Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48408950A= | CA2175484443 | FBN1 | n.4837T= n.3953T= c.*2040T= (n.*2040T=) | |
15 | g.48408950A>C | CA2581214116 | FBN1 | n.4837T>G n.3953T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) | |
15 | g.48408950A>G | CA10636122 | FBN1 | n.4837T>C n.3953T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408950A>T | CA2581214117 | FBN1 | n.4837T>A n.3953T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) | |
15 | g.48408953A= | CA2175484447 | FBN1 | n.4834T= n.3950T= c.*2037T= (n.*2037T=) | |
15 | g.48408953A>G | CA269518378 | FBN1 | n.4834T>C n.3950T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408957T>A | CA969578379 | FBN1 | n.4830A>T n.3946A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408957T>G | CA969578381 | FBN1 | n.4830A>C n.3946A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408957T= | CA2175484452 | FBN1 | n.4830A= n.3946A= c.*2033A= (n.*2033A=) | |
15 | g.48408961A>G | CA2804070170 | FBN1 | n.4826T>C n.3942T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) | |
15 | g.48408964C= | CA2175484453 | FBN1 | n.4823G= n.3939G= c.*2026G= (n.*2026G=) | |
15 | g.48408964C>T | CA617832326 | FBN1 | n.4823G>A n.3939G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408965C= | CA2175484456 | FBN1 | n.4822G= n.3938G= c.*2025G= (n.*2025G=) | |
15 | g.48408965C>T | CA617832327 | FBN1 | n.4822G>A n.3938G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408966T>C | CA10636123 | FBN1 | n.4821A>G n.3937A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408966T= | CA2175484459 | FBN1 | n.4821A= n.3937A= c.*2024A= (n.*2024A=) | |
15 | g.48408966_48408967delinsTC | CA2175484461 | FBN1 | n.4820_4821delinsGA n.3936_3937delinsGA c.*2023_*2024delinsGA (n.*2023_*2024delinsGA) | |
15 | g.48408967del | CA2175484463 | FBN1 | n.4820del n.3936del c.*2023del (n.*2023del) | dbSNP |
15 | g.48408967C>A | CA2628324225 | FBN1 | n.4820G>T n.3936G>T c.*2023G>T (n.*2023G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48408967C= | CA2175484464 | FBN1 | n.4820G= n.3936G= c.*2023G= (n.*2023G=) | |
15 | g.48408967C>T | CA617832328 | FBN1 | n.4820G>A n.3936G>A c.*2023G>A (n.*2023G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408970T>C | CA617832329 | FBN1 | n.4817A>G n.3933A>G c.*2020A>G (n.*2020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408970T= | CA2175484466 | FBN1 | n.4817A= n.3933A= c.*2020A= (n.*2020A=) | |
15 | g.48408971C>T | CA2628324226 | FBN1 | n.4816G>A n.3932G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408975T>C | CA269518379 | FBN1 | n.4812A>G n.3928A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408975T= | CA2175484468 | FBN1 | n.4812A= n.3928A= c.*2015A= (n.*2015A=) | |
15 | g.48408976G>T | CA2628324227 | FBN1 | n.4811C>A n.3927C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408984A>G | CA2628324228 | FBN1 | n.4803T>C n.3919T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48408985G>T | CA2628324229 | FBN1 | n.4802C>A n.3918C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408986G>A | CA713377080 | FBN1 | n.4801C>T n.3917C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48408986G= | CA2175484471 | FBN1 | n.4801C= n.3917C= c.*2004C= (n.*2004C=) | |
15 | g.48408987T>C | CA269518380 | FBN1 | n.4800A>G n.3916A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408987T>G | CA969578394 | FBN1 | n.4800A>C n.3916A>C c.*2003A>C (n.*2003A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408987T= | CA2175484477 | FBN1 | n.4800A= n.3916A= c.*2003A= (n.*2003A=) | |
15 | g.48408989C>T | CA2628324230 | FBN1 | n.4798G>A n.3914G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408990A= | CA2175484481 | FBN1 | n.4797T= n.3913T= c.*2000T= (n.*2000T=) | |
15 | g.48408990A>G | CA269518381 | FBN1 | n.4797T>C n.3913T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408991G>T | CA2628324231 | FBN1 | n.4796C>A n.3912C>A c.*1999C>A (n.*1999C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408992C>A | CA2628324232 | FBN1 | n.4795G>T n.3911G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48408992C= | CA2175484484 | FBN1 | n.4795G= n.3911G= c.*1998G= (n.*1998G=) | |
15 | g.48408992C>T | CA713377089 | FBN1 | n.4795G>A n.3911G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408993G>A | CA269518382 | FBN1 | n.4794C>T n.3910C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48408993G= | CA2175484487 | FBN1 | n.4794C= n.3910C= c.*1997C= (n.*1997C=) | |
15 | g.48408993G>T | CA2628324233 | FBN1 | n.4794C>A n.3910C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408997G>T | CA2628324234 | FBN1 | n.4790C>A n.3906C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48408999A= | CA2175484490 | FBN1 | n.4788T= n.3904T= c.*1991T= (n.*1991T=) | |
15 | g.48408999A>C | CA269518383 | FBN1 | n.4788T>G n.3904T>G c.*1991T>G (n.*1991T>G) | dbSNP |
15 | g.48408999A>G | CA269518384 | FBN1 | n.4788T>C n.3904T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) | dbSNP |
15 | g.48409001G>A | CA10646155 | FBN1 | n.4786C>T n.3902C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409001G= | CA2175484495 | FBN1 | n.4786C= n.3902C= c.*1989C= (n.*1989C=) | |
15 | g.48409001G>T | CA2573320564 | FBN1 | n.4786C>A n.3902C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409004dup | CA656135156 | FBN1 | n.4785dup n.3901dup c.*1988dup (n.*1988dup) | |
15 | g.48409003A>G | CA2628324235 | FBN1 | n.4784T>C n.3900T>C c.*1987T>C (n.*1987T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409004A= | CA2175484500 | FBN1 | n.4783T= n.3899T= c.*1986T= (n.*1986T=) | |
15 | g.48409004A>G | CA969578404 | FBN1 | n.4783T>C n.3899T>C c.*1986T>C (n.*1986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409007T>C | CA2175484503 | FBN1 | n.4780A>G n.3896A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) | dbSNP |
15 | g.48409007T= | CA2175484502 | FBN1 | n.4780A= n.3896A= c.*1983A= (n.*1983A=) | |
15 | g.48409009G>A | CA269518385 | FBN1 | n.4778C>T n.3894C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409009G= | CA2175484507 | FBN1 | n.4778C= n.3894C= c.*1981C= (n.*1981C=) | |
15 | g.48409009G>T | CA2628324236 | FBN1 | n.4778C>A n.3894C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409011G>T | CA2628324237 | FBN1 | n.4776C>A n.3892C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48409015T>C | CA617832330 | FBN1 | n.4772A>G n.3888A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409015T= | CA2175484510 | FBN1 | n.4772A= n.3888A= c.*1975A= (n.*1975A=) | |
15 | g.48409019T>C | CA713377104 | FBN1 | n.4768A>G n.3884A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) | dbSNP |
15 | g.48409019T= | CA2175484512 | FBN1 | n.4768A= n.3884A= c.*1971A= (n.*1971A=) | |
15 | g.48409024C>A | CA2628324238 | FBN1 | n.4763G>T n.3879G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48409027T>C | CA2175484515 | FBN1 | n.4760A>G n.3876A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) | dbSNP |
15 | g.48409027T= | CA2175484514 | FBN1 | n.4760A= n.3876A= c.*1963A= (n.*1963A=) | |
15 | g.48409030C= | CA2175484517 | FBN1 | n.4757G= n.3873G= c.*1960G= (n.*1960G=) | |
15 | g.48409030C>G | CA269518386 | FBN1 | n.4757G>C n.3873G>C c.*1960G>C (n.*1960G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409031C>A | CA2581214118 | FBN1 | n.4756G>T n.3872G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) | |
15 | g.48409031C= | CA2175484519 | FBN1 | n.4756G= n.3872G= c.*1959G= (n.*1959G=) | |
15 | g.48409031C>G | CA2581214119 | FBN1 | n.4756G>C n.3872G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) | |
15 | g.48409031C>T | CA10636124 | FBN1 | n.4756G>A n.3872G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409038A>G | CA2628324239 | FBN1 | n.4749T>C n.3865T>C c.*1952T>C (n.*1952T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48409039C= | CA2175484523 | FBN1 | n.4748G= n.3864G= c.*1951G= (n.*1951G=) | |
15 | g.48409039C>T | CA269518387 | FBN1 | n.4748G>A n.3864G>A c.*1951G>A (n.*1951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409042dup | CA10636125 | FBN1 | n.4747dup n.3863dup c.*1950dup (n.*1950dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409041A= | CA2175484527 | FBN1 | n.4746T= n.3862T= c.*1949T= (n.*1949T=) | |
15 | g.48409041A>G | CA10636127 | FBN1 | n.4746T>C n.3862T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409044C>A | CA713377130 | FBN1 | n.4743G>T n.3859G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48409044C= | CA2175484530 | FBN1 | n.4743G= n.3859G= c.*1946G= (n.*1946G=) | |
15 | g.48409047C>A | CA10646156 | FBN1 | n.4740G>T n.3856G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48409047C= | CA2175484532 | FBN1 | n.4740G= n.3856G= c.*1943G= (n.*1943G=) | |
15 | g.48409047C>G | CA2175484534 | FBN1 | n.4740G>C n.3856G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) | dbSNP |
15 | g.48409050del | CA2628324240 | FBN1 | n.4739del n.3855del c.*1942del (n.*1942del) | gnomAD v4 |