Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48410708A>C | CA2512148513 | FBN1 | c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.2279T>G n.3079T>G n.2195T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.4267T>G | |
15 | g.48410708A>G | CA2549057666 | FBN1 | c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2279T>C n.3079T>C n.2195T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.4267T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410709A>C | CA2628324879 | FBN1 | c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.2278T>G n.3078T>G n.2194T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.4266T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410710A>G | CA2545883507 | FBN1 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.2277T>C n.3077T>C n.2193T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.4265T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410711T>A | CA2628324880 | FBN1 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.2276A>T n.3076A>T n.2192A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.4264A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410711T>C | CA2556536054 | FBN1 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.2276A>G n.3076A>G n.2192A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.4264A>G | |
15 | g.48410712G>A | CA2628324882 | FBN1 | c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.2275C>T n.3075C>T n.2191C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.4263C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410712G>T | CA2628324881 | FBN1 | c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.2275C>A n.3075C>A n.2191C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.4263C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410713G>A | CA2628324884 | FBN1 | c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.2274C>T n.3074C>T n.2190C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.4262C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410713G>T | CA2628324883 | FBN1 | c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.2274C>A n.3074C>A n.2190C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.4262C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410714C>A | CA269518556 | FBN1 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.2273G>T n.3073G>T n.2189G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.4261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410714C= | CA2175485941 | FBN1 | c.*1700G= (n.*1700G=) n.2273G= n.3073G= n.2189G= c.*276G= (n.*276G=) c.4261G= | |
15 | g.48410714C>T | CA2628324885 | FBN1 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.2273G>A n.3073G>A n.2189G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.4261G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410715C>A | CA2628324886 | FBN1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.2272G>T n.3072G>T n.2188G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.4260G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410715C= | CA2175485942 | FBN1 | c.*1699G= (n.*1699G=) n.2272G= n.3072G= n.2188G= c.*275G= (n.*275G=) c.4260G= | |
15 | g.48410715C>T | CA2175485943 | FBN1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.2272G>A n.3072G>A n.2188G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.4260G>A | dbSNP |
15 | g.48410717A= | CA2175485944 | FBN1 | c.*1697T= (n.*1697T=) n.2270T= n.3070T= n.2186T= c.*273T= (n.*273T=) c.4258T= | |
15 | g.48410717A>G | CA713377908 | FBN1 | c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.2270T>C n.3070T>C n.2186T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.4258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410718C>A | CA269518557 | FBN1 | c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.2269G>T n.3069G>T n.2185G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.4257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410718C= | CA2175485945 | FBN1 | c.*1696G= (n.*1696G=) n.2269G= n.3069G= n.2185G= c.*272G= (n.*272G=) c.4257G= | |
15 | g.48410718C>T | CA269518558 | FBN1 | c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.2269G>A n.3069G>A n.2185G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.4257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410719C>A | CA2628324887 | FBN1 | c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.2268G>T n.3068G>T n.2184G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.4256G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410719C= | CA2175485946 | FBN1 | c.*1695G= (n.*1695G=) n.2268G= n.3068G= n.2184G= c.*271G= (n.*271G=) c.4256G= | |
15 | g.48410719C>T | CA713377914 | FBN1 | c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2268G>A n.3068G>A n.2184G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.4256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410720C>A | CA2628324888 | FBN1 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2267G>T n.3067G>T n.2183G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.4255G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410720C>G | CA2628324889 | FBN1 | c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2267G>C n.3067G>C n.2183G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.4255G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410720C>T | CA2501290256 | FBN1 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2267G>A n.3067G>A n.2183G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.4255G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410721C>A | CA2556537556 | FBN1 | c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.2266G>T n.3066G>T n.2182G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.4254G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410721C>G | CA2628324891 | FBN1 | c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.2266G>C n.3066G>C n.2182G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.4254G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410721C>T | CA2628324890 | FBN1 | c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.2266G>A n.3066G>A n.2182G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.4254G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410722C>A | CA2504341760 | FBN1 | c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2265G>T n.3065G>T n.2181G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.4253G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410722C= | CA2175485947 | FBN1 | c.*1692G= (n.*1692G=) n.2265G= n.3065G= n.2181G= c.*268G= (n.*268G=) c.4253G= | |
15 | g.48410722C>G | CA10642090 | FBN1 | c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2265G>C n.3065G>C n.2181G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.4253G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48410723A= | CA2175485948 | FBN1 | c.*1691T= (n.*1691T=) n.2264T= n.3064T= n.2180T= c.*267T= (n.*267T=) c.4252T= | |
15 | g.48410723A>G | CA969578961 | FBN1 | c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.2264T>C n.3064T>C n.2180T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.4252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410724A= | CA2175485949 | FBN1 | c.*1690T= (n.*1690T=) n.2263T= n.3063T= n.2179T= c.*266T= (n.*266T=) c.4251T= | |
15 | g.48410724A>G | CA269518559 | FBN1 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2263T>C n.3063T>C n.2179T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.4251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410725T>A | CA2506603354 | FBN1 | c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.2262A>T n.3062A>T n.2178A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.4250A>T | |
15 | g.48410725T>C | CA269518560 | FBN1 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.2262A>G n.3062A>G n.2178A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.4250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410725T= | CA2175485950 | FBN1 | c.*1689A= (n.*1689A=) n.2262A= n.3062A= n.2178A= c.*265A= (n.*265A=) c.4250A= | |
15 | g.48410726G>T | CA2628324892 | FBN1 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2261C>A n.3061C>A n.2177C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.4249C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410727G>T | CA2628324893 | FBN1 | c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2260C>A n.3060C>A n.2176C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.4248C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410727_48410728insCA | CA2536144325 | FBN1 | c.*1686_*1687insTG (n.*1686_*1687insTG) n.2259_2260insTG n.3059_3060insTG n.2175_2176insTG c.*262_*263insTG (n.*262_*263insTG) c.4247_4248insTG | |
15 | g.48410729A= | CA2175485951 | FBN1 | c.*1685T= (n.*1685T=) n.2258T= n.3058T= n.2174T= c.*261T= (n.*261T=) c.4246T= | |
15 | g.48410729A>C | CA2175485952 | FBN1 | c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2258T>G n.3058T>G n.2174T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.4246T>G | dbSNP |
15 | g.48410731T>A | CA2628324894 | FBN1 | c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2256A>T n.3056A>T n.2172A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.4244A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410731T>C | CA2628324895 | FBN1 | c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2256A>G n.3056A>G n.2172A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.4244A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410731_48410735del | CA2545488464 | FBN1 | c.*1679_*1683del (n.*1679_*1683del) n.2252_2256del n.3052_3056del n.2168_2172del c.*255_*259del (n.*255_*259del) c.4240_4244del | |
15 | g.48410732A>G | CA2628324896 | FBN1 | c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.2255T>C n.3055T>C n.2171T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.4243T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410733C>T | CA2628324897 | FBN1 | c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.2254G>A n.3054G>A n.2170G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.4242G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410735C>A | CA2628324898 | FBN1 | c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2252G>T n.3052G>T n.2168G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.4240G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410735C= | CA2175485953 | FBN1 | c.*1679G= (n.*1679G=) n.2252G= n.3052G= n.2168G= c.*255G= (n.*255G=) c.4240G= | |
15 | g.48410735C>T | CA269518561 | FBN1 | c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2252G>A n.3052G>A n.2168G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.4240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410736G>A | CA10646192 | FBN1 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.2251C>T n.3051C>T n.2167C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.4239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410736G= | CA2175485954 | FBN1 | c.*1678C= (n.*1678C=) n.2251C= n.3051C= n.2167C= c.*254C= (n.*254C=) c.4239C= | |
15 | g.48410736G>T | CA2628324899 | FBN1 | c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2251C>A n.3051C>A n.2167C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.4239C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410737T>A | CA269518562 | FBN1 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.2250A>T n.3050A>T n.2166A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.4238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410737T>C | CA2628324900 | FBN1 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2250A>G n.3050A>G n.2166A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.4238A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410737T= | CA2175485955 | FBN1 | c.*1677A= (n.*1677A=) n.2250A= n.3050A= n.2166A= c.*253A= (n.*253A=) c.4238A= | |
15 | g.48410738C>A | CA2628324901 | FBN1 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2249G>T n.3049G>T n.2165G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.4237G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410738C= | CA2175485956 | FBN1 | c.*1676G= (n.*1676G=) n.2249G= n.3049G= n.2165G= c.*252G= (n.*252G=) c.4237G= | |
15 | g.48410738C>T | CA713377923 | FBN1 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2249G>A n.3049G>A n.2165G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.4237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410739C>A | CA2628324902 | FBN1 | c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2248G>T n.3048G>T n.2164G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.4236G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410739C= | CA2175485957 | FBN1 | c.*1675G= (n.*1675G=) n.2248G= n.3048G= n.2164G= c.*251G= (n.*251G=) c.4236G= | |
15 | g.48410739C>T | CA713377927 | FBN1 | c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2248G>A n.3048G>A n.2164G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.4236G>A | dbSNP |
15 | g.48410740C>A | CA2628324903 | FBN1 | c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.2247G>T n.3047G>T n.2163G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.4235G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410741A>G | CA2628324904 | FBN1 | c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.2246T>C n.3046T>C n.2162T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.4234T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410742G>T | CA2628324905 | FBN1 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.2245C>A n.3045C>A n.2161C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.4233C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410743T>C | CA2530865210 | FBN1 | c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.2244A>G n.3044A>G n.2160A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.4232A>G | |
15 | g.48410744T>A | CA269518563 | FBN1 | c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2243A>T n.3043A>T n.2159A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.4231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410744T= | CA2175485958 | FBN1 | c.*1670A= (n.*1670A=) n.2243A= n.3043A= n.2159A= c.*246A= (n.*246A=) c.4231A= | |
15 | g.48410745T>C | CA617832382 | FBN1 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.2242A>G n.3042A>G n.2158A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.4230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410745T= | CA2175485959 | FBN1 | c.*1669A= (n.*1669A=) n.2242A= n.3042A= n.2158A= c.*245A= (n.*245A=) c.4230A= | |
15 | g.48410746T>C | CA2628324906 | FBN1 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.2241A>G n.3041A>G n.2157A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.4229A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410747C>T | CA2502310936 | FBN1 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.2240G>A n.3040G>A n.2156G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.4228G>A | |
15 | g.48410748A= | CA2175485960 | FBN1 | c.*1666T= (n.*1666T=) n.2239T= n.3039T= n.2155T= c.*242T= (n.*242T=) c.4227T= | |
15 | g.48410748A>G | CA2517039965 | FBN1 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.2239T>C n.3039T>C n.2155T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.4227T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410748A>T | CA269518564 | FBN1 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.2239T>A n.3039T>A n.2155T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.4227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410750G>C | CA2804070410 | FBN1 | c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.2237C>G n.3037C>G n.2153C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.4225C>G | |
15 | g.48410751A>T | CA2628324907 | FBN1 | c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.2236T>A n.3036T>A n.2152T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.4224T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410755A= | CA2175485961 | FBN1 | c.*1659T= (n.*1659T=) n.2232T= n.3032T= n.2148T= c.*235T= (n.*235T=) c.4220T= | |
15 | g.48410755A>G | CA1139663884 | FBN1 | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2232T>C n.3032T>C n.2148T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.4220T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410756A>G | CA2628324908 | FBN1 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.2231T>C n.3031T>C n.2147T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.4219T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410757C>A | CA2628324909 | FBN1 | c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2230G>T n.3030G>T n.2146G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.4218G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410758A>G | CA2628324910 | FBN1 | c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.2229T>C n.3029T>C n.2145T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.4217T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410759C>A | CA2628324911 | FBN1 | c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.2228G>T n.3028G>T n.2144G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.4216G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410759C= | CA2175485962 | FBN1 | c.*1655G= (n.*1655G=) n.2228G= n.3028G= n.2144G= c.*231G= (n.*231G=) c.4216G= | |
15 | g.48410759C>T | CA2175485963 | FBN1 | c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.2228G>A n.3028G>A n.2144G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.4216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410760A>G | CA2628324912 | FBN1 | c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.2227T>C n.3027T>C n.2143T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.4215T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410761T>C | CA2175485965 | FBN1 | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.2226A>G n.3026A>G n.2142A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.4214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410761T= | CA2175485964 | FBN1 | c.*1653A= (n.*1653A=) n.2226A= n.3026A= n.2142A= c.*229A= (n.*229A=) c.4214A= | |
15 | g.48410762A= | CA2175485966 | FBN1 | c.*1652T= (n.*1652T=) n.2225T= n.3025T= n.2141T= c.*228T= (n.*228T=) c.4213T= | |
15 | g.48410762A>G | CA713377935 | FBN1 | c.*1652T>C (n.*1652T>C) n.2225T>C n.3025T>C n.2141T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.4213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410763T>C | CA269518565 | FBN1 | c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.2224A>G n.3024A>G n.2140A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.4212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410763T>G | CA2628324913 | FBN1 | c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.2224A>C n.3024A>C n.2140A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.4212A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410763T= | CA2175485967 | FBN1 | c.*1651A= (n.*1651A=) n.2224A= n.3024A= n.2140A= c.*227A= (n.*227A=) c.4212A= | |
15 | g.48410764G>T | CA2628324914 | FBN1 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.2223C>A n.3023C>A n.2139C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.4211C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410765A>G | CA2628324915 | FBN1 | c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.2222T>C n.3022T>C n.2138T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.4210T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410766C>A | CA2628324916 | FBN1 | c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2221G>T n.3021G>T n.2137G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.4209G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410766C= | CA2175485968 | FBN1 | c.*1648G= (n.*1648G=) n.2221G= n.3021G= n.2137G= c.*224G= (n.*224G=) c.4209G= | |
15 | g.48410766C>G | CA2628324917 | FBN1 | c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2221G>C n.3021G>C n.2137G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.4209G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410766C>T | CA2175485969 | FBN1 | c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2221G>A n.3021G>A n.2137G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.4209G>A | dbSNP |
15 | g.48410767A= | CA2175485970 | FBN1 | c.*1647T= (n.*1647T=) n.2220T= n.3020T= n.2136T= c.*223T= (n.*223T=) c.4208T= | |
15 | g.48410767A>C | CA269518566 | FBN1 | c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.2220T>G n.3020T>G n.2136T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.4208T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410767A>G | CA2581214125 | FBN1 | c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.2220T>C n.3020T>C n.2136T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.4208T>C | |
15 | g.48410767A>T | CA2581214124 | FBN1 | c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.2220T>A n.3020T>A n.2136T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.4208T>A | |
15 | g.48410768del | CA2628324918 | FBN1 | c.*1647del (n.*1647del) n.2220del n.3020del n.2136del c.*223del (n.*223del) c.4208del | gnomAD v4 |
15 | g.48410769G>A | CA2175485972 | FBN1 | c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.2218C>T n.3018C>T n.2134C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.4206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410769G= | CA2175485971 | FBN1 | c.*1645C= (n.*1645C=) n.2218C= n.3018C= n.2134C= c.*221C= (n.*221C=) c.4206C= | |
15 | g.48410769G>T | CA2628324919 | FBN1 | c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.2218C>A n.3018C>A n.2134C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.4206C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410770G>A | CA2175485974 | FBN1 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.2217C>T n.3017C>T n.2133C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.4205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410770G= | CA2175485973 | FBN1 | c.*1644C= (n.*1644C=) n.2217C= n.3017C= n.2133C= c.*220C= (n.*220C=) c.4205C= | |
15 | g.48410770G>T | CA2628324920 | FBN1 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.2217C>A n.3017C>A n.2133C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.4205C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410772A= | CA2175485975 | FBN1 | c.*1642T= (n.*1642T=) n.2215T= n.3015T= n.2131T= c.*218T= (n.*218T=) c.4203T= | |
15 | g.48410772A>G | CA713377940 | FBN1 | c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.2215T>C n.3015T>C n.2131T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.4203T>C | dbSNP |
15 | g.48410774C= | CA2175485976 | FBN1 | c.*1640G= (n.*1640G=) n.2213G= n.3013G= n.2129G= c.*216G= (n.*216G=) c.4201G= | |
15 | g.48410774C>T | CA617832383 | FBN1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2213G>A n.3013G>A n.2129G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.4201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410777del | CA2628324921 | FBN1 | c.*1637del (n.*1637del) n.2210del n.3010del n.2126del c.*213del (n.*213del) c.4198del | gnomAD v4 |
15 | g.48410777A>G | CA2628324922 | FBN1 | c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2210T>C n.3010T>C n.2126T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.4198T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410778G>C | CA2628324923 | FBN1 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.2209C>G n.3009C>G n.2125C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.4197C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410778G>T | CA2628324924 | FBN1 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.2209C>A n.3009C>A n.2125C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.4197C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410779C>A | CA2628324925 | FBN1 | c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.2208G>T n.3008G>T n.2124G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.4196G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410779C>G | CA2628324926 | FBN1 | c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.2208G>C n.3008G>C n.2124G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.4196G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410780T>A | CA2175485977 | FBN1 | c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2207A>T n.3007A>T n.2123A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.4195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410780T= | CA2175485978 | FBN1 | c.*1634A= (n.*1634A=) n.2207A= n.3007A= n.2123A= c.*210A= (n.*210A=) c.4195A= | |
15 | g.48410781A>C | CA2628324928 | FBN1 | c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2206T>G n.3006T>G n.2122T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.4194T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410786_48410787del | CA2628324927 | FBN1 | c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) n.2205_2206del n.3005_3006del n.2121_2122del c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.4193_4194del | gnomAD v4 |
15 | g.48410782C>A | CA617832384 | FBN1 | c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.2205G>T n.3005G>T n.2121G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.4193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410782C= | CA2175485979 | FBN1 | c.*1632G= (n.*1632G=) n.2205G= n.3005G= n.2121G= c.*208G= (n.*208G=) c.4193G= | |
15 | g.48410782C>T | CA2628324929 | FBN1 | c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2205G>A n.3005G>A n.2121G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.4193G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410784C>A | CA2628324930 | FBN1 | c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.2203G>T n.3003G>T n.2119G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.4191G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410784C>T | CA2539716143 | FBN1 | c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.2203G>A n.3003G>A n.2119G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.4191G>A | |
15 | g.48410785A>G | CA2628324931 | FBN1 | c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2202T>C n.3002T>C n.2118T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.4190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410786C= | CA2175485980 | FBN1 | c.*1628G= (n.*1628G=) n.2201G= n.3001G= n.2117G= c.*204G= (n.*204G=) c.4189G= | |
15 | g.48410786C>T | CA269518567 | FBN1 | c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.2201G>A n.3001G>A n.2117G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.4189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410786_48410788delinsCAT | CA2175485981 | FBN1 | c.*1626_*1628delinsATG (n.*1626_*1628delinsATG) n.2199_2201delinsATG n.2999_3001delinsATG n.2115_2117delinsATG c.*202_*204delinsATG (n.*202_*204delinsATG) c.4187_4189delinsATG | |
15 | g.48410787_48410788del | CA10636145 | FBN1 | c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del) n.2199_2200del n.2999_3000del n.2115_2116del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.4187_4188del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410788T>C | CA2175485983 | FBN1 | c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2199A>G n.2999A>G n.2115A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.4187A>G | dbSNP |
15 | g.48410788T>G | CA2628324932 | FBN1 | c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2199A>C n.2999A>C n.2115A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.4187A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410788T= | CA2175485982 | FBN1 | c.*1626A= (n.*1626A=) n.2199A= n.2999A= n.2115A= c.*202A= (n.*202A=) c.4187A= | |
15 | g.48410789G>A | CA269518568 | FBN1 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.2198C>T n.2998C>T n.2114C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.4186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410789G>C | CA2175485984 | FBN1 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.2198C>G n.2998C>G n.2114C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.4186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410789G= | CA2175485985 | FBN1 | c.*1625C= (n.*1625C=) n.2198C= n.2998C= n.2114C= c.*201C= (n.*201C=) c.4186C= | |
15 | g.48410790A>G | CA2628324933 | FBN1 | c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2197T>C n.2997T>C n.2113T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.4185T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410791G>A | CA2628324934 | FBN1 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.2196C>T n.2996C>T n.2112C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.4184C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410791G= | CA2175485986 | FBN1 | c.*1623C= (n.*1623C=) n.2196C= n.2996C= n.2112C= c.*199C= (n.*199C=) c.4184C= | |
15 | g.48410791G>T | CA713377960 | FBN1 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.2196C>A n.2996C>A n.2112C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.4184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410792A= | CA2175485987 | FBN1 | c.*1622T= (n.*1622T=) n.2195T= n.2995T= n.2111T= c.*198T= (n.*198T=) c.4183T= | |
15 | g.48410792A>G | CA2175485988 | FBN1 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.2195T>C n.2995T>C n.2111T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.4183T>C | dbSNP |
15 | g.48410794G>T | CA2628324935 | FBN1 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2193C>A n.2993C>A n.2109C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.4181C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410795C>A | CA2628324936 | FBN1 | c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.2192G>T n.2992G>T n.2108G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.4180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410795C= | CA2175485989 | FBN1 | c.*1619G= (n.*1619G=) n.2192G= n.2992G= n.2108G= c.*195G= (n.*195G=) c.4180G= | |
15 | g.48410795C>T | CA617832385 | FBN1 | c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.2192G>A n.2992G>A n.2108G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.4180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410796C>A | CA2628324937 | FBN1 | c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.2191G>T n.2991G>T n.2107G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.4179G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410797T>C | CA969578980 | FBN1 | c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2190A>G n.2990A>G n.2106A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.4178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410797T>G | CA2628324938 | FBN1 | c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.2190A>C n.2990A>C n.2106A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.4178A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410797T= | CA2175485990 | FBN1 | c.*1617A= (n.*1617A=) n.2190A= n.2990A= n.2106A= c.*193A= (n.*193A=) c.4178A= | |
15 | g.48410798G>A | CA269518569 | FBN1 | c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2189C>T n.2989C>T n.2105C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.4177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410798G= | CA2175485991 | FBN1 | c.*1616C= (n.*1616C=) n.2189C= n.2989C= n.2105C= c.*192C= (n.*192C=) c.4177C= | |
15 | g.48410799dup | CA656135243 | FBN1 | c.*1615dup (n.*1615dup) n.2188dup n.2988dup n.2104dup c.*191dup (n.*191dup) c.4176dup | COSMIC |
15 | g.48410800G>A | CA2175485993 | FBN1 | c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2187C>T n.2987C>T n.2103C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.4175C>T | dbSNP |
15 | g.48410800G= | CA2175485992 | FBN1 | c.*1614C= (n.*1614C=) n.2187C= n.2987C= n.2103C= c.*190C= (n.*190C=) c.4175C= | |
15 | g.48410801A>G | CA2628324939 | FBN1 | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2186T>C n.2986T>C n.2102T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.4174T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410801A>T | CA2628324940 | FBN1 | c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2186T>A n.2986T>A n.2102T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.4174T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410803A= | CA2175485994 | FBN1 | c.*1611T= (n.*1611T=) n.2184T= n.2984T= n.2100T= c.*187T= (n.*187T=) c.4172T= | |
15 | g.48410803A>T | CA14131395 | FBN1 | c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.2184T>A n.2984T>A n.2100T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.4172T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410806G>T | CA2628324941 | FBN1 | c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2181C>A n.2981C>A n.2097C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.4169C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410806_48410809delinsGGTT | CA2175485995 | FBN1 | c.*1605_*1608delinsAACC (n.*1605_*1608delinsAACC) n.2178_2181delinsAACC n.2978_2981delinsAACC n.2094_2097delinsAACC c.*181_*184delinsAACC (n.*181_*184delinsAACC) c.4166_4169delinsAACC |