Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48380083_48380114del | CA2622981287 | RB1 | c.1420_1421+30del c.1159_1160+30del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380084_48380093delinsCTTTTAGTAAAAAATTTACTTTTAGTAAAATTTTACTTTTAGTAAAATTTTAGTAAAAATTTACTTTTAGTAAAAAA | CA2580087592 | RB1 | c.1421_1421+9delinsCTTTTAGTAAAAAATTTACTTTTAGTAAAATTTTACTTTTAGTAAAATTTTAGTAAAAATTTACTTTTAGTAAAAAA c.1160_1160+9delinsCTTTTAGTAAAAAATTTACTTTTAGTAAAATTTTACTTTTAGTAAAATTTTAGTAAAAATTTACTTTTAGTAAAAAA | ClinVar |
13 | g.48380086_48380107delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA | CA2089971026 | RB1 | c.1421+2_1421+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA (n.1421+2_1421+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA) c.1160+2_1160+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA (n.1160+2_1160+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA) | |
13 | g.48380087_48380122del | CA2728026770 | RB1 | c.1421+3_1421+38del (n.1421+3_1421+38del) c.1160+3_1160+38del (n.1160+3_1160+38del) | dbSNP |
13 | g.48380096_48380116del | CA269950 | RB1 | c.1421+12_1421+32del (n.1421+12_1421+32del) c.1160+12_1160+32del (n.1160+12_1160+32del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380088_48380113del | CA2573149607 | RB1 | c.1421+4_1421+29del (n.1421+4_1421+29del) c.1160+4_1160+29del (n.1160+4_1160+29del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380095dup | CA698674998 | RB1 | c.1421+11dup (n.1421+11dup) c.1160+11dup (n.1160+11dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380095del | CA2575413499 | RB1 | c.1421+11del (n.1421+11del) c.1160+11del (n.1160+11del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380090_48380101del | CA2695218460 | RB1 | c.1421+6_1421+17del (n.1421+6_1421+17del) c.1160+6_1160+17del (n.1160+6_1160+17del) | |
13 | g.48380091_48380097delinsTTTTTAC | CA2089971046 | RB1 | c.1421+7_1421+13delinsTTTTTAC (n.1421+7_1421+13delinsTTTTTAC) c.1160+7_1160+13delinsTTTTTAC (n.1160+7_1160+13delinsTTTTTAC) | |
13 | g.48380097_48380102del | CA919267002 | RB1 | c.1421+13_1421+18del (n.1421+13_1421+18del) c.1160+13_1160+18del (n.1160+13_1160+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380093T>C | CA028750 | RB1 | c.1421+9T>C (n.1421+9T>C) c.1160+9T>C (n.1160+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380093T= | CA2089971052 | RB1 | c.1421+9T= (n.1421+9T=) c.1160+9T= (n.1160+9T=) | |
13 | g.48380094T>C | CA2622981291 | RB1 | c.1421+10T>C (n.1421+10T>C) c.1160+10T>C (n.1160+10T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380096_48380199del | CA2573149609 | RB1 | c.1421+12_1456del c.1160+12_1195del | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380096A= | CA2089971057 | RB1 | c.1421+12A= (n.1421+12A=) c.1160+12A= (n.1160+12A=) | |
13 | g.48380096A>C | CA028656 | RB1 | c.1421+12A>C (n.1421+12A>C) c.1160+12A>C (n.1160+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380096A>G | CA2622981292 | RB1 | c.1421+12A>G (n.1421+12A>G) c.1160+12A>G (n.1160+12A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380096A>T | CA2592873022 | RB1 | c.1421+12A>T (n.1421+12A>T) c.1160+12A>T (n.1160+12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380097C>A | CA609577931 | RB1 | c.1421+13C>A (n.1421+13C>A) c.1160+13C>A (n.1160+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380097C= | CA2089971060 | RB1 | c.1421+13C= (n.1421+13C=) c.1160+13C= (n.1160+13C=) | |
13 | g.48380097C>G | CA2622981293 | RB1 | c.1421+13C>G (n.1421+13C>G) c.1160+13C>G (n.1160+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380097C>T | CA955795091 | RB1 | c.1421+13C>T (n.1421+13C>T) c.1160+13C>T (n.1160+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380097_48380112del | CA2695218461 | RB1 | c.1421+13_1421+28del (n.1421+13_1421+28del) c.1160+13_1160+28del (n.1160+13_1160+28del) | |
13 | g.48380102_48380122del | CA2695218462 | RB1 | c.1421+18_1421+38del (n.1421+18_1421+38del) c.1160+18_1160+38del (n.1160+18_1160+38del) | |
13 | g.48380098T>A | CA2727841017 | RB1 | c.1421+14T>A (n.1421+14T>A) c.1160+14T>A (n.1160+14T>A) | dbSNP |
13 | g.48380098T>C | CA028666 | RB1 | c.1421+14T>C (n.1421+14T>C) c.1160+14T>C (n.1160+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380098T= | CA2089971063 | RB1 | c.1421+14T= (n.1421+14T=) c.1160+14T= (n.1160+14T=) | |
13 | g.48380099_48380117del | CA2573335054 | RB1 | c.1421+15_1421+33del (n.1421+15_1421+33del) c.1160+15_1160+33del (n.1160+15_1160+33del) | |
13 | g.48380099T>A | CA2575413501 | RB1 | c.1421+15T>A (n.1421+15T>A) c.1160+15T>A (n.1160+15T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380099T>C | CA2575413502 | RB1 | c.1421+15T>C (n.1421+15T>C) c.1160+15T>C (n.1160+15T>C) | |
13 | g.48380100T>A | CA2575413503 | RB1 | c.1421+16T>A (n.1421+16T>A) c.1160+16T>A (n.1160+16T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380100T>C | CA028676 | RB1 | c.1421+16T>C (n.1421+16T>C) c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380100T= | CA2089971065 | RB1 | c.1421+16T= (n.1421+16T=) c.1160+16T= (n.1160+16T=) | |
13 | g.48380101T>A | CA2575413504 | RB1 | c.1421+17T>A (n.1421+17T>A) c.1160+17T>A (n.1160+17T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380101T>C | CA249281363 | RB1 | c.1421+17T>C (n.1421+17T>C) c.1160+17T>C (n.1160+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380101T= | CA2089971067 | RB1 | c.1421+17T= (n.1421+17T=) c.1160+17T= (n.1160+17T=) | |
13 | g.48380102A= | CA2089971069 | RB1 | c.1421+18A= (n.1421+18A=) c.1160+18A= (n.1160+18A=) | |
13 | g.48380102A>T | CA249281365 | RB1 | c.1421+18A>T (n.1421+18A>T) c.1160+18A>T (n.1160+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380103G>A | CA609577932 | RB1 | c.1421+19G>A (n.1421+19G>A) c.1160+19G>A (n.1160+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380103G>C | CA2727857401 | RB1 | c.1421+19G>C (n.1421+19G>C) c.1160+19G>C (n.1160+19G>C) | dbSNP |
13 | g.48380103G= | CA2089971070 | RB1 | c.1421+19G= (n.1421+19G=) c.1160+19G= (n.1160+19G=) | |
13 | g.48380103G>T | CA955795100 | RB1 | c.1421+19G>T (n.1421+19G>T) c.1160+19G>T (n.1160+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380104T>A | CA2622981294 | RB1 | c.1421+20T>A (n.1421+20T>A) c.1160+20T>A (n.1160+20T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380104T>C | CA2622981295 | RB1 | c.1421+20T>C (n.1421+20T>C) c.1160+20T>C (n.1160+20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380104_48380117del | CA2695218463 | RB1 | c.1421+20_1421+33del (n.1421+20_1421+33del) c.1160+20_1160+33del (n.1160+20_1160+33del) | |
13 | g.48380105A>G | CA2622981297 | RB1 | c.1421+21A>G (n.1421+21A>G) c.1160+21A>G (n.1160+21A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380110del | CA2622981296 | RB1 | c.1421+26del (n.1421+26del) c.1160+26del (n.1160+26del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380106A>T | CA2728027122 | RB1 | c.1421+22A>T (n.1421+22A>T) c.1160+22A>T (n.1160+22A>T) | dbSNP |
13 | g.48380107A>G | CA2622981298 | RB1 | c.1421+23A>G (n.1421+23A>G) c.1160+23A>G (n.1160+23A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380108A= | CA2089971072 | RB1 | c.1421+24A= (n.1421+24A=) c.1160+24A= (n.1160+24A=) | |
13 | g.48380108A>C | CA2799118538 | RB1 | c.1421+24A>C (n.1421+24A>C) c.1160+24A>C (n.1160+24A>C) | |
13 | g.48380108A>G | CA028684 | RB1 | c.1421+24A>G (n.1421+24A>G) c.1160+24A>G (n.1160+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380109A>C | CA2622981299 | RB1 | c.1421+25A>C (n.1421+25A>C) c.1160+25A>C (n.1160+25A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380109A>T | CA2728027147 | RB1 | c.1421+25A>T (n.1421+25A>T) c.1160+25A>T (n.1160+25A>T) | dbSNP |
13 | g.48380110A= | CA2089971076 | RB1 | c.1421+26A= (n.1421+26A=) c.1160+26A= (n.1160+26A=) | |
13 | g.48380110A>C | CA028692 | RB1 | c.1421+26A>C (n.1421+26A>C) c.1160+26A>C (n.1160+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380110A>G | CA2622981300 | RB1 | c.1421+26A>G (n.1421+26A>G) c.1160+26A>G (n.1160+26A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380110A>T | CA028714 | RB1 | c.1421+26A>T (n.1421+26A>T) c.1160+26A>T (n.1160+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380111T>A | CA028722 | RB1 | c.1421+27T>A (n.1421+27T>A) c.1160+27T>A (n.1160+27T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380111T= | CA2089971082 | RB1 | c.1421+27T= (n.1421+27T=) c.1160+27T= (n.1160+27T=) | |
13 | g.48380117dup | CA698675024 | RB1 | c.1421+33dup (n.1421+33dup) c.1160+33dup (n.1160+33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380117del | CA609577933 | RB1 | c.1421+33del (n.1421+33del) c.1160+33del (n.1160+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380112T>A | CA2799118539 | RB1 | c.1421+28T>A (n.1421+28T>A) c.1160+28T>A (n.1160+28T>A) | |
13 | g.48380112T>C | CA2622981301 | RB1 | c.1421+28T>C (n.1421+28T>C) c.1160+28T>C (n.1160+28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380112T>G | CA028734 | RB1 | c.1421+28T>G (n.1421+28T>G) c.1160+28T>G (n.1160+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48380112T= | CA2089971085 | RB1 | c.1421+28T= (n.1421+28T=) c.1160+28T= (n.1160+28T=) | |
13 | g.48380113T>A | CA2728027152 | RB1 | c.1421+29T>A (n.1421+29T>A) c.1160+29T>A (n.1160+29T>A) | dbSNP |
13 | g.48380114T>A | CA2575413505 | RB1 | c.1421+30T>A (n.1421+30T>A) c.1160+30T>A (n.1160+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380114T>C | CA2622981303 | RB1 | c.1421+30T>C (n.1421+30T>C) c.1160+30T>C (n.1160+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380114T>G | CA2622981302 | RB1 | c.1421+30T>G (n.1421+30T>G) c.1160+30T>G (n.1160+30T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380115T>A | CA2728027186 | RB1 | c.1421+31T>A (n.1421+31T>A) c.1160+31T>A (n.1160+31T>A) | dbSNP |
13 | g.48380115T>G | CA2728027222 | RB1 | c.1421+31T>G (n.1421+31T>G) c.1160+31T>G (n.1160+31T>G) | dbSNP |
13 | g.48380117T>A | CA2727834222 | RB1 | c.1421+33T>A (n.1421+33T>A) c.1160+33T>A (n.1160+33T>A) | dbSNP |
13 | g.48380117T>C | CA249281389 | RB1 | c.1421+33T>C (n.1421+33T>C) c.1160+33T>C (n.1160+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380117T= | CA2089971087 | RB1 | c.1421+33T= (n.1421+33T=) c.1160+33T= (n.1160+33T=) | |
13 | g.48380118C>A | CA2622981304 | RB1 | c.1421+34C>A (n.1421+34C>A) c.1160+34C>A (n.1160+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380118C= | CA2089971089 | RB1 | c.1421+34C= (n.1421+34C=) c.1160+34C= (n.1160+34C=) | |
13 | g.48380118C>G | CA2622981305 | RB1 | c.1421+34C>G (n.1421+34C>G) c.1160+34C>G (n.1160+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380118C>T | CA249281392 | RB1 | c.1421+34C>T (n.1421+34C>T) c.1160+34C>T (n.1160+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380118_48380119delinsCT | CA2089971091 | RB1 | c.1421+34_1421+35delinsCT (n.1421+34_1421+35delinsCT) c.1160+34_1160+35delinsCT (n.1160+34_1160+35delinsCT) | |
13 | g.48380123del | CA609577934 | RB1 | c.1421+39del (n.1421+39del) c.1160+39del (n.1160+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380127_48380143del | CA2728027360 | RB1 | c.1422-38_1422-22del (n.1422-38_1422-22del) c.1161-38_1161-22del (n.1161-38_1161-22del) | dbSNP |
13 | g.48380121T>C | CA2728027366 | RB1 | c.1421+37T>C (n.1421+37T>C) c.1160+37T>C (n.1160+37T>C) | dbSNP |
13 | g.48380122T>A | CA2728027370 | RB1 | c.1421+38T>A (n.1421+38T>A) c.1160+38T>A (n.1160+38T>A) | dbSNP |
13 | g.48380124A= | CA2089971095 | RB1 | c.1422-41A= (n.1422-41A=) c.1161-41A= (n.1161-41A=) | |
13 | g.48380124A>G | CA698675029 | RB1 | c.1422-41A>G (n.1422-41A>G) c.1161-41A>G (n.1161-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380124A>T | CA955795115 | RB1 | c.1422-41A>T (n.1422-41A>T) c.1161-41A>T (n.1161-41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380125T>A | CA2728027372 | RB1 | c.1422-40T>A (n.1422-40T>A) c.1161-40T>A (n.1161-40T>A) | dbSNP |
13 | g.48380125T>C | CA2510882931 | RB1 | c.1422-40T>C (n.1422-40T>C) c.1161-40T>C (n.1161-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380126A>G | CA2622981306 | RB1 | c.1422-39A>G (n.1422-39A>G) c.1161-39A>G (n.1161-39A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380126A>T | CA2728027373 | RB1 | c.1422-39A>T (n.1422-39A>T) c.1161-39A>T (n.1161-39A>T) | dbSNP |
13 | g.48380127G>A | CA698675031 | RB1 | c.1422-38G>A (n.1422-38G>A) c.1161-38G>A (n.1161-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380127G>C | CA2622981307 | RB1 | c.1422-38G>C (n.1422-38G>C) c.1161-38G>C (n.1161-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380127G= | CA2089971098 | RB1 | c.1422-38G= (n.1422-38G=) c.1161-38G= (n.1161-38G=) | |
13 | g.48380127G>T | CA2622981308 | RB1 | c.1422-38G>T (n.1422-38G>T) c.1161-38G>T (n.1161-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380127_48380131delinsGAAGT | CA2089971097 | RB1 | c.1422-38_1422-34delinsGAAGT (n.1422-38_1422-34delinsGAAGT) c.1161-38_1161-34delinsGAAGT (n.1161-38_1161-34delinsGAAGT) | |
13 | g.48380133_48380136del | CA609577935 | RB1 | c.1422-32_1422-29del (n.1422-32_1422-29del) c.1161-32_1161-29del (n.1161-32_1161-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380129A= | CA2089971102 | RB1 | c.1422-36A= (n.1422-36A=) c.1161-36A= (n.1161-36A=) | |
13 | g.48380129A>C | CA028811 | RB1 | c.1422-36A>C (n.1422-36A>C) c.1161-36A>C (n.1161-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380129A>G | CA609577936 | RB1 | c.1422-36A>G (n.1422-36A>G) c.1161-36A>G (n.1161-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380129A>T | CA2727839760 | RB1 | c.1422-36A>T (n.1422-36A>T) c.1161-36A>T (n.1161-36A>T) | dbSNP |
13 | g.48380130G>A | CA698675041 | RB1 | c.1422-35G>A (n.1422-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380130G>C | CA2622981309 | RB1 | c.1422-35G>C (n.1422-35G>C) c.1161-35G>C (n.1161-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380130G= | CA2089971105 | RB1 | c.1422-35G= (n.1422-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
13 | g.48380130G>T | CA2622981310 | RB1 | c.1422-35G>T (n.1422-35G>T) c.1161-35G>T (n.1161-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380132A>G | CA2622981311 | RB1 | c.1422-33A>G (n.1422-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380132A>T | CA2728027384 | RB1 | c.1422-33A>T (n.1422-33A>T) c.1161-33A>T (n.1161-33A>T) | dbSNP |
13 | g.48380133A>G | CA2622981312 | RB1 | c.1422-32A>G (n.1422-32A>G) c.1161-32A>G (n.1161-32A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380133A>T | CA2728027387 | RB1 | c.1422-32A>T (n.1422-32A>T) c.1161-32A>T (n.1161-32A>T) | dbSNP |
13 | g.48380134G>A | CA2089971107 | RB1 | c.1422-31G>A (n.1422-31G>A) c.1161-31G>A (n.1161-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380134G>C | CA2727891226 | RB1 | c.1422-31G>C (n.1422-31G>C) c.1161-31G>C (n.1161-31G>C) | dbSNP |
13 | g.48380134G= | CA2089971106 | RB1 | c.1422-31G= (n.1422-31G=) c.1161-31G= (n.1161-31G=) | |
13 | g.48380134G>T | CA2622981313 | RB1 | c.1422-31G>T (n.1422-31G>T) c.1161-31G>T (n.1161-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380135T>A | CA2622981314 | RB1 | c.1422-30T>A (n.1422-30T>A) c.1161-30T>A (n.1161-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380135T>C | CA2622981315 | RB1 | c.1422-30T>C (n.1422-30T>C) c.1161-30T>C (n.1161-30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380136A>G | CA2728027422 | RB1 | c.1422-29A>G (n.1422-29A>G) c.1161-29A>G (n.1161-29A>G) | dbSNP |
13 | g.48380136A>T | CA2622981316 | RB1 | c.1422-29A>T (n.1422-29A>T) c.1161-29A>T (n.1161-29A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48380136_48380137delinsAT | CA2089971109 | RB1 | c.1422-29_1422-28delinsAT (n.1422-29_1422-28delinsAT) c.1161-29_1161-28delinsAT (n.1161-29_1161-28delinsAT) | |
13 | g.48380137T>A | CA2728027446 | RB1 | c.1422-28T>A (n.1422-28T>A) c.1161-28T>A (n.1161-28T>A) | dbSNP |
13 | g.48380137T>G | CA2622981318 | RB1 | c.1422-28T>G (n.1422-28T>G) c.1161-28T>G (n.1161-28T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380140dup | CA2622981317 | RB1 | c.1422-25dup (n.1422-25dup) c.1161-25dup (n.1161-25dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48380140del | CA028799 | RB1 | c.1422-25del (n.1422-25del) c.1161-25del (n.1161-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48380138T>A | CA2728027451 | RB1 | c.1422-27T>A (n.1422-27T>A) c.1161-27T>A (n.1161-27T>A) | dbSNP |
13 | g.48380139T>A | CA2728027461 | RB1 | c.1422-26T>A (n.1422-26T>A) c.1161-26T>A (n.1161-26T>A) | dbSNP |
13 | g.48380139T>C | CA2622981319 | RB1 | c.1422-26T>C (n.1422-26T>C) c.1161-26T>C (n.1161-26T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380139_48380245del | CA2695218464 | RB1 | c.1422-26_1498+4del c.1161-26_1237+4del | |
13 | g.48380140T>A | CA2728027482 | RB1 | c.1422-25T>A (n.1422-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A) | dbSNP |
13 | g.48380140T>C | CA2575413506 | RB1 | c.1422-25T>C (n.1422-25T>C) c.1161-25T>C (n.1161-25T>C) | |
13 | g.48380141A>C | CA2728027853 | RB1 | c.1422-24A>C (n.1422-24A>C) c.1161-24A>C (n.1161-24A>C) | dbSNP |
13 | g.48380141A>G | CA2622981320 | RB1 | c.1422-24A>G (n.1422-24A>G) c.1161-24A>G (n.1161-24A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380141A>T | CA2622981321 | RB1 | c.1422-24A>T (n.1422-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380142T>C | CA698675043 | RB1 | c.1422-23T>C (n.1422-23T>C) c.1161-23T>C (n.1161-23T>C) | dbSNP |
13 | g.48380142T= | CA2089971111 | RB1 | c.1422-23T= (n.1422-23T=) c.1161-23T= (n.1161-23T=) | |
13 | g.48380143A>G | CA2575413507 | RB1 | c.1422-22A>G (n.1422-22A>G) c.1161-22A>G (n.1161-22A>G) | |
13 | g.48380143A>T | CA2622981323 | RB1 | c.1422-22A>T (n.1422-22A>T) c.1161-22A>T (n.1161-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380144del | CA2622981322 | RB1 | c.1422-21del (n.1422-21del) c.1161-21del (n.1161-21del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380144A>T | CA2622981324 | RB1 | c.1422-21A>T (n.1422-21A>T) c.1161-21A>T (n.1161-21A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48380145T>A | CA2622981325 | RB1 | c.1422-20T>A (n.1422-20T>A) c.1161-20T>A (n.1161-20T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380145T>C | CA2622981326 | RB1 | c.1422-20T>C (n.1422-20T>C) c.1161-20T>C (n.1161-20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380146C>A | CA2622981327 | RB1 | c.1422-19C>A (n.1422-19C>A) c.1161-19C>A (n.1161-19C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380146C= | CA2089971112 | RB1 | c.1422-19C= (n.1422-19C=) c.1161-19C= (n.1161-19C=) | |
13 | g.48380146C>T | CA249281399 | RB1 | c.1422-19C>T (n.1422-19C>T) c.1161-19C>T (n.1161-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380146_48380148delinsCTT | CA2089971115 | RB1 | c.1422-19_1422-17delinsCTT (n.1422-19_1422-17delinsCTT) c.1161-19_1161-17delinsCTT (n.1161-19_1161-17delinsCTT) | |
13 | g.48380147T>C | CA2622981328 | RB1 | c.1422-18T>C (n.1422-18T>C) c.1161-18T>C (n.1161-18T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380147T>G | CA609577939 | RB1 | c.1422-18T>G (n.1422-18T>G) c.1161-18T>G (n.1161-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380147T= | CA2089971130 | RB1 | c.1422-18T= (n.1422-18T=) c.1161-18T= (n.1161-18T=) | |
13 | g.48380157dup | CA6978897 | RB1 | c.1422-8dup (n.1422-8dup) c.1161-8dup (n.1161-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380156_48380157dup | CA609577938 | RB1 | c.1422-9_1422-8dup (n.1422-9_1422-8dup) c.1161-9_1161-8dup (n.1161-9_1161-8dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380155_48380157dup | CA2622981330 | RB1 | c.1422-10_1422-8dup (n.1422-10_1422-8dup) c.1161-10_1161-8dup (n.1161-10_1161-8dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48380154_48380157dup | CA2622981329 | RB1 | c.1422-11_1422-8dup (n.1422-11_1422-8dup) c.1161-11_1161-8dup (n.1161-11_1161-8dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48380157del | CA6978896 | RB1 | c.1422-8del (n.1422-8del) c.1161-8del (n.1161-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380156_48380157del | CA028782 | RB1 | c.1422-9_1422-8del (n.1422-9_1422-8del) c.1161-9_1161-8del (n.1161-9_1161-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380155_48380157del | CA609577937 | RB1 | c.1422-10_1422-8del (n.1422-10_1422-8del) c.1161-10_1161-8del (n.1161-10_1161-8del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380147_48380148insC | CA2799118540 | RB1 | c.1422-18_1422-17insC (n.1422-18_1422-17insC) c.1161-18_1161-17insC (n.1161-18_1161-17insC) | |
13 | g.48380148T>C | CA2622981331 | RB1 | c.1422-17T>C (n.1422-17T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380149T>A | CA2727863184 | RB1 | c.1422-16T>A (n.1422-16T>A) c.1161-16T>A (n.1161-16T>A) | dbSNP |
13 | g.48380149T>C | CA2580614723 | RB1 | c.1422-16T>C (n.1422-16T>C) c.1161-16T>C (n.1161-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380149T>G | CA698675058 | RB1 | c.1422-16T>G (n.1422-16T>G) c.1161-16T>G (n.1161-16T>G) | dbSNP |
13 | g.48380149T= | CA2089971132 | RB1 | c.1422-16T= (n.1422-16T=) c.1161-16T= (n.1161-16T=) | |
13 | g.48380150T>A | CA2727840191 | RB1 | c.1422-15T>A (n.1422-15T>A) c.1161-15T>A (n.1161-15T>A) | dbSNP |
13 | g.48380150T>G | CA028770 | RB1 | c.1422-15T>G (n.1422-15T>G) c.1161-15T>G (n.1161-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48380150T= | CA2089971135 | RB1 | c.1422-15T= (n.1422-15T=) c.1161-15T= (n.1161-15T=) | |
13 | g.48380151T>C | CA2622981332 | RB1 | c.1422-14T>C (n.1422-14T>C) c.1161-14T>C (n.1161-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380152T>C | CA2575413508 | RB1 | c.1422-13T>C (n.1422-13T>C) c.1161-13T>C (n.1161-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48380153T>G | CA028762 | RB1 | c.1422-12T>G (n.1422-12T>G) c.1161-12T>G (n.1161-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48380153T= | CA2089971138 | RB1 | c.1422-12T= (n.1422-12T=) c.1161-12T= (n.1161-12T=) | |
13 | g.48380154T>C | CA2622981333 | RB1 | c.1422-11T>C (n.1422-11T>C) c.1161-11T>C (n.1161-11T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380155T>C | CA2499222450 | RB1 | c.1422-10T>C (n.1422-10T>C) c.1161-10T>C (n.1161-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380156T>C | CA2580087595 | RB1 | c.1422-9T>C (n.1422-9T>C) c.1161-9T>C (n.1161-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380157T>C | CA2622981335 | RB1 | c.1422-8T>C (n.1422-8T>C) c.1161-8T>C (n.1161-8T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380157_48380158insAT | CA2697551851 | RB1 | c.1422-8_1422-7insAT (n.1422-8_1422-7insAT) c.1161-8_1161-7insAT (n.1161-8_1161-7insAT) | ClinVar |
13 | g.48380157_48380158del | CA2622981334 | RB1 | c.1422-8_1422-7del (n.1422-8_1422-7del) c.1161-8_1161-7del (n.1161-8_1161-7del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380157_48380158delinsTC | CA2089971144 | RB1 | c.1422-8_1422-7delinsTC (n.1422-8_1422-7delinsTC) c.1161-8_1161-7delinsTC (n.1161-8_1161-7delinsTC) | |
13 | g.48380157_48380159delinsTCC | CA2089971142 | RB1 | c.1422-8_1422-6delinsTCC (n.1422-8_1422-6delinsTCC) c.1161-8_1161-6delinsTCC (n.1161-8_1161-6delinsTCC) | |
13 | g.48380158C>A | CA2622981336 | RB1 | c.1422-7C>A (n.1422-7C>A) c.1161-7C>A (n.1161-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380158C= | CA2089971148 | RB1 | c.1422-7C= (n.1422-7C=) c.1161-7C= (n.1161-7C=) | |
13 | g.48380158C>G | CA2727869521 | RB1 | c.1422-7C>G (n.1422-7C>G) c.1161-7C>G (n.1161-7C>G) | dbSNP |
13 | g.48380158C>T | CA609577941 | RB1 | c.1422-7C>T (n.1422-7C>T) c.1161-7C>T (n.1161-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380158_48380159del | CA609577940 | RB1 | c.1422-7_1422-6del (n.1422-7_1422-6del) c.1161-7_1161-6del (n.1161-7_1161-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380159dup | CA2622981337 | RB1 | c.1422-6dup (n.1422-6dup) c.1161-6dup (n.1161-6dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48380159del | CA2089971147 | RB1 | c.1422-6del (n.1422-6del) c.1161-6del (n.1161-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380158_48380159insAAGCAGAAAACGG | CA2622981338 | RB1 | c.1422-7_1422-6insAAGCAGAAAACGG (n.1422-7_1422-6insAAGCAGAAAACGG) c.1161-7_1161-6insAAGCAGAAAACGG (n.1161-7_1161-6insAAGCAGAAAACGG) | gnomAD v4 |
13 | g.48380159C>A | CA2622981339 | RB1 | c.1422-6C>A (n.1422-6C>A) c.1161-6C>A (n.1161-6C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380159C= | CA2089971153 | RB1 | c.1422-6C= (n.1422-6C=) c.1161-6C= (n.1161-6C=) | |
13 | g.48380159C>G | CA028815 | RB1 | c.1422-6C>G (n.1422-6C>G) c.1161-6C>G (n.1161-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380159C>T | CA483559262 | RB1 | c.1422-6C>T (n.1422-6C>T) c.1161-6C>T (n.1161-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380160T>A | CA2728028205 | RB1 | c.1422-5T>A (n.1422-5T>A) c.1161-5T>A (n.1161-5T>A) | dbSNP |
13 | g.48380160T>C | CA2622981340 | RB1 | c.1422-5T>C (n.1422-5T>C) c.1161-5T>C (n.1161-5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380162_48380163insTTTTT | CA609577942 | RB1 | c.1422-3_1422-2insTTTTT (n.1422-3_1422-2insTTTTT) c.1161-3_1161-2insTTTTT (n.1161-3_1161-2insTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380160_48380162dup | CA609577943 | RB1 | c.1422-5_1422-3dup (n.1422-5_1422-3dup) c.1161-5_1161-3dup (n.1161-5_1161-3dup) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48380162del | CA2622981341 | RB1 | c.1422-3del (n.1422-3del) c.1161-3del (n.1161-3del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380161T>A | CA2727835997 | RB1 | c.1422-4T>A (n.1422-4T>A) c.1161-4T>A (n.1161-4T>A) | dbSNP |
13 | g.48380161T>C | CA2622981342 | RB1 | c.1422-4T>C (n.1422-4T>C) c.1161-4T>C (n.1161-4T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380161T>G | CA249281416 | RB1 | c.1422-4T>G (n.1422-4T>G) c.1161-4T>G (n.1161-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380161T= | CA2089971157 | RB1 | c.1422-4T= (n.1422-4T=) c.1161-4T= (n.1161-4T=) | |
13 | g.48380162T>A | CA2728028210 | RB1 | c.1422-3T>A (n.1422-3T>A) c.1161-3T>A (n.1161-3T>A) | dbSNP |
13 | g.48380162T>C | CA2575413509 | RB1 | c.1422-3T>C (n.1422-3T>C) c.1161-3T>C (n.1161-3T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380162_48380169delinsTAGCAAAC | CA2089971159 | RB1 | c.1422-3_1426delinsTAGCAAAC c.1161-3_1165delinsTAGCAAAC | |
13 | g.48380163A= | CA2089971164 | RB1 | c.1422-2A= (n.1422-2A=) c.1161-2A= (n.1161-2A=) | |
13 | g.48380163A>C | CA388162749 | RB1 | c.1422-2A>C (n.1422-2A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) | |
13 | g.48380163A>G | CA388162750 | RB1 | c.1422-2A>G (n.1422-2A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380163A>T | CA388162751 | RB1 | c.1422-2A>T (n.1422-2A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48380163_48380164del | CA2622981343 | RB1 | c.1422-2_1422-1del (n.1422-2_1422-1del) c.1161-2_1161-1del (n.1161-2_1161-1del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380163_48380168del | CA2799118542 | RB1 | c.1422-2_1425del c.1161-2_1164del | |
13 | g.48380164_48380168del | CA2799118541 | RB1 | c.1422-1_1425del c.1161-1_1164del | |
13 | g.48380163_48380169del | CA609577944 | RB1 | c.1422-2_1426del c.1161-2_1165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380164G>A | CA388162752 | RB1 | c.1422-1G>A (n.1422-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380164G>C | CA388162753 | RB1 | c.1422-1G>C (n.1422-1G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) | |
13 | g.48380164G= | CA2089971170 | RB1 | c.1422-1G= (n.1422-1G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=) | |
13 | g.48380164G>T | CA388162754 | RB1 | c.1422-1G>T (n.1422-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380165C>A | CA388162755 | RB1 | c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380165C>G | CA388162756 | RB1 | c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) | dbSNP |
13 | g.48380165C>T | CA483559263 | RB1 | c.1422C>T (p.Ser474=) c.1161C>T (p.Ser387=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380166A>C | CA388162759 | RB1 | c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) | |
13 | g.48380166A>G | CA388162758 | RB1 | c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.48380166A>T | CA388162757 | RB1 | c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) | ClinVar |
13 | g.48380167A= | CA2089971176 | RB1 | c.1424A= (p.Lys475=) c.1163A= (p.Lys388=) | |
13 | g.48380167A>C | CA388162760 | RB1 | c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380167A>G | CA388162761 | RB1 | c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380167A>T | CA388162762 | RB1 | c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) | dbSNP |
13 | g.48380168A>C | CA388162763 | RB1 | c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) | dbSNP |
13 | g.48380168A>G | CA483559264 | RB1 | c.1425A>G (p.Lys475=) c.1164A>G (p.Lys388=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380168A>T | CA388162764 | RB1 | c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) | dbSNP |
13 | g.48380169C>A | CA388162765 | RB1 | c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380169C>G | CA388162766 | RB1 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) | dbSNP |
13 | g.48380169C>T | CA388162767 | RB1 | c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380170T>A | CA388162768 | RB1 | c.1427T>A (p.Leu476His) c.1166T>A (p.Leu389His) | |
13 | g.48380170T>C | CA388162769 | RB1 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380170T>G | CA388162770 | RB1 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) | |
13 | g.48380171T>A | CA483559265 | RB1 | c.1428T>A (p.Leu476=) c.1167T>A (p.Leu389=) | |
13 | g.48380171T>C | CA483559267 | RB1 | c.1428T>C (p.Leu476=) c.1167T>C (p.Leu389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380171T>G | CA483559266 | RB1 | c.1428T>G (p.Leu476=) c.1167T>G (p.Leu389=) | |
13 | g.48380171_48380174del | CA645578664 | RB1 | c.1428_1431del (p.Leu477MetfsTer17) c.1167_1170del (p.Leu390MetfsTer17) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48380172C>A | CA388162771 | RB1 | c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380172C>G | CA388162772 | RB1 | c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) | dbSNP |
13 | g.48380172C>T | CA483559268 | RB1 | c.1429C>T (p.Leu477=) c.1168C>T (p.Leu390=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380173del | CA2695218465 | RB1 | c.1430del (p.Leu477ArgfsTer18) c.1169del (p.Leu390ArgfsTer18) | |
13 | g.48380173T>A | CA388162774 | RB1 | c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.48380173T>C | CA388162775 | RB1 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) | |
13 | g.48380173T>G | CA388162773 | RB1 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) | |
13 | g.48380174G>A | CA483559269 | RB1 | c.1431G>A (p.Leu477=) c.1170G>A (p.Leu390=) | dbSNP |
13 | g.48380174G>C | CA483559270 | RB1 | c.1431G>C (p.Leu477=) c.1170G>C (p.Leu390=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380174G>T | CA483559271 | RB1 | c.1431G>T (p.Leu477=) c.1170G>T (p.Leu390=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380175A>C | CA388162776 | RB1 | c.1432A>C (p.Asn478His) c.1171A>C (p.Asn391His) | |
13 | g.48380175A>G | CA388162777 | RB1 | c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) | dbSNP |
13 | g.48380175A>T | CA388162778 | RB1 | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) | dbSNP |
13 | g.48380176dup | CA2695218467 | RB1 | c.1433dup (p.Asn478LysfsTer2) c.1172dup (p.Asn391LysfsTer2) | |
13 | g.48380176del | CA2695218466 | RB1 | c.1433del (p.Asn478MetfsTer17) c.1172del (p.Asn391MetfsTer17) | |
13 | g.48380176A>C | CA388162779 | RB1 | c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) | |
13 | g.48380176A>G | CA388162780 | RB1 | c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48380176A>T | CA388162781 | RB1 | c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) | dbSNP |
13 | g.48380177T>A | CA388162783 | RB1 | c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) | dbSNP |
13 | g.48380177T>C | CA483559272 | RB1 | c.1434T>C (p.Asn478=) c.1173T>C (p.Asn391=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380177T>G | CA388162782 | RB1 | c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) | |
13 | g.48380177dup | CA2739291798 | RB1 | c.1434dup (p.Asp479Ter) c.1173dup (p.Asp392Ter) | |
13 | g.48380178G>A | CA388162784 | RB1 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380178G>C | CA388162785 | RB1 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.1174G>C (p.Asp392His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380178G= | CA2089971184 | RB1 | c.1435G= (p.Asp479=) c.1174G= (p.Asp392=) | |
13 | g.48380178G>T | CA388162786 | RB1 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380178_48380181delinsGACA | CA2089971185 | RB1 | c.1435_1438delinsGACA (p.Asp479=) c.1174_1177delinsGACA (p.Asp392=) | |
13 | g.48380179A>C | CA388162787 | RB1 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) | dbSNP |
13 | g.48380179A>G | CA388162788 | RB1 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380179A>T | CA388162789 | RB1 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) | gnomAD v4 |
13 | g.48380182_48380184del | CA026377 | RB1 | c.1439_1441del (p.Asn480del) c.1178_1180del (p.Asn393del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380179_48380185del | CA645578665 | RB1 | c.1436_1442del (p.Asp479ValfsTer14) c.1175_1181del (p.Asp392ValfsTer14) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48380180C>A | CA388162790 | RB1 | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380180C>G | CA388162791 | RB1 | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) | dbSNP |
13 | g.48380180C>T | CA483559273 | RB1 | c.1437C>T (p.Asp479=) c.1176C>T (p.Asp392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380181A>C | CA388162793 | RB1 | c.1438A>C (p.Asn480His) c.1177A>C (p.Asn393His) | |
13 | g.48380181A>G | CA388162792 | RB1 | c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380181A>T | CA388162794 | RB1 | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380182dup | CA483559274 | RB1 | c.1439dup (p.Asn480LysfsTer13) c.1178dup (p.Asn393LysfsTer13) | COSMIC |
13 | g.48380182del | CA2695218468 | RB1 | c.1439del (p.Asn480ThrfsTer15) c.1178del (p.Asn393ThrfsTer15) | |
13 | g.48380182A= | CA2089971195 | RB1 | c.1439A= (p.Asn480=) c.1178A= (p.Asn393=) | |
13 | g.48380182A>C | CA388162796 | RB1 | c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) | dbSNP |
13 | g.48380182A>G | CA388162795 | RB1 | c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380182A>T | CA388162797 | RB1 | c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380183_48380184del | CA2695218469 | RB1 | c.1440_1441del (p.Ile481PhefsTer11) c.1179_1180del (p.Ile394PhefsTer11) | |
13 | g.48380183C>A | CA388162798 | RB1 | c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380183C= | CA2089971199 | RB1 | c.1440C= (p.Asn480=) c.1179C= (p.Asn393=) | |
13 | g.48380183C>G | CA388162799 | RB1 | c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) | dbSNP |
13 | g.48380183C>T | CA483559275 | RB1 | c.1440C>T (p.Asn480=) c.1179C>T (p.Asn393=) | dbSNP |
13 | g.48380186_48380192dup | CA2695218470 | RB1 | c.1443_1449dup (p.Met484PhefsTer11) c.1182_1188dup (p.Met397PhefsTer11) | |
13 | g.48380184A>C | CA388162800 | RB1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) | |
13 | g.48380184A>G | CA388162801 | RB1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) | |
13 | g.48380184A>T | CA388162802 | RB1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) | |
13 | g.48380184_48380186delinsATT | CA2089971204 | RB1 | c.1441_1443delinsATT (p.Ile481=) c.1180_1182delinsATT (p.Ile394=) | |
13 | g.48380185T>A | CA388162803 | RB1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) | |
13 | g.48380185T>C | CA388162804 | RB1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) | ClinVar |
13 | g.48380185T>G | CA388162805 | RB1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) | |
13 | g.48380189dup | CA2695218471 | RB1 | c.1446dup (p.His483SerfsTer10) c.1185dup (p.His396SerfsTer10) | dbSNP |
13 | g.48380189del | CA483559276 | RB1 | c.1446del (p.His483IlefsTer12) c.1185del (p.His396IlefsTer12) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48380188_48380189del | CA645578666 | RB1 | c.1445_1446del (p.Phe482SerfsTer10) c.1184_1185del (p.Phe395SerfsTer10) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48380186T>A | CA483559278 | RB1 | c.1443T>A (p.Ile481=) c.1182T>A (p.Ile394=) | dbSNP |
13 | g.48380186T>C | CA483559277 | RB1 | c.1443T>C (p.Ile481=) c.1182T>C (p.Ile394=) | |
13 | g.48380186T>G | CA388162806 | RB1 | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1182T>G (p.Ile394Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380186T= | CA2089971216 | RB1 | c.1443T= (p.Ile481=) c.1182T= (p.Ile394=) | |
13 | g.48380187T>A | CA388162807 | RB1 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | dbSNP |
13 | g.48380187T>C | CA388162808 | RB1 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | dbSNP |
13 | g.48380187T>G | CA388162809 | RB1 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
13 | g.48380188T>A | CA388162810 | RB1 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | |
13 | g.48380188T>C | CA388162812 | RB1 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380188T>G | CA388162811 | RB1 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | |
13 | g.48380189T>A | CA388162813 | RB1 | c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) | |
13 | g.48380189T>C | CA483559279 | RB1 | c.1446T>C (p.Phe482=) c.1185T>C (p.Phe395=) | dbSNP |
13 | g.48380189T>G | CA388162814 | RB1 | c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) | |
13 | g.48380189T= | CA2089971220 | RB1 | c.1446T= (p.Phe482=) c.1185T= (p.Phe395=) | |
13 | g.48380189_48380190delinsTC | CA2089971219 | RB1 | c.1446_1447delinsTC (p.Phe482=) c.1185_1186delinsTC (p.Phe395=) | |
13 | g.48380190del | CA645369548 | RB1 | c.1447del (p.His483IlefsTer12) c.1186del (p.His396IlefsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380190C>A | CA388162815 | RB1 | c.1447C>A (p.His483Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.48380190C= | CA2089971229 | RB1 | c.1447C= (p.His483=) c.1186C= (p.His396=) | |
13 | g.48380190C>G | CA388162816 | RB1 | c.1447C>G (p.His483Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) | dbSNP |
13 | g.48380190C>T | CA388162817 | RB1 | c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380190_48380191del | CA645578667 | RB1 | c.1447_1448del (p.His483TyrfsTer9) c.1186_1187del (p.His396TyrfsTer9) | COSMIC |
13 | g.48380190_48380192delinsCAT | CA2089971231 | RB1 | c.1447_1449delinsCAT (p.His483=) c.1186_1188delinsCAT (p.His396=) | |
13 | g.48380191del | CA2695218473 | RB1 | c.1448del (p.His483LeufsTer12) c.1187del (p.His396LeufsTer12) | |
13 | g.48380191A= | CA2089971237 | RB1 | c.1448A= (p.His483=) c.1187A= (p.His396=) | |
13 | g.48380191A>C | CA388162818 | RB1 | c.1448A>C (p.His483Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) | |
13 | g.48380191A>G | CA388162819 | RB1 | c.1448A>G (p.His483Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48380191A>T | CA388162820 | RB1 | c.1448A>T (p.His483Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380191dup | CA249281417 | RB1 | c.1448dup (p.His483GlnfsTer10) c.1187dup (p.His396GlnfsTer10) | dbSNP |
13 | g.48380191_48380193delinsTTT | CA2695218472 | RB1 | c.1448_1450delinsTTT (p.His483_Met484delinsLeuLeu) c.1187_1189delinsTTT (p.His396_Met397delinsLeuLeu) | |
13 | g.48380193_48380194del | CA645578668 | RB1 | c.1450_1451del (p.Met484ValfsTer8) c.1189_1190del (p.Met397ValfsTer8) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48380193_48380202del | CA2580087597 | RB1 | c.1450_1459del (p.Met484TrpfsTer8) c.1189_1198del (p.Met397TrpfsTer8) | ClinVar |
13 | g.48380192T>A | CA388162822 | RB1 | c.1449T>A (p.His483Gln) c.1188T>A (p.His396Gln) | dbSNP |
13 | g.48380192T>C | CA028823 | RB1 | c.1449T>C (p.His483=) c.1188T>C (p.His396=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380192T>G | CA388162821 | RB1 | c.1449T>G (p.His483Gln) c.1188T>G (p.His396Gln) | |
13 | g.48380192T= | CA2089971248 | RB1 | c.1449T= (p.His483=) c.1188T= (p.His396=) | |
13 | g.48380192dup | CA2695218474 | RB1 | c.1449dup (p.Met484TyrfsTer9) c.1188dup (p.Met397TyrfsTer9) | |
13 | g.48380193A= | CA2089971250 | RB1 | c.1450A= (p.Met484=) c.1189A= (p.Met397=) | |
13 | g.48380193A>C | CA388162823 | RB1 | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) | |
13 | g.48380193A>G | CA388162824 | RB1 | c.1450A>G (p.Met484Val) c.1189A>G (p.Met397Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380193A>T | CA388162825 | RB1 | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) |