Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48409353C>A | CA2628324339 | FBN1 | n.4434G>T n.3550G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409353C= | CA2175484740 | FBN1 | n.4434G= n.3550G= c.*1637G= (n.*1637G=) | |
15 | g.48409353C>T | CA2175484742 | FBN1 | n.4434G>A n.3550G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) | dbSNP |
15 | g.48409354A= | CA2175484744 | FBN1 | n.4433T= n.3549T= c.*1636T= (n.*1636T=) | |
15 | g.48409354A>G | CA2175484746 | FBN1 | n.4433T>C n.3549T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409355G= | CA2175484751 | FBN1 | n.4432C= n.3548C= c.*1635C= (n.*1635C=) | |
15 | g.48409355G>T | CA10646167 | FBN1 | n.4432C>A n.3548C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48409356C>A | CA2628324340 | FBN1 | n.4431G>T n.3547G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409357T>C | CA914002842 | FBN1 | n.4430A>G n.3546A>G c.*1633A>G (n.*1633A>G) | gnomAD v2 |
15 | g.48409358G>A | CA2628324341 | FBN1 | n.4429C>T n.3545C>T c.*1632C>T (n.*1632C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409359A>G | CA2628324342 | FBN1 | n.4428T>C n.3544T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409360G>A | CA2628324343 | FBN1 | n.4427C>T n.3543C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409360G>T | CA2628324344 | FBN1 | n.4427C>A n.3543C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409361C= | CA2175484754 | FBN1 | n.4426G= n.3542G= c.*1629G= (n.*1629G=) | |
15 | g.48409361C>T | CA617832335 | FBN1 | n.4426G>A n.3542G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48409368A>G | CA2628324345 | FBN1 | n.4419T>C n.3535T>C c.*1622T>C (n.*1622T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409368A>T | CA2628324346 | FBN1 | n.4419T>A n.3535T>A c.*1622T>A (n.*1622T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409369A= | CA2175484756 | FBN1 | n.4418T= n.3534T= c.*1621T= (n.*1621T=) | |
15 | g.48409369A>G | CA713377260 | FBN1 | n.4418T>C n.3534T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) | dbSNP |
15 | g.48409370G>T | CA2628324347 | FBN1 | n.4417C>A n.3533C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409371A= | CA2175484759 | FBN1 | n.4416T= n.3532T= c.*1619T= (n.*1619T=) | |
15 | g.48409371A>T | CA10642081 | FBN1 | n.4416T>A n.3532T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409376dup | CA269518418 | FBN1 | n.4415dup n.3531dup c.*1618dup (n.*1618dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409373T>C | CA969578536 | FBN1 | n.4414A>G n.3530A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409373T= | CA2175484764 | FBN1 | n.4414A= n.3530A= c.*1617A= (n.*1617A=) | |
15 | g.48409377G>A | CA2175484767 | FBN1 | n.4410C>T n.3526C>T c.*1613C>T (n.*1613C>T) | dbSNP |
15 | g.48409377G= | CA2175484766 | FBN1 | n.4410C= n.3526C= c.*1613C= (n.*1613C=) | |
15 | g.48409377G>T | CA2628324348 | FBN1 | n.4410C>A n.3526C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409378dup | CA656135159 | FBN1 | n.4409dup n.3525dup c.*1612dup (n.*1612dup) | COSMIC |
15 | g.48409379G>T | CA2628324349 | FBN1 | n.4408C>A n.3524C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409380A= | CA2175484769 | FBN1 | n.4407T= n.3523T= c.*1610T= (n.*1610T=) | |
15 | g.48409380A>C | CA269518419 | FBN1 | n.4407T>G n.3523T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409380A>G | CA2628324350 | FBN1 | n.4407T>C n.3523T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409383A= | CA2175484770 | FBN1 | n.4404T= n.3520T= c.*1607T= (n.*1607T=) | |
15 | g.48409383A>G | CA2175484771 | FBN1 | n.4404T>C n.3520T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) | dbSNP |
15 | g.48409384C>A | CA2628324351 | FBN1 | n.4403G>T n.3519G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409388C>A | CA2628324352 | FBN1 | n.4399G>T n.3515G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409389C>A | CA2628324353 | FBN1 | n.4398G>T n.3514G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409390T>A | CA2730865538 | FBN1 | n.4397A>T n.3513A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) | dbSNP |
15 | g.48409390T>C | CA2628324354 | FBN1 | n.4397A>G n.3513A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409391G>A | CA2628324355 | FBN1 | n.4396C>T n.3512C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409391G>T | CA2628324356 | FBN1 | n.4396C>A n.3512C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409392T>C | CA269518420 | FBN1 | n.4395A>G n.3511A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409392T= | CA2175484773 | FBN1 | n.4395A= n.3511A= c.*1598A= (n.*1598A=) | |
15 | g.48409393G>A | CA2836535035 | FBN1 | n.4394C>T n.3510C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) | |
15 | g.48409393G>T | CA2628324357 | FBN1 | n.4394C>A n.3510C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409394T>A | CA2628324358 | FBN1 | n.4393A>T n.3509A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409394T>C | CA269518421 | FBN1 | n.4393A>G n.3509A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409394T>G | CA2628324359 | FBN1 | n.4393A>C n.3509A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409394T= | CA2175484776 | FBN1 | n.4393A= n.3509A= c.*1596A= (n.*1596A=) | |
15 | g.48409395C>A | CA2628324360 | FBN1 | n.4392G>T n.3508G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409395C>T | CA2804070223 | FBN1 | n.4392G>A n.3508G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) | |
15 | g.48409396C>A | CA2628324361 | FBN1 | n.4391G>T n.3507G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409396C= | CA2175484778 | FBN1 | n.4391G= n.3507G= c.*1594G= (n.*1594G=) | |
15 | g.48409396C>T | CA2175484779 | FBN1 | n.4391G>A n.3507G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409397T>C | CA2628324362 | FBN1 | n.4390A>G n.3506A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409398A= | CA2175484780 | FBN1 | n.4389T= n.3505T= c.*1592T= (n.*1592T=) | |
15 | g.48409398A>G | CA2628324363 | FBN1 | n.4389T>C n.3505T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409399C>A | CA2628324364 | FBN1 | n.4388G>T n.3504G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409400dup | CA2175484782 | FBN1 | n.4388dup n.3504dup c.*1591dup (n.*1591dup) | dbSNP |
15 | g.48409400C>A | CA2628324365 | FBN1 | n.4387G>T n.3503G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409401del | CA2628324366 | FBN1 | n.4386del n.3502del c.*1589del (n.*1589del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409401T>G | CA713377267 | FBN1 | n.4386A>C n.3502A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409401T= | CA2175484783 | FBN1 | n.4386A= n.3502A= c.*1589A= (n.*1589A=) | |
15 | g.48409402A>G | CA2628324367 | FBN1 | n.4385T>C n.3501T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409404T>C | CA2628324368 | FBN1 | n.4383A>G n.3499A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409405T>A | CA2628324369 | FBN1 | n.4382A>T n.3498A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409405T>C | CA2628324370 | FBN1 | n.4382A>G n.3498A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409406T>C | CA2628324371 | FBN1 | n.4381A>G n.3497A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409407C>A | CA656135164 | FBN1 | n.4380G>T n.3496G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48409408T>C | CA269518422 | FBN1 | n.4379A>G n.3495A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409408T= | CA2175484784 | FBN1 | n.4379A= n.3495A= c.*1582A= (n.*1582A=) | |
15 | g.48409409C>A | CA2628324372 | FBN1 | n.4378G>T n.3494G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409409C>G | CA2628324373 | FBN1 | n.4378G>C n.3494G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409410C>A | CA2628324374 | FBN1 | n.4377G>T n.3493G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409410C= | CA2175484788 | FBN1 | n.4377G= n.3493G= c.*1580G= (n.*1580G=) | |
15 | g.48409410C>T | CA10636134 | FBN1 | n.4377G>A n.3493G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409411G>A | CA269518423 | FBN1 | n.4376C>T n.3492C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409411G>C | CA969578547 | FBN1 | n.4376C>G n.3492C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409411G= | CA2175484790 | FBN1 | n.4376C= n.3492C= c.*1579C= (n.*1579C=) | |
15 | g.48409412C>A | CA2175484795 | FBN1 | n.4375G>T n.3491G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) | dbSNP |
15 | g.48409412C= | CA2175484793 | FBN1 | n.4375G= n.3491G= c.*1578G= (n.*1578G=) | |
15 | g.48409412C>G | CA2804070229 | FBN1 | n.4375G>C n.3491G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) | |
15 | g.48409414dup | CA969578549 | FBN1 | n.4375dup n.3491dup c.*1578dup (n.*1578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409413C= | CA2175484796 | FBN1 | n.4374G= n.3490G= c.*1577G= (n.*1577G=) | |
15 | g.48409413C>T | CA269518424 | FBN1 | n.4374G>A n.3490G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409414C>A | CA2628324375 | FBN1 | n.4373G>T n.3489G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409414C= | CA2175484797 | FBN1 | n.4373G= n.3489G= c.*1576G= (n.*1576G=) | |
15 | g.48409414C>T | CA969578553 | FBN1 | n.4373G>A n.3489G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409415del | CA2628324376 | FBN1 | n.4372del n.3488del c.*1575del (n.*1575del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409415A= | CA2175484799 | FBN1 | n.4372T= n.3488T= c.*1575T= (n.*1575T=) | |
15 | g.48409415A>C | CA10647077 | FBN1 | n.4372T>G n.3488T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409415A>G | CA2175484801 | FBN1 | n.4372T>C n.3488T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP |
15 | g.48409415A>T | CA2175484803 | FBN1 | n.4372T>A n.3488T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409416C>T | CA2628324377 | FBN1 | n.4371G>A n.3487G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409417C>A | CA2628324378 | FBN1 | n.4370G>T n.3486G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409418A>C | CA2628324379 | FBN1 | n.4369T>G n.3485T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409419C>T | CA2628324380 | FBN1 | n.4368G>A n.3484G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409420C>A | CA2628324381 | FBN1 | n.4367G>T n.3483G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409421T>A | CA2628324382 | FBN1 | n.4366A>T n.3482A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409422T>A | CA2628324383 | FBN1 | n.4365A>T n.3481A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409422T>C | CA2628324384 | FBN1 | n.4365A>G n.3481A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409423C>A | CA2628324385 | FBN1 | n.4364G>T n.3480G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409424A= | CA2175484804 | FBN1 | n.4363T= n.3479T= c.*1566T= (n.*1566T=) | |
15 | g.48409424A>C | CA713377274 | FBN1 | n.4363T>G n.3479T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409424A>G | CA2628324386 | FBN1 | n.4363T>C n.3479T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409425T>A | CA2628324387 | FBN1 | n.4362A>T n.3478A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409426G>A | CA2628324388 | FBN1 | n.4361C>T n.3477C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409426G>T | CA2628324389 | FBN1 | n.4361C>A n.3477C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409427C>A | CA2628324390 | FBN1 | n.4360G>T n.3476G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409427C>T | CA2628324391 | FBN1 | n.4360G>A n.3476G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409427_48409428insA | CA656135171 | FBN1 | n.4359_4360insT n.3475_3476insT c.*1562_*1563insT (n.*1562_*1563insT) | COSMIC |
15 | g.48409428C>A | CA10642082 | FBN1 | n.4359G>T n.3475G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409428C= | CA2175484813 | FBN1 | n.4359G= n.3475G= c.*1562G= (n.*1562G=) | |
15 | g.48409428C>G | CA2581214120 | FBN1 | n.4359G>C n.3475G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) | |
15 | g.48409428C>T | CA617832336 | FBN1 | n.4359G>A n.3475G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409429A= | CA2175484818 | FBN1 | n.4358T= n.3474T= c.*1561T= (n.*1561T=) | |
15 | g.48409429A>G | CA269518425 | FBN1 | n.4358T>C n.3474T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409432T>C | CA2628324392 | FBN1 | n.4355A>G n.3471A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409433T>C | CA2628324393 | FBN1 | n.4354A>G n.3470A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409435T>A | CA2804070232 | FBN1 | n.4352A>T n.3468A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) | |
15 | g.48409435T>C | CA2804070233 | FBN1 | n.4352A>G n.3468A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) | |
15 | g.48409436T>C | CA2628324394 | FBN1 | n.4351A>G n.3467A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409437T>C | CA2628324395 | FBN1 | n.4350A>G n.3466A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409437_48409438insTGCCTGCAGATGAAAACGAATGCCTCAGCG | CA2804070235 | FBN1 | n.4349_4350insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA n.3465_3466insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA c.*1552_*1553insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA (n.*1552_*1553insCGCTGAGGCATTCGTTTTCATCTGCAGGCA) | |
15 | g.48409438C>A | CA2628324396 | FBN1 | n.4349G>T n.3465G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409439C>A | CA2628324397 | FBN1 | n.4348G>T n.3464G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409440T>C | CA713377284 | FBN1 | n.4347A>G n.3463A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409440T= | CA2175484820 | FBN1 | n.4347A= n.3463A= c.*1550A= (n.*1550A=) | |
15 | g.48409441C>A | CA2175484822 | FBN1 | n.4346G>T n.3462G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) | dbSNP |
15 | g.48409441C= | CA2175484821 | FBN1 | n.4346G= n.3462G= c.*1549G= (n.*1549G=) | |
15 | g.48409446T>C | CA269518426 | FBN1 | n.4341A>G n.3457A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409446T= | CA2175484824 | FBN1 | n.4341A= n.3457A= c.*1544A= (n.*1544A=) | |
15 | g.48409447T>C | CA2730865565 | FBN1 | n.4340A>G n.3456A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) | dbSNP |
15 | g.48409449C>A | CA2628324398 | FBN1 | n.4338G>T n.3454G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409449C>T | CA2628324399 | FBN1 | n.4338G>A n.3454G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409451C>A | CA2628324400 | FBN1 | n.4336G>T n.3452G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409451C>T | CA2804070236 | FBN1 | n.4336G>A n.3452G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) | |
15 | g.48409453A= | CA2175484827 | FBN1 | n.4334T= n.3450T= c.*1537T= (n.*1537T=) | |
15 | g.48409453A>C | CA713377286 | FBN1 | n.4334T>G n.3450T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) | dbSNP |