Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48410781A>C | CA2628324928 | FBN1 | c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2206T>G n.3006T>G n.2122T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.4194T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410786_48410787del | CA2628324927 | FBN1 | c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) n.2205_2206del n.3005_3006del n.2121_2122del c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.4193_4194del | gnomAD v4 |
15 | g.48410782C>A | CA617832384 | FBN1 | c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.2205G>T n.3005G>T n.2121G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.4193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410782C= | CA2175485979 | FBN1 | c.*1632G= (n.*1632G=) n.2205G= n.3005G= n.2121G= c.*208G= (n.*208G=) c.4193G= | |
15 | g.48410782C>T | CA2628324929 | FBN1 | c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2205G>A n.3005G>A n.2121G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.4193G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410784C>A | CA2628324930 | FBN1 | c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.2203G>T n.3003G>T n.2119G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.4191G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410784C>T | CA2539716143 | FBN1 | c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.2203G>A n.3003G>A n.2119G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.4191G>A | |
15 | g.48410785A>G | CA2628324931 | FBN1 | c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2202T>C n.3002T>C n.2118T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.4190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410786C= | CA2175485980 | FBN1 | c.*1628G= (n.*1628G=) n.2201G= n.3001G= n.2117G= c.*204G= (n.*204G=) c.4189G= | |
15 | g.48410786C>T | CA269518567 | FBN1 | c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.2201G>A n.3001G>A n.2117G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.4189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410786_48410788delinsCAT | CA2175485981 | FBN1 | c.*1626_*1628delinsATG (n.*1626_*1628delinsATG) n.2199_2201delinsATG n.2999_3001delinsATG n.2115_2117delinsATG c.*202_*204delinsATG (n.*202_*204delinsATG) c.4187_4189delinsATG | |
15 | g.48410787_48410788del | CA10636145 | FBN1 | c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del) n.2199_2200del n.2999_3000del n.2115_2116del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.4187_4188del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410788T>C | CA2175485983 | FBN1 | c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2199A>G n.2999A>G n.2115A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.4187A>G | dbSNP |
15 | g.48410788T>G | CA2628324932 | FBN1 | c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2199A>C n.2999A>C n.2115A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.4187A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410788T= | CA2175485982 | FBN1 | c.*1626A= (n.*1626A=) n.2199A= n.2999A= n.2115A= c.*202A= (n.*202A=) c.4187A= | |
15 | g.48410789G>A | CA269518568 | FBN1 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.2198C>T n.2998C>T n.2114C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.4186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410789G>C | CA2175485984 | FBN1 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.2198C>G n.2998C>G n.2114C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.4186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410789G= | CA2175485985 | FBN1 | c.*1625C= (n.*1625C=) n.2198C= n.2998C= n.2114C= c.*201C= (n.*201C=) c.4186C= | |
15 | g.48410790A>G | CA2628324933 | FBN1 | c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2197T>C n.2997T>C n.2113T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.4185T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410791G>A | CA2628324934 | FBN1 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.2196C>T n.2996C>T n.2112C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.4184C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410791G= | CA2175485986 | FBN1 | c.*1623C= (n.*1623C=) n.2196C= n.2996C= n.2112C= c.*199C= (n.*199C=) c.4184C= | |
15 | g.48410791G>T | CA713377960 | FBN1 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.2196C>A n.2996C>A n.2112C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.4184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410792A= | CA2175485987 | FBN1 | c.*1622T= (n.*1622T=) n.2195T= n.2995T= n.2111T= c.*198T= (n.*198T=) c.4183T= | |
15 | g.48410792A>G | CA2175485988 | FBN1 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.2195T>C n.2995T>C n.2111T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.4183T>C | dbSNP |
15 | g.48410794G>T | CA2628324935 | FBN1 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2193C>A n.2993C>A n.2109C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.4181C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410795C>A | CA2628324936 | FBN1 | c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2192G>T n.2992G>T n.2108G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.4180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410795C= | CA2175485989 | FBN1 | c.*1619G= (n.*1619G=) n.2192G= n.2992G= n.2108G= c.*195G= (n.*195G=) c.4180G= | |
15 | g.48410795C>T | CA617832385 | FBN1 | c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2192G>A n.2992G>A n.2108G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.4180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410796C>A | CA2628324937 | FBN1 | c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.2191G>T n.2991G>T n.2107G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.4179G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410797T>C | CA969578980 | FBN1 | c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2190A>G n.2990A>G n.2106A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.4178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410797T>G | CA2628324938 | FBN1 | c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.2190A>C n.2990A>C n.2106A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.4178A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410797T= | CA2175485990 | FBN1 | c.*1617A= (n.*1617A=) n.2190A= n.2990A= n.2106A= c.*193A= (n.*193A=) c.4178A= | |
15 | g.48410798G>A | CA269518569 | FBN1 | c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2189C>T n.2989C>T n.2105C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.4177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410798G= | CA2175485991 | FBN1 | c.*1616C= (n.*1616C=) n.2189C= n.2989C= n.2105C= c.*192C= (n.*192C=) c.4177C= | |
15 | g.48410799dup | CA656135243 | FBN1 | c.*1615dup (n.*1615dup) n.2188dup n.2988dup n.2104dup c.*191dup (n.*191dup) c.4176dup | COSMIC |
15 | g.48410800G>A | CA2175485993 | FBN1 | c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2187C>T n.2987C>T n.2103C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.4175C>T | dbSNP |
15 | g.48410800G= | CA2175485992 | FBN1 | c.*1614C= (n.*1614C=) n.2187C= n.2987C= n.2103C= c.*190C= (n.*190C=) c.4175C= | |
15 | g.48410801A>G | CA2628324939 | FBN1 | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2186T>C n.2986T>C n.2102T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.4174T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410801A>T | CA2628324940 | FBN1 | c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2186T>A n.2986T>A n.2102T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.4174T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410803A= | CA2175485994 | FBN1 | c.*1611T= (n.*1611T=) n.2184T= n.2984T= n.2100T= c.*187T= (n.*187T=) c.4172T= | |
15 | g.48410803A>T | CA14131395 | FBN1 | c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.2184T>A n.2984T>A n.2100T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.4172T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410806G>T | CA2628324941 | FBN1 | c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2181C>A n.2981C>A n.2097C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.4169C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410806_48410809delinsGGTT | CA2175485995 | FBN1 | c.*1605_*1608delinsAACC (n.*1605_*1608delinsAACC) n.2178_2181delinsAACC n.2978_2981delinsAACC n.2094_2097delinsAACC c.*181_*184delinsAACC (n.*181_*184delinsAACC) c.4166_4169delinsAACC | |
15 | g.48410807G>A | CA2175485998 | FBN1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.2180C>T n.2980C>T n.2096C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.4168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410807G= | CA2175485997 | FBN1 | c.*1607C= (n.*1607C=) n.2180C= n.2980C= n.2096C= c.*183C= (n.*183C=) c.4168C= | |
15 | g.48410807G>T | CA713377964 | FBN1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2180C>A n.2980C>A n.2096C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.4168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410810_48410812del | CA2175485996 | FBN1 | c.*1605_*1607del (n.*1605_*1607del) n.2178_2180del n.2978_2980del n.2094_2096del c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.4166_4168del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410808T>G | CA2628324942 | FBN1 | c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2179A>C n.2979A>C n.2095A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.4167A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410809T>G | CA2804070413 | FBN1 | c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2178A>C n.2978A>C n.2094A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.4166A>C | |
15 | g.48410810G>T | CA2628324943 | FBN1 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2177C>A n.2977C>A n.2093C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.4165C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410811T>C | CA969578981 | FBN1 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2176A>G n.2976A>G n.2092A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.4164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410811T= | CA2175485999 | FBN1 | c.*1603A= (n.*1603A=) n.2176A= n.2976A= n.2092A= c.*179A= (n.*179A=) c.4164A= | |
15 | g.48410812T>G | CA2628324944 | FBN1 | c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2175A>C n.2975A>C n.2091A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.4163A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410815G>A | CA713377966 | FBN1 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.2172C>T n.2972C>T n.2088C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.4160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410815G>C | CA2628324945 | FBN1 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) n.2172C>G n.2972C>G n.2088C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.4160C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410815G= | CA2175486000 | FBN1 | c.*1599C= (n.*1599C=) n.2172C= n.2972C= n.2088C= c.*175C= (n.*175C=) c.4160C= | |
15 | g.48410815G>T | CA2628324946 | FBN1 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.2172C>A n.2972C>A n.2088C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.4160C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410816_48410819delinsAACT | CA2175486001 | FBN1 | c.*1595_*1598delinsAGTT (n.*1595_*1598delinsAGTT) n.2168_2171delinsAGTT n.2968_2971delinsAGTT n.2084_2087delinsAGTT c.*171_*174delinsAGTT (n.*171_*174delinsAGTT) c.4156_4159delinsAGTT | |
15 | g.48410818_48410820del | CA713377972 | FBN1 | c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) n.2168_2170del n.2968_2970del n.2084_2086del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.4156_4158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410818C>A | CA2628324947 | FBN1 | c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.2169G>T n.2969G>T n.2085G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.4157G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410818C= | CA2175486002 | FBN1 | c.*1596G= (n.*1596G=) n.2169G= n.2969G= n.2085G= c.*172G= (n.*172G=) c.4157G= | |
15 | g.48410818C>T | CA969578986 | FBN1 | c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.2169G>A n.2969G>A n.2085G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.4157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410819T>C | CA713377973 | FBN1 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.2168A>G n.2968A>G n.2084A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410819T>G | CA2628324948 | FBN1 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.2168A>C n.2968A>C n.2084A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.4156A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410819T= | CA2175486003 | FBN1 | c.*1595A= (n.*1595A=) n.2168A= n.2968A= n.2084A= c.*171A= (n.*171A=) c.4156A= | |
15 | g.48410820A>T | CA2628324949 | FBN1 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.2167T>A n.2967T>A n.2083T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.4155T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410821G>T | CA2628324950 | FBN1 | c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.2166C>A n.2966C>A n.2082C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.4154C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410822G>A | CA2628324951 | FBN1 | c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2165C>T n.2965C>T n.2081C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.4153C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410823G>A | CA2175486005 | FBN1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.2164C>T n.2964C>T n.2080C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.4152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410823G= | CA2175486004 | FBN1 | c.*1591C= (n.*1591C=) n.2164C= n.2964C= n.2080C= c.*167C= (n.*167C=) c.4152C= | |
15 | g.48410823G>T | CA2628324952 | FBN1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.2164C>A n.2964C>A n.2080C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.4152C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410824T>G | CA2550009414 | FBN1 | c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.2163A>C n.2963A>C n.2079A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.4151A>C | |
15 | g.48410826G>A | CA969578990 | FBN1 | c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.2161C>T n.2961C>T n.2077C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.4149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410826G= | CA2175486006 | FBN1 | c.*1588C= (n.*1588C=) n.2161C= n.2961C= n.2077C= c.*164C= (n.*164C=) c.4149C= | |
15 | g.48410826G>T | CA2628324953 | FBN1 | c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.2161C>A n.2961C>A n.2077C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.4149C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410827T>A | CA2628324954 | FBN1 | c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.2160A>T n.2960A>T n.2076A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.4148A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410827T>C | CA2628324955 | FBN1 | c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.2160A>G n.2960A>G n.2076A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.4148A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410829A>C | CA2628324956 | FBN1 | c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.2158T>G n.2958T>G n.2074T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.4146T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410830C>T | CA2628324957 | FBN1 | c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.2157G>A n.2957G>A n.2073G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.4145G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410831C>A | CA2628324958 | FBN1 | c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.2156G>T n.2956G>T n.2072G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.4144G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410831C= | CA2175486007 | FBN1 | c.*1583G= (n.*1583G=) n.2156G= n.2956G= n.2072G= c.*159G= (n.*159G=) c.4144G= | |
15 | g.48410831C>G | CA713377978 | FBN1 | c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.2156G>C n.2956G>C n.2072G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.4144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410832T>C | CA617832386 | FBN1 | c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.2155A>G n.2955A>G n.2071A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.4143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48410832T= | CA2175486008 | FBN1 | c.*1582A= (n.*1582A=) n.2155A= n.2955A= n.2071A= c.*158A= (n.*158A=) c.4143A= | |
15 | g.48410833G>A | CA2628324959 | FBN1 | c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.2154C>T n.2954C>T n.2070C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.4142C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410833G= | CA2175486009 | FBN1 | c.*1581C= (n.*1581C=) n.2154C= n.2954C= n.2070C= c.*157C= (n.*157C=) c.4142C= | |
15 | g.48410833G>T | CA269518570 | FBN1 | c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.2154C>A n.2954C>A n.2070C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.4142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410834T>C | CA269518571 | FBN1 | c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.2153A>G n.2953A>G n.2069A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.4141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410834T= | CA2175486010 | FBN1 | c.*1580A= (n.*1580A=) n.2153A= n.2953A= n.2069A= c.*156A= (n.*156A=) c.4141A= | |
15 | g.48410836C>A | CA2628324960 | FBN1 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.2151G>T n.2951G>T n.2067G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.4139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410836C= | CA2175486011 | FBN1 | c.*1578G= (n.*1578G=) n.2151G= n.2951G= n.2067G= c.*154G= (n.*154G=) c.4139G= | |
15 | g.48410836C>T | CA969578993 | FBN1 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.2151G>A n.2951G>A n.2067G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.4139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410837del | CA2628324961 | FBN1 | c.*1578del (n.*1578del) n.2151del n.2951del n.2067del c.*154del (n.*154del) c.4139del | gnomAD v4 |
15 | g.48410837C>A | CA2628324962 | FBN1 | c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.2150G>T n.2950G>T n.2066G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.4138G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410837C= | CA2175486012 | FBN1 | c.*1577G= (n.*1577G=) n.2150G= n.2950G= n.2066G= c.*153G= (n.*153G=) c.4138G= | |
15 | g.48410837C>G | CA969578994 | FBN1 | c.*1577G>C (n.*1577G>C) n.2150G>C n.2950G>C n.2066G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.4138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410838T>C | CA617832387 | FBN1 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.2149A>G n.2949A>G n.2065A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.4137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410838T= | CA2175486013 | FBN1 | c.*1576A= (n.*1576A=) n.2149A= n.2949A= n.2065A= c.*152A= (n.*152A=) c.4137A= | |
15 | g.48410839T>A | CA2628324963 | FBN1 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.2148A>T n.2948A>T n.2064A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.4136A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410840G>T | CA2628324964 | FBN1 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.2147C>A n.2947C>A n.2063C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.4135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410841C>A | CA2628324965 | FBN1 | c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.2146G>T n.2946G>T n.2062G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.4134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410843T>C | CA269518572 | FBN1 | c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.2144A>G n.2944A>G n.2060A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.4132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410843T>G | CA269518573 | FBN1 | c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.2144A>C n.2944A>C n.2060A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.4132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410843T= | CA2175486014 | FBN1 | c.*1571A= (n.*1571A=) n.2144A= n.2944A= n.2060A= c.*147A= (n.*147A=) c.4132A= | |
15 | g.48410844T>C | CA2628324966 | FBN1 | c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.2143A>G n.2943A>G n.2059A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.4131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410844T>G | CA2628324967 | FBN1 | c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.2143A>C n.2943A>C n.2059A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.4131A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410845G>T | CA2628324968 | FBN1 | c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2142C>A n.2942C>A n.2058C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.4130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410846G>A | CA2628324969 | FBN1 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.2141C>T n.2941C>T n.2057C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.4129C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410846G>T | CA2628324970 | FBN1 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.2141C>A n.2941C>A n.2057C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.4129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410848A= | CA2175486015 | FBN1 | c.*1566T= (n.*1566T=) n.2139T= n.2939T= n.2055T= c.*142T= (n.*142T=) c.4127T= | |
15 | g.48410848A>C | CA617832388 | FBN1 | c.*1566T>G (n.*1566T>G) n.2139T>G n.2939T>G n.2055T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.4127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410850T>A | CA2628324971 | FBN1 | c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.2137A>T n.2937A>T n.2053A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.4125A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410850T>C | CA269518574 | FBN1 | c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.2137A>G n.2937A>G n.2053A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.4125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410850T= | CA2175486016 | FBN1 | c.*1564A= (n.*1564A=) n.2137A= n.2937A= n.2053A= c.*140A= (n.*140A=) c.4125A= | |
15 | g.48410851A>T | CA2628324972 | FBN1 | c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.2136T>A n.2936T>A n.2052T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.4124T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410851dup | CA713378015 | FBN1 | c.*1563dup (n.*1563dup) n.2136dup n.2936dup n.2052dup c.*139dup (n.*139dup) c.4124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410852C>A | CA713378018 | FBN1 | c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.2135G>T n.2935G>T n.2051G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.4123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410852C= | CA2175486017 | FBN1 | c.*1562G= (n.*1562G=) n.2135G= n.2935G= n.2051G= c.*138G= (n.*138G=) c.4123G= | |
15 | g.48410852C>T | CA713378021 | FBN1 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.2135G>A n.2935G>A n.2051G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.4123G>A | dbSNP |
15 | g.48410855del | CA2549055203 | FBN1 | c.*1561del (n.*1561del) n.2134del n.2934del n.2050del c.*137del (n.*137del) c.4122del | |
15 | g.48410856G>A | CA2628324973 | FBN1 | c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.2131C>T n.2931C>T n.2047C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.4119C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410856G>T | CA2628324974 | FBN1 | c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.2131C>A n.2931C>A n.2047C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.4119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410857A= | CA2175486018 | FBN1 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.2130T= n.2930T= n.2046T= c.*133T= (n.*133T=) c.4118T= | |
15 | g.48410857A>G | CA2175486019 | FBN1 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.2130T>C n.2930T>C n.2046T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.4118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410858A>G | CA2628324975 | FBN1 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) n.2129T>C n.2929T>C n.2045T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.4117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410859T>C | CA713378034 | FBN1 | c.*1555A>G (n.*1555A>G) n.2128A>G n.2928A>G n.2044A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.4116A>G | dbSNP |
15 | g.48410859T= | CA2175486020 | FBN1 | c.*1555A= (n.*1555A=) n.2128A= n.2928A= n.2044A= c.*131A= (n.*131A=) c.4116A= | |
15 | g.48410860_48410862del | CA2628324976 | FBN1 | c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del) n.2126_2128del n.2926_2928del n.2042_2044del c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.4114_4116del | gnomAD v4 |
15 | g.48410860A= | CA2175486021 | FBN1 | c.*1554T= (n.*1554T=) n.2127T= n.2927T= n.2043T= c.*130T= (n.*130T=) c.4115T= | |
15 | g.48410860A>G | CA2175486022 | FBN1 | c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.2127T>C n.2927T>C n.2043T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.4115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410860A>T | CA2628324977 | FBN1 | c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.2127T>A n.2927T>A n.2043T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.4115T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410861G>A | CA969578998 | FBN1 | c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2126C>T n.2926C>T n.2042C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.4114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410861G= | CA2175486023 | FBN1 | c.*1553C= (n.*1553C=) n.2126C= n.2926C= n.2042C= c.*129C= (n.*129C=) c.4114C= | |
15 | g.48410861G>T | CA2628324978 | FBN1 | c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.2126C>A n.2926C>A n.2042C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.4114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410862T>C | CA2175486024 | FBN1 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.2125A>G n.2925A>G n.2041A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.4113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410862T= | CA2175486025 | FBN1 | c.*1552A= (n.*1552A=) n.2125A= n.2925A= n.2041A= c.*128A= (n.*128A=) c.4113A= | |
15 | g.48410863G>C | CA269518575 | FBN1 | c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.2124C>G n.2924C>G n.2040C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.4112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410863G= | CA2175486026 | FBN1 | c.*1551C= (n.*1551C=) n.2124C= n.2924C= n.2040C= c.*127C= (n.*127C=) c.4112C= | |
15 | g.48410863G>T | CA2628324979 | FBN1 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.2124C>A n.2924C>A n.2040C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.4112C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410864C>A | CA2628324980 | FBN1 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.2123G>T n.2923G>T n.2039G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.4111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410864C= | CA2175486027 | FBN1 | c.*1550G= (n.*1550G=) n.2123G= n.2923G= n.2039G= c.*126G= (n.*126G=) c.4111G= | |
15 | g.48410865T>C | CA2628324981 | FBN1 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.2122A>G n.2922A>G n.2038A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.4110A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410865T>G | CA2804070417 | FBN1 | c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.2122A>C n.2922A>C n.2038A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.4110A>C | |
15 | g.48410865_48410866dup | CA269518576 | FBN1 | c.*1548_*1549dup (n.*1548_*1549dup) n.2121_2122dup n.2921_2922dup n.2037_2038dup c.*124_*125dup (n.*124_*125dup) c.4109_4110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410868T>C | CA269518577 | FBN1 | c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.2119A>G n.2919A>G n.2035A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.4107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410868T= | CA2175486028 | FBN1 | c.*1546A= (n.*1546A=) n.2119A= n.2919A= n.2035A= c.*122A= (n.*122A=) c.4107A= | |
15 | g.48410869T>A | CA2628324982 | FBN1 | c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.2118A>T n.2918A>T n.2034A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.4106A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410872T>C | CA269518578 | FBN1 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2115A>G n.2915A>G n.2031A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.4103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410872T= | CA2175486029 | FBN1 | c.*1542A= (n.*1542A=) n.2115A= n.2915A= n.2031A= c.*118A= (n.*118A=) c.4103A= | |
15 | g.48410873A= | CA2175486030 | FBN1 | c.*1541T= (n.*1541T=) n.2114T= n.2914T= n.2030T= c.*117T= (n.*117T=) c.4102T= | |
15 | g.48410873A>G | CA2175486031 | FBN1 | c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.2114T>C n.2914T>C n.2030T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.4102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410874C>G | CA2502309983 | FBN1 | c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.2113G>C n.2913G>C n.2029G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.4101G>C | |
15 | g.48410874C>T | CA2628324983 | FBN1 | c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.2113G>A n.2913G>A n.2029G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.4101G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410876A= | CA2175486032 | FBN1 | c.*1538T= (n.*1538T=) n.2111T= n.2911T= n.2027T= c.*114T= (n.*114T=) c.4099T= | |
15 | g.48410876A>C | CA617832389 | FBN1 | c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.2111T>G n.2911T>G n.2027T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.4099T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410876A>G | CA969579006 | FBN1 | c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.2111T>C n.2911T>C n.2027T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.4099T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410878T>C | CA2628324984 | FBN1 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.2109A>G n.2909A>G n.2025A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.4097A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410879T>A | CA2628324985 | FBN1 | c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2108A>T n.2908A>T n.2024A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.4096A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410881A>G | CA2628324986 | FBN1 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.2106T>C n.2906T>C n.2022T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.4094T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410881A>T | CA2628324987 | FBN1 | c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.2106T>A n.2906T>A n.2022T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.4094T>A | gnomAD v4 |