Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48409419C>T | CA2628324380 | FBN1 | n.4368G>A n.3484G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409420C>A | CA2628324381 | FBN1 | n.4367G>T n.3483G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409421T>A | CA2628324382 | FBN1 | n.4366A>T n.3482A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409422T>A | CA2628324383 | FBN1 | n.4365A>T n.3481A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409422T>C | CA2628324384 | FBN1 | n.4365A>G n.3481A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409423C>A | CA2628324385 | FBN1 | n.4364G>T n.3480G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409424A= | CA2175484804 | FBN1 | n.4363T= n.3479T= c.*1566T= (n.*1566T=) | |
15 | g.48409424A>C | CA713377274 | FBN1 | n.4363T>G n.3479T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409424A>G | CA2628324386 | FBN1 | n.4363T>C n.3479T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409425T>A | CA2628324387 | FBN1 | n.4362A>T n.3478A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409426G>A | CA2628324388 | FBN1 | n.4361C>T n.3477C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409426G>T | CA2628324389 | FBN1 | n.4361C>A n.3477C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409427C>A | CA2628324390 | FBN1 | n.4360G>T n.3476G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409427C>T | CA2628324391 | FBN1 | n.4360G>A n.3476G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409427_48409428insA | CA656135171 | FBN1 | n.4359_4360insT n.3475_3476insT c.*1562_*1563insT (n.*1562_*1563insT) | COSMIC |
15 | g.48409428C>A | CA10642082 | FBN1 | n.4359G>T n.3475G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409428C= | CA2175484813 | FBN1 | n.4359G= n.3475G= c.*1562G= (n.*1562G=) | |
15 | g.48409428C>G | CA2581214120 | FBN1 | n.4359G>C n.3475G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) | |
15 | g.48409428C>T | CA617832336 | FBN1 | n.4359G>A n.3475G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409429A= | CA2175484818 | FBN1 | n.4358T= n.3474T= c.*1561T= (n.*1561T=) | |
15 | g.48409429A>G | CA269518425 | FBN1 | n.4358T>C n.3474T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409432T>C | CA2628324392 | FBN1 | n.4355A>G n.3471A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409433T>C | CA2628324393 | FBN1 | n.4354A>G n.3470A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409435T>A | CA2804070232 | FBN1 | n.4352A>T n.3468A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) | |
15 | g.48409435T>C | CA2804070233 | FBN1 | n.4352A>G n.3468A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) | |
15 | g.48409436T>C | CA2628324394 | FBN1 | n.4351A>G n.3467A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409437T>C | CA2628324395 | FBN1 | n.4350A>G n.3466A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409437_48409438insTGCCTGCAGATGAAAACGAATGCCTCAGCG | CA2804070235 | FBN1 | n.4349_4350insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA n.3465_3466insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA c.*1552_*1553insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA (n.*1552_*1553insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA) | |
15 | g.48409438C>A | CA2628324396 | FBN1 | n.4349G>T n.3465G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409439C>A | CA2628324397 | FBN1 | n.4348G>T n.3464G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409440T>C | CA713377284 | FBN1 | n.4347A>G n.3463A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409440T= | CA2175484820 | FBN1 | n.4347A= n.3463A= c.*1550A= (n.*1550A=) | |
15 | g.48409441C>A | CA2175484822 | FBN1 | n.4346G>T n.3462G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) | dbSNP |
15 | g.48409441C= | CA2175484821 | FBN1 | n.4346G= n.3462G= c.*1549G= (n.*1549G=) | |
15 | g.48409446T>C | CA269518426 | FBN1 | n.4341A>G n.3457A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409446T= | CA2175484824 | FBN1 | n.4341A= n.3457A= c.*1544A= (n.*1544A=) | |
15 | g.48409447T>C | CA2730865565 | FBN1 | n.4340A>G n.3456A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) | dbSNP |
15 | g.48409449C>A | CA2628324398 | FBN1 | n.4338G>T n.3454G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409449C>T | CA2628324399 | FBN1 | n.4338G>A n.3454G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409451C>A | CA2628324400 | FBN1 | n.4336G>T n.3452G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409451C>T | CA2804070236 | FBN1 | n.4336G>A n.3452G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) | |
15 | g.48409453A= | CA2175484827 | FBN1 | n.4334T= n.3450T= c.*1537T= (n.*1537T=) | |
15 | g.48409453A>C | CA713377286 | FBN1 | n.4334T>G n.3450T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) | dbSNP |
15 | g.48409454C>A | CA617832337 | FBN1 | n.4333G>T n.3449G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409454C= | CA2175484830 | FBN1 | n.4333G= n.3449G= c.*1536G= (n.*1536G=) | |
15 | g.48409455C= | CA2175484832 | FBN1 | n.4332G= n.3448G= c.*1535G= (n.*1535G=) | |
15 | g.48409455C>T | CA713377290 | FBN1 | n.4332G>A n.3448G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409457C= | CA2175484834 | FBN1 | n.4330G= n.3446G= c.*1533G= (n.*1533G=) | |
15 | g.48409457C>T | CA269518427 | FBN1 | n.4330G>A n.3446G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409458G>A | CA269518428 | FBN1 | n.4329C>T n.3445C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409458G= | CA2175484836 | FBN1 | n.4329C= n.3445C= c.*1532C= (n.*1532C=) | |
15 | g.48409463G>A | CA713377306 | FBN1 | n.4324C>T n.3440C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) | dbSNP |
15 | g.48409463G= | CA2175484839 | FBN1 | n.4324C= n.3440C= c.*1527C= (n.*1527C=) | |
15 | g.48409463G>T | CA2175484841 | FBN1 | n.4324C>A n.3440C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) | dbSNP |
15 | g.48409464C= | CA2175484843 | FBN1 | n.4323G= n.3439G= c.*1526G= (n.*1526G=) | |
15 | g.48409464C>T | CA269518429 | FBN1 | n.4323G>A n.3439G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409466T>C | CA2628324401 | FBN1 | n.4321A>G n.3437A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409468C>G | CA2628324402 | FBN1 | n.4319G>C n.3435G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409469C>A | CA2628324403 | FBN1 | n.4318G>T n.3434G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409470T>C | CA2628324404 | FBN1 | n.4317A>G n.3433A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409470T>G | CA2730865581 | FBN1 | n.4317A>C n.3433A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) | dbSNP |
15 | g.48409471G>A | CA269518430 | FBN1 | n.4316C>T n.3432C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) | dbSNP |
15 | g.48409471G= | CA2175484846 | FBN1 | n.4316C= n.3432C= c.*1519C= (n.*1519C=) | |
15 | g.48409471G>T | CA2628324405 | FBN1 | n.4316C>A n.3432C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409472C>A | CA713377310 | FBN1 | n.4315G>T n.3431G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409472C= | CA2175484849 | FBN1 | n.4315G= n.3431G= c.*1518G= (n.*1518G=) | |
15 | g.48409474C>A | CA2628324406 | FBN1 | n.4313G>T n.3429G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409475T>C | CA2628324407 | FBN1 | n.4312A>G n.3428A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409478G>A | CA713377316 | FBN1 | n.4309C>T n.3425C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409478G= | CA2175484851 | FBN1 | n.4309C= n.3425C= c.*1512C= (n.*1512C=) | |
15 | g.48409480del | CA2628324408 | FBN1 | n.4309del n.3425del c.*1512del (n.*1512del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409479G>A | CA2592719865 | FBN1 | n.4308C>T n.3424C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409479G>T | CA2628324409 | FBN1 | n.4308C>A n.3424C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409480G>A | CA2730865588 | FBN1 | n.4307C>T n.3423C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) | dbSNP |
15 | g.48409480G>T | CA2628324410 | FBN1 | n.4307C>A n.3423C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409489A= | CA2175484853 | FBN1 | n.4298T= n.3414T= c.*1501T= (n.*1501T=) | |
15 | g.48409489A>C | CA713377317 | FBN1 | n.4298T>G n.3414T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409490A= | CA2175484856 | FBN1 | n.4297T= n.3413T= c.*1500T= (n.*1500T=) | |
15 | g.48409490A>C | CA269518432 | FBN1 | n.4297T>G n.3413T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409490A>G | CA269518431 | FBN1 | n.4297T>C n.3413T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409496T>A | CA2175484858 | FBN1 | n.4291A>T n.3407A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) | dbSNP |
15 | g.48409496T= | CA2175484857 | FBN1 | n.4291A= n.3407A= c.*1494A= (n.*1494A=) | |
15 | g.48409497C>A | CA617832338 | FBN1 | n.4290G>T n.3406G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48409497C= | CA2175484860 | FBN1 | n.4290G= n.3406G= c.*1493G= (n.*1493G=) | |
15 | g.48409498A= | CA2175484861 | FBN1 | n.4289T= n.3405T= c.*1492T= (n.*1492T=) | |
15 | g.48409498A>C | CA969578581 | FBN1 | n.4289T>G n.3405T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409498A>T | CA2175484862 | FBN1 | n.4289T>A n.3405T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) | dbSNP |
15 | g.48409502C>A | CA2628324411 | FBN1 | n.4285G>T n.3401G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409502C= | CA2175484864 | FBN1 | n.4285G= n.3401G= c.*1488G= (n.*1488G=) | |
15 | g.48409502C>G | CA2175484865 | FBN1 | n.4285G>C n.3401G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) | dbSNP |
15 | g.48409502C>T | CA2175484866 | FBN1 | n.4285G>A n.3401G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409503G>A | CA713377318 | FBN1 | n.4284C>T n.3400C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409503G= | CA2175484868 | FBN1 | n.4284C= n.3400C= c.*1487C= (n.*1487C=) | |
15 | g.48409503G>T | CA2628324412 | FBN1 | n.4284C>A n.3400C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409505C= | CA2175484869 | FBN1 | n.4282G= n.3398G= c.*1485G= (n.*1485G=) | |
15 | g.48409505C>T | CA269518433 | FBN1 | n.4282G>A n.3398G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409506G>A | CA10642083 | FBN1 | n.4281C>T n.3397C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48409506G= | CA2175484872 | FBN1 | n.4281C= n.3397C= c.*1484C= (n.*1484C=) | |
15 | g.48409506G>T | CA969578587 | FBN1 | n.4281C>A n.3397C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409507G>T | CA2628324413 | FBN1 | n.4280C>A n.3396C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409511G>A | CA269518434 | FBN1 | n.4276C>T n.3392C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) | dbSNP |
15 | g.48409511G= | CA2175484875 | FBN1 | n.4276C= n.3392C= c.*1479C= (n.*1479C=) | |
15 | g.48409512A>G | CA2628324414 | FBN1 | n.4275T>C n.3391T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409513G= | CA2175484877 | FBN1 | n.4274C= n.3390C= c.*1477C= (n.*1477C=) | |
15 | g.48409513G>T | CA10642084 | FBN1 | n.4274C>A n.3390C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48409514C>A | CA713377322 | FBN1 | n.4273G>T n.3389G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409514C= | CA2175484880 | FBN1 | n.4273G= n.3389G= c.*1476G= (n.*1476G=) | |
15 | g.48409514_48409515insGTGTACACATCATTTTTAGATGCACAGTCACGCTGTATTTCTTTGATCATAGATCTGAACGAGTGCAACCAGGCTCCCAAACCCTGCAATTTTAT | CA2804070241 | FBN1 | n.4272_4273insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC n.3388_3389insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC c.*1475_*1476insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC (n.*1475_*1476insATAAAATTGCAGGGTTTGGGAGCCTGGTTGCACTCGTTCAGATCTATGATCAAAGAAATACAGCGTGACTGTGCATCTAAAAATGATGTGTACAC) | |
15 | g.48409515C>A | CA2628324415 | FBN1 | n.4272G>T n.3388G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409516T>C | CA2628324416 | FBN1 | n.4271A>G n.3387A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409519C>A | CA2175484882 | FBN1 | n.4268G>T n.3384G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409519C= | CA2175484881 | FBN1 | n.4268G= n.3384G= c.*1471G= (n.*1471G=) | |
15 | g.48409519C>T | CA2804070244 | FBN1 | n.4268G>A n.3384G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) |