| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48381248_48381444del | CA645578673 | RB1 | c.1500_1695+1del c.1239_1434+1del | COSMIC |
| 13 | g.48381407_48381422del | CA645578680 | RB1 | c.1659_1674del (p.Cys553TrpfsTer?) c.158_173del c.1398_1413del (p.Cys466TrpfsTer?) | COSMIC |
| 13 | g.48381411C>A | CA388163974 | RB1 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.162C>A c.1402C>A (p.His468Asn) | |
| 13 | g.48381411C= | CA2089972508 | RB1 | c.1663C= (p.His555=) c.162C= c.1402C= (p.His468=) | |
| 13 | g.48381411C>G | CA388163977 | RB1 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.162C>G c.1402C>G (p.His468Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48381411C>T | CA029262 | RB1 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.162C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48381412A= | CA2089972510 | RB1 | c.1664A= (p.His555=) c.163A= c.1403A= (p.His468=) | |
| 13 | g.48381412A>C | CA388163979 | RB1 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.163A>C c.1403A>C (p.His468Pro) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381412A>G | CA388163981 | RB1 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.163A>G c.1403A>G (p.His468Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381412A>T | CA388163982 | RB1 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.163A>T c.1403A>T (p.His468Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48381413T>A | CA388163985 | RB1 | c.1665T>A (p.His555Gln) c.164T>A c.1404T>A (p.His468Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48381413T>C | CA483559643 | RB1 | c.1665T>C (p.His555=) c.164T>C c.1404T>C (p.His468=) | |
| 13 | g.48381413T>G | CA388163987 | RB1 | c.1665T>G (p.His555Gln) c.164T>G c.1404T>G (p.His468Gln) | |
| 13 | g.48381414C>A | CA483559644 | RB1 | c.1666C>A (p.Arg556=) c.165C>A c.1405C>A (p.Arg469=) | dbSNP |
| 13 | g.48381414C= | CA2089972515 | RB1 | c.1666C= (p.Arg556=) c.165C= c.1405C= (p.Arg469=) | |
| 13 | g.48381414C>G | CA388163988 | RB1 | c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.165C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48381414C>T | CA026386 | RB1 | c.1666C>T (p.Arg556Ter) c.165C>T c.1405C>T (p.Arg469Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381415G>A | CA029288 | RB1 | c.1667G>A (p.Arg556Gln) c.166G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381415G>C | CA388163992 | RB1 | c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.166G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) | |
| 13 | g.48381415G= | CA2089972524 | RB1 | c.1667G= (p.Arg556=) c.166G= c.1406G= (p.Arg469=) | |
| 13 | g.48381415G>T | CA388163994 | RB1 | c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.166G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381416A>C | CA483559647 | RB1 | c.1668A>C (p.Arg556=) c.167A>C c.1407A>C (p.Arg469=) | ClinVar |
| 13 | g.48381416A>G | CA483559646 | RB1 | c.1668A>G (p.Arg556=) c.167A>G c.1407A>G (p.Arg469=) | |
| 13 | g.48381416A>T | CA483559645 | RB1 | c.1668A>T (p.Arg556=) c.167A>T c.1407A>T (p.Arg469=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381417del | CA2695218508 | RB1 | c.1669del (p.Ile557SerfsTer?) c.168del c.1408del (p.Ile470SerfsTer?) | |
| 13 | g.48381417A= | CA2089972526 | RB1 | c.1669A= (p.Ile557=) c.168A= c.1408A= (p.Ile470=) | |
| 13 | g.48381417A>C | CA388163997 | RB1 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.168A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381417A>G | CA388164000 | RB1 | c.1669A>G (p.Ile557Val) c.168A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381417A>T | CA388163998 | RB1 | c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.168A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48381417_48381418insGGCTTTTAAAT | CA2510345242 | RB1 | c.1669_1670insGGCTTTTAAAT (p.Ile557ArgfsTer?) c.168_169insGGCTTTTAAAT c.1408_1409insGGCTTTTAAAT (p.Ile470ArgfsTer?) | |
| 13 | g.48381418T>A | CA388164003 | RB1 | c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.169T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48381418T>C | CA388164006 | RB1 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.169T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) | |
| 13 | g.48381418T>G | CA388164004 | RB1 | c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.169T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) | |
| 13 | g.48381419C>A | CA483559648 | RB1 | c.1671C>A (p.Ile557=) c.170C>A c.1410C>A (p.Ile470=) | dbSNP |
| 13 | g.48381419C>G | CA388164008 | RB1 | c.1671C>G (p.Ile557Met) c.170C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) | dbSNP |
| 13 | g.48381419C>T | CA483559649 | RB1 | c.1671C>T (p.Ile557=) c.170C>T c.1410C>T (p.Ile470=) | dbSNP |
| 13 | g.48381420del | CA2739291800 | RB1 | c.1672del (p.Met558TrpfsTer?) c.171del c.1411del (p.Met471TrpfsTer?) | |
| 13 | g.48381420A= | CA2089972532 | RB1 | c.1672A= (p.Met558=) c.171A= c.1411A= (p.Met471=) | |
| 13 | g.48381420A>C | CA388164012 | RB1 | c.1672A>C (p.Met558Leu) c.171A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381420A>G | CA388164011 | RB1 | c.1672A>G (p.Met558Val) c.171A>G c.1411A>G (p.Met471Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48381420A>T | CA388164014 | RB1 | c.1672A>T (p.Met558Leu) c.171A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) | |
| 13 | g.48381421T>A | CA388164017 | RB1 | c.1673T>A (p.Met558Lys) c.172T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) | |
| 13 | g.48381421T>C | CA388164019 | RB1 | c.1673T>C (p.Met558Thr) c.172T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) | ClinVar |
| 13 | g.48381421T>G | CA249282019 | RB1 | c.1673T>G (p.Met558Arg) c.172T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48381421T= | CA2089972549 | RB1 | c.1673T= (p.Met558=) c.172T= c.1412T= (p.Met471=) | |
| 13 | g.48381421_48381422dup | CA16614058 | RB1 | c.1673_1674dup (p.Glu559TrpfsTer?) c.172_173dup c.1412_1413dup (p.Glu472TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381422G>A | CA388164021 | RB1 | c.1674G>A (p.Met558Ile) c.173G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48381422G>C | CA388164025 | RB1 | c.1674G>C (p.Met558Ile) c.173G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48381422G>T | CA388164023 | RB1 | c.1674G>T (p.Met558Ile) c.173G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48381423del | CA2573149616 | RB1 | c.1675del (p.Glu559AsnfsTer?) c.174del c.1414del (p.Glu472AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381423G>A | CA388164027 | RB1 | c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.174G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381423G>C | CA388164029 | RB1 | c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.174G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381423G= | CA2089972559 | RB1 | c.1675G= (p.Glu559=) c.174G= c.1414G= (p.Glu472=) | |
| 13 | g.48381423G>T | CA388164031 | RB1 | c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.174G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48381424A>C | CA388164033 | RB1 | c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.175A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
| 13 | g.48381424A>G | CA388164034 | RB1 | c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.175A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48381424A>T | CA388164035 | RB1 | c.1676A>T (p.Glu559Val) c.175A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) | dbSNP |
| 13 | g.48381425A= | CA2089972565 | RB1 | c.1677A= (p.Glu559=) c.176A= c.1416A= (p.Glu472=) | |
| 13 | g.48381425A>C | CA388164036 | RB1 | c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.176A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48381425A>G | CA483559650 | RB1 | c.1677A>G (p.Glu559=) c.176A>G c.1416A>G (p.Glu472=) | |
| 13 | g.48381425A>T | CA026387 | RB1 | c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.176A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381426T>A | CA388164037 | RB1 | c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.177T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) | ClinVar |
| 13 | g.48381426T>C | CA388164038 | RB1 | c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.177T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381426T>G | CA388164039 | RB1 | c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.177T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) | |
| 13 | g.48381426T= | CA2089972570 | RB1 | c.1678T= (p.Ser560=) c.177T= c.1417T= (p.Ser473=) | |
| 13 | g.48381427C>A | CA388164042 | RB1 | c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.178C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48381427C= | CA2089972578 | RB1 | c.1679C= (p.Ser560=) c.178C= c.1418C= (p.Ser473=) | |
| 13 | g.48381427C>G | CA388164040 | RB1 | c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.178C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48381427C>T | CA388164041 | RB1 | c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.178C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48381428C>A | CA483559651 | RB1 | c.1680C>A (p.Ser560=) c.179C>A c.1419C>A (p.Ser473=) | dbSNP |
| 13 | g.48381428C>G | CA483559652 | RB1 | c.1680C>G (p.Ser560=) c.179C>G c.1419C>G (p.Ser473=) | dbSNP |
| 13 | g.48381428C>T | CA483559653 | RB1 | c.1680C>T (p.Ser560=) c.179C>T c.1419C>T (p.Ser473=) | |
| 13 | g.48381429C>A | CA388164043 | RB1 | c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.180C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48381429C= | CA2089972583 | RB1 | c.1681C= (p.Leu561=) c.180C= c.1420C= (p.Leu474=) | |
| 13 | g.48381429C>G | CA388164044 | RB1 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.180C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) | |
| 13 | g.48381429C>T | CA029297 | RB1 | c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.180C>T c.1420C>T (p.Leu474Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381430T>A | CA388164045 | RB1 | c.1682T>A (p.Leu561His) c.181T>A c.1421T>A (p.Leu474His) | dbSNP |
| 13 | g.48381430T>C | CA249282023 | RB1 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.181T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48381430T>G | CA388164046 | RB1 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.181T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) | |
| 13 | g.48381430T= | CA2089972590 | RB1 | c.1682T= (p.Leu561=) c.181T= c.1421T= (p.Leu474=) | |
| 13 | g.48381431dup | CA2695218509 | RB1 | c.1683dup (p.Ala562CysfsTer10) c.182dup c.1422dup (p.Ala475CysfsTer10) | |
| 13 | g.48381431T>A | CA483559654 | RB1 | c.1683T>A (p.Leu561=) c.182T>A c.1422T>A (p.Leu474=) | dbSNP |
| 13 | g.48381431T>C | CA249282024 | RB1 | c.1683T>C (p.Leu561=) c.182T>C c.1422T>C (p.Leu474=) | dbSNP |
| 13 | g.48381431T>G | CA483559655 | RB1 | c.1683T>G (p.Leu561=) c.182T>G c.1422T>G (p.Leu474=) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381431T= | CA2089972594 | RB1 | c.1683T= (p.Leu561=) c.182T= c.1422T= (p.Leu474=) | |
| 13 | g.48381432G>A | CA388164047 | RB1 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.183G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381432G>C | CA388164048 | RB1 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.183G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381432G>T | CA388164049 | RB1 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.183G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48381433C>A | CA388164051 | RB1 | c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.184C>A c.1424C>A (p.Ala475Glu) | |
| 13 | g.48381433C= | CA2089972597 | RB1 | c.1685C= (p.Ala562=) c.184C= c.1424C= (p.Ala475=) | |
| 13 | g.48381433C>G | CA388164052 | RB1 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.184C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48381433C>T | CA388164050 | RB1 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.184C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381434A= | CA2089972598 | RB1 | c.1686A= (p.Ala562=) c.185A= c.1425A= (p.Ala475=) | |
| 13 | g.48381434A>C | CA483559656 | RB1 | c.1686A>C (p.Ala562=) c.185A>C c.1425A>C (p.Ala475=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381434A>G | CA483559657 | RB1 | c.1686A>G (p.Ala562=) c.185A>G c.1425A>G (p.Ala475=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381434A>T | CA483559658 | RB1 | c.1686A>T (p.Ala562=) c.185A>T c.1425A>T (p.Ala475=) | dbSNP |
| 13 | g.48381434dup | CA915948556 | RB1 | c.1686dup (p.Trp563MetfsTer9) c.185dup c.1425dup (p.Trp476MetfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381435T>A | CA388164053 | RB1 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.186T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) | |
| 13 | g.48381435T>C | CA388164054 | RB1 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.186T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) | |
| 13 | g.48381435T>G | CA249282026 | RB1 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.186T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48381435T= | CA2089972606 | RB1 | c.1687T= (p.Trp563=) c.186T= c.1426T= (p.Trp476=) | |
| 13 | g.48381436G>A | CA026388 | RB1 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.187G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381436G>C | CA388164055 | RB1 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.187G>C c.1427G>C (p.Trp476Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48381436G= | CA2089972609 | RB1 | c.1688G= (p.Trp563=) c.187G= c.1427G= (p.Trp476=) | |
| 13 | g.48381436G>T | CA388164056 | RB1 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.187G>T c.1427G>T (p.Trp476Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48381437G>A | CA388164057 | RB1 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.188G>A c.1428G>A (p.Trp476Ter) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48381437G>C | CA388164058 | RB1 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.188G>C c.1428G>C (p.Trp476Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48381437G>T | CA388164059 | RB1 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.188G>T c.1428G>T (p.Trp476Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48381438C>A | CA388164060 | RB1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.189C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48381438C>G | CA388164061 | RB1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.189C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381438C>T | CA388164062 | RB1 | c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.189C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381441_48381442dup | CA2695218510 | RB1 | c.1693_1694dup (p.Asp566GlnfsTer?) c.192_193dup c.1432_1433dup (p.Asp479GlnfsTer?) | |
| 13 | g.48381439T>A | CA388164065 | RB1 | c.1691T>A (p.Leu564His) c.190T>A c.1430T>A (p.Leu477His) | dbSNP |
| 13 | g.48381439T>C | CA388164063 | RB1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.190T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) | |
| 13 | g.48381439T>G | CA388164064 | RB1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.190T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) | |
| 13 | g.48381440C>A | CA483559659 | RB1 | c.1692C>A (p.Leu564=) c.191C>A c.1431C>A (p.Leu477=) | dbSNP |
| 13 | g.48381440C= | CA2089972616 | RB1 | c.1692C= (p.Leu564=) c.191C= c.1431C= (p.Leu477=) | |
| 13 | g.48381440C>G | CA483559660 | RB1 | c.1692C>G (p.Leu564=) c.191C>G c.1431C>G (p.Leu477=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381440C>T | CA483559661 | RB1 | c.1692C>T (p.Leu564=) c.191C>T c.1431C>T (p.Leu477=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381441T>A | CA388164066 | RB1 | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.192T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48381441T>C | CA249282041 | RB1 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.192T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381441T>G | CA388164067 | RB1 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.192T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) | |
| 13 | g.48381441T= | CA2089972620 | RB1 | c.1693T= (p.Ser565=) c.192T= c.1432T= (p.Ser478=) | |
| 13 | g.48381442_48381445del | CA2695218511 | RB1 | c.1694_1695+2del c.193_194+2del c.1433_1434+2del | |
| 13 | g.48381442C>A | CA388164068 | RB1 | c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.193C>A c.1433C>A (p.Ser478Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48381442C>G | CA388164069 | RB1 | c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.193C>G c.1433C>G (p.Ser478Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48381442C>T | CA388164070 | RB1 | c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.193C>T c.1433C>T (p.Ser478Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48381442_48381443del | CA645578681 | RB1 | c.1694_1695del (p.Ser565Ter) c.193_194del c.1433_1434del (p.Ser478Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381443A>C | CA483559664 | RB1 | c.1695A>C (p.Ser565=) c.194A>C c.1434A>C (p.Ser478=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381443A>G | CA483559663 | RB1 | c.1695A>G (p.Ser565=) c.194A>G c.1434A>G (p.Ser478=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381443A>T | CA483559662 | RB1 | c.1695A>T (p.Ser565=) c.194A>T c.1434A>T (p.Ser478=) | |
| 13 | g.48381444G>A | CA026389 | RB1 | c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) c.194+1G>A c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381444G>C | CA388164071 | RB1 | c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) c.194+1G>C c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381444G= | CA2089972627 | RB1 | c.1695+1G= (n.1695+1G=) c.194+1G= c.1434+1G= (n.1434+1G=) | |
| 13 | g.48381444G>T | CA388164072 | RB1 | c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) c.194+1G>T c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48381445T>A | CA388164073 | RB1 | c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) c.194+2T>A c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) | |
| 13 | g.48381445T>C | CA388164074 | RB1 | c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) c.194+2T>C c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) | COSMIC |
| 13 | g.48381445T>G | CA388164075 | RB1 | c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) c.194+2T>G c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381445dup | CA891844538 | RB1 | c.1695+2dup (n.1695+2dup) c.194+2dup c.1434+2dup (n.1434+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381446A= | CA2089972639 | RB1 | c.1695+3A= (n.1695+3A=) c.194+3A= c.1434+3A= (n.1434+3A=) | |
| 13 | g.48381446A>C | CA645369593 | RB1 | c.1695+3A>C (n.1695+3A>C) c.194+3A>C c.1434+3A>C (n.1434+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381447A= | CA2089972642 | RB1 | c.1695+4A= (n.1695+4A=) c.194+4A= c.1434+4A= (n.1434+4A=) | |
| 13 | g.48381447A>C | CA609929369 | RB1 | c.1695+4A>C (n.1695+4A>C) c.194+4A>C c.1434+4A>C (n.1434+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48381447A>G | CA916081696 | RB1 | c.1695+4A>G (n.1695+4A>G) c.194+4A>G c.1434+4A>G (n.1434+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381448G>A | CA2695218512 | RB1 | c.1695+5G>A (n.1695+5G>A) c.194+5G>A c.1434+5G>A (n.1434+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48381448G>C | CA913189144 | RB1 | c.1695+5G>C (n.1695+5G>C) c.194+5G>C c.1434+5G>C (n.1434+5G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381448G>T | CA2695218513 | RB1 | c.1695+5G>T (n.1695+5G>T) c.194+5G>T c.1434+5G>T (n.1434+5G>T) | |
| 13 | g.48381449T>A | CA2728042159 | RB1 | c.1695+6T>A (n.1695+6T>A) c.194+6T>A c.1434+6T>A (n.1434+6T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381449T>C | CA2695218514 | RB1 | c.1695+6T>C (n.1695+6T>C) c.194+6T>C c.1434+6T>C (n.1434+6T>C) | |
| 13 | g.48381449T>G | CA2695218515 | RB1 | c.1695+6T>G (n.1695+6T>G) c.194+6T>G c.1434+6T>G (n.1434+6T>G) | |
| 13 | g.48381450A= | CA2089972644 | RB1 | c.1695+7A= (n.1695+7A=) c.194+7A= c.1434+7A= (n.1434+7A=) | |
| 13 | g.48381450A>C | CA2622981552 | RB1 | c.1695+7A>C (n.1695+7A>C) c.194+7A>C c.1434+7A>C (n.1434+7A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381450A>G | CA2089972645 | RB1 | c.1695+7A>G (n.1695+7A>G) c.194+7A>G c.1434+7A>G (n.1434+7A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381450A>T | CA2727891248 | RB1 | c.1695+7A>T (n.1695+7A>T) c.194+7A>T c.1434+7A>T (n.1434+7A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381451G>A | CA609929370 | RB1 | c.1695+8G>A (n.1695+8G>A) c.194+8G>A c.1434+8G>A (n.1434+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381451G>C | CA249282047 | RB1 | c.1695+8G>C (n.1695+8G>C) c.194+8G>C c.1434+8G>C (n.1434+8G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381451G= | CA2089972647 | RB1 | c.1695+8G= (n.1695+8G=) c.194+8G= c.1434+8G= (n.1434+8G=) | |
| 13 | g.48381452C>A | CA2728042183 | RB1 | c.1695+9C>A (n.1695+9C>A) c.194+9C>A c.1434+9C>A (n.1434+9C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381452C>G | CA2728042182 | RB1 | c.1695+9C>G (n.1695+9C>G) c.194+9C>G c.1434+9C>G (n.1434+9C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381452C>T | CA2622981553 | RB1 | c.1695+9C>T (n.1695+9C>T) c.194+9C>T c.1434+9C>T (n.1434+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381454A>C | CA2799118568 | RB1 | c.1695+11A>C (n.1695+11A>C) c.194+11A>C c.1434+11A>C (n.1434+11A>C) | |
| 13 | g.48381454A>G | CA2739277610 | RB1 | c.1695+11A>G (n.1695+11A>G) c.194+11A>G c.1434+11A>G (n.1434+11A>G) | ClinVar |
| 13 | g.48381454A>T | CA2728042189 | RB1 | c.1695+11A>T (n.1695+11A>T) c.194+11A>T c.1434+11A>T (n.1434+11A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381455A>G | CA2573149617 | RB1 | c.1695+12A>G (n.1695+12A>G) c.194+12A>G c.1434+12A>G (n.1434+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381456A>C | CA655067571 | RB1 | c.1695+13A>C (n.1695+13A>C) c.194+13A>C c.1434+13A>C (n.1434+13A>C) | COSMIC |
| 13 | g.48381456A>G | CA2728042307 | RB1 | c.1695+13A>G (n.1695+13A>G) c.194+13A>G c.1434+13A>G (n.1434+13A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381456A>T | CA2728042255 | RB1 | c.1695+13A>T (n.1695+13A>T) c.194+13A>T c.1434+13A>T (n.1434+13A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381456_48381460delinsATAAT | CA2089972649 | RB1 | c.1695+13_1695+17delinsATAAT (n.1695+13_1695+17delinsATAAT) c.194+13_194+17delinsATAAT c.1434+13_1434+17delinsATAAT (n.1434+13_1434+17delinsATAAT) | |
| 13 | g.48381457T>A | CA2728042327 | RB1 | c.1695+14T>A (n.1695+14T>A) c.194+14T>A c.1434+14T>A (n.1434+14T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381458_48381461del | CA698676150 | RB1 | c.1695+15_1695+18del (n.1695+15_1695+18del) c.194+15_194+18del c.1434+15_1434+18del (n.1434+15_1434+18del) | dbSNP |
| 13 | g.48381458A>G | CA2728042335 | RB1 | c.1695+15A>G (n.1695+15A>G) c.194+15A>G c.1434+15A>G (n.1434+15A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381460T>A | CA029308 | RB1 | c.1695+17T>A (n.1695+17T>A) c.194+17T>A c.1434+17T>A (n.1434+17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381460T>C | CA609929371 | RB1 | c.1695+17T>C (n.1695+17T>C) c.194+17T>C c.1434+17T>C (n.1434+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381460T= | CA2089972653 | RB1 | c.1695+17T= (n.1695+17T=) c.194+17T= c.1434+17T= (n.1434+17T=) | |
| 13 | g.48381462G>A | CA2622981554 | RB1 | c.1695+19G>A (n.1695+19G>A) c.194+19G>A c.1434+19G>A (n.1434+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381462G>C | CA2728042355 | RB1 | c.1695+19G>C (n.1695+19G>C) c.194+19G>C c.1434+19G>C (n.1434+19G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381462G>T | CA2728042359 | RB1 | c.1695+19G>T (n.1695+19G>T) c.194+19G>T c.1434+19G>T (n.1434+19G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381463A>G | CA2622981555 | RB1 | c.1695+20A>G (n.1695+20A>G) c.194+20A>G c.1434+20A>G (n.1434+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381463_48381468del | CA2555511492 | RB1 | c.1695+20_1695+25del (n.1695+20_1695+25del) c.194+20_194+25del c.1434+20_1434+25del (n.1434+20_1434+25del) | |
| 13 | g.48381464A= | CA2089972656 | RB1 | c.1695+21A= (n.1695+21A=) c.194+21A= c.1434+21A= (n.1434+21A=) | |
| 13 | g.48381464A>C | CA955795865 | RB1 | c.1695+21A>C (n.1695+21A>C) c.194+21A>C c.1434+21A>C (n.1434+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381464A>G | CA2727872221 | RB1 | c.1695+21A>G (n.1695+21A>G) c.194+21A>G c.1434+21A>G (n.1434+21A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381464A>T | CA609929372 | RB1 | c.1695+21A>T (n.1695+21A>T) c.194+21A>T c.1434+21A>T (n.1434+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48381465G>A | CA249282052 | RB1 | c.1695+22G>A (n.1695+22G>A) c.194+22G>A c.1434+22G>A (n.1434+22G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381465G>C | CA2727835273 | RB1 | c.1695+22G>C (n.1695+22G>C) c.194+22G>C c.1434+22G>C (n.1434+22G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381465G= | CA2089972660 | RB1 | c.1695+22G= (n.1695+22G=) c.194+22G= c.1434+22G= (n.1434+22G=) | |
| 13 | g.48381465G>T | CA609929373 | RB1 | c.1695+22G>T (n.1695+22G>T) c.194+22G>T c.1434+22G>T (n.1434+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381467A= | CA2089972663 | RB1 | c.1695+24A= (n.1695+24A=) c.194+24A= c.1434+24A= (n.1434+24A=) | |
| 13 | g.48381467A>C | CA1139532929 | RB1 | c.1695+24A>C (n.1695+24A>C) c.194+24A>C c.1434+24A>C (n.1434+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381467A>G | CA2727891249 | RB1 | c.1695+24A>G (n.1695+24A>G) c.194+24A>G c.1434+24A>G (n.1434+24A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381467_48381471delinsAATTC | CA2089972662 | RB1 | c.1695+24_1695+28delinsAATTC (n.1695+24_1695+28delinsAATTC) c.194+24_194+28delinsAATTC c.1434+24_1434+28delinsAATTC (n.1434+24_1434+28delinsAATTC) | |
| 13 | g.48381468A>C | CA2728042364 | RB1 | c.1695+25A>C (n.1695+25A>C) c.194+25A>C c.1434+25A>C (n.1434+25A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381468A>T | CA2728042388 | RB1 | c.1695+25A>T (n.1695+25A>T) c.194+25A>T c.1434+25A>T (n.1434+25A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381468_48381469insAAAAGTAACTA | CA609929376 | RB1 | c.1695+25_1695+26insAAAAGTAACTA (n.1695+25_1695+26insAAAAGTAACTA) c.194+25_194+26insAAAAGTAACTA c.1434+25_1434+26insAAAAGTAACTA (n.1434+25_1434+26insAAAAGTAACTA) | gnomAD v2 |
| 13 | g.48381474_48381477del | CA029324 | RB1 | c.1695+31_1695+34del (n.1695+31_1695+34del) c.194+31_194+34del c.1434+31_1434+34del (n.1434+31_1434+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381469T>A | CA2728042535 | RB1 | c.1695+26T>A (n.1695+26T>A) c.194+26T>A c.1434+26T>A (n.1434+26T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381469T>G | CA2728042460 | RB1 | c.1695+26T>G (n.1695+26T>G) c.194+26T>G c.1434+26T>G (n.1434+26T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381470T>A | CA2728042559 | RB1 | c.1695+27T>A (n.1695+27T>A) c.194+27T>A c.1434+27T>A (n.1434+27T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381470T>C | CA2622981556 | RB1 | c.1695+27T>C (n.1695+27T>C) c.194+27T>C c.1434+27T>C (n.1434+27T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381471C>A | CA029334 | RB1 | c.1695+28C>A (n.1695+28C>A) c.194+28C>A c.1434+28C>A (n.1434+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48381471C= | CA2089972666 | RB1 | c.1695+28C= (n.1695+28C=) c.194+28C= c.1434+28C= (n.1434+28C=) | |
| 13 | g.48381471C>G | CA2727839761 | RB1 | c.1695+28C>G (n.1695+28C>G) c.194+28C>G c.1434+28C>G (n.1434+28C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381471C>T | CA609929377 | RB1 | c.1695+28C>T (n.1695+28C>T) c.194+28C>T c.1434+28C>T (n.1434+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381472del | CA2552839959 | RB1 | c.1695+29del (n.1695+29del) c.194+29del c.1434+29del (n.1434+29del) | |
| 13 | g.48381472A= | CA2089972670 | RB1 | c.1695+29A= (n.1695+29A=) c.194+29A= c.1434+29A= (n.1434+29A=) | |
| 13 | g.48381472A>G | CA2622981557 | RB1 | c.1695+29A>G (n.1695+29A>G) c.194+29A>G c.1434+29A>G (n.1434+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381472A>T | CA609929378 | RB1 | c.1695+29A>T (n.1695+29A>T) c.194+29A>T c.1434+29A>T (n.1434+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48381473T>A | CA2727840168 | RB1 | c.1695+30T>A (n.1695+30T>A) c.194+30T>A c.1434+30T>A (n.1434+30T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381473T>C | CA032161 | RB1 | c.1695+30T>C (n.1695+30T>C) c.194+30T>C c.1434+30T>C (n.1434+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381473T= | CA2089972673 | RB1 | c.1695+30T= (n.1695+30T=) c.194+30T= c.1434+30T= (n.1434+30T=) | |
| 13 | g.48381474T>A | CA2727864076 | RB1 | c.1695+31T>A (n.1695+31T>A) c.194+31T>A c.1434+31T>A (n.1434+31T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381474T>G | CA609929379 | RB1 | c.1695+31T>G (n.1695+31T>G) c.194+31T>G c.1434+31T>G (n.1434+31T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48381474T= | CA2089972675 | RB1 | c.1695+31T= (n.1695+31T=) c.194+31T= c.1434+31T= (n.1434+31T=) | |
| 13 | g.48381475C>A | CA2575413541 | RB1 | c.1695+32C>A (n.1695+32C>A) c.194+32C>A c.1434+32C>A (n.1434+32C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381475C= | CA2089972677 | RB1 | c.1695+32C= (n.1695+32C=) c.194+32C= c.1434+32C= (n.1434+32C=) | |
| 13 | g.48381475C>G | CA2727891250 | RB1 | c.1695+32C>G (n.1695+32C>G) c.194+32C>G c.1434+32C>G (n.1434+32C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381475C>T | CA2089972679 | RB1 | c.1695+32C>T (n.1695+32C>T) c.194+32C>T c.1434+32C>T (n.1434+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381477T>A | CA2727834760 | RB1 | c.1695+34T>A (n.1695+34T>A) c.194+34T>A c.1434+34T>A (n.1434+34T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381477T>C | CA609929380 | RB1 | c.1695+34T>C (n.1695+34T>C) c.194+34T>C c.1434+34T>C (n.1434+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381477T>G | CA249282068 | RB1 | c.1695+34T>G (n.1695+34T>G) c.194+34T>G c.1434+34T>G (n.1434+34T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381477T= | CA2089972683 | RB1 | c.1695+34T= (n.1695+34T=) c.194+34T= c.1434+34T= (n.1434+34T=) | |
| 13 | g.48381478G>A | CA2089972688 | RB1 | c.1695+35G>A (n.1695+35G>A) c.194+35G>A c.1434+35G>A (n.1434+35G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381478G>C | CA2727891252 | RB1 | c.1695+35G>C (n.1695+35G>C) c.194+35G>C c.1434+35G>C (n.1434+35G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381478G= | CA2089972686 | RB1 | c.1695+35G= (n.1695+35G=) c.194+35G= c.1434+35G= (n.1434+35G=) | |
| 13 | g.48381478G>T | CA2727891251 | RB1 | c.1695+35G>T (n.1695+35G>T) c.194+35G>T c.1434+35G>T (n.1434+35G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381479T>A | CA2728042561 | RB1 | c.1695+36T>A (n.1695+36T>A) c.194+36T>A c.1434+36T>A (n.1434+36T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381480G>A | CA2728042568 | RB1 | c.1695+37G>A (n.1695+37G>A) c.194+37G>A c.1434+37G>A (n.1434+37G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381480G>C | CA2728042569 | RB1 | c.1695+37G>C (n.1695+37G>C) c.194+37G>C c.1434+37G>C (n.1434+37G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381481C>A | CA2575413542 | RB1 | c.1695+38C>A (n.1695+38C>A) c.194+38C>A c.1434+38C>A (n.1434+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381481C= | CA2089972691 | RB1 | c.1695+38C= (n.1695+38C=) c.194+38C= c.1434+38C= (n.1434+38C=) | |
| 13 | g.48381481C>G | CA2727845072 | RB1 | c.1695+38C>G (n.1695+38C>G) c.194+38C>G c.1434+38C>G (n.1434+38C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381481C>T | CA249282070 | RB1 | c.1695+38C>T (n.1695+38C>T) c.194+38C>T c.1434+38C>T (n.1434+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381481_48381498del | CA2622981559 | RB1 | c.1695+38_1695+55del (n.1695+38_1695+55del) c.194+38_194+55del c.1434+38_1434+55del (n.1434+38_1434+55del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381482A= | CA2089972694 | RB1 | c.1695+39A= (n.1695+39A=) c.194+39A= c.1434+39A= (n.1434+39A=) | |
| 13 | g.48381482A>G | CA2089972696 | RB1 | c.1695+39A>G (n.1695+39A>G) c.194+39A>G c.1434+39A>G (n.1434+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381482A>T | CA2089972697 | RB1 | c.1695+39A>T (n.1695+39A>T) c.194+39A>T c.1434+39A>T (n.1434+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381483T>A | CA2728042571 | RB1 | c.1695+40T>A (n.1695+40T>A) c.194+40T>A c.1434+40T>A (n.1434+40T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381483T>C | CA2622981560 | RB1 | c.1695+40T>C (n.1695+40T>C) c.194+40T>C c.1434+40T>C (n.1434+40T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381483T>G | CA2538579082 | RB1 | c.1695+40T>G (n.1695+40T>G) c.194+40T>G c.1434+40T>G (n.1434+40T>G) | |
| 13 | g.48381484A= | CA2089972698 | RB1 | c.1695+41A= (n.1695+41A=) c.194+41A= c.1434+41A= (n.1434+41A=) | |
| 13 | g.48381484A>G | CA2089972699 | RB1 | c.1695+41A>G (n.1695+41A>G) c.194+41A>G c.1434+41A>G (n.1434+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381485T>A | CA2727841954 | RB1 | c.1695+42T>A (n.1695+42T>A) c.194+42T>A c.1434+42T>A (n.1434+42T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381485T>G | CA249282071 | RB1 | c.1695+42T>G (n.1695+42T>G) c.194+42T>G c.1434+42T>G (n.1434+42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381485T= | CA2089972701 | RB1 | c.1695+42T= (n.1695+42T=) c.194+42T= c.1434+42T= (n.1434+42T=) | |
| 13 | g.48381486G>A | CA609929381 | RB1 | c.1695+43G>A (n.1695+43G>A) c.194+43G>A c.1434+43G>A (n.1434+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381486G>C | CA2727862343 | RB1 | c.1695+43G>C (n.1695+43G>C) c.194+43G>C c.1434+43G>C (n.1434+43G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381486G= | CA2089972703 | RB1 | c.1695+43G= (n.1695+43G=) c.194+43G= c.1434+43G= (n.1434+43G=) | |
| 13 | g.48381486_48381498del | CA2547522707 | RB1 | c.1695+43_1695+55del (n.1695+43_1695+55del) c.194+43_194+55del c.1434+43_1434+55del (n.1434+43_1434+55del) | |
| 13 | g.48381487G>A | CA2622981561 | RB1 | c.1695+44G>A (n.1695+44G>A) c.194+44G>A c.1434+44G>A (n.1434+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381487G>C | CA2728042583 | RB1 | c.1695+44G>C (n.1695+44G>C) c.194+44G>C c.1434+44G>C (n.1434+44G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381487G>T | CA2524557061 | RB1 | c.1695+44G>T (n.1695+44G>T) c.194+44G>T c.1434+44G>T (n.1434+44G>T) | |
| 13 | g.48381488C>A | CA2622981562 | RB1 | c.1695+45C>A (n.1695+45C>A) c.194+45C>A c.1434+45C>A (n.1434+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381488C>T | CA2728042587 | RB1 | c.1695+45C>T (n.1695+45C>T) c.194+45C>T c.1434+45C>T (n.1434+45C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381489T>A | CA2622981563 | RB1 | c.1695+46T>A (n.1695+46T>A) c.194+46T>A c.1434+46T>A (n.1434+46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381489T>C | CA2728042596 | RB1 | c.1695+46T>C (n.1695+46T>C) c.194+46T>C c.1434+46T>C (n.1434+46T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381490A>G | CA2575413543 | RB1 | c.1695+47A>G (n.1695+47A>G) c.194+47A>G c.1434+47A>G (n.1434+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381491A>T | CA2728042614 | RB1 | c.1695+48A>T (n.1695+48A>T) c.194+48A>T c.1434+48A>T (n.1434+48A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48381492C>A | CA2622981564 | RB1 | c.1695+49C>A (n.1695+49C>A) c.194+49C>A c.1434+49C>A (n.1434+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381492C>G | CA2728042629 | RB1 | c.1695+49C>G (n.1695+49C>G) c.194+49C>G c.1434+49C>G (n.1434+49C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381493A>T | CA2575413544 | RB1 | c.1695+50A>T (n.1695+50A>T) c.194+50A>T c.1434+50A>T (n.1434+50A>T) | |
| 13 | g.48381495del | CA2622981565 | RB1 | c.1695+52del (n.1695+52del) c.194+52del c.1434+52del (n.1434+52del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381494A= | CA2089972705 | RB1 | c.1695+51A= (n.1695+51A=) c.194+51A= c.1434+51A= (n.1434+51A=) | |
| 13 | g.48381494A>G | CA249282073 | RB1 | c.1695+51A>G (n.1695+51A>G) c.194+51A>G c.1434+51A>G (n.1434+51A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381494_48381495insTA | CA2622981566 | RB1 | c.1695+51_1695+52insTA (n.1695+51_1695+52insTA) c.194+51_194+52insTA c.1434+51_1434+52insTA (n.1434+51_1434+52insTA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381495_48381496del | CA2830536790 | RB1 | c.1695+52_1695+53del (n.1695+52_1695+53del) c.194+52_194+53del c.1434+52_1434+53del (n.1434+52_1434+53del) | |
| 13 | g.48381496T>A | CA2089972708 | RB1 | c.1695+53T>A (n.1695+53T>A) c.194+53T>A c.1434+53T>A (n.1434+53T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381496T>C | CA2622981567 | RB1 | c.1695+53T>C (n.1695+53T>C) c.194+53T>C c.1434+53T>C (n.1434+53T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381496T= | CA2089972707 | RB1 | c.1695+53T= (n.1695+53T=) c.194+53T= c.1434+53T= (n.1434+53T=) | |
| 13 | g.48381497del | CA2728042633 | RB1 | c.1695+54del (n.1695+54del) c.194+54del c.1434+54del (n.1434+54del) | dbSNP |
| 13 | g.48381497T>A | CA2728042749 | RB1 | c.1695+54T>A (n.1695+54T>A) c.194+54T>A c.1434+54T>A (n.1434+54T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381497T>C | CA2622981568 | RB1 | c.1695+54T>C (n.1695+54T>C) c.194+54T>C c.1434+54T>C (n.1434+54T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381498_48381499insAT | CA2830536792 | RB1 | c.1695+55_1695+56insAT (n.1695+55_1695+56insAT) c.194+55_194+56insAT c.1434+55_1434+56insAT (n.1434+55_1434+56insAT) | |
| 13 | g.48381499T>A | CA2728042752 | RB1 | c.1695+56T>A (n.1695+56T>A) c.194+56T>A c.1434+56T>A (n.1434+56T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381500del | CA2728042750 | RB1 | c.1695+57del (n.1695+57del) c.194+57del c.1434+57del (n.1434+57del) | dbSNP |
| 13 | g.48381500T>A | CA2622981569 | RB1 | c.1695+57T>A (n.1695+57T>A) c.194+57T>A c.1434+57T>A (n.1434+57T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381500T>C | CA2622981570 | RB1 | c.1695+57T>C (n.1695+57T>C) c.194+57T>C c.1434+57T>C (n.1434+57T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381500T>G | CA249282076 | RB1 | c.1695+57T>G (n.1695+57T>G) c.194+57T>G c.1434+57T>G (n.1434+57T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381500T= | CA2089972712 | RB1 | c.1695+57T= (n.1695+57T=) c.194+57T= c.1434+57T= (n.1434+57T=) | |
| 13 | g.48381501G>A | CA2622981571 | RB1 | c.1695+58G>A (n.1695+58G>A) c.194+58G>A c.1434+58G>A (n.1434+58G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381501G>T | CA2622981572 | RB1 | c.1695+58G>T (n.1695+58G>T) c.194+58G>T c.1434+58G>T (n.1434+58G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381502T>A | CA2728042753 | RB1 | c.1695+59T>A (n.1695+59T>A) c.194+59T>A c.1434+59T>A (n.1434+59T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381503T>A | CA249282080 | RB1 | c.1695+60T>A (n.1695+60T>A) c.194+60T>A c.1434+60T>A (n.1434+60T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48381503T= | CA2089972714 | RB1 | c.1695+60T= (n.1695+60T=) c.194+60T= c.1434+60T= (n.1434+60T=) | |
| 13 | g.48381504A>G | CA2728042830 | RB1 | c.1695+61A>G (n.1695+61A>G) c.194+61A>G c.1434+61A>G (n.1434+61A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48381505G>C | CA2728042840 | RB1 | c.1695+62G>C (n.1695+62G>C) c.194+62G>C c.1434+62G>C (n.1434+62G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48381505G>T | CA655067576 | RB1 | c.1695+62G>T (n.1695+62G>T) c.194+62G>T c.1434+62G>T (n.1434+62G>T) | COSMIC |
| 13 | g.48381505_48381507del | CA2543253711 | RB1 | c.1695+62_1695+64del (n.1695+62_1695+64del) c.194+62_194+64del c.1434+62_1434+64del (n.1434+62_1434+64del) | |
| 13 | g.48381506T>C | CA698676213 | RB1 | c.1695+63T>C (n.1695+63T>C) c.194+63T>C c.1434+63T>C (n.1434+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48381506T= | CA2089972716 | RB1 | c.1695+63T= (n.1695+63T=) c.194+63T= c.1434+63T= (n.1434+63T=) | |
| 13 | g.48381507G>A | CA2089972719 | RB1 | c.1695+64G>A (n.1695+64G>A) c.194+64G>A c.1434+64G>A (n.1434+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381507G= | CA2089972718 | RB1 | c.1695+64G= (n.1695+64G=) c.194+64G= c.1434+64G= (n.1434+64G=) | |
| 13 | g.48381509G>A | CA249282083 | RB1 | c.1695+66G>A (n.1695+66G>A) c.194+66G>A c.1434+66G>A (n.1434+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381509G= | CA2089972721 | RB1 | c.1695+66G= (n.1695+66G=) c.194+66G= c.1434+66G= (n.1434+66G=) | |
| 13 | g.48381509G>T | CA2622981573 | RB1 | c.1695+66G>T (n.1695+66G>T) c.194+66G>T c.1434+66G>T (n.1434+66G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381509_48381510insC | CA249282086 | RB1 | c.1695+66_1695+67insC (n.1695+66_1695+67insC) c.194+66_194+67insC c.1434+66_1434+67insC (n.1434+66_1434+67insC) | dbSNP |
| 13 | g.48381510A>G | CA2575413545 | RB1 | c.1695+67A>G (n.1695+67A>G) c.194+67A>G c.1434+67A>G (n.1434+67A>G) | |
| 13 | g.48381511G>A | CA2089972725 | RB1 | c.1695+68G>A (n.1695+68G>A) c.194+68G>A c.1434+68G>A (n.1434+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48381511G>C | CA2799118569 | RB1 | c.1695+68G>C (n.1695+68G>C) c.194+68G>C c.1434+68G>C (n.1434+68G>C) | |
| 13 | g.48381511G= | CA2089972723 | RB1 | c.1695+68G= (n.1695+68G=) c.194+68G= c.1434+68G= (n.1434+68G=) | |
| 13 | g.48381511G>T | CA2622981574 | RB1 | c.1695+68G>T (n.1695+68G>T) c.194+68G>T c.1434+68G>T (n.1434+68G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48381511_48381520del | CA2528039475 | RB1 | c.1695+68_1695+77del (n.1695+68_1695+77del) c.194+68_194+77del c.1434+68_1434+77del (n.1434+68_1434+77del) |