Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48364952_48364953delinsTGGACT | CA2695218412 | RB1 | c.920_921delinsTGGACT (p.Thr307MetfsTer4) c.659_660delinsTGGACT (p.Thr220MetfsTer4) n.145_146delinsAGTCCA | |
13 | g.48364953A= | CA2089982381 | RB1 | c.921A= (p.Thr307=) c.660A= (p.Thr220=) n.145T= | |
13 | g.48364953A>C | CA483558058 | RB1 | c.921A>C (p.Thr307=) c.660A>C (p.Thr220=) n.145T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364953A>G | CA483558059 | RB1 | c.921A>G (p.Thr307=) c.660A>G (p.Thr220=) n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364953A>T | CA483558060 | RB1 | c.921A>T (p.Thr307=) c.660A>T (p.Thr220=) n.145T>A | |
13 | g.48364953delinsTGGAC | CA2695218414 | RB1 | c.921delinsTGGAC (p.Ser308GlyfsTer3) c.660delinsTGGAC (p.Ser221GlyfsTer3) n.145delinsGTCCA | |
13 | g.48364954T>A | CA388160042 | RB1 | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.144A>T | |
13 | g.48364954T>C | CA388160043 | RB1 | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.144A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48364954T>G | CA388160045 | RB1 | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.144A>C | |
13 | g.48364955C>A | CA388160050 | RB1 | c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364955C>G | CA388160048 | RB1 | c.923C>G (p.Ser308Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.143G>C | dbSNP |
13 | g.48364955C>T | CA388160047 | RB1 | c.923C>T (p.Ser308Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.143G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48364956T>A | CA483558062 | RB1 | c.924T>A (p.Ser308=) c.663T>A (p.Ser221=) n.142A>T | |
13 | g.48364956T>C | CA483558064 | RB1 | c.924T>C (p.Ser308=) c.663T>C (p.Ser221=) n.142A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364956T>G | CA483558063 | RB1 | c.924T>G (p.Ser308=) c.663T>G (p.Ser221=) n.142A>C | ClinVar |
13 | g.48364957A= | CA2089982382 | RB1 | c.925A= (p.Asn309=) c.664A= (p.Asn222=) n.141T= | |
13 | g.48364957A>C | CA388160051 | RB1 | c.925A>C (p.Asn309His) c.664A>C (p.Asn222His) n.141T>G | |
13 | g.48364957A>G | CA388160055 | RB1 | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) n.141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364957A>T | CA388160053 | RB1 | c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.141T>A | |
13 | g.48364958A= | CA2089982383 | RB1 | c.926A= (p.Asn309=) c.665A= (p.Asn222=) n.140T= | |
13 | g.48364958A>C | CA388160057 | RB1 | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) n.140T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364958A>G | CA388160059 | RB1 | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) n.140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364958A>T | CA388160058 | RB1 | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) n.140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364959T>A | CA388160061 | RB1 | c.927T>A (p.Asn309Lys) c.666T>A (p.Asn222Lys) n.139A>T | |
13 | g.48364959T>C | CA483558066 | RB1 | c.927T>C (p.Asn309=) c.666T>C (p.Asn222=) n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364959T>G | CA388160063 | RB1 | c.927T>G (p.Asn309Lys) c.666T>G (p.Asn222Lys) n.139A>C | |
13 | g.48364960G>A | CA388160065 | RB1 | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.138C>T | dbSNP |
13 | g.48364960G>C | CA388160066 | RB1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364960G= | CA2089982384 | RB1 | c.928G= (p.Gly310=) c.667G= (p.Gly223=) n.138C= | |
13 | g.48364960G>T | CA388160067 | RB1 | c.928G>T (p.Gly310Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) n.138C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48364961del | CA645578638 | RB1 | c.929del (p.Gly310AspfsTer22) c.668del (p.Gly223AspfsTer22) n.138del | COSMIC |
13 | g.48364961G>A | CA039832 | RB1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48364961G>C | CA388160069 | RB1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.137C>G | dbSNP |
13 | g.48364961G= | CA2089982385 | RB1 | c.929G= (p.Gly310=) c.668G= (p.Gly223=) n.137C= | |
13 | g.48364961G>T | CA388160071 | RB1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364962A>C | CA483558070 | RB1 | c.930A>C (p.Gly310=) c.669A>C (p.Gly223=) n.136T>G | dbSNP |
13 | g.48364962A>G | CA483558071 | RB1 | c.930A>G (p.Gly310=) c.669A>G (p.Gly223=) n.136T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364962A>T | CA483558072 | RB1 | c.930A>T (p.Gly310=) c.669A>T (p.Gly223=) n.136T>A | dbSNP |
13 | g.48364963del | CA2695218416 | RB1 | c.931del (p.Leu311PhefsTer21) c.670del (p.Leu224PhefsTer21) n.135del | |
13 | g.48364963C>A | CA388160073 | RB1 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.135G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48364963C= | CA2089982386 | RB1 | c.931C= (p.Leu311=) c.670C= (p.Leu224=) n.135G= | |
13 | g.48364963C>G | CA388160074 | RB1 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.135G>C | dbSNP |
13 | g.48364963C>T | CA388160075 | RB1 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.135G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364964T>A | CA388160081 | RB1 | c.932T>A (p.Leu311His) c.671T>A (p.Leu224His) n.134A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48364964T>C | CA388160079 | RB1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.134A>G | dbSNP |
13 | g.48364964T>G | CA388160078 | RB1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.134A>C | |
13 | g.48364965T>A | CA483558076 | RB1 | c.933T>A (p.Leu311=) c.672T>A (p.Leu224=) n.133A>T | |
13 | g.48364965T>C | CA483558074 | RB1 | c.933T>C (p.Leu311=) c.672T>C (p.Leu224=) n.133A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364965T>G | CA483558075 | RB1 | c.933T>G (p.Leu311=) c.672T>G (p.Leu224=) n.133A>C | |
13 | g.48364966C>A | CA388160082 | RB1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364966C>G | CA388160084 | RB1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364966C>T | CA388160085 | RB1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364967C>A | CA388160087 | RB1 | c.935C>A (p.Pro312Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.131G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48364967C>G | CA388160089 | RB1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.131G>C | dbSNP |
13 | g.48364967C>T | CA388160090 | RB1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.131G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48364968A>C | CA483558078 | RB1 | c.936A>C (p.Pro312=) c.675A>C (p.Pro225=) n.130T>G | |
13 | g.48364968A>G | CA483558079 | RB1 | c.936A>G (p.Pro312=) c.675A>G (p.Pro225=) n.130T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364968A>T | CA483558080 | RB1 | c.936A>T (p.Pro312=) c.675A>T (p.Pro225=) n.130T>A | |
13 | g.48364969G>A | CA388160092 | RB1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364969G>C | CA388160094 | RB1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.129C>G | dbSNP |
13 | g.48364969G= | CA2089982387 | RB1 | c.937G= (p.Glu313=) c.676G= (p.Glu226=) n.129C= | |
13 | g.48364969G>T | CA026469 | RB1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48364970A>C | CA388160096 | RB1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.128T>G | |
13 | g.48364970A>G | CA388160098 | RB1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.128T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48364970A>T | CA388160100 | RB1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.128T>A | |
13 | g.48364971G>A | CA483558084 | RB1 | c.939G>A (p.Glu313=) c.678G>A (p.Glu226=) n.127C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364971G>C | CA388160102 | RB1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.127C>G | |
13 | g.48364971G>T | CA388160103 | RB1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.127C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48364972G>A | CA388160104 | RB1 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48364972G>C | CA388160106 | RB1 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.126C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364972G>T | CA388160107 | RB1 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.126C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48364973T>A | CA388160109 | RB1 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.125A>T | |
13 | g.48364973T>C | CA388160110 | RB1 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364973T>G | CA388160111 | RB1 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.125A>C | |
13 | g.48364973T= | CA2089982388 | RB1 | c.939+2T= (n.939+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.125A= | |
13 | g.48364974A= | CA2089982389 | RB1 | c.939+3A= (n.939+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) n.124T= | |
13 | g.48364974A>T | CA658798145 | RB1 | c.939+3A>T (n.939+3A>T) c.678+3A>T (n.678+3A>T) n.124T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364975del | CA2622980161 | RB1 | c.939+4del (n.939+4del) c.678+4del (n.678+4del) n.124del | gnomAD v4 |
13 | g.48364975A>G | CA2695218420 | RB1 | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.678+4A>G (n.678+4A>G) n.123T>C | dbSNP |
13 | g.48364976T>A | CA2622980162 | RB1 | c.939+5T>A (n.939+5T>A) c.678+5T>A (n.678+5T>A) n.122A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364976T>G | CA916081685 | RB1 | c.939+5T>G (n.939+5T>G) c.678+5T>G (n.678+5T>G) n.122A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364976T= | CA2089982390 | RB1 | c.939+5T= (n.939+5T=) c.678+5T= (n.678+5T=) n.122A= | |
13 | g.48364977C>A | CA2622980163 | RB1 | c.939+6C>A (n.939+6C>A) c.678+6C>A (n.678+6C>A) n.122-1G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48364977C>G | CA2728043540 | RB1 | c.939+6C>G (n.939+6C>G) c.678+6C>G (n.678+6C>G) n.122-1G>C | dbSNP |
13 | g.48364978T>A | CA2728043541 | RB1 | c.939+7T>A (n.939+7T>A) c.678+7T>A (n.678+7T>A) n.122-2A>T | dbSNP |
13 | g.48364978T>C | CA2622980164 | RB1 | c.939+7T>C (n.939+7T>C) c.678+7T>C (n.678+7T>C) n.122-2A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364979G>A | CA2622980165 | RB1 | c.939+8G>A (n.939+8G>A) c.678+8G>A (n.678+8G>A) n.122-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364979G>C | CA2580087558 | RB1 | c.939+8G>C (n.939+8G>C) c.678+8G>C (n.678+8G>C) n.122-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364979G>T | CA2622980166 | RB1 | c.939+8G>T (n.939+8G>T) c.678+8G>T (n.678+8G>T) n.122-3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48364980A>G | CA2622980167 | RB1 | c.939+9A>G (n.939+9A>G) c.678+9A>G (n.678+9A>G) n.122-4T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364982A>G | CA2622980168 | RB1 | c.939+11A>G (n.939+11A>G) c.678+11A>G (n.678+11A>G) n.122-6T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364982A>T | CA2622980169 | RB1 | c.939+11A>T (n.939+11A>T) c.678+11A>T (n.678+11A>T) n.122-6T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48364983G>A | CA698667722 | RB1 | c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.678+12G>A (n.678+12G>A) n.122-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364983G= | CA2089982391 | RB1 | c.939+12G= (n.939+12G=) c.678+12G= (n.678+12G=) n.122-7C= | |
13 | g.48364983G>T | CA2622980170 | RB1 | c.939+12G>T (n.939+12G>T) c.678+12G>T (n.678+12G>T) n.122-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364984G>A | CA039844 | RB1 | c.939+13G>A (n.939+13G>A) c.678+13G>A (n.678+13G>A) n.122-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364984G>C | CA2622980171 | RB1 | c.939+13G>C (n.939+13G>C) c.678+13G>C (n.678+13G>C) n.122-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364984G= | CA2089982392 | RB1 | c.939+13G= (n.939+13G=) c.678+13G= (n.678+13G=) n.122-8C= | |
13 | g.48364985A>G | CA2622980172 | RB1 | c.939+14A>G (n.939+14A>G) c.678+14A>G (n.678+14A>G) n.122-9T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364986A>G | CA2622980173 | RB1 | c.939+15A>G (n.939+15A>G) c.678+15A>G (n.678+15A>G) n.122-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364987A>G | CA2575413346 | RB1 | c.939+16A>G (n.939+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) n.122-11T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364988T>A | CA2728043543 | RB1 | c.939+17T>A (n.939+17T>A) c.678+17T>A (n.678+17T>A) n.122-12A>T | dbSNP |
13 | g.48364990dup | CA2799118489 | RB1 | c.939+19dup (n.939+19dup) c.678+19dup (n.678+19dup) n.122-12dup | |
13 | g.48364990del | CA2580087559 | RB1 | c.939+19del (n.939+19del) c.678+19del (n.678+19del) n.122-12del | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364989T>A | CA2622980174 | RB1 | c.939+18T>A (n.939+18T>A) c.678+18T>A (n.678+18T>A) n.122-13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364989T>C | CA2622980175 | RB1 | c.939+18T>C (n.939+18T>C) c.678+18T>C (n.678+18T>C) n.122-13A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364990T>A | CA2728043544 | RB1 | c.939+19T>A (n.939+19T>A) c.678+19T>A (n.678+19T>A) n.122-14A>T | dbSNP |
13 | g.48364990T>C | CA2622980176 | RB1 | c.939+19T>C (n.939+19T>C) c.678+19T>C (n.678+19T>C) n.122-14A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364991A>G | CA2622980177 | RB1 | c.939+20A>G (n.939+20A>G) c.678+20A>G (n.678+20A>G) n.122-15T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364992A>G | CA2622980178 | RB1 | c.939+21A>G (n.939+21A>G) c.678+21A>G (n.678+21A>G) n.122-16T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364993T>A | CA039875 | RB1 | c.939+22T>A (n.939+22T>A) c.678+22T>A (n.678+22T>A) n.122-17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364993T>C | CA2575413347 | RB1 | c.939+22T>C (n.939+22T>C) c.678+22T>C (n.678+22T>C) n.122-17A>G | |
13 | g.48364993T= | CA2089982393 | RB1 | c.939+22T= (n.939+22T=) c.678+22T= (n.678+22T=) n.122-17A= | |
13 | g.48364994A>C | CA2622980180 | RB1 | c.939+23A>C (n.939+23A>C) c.678+23A>C (n.678+23A>C) n.122-18T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364994A>G | CA2622980179 | RB1 | c.939+23A>G (n.939+23A>G) c.678+23A>G (n.678+23A>G) n.122-18T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364997del | CA2622980181 | RB1 | c.939+26del (n.939+26del) c.678+26del (n.678+26del) n.122-18del | gnomAD v4 |
13 | g.48364995A>G | CA2622980182 | RB1 | c.939+24A>G (n.939+24A>G) c.678+24A>G (n.678+24A>G) n.122-19T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364996A= | CA2089982394 | RB1 | c.939+25A= (n.939+25A=) c.678+25A= (n.678+25A=) n.122-20T= | |
13 | g.48364996A>G | CA039892 | RB1 | c.939+25A>G (n.939+25A>G) c.678+25A>G (n.678+25A>G) n.122-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364997A= | CA2089982395 | RB1 | c.939+26A= (n.939+26A=) c.678+26A= (n.678+26A=) n.122-21T= | |
13 | g.48364997A>C | CA609575389 | RB1 | c.939+26A>C (n.939+26A>C) c.678+26A>C (n.678+26A>C) n.122-21T>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48364997A>G | CA2622980183 | RB1 | c.939+26A>G (n.939+26A>G) c.678+26A>G (n.678+26A>G) n.122-21T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48364998T>A | CA2622980184 | RB1 | c.939+27T>A (n.939+27T>A) c.678+27T>A (n.678+27T>A) n.122-22A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48364998T>C | CA2622980185 | RB1 | c.939+27T>C (n.939+27T>C) c.678+27T>C (n.678+27T>C) n.122-22A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48364999A= | CA2089982396 | RB1 | c.939+28A= (n.939+28A=) c.678+28A= (n.678+28A=) n.122-23T= | |
13 | g.48364999A>G | CA2575413348 | RB1 | c.939+28A>G (n.939+28A>G) c.678+28A>G (n.678+28A>G) n.122-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364999A>T | CA249275421 | RB1 | c.939+28A>T (n.939+28A>T) c.678+28A>T (n.678+28A>T) n.122-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365000T>A | CA2089982398 | RB1 | c.939+29T>A (n.939+29T>A) c.678+29T>A (n.678+29T>A) n.122-24A>T | dbSNP |
13 | g.48365000T>C | CA2727894021 | RB1 | c.939+29T>C (n.939+29T>C) c.678+29T>C (n.678+29T>C) n.122-24A>G | dbSNP |
13 | g.48365000T= | CA2089982397 | RB1 | c.939+29T= (n.939+29T=) c.678+29T= (n.678+29T=) n.122-24A= | |
13 | g.48365001T>A | CA2622980186 | RB1 | c.939+30T>A (n.939+30T>A) c.678+30T>A (n.678+30T>A) n.122-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365002A>T | CA2622980187 | RB1 | c.939+31A>T (n.939+31A>T) c.678+31A>T (n.678+31A>T) n.122-26T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365003A= | CA2089982399 | RB1 | c.939+32A= (n.939+32A=) c.678+32A= (n.678+32A=) n.122-27T= | |
13 | g.48365003A>G | CA2622980188 | RB1 | c.939+32A>G (n.939+32A>G) c.678+32A>G (n.678+32A>G) n.122-27T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365003A>T | CA955787166 | RB1 | c.939+32A>T (n.939+32A>T) c.678+32A>T (n.678+32A>T) n.122-27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48365005G>T | CA2622980189 | RB1 | c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.678+34G>T (n.678+34G>T) n.122-29C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365006T>A | CA2622980190 | RB1 | c.939+35T>A (n.939+35T>A) c.678+35T>A (n.678+35T>A) n.122-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365006T>C | CA2622980191 | RB1 | c.939+35T>C (n.939+35T>C) c.678+35T>C (n.678+35T>C) n.122-30A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48365007T>C | CA2622980192 | RB1 | c.939+36T>C (n.939+36T>C) c.678+36T>C (n.678+36T>C) n.122-31A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48365008T>C | CA2575413349 | RB1 | c.939+37T>C (n.939+37T>C) c.678+37T>C (n.678+37T>C) n.122-32A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48365009T>G | CA249275423 | RB1 | c.939+38T>G (n.939+38T>G) c.678+38T>G (n.678+38T>G) n.122-33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365009T= | CA2089982400 | RB1 | c.939+38T= (n.939+38T=) c.678+38T= (n.678+38T=) n.122-33A= | |
13 | g.48365010G>A | CA2622980193 | RB1 | c.939+39G>A (n.939+39G>A) c.678+39G>A (n.678+39G>A) n.122-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365010G>C | CA2622980194 | RB1 | c.939+39G>C (n.939+39G>C) c.678+39G>C (n.678+39G>C) n.122-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365010G>T | CA2622980195 | RB1 | c.939+39G>T (n.939+39G>T) c.678+39G>T (n.678+39G>T) n.122-34C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365011A>G | CA2622980196 | RB1 | c.939+40A>G (n.939+40A>G) c.678+40A>G (n.678+40A>G) n.122-35T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365012G>C | CA2727839769 | RB1 | c.939+41G>C (n.939+41G>C) c.678+41G>C (n.678+41G>C) n.122-36C>G | dbSNP |
13 | g.48365012G= | CA2089982401 | RB1 | c.939+41G= (n.939+41G=) c.678+41G= (n.678+41G=) n.122-36C= | |
13 | g.48365012G>T | CA039909 | RB1 | c.939+41G>T (n.939+41G>T) c.678+41G>T (n.678+41G>T) n.122-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48365013A>G | CA2622980197 | RB1 | c.939+42A>G (n.939+42A>G) c.678+42A>G (n.678+42A>G) n.122-37T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365013A>T | CA2728043545 | RB1 | c.939+42A>T (n.939+42A>T) c.678+42A>T (n.678+42A>T) n.122-37T>A | dbSNP |
13 | g.48365014C>A | CA698667733 | RB1 | c.939+43C>A (n.939+43C>A) c.678+43C>A (n.678+43C>A) n.122-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365014C= | CA2089982402 | RB1 | c.939+43C= (n.939+43C=) c.678+43C= (n.678+43C=) n.122-38G= | |
13 | g.48365014C>T | CA2575413350 | RB1 | c.939+43C>T (n.939+43C>T) c.678+43C>T (n.678+43C>T) n.122-38G>A | |
13 | g.48365015T>A | CA2728043546 | RB1 | c.939+44T>A (n.939+44T>A) c.678+44T>A (n.678+44T>A) n.122-39A>T | dbSNP |
13 | g.48365015T>C | CA2622980198 | RB1 | c.939+44T>C (n.939+44T>C) c.678+44T>C (n.678+44T>C) n.122-39A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48365016G>A | CA2622980199 | RB1 | c.939+45G>A (n.939+45G>A) c.678+45G>A (n.678+45G>A) n.122-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365018G>A | CA2089982403 | RB1 | c.939+47G>A (n.939+47G>A) c.678+47G>A (n.678+47G>A) n.122-42C>T | dbSNP |
13 | g.48365018G>C | CA2622980200 | RB1 | c.939+47G>C (n.939+47G>C) c.678+47G>C (n.678+47G>C) n.122-42C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48365018G= | CA2089982404 | RB1 | c.939+47G= (n.939+47G=) c.678+47G= (n.678+47G=) n.122-42C= | |
13 | g.48365018G>T | CA2622980201 | RB1 | c.939+47G>T (n.939+47G>T) c.678+47G>T (n.678+47G>T) n.122-42C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365019G>A | CA2728043547 | RB1 | c.939+48G>A (n.939+48G>A) c.678+48G>A (n.678+48G>A) n.122-43C>T | dbSNP |
13 | g.48365020A= | CA2089982405 | RB1 | c.939+49A= (n.939+49A=) c.678+49A= (n.678+49A=) n.122-44T= | |
13 | g.48365020A>G | CA2089982406 | RB1 | c.939+49A>G (n.939+49A>G) c.678+49A>G (n.678+49A>G) n.122-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365021G>A | CA2622980202 | RB1 | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.678+50G>A (n.678+50G>A) n.122-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365021G>C | CA698667735 | RB1 | c.939+50G>C (n.939+50G>C) c.678+50G>C (n.678+50G>C) n.122-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48365021G= | CA2089982407 | RB1 | c.939+50G= (n.939+50G=) c.678+50G= (n.678+50G=) n.122-45C= | |
13 | g.48365021G>T | CA2622980203 | RB1 | c.939+50G>T (n.939+50G>T) c.678+50G>T (n.678+50G>T) n.122-45C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365022G>A | CA2728043548 | RB1 | c.939+51G>A (n.939+51G>A) c.678+51G>A (n.678+51G>A) n.122-46C>T | dbSNP |
13 | g.48365023G>A | CA2622980204 | RB1 | c.939+52G>A (n.939+52G>A) c.678+52G>A (n.678+52G>A) n.122-47C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48365023G>T | CA2622980205 | RB1 | c.939+52G>T (n.939+52G>T) c.678+52G>T (n.678+52G>T) n.122-47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365024A= | CA2089982408 | RB1 | c.939+53A= (n.939+53A=) c.678+53A= (n.678+53A=) n.122-48T= | |
13 | g.48365024A>G | CA249275428 | RB1 | c.939+53A>G (n.939+53A>G) c.678+53A>G (n.678+53A>G) n.122-48T>C | dbSNP |
13 | g.48365025G>A | CA609575391 | RB1 | c.939+54G>A (n.939+54G>A) c.678+54G>A (n.678+54G>A) n.122-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48365025G= | CA2089982409 | RB1 | c.939+54G= (n.939+54G=) c.678+54G= (n.678+54G=) n.122-49C= | |
13 | g.48365025G>T | CA2622980206 | RB1 | c.939+54G>T (n.939+54G>T) c.678+54G>T (n.678+54G>T) n.122-49C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365026G>A | CA2727894025 | RB1 | c.939+55G>A (n.939+55G>A) c.678+55G>A (n.678+55G>A) n.122-50C>T | dbSNP |
13 | g.48365026G>C | CA2727894024 | RB1 | c.939+55G>C (n.939+55G>C) c.678+55G>C (n.678+55G>C) n.122-50C>G | dbSNP |
13 | g.48365026G= | CA2089982410 | RB1 | c.939+55G= (n.939+55G=) c.678+55G= (n.678+55G=) n.122-50C= | |
13 | g.48365026G>T | CA955787173 | RB1 | c.939+55G>T (n.939+55G>T) c.678+55G>T (n.678+55G>T) n.122-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48365028T>A | CA2728043550 | RB1 | c.939+57T>A (n.939+57T>A) c.678+57T>A (n.678+57T>A) n.122-52A>T | dbSNP |
13 | g.48365028T>C | CA2728043549 | RB1 | c.939+57T>C (n.939+57T>C) c.678+57T>C (n.678+57T>C) n.122-52A>G | dbSNP |
13 | g.48365028T>G | CA2622980207 | RB1 | c.939+57T>G (n.939+57T>G) c.678+57T>G (n.678+57T>G) n.122-52A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365030A>T | CA2728043551 | RB1 | c.939+59A>T (n.939+59A>T) c.678+59A>T (n.678+59A>T) n.122-54T>A | dbSNP |
13 | g.48365032T>A | CA2728043552 | RB1 | c.939+61T>A (n.939+61T>A) c.678+61T>A (n.678+61T>A) n.122-56A>T | dbSNP |
13 | g.48365032T>C | CA2622980208 | RB1 | c.939+61T>C (n.939+61T>C) c.678+61T>C (n.678+61T>C) n.122-56A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48365033G>A | CA2728043554 | RB1 | c.939+62G>A (n.939+62G>A) c.678+62G>A (n.678+62G>A) n.122-57C>T | dbSNP |
13 | g.48365033G>C | CA2728043553 | RB1 | c.939+62G>C (n.939+62G>C) c.678+62G>C (n.678+62G>C) n.122-57C>G | dbSNP |
13 | g.48365033G>T | CA2622980209 | RB1 | c.939+62G>T (n.939+62G>T) c.678+62G>T (n.678+62G>T) n.122-57C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365035C= | CA2089982411 | RB1 | c.939+64C= (n.939+64C=) c.678+64C= (n.678+64C=) n.122-59G= | |
13 | g.48365035C>G | CA2728043555 | RB1 | c.939+64C>G (n.939+64C>G) c.678+64C>G (n.678+64C>G) n.122-59G>C | dbSNP |
13 | g.48365035C>T | CA2575413351 | RB1 | c.939+64C>T (n.939+64C>T) c.678+64C>T (n.678+64C>T) n.122-59G>A | |
13 | g.48365036T>A | CA2728043557 | RB1 | c.939+65T>A (n.939+65T>A) c.678+65T>A (n.678+65T>A) n.122-60A>T | dbSNP |
13 | g.48365036dup | CA955787176 | RB1 | c.939+65dup (n.939+65dup) c.678+65dup (n.678+65dup) n.122-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48365037A= | CA2089982412 | RB1 | c.939+66A= (n.939+66A=) c.678+66A= (n.678+66A=) n.122-61T= | |
13 | g.48365037A>G | CA2622980211 | RB1 | c.939+66A>G (n.939+66A>G) c.678+66A>G (n.678+66A>G) n.122-61T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365037A>T | CA2089982413 | RB1 | c.939+66A>T (n.939+66A>T) c.678+66A>T (n.678+66A>T) n.122-61T>A | dbSNP |
13 | g.48365038del | CA2622980210 | RB1 | c.939+67del (n.939+67del) c.678+67del (n.678+67del) n.122-61del | gnomAD v4 |
13 | g.48365038A>G | CA2622980212 | RB1 | c.939+67A>G (n.939+67A>G) c.678+67A>G (n.678+67A>G) n.122-62T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365038A>T | CA2728043559 | RB1 | c.939+67A>T (n.939+67A>T) c.678+67A>T (n.678+67A>T) n.122-62T>A | dbSNP |
13 | g.48365039C>A | CA2622980213 | RB1 | c.939+68C>A (n.939+68C>A) c.678+68C>A (n.678+68C>A) n.122-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365039C>G | CA2622980214 | RB1 | c.939+68C>G (n.939+68C>G) c.678+68C>G (n.678+68C>G) n.122-63G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365039C>T | CA2728043572 | RB1 | c.939+68C>T (n.939+68C>T) c.678+68C>T (n.678+68C>T) n.122-63G>A | dbSNP |
13 | g.48365042T>C | CA698667744 | RB1 | c.939+71T>C (n.939+71T>C) c.678+71T>C (n.678+71T>C) n.122-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365042T= | CA2089982414 | RB1 | c.939+71T= (n.939+71T=) c.678+71T= (n.678+71T=) n.122-66A= | |
13 | g.48365043C>A | CA2622980215 | RB1 | c.939+72C>A (n.939+72C>A) c.678+72C>A (n.678+72C>A) n.122-67G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48365045del | CA2622980216 | RB1 | c.939+74del (n.939+74del) c.678+74del (n.678+74del) n.122-68del | gnomAD v4 |
13 | g.48365045T>C | CA249275433 | RB1 | c.939+74T>C (n.939+74T>C) c.678+74T>C (n.678+74T>C) n.122-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365045T= | CA2089982415 | RB1 | c.939+74T= (n.939+74T=) c.678+74T= (n.678+74T=) n.122-69A= | |
13 | g.48365048A= | CA2089982417 | RB1 | c.939+77A= (n.939+77A=) c.678+77A= (n.678+77A=) n.122-72T= | |
13 | g.48365048A>G | CA2089982416 | RB1 | c.939+77A>G (n.939+77A>G) c.678+77A>G (n.678+77A>G) n.122-72T>C | dbSNP |
13 | g.48365049T>A | CA2089982419 | RB1 | c.939+78T>A (n.939+78T>A) c.678+78T>A (n.678+78T>A) n.122-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365049T= | CA2089982418 | RB1 | c.939+78T= (n.939+78T=) c.678+78T= (n.678+78T=) n.122-73A= | |
13 | g.48365050C>A | CA2622980217 | RB1 | c.939+79C>A (n.939+79C>A) c.678+79C>A (n.678+79C>A) n.122-74G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48365050C= | CA2089982420 | RB1 | c.939+79C= (n.939+79C=) c.678+79C= (n.678+79C=) n.122-74G= | |
13 | g.48365050C>G | CA2089982421 | RB1 | c.939+79C>G (n.939+79C>G) c.678+79C>G (n.678+79C>G) n.122-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365050C>T | CA2622980218 | RB1 | c.939+79C>T (n.939+79C>T) c.678+79C>T (n.678+79C>T) n.122-74G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48365051A>G | CA2622980219 | RB1 | c.939+80A>G (n.939+80A>G) c.678+80A>G (n.678+80A>G) n.122-75T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365052A>G | CA2622980220 | RB1 | c.939+81A>G (n.939+81A>G) c.678+81A>G (n.678+81A>G) n.122-76T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48365053T>G | CA2089982423 | RB1 | c.939+82T>G (n.939+82T>G) c.678+82T>G (n.678+82T>G) n.122-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48365053T= | CA2089982422 | RB1 | c.939+82T= (n.939+82T=) c.678+82T= (n.678+82T=) n.122-77A= |