| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410895T>A | CA2628324998 | FBN1 | c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2092A>T n.2892A>T n.2008A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.4080A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410896G>C | CA2628324999 | FBN1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2091C>G n.2891C>G n.2007C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.4079C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410896G= | CA2175486038 | FBN1 | c.*1518C= (n.*1518C=) n.2091C= n.2891C= n.2007C= c.*94C= (n.*94C=) c.4079C= | |
| 15 | g.48410896G>T | CA969579017 | FBN1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2091C>A n.2891C>A n.2007C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.4079C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410897T>G | CA2628325000 | FBN1 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.2090A>C n.2890A>C n.2006A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.4078A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410898A= | CA2175486039 | FBN1 | c.*1516T= (n.*1516T=) n.2089T= n.2889T= n.2005T= c.*92T= (n.*92T=) c.4077T= | |
| 15 | g.48410898A>G | CA269518581 | FBN1 | c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2089T>C n.2889T>C n.2005T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.4077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410900C>A | CA2628325001 | FBN1 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2087G>T n.2887G>T n.2003G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.4075G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410901T>C | CA2628325002 | FBN1 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.2086A>G n.2886A>G n.2002A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.4074A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410901_48410904delinsTATG | CA2175486040 | FBN1 | c.*1510_*1513delinsCATA (n.*1510_*1513delinsCATA) n.2083_2086delinsCATA n.2883_2886delinsCATA n.1999_2002delinsCATA c.*86_*89delinsCATA (n.*86_*89delinsCATA) c.4071_4074delinsCATA | |
| 15 | g.48410904_48410906del | CA269518582 | FBN1 | c.*1510_*1512del (n.*1510_*1512del) n.2083_2085del n.2883_2885del n.1999_2001del c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.4071_4073del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T>A | CA2628325003 | FBN1 | c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.2084A>T n.2884A>T n.2000A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.4072A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T>C | CA269518583 | FBN1 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.2084A>G n.2884A>G n.2000A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.4072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T>G | CA2628325004 | FBN1 | c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.2084A>C n.2884A>C n.2000A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.4072A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410903T= | CA2175486041 | FBN1 | c.*1511A= (n.*1511A=) n.2084A= n.2884A= n.2000A= c.*87A= (n.*87A=) c.4072A= | |
| 15 | g.48410904G>A | CA2519054779 | FBN1 | c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2083C>T n.2883C>T n.1999C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.4071C>T | |
| 15 | g.48410904G>T | CA2575716473 | FBN1 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2083C>A n.2883C>A n.1999C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.4071C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410906T>C | CA2628325005 | FBN1 | c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2081A>G n.2881A>G n.1997A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.4069A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410912_48410914del | CA2628325006 | FBN1 | c.*1505_*1507del (n.*1505_*1507del) n.2078_2080del n.2878_2880del n.1994_1996del c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.4066_4068del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410908T>C | CA269518584 | FBN1 | c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2079A>G n.2879A>G n.1995A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.4067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410908T= | CA2175486042 | FBN1 | c.*1506A= (n.*1506A=) n.2079A= n.2879A= n.1995A= c.*82A= (n.*82A=) c.4067A= | |
| 15 | g.48410909G>T | CA2628325007 | FBN1 | c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2078C>A n.2878C>A n.1994C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.4066C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410910A= | CA2175486043 | FBN1 | c.*1504T= (n.*1504T=) n.2077T= n.2877T= n.1993T= c.*80T= (n.*80T=) c.4065T= | |
| 15 | g.48410910A>T | CA269518585 | FBN1 | c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2077T>A n.2877T>A n.1993T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.4065T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410911T>A | CA2510865717 | FBN1 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2076A>T n.2876A>T n.1992A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.4064A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410912G>C | CA2575716474 | FBN1 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2075C>G n.2875C>G n.1991C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.4063C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410912G= | CA2175486044 | FBN1 | c.*1502C= (n.*1502C=) n.2075C= n.2875C= n.1991C= c.*78C= (n.*78C=) c.4063C= | |
| 15 | g.48410912G>T | CA2175486045 | FBN1 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2075C>A n.2875C>A n.1991C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.4063C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410913A>G | CA2628325008 | FBN1 | c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2074T>C n.2874T>C n.1990T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.4062T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410914T>C | CA2628325009 | FBN1 | c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2073A>G n.2873A>G n.1989A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.4061A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410916C>A | CA2628325010 | FBN1 | c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2071G>T n.2871G>T n.1987G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.4059G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410916C>T | CA2575716475 | FBN1 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2071G>A n.2871G>A n.1987G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.4059G>A | |
| 15 | g.48410917T>A | CA2628325011 | FBN1 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2070A>T n.2870A>T n.1986A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.4058A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410917T>C | CA2575716476 | FBN1 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2070A>G n.2870A>G n.1986A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.4058A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410918G>T | CA2575716477 | FBN1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.2069C>A n.2869C>A n.1985C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.4057C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410919A>C | CA2628325012 | FBN1 | c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.2068T>G n.2868T>G n.1984T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.4056T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410920T>A | CA2628325013 | FBN1 | c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.2067A>T n.2867A>T n.1983A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.4055A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410920T>C | CA2175486047 | FBN1 | c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.2067A>G n.2867A>G n.1983A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.4055A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410920T= | CA2175486046 | FBN1 | c.*1494A= (n.*1494A=) n.2067A= n.2867A= n.1983A= c.*70A= (n.*70A=) c.4055A= | |
| 15 | g.48410921T>C | CA269518586 | FBN1 | c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2066A>G n.2866A>G n.1982A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.4054A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410921T= | CA2175486048 | FBN1 | c.*1493A= (n.*1493A=) n.2066A= n.2866A= n.1982A= c.*69A= (n.*69A=) c.4054A= | |
| 15 | g.48410922G>T | CA2575716479 | FBN1 | c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2065C>A n.2865C>A n.1981C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.4053C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410925_48410926del | CA2575716478 | FBN1 | c.*1491_*1492del (n.*1491_*1492del) n.2064_2065del n.2864_2865del n.1980_1981del c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.4052_4053del | |
| 15 | g.48410923G>A | CA2175486050 | FBN1 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2064C>T n.2864C>T n.1980C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.4052C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410923G= | CA2175486049 | FBN1 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.2064C= n.2864C= n.1980C= c.*67C= (n.*67C=) c.4052C= | |
| 15 | g.48410923G>T | CA2628325014 | FBN1 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2064C>A n.2864C>A n.1980C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.4052C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410924G>C | CA2628325015 | FBN1 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2063C>G n.2863C>G n.1979C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.4051C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410924G>T | CA2575716480 | FBN1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.2063C>A n.2863C>A n.1979C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.4051C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410925G>A | CA2628325016 | FBN1 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2062C>T n.2862C>T n.1978C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.4050C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410926_48410927delinsGA | CA2175486051 | FBN1 | c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.2060_2061delinsTC n.2860_2861delinsTC n.1976_1977delinsTC c.*63_*64delinsTC (n.*63_*64delinsTC) c.4048_4049delinsTC | |
| 15 | g.48410927A>G | CA2628325017 | FBN1 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2060T>C n.2860T>C n.1976T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.4048T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410930del | CA969579025 | FBN1 | c.*1487del (n.*1487del) n.2060del n.2860del n.1976del c.*63del (n.*63del) c.4048del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410928A>G | CA2628325018 | FBN1 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2059T>C n.2859T>C n.1975T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.4047T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410929A>G | CA2628325019 | FBN1 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2058T>C n.2858T>C n.1974T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.4046T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410930A>G | CA2628325020 | FBN1 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2057T>C n.2857T>C n.1973T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.4045T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410931del | CA2565818263 | FBN1 | c.*1483del (n.*1483del) n.2056del n.2856del n.1972del c.*59del (n.*59del) c.4044del | |
| 15 | g.48410931T>C | CA2175486053 | FBN1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.2056A>G n.2856A>G n.1972A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.4044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410931T= | CA2175486052 | FBN1 | c.*1483A= (n.*1483A=) n.2056A= n.2856A= n.1972A= c.*59A= (n.*59A=) c.4044A= | |
| 15 | g.48410933T>A | CA2581214126 | FBN1 | c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2054A>T n.2854A>T n.1970A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.4042A>T | |
| 15 | g.48410933T>C | CA10646193 | FBN1 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2054A>G n.2854A>G n.1970A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.4042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410933T>G | CA2581214127 | FBN1 | c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2054A>C n.2854A>C n.1970A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.4042A>C | |
| 15 | g.48410933T= | CA2175486054 | FBN1 | c.*1481A= (n.*1481A=) n.2054A= n.2854A= n.1970A= c.*57A= (n.*57A=) c.4042A= | |
| 15 | g.48410933_48410934insTC | CA2545491422 | FBN1 | c.*1480_*1481insGA (n.*1480_*1481insGA) n.2053_2054insGA n.2853_2854insGA n.1969_1970insGA c.*56_*57insGA (n.*56_*57insGA) c.4041_4042insGA | |
| 15 | g.48410935G>A | CA713378073 | FBN1 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2052C>T n.2852C>T n.1968C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.4040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410935G= | CA2175486055 | FBN1 | c.*1479C= (n.*1479C=) n.2052C= n.2852C= n.1968C= c.*55C= (n.*55C=) c.4040C= | |
| 15 | g.48410936T>C | CA2628325021 | FBN1 | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2051A>G n.2851A>G n.1967A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.4039A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410936T>G | CA2564235614 | FBN1 | c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2051A>C n.2851A>C n.1967A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.4039A>C | |
| 15 | g.48410937T>C | CA2628325022 | FBN1 | c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2050A>G n.2850A>G n.1966A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.4038A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410938C>A | CA2628325023 | FBN1 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.2049G>T n.2849G>T n.1965G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.4037G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410938C= | CA2175486056 | FBN1 | c.*1476G= (n.*1476G=) n.2049G= n.2849G= n.1965G= c.*52G= (n.*52G=) c.4037G= | |
| 15 | g.48410938C>G | CA2628325024 | FBN1 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.2049G>C n.2849G>C n.1965G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.4037G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410938C>T | CA713378085 | FBN1 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.2049G>A n.2849G>A n.1965G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.4037G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410939T>C | CA054423 | FBN1 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2048A>G n.2848A>G n.1964A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.4036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410939T= | CA2175486057 | FBN1 | c.*1475A= (n.*1475A=) n.2048A= n.2848A= n.1964A= c.*51A= (n.*51A=) c.4036A= | |
| 15 | g.48410939_48410940delinsTA | CA2175486058 | FBN1 | c.*1474_*1475delinsTA (n.*1474_*1475delinsTA) n.2047_2048delinsTA n.2847_2848delinsTA n.1963_1964delinsTA c.*50_*51delinsTA (n.*50_*51delinsTA) c.4035_4036delinsTA | |
| 15 | g.48410940del | CA618009154 | FBN1 | c.*1474del (n.*1474del) n.2047del n.2847del n.1963del c.*50del (n.*50del) c.4035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410940A= | CA2175486059 | FBN1 | c.*1474T= (n.*1474T=) n.2047T= n.2847T= n.1963T= c.*50T= (n.*50T=) c.4035T= | |
| 15 | g.48410940A>G | CA054339 | FBN1 | c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2047T>C n.2847T>C n.1963T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.4035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410941C= | CA2175486060 | FBN1 | c.*1473G= (n.*1473G=) n.2046G= n.2846G= n.1962G= c.*49G= (n.*49G=) c.4034G= | |
| 15 | g.48410941C>T | CA618009155 | FBN1 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2046G>A n.2846G>A n.1962G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.4034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410942C>A | CA2628325025 | FBN1 | c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2045G>T n.2845G>T n.1961G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.4033G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410942C= | CA2175486061 | FBN1 | c.*1472G= (n.*1472G=) n.2045G= n.2845G= n.1961G= c.*48G= (n.*48G=) c.4033G= | |
| 15 | g.48410942C>T | CA053909 | FBN1 | c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2045G>A n.2845G>A n.1961G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.4033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410942_48410948delinsCTATCTA | CA2175486062 | FBN1 | c.*1466_*1472delinsTAGATAG (n.*1466_*1472delinsTAGATAG) n.2039_2045delinsTAGATAG n.2839_2845delinsTAGATAG n.1955_1961delinsTAGATAG c.*42_*48delinsTAGATAG (n.*42_*48delinsTAGATAG) c.4027_4033delinsTAGATAG | |
| 15 | g.48410946_48410951del | CA919548541 | FBN1 | c.*1466_*1471del (n.*1466_*1471del) n.2039_2044del n.2839_2844del n.1955_1960del c.*42_*47del (n.*42_*47del) c.4027_4032del | dbSNP |
| 15 | g.48410944A>G | CA2628325026 | FBN1 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2043T>C n.2843T>C n.1959T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.4031T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410944A>T | CA2628325027 | FBN1 | c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.2043T>A n.2843T>A n.1959T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.4031T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410945T>A | CA269518587 | FBN1 | c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2042A>T n.2842A>T n.1958A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.4030A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410945T= | CA2175486063 | FBN1 | c.*1469A= (n.*1469A=) n.2042A= n.2842A= n.1958A= c.*45A= (n.*45A=) c.4030A= | |
| 15 | g.48410946C>A | CA2628325028 | FBN1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2041G>T n.2841G>T n.1957G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.4029G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T>A | CA052741 | FBN1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2040A>T n.2840A>T n.1956A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.4028A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410947T= | CA2175486064 | FBN1 | c.*1467A= (n.*1467A=) n.2040A= n.2840A= n.1956A= c.*43A= (n.*43A=) c.4028A= | |
| 15 | g.48410948A= | CA2175486066 | FBN1 | c.*1466T= (n.*1466T=) n.2039T= n.2839T= n.1955T= c.*42T= (n.*42T=) c.4027T= | |
| 15 | g.48410948A>G | CA618009156 | FBN1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2039T>C n.2839T>C n.1955T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.4027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410948_48410949delinsAT | CA2175486065 | FBN1 | c.*1465_*1466delinsAT (n.*1465_*1466delinsAT) n.2038_2039delinsAT n.2838_2839delinsAT n.1954_1955delinsAT c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.4026_4027delinsAT | |
| 15 | g.48410949del | CA618009157 | FBN1 | c.*1465del (n.*1465del) n.2038del n.2838del n.1954del c.*41del (n.*41del) c.4026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T>C | CA618009158 | FBN1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2038A>G n.2838A>G n.1954A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.4026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410949T= | CA2175486067 | FBN1 | c.*1465A= (n.*1465A=) n.2038A= n.2838A= n.1954A= c.*41A= (n.*41A=) c.4026A= | |
| 15 | g.48410950A>C | CA2562910973 | FBN1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2037T>G n.2837T>G n.1953T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.4025T>G | |
| 15 | g.48410950A>G | CA2628325029 | FBN1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2037T>C n.2837T>C n.1953T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.4025T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T>C | CA051543 | FBN1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2034A>G n.2834A>G n.1950A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.4022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410953T= | CA2175486068 | FBN1 | c.*1461A= (n.*1461A=) n.2034A= n.2834A= n.1950A= c.*37A= (n.*37A=) c.4022A= | |
| 15 | g.48410954G>T | CA2628325030 | FBN1 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2033C>A n.2833C>A n.1949C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.4021C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410955T>C | CA051276 | FBN1 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2032A>G n.2832A>G n.1948A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.4020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410955T= | CA2175486069 | FBN1 | c.*1459A= (n.*1459A=) n.2032A= n.2832A= n.1948A= c.*35A= (n.*35A=) c.4020A= | |
| 15 | g.48410960_48410964del | CA2575716481 | FBN1 | c.*1454_*1458del (n.*1454_*1458del) n.2027_2031del n.2827_2831del n.1943_1947del c.*30_*34del (n.*30_*34del) c.4015_4019del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410957T>C | CA050501 | FBN1 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2030A>G n.2830A>G n.1946A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.4018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410957T= | CA2175486070 | FBN1 | c.*1457A= (n.*1457A=) n.2030A= n.2830A= n.1946A= c.*33A= (n.*33A=) c.4018A= | |
| 15 | g.48410960C>A | CA713378110 | FBN1 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2027G>T n.2827G>T n.1943G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.4015G>T | dbSNP |
| 15 | g.48410960C= | CA2175486071 | FBN1 | c.*1454G= (n.*1454G=) n.2027G= n.2827G= n.1943G= c.*30G= (n.*30G=) c.4015G= | |
| 15 | g.48410960C>G | CA2175486072 | FBN1 | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2027G>C n.2827G>C n.1943G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.4015G>C | dbSNP |
| 15 | g.48410962T>C | CA049250 | FBN1 | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2025A>G n.2825A>G n.1941A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.4013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410962T= | CA2175486073 | FBN1 | c.*1452A= (n.*1452A=) n.2025A= n.2825A= n.1941A= c.*28A= (n.*28A=) c.4013A= | |
| 15 | g.48410965A= | CA2175486074 | FBN1 | c.*1449T= (n.*1449T=) n.2022T= n.2822T= n.1938T= c.*25T= (n.*25T=) c.4010T= | |
| 15 | g.48410965A>T | CA618009159 | FBN1 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2022T>A n.2822T>A n.1938T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.4010T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410966A= | CA2175486075 | FBN1 | c.*1448T= (n.*1448T=) n.2021T= n.2821T= n.1937T= c.*24T= (n.*24T=) c.4009T= | |
| 15 | g.48410966A>G | CA713378151 | FBN1 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2021T>C n.2821T>C n.1937T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.4009T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410970T>C | CA618009160 | FBN1 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2017A>G n.2817A>G n.1933A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.4005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410970T= | CA2175486076 | FBN1 | c.*1444A= (n.*1444A=) n.2017A= n.2817A= n.1933A= c.*20A= (n.*20A=) c.4005A= | |
| 15 | g.48410971T>G | CA656135246 | FBN1 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2016A>C n.2816A>C n.1932A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.4004A>C | COSMIC |
| 15 | g.48410973G>C | CA618009161 | FBN1 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2014C>G n.2814C>G n.1930C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.4002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410973G= | CA2175486077 | FBN1 | c.*1441C= (n.*1441C=) n.2014C= n.2814C= n.1930C= c.*17C= (n.*17C=) c.4002C= | |
| 15 | g.48410973G>T | CA2628325031 | FBN1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2014C>A n.2814C>A n.1930C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.4002C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410976C>A | CA2804070435 | FBN1 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2011G>T n.2811G>T n.1927G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.3999G>T | |
| 15 | g.48410976C= | CA2175486078 | FBN1 | c.*1438G= (n.*1438G=) n.2011G= n.2811G= n.1927G= c.*14G= (n.*14G=) c.3999G= | |
| 15 | g.48410976C>T | CA618009162 | FBN1 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2011G>A n.2811G>A n.1927G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.3999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410977T>G | CA618009163 | FBN1 | c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2010A>C n.2810A>C n.1926A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.3998A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410977T= | CA2175486079 | FBN1 | c.*1437A= (n.*1437A=) n.2010A= n.2810A= n.1926A= c.*13A= (n.*13A=) c.3998A= | |
| 15 | g.48410978C>G | CA2575716482 | FBN1 | c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2009G>C n.2809G>C n.1925G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.3997G>C | |
| 15 | g.48410979T>C | CA618009164 | FBN1 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2008A>G n.2808A>G n.1924A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.3996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410979T= | CA2175486080 | FBN1 | c.*1435A= (n.*1435A=) n.2008A= n.2808A= n.1924A= c.*11A= (n.*11A=) c.3996A= | |
| 15 | g.48410980G>C | CA2628325032 | FBN1 | c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2007C>G n.2807C>G n.1923C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.3995C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G>A | CA269518588 | FBN1 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.2006C>T n.2806C>T n.1922C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.3994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G>C | CA2628325033 | FBN1 | c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.2006C>G n.2806C>G n.1922C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.3994C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410981G= | CA2175486081 | FBN1 | c.*1433C= (n.*1433C=) n.2006C= n.2806C= n.1922C= c.*9C= (n.*9C=) c.3994C= | |
| 15 | g.48410982A= | CA2175486082 | FBN1 | c.*1432T= (n.*1432T=) n.2005T= n.2805T= n.1921T= c.*8T= (n.*8T=) c.3993T= | |
| 15 | g.48410982A>G | CA618009165 | FBN1 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.2005T>C n.2805T>C n.1921T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.3993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410984_48410991dup | CA2175486083 | FBN1 | c.*1424_*1431dup (n.*1424_*1431dup) n.1997_2004dup n.2797_2804dup n.1913_1920dup c.8616_*7dup (n.8616_*7dup) c.3985_3992dup | dbSNP |
| 15 | g.48410984G>A | CA2628325034 | FBN1 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2003C>T n.2803C>T n.1919C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.3991C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410986T>C | CA618009166 | FBN1 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2001A>G n.2801A>G n.1917A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.3989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410986T= | CA2175486084 | FBN1 | c.*1428A= (n.*1428A=) n.2001A= n.2801A= n.1917A= c.*4A= (n.*4A=) c.3989A= | |
| 15 | g.48410987G>A | CA2175486086 | FBN1 | c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2000C>T n.2800C>T n.1916C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.3988C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410987G= | CA2175486085 | FBN1 | c.*1427C= (n.*1427C=) n.2000C= n.2800C= n.1916C= c.*3C= (n.*3C=) c.3988C= | |
| 15 | g.48410989A>C | CA2804070437 | FBN1 | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.1998T>G n.2798T>G n.1914T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.3986T>G | |
| 15 | g.48410990T>A | CA392318364 | FBN1 | c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1997A>T n.2797A>T n.1913A>T c.8616A>T (p.Ter2872Tyr) c.3985A>T | |
| 15 | g.48410990T>C | CA269518589 | FBN1 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1997A>G n.2797A>G n.1913A>G c.8616A>G (p.Ter2872=) c.3985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410990T>G | CA392318366 | FBN1 | c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1997A>C n.2797A>C n.1913A>C c.8616A>C (p.Ter2872Tyr) c.3985A>C | |
| 15 | g.48410990T= | CA2175486087 | FBN1 | c.*1424A= (n.*1424A=) n.1997A= n.2797A= n.1913A= c.8616A= (p.Ter2872=) c.3985A= | |
| 15 | g.48410991T>A | CA392318369 | FBN1 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1996A>T n.2796A>T n.1912A>T c.8615A>T (p.Ter2872Leu) c.3984A>T | |
| 15 | g.48410991T>C | CA490118626 | FBN1 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1996A>G n.2796A>G n.1912A>G c.8615A>G (p.Ter2872=) c.3984A>G | |
| 15 | g.48410991T>G | CA392318372 | FBN1 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1996A>C n.2796A>C n.1912A>C c.8615A>C (p.Ter2872Ser) c.3984A>C | |
| 15 | g.48410992A>C | CA392318375 | FBN1 | c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1995T>G n.2795T>G n.1911T>G c.8614T>G (p.Ter2872Glu) c.3983T>G | |
| 15 | g.48410992A>G | CA392318377 | FBN1 | c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1995T>C n.2795T>C n.1911T>C c.8614T>C (p.Ter2872Gln) c.3983T>C | |
| 15 | g.48410992A>T | CA392318378 | FBN1 | c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1995T>A n.2795T>A n.1911T>A c.8614T>A (p.Ter2872Lys) c.3983T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410993A>C | CA392318379 | FBN1 | c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.1994T>G n.2794T>G n.1910T>G c.8613T>G (p.His2871Gln) c.3982T>G | |
| 15 | g.48410993A>G | CA490118632 | FBN1 | c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.1994T>C n.2794T>C n.1910T>C c.8613T>C (p.His2871=) c.3982T>C | |
| 15 | g.48410993A>T | CA392318381 | FBN1 | c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.1994T>A n.2794T>A n.1910T>A c.8613T>A (p.His2871Gln) c.3982T>A | |
| 15 | g.48410994T>A | CA392318383 | FBN1 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1993A>T n.2793A>T n.1909A>T c.8612A>T (p.His2871Leu) c.3981A>T | |
| 15 | g.48410994T>C | CA060214 | FBN1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1993A>G n.2793A>G n.1909A>G c.8612A>G (p.His2871Arg) c.3981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410994T>G | CA392318387 | FBN1 | c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1993A>C n.2793A>C n.1909A>C c.8612A>C (p.His2871Pro) c.3981A>C | |
| 15 | g.48410994T= | CA2175486088 | FBN1 | c.*1420A= (n.*1420A=) n.1993A= n.2793A= n.1909A= c.8612A= (p.His2871=) c.3981A= | |
| 15 | g.48410995G>A | CA392318389 | FBN1 | c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1992C>T n.2792C>T n.1908C>T c.8611C>T (p.His2871Tyr) c.3980C>T | |
| 15 | g.48410995G>C | CA392318390 | FBN1 | c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1992C>G n.2792C>G n.1908C>G c.8611C>G (p.His2871Asp) c.3980C>G | |
| 15 | g.48410995G>T | CA392318392 | FBN1 | c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1992C>A n.2792C>A n.1908C>A c.8611C>A (p.His2871Asn) c.3980C>A |