Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48381168T>ACA2728033426RB1c.1499-79T>A (n.1499-79T>A)
c.1238-79T>A (n.1238-79T>A)
 dbSNP
13g.48381168T>CCA2622981494RB1c.1499-79T>C (n.1499-79T>C)
c.1238-79T>C (n.1238-79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381169C>ACA2727835272RB1c.1499-78C>A (n.1499-78C>A)
c.1238-78C>A (n.1238-78C>A)
 dbSNP
13g.48381169C=CA2089972097RB1c.1499-78C= (n.1499-78C=)
c.1238-78C= (n.1238-78C=)
13g.48381169C>GCA2727835271RB1c.1499-78C>G (n.1499-78C>G)
c.1238-78C>G (n.1238-78C>G)
 dbSNP
13g.48381169C>TCA249281821RB1c.1499-78C>T (n.1499-78C>T)
c.1238-78C>T (n.1238-78C>T)
 dbSNP
13g.48381170T>CCA2622981495RB1c.1499-77T>C (n.1499-77T>C)
c.1238-77T>C (n.1238-77T>C)
 gnomAD v4
13g.48381171G>ACA698675621RB1c.1499-76G>A (n.1499-76G>A)
c.1238-76G>A (n.1238-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381171G>CCA2727857402RB1c.1499-76G>C (n.1499-76G>C)
c.1238-76G>C (n.1238-76G>C)
 dbSNP
13g.48381171G=CA2089972100RB1c.1499-76G= (n.1499-76G=)
c.1238-76G= (n.1238-76G=)
13g.48381171G>TCA2622981496RB1c.1499-76G>T (n.1499-76G>T)
c.1238-76G>T (n.1238-76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381172A=CA2089972103RB1c.1499-75A= (n.1499-75A=)
c.1238-75A= (n.1238-75A=)
13g.48381172A>GCA698675625RB1c.1499-75A>G (n.1499-75A>G)
c.1238-75A>G (n.1238-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381172A>TCA2622981498RB1c.1499-75A>T (n.1499-75A>T)
c.1238-75A>T (n.1238-75A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381176_48381178delCA2622981497RB1c.1499-71_1499-69del (n.1499-71_1499-69del)
c.1238-71_1238-69del (n.1238-71_1238-69del)
 gnomAD v4
13g.48381173T>CCA249281824RB1c.1499-74T>C (n.1499-74T>C)
c.1238-74T>C (n.1238-74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381173T=CA2089972104RB1c.1499-74T= (n.1499-74T=)
c.1238-74T= (n.1238-74T=)
13g.48381174A>GCA2575413534RB1c.1499-73A>G (n.1499-73A>G)
c.1238-73A>G (n.1238-73A>G)
 gnomAD v4
13g.48381175delCA2728033471RB1c.1499-72del (n.1499-72del)
c.1238-72del (n.1238-72del)
 dbSNP
13g.48381175A=CA2089972107RB1c.1499-72A= (n.1499-72A=)
c.1238-72A= (n.1238-72A=)
13g.48381175A>GCA2089972106RB1c.1499-72A>G (n.1499-72A>G)
c.1238-72A>G (n.1238-72A>G)
 dbSNP
13g.48381175A>TCA2727874018RB1c.1499-72A>T (n.1499-72A>T)
c.1238-72A>T (n.1238-72A>T)
 dbSNP
13g.48381176T>ACA955795631RB1c.1499-71T>A (n.1499-71T>A)
c.1238-71T>A (n.1238-71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381176T>CCA2728033567RB1c.1499-71T>C (n.1499-71T>C)
c.1238-71T>C (n.1238-71T>C)
 dbSNP
13g.48381177A>GCA2622981499RB1c.1499-70A>G (n.1499-70A>G)
c.1238-70A>G (n.1238-70A>G)
 gnomAD v4
13g.48381178A=CA2089972109RB1c.1499-69A= (n.1499-69A=)
c.1238-69A= (n.1238-69A=)
13g.48381178A>GCA249281826RB1c.1499-69A>G (n.1499-69A>G)
c.1238-69A>G (n.1238-69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381178A>TCA2727836449RB1c.1499-69A>T (n.1499-69A>T)
c.1238-69A>T (n.1238-69A>T)
 dbSNP
13g.48381179C>GCA2728033569RB1c.1499-68C>G (n.1499-68C>G)
c.1238-68C>G (n.1238-68C>G)
 dbSNP
13g.48381179C>TCA2622981500RB1c.1499-68C>T (n.1499-68C>T)
c.1238-68C>T (n.1238-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381179_48381183delCA955795651RB1c.1499-68_1499-64del (n.1499-68_1499-64del)
c.1238-68_1238-64del (n.1238-68_1238-64del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381180T>ACA2622981501RB1c.1499-67T>A (n.1499-67T>A)
c.1238-67T>A (n.1238-67T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381181T>CCA2504046647RB1c.1499-66T>C (n.1499-66T>C)
c.1238-66T>C (n.1238-66T>C)
 dbSNP
13g.48381182C>ACA2622981502RB1c.1499-65C>A (n.1499-65C>A)
c.1238-65C>A (n.1238-65C>A)
 gnomAD v4
13g.48381182C=CA2089972113RB1c.1499-65C= (n.1499-65C=)
c.1238-65C= (n.1238-65C=)
13g.48381182C>GCA2089972114RB1c.1499-65C>G (n.1499-65C>G)
c.1238-65C>G (n.1238-65C>G)
 dbSNP
13g.48381182C>TCA2727891241RB1c.1499-65C>T (n.1499-65C>T)
c.1238-65C>T (n.1238-65C>T)
 dbSNP
13g.48381183C=CA2089972118RB1c.1499-64C= (n.1499-64C=)
c.1238-64C= (n.1238-64C=)
13g.48381183C>TCA249281830RB1c.1499-64C>T (n.1499-64C>T)
c.1238-64C>T (n.1238-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381183_48381184delinsCACA2089972116RB1c.1499-64_1499-63delinsCA (n.1499-64_1499-63delinsCA)
c.1238-64_1238-63delinsCA (n.1238-64_1238-63delinsCA)
13g.48381184A=CA2089972124RB1c.1499-63A= (n.1499-63A=)
c.1238-63A= (n.1238-63A=)
13g.48381184A>CCA2089972122RB1c.1499-63A>C (n.1499-63A>C)
c.1238-63A>C (n.1238-63A>C)
 dbSNP
13g.48381184A>GCA2727891242RB1c.1499-63A>G (n.1499-63A>G)
c.1238-63A>G (n.1238-63A>G)
 dbSNP
13g.48381190dupCA2622981503RB1c.1499-57dup (n.1499-57dup)
c.1238-57dup (n.1238-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381186_48381190dupCA955795672RB1c.1499-61_1499-57dup (n.1499-61_1499-57dup)
c.1238-61_1238-57dup (n.1238-61_1238-57dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381190delCA249281835RB1c.1499-57del (n.1499-57del)
c.1238-57del (n.1238-57del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381185A>TCA2728033662RB1c.1499-62A>T (n.1499-62A>T)
c.1238-62A>T (n.1238-62A>T)
 dbSNP
13g.48381189A=CA2089972130RB1c.1499-58A= (n.1499-58A=)
c.1238-58A= (n.1238-58A=)
13g.48381189A>CCA955795681RB1c.1499-58A>C (n.1499-58A>C)
c.1238-58A>C (n.1238-58A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381189A>GCA2089972128RB1c.1499-58A>G (n.1499-58A>G)
c.1238-58A>G (n.1238-58A>G)
 dbSNP
13g.48381190A>GCA2622981504RB1c.1499-57A>G (n.1499-57A>G)
c.1238-57A>G (n.1238-57A>G)
 gnomAD v4
13g.48381190A>TCA2728033971RB1c.1499-57A>T (n.1499-57A>T)
c.1238-57A>T (n.1238-57A>T)
 dbSNP
13g.48381191T>ACA249281837RB1c.1499-56T>A (n.1499-56T>A)
c.1238-56T>A (n.1238-56T>A)
 dbSNP
13g.48381191T>CCA2727834752RB1c.1499-56T>C (n.1499-56T>C)
c.1238-56T>C (n.1238-56T>C)
 dbSNP
13g.48381191T>GCA2727834751RB1c.1499-56T>G (n.1499-56T>G)
c.1238-56T>G (n.1238-56T>G)
 dbSNP
13g.48381191T=CA2089972132RB1c.1499-56T= (n.1499-56T=)
c.1238-56T= (n.1238-56T=)
13g.48381192A=CA2089972134RB1c.1499-55A= (n.1499-55A=)
c.1238-55A= (n.1238-55A=)
13g.48381192A>GCA2727845548RB1c.1499-55A>G (n.1499-55A>G)
c.1238-55A>G (n.1238-55A>G)
 dbSNP
13g.48381192A>TCA249281839RB1c.1499-55A>T (n.1499-55A>T)
c.1238-55A>T (n.1238-55A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381193C>ACA249281857RB1c.1499-54C>A (n.1499-54C>A)
c.1238-54C>A (n.1238-54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381193C=CA2089972135RB1c.1499-54C= (n.1499-54C=)
c.1238-54C= (n.1238-54C=)
13g.48381193C>GCA2727836819RB1c.1499-54C>G (n.1499-54C>G)
c.1238-54C>G (n.1238-54C>G)
 dbSNP
13g.48381194C>ACA2727848235RB1c.1499-53C>A (n.1499-53C>A)
c.1238-53C>A (n.1238-53C>A)
 dbSNP
13g.48381194C=CA2089972138RB1c.1499-53C= (n.1499-53C=)
c.1238-53C= (n.1238-53C=)
13g.48381194C>TCA249281861RB1c.1499-53C>T (n.1499-53C>T)
c.1238-53C>T (n.1238-53C>T)
 dbSNP
13g.48381195T>ACA2728033973RB1c.1499-52T>A (n.1499-52T>A)
c.1238-52T>A (n.1238-52T>A)
 dbSNP
13g.48381195T>CCA2728033972RB1c.1499-52T>C (n.1499-52T>C)
c.1238-52T>C (n.1238-52T>C)
 dbSNP
13g.48381196A=CA2089972140RB1c.1499-51A= (n.1499-51A=)
c.1238-51A= (n.1238-51A=)
13g.48381196A>TCA2089972141RB1c.1499-51A>T (n.1499-51A>T)
c.1238-51A>T (n.1238-51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381197G>ACA2728033982RB1c.1499-50G>A (n.1499-50G>A)
c.1238-50G>A (n.1238-50G>A)
 dbSNP
13g.48381197G>CCA2575413535RB1c.1499-50G>C (n.1499-50G>C)
c.1238-50G>C (n.1238-50G>C)
 dbSNP
13g.48381197G>TCA2728033983RB1c.1499-50G>T (n.1499-50G>T)
c.1238-50G>T (n.1238-50G>T)
 dbSNP
13g.48381198C>ACA2727861913RB1c.1499-49C>A (n.1499-49C>A)
c.1238-49C>A (n.1238-49C>A)
 dbSNP
13g.48381198C=CA2089972143RB1c.1499-49C= (n.1499-49C=)
c.1238-49C= (n.1238-49C=)
13g.48381198C>GCA698675643RB1c.1499-49C>G (n.1499-49C>G)
c.1238-49C>G (n.1238-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381199T>ACA2727869957RB1c.1499-48T>A (n.1499-48T>A)
c.1238-48T>A (n.1238-48T>A)
 dbSNP
13g.48381199T>CCA698675645RB1c.1499-48T>C (n.1499-48T>C)
c.1238-48T>C (n.1238-48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381199T>GCA2089972147RB1c.1499-48T>G (n.1499-48T>G)
c.1238-48T>G (n.1238-48T>G)
 dbSNP
13g.48381199T=CA2089972149RB1c.1499-48T= (n.1499-48T=)
c.1238-48T= (n.1238-48T=)
13g.48381200C>ACA2622981505RB1c.1499-47C>A (n.1499-47C>A)
c.1238-47C>A (n.1238-47C>A)
 gnomAD v4
13g.48381200C=CA2089972153RB1c.1499-47C= (n.1499-47C=)
c.1238-47C= (n.1238-47C=)
13g.48381200C>GCA2727863186RB1c.1499-47C>G (n.1499-47C>G)
c.1238-47C>G (n.1238-47C>G)
 dbSNP
13g.48381200C>TCA609929329RB1c.1499-47C>T (n.1499-47C>T)
c.1238-47C>T (n.1238-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48381202A>TCA2728033986RB1c.1499-45A>T (n.1499-45A>T)
c.1238-45A>T (n.1238-45A>T)
 dbSNP
13g.48381203G>ACA2728034141RB1c.1499-44G>A (n.1499-44G>A)
c.1238-44G>A (n.1238-44G>A)
 dbSNP
13g.48381203G>CCA2728034159RB1c.1499-44G>C (n.1499-44G>C)
c.1238-44G>C (n.1238-44G>C)
 dbSNP
13g.48381203G>TCA2575413536RB1c.1499-44G>T (n.1499-44G>T)
c.1238-44G>T (n.1238-44G>T)
 dbSNP
13g.48381203_48381205delCA2799118560RB1c.1499-44_1499-42del (n.1499-44_1499-42del)
c.1238-44_1238-42del (n.1238-44_1238-42del)
13g.48381204G>ACA2727865409RB1c.1499-43G>A (n.1499-43G>A)
c.1238-43G>A (n.1238-43G>A)
 dbSNP
13g.48381204G>CCA2622981506RB1c.1499-43G>C (n.1499-43G>C)
c.1238-43G>C (n.1238-43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381204G=CA2089972158RB1c.1499-43G= (n.1499-43G=)
c.1238-43G= (n.1238-43G=)
13g.48381204G>TCA609929330RB1c.1499-43G>T (n.1499-43G>T)
c.1238-43G>T (n.1238-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381205G>ACA2728034167RB1c.1499-42G>A (n.1499-42G>A)
c.1238-42G>A (n.1238-42G>A)
 dbSNP
13g.48381205G>CCA2728034164RB1c.1499-42G>C (n.1499-42G>C)
c.1238-42G>C (n.1238-42G>C)
 dbSNP
13g.48381205G>TCA2575413537RB1c.1499-42G>T (n.1499-42G>T)
c.1238-42G>T (n.1238-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381206T>ACA2622981507RB1c.1499-41T>A (n.1499-41T>A)
c.1238-41T>A (n.1238-41T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381206T>CCA2727834753RB1c.1499-41T>C (n.1499-41T>C)
c.1238-41T>C (n.1238-41T>C)
 dbSNP
13g.48381206T>GCA249281872RB1c.1499-41T>G (n.1499-41T>G)
c.1238-41T>G (n.1238-41T>G)
 dbSNP
13g.48381206T=CA2089972162RB1c.1499-41T= (n.1499-41T=)
c.1238-41T= (n.1238-41T=)
13g.48381206_48381209delinsTTAACA2089972164RB1c.1499-41_1499-38delinsTTAA (n.1499-41_1499-38delinsTTAA)
c.1238-41_1238-38delinsTTAA (n.1238-41_1238-38delinsTTAA)
13g.48381207_48381208insCATCA2575413538RB1c.1499-40_1499-39insCAT (n.1499-40_1499-39insCAT)
c.1238-40_1238-39insCAT (n.1238-40_1238-39insCAT)
13g.48381207_48381208insTTTCATCA2799118561RB1c.1499-40_1499-39insTTTCAT (n.1499-40_1499-39insTTTCAT)
c.1238-40_1238-39insTTTCAT (n.1238-40_1238-39insTTTCAT)
13g.48381209_48381211delCA609929331RB1c.1499-38_1499-36del (n.1499-38_1499-36del)
c.1238-38_1238-36del (n.1238-38_1238-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381208A>TCA2728034172RB1c.1499-39A>T (n.1499-39A>T)
c.1238-39A>T (n.1238-39A>T)
 dbSNP
13g.48381209A=CA2089972167RB1c.1499-38A= (n.1499-38A=)
c.1238-38A= (n.1238-38A=)
13g.48381209A>GCA609929332RB1c.1499-38A>G (n.1499-38A>G)
c.1238-38A>G (n.1238-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381209A>TCA029033RB1c.1499-38A>T (n.1499-38A>T)
c.1238-38A>T (n.1238-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381211A=CA2089972171RB1c.1499-36A= (n.1499-36A=)
c.1238-36A= (n.1238-36A=)
13g.48381211A>CCA2089972172RB1c.1499-36A>C (n.1499-36A>C)
c.1238-36A>C (n.1238-36A>C)
 dbSNP
13g.48381211A>TCA2727891243RB1c.1499-36A>T (n.1499-36A>T)
c.1238-36A>T (n.1238-36A>T)
 dbSNP
13g.48381213T>ACA2728034217RB1c.1499-34T>A (n.1499-34T>A)
c.1238-34T>A (n.1238-34T>A)
 dbSNP
13g.48381213T>CCA2728034225RB1c.1499-34T>C (n.1499-34T>C)
c.1238-34T>C (n.1238-34T>C)
 dbSNP
13g.48381213T>GCA2622981508RB1c.1499-34T>G (n.1499-34T>G)
c.1238-34T>G (n.1238-34T>G)
 gnomAD v4
13g.48381215C>ACA2622981510RB1c.1499-32C>A (n.1499-32C>A)
c.1238-32C>A (n.1238-32C>A)
 gnomAD v4
13g.48381215C>GCA2728034228RB1c.1499-32C>G (n.1499-32C>G)
c.1238-32C>G (n.1238-32C>G)
 dbSNP
13g.48381215C>TCA2622981509RB1c.1499-32C>T (n.1499-32C>T)
c.1238-32C>T (n.1238-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381216A=CA2089972174RB1c.1499-31A= (n.1499-31A=)
c.1238-31A= (n.1238-31A=)
13g.48381216A>GCA2622981512RB1c.1499-31A>G (n.1499-31A>G)
c.1238-31A>G (n.1238-31A>G)
 gnomAD v4
13g.48381216A>TCA029029RB1c.1499-31A>T (n.1499-31A>T)
c.1238-31A>T (n.1238-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381219_48381222delCA2622981511RB1c.1499-28_1499-25del (n.1499-28_1499-25del)
c.1238-28_1238-25del (n.1238-28_1238-25del)
 gnomAD v4
13g.48381218A>TCA2728034229RB1c.1499-29A>T (n.1499-29A>T)
c.1238-29A>T (n.1238-29A>T)
 dbSNP
13g.48381220A>TCA2728034231RB1c.1499-27A>T (n.1499-27A>T)
c.1238-27A>T (n.1238-27A>T)
 dbSNP
13g.48381221T>ACA2089972177RB1c.1499-26T>A (n.1499-26T>A)
c.1238-26T>A (n.1238-26T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381221T>CCA698675671RB1c.1499-26T>C (n.1499-26T>C)
c.1238-26T>C (n.1238-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381221T=CA2089972176RB1c.1499-26T= (n.1499-26T=)
c.1238-26T= (n.1238-26T=)
13g.48381222A>GCA2575413539RB1c.1499-25A>G (n.1499-25A>G)
c.1238-25A>G (n.1238-25A>G)
13g.48381222A>TCA2728034232RB1c.1499-25A>T (n.1499-25A>T)
c.1238-25A>T (n.1238-25A>T)
 dbSNP
13g.48381223G>ACA609929333RB1c.1499-24G>A (n.1499-24G>A)
c.1238-24G>A (n.1238-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381223G>CCA2727865410RB1c.1499-24G>C (n.1499-24G>C)
c.1238-24G>C (n.1238-24G>C)
 dbSNP
13g.48381223G=CA2089972179RB1c.1499-24G= (n.1499-24G=)
c.1238-24G= (n.1238-24G=)
13g.48381223G>TCA2575413540RB1c.1499-24G>T (n.1499-24G>T)
c.1238-24G>T (n.1238-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381224T>ACA2728034344RB1c.1499-23T>A (n.1499-23T>A)
c.1238-23T>A (n.1238-23T>A)
 dbSNP
13g.48381226_48381229delCA2622981513RB1c.1499-21_1499-18del (n.1499-21_1499-18del)
c.1238-21_1238-18del (n.1238-21_1238-18del)
 gnomAD v4
13g.48381225T>ACA2728034346RB1c.1499-22T>A (n.1499-22T>A)
c.1238-22T>A (n.1238-22T>A)
 dbSNP
13g.48381226_48381228delCA2697551853RB1c.1499-21_1499-19del (n.1499-21_1499-19del)
c.1238-21_1238-19del (n.1238-21_1238-19del)
 ClinVar
13g.48381227C>ACA2622981514RB1c.1499-20C>A (n.1499-20C>A)
c.1238-20C>A (n.1238-20C>A)
 gnomAD v4
13g.48381227_48381228delinsCTCA2089972180RB1c.1499-20_1499-19delinsCT (n.1499-20_1499-19delinsCT)
c.1238-20_1238-19delinsCT (n.1238-20_1238-19delinsCT)
13g.48381227_48381228insACA2622981521RB1c.1499-20_1499-19insA (n.1499-20_1499-19insA)
c.1238-20_1238-19insA (n.1238-20_1238-19insA)
 gnomAD v4
13g.48381228T>ACA609929335RB1c.1499-19T>A (n.1499-19T>A)
c.1238-19T>A (n.1238-19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381228T>CCA2573149613RB1c.1499-19T>C (n.1499-19T>C)
c.1238-19T>C (n.1238-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381228T=CA2089972194RB1c.1499-19T= (n.1499-19T=)
c.1238-19T= (n.1238-19T=)
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTCA2622981518RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTCA2622981522RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA919267022RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2799118562RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2622981517RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
13g.48381237dupCA6978898RB1c.1499-10dup (n.1499-10dup)
c.1238-10dup (n.1238-10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381236_48381237dupCA2530626374RB1c.1499-11_1499-10dup (n.1499-11_1499-10dup)
c.1238-11_1238-10dup (n.1238-11_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381235_48381237dupCA2622981516RB1c.1499-12_1499-10dup (n.1499-12_1499-10dup)
c.1238-12_1238-10dup (n.1238-12_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381232_48381237dupCA2622981520RB1c.1499-15_1499-10dup (n.1499-15_1499-10dup)
c.1238-15_1238-10dup (n.1238-15_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381231_48381237dupCA2799118563RB1c.1499-16_1499-10dup (n.1499-16_1499-10dup)
c.1238-16_1238-10dup (n.1238-16_1238-10dup)
13g.48381228_48381237dupCA2622981519RB1c.1499-19_1499-10dup (n.1499-19_1499-10dup)
c.1238-19_1238-10dup (n.1238-19_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381237delCA029009RB1c.1499-10del (n.1499-10del)
c.1238-10del (n.1238-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.48381236_48381237delCA609929334RB1c.1499-11_1499-10del (n.1499-11_1499-10del)
c.1238-11_1238-10del (n.1238-11_1238-10del)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381235_48381237delCA2622981515RB1c.1499-12_1499-10del (n.1499-12_1499-10del)
c.1238-12_1238-10del (n.1238-12_1238-10del)
 gnomAD v4
13g.48381229T>ACA2580087601RB1c.1499-18T>A (n.1499-18T>A)
c.1238-18T>A (n.1238-18T>A)
 ClinVar
13g.48381229T>CCA2727855523RB1c.1499-18T>C (n.1499-18T>C)
c.1238-18T>C (n.1238-18T>C)
 dbSNP
13g.48381229T>GCA698675680RB1c.1499-18T>G (n.1499-18T>G)
c.1238-18T>G (n.1238-18T>G)
 dbSNP
13g.48381229T=CA2089972198RB1c.1499-18T= (n.1499-18T=)
c.1238-18T= (n.1238-18T=)
13g.48381230T>CCA955795708RB1c.1499-17T>C (n.1499-17T>C)
c.1238-17T>C (n.1238-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381230T=CA2089972201RB1c.1499-17T= (n.1499-17T=)
c.1238-17T= (n.1238-17T=)
13g.48381232T>CCA2622981523RB1c.1499-15T>C (n.1499-15T>C)
c.1238-15T>C (n.1238-15T>C)
 gnomAD v4
13g.48381234T>GCA2622981524RB1c.1499-13T>G (n.1499-13T>G)
c.1238-13T>G (n.1238-13T>G)
 gnomAD v4
13g.48381235T>CCA2728034347RB1c.1499-12T>C (n.1499-12T>C)
c.1238-12T>C (n.1238-12T>C)
 dbSNP
13g.48381236T>CCA2622981525RB1c.1499-11T>C (n.1499-11T>C)
c.1238-11T>C (n.1238-11T>C)
 gnomAD v4
13g.48381237T>ACA2727841473RB1c.1499-10T>A (n.1499-10T>A)
c.1238-10T>A (n.1238-10T>A)
 dbSNP
13g.48381237T>CCA028997RB1c.1499-10T>C (n.1499-10T>C)
c.1238-10T>C (n.1238-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381237T=CA2089972204RB1c.1499-10T= (n.1499-10T=)
c.1238-10T= (n.1238-10T=)
13g.48381237_48381238delinsTCCA2089972207RB1c.1499-10_1499-9delinsTC (n.1499-10_1499-9delinsTC)
c.1238-10_1238-9delinsTC (n.1238-10_1238-9delinsTC)
13g.48381237_48381239delinsTCACA2089972206RB1c.1499-10_1499-8delinsTCA (n.1499-10_1499-8delinsTCA)
c.1238-10_1238-8delinsTCA (n.1238-10_1238-8delinsTCA)
13g.48381238delCA609929337RB1c.1499-9del (n.1499-9del)
c.1238-9del (n.1238-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381238C>ACA249281900RB1c.1499-9C>A (n.1499-9C>A)
c.1238-9C>A (n.1238-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381238C=CA2089972213RB1c.1499-9C= (n.1499-9C=)
c.1238-9C= (n.1238-9C=)
13g.48381238C>GCA2622981526RB1c.1499-9C>G (n.1499-9C>G)
c.1238-9C>G (n.1238-9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381238C>TCA609929338RB1c.1499-9C>T (n.1499-9C>T)
c.1238-9C>T (n.1238-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381238_48381239delCA609929336RB1c.1499-9_1499-8del (n.1499-9_1499-8del)
c.1238-9_1238-8del (n.1238-9_1238-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381239A=CA2089972219RB1c.1499-8A= (n.1499-8A=)
c.1238-8A= (n.1238-8A=)
13g.48381239A>GCA955795722RB1c.1499-8A>G (n.1499-8A>G)
c.1238-8A>G (n.1238-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381239A>TCA609929339RB1c.1499-8A>T (n.1499-8A>T)
c.1238-8A>T (n.1238-8A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381240T>CCA609929342RB1c.1499-7T>C (n.1499-7T>C)
c.1238-7T>C (n.1238-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381240T=CA2089972234RB1c.1499-7T= (n.1499-7T=)
c.1238-7T= (n.1238-7T=)
13g.48381244_48381245insTTTTTTCA609929341RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381244_48381245insTTTTTTTTTCA609929340RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381244_48381245insTTTTTTTTTTTTTTTTCA609929347RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381244_48381245insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA609929345RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381242_48381244dupCA609929344RB1c.1499-5_1499-3dup (n.1499-5_1499-3dup)
c.1238-5_1238-3dup (n.1238-5_1238-3dup)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381240_48381244dupCA609929346RB1c.1499-7_1499-3dup (n.1499-7_1499-3dup)
c.1238-7_1238-3dup (n.1238-7_1238-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381241T>ACA609929348RB1c.1499-6T>A (n.1499-6T>A)
c.1238-6T>A (n.1238-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381241T>CCA2739277608RB1c.1499-6T>C (n.1499-6T>C)
c.1238-6T>C (n.1238-6T>C)
 ClinVar
13g.48381241T=CA2089972238RB1c.1499-6T= (n.1499-6T=)
c.1238-6T= (n.1238-6T=)
13g.48381243T>CCA2622981527RB1c.1499-4T>C (n.1499-4T>C)
c.1238-4T>C (n.1238-4T>C)
 gnomAD v4
13g.48381244_48381247delCA2831039870RB1c.1499-3_1499del
c.1238-3_1238del
13g.48381244_48381245insTTTTTACA2799118564RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTA (n.1499-3_1499-2insTTTTTA)
c.1238-3_1238-2insTTTTTA (n.1238-3_1238-2insTTTTTA)
13g.48381245A=CA2089972247RB1c.1499-2A= (n.1499-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
13g.48381245A>CCA388163245RB1c.1499-2A>C (n.1499-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48381245A>GCA388163247RB1c.1499-2A>G (n.1499-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
 COSMIC COSMIC
13g.48381245A>TCA388163249RB1c.1499-2A>T (n.1499-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381245_48381246delCA2622981528RB1c.1499-2_1499-1del (n.1499-2_1499-1del)
c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del)
 gnomAD v4
13g.48381245_48381250delCA2622981529RB1c.1499-2_1502del
c.1238-2_1241del
 gnomAD v4
13g.48381247_48381250delCA955795738RB1c.1499_1502del
c.1238_1241del
 gnomAD v4
13g.48381245_48381254delCA2799118565RB1c.1499-2_1506del
c.1238-2_1245del
13g.48381246G>ACA388163251RB1c.1499-1G>A (n.1499-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381246G>CCA388163253RB1c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48381246G=CA2089972256RB1c.1499-1G= (n.1499-1G=)
c.1238-1G= (n.1238-1G=)
13g.48381246G>TCA388163255RB1c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48381247delCA2831039871RB1c.1499del
c.1238del
13g.48381246_48381259delinsGGAAGTACATCTCACA2089972255RB1c.1499-1_1511delinsGGAAGTACATCTCA
c.1238-1_1250delinsGGAAGTACATCTCA
13g.48381247G>ACA388163257RB1c.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
 dbSNP
13g.48381247G>CCA388163258RB1c.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
 dbSNP
13g.48381247G=CA2089972265RB1c.1499G= (p.Arg500=)
c.1238G= (p.Arg413=)
13g.48381247G>TCA388163256RB1c.1499G>T (p.Arg500Ile)
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381250_48381262delCA645369594RB1c.1502_1514del (p.Ser501IlefsTer14)
c.1241_1253del (p.Ser414IlefsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.48381248_48381444delCA645578673RB1c.1500_1695+1del
c.1239_1434+1del
 COSMIC
13g.48381248A=CA2089972269RB1c.1500A= (p.Arg500=)
c.1239A= (p.Arg413=)
13g.48381248A>CCA388163261RB1c.1500A>C (p.Arg500Ser)
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381248A>GCA483559382RB1c.1500A>G (p.Arg500=)
c.1239A>G (p.Arg413=)
13g.48381248A>TCA388163262RB1c.1500A>T (p.Arg500Ser)
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
 dbSNP
13g.48381249delCA2695218490RB1c.1501del (p.Ser501ValfsTer18)
c.1240del (p.Ser414ValfsTer18)
13g.48381249A>CCA388163264RB1c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
13g.48381249A>GCA388163265RB1c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
13g.48381249A>TCA388163266RB1c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
 dbSNP
13g.48381250G>ACA388163271RB1c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1G>A
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381250G>CCA388163268RB1c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.1G>C
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
 dbSNP
13g.48381250G>TCA388163270RB1c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1G>T
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381251T>ACA388163274RB1c.1503T>A (p.Ser501Arg)
c.2T>A
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
 dbSNP
13g.48381251T>CCA483559386RB1c.1503T>C (p.Ser501=)
c.2T>C
c.1242T>C (p.Ser414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381251T>GCA388163276RB1c.1503T>G (p.Ser501Arg)
c.2T>G
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
 dbSNP
13g.48381252A>CCA388163278RB1c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.3A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
 dbSNP
13g.48381252A>GCA388163280RB1c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.3A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48381252A>TCA388163282RB1c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.3A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
 dbSNP
13g.48381252_48381258delinsTCTCAAGAATCTCAAGAATCACA645578674RB1c.1504_1510delinsTCTCAAGAATCTCAAGAATCA (p.Thr502SerfsTer22)
c.3_9delinsTCTCAAGAATCTCAAGAATCA
c.1243_1249delinsTCTCAAGAATCTCAAGAATCA (p.Thr415SerfsTer22)
 COSMIC
13g.48381253delCA645578675RB1c.1505del (p.Thr502AsnfsTer17)
c.4del
c.1244del (p.Thr415AsnfsTer17)
 COSMIC COSMIC
13g.48381253C>ACA388163283RB1c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.4C>A
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
 gnomAD v4
13g.48381253C=CA2089972277RB1c.1505C= (p.Thr502=)
c.4C=
c.1244C= (p.Thr415=)
13g.48381253C>GCA388163284RB1c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.4C>G
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
 dbSNP
13g.48381253C>TCA029053RB1c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.4C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381254A=CA2089972283RB1c.1506A= (p.Thr502=)
c.5A=
c.1245A= (p.Thr415=)
13g.48381254A>CCA483559388RB1c.1506A>C (p.Thr502=)
c.5A>C
c.1245A>C (p.Thr415=)
13g.48381254A>GCA16614051RB1c.1506A>G (p.Thr502=)
c.5A>G
c.1245A>G (p.Thr415=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381254A>TCA483559389RB1c.1506A>T (p.Thr502=)
c.5A>T
c.1245A>T (p.Thr415=)
 dbSNP
13g.48381255T>ACA388163287RB1c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.6T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
 dbSNP
13g.48381255T>CCA388163288RB1c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.6T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
13g.48381255T>GCA388163291RB1c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.6T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
13g.48381255_48381256insTTTTTTTTTTCA2799118566RB1c.1507_1508insTTTTTTTTTT (p.Ser503PhefsTer8)
c.6_7insTTTTTTTTTT
c.1246_1247insTTTTTTTTTT (p.Ser416PhefsTer8)
13g.48381256delCA2728035071RB1c.1508del (p.Ser503PhefsTer16)
c.7del
c.1247del (p.Ser416PhefsTer16)
 dbSNP
13g.48381256C>ACA388163293RB1c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.7C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
 dbSNP
13g.48381256C>GCA388163295RB1c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.7C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
 dbSNP
13g.48381256C>TCA388163297RB1c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.7C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
 dbSNP
13g.48381257T>ACA483559391RB1c.1509T>A (p.Ser503=)
c.8T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
 dbSNP
13g.48381257T>CCA483559392RB1c.1509T>C (p.Ser503=)
c.8T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
 ClinVar dbSNP
13g.48381257T>GCA483559393RB1c.1509T>G (p.Ser503=)
c.8T>G
c.1248T>G (p.Ser416=)
13g.48381258delCA2499222452RB1c.1510del (p.Gln504ArgfsTer15)
c.9del
c.1249del (p.Gln417ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
13g.48381258C>ACA388163299RB1c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.9C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381258C=CA2089972289RB1c.1510C= (p.Gln504=)
c.9C=
c.1249C= (p.Gln417=)
13g.48381258C>GCA388163301RB1c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.9C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
 dbSNP
13g.48381258C>TCA10605288RB1c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.9C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48381258_48381260delinsCAGCA2089972293RB1c.1510_1512delinsCAG (p.Gln504=)
c.9_11delinsCAG
c.1249_1251delinsCAG (p.Gln417=)
13g.48381258_48381262delCA2799118567RB1c.1510_1514del (p.Gln504SerfsTer2)
c.9_13del
c.1249_1253del (p.Gln417SerfsTer2)
13g.48381259A=CA2089972296RB1c.1511A= (p.Gln504=)
c.10A=
c.1250A= (p.Gln417=)
13g.48381259A>CCA388163303RB1c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.10A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
13g.48381259A>GCA388163304RB1c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.10A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
13g.48381259A>TCA249281910RB1c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.10A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
 dbSNP
13g.48381260_48381261delCA915948554RB1c.1512_1513del (p.Asn505SerfsTer2)
c.11_12del
c.1251_1252del (p.Asn418SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.48381260G>ACA249281914RB1c.1512G>A (p.Gln504=)
c.11G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
 dbSNP
13g.48381260G>CCA388163308RB1c.1512G>C (p.Gln504His)
c.11G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
 dbSNP
13g.48381260G=CA2089972299RB1c.1512G= (p.Gln504=)
c.11G=
c.1251G= (p.Gln417=)
13g.48381260G>TCA388163307RB1c.1512G>T (p.Gln504His)
c.11G>T
c.1251G>T (p.Gln417His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381261A>CCA388163312RB1c.1513A>C (p.Asn505His)
c.12A>C
c.1252A>C (p.Asn418His)
13g.48381261A>GCA388163311RB1c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.12A>G
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
13g.48381261A>TCA388163313RB1c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.12A>T
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
 dbSNP
13g.48381262A=CA2089972305RB1c.1514A= (p.Asn505=)
c.13A=
c.1253A= (p.Asn418=)
13g.48381262A>CCA388163314RB1c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.13A>C
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381262A>GCA388163316RB1c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.13A>G
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
13g.48381262A>TCA388163318RB1c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.13A>T
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
 dbSNP
13g.48381263T>ACA388163320RB1c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.14T>A
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381263T>CCA483559395RB1c.1515T>C (p.Asn505=)
c.14T>C
c.1254T>C (p.Asn418=)
13g.48381263T>GCA388163322RB1c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.14T>G
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
13g.48381264C>ACA388163324RB1c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.15C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
13g.48381264C>GCA388163326RB1c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.15C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
13g.48381264C>TCA388163327RB1c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.15C>T
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
13g.48381265T>ACA388163328RB1c.1517T>A (p.Leu506His)
c.16T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
13g.48381265T>CCA388163329RB1c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.16T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48381265T>GCA388163330RB1c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.16T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
13g.48381266T>ACA483559397RB1c.1518T>A (p.Leu506=)
c.17T>A
c.1257T>A (p.Leu419=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381266T>CCA483559398RB1c.1518T>C (p.Leu506=)
c.17T>C
c.1257T>C (p.Leu419=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381266T>GCA483559399RB1c.1518T>G (p.Leu506=)
c.17T>G
c.1257T>G (p.Leu419=)
 ClinVar
13g.48381266T=CA2089972308RB1c.1518T= (p.Leu506=)
c.17T=
c.1257T= (p.Leu419=)
13g.48381267G>ACA388163336RB1c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.18G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.48381267G>CCA388163333RB1c.1519G>C (p.Asp507His)
c.18G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381267G>TCA388163334RB1c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.18G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381267_48381271dupCA2499222453RB1c.1519_1523dup (p.Gly509IlefsTer12)
c.18_22dup
c.1258_1262dup (p.Gly422IlefsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.48381268A>CCA388163338RB1c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.19A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
 dbSNP
13g.48381268A>GCA388163340RB1c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.19A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
 dbSNP
13g.48381268A>TCA388163342RB1c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.19A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
 dbSNP

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