SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410750G>C | CA2804070410 | FBN1 | c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.2237C>G n.3037C>G n.2153C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.4225C>G | |
| 15 | g.48410751A>T | CA2628324907 | FBN1 | c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.2236T>A n.3036T>A n.2152T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.4224T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410755A= | CA2175485961 | FBN1 | c.*1659T= (n.*1659T=) n.2232T= n.3032T= n.2148T= c.*235T= (n.*235T=) c.4220T= | |
| 15 | g.48410755A>G | CA1139663884 | FBN1 | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2232T>C n.3032T>C n.2148T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.4220T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410756A>G | CA2628324908 | FBN1 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.2231T>C n.3031T>C n.2147T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.4219T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410757C>A | CA2628324909 | FBN1 | c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2230G>T n.3030G>T n.2146G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.4218G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410758A>G | CA2628324910 | FBN1 | c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.2229T>C n.3029T>C n.2145T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.4217T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410759C>A | CA2628324911 | FBN1 | c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.2228G>T n.3028G>T n.2144G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.4216G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410759C= | CA2175485962 | FBN1 | c.*1655G= (n.*1655G=) n.2228G= n.3028G= n.2144G= c.*231G= (n.*231G=) c.4216G= | |
| 15 | g.48410759C>T | CA2175485963 | FBN1 | c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.2228G>A n.3028G>A n.2144G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.4216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410760A>G | CA2628324912 | FBN1 | c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.2227T>C n.3027T>C n.2143T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.4215T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410761T>C | CA2175485965 | FBN1 | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.2226A>G n.3026A>G n.2142A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.4214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410761T= | CA2175485964 | FBN1 | c.*1653A= (n.*1653A=) n.2226A= n.3026A= n.2142A= c.*229A= (n.*229A=) c.4214A= | |
| 15 | g.48410762A= | CA2175485966 | FBN1 | c.*1652T= (n.*1652T=) n.2225T= n.3025T= n.2141T= c.*228T= (n.*228T=) c.4213T= | |
| 15 | g.48410762A>G | CA713377935 | FBN1 | c.*1652T>C (n.*1652T>C) n.2225T>C n.3025T>C n.2141T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.4213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410763T>C | CA269518565 | FBN1 | c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.2224A>G n.3024A>G n.2140A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.4212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410763T>G | CA2628324913 | FBN1 | c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.2224A>C n.3024A>C n.2140A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.4212A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410763T= | CA2175485967 | FBN1 | c.*1651A= (n.*1651A=) n.2224A= n.3024A= n.2140A= c.*227A= (n.*227A=) c.4212A= | |
| 15 | g.48410764G>T | CA2628324914 | FBN1 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.2223C>A n.3023C>A n.2139C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.4211C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410765A>G | CA2628324915 | FBN1 | c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.2222T>C n.3022T>C n.2138T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.4210T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410766C>A | CA2628324916 | FBN1 | c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2221G>T n.3021G>T n.2137G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.4209G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410766C= | CA2175485968 | FBN1 | c.*1648G= (n.*1648G=) n.2221G= n.3021G= n.2137G= c.*224G= (n.*224G=) c.4209G= | |
| 15 | g.48410766C>G | CA2628324917 | FBN1 | c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2221G>C n.3021G>C n.2137G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.4209G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410766C>T | CA2175485969 | FBN1 | c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2221G>A n.3021G>A n.2137G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.4209G>A | dbSNP |
| 15 | g.48410767A= | CA2175485970 | FBN1 | c.*1647T= (n.*1647T=) n.2220T= n.3020T= n.2136T= c.*223T= (n.*223T=) c.4208T= | |
| 15 | g.48410767A>C | CA269518566 | FBN1 | c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.2220T>G n.3020T>G n.2136T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.4208T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410767A>G | CA2581214125 | FBN1 | c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.2220T>C n.3020T>C n.2136T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.4208T>C | |
| 15 | g.48410767A>T | CA2581214124 | FBN1 | c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.2220T>A n.3020T>A n.2136T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.4208T>A | |
| 15 | g.48410768del | CA2628324918 | FBN1 | c.*1647del (n.*1647del) n.2220del n.3020del n.2136del c.*223del (n.*223del) c.4208del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410769G>A | CA2175485972 | FBN1 | c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.2218C>T n.3018C>T n.2134C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.4206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410769G= | CA2175485971 | FBN1 | c.*1645C= (n.*1645C=) n.2218C= n.3018C= n.2134C= c.*221C= (n.*221C=) c.4206C= | |
| 15 | g.48410769G>T | CA2628324919 | FBN1 | c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.2218C>A n.3018C>A n.2134C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.4206C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410770G>A | CA2175485974 | FBN1 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.2217C>T n.3017C>T n.2133C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.4205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410770G= | CA2175485973 | FBN1 | c.*1644C= (n.*1644C=) n.2217C= n.3017C= n.2133C= c.*220C= (n.*220C=) c.4205C= | |
| 15 | g.48410770G>T | CA2628324920 | FBN1 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.2217C>A n.3017C>A n.2133C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.4205C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410772A= | CA2175485975 | FBN1 | c.*1642T= (n.*1642T=) n.2215T= n.3015T= n.2131T= c.*218T= (n.*218T=) c.4203T= | |
| 15 | g.48410772A>G | CA713377940 | FBN1 | c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.2215T>C n.3015T>C n.2131T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.4203T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410774C= | CA2175485976 | FBN1 | c.*1640G= (n.*1640G=) n.2213G= n.3013G= n.2129G= c.*216G= (n.*216G=) c.4201G= | |
| 15 | g.48410774C>T | CA617832383 | FBN1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2213G>A n.3013G>A n.2129G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.4201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410776del | CA2836535037 | FBN1 | c.*1639del (n.*1639del) n.2212del n.3012del n.2128del c.*215del (n.*215del) c.4200del | |
| 15 | g.48410777del | CA2628324921 | FBN1 | c.*1637del (n.*1637del) n.2210del n.3010del n.2126del c.*213del (n.*213del) c.4198del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410777A>G | CA2628324922 | FBN1 | c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2210T>C n.3010T>C n.2126T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.4198T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410778G>C | CA2628324923 | FBN1 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.2209C>G n.3009C>G n.2125C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.4197C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410778G>T | CA2628324924 | FBN1 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.2209C>A n.3009C>A n.2125C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.4197C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410779C>A | CA2628324925 | FBN1 | c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.2208G>T n.3008G>T n.2124G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.4196G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410779C>G | CA2628324926 | FBN1 | c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.2208G>C n.3008G>C n.2124G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.4196G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410780T>A | CA2175485977 | FBN1 | c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2207A>T n.3007A>T n.2123A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.4195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410780T= | CA2175485978 | FBN1 | c.*1634A= (n.*1634A=) n.2207A= n.3007A= n.2123A= c.*210A= (n.*210A=) c.4195A= | |
| 15 | g.48410781A>C | CA2628324928 | FBN1 | c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2206T>G n.3006T>G n.2122T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.4194T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410786_48410787del | CA2628324927 | FBN1 | c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) n.2205_2206del n.3005_3006del n.2121_2122del c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.4193_4194del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410782C>A | CA617832384 | FBN1 | c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.2205G>T n.3005G>T n.2121G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.4193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410782C= | CA2175485979 | FBN1 | c.*1632G= (n.*1632G=) n.2205G= n.3005G= n.2121G= c.*208G= (n.*208G=) c.4193G= | |
| 15 | g.48410782C>T | CA2628324929 | FBN1 | c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2205G>A n.3005G>A n.2121G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.4193G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410784C>A | CA2628324930 | FBN1 | c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.2203G>T n.3003G>T n.2119G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.4191G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410784C>T | CA2539716143 | FBN1 | c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.2203G>A n.3003G>A n.2119G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.4191G>A | |
| 15 | g.48410785A>G | CA2628324931 | FBN1 | c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2202T>C n.3002T>C n.2118T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.4190T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410786C= | CA2175485980 | FBN1 | c.*1628G= (n.*1628G=) n.2201G= n.3001G= n.2117G= c.*204G= (n.*204G=) c.4189G= | |
| 15 | g.48410786C>T | CA269518567 | FBN1 | c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.2201G>A n.3001G>A n.2117G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.4189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410786_48410788delinsCAT | CA2175485981 | FBN1 | c.*1626_*1628delinsATG (n.*1626_*1628delinsATG) n.2199_2201delinsATG n.2999_3001delinsATG n.2115_2117delinsATG c.*202_*204delinsATG (n.*202_*204delinsATG) c.4187_4189delinsATG | |
| 15 | g.48410787_48410788del | CA10636145 | FBN1 | c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del) n.2199_2200del n.2999_3000del n.2115_2116del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.4187_4188del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410788T>C | CA2175485983 | FBN1 | c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2199A>G n.2999A>G n.2115A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.4187A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410788T>G | CA2628324932 | FBN1 | c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2199A>C n.2999A>C n.2115A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.4187A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410788T= | CA2175485982 | FBN1 | c.*1626A= (n.*1626A=) n.2199A= n.2999A= n.2115A= c.*202A= (n.*202A=) c.4187A= | |
| 15 | g.48410789G>A | CA269518568 | FBN1 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.2198C>T n.2998C>T n.2114C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.4186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410789G>C | CA2175485984 | FBN1 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.2198C>G n.2998C>G n.2114C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.4186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410789G= | CA2175485985 | FBN1 | c.*1625C= (n.*1625C=) n.2198C= n.2998C= n.2114C= c.*201C= (n.*201C=) c.4186C= | |
| 15 | g.48410790A>G | CA2628324933 | FBN1 | c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2197T>C n.2997T>C n.2113T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.4185T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410791G>A | CA2628324934 | FBN1 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.2196C>T n.2996C>T n.2112C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.4184C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410791G= | CA2175485986 | FBN1 | c.*1623C= (n.*1623C=) n.2196C= n.2996C= n.2112C= c.*199C= (n.*199C=) c.4184C= | |
| 15 | g.48410791G>T | CA713377960 | FBN1 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.2196C>A n.2996C>A n.2112C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.4184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410792A= | CA2175485987 | FBN1 | c.*1622T= (n.*1622T=) n.2195T= n.2995T= n.2111T= c.*198T= (n.*198T=) c.4183T= | |
| 15 | g.48410792A>G | CA2175485988 | FBN1 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.2195T>C n.2995T>C n.2111T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.4183T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410794G>T | CA2628324935 | FBN1 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2193C>A n.2993C>A n.2109C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.4181C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410795C>A | CA2628324936 | FBN1 | c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2192G>T n.2992G>T n.2108G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.4180G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410795C= | CA2175485989 | FBN1 | c.*1619G= (n.*1619G=) n.2192G= n.2992G= n.2108G= c.*195G= (n.*195G=) c.4180G= | |
| 15 | g.48410795C>T | CA617832385 | FBN1 | c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2192G>A n.2992G>A n.2108G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.4180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410796C>A | CA2628324937 | FBN1 | c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.2191G>T n.2991G>T n.2107G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.4179G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410797T>C | CA969578980 | FBN1 | c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2190A>G n.2990A>G n.2106A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.4178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410797T>G | CA2628324938 | FBN1 | c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.2190A>C n.2990A>C n.2106A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.4178A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410797T= | CA2175485990 | FBN1 | c.*1617A= (n.*1617A=) n.2190A= n.2990A= n.2106A= c.*193A= (n.*193A=) c.4178A= | |
| 15 | g.48410798G>A | CA269518569 | FBN1 | c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2189C>T n.2989C>T n.2105C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.4177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410798G= | CA2175485991 | FBN1 | c.*1616C= (n.*1616C=) n.2189C= n.2989C= n.2105C= c.*192C= (n.*192C=) c.4177C= | |
| 15 | g.48410799dup | CA656135243 | FBN1 | c.*1615dup (n.*1615dup) n.2188dup n.2988dup n.2104dup c.*191dup (n.*191dup) c.4176dup | COSMIC |
| 15 | g.48410800G>A | CA2175485993 | FBN1 | c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2187C>T n.2987C>T n.2103C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.4175C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410800G= | CA2175485992 | FBN1 | c.*1614C= (n.*1614C=) n.2187C= n.2987C= n.2103C= c.*190C= (n.*190C=) c.4175C= | |
| 15 | g.48410801A>G | CA2628324939 | FBN1 | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2186T>C n.2986T>C n.2102T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.4174T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410801A>T | CA2628324940 | FBN1 | c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2186T>A n.2986T>A n.2102T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.4174T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410803A= | CA2175485994 | FBN1 | c.*1611T= (n.*1611T=) n.2184T= n.2984T= n.2100T= c.*187T= (n.*187T=) c.4172T= | |
| 15 | g.48410803A>T | CA14131395 | FBN1 | c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.2184T>A n.2984T>A n.2100T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.4172T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410806G>T | CA2628324941 | FBN1 | c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2181C>A n.2981C>A n.2097C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.4169C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410806_48410809delinsGGTT | CA2175485995 | FBN1 | c.*1605_*1608delinsAACC (n.*1605_*1608delinsAACC) n.2178_2181delinsAACC n.2978_2981delinsAACC n.2094_2097delinsAACC c.*181_*184delinsAACC (n.*181_*184delinsAACC) c.4166_4169delinsAACC | |
| 15 | g.48410807G>A | CA2175485998 | FBN1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.2180C>T n.2980C>T n.2096C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.4168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410807G= | CA2175485997 | FBN1 | c.*1607C= (n.*1607C=) n.2180C= n.2980C= n.2096C= c.*183C= (n.*183C=) c.4168C= | |
| 15 | g.48410807G>T | CA713377964 | FBN1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2180C>A n.2980C>A n.2096C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.4168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410810_48410812del | CA2175485996 | FBN1 | c.*1605_*1607del (n.*1605_*1607del) n.2178_2180del n.2978_2980del n.2094_2096del c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.4166_4168del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410808T>G | CA2628324942 | FBN1 | c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2179A>C n.2979A>C n.2095A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.4167A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410809T>G | CA2804070413 | FBN1 | c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2178A>C n.2978A>C n.2094A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.4166A>C | |
| 15 | g.48410810G>T | CA2628324943 | FBN1 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2177C>A n.2977C>A n.2093C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.4165C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410811T>C | CA969578981 | FBN1 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2176A>G n.2976A>G n.2092A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.4164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410811T= | CA2175485999 | FBN1 | c.*1603A= (n.*1603A=) n.2176A= n.2976A= n.2092A= c.*179A= (n.*179A=) c.4164A= | |
| 15 | g.48410812T>G | CA2628324944 | FBN1 | c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2175A>C n.2975A>C n.2091A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.4163A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410815G>A | CA713377966 | FBN1 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.2172C>T n.2972C>T n.2088C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.4160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410815G>C | CA2628324945 | FBN1 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) n.2172C>G n.2972C>G n.2088C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.4160C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410815G= | CA2175486000 | FBN1 | c.*1599C= (n.*1599C=) n.2172C= n.2972C= n.2088C= c.*175C= (n.*175C=) c.4160C= | |
| 15 | g.48410815G>T | CA2628324946 | FBN1 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.2172C>A n.2972C>A n.2088C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.4160C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410816_48410819delinsAACT | CA2175486001 | FBN1 | c.*1595_*1598delinsAGTT (n.*1595_*1598delinsAGTT) n.2168_2171delinsAGTT n.2968_2971delinsAGTT n.2084_2087delinsAGTT c.*171_*174delinsAGTT (n.*171_*174delinsAGTT) c.4156_4159delinsAGTT | |
| 15 | g.48410818_48410820del | CA713377972 | FBN1 | c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) n.2168_2170del n.2968_2970del n.2084_2086del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.4156_4158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410818C>A | CA2628324947 | FBN1 | c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.2169G>T n.2969G>T n.2085G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.4157G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410818C= | CA2175486002 | FBN1 | c.*1596G= (n.*1596G=) n.2169G= n.2969G= n.2085G= c.*172G= (n.*172G=) c.4157G= | |
| 15 | g.48410818C>T | CA969578986 | FBN1 | c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.2169G>A n.2969G>A n.2085G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.4157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410819T>C | CA713377973 | FBN1 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.2168A>G n.2968A>G n.2084A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410819T>G | CA2628324948 | FBN1 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.2168A>C n.2968A>C n.2084A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.4156A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410819T= | CA2175486003 | FBN1 | c.*1595A= (n.*1595A=) n.2168A= n.2968A= n.2084A= c.*171A= (n.*171A=) c.4156A= | |
| 15 | g.48410820A>T | CA2628324949 | FBN1 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.2167T>A n.2967T>A n.2083T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.4155T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410821G>T | CA2628324950 | FBN1 | c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.2166C>A n.2966C>A n.2082C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.4154C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410822G>A | CA2628324951 | FBN1 | c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2165C>T n.2965C>T n.2081C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.4153C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410823G>A | CA2175486005 | FBN1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.2164C>T n.2964C>T n.2080C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.4152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410823G= | CA2175486004 | FBN1 | c.*1591C= (n.*1591C=) n.2164C= n.2964C= n.2080C= c.*167C= (n.*167C=) c.4152C= | |
| 15 | g.48410823G>T | CA2628324952 | FBN1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.2164C>A n.2964C>A n.2080C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.4152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410824T>G | CA2550009414 | FBN1 | c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.2163A>C n.2963A>C n.2079A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.4151A>C | |
| 15 | g.48410826G>A | CA969578990 | FBN1 | c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.2161C>T n.2961C>T n.2077C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.4149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410826G= | CA2175486006 | FBN1 | c.*1588C= (n.*1588C=) n.2161C= n.2961C= n.2077C= c.*164C= (n.*164C=) c.4149C= | |
| 15 | g.48410826G>T | CA2628324953 | FBN1 | c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.2161C>A n.2961C>A n.2077C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.4149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410827T>A | CA2628324954 | FBN1 | c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.2160A>T n.2960A>T n.2076A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.4148A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410827T>C | CA2628324955 | FBN1 | c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.2160A>G n.2960A>G n.2076A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.4148A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410829A>C | CA2628324956 | FBN1 | c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.2158T>G n.2958T>G n.2074T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.4146T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410830C>T | CA2628324957 | FBN1 | c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.2157G>A n.2957G>A n.2073G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.4145G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410831C>A | CA2628324958 | FBN1 | c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.2156G>T n.2956G>T n.2072G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.4144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410831C= | CA2175486007 | FBN1 | c.*1583G= (n.*1583G=) n.2156G= n.2956G= n.2072G= c.*159G= (n.*159G=) c.4144G= | |
| 15 | g.48410831C>G | CA713377978 | FBN1 | c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.2156G>C n.2956G>C n.2072G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.4144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410832T>C | CA617832386 | FBN1 | c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.2155A>G n.2955A>G n.2071A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.4143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410832T= | CA2175486008 | FBN1 | c.*1582A= (n.*1582A=) n.2155A= n.2955A= n.2071A= c.*158A= (n.*158A=) c.4143A= | |
| 15 | g.48410833G>A | CA2628324959 | FBN1 | c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.2154C>T n.2954C>T n.2070C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.4142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410833G= | CA2175486009 | FBN1 | c.*1581C= (n.*1581C=) n.2154C= n.2954C= n.2070C= c.*157C= (n.*157C=) c.4142C= | |
| 15 | g.48410833G>T | CA269518570 | FBN1 | c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.2154C>A n.2954C>A n.2070C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.4142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410834T>C | CA269518571 | FBN1 | c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.2153A>G n.2953A>G n.2069A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.4141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410834T= | CA2175486010 | FBN1 | c.*1580A= (n.*1580A=) n.2153A= n.2953A= n.2069A= c.*156A= (n.*156A=) c.4141A= | |
| 15 | g.48410836C>A | CA2628324960 | FBN1 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.2151G>T n.2951G>T n.2067G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.4139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410836C= | CA2175486011 | FBN1 | c.*1578G= (n.*1578G=) n.2151G= n.2951G= n.2067G= c.*154G= (n.*154G=) c.4139G= | |
| 15 | g.48410836C>T | CA969578993 | FBN1 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.2151G>A n.2951G>A n.2067G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.4139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410837del | CA2628324961 | FBN1 | c.*1578del (n.*1578del) n.2151del n.2951del n.2067del c.*154del (n.*154del) c.4139del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410837C>A | CA2628324962 | FBN1 | c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.2150G>T n.2950G>T n.2066G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.4138G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410837C= | CA2175486012 | FBN1 | c.*1577G= (n.*1577G=) n.2150G= n.2950G= n.2066G= c.*153G= (n.*153G=) c.4138G= | |
| 15 | g.48410837C>G | CA969578994 | FBN1 | c.*1577G>C (n.*1577G>C) n.2150G>C n.2950G>C n.2066G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.4138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410838T>C | CA617832387 | FBN1 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.2149A>G n.2949A>G n.2065A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.4137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410838T= | CA2175486013 | FBN1 | c.*1576A= (n.*1576A=) n.2149A= n.2949A= n.2065A= c.*152A= (n.*152A=) c.4137A= | |
| 15 | g.48410839T>A | CA2628324963 | FBN1 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.2148A>T n.2948A>T n.2064A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.4136A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410840G>T | CA2628324964 | FBN1 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.2147C>A n.2947C>A n.2063C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.4135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410841C>A | CA2628324965 | FBN1 | c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.2146G>T n.2946G>T n.2062G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.4134G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410843T>C | CA269518572 | FBN1 | c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.2144A>G n.2944A>G n.2060A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.4132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410843T>G | CA269518573 | FBN1 | c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.2144A>C n.2944A>C n.2060A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.4132A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410843T= | CA2175486014 | FBN1 | c.*1571A= (n.*1571A=) n.2144A= n.2944A= n.2060A= c.*147A= (n.*147A=) c.4132A= | |
| 15 | g.48410844T>C | CA2628324966 | FBN1 | c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.2143A>G n.2943A>G n.2059A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.4131A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410844T>G | CA2628324967 | FBN1 | c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.2143A>C n.2943A>C n.2059A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.4131A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410845G>T | CA2628324968 | FBN1 | c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2142C>A n.2942C>A n.2058C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.4130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410846G>A | CA2628324969 | FBN1 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.2141C>T n.2941C>T n.2057C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.4129C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410846G>T | CA2628324970 | FBN1 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.2141C>A n.2941C>A n.2057C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.4129C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410848A= | CA2175486015 | FBN1 | c.*1566T= (n.*1566T=) n.2139T= n.2939T= n.2055T= c.*142T= (n.*142T=) c.4127T= | |
| 15 | g.48410848A>C | CA617832388 | FBN1 | c.*1566T>G (n.*1566T>G) n.2139T>G n.2939T>G n.2055T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.4127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410850T>A | CA2628324971 | FBN1 | c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.2137A>T n.2937A>T n.2053A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.4125A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410850T>C | CA269518574 | FBN1 | c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.2137A>G n.2937A>G n.2053A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.4125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410850T= | CA2175486016 | FBN1 | c.*1564A= (n.*1564A=) n.2137A= n.2937A= n.2053A= c.*140A= (n.*140A=) c.4125A= |