| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409581A= | CA2175484930 | FBN1 | n.4206T= n.3322T= c.*1409T= (n.*1409T=) | |
| 15 | g.48409581A>C | CA969578603 | FBN1 | n.4206T>G n.3322T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409581A>G | CA269518437 | FBN1 | n.4206T>C n.3322T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409582C>A | CA2175484935 | FBN1 | n.4205G>T n.3321G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409582C= | CA2175484934 | FBN1 | n.4205G= n.3321G= c.*1408G= (n.*1408G=) | |
| 15 | g.48409582C>T | CA2175484936 | FBN1 | n.4205G>A n.3321G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409587A>C | CA2529936074 | FBN1 | n.4200T>G n.3316T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) | |
| 15 | g.48409588G>A | CA969578604 | FBN1 | n.4199C>T n.3315C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409588G= | CA2175484938 | FBN1 | n.4199C= n.3315C= c.*1402C= (n.*1402C=) | |
| 15 | g.48409589_48409590insG | CA656135189 | FBN1 | n.4197_4198insC n.3313_3314insC c.*1400_*1401insC (n.*1400_*1401insC) | COSMIC |
| 15 | g.48409591A= | CA2175484940 | FBN1 | n.4196T= n.3312T= c.*1399T= (n.*1399T=) | |
| 15 | g.48409591A>C | CA269518438 | FBN1 | n.4196T>G n.3312T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409592C= | CA2175484944 | FBN1 | n.4195G= n.3311G= c.*1398G= (n.*1398G=) | |
| 15 | g.48409592C>G | CA10646170 | FBN1 | n.4195G>C n.3311G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409592C>T | CA2628324430 | FBN1 | n.4195G>A n.3311G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409594G>A | CA10642085 | FBN1 | n.4193C>T n.3309C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48409594G= | CA2175484949 | FBN1 | n.4193C= n.3309C= c.*1396C= (n.*1396C=) | |
| 15 | g.48409594G>T | CA969578612 | FBN1 | n.4193C>A n.3309C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409595C>A | CA2628324431 | FBN1 | n.4192G>T n.3308G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409596A= | CA2175484952 | FBN1 | n.4191T= n.3307T= c.*1394T= (n.*1394T=) | |
| 15 | g.48409596A>G | CA269518439 | FBN1 | n.4191T>C n.3307T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409597A>C | CA2730865686 | FBN1 | n.4190T>G n.3306T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409598T>C | CA269518440 | FBN1 | n.4189A>G n.3305A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409598T= | CA2175484954 | FBN1 | n.4189A= n.3305A= c.*1392A= (n.*1392A=) | |
| 15 | g.48409599T>G | CA2730865693 | FBN1 | n.4188A>C n.3304A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409600G>A | CA2628324432 | FBN1 | n.4187C>T n.3303C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409600G>T | CA2628324433 | FBN1 | n.4187C>A n.3303C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409605C>A | CA2804070258 | FBN1 | n.4182G>T n.3298G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) | |
| 15 | g.48409605C= | CA2175484956 | FBN1 | n.4182G= n.3298G= c.*1385G= (n.*1385G=) | |
| 15 | g.48409605C>G | CA2175484959 | FBN1 | n.4182G>C n.3298G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409605C>T | CA2175484957 | FBN1 | n.4182G>A n.3298G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409607G>A | CA269518441 | FBN1 | n.4180C>T n.3296C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409607G= | CA2175484962 | FBN1 | n.4180C= n.3296C= c.*1383C= (n.*1383C=) | |
| 15 | g.48409607G>T | CA2628324434 | FBN1 | n.4180C>A n.3296C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409609C>A | CA969578617 | FBN1 | n.4178G>T n.3294G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409609C= | CA2175484964 | FBN1 | n.4178G= n.3294G= c.*1381G= (n.*1381G=) | |
| 15 | g.48409610T>C | CA2628324435 | FBN1 | n.4177A>G n.3293A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409611G>A | CA713377352 | FBN1 | n.4176C>T n.3292C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409611G= | CA2175484966 | FBN1 | n.4176C= n.3292C= c.*1379C= (n.*1379C=) | |
| 15 | g.48409611G>T | CA2628324436 | FBN1 | n.4176C>A n.3292C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409613G>A | CA2175484969 | FBN1 | n.4174C>T n.3290C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409613G= | CA2175484968 | FBN1 | n.4174C= n.3290C= c.*1377C= (n.*1377C=) | |
| 15 | g.48409613G>T | CA2628324437 | FBN1 | n.4174C>A n.3290C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409615T>G | CA269518442 | FBN1 | n.4172A>C n.3288A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409615T= | CA2175484972 | FBN1 | n.4172A= n.3288A= c.*1375A= (n.*1375A=) | |
| 15 | g.48409616T>C | CA2628324438 | FBN1 | n.4171A>G n.3287A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409619C>A | CA2804070262 | FBN1 | n.4168G>T n.3284G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) | |
| 15 | g.48409619C= | CA2175484976 | FBN1 | n.4168G= n.3284G= c.*1371G= (n.*1371G=) | |
| 15 | g.48409619C>T | CA713377355 | FBN1 | n.4168G>A n.3284G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409620C= | CA2175484978 | FBN1 | n.4167G= n.3283G= c.*1370G= (n.*1370G=) | |
| 15 | g.48409620C>G | CA269518443 | FBN1 | n.4167G>C n.3283G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409621C>A | CA2628324439 | FBN1 | n.4166G>T n.3282G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409622T>A | CA2581214121 | FBN1 | n.4165A>T n.3281A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) | |
| 15 | g.48409622T>C | CA10646172 | FBN1 | n.4165A>G n.3281A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409622T>G | CA969578626 | FBN1 | n.4165A>C n.3281A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409622T= | CA2175484980 | FBN1 | n.4165A= n.3281A= c.*1368A= (n.*1368A=) | |
| 15 | g.48409623T>C | CA2804070270 | FBN1 | n.4164A>G n.3280A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) | |
| 15 | g.48409625G>C | CA617832344 | FBN1 | n.4162C>G n.3278C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48409625G= | CA2175484983 | FBN1 | n.4162C= n.3278C= c.*1365C= (n.*1365C=) | |
| 15 | g.48409625G>T | CA2628324440 | FBN1 | n.4162C>A n.3278C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409630T>C | CA713377360 | FBN1 | n.4157A>G n.3273A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409630T>G | CA2175484987 | FBN1 | n.4157A>C n.3273A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409630T= | CA2175484985 | FBN1 | n.4157A= n.3273A= c.*1360A= (n.*1360A=) | |
| 15 | g.48409634T>A | CA2175484988 | FBN1 | n.4153A>T n.3269A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409634T= | CA2175484989 | FBN1 | n.4153A= n.3269A= c.*1356A= (n.*1356A=) | |
| 15 | g.48409635G>A | CA713377363 | FBN1 | n.4152C>T n.3268C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409635G= | CA2175484991 | FBN1 | n.4152C= n.3268C= c.*1355C= (n.*1355C=) | |
| 15 | g.48409636A>G | CA2804070272 | FBN1 | n.4151T>C n.3267T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) | |
| 15 | g.48409637G>C | CA269518444 | FBN1 | n.4150C>G n.3266C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409637G= | CA2175484993 | FBN1 | n.4150C= n.3266C= c.*1353C= (n.*1353C=) | |
| 15 | g.48409638C>A | CA2628324441 | FBN1 | n.4149G>T n.3265G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409638C>T | CA2730865712 | FBN1 | n.4149G>A n.3265G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409639A= | CA2175484997 | FBN1 | n.4148T= n.3264T= c.*1351T= (n.*1351T=) | |
| 15 | g.48409639A>C | CA2628324442 | FBN1 | n.4148T>G n.3264T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409639A>G | CA269518445 | FBN1 | n.4148T>C n.3264T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409640T>C | CA269518446 | FBN1 | n.4147A>G n.3263A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409640T= | CA2175484999 | FBN1 | n.4147A= n.3263A= c.*1350A= (n.*1350A=) | |
| 15 | g.48409641T>C | CA969578631 | FBN1 | n.4146A>G n.3262A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409641T= | CA2175485003 | FBN1 | n.4146A= n.3262A= c.*1349A= (n.*1349A=) | |
| 15 | g.48409642del | CA2628324443 | FBN1 | n.4145del n.3261del c.*1348del (n.*1348del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409642G>A | CA2175485005 | FBN1 | n.4145C>T n.3261C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409642G>C | CA2804070275 | FBN1 | n.4145C>G n.3261C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) | |
| 15 | g.48409642G= | CA2175485004 | FBN1 | n.4145C= n.3261C= c.*1348C= (n.*1348C=) | |
| 15 | g.48409642G>T | CA2628324444 | FBN1 | n.4145C>A n.3261C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409647A= | CA2175485008 | FBN1 | n.4140T= n.3256T= c.*1343T= (n.*1343T=) | |
| 15 | g.48409647A>C | CA617832345 | FBN1 | n.4140T>G n.3256T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409648C= | CA2175485011 | FBN1 | n.4139G= n.3255G= c.*1342G= (n.*1342G=) | |
| 15 | g.48409648C>T | CA617832346 | FBN1 | n.4139G>A n.3255G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409649G>A | CA269518447 | FBN1 | n.4138C>T n.3254C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409649G= | CA2175485015 | FBN1 | n.4138C= n.3254C= c.*1341C= (n.*1341C=) | |
| 15 | g.48409649G>T | CA2628324445 | FBN1 | n.4138C>A n.3254C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409651A>G | CA2628324446 | FBN1 | n.4136T>C n.3252T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409653G>T | CA2628324447 | FBN1 | n.4134C>A n.3250C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409654A>G | CA2628324448 | FBN1 | n.4133T>C n.3249T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409656G>C | CA269518448 | FBN1 | n.4131C>G n.3247C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409656G= | CA2175485017 | FBN1 | n.4131C= n.3247C= c.*1334C= (n.*1334C=) | |
| 15 | g.48409660A>G | CA2628324449 | FBN1 | n.4127T>C n.3243T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409662G>A | CA713377377 | FBN1 | n.4125C>T n.3241C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409662G= | CA2175485021 | FBN1 | n.4125C= n.3241C= c.*1328C= (n.*1328C=) | |
| 15 | g.48409662G>T | CA2175485019 | FBN1 | n.4125C>A n.3241C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409664G>A | CA2628324450 | FBN1 | n.4123C>T n.3239C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409664_48409665delinsGA | CA2175485022 | FBN1 | n.4122_4123delinsTC n.3238_3239delinsTC c.*1325_*1326delinsTC (n.*1325_*1326delinsTC) | |
| 15 | g.48409665A= | CA2175485028 | FBN1 | n.4122T= n.3238T= c.*1325T= (n.*1325T=) | |
| 15 | g.48409665A>G | CA10642086 | FBN1 | n.4122T>C n.3238T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409673dup | CA269518449 | FBN1 | n.4122dup n.3238dup c.*1325dup (n.*1325dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409672_48409673dup | CA2628324452 | FBN1 | n.4121_4122dup n.3237_3238dup c.*1324_*1325dup (n.*1324_*1325dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409673del | CA269518450 | FBN1 | n.4122del n.3238del c.*1325del (n.*1325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409672_48409673del | CA2628324451 | FBN1 | n.4121_4122del n.3237_3238del c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409666A>G | CA2628324453 | FBN1 | n.4121T>C n.3237T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409667A>G | CA2552299153 | FBN1 | n.4120T>C n.3236T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409669A= | CA2175485035 | FBN1 | n.4118T= n.3234T= c.*1321T= (n.*1321T=) | |
| 15 | g.48409669A>C | CA2175485036 | FBN1 | n.4118T>G n.3234T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409673A>T | CA2628324454 | FBN1 | n.4114T>A n.3230T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409673_48409674insG | CA2628324455 | FBN1 | n.4113_4114insC n.3229_3230insC c.*1316_*1317insC (n.*1316_*1317insC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409674T>A | CA713377392 | FBN1 | n.4113A>T n.3229A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409674T>C | CA969578647 | FBN1 | n.4113A>G n.3229A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409674T= | CA2175485037 | FBN1 | n.4113A= n.3229A= c.*1316A= (n.*1316A=) | |
| 15 | g.48409675G>T | CA2628324456 | FBN1 | n.4112C>A n.3228C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409676G>A | CA2804070287 | FBN1 | n.4111C>T n.3227C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) | |
| 15 | g.48409676G>T | CA2628324458 | FBN1 | n.4111C>A n.3227C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409681_48409685del | CA2628324457 | FBN1 | n.4107_4111del n.3223_3227del c.*1310_*1314del (n.*1310_*1314del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409677A= | CA2175485039 | FBN1 | n.4110T= n.3226T= c.*1313T= (n.*1313T=) | |
| 15 | g.48409677A>G | CA713377395 | FBN1 | n.4110T>C n.3226T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48409679C>A | CA2628324459 | FBN1 | n.4108G>T n.3224G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409680A= | CA2175485041 | FBN1 | n.4107T= n.3223T= c.*1310T= (n.*1310T=) | |
| 15 | g.48409680A>G | CA617832347 | FBN1 | n.4107T>C n.3223T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409681G>T | CA2628324460 | FBN1 | n.4106C>A n.3222C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) | gnomAD v4 |