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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48410539C>A | CA269518535 | FBN1 | c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.2448G>T n.3248G>T n.2364G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.4436G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410539C= | CA2175485792 | FBN1 | c.*1875G= (n.*1875G=) n.2448G= n.3248G= n.2364G= c.*451G= (n.*451G=) c.4436G= | |
| 15 | g.48410541T>C | CA2804070384 | FBN1 | c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.2446A>G n.3246A>G n.2362A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.4434A>G | |
| 15 | g.48410541T>G | CA2628324749 | FBN1 | c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.2446A>C n.3246A>C n.2362A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.4434A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410543T>C | CA2628324750 | FBN1 | c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.2444A>G n.3244A>G n.2360A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.4432A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410548A= | CA2175485793 | FBN1 | c.*1866T= (n.*1866T=) n.2439T= n.3239T= n.2355T= c.*442T= (n.*442T=) c.4427T= | |
| 15 | g.48410548A>G | CA713377791 | FBN1 | c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.2439T>C n.3239T>C n.2355T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.4427T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410549T>C | CA2628324751 | FBN1 | c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.2438A>G n.3238A>G n.2354A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.4426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410550C= | CA2175485794 | FBN1 | c.*1864G= (n.*1864G=) n.2437G= n.3237G= n.2353G= c.*440G= (n.*440G=) c.4425G= | |
| 15 | g.48410550C>G | CA269518536 | FBN1 | c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.2437G>C n.3237G>C n.2353G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.4425G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410550C>T | CA713377795 | FBN1 | c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.2437G>A n.3237G>A n.2353G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.4425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410550_48410551insA | CA656135242 | FBN1 | c.*1863_*1864insT (n.*1863_*1864insT) n.2436_2437insT n.3236_3237insT n.2352_2353insT c.*439_*440insT (n.*439_*440insT) c.4424_4425insT | COSMIC |
| 15 | g.48410553G>A | CA2804070386 | FBN1 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) n.2434C>T n.3234C>T n.2350C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.4422C>T | |
| 15 | g.48410554T>C | CA969578926 | FBN1 | c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2433A>G n.3233A>G n.2349A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.4421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410554T= | CA2175485795 | FBN1 | c.*1860A= (n.*1860A=) n.2433A= n.3233A= n.2349A= c.*436A= (n.*436A=) c.4421A= | |
| 15 | g.48410560A= | CA2175485796 | FBN1 | c.*1854T= (n.*1854T=) n.2427T= n.3227T= n.2343T= c.*430T= (n.*430T=) c.4415T= | |
| 15 | g.48410560A>C | CA2175485797 | FBN1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.2427T>G n.3227T>G n.2343T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.4415T>G | dbSNP |
| 15 | g.48410566C>A | CA2628324752 | FBN1 | c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.2421G>T n.3221G>T n.2337G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.4409G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410566_48410567insAAAATT | CA2628324753 | FBN1 | c.*1847_*1848insAATTTT (n.*1847_*1848insAATTTT) n.2420_2421insAATTTT n.3220_3221insAATTTT n.2336_2337insAATTTT c.*423_*424insAATTTT (n.*423_*424insAATTTT) c.4408_4409insAATTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410567del | CA2628324754 | FBN1 | c.*1847del (n.*1847del) n.2420del n.3220del n.2336del c.*423del (n.*423del) c.4408del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410567T>A | CA2730866723 | FBN1 | c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.2420A>T n.3220A>T n.2336A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.4408A>T | dbSNP |
| 15 | g.48410569_48410571del | CA2628324755 | FBN1 | c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del) n.2417_2419del n.3217_3219del n.2333_2335del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.4405_4407del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410570C>A | CA969578927 | FBN1 | c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.2417G>T n.3217G>T n.2333G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.4405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410570C= | CA2175485798 | FBN1 | c.*1844G= (n.*1844G=) n.2417G= n.3217G= n.2333G= c.*420G= (n.*420G=) c.4405G= | |
| 15 | g.48410571A= | CA2175485799 | FBN1 | c.*1843T= (n.*1843T=) n.2416T= n.3216T= n.2332T= c.*419T= (n.*419T=) c.4404T= | |
| 15 | g.48410571A>C | CA2175485800 | FBN1 | c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.2416T>G n.3216T>G n.2332T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.4404T>G | dbSNP |
| 15 | g.48410572C>A | CA2628324756 | FBN1 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.2415G>T n.3215G>T n.2331G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.4403G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410572C= | CA2175485801 | FBN1 | c.*1842G= (n.*1842G=) n.2415G= n.3215G= n.2331G= c.*418G= (n.*418G=) c.4403G= | |
| 15 | g.48410572C>T | CA269518537 | FBN1 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.2415G>A n.3215G>A n.2331G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.4403G>A | dbSNP |
| 15 | g.48410573C>A | CA269518538 | FBN1 | c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.2414G>T n.3214G>T n.2330G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.4402G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410573C= | CA2175485802 | FBN1 | c.*1841G= (n.*1841G=) n.2414G= n.3214G= n.2330G= c.*417G= (n.*417G=) c.4402G= | |
| 15 | g.48410573C>T | CA2628324757 | FBN1 | c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.2414G>A n.3214G>A n.2330G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.4402G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410574A= | CA2175485804 | FBN1 | c.*1840T= (n.*1840T=) n.2413T= n.3213T= n.2329T= c.*416T= (n.*416T=) c.4401T= | |
| 15 | g.48410574A>G | CA2175485805 | FBN1 | c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.2413T>C n.3213T>C n.2329T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.4401T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410575A>C | CA2741424773 | FBN1 | c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.2412T>G n.3212T>G n.2328T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.4400T>G | |
| 15 | g.48410576A= | CA2175485807 | FBN1 | c.*1838T= (n.*1838T=) n.2411T= n.3211T= n.2327T= c.*414T= (n.*414T=) c.4399T= | |
| 15 | g.48410576A>G | CA269518539 | FBN1 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.2411T>C n.3211T>C n.2327T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.4399T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410577T>C | CA713377804 | FBN1 | c.*1837A>G (n.*1837A>G) n.2410A>G n.3210A>G n.2326A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.4398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410577T= | CA2175485809 | FBN1 | c.*1837A= (n.*1837A=) n.2410A= n.3210A= n.2326A= c.*413A= (n.*413A=) c.4398A= | |
| 15 | g.48410578A= | CA2175485811 | FBN1 | c.*1836T= (n.*1836T=) n.2409T= n.3209T= n.2325T= c.*412T= (n.*412T=) c.4397T= | |
| 15 | g.48410578A>G | CA713377807 | FBN1 | c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.2409T>C n.3209T>C n.2325T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.4397T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410580del | CA2628324758 | FBN1 | c.*1835del (n.*1835del) n.2408del n.3208del n.2324del c.*411del (n.*411del) c.4396del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410581T>C | CA969578928 | FBN1 | c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.2406A>G n.3206A>G n.2322A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.4394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410581T= | CA2175485812 | FBN1 | c.*1833A= (n.*1833A=) n.2406A= n.3206A= n.2322A= c.*409A= (n.*409A=) c.4394A= | |
| 15 | g.48410583C>A | CA2628324759 | FBN1 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2404G>T n.3204G>T n.2320G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.4392G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410583C>T | CA2628324760 | FBN1 | c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2404G>A n.3204G>A n.2320G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.4392G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410584C>A | CA10642089 | FBN1 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.2403G>T n.3203G>T n.2319G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.4391G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410584C= | CA2175485815 | FBN1 | c.*1830G= (n.*1830G=) n.2403G= n.3203G= n.2319G= c.*406G= (n.*406G=) c.4391G= | |
| 15 | g.48410584C>T | CA2628324761 | FBN1 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) n.2403G>A n.3203G>A n.2319G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.4391G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410586T>A | CA2175485818 | FBN1 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.2401A>T n.3201A>T n.2317A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.4389A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410586T= | CA2175485817 | FBN1 | c.*1828A= (n.*1828A=) n.2401A= n.3201A= n.2317A= c.*404A= (n.*404A=) c.4389A= | |
| 15 | g.48410591G>A | CA2628324762 | FBN1 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.2396C>T n.3196C>T n.2312C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.4384C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410591G= | CA2175485820 | FBN1 | c.*1823C= (n.*1823C=) n.2396C= n.3196C= n.2312C= c.*399C= (n.*399C=) c.4384C= | |
| 15 | g.48410591G>T | CA1139663883 | FBN1 | c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.2396C>A n.3196C>A n.2312C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.4384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410592G>C | CA2175485823 | FBN1 | c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.2395C>G n.3195C>G n.2311C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.4383C>G | dbSNP |
| 15 | g.48410592G= | CA2175485822 | FBN1 | c.*1822C= (n.*1822C=) n.2395C= n.3195C= n.2311C= c.*398C= (n.*398C=) c.4383C= | |
| 15 | g.48410592G>T | CA2628324763 | FBN1 | c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.2395C>A n.3195C>A n.2311C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.4383C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410593A>C | CA2571620445 | FBN1 | c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2394T>G n.3194T>G n.2310T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.4382T>G | |
| 15 | g.48410594C>A | CA2628324764 | FBN1 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.2393G>T n.3193G>T n.2309G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.4381G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410594C= | CA2175485825 | FBN1 | c.*1820G= (n.*1820G=) n.2393G= n.3193G= n.2309G= c.*396G= (n.*396G=) c.4381G= | |
| 15 | g.48410594C>G | CA713377818 | FBN1 | c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.2393G>C n.3193G>C n.2309G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.4381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410594C>T | CA713377830 | FBN1 | c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.2393G>A n.3193G>A n.2309G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.4381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410595A>G | CA2519043116 | FBN1 | c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.2392T>C n.3192T>C n.2308T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.4380T>C | |
| 15 | g.48410597C>A | CA2628324765 | FBN1 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.2390G>T n.3190G>T n.2306G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.4378G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410597C= | CA2175485827 | FBN1 | c.*1817G= (n.*1817G=) n.2390G= n.3190G= n.2306G= c.*393G= (n.*393G=) c.4378G= | |
| 15 | g.48410597C>T | CA2175485828 | FBN1 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.2390G>A n.3190G>A n.2306G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.4378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410598C>A | CA2628324766 | FBN1 | c.*1816G>T (n.*1816G>T) n.2389G>T n.3189G>T n.2305G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.4377G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410599del | CA2592719946 | FBN1 | c.*1815del (n.*1815del) n.2388del n.3188del n.2304del c.*391del (n.*391del) c.4376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410599T>C | CA2628324767 | FBN1 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.2388A>G n.3188A>G n.2304A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.4376A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410601G>A | CA269518540 | FBN1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.2386C>T n.3186C>T n.2302C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.4374C>T | dbSNP |
| 15 | g.48410601G= | CA2175485830 | FBN1 | c.*1813C= (n.*1813C=) n.2386C= n.3186C= n.2302C= c.*389C= (n.*389C=) c.4374C= | |
| 15 | g.48410602T>C | CA269518541 | FBN1 | c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.2385A>G n.3185A>G n.2301A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.4373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410602T= | CA2175485833 | FBN1 | c.*1812A= (n.*1812A=) n.2385A= n.3185A= n.2301A= c.*388A= (n.*388A=) c.4373A= | |
| 15 | g.48410602_48410603insCC | CA2175485836 | FBN1 | c.*1811_*1812insGG (n.*1811_*1812insGG) n.2384_2385insGG n.3184_3185insGG n.2300_2301insGG c.*387_*388insGG (n.*387_*388insGG) c.4372_4373insGG | dbSNP |
| 15 | g.48410603dup | CA2521786301 | FBN1 | c.*1811dup (n.*1811dup) n.2384dup n.3184dup n.2300dup c.*387dup (n.*387dup) c.4372dup | |
| 15 | g.48410604C= | CA2175485838 | FBN1 | c.*1810G= (n.*1810G=) n.2383G= n.3183G= n.2299G= c.*386G= (n.*386G=) c.4371G= | |
| 15 | g.48410604C>G | CA269518542 | FBN1 | c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.2383G>C n.3183G>C n.2299G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.4371G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410604C>T | CA969578933 | FBN1 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.2383G>A n.3183G>A n.2299G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.4371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410605T>C | CA2804070390 | FBN1 | c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.2382A>G n.3182A>G n.2298A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.4370A>G | |
| 15 | g.48410607G= | CA2175485840 | FBN1 | c.*1807C= (n.*1807C=) n.2380C= n.3180C= n.2296C= c.*383C= (n.*383C=) c.4368C= | |
| 15 | g.48410607G>T | CA617832380 | FBN1 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.2380C>A n.3180C>A n.2296C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.4368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410607_48410608insGAC | CA2175485843 | FBN1 | c.*1806_*1807insGTC (n.*1806_*1807insGTC) n.2379_2380insGTC n.3179_3180insGTC n.2295_2296insGTC c.*382_*383insGTC (n.*382_*383insGTC) c.4367_4368insGTC | dbSNP |
| 15 | g.48410608T>C | CA713377861 | FBN1 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.2379A>G n.3179A>G n.2295A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.4367A>G | dbSNP |
| 15 | g.48410608T= | CA2175485844 | FBN1 | c.*1806A= (n.*1806A=) n.2379A= n.3179A= n.2295A= c.*382A= (n.*382A=) c.4367A= | |
| 15 | g.48410610T>C | CA713377862 | FBN1 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.2377A>G n.3177A>G n.2293A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.4365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410610T>G | CA2537805905 | FBN1 | c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.2377A>C n.3177A>C n.2293A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.4365A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410610T= | CA2175485847 | FBN1 | c.*1804A= (n.*1804A=) n.2377A= n.3177A= n.2293A= c.*380A= (n.*380A=) c.4365A= | |
| 15 | g.48410612T>C | CA2175485850 | FBN1 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.2375A>G n.3175A>G n.2291A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.4363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410612T= | CA2175485849 | FBN1 | c.*1802A= (n.*1802A=) n.2375A= n.3175A= n.2291A= c.*378A= (n.*378A=) c.4363A= | |
| 15 | g.48410613G>T | CA2628324768 | FBN1 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.2374C>A n.3174C>A n.2290C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.4362C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410619G>A | CA2628324769 | FBN1 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.2368C>T n.3168C>T n.2284C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.4356C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410619G>T | CA2628324770 | FBN1 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.2368C>A n.3168C>A n.2284C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.4356C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410620C>A | CA2628324771 | FBN1 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.2367G>T n.3167G>T n.2283G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.4355G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410620C= | CA2175485854 | FBN1 | c.*1794G= (n.*1794G=) n.2367G= n.3167G= n.2283G= c.*370G= (n.*370G=) c.4355G= | |
| 15 | g.48410620C>G | CA2175485852 | FBN1 | c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.2367G>C n.3167G>C n.2283G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.4355G>C | dbSNP |
| 15 | g.48410621A= | CA2175485856 | FBN1 | c.*1793T= (n.*1793T=) n.2366T= n.3166T= n.2282T= c.*369T= (n.*369T=) c.4354T= | |
| 15 | g.48410621A>G | CA2175485857 | FBN1 | c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.2366T>C n.3166T>C n.2282T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.4354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410622A>T | CA2730866756 | FBN1 | c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2365T>A n.3165T>A n.2281T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.4353T>A | dbSNP |
| 15 | g.48410623A>G | CA2730866804 | FBN1 | c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2364T>C n.3164T>C n.2280T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.4352T>C | dbSNP |
| 15 | g.48410627dup | CA2506989538 | FBN1 | c.*1789dup (n.*1789dup) n.2362dup n.3162dup n.2278dup c.*365dup (n.*365dup) c.4350dup | |
| 15 | g.48410626T>G | CA2730866805 | FBN1 | c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.2361A>C n.3161A>C n.2277A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.4349A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410627T>C | CA2560578922 | FBN1 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.2360A>G n.3160A>G n.2276A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.4348A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410627T>G | CA2730866816 | FBN1 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.2360A>C n.3160A>C n.2276A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.4348A>C | dbSNP |
| 15 | g.48410628A>G | CA2628324772 | FBN1 | c.*1786T>C (n.*1786T>C) n.2359T>C n.3159T>C n.2275T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.4347T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410629C>A | CA2545491421 | FBN1 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2358G>T n.3158G>T n.2274G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.4346G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410629C>T | CA2730866822 | FBN1 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2358G>A n.3158G>A n.2274G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.4346G>A | dbSNP |
| 15 | g.48410630A>G | CA2518507861 | FBN1 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.2357T>C n.3157T>C n.2273T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.4345T>C | |
| 15 | g.48410630A>T | CA2730866838 | FBN1 | c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.2357T>A n.3157T>A n.2273T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.4345T>A | dbSNP |
| 15 | g.48410632del | CA2529325663 | FBN1 | c.*1784del (n.*1784del) n.2357del n.3157del n.2273del c.*360del (n.*360del) c.4345del | |
| 15 | g.48410631A>C | CA2628324773 | FBN1 | c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.2356T>G n.3156T>G n.2272T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.4344T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410635T>C | CA2628324774 | FBN1 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.2352A>G n.3152A>G n.2268A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.4340A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410635_48410637del | CA2557761355 | FBN1 | c.*1777_*1779del (n.*1777_*1779del) n.2350_2352del n.3150_3152del n.2266_2268del c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.4338_4340del | |
| 15 | g.48410636G>A | CA269518543 | FBN1 | c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.2351C>T n.3151C>T n.2267C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.4339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48410636G= | CA2175485860 | FBN1 | c.*1778C= (n.*1778C=) n.2351C= n.3151C= n.2267C= c.*354C= (n.*354C=) c.4339C= | |
| 15 | g.48410636G>T | CA2628324775 | FBN1 | c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.2351C>A n.3151C>A n.2267C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.4339C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410637del | CA2558580803 | FBN1 | c.*1777del (n.*1777del) n.2350del n.3150del n.2266del c.*353del (n.*353del) c.4338del | |
| 15 | g.48410637C>A | CA2628324776 | FBN1 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.2350G>T n.3150G>T n.2266G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.4338G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410637C= | CA2175485863 | FBN1 | c.*1777G= (n.*1777G=) n.2350G= n.3150G= n.2266G= c.*353G= (n.*353G=) c.4338G= | |
| 15 | g.48410638A>C | CA2628324777 | FBN1 | c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.2349T>G n.3149T>G n.2265T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.4337T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48410643dup | CA713377865 | FBN1 | c.*1776dup (n.*1776dup) n.2349dup n.3149dup n.2265dup c.*352dup (n.*352dup) c.4337dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48410638_48410639insC | CA2557762975 | FBN1 | c.*1775_*1776insG (n.*1775_*1776insG) n.2348_2349insG n.3148_3149insG n.2264_2265insG c.*351_*352insG (n.*351_*352insG) c.4336_4337insG | |
| 15 | g.48410639A= | CA2175485864 | FBN1 | c.*1775T= (n.*1775T=) n.2348T= n.3148T= n.2264T= c.*351T= (n.*351T=) c.4336T= | |
| 15 | g.48410639A>C | CA713377866 | FBN1 | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2348T>G n.3148T>G n.2264T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.4336T>G | dbSNP |