| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411212del | CA658824376 | FBN1 | c.*1204del (n.*1204del) c.*1909del (n.*1909del) n.1777del n.2577del n.1693del c.8396del (p.Asn2799MetfsTer?) c.3562del (n.3562del) c.3765del n.651del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411212T>A | CA490118944 | FBN1 | c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.1775A>T n.2575A>T n.1691A>T c.8394A>T (p.Gly2798=) c.3560A>T (n.3560A>T) c.3763A>T n.649A>T | |
| 15 | g.48411212T>C | CA490118945 | FBN1 | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1775A>G n.2575A>G n.1691A>G c.8394A>G (p.Gly2798=) c.3560A>G (n.3560A>G) c.3763A>G n.649A>G | |
| 15 | g.48411212T>G | CA490118946 | FBN1 | c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1775A>C n.2575A>C n.1691A>C c.8394A>C (p.Gly2798=) c.3560A>C (n.3560A>C) c.3763A>C n.649A>C | |
| 15 | g.48411213C>A | CA392319232 | FBN1 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.1774G>T n.2574G>T n.1690G>T c.8393G>T (p.Gly2798Val) c.3559G>T (n.3559G>T) c.3762G>T n.648G>T | |
| 15 | g.48411213C= | CA2175486514 | FBN1 | c.*1201G= (n.*1201G=) c.*1906G= (n.*1906G=) n.1774G= n.2574G= n.1690G= c.8393G= (p.Gly2798=) c.3559G= (n.3559G=) c.3762G= n.648G= | |
| 15 | g.48411213C>G | CA392319233 | FBN1 | c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.1774G>C n.2574G>C n.1690G>C c.8393G>C (p.Gly2798Ala) c.3559G>C (n.3559G>C) c.3762G>C n.648G>C | |
| 15 | g.48411213C>T | CA16614473 | FBN1 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.1774G>A n.2574G>A n.1690G>A c.8393G>A (p.Gly2798Glu) c.3559G>A (n.3559G>A) c.3762G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411214C>A | CA392319237 | FBN1 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.1773G>T n.2573G>T n.1689G>T c.8392G>T (p.Gly2798Ter) c.3558G>T (n.3558G>T) c.3761G>T n.647G>T | |
| 15 | g.48411214C>G | CA392319238 | FBN1 | c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.1773G>C n.2573G>C n.1689G>C c.8392G>C (p.Gly2798Arg) c.3558G>C (n.3558G>C) c.3761G>C n.647G>C | |
| 15 | g.48411214C>T | CA392319240 | FBN1 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.1773G>A n.2573G>A n.1689G>A c.8392G>A (p.Gly2798Arg) c.3558G>A (n.3558G>A) c.3761G>A n.647G>A | |
| 15 | g.48411215A>C | CA490118947 | FBN1 | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.1772T>G n.2572T>G n.1688T>G c.8391T>G (p.Ser2797=) c.3557T>G (n.3557T>G) c.3760T>G n.646T>G | |
| 15 | g.48411215A>G | CA490118949 | FBN1 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.1772T>C n.2572T>C n.1688T>C c.8391T>C (p.Ser2797=) c.3557T>C (n.3557T>C) c.3760T>C n.646T>C | |
| 15 | g.48411215A>T | CA490118948 | FBN1 | c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.1772T>A n.2572T>A n.1688T>A c.8391T>A (p.Ser2797=) c.3557T>A (n.3557T>A) c.3760T>A n.646T>A | |
| 15 | g.48411216G>A | CA392319246 | FBN1 | c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.1771C>T n.2571C>T n.1687C>T c.8390C>T (p.Ser2797Phe) c.3556C>T (n.3556C>T) c.3759C>T n.645C>T | |
| 15 | g.48411216G>C | CA392319242 | FBN1 | c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.1771C>G n.2571C>G n.1687C>G c.8390C>G (p.Ser2797Cys) c.3556C>G (n.3556C>G) c.3759C>G n.645C>G | |
| 15 | g.48411216G>T | CA392319244 | FBN1 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.1771C>A n.2571C>A n.1687C>A c.8390C>A (p.Ser2797Tyr) c.3556C>A (n.3556C>A) c.3759C>A n.645C>A | |
| 15 | g.48411217A>C | CA392319248 | FBN1 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.1770T>G n.2570T>G n.1686T>G c.8389T>G (p.Ser2797Ala) c.3555T>G (n.3555T>G) c.3758T>G n.644T>G | |
| 15 | g.48411217A>G | CA392319249 | FBN1 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1770T>C n.2570T>C n.1686T>C c.8389T>C (p.Ser2797Pro) c.3555T>C (n.3555T>C) c.3758T>C n.644T>C | |
| 15 | g.48411217A>T | CA392319252 | FBN1 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.1770T>A n.2570T>A n.1686T>A c.8389T>A (p.Ser2797Thr) c.3555T>A (n.3555T>A) c.3758T>A n.644T>A | |
| 15 | g.48411218T>A | CA392319254 | FBN1 | c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1769A>T n.2569A>T n.1685A>T c.8388A>T (p.Glu2796Asp) c.3554A>T (n.3554A>T) c.3757A>T n.643A>T | |
| 15 | g.48411218T>C | CA490118950 | FBN1 | c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1769A>G n.2569A>G n.1685A>G c.8388A>G (p.Glu2796=) c.3554A>G (n.3554A>G) c.3757A>G n.643A>G | |
| 15 | g.48411218T>G | CA392319256 | FBN1 | c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1769A>C n.2569A>C n.1685A>C c.8388A>C (p.Glu2796Asp) c.3554A>C (n.3554A>C) c.3757A>C n.643A>C | |
| 15 | g.48411219T>A | CA392319258 | FBN1 | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) n.1768A>T n.2568A>T n.1684A>T c.8387A>T (p.Glu2796Val) c.3553A>T (n.3553A>T) c.3756A>T n.642A>T | |
| 15 | g.48411219T>C | CA392319260 | FBN1 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) n.1768A>G n.2568A>G n.1684A>G c.8387A>G (p.Glu2796Gly) c.3553A>G (n.3553A>G) c.3756A>G n.642A>G | |
| 15 | g.48411219T>G | CA392319262 | FBN1 | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) n.1768A>C n.2568A>C n.1684A>C c.8387A>C (p.Glu2796Ala) c.3553A>C (n.3553A>C) c.3756A>C n.642A>C | |
| 15 | g.48411219_48411244delinsTCGATCAAGTATCTGTTGTGATTCGT | CA2175486518 | FBN1 | c.*1170_*1195delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (n.*1170_*1195delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA) c.*1875_*1900delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (n.*1875_*1900delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA) n.1743_1768delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA n.2543_2568delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA n.1659_1684delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA c.8362_8387delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (p.Thr2788=) c.3528_3553delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA (n.3528_3553delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA) c.3731_3756delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA n.617_642delinsACGAATCACAACAGATACTTGATCGA | |
| 15 | g.48411220C>A | CA392319264 | FBN1 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.1767G>T n.2567G>T n.1683G>T c.8386G>T (p.Glu2796Ter) c.3552G>T (n.3552G>T) c.3755G>T n.641G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411220C= | CA2175486525 | FBN1 | c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1899G= (n.*1899G=) n.1767G= n.2567G= n.1683G= c.8386G= (p.Glu2796=) c.3552G= (n.3552G=) c.3755G= n.641G= | |
| 15 | g.48411220C>G | CA392319265 | FBN1 | c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1899G>C (n.*1899G>C) n.1767G>C n.2567G>C n.1683G>C c.8386G>C (p.Glu2796Gln) c.3552G>C (n.3552G>C) c.3755G>C n.641G>C | |
| 15 | g.48411220C>T | CA059994 | FBN1 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) n.1767G>A n.2567G>A n.1683G>A c.8386G>A (p.Glu2796Lys) c.3552G>A (n.3552G>A) c.3755G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411220_48411244delinsTC | CA017698 | FBN1 | c.*1170_*1194delinsGA (n.*1170_*1194delinsGA) c.*1875_*1899delinsGA (n.*1875_*1899delinsGA) n.1743_1767delinsGA n.2543_2567delinsGA n.1659_1683delinsGA c.8362_8386delinsGA (p.Thr2788GlufsTer5) c.3528_3552delinsGA (n.3528_3552delinsGA) c.3731_3755delinsGA n.617_641delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411221G>A | CA017713 | FBN1 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.1766C>T n.2566C>T n.1682C>T c.8385C>T (p.Ile2795=) c.3551C>T (n.3551C>T) c.3754C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411221G>C | CA392319270 | FBN1 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.1766C>G n.2566C>G n.1682C>G c.8385C>G (p.Ile2795Met) c.3551C>G (n.3551C>G) c.3754C>G n.640C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411221G= | CA2175486531 | FBN1 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.1766C= n.2566C= n.1682C= c.8385C= (p.Ile2795=) c.3551C= (n.3551C=) c.3754C= n.640C= | |
| 15 | g.48411221G>T | CA490118951 | FBN1 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.1766C>A n.2566C>A n.1682C>A c.8385C>A (p.Ile2795=) c.3551C>A (n.3551C>A) c.3754C>A n.640C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411222A= | CA2175486539 | FBN1 | c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1897T= (n.*1897T=) n.1765T= n.2565T= n.1681T= c.8384T= (p.Ile2795=) c.3550T= (n.3550T=) c.3753T= n.639T= | |
| 15 | g.48411222A>C | CA392319273 | FBN1 | c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.1765T>G n.2565T>G n.1681T>G c.8384T>G (p.Ile2795Ser) c.3550T>G (n.3550T>G) c.3753T>G n.639T>G | |
| 15 | g.48411222A>G | CA392319274 | FBN1 | c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.1765T>C n.2565T>C n.1681T>C c.8384T>C (p.Ile2795Thr) c.3550T>C (n.3550T>C) c.3753T>C n.639T>C | |
| 15 | g.48411222A>T | CA392319276 | FBN1 | c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.1765T>A n.2565T>A n.1681T>A c.8384T>A (p.Ile2795Asn) c.3550T>A (n.3550T>A) c.3753T>A n.639T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411223T>A | CA392319279 | FBN1 | c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.1764A>T n.2564A>T n.1680A>T c.8383A>T (p.Ile2795Phe) c.3549A>T (n.3549A>T) c.3752A>T n.638A>T | |
| 15 | g.48411223T>C | CA392319283 | FBN1 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.1764A>G n.2564A>G n.1680A>G c.8383A>G (p.Ile2795Val) c.3549A>G (n.3549A>G) c.3752A>G n.638A>G | |
| 15 | g.48411223T>G | CA392319285 | FBN1 | c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.1764A>C n.2564A>C n.1680A>C c.8383A>C (p.Ile2795Leu) c.3549A>C (n.3549A>C) c.3752A>C n.638A>C | |
| 15 | g.48411224C>A | CA392319287 | FBN1 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.1763G>T n.2563G>T n.1679G>T c.8382G>T (p.Leu2794Phe) c.3548G>T (n.3548G>T) c.3751G>T n.637G>T | |
| 15 | g.48411224C= | CA2175486540 | FBN1 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1895G= (n.*1895G=) n.1763G= n.2563G= n.1679G= c.8382G= (p.Leu2794=) c.3548G= (n.3548G=) c.3751G= n.637G= | |
| 15 | g.48411224C>G | CA392319289 | FBN1 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.1763G>C n.2563G>C n.1679G>C c.8382G>C (p.Leu2794Phe) c.3548G>C (n.3548G>C) c.3751G>C n.637G>C | |
| 15 | g.48411224C>T | CA490118952 | FBN1 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.1763G>A n.2563G>A n.1679G>A c.8382G>A (p.Leu2794=) c.3548G>A (n.3548G>A) c.3751G>A n.637G>A | dbSNP |
| 15 | g.48411225A>C | CA392319292 | FBN1 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.1762T>G n.2562T>G n.1678T>G c.8381T>G (p.Leu2794Trp) c.3547T>G (n.3547T>G) c.3750T>G n.636T>G | |
| 15 | g.48411225A>G | CA392319294 | FBN1 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.1762T>C n.2562T>C n.1678T>C c.8381T>C (p.Leu2794Ser) c.3547T>C (n.3547T>C) c.3750T>C n.636T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411225A>T | CA392319296 | FBN1 | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.1762T>A n.2562T>A n.1678T>A c.8381T>A (p.Leu2794Ter) c.3547T>A (n.3547T>A) c.3750T>A n.636T>A | |
| 15 | g.48411226A= | CA2175486543 | FBN1 | c.*1188T= (n.*1188T=) c.*1893T= (n.*1893T=) n.1761T= n.2561T= n.1677T= c.8380T= (p.Leu2794=) c.3546T= (n.3546T=) c.3749T= n.635T= | |
| 15 | g.48411226A>C | CA392319297 | FBN1 | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1761T>G n.2561T>G n.1677T>G c.8380T>G (p.Leu2794Val) c.3546T>G (n.3546T>G) c.3749T>G n.635T>G | dbSNP |
| 15 | g.48411226A>G | CA490118953 | FBN1 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1761T>C n.2561T>C n.1677T>C c.8380T>C (p.Leu2794=) c.3546T>C (n.3546T>C) c.3749T>C n.635T>C | |
| 15 | g.48411226A>T | CA392319299 | FBN1 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1761T>A n.2561T>A n.1677T>A c.8380T>A (p.Leu2794Met) c.3546T>A (n.3546T>A) c.3749T>A n.635T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411227G>A | CA490118954 | FBN1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.1760C>T n.2560C>T n.1676C>T c.8379C>T (p.Tyr2793=) c.3545C>T (n.3545C>T) c.3748C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411227G>C | CA392319300 | FBN1 | c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.1760C>G n.2560C>G n.1676C>G c.8379C>G (p.Tyr2793Ter) c.3545C>G (n.3545C>G) c.3748C>G n.634C>G | |
| 15 | g.48411227G= | CA2175486544 | FBN1 | c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1892C= (n.*1892C=) n.1760C= n.2560C= n.1676C= c.8379C= (p.Tyr2793=) c.3545C= (n.3545C=) c.3748C= n.634C= | |
| 15 | g.48411227G>T | CA392319302 | FBN1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.1760C>A n.2560C>A n.1676C>A c.8379C>A (p.Tyr2793Ter) c.3545C>A (n.3545C>A) c.3748C>A n.634C>A | |
| 15 | g.48411228T>A | CA392319305 | FBN1 | c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1759A>T n.2559A>T n.1675A>T c.8378A>T (p.Tyr2793Phe) c.3544A>T (n.3544A>T) c.3747A>T n.633A>T | |
| 15 | g.48411228T>C | CA017709 | FBN1 | c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1759A>G n.2559A>G n.1675A>G c.8378A>G (p.Tyr2793Cys) c.3544A>G (n.3544A>G) c.3747A>G n.633A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411228T>G | CA392319307 | FBN1 | c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.1759A>C n.2559A>C n.1675A>C c.8378A>C (p.Tyr2793Ser) c.3544A>C (n.3544A>C) c.3747A>C n.633A>C | |
| 15 | g.48411228T= | CA2175486550 | FBN1 | c.*1186A= (n.*1186A=) c.*1891A= (n.*1891A=) n.1759A= n.2559A= n.1675A= c.8378A= (p.Tyr2793=) c.3544A= (n.3544A=) c.3747A= n.633A= | |
| 15 | g.48411229A= | CA2175486555 | FBN1 | c.*1185T= (n.*1185T=) c.*1890T= (n.*1890T=) n.1758T= n.2558T= n.1674T= c.8377T= (p.Tyr2793=) c.3543T= (n.3543T=) c.3746T= n.632T= | |
| 15 | g.48411229A>C | CA392319309 | FBN1 | c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.1758T>G n.2558T>G n.1674T>G c.8377T>G (p.Tyr2793Asp) c.3543T>G (n.3543T>G) c.3746T>G n.632T>G | |
| 15 | g.48411229A>G | CA269518600 | FBN1 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.1758T>C n.2558T>C n.1674T>C c.8377T>C (p.Tyr2793His) c.3543T>C (n.3543T>C) c.3746T>C n.632T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411229A>T | CA392319311 | FBN1 | c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.1758T>A n.2558T>A n.1674T>A c.8377T>A (p.Tyr2793Asn) c.3543T>A (n.3543T>A) c.3746T>A n.632T>A | |
| 15 | g.48411230T>A | CA392319314 | FBN1 | c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.1757A>T n.2557A>T n.1673A>T c.8376A>T (p.Arg2792Ser) c.3542A>T (n.3542A>T) c.3745A>T n.631A>T | |
| 15 | g.48411230T>C | CA059984 | FBN1 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.1757A>G n.2557A>G n.1673A>G c.8376A>G (p.Arg2792=) c.3542A>G (n.3542A>G) c.3745A>G n.631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411230T>G | CA392319316 | FBN1 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.1757A>C n.2557A>C n.1673A>C c.8376A>C (p.Arg2792Ser) c.3542A>C (n.3542A>C) c.3745A>C n.631A>C | |
| 15 | g.48411230T= | CA2175486559 | FBN1 | c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1889A= (n.*1889A=) n.1757A= n.2557A= n.1673A= c.8376A= (p.Arg2792=) c.3542A= (n.3542A=) c.3745A= n.631A= | |
| 15 | g.48411231C>A | CA392319319 | FBN1 | c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.1756G>T n.2556G>T n.1672G>T c.8375G>T (p.Arg2792Ile) c.3541G>T (n.3541G>T) c.3744G>T n.630G>T | |
| 15 | g.48411231C>G | CA392319321 | FBN1 | c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.1756G>C n.2556G>C n.1672G>C c.8375G>C (p.Arg2792Thr) c.3541G>C (n.3541G>C) c.3744G>C n.630G>C | |
| 15 | g.48411231C>T | CA392319326 | FBN1 | c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.1756G>A n.2556G>A n.1672G>A c.8375G>A (p.Arg2792Lys) c.3541G>A (n.3541G>A) c.3744G>A n.630G>A | |
| 15 | g.48411232del | CA2697549052 | FBN1 | c.*1182del (n.*1182del) c.*1887del (n.*1887del) n.1755del n.2555del n.1671del c.8374del (p.Arg2792AspfsTer3) c.3540del (n.3540del) c.3743del n.629del | ClinVar |
| 15 | g.48411232T>A | CA392319329 | FBN1 | c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.1755A>T n.2555A>T n.1671A>T c.8374A>T (p.Arg2792Ter) c.3540A>T (n.3540A>T) c.3743A>T n.629A>T | |
| 15 | g.48411232T>C | CA392319328 | FBN1 | c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.1755A>G n.2555A>G n.1671A>G c.8374A>G (p.Arg2792Gly) c.3540A>G (n.3540A>G) c.3743A>G n.629A>G | |
| 15 | g.48411232T>G | CA490118955 | FBN1 | c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.1755A>C n.2555A>C n.1671A>C c.8374A>C (p.Arg2792=) c.3540A>C (n.3540A>C) c.3743A>C n.629A>C | |
| 15 | g.48411233G>A | CA490118956 | FBN1 | c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.1754C>T n.2554C>T n.1670C>T c.8373C>T (p.Asn2791=) c.3539C>T (n.3539C>T) c.3742C>T n.628C>T | |
| 15 | g.48411233G>C | CA392319333 | FBN1 | c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.1754C>G n.2554C>G n.1670C>G c.8373C>G (p.Asn2791Lys) c.3539C>G (n.3539C>G) c.3742C>G n.628C>G | |
| 15 | g.48411233G>T | CA392319334 | FBN1 | c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.1754C>A n.2554C>A n.1670C>A c.8373C>A (p.Asn2791Lys) c.3539C>A (n.3539C>A) c.3742C>A n.628C>A | |
| 15 | g.48411234T>A | CA392319337 | FBN1 | c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.1753A>T n.2553A>T n.1669A>T c.8372A>T (p.Asn2791Ile) c.3538A>T (n.3538A>T) c.3741A>T n.627A>T | |
| 15 | g.48411234T>C | CA392319339 | FBN1 | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.1753A>G n.2553A>G n.1669A>G c.8372A>G (p.Asn2791Ser) c.3538A>G (n.3538A>G) c.3741A>G n.627A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411234T>G | CA392319340 | FBN1 | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.1753A>C n.2553A>C n.1669A>C c.8372A>C (p.Asn2791Thr) c.3538A>C (n.3538A>C) c.3741A>C n.627A>C | |
| 15 | g.48411235T>A | CA392319341 | FBN1 | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.1752A>T n.2552A>T n.1668A>T c.8371A>T (p.Asn2791Tyr) c.3537A>T (n.3537A>T) c.3740A>T n.626A>T | |
| 15 | g.48411235T>C | CA392319342 | FBN1 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.1752A>G n.2552A>G n.1668A>G c.8371A>G (p.Asn2791Asp) c.3537A>G (n.3537A>G) c.3740A>G n.626A>G | |
| 15 | g.48411235T>G | CA392319343 | FBN1 | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.1752A>C n.2552A>C n.1668A>C c.8371A>C (p.Asn2791His) c.3537A>C (n.3537A>C) c.3740A>C n.626A>C | ClinVar |
| 15 | g.48411236G>A | CA059980 | FBN1 | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.1751C>T n.2551C>T n.1667C>T c.8370C>T (p.His2790=) c.3536C>T (n.3536C>T) c.3739C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411236G>C | CA392319345 | FBN1 | c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.1751C>G n.2551C>G n.1667C>G c.8370C>G (p.His2790Gln) c.3536C>G (n.3536C>G) c.3739C>G n.625C>G | |
| 15 | g.48411236G= | CA2175486561 | FBN1 | c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1883C= (n.*1883C=) n.1751C= n.2551C= n.1667C= c.8370C= (p.His2790=) c.3536C= (n.3536C=) c.3739C= n.625C= | |
| 15 | g.48411236G>T | CA392319346 | FBN1 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.1751C>A n.2551C>A n.1667C>A c.8370C>A (p.His2790Gln) c.3536C>A (n.3536C>A) c.3739C>A n.625C>A | |
| 15 | g.48411237T>A | CA392319348 | FBN1 | c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.1750A>T n.2550A>T n.1666A>T c.8369A>T (p.His2790Leu) c.3535A>T (n.3535A>T) c.3738A>T n.624A>T | |
| 15 | g.48411237T>C | CA392319349 | FBN1 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.1750A>G n.2550A>G n.1666A>G c.8369A>G (p.His2790Arg) c.3535A>G (n.3535A>G) c.3738A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411237T>G | CA392319351 | FBN1 | c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.1750A>C n.2550A>C n.1666A>C c.8369A>C (p.His2790Pro) c.3535A>C (n.3535A>C) c.3738A>C n.624A>C | |
| 15 | g.48411237T= | CA2175486563 | FBN1 | c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1882A= (n.*1882A=) n.1750A= n.2550A= n.1666A= c.8369A= (p.His2790=) c.3535A= (n.3535A=) c.3738A= n.624A= | |
| 15 | g.48411238G>A | CA392319356 | FBN1 | c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.1749C>T n.2549C>T n.1665C>T c.8368C>T (p.His2790Tyr) c.3534C>T (n.3534C>T) c.3737C>T n.623C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411238G>C | CA392319352 | FBN1 | c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.1749C>G n.2549C>G n.1665C>G c.8368C>G (p.His2790Asp) c.3534C>G (n.3534C>G) c.3737C>G n.623C>G | |
| 15 | g.48411238G>T | CA392319354 | FBN1 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.1749C>A n.2549C>A n.1665C>A c.8368C>A (p.His2790Asn) c.3534C>A (n.3534C>A) c.3737C>A n.623C>A | |
| 15 | g.48411239A>C | CA392319357 | FBN1 | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.1748T>G n.2548T>G n.1664T>G c.8367T>G (p.Asn2789Lys) c.3533T>G (n.3533T>G) c.3736T>G n.622T>G | |
| 15 | g.48411239A>G | CA490118957 | FBN1 | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.1748T>C n.2548T>C n.1664T>C c.8367T>C (p.Asn2789=) c.3533T>C (n.3533T>C) c.3736T>C n.622T>C | |
| 15 | g.48411239A>T | CA392319360 | FBN1 | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.1748T>A n.2548T>A n.1664T>A c.8367T>A (p.Asn2789Lys) c.3533T>A (n.3533T>A) c.3736T>A n.622T>A | |
| 15 | g.48411240T>A | CA392319362 | FBN1 | c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.1747A>T n.2547A>T n.1663A>T c.8366A>T (p.Asn2789Ile) c.3532A>T (n.3532A>T) c.3735A>T n.621A>T | |
| 15 | g.48411240T>C | CA392319364 | FBN1 | c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.1747A>G n.2547A>G n.1663A>G c.8366A>G (p.Asn2789Ser) c.3532A>G (n.3532A>G) c.3735A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411240T>G | CA392319365 | FBN1 | c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.1747A>C n.2547A>C n.1663A>C c.8366A>C (p.Asn2789Thr) c.3532A>C (n.3532A>C) c.3735A>C n.621A>C | |
| 15 | g.48411240T= | CA2175486565 | FBN1 | c.*1174A= (n.*1174A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.1747A= n.2547A= n.1663A= c.8366A= (p.Asn2789=) c.3532A= (n.3532A=) c.3735A= n.621A= | |
| 15 | g.48411241T>A | CA392319368 | FBN1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1746A>T n.2546A>T n.1662A>T c.8365A>T (p.Asn2789Tyr) c.3531A>T (n.3531A>T) c.3734A>T n.620A>T | |
| 15 | g.48411241T>C | CA392319371 | FBN1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1746A>G n.2546A>G n.1662A>G c.8365A>G (p.Asn2789Asp) c.3531A>G (n.3531A>G) c.3734A>G n.620A>G | |
| 15 | g.48411241T>G | CA392319373 | FBN1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1746A>C n.2546A>C n.1662A>C c.8365A>C (p.Asn2789His) c.3531A>C (n.3531A>C) c.3734A>C n.620A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411241T= | CA2175486568 | FBN1 | c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.1746A= n.2546A= n.1662A= c.8365A= (p.Asn2789=) c.3531A= (n.3531A=) c.3734A= n.620A= | |
| 15 | g.48411242C>A | CA490118958 | FBN1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.1745G>T n.2545G>T n.1661G>T c.8364G>T (p.Thr2788=) c.3530G>T (n.3530G>T) c.3733G>T n.619G>T | |
| 15 | g.48411242C= | CA2175486572 | FBN1 | c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1877G= (n.*1877G=) n.1745G= n.2545G= n.1661G= c.8364G= (p.Thr2788=) c.3530G= (n.3530G=) c.3733G= n.619G= | |
| 15 | g.48411242C>G | CA490118959 | FBN1 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.1745G>C n.2545G>C n.1661G>C c.8364G>C (p.Thr2788=) c.3530G>C (n.3530G>C) c.3733G>C n.619G>C | |
| 15 | g.48411242C>T | CA059971 | FBN1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.1745G>A n.2545G>A n.1661G>A c.8364G>A (p.Thr2788=) c.3530G>A (n.3530G>A) c.3733G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243G>A | CA059963 | FBN1 | c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.1744C>T n.2544C>T n.1660C>T c.8363C>T (p.Thr2788Met) c.3529C>T (n.3529C>T) c.3732C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243G>C | CA059959 | FBN1 | c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.1744C>G n.2544C>G n.1660C>G c.8363C>G (p.Thr2788Arg) c.3529C>G (n.3529C>G) c.3732C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243G= | CA2175486580 | FBN1 | c.*1171C= (n.*1171C=) c.*1876C= (n.*1876C=) n.1744C= n.2544C= n.1660C= c.8363C= (p.Thr2788=) c.3529C= (n.3529C=) c.3732C= n.618C= | |
| 15 | g.48411243G>T | CA392319375 | FBN1 | c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.1744C>A n.2544C>A n.1660C>A c.8363C>A (p.Thr2788Lys) c.3529C>A (n.3529C>A) c.3732C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411243_48411244delinsTC | CA2695220832 | FBN1 | c.*1170_*1171delinsGA (n.*1170_*1171delinsGA) c.*1875_*1876delinsGA (n.*1875_*1876delinsGA) n.1743_1744delinsGA n.2543_2544delinsGA n.1659_1660delinsGA c.8362_8363delinsGA (p.Thr2788Glu) c.3528_3529delinsGA (n.3528_3529delinsGA) c.3731_3732delinsGA n.617_618delinsGA | |
| 15 | g.48411244T>A | CA392319377 | FBN1 | c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.1743A>T n.2543A>T n.1659A>T c.8362A>T (p.Thr2788Ser) c.3528A>T (n.3528A>T) c.3731A>T n.617A>T | |
| 15 | g.48411244T>C | CA392319379 | FBN1 | c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.1743A>G n.2543A>G n.1659A>G c.8362A>G (p.Thr2788Ala) c.3528A>G (n.3528A>G) c.3731A>G n.617A>G | |
| 15 | g.48411244T>G | CA392319376 | FBN1 | c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.1743A>C n.2543A>C n.1659A>C c.8362A>C (p.Thr2788Pro) c.3528A>C (n.3528A>C) c.3731A>C n.617A>C | |
| 15 | g.48411245C>A | CA490118962 | FBN1 | c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.1742G>T n.2542G>T n.1658G>T c.8361G>T (p.Leu2787=) c.3527G>T (n.3527G>T) c.3730G>T n.616G>T | |
| 15 | g.48411245C= | CA2175486585 | FBN1 | c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1874G= (n.*1874G=) n.1742G= n.2542G= n.1658G= c.8361G= (p.Leu2787=) c.3527G= (n.3527G=) c.3730G= n.616G= | |
| 15 | g.48411245C>G | CA490118960 | FBN1 | c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.1742G>C n.2542G>C n.1658G>C c.8361G>C (p.Leu2787=) c.3527G>C (n.3527G>C) c.3730G>C n.616G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411245C>T | CA490118961 | FBN1 | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.1742G>A n.2542G>A n.1658G>A c.8361G>A (p.Leu2787=) c.3527G>A (n.3527G>A) c.3730G>A n.616G>A | |
| 15 | g.48411245_48411247delinsCAG | CA2175486587 | FBN1 | c.*1167_*1169delinsCTG (n.*1167_*1169delinsCTG) c.*1872_*1874delinsCTG (n.*1872_*1874delinsCTG) n.1740_1742delinsCTG n.2540_2542delinsCTG n.1656_1658delinsCTG c.8359_8361delinsCTG (p.Leu2787=) c.3525_3527delinsCTG (n.3525_3527delinsCTG) c.3728_3730delinsCTG n.614_616delinsCTG | |
| 15 | g.48411246A= | CA2175486596 | FBN1 | c.*1168T= (n.*1168T=) c.*1873T= (n.*1873T=) n.1741T= n.2541T= n.1657T= c.8360T= (p.Leu2787=) c.3526T= (n.3526T=) c.3729T= n.615T= | |
| 15 | g.48411246A>C | CA392319382 | FBN1 | c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.1741T>G n.2541T>G n.1657T>G c.8360T>G (p.Leu2787Arg) c.3526T>G (n.3526T>G) c.3729T>G n.615T>G | |
| 15 | g.48411246A>G | CA392319385 | FBN1 | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.1741T>C n.2541T>C n.1657T>C c.8360T>C (p.Leu2787Pro) c.3526T>C (n.3526T>C) c.3729T>C n.615T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411246A>T | CA392319388 | FBN1 | c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.1741T>A n.2541T>A n.1657T>A c.8360T>A (p.Leu2787Gln) c.3526T>A (n.3526T>A) c.3729T>A n.615T>A | |
| 15 | g.48411246dup | CA658656462 | FBN1 | c.*1168dup (n.*1168dup) c.*1873dup (n.*1873dup) n.1741dup n.2541dup n.1657dup c.8360dup (p.Thr2788AspfsTer13) c.3526dup (n.3526dup) c.3729dup n.615dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411248_48411249dup | CA913191258 | FBN1 | c.*1167_*1168dup (n.*1167_*1168dup) c.*1872_*1873dup (n.*1872_*1873dup) n.1740_1741dup n.2540_2541dup n.1656_1657dup c.8359_8360dup (p.Thr2788Ter) c.3525_3526dup (n.3525_3526dup) c.3728_3729dup n.614_615dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411248_48411249del | CA913191259 | FBN1 | c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del) c.*1872_*1873del (n.*1872_*1873del) n.1740_1741del n.2540_2541del n.1656_1657del c.8359_8360del (p.Leu2787AspfsTer13) c.3525_3526del (n.3525_3526del) c.3728_3729del n.614_615del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411247G>A | CA490118963 | FBN1 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.1740C>T n.2540C>T n.1656C>T c.8359C>T (p.Leu2787=) c.3525C>T (n.3525C>T) c.3728C>T n.614C>T | |
| 15 | g.48411247G>C | CA392319393 | FBN1 | c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.1740C>G n.2540C>G n.1656C>G c.8359C>G (p.Leu2787Val) c.3525C>G (n.3525C>G) c.3728C>G n.614C>G | ClinVar |
| 15 | g.48411247G>T | CA392319396 | FBN1 | c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.1740C>A n.2540C>A n.1656C>A c.8359C>A (p.Leu2787Met) c.3525C>A (n.3525C>A) c.3728C>A n.614C>A | |
| 15 | g.48411248A>C | CA490118964 | FBN1 | c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.1739T>G n.2539T>G n.1655T>G c.8358T>G (p.Thr2786=) c.3524T>G (n.3524T>G) c.3727T>G n.613T>G | |
| 15 | g.48411248A>G | CA490118965 | FBN1 | c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.1739T>C n.2539T>C n.1655T>C c.8358T>C (p.Thr2786=) c.3524T>C (n.3524T>C) c.3727T>C n.613T>C | |
| 15 | g.48411248A>T | CA490118966 | FBN1 | c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.1739T>A n.2539T>A n.1655T>A c.8358T>A (p.Thr2786=) c.3524T>A (n.3524T>A) c.3727T>A n.613T>A | |
| 15 | g.48411250_48411256del | CA2695220833 | FBN1 | c.*1160_*1166del (n.*1160_*1166del) c.*1865_*1871del (n.*1865_*1871del) n.1733_1739del n.2533_2539del n.1649_1655del c.8352_8358del (p.Thr2785Ter) c.3518_3524del (n.3518_3524del) c.3721_3727del n.607_613del | |
| 15 | g.48411249G>A | CA392319405 | FBN1 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.1738C>T n.2538C>T n.1654C>T c.8357C>T (p.Thr2786Ile) c.3523C>T (n.3523C>T) c.3726C>T n.612C>T | dbSNP |
| 15 | g.48411249G>C | CA392319403 | FBN1 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.1738C>G n.2538C>G n.1654C>G c.8357C>G (p.Thr2786Ser) c.3523C>G (n.3523C>G) c.3726C>G n.612C>G | dbSNP |
| 15 | g.48411249G= | CA2175486600 | FBN1 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1870C= (n.*1870C=) n.1738C= n.2538C= n.1654C= c.8357C= (p.Thr2786=) c.3523C= (n.3523C=) c.3726C= n.612C= | |
| 15 | g.48411249G>T | CA392319400 | FBN1 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.1738C>A n.2538C>A n.1654C>A c.8357C>A (p.Thr2786Asn) c.3523C>A (n.3523C>A) c.3726C>A n.612C>A | |
| 15 | g.48411250T>A | CA392319408 | FBN1 | c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.1737A>T n.2537A>T n.1653A>T c.8356A>T (p.Thr2786Ser) c.3522A>T (n.3522A>T) c.3725A>T n.611A>T | |
| 15 | g.48411250T>C | CA059955 | FBN1 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.1737A>G n.2537A>G n.1653A>G c.8356A>G (p.Thr2786Ala) c.3522A>G (n.3522A>G) c.3725A>G n.611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411250T>G | CA392319412 | FBN1 | c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.1737A>C n.2537A>C n.1653A>C c.8356A>C (p.Thr2786Pro) c.3522A>C (n.3522A>C) c.3725A>C n.611A>C | |
| 15 | g.48411250T= | CA2175486603 | FBN1 | c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.1737A= n.2537A= n.1653A= c.8356A= (p.Thr2786=) c.3522A= (n.3522A=) c.3725A= n.611A= | |
| 15 | g.48411251T>A | CA490118969 | FBN1 | c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1736A>T n.2536A>T n.1652A>T c.8355A>T (p.Thr2785=) c.3521A>T (n.3521A>T) c.3724A>T n.610A>T | |
| 15 | g.48411251T>C | CA490118967 | FBN1 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1736A>G n.2536A>G n.1652A>G c.8355A>G (p.Thr2785=) c.3521A>G (n.3521A>G) c.3724A>G n.610A>G | |
| 15 | g.48411251T>G | CA490118968 | FBN1 | c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1736A>C n.2536A>C n.1652A>C c.8355A>C (p.Thr2785=) c.3521A>C (n.3521A>C) c.3724A>C n.610A>C | |
| 15 | g.48411252G>A | CA392319415 | FBN1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.1735C>T n.2535C>T n.1651C>T c.8354C>T (p.Thr2785Ile) c.3520C>T (n.3520C>T) c.3723C>T n.609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411252G>C | CA392319418 | FBN1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.1735C>G n.2535C>G n.1651C>G c.8354C>G (p.Thr2785Arg) c.3520C>G (n.3520C>G) c.3723C>G n.609C>G | |
| 15 | g.48411252G= | CA2175486606 | FBN1 | c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1867C= (n.*1867C=) n.1735C= n.2535C= n.1651C= c.8354C= (p.Thr2785=) c.3520C= (n.3520C=) c.3723C= n.609C= | |
| 15 | g.48411252G>T | CA392319423 | FBN1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.1735C>A n.2535C>A n.1651C>A c.8354C>A (p.Thr2785Lys) c.3520C>A (n.3520C>A) c.3723C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411253T>A | CA392319427 | FBN1 | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.1734A>T n.2534A>T n.1650A>T c.8353A>T (p.Thr2785Ser) c.3519A>T (n.3519A>T) c.3722A>T n.608A>T | |
| 15 | g.48411253T>C | CA392319432 | FBN1 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.1734A>G n.2534A>G n.1650A>G c.8353A>G (p.Thr2785Ala) c.3519A>G (n.3519A>G) c.3722A>G n.608A>G | |
| 15 | g.48411253T>G | CA392319430 | FBN1 | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.1734A>C n.2534A>C n.1650A>C c.8353A>C (p.Thr2785Pro) c.3519A>C (n.3519A>C) c.3722A>C n.608A>C | |
| 15 | g.48411254A>C | CA490118970 | FBN1 | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1733T>G n.2533T>G n.1649T>G c.8352T>G (p.Leu2784=) c.3518T>G (n.3518T>G) c.3721T>G n.607T>G | |
| 15 | g.48411254A>G | CA490118971 | FBN1 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1733T>C n.2533T>C n.1649T>C c.8352T>C (p.Leu2784=) c.3518T>C (n.3518T>C) c.3721T>C n.607T>C | |
| 15 | g.48411254A>T | CA490118972 | FBN1 | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1733T>A n.2533T>A n.1649T>A c.8352T>A (p.Leu2784=) c.3518T>A (n.3518T>A) c.3721T>A n.607T>A | |
| 15 | g.48411255dup | CA2695220487 | FBN1 | c.*1160dup (n.*1160dup) c.*1865dup (n.*1865dup) n.1733dup n.2533dup n.1649dup c.8352dup (p.Thr2785TyrfsTer16) c.3518dup (n.3518dup) c.3721dup n.607dup | |
| 15 | g.48411255A>C | CA392319434 | FBN1 | c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1732T>G n.2532T>G n.1648T>G c.8351T>G (p.Leu2784Arg) c.3517T>G (n.3517T>G) c.3720T>G n.606T>G | |
| 15 | g.48411255A>G | CA392319436 | FBN1 | c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1732T>C n.2532T>C n.1648T>C c.8351T>C (p.Leu2784Pro) c.3517T>C (n.3517T>C) c.3720T>C n.606T>C | |
| 15 | g.48411255A>T | CA392319438 | FBN1 | c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1732T>A n.2532T>A n.1648T>A c.8351T>A (p.Leu2784His) c.3517T>A (n.3517T>A) c.3720T>A n.606T>A | |
| 15 | g.48411256G>A | CA392319442 | FBN1 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1731C>T n.2531C>T n.1647C>T c.8350C>T (p.Leu2784Phe) c.3516C>T (n.3516C>T) c.3719C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48411256G>C | CA392319445 | FBN1 | c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1731C>G n.2531C>G n.1647C>G c.8350C>G (p.Leu2784Val) c.3516C>G (n.3516C>G) c.3719C>G n.605C>G | |
| 15 | g.48411256G= | CA2175486610 | FBN1 | c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1863C= (n.*1863C=) n.1731C= n.2531C= n.1647C= c.8350C= (p.Leu2784=) c.3516C= (n.3516C=) c.3719C= n.605C= | |
| 15 | g.48411256G>T | CA392319448 | FBN1 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1731C>A n.2531C>A n.1647C>A c.8350C>A (p.Leu2784Ile) c.3516C>A (n.3516C>A) c.3719C>A n.605C>A | |
| 15 | g.48411257A= | CA2175486612 | FBN1 | c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1862T= (n.*1862T=) n.1730T= n.2530T= n.1646T= c.8349T= (p.Ala2783=) c.3515T= (n.3515T=) c.3718T= n.604T= | |
| 15 | g.48411257A>C | CA490118973 | FBN1 | c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1730T>G n.2530T>G n.1646T>G c.8349T>G (p.Ala2783=) c.3515T>G (n.3515T>G) c.3718T>G n.604T>G | |
| 15 | g.48411257A>G | CA490118974 | FBN1 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1730T>C n.2530T>C n.1646T>C c.8349T>C (p.Ala2783=) c.3515T>C (n.3515T>C) c.3718T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411257A>T | CA490118975 | FBN1 | c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1730T>A n.2530T>A n.1646T>A c.8349T>A (p.Ala2783=) c.3515T>A (n.3515T>A) c.3718T>A n.604T>A | |
| 15 | g.48411258G>A | CA392319451 | FBN1 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) n.1729C>T n.2529C>T n.1645C>T c.8348C>T (p.Ala2783Val) c.3514C>T (n.3514C>T) c.3717C>T n.603C>T | |
| 15 | g.48411258G>C | CA392319454 | FBN1 | c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) n.1729C>G n.2529C>G n.1645C>G c.8348C>G (p.Ala2783Gly) c.3514C>G (n.3514C>G) c.3717C>G n.603C>G | |
| 15 | g.48411258G>T | CA392319458 | FBN1 | c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) n.1729C>A n.2529C>A n.1645C>A c.8348C>A (p.Ala2783Asp) c.3514C>A (n.3514C>A) c.3717C>A n.603C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411259C>A | CA392319460 | FBN1 | c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.1728G>T n.2528G>T n.1644G>T c.8347G>T (p.Ala2783Ser) c.3513G>T (n.3513G>T) c.3716G>T n.602G>T | |
| 15 | g.48411259C>G | CA392319463 | FBN1 | c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.1728G>C n.2528G>C n.1644G>C c.8347G>C (p.Ala2783Pro) c.3513G>C (n.3513G>C) c.3716G>C n.602G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411259C>T | CA392319467 | FBN1 | c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.1728G>A n.2528G>A n.1644G>A c.8347G>A (p.Ala2783Thr) c.3513G>A (n.3513G>A) c.3716G>A n.602G>A | |
| 15 | g.48411260T>A | CA490118977 | FBN1 | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.1727A>T n.2527A>T n.1643A>T c.8346A>T (p.Pro2782=) c.3512A>T (n.3512A>T) c.3715A>T n.601A>T | |
| 15 | g.48411260T>C | CA490118978 | FBN1 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.1727A>G n.2527A>G n.1643A>G c.8346A>G (p.Pro2782=) c.3512A>G (n.3512A>G) c.3715A>G n.601A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411260T>G | CA490118976 | FBN1 | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.1727A>C n.2527A>C n.1643A>C c.8346A>C (p.Pro2782=) c.3512A>C (n.3512A>C) c.3715A>C n.601A>C | |
| 15 | g.48411261G>A | CA392319470 | FBN1 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.1726C>T n.2526C>T n.1642C>T c.8345C>T (p.Pro2782Leu) c.3511C>T (n.3511C>T) c.3714C>T n.600C>T | |
| 15 | g.48411261G>C | CA392319476 | FBN1 | c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.1726C>G n.2526C>G n.1642C>G c.8345C>G (p.Pro2782Arg) c.3511C>G (n.3511C>G) c.3714C>G n.600C>G | dbSNP |
| 15 | g.48411261G= | CA2175486613 | FBN1 | c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1858C= (n.*1858C=) n.1726C= n.2526C= n.1642C= c.8345C= (p.Pro2782=) c.3511C= (n.3511C=) c.3714C= n.600C= | |
| 15 | g.48411261G>T | CA392319473 | FBN1 | c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.1726C>A n.2526C>A n.1642C>A c.8345C>A (p.Pro2782Gln) c.3511C>A (n.3511C>A) c.3714C>A n.600C>A | |
| 15 | g.48411262G>A | CA392319479 | FBN1 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1725C>T n.2525C>T n.1641C>T c.8344C>T (p.Pro2782Ser) c.3510C>T (n.3510C>T) c.3713C>T n.599C>T | |
| 15 | g.48411262G>C | CA392319485 | FBN1 | c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1725C>G n.2525C>G n.1641C>G c.8344C>G (p.Pro2782Ala) c.3510C>G (n.3510C>G) c.3713C>G n.599C>G | |
| 15 | g.48411262G>T | CA392319483 | FBN1 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1725C>A n.2525C>A n.1641C>A c.8344C>A (p.Pro2782Thr) c.3510C>A (n.3510C>A) c.3713C>A n.599C>A | |
| 15 | g.48411263A= | CA2175486615 | FBN1 | c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1856T= (n.*1856T=) n.1724T= n.2524T= n.1640T= c.8343T= (p.Leu2781=) c.3509T= (n.3509T=) c.3712T= n.598T= | |
| 15 | g.48411263A>C | CA490118979 | FBN1 | c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1724T>G n.2524T>G n.1640T>G c.8343T>G (p.Leu2781=) c.3509T>G (n.3509T>G) c.3712T>G n.598T>G | |
| 15 | g.48411263A>G | CA490118980 | FBN1 | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1724T>C n.2524T>C n.1640T>C c.8343T>C (p.Leu2781=) c.3509T>C (n.3509T>C) c.3712T>C n.598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411263A>T | CA490118981 | FBN1 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1724T>A n.2524T>A n.1640T>A c.8343T>A (p.Leu2781=) c.3509T>A (n.3509T>A) c.3712T>A n.598T>A | |
| 15 | g.48411264A>C | CA392319489 | FBN1 | c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1723T>G n.2523T>G n.1639T>G c.8342T>G (p.Leu2781Arg) c.3508T>G (n.3508T>G) c.3711T>G n.597T>G | |
| 15 | g.48411264A>G | CA392319494 | FBN1 | c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1723T>C n.2523T>C n.1639T>C c.8342T>C (p.Leu2781Pro) c.3508T>C (n.3508T>C) c.3711T>C n.597T>C | |
| 15 | g.48411264A>T | CA392319491 | FBN1 | c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1723T>A n.2523T>A n.1639T>A c.8342T>A (p.Leu2781His) c.3508T>A (n.3508T>A) c.3711T>A n.597T>A | |
| 15 | g.48411265G>A | CA392319499 | FBN1 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.1722C>T n.2522C>T n.1638C>T c.8341C>T (p.Leu2781Phe) c.3507C>T (n.3507C>T) c.3710C>T n.596C>T | |
| 15 | g.48411265G>C | CA392319504 | FBN1 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.1722C>G n.2522C>G n.1638C>G c.8341C>G (p.Leu2781Val) c.3507C>G (n.3507C>G) c.3710C>G n.596C>G | |
| 15 | g.48411265G>T | CA392319501 | FBN1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.1722C>A n.2522C>A n.1638C>A c.8341C>A (p.Leu2781Ile) c.3507C>A (n.3507C>A) c.3710C>A n.596C>A | |
| 15 | g.48411266G>A | CA490118982 | FBN1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.1721C>T n.2521C>T n.1637C>T c.8340C>T (p.Leu2780=) c.3506C>T (n.3506C>T) c.3709C>T n.595C>T | |
| 15 | g.48411266G>C | CA490118983 | FBN1 | c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.1721C>G n.2521C>G n.1637C>G c.8340C>G (p.Leu2780=) c.3506C>G (n.3506C>G) c.3709C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411266G= | CA2175486618 | FBN1 | c.*1148C= (n.*1148C=) c.*1853C= (n.*1853C=) n.1721C= n.2521C= n.1637C= c.8340C= (p.Leu2780=) c.3506C= (n.3506C=) c.3709C= n.595C= | |
| 15 | g.48411266G>T | CA490118984 | FBN1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.1721C>A n.2521C>A n.1637C>A c.8340C>A (p.Leu2780=) c.3506C>A (n.3506C>A) c.3709C>A n.595C>A | |
| 15 | g.48411266delinsAACTA | CA1139532219 | FBN1 | c.*1148delinsTAGTT (n.*1148delinsTAGTT) c.*1853delinsTAGTT (n.*1853delinsTAGTT) n.1721delinsTAGTT n.2521delinsTAGTT n.1637delinsTAGTT c.8340delinsTAGTT (p.Leu2781SerfsTer21) c.3506delinsTAGTT (n.3506delinsTAGTT) c.3709delinsTAGTT n.595delinsTAGTT | |
| 15 | g.48411267A= | CA2175486620 | FBN1 | c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1852T= (n.*1852T=) n.1720T= n.2520T= n.1636T= c.8339T= (p.Leu2780=) c.3505T= (n.3505T=) c.3708T= n.594T= | |
| 15 | g.48411267A>C | CA392319508 | FBN1 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.1720T>G n.2520T>G n.1636T>G c.8339T>G (p.Leu2780Arg) c.3505T>G (n.3505T>G) c.3708T>G n.594T>G | |
| 15 | g.48411267A>G | CA353635 | FBN1 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.1720T>C n.2520T>C n.1636T>C c.8339T>C (p.Leu2780Pro) c.3505T>C (n.3505T>C) c.3708T>C n.594T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411267A>T | CA392319514 | FBN1 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.1720T>A n.2520T>A n.1636T>A c.8339T>A (p.Leu2780His) c.3505T>A (n.3505T>A) c.3708T>A n.594T>A | ClinVar |
| 15 | g.48411268G>A | CA392319518 | FBN1 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.1719C>T n.2519C>T n.1635C>T c.8338C>T (p.Leu2780Phe) c.3504C>T (n.3504C>T) c.3707C>T n.593C>T | |
| 15 | g.48411268G>C | CA392319521 | FBN1 | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.1719C>G n.2519C>G n.1635C>G c.8338C>G (p.Leu2780Val) c.3504C>G (n.3504C>G) c.3707C>G n.593C>G | |
| 15 | g.48411268G>T | CA392319522 | FBN1 | c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.1719C>A n.2519C>A n.1635C>A c.8338C>A (p.Leu2780Ile) c.3504C>A (n.3504C>A) c.3707C>A n.593C>A | |
| 15 | g.48411268dup | CA916082398 | FBN1 | c.*1146dup (n.*1146dup) c.*1851dup (n.*1851dup) n.1719dup n.2519dup n.1635dup c.8338dup (p.Leu2780ProfsTer21) c.3504dup (n.3504dup) c.3707dup n.593dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411269T>A | CA392319528 | FBN1 | c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1718A>T n.2518A>T n.1634A>T c.8337A>T (p.Glu2779Asp) c.3503A>T (n.3503A>T) c.3706A>T n.592A>T | |
| 15 | g.48411269T>C | CA490118985 | FBN1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1718A>G n.2518A>G n.1634A>G c.8337A>G (p.Glu2779=) c.3503A>G (n.3503A>G) c.3706A>G n.592A>G | |
| 15 | g.48411269T>G | CA392319530 | FBN1 | c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1718A>C n.2518A>C n.1634A>C c.8337A>C (p.Glu2779Asp) c.3503A>C (n.3503A>C) c.3706A>C n.592A>C | ClinVar |
| 15 | g.48411270T>A | CA392319536 | FBN1 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.1717A>T n.2517A>T n.1633A>T c.8336A>T (p.Glu2779Val) c.3502A>T (n.3502A>T) c.3705A>T n.591A>T | |
| 15 | g.48411270T>C | CA392319539 | FBN1 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.1717A>G n.2517A>G n.1633A>G c.8336A>G (p.Glu2779Gly) c.3502A>G (n.3502A>G) c.3705A>G n.591A>G | |
| 15 | g.48411270T>G | CA392319542 | FBN1 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.1717A>C n.2517A>C n.1633A>C c.8336A>C (p.Glu2779Ala) c.3502A>C (n.3502A>C) c.3705A>C n.591A>C | ClinVar |
| 15 | g.48411271C>A | CA392319546 | FBN1 | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1716G>T n.2516G>T n.1632G>T c.8335G>T (p.Glu2779Ter) c.3501G>T (n.3501G>T) c.3704G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411271C= | CA2175486627 | FBN1 | c.*1143G= (n.*1143G=) c.*1848G= (n.*1848G=) n.1716G= n.2516G= n.1632G= c.8335G= (p.Glu2779=) c.3501G= (n.3501G=) c.3704G= n.590G= | |
| 15 | g.48411271C>G | CA392319549 | FBN1 | c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1716G>C n.2516G>C n.1632G>C c.8335G>C (p.Glu2779Gln) c.3501G>C (n.3501G>C) c.3704G>C n.590G>C | |
| 15 | g.48411271C>T | CA392319550 | FBN1 | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1716G>A n.2516G>A n.1632G>A c.8335G>A (p.Glu2779Lys) c.3501G>A (n.3501G>A) c.3704G>A n.590G>A | COSMIC |
| 15 | g.48411272T>A | CA490118988 | FBN1 | c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1715A>T n.2515A>T n.1631A>T c.8334A>T (p.Leu2778=) c.3500A>T (n.3500A>T) c.3703A>T n.589A>T | |
| 15 | g.48411272T>C | CA490118986 | FBN1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1715A>G n.2515A>G n.1631A>G c.8334A>G (p.Leu2778=) c.3500A>G (n.3500A>G) c.3703A>G n.589A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411272T>G | CA490118987 | FBN1 | c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1715A>C n.2515A>C n.1631A>C c.8334A>C (p.Leu2778=) c.3500A>C (n.3500A>C) c.3703A>C n.589A>C | |
| 15 | g.48411273A= | CA2175486629 | FBN1 | c.*1141T= (n.*1141T=) c.*1846T= (n.*1846T=) n.1714T= n.2514T= n.1630T= c.8333T= (p.Leu2778=) c.3499T= (n.3499T=) c.3702T= n.588T= | |
| 15 | g.48411273A>C | CA392319559 | FBN1 | c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) n.1714T>G n.2514T>G n.1630T>G c.8333T>G (p.Leu2778Arg) c.3499T>G (n.3499T>G) c.3702T>G n.588T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411273A>G | CA392319556 | FBN1 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) n.1714T>C n.2514T>C n.1630T>C c.8333T>C (p.Leu2778Pro) c.3499T>C (n.3499T>C) c.3702T>C n.588T>C | |
| 15 | g.48411273A>T | CA392319553 | FBN1 | c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) n.1714T>A n.2514T>A n.1630T>A c.8333T>A (p.Leu2778Gln) c.3499T>A (n.3499T>A) c.3702T>A n.588T>A | |
| 15 | g.48411274G>A | CA490118989 | FBN1 | c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.1713C>T n.2513C>T n.1629C>T c.8332C>T (p.Leu2778=) c.3498C>T (n.3498C>T) c.3701C>T n.587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411274G>C | CA392319563 | FBN1 | c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.1713C>G n.2513C>G n.1629C>G c.8332C>G (p.Leu2778Val) c.3498C>G (n.3498C>G) c.3701C>G n.587C>G | |
| 15 | g.48411274G= | CA2175486631 | FBN1 | c.*1140C= (n.*1140C=) c.*1845C= (n.*1845C=) n.1713C= n.2513C= n.1629C= c.8332C= (p.Leu2778=) c.3498C= (n.3498C=) c.3701C= n.587C= | |
| 15 | g.48411274G>T | CA392319565 | FBN1 | c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.1713C>A n.2513C>A n.1629C>A c.8332C>A (p.Leu2778Ile) c.3498C>A (n.3498C>A) c.3701C>A n.587C>A | |
| 15 | g.48411275G>A | CA490118990 | FBN1 | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.1712C>T n.2512C>T n.1628C>T c.8331C>T (p.Ile2777=) c.3497C>T (n.3497C>T) c.3700C>T n.586C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48411275G>C | CA392319568 | FBN1 | c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.1712C>G n.2512C>G n.1628C>G c.8331C>G (p.Ile2777Met) c.3497C>G (n.3497C>G) c.3700C>G n.586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411275G= | CA2175486633 | FBN1 | c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1844C= (n.*1844C=) n.1712C= n.2512C= n.1628C= c.8331C= (p.Ile2777=) c.3497C= (n.3497C=) c.3700C= n.586C= | |
| 15 | g.48411275G>T | CA490118991 | FBN1 | c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.1712C>A n.2512C>A n.1628C>A c.8331C>A (p.Ile2777=) c.3497C>A (n.3497C>A) c.3700C>A n.586C>A | |
| 15 | g.48411276A= | CA2175486638 | FBN1 | c.*1138T= (n.*1138T=) c.*1843T= (n.*1843T=) n.1711T= n.2511T= n.1627T= c.8330T= (p.Ile2777=) c.3496T= (n.3496T=) c.3699T= n.585T= | |
| 15 | g.48411276A>C | CA392319572 | FBN1 | c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.1711T>G n.2511T>G n.1627T>G c.8330T>G (p.Ile2777Ser) c.3496T>G (n.3496T>G) c.3699T>G n.585T>G | |
| 15 | g.48411276A>G | CA392319575 | FBN1 | c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.1711T>C n.2511T>C n.1627T>C c.8330T>C (p.Ile2777Thr) c.3496T>C (n.3496T>C) c.3699T>C n.585T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411276A>T | CA392319578 | FBN1 | c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.1711T>A n.2511T>A n.1627T>A c.8330T>A (p.Ile2777Asn) c.3496T>A (n.3496T>A) c.3699T>A n.585T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411276_48411277delinsAT | CA2175486641 | FBN1 | c.*1137_*1138delinsAT (n.*1137_*1138delinsAT) c.*1842_*1843delinsAT (n.*1842_*1843delinsAT) n.1710_1711delinsAT n.2510_2511delinsAT n.1626_1627delinsAT c.8329_8330delinsAT (p.Ile2777=) c.3495_3496delinsAT (n.3495_3496delinsAT) c.3698_3699delinsAT n.584_585delinsAT | |
| 15 | g.48411277T>A | CA392319582 | FBN1 | c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1710A>T n.2510A>T n.1626A>T c.8329A>T (p.Ile2777Phe) c.3495A>T (n.3495A>T) c.3698A>T n.584A>T | |
| 15 | g.48411277T>C | CA392319585 | FBN1 | c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1710A>G n.2510A>G n.1626A>G c.8329A>G (p.Ile2777Val) c.3495A>G (n.3495A>G) c.3698A>G n.584A>G | |
| 15 | g.48411277T>G | CA392319589 | FBN1 | c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1710A>C n.2510A>C n.1626A>C c.8329A>C (p.Ile2777Leu) c.3495A>C (n.3495A>C) c.3698A>C n.584A>C | |
| 15 | g.48411278del | CA891844269 | FBN1 | c.*1137del (n.*1137del) c.*1842del (n.*1842del) n.1710del n.2510del n.1626del c.8329del (p.Ile2777SerfsTer2) c.3495del (n.3495del) c.3698del n.584del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411278T>A | CA490118992 | FBN1 | c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.1709A>T n.2509A>T n.1625A>T c.8328A>T (p.Arg2776=) c.3494A>T (n.3494A>T) c.3697A>T n.583A>T | |
| 15 | g.48411278T>C | CA490118993 | FBN1 | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.1709A>G n.2509A>G n.1625A>G c.8328A>G (p.Arg2776=) c.3494A>G (n.3494A>G) c.3697A>G n.583A>G | |
| 15 | g.48411278T>G | CA490118994 | FBN1 | c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.1709A>C n.2509A>C n.1625A>C c.8328A>C (p.Arg2776=) c.3494A>C (n.3494A>C) c.3697A>C n.583A>C | |
| 15 | g.48411279C>A | CA392319592 | FBN1 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.1708G>T n.2508G>T n.1624G>T c.8327G>T (p.Arg2776Leu) c.3493G>T (n.3493G>T) c.3696G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411279C= | CA2175486648 | FBN1 | c.*1135G= (n.*1135G=) c.*1840G= (n.*1840G=) n.1708G= n.2508G= n.1624G= c.8327G= (p.Arg2776=) c.3493G= (n.3493G=) c.3696G= n.582G= | |
| 15 | g.48411279C>G | CA392319594 | FBN1 | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.1708G>C n.2508G>C n.1624G>C c.8327G>C (p.Arg2776Pro) c.3493G>C (n.3493G>C) c.3696G>C n.582G>C | dbSNP |
| 15 | g.48411279C>T | CA059942 | FBN1 | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.1708G>A n.2508G>A n.1624G>A c.8327G>A (p.Arg2776Gln) c.3493G>A (n.3493G>A) c.3696G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411281_48411296dup | CA2573150927 | FBN1 | c.*1120_*1135dup (n.*1120_*1135dup) c.*1825_*1840dup (n.*1825_*1840dup) n.1693_1708dup n.2493_2508dup n.1609_1624dup c.8312_8327dup (p.Ile2777GlnfsTer2) c.3478_3493dup (n.3478_3493dup) c.3681_3696dup n.567_582dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411280G>A | CA017692 | FBN1 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1707C>T n.2507C>T n.1623C>T c.8326C>T (p.Arg2776Ter) c.3492C>T (n.3492C>T) c.3695C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411280G>C | CA059933 | FBN1 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1707C>G n.2507C>G n.1623C>G c.8326C>G (p.Arg2776Gly) c.3492C>G (n.3492C>G) c.3695C>G n.581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411280G= | CA2175486656 | FBN1 | c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1707C= n.2507C= n.1623C= c.8326C= (p.Arg2776=) c.3492C= (n.3492C=) c.3695C= n.581C= | |
| 15 | g.48411280G>T | CA490118995 | FBN1 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1707C>A n.2507C>A n.1623C>A c.8326C>A (p.Arg2776=) c.3492C>A (n.3492C>A) c.3695C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411281A>C | CA490118996 | FBN1 | c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1706T>G n.2506T>G n.1622T>G c.8325T>G (p.Val2775=) c.3491T>G (n.3491T>G) c.3694T>G n.580T>G | |
| 15 | g.48411281A>G | CA490118997 | FBN1 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1706T>C n.2506T>C n.1622T>C c.8325T>C (p.Val2775=) c.3491T>C (n.3491T>C) c.3694T>C n.580T>C | |
| 15 | g.48411281A>T | CA490118998 | FBN1 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1706T>A n.2506T>A n.1622T>A c.8325T>A (p.Val2775=) c.3491T>A (n.3491T>A) c.3694T>A n.580T>A | |
| 15 | g.48411282A>C | CA392319612 | FBN1 | c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.1705T>G n.2505T>G n.1621T>G c.8324T>G (p.Val2775Gly) c.3490T>G (n.3490T>G) c.3693T>G n.579T>G | |
| 15 | g.48411282A>G | CA392319614 | FBN1 | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.1705T>C n.2505T>C n.1621T>C c.8324T>C (p.Val2775Ala) c.3490T>C (n.3490T>C) c.3693T>C n.579T>C | |
| 15 | g.48411282A>T | CA392319609 | FBN1 | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.1705T>A n.2505T>A n.1621T>A c.8324T>A (p.Val2775Asp) c.3490T>A (n.3490T>A) c.3693T>A n.579T>A | |
| 15 | g.48411283C>A | CA392319618 | FBN1 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.1704G>T n.2504G>T n.1620G>T c.8323G>T (p.Val2775Phe) c.3489G>T (n.3489G>T) c.3692G>T n.578G>T | |
| 15 | g.48411283C>G | CA392319620 | FBN1 | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.1704G>C n.2504G>C n.1620G>C c.8323G>C (p.Val2775Leu) c.3489G>C (n.3489G>C) c.3692G>C n.578G>C | |
| 15 | g.48411283C>T | CA392319623 | FBN1 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.1704G>A n.2504G>A n.1620G>A c.8323G>A (p.Val2775Ile) c.3489G>A (n.3489G>A) c.3692G>A n.578G>A | |
| 15 | g.48411284del | CA2573150929 | FBN1 | c.*1131del (n.*1131del) c.*1836del (n.*1836del) n.1704del n.2504del n.1620del c.8323del (p.Val2775PhefsTer4) c.3489del (n.3489del) c.3692del n.578del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411284C>A | CA392319627 | FBN1 | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1703G>T n.2503G>T n.1619G>T c.8322G>T (p.Lys2774Asn) c.3488G>T (n.3488G>T) c.3691G>T n.577G>T | |
| 15 | g.48411284C>G | CA392319630 | FBN1 | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1703G>C n.2503G>C n.1619G>C c.8322G>C (p.Lys2774Asn) c.3488G>C (n.3488G>C) c.3691G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411284C>T | CA490118999 | FBN1 | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1703G>A n.2503G>A n.1619G>A c.8322G>A (p.Lys2774=) c.3488G>A (n.3488G>A) c.3691G>A n.577G>A | |
| 15 | g.48411285T>A | CA392319634 | FBN1 | c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1702A>T n.2502A>T n.1618A>T c.8321A>T (p.Lys2774Met) c.3487A>T (n.3487A>T) c.3690A>T n.576A>T | |
| 15 | g.48411285T>C | CA392319637 | FBN1 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1702A>G n.2502A>G n.1618A>G c.8321A>G (p.Lys2774Arg) c.3487A>G (n.3487A>G) c.3690A>G n.576A>G | |
| 15 | g.48411285T>G | CA392319640 | FBN1 | c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1702A>C n.2502A>C n.1618A>C c.8321A>C (p.Lys2774Thr) c.3487A>C (n.3487A>C) c.3690A>C n.576A>C | |
| 15 | g.48411286T>A | CA392319644 | FBN1 | c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.1701A>T n.2501A>T n.1617A>T c.8320A>T (p.Lys2774Ter) c.3486A>T (n.3486A>T) c.3689A>T n.575A>T | |
| 15 | g.48411286T>C | CA392319646 | FBN1 | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.1701A>G n.2501A>G n.1617A>G c.8320A>G (p.Lys2774Glu) c.3486A>G (n.3486A>G) c.3689A>G n.575A>G | |
| 15 | g.48411286T>G | CA392319649 | FBN1 | c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.1701A>C n.2501A>C n.1617A>C c.8320A>C (p.Lys2774Gln) c.3486A>C (n.3486A>C) c.3689A>C n.575A>C | |
| 15 | g.48411287G>A | CA490119000 | FBN1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.1700C>T n.2500C>T n.1616C>T c.8319C>T (p.Asn2773=) c.3485C>T (n.3485C>T) c.3688C>T n.574C>T | |
| 15 | g.48411287G>C | CA392319652 | FBN1 | c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.1700C>G n.2500C>G n.1616C>G c.8319C>G (p.Asn2773Lys) c.3485C>G (n.3485C>G) c.3688C>G n.574C>G | |
| 15 | g.48411287G>T | CA392319655 | FBN1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.1700C>A n.2500C>A n.1616C>A c.8319C>A (p.Asn2773Lys) c.3485C>A (n.3485C>A) c.3688C>A n.574C>A | |
| 15 | g.48411288T>A | CA392319663 | FBN1 | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.1699A>T n.2499A>T n.1615A>T c.8318A>T (p.Asn2773Ile) c.3484A>T (n.3484A>T) c.3687A>T n.573A>T | |
| 15 | g.48411288T>C | CA392319659 | FBN1 | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.1699A>G n.2499A>G n.1615A>G c.8318A>G (p.Asn2773Ser) c.3484A>G (n.3484A>G) c.3687A>G n.573A>G | |
| 15 | g.48411288T>G | CA392319662 | FBN1 | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.1699A>C n.2499A>C n.1615A>C c.8318A>C (p.Asn2773Thr) c.3484A>C (n.3484A>C) c.3687A>C n.573A>C | |
| 15 | g.48411289del | CA2695220488 | FBN1 | c.*1126del (n.*1126del) c.*1831del (n.*1831del) n.1699del n.2499del n.1615del c.8318del (p.Asn2773ThrfsTer6) c.3484del (n.3484del) c.3687del n.573del | |
| 15 | g.48411289T>A | CA392319664 | FBN1 | c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1698A>T n.2498A>T n.1614A>T c.8317A>T (p.Asn2773Tyr) c.3483A>T (n.3483A>T) c.3686A>T n.572A>T | |
| 15 | g.48411289T>C | CA392319665 | FBN1 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1698A>G n.2498A>G n.1614A>G c.8317A>G (p.Asn2773Asp) c.3483A>G (n.3483A>G) c.3686A>G n.572A>G | |
| 15 | g.48411289T>G | CA392319667 | FBN1 | c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1698A>C n.2498A>C n.1614A>C c.8317A>C (p.Asn2773His) c.3483A>C (n.3483A>C) c.3686A>C n.572A>C | |
| 15 | g.48411290A= | CA2175486660 | FBN1 | c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1829T= (n.*1829T=) n.1697T= n.2497T= n.1613T= c.8316T= (p.Ser2772=) c.3482T= (n.3482T=) c.3685T= n.571T= | |
| 15 | g.48411290A>C | CA392319671 | FBN1 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.1697T>G n.2497T>G n.1613T>G c.8316T>G (p.Ser2772Arg) c.3482T>G (n.3482T>G) c.3685T>G n.571T>G | |
| 15 | g.48411290A>G | CA490119001 | FBN1 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.1697T>C n.2497T>C n.1613T>C c.8316T>C (p.Ser2772=) c.3482T>C (n.3482T>C) c.3685T>C n.571T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48411290A>T | CA392319674 | FBN1 | c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.1697T>A n.2497T>A n.1613T>A c.8316T>A (p.Ser2772Arg) c.3482T>A (n.3482T>A) c.3685T>A n.571T>A | |
| 15 | g.48411291C>A | CA392319678 | FBN1 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.1696G>T n.2496G>T n.1612G>T c.8315G>T (p.Ser2772Ile) c.3481G>T (n.3481G>T) c.3684G>T n.570G>T | |
| 15 | g.48411291C>G | CA392319680 | FBN1 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.1696G>C n.2496G>C n.1612G>C c.8315G>C (p.Ser2772Thr) c.3481G>C (n.3481G>C) c.3684G>C n.570G>C | |
| 15 | g.48411291C>T | CA392319683 | FBN1 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.1696G>A n.2496G>A n.1612G>A c.8315G>A (p.Ser2772Asn) c.3481G>A (n.3481G>A) c.3684G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411292T>A | CA392319687 | FBN1 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.1695A>T n.2495A>T n.1611A>T c.8314A>T (p.Ser2772Cys) c.3480A>T (n.3480A>T) c.3683A>T n.569A>T | |
| 15 | g.48411292T>C | CA059929 | FBN1 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.1695A>G n.2495A>G n.1611A>G c.8314A>G (p.Ser2772Gly) c.3480A>G (n.3480A>G) c.3683A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411292T>G | CA392319690 | FBN1 | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.1695A>C n.2495A>C n.1611A>C c.8314A>C (p.Ser2772Arg) c.3480A>C (n.3480A>C) c.3683A>C n.569A>C | |
| 15 | g.48411292T= | CA2175486666 | FBN1 | c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1827A= (n.*1827A=) n.1695A= n.2495A= n.1611A= c.8314A= (p.Ser2772=) c.3480A= (n.3480A=) c.3683A= n.569A= | |
| 15 | g.48411293G>A | CA490119003 | FBN1 | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.1694C>T n.2494C>T n.1610C>T c.8313C>T (p.Val2771=) c.3479C>T (n.3479C>T) c.3682C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411293G>C | CA490119002 | FBN1 | c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.1694C>G n.2494C>G n.1610C>G c.8313C>G (p.Val2771=) c.3479C>G (n.3479C>G) c.3682C>G n.568C>G | |
| 15 | g.48411293G= | CA2175486674 | FBN1 | c.*1121C= (n.*1121C=) c.*1826C= (n.*1826C=) n.1694C= n.2494C= n.1610C= c.8313C= (p.Val2771=) c.3479C= (n.3479C=) c.3682C= n.568C= | |
| 15 | g.48411293G>T | CA490119004 | FBN1 | c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.1694C>A n.2494C>A n.1610C>A c.8313C>A (p.Val2771=) c.3479C>A (n.3479C>A) c.3682C>A n.568C>A | |
| 15 | g.48411293_48411294dup | CA2695220489 | FBN1 | c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup) c.*1825_*1826dup (n.*1825_*1826dup) n.1693_1694dup n.2493_2494dup n.1609_1610dup c.8312_8313dup (p.Asn2773ValfsTer7) c.3478_3479dup (n.3478_3479dup) c.3681_3682dup n.567_568dup | |
| 15 | g.48411294A>C | CA392319694 | FBN1 | c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.1693T>G n.2493T>G n.1609T>G c.8312T>G (p.Val2771Gly) c.3478T>G (n.3478T>G) c.3681T>G n.567T>G | |
| 15 | g.48411294A>G | CA392319700 | FBN1 | c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.1693T>C n.2493T>C n.1609T>C c.8312T>C (p.Val2771Ala) c.3478T>C (n.3478T>C) c.3681T>C n.567T>C | |
| 15 | g.48411294A>T | CA392319697 | FBN1 | c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.1693T>A n.2493T>A n.1609T>A c.8312T>A (p.Val2771Asp) c.3478T>A (n.3478T>A) c.3681T>A n.567T>A | |
| 15 | g.48411294dup | CA658824377 | FBN1 | c.*1120dup (n.*1120dup) c.*1825dup (n.*1825dup) n.1693dup n.2493dup n.1609dup c.8312dup (p.Ser2772GlnfsTer2) c.3478dup (n.3478dup) c.3681dup n.567dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411295C>A | CA392319704 | FBN1 | c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1692G>T n.2492G>T n.1608G>T c.8311G>T (p.Val2771Phe) c.3477G>T (n.3477G>T) c.3680G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411295C= | CA2175486681 | FBN1 | c.*1119G= (n.*1119G=) c.*1824G= (n.*1824G=) n.1692G= n.2492G= n.1608G= c.8311G= (p.Val2771=) c.3477G= (n.3477G=) c.3680G= n.566G= | |
| 15 | g.48411295C>G | CA392319707 | FBN1 | c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1692G>C n.2492G>C n.1608G>C c.8311G>C (p.Val2771Leu) c.3477G>C (n.3477G>C) c.3680G>C n.566G>C | |
| 15 | g.48411295C>T | CA017685 | FBN1 | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1692G>A n.2492G>A n.1608G>A c.8311G>A (p.Val2771Ile) c.3477G>A (n.3477G>A) c.3680G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411296G>A | CA059919 | FBN1 | c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.1691C>T n.2491C>T n.1607C>T c.8310C>T (p.His2770=) c.3476C>T (n.3476C>T) c.3679C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411296G>C | CA392319711 | FBN1 | c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.1691C>G n.2491C>G n.1607C>G c.8310C>G (p.His2770Gln) c.3476C>G (n.3476C>G) c.3679C>G n.565C>G | |
| 15 | g.48411296G= | CA2175486685 | FBN1 | c.*1118C= (n.*1118C=) c.*1823C= (n.*1823C=) n.1691C= n.2491C= n.1607C= c.8310C= (p.His2770=) c.3476C= (n.3476C=) c.3679C= n.565C= | |
| 15 | g.48411296G>T | CA392319714 | FBN1 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.1691C>A n.2491C>A n.1607C>A c.8310C>A (p.His2770Gln) c.3476C>A (n.3476C>A) c.3679C>A n.565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411297T>A | CA392319717 | FBN1 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.1690A>T n.2490A>T n.1606A>T c.8309A>T (p.His2770Leu) c.3475A>T (n.3475A>T) c.3678A>T n.564A>T | |
| 15 | g.48411297T>C | CA392319721 | FBN1 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.1690A>G n.2490A>G n.1606A>G c.8309A>G (p.His2770Arg) c.3475A>G (n.3475A>G) c.3678A>G n.564A>G | dbSNP |
| 15 | g.48411297T>G | CA392319725 | FBN1 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.1690A>C n.2490A>C n.1606A>C c.8309A>C (p.His2770Pro) c.3475A>C (n.3475A>C) c.3678A>C n.564A>C | |
| 15 | g.48411297T= | CA2175486690 | FBN1 | c.*1117A= (n.*1117A=) c.*1822A= (n.*1822A=) n.1690A= n.2490A= n.1606A= c.8309A= (p.His2770=) c.3475A= (n.3475A=) c.3678A= n.564A= | |
| 15 | g.48411298G>A | CA059912 | FBN1 | c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.1689C>T n.2489C>T n.1605C>T c.8308C>T (p.His2770Tyr) c.3474C>T (n.3474C>T) c.3677C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411298G>C | CA392319729 | FBN1 | c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.1689C>G n.2489C>G n.1605C>G c.8308C>G (p.His2770Asp) c.3474C>G (n.3474C>G) c.3677C>G n.563C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411298G= | CA2175486695 | FBN1 | c.*1116C= (n.*1116C=) c.*1821C= (n.*1821C=) n.1689C= n.2489C= n.1605C= c.8308C= (p.His2770=) c.3474C= (n.3474C=) c.3677C= n.563C= | |
| 15 | g.48411298G>T | CA392319731 | FBN1 | c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.1689C>A n.2489C>A n.1605C>A c.8308C>A (p.His2770Asn) c.3474C>A (n.3474C>A) c.3677C>A n.563C>A | |
| 15 | g.48411299G>A | CA490119005 | FBN1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1688C>T n.2488C>T n.1604C>T c.8307C>T (p.Ser2769=) c.3473C>T (n.3473C>T) c.3676C>T n.562C>T | |
| 15 | g.48411299G>C | CA490119006 | FBN1 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1688C>G n.2488C>G n.1604C>G c.8307C>G (p.Ser2769=) c.3473C>G (n.3473C>G) c.3676C>G n.562C>G | |
| 15 | g.48411299G>T | CA490119007 | FBN1 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1688C>A n.2488C>A n.1604C>A c.8307C>A (p.Ser2769=) c.3473C>A (n.3473C>A) c.3676C>A n.562C>A | |
| 15 | g.48411300G>A | CA392319735 | FBN1 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.1687C>T n.2487C>T n.1603C>T c.8306C>T (p.Ser2769Phe) c.3472C>T (n.3472C>T) c.3675C>T n.561C>T | |
| 15 | g.48411300G>C | CA392319737 | FBN1 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.1687C>G n.2487C>G n.1603C>G c.8306C>G (p.Ser2769Cys) c.3472C>G (n.3472C>G) c.3675C>G n.561C>G | |
| 15 | g.48411300G>T | CA392319741 | FBN1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.1687C>A n.2487C>A n.1603C>A c.8306C>A (p.Ser2769Tyr) c.3472C>A (n.3472C>A) c.3675C>A n.561C>A | |
| 15 | g.48411301A>C | CA392319744 | FBN1 | c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.1686T>G n.2486T>G n.1602T>G c.8305T>G (p.Ser2769Ala) c.3471T>G (n.3471T>G) c.3674T>G n.560T>G | |
| 15 | g.48411301A>G | CA392319750 | FBN1 | c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.1686T>C n.2486T>C n.1602T>C c.8305T>C (p.Ser2769Pro) c.3471T>C (n.3471T>C) c.3674T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411301A>T | CA392319746 | FBN1 | c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.1686T>A n.2486T>A n.1602T>A c.8305T>A (p.Ser2769Thr) c.3471T>A (n.3471T>A) c.3674T>A n.560T>A | |
| 15 | g.48411302A>C | CA392319753 | FBN1 | c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.1685T>G n.2485T>G n.1601T>G c.8304T>G (p.Ile2768Met) c.3470T>G (n.3470T>G) c.3673T>G n.559T>G | |
| 15 | g.48411302A>G | CA490119008 | FBN1 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1685T>C n.2485T>C n.1601T>C c.8304T>C (p.Ile2768=) c.3470T>C (n.3470T>C) c.3673T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411302A>T | CA490119009 | FBN1 | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1685T>A n.2485T>A n.1601T>A c.8304T>A (p.Ile2768=) c.3470T>A (n.3470T>A) c.3673T>A n.559T>A | |
| 15 | g.48411303A>C | CA392319757 | FBN1 | c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.1684T>G n.2484T>G n.1600T>G c.8303T>G (p.Ile2768Ser) c.3469T>G (n.3469T>G) c.3672T>G n.558T>G | |
| 15 | g.48411303A>G | CA392319760 | FBN1 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.1684T>C n.2484T>C n.1600T>C c.8303T>C (p.Ile2768Thr) c.3469T>C (n.3469T>C) c.3672T>C n.558T>C | ClinVar |
| 15 | g.48411303A>T | CA392319763 | FBN1 | c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.1684T>A n.2484T>A n.1600T>A c.8303T>A (p.Ile2768Asn) c.3469T>A (n.3469T>A) c.3672T>A n.558T>A | |
| 15 | g.48411304T>A | CA392319769 | FBN1 | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1683A>T n.2483A>T n.1599A>T c.8302A>T (p.Ile2768Phe) c.3468A>T (n.3468A>T) c.3671A>T n.557A>T | |
| 15 | g.48411304T>C | CA392319771 | FBN1 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1683A>G n.2483A>G n.1599A>G c.8302A>G (p.Ile2768Val) c.3468A>G (n.3468A>G) c.3671A>G n.557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411304T>G | CA392319775 | FBN1 | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1683A>C n.2483A>C n.1599A>C c.8302A>C (p.Ile2768Leu) c.3468A>C (n.3468A>C) c.3671A>C n.557A>C | |
| 15 | g.48411304T= | CA2175486697 | FBN1 | c.*1110A= (n.*1110A=) c.*1815A= (n.*1815A=) n.1683A= n.2483A= n.1599A= c.8302A= (p.Ile2768=) c.3468A= (n.3468A=) c.3671A= n.557A= | |
| 15 | g.48411305A= | CA2175486701 | FBN1 | c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1814T= (n.*1814T=) n.1682T= n.2482T= n.1598T= c.8301T= (p.Asn2767=) c.3467T= (n.3467T=) c.3670T= n.556T= | |
| 15 | g.48411305A>C | CA392319778 | FBN1 | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.1682T>G n.2482T>G n.1598T>G c.8301T>G (p.Asn2767Lys) c.3467T>G (n.3467T>G) c.3670T>G n.556T>G | |
| 15 | g.48411305A>G | CA490119010 | FBN1 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.1682T>C n.2482T>C n.1598T>C c.8301T>C (p.Asn2767=) c.3467T>C (n.3467T>C) c.3670T>C n.556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411305A>T | CA392319781 | FBN1 | c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.1682T>A n.2482T>A n.1598T>A c.8301T>A (p.Asn2767Lys) c.3467T>A (n.3467T>A) c.3670T>A n.556T>A | |
| 15 | g.48411306T>A | CA392319792 | FBN1 | c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1681A>T n.2481A>T n.1597A>T c.8300A>T (p.Asn2767Ile) c.3466A>T (n.3466A>T) c.3669A>T n.555A>T | |
| 15 | g.48411306T>C | CA059904 | FBN1 | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1681A>G n.2481A>G n.1597A>G c.8300A>G (p.Asn2767Ser) c.3466A>G (n.3466A>G) c.3669A>G n.555A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411306T>G | CA392319790 | FBN1 | c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1681A>C n.2481A>C n.1597A>C c.8300A>C (p.Asn2767Thr) c.3466A>C (n.3466A>C) c.3669A>C n.555A>C | |
| 15 | g.48411306T= | CA2175486704 | FBN1 | c.*1108A= (n.*1108A=) c.*1813A= (n.*1813A=) n.1681A= n.2481A= n.1597A= c.8300A= (p.Asn2767=) c.3466A= (n.3466A=) c.3669A= n.555A= | |
| 15 | g.48411307T>A | CA392319797 | FBN1 | c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1680A>T n.2480A>T n.1596A>T c.8299A>T (p.Asn2767Tyr) c.3465A>T (n.3465A>T) c.3668A>T n.554A>T | |
| 15 | g.48411307T>C | CA059899 | FBN1 | c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1680A>G n.2480A>G n.1596A>G c.8299A>G (p.Asn2767Asp) c.3465A>G (n.3465A>G) c.3668A>G n.554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411307T>G | CA392319802 | FBN1 | c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1680A>C n.2480A>C n.1596A>C c.8299A>C (p.Asn2767His) c.3465A>C (n.3465A>C) c.3668A>C n.554A>C | |
| 15 | g.48411307T= | CA2175486709 | FBN1 | c.*1107A= (n.*1107A=) c.*1812A= (n.*1812A=) n.1680A= n.2480A= n.1596A= c.8299A= (p.Asn2767=) c.3465A= (n.3465A=) c.3668A= n.554A= | |
| 15 | g.48411308G>A | CA490119011 | FBN1 | c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1679C>T n.2479C>T n.1595C>T c.8298C>T (p.Phe2766=) c.3464C>T (n.3464C>T) c.3667C>T n.553C>T | |
| 15 | g.48411308G>C | CA392319803 | FBN1 | c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.1679C>G n.2479C>G n.1595C>G c.8298C>G (p.Phe2766Leu) c.3464C>G (n.3464C>G) c.3667C>G n.553C>G | |
| 15 | g.48411308G>T | CA392319804 | FBN1 | c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.1679C>A n.2479C>A n.1595C>A c.8298C>A (p.Phe2766Leu) c.3464C>A (n.3464C>A) c.3667C>A n.553C>A | |
| 15 | g.48411309A>C | CA392319816 | FBN1 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.1678T>G n.2478T>G n.1594T>G c.8297T>G (p.Phe2766Cys) c.3463T>G (n.3463T>G) c.3666T>G n.552T>G | |
| 15 | g.48411309A>G | CA392319812 | FBN1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.1678T>C n.2478T>C n.1594T>C c.8297T>C (p.Phe2766Ser) c.3463T>C (n.3463T>C) c.3666T>C n.552T>C | |
| 15 | g.48411309A>T | CA392319806 | FBN1 | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.1678T>A n.2478T>A n.1594T>A c.8297T>A (p.Phe2766Tyr) c.3463T>A (n.3463T>A) c.3666T>A n.552T>A | |
| 15 | g.48411311del | CA2740096558 | FBN1 | c.*1105del (n.*1105del) c.*1810del (n.*1810del) n.1678del n.2478del n.1594del c.8297del (p.Phe2766SerfsTer13) c.3463del (n.3463del) c.3666del n.552del | ClinVar |
| 15 | g.48411310A>C | CA392319817 | FBN1 | c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.1677T>G n.2477T>G n.1593T>G c.8296T>G (p.Phe2766Val) c.3462T>G (n.3462T>G) c.3665T>G n.551T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48411310A>G | CA392319818 | FBN1 | c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.1677T>C n.2477T>C n.1593T>C c.8296T>C (p.Phe2766Leu) c.3462T>C (n.3462T>C) c.3665T>C n.551T>C | |
| 15 | g.48411310A>T | CA392319819 | FBN1 | c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.1677T>A n.2477T>A n.1593T>A c.8296T>A (p.Phe2766Ile) c.3462T>A (n.3462T>A) c.3665T>A n.551T>A | |
| 15 | g.48411311A= | CA2175486714 | FBN1 | c.*1103T= (n.*1103T=) c.*1808T= (n.*1808T=) n.1676T= n.2476T= n.1592T= c.8295T= (p.Ala2765=) c.3461T= (n.3461T=) c.3664T= n.550T= | |
| 15 | g.48411311A>C | CA490119012 | FBN1 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1676T>G n.2476T>G n.1592T>G c.8295T>G (p.Ala2765=) c.3461T>G (n.3461T>G) c.3664T>G n.550T>G | |
| 15 | g.48411311A>G | CA490119013 | FBN1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1676T>C n.2476T>C n.1592T>C c.8295T>C (p.Ala2765=) c.3461T>C (n.3461T>C) c.3664T>C n.550T>C | |
| 15 | g.48411311A>T | CA490119014 | FBN1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1676T>A n.2476T>A n.1592T>A c.8295T>A (p.Ala2765=) c.3461T>A (n.3461T>A) c.3664T>A n.550T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411312G>A | CA392319823 | FBN1 | c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.1675C>T n.2475C>T n.1591C>T c.8294C>T (p.Ala2765Val) c.3460C>T (n.3460C>T) c.3663C>T n.549C>T | |
| 15 | g.48411312G>C | CA392319827 | FBN1 | c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.1675C>G n.2475C>G n.1591C>G c.8294C>G (p.Ala2765Gly) c.3460C>G (n.3460C>G) c.3663C>G n.549C>G | |
| 15 | g.48411312G>T | CA392319831 | FBN1 | c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.1675C>A n.2475C>A n.1591C>A c.8294C>A (p.Ala2765Asp) c.3460C>A (n.3460C>A) c.3663C>A n.549C>A | gnomAD v4 |