Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48409323T>A | CA269518411 | FBN1 | n.4464A>T n.3580A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409323T>C | CA2628324329 | FBN1 | n.4464A>G n.3580A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409323T= | CA2175484714 | FBN1 | n.4464A= n.3580A= c.*1667A= (n.*1667A=) | |
15 | g.48409324A>G | CA2628324330 | FBN1 | n.4463T>C n.3579T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409325G>A | CA2804070214 | FBN1 | n.4462C>T n.3578C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
15 | g.48409325G>T | CA2628324331 | FBN1 | n.4462C>A n.3578C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409326T>C | CA969578509 | FBN1 | n.4461A>G n.3577A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409326T= | CA2175484715 | FBN1 | n.4461A= n.3577A= c.*1664A= (n.*1664A=) | |
15 | g.48409327A>G | CA2628324332 | FBN1 | n.4460T>C n.3576T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409328T>C | CA2551417987 | FBN1 | n.4459A>G n.3575A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) | |
15 | g.48409331G>A | CA2628324333 | FBN1 | n.4456C>T n.3572C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409332C>A | CA2628324334 | FBN1 | n.4455G>T n.3571G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409336A= | CA2175484717 | FBN1 | n.4451T= n.3567T= c.*1654T= (n.*1654T=) | |
15 | g.48409336A>G | CA713377242 | FBN1 | n.4451T>C n.3567T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409337T>C | CA2628324335 | FBN1 | n.4450A>G n.3566A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409338C>A | CA2628324336 | FBN1 | n.4449G>T n.3565G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409338C= | CA2175484719 | FBN1 | n.4449G= n.3565G= c.*1652G= (n.*1652G=) | |
15 | g.48409338C>T | CA713377243 | FBN1 | n.4449G>A n.3565G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409340A= | CA2175484722 | FBN1 | n.4447T= n.3563T= c.*1650T= (n.*1650T=) | |
15 | g.48409340A>C | CA269518412 | FBN1 | n.4447T>G n.3563T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) | dbSNP |
15 | g.48409340A>G | CA2730590347 | FBN1 | n.4447T>C n.3563T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) | dbSNP |
15 | g.48409343C>A | CA2628324337 | FBN1 | n.4444G>T n.3560G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409343C= | CA2175484725 | FBN1 | n.4444G= n.3560G= c.*1647G= (n.*1647G=) | |
15 | g.48409343C>G | CA269518413 | FBN1 | n.4444G>C n.3560G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409344C>A | CA2175484727 | FBN1 | n.4443G>T n.3559G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) | dbSNP |
15 | g.48409344C= | CA2175484726 | FBN1 | n.4443G= n.3559G= c.*1646G= (n.*1646G=) | |
15 | g.48409345A= | CA2175484729 | FBN1 | n.4442T= n.3558T= c.*1645T= (n.*1645T=) | |
15 | g.48409345A>G | CA969578512 | FBN1 | n.4442T>C n.3558T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409346T>C | CA269518415 | FBN1 | n.4441A>G n.3557A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409346T= | CA2175484731 | FBN1 | n.4441A= n.3557A= c.*1644A= (n.*1644A=) | |
15 | g.48409352dup | CA269518414 | FBN1 | n.4441dup n.3557dup c.*1644dup (n.*1644dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409352del | CA2628324338 | FBN1 | n.4441del n.3557del c.*1644del (n.*1644del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409347T>A | CA269518416 | FBN1 | n.4440A>T n.3556A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409347T>C | CA269518417 | FBN1 | n.4440A>G n.3556A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) | dbSNP |
15 | g.48409347T>G | CA713377249 | FBN1 | n.4440A>C n.3556A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409347T= | CA2175484734 | FBN1 | n.4440A= n.3556A= c.*1643A= (n.*1643A=) | |
15 | g.48409349T>G | CA713377254 | FBN1 | n.4438A>C n.3554A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409349T= | CA2175484736 | FBN1 | n.4438A= n.3554A= c.*1641A= (n.*1641A=) | |
15 | g.48409353C>A | CA2628324339 | FBN1 | n.4434G>T n.3550G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409353C= | CA2175484740 | FBN1 | n.4434G= n.3550G= c.*1637G= (n.*1637G=) | |
15 | g.48409353C>T | CA2175484742 | FBN1 | n.4434G>A n.3550G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) | dbSNP |
15 | g.48409354A= | CA2175484744 | FBN1 | n.4433T= n.3549T= c.*1636T= (n.*1636T=) | |
15 | g.48409354A>G | CA2175484746 | FBN1 | n.4433T>C n.3549T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409355G= | CA2175484751 | FBN1 | n.4432C= n.3548C= c.*1635C= (n.*1635C=) | |
15 | g.48409355G>T | CA10646167 | FBN1 | n.4432C>A n.3548C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48409356C>A | CA2628324340 | FBN1 | n.4431G>T n.3547G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409357T>C | CA914002842 | FBN1 | n.4430A>G n.3546A>G c.*1633A>G (n.*1633A>G) | gnomAD v2 |
15 | g.48409358G>A | CA2628324341 | FBN1 | n.4429C>T n.3545C>T c.*1632C>T (n.*1632C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409359A>G | CA2628324342 | FBN1 | n.4428T>C n.3544T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409360G>A | CA2628324343 | FBN1 | n.4427C>T n.3543C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409360G>T | CA2628324344 | FBN1 | n.4427C>A n.3543C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409361C= | CA2175484754 | FBN1 | n.4426G= n.3542G= c.*1629G= (n.*1629G=) | |
15 | g.48409361C>T | CA617832335 | FBN1 | n.4426G>A n.3542G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48409368A>G | CA2628324345 | FBN1 | n.4419T>C n.3535T>C c.*1622T>C (n.*1622T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409368A>T | CA2628324346 | FBN1 | n.4419T>A n.3535T>A c.*1622T>A (n.*1622T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409369A= | CA2175484756 | FBN1 | n.4418T= n.3534T= c.*1621T= (n.*1621T=) | |
15 | g.48409369A>G | CA713377260 | FBN1 | n.4418T>C n.3534T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) | dbSNP |
15 | g.48409370G>T | CA2628324347 | FBN1 | n.4417C>A n.3533C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409371A= | CA2175484759 | FBN1 | n.4416T= n.3532T= c.*1619T= (n.*1619T=) | |
15 | g.48409371A>T | CA10642081 | FBN1 | n.4416T>A n.3532T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409376dup | CA269518418 | FBN1 | n.4415dup n.3531dup c.*1618dup (n.*1618dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409373T>C | CA969578536 | FBN1 | n.4414A>G n.3530A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409373T= | CA2175484764 | FBN1 | n.4414A= n.3530A= c.*1617A= (n.*1617A=) | |
15 | g.48409377G>A | CA2175484767 | FBN1 | n.4410C>T n.3526C>T c.*1613C>T (n.*1613C>T) | dbSNP |
15 | g.48409377G= | CA2175484766 | FBN1 | n.4410C= n.3526C= c.*1613C= (n.*1613C=) | |
15 | g.48409377G>T | CA2628324348 | FBN1 | n.4410C>A n.3526C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409378dup | CA656135159 | FBN1 | n.4409dup n.3525dup c.*1612dup (n.*1612dup) | COSMIC |
15 | g.48409379G>T | CA2628324349 | FBN1 | n.4408C>A n.3524C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409380A= | CA2175484769 | FBN1 | n.4407T= n.3523T= c.*1610T= (n.*1610T=) | |
15 | g.48409380A>C | CA269518419 | FBN1 | n.4407T>G n.3523T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409380A>G | CA2628324350 | FBN1 | n.4407T>C n.3523T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409383A= | CA2175484770 | FBN1 | n.4404T= n.3520T= c.*1607T= (n.*1607T=) | |
15 | g.48409383A>G | CA2175484771 | FBN1 | n.4404T>C n.3520T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) | dbSNP |
15 | g.48409384C>A | CA2628324351 | FBN1 | n.4403G>T n.3519G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409388C>A | CA2628324352 | FBN1 | n.4399G>T n.3515G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409389C>A | CA2628324353 | FBN1 | n.4398G>T n.3514G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409390T>A | CA2730865538 | FBN1 | n.4397A>T n.3513A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) | dbSNP |
15 | g.48409390T>C | CA2628324354 | FBN1 | n.4397A>G n.3513A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409391G>A | CA2628324355 | FBN1 | n.4396C>T n.3512C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409391G>T | CA2628324356 | FBN1 | n.4396C>A n.3512C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409392T>C | CA269518420 | FBN1 | n.4395A>G n.3511A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409392T= | CA2175484773 | FBN1 | n.4395A= n.3511A= c.*1598A= (n.*1598A=) | |
15 | g.48409393G>A | CA2836535035 | FBN1 | n.4394C>T n.3510C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) | |
15 | g.48409393G>T | CA2628324357 | FBN1 | n.4394C>A n.3510C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409394T>A | CA2628324358 | FBN1 | n.4393A>T n.3509A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409394T>C | CA269518421 | FBN1 | n.4393A>G n.3509A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409394T>G | CA2628324359 | FBN1 | n.4393A>C n.3509A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409394T= | CA2175484776 | FBN1 | n.4393A= n.3509A= c.*1596A= (n.*1596A=) | |
15 | g.48409395C>A | CA2628324360 | FBN1 | n.4392G>T n.3508G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409395C>T | CA2804070223 | FBN1 | n.4392G>A n.3508G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) | |
15 | g.48409396C>A | CA2628324361 | FBN1 | n.4391G>T n.3507G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409396C= | CA2175484778 | FBN1 | n.4391G= n.3507G= c.*1594G= (n.*1594G=) | |
15 | g.48409396C>T | CA2175484779 | FBN1 | n.4391G>A n.3507G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409397T>C | CA2628324362 | FBN1 | n.4390A>G n.3506A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409398A= | CA2175484780 | FBN1 | n.4389T= n.3505T= c.*1592T= (n.*1592T=) | |
15 | g.48409398A>G | CA2628324363 | FBN1 | n.4389T>C n.3505T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409399C>A | CA2628324364 | FBN1 | n.4388G>T n.3504G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409400dup | CA2175484782 | FBN1 | n.4388dup n.3504dup c.*1591dup (n.*1591dup) | dbSNP |
15 | g.48409400C>A | CA2628324365 | FBN1 | n.4387G>T n.3503G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409401del | CA2628324366 | FBN1 | n.4386del n.3502del c.*1589del (n.*1589del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409401T>G | CA713377267 | FBN1 | n.4386A>C n.3502A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409401T= | CA2175484783 | FBN1 | n.4386A= n.3502A= c.*1589A= (n.*1589A=) | |
15 | g.48409402A>G | CA2628324367 | FBN1 | n.4385T>C n.3501T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409404T>C | CA2628324368 | FBN1 | n.4383A>G n.3499A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409405T>A | CA2628324369 | FBN1 | n.4382A>T n.3498A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409405T>C | CA2628324370 | FBN1 | n.4382A>G n.3498A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409406T>C | CA2628324371 | FBN1 | n.4381A>G n.3497A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409407C>A | CA656135164 | FBN1 | n.4380G>T n.3496G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48409408T>C | CA269518422 | FBN1 | n.4379A>G n.3495A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409408T= | CA2175484784 | FBN1 | n.4379A= n.3495A= c.*1582A= (n.*1582A=) | |
15 | g.48409409C>A | CA2628324372 | FBN1 | n.4378G>T n.3494G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409409C>G | CA2628324373 | FBN1 | n.4378G>C n.3494G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409410C>A | CA2628324374 | FBN1 | n.4377G>T n.3493G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409410C= | CA2175484788 | FBN1 | n.4377G= n.3493G= c.*1580G= (n.*1580G=) | |
15 | g.48409410C>T | CA10636134 | FBN1 | n.4377G>A n.3493G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409411G>A | CA269518423 | FBN1 | n.4376C>T n.3492C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409411G>C | CA969578547 | FBN1 | n.4376C>G n.3492C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409411G= | CA2175484790 | FBN1 | n.4376C= n.3492C= c.*1579C= (n.*1579C=) | |
15 | g.48409412C>A | CA2175484795 | FBN1 | n.4375G>T n.3491G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) | dbSNP |
15 | g.48409412C= | CA2175484793 | FBN1 | n.4375G= n.3491G= c.*1578G= (n.*1578G=) | |
15 | g.48409412C>G | CA2804070229 | FBN1 | n.4375G>C n.3491G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) | |
15 | g.48409414dup | CA969578549 | FBN1 | n.4375dup n.3491dup c.*1578dup (n.*1578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409413C= | CA2175484796 | FBN1 | n.4374G= n.3490G= c.*1577G= (n.*1577G=) | |
15 | g.48409413C>T | CA269518424 | FBN1 | n.4374G>A n.3490G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409414C>A | CA2628324375 | FBN1 | n.4373G>T n.3489G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409414C= | CA2175484797 | FBN1 | n.4373G= n.3489G= c.*1576G= (n.*1576G=) | |
15 | g.48409414C>T | CA969578553 | FBN1 | n.4373G>A n.3489G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409415del | CA2628324376 | FBN1 | n.4372del n.3488del c.*1575del (n.*1575del) | gnomAD v4 |
15 | g.48409415A= | CA2175484799 | FBN1 | n.4372T= n.3488T= c.*1575T= (n.*1575T=) | |
15 | g.48409415A>C | CA10647077 | FBN1 | n.4372T>G n.3488T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409415A>G | CA2175484801 | FBN1 | n.4372T>C n.3488T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP |
15 | g.48409415A>T | CA2175484803 | FBN1 | n.4372T>A n.3488T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48409416C>T | CA2628324377 | FBN1 | n.4371G>A n.3487G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409417C>A | CA2628324378 | FBN1 | n.4370G>T n.3486G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409418A>C | CA2628324379 | FBN1 | n.4369T>G n.3485T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48409419C>T | CA2628324380 | FBN1 | n.4368G>A n.3484G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409420C>A | CA2628324381 | FBN1 | n.4367G>T n.3483G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409421T>A | CA2628324382 | FBN1 | n.4366A>T n.3482A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409422T>A | CA2628324383 | FBN1 | n.4365A>T n.3481A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409422T>C | CA2628324384 | FBN1 | n.4365A>G n.3481A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) | gnomAD v4 |