Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48381147A=CA2089972085RB1c.1499-100A= (n.1499-100A=)
c.1238-100A= (n.1238-100A=)
13g.48381147A>CCA698675603RB1c.1499-100A>C (n.1499-100A>C)
c.1238-100A>C (n.1238-100A>C)
 dbSNP
13g.48381147A>GCA2622981485RB1c.1499-100A>G (n.1499-100A>G)
c.1238-100A>G (n.1238-100A>G)
 gnomAD v4
13g.48381148C>TCA2622981486RB1c.1499-99C>T (n.1499-99C>T)
c.1238-99C>T (n.1238-99C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381148_48381152delinsCCTTTCA2089972087RB1c.1499-99_1499-95delinsCCTTT (n.1499-99_1499-95delinsCCTTT)
c.1238-99_1238-95delinsCCTTT (n.1238-99_1238-95delinsCCTTT)
13g.48381149C>GCA2622981487RB1c.1499-98C>G (n.1499-98C>G)
c.1238-98C>G (n.1238-98C>G)
 gnomAD v4
13g.48381149C>TCA2622981488RB1c.1499-98C>T (n.1499-98C>T)
c.1238-98C>T (n.1238-98C>T)
 gnomAD v4
13g.48381151_48381154delCA2089972088RB1c.1499-96_1499-93del (n.1499-96_1499-93del)
c.1238-96_1238-93del (n.1238-96_1238-93del)
 dbSNP
13g.48381150T>GCA609929328RB1c.1499-97T>G (n.1499-97T>G)
c.1238-97T>G (n.1238-97T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381150T=CA2089972090RB1c.1499-97T= (n.1499-97T=)
c.1238-97T= (n.1238-97T=)
13g.48381152T>CCA249281814RB1c.1499-95T>C (n.1499-95T>C)
c.1238-95T>C (n.1238-95T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381152T=CA2089972092RB1c.1499-95T= (n.1499-95T=)
c.1238-95T= (n.1238-95T=)
13g.48381153C>ACA2622981489RB1c.1499-94C>A (n.1499-94C>A)
c.1238-94C>A (n.1238-94C>A)
 gnomAD v4
13g.48381153C=CA2089972094RB1c.1499-94C= (n.1499-94C=)
c.1238-94C= (n.1238-94C=)
13g.48381153C>GCA2575413530RB1c.1499-94C>G (n.1499-94C>G)
c.1238-94C>G (n.1238-94C>G)
 gnomAD v4
13g.48381153C>TCA249281818RB1c.1499-94C>T (n.1499-94C>T)
c.1238-94C>T (n.1238-94C>T)
 dbSNP
13g.48381155A>GCA2575413531RB1c.1499-92A>G (n.1499-92A>G)
c.1238-92A>G (n.1238-92A>G)
 gnomAD v4
13g.48381156C>ACA2575413532RB1c.1499-91C>A (n.1499-91C>A)
c.1238-91C>A (n.1238-91C>A)
13g.48381160T>CCA2622981490RB1c.1499-87T>C (n.1499-87T>C)
c.1238-87T>C (n.1238-87T>C)
 gnomAD v4
13g.48381163_48381166delCA2575413533RB1c.1499-84_1499-81del (n.1499-84_1499-81del)
c.1238-84_1238-81del (n.1238-84_1238-81del)
13g.48381163delCA2622981491RB1c.1499-84del (n.1499-84del)
c.1238-84del (n.1238-84del)
 gnomAD v4
13g.48381163C>GCA2622981492RB1c.1499-84C>G (n.1499-84C>G)
c.1238-84C>G (n.1238-84C>G)
 gnomAD v4
13g.48381164T>GCA698675616RB1c.1499-83T>G (n.1499-83T>G)
c.1238-83T>G (n.1238-83T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381164T=CA2089972096RB1c.1499-83T= (n.1499-83T=)
c.1238-83T= (n.1238-83T=)
13g.48381166T>CCA2622981493RB1c.1499-81T>C (n.1499-81T>C)
c.1238-81T>C (n.1238-81T>C)
 gnomAD v4
13g.48381167G>CCA2728033424RB1c.1499-80G>C (n.1499-80G>C)
c.1238-80G>C (n.1238-80G>C)
 dbSNP
13g.48381167G>TCA2728033425RB1c.1499-80G>T (n.1499-80G>T)
c.1238-80G>T (n.1238-80G>T)
 dbSNP
13g.48381168T>ACA2728033426RB1c.1499-79T>A (n.1499-79T>A)
c.1238-79T>A (n.1238-79T>A)
 dbSNP
13g.48381168T>CCA2622981494RB1c.1499-79T>C (n.1499-79T>C)
c.1238-79T>C (n.1238-79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381169C>ACA2727835272RB1c.1499-78C>A (n.1499-78C>A)
c.1238-78C>A (n.1238-78C>A)
 dbSNP
13g.48381169C=CA2089972097RB1c.1499-78C= (n.1499-78C=)
c.1238-78C= (n.1238-78C=)
13g.48381169C>GCA2727835271RB1c.1499-78C>G (n.1499-78C>G)
c.1238-78C>G (n.1238-78C>G)
 dbSNP
13g.48381169C>TCA249281821RB1c.1499-78C>T (n.1499-78C>T)
c.1238-78C>T (n.1238-78C>T)
 dbSNP
13g.48381170T>CCA2622981495RB1c.1499-77T>C (n.1499-77T>C)
c.1238-77T>C (n.1238-77T>C)
 gnomAD v4
13g.48381171G>ACA698675621RB1c.1499-76G>A (n.1499-76G>A)
c.1238-76G>A (n.1238-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381171G>CCA2727857402RB1c.1499-76G>C (n.1499-76G>C)
c.1238-76G>C (n.1238-76G>C)
 dbSNP
13g.48381171G=CA2089972100RB1c.1499-76G= (n.1499-76G=)
c.1238-76G= (n.1238-76G=)
13g.48381171G>TCA2622981496RB1c.1499-76G>T (n.1499-76G>T)
c.1238-76G>T (n.1238-76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381172A=CA2089972103RB1c.1499-75A= (n.1499-75A=)
c.1238-75A= (n.1238-75A=)
13g.48381172A>GCA698675625RB1c.1499-75A>G (n.1499-75A>G)
c.1238-75A>G (n.1238-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381172A>TCA2622981498RB1c.1499-75A>T (n.1499-75A>T)
c.1238-75A>T (n.1238-75A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381176_48381178delCA2622981497RB1c.1499-71_1499-69del (n.1499-71_1499-69del)
c.1238-71_1238-69del (n.1238-71_1238-69del)
 gnomAD v4
13g.48381173T>CCA249281824RB1c.1499-74T>C (n.1499-74T>C)
c.1238-74T>C (n.1238-74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381173T=CA2089972104RB1c.1499-74T= (n.1499-74T=)
c.1238-74T= (n.1238-74T=)
13g.48381174A>GCA2575413534RB1c.1499-73A>G (n.1499-73A>G)
c.1238-73A>G (n.1238-73A>G)
 gnomAD v4
13g.48381175delCA2728033471RB1c.1499-72del (n.1499-72del)
c.1238-72del (n.1238-72del)
 dbSNP
13g.48381175A=CA2089972107RB1c.1499-72A= (n.1499-72A=)
c.1238-72A= (n.1238-72A=)
13g.48381175A>GCA2089972106RB1c.1499-72A>G (n.1499-72A>G)
c.1238-72A>G (n.1238-72A>G)
 dbSNP
13g.48381175A>TCA2727874018RB1c.1499-72A>T (n.1499-72A>T)
c.1238-72A>T (n.1238-72A>T)
 dbSNP
13g.48381176T>ACA955795631RB1c.1499-71T>A (n.1499-71T>A)
c.1238-71T>A (n.1238-71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381176T>CCA2728033567RB1c.1499-71T>C (n.1499-71T>C)
c.1238-71T>C (n.1238-71T>C)
 dbSNP
13g.48381177A>GCA2622981499RB1c.1499-70A>G (n.1499-70A>G)
c.1238-70A>G (n.1238-70A>G)
 gnomAD v4
13g.48381178A=CA2089972109RB1c.1499-69A= (n.1499-69A=)
c.1238-69A= (n.1238-69A=)
13g.48381178A>GCA249281826RB1c.1499-69A>G (n.1499-69A>G)
c.1238-69A>G (n.1238-69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381178A>TCA2727836449RB1c.1499-69A>T (n.1499-69A>T)
c.1238-69A>T (n.1238-69A>T)
 dbSNP
13g.48381179C>GCA2728033569RB1c.1499-68C>G (n.1499-68C>G)
c.1238-68C>G (n.1238-68C>G)
 dbSNP
13g.48381179C>TCA2622981500RB1c.1499-68C>T (n.1499-68C>T)
c.1238-68C>T (n.1238-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381179_48381183delCA955795651RB1c.1499-68_1499-64del (n.1499-68_1499-64del)
c.1238-68_1238-64del (n.1238-68_1238-64del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381180T>ACA2622981501RB1c.1499-67T>A (n.1499-67T>A)
c.1238-67T>A (n.1238-67T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381181T>CCA2504046647RB1c.1499-66T>C (n.1499-66T>C)
c.1238-66T>C (n.1238-66T>C)
 dbSNP
13g.48381182C>ACA2622981502RB1c.1499-65C>A (n.1499-65C>A)
c.1238-65C>A (n.1238-65C>A)
 gnomAD v4
13g.48381182C=CA2089972113RB1c.1499-65C= (n.1499-65C=)
c.1238-65C= (n.1238-65C=)
13g.48381182C>GCA2089972114RB1c.1499-65C>G (n.1499-65C>G)
c.1238-65C>G (n.1238-65C>G)
 dbSNP
13g.48381182C>TCA2727891241RB1c.1499-65C>T (n.1499-65C>T)
c.1238-65C>T (n.1238-65C>T)
 dbSNP
13g.48381183C=CA2089972118RB1c.1499-64C= (n.1499-64C=)
c.1238-64C= (n.1238-64C=)
13g.48381183C>TCA249281830RB1c.1499-64C>T (n.1499-64C>T)
c.1238-64C>T (n.1238-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381183_48381184delinsCACA2089972116RB1c.1499-64_1499-63delinsCA (n.1499-64_1499-63delinsCA)
c.1238-64_1238-63delinsCA (n.1238-64_1238-63delinsCA)
13g.48381184A=CA2089972124RB1c.1499-63A= (n.1499-63A=)
c.1238-63A= (n.1238-63A=)
13g.48381184A>CCA2089972122RB1c.1499-63A>C (n.1499-63A>C)
c.1238-63A>C (n.1238-63A>C)
 dbSNP
13g.48381184A>GCA2727891242RB1c.1499-63A>G (n.1499-63A>G)
c.1238-63A>G (n.1238-63A>G)
 dbSNP
13g.48381190dupCA2622981503RB1c.1499-57dup (n.1499-57dup)
c.1238-57dup (n.1238-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381186_48381190dupCA955795672RB1c.1499-61_1499-57dup (n.1499-61_1499-57dup)
c.1238-61_1238-57dup (n.1238-61_1238-57dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381190delCA249281835RB1c.1499-57del (n.1499-57del)
c.1238-57del (n.1238-57del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381185A>TCA2728033662RB1c.1499-62A>T (n.1499-62A>T)
c.1238-62A>T (n.1238-62A>T)
 dbSNP
13g.48381189A=CA2089972130RB1c.1499-58A= (n.1499-58A=)
c.1238-58A= (n.1238-58A=)
13g.48381189A>CCA955795681RB1c.1499-58A>C (n.1499-58A>C)
c.1238-58A>C (n.1238-58A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381189A>GCA2089972128RB1c.1499-58A>G (n.1499-58A>G)
c.1238-58A>G (n.1238-58A>G)
 dbSNP
13g.48381190A>GCA2622981504RB1c.1499-57A>G (n.1499-57A>G)
c.1238-57A>G (n.1238-57A>G)
 gnomAD v4
13g.48381190A>TCA2728033971RB1c.1499-57A>T (n.1499-57A>T)
c.1238-57A>T (n.1238-57A>T)
 dbSNP
13g.48381191T>ACA249281837RB1c.1499-56T>A (n.1499-56T>A)
c.1238-56T>A (n.1238-56T>A)
 dbSNP
13g.48381191T>CCA2727834752RB1c.1499-56T>C (n.1499-56T>C)
c.1238-56T>C (n.1238-56T>C)
 dbSNP
13g.48381191T>GCA2727834751RB1c.1499-56T>G (n.1499-56T>G)
c.1238-56T>G (n.1238-56T>G)
 dbSNP
13g.48381191T=CA2089972132RB1c.1499-56T= (n.1499-56T=)
c.1238-56T= (n.1238-56T=)
13g.48381192A=CA2089972134RB1c.1499-55A= (n.1499-55A=)
c.1238-55A= (n.1238-55A=)
13g.48381192A>GCA2727845548RB1c.1499-55A>G (n.1499-55A>G)
c.1238-55A>G (n.1238-55A>G)
 dbSNP
13g.48381192A>TCA249281839RB1c.1499-55A>T (n.1499-55A>T)
c.1238-55A>T (n.1238-55A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381193C>ACA249281857RB1c.1499-54C>A (n.1499-54C>A)
c.1238-54C>A (n.1238-54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381193C=CA2089972135RB1c.1499-54C= (n.1499-54C=)
c.1238-54C= (n.1238-54C=)
13g.48381193C>GCA2727836819RB1c.1499-54C>G (n.1499-54C>G)
c.1238-54C>G (n.1238-54C>G)
 dbSNP
13g.48381194C>ACA2727848235RB1c.1499-53C>A (n.1499-53C>A)
c.1238-53C>A (n.1238-53C>A)
 dbSNP
13g.48381194C=CA2089972138RB1c.1499-53C= (n.1499-53C=)
c.1238-53C= (n.1238-53C=)
13g.48381194C>TCA249281861RB1c.1499-53C>T (n.1499-53C>T)
c.1238-53C>T (n.1238-53C>T)
 dbSNP
13g.48381195T>ACA2728033973RB1c.1499-52T>A (n.1499-52T>A)
c.1238-52T>A (n.1238-52T>A)
 dbSNP
13g.48381195T>CCA2728033972RB1c.1499-52T>C (n.1499-52T>C)
c.1238-52T>C (n.1238-52T>C)
 dbSNP
13g.48381196A=CA2089972140RB1c.1499-51A= (n.1499-51A=)
c.1238-51A= (n.1238-51A=)
13g.48381196A>TCA2089972141RB1c.1499-51A>T (n.1499-51A>T)
c.1238-51A>T (n.1238-51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381197G>ACA2728033982RB1c.1499-50G>A (n.1499-50G>A)
c.1238-50G>A (n.1238-50G>A)
 dbSNP
13g.48381197G>CCA2575413535RB1c.1499-50G>C (n.1499-50G>C)
c.1238-50G>C (n.1238-50G>C)
 dbSNP
13g.48381197G>TCA2728033983RB1c.1499-50G>T (n.1499-50G>T)
c.1238-50G>T (n.1238-50G>T)
 dbSNP
13g.48381198C>ACA2727861913RB1c.1499-49C>A (n.1499-49C>A)
c.1238-49C>A (n.1238-49C>A)
 dbSNP
13g.48381198C=CA2089972143RB1c.1499-49C= (n.1499-49C=)
c.1238-49C= (n.1238-49C=)
13g.48381198C>GCA698675643RB1c.1499-49C>G (n.1499-49C>G)
c.1238-49C>G (n.1238-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381199T>ACA2727869957RB1c.1499-48T>A (n.1499-48T>A)
c.1238-48T>A (n.1238-48T>A)
 dbSNP
13g.48381199T>CCA698675645RB1c.1499-48T>C (n.1499-48T>C)
c.1238-48T>C (n.1238-48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381199T>GCA2089972147RB1c.1499-48T>G (n.1499-48T>G)
c.1238-48T>G (n.1238-48T>G)
 dbSNP
13g.48381199T=CA2089972149RB1c.1499-48T= (n.1499-48T=)
c.1238-48T= (n.1238-48T=)
13g.48381200C>ACA2622981505RB1c.1499-47C>A (n.1499-47C>A)
c.1238-47C>A (n.1238-47C>A)
 gnomAD v4
13g.48381200C=CA2089972153RB1c.1499-47C= (n.1499-47C=)
c.1238-47C= (n.1238-47C=)
13g.48381200C>GCA2727863186RB1c.1499-47C>G (n.1499-47C>G)
c.1238-47C>G (n.1238-47C>G)
 dbSNP
13g.48381200C>TCA609929329RB1c.1499-47C>T (n.1499-47C>T)
c.1238-47C>T (n.1238-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48381202A>TCA2728033986RB1c.1499-45A>T (n.1499-45A>T)
c.1238-45A>T (n.1238-45A>T)
 dbSNP
13g.48381203G>ACA2728034141RB1c.1499-44G>A (n.1499-44G>A)
c.1238-44G>A (n.1238-44G>A)
 dbSNP
13g.48381203G>CCA2728034159RB1c.1499-44G>C (n.1499-44G>C)
c.1238-44G>C (n.1238-44G>C)
 dbSNP
13g.48381203G>TCA2575413536RB1c.1499-44G>T (n.1499-44G>T)
c.1238-44G>T (n.1238-44G>T)
 dbSNP
13g.48381203_48381205delCA2799118560RB1c.1499-44_1499-42del (n.1499-44_1499-42del)
c.1238-44_1238-42del (n.1238-44_1238-42del)
13g.48381204G>ACA2727865409RB1c.1499-43G>A (n.1499-43G>A)
c.1238-43G>A (n.1238-43G>A)
 dbSNP
13g.48381204G>CCA2622981506RB1c.1499-43G>C (n.1499-43G>C)
c.1238-43G>C (n.1238-43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381204G=CA2089972158RB1c.1499-43G= (n.1499-43G=)
c.1238-43G= (n.1238-43G=)
13g.48381204G>TCA609929330RB1c.1499-43G>T (n.1499-43G>T)
c.1238-43G>T (n.1238-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381205G>ACA2728034167RB1c.1499-42G>A (n.1499-42G>A)
c.1238-42G>A (n.1238-42G>A)
 dbSNP
13g.48381205G>CCA2728034164RB1c.1499-42G>C (n.1499-42G>C)
c.1238-42G>C (n.1238-42G>C)
 dbSNP
13g.48381205G>TCA2575413537RB1c.1499-42G>T (n.1499-42G>T)
c.1238-42G>T (n.1238-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381206T>ACA2622981507RB1c.1499-41T>A (n.1499-41T>A)
c.1238-41T>A (n.1238-41T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381206T>CCA2727834753RB1c.1499-41T>C (n.1499-41T>C)
c.1238-41T>C (n.1238-41T>C)
 dbSNP
13g.48381206T>GCA249281872RB1c.1499-41T>G (n.1499-41T>G)
c.1238-41T>G (n.1238-41T>G)
 dbSNP
13g.48381206T=CA2089972162RB1c.1499-41T= (n.1499-41T=)
c.1238-41T= (n.1238-41T=)
13g.48381206_48381209delinsTTAACA2089972164RB1c.1499-41_1499-38delinsTTAA (n.1499-41_1499-38delinsTTAA)
c.1238-41_1238-38delinsTTAA (n.1238-41_1238-38delinsTTAA)
13g.48381207_48381208insCATCA2575413538RB1c.1499-40_1499-39insCAT (n.1499-40_1499-39insCAT)
c.1238-40_1238-39insCAT (n.1238-40_1238-39insCAT)
13g.48381207_48381208insTTTCATCA2799118561RB1c.1499-40_1499-39insTTTCAT (n.1499-40_1499-39insTTTCAT)
c.1238-40_1238-39insTTTCAT (n.1238-40_1238-39insTTTCAT)
13g.48381209_48381211delCA609929331RB1c.1499-38_1499-36del (n.1499-38_1499-36del)
c.1238-38_1238-36del (n.1238-38_1238-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381208A>TCA2728034172RB1c.1499-39A>T (n.1499-39A>T)
c.1238-39A>T (n.1238-39A>T)
 dbSNP
13g.48381209A=CA2089972167RB1c.1499-38A= (n.1499-38A=)
c.1238-38A= (n.1238-38A=)
13g.48381209A>GCA609929332RB1c.1499-38A>G (n.1499-38A>G)
c.1238-38A>G (n.1238-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381209A>TCA029033RB1c.1499-38A>T (n.1499-38A>T)
c.1238-38A>T (n.1238-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381211A=CA2089972171RB1c.1499-36A= (n.1499-36A=)
c.1238-36A= (n.1238-36A=)
13g.48381211A>CCA2089972172RB1c.1499-36A>C (n.1499-36A>C)
c.1238-36A>C (n.1238-36A>C)
 dbSNP
13g.48381211A>TCA2727891243RB1c.1499-36A>T (n.1499-36A>T)
c.1238-36A>T (n.1238-36A>T)
 dbSNP
13g.48381213T>ACA2728034217RB1c.1499-34T>A (n.1499-34T>A)
c.1238-34T>A (n.1238-34T>A)
 dbSNP
13g.48381213T>CCA2728034225RB1c.1499-34T>C (n.1499-34T>C)
c.1238-34T>C (n.1238-34T>C)
 dbSNP
13g.48381213T>GCA2622981508RB1c.1499-34T>G (n.1499-34T>G)
c.1238-34T>G (n.1238-34T>G)
 gnomAD v4
13g.48381215C>ACA2622981510RB1c.1499-32C>A (n.1499-32C>A)
c.1238-32C>A (n.1238-32C>A)
 gnomAD v4
13g.48381215C>GCA2728034228RB1c.1499-32C>G (n.1499-32C>G)
c.1238-32C>G (n.1238-32C>G)
 dbSNP
13g.48381215C>TCA2622981509RB1c.1499-32C>T (n.1499-32C>T)
c.1238-32C>T (n.1238-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381216A=CA2089972174RB1c.1499-31A= (n.1499-31A=)
c.1238-31A= (n.1238-31A=)
13g.48381216A>GCA2622981512RB1c.1499-31A>G (n.1499-31A>G)
c.1238-31A>G (n.1238-31A>G)
 gnomAD v4
13g.48381216A>TCA029029RB1c.1499-31A>T (n.1499-31A>T)
c.1238-31A>T (n.1238-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381219_48381222delCA2622981511RB1c.1499-28_1499-25del (n.1499-28_1499-25del)
c.1238-28_1238-25del (n.1238-28_1238-25del)
 gnomAD v4
13g.48381218A>TCA2728034229RB1c.1499-29A>T (n.1499-29A>T)
c.1238-29A>T (n.1238-29A>T)
 dbSNP
13g.48381220A>TCA2728034231RB1c.1499-27A>T (n.1499-27A>T)
c.1238-27A>T (n.1238-27A>T)
 dbSNP
13g.48381221T>ACA2089972177RB1c.1499-26T>A (n.1499-26T>A)
c.1238-26T>A (n.1238-26T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381221T>CCA698675671RB1c.1499-26T>C (n.1499-26T>C)
c.1238-26T>C (n.1238-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381221T=CA2089972176RB1c.1499-26T= (n.1499-26T=)
c.1238-26T= (n.1238-26T=)
13g.48381222A>GCA2575413539RB1c.1499-25A>G (n.1499-25A>G)
c.1238-25A>G (n.1238-25A>G)
13g.48381222A>TCA2728034232RB1c.1499-25A>T (n.1499-25A>T)
c.1238-25A>T (n.1238-25A>T)
 dbSNP
13g.48381223G>ACA609929333RB1c.1499-24G>A (n.1499-24G>A)
c.1238-24G>A (n.1238-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381223G>CCA2727865410RB1c.1499-24G>C (n.1499-24G>C)
c.1238-24G>C (n.1238-24G>C)
 dbSNP
13g.48381223G=CA2089972179RB1c.1499-24G= (n.1499-24G=)
c.1238-24G= (n.1238-24G=)
13g.48381223G>TCA2575413540RB1c.1499-24G>T (n.1499-24G>T)
c.1238-24G>T (n.1238-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381224T>ACA2728034344RB1c.1499-23T>A (n.1499-23T>A)
c.1238-23T>A (n.1238-23T>A)
 dbSNP
13g.48381226_48381229delCA2622981513RB1c.1499-21_1499-18del (n.1499-21_1499-18del)
c.1238-21_1238-18del (n.1238-21_1238-18del)
 gnomAD v4
13g.48381225T>ACA2728034346RB1c.1499-22T>A (n.1499-22T>A)
c.1238-22T>A (n.1238-22T>A)
 dbSNP
13g.48381226_48381228delCA2697551853RB1c.1499-21_1499-19del (n.1499-21_1499-19del)
c.1238-21_1238-19del (n.1238-21_1238-19del)
 ClinVar
13g.48381227C>ACA2622981514RB1c.1499-20C>A (n.1499-20C>A)
c.1238-20C>A (n.1238-20C>A)
 gnomAD v4
13g.48381227_48381228delinsCTCA2089972180RB1c.1499-20_1499-19delinsCT (n.1499-20_1499-19delinsCT)
c.1238-20_1238-19delinsCT (n.1238-20_1238-19delinsCT)
13g.48381227_48381228insACA2622981521RB1c.1499-20_1499-19insA (n.1499-20_1499-19insA)
c.1238-20_1238-19insA (n.1238-20_1238-19insA)
 gnomAD v4
13g.48381228T>ACA609929335RB1c.1499-19T>A (n.1499-19T>A)
c.1238-19T>A (n.1238-19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381228T>CCA2573149613RB1c.1499-19T>C (n.1499-19T>C)
c.1238-19T>C (n.1238-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48381228T=CA2089972194RB1c.1499-19T= (n.1499-19T=)
c.1238-19T= (n.1238-19T=)
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTCA2622981518RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTCA2622981522RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA919267022RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2799118562RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
13g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2622981517RB1c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
13g.48381237dupCA6978898RB1c.1499-10dup (n.1499-10dup)
c.1238-10dup (n.1238-10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381236_48381237dupCA2530626374RB1c.1499-11_1499-10dup (n.1499-11_1499-10dup)
c.1238-11_1238-10dup (n.1238-11_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381235_48381237dupCA2622981516RB1c.1499-12_1499-10dup (n.1499-12_1499-10dup)
c.1238-12_1238-10dup (n.1238-12_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381232_48381237dupCA2622981520RB1c.1499-15_1499-10dup (n.1499-15_1499-10dup)
c.1238-15_1238-10dup (n.1238-15_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381231_48381237dupCA2799118563RB1c.1499-16_1499-10dup (n.1499-16_1499-10dup)
c.1238-16_1238-10dup (n.1238-16_1238-10dup)
13g.48381228_48381237dupCA2622981519RB1c.1499-19_1499-10dup (n.1499-19_1499-10dup)
c.1238-19_1238-10dup (n.1238-19_1238-10dup)
 gnomAD v4
13g.48381237delCA029009RB1c.1499-10del (n.1499-10del)
c.1238-10del (n.1238-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.48381236_48381237delCA609929334RB1c.1499-11_1499-10del (n.1499-11_1499-10del)
c.1238-11_1238-10del (n.1238-11_1238-10del)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381235_48381237delCA2622981515RB1c.1499-12_1499-10del (n.1499-12_1499-10del)
c.1238-12_1238-10del (n.1238-12_1238-10del)
 gnomAD v4
13g.48381229T>ACA2580087601RB1c.1499-18T>A (n.1499-18T>A)
c.1238-18T>A (n.1238-18T>A)
 ClinVar
13g.48381229T>CCA2727855523RB1c.1499-18T>C (n.1499-18T>C)
c.1238-18T>C (n.1238-18T>C)
 dbSNP
13g.48381229T>GCA698675680RB1c.1499-18T>G (n.1499-18T>G)
c.1238-18T>G (n.1238-18T>G)
 dbSNP
13g.48381229T=CA2089972198RB1c.1499-18T= (n.1499-18T=)
c.1238-18T= (n.1238-18T=)
13g.48381230T>CCA955795708RB1c.1499-17T>C (n.1499-17T>C)
c.1238-17T>C (n.1238-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381230T=CA2089972201RB1c.1499-17T= (n.1499-17T=)
c.1238-17T= (n.1238-17T=)
13g.48381232T>CCA2622981523RB1c.1499-15T>C (n.1499-15T>C)
c.1238-15T>C (n.1238-15T>C)
 gnomAD v4
13g.48381234T>GCA2622981524RB1c.1499-13T>G (n.1499-13T>G)
c.1238-13T>G (n.1238-13T>G)
 gnomAD v4
13g.48381235T>CCA2728034347RB1c.1499-12T>C (n.1499-12T>C)
c.1238-12T>C (n.1238-12T>C)
 dbSNP
13g.48381236T>CCA2622981525RB1c.1499-11T>C (n.1499-11T>C)
c.1238-11T>C (n.1238-11T>C)
 gnomAD v4
13g.48381237T>ACA2727841473RB1c.1499-10T>A (n.1499-10T>A)
c.1238-10T>A (n.1238-10T>A)
 dbSNP
13g.48381237T>CCA028997RB1c.1499-10T>C (n.1499-10T>C)
c.1238-10T>C (n.1238-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381237T=CA2089972204RB1c.1499-10T= (n.1499-10T=)
c.1238-10T= (n.1238-10T=)
13g.48381237_48381238delinsTCCA2089972207RB1c.1499-10_1499-9delinsTC (n.1499-10_1499-9delinsTC)
c.1238-10_1238-9delinsTC (n.1238-10_1238-9delinsTC)
13g.48381237_48381239delinsTCACA2089972206RB1c.1499-10_1499-8delinsTCA (n.1499-10_1499-8delinsTCA)
c.1238-10_1238-8delinsTCA (n.1238-10_1238-8delinsTCA)
13g.48381238delCA609929337RB1c.1499-9del (n.1499-9del)
c.1238-9del (n.1238-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381238C>ACA249281900RB1c.1499-9C>A (n.1499-9C>A)
c.1238-9C>A (n.1238-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381238C=CA2089972213RB1c.1499-9C= (n.1499-9C=)
c.1238-9C= (n.1238-9C=)
13g.48381238C>GCA2622981526RB1c.1499-9C>G (n.1499-9C>G)
c.1238-9C>G (n.1238-9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48381238C>TCA609929338RB1c.1499-9C>T (n.1499-9C>T)
c.1238-9C>T (n.1238-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381238_48381239delCA609929336RB1c.1499-9_1499-8del (n.1499-9_1499-8del)
c.1238-9_1238-8del (n.1238-9_1238-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381239A=CA2089972219RB1c.1499-8A= (n.1499-8A=)
c.1238-8A= (n.1238-8A=)
13g.48381239A>GCA955795722RB1c.1499-8A>G (n.1499-8A>G)
c.1238-8A>G (n.1238-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381239A>TCA609929339RB1c.1499-8A>T (n.1499-8A>T)
c.1238-8A>T (n.1238-8A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381240T>CCA609929342RB1c.1499-7T>C (n.1499-7T>C)
c.1238-7T>C (n.1238-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381240T=CA2089972234RB1c.1499-7T= (n.1499-7T=)
c.1238-7T= (n.1238-7T=)
13g.48381244_48381245insTTTTTTCA609929341RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381244_48381245insTTTTTTTTTCA609929340RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381244_48381245insTTTTTTTTTTTTTTTTCA609929347RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381244_48381245insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA609929345RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-3_1499-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-3_1238-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381242_48381244dupCA609929344RB1c.1499-5_1499-3dup (n.1499-5_1499-3dup)
c.1238-5_1238-3dup (n.1238-5_1238-3dup)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48381240_48381244dupCA609929346RB1c.1499-7_1499-3dup (n.1499-7_1499-3dup)
c.1238-7_1238-3dup (n.1238-7_1238-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381241T>ACA609929348RB1c.1499-6T>A (n.1499-6T>A)
c.1238-6T>A (n.1238-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381241T>CCA2739277608RB1c.1499-6T>C (n.1499-6T>C)
c.1238-6T>C (n.1238-6T>C)
 ClinVar
13g.48381241T=CA2089972238RB1c.1499-6T= (n.1499-6T=)
c.1238-6T= (n.1238-6T=)
13g.48381243T>CCA2622981527RB1c.1499-4T>C (n.1499-4T>C)
c.1238-4T>C (n.1238-4T>C)
 gnomAD v4
13g.48381244_48381245insTTTTTACA2799118564RB1c.1499-3_1499-2insTTTTTA (n.1499-3_1499-2insTTTTTA)
c.1238-3_1238-2insTTTTTA (n.1238-3_1238-2insTTTTTA)
13g.48381245A=CA2089972247RB1c.1499-2A= (n.1499-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
13g.48381245A>CCA388163245RB1c.1499-2A>C (n.1499-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48381245A>GCA388163247RB1c.1499-2A>G (n.1499-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
 COSMIC COSMIC
13g.48381245A>TCA388163249RB1c.1499-2A>T (n.1499-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381245_48381246delCA2622981528RB1c.1499-2_1499-1del (n.1499-2_1499-1del)
c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del)
 gnomAD v4
13g.48381245_48381250delCA2622981529RB1c.1499-2_1502del
c.1238-2_1241del
 gnomAD v4
13g.48381247_48381250delCA955795738RB1c.1499_1502del
c.1238_1241del
 gnomAD v4
13g.48381245_48381254delCA2799118565RB1c.1499-2_1506del
c.1238-2_1245del
13g.48381246G>ACA388163251RB1c.1499-1G>A (n.1499-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48381246G>CCA388163253RB1c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48381246G=CA2089972256RB1c.1499-1G= (n.1499-1G=)
c.1238-1G= (n.1238-1G=)
13g.48381246G>TCA388163255RB1c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48381246_48381259delinsGGAAGTACATCTCACA2089972255RB1c.1499-1_1511delinsGGAAGTACATCTCA
c.1238-1_1250delinsGGAAGTACATCTCA
13g.48381247G>ACA388163257RB1c.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
 dbSNP
13g.48381247G>CCA388163258RB1c.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
 dbSNP
13g.48381247G=CA2089972265RB1c.1499G= (p.Arg500=)
c.1238G= (p.Arg413=)
13g.48381247G>TCA388163256RB1c.1499G>T (p.Arg500Ile)
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48381250_48381262delCA645369594RB1c.1502_1514del (p.Ser501IlefsTer14)
c.1241_1253del (p.Ser414IlefsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.48381248_48381444delCA645578673RB1c.1500_1695+1del
c.1239_1434+1del
 COSMIC

Number of alleles fetched