | |
| 15 | g.48411396C>T | CA2175486860 | FBN1 | c.*1035-17G>A (n.*1035-17G>A) c.*1740-17G>A (n.*1740-17G>A) n.1608-17G>A n.2408-17G>A n.1524-17G>A c.8227-17G>A (n.8227-17G>A) c.3393-17G>A (n.3393-17G>A) c.3596-17G>A n.482-17G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411397A= | CA2175486861 | FBN1 | c.*1035-18T= (n.*1035-18T=) c.*1740-18T= (n.*1740-18T=) n.1608-18T= n.2408-18T= n.1524-18T= c.8227-18T= (n.8227-18T=) c.3393-18T= (n.3393-18T=) c.3596-18T= n.482-18T= | |
| 15 | g.48411397A>T | CA2175486862 | FBN1 | c.*1035-18T>A (n.*1035-18T>A) c.*1740-18T>A (n.*1740-18T>A) n.1608-18T>A n.2408-18T>A n.1524-18T>A c.8227-18T>A (n.8227-18T>A) c.3393-18T>A (n.3393-18T>A) c.3596-18T>A n.482-18T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411398A= | CA2175486864 | FBN1 | c.*1035-19T= (n.*1035-19T=) c.*1740-19T= (n.*1740-19T=) n.1608-19T= n.2408-19T= n.1524-19T= c.8227-19T= (n.8227-19T=) c.3393-19T= (n.3393-19T=) c.3596-19T= n.482-19T= | |
| 15 | g.48411398A>C | CA2628325049 | FBN1 | c.*1035-19T>G (n.*1035-19T>G) c.*1740-19T>G (n.*1740-19T>G) n.1608-19T>G n.2408-19T>G n.1524-19T>G c.8227-19T>G (n.8227-19T>G) c.3393-19T>G (n.3393-19T>G) c.3596-19T>G n.482-19T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411398A>G | CA618009189 | FBN1 | c.*1035-19T>C (n.*1035-19T>C) c.*1740-19T>C (n.*1740-19T>C) n.1608-19T>C n.2408-19T>C n.1524-19T>C c.8227-19T>C (n.8227-19T>C) c.3393-19T>C (n.3393-19T>C) c.3596-19T>C n.482-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411400_48411401del | CA2628325048 | FBN1 | c.*1035-20_*1035-19del (n.*1035-20_*1035-19del) c.*1740-20_*1740-19del (n.*1740-20_*1740-19del) n.1608-20_1608-19del n.2408-20_2408-19del n.1524-20_1524-19del c.8227-20_8227-19del (n.8227-20_8227-19del) c.3393-20_3393-19del (n.3393-20_3393-19del) c.3596-20_3596-19del n.482-20_482-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411399T>C | CA2575716522 | FBN1 | c.*1035-20A>G (n.*1035-20A>G) c.*1740-20A>G (n.*1740-20A>G) n.1608-20A>G n.2408-20A>G n.1524-20A>G c.8227-20A>G (n.8227-20A>G) c.3393-20A>G (n.3393-20A>G) c.3596-20A>G n.482-20A>G | |
| 15 | g.48411400A= | CA2175486866 | FBN1 | c.*1035-21T= (n.*1035-21T=) c.*1740-21T= (n.*1740-21T=) n.1608-21T= n.2408-21T= n.1524-21T= c.8227-21T= (n.8227-21T=) c.3393-21T= (n.3393-21T=) c.3596-21T= n.482-21T= | |
| 15 | g.48411400A>G | CA618009190 | FBN1 | c.*1035-21T>C (n.*1035-21T>C) c.*1740-21T>C (n.*1740-21T>C) n.1608-21T>C n.2408-21T>C n.1524-21T>C c.8227-21T>C (n.8227-21T>C) c.3393-21T>C (n.3393-21T>C) c.3596-21T>C n.482-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411401T>C | CA059822 | FBN1 | c.*1035-22A>G (n.*1035-22A>G) c.*1740-22A>G (n.*1740-22A>G) n.1608-22A>G n.2408-22A>G n.1524-22A>G c.8227-22A>G (n.8227-22A>G) c.3393-22A>G (n.3393-22A>G) c.3596-22A>G n.482-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411401T= | CA2175486868 | FBN1 | c.*1035-22A= (n.*1035-22A=) c.*1740-22A= (n.*1740-22A=) n.1608-22A= n.2408-22A= n.1524-22A= c.8227-22A= (n.8227-22A=) c.3393-22A= (n.3393-22A=) c.3596-22A= n.482-22A= | |
| 15 | g.48411402G>T | CA2628325050 | FBN1 | c.*1035-23C>A (n.*1035-23C>A) c.*1740-23C>A (n.*1740-23C>A) n.1608-23C>A n.2408-23C>A n.1524-23C>A c.8227-23C>A (n.8227-23C>A) c.3393-23C>A (n.3393-23C>A) c.3596-23C>A n.482-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411403T>C | CA269518603 | FBN1 | c.*1035-24A>G (n.*1035-24A>G) c.*1740-24A>G (n.*1740-24A>G) n.1608-24A>G n.2408-24A>G n.1524-24A>G c.8227-24A>G (n.8227-24A>G) c.3393-24A>G (n.3393-24A>G) c.3596-24A>G n.482-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411403T= | CA2175486871 | FBN1 | c.*1035-24A= (n.*1035-24A=) c.*1740-24A= (n.*1740-24A=) n.1608-24A= n.2408-24A= n.1524-24A= c.8227-24A= (n.8227-24A=) c.3393-24A= (n.3393-24A=) c.3596-24A= n.482-24A= | |
| 15 | g.48411404T>G | CA2628325051 | FBN1 | c.*1035-25A>C (n.*1035-25A>C) c.*1740-25A>C (n.*1740-25A>C) n.1608-25A>C n.2408-25A>C n.1524-25A>C c.8227-25A>C (n.8227-25A>C) c.3393-25A>C (n.3393-25A>C) c.3596-25A>C n.482-25A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411405A>G | CA2628325052 | FBN1 | c.*1035-26T>C (n.*1035-26T>C) c.*1740-26T>C (n.*1740-26T>C) n.1608-26T>C n.2408-26T>C n.1524-26T>C c.8227-26T>C (n.8227-26T>C) c.3393-26T>C (n.3393-26T>C) c.3596-26T>C n.482-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411406A= | CA2175486874 | FBN1 | c.*1035-27T= (n.*1035-27T=) c.*1740-27T= (n.*1740-27T=) n.1608-27T= n.2408-27T= n.1524-27T= c.8227-27T= (n.8227-27T=) c.3393-27T= (n.3393-27T=) c.3596-27T= n.482-27T= | |
| 15 | g.48411406A>C | CA059826 | FBN1 | c.*1035-27T>G (n.*1035-27T>G) c.*1740-27T>G (n.*1740-27T>G) n.1608-27T>G n.2408-27T>G n.1524-27T>G c.8227-27T>G (n.8227-27T>G) c.3393-27T>G (n.3393-27T>G) c.3596-27T>G n.482-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411407A= | CA2175486876 | FBN1 | c.*1035-28T= (n.*1035-28T=) c.*1740-28T= (n.*1740-28T=) n.1608-28T= n.2408-28T= n.1524-28T= c.8227-28T= (n.8227-28T=) c.3393-28T= (n.3393-28T=) c.3596-28T= n.482-28T= | |
| 15 | g.48411407A>C | CA2575716525 | FBN1 | c.*1035-28T>G (n.*1035-28T>G) c.*1740-28T>G (n.*1740-28T>G) n.1608-28T>G n.2408-28T>G n.1524-28T>G c.8227-28T>G (n.8227-28T>G) c.3393-28T>G (n.3393-28T>G) c.3596-28T>G n.482-28T>G | |
| 15 | g.48411407A>T | CA059832 | FBN1 | c.*1035-28T>A (n.*1035-28T>A) c.*1740-28T>A (n.*1740-28T>A) n.1608-28T>A n.2408-28T>A n.1524-28T>A c.8227-28T>A (n.8227-28T>A) c.3393-28T>A (n.3393-28T>A) c.3596-28T>A n.482-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411408T>C | CA2175486881 | FBN1 | c.*1035-29A>G (n.*1035-29A>G) c.*1740-29A>G (n.*1740-29A>G) n.1608-29A>G n.2408-29A>G n.1524-29A>G c.8227-29A>G (n.8227-29A>G) c.3393-29A>G (n.3393-29A>G) c.3596-29A>G n.482-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411408T= | CA2175486879 | FBN1 | c.*1035-29A= (n.*1035-29A=) c.*1740-29A= (n.*1740-29A=) n.1608-29A= n.2408-29A= n.1524-29A= c.8227-29A= (n.8227-29A=) c.3393-29A= (n.3393-29A=) c.3596-29A= n.482-29A= | |
| 15 | g.48411410C>A | CA656135251 | FBN1 | c.*1035-31G>T (n.*1035-31G>T) c.*1740-31G>T (n.*1740-31G>T) n.1608-31G>T n.2408-31G>T n.1524-31G>T c.8227-31G>T (n.8227-31G>T) c.3393-31G>T (n.3393-31G>T) c.3596-31G>T n.482-31G>T | COSMIC |
| 15 | g.48411411A= | CA2175486882 | FBN1 | c.*1035-32T= (n.*1035-32T=) c.*1740-32T= (n.*1740-32T=) n.1608-32T= n.2408-32T= n.1524-32T= c.8227-32T= (n.8227-32T=) c.3393-32T= (n.3393-32T=) c.3596-32T= n.482-32T= | |
| 15 | g.48411411A>C | CA2628325053 | FBN1 | c.*1035-32T>G (n.*1035-32T>G) c.*1740-32T>G (n.*1740-32T>G) n.1608-32T>G n.2408-32T>G n.1524-32T>G c.8227-32T>G (n.8227-32T>G) c.3393-32T>G (n.3393-32T>G) c.3596-32T>G n.482-32T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411411A>G | CA2175486883 | FBN1 | c.*1035-32T>C (n.*1035-32T>C) c.*1740-32T>C (n.*1740-32T>C) n.1608-32T>C n.2408-32T>C n.1524-32T>C c.8227-32T>C (n.8227-32T>C) c.3393-32T>C (n.3393-32T>C) c.3596-32T>C n.482-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T>C | CA059838 | FBN1 | c.*1035-34A>G (n.*1035-34A>G) c.*1740-34A>G (n.*1740-34A>G) n.1608-34A>G n.2408-34A>G n.1524-34A>G c.8227-34A>G (n.8227-34A>G) c.3393-34A>G (n.3393-34A>G) c.3596-34A>G n.482-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T>G | CA059835 | FBN1 | c.*1035-34A>C (n.*1035-34A>C) c.*1740-34A>C (n.*1740-34A>C) n.1608-34A>C n.2408-34A>C n.1524-34A>C c.8227-34A>C (n.8227-34A>C) c.3393-34A>C (n.3393-34A>C) c.3596-34A>C n.482-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411413T= | CA2175486884 | FBN1 | c.*1035-34A= (n.*1035-34A=) c.*1740-34A= (n.*1740-34A=) n.1608-34A= n.2408-34A= n.1524-34A= c.8227-34A= (n.8227-34A=) c.3393-34A= (n.3393-34A=) c.3596-34A= n.482-34A= | |
| 15 | g.48411414G>A | CA2628325054 | FBN1 | c.*1035-35C>T (n.*1035-35C>T) c.*1740-35C>T (n.*1740-35C>T) n.1608-35C>T n.2408-35C>T n.1524-35C>T c.8227-35C>T (n.8227-35C>T) c.3393-35C>T (n.3393-35C>T) c.3596-35C>T n.482-35C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411414G>T | CA2628325055 | FBN1 | c.*1035-35C>A (n.*1035-35C>A) c.*1740-35C>A (n.*1740-35C>A) n.1608-35C>A n.2408-35C>A n.1524-35C>A c.8227-35C>A (n.8227-35C>A) c.3393-35C>A (n.3393-35C>A) c.3596-35C>A n.482-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411415T>C | CA059844 | FBN1 | c.*1035-36A>G (n.*1035-36A>G) c.*1740-36A>G (n.*1740-36A>G) n.1608-36A>G n.2408-36A>G n.1524-36A>G c.8227-36A>G (n.8227-36A>G) c.3393-36A>G (n.3393-36A>G) c.3596-36A>G n.482-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411415T= | CA2175486886 | FBN1 | c.*1035-36A= (n.*1035-36A=) c.*1740-36A= (n.*1740-36A=) n.1608-36A= n.2408-36A= n.1524-36A= c.8227-36A= (n.8227-36A=) c.3393-36A= (n.3393-36A=) c.3596-36A= n.482-36A= | |
| 15 | g.48411417C= | CA2175486888 | FBN1 | c.*1035-38G= (n.*1035-38G=) c.*1740-38G= (n.*1740-38G=) n.1608-38G= n.2408-38G= n.1524-38G= c.8227-38G= (n.8227-38G=) c.3393-38G= (n.3393-38G=) c.3596-38G= n.482-38G= | |
| 15 | g.48411417C>G | CA969579265 | FBN1 | c.*1035-38G>C (n.*1035-38G>C) c.*1740-38G>C (n.*1740-38G>C) n.1608-38G>C n.2408-38G>C n.1524-38G>C c.8227-38G>C (n.8227-38G>C) c.3393-38G>C (n.3393-38G>C) c.3596-38G>C n.482-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411418A= | CA2175486890 | FBN1 | c.*1035-39T= (n.*1035-39T=) c.*1740-39T= (n.*1740-39T=) n.1608-39T= n.2408-39T= n.1524-39T= c.8227-39T= (n.8227-39T=) c.3393-39T= (n.3393-39T=) c.3596-39T= n.482-39T= | |
| 15 | g.48411418A>G | CA059849 | FBN1 | c.*1035-39T>C (n.*1035-39T>C) c.*1740-39T>C (n.*1740-39T>C) n.1608-39T>C n.2408-39T>C n.1524-39T>C c.8227-39T>C (n.8227-39T>C) c.3393-39T>C (n.3393-39T>C) c.3596-39T>C n.482-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411418A>T | CA2730572549 | FBN1 | c.*1035-39T>A (n.*1035-39T>A) c.*1740-39T>A (n.*1740-39T>A) n.1608-39T>A n.2408-39T>A n.1524-39T>A c.8227-39T>A (n.8227-39T>A) c.3393-39T>A (n.3393-39T>A) c.3596-39T>A n.482-39T>A | dbSNP |
| 15 | g.48411419T>C | CA059856 | FBN1 | c.*1035-40A>G (n.*1035-40A>G) c.*1740-40A>G (n.*1740-40A>G) n.1608-40A>G n.2408-40A>G n.1524-40A>G c.8227-40A>G (n.8227-40A>G) c.3393-40A>G (n.3393-40A>G) c.3596-40A>G n.482-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411419T= | CA2175486891 | FBN1 | c.*1035-40A= (n.*1035-40A=) c.*1740-40A= (n.*1740-40A=) n.1608-40A= n.2408-40A= n.1524-40A= c.8227-40A= (n.8227-40A=) c.3393-40A= (n.3393-40A=) c.3596-40A= n.482-40A= | |
| 15 | g.48411421T>C | CA2628325056 | FBN1 | c.*1035-42A>G (n.*1035-42A>G) c.*1740-42A>G (n.*1740-42A>G) n.1608-42A>G n.2408-42A>G n.1524-42A>G c.8227-42A>G (n.8227-42A>G) c.3393-42A>G (n.3393-42A>G) c.3596-42A>G n.482-42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411422G>A | CA2628325057 | FBN1 | c.*1035-43C>T (n.*1035-43C>T) c.*1740-43C>T (n.*1740-43C>T) n.1608-43C>T n.2408-43C>T n.1524-43C>T c.8227-43C>T (n.8227-43C>T) c.3393-43C>T (n.3393-43C>T) c.3596-43C>T n.482-43C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411422G>T | CA2628325058 | FBN1 | c.*1035-43C>A (n.*1035-43C>A) c.*1740-43C>A (n.*1740-43C>A) n.1608-43C>A n.2408-43C>A n.1524-43C>A c.8227-43C>A (n.8227-43C>A) c.3393-43C>A (n.3393-43C>A) c.3596-43C>A n.482-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411423C= | CA2175486893 | FBN1 | c.*1035-44G= (n.*1035-44G=) c.*1740-44G= (n.*1740-44G=) n.1608-44G= n.2408-44G= n.1524-44G= c.8227-44G= (n.8227-44G=) c.3393-44G= (n.3393-44G=) c.3596-44G= n.482-44G= | |
| 15 | g.48411423C>T | CA617832390 | FBN1 | c.*1035-44G>A (n.*1035-44G>A) c.*1740-44G>A (n.*1740-44G>A) n.1608-44G>A n.2408-44G>A n.1524-44G>A c.8227-44G>A (n.8227-44G>A) c.3393-44G>A (n.3393-44G>A) c.3596-44G>A n.482-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411425A>G | CA2628325059 | FBN1 | c.*1035-46T>C (n.*1035-46T>C) c.*1740-46T>C (n.*1740-46T>C) n.1608-46T>C n.2408-46T>C n.1524-46T>C c.8227-46T>C (n.8227-46T>C) c.3393-46T>C (n.3393-46T>C) c.3596-46T>C n.482-46T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411426C>T | CA2804070536 | FBN1 | c.*1035-47G>A (n.*1035-47G>A) c.*1740-47G>A (n.*1740-47G>A) n.1608-47G>A n.2408-47G>A n.1524-47G>A c.8227-47G>A (n.8227-47G>A) c.3393-47G>A (n.3393-47G>A) c.3596-47G>A n.482-47G>A | |
| 15 | g.48411427T>G | CA617832391 | FBN1 | c.*1035-48A>C (n.*1035-48A>C) c.*1740-48A>C (n.*1740-48A>C) n.1608-48A>C n.2408-48A>C n.1524-48A>C c.8227-48A>C (n.8227-48A>C) c.3393-48A>C (n.3393-48A>C) c.3596-48A>C n.482-48A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411427T= | CA2175486895 | FBN1 | c.*1035-48A= (n.*1035-48A=) c.*1740-48A= (n.*1740-48A=) n.1608-48A= n.2408-48A= n.1524-48A= c.8227-48A= (n.8227-48A=) c.3393-48A= (n.3393-48A=) c.3596-48A= n.482-48A= | |
| 15 | g.48411428del | CA2575716527 | FBN1 | c.*1035-48del (n.*1035-48del) c.*1740-48del (n.*1740-48del) n.1608-48del n.2408-48del n.1524-48del c.8227-48del (n.8227-48del) c.3393-48del (n.3393-48del) c.3596-48del n.482-48del | |
| 15 | g.48411429A>G | CA2628325060 | FBN1 | c.*1035-50T>C (n.*1035-50T>C) c.*1740-50T>C (n.*1740-50T>C) n.1608-50T>C n.2408-50T>C n.1524-50T>C c.8227-50T>C (n.8227-50T>C) c.3393-50T>C (n.3393-50T>C) c.3596-50T>C n.482-50T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411430G>A | CA2628325062 | FBN1 | c.*1035-51C>T (n.*1035-51C>T) c.*1740-51C>T (n.*1740-51C>T) n.1608-51C>T n.2408-51C>T n.1524-51C>T c.8227-51C>T (n.8227-51C>T) c.3393-51C>T (n.3393-51C>T) c.3596-51C>T n.482-51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411430G>T | CA2628325061 | FBN1 | c.*1035-51C>A (n.*1035-51C>A) c.*1740-51C>A (n.*1740-51C>A) n.1608-51C>A n.2408-51C>A n.1524-51C>A c.8227-51C>A (n.8227-51C>A) c.3393-51C>A (n.3393-51C>A) c.3596-51C>A n.482-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411431C= | CA2175486897 | FBN1 | c.*1035-52G= (n.*1035-52G=) c.*1740-52G= (n.*1740-52G=) n.1608-52G= n.2408-52G= n.1524-52G= c.8227-52G= (n.8227-52G=) c.3393-52G= (n.3393-52G=) c.3596-52G= n.482-52G= | |
| 15 | g.48411431C>T | CA059860 | FBN1 | c.*1035-52G>A (n.*1035-52G>A) c.*1740-52G>A (n.*1740-52G>A) n.1608-52G>A n.2408-52G>A n.1524-52G>A c.8227-52G>A (n.8227-52G>A) c.3393-52G>A (n.3393-52G>A) c.3596-52G>A n.482-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411432T>G | CA2175486898 | FBN1 | c.*1035-53A>C (n.*1035-53A>C) c.*1740-53A>C (n.*1740-53A>C) n.1608-53A>C n.2408-53A>C n.1524-53A>C c.8227-53A>C (n.8227-53A>C) c.3393-53A>C (n.3393-53A>C) c.3596-53A>C n.482-53A>C | dbSNP |
| 15 | g.48411432T= | CA2175486899 | FBN1 | c.*1035-53A= (n.*1035-53A=) c.*1740-53A= (n.*1740-53A=) n.1608-53A= n.2408-53A= n.1524-53A= c.8227-53A= (n.8227-53A=) c.3393-53A= (n.3393-53A=) c.3596-53A= n.482-53A= | |
| 15 | g.48411433C>A | CA2628325063 | FBN1 | c.*1035-54G>T (n.*1035-54G>T) c.*1740-54G>T (n.*1740-54G>T) n.1608-54G>T n.2408-54G>T n.1524-54G>T c.8227-54G>T (n.8227-54G>T) c.3393-54G>T (n.3393-54G>T) c.3596-54G>T n.482-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411433C>T | CA2628325064 | FBN1 | c.*1035-54G>A (n.*1035-54G>A) c.*1740-54G>A (n.*1740-54G>A) n.1608-54G>A n.2408-54G>A n.1524-54G>A c.8227-54G>A (n.8227-54G>A) c.3393-54G>A (n.3393-54G>A) c.3596-54G>A n.482-54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411434T>C | CA2628325065 | FBN1 | c.*1035-55A>G (n.*1035-55A>G) c.*1740-55A>G (n.*1740-55A>G) n.1608-55A>G n.2408-55A>G n.1524-55A>G c.8227-55A>G (n.8227-55A>G) c.3393-55A>G (n.3393-55A>G) c.3596-55A>G n.482-55A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411435C>T | CA2628325066 | FBN1 | c.*1035-56G>A (n.*1035-56G>A) c.*1740-56G>A (n.*1740-56G>A) n.1608-56G>A n.2408-56G>A n.1524-56G>A c.8227-56G>A (n.8227-56G>A) c.3393-56G>A (n.3393-56G>A) c.3596-56G>A n.482-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411436A= | CA2175486901 | FBN1 | c.*1035-57T= (n.*1035-57T=) c.*1740-57T= (n.*1740-57T=) n.1608-57T= n.2408-57T= n.1524-57T= c.8227-57T= (n.8227-57T=) c.3393-57T= (n.3393-57T=) c.3596-57T= n.482-57T= | |
| 15 | g.48411436A>C | CA2628325067 | FBN1 | c.*1035-57T>G (n.*1035-57T>G) c.*1740-57T>G (n.*1740-57T>G) n.1608-57T>G n.2408-57T>G n.1524-57T>G c.8227-57T>G (n.8227-57T>G) c.3393-57T>G (n.3393-57T>G) c.3596-57T>G n.482-57T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411436A>G | CA713379549 | FBN1 | c.*1035-57T>C (n.*1035-57T>C) c.*1740-57T>C (n.*1740-57T>C) n.1608-57T>C n.2408-57T>C n.1524-57T>C c.8227-57T>C (n.8227-57T>C) c.3393-57T>C (n.3393-57T>C) c.3596-57T>C n.482-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411437T>C | CA617832392 | FBN1 | c.*1035-58A>G (n.*1035-58A>G) c.*1740-58A>G (n.*1740-58A>G) n.1608-58A>G n.2408-58A>G n.1524-58A>G c.8227-58A>G (n.8227-58A>G) c.3393-58A>G (n.3393-58A>G) c.3596-58A>G n.482-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411437T= | CA2175486902 | FBN1 | c.*1035-58A= (n.*1035-58A=) c.*1740-58A= (n.*1740-58A=) n.1608-58A= n.2408-58A= n.1524-58A= c.8227-58A= (n.8227-58A=) c.3393-58A= (n.3393-58A=) c.3596-58A= n.482-58A= | |
| 15 | g.48411438A>G | CA2628325068 | FBN1 | c.*1035-59T>C (n.*1035-59T>C) c.*1740-59T>C (n.*1740-59T>C) n.1608-59T>C n.2408-59T>C n.1524-59T>C c.8227-59T>C (n.8227-59T>C) c.3393-59T>C (n.3393-59T>C) c.3596-59T>C n.482-59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411439T>A | CA2628325069 | FBN1 | c.*1035-60A>T (n.*1035-60A>T) c.*1740-60A>T (n.*1740-60A>T) n.1608-60A>T n.2408-60A>T n.1524-60A>T c.8227-60A>T (n.8227-60A>T) c.3393-60A>T (n.3393-60A>T) c.3596-60A>T n.482-60A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411440T>A | CA2575716530 | FBN1 | c.*1035-61A>T (n.*1035-61A>T) c.*1740-61A>T (n.*1740-61A>T) n.1608-61A>T n.2408-61A>T n.1524-61A>T c.8227-61A>T (n.8227-61A>T) c.3393-61A>T (n.3393-61A>T) c.3596-61A>T n.482-61A>T | |
| 15 | g.48411441A= | CA2175486904 | FBN1 | c.*1035-62T= (n.*1035-62T=) c.*1740-62T= (n.*1740-62T=) n.1608-62T= n.2408-62T= n.1524-62T= c.8227-62T= (n.8227-62T=) c.3393-62T= (n.3393-62T=) c.3596-62T= n.482-62T= | |
| 15 | g.48411441A>G | CA713379560 | FBN1 | c.*1035-62T>C (n.*1035-62T>C) c.*1740-62T>C (n.*1740-62T>C) n.1608-62T>C n.2408-62T>C n.1524-62T>C c.8227-62T>C (n.8227-62T>C) c.3393-62T>C (n.3393-62T>C) c.3596-62T>C n.482-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411442A= | CA2175486905 | FBN1 | c.*1035-63T= (n.*1035-63T=) c.*1740-63T= (n.*1740-63T=) n.1608-63T= n.2408-63T= n.1524-63T= c.8227-63T= (n.8227-63T=) c.3393-63T= (n.3393-63T=) c.3596-63T= n.482-63T= | |
| 15 | g.48411442A>C | CA269518604 | FBN1 | c.*1035-63T>G (n.*1035-63T>G) c.*1740-63T>G (n.*1740-63T>G) n.1608-63T>G n.2408-63T>G n.1524-63T>G c.8227-63T>G (n.8227-63T>G) c.3393-63T>G (n.3393-63T>G) c.3596-63T>G n.482-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411442A>T | CA617832393 | FBN1 | c.*1035-63T>A (n.*1035-63T>A) c.*1740-63T>A (n.*1740-63T>A) n.1608-63T>A n.2408-63T>A n.1524-63T>A c.8227-63T>A (n.8227-63T>A) c.3393-63T>A (n.3393-63T>A) c.3596-63T>A n.482-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411444G>C | CA2175486909 | FBN1 | c.*1035-65C>G (n.*1035-65C>G) c.*1740-65C>G (n.*1740-65C>G) n.1608-65C>G n.2408-65C>G n.1524-65C>G c.8227-65C>G (n.8227-65C>G) c.3393-65C>G (n.3393-65C>G) c.3596-65C>G n.482-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411444G= | CA2175486908 | FBN1 | c.*1035-65C= (n.*1035-65C=) c.*1740-65C= (n.*1740-65C=) n.1608-65C= n.2408-65C= n.1524-65C= c.8227-65C= (n.8227-65C=) c.3393-65C= (n.3393-65C=) c.3596-65C= n.482-65C= | |
| 15 | g.48411444G>T | CA2628325070 | FBN1 | c.*1035-65C>A (n.*1035-65C>A) c.*1740-65C>A (n.*1740-65C>A) n.1608-65C>A n.2408-65C>A n.1524-65C>A c.8227-65C>A (n.8227-65C>A) c.3393-65C>A (n.3393-65C>A) c.3596-65C>A n.482-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411445A= | CA2175486913 | FBN1 | c.*1035-66T= (n.*1035-66T=) c.*1740-66T= (n.*1740-66T=) n.1608-66T= n.2408-66T= n.1524-66T= c.8227-66T= (n.8227-66T=) c.3393-66T= (n.3393-66T=) c.3596-66T= n.482-66T= | |
| 15 | g.48411445A>G | CA2175486911 | FBN1 | c.*1035-66T>C (n.*1035-66T>C) c.*1740-66T>C (n.*1740-66T>C) n.1608-66T>C n.2408-66T>C n.1524-66T>C c.8227-66T>C (n.8227-66T>C) c.3393-66T>C (n.3393-66T>C) c.3596-66T>C n.482-66T>C | dbSNP |
| 15 | g.48411450dup | CA617832394 | FBN1 | c.*1035-66dup (n.*1035-66dup) c.*1740-66dup (n.*1740-66dup) n.1608-66dup n.2408-66dup n.1524-66dup c.8227-66dup (n.8227-66dup) c.3393-66dup (n.3393-66dup) c.3596-66dup n.482-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411450del | CA2575716534 | FBN1 | c.*1035-66del (n.*1035-66del) c.*1740-66del (n.*1740-66del) n.1608-66del n.2408-66del n.1524-66del c.8227-66del (n.8227-66del) c.3393-66del (n.3393-66del) c.3596-66del n.482-66del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411447A>G | CA2628325071 | FBN1 | c.*1035-68T>C (n.*1035-68T>C) c.*1740-68T>C (n.*1740-68T>C) n.1608-68T>C n.2408-68T>C n.1524-68T>C c.8227-68T>C (n.8227-68T>C) c.3393-68T>C (n.3393-68T>C) c.3596-68T>C n.482-68T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411449A>G | CA2628325072 | FBN1 | c.*1035-70T>C (n.*1035-70T>C) c.*1740-70T>C (n.*1740-70T>C) n.1608-70T>C n.2408-70T>C n.1524-70T>C c.8227-70T>C (n.8227-70T>C) c.3393-70T>C (n.3393-70T>C) c.3596-70T>C n.482-70T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411450A>G | CA2575716535 | FBN1 | c.*1035-71T>C (n.*1035-71T>C) c.*1740-71T>C (n.*1740-71T>C) n.1608-71T>C n.2408-71T>C n.1524-71T>C c.8227-71T>C (n.8227-71T>C) c.3393-71T>C (n.3393-71T>C) c.3596-71T>C n.482-71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411451del | CA2628325073 | FBN1 | c.*1035-72del (n.*1035-72del) c.*1740-72del (n.*1740-72del) n.1608-72del n.2408-72del n.1524-72del c.8227-72del (n.8227-72del) c.3393-72del (n.3393-72del) c.3596-72del n.482-72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411452G>A | CA2575716536 | FBN1 | c.*1035-73C>T (n.*1035-73C>T) c.*1740-73C>T (n.*1740-73C>T) n.1608-73C>T n.2408-73C>T n.1524-73C>T c.8227-73C>T (n.8227-73C>T) c.3393-73C>T (n.3393-73C>T) c.3596-73C>T n.482-73C>T | |
| 15 | g.48411452G>C | CA2575716537 | FBN1 | c.*1035-73C>G (n.*1035-73C>G) c.*1740-73C>G (n.*1740-73C>G) n.1608-73C>G n.2408-73C>G n.1524-73C>G c.8227-73C>G (n.8227-73C>G) c.3393-73C>G (n.3393-73C>G) c.3596-73C>G n.482-73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411452G>T | CA2575716538 | FBN1 | c.*1035-73C>A (n.*1035-73C>A) c.*1740-73C>A (n.*1740-73C>A) n.1608-73C>A n.2408-73C>A n.1524-73C>A c.8227-73C>A (n.8227-73C>A) c.3393-73C>A (n.3393-73C>A) c.3596-73C>A n.482-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411453A>G | CA2575716539 | FBN1 | c.*1035-74T>C (n.*1035-74T>C) c.*1740-74T>C (n.*1740-74T>C) n.1608-74T>C n.2408-74T>C n.1524-74T>C c.8227-74T>C (n.8227-74T>C) c.3393-74T>C (n.3393-74T>C) c.3596-74T>C n.482-74T>C |