Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48349022del | CA915948642 | RB1 | c.606del (p.Glu204LysfsTer10) c.138-10995del (n.138-10995del) n.768del c.345del (p.Glu117LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349021_48349024del | CA2579908745 | RB1 | c.605_607+1del c.138-10996_138-10993del (n.138-10996_138-10993del) n.767_769+1del c.344_346+1del | |
13 | g.48349022A>C | CA388157017 | RB1 | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.138-10995A>C (n.138-10995A>C) n.768A>C c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
13 | g.48349022A>G | CA483557560 | RB1 | c.606A>G (p.Lys202=) c.138-10995A>G (n.138-10995A>G) n.768A>G c.345A>G (p.Lys115=) | |
13 | g.48349022A>T | CA388157018 | RB1 | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.138-10995A>T (n.138-10995A>T) n.768A>T c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
13 | g.48349023G>A | CA388157019 | RB1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.138-10994G>A (n.138-10994G>A) n.769G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349023G>C | CA388157020 | RB1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.138-10994G>C (n.138-10994G>C) n.769G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349023G= | CA2089972503 | RB1 | c.607G= (p.Gly203=) c.138-10994G= (n.138-10994G=) n.769G= c.346G= (p.Gly116=) | |
13 | g.48349023G>T | CA249269407 | RB1 | c.607G>T (p.Gly203Trp) c.138-10994G>T (n.138-10994G>T) n.769G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349024del | CA2695218351 | RB1 | c.607+1del c.138-10993del (n.138-10993del) n.769+1del c.346+1del | |
13 | g.48349024G>A | CA16619811 | RB1 | c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.138-10993G>A (n.138-10993G>A) n.769+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48349024G>C | CA388157021 | RB1 | c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.138-10993G>C (n.138-10993G>C) n.769+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349024G= | CA2089972505 | RB1 | c.607+1G= (n.607+1G=) c.138-10993G= (n.138-10993G=) n.769+1G= c.346+1G= (n.346+1G=) | |
13 | g.48349024G>T | CA026463 | RB1 | c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.138-10993G>T (n.138-10993G>T) n.769+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48349024_48349025insC | CA2695218357 | RB1 | c.607+1_607+2insC (n.607+1_607+2insC) c.138-10993_138-10992insC (n.138-10993_138-10992insC) n.769+1_769+2insC c.346+1_346+2insC (n.346+1_346+2insC) | |
13 | g.48349025T>A | CA388157022 | RB1 | c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.138-10992T>A (n.138-10992T>A) n.769+2T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48349025T>C | CA388157023 | RB1 | c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.138-10992T>C (n.138-10992T>C) n.769+2T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) | dbSNP |
13 | g.48349025T>G | CA388157024 | RB1 | c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.138-10992T>G (n.138-10992T>G) n.769+2T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) | |
13 | g.48349025dup | CA645369532 | RB1 | c.607+2dup (n.607+2dup) c.138-10992dup (n.138-10992dup) n.769+2dup c.346+2dup (n.346+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349026A>G | CA2728043395 | RB1 | c.607+3A>G (n.607+3A>G) c.138-10991A>G (n.138-10991A>G) n.769+3A>G c.346+3A>G (n.346+3A>G) | dbSNP |
13 | g.48349027A= | CA2089972509 | RB1 | c.607+4A= (n.607+4A=) c.138-10990A= (n.138-10990A=) n.769+4A= c.346+4A= (n.346+4A=) | |
13 | g.48349027A>G | CA038961 | RB1 | c.607+4A>G (n.607+4A>G) c.138-10990A>G (n.138-10990A>G) n.769+4A>G c.346+4A>G (n.346+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48349027A>T | CA2727840573 | RB1 | c.607+4A>T (n.607+4A>T) c.138-10990A>T (n.138-10990A>T) n.769+4A>T c.346+4A>T (n.346+4A>T) | dbSNP |
13 | g.48349028G>A | CA2573149561 | RB1 | c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.138-10989G>A (n.138-10989G>A) n.769+5G>A c.346+5G>A (n.346+5G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349028G>C | CA2728043399 | RB1 | c.607+5G>C (n.607+5G>C) c.138-10989G>C (n.138-10989G>C) n.769+5G>C c.346+5G>C (n.346+5G>C) | dbSNP |
13 | g.48349029T>A | CA2728043408 | RB1 | c.607+6T>A (n.607+6T>A) c.138-10988T>A (n.138-10988T>A) n.769+6T>A c.346+6T>A (n.346+6T>A) | dbSNP |
13 | g.48349029T>C | CA2622979168 | RB1 | c.607+6T>C (n.607+6T>C) c.138-10988T>C (n.138-10988T>C) n.769+6T>C c.346+6T>C (n.346+6T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349031C>A | CA2622979169 | RB1 | c.607+8C>A (n.607+8C>A) c.138-10986C>A (n.138-10986C>A) n.769+8C>A c.346+8C>A (n.346+8C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349031C= | CA2089972512 | RB1 | c.607+8C= (n.607+8C=) c.138-10986C= (n.138-10986C=) n.769+8C= c.346+8C= (n.346+8C=) | |
13 | g.48349031C>G | CA2727873493 | RB1 | c.607+8C>G (n.607+8C>G) c.138-10986C>G (n.138-10986C>G) n.769+8C>G c.346+8C>G (n.346+8C>G) | dbSNP |
13 | g.48349031C>T | CA658656349 | RB1 | c.607+8C>T (n.607+8C>T) c.138-10986C>T (n.138-10986C>T) n.769+8C>T c.346+8C>T (n.346+8C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349031_48349036delinsCATTAT | CA2089972511 | RB1 | c.607+8_607+13delinsCATTAT (n.607+8_607+13delinsCATTAT) c.138-10986_138-10981delinsCATTAT (n.138-10986_138-10981delinsCATTAT) n.769+8_769+13delinsCATTAT c.346+8_346+13delinsCATTAT (n.346+8_346+13delinsCATTAT) | |
13 | g.48349032A>T | CA2728043409 | RB1 | c.607+9A>T (n.607+9A>T) c.138-10985A>T (n.138-10985A>T) n.769+9A>T c.346+9A>T (n.346+9A>T) | dbSNP |
13 | g.48349035_48349039del | CA038977 | RB1 | c.607+12_607+16del (n.607+12_607+16del) c.138-10982_138-10978del (n.138-10982_138-10978del) n.769+12_769+16del c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349033T>A | CA2728043410 | RB1 | c.607+10T>A (n.607+10T>A) c.138-10984T>A (n.138-10984T>A) n.769+10T>A c.346+10T>A (n.346+10T>A) | dbSNP |
13 | g.48349034dup | CA2622979170 | RB1 | c.607+11dup (n.607+11dup) c.138-10983dup (n.138-10983dup) n.769+11dup c.346+11dup (n.346+11dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48349035A= | CA2089972513 | RB1 | c.607+12A= (n.607+12A=) c.138-10982A= (n.138-10982A=) n.769+12A= c.346+12A= (n.346+12A=) | |
13 | g.48349035A>G | CA609572950 | RB1 | c.607+12A>G (n.607+12A>G) c.138-10982A>G (n.138-10982A>G) n.769+12A>G c.346+12A>G (n.346+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349036T>A | CA038915 | RB1 | c.607+13T>A (n.607+13T>A) c.138-10981T>A (n.138-10981T>A) n.769+13T>A c.346+13T>A (n.346+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48349036T>C | CA2622979172 | RB1 | c.607+13T>C (n.607+13T>C) c.138-10981T>C (n.138-10981T>C) n.769+13T>C c.346+13T>C (n.346+13T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349036T= | CA2089972514 | RB1 | c.607+13T= (n.607+13T=) c.138-10981T= (n.138-10981T=) n.769+13T= c.346+13T= (n.346+13T=) | |
13 | g.48349037A>G | CA2728043411 | RB1 | c.607+14A>G (n.607+14A>G) c.138-10980A>G (n.138-10980A>G) n.769+14A>G c.346+14A>G (n.346+14A>G) | dbSNP |
13 | g.48349037A>T | CA2728043412 | RB1 | c.607+14A>T (n.607+14A>T) c.138-10980A>T (n.138-10980A>T) n.769+14A>T c.346+14A>T (n.346+14A>T) | dbSNP |
13 | g.48349037_48349038delinsAT | CA2089972516 | RB1 | c.607+14_607+15delinsAT (n.607+14_607+15delinsAT) c.138-10980_138-10979delinsAT (n.138-10980_138-10979delinsAT) n.769+14_769+15delinsAT c.346+14_346+15delinsAT (n.346+14_346+15delinsAT) | |
13 | g.48349040del | CA955793781 | RB1 | c.607+17del (n.607+17del) c.138-10977del (n.138-10977del) n.769+17del c.346+17del (n.346+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349039T>A | CA2728043413 | RB1 | c.607+16T>A (n.607+16T>A) c.138-10978T>A (n.138-10978T>A) n.769+16T>A c.346+16T>A (n.346+16T>A) | dbSNP |
13 | g.48349039T>C | CA2728043414 | RB1 | c.607+16T>C (n.607+16T>C) c.138-10978T>C (n.138-10978T>C) n.769+16T>C c.346+16T>C (n.346+16T>C) | dbSNP |
13 | g.48349040T>A | CA2622979173 | RB1 | c.607+17T>A (n.607+17T>A) c.138-10977T>A (n.138-10977T>A) n.769+17T>A c.346+17T>A (n.346+17T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349041A= | CA2089972517 | RB1 | c.607+18A= (n.607+18A=) c.138-10976A= (n.138-10976A=) n.769+18A= c.346+18A= (n.346+18A=) | |
13 | g.48349041A>G | CA038930 | RB1 | c.607+18A>G (n.607+18A>G) c.138-10976A>G (n.138-10976A>G) n.769+18A>G c.346+18A>G (n.346+18A>G) | dbSNP ExAC |
13 | g.48349042T>C | CA2622979174 | RB1 | c.607+19T>C (n.607+19T>C) c.138-10975T>C (n.138-10975T>C) n.769+19T>C c.346+19T>C (n.346+19T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349043T>A | CA2728043415 | RB1 | c.607+20T>A (n.607+20T>A) c.138-10974T>A (n.138-10974T>A) n.769+20T>A c.346+20T>A (n.346+20T>A) | dbSNP |
13 | g.48349045A>G | CA2728043416 | RB1 | c.607+22A>G (n.607+22A>G) c.138-10972A>G (n.138-10972A>G) n.769+22A>G c.346+22A>G (n.346+22A>G) | dbSNP |
13 | g.48349048G>C | CA2728043417 | RB1 | c.607+25G>C (n.607+25G>C) c.138-10969G>C (n.138-10969G>C) n.769+25G>C c.346+25G>C (n.346+25G>C) | dbSNP |
13 | g.48349048G>T | CA2622979175 | RB1 | c.607+25G>T (n.607+25G>T) c.138-10969G>T (n.138-10969G>T) n.769+25G>T c.346+25G>T (n.346+25G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349049C>A | CA2622979176 | RB1 | c.607+26C>A (n.607+26C>A) c.138-10968C>A (n.138-10968C>A) n.769+26C>A c.346+26C>A (n.346+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349049C>G | CA2728043418 | RB1 | c.607+26C>G (n.607+26C>G) c.138-10968C>G (n.138-10968C>G) n.769+26C>G c.346+26C>G (n.346+26C>G) | dbSNP |
13 | g.48349050T>C | CA609572954 | RB1 | c.607+27T>C (n.607+27T>C) c.138-10967T>C (n.138-10967T>C) n.769+27T>C c.346+27T>C (n.346+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48349050T>G | CA2089972519 | RB1 | c.607+27T>G (n.607+27T>G) c.138-10967T>G (n.138-10967T>G) n.769+27T>G c.346+27T>G (n.346+27T>G) | dbSNP |
13 | g.48349050T= | CA2089972518 | RB1 | c.607+27T= (n.607+27T=) c.138-10967T= (n.138-10967T=) n.769+27T= c.346+27T= (n.346+27T=) | |
13 | g.48349052A= | CA2089972520 | RB1 | c.607+29A= (n.607+29A=) c.138-10965A= (n.138-10965A=) n.769+29A= c.346+29A= (n.346+29A=) | |
13 | g.48349052A>G | CA609572955 | RB1 | c.607+29A>G (n.607+29A>G) c.138-10965A>G (n.138-10965A>G) n.769+29A>G c.346+29A>G (n.346+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48349054_48349055delinsAT | CA2089972521 | RB1 | c.607+31_607+32delinsAT (n.607+31_607+32delinsAT) c.138-10963_138-10962delinsAT (n.138-10963_138-10962delinsAT) n.769+31_769+32delinsAT c.346+31_346+32delinsAT (n.346+31_346+32delinsAT) | |
13 | g.48349055T>A | CA2728043426 | RB1 | c.607+32T>A (n.607+32T>A) c.138-10962T>A (n.138-10962T>A) n.769+32T>A c.346+32T>A (n.346+32T>A) | dbSNP |
13 | g.48349057del | CA249269421 | RB1 | c.607+34del (n.607+34del) c.138-10960del (n.138-10960del) n.769+34del c.346+34del (n.346+34del) | dbSNP |
13 | g.48349057T>A | CA2728043428 | RB1 | c.607+34T>A (n.607+34T>A) c.138-10960T>A (n.138-10960T>A) n.769+34T>A c.346+34T>A (n.346+34T>A) | dbSNP |
13 | g.48349058C>A | CA2727865413 | RB1 | c.607+35C>A (n.607+35C>A) c.138-10959C>A (n.138-10959C>A) n.769+35C>A c.346+35C>A (n.346+35C>A) | dbSNP |
13 | g.48349058C= | CA2089972522 | RB1 | c.607+35C= (n.607+35C=) c.138-10959C= (n.138-10959C=) n.769+35C= c.346+35C= (n.346+35C=) | |
13 | g.48349058C>G | CA609572957 | RB1 | c.607+35C>G (n.607+35C>G) c.138-10959C>G (n.138-10959C>G) n.769+35C>G c.346+35C>G (n.346+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48349058C>T | CA2622979177 | RB1 | c.607+35C>T (n.607+35C>T) c.138-10959C>T (n.138-10959C>T) n.769+35C>T c.346+35C>T (n.346+35C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349059A= | CA2089972523 | RB1 | c.607+36A= (n.607+36A=) c.138-10958A= (n.138-10958A=) n.769+36A= c.346+36A= (n.346+36A=) | |
13 | g.48349059A>G | CA698660366 | RB1 | c.607+36A>G (n.607+36A>G) c.138-10958A>G (n.138-10958A>G) n.769+36A>G c.346+36A>G (n.346+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349061A>G | CA2622979178 | RB1 | c.607+38A>G (n.607+38A>G) c.138-10956A>G (n.138-10956A>G) n.769+38A>G c.346+38A>G (n.346+38A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349061A>T | CA2622979179 | RB1 | c.607+38A>T (n.607+38A>T) c.138-10956A>T (n.138-10956A>T) n.769+38A>T c.346+38A>T (n.346+38A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349063G>A | CA038940 | RB1 | c.607+40G>A (n.607+40G>A) c.138-10954G>A (n.138-10954G>A) n.769+40G>A c.346+40G>A (n.346+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349063G>C | CA2727837452 | RB1 | c.607+40G>C (n.607+40G>C) c.138-10954G>C (n.138-10954G>C) n.769+40G>C c.346+40G>C (n.346+40G>C) | dbSNP |
13 | g.48349063G= | CA2089972525 | RB1 | c.607+40G= (n.607+40G=) c.138-10954G= (n.138-10954G=) n.769+40G= c.346+40G= (n.346+40G=) | |
13 | g.48349063G>T | CA2622979180 | RB1 | c.607+40G>T (n.607+40G>T) c.138-10954G>T (n.138-10954G>T) n.769+40G>T c.346+40G>T (n.346+40G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349064T>A | CA2728043431 | RB1 | c.607+41T>A (n.607+41T>A) c.138-10953T>A (n.138-10953T>A) n.769+41T>A c.346+41T>A (n.346+41T>A) | dbSNP |
13 | g.48349064T>C | CA2728043433 | RB1 | c.607+41T>C (n.607+41T>C) c.138-10953T>C (n.138-10953T>C) n.769+41T>C c.346+41T>C (n.346+41T>C) | dbSNP |
13 | g.48349066A>G | CA2622979181 | RB1 | c.607+43A>G (n.607+43A>G) c.138-10951A>G (n.138-10951A>G) n.769+43A>G c.346+43A>G (n.346+43A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349067T>A | CA2728043437 | RB1 | c.607+44T>A (n.607+44T>A) c.138-10950T>A (n.138-10950T>A) n.769+44T>A c.346+44T>A (n.346+44T>A) | dbSNP |
13 | g.48349069A= | CA2089972527 | RB1 | c.607+46A= (n.607+46A=) c.138-10948A= (n.138-10948A=) n.769+46A= c.346+46A= (n.346+46A=) | |
13 | g.48349069A>G | CA609572960 | RB1 | c.607+46A>G (n.607+46A>G) c.138-10948A>G (n.138-10948A>G) n.769+46A>G c.346+46A>G (n.346+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48349070T>C | CA609572961 | RB1 | c.607+47T>C (n.607+47T>C) c.138-10947T>C (n.138-10947T>C) n.769+47T>C c.346+47T>C (n.346+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48349070T= | CA2089972528 | RB1 | c.607+47T= (n.607+47T=) c.138-10947T= (n.138-10947T=) n.769+47T= c.346+47T= (n.346+47T=) | |
13 | g.48349071T>A | CA2089972530 | RB1 | c.607+48T>A (n.607+48T>A) c.138-10946T>A (n.138-10946T>A) n.769+48T>A c.346+48T>A (n.346+48T>A) | dbSNP |
13 | g.48349071T>C | CA2622979182 | RB1 | c.607+48T>C (n.607+48T>C) c.138-10946T>C (n.138-10946T>C) n.769+48T>C c.346+48T>C (n.346+48T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349071T>G | CA2089972531 | RB1 | c.607+48T>G (n.607+48T>G) c.138-10946T>G (n.138-10946T>G) n.769+48T>G c.346+48T>G (n.346+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349071T= | CA2089972529 | RB1 | c.607+48T= (n.607+48T=) c.138-10946T= (n.138-10946T=) n.769+48T= c.346+48T= (n.346+48T=) | |
13 | g.48349074A>G | CA2622979183 | RB1 | c.607+51A>G (n.607+51A>G) c.138-10943A>G (n.138-10943A>G) n.769+51A>G c.346+51A>G (n.346+51A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349075T>A | CA2728043439 | RB1 | c.607+52T>A (n.607+52T>A) c.138-10942T>A (n.138-10942T>A) n.769+52T>A c.346+52T>A (n.346+52T>A) | dbSNP |
13 | g.48349075T>C | CA2728043438 | RB1 | c.607+52T>C (n.607+52T>C) c.138-10942T>C (n.138-10942T>C) n.769+52T>C c.346+52T>C (n.346+52T>C) | dbSNP |
13 | g.48349076T>C | CA2622979184 | RB1 | c.607+53T>C (n.607+53T>C) c.138-10941T>C (n.138-10941T>C) n.769+53T>C c.346+53T>C (n.346+53T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349077G>C | CA2728043440 | RB1 | c.607+54G>C (n.607+54G>C) c.138-10940G>C (n.138-10940G>C) n.769+54G>C c.346+54G>C (n.346+54G>C) | dbSNP |
13 | g.48349077G>T | CA2622979185 | RB1 | c.607+54G>T (n.607+54G>T) c.138-10940G>T (n.138-10940G>T) n.769+54G>T c.346+54G>T (n.346+54G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349078G>A | CA698660370 | RB1 | c.607+55G>A (n.607+55G>A) c.138-10939G>A (n.138-10939G>A) n.769+55G>A c.346+55G>A (n.346+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349078G>C | CA2622979186 | RB1 | c.607+55G>C (n.607+55G>C) c.138-10939G>C (n.138-10939G>C) n.769+55G>C c.346+55G>C (n.346+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349078G= | CA2089972533 | RB1 | c.607+55G= (n.607+55G=) c.138-10939G= (n.138-10939G=) n.769+55G= c.346+55G= (n.346+55G=) | |
13 | g.48349078G>T | CA249269430 | RB1 | c.607+55G>T (n.607+55G>T) c.138-10939G>T (n.138-10939G>T) n.769+55G>T c.346+55G>T (n.346+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349079C>A | CA2622979187 | RB1 | c.607+56C>A (n.607+56C>A) c.138-10938C>A (n.138-10938C>A) n.769+56C>A c.346+56C>A (n.346+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349079C>G | CA2728043441 | RB1 | c.607+56C>G (n.607+56C>G) c.138-10938C>G (n.138-10938C>G) n.769+56C>G c.346+56C>G (n.346+56C>G) | dbSNP |
13 | g.48349079C>T | CA2622979188 | RB1 | c.607+56C>T (n.607+56C>T) c.138-10938C>T (n.138-10938C>T) n.769+56C>T c.346+56C>T (n.346+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349080A= | CA2089972534 | RB1 | c.607+57A= (n.607+57A=) c.138-10937A= (n.138-10937A=) n.769+57A= c.346+57A= (n.346+57A=) | |
13 | g.48349080A>C | CA2840488098 | RB1 | c.607+57A>C (n.607+57A>C) c.138-10937A>C (n.138-10937A>C) n.769+57A>C c.346+57A>C (n.346+57A>C) | |
13 | g.48349080A>G | CA249269437 | RB1 | c.607+57A>G (n.607+57A>G) c.138-10937A>G (n.138-10937A>G) n.769+57A>G c.346+57A>G (n.346+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349080A>T | CA2727850085 | RB1 | c.607+57A>T (n.607+57A>T) c.138-10937A>T (n.138-10937A>T) n.769+57A>T c.346+57A>T (n.346+57A>T) | dbSNP |
13 | g.48349081T>C | CA955793792 | RB1 | c.607+58T>C (n.607+58T>C) c.138-10936T>C (n.138-10936T>C) n.769+58T>C c.346+58T>C (n.346+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349081T= | CA2089972535 | RB1 | c.607+58T= (n.607+58T=) c.138-10936T= (n.138-10936T=) n.769+58T= c.346+58T= (n.346+58T=) | |
13 | g.48349082dup | CA2840488099 | RB1 | c.607+59dup (n.607+59dup) c.138-10935dup (n.138-10935dup) n.769+59dup c.346+59dup (n.346+59dup) | |
13 | g.48349083C>A | CA2622979190 | RB1 | c.607+60C>A (n.607+60C>A) c.138-10934C>A (n.138-10934C>A) n.769+60C>A c.346+60C>A (n.346+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349083C>G | CA2728043444 | RB1 | c.607+60C>G (n.607+60C>G) c.138-10934C>G (n.138-10934C>G) n.769+60C>G c.346+60C>G (n.346+60C>G) | dbSNP |
13 | g.48349083C>T | CA2728043445 | RB1 | c.607+60C>T (n.607+60C>T) c.138-10934C>T (n.138-10934C>T) n.769+60C>T c.346+60C>T (n.346+60C>T) | dbSNP |
13 | g.48349084dup | CA2839142578 | RB1 | c.607+61dup (n.607+61dup) c.138-10933dup (n.138-10933dup) n.769+61dup c.346+61dup (n.346+61dup) | |
13 | g.48349084C>A | CA2622979192 | RB1 | c.607+61C>A (n.607+61C>A) c.138-10933C>A (n.138-10933C>A) n.769+61C>A c.346+61C>A (n.346+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349084C>G | CA2728043446 | RB1 | c.607+61C>G (n.607+61C>G) c.138-10933C>G (n.138-10933C>G) n.769+61C>G c.346+61C>G (n.346+61C>G) | dbSNP |
13 | g.48349084C>T | CA2622979191 | RB1 | c.607+61C>T (n.607+61C>T) c.138-10933C>T (n.138-10933C>T) n.769+61C>T c.346+61C>T (n.346+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349085T>C | CA2728043447 | RB1 | c.607+62T>C (n.607+62T>C) c.138-10932T>C (n.138-10932T>C) n.769+62T>C c.346+62T>C (n.346+62T>C) | dbSNP |
13 | g.48349086T>C | CA2622979193 | RB1 | c.607+63T>C (n.607+63T>C) c.138-10931T>C (n.138-10931T>C) n.769+63T>C c.346+63T>C (n.346+63T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349088G>A | CA2622979195 | RB1 | c.607+65G>A (n.607+65G>A) c.138-10929G>A (n.138-10929G>A) n.769+65G>A c.346+65G>A (n.346+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349088G>T | CA2504662993 | RB1 | c.607+65G>T (n.607+65G>T) c.138-10929G>T (n.138-10929G>T) n.769+65G>T c.346+65G>T (n.346+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349089del | CA2622979194 | RB1 | c.607+66del (n.607+66del) c.138-10928del (n.138-10928del) n.769+66del c.346+66del (n.346+66del) | gnomAD v4 |
13 | g.48349089G>C | CA2728043448 | RB1 | c.607+66G>C (n.607+66G>C) c.138-10928G>C (n.138-10928G>C) n.769+66G>C c.346+66G>C (n.346+66G>C) | dbSNP |
13 | g.48349089G>T | CA2622979196 | RB1 | c.607+66G>T (n.607+66G>T) c.138-10928G>T (n.138-10928G>T) n.769+66G>T c.346+66G>T (n.346+66G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349090A>G | CA2622979197 | RB1 | c.607+67A>G (n.607+67A>G) c.138-10927A>G (n.138-10927A>G) n.769+67A>G c.346+67A>G (n.346+67A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349090A>T | CA2728043449 | RB1 | c.607+67A>T (n.607+67A>T) c.138-10927A>T (n.138-10927A>T) n.769+67A>T c.346+67A>T (n.346+67A>T) | dbSNP |
13 | g.48349091C>A | CA2622979198 | RB1 | c.607+68C>A (n.607+68C>A) c.138-10926C>A (n.138-10926C>A) n.769+68C>A c.346+68C>A (n.346+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349091C= | CA2089972536 | RB1 | c.607+68C= (n.607+68C=) c.138-10926C= (n.138-10926C=) n.769+68C= c.346+68C= (n.346+68C=) | |
13 | g.48349091C>G | CA2727894069 | RB1 | c.607+68C>G (n.607+68C>G) c.138-10926C>G (n.138-10926C>G) n.769+68C>G c.346+68C>G (n.346+68C>G) | dbSNP |
13 | g.48349091C>T | CA955793800 | RB1 | c.607+68C>T (n.607+68C>T) c.138-10926C>T (n.138-10926C>T) n.769+68C>T c.346+68C>T (n.346+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349092T>A | CA2575413230 | RB1 | c.607+69T>A (n.607+69T>A) c.138-10925T>A (n.138-10925T>A) n.769+69T>A c.346+69T>A (n.346+69T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349092T>C | CA2622979199 | RB1 | c.607+69T>C (n.607+69T>C) c.138-10925T>C (n.138-10925T>C) n.769+69T>C c.346+69T>C (n.346+69T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349094A>G | CA2622979200 | RB1 | c.607+71A>G (n.607+71A>G) c.138-10923A>G (n.138-10923A>G) n.769+71A>G c.346+71A>G (n.346+71A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349095A>G | CA2622979201 | RB1 | c.607+72A>G (n.607+72A>G) c.138-10922A>G (n.138-10922A>G) n.769+72A>G c.346+72A>G (n.346+72A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349095A>T | CA2728043451 | RB1 | c.607+72A>T (n.607+72A>T) c.138-10922A>T (n.138-10922A>T) n.769+72A>T c.346+72A>T (n.346+72A>T) | dbSNP |
13 | g.48349096T>A | CA2728043452 | RB1 | c.607+73T>A (n.607+73T>A) c.138-10921T>A (n.138-10921T>A) n.769+73T>A c.346+73T>A (n.346+73T>A) | dbSNP |
13 | g.48349096T>G | CA2622979202 | RB1 | c.607+73T>G (n.607+73T>G) c.138-10921T>G (n.138-10921T>G) n.769+73T>G c.346+73T>G (n.346+73T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349098C>A | CA2622979203 | RB1 | c.607+75C>A (n.607+75C>A) c.138-10919C>A (n.138-10919C>A) n.769+75C>A c.346+75C>A (n.346+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349098C>G | CA2728043455 | RB1 | c.607+75C>G (n.607+75C>G) c.138-10919C>G (n.138-10919C>G) n.769+75C>G c.346+75C>G (n.346+75C>G) | dbSNP |
13 | g.48349098C>T | CA2622979204 | RB1 | c.607+75C>T (n.607+75C>T) c.138-10919C>T (n.138-10919C>T) n.769+75C>T c.346+75C>T (n.346+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349101del | CA2728043457 | RB1 | c.607+78del (n.607+78del) c.138-10916del (n.138-10916del) n.769+78del c.346+78del (n.346+78del) | dbSNP |
13 | g.48349099C>A | CA2728043458 | RB1 | c.607+76C>A (n.607+76C>A) c.138-10918C>A (n.138-10918C>A) n.769+76C>A c.346+76C>A (n.346+76C>A) | dbSNP |
13 | g.48349099C>G | CA2728043459 | RB1 | c.607+76C>G (n.607+76C>G) c.138-10918C>G (n.138-10918C>G) n.769+76C>G c.346+76C>G (n.346+76C>G) | dbSNP |
13 | g.48349099C>T | CA2622979205 | RB1 | c.607+76C>T (n.607+76C>T) c.138-10918C>T (n.138-10918C>T) n.769+76C>T c.346+76C>T (n.346+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349100C>A | CA2622979206 | RB1 | c.607+77C>A (n.607+77C>A) c.138-10917C>A (n.138-10917C>A) n.769+77C>A c.346+77C>A (n.346+77C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349100C= | CA2089972537 | RB1 | c.607+77C= (n.607+77C=) c.138-10917C= (n.138-10917C=) n.769+77C= c.346+77C= (n.346+77C=) | |
13 | g.48349100C>G | CA2089972538 | RB1 | c.607+77C>G (n.607+77C>G) c.138-10917C>G (n.138-10917C>G) n.769+77C>G c.346+77C>G (n.346+77C>G) | dbSNP |
13 | g.48349101C>A | CA2575413232 | RB1 | c.607+78C>A (n.607+78C>A) c.138-10916C>A (n.138-10916C>A) n.769+78C>A c.346+78C>A (n.346+78C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349101C>T | CA2622979207 | RB1 | c.607+78C>T (n.607+78C>T) c.138-10916C>T (n.138-10916C>T) n.769+78C>T c.346+78C>T (n.346+78C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349102A>G | CA2622979208 | RB1 | c.607+79A>G (n.607+79A>G) c.138-10915A>G (n.138-10915A>G) n.769+79A>G c.346+79A>G (n.346+79A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349102A>T | CA2575413233 | RB1 | c.607+79A>T (n.607+79A>T) c.138-10915A>T (n.138-10915A>T) n.769+79A>T c.346+79A>T (n.346+79A>T) | |
13 | g.48349103A= | CA2089972539 | RB1 | c.607+80A= (n.607+80A=) c.138-10914A= (n.138-10914A=) n.769+80A= c.346+80A= (n.346+80A=) | |
13 | g.48349103A>G | CA2089972540 | RB1 | c.607+80A>G (n.607+80A>G) c.138-10914A>G (n.138-10914A>G) n.769+80A>G c.346+80A>G (n.346+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349104T>A | CA2838337870 | RB1 | c.607+81T>A (n.607+81T>A) c.138-10913T>A (n.138-10913T>A) n.769+81T>A c.346+81T>A (n.346+81T>A) | |
13 | g.48349104T>G | CA2622979209 | RB1 | c.607+81T>G (n.607+81T>G) c.138-10913T>G (n.138-10913T>G) n.769+81T>G c.346+81T>G (n.346+81T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48349105T>C | CA2089972542 | RB1 | c.607+82T>C (n.607+82T>C) c.138-10912T>C (n.138-10912T>C) n.769+82T>C c.346+82T>C (n.346+82T>C) | dbSNP |
13 | g.48349105T= | CA2089972541 | RB1 | c.607+82T= (n.607+82T=) c.138-10912T= (n.138-10912T=) n.769+82T= c.346+82T= (n.346+82T=) | |
13 | g.48349107T>C | CA2622979210 | RB1 | c.607+84T>C (n.607+84T>C) c.138-10910T>C (n.138-10910T>C) n.769+84T>C c.346+84T>C (n.346+84T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349109A= | CA2089972543 | RB1 | c.607+86A= (n.607+86A=) c.138-10908A= (n.138-10908A=) n.769+86A= c.346+86A= (n.346+86A=) | |
13 | g.48349109A>G | CA2089972544 | RB1 | c.607+86A>G (n.607+86A>G) c.138-10908A>G (n.138-10908A>G) n.769+86A>G c.346+86A>G (n.346+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349109A>T | CA2622979211 | RB1 | c.607+86A>T (n.607+86A>T) c.138-10908A>T (n.138-10908A>T) n.769+86A>T c.346+86A>T (n.346+86A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349110T>C | CA2575413234 | RB1 | c.607+87T>C (n.607+87T>C) c.138-10907T>C (n.138-10907T>C) n.769+87T>C c.346+87T>C (n.346+87T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349111T>C | CA2728043460 | RB1 | c.607+88T>C (n.607+88T>C) c.138-10906T>C (n.138-10906T>C) n.769+88T>C c.346+88T>C (n.346+88T>C) | dbSNP |
13 | g.48349112G>T | CA2622979212 | RB1 | c.607+89G>T (n.607+89G>T) c.138-10905G>T (n.138-10905G>T) n.769+89G>T c.346+89G>T (n.346+89G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48349113A= | CA2089972545 | RB1 | c.607+90A= (n.607+90A=) c.138-10904A= (n.138-10904A=) n.769+90A= c.346+90A= (n.346+90A=) | |
13 | g.48349113A>G | CA698660371 | RB1 | c.607+90A>G (n.607+90A>G) c.138-10904A>G (n.138-10904A>G) n.769+90A>G c.346+90A>G (n.346+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349114G>A | CA2575413235 | RB1 | c.607+91G>A (n.607+91G>A) c.138-10903G>A (n.138-10903G>A) n.769+91G>A c.346+91G>A (n.346+91G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349114G>T | CA2839876836 | RB1 | c.607+91G>T (n.607+91G>T) c.138-10903G>T (n.138-10903G>T) n.769+91G>T c.346+91G>T (n.346+91G>T) | |
13 | g.48349115T>A | CA2622979213 | RB1 | c.607+92T>A (n.607+92T>A) c.138-10902T>A (n.138-10902T>A) n.769+92T>A c.346+92T>A (n.346+92T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349115T>C | CA2622979214 | RB1 | c.607+92T>C (n.607+92T>C) c.138-10902T>C (n.138-10902T>C) n.769+92T>C c.346+92T>C (n.346+92T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48349117A>G | CA2799118010 | RB1 | c.607+94A>G (n.607+94A>G) c.138-10900A>G (n.138-10900A>G) n.769+94A>G c.346+94A>G (n.346+94A>G) | |
13 | g.48349118T>G | CA698660372 | RB1 | c.607+95T>G (n.607+95T>G) c.138-10899T>G (n.138-10899T>G) n.769+95T>G c.346+95T>G (n.346+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349118T= | CA2089972546 | RB1 | c.607+95T= (n.607+95T=) c.138-10899T= (n.138-10899T=) n.769+95T= c.346+95T= (n.346+95T=) | |
13 | g.48349119G>A | CA2622979215 | RB1 | c.607+96G>A (n.607+96G>A) c.138-10898G>A (n.138-10898G>A) n.769+96G>A c.346+96G>A (n.346+96G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349120T>A | CA2622979216 | RB1 | c.607+97T>A (n.607+97T>A) c.138-10897T>A (n.138-10897T>A) n.769+97T>A c.346+97T>A (n.346+97T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349121_48349122delinsAC | CA2089972547 | RB1 | c.607+98_607+99delinsAC (n.607+98_607+99delinsAC) c.138-10896_138-10895delinsAC (n.138-10896_138-10895delinsAC) n.769+98_769+99delinsAC c.346+98_346+99delinsAC (n.346+98_346+99delinsAC) | |
13 | g.48349122del | CA249269440 | RB1 | c.607+99del (n.607+99del) c.138-10895del (n.138-10895del) n.769+99del c.346+99del (n.346+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349122C>A | CA2575413236 | RB1 | c.607+99C>A (n.607+99C>A) c.138-10895C>A (n.138-10895C>A) n.769+99C>A c.346+99C>A (n.346+99C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48349126_48349128del | CA2622979217 | RB1 | c.607+103_607+105del (n.607+103_607+105del) c.138-10891_138-10889del (n.138-10891_138-10889del) n.769+103_769+105del c.346+103_346+105del (n.346+103_346+105del) | gnomAD v4 |