Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48410643dup | CA713377865 | FBN1 | c.*1776dup (n.*1776dup) n.2349dup n.3149dup n.2265dup c.*352dup (n.*352dup) c.4337dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410639A= | CA2175485864 | FBN1 | c.*1775T= (n.*1775T=) n.2348T= n.3148T= n.2264T= c.*351T= (n.*351T=) c.4336T= | |
15 | g.48410639A>C | CA713377866 | FBN1 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2348T>G n.3148T>G n.2264T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.4336T>G | dbSNP |
15 | g.48410640A= | CA2175485867 | FBN1 | c.*1774T= (n.*1774T=) n.2347T= n.3147T= n.2263T= c.*350T= (n.*350T=) c.4335T= | |
15 | g.48410640A>G | CA2175485866 | FBN1 | c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.2347T>C n.3147T>C n.2263T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.4335T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410640A>T | CA713377868 | FBN1 | c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.2347T>A n.3147T>A n.2263T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.4335T>A | dbSNP |
15 | g.48410642A>C | CA2628324778 | FBN1 | c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.2345T>G n.3145T>G n.2261T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.4333T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410642A>T | CA2628324779 | FBN1 | c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.2345T>A n.3145T>A n.2261T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.4333T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410643A= | CA2175485868 | FBN1 | c.*1771T= (n.*1771T=) n.2344T= n.3144T= n.2260T= c.*347T= (n.*347T=) c.4332T= | |
15 | g.48410643A>G | CA2628324780 | FBN1 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.2344T>C n.3144T>C n.2260T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.4332T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410643A>T | CA969578942 | FBN1 | c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.2344T>A n.3144T>A n.2260T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.4332T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410644T>A | CA2628324781 | FBN1 | c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2343A>T n.3143A>T n.2259A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.4331A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410644T>C | CA2175485872 | FBN1 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2343A>G n.3143A>G n.2259A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.4331A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410644T>G | CA269518544 | FBN1 | c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2343A>C n.3143A>C n.2259A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.4331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410644T= | CA2175485870 | FBN1 | c.*1770A= (n.*1770A=) n.2343A= n.3143A= n.2259A= c.*346A= (n.*346A=) c.4331A= | |
15 | g.48410645A>G | CA2628324782 | FBN1 | c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.2342T>C n.3142T>C n.2258T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.4330T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410646G>A | CA2628324783 | FBN1 | c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.2341C>T n.3141C>T n.2257C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.4329C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410646G>C | CA2175485876 | FBN1 | c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.2341C>G n.3141C>G n.2257C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.4329C>G | dbSNP |
15 | g.48410646G= | CA2175485874 | FBN1 | c.*1768C= (n.*1768C=) n.2341C= n.3141C= n.2257C= c.*344C= (n.*344C=) c.4329C= | |
15 | g.48410646G>T | CA2628324784 | FBN1 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2341C>A n.3141C>A n.2257C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.4329C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410648G>A | CA2509686787 | FBN1 | c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.2339C>T n.3139C>T n.2255C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.4327C>T | |
15 | g.48410649T>A | CA2175485879 | FBN1 | c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.2338A>T n.3138A>T n.2254A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.4326A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410649T>C | CA269518545 | FBN1 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.2338A>G n.3138A>G n.2254A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.4326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410649T>G | CA2628324785 | FBN1 | c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.2338A>C n.3138A>C n.2254A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.4326A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410649T= | CA2175485877 | FBN1 | c.*1765A= (n.*1765A=) n.2338A= n.3138A= n.2254A= c.*341A= (n.*341A=) c.4326A= | |
15 | g.48410650A>C | CA2628324786 | FBN1 | c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.2337T>G n.3137T>G n.2253T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.4325T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410650A>T | CA2561442176 | FBN1 | c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.2337T>A n.3137T>A n.2253T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.4325T>A | |
15 | g.48410651G>A | CA2628324788 | FBN1 | c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2336C>T n.3136C>T n.2252C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.4324C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410651G>C | CA2628324787 | FBN1 | c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2336C>G n.3136C>G n.2252C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.4324C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410651G>T | CA2628324789 | FBN1 | c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2336C>A n.3136C>A n.2252C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.4324C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410652T>A | CA2628324790 | FBN1 | c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.2335A>T n.3135A>T n.2251A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.4323A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410652T>C | CA2628324791 | FBN1 | c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.2335A>G n.3135A>G n.2251A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.4323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410652T>G | CA269518546 | FBN1 | c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.2335A>C n.3135A>C n.2251A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.4323A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410652T= | CA2175485881 | FBN1 | c.*1762A= (n.*1762A=) n.2335A= n.3135A= n.2251A= c.*338A= (n.*338A=) c.4323A= | |
15 | g.48410653C>A | CA2628324792 | FBN1 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.2334G>T n.3134G>T n.2250G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.4322G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410653C>G | CA2628324793 | FBN1 | c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.2334G>C n.3134G>C n.2250G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.4322G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410653C>T | CA2628324794 | FBN1 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.2334G>A n.3134G>A n.2250G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.4322G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410654C>A | CA2628324795 | FBN1 | c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2333G>T n.3133G>T n.2249G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.4321G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410654C>T | CA2628324796 | FBN1 | c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.2333G>A n.3133G>A n.2249G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.4321G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410655A>C | CA2628324797 | FBN1 | c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2332T>G n.3132T>G n.2248T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.4320T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410655A>T | CA2628324798 | FBN1 | c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2332T>A n.3132T>A n.2248T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.4320T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410656T>A | CA2628324799 | FBN1 | c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.2331A>T n.3131A>T n.2247A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.4319A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410656T>C | CA2628324800 | FBN1 | c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.2331A>G n.3131A>G n.2247A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.4319A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410656T>G | CA2628324801 | FBN1 | c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.2331A>C n.3131A>C n.2247A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.4319A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410657C>A | CA2607736083 | FBN1 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.2330G>T n.3130G>T n.2246G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.4318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410657C>T | CA2628324802 | FBN1 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.2330G>A n.3130G>A n.2246G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.4318G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410658A= | CA2175485883 | FBN1 | c.*1756T= (n.*1756T=) n.2329T= n.3129T= n.2245T= c.*332T= (n.*332T=) c.4317T= | |
15 | g.48410658A>C | CA269518547 | FBN1 | c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.2329T>G n.3129T>G n.2245T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.4317T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410658A>G | CA2175485885 | FBN1 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.2329T>C n.3129T>C n.2245T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.4317T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410658A>T | CA2628324803 | FBN1 | c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.2329T>A n.3129T>A n.2245T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.4317T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410659A= | CA2175485887 | FBN1 | c.*1755T= (n.*1755T=) n.2328T= n.3128T= n.2244T= c.*331T= (n.*331T=) c.4316T= | |
15 | g.48410659A>C | CA2628324804 | FBN1 | c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.2328T>G n.3128T>G n.2244T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.4316T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410659A>G | CA969578943 | FBN1 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.2328T>C n.3128T>C n.2244T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.4316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410660T>A | CA2628324805 | FBN1 | c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.2327A>T n.3127A>T n.2243A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.4315A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410660T>C | CA269518548 | FBN1 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.2327A>G n.3127A>G n.2243A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.4315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410660T>G | CA2628324806 | FBN1 | c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.2327A>C n.3127A>C n.2243A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.4315A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410660T= | CA2175485888 | FBN1 | c.*1754A= (n.*1754A=) n.2327A= n.3127A= n.2243A= c.*330A= (n.*330A=) c.4315A= | |
15 | g.48410661T>A | CA2628324807 | FBN1 | c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.2326A>T n.3126A>T n.2242A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.4314A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410661T>G | CA2628324808 | FBN1 | c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.2326A>C n.3126A>C n.2242A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.4314A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410662G>A | CA2628324809 | FBN1 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.2325C>T n.3125C>T n.2241C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.4313C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410662G>C | CA2628324810 | FBN1 | c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.2325C>G n.3125C>G n.2241C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.4313C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410662G>T | CA2628324811 | FBN1 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.2325C>A n.3125C>A n.2241C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.4313C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410663A>C | CA2628324813 | FBN1 | c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.2324T>G n.3124T>G n.2240T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.4312T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410663A>G | CA2628324812 | FBN1 | c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.2324T>C n.3124T>C n.2240T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.4312T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410664A>G | CA2628324814 | FBN1 | c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.2323T>C n.3123T>C n.2239T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.4311T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410664A>T | CA2628324815 | FBN1 | c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.2323T>A n.3123T>A n.2239T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.4311T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410665A= | CA2175485892 | FBN1 | c.*1749T= (n.*1749T=) n.2322T= n.3122T= n.2238T= c.*325T= (n.*325T=) c.4310T= | |
15 | g.48410665A>G | CA269518549 | FBN1 | c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2322T>C n.3122T>C n.2238T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.4310T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410666G>A | CA2628324816 | FBN1 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2321C>T n.3121C>T n.2237C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.4309C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410666G>C | CA2628324817 | FBN1 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2321C>G n.3121C>G n.2237C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.4309C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410666G>T | CA2628324818 | FBN1 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2321C>A n.3121C>A n.2237C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.4309C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410667C>A | CA2628324819 | FBN1 | c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.2320G>T n.3120G>T n.2236G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.4308G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410667C>G | CA2628324820 | FBN1 | c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.2320G>C n.3120G>C n.2236G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.4308G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410667C>T | CA2628324821 | FBN1 | c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2320G>A n.3120G>A n.2236G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.4308G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410668A>C | CA2628324822 | FBN1 | c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2319T>G n.3119T>G n.2235T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.4307T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410668A>G | CA2628324823 | FBN1 | c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2319T>C n.3119T>C n.2235T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.4307T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410668A>T | CA2628324824 | FBN1 | c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2319T>A n.3119T>A n.2235T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.4307T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410669C>A | CA2628324826 | FBN1 | c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2318G>T n.3118G>T n.2234G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.4306G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410669C>G | CA2628324827 | FBN1 | c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.2318G>C n.3118G>C n.2234G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.4306G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410669C>T | CA2628324825 | FBN1 | c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.2318G>A n.3118G>A n.2234G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.4306G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410670A>C | CA2628324828 | FBN1 | c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.2317T>G n.3117T>G n.2233T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.4305T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410670A>G | CA2628324829 | FBN1 | c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.2317T>C n.3117T>C n.2233T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.4305T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410670A>T | CA2628324830 | FBN1 | c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.2317T>A n.3117T>A n.2233T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.4305T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410671T>A | CA2628324831 | FBN1 | c.*1743A>T (n.*1743A>T) n.2316A>T n.3116A>T n.2232A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.4304A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410671T>C | CA269518550 | FBN1 | c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.2316A>G n.3116A>G n.2232A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.4304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410671T>G | CA2628324832 | FBN1 | c.*1743A>C (n.*1743A>C) n.2316A>C n.3116A>C n.2232A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.4304A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410671T= | CA2175485895 | FBN1 | c.*1743A= (n.*1743A=) n.2316A= n.3116A= n.2232A= c.*319A= (n.*319A=) c.4304A= | |
15 | g.48410672T>A | CA2628324833 | FBN1 | c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.2315A>T n.3115A>T n.2231A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.4303A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410672T>G | CA2628324834 | FBN1 | c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.2315A>C n.3115A>C n.2231A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.4303A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410672_48410673delinsTC | CA2175485897 | FBN1 | c.*1741_*1742delinsGA (n.*1741_*1742delinsGA) n.2314_2315delinsGA n.3114_3115delinsGA n.2230_2231delinsGA c.*317_*318delinsGA (n.*317_*318delinsGA) c.4302_4303delinsGA | |
15 | g.48410673C>A | CA2628324835 | FBN1 | c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2314G>T n.3114G>T n.2230G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.4302G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410673C= | CA2175485900 | FBN1 | c.*1741G= (n.*1741G=) n.2314G= n.3114G= n.2230G= c.*317G= (n.*317G=) c.4302G= | |
15 | g.48410673C>G | CA269518551 | FBN1 | c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2314G>C n.3114G>C n.2230G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.4302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410673C>T | CA2628324836 | FBN1 | c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2314G>A n.3114G>A n.2230G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.4302G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410675del | CA713377878 | FBN1 | c.*1741del (n.*1741del) n.2314del n.3114del n.2230del c.*317del (n.*317del) c.4302del | dbSNP |
15 | g.48410674C>A | CA2628324837 | FBN1 | c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.2313G>T n.3113G>T n.2229G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.4301G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410674C>T | CA2569373505 | FBN1 | c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.2313G>A n.3113G>A n.2229G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.4301G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410675C>A | CA2628324839 | FBN1 | c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2312G>T n.3112G>T n.2228G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.4300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410675C= | CA2175485902 | FBN1 | c.*1739G= (n.*1739G=) n.2312G= n.3112G= n.2228G= c.*315G= (n.*315G=) c.4300G= | |
15 | g.48410675C>G | CA2628324838 | FBN1 | c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.2312G>C n.3112G>C n.2228G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.4300G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410675C>T | CA269518552 | FBN1 | c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2312G>A n.3112G>A n.2228G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.4300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410676G>A | CA10646191 | FBN1 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2311C>T n.3111C>T n.2227C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.4299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410676G>C | CA2581214122 | FBN1 | c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2311C>G n.3111C>G n.2227C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.4299C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410676G= | CA2175485907 | FBN1 | c.*1738C= (n.*1738C=) n.2311C= n.3111C= n.2227C= c.*314C= (n.*314C=) c.4299C= | |
15 | g.48410676G>T | CA2581214123 | FBN1 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2311C>A n.3111C>A n.2227C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.4299C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410677T>A | CA2628324840 | FBN1 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.2310A>T n.3110A>T n.2226A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.4298A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410677T>G | CA2628324841 | FBN1 | c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.2310A>C n.3110A>C n.2226A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.4298A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410678A>C | CA2628324842 | FBN1 | c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.2309T>G n.3109T>G n.2225T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.4297T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410678A>G | CA2628324843 | FBN1 | c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.2309T>C n.3109T>C n.2225T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.4297T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410678A>T | CA2628324844 | FBN1 | c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.2309T>A n.3109T>A n.2225T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.4297T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410679C>A | CA2628324845 | FBN1 | c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.2308G>T n.3108G>T n.2224G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.4296G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410679C= | CA2175485911 | FBN1 | c.*1735G= (n.*1735G=) n.2308G= n.3108G= n.2224G= c.*311G= (n.*311G=) c.4296G= | |
15 | g.48410679C>G | CA269518553 | FBN1 | c.*1735G>C (n.*1735G>C) n.2308G>C n.3108G>C n.2224G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.4296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410679C>T | CA269518554 | FBN1 | c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.2308G>A n.3108G>A n.2224G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.4296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410680G>A | CA617832381 | FBN1 | c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2307C>T n.3107C>T n.2223C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410680G>C | CA2509040766 | FBN1 | c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2307C>G n.3107C>G n.2223C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.4295C>G | |
15 | g.48410680G= | CA2175485917 | FBN1 | c.*1734C= (n.*1734C=) n.2307C= n.3107C= n.2223C= c.*310C= (n.*310C=) c.4295C= | |
15 | g.48410680G>T | CA2628324846 | FBN1 | c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2307C>A n.3107C>A n.2223C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.4295C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410681T>A | CA2628324847 | FBN1 | c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.2306A>T n.3106A>T n.2222A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.4294A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410681T>G | CA2628324848 | FBN1 | c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.2306A>C n.3106A>C n.2222A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.4294A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410682T>C | CA2557830320 | FBN1 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2305A>G n.3105A>G n.2221A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.4293A>G | |
15 | g.48410682T>G | CA2628324849 | FBN1 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2305A>C n.3105A>C n.2221A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.4293A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410683T>A | CA2628324850 | FBN1 | c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.2304A>T n.3104A>T n.2220A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.4292A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410683T>C | CA713377889 | FBN1 | c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.2304A>G n.3104A>G n.2220A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.4292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410683T= | CA2175485919 | FBN1 | c.*1731A= (n.*1731A=) n.2304A= n.3104A= n.2220A= c.*307A= (n.*307A=) c.4292A= | |
15 | g.48410684G>A | CA2628324851 | FBN1 | c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.2303C>T n.3103C>T n.2219C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.4291C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410684G>T | CA2628324852 | FBN1 | c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.2303C>A n.3103C>A n.2219C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.4291C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410685C>A | CA2628324853 | FBN1 | c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.2302G>T n.3102G>T n.2218G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.4290G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410685C>G | CA2628324854 | FBN1 | c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.2302G>C n.3102G>C n.2218G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.4290G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410686T>A | CA2628324855 | FBN1 | c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.2301A>T n.3101A>T n.2217A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.4289A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410686T>C | CA2628324856 | FBN1 | c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2301A>G n.3101A>G n.2217A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.4289A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410687G>A | CA2628324858 | FBN1 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2300C>T n.3100C>T n.2216C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.4288C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410687G= | CA2175485920 | FBN1 | c.*1727C= (n.*1727C=) n.2300C= n.3100C= n.2216C= c.*303C= (n.*303C=) c.4288C= | |
15 | g.48410687G>T | CA2175485922 | FBN1 | c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2300C>A n.3100C>A n.2216C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.4288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410688del | CA2628324857 | FBN1 | c.*1727del (n.*1727del) n.2300del n.3100del n.2216del c.*303del (n.*303del) c.4288del | gnomAD v4 |
15 | g.48410688G>A | CA713377897 | FBN1 | c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.2299C>T n.3099C>T n.2215C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.4287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410688G>C | CA2804070401 | FBN1 | c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2299C>G n.3099C>G n.2215C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.4287C>G | |
15 | g.48410688G= | CA2175485923 | FBN1 | c.*1726C= (n.*1726C=) n.2299C= n.3099C= n.2215C= c.*302C= (n.*302C=) c.4287C= | |
15 | g.48410688G>T | CA2628324859 | FBN1 | c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2299C>A n.3099C>A n.2215C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.4287C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410690A= | CA2175485925 | FBN1 | c.*1724T= (n.*1724T=) n.2297T= n.3097T= n.2213T= c.*300T= (n.*300T=) c.4285T= | |
15 | g.48410690A>C | CA2175485926 | FBN1 | c.*1724T>G (n.*1724T>G) n.2297T>G n.3097T>G n.2213T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.4285T>G | dbSNP |
15 | g.48410690A>G | CA269518555 | FBN1 | c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.2297T>C n.3097T>C n.2213T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.4285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410691G>A | CA969578954 | FBN1 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.2296C>T n.3096C>T n.2212C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.4284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410691G= | CA2175485929 | FBN1 | c.*1723C= (n.*1723C=) n.2296C= n.3096C= n.2212C= c.*299C= (n.*299C=) c.4284C= | |
15 | g.48410691G>T | CA2512586344 | FBN1 | c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.2296C>A n.3096C>A n.2212C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.4284C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410692G>A | CA2628324860 | FBN1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.2295C>T n.3095C>T n.2211C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.4283C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410692G>T | CA2628324861 | FBN1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.2295C>A n.3095C>A n.2211C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.4283C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410693A>T | CA2628324862 | FBN1 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.2294T>A n.3094T>A n.2210T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.4282T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410694T>C | CA2175485931 | FBN1 | c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2293A>G n.3093A>G n.2209A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.4281A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410694T>G | CA2628324863 | FBN1 | c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.2293A>C n.3093A>C n.2209A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.4281A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410694T= | CA2175485930 | FBN1 | c.*1720A= (n.*1720A=) n.2293A= n.3093A= n.2209A= c.*296A= (n.*296A=) c.4281A= | |
15 | g.48410695G>A | CA2628324864 | FBN1 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.2292C>T n.3092C>T n.2208C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.4280C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410695G>T | CA2628324865 | FBN1 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.2292C>A n.3092C>A n.2208C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.4280C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410696G>A | CA2505780492 | FBN1 | c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.2291C>T n.3091C>T n.2207C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.4279C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410696G>T | CA2628324866 | FBN1 | c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.2291C>A n.3091C>A n.2207C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.4279C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410697C>A | CA2628324867 | FBN1 | c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.2290G>T n.3090G>T n.2206G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.4278G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410697C= | CA2175485932 | FBN1 | c.*1717G= (n.*1717G=) n.2290G= n.3090G= n.2206G= c.*293G= (n.*293G=) c.4278G= | |
15 | g.48410697C>T | CA2175485933 | FBN1 | c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2290G>A n.3090G>A n.2206G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.4278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410698A= | CA2175485934 | FBN1 | c.*1716T= (n.*1716T=) n.2289T= n.3089T= n.2205T= c.*292T= (n.*292T=) c.4277T= | |
15 | g.48410698A>C | CA969578957 | FBN1 | c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.2289T>G n.3089T>G n.2205T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.4277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410698A>G | CA2523206285 | FBN1 | c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.2289T>C n.3089T>C n.2205T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.4277T>C | |
15 | g.48410698A>T | CA2628324868 | FBN1 | c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.2289T>A n.3089T>A n.2205T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.4277T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410699T>A | CA713377903 | FBN1 | c.*1715A>T (n.*1715A>T) n.2288A>T n.3088A>T n.2204A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.4276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410699T>C | CA2628324870 | FBN1 | c.*1715A>G (n.*1715A>G) n.2288A>G n.3088A>G n.2204A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.4276A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410699T>G | CA2628324869 | FBN1 | c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.2288A>C n.3088A>C n.2204A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.4276A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410699T= | CA2175485935 | FBN1 | c.*1715A= (n.*1715A=) n.2288A= n.3088A= n.2204A= c.*291A= (n.*291A=) c.4276A= | |
15 | g.48410700G>A | CA2175485937 | FBN1 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.2287C>T n.3087C>T n.2203C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.4275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410700G>C | CA2628324871 | FBN1 | c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.2287C>G n.3087C>G n.2203C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.4275C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410700G= | CA2175485936 | FBN1 | c.*1714C= (n.*1714C=) n.2287C= n.3087C= n.2203C= c.*290C= (n.*290C=) c.4275C= | |
15 | g.48410700G>T | CA2628324872 | FBN1 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.2287C>A n.3087C>A n.2203C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.4275C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410701T>A | CA2628324873 | FBN1 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.2286A>T n.3086A>T n.2202A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.4274A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410701T>G | CA2628324874 | FBN1 | c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.2286A>C n.3086A>C n.2202A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.4274A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410701_48410702dup | CA2548582510 | FBN1 | c.*1712_*1713dup (n.*1712_*1713dup) n.2285_2286dup n.3085_3086dup n.2201_2202dup c.*288_*289dup (n.*288_*289dup) c.4273_4274dup | |
15 | g.48410702C>A | CA2175485939 | FBN1 | c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.2285G>T n.3085G>T n.2201G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.4273G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410702C= | CA2175485938 | FBN1 | c.*1712G= (n.*1712G=) n.2285G= n.3085G= n.2201G= c.*288G= (n.*288G=) c.4273G= | |
15 | g.48410702C>G | CA2628324875 | FBN1 | c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.2285G>C n.3085G>C n.2201G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.4273G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410702C>T | CA2628324876 | FBN1 | c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.2285G>A n.3085G>A n.2201G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.4273G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410704G>A | CA10647083 | FBN1 | c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.2283C>T n.3083C>T n.2199C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.4271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410704G= | CA2175485940 | FBN1 | c.*1710C= (n.*1710C=) n.2283C= n.3083C= n.2199C= c.*286C= (n.*286C=) c.4271C= | |
15 | g.48410704G>T | CA2628324877 | FBN1 | c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2283C>A n.3083C>A n.2199C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.4271C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410705C>A | CA2628324878 | FBN1 | c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.2282G>T n.3082G>T n.2198G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.4270G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410705C>T | CA2592719952 | FBN1 | c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.2282G>A n.3082G>A n.2198G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.4270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410708A>C | CA2512148513 | FBN1 | c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.2279T>G n.3079T>G n.2195T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.4267T>G | |
15 | g.48410708A>G | CA2549057666 | FBN1 | c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2279T>C n.3079T>C n.2195T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.4267T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410709A>C | CA2628324879 | FBN1 | c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.2278T>G n.3078T>G n.2194T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.4266T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410710A>G | CA2545883507 | FBN1 | c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.2277T>C n.3077T>C n.2193T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.4265T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410711T>A | CA2628324880 | FBN1 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.2276A>T n.3076A>T n.2192A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.4264A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410711T>C | CA2556536054 | FBN1 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.2276A>G n.3076A>G n.2192A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.4264A>G | |
15 | g.48410712G>A | CA2628324882 | FBN1 | c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.2275C>T n.3075C>T n.2191C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.4263C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410712G>T | CA2628324881 | FBN1 | c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.2275C>A n.3075C>A n.2191C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.4263C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410713G>A | CA2628324884 | FBN1 | c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.2274C>T n.3074C>T n.2190C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.4262C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410713G>T | CA2628324883 | FBN1 | c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.2274C>A n.3074C>A n.2190C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.4262C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410714C>A | CA269518556 | FBN1 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.2273G>T n.3073G>T n.2189G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.4261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410714C= | CA2175485941 | FBN1 | c.*1700G= (n.*1700G=) n.2273G= n.3073G= n.2189G= c.*276G= (n.*276G=) c.4261G= | |
15 | g.48410714C>T | CA2628324885 | FBN1 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.2273G>A n.3073G>A n.2189G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.4261G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410715C>A | CA2628324886 | FBN1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.2272G>T n.3072G>T n.2188G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.4260G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410715C= | CA2175485942 | FBN1 | c.*1699G= (n.*1699G=) n.2272G= n.3072G= n.2188G= c.*275G= (n.*275G=) c.4260G= | |
15 | g.48410715C>T | CA2175485943 | FBN1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.2272G>A n.3072G>A n.2188G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.4260G>A | dbSNP |
15 | g.48410717A= | CA2175485944 | FBN1 | c.*1697T= (n.*1697T=) n.2270T= n.3070T= n.2186T= c.*273T= (n.*273T=) c.4258T= | |
15 | g.48410717A>G | CA713377908 | FBN1 | c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.2270T>C n.3070T>C n.2186T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.4258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410718C>A | CA269518557 | FBN1 | c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.2269G>T n.3069G>T n.2185G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.4257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410718C= | CA2175485945 | FBN1 | c.*1696G= (n.*1696G=) n.2269G= n.3069G= n.2185G= c.*272G= (n.*272G=) c.4257G= | |
15 | g.48410718C>T | CA269518558 | FBN1 | c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.2269G>A n.3069G>A n.2185G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.4257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410719C>A | CA2628324887 | FBN1 | c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.2268G>T n.3068G>T n.2184G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.4256G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410719C= | CA2175485946 | FBN1 | c.*1695G= (n.*1695G=) n.2268G= n.3068G= n.2184G= c.*271G= (n.*271G=) c.4256G= | |
15 | g.48410719C>T | CA713377914 | FBN1 | c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2268G>A n.3068G>A n.2184G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.4256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410720C>A | CA2628324888 | FBN1 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2267G>T n.3067G>T n.2183G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.4255G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410720C>G | CA2628324889 | FBN1 | c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2267G>C n.3067G>C n.2183G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.4255G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410720C>T | CA2501290256 | FBN1 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2267G>A n.3067G>A n.2183G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.4255G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410721C>A | CA2556537556 | FBN1 | c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.2266G>T n.3066G>T n.2182G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.4254G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410721C>G | CA2628324891 | FBN1 | c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.2266G>C n.3066G>C n.2182G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.4254G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410721C>T | CA2628324890 | FBN1 | c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.2266G>A n.3066G>A n.2182G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.4254G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410722C>A | CA2504341760 | FBN1 | c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2265G>T n.3065G>T n.2181G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.4253G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410722C= | CA2175485947 | FBN1 | c.*1692G= (n.*1692G=) n.2265G= n.3065G= n.2181G= c.*268G= (n.*268G=) c.4253G= | |
15 | g.48410722C>G | CA10642090 | FBN1 | c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2265G>C n.3065G>C n.2181G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.4253G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48410723A= | CA2175485948 | FBN1 | c.*1691T= (n.*1691T=) n.2264T= n.3064T= n.2180T= c.*267T= (n.*267T=) c.4252T= | |
15 | g.48410723A>G | CA969578961 | FBN1 | c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.2264T>C n.3064T>C n.2180T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.4252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410724A= | CA2175485949 | FBN1 | c.*1690T= (n.*1690T=) n.2263T= n.3063T= n.2179T= c.*266T= (n.*266T=) c.4251T= | |
15 | g.48410724A>G | CA269518559 | FBN1 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2263T>C n.3063T>C n.2179T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.4251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410725T>A | CA2506603354 | FBN1 | c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.2262A>T n.3062A>T n.2178A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.4250A>T | |
15 | g.48410725T>C | CA269518560 | FBN1 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.2262A>G n.3062A>G n.2178A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.4250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48410725T= | CA2175485950 | FBN1 | c.*1689A= (n.*1689A=) n.2262A= n.3062A= n.2178A= c.*265A= (n.*265A=) c.4250A= | |
15 | g.48410726G>T | CA2628324892 | FBN1 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2261C>A n.3061C>A n.2177C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.4249C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410727G>T | CA2628324893 | FBN1 | c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2260C>A n.3060C>A n.2176C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.4248C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410727_48410728insCA | CA2536144325 | FBN1 | c.*1686_*1687insTG (n.*1686_*1687insTG) n.2259_2260insTG n.3059_3060insTG n.2175_2176insTG c.*262_*263insTG (n.*262_*263insTG) c.4247_4248insTG | |
15 | g.48410729A= | CA2175485951 | FBN1 | c.*1685T= (n.*1685T=) n.2258T= n.3058T= n.2174T= c.*261T= (n.*261T=) c.4246T= | |
15 | g.48410729A>C | CA2175485952 | FBN1 | c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2258T>G n.3058T>G n.2174T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.4246T>G | dbSNP |
15 | g.48410731T>A | CA2628324894 | FBN1 | c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2256A>T n.3056A>T n.2172A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.4244A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410731T>C | CA2628324895 | FBN1 | c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2256A>G n.3056A>G n.2172A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.4244A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410731_48410735del | CA2545488464 | FBN1 | c.*1679_*1683del (n.*1679_*1683del) n.2252_2256del n.3052_3056del n.2168_2172del c.*255_*259del (n.*255_*259del) c.4240_4244del | |
15 | g.48410732A>G | CA2628324896 | FBN1 | c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.2255T>C n.3055T>C n.2171T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.4243T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48410733C>T | CA2628324897 | FBN1 | c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.2254G>A n.3054G>A n.2170G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.4242G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410735C>A | CA2628324898 | FBN1 | c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2252G>T n.3052G>T n.2168G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.4240G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410735C= | CA2175485953 | FBN1 | c.*1679G= (n.*1679G=) n.2252G= n.3052G= n.2168G= c.*255G= (n.*255G=) c.4240G= | |
15 | g.48410735C>T | CA269518561 | FBN1 | c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2252G>A n.3052G>A n.2168G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.4240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410736G>A | CA10646192 | FBN1 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.2251C>T n.3051C>T n.2167C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.4239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410736G= | CA2175485954 | FBN1 | c.*1678C= (n.*1678C=) n.2251C= n.3051C= n.2167C= c.*254C= (n.*254C=) c.4239C= | |
15 | g.48410736G>T | CA2628324899 | FBN1 | c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2251C>A n.3051C>A n.2167C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.4239C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48410737T>A | CA269518562 | FBN1 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.2250A>T n.3050A>T n.2166A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.4238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410737T>C | CA2628324900 | FBN1 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2250A>G n.3050A>G n.2166A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.4238A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48410737T= | CA2175485955 | FBN1 | c.*1677A= (n.*1677A=) n.2250A= n.3050A= n.2166A= c.*253A= (n.*253A=) c.4238A= | |
15 | g.48410738C>A | CA2628324901 | FBN1 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2249G>T n.3049G>T n.2165G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.4237G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410738C= | CA2175485956 | FBN1 | c.*1676G= (n.*1676G=) n.2249G= n.3049G= n.2165G= c.*252G= (n.*252G=) c.4237G= | |
15 | g.48410738C>T | CA713377923 | FBN1 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2249G>A n.3049G>A n.2165G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.4237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48410739C>A | CA2628324902 | FBN1 | c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2248G>T n.3048G>T n.2164G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.4236G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48410739C= | CA2175485957 | FBN1 | c.*1675G= (n.*1675G=) n.2248G= n.3048G= n.2164G= c.*251G= (n.*251G=) c.4236G= | |
15 | g.48410739C>T | CA713377927 | FBN1 | c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2248G>A n.3048G>A n.2164G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.4236G>A | dbSNP |