Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48368547_48368549delCA2089983820RB1c.1070_1072del (p.Pro357del)
c.809_811del (p.Pro270del)
n.122-3570_122-3568del
 ClinVar dbSNP
13g.48368548_48368549delinsGTCA645578647RB1c.1071_1072delinsGT (p.Pro358Ter)
c.810_811delinsGT (p.Pro271Ter)
n.122-3573_122-3572delinsAC
 COSMIC
13g.48368548_48368551delinsACGACA2089983823RB1c.1071_1074delinsACGA (p.Pro357=)
c.810_813delinsACGA (p.Pro270=)
n.122-3575_122-3572delinsTCGT
13g.48368549C>ACA483558274RB1c.1072C>A (p.Arg358=)
c.811C>A (p.Arg271=)
n.122-3573G>T
13g.48368549C=CA2089983824RB1c.1072C= (p.Arg358=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.122-3573G=
13g.48368549C>GCA388161148RB1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.122-3573G>C
 ClinVar dbSNP
13g.48368549C>TCA026363RB1c.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.811C>T (p.Arg271Ter)
n.122-3573G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48368549_48368551delinsGGCA645369542RB1c.1072_1074delinsGG (p.Arg358GlyfsTer9)
c.811_813delinsGG (p.Arg271GlyfsTer9)
n.122-3575_122-3573delinsCC
 ClinVar dbSNP
13g.48368550G>ACA027547RB1c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.122-3574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368550G>CCA388161151RB1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.122-3574C>G
 dbSNP
13g.48368550G=CA2089983825RB1c.1073G= (p.Arg358=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.122-3574C=
13g.48368550G>TCA388161153RB1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.122-3574C>A
 ClinVar
13g.48368551A>CCA483558275RB1c.1074A>C (p.Arg358=)
c.813A>C (p.Arg271=)
n.122-3575T>G
13g.48368551A>GCA483558276RB1c.1074A>G (p.Arg358=)
c.813A>G (p.Arg271=)
n.122-3575T>C
13g.48368551A>TCA483558277RB1c.1074A>T (p.Arg358=)
c.813A>T (p.Arg271=)
n.122-3575T>A
13g.48368555dupCA2695218360RB1c.1078dup (p.Ser360LysfsTer2)
c.817dup (p.Ser273LysfsTer2)
n.122-3575dup
13g.48368555delCA2695218359RB1c.1078del (p.Ser360ValfsTer7)
c.817del (p.Ser273ValfsTer7)
n.122-3575del
13g.48368552A>CCA388161158RB1c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.122-3576T>G
13g.48368552A>GCA388161155RB1c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.122-3576T>C
 gnomAD v4
13g.48368552A>TCA388161157RB1c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.122-3576T>A
13g.48368553A>CCA388161160RB1c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.122-3577T>G
13g.48368553A>GCA388161162RB1c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.122-3577T>C
13g.48368553A>TCA388161164RB1c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.122-3577T>A
13g.48368555_48368559dupCA2695218362RB1c.1078_1082dup (p.Asn361LysfsTer8)
c.817_821dup (p.Asn274LysfsTer8)
n.122-3581_122-3577dup
13g.48368555_48368559delCA645578648RB1c.1078_1082del (p.Ser360ProfsTer2)
c.817_821del (p.Ser273ProfsTer2)
n.122-3581_122-3577del
 COSMIC
13g.48368554A>CCA388161166RB1c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.122-3578T>G
13g.48368554A>GCA483558278RB1c.1077A>G (p.Lys359=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.122-3578T>C
13g.48368554A>TCA388161168RB1c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.122-3578T>A
13g.48368555A=CA2089983826RB1c.1078A= (p.Ser360=)
c.817A= (p.Ser273=)
n.122-3579T=
13g.48368555A>CCA388161171RB1c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.122-3579T>G
 gnomAD v4
13g.48368555A>GCA388161173RB1c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.122-3579T>C
 ClinVar dbSNP
13g.48368555A>TCA388161174RB1c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.122-3579T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368556delCA2695218363RB1c.1079del (p.Ser360IlefsTer7)
c.818del (p.Ser273IlefsTer7)
n.122-3580del
13g.48368556G>ACA388161178RB1c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.122-3580C>T
13g.48368556G>CCA388161179RB1c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.122-3580C>G
 dbSNP
13g.48368556G=CA2089983827RB1c.1079G= (p.Ser360=)
c.818G= (p.Ser273=)
n.122-3580C=
13g.48368556G>TCA388161181RB1c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.122-3580C>A
13g.48368557T>ACA388161184RB1c.1080T>A (p.Ser360Arg)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
n.122-3581A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368557T>CCA483558279RB1c.1080T>C (p.Ser360=)
c.819T>C (p.Ser273=)
n.122-3581A>G
13g.48368557T>GCA388161185RB1c.1080T>G (p.Ser360Arg)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
n.122-3581A>C
 ClinVar dbSNP
13g.48368557T=CA2089983828RB1c.1080T= (p.Ser360=)
c.819T= (p.Ser273=)
n.122-3581A=
13g.48368558A=CA2089983829RB1c.1081A= (p.Asn361=)
c.820A= (p.Asn274=)
n.122-3582T=
13g.48368558A>CCA388161189RB1c.1081A>C (p.Asn361His)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.122-3582T>G
13g.48368558A>GCA388161190RB1c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.122-3582T>C
 dbSNP
13g.48368558A>TCA388161188RB1c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.122-3582T>A
13g.48368559A>CCA388161193RB1c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.122-3583T>G
 ClinVar
13g.48368559A>GCA388161197RB1c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.122-3583T>C
13g.48368559A>TCA388161195RB1c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.122-3583T>A
 dbSNP
13g.48368560C>ACA388161199RB1c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.122-3584G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368560C=CA2089983830RB1c.1083C= (p.Asn361=)
c.822C= (p.Asn274=)
n.122-3584G=
13g.48368560C>GCA388161201RB1c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
n.122-3584G>C
 dbSNP
13g.48368560C>TCA249277011RB1c.1083C>T (p.Asn361=)
c.822C>T (p.Asn274=)
n.122-3584G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368561C>ACA388161203RB1c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.122-3585G>T
 dbSNP
13g.48368561C=CA2089983831RB1c.1084C= (p.Leu362=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.122-3585G=
13g.48368561C>GCA388161205RB1c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.122-3585G>C
 dbSNP
13g.48368561C>TCA388161207RB1c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.122-3585G>A
 ClinVar dbSNP
13g.48368562T>ACA388161208RB1c.1085T>A (p.Leu362His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.122-3586A>T
13g.48368562T>CCA388161210RB1c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.122-3586A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368562T>GCA388161212RB1c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.122-3586A>C
13g.48368562T=CA2089983833RB1c.1085T= (p.Leu362=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.122-3586A=
13g.48368562_48368565delinsTTGACA2089983832RB1c.1085_1088delinsTTGA (p.Leu362=)
c.824_827delinsTTGA (p.Leu275=)
n.122-3589_122-3586delinsTCAA
13g.48368563T>ACA483558282RB1c.1086T>A (p.Leu362=)
c.825T>A (p.Leu275=)
n.122-3587A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368563T>CCA483558283RB1c.1086T>C (p.Leu362=)
c.825T>C (p.Leu275=)
n.122-3587A>G
13g.48368563T>GCA483558284RB1c.1086T>G (p.Leu362=)
c.825T>G (p.Leu275=)
n.122-3587A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368563T=CA2089983834RB1c.1086T= (p.Leu362=)
c.825T= (p.Leu275=)
n.122-3587A=
13g.48368566_48368568delCA027553RB1c.1089_1091del (p.Asp363del)
c.828_830del (p.Asp276del)
n.122-3589_122-3587del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368564G>ACA388161214RB1c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.122-3588C>T
 dbSNP
13g.48368564G>CCA388161216RB1c.1087G>C (p.Asp363His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.122-3588C>G
 dbSNP
13g.48368564G>TCA388161217RB1c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.122-3588C>A
13g.48368564dupCA2695218364RB1c.1087dup (p.Asp363GlyfsTer2)
c.826dup (p.Asp276GlyfsTer2)
n.122-3588dup
13g.48368565A>CCA388161219RB1c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.122-3589T>G
13g.48368565A>GCA388161223RB1c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.122-3589T>C
 dbSNP
13g.48368565A>TCA388161221RB1c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.122-3589T>A
 dbSNP
13g.48368566T>ACA388161225RB1c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.122-3590A>T
 dbSNP
13g.48368566T>CCA483558288RB1c.1089T>C (p.Asp363=)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.122-3590A>G
13g.48368566T>GCA388161227RB1c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.122-3590A>C
13g.48368567G>ACA388161229RB1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.122-3591C>T
 dbSNP
13g.48368567G>CCA388161231RB1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.122-3591C>G
 dbSNP
13g.48368567G>TCA388161233RB1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.122-3591C>A
13g.48368568A>CCA388161234RB1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.122-3592T>G
13g.48368568A>GCA388161236RB1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.122-3592T>C
13g.48368568A>TCA388161238RB1c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.122-3592T>A
 dbSNP
13g.48368569delCA2695218365RB1c.1092del (p.Glu365ArgfsTer2)
c.831del (p.Glu278ArgfsTer2)
n.122-3592del
13g.48368569A>CCA388161240RB1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.122-3593T>G
13g.48368569A>GCA483558292RB1c.1092A>G (p.Glu364=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.122-3593T>C
13g.48368569A>TCA388161242RB1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.122-3593T>A
 dbSNP
13g.48368570G>ACA388161245RB1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.122-3594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368570G>CCA388161247RB1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.122-3594C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368570G=CA2089983835RB1c.1093G= (p.Glu365=)
c.832G= (p.Glu278=)
n.122-3594C=
13g.48368570G>TCA388161243RB1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.122-3594C>A
13g.48368571A>CCA388161250RB1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.122-3595T>G
13g.48368571A>GCA388161252RB1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.122-3595T>C
13g.48368571A>TCA388161253RB1c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.122-3595T>A
13g.48368572G>ACA483558296RB1c.1095G>A (p.Glu365=)
c.834G>A (p.Glu278=)
n.122-3596C>T
 dbSNP
13g.48368572G>CCA027567RB1c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.122-3596C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368572G=CA2089983836RB1c.1095G= (p.Glu365=)
c.834G= (p.Glu278=)
n.122-3596C=
13g.48368572G>TCA388161256RB1c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.122-3596C>A
13g.48368573G>ACA388161262RB1c.1096G>A (p.Val366Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.122-3597C>T
 ClinVar dbSNP
13g.48368573G>CCA388161260RB1c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.122-3597C>G
 dbSNP
13g.48368573G=CA2089983837RB1c.1096G= (p.Val366=)
c.835G= (p.Val279=)
n.122-3597C=
13g.48368573G>TCA388161259RB1c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.122-3597C>A
13g.48368574T>ACA388161264RB1c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.122-3598A>T
 dbSNP
13g.48368574T>CCA388161266RB1c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.122-3598A>G
 dbSNP
13g.48368574T>GCA388161268RB1c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.122-3598A>C
13g.48368575G>ACA483558302RB1c.1098G>A (p.Val366=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.122-3599C>T
 ClinVar dbSNP
13g.48368575G>CCA483558301RB1c.1098G>C (p.Val366=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.122-3599C>G
 dbSNP
13g.48368575G=CA2089983838RB1c.1098G= (p.Val366=)
c.837G= (p.Val279=)
n.122-3599C=
13g.48368575G>TCA483558300RB1c.1098G>T (p.Val366=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.122-3599C>A
 dbSNP
13g.48368576A>CCA388161271RB1c.1099A>C (p.Asn367His)
c.838A>C (p.Asn280His)
n.122-3600T>G
13g.48368576A>GCA388161272RB1c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.122-3600T>C
 COSMIC
13g.48368576A>TCA388161273RB1c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.122-3600T>A
13g.48368577A>CCA388161276RB1c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.122-3601T>G
 gnomAD v4
13g.48368577A>GCA388161279RB1c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.122-3601T>C
13g.48368577A>TCA388161277RB1c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.122-3601T>A
13g.48368578delCA501056RB1c.1101del (p.Asn367LysfsTer2)
c.840del (p.Asn280LysfsTer2)
n.122-3602del
13g.48368578T>ACA388161281RB1c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.122-3602A>T
 dbSNP
13g.48368578T>CCA483558304RB1c.1101T>C (p.Asn367=)
c.840T>C (p.Asn280=)
n.122-3602A>G
 ClinVar dbSNP
13g.48368578T>GCA388161282RB1c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
n.122-3602A>C
13g.48368579G>ACA249277019RB1c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.122-3603C>T
 ClinVar dbSNP
13g.48368579G>CCA388161286RB1c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.122-3603C>G
 dbSNP
13g.48368579G>TCA388161288RB1c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.122-3603C>A
 ClinVar dbSNP
13g.48368580T>ACA388161290RB1c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.122-3604A>T
 dbSNP
13g.48368580T>CCA388161291RB1c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.122-3604A>G
13g.48368580T>GCA388161294RB1c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.122-3604A>C
13g.48368581A>CCA483558308RB1c.1104A>C (p.Val368=)
c.843A>C (p.Val281=)
n.122-3605T>G
 dbSNP
13g.48368581A>GCA483558310RB1c.1104A>G (p.Val368=)
c.843A>G (p.Val281=)
n.122-3605T>C
 dbSNP
13g.48368581A>TCA483558309RB1c.1104A>T (p.Val368=)
c.843A>T (p.Val281=)
n.122-3605T>A
 ClinVar dbSNP
13g.48368582delCA2580087581RB1c.1105del (p.Ile369PhefsTer11)
c.844del (p.Ile282PhefsTer11)
n.122-3605del
 ClinVar
13g.48368582A>CCA388161296RB1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.122-3606T>G
 dbSNP
13g.48368582A>GCA388161297RB1c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.122-3606T>C
13g.48368582A>TCA388161299RB1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.122-3606T>A
13g.48368583T>ACA388161302RB1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.122-3607A>T
13g.48368583T>CCA388161306RB1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.122-3607A>G
13g.48368583T>GCA388161304RB1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.122-3607A>C
13g.48368584delCA483558313RB1c.1107del (p.Pro370LeufsTer10)
c.846del (p.Pro283LeufsTer10)
n.122-3607del
 COSMIC
13g.48368583_48368584insGTAACA2695218366RB1c.1106_1107insGTAA (p.Ile369MetfsTer2)
c.845_846insGTAA (p.Ile282MetfsTer2)
n.122-3608_122-3607insTTAC
13g.48368584T>ACA483558314RB1c.1107T>A (p.Ile369=)
c.846T>A (p.Ile282=)
n.122-3608A>T
13g.48368584T>CCA026364RB1c.1107T>C (p.Ile369=)
c.846T>C (p.Ile282=)
n.122-3608A>G
 ClinVar dbSNP
13g.48368584T>GCA388161308RB1c.1107T>G (p.Ile369Met)
c.846T>G (p.Ile282Met)
n.122-3608A>C
13g.48368584T=CA2089983839RB1c.1107T= (p.Ile369=)
c.846T= (p.Ile282=)
n.122-3608A=
13g.48368585C>ACA388161310RB1c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.122-3609G>T
13g.48368585C=CA2089983840RB1c.1108C= (p.Pro370=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.122-3609G=
13g.48368585C>GCA388161314RB1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.122-3609G>C
 dbSNP
13g.48368585C>TCA388161312RB1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.122-3609G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368586delCA645578649RB1c.1109del (p.Pro370LeufsTer10)
c.848del (p.Pro283LeufsTer10)
n.122-3609del
 COSMIC
13g.48368586C>ACA388161316RB1c.1109C>A (p.Pro370His)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.122-3610G>T
13g.48368586C>GCA388161320RB1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.122-3610G>C
 gnomAD v4
13g.48368586C>TCA388161318RB1c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.122-3610G>A
 COSMIC
13g.48368587T>ACA483558318RB1c.1110T>A (p.Pro370=)
c.849T>A (p.Pro283=)
n.122-3611A>T
13g.48368587T>CCA483558321RB1c.1110T>C (p.Pro370=)
c.849T>C (p.Pro283=)
n.122-3611A>G
 ClinVar
13g.48368587T>GCA483558320RB1c.1110T>G (p.Pro370=)
c.849T>G (p.Pro283=)
n.122-3611A>C
 ClinVar dbSNP
13g.48368588C>ACA388161322RB1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.122-3612G>T
13g.48368588C=CA2089983841RB1c.1111C= (p.Pro371=)
c.850C= (p.Pro284=)
n.122-3612G=
13g.48368588C>GCA388161326RB1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.122-3612G>C
 dbSNP
13g.48368588C>TCA388161324RB1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.122-3612G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368589C>ACA388161329RB1c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.122-3613G>T
 gnomAD v4
13g.48368589C>GCA388161333RB1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.122-3613G>C
13g.48368589C>TCA388161331RB1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.122-3613G>A
 dbSNP
13g.48368594_48368595delCA2695218367RB1c.1117_1118del (p.Thr373SerfsTer3)
c.856_857del (p.Thr286SerfsTer3)
n.122-3614_122-3613del
13g.48368590A>CCA483558331RB1c.1113A>C (p.Pro371=)
c.852A>C (p.Pro284=)
n.122-3614T>G
13g.48368590A>GCA483558333RB1c.1113A>G (p.Pro371=)
c.852A>G (p.Pro284=)
n.122-3614T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368590A>TCA483558334RB1c.1113A>T (p.Pro371=)
c.852A>T (p.Pro284=)
n.122-3614T>A
 dbSNP
13g.48368591C>ACA388161335RB1c.1114C>A (p.His372Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
n.122-3615G>T
13g.48368591C>GCA388161336RB1c.1114C>G (p.His372Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
n.122-3615G>C
 dbSNP
13g.48368591C>TCA388161339RB1c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.122-3615G>A
13g.48368592A=CA2089983842RB1c.1115A= (p.His372=)
c.854A= (p.His285=)
n.122-3616T=
13g.48368592A>CCA388161341RB1c.1115A>C (p.His372Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
n.122-3616T>G
13g.48368592A>GCA249277025RB1c.1115A>G (p.His372Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
n.122-3616T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368592A>TCA388161344RB1c.1115A>T (p.His372Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
n.122-3616T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368593C>ACA388161346RB1c.1116C>A (p.His372Gln)
c.855C>A (p.His285Gln)
n.122-3617G>T
13g.48368593C>GCA388161347RB1c.1116C>G (p.His372Gln)
c.855C>G (p.His285Gln)
n.122-3617G>C
13g.48368593C>TCA483558345RB1c.1116C>T (p.His372=)
c.855C>T (p.His285=)
n.122-3617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368594_48368597delCA2695218369RB1c.1117_1120del (p.Thr373GlnfsTer6)
c.856_859del (p.Thr286GlnfsTer6)
n.122-3620_122-3617del
13g.48368594A=CA2089983843RB1c.1117A= (p.Thr373=)
c.856A= (p.Thr286=)
n.122-3618T=
13g.48368594A>CCA388161348RB1c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.122-3618T>G
13g.48368594A>GCA388161350RB1c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.122-3618T>C
13g.48368594A>TCA388161352RB1c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.122-3618T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368595C>ACA388161358RB1c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.122-3619G>T
13g.48368595C>GCA388161356RB1c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.122-3619G>C
13g.48368595C>TCA388161354RB1c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.122-3619G>A
 dbSNP
13g.48368596T>ACA483558360RB1c.1119T>A (p.Thr373=)
c.858T>A (p.Thr286=)
n.122-3620A>T
13g.48368596T>CCA483558359RB1c.1119T>C (p.Thr373=)
c.858T>C (p.Thr286=)
n.122-3620A>G
 ClinVar dbSNP
13g.48368596T>GCA483558357RB1c.1119T>G (p.Thr373=)
c.858T>G (p.Thr286=)
n.122-3620A>C
13g.48368596T=CA2089983844RB1c.1119T= (p.Thr373=)
c.858T= (p.Thr286=)
n.122-3620A=
13g.48368597C>ACA388161360RB1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.122-3621G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48368597C>GCA388161362RB1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.122-3621G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48368597C>TCA388161364RB1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.122-3621G>A
 dbSNP
13g.48368598C>ACA388161366RB1c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
n.122-3622G>T
13g.48368598C>GCA388161368RB1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.122-3622G>C
 dbSNP
13g.48368598C>TCA388161370RB1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.122-3622G>A
 dbSNP
13g.48368598_48368599delCA2695218371RB1c.1121_1122del (p.Pro374ArgfsTer2)
c.860_861del (p.Pro287ArgfsTer2)
n.122-3623_122-3622del
13g.48368599A=CA2089983845RB1c.1122A= (p.Pro374=)
c.861A= (p.Pro287=)
n.122-3623T=
13g.48368599A>CCA483558368RB1c.1122A>C (p.Pro374=)
c.861A>C (p.Pro287=)
n.122-3623T>G
13g.48368599A>GCA483558369RB1c.1122A>G (p.Pro374=)
c.861A>G (p.Pro287=)
n.122-3623T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368599A>TCA483558371RB1c.1122A>T (p.Pro374=)
c.861A>T (p.Pro287=)
n.122-3623T>A
13g.48368600G>ACA388161372RB1c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.122-3624C>T
13g.48368600G>CCA388161373RB1c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.122-3624C>G
 ClinVar dbSNP
13g.48368600G=CA2089983846RB1c.1123G= (p.Val375=)
c.862G= (p.Val288=)
n.122-3624C=
13g.48368600G>TCA388161375RB1c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.122-3624C>A
13g.48368601T>ACA388161378RB1c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.122-3625A>T
 dbSNP
13g.48368601T>CCA388161380RB1c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.122-3625A>G
13g.48368601T>GCA388161382RB1c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.122-3625A>C
13g.48368602T>ACA483558381RB1c.1125T>A (p.Val375=)
c.864T>A (p.Val288=)
n.122-3626A>T
 dbSNP
13g.48368602T>CCA483558384RB1c.1125T>C (p.Val375=)
c.864T>C (p.Val288=)
n.122-3626A>G
13g.48368602T>GCA483558382RB1c.1125T>G (p.Val375=)
c.864T>G (p.Val288=)
n.122-3626A>C
 gnomAD v4
13g.48368603A=CA2089983847RB1c.1126A= (p.Arg376=)
c.865A= (p.Arg289=)
n.122-3627T=
13g.48368603A>CCA483558386RB1c.1126A>C (p.Arg376=)
c.865A>C (p.Arg289=)
n.122-3627T>G
13g.48368603A>GCA388161384RB1c.1126A>G (p.Arg376Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
n.122-3627T>C
 ClinVar dbSNP
13g.48368603A>TCA388161386RB1c.1126A>T (p.Arg376Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
n.122-3627T>A
13g.48368604G>ACA388161388RB1c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
n.122-3628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368604G>CCA388161389RB1c.1127G>C (p.Arg376Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
n.122-3628C>G
13g.48368604G=CA2089983848RB1c.1127G= (p.Arg376=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.122-3628C=
13g.48368604G>TCA388161391RB1c.1127G>T (p.Arg376Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
n.122-3628C>A
13g.48368605G>ACA388161393RB1c.1127+1G>A (n.1127+1G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
n.122-3629C>T
 dbSNP
13g.48368605G>CCA388161395RB1c.1127+1G>C (n.1127+1G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
n.122-3629C>G
 dbSNP
13g.48368605G>TCA388161397RB1c.1127+1G>T (n.1127+1G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
n.122-3629C>A
13g.48368606T>ACA388161399RB1c.1127+2T>A (n.1127+2T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
n.122-3630A>T
 dbSNP
13g.48368606T>CCA388161401RB1c.1127+2T>C (n.1127+2T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
n.122-3630A>G
 ClinVar
13g.48368606T>GCA388161403RB1c.1127+2T>G (n.1127+2T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
n.122-3630A>C
13g.48368607A>GCA2622980510RB1c.1127+3A>G (n.1127+3A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
n.122-3631T>C
 gnomAD v4
13g.48368608T>ACA2727872224RB1c.1127+4T>A (n.1127+4T>A)
c.866+4T>A (n.866+4T>A)
n.122-3632A>T
 dbSNP
13g.48368608T>GCA698669531RB1c.1127+4T>G (n.1127+4T>G)
c.866+4T>G (n.866+4T>G)
n.122-3632A>C
 dbSNP
13g.48368608T=CA2089983849RB1c.1127+4T= (n.1127+4T=)
c.866+4T= (n.866+4T=)
n.122-3632A=
13g.48368609G>ACA2697551830RB1c.1127+5G>A (n.1127+5G>A)
c.866+5G>A (n.866+5G>A)
n.122-3633C>T
 ClinVar dbSNP
13g.48368609G>CCA2728035263RB1c.1127+5G>C (n.1127+5G>C)
c.866+5G>C (n.866+5G>C)
n.122-3633C>G
 dbSNP
13g.48368611A=CA2089983850RB1c.1127+7A= (n.1127+7A=)
c.866+7A= (n.866+7A=)
n.122-3635T=
13g.48368611A>CCA2622980511RB1c.1127+7A>C (n.1127+7A>C)
c.866+7A>C (n.866+7A>C)
n.122-3635T>G
 gnomAD v4
13g.48368611A>GCA2089983851RB1c.1127+7A>G (n.1127+7A>G)
c.866+7A>G (n.866+7A>G)
n.122-3635T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368612T>CCA2728035277RB1c.1127+8T>C (n.1127+8T>C)
c.866+8T>C (n.866+8T>C)
n.122-3636A>G
 dbSNP
13g.48368615T>CCA2575413424RB1c.1127+11T>C (n.1127+11T>C)
c.866+11T>C (n.866+11T>C)
n.122-3639A>G
13g.48368616C>ACA2727840174RB1c.1127+12C>A (n.1127+12C>A)
c.866+12C>A (n.866+12C>A)
n.122-3640G>T
 dbSNP
13g.48368616C=CA2089983852RB1c.1127+12C= (n.1127+12C=)
c.866+12C= (n.866+12C=)
n.122-3640G=
13g.48368616C>GCA2727840176RB1c.1127+12C>G (n.1127+12C>G)
c.866+12C>G (n.866+12C>G)
n.122-3640G>C
 dbSNP
13g.48368616C>TCA249277028RB1c.1127+12C>T (n.1127+12C>T)
c.866+12C>T (n.866+12C>T)
n.122-3640G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368617C>ACA2727858779RB1c.1127+13C>A (n.1127+13C>A)
c.866+13C>A (n.866+13C>A)
n.122-3641G>T
 dbSNP
13g.48368617C=CA2089983853RB1c.1127+13C= (n.1127+13C=)
c.866+13C= (n.866+13C=)
n.122-3641G=
13g.48368617C>TCA609575995RB1c.1127+13C>T (n.1127+13C>T)
c.866+13C>T (n.866+13C>T)
n.122-3641G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368619A=CA2089983854RB1c.1127+15A= (n.1127+15A=)
c.866+15A= (n.866+15A=)
n.122-3643T=
13g.48368619A>GCA609575996RB1c.1127+15A>G (n.1127+15A>G)
c.866+15A>G (n.866+15A>G)
n.122-3643T>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.48368619A>TCA2727872665RB1c.1127+15A>T (n.1127+15A>T)
c.866+15A>T (n.866+15A>T)
n.122-3643T>A
 dbSNP
13g.48368620delCA2573149585RB1c.1127+16del (n.1127+16del)
c.866+16del (n.866+16del)
n.122-3644del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368620_48368621delinsCTCA2089983855RB1c.1127+16_1127+17delinsCT (n.1127+16_1127+17delinsCT)
c.866+16_866+17delinsCT (n.866+16_866+17delinsCT)
n.122-3645_122-3644delinsAG
13g.48368621T>CCA609575997RB1c.1127+17T>C (n.1127+17T>C)
c.866+17T>C (n.866+17T>C)
n.122-3645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368621T=CA2089983857RB1c.1127+17T= (n.1127+17T=)
c.866+17T= (n.866+17T=)
n.122-3645A=
13g.48368624delCA2089983856RB1c.1127+20del (n.1127+20del)
c.866+20del (n.866+20del)
n.122-3645del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48368622T>CCA027578RB1c.1127+18T>C (n.1127+18T>C)
c.866+18T>C (n.866+18T>C)
n.122-3646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368622T=CA2089983858RB1c.1127+18T= (n.1127+18T=)
c.866+18T= (n.866+18T=)
n.122-3646A=
13g.48368624_48368628delCA2622980512RB1c.1127+20_1127+24del (n.1127+20_1127+24del)
c.866+20_866+24del (n.866+20_866+24del)
n.122-3650_122-3646del
 gnomAD v4
13g.48368623T>ACA2622980513RB1c.1127+19T>A (n.1127+19T>A)
c.866+19T>A (n.866+19T>A)
n.122-3647A>T
 gnomAD v4
13g.48368624T>CCA609576000RB1c.1127+20T>C (n.1127+20T>C)
c.866+20T>C (n.866+20T>C)
n.122-3648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368624T=CA2089983859RB1c.1127+20T= (n.1127+20T=)
c.866+20T= (n.866+20T=)
n.122-3648A=
13g.48368625_48368630delinsAATTATCA2089983860RB1c.1127+21_1127+26delinsAATTAT (n.1127+21_1127+26delinsAATTAT)
c.866+21_866+26delinsAATTAT (n.866+21_866+26delinsAATTAT)
n.122-3654_122-3649delinsATAATT
13g.48368632_48368636delCA698669549RB1c.1127+28_1127+32del (n.1127+28_1127+32del)
c.866+28_866+32del (n.866+28_866+32del)
n.122-3654_122-3650del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368628T>ACA2728035306RB1c.1127+24T>A (n.1127+24T>A)
c.866+24T>A (n.866+24T>A)
n.122-3652A>T
 dbSNP
13g.48368629A=CA2089983861RB1c.1127+25A= (n.1127+25A=)
c.866+25A= (n.866+25A=)
n.122-3653T=
13g.48368629A>TCA2089983862RB1c.1127+25A>T (n.1127+25A>T)
c.866+25A>T (n.866+25A>T)
n.122-3653T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.48368630T>ACA2728035327RB1c.1127+26T>A (n.1127+26T>A)
c.866+26T>A (n.866+26T>A)
n.122-3654A>T
 dbSNP
13g.48368631A=CA2089983863RB1c.1127+27A= (n.1127+27A=)
c.866+27A= (n.866+27A=)
n.122-3655T=
13g.48368631A>CCA027585RB1c.1127+27A>C (n.1127+27A>C)
c.866+27A>C (n.866+27A>C)
n.122-3655T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368631A>GCA2622980514RB1c.1127+27A>G (n.1127+27A>G)
c.866+27A>G (n.866+27A>G)
n.122-3655T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48368633T>CCA2799117557RB1c.1127+29T>C (n.1127+29T>C)
c.866+29T>C (n.866+29T>C)
n.122-3657A>G
13g.48368633T>GCA027593RB1c.1127+29T>G (n.1127+29T>G)
c.866+29T>G (n.866+29T>G)
n.122-3657A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368633T=CA2089983864RB1c.1127+29T= (n.1127+29T=)
c.866+29T= (n.866+29T=)
n.122-3657A=
13g.48368634A>GCA2622980515RB1c.1127+30A>G (n.1127+30A>G)
c.866+30A>G (n.866+30A>G)
n.122-3658T>C
 gnomAD v4
13g.48368635T>ACA609576006RB1c.1127+31T>A (n.1127+31T>A)
c.866+31T>A (n.866+31T>A)
n.122-3659A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48368635T>CCA2622980516RB1c.1127+31T>C (n.1127+31T>C)
c.866+31T>C (n.866+31T>C)
n.122-3659A>G
 gnomAD v4
13g.48368635T=CA2089983865RB1c.1127+31T= (n.1127+31T=)
c.866+31T= (n.866+31T=)
n.122-3659A=
13g.48368636A>GCA2799117558RB1c.1127+32A>G (n.1127+32A>G)
c.866+32A>G (n.866+32A>G)
n.122-3660T>C
13g.48368637A>TCA2728035339RB1c.1127+33A>T (n.1127+33A>T)
c.866+33A>T (n.866+33A>T)
n.122-3661T>A
 dbSNP
13g.48368639T>GCA249277048RB1c.1127+35T>G (n.1127+35T>G)
c.866+35T>G (n.866+35T>G)
n.122-3663A>C
 dbSNP
13g.48368639T=CA2089983866RB1c.1127+35T= (n.1127+35T=)
c.866+35T= (n.866+35T=)
n.122-3663A=
13g.48368640T>CCA2575413426RB1c.1127+36T>C (n.1127+36T>C)
c.866+36T>C (n.866+36T>C)
n.122-3664A>G
 gnomAD v4
13g.48368640T>GCA2622980517RB1c.1127+36T>G (n.1127+36T>G)
c.866+36T>G (n.866+36T>G)
n.122-3664A>C
 gnomAD v4
13g.48368642G>ACA698669554RB1c.1127+38G>A (n.1127+38G>A)
c.866+38G>A (n.866+38G>A)
n.122-3666C>T
 dbSNP
13g.48368642G=CA2089983867RB1c.1127+38G= (n.1127+38G=)
c.866+38G= (n.866+38G=)
n.122-3666C=
13g.48368644T>ACA2728035345RB1c.1127+40T>A (n.1127+40T>A)
c.866+40T>A (n.866+40T>A)
n.122-3668A>T
 dbSNP
13g.48368645A=CA2089983868RB1c.1127+41A= (n.1127+41A=)
c.866+41A= (n.866+41A=)
n.122-3669T=
13g.48368645A>TCA698669558RB1c.1127+41A>T (n.1127+41A>T)
c.866+41A>T (n.866+41A>T)
n.122-3669T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48368646T>CCA2622980518RB1c.1127+42T>C (n.1127+42T>C)
c.866+42T>C (n.866+42T>C)
n.122-3670A>G
 gnomAD v4
13g.48368648C>ACA1139655201RB1c.1127+44C>A (n.1127+44C>A)
c.866+44C>A (n.866+44C>A)
n.122-3672G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48368648C>GCA2728035364RB1c.1127+44C>G (n.1127+44C>G)
c.866+44C>G (n.866+44C>G)
n.122-3672G>C
 dbSNP
13g.48368649A>CCA2622980519RB1c.1127+45A>C (n.1127+45A>C)
c.866+45A>C (n.866+45A>C)
n.122-3673T>G
 gnomAD v4
13g.48368649A>GCA2575413428RB1c.1127+45A>G (n.1127+45A>G)
c.866+45A>G (n.866+45A>G)
n.122-3673T>C
 gnomAD v4
13g.48368649A>TCA2728035399RB1c.1127+45A>T (n.1127+45A>T)
c.866+45A>T (n.866+45A>T)
n.122-3673T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched