Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48409475T>C | CA2628324407 | FBN1 | n.4312A>G n.3428A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409478G>A | CA713377316 | FBN1 | n.4309C>T n.3425C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409478G= | CA2175484851 | FBN1 | n.4309C= n.3425C= c.*1512C= (n.*1512C=) | |
15 | g.48409480del | CA2628324408 | FBN1 | n.4309del n.3425del c.*1512del (n.*1512del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409479G>A | CA2592719865 | FBN1 | n.4308C>T n.3424C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409479G>T | CA2628324409 | FBN1 | n.4308C>A n.3424C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409480G>A | CA2730865588 | FBN1 | n.4307C>T n.3423C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) | dbSNP |
15 | g.48409480G>T | CA2628324410 | FBN1 | n.4307C>A n.3423C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409489A= | CA2175484853 | FBN1 | n.4298T= n.3414T= c.*1501T= (n.*1501T=) | |
15 | g.48409489A>C | CA713377317 | FBN1 | n.4298T>G n.3414T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409490A= | CA2175484856 | FBN1 | n.4297T= n.3413T= c.*1500T= (n.*1500T=) | |
15 | g.48409490A>C | CA269518432 | FBN1 | n.4297T>G n.3413T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409490A>G | CA269518431 | FBN1 | n.4297T>C n.3413T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409496T>A | CA2175484858 | FBN1 | n.4291A>T n.3407A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) | dbSNP |
15 | g.48409496T= | CA2175484857 | FBN1 | n.4291A= n.3407A= c.*1494A= (n.*1494A=) | |
15 | g.48409497C>A | CA617832338 | FBN1 | n.4290G>T n.3406G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48409497C= | CA2175484860 | FBN1 | n.4290G= n.3406G= c.*1493G= (n.*1493G=) | |
15 | g.48409498A= | CA2175484861 | FBN1 | n.4289T= n.3405T= c.*1492T= (n.*1492T=) | |
15 | g.48409498A>C | CA969578581 | FBN1 | n.4289T>G n.3405T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409498A>T | CA2175484862 | FBN1 | n.4289T>A n.3405T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) | dbSNP |
15 | g.48409502C>A | CA2628324411 | FBN1 | n.4285G>T n.3401G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409502C= | CA2175484864 | FBN1 | n.4285G= n.3401G= c.*1488G= (n.*1488G=) | |
15 | g.48409502C>G | CA2175484865 | FBN1 | n.4285G>C n.3401G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) | dbSNP |
15 | g.48409502C>T | CA2175484866 | FBN1 | n.4285G>A n.3401G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409503G>A | CA713377318 | FBN1 | n.4284C>T n.3400C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409503G= | CA2175484868 | FBN1 | n.4284C= n.3400C= c.*1487C= (n.*1487C=) | |
15 | g.48409503G>T | CA2628324412 | FBN1 | n.4284C>A n.3400C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409505C= | CA2175484869 | FBN1 | n.4282G= n.3398G= c.*1485G= (n.*1485G=) | |
15 | g.48409505C>T | CA269518433 | FBN1 | n.4282G>A n.3398G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409506G>A | CA10642083 | FBN1 | n.4281C>T n.3397C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48409506G= | CA2175484872 | FBN1 | n.4281C= n.3397C= c.*1484C= (n.*1484C=) | |
15 | g.48409506G>T | CA969578587 | FBN1 | n.4281C>A n.3397C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409507G>T | CA2628324413 | FBN1 | n.4280C>A n.3396C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409511G>A | CA269518434 | FBN1 | n.4276C>T n.3392C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) | dbSNP |
15 | g.48409511G= | CA2175484875 | FBN1 | n.4276C= n.3392C= c.*1479C= (n.*1479C=) | |
15 | g.48409512A>G | CA2628324414 | FBN1 | n.4275T>C n.3391T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409513G= | CA2175484877 | FBN1 | n.4274C= n.3390C= c.*1477C= (n.*1477C=) | |
15 | g.48409513G>T | CA10642084 | FBN1 | n.4274C>A n.3390C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48409514C>A | CA713377322 | FBN1 | n.4273G>T n.3389G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409514C= | CA2175484880 | FBN1 | n.4273G= n.3389G= c.*1476G= (n.*1476G=) | |
15 | g.48409514_48409515insGTGTACACATCATTTTTAGATGCACAGTCACGCTGTATTTCTTTGATCATAGATCTGAACGAGTGCAACCAGGCTCCCAAACCCTGCAATTTTAT | CA2804070241 | FBN1 | n.4272_4273insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC n.3388_3389insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC c.*1475_*1476insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC (n.*1475_*1476insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC) | |
15 | g.48409515C>A | CA2628324415 | FBN1 | n.4272G>T n.3388G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409516T>C | CA2628324416 | FBN1 | n.4271A>G n.3387A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409519C>A | CA2175484882 | FBN1 | n.4268G>T n.3384G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409519C= | CA2175484881 | FBN1 | n.4268G= n.3384G= c.*1471G= (n.*1471G=) | |
15 | g.48409519C>T | CA2804070244 | FBN1 | n.4268G>A n.3384G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) | |
15 | g.48409521G>A | CA617832339 | FBN1 | n.4266C>T n.3382C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48409521G= | CA2175484884 | FBN1 | n.4266C= n.3382C= c.*1469C= (n.*1469C=) | |
15 | g.48409522C= | CA2175484887 | FBN1 | n.4265G= n.3381G= c.*1468G= (n.*1468G=) | |
15 | g.48409522C>G | CA617832340 | FBN1 | n.4265G>C n.3381G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48409523T>C | CA617832341 | FBN1 | n.4264A>G n.3380A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
15 | g.48409523T= | CA2175484891 | FBN1 | n.4264A= n.3380A= c.*1467A= (n.*1467A=) | |
15 | g.48409524A>G | CA2804070245 | FBN1 | n.4263T>C n.3379T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) | |
15 | g.48409526del | CA2628324417 | FBN1 | n.4263del n.3379del c.*1466del (n.*1466del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409527T>C | CA713377333 | FBN1 | n.4260A>G n.3376A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409527T= | CA2175484893 | FBN1 | n.4260A= n.3376A= c.*1463A= (n.*1463A=) | |
15 | g.48409529C>A | CA2628324419 | FBN1 | n.4258G>T n.3374G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409532_48409533insTCTCA | CA2628324418 | FBN1 | n.4258_4259insATGAG n.3374_3375insATGAG c.*1461_*1462insATGAG (n.*1461_*1462insATGAG) | gnomAD v4 |
15 | g.48409537T>G | CA2175484896 | FBN1 | n.4250A>C n.3366A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP |
15 | g.48409537T= | CA2175484895 | FBN1 | n.4250A= n.3366A= c.*1453A= (n.*1453A=) | |
15 | g.48409538G>A | CA2175484898 | FBN1 | n.4249C>T n.3365C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) | dbSNP |
15 | g.48409538G= | CA2175484897 | FBN1 | n.4249C= n.3365C= c.*1452C= (n.*1452C=) | |
15 | g.48409538G>T | CA2628324420 | FBN1 | n.4249C>A n.3365C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409539C>A | CA2628324421 | FBN1 | n.4248G>T n.3364G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409539C>T | CA2628324422 | FBN1 | n.4248G>A n.3364G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409541C>A | CA2804070247 | FBN1 | n.4246G>T n.3362G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) | |
15 | g.48409542_48409547delinsTTAAAA | CA2175484900 | FBN1 | n.4240_4245delinsTTTTAA n.3356_3361delinsTTTTAA c.*1443_*1448delinsTTTTAA (n.*1443_*1448delinsTTTTAA) | |
15 | g.48409548_48409552del | CA713377335 | FBN1 | n.4240_4244del n.3356_3360del c.*1443_*1447del (n.*1443_*1447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409544A= | CA2175484902 | FBN1 | n.4243T= n.3359T= c.*1446T= (n.*1446T=) | |
15 | g.48409544A>G | CA2175484904 | FBN1 | n.4243T>C n.3359T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) | dbSNP |
15 | g.48409552del | CA2730865590 | FBN1 | n.4238del n.3354del c.*1441del (n.*1441del) | dbSNP |
15 | g.48409550A>G | CA2804070248 | FBN1 | n.4237T>C n.3353T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) | |
15 | g.48409552A>G | CA2628324423 | FBN1 | n.4235T>C n.3351T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409553C= | CA2175484907 | FBN1 | n.4234G= n.3350G= c.*1437G= (n.*1437G=) | |
15 | g.48409553C>T | CA10646169 | FBN1 | n.4234G>A n.3350G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409554A= | CA2175484911 | FBN1 | n.4233T= n.3349T= c.*1436T= (n.*1436T=) | |
15 | g.48409554A>C | CA617832342 | FBN1 | n.4233T>G n.3349T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409556A>T | CA2730865647 | FBN1 | n.4231T>A n.3347T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) | dbSNP |
15 | g.48409557C>A | CA2628324424 | FBN1 | n.4230G>T n.3346G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409558T>A | CA269518435 | FBN1 | n.4229A>T n.3345A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409558T= | CA2175484915 | FBN1 | n.4229A= n.3345A= c.*1432A= (n.*1432A=) | |
15 | g.48409566T>C | CA617832343 | FBN1 | n.4221A>G n.3337A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409566T= | CA2175484919 | FBN1 | n.4221A= n.3337A= c.*1424A= (n.*1424A=) | |
15 | g.48409568A>G | CA2628324425 | FBN1 | n.4219T>C n.3335T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409570G>T | CA2628324426 | FBN1 | n.4217C>A n.3333C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409572C>A | CA2628324427 | FBN1 | n.4215G>T n.3331G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409572C= | CA2175484921 | FBN1 | n.4215G= n.3331G= c.*1418G= (n.*1418G=) | |
15 | g.48409572C>T | CA713377342 | FBN1 | n.4215G>A n.3331G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) | dbSNP |
15 | g.48409573A= | CA2175484923 | FBN1 | n.4214T= n.3330T= c.*1417T= (n.*1417T=) | |
15 | g.48409573A>G | CA713377343 | FBN1 | n.4214T>C n.3330T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409575T>A | CA2628324428 | FBN1 | n.4212A>T n.3328A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) | gnomAD v4 |