Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48348922C>A | CA2622979149 | RB1 | c.540-34C>A (n.540-34C>A) c.138-11095C>A (n.138-11095C>A) n.702-34C>A c.279-34C>A (n.279-34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348922C>G | CA2728043152 | RB1 | c.540-34C>G (n.540-34C>G) c.138-11095C>G (n.138-11095C>G) n.702-34C>G c.279-34C>G (n.279-34C>G) | dbSNP |
13 | g.48348922C>T | CA2728043151 | RB1 | c.540-34C>T (n.540-34C>T) c.138-11095C>T (n.138-11095C>T) n.702-34C>T c.279-34C>T (n.279-34C>T) | dbSNP |
13 | g.48348923C>A | CA2622979150 | RB1 | c.540-33C>A (n.540-33C>A) c.138-11094C>A (n.138-11094C>A) n.702-33C>A c.279-33C>A (n.279-33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348923C= | CA2089972424 | RB1 | c.540-33C= (n.540-33C=) c.138-11094C= (n.138-11094C=) n.702-33C= c.279-33C= (n.279-33C=) | |
13 | g.48348923C>G | CA2575413403 | RB1 | c.540-33C>G (n.540-33C>G) c.138-11094C>G (n.138-11094C>G) n.702-33C>G c.279-33C>G (n.279-33C>G) | |
13 | g.48348923C>T | CA038687 | RB1 | c.540-33C>T (n.540-33C>T) c.138-11094C>T (n.138-11094C>T) n.702-33C>T c.279-33C>T (n.279-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348924T>A | CA249269329 | RB1 | c.540-32T>A (n.540-32T>A) c.138-11093T>A (n.138-11093T>A) n.702-32T>A c.279-32T>A (n.279-32T>A) | dbSNP |
13 | g.48348924T>G | CA249269330 | RB1 | c.540-32T>G (n.540-32T>G) c.138-11093T>G (n.138-11093T>G) n.702-32T>G c.279-32T>G (n.279-32T>G) | dbSNP |
13 | g.48348924T= | CA2089972426 | RB1 | c.540-32T= (n.540-32T=) c.138-11093T= (n.138-11093T=) n.702-32T= c.279-32T= (n.279-32T=) | |
13 | g.48348925G>A | CA2622979151 | RB1 | c.540-31G>A (n.540-31G>A) c.138-11092G>A (n.138-11092G>A) n.702-31G>A c.279-31G>A (n.279-31G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348925G>T | CA955793736 | RB1 | c.540-31G>T (n.540-31G>T) c.138-11092G>T (n.138-11092G>T) n.702-31G>T c.279-31G>T (n.279-31G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348925dup | CA2728043155 | RB1 | c.540-31dup (n.540-31dup) c.138-11092dup (n.138-11092dup) n.702-31dup c.279-31dup (n.279-31dup) | dbSNP |
13 | g.48348925_48348926delinsGT | CA2089972427 | RB1 | c.540-31_540-30delinsGT (n.540-31_540-30delinsGT) c.138-11092_138-11091delinsGT (n.138-11092_138-11091delinsGT) n.702-31_702-30delinsGT c.279-31_279-30delinsGT (n.279-31_279-30delinsGT) | |
13 | g.48348926T>G | CA6978884 | RB1 | c.540-30T>G (n.540-30T>G) c.138-11091T>G (n.138-11091T>G) n.702-30T>G c.279-30T>G (n.279-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348926T= | CA2089972428 | RB1 | c.540-30T= (n.540-30T=) c.138-11091T= (n.138-11091T=) n.702-30T= c.279-30T= (n.279-30T=) | |
13 | g.48348933dup | CA038678 | RB1 | c.540-23dup (n.540-23dup) c.138-11084dup (n.138-11084dup) n.702-23dup c.279-23dup (n.279-23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48348932_48348933dup | CA2622979153 | RB1 | c.540-24_540-23dup (n.540-24_540-23dup) c.138-11085_138-11084dup (n.138-11085_138-11084dup) n.702-24_702-23dup c.279-24_279-23dup (n.279-24_279-23dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48348933del | CA609572925 | RB1 | c.540-23del (n.540-23del) c.138-11084del (n.138-11084del) n.702-23del c.279-23del (n.279-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348926_48348937delinsTTTTTTTTCTGC | CA2089972429 | RB1 | c.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC) c.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC (n.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC) n.702-30_702-19delinsTTTTTTTTCTGC c.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC) | |
13 | g.48348930_48348940del | CA6978885 | RB1 | c.540-26_540-16del (n.540-26_540-16del) c.138-11087_138-11077del (n.138-11087_138-11077del) n.702-26_702-16del c.279-26_279-16del (n.279-26_279-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348928T>C | CA609572926 | RB1 | c.540-28T>C (n.540-28T>C) c.138-11089T>C (n.138-11089T>C) n.702-28T>C c.279-28T>C (n.279-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348928T>G | CA249269332 | RB1 | c.540-28T>G (n.540-28T>G) c.138-11089T>G (n.138-11089T>G) n.702-28T>G c.279-28T>G (n.279-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348928T= | CA2089972430 | RB1 | c.540-28T= (n.540-28T=) c.138-11089T= (n.138-11089T=) n.702-28T= c.279-28T= (n.279-28T=) | |
13 | g.48348932T= | CA1139532146 | RB1 | c.540-24T= (n.540-24T=) c.138-11085T= (n.138-11085T=) n.702-24T= c.279-24T= (n.279-24T=) | |
13 | g.48348933T>C | CA038658 | RB1 | c.540-23T>C (n.540-23T>C) c.138-11084T>C (n.138-11084T>C) n.702-23T>C c.279-23T>C (n.279-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348933T>G | CA609572928 | RB1 | c.540-23T>G (n.540-23T>G) c.138-11084T>G (n.138-11084T>G) n.702-23T>G c.279-23T>G (n.279-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348933T= | CA2089972433 | RB1 | c.540-23T= (n.540-23T=) c.138-11084T= (n.138-11084T=) n.702-23T= c.279-23T= (n.279-23T=) | |
13 | g.48348934C= | CA2089972434 | RB1 | c.540-22C= (n.540-22C=) c.138-11083C= (n.138-11083C=) n.702-22C= c.279-22C= (n.279-22C=) | |
13 | g.48348934C>T | CA038647 | RB1 | c.540-22C>T (n.540-22C>T) c.138-11083C>T (n.138-11083C>T) n.702-22C>T c.279-22C>T (n.279-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348935T>C | CA2840488097 | RB1 | c.540-21T>C (n.540-21T>C) c.138-11082T>C (n.138-11082T>C) n.702-21T>C c.279-21T>C (n.279-21T>C) | |
13 | g.48348936G>A | CA2727870421 | RB1 | c.540-20G>A (n.540-20G>A) c.138-11081G>A (n.138-11081G>A) n.702-20G>A c.279-20G>A (n.279-20G>A) | dbSNP |
13 | g.48348936G>C | CA2580088121 | RB1 | c.540-20G>C (n.540-20G>C) c.138-11081G>C (n.138-11081G>C) n.702-20G>C c.279-20G>C (n.279-20G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348936G= | CA2089972437 | RB1 | c.540-20G= (n.540-20G=) c.138-11081G= (n.138-11081G=) n.702-20G= c.279-20G= (n.279-20G=) | |
13 | g.48348936G>T | CA609572930 | RB1 | c.540-20G>T (n.540-20G>T) c.138-11081G>T (n.138-11081G>T) n.702-20G>T c.279-20G>T (n.279-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348936_48348937delinsGC | CA2089972436 | RB1 | c.540-20_540-19delinsGC (n.540-20_540-19delinsGC) c.138-11081_138-11080delinsGC (n.138-11081_138-11080delinsGC) n.702-20_702-19delinsGC c.279-20_279-19delinsGC (n.279-20_279-19delinsGC) | |
13 | g.48348936_48348940delinsGCTTT | CA2089972435 | RB1 | c.540-20_540-16delinsGCTTT (n.540-20_540-16delinsGCTTT) c.138-11081_138-11077delinsGCTTT (n.138-11081_138-11077delinsGCTTT) n.702-20_702-16delinsGCTTT c.279-20_279-16delinsGCTTT (n.279-20_279-16delinsGCTTT) | |
13 | g.48348937del | CA698660163 | RB1 | c.540-19del (n.540-19del) c.138-11080del (n.138-11080del) n.702-19del c.279-19del (n.279-19del) | dbSNP |
13 | g.48348937C>A | CA2622979155 | RB1 | c.540-19C>A (n.540-19C>A) c.138-11080C>A (n.138-11080C>A) n.702-19C>A c.279-19C>A (n.279-19C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348937C= | CA2089972438 | RB1 | c.540-19C= (n.540-19C=) c.138-11080C= (n.138-11080C=) n.702-19C= c.279-19C= (n.279-19C=) | |
13 | g.48348937C>G | CA2727861914 | RB1 | c.540-19C>G (n.540-19C>G) c.138-11080C>G (n.138-11080C>G) n.702-19C>G c.279-19C>G (n.279-19C>G) | dbSNP |
13 | g.48348937C>T | CA609572932 | RB1 | c.540-19C>T (n.540-19C>T) c.138-11080C>T (n.138-11080C>T) n.702-19C>T c.279-19C>T (n.279-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348939_48348942del | CA249269340 | RB1 | c.540-17_540-14del (n.540-17_540-14del) c.138-11078_138-11075del (n.138-11078_138-11075del) n.702-17_702-14del c.279-17_279-14del (n.279-17_279-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348940T>C | CA2089972441 | RB1 | c.540-16T>C (n.540-16T>C) c.138-11077T>C (n.138-11077T>C) n.702-16T>C c.279-16T>C (n.279-16T>C) | dbSNP |
13 | g.48348940T= | CA2089972440 | RB1 | c.540-16T= (n.540-16T=) c.138-11077T= (n.138-11077T=) n.702-16T= c.279-16T= (n.279-16T=) | |
13 | g.48348941C>A | CA2622979156 | RB1 | c.540-15C>A (n.540-15C>A) c.138-11076C>A (n.138-11076C>A) n.702-15C>A c.279-15C>A (n.279-15C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348941C= | CA2089972443 | RB1 | c.540-15C= (n.540-15C=) c.138-11076C= (n.138-11076C=) n.702-15C= c.279-15C= (n.279-15C=) | |
13 | g.48348941C>G | CA2697551845 | RB1 | c.540-15C>G (n.540-15C>G) c.138-11076C>G (n.138-11076C>G) n.702-15C>G c.279-15C>G (n.279-15C>G) | ClinVar |
13 | g.48348941C>T | CA609572933 | RB1 | c.540-15C>T (n.540-15C>T) c.138-11076C>T (n.138-11076C>T) n.702-15C>T c.279-15C>T (n.279-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348942T>A | CA249269344 | RB1 | c.540-14T>A (n.540-14T>A) c.138-11075T>A (n.138-11075T>A) n.702-14T>A c.279-14T>A (n.279-14T>A) | dbSNP |
13 | g.48348942T>C | CA038639 | RB1 | c.540-14T>C (n.540-14T>C) c.138-11075T>C (n.138-11075T>C) n.702-14T>C c.279-14T>C (n.279-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348942T= | CA2089972444 | RB1 | c.540-14T= (n.540-14T=) c.138-11075T= (n.138-11075T=) n.702-14T= c.279-14T= (n.279-14T=) | |
13 | g.48348943A= | CA2089972445 | RB1 | c.540-13A= (n.540-13A=) c.138-11074A= (n.138-11074A=) n.702-13A= c.279-13A= (n.279-13A=) | |
13 | g.48348943A>G | CA2622979157 | RB1 | c.540-13A>G (n.540-13A>G) c.138-11074A>G (n.138-11074A>G) n.702-13A>G c.279-13A>G (n.279-13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48348943A>T | CA955793745 | RB1 | c.540-13A>T (n.540-13A>T) c.138-11074A>T (n.138-11074A>T) n.702-13A>T c.279-13A>T (n.279-13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348946dup | CA2622979158 | RB1 | c.540-10dup (n.540-10dup) c.138-11071dup (n.138-11071dup) n.702-10dup c.279-10dup (n.279-10dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48348946del | CA2622979159 | RB1 | c.540-10del (n.540-10del) c.138-11071del (n.138-11071del) n.702-10del c.279-10del (n.279-10del) | gnomAD v4 |
13 | g.48348945T>G | CA609572937 | RB1 | c.540-11T>G (n.540-11T>G) c.138-11072T>G (n.138-11072T>G) n.702-11T>G c.279-11T>G (n.279-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348945T= | CA2089972446 | RB1 | c.540-11T= (n.540-11T=) c.138-11072T= (n.138-11072T=) n.702-11T= c.279-11T= (n.279-11T=) | |
13 | g.48348946T>A | CA2695218328 | RB1 | c.540-10T>A (n.540-10T>A) c.138-11071T>A (n.138-11071T>A) n.702-10T>A c.279-10T>A (n.279-10T>A) | |
13 | g.48348946T>G | CA2580088123 | RB1 | c.540-10T>G (n.540-10T>G) c.138-11071T>G (n.138-11071T>G) n.702-10T>G c.279-10T>G (n.279-10T>G) | ClinVar |
13 | g.48348947G>A | CA2580088124 | RB1 | c.540-9G>A (n.540-9G>A) c.138-11070G>A (n.138-11070G>A) n.702-9G>A c.279-9G>A (n.279-9G>A) | ClinVar |
13 | g.48348947G>C | CA609572939 | RB1 | c.540-9G>C (n.540-9G>C) c.138-11070G>C (n.138-11070G>C) n.702-9G>C c.279-9G>C (n.279-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348947G= | CA2089972449 | RB1 | c.540-9G= (n.540-9G=) c.138-11070G= (n.138-11070G=) n.702-9G= c.279-9G= (n.279-9G=) | |
13 | g.48348947G>T | CA955793752 | RB1 | c.540-9G>T (n.540-9G>T) c.138-11070G>T (n.138-11070G>T) n.702-9G>T c.279-9G>T (n.279-9G>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348947_48348948delinsGT | CA2089972450 | RB1 | c.540-9_540-8delinsGT (n.540-9_540-8delinsGT) c.138-11070_138-11069delinsGT (n.138-11070_138-11069delinsGT) n.702-9_702-8delinsGT c.279-9_279-8delinsGT (n.279-9_279-8delinsGT) | |
13 | g.48348950del | CA955793755 | RB1 | c.540-6del (n.540-6del) c.138-11067del (n.138-11067del) n.702-6del c.279-6del (n.279-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348949T>C | CA2728043158 | RB1 | c.540-7T>C (n.540-7T>C) c.138-11068T>C (n.138-11068T>C) n.702-7T>C c.279-7T>C (n.279-7T>C) | dbSNP |
13 | g.48348950T>C | CA2622979161 | RB1 | c.540-6T>C (n.540-6T>C) c.138-11067T>C (n.138-11067T>C) n.702-6T>C c.279-6T>C (n.279-6T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48348952_48348963del | CA2695218331 | RB1 | c.540-4_547del c.138-11065_138-11054del (n.138-11065_138-11054del) n.702-4_709del c.279-4_286del | |
13 | g.48348951A>C | CA2499222431 | RB1 | c.540-5A>C (n.540-5A>C) c.138-11066A>C (n.138-11066A>C) n.702-5A>C c.279-5A>C (n.279-5A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348951A>T | CA2622979162 | RB1 | c.540-5A>T (n.540-5A>T) c.138-11066A>T (n.138-11066A>T) n.702-5A>T c.279-5A>T (n.279-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348952A>G | CA2499222432 | RB1 | c.540-4A>G (n.540-4A>G) c.138-11065A>G (n.138-11065A>G) n.702-4A>G c.279-4A>G (n.279-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348953T>A | CA249269351 | RB1 | c.540-3T>A (n.540-3T>A) c.138-11064T>A (n.138-11064T>A) n.702-3T>A c.279-3T>A (n.279-3T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348953T>C | CA038705 | RB1 | c.540-3T>C (n.540-3T>C) c.138-11064T>C (n.138-11064T>C) n.702-3T>C c.279-3T>C (n.279-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348953T= | CA2089972453 | RB1 | c.540-3T= (n.540-3T=) c.138-11064T= (n.138-11064T=) n.702-3T= c.279-3T= (n.279-3T=) | |
13 | g.48348954A>C | CA388156871 | RB1 | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.138-11063A>C (n.138-11063A>C) n.702-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) | |
13 | g.48348954A>G | CA388156872 | RB1 | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.138-11063A>G (n.138-11063A>G) n.702-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) | |
13 | g.48348954A>T | CA388156873 | RB1 | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.138-11063A>T (n.138-11063A>T) n.702-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) | |
13 | g.48348955_48348968del | CA645578615 | RB1 | c.540-1_552del c.138-11062_138-11049del (n.138-11062_138-11049del) n.702-1_714del c.279-1_291del | COSMIC COSMIC |
13 | g.48348955G>A | CA388156875 | RB1 | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.138-11062G>A (n.138-11062G>A) n.702-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.48348955G>C | CA388156876 | RB1 | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.138-11062G>C (n.138-11062G>C) n.702-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) | |
13 | g.48348955G>T | CA388156874 | RB1 | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.138-11062G>T (n.138-11062G>T) n.702-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348956G>A | CA483557512 | RB1 | c.540G>A (p.Ser180=) c.138-11061G>A (n.138-11061G>A) n.702G>A c.279G>A (p.Ser93=) | dbSNP |
13 | g.48348956G>C | CA483557513 | RB1 | c.540G>C (p.Ser180=) c.138-11061G>C (n.138-11061G>C) n.702G>C c.279G>C (p.Ser93=) | dbSNP |
13 | g.48348956G= | CA2089972454 | RB1 | c.540G= (p.Ser180=) c.138-11061G= (n.138-11061G=) n.702G= c.279G= (p.Ser93=) | |
13 | g.48348956G>T | CA483557511 | RB1 | c.540G>T (p.Ser180=) c.138-11061G>T (n.138-11061G>T) n.702G>T c.279G>T (p.Ser93=) | |
13 | g.48348957A= | CA2089972456 | RB1 | c.541A= (p.Ile181=) c.138-11060A= (n.138-11060A=) n.703A= c.280A= (p.Ile94=) | |
13 | g.48348957A>C | CA388156877 | RB1 | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.138-11060A>C (n.138-11060A>C) n.703A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
13 | g.48348957A>G | CA388156878 | RB1 | c.541A>G (p.Ile181Val) c.138-11060A>G (n.138-11060A>G) n.703A>G c.280A>G (p.Ile94Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348957A>T | CA038765 | RB1 | c.541A>T (p.Ile181Leu) c.138-11060A>T (n.138-11060A>T) n.703A>T c.280A>T (p.Ile94Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348958T>A | CA388156879 | RB1 | c.542T>A (p.Ile181Lys) c.138-11059T>A (n.138-11059T>A) n.704T>A c.281T>A (p.Ile94Lys) | |
13 | g.48348958T>C | CA388156880 | RB1 | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.138-11059T>C (n.138-11059T>C) n.704T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) | |
13 | g.48348958T>G | CA388156881 | RB1 | c.542T>G (p.Ile181Arg) c.138-11059T>G (n.138-11059T>G) n.704T>G c.281T>G (p.Ile94Arg) | |
13 | g.48348958dup | CA2739277603 | RB1 | c.542dup (p.Ser182IlefsTer3) c.138-11059dup (n.138-11059dup) n.704dup c.281dup (p.Ser95IlefsTer3) | ClinVar |
13 | g.48348959A>C | CA483557514 | RB1 | c.543A>C (p.Ile181=) c.138-11058A>C (n.138-11058A>C) n.705A>C c.282A>C (p.Ile94=) | |
13 | g.48348959A>G | CA388156882 | RB1 | c.543A>G (p.Ile181Met) c.138-11058A>G (n.138-11058A>G) n.705A>G c.282A>G (p.Ile94Met) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48348959A>T | CA483557515 | RB1 | c.543A>T (p.Ile181=) c.138-11058A>T (n.138-11058A>T) n.705A>T c.282A>T (p.Ile94=) | dbSNP |
13 | g.48348960T>A | CA388156883 | RB1 | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.138-11057T>A (n.138-11057T>A) n.706T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) | |
13 | g.48348960T>C | CA388156884 | RB1 | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.138-11057T>C (n.138-11057T>C) n.706T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) | |
13 | g.48348960T>G | CA388156885 | RB1 | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.138-11057T>G (n.138-11057T>G) n.706T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) | ClinVar |
13 | g.48348960_48348961insGATATTTAGC | CA2527302720 | RB1 | c.544_545insGATATTTAGC (p.Ser182Ter) c.138-11057_138-11056insGATATTTAGC (n.138-11057_138-11056insGATATTTAGC) n.706_707insGATATTTAGC c.283_284insGATATTTAGC (p.Ser95Ter) | |
13 | g.48348961C>A | CA388156886 | RB1 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.138-11056C>A (n.138-11056C>A) n.707C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48348961C>G | CA388156887 | RB1 | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.138-11056C>G (n.138-11056C>G) n.707C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) | dbSNP |
13 | g.48348961C>T | CA388156888 | RB1 | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.138-11056C>T (n.138-11056C>T) n.707C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348962T>A | CA483557516 | RB1 | c.546T>A (p.Ser182=) c.138-11055T>A (n.138-11055T>A) n.708T>A c.285T>A (p.Ser95=) | |
13 | g.48348962T>C | CA483557517 | RB1 | c.546T>C (p.Ser182=) c.138-11055T>C (n.138-11055T>C) n.708T>C c.285T>C (p.Ser95=) | |
13 | g.48348962T>G | CA483557518 | RB1 | c.546T>G (p.Ser182=) c.138-11055T>G (n.138-11055T>G) n.708T>G c.285T>G (p.Ser95=) | gnomAD v4 |
13 | g.48348963A= | CA2089972457 | RB1 | c.547A= (p.Thr183=) c.138-11054A= (n.138-11054A=) n.709A= c.286A= (p.Thr96=) | |
13 | g.48348963A>C | CA388156889 | RB1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.138-11054A>C (n.138-11054A>C) n.709A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) | |
13 | g.48348963A>G | CA388156891 | RB1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.138-11054A>G (n.138-11054A>G) n.709A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348963A>T | CA388156890 | RB1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.138-11054A>T (n.138-11054A>T) n.709A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) | dbSNP |
13 | g.48348964C>A | CA388156892 | RB1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.138-11053C>A (n.138-11053C>A) n.710C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.48348964C= | CA2089972459 | RB1 | c.548C= (p.Thr183=) c.138-11053C= (n.138-11053C=) n.710C= c.287C= (p.Thr96=) | |
13 | g.48348964C>G | CA388156894 | RB1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.138-11053C>G (n.138-11053C>G) n.710C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) | dbSNP |
13 | g.48348964C>T | CA388156893 | RB1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.138-11053C>T (n.138-11053C>T) n.710C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348964_48348965delinsCT | CA2089972458 | RB1 | c.548_549delinsCT (p.Thr183=) c.138-11053_138-11052delinsCT (n.138-11053_138-11052delinsCT) n.710_711delinsCT c.287_288delinsCT (p.Thr96=) | |
13 | g.48348965del | CA645369531 | RB1 | c.549del (p.Glu184LysfsTer2) c.138-11052del (n.138-11052del) n.711del c.288del (p.Glu97LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348965T>A | CA483557519 | RB1 | c.549T>A (p.Thr183=) c.138-11052T>A (n.138-11052T>A) n.711T>A c.288T>A (p.Thr96=) | dbSNP |
13 | g.48348965T>C | CA038785 | RB1 | c.549T>C (p.Thr183=) c.138-11052T>C (n.138-11052T>C) n.711T>C c.288T>C (p.Thr96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348965T>G | CA249269362 | RB1 | c.549T>G (p.Thr183=) c.138-11052T>G (n.138-11052T>G) n.711T>G c.288T>G (p.Thr96=) | dbSNP |
13 | g.48348965T= | CA2089972461 | RB1 | c.549T= (p.Thr183=) c.138-11052T= (n.138-11052T=) n.711T= c.288T= (p.Thr96=) | |
13 | g.48348966G>A | CA388156895 | RB1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.138-11051G>A (n.138-11051G>A) n.712G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP |
13 | g.48348966G>C | CA388156897 | RB1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.138-11051G>C (n.138-11051G>C) n.712G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) | dbSNP |
13 | g.48348966G>T | CA388156896 | RB1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.138-11051G>T (n.138-11051G>T) n.712G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.48348967A>C | CA388156898 | RB1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.138-11050A>C (n.138-11050A>C) n.713A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
13 | g.48348967A>G | CA388156899 | RB1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.138-11050A>G (n.138-11050A>G) n.713A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
13 | g.48348967A>T | CA388156900 | RB1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.138-11050A>T (n.138-11050A>T) n.713A>T c.290A>T (p.Glu97Val) | dbSNP |
13 | g.48348969dup | CA2695218334 | RB1 | c.553dup (p.Ile185AsnfsTer18) c.138-11048dup (n.138-11048dup) n.715dup c.292dup (p.Ile98AsnfsTer18) | |
13 | g.48348968A= | CA2089972464 | RB1 | c.552A= (p.Glu184=) c.138-11049A= (n.138-11049A=) n.714A= c.291A= (p.Glu97=) | |
13 | g.48348968A>C | CA388156901 | RB1 | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.138-11049A>C (n.138-11049A>C) n.714A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348968A>G | CA483557520 | RB1 | c.552A>G (p.Glu184=) c.138-11049A>G (n.138-11049A>G) n.714A>G c.291A>G (p.Glu97=) | ClinVar |
13 | g.48348968A>T | CA388156902 | RB1 | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.138-11049A>T (n.138-11049A>T) n.714A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) | |
13 | g.48348969A>C | CA388156903 | RB1 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.138-11048A>C (n.138-11048A>C) n.715A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
13 | g.48348969A>G | CA388156904 | RB1 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.138-11048A>G (n.138-11048A>G) n.715A>G c.292A>G (p.Ile98Val) | ClinVar |
13 | g.48348969A>T | CA388156905 | RB1 | c.553A>T (p.Ile185Leu) c.138-11048A>T (n.138-11048A>T) n.715A>T c.292A>T (p.Ile98Leu) | |
13 | g.48348970T>A | CA388156906 | RB1 | c.554T>A (p.Ile185Lys) c.138-11047T>A (n.138-11047T>A) n.716T>A c.293T>A (p.Ile98Lys) | |
13 | g.48348970T>C | CA388156907 | RB1 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.138-11047T>C (n.138-11047T>C) n.716T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) | ClinVar |
13 | g.48348970T>G | CA388156908 | RB1 | c.554T>G (p.Ile185Arg) c.138-11047T>G (n.138-11047T>G) n.716T>G c.293T>G (p.Ile98Arg) | ClinVar |
13 | g.48348971A>C | CA483557521 | RB1 | c.555A>C (p.Ile185=) c.138-11046A>C (n.138-11046A>C) n.717A>C c.294A>C (p.Ile98=) | |
13 | g.48348971A>G | CA388156909 | RB1 | c.555A>G (p.Ile185Met) c.138-11046A>G (n.138-11046A>G) n.717A>G c.294A>G (p.Ile98Met) | |
13 | g.48348971A>T | CA483557522 | RB1 | c.555A>T (p.Ile185=) c.138-11046A>T (n.138-11046A>T) n.717A>T c.294A>T (p.Ile98=) | |
13 | g.48348973dup | CA2695218337 | RB1 | c.557dup (p.Asn186LysfsTer17) c.138-11044dup (n.138-11044dup) n.719dup c.296dup (p.Asn99LysfsTer17) | |
13 | g.48348973del | CA483557523 | RB1 | c.557del (p.Asn186IlefsTer6) c.138-11044del (n.138-11044del) n.719del c.296del (p.Asn99IlefsTer6) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48348972A>C | CA388156910 | RB1 | c.556A>C (p.Asn186His) c.138-11045A>C (n.138-11045A>C) n.718A>C c.295A>C (p.Asn99His) | |
13 | g.48348972A>G | CA388156911 | RB1 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.138-11045A>G (n.138-11045A>G) n.718A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) | |
13 | g.48348972A>T | CA388156912 | RB1 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.138-11045A>T (n.138-11045A>T) n.718A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) | dbSNP |
13 | g.48348973A>C | CA388156913 | RB1 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.138-11044A>C (n.138-11044A>C) n.719A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) | |
13 | g.48348973A>G | CA388156914 | RB1 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.138-11044A>G (n.138-11044A>G) n.719A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) | ClinVar |
13 | g.48348973A>T | CA388156915 | RB1 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.138-11044A>T (n.138-11044A>T) n.719A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) | dbSNP |
13 | g.48348974T>A | CA388156916 | RB1 | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.138-11043T>A (n.138-11043T>A) n.720T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) | |
13 | g.48348974T>C | CA483557524 | RB1 | c.558T>C (p.Asn186=) c.138-11043T>C (n.138-11043T>C) n.720T>C c.297T>C (p.Asn99=) | dbSNP |
13 | g.48348974T>G | CA388156917 | RB1 | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.138-11043T>G (n.138-11043T>G) n.720T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) | |
13 | g.48348975T>A | CA388156918 | RB1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.138-11042T>A (n.138-11042T>A) n.721T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) | COSMIC |
13 | g.48348975T>C | CA388156919 | RB1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.138-11042T>C (n.138-11042T>C) n.721T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.48348975T>G | CA388156920 | RB1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.138-11042T>G (n.138-11042T>G) n.721T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) | |
13 | g.48348976C>A | CA388156921 | RB1 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.138-11041C>A (n.138-11041C>A) n.722C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) | |
13 | g.48348976C= | CA2089972467 | RB1 | c.560C= (p.Ser187=) c.138-11041C= (n.138-11041C=) n.722C= c.299C= (p.Ser100=) | |
13 | g.48348976C>G | CA388156922 | RB1 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.138-11041C>G (n.138-11041C>G) n.722C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348976C>T | CA038793 | RB1 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.138-11041C>T (n.138-11041C>T) n.722C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348977T>A | CA483557526 | RB1 | c.561T>A (p.Ser187=) c.138-11040T>A (n.138-11040T>A) n.723T>A c.300T>A (p.Ser100=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48348977T>C | CA483557527 | RB1 | c.561T>C (p.Ser187=) c.138-11040T>C (n.138-11040T>C) n.723T>C c.300T>C (p.Ser100=) | |
13 | g.48348977T>G | CA483557525 | RB1 | c.561T>G (p.Ser187=) c.138-11040T>G (n.138-11040T>G) n.723T>G c.300T>G (p.Ser100=) | |
13 | g.48348977T= | CA2089972469 | RB1 | c.561T= (p.Ser187=) c.138-11040T= (n.138-11040T=) n.723T= c.300T= (p.Ser100=) | |
13 | g.48348977_48348978insAAGATATGATATTTA | CA038807 | RB1 | c.561_562insAAGATATGATATTTA c.138-11040_138-11039insAAGATATGATATTTA (n.138-11040_138-11039insAAGATATGATATTTA) n.723_724insAAGATATGATATTTA c.300_301insAAGATATGATATTTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48348978G>A | CA388156923 | RB1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.138-11039G>A (n.138-11039G>A) n.724G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348978G>C | CA388156924 | RB1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.138-11039G>C (n.138-11039G>C) n.724G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) | dbSNP |
13 | g.48348978G= | CA2089972472 | RB1 | c.562G= (p.Ala188=) c.138-11039G= (n.138-11039G=) n.724G= c.301G= (p.Ala101=) | |
13 | g.48348978G>T | CA388156925 | RB1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.138-11039G>T (n.138-11039G>T) n.724G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) | dbSNP |
13 | g.48348979C>A | CA388156926 | RB1 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.138-11038C>A (n.138-11038C>A) n.725C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) | dbSNP |
13 | g.48348979C= | CA2089972473 | RB1 | c.563C= (p.Ala188=) c.138-11038C= (n.138-11038C=) n.725C= c.302C= (p.Ala101=) | |
13 | g.48348979C>G | CA388156927 | RB1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.138-11038C>G (n.138-11038C>G) n.725C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) | dbSNP |
13 | g.48348979C>T | CA388156928 | RB1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.138-11038C>T (n.138-11038C>T) n.725C>T c.302C>T (p.Ala101Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348979_48348980insCCACAGAATAGT | CA038818 | RB1 | c.563_564insCCACAGAATAGT (p.Ala188_Leu189insHisArgIleVal) c.138-11038_138-11037insCCACAGAATAGT (n.138-11038_138-11037insCCACAGAATAGT) n.725_726insCCACAGAATAGT c.302_303insCCACAGAATAGT (p.Ala101_Leu102insHisArgIleVal) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48348980A= | CA2089972475 | RB1 | c.564A= (p.Ala188=) c.138-11037A= (n.138-11037A=) n.726A= c.303A= (p.Ala101=) | |
13 | g.48348980A>C | CA483557530 | RB1 | c.564A>C (p.Ala188=) c.138-11037A>C (n.138-11037A>C) n.726A>C c.303A>C (p.Ala101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348980A>G | CA483557529 | RB1 | c.564A>G (p.Ala188=) c.138-11037A>G (n.138-11037A>G) n.726A>G c.303A>G (p.Ala101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348980A>T | CA483557528 | RB1 | c.564A>T (p.Ala188=) c.138-11037A>T (n.138-11037A>T) n.726A>T c.303A>T (p.Ala101=) | dbSNP |
13 | g.48348981T>A | CA388156929 | RB1 | c.565T>A (p.Leu189Met) c.138-11036T>A (n.138-11036T>A) n.727T>A c.304T>A (p.Leu102Met) | dbSNP |
13 | g.48348981T>C | CA483557531 | RB1 | c.565T>C (p.Leu189=) c.138-11036T>C (n.138-11036T>C) n.727T>C c.304T>C (p.Leu102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348981T>G | CA388156930 | RB1 | c.565T>G (p.Leu189Val) c.138-11036T>G (n.138-11036T>G) n.727T>G c.304T>G (p.Leu102Val) | |
13 | g.48348981_48348988del | CA2695218338 | RB1 | c.565_572del (p.Leu189LysfsTer11) c.138-11036_138-11029del (n.138-11036_138-11029del) n.727_734del c.304_311del (p.Leu102LysfsTer11) | |
13 | g.48348982T>A | CA388156931 | RB1 | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.138-11035T>A (n.138-11035T>A) n.728T>A c.305T>A (p.Leu102Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348982T>C | CA388156932 | RB1 | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.138-11035T>C (n.138-11035T>C) n.728T>C c.305T>C (p.Leu102Ser) | |
13 | g.48348982T>G | CA388156933 | RB1 | c.566T>G (p.Leu189Trp) c.138-11035T>G (n.138-11035T>G) n.728T>G c.305T>G (p.Leu102Trp) | |
13 | g.48348983G>A | CA483557532 | RB1 | c.567G>A (p.Leu189=) c.138-11034G>A (n.138-11034G>A) n.729G>A c.306G>A (p.Leu102=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348983G>C | CA388156934 | RB1 | c.567G>C (p.Leu189Phe) c.138-11034G>C (n.138-11034G>C) n.729G>C c.306G>C (p.Leu102Phe) | dbSNP |
13 | g.48348983G>T | CA388156935 | RB1 | c.567G>T (p.Leu189Phe) c.138-11034G>T (n.138-11034G>T) n.729G>T c.306G>T (p.Leu102Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48348984G>A | CA388156936 | RB1 | c.568G>A (p.Val190Met) c.138-11033G>A (n.138-11033G>A) n.730G>A c.307G>A (p.Val103Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348984G>C | CA388156937 | RB1 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.138-11033G>C (n.138-11033G>C) n.730G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | dbSNP |
13 | g.48348984G>T | CA388156938 | RB1 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.138-11033G>T (n.138-11033G>T) n.730G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | dbSNP |
13 | g.48348985T>A | CA388156939 | RB1 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.138-11032T>A (n.138-11032T>A) n.731T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | |
13 | g.48348985T>C | CA388156940 | RB1 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.138-11032T>C (n.138-11032T>C) n.731T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348985T>G | CA249269374 | RB1 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.138-11032T>G (n.138-11032T>G) n.731T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | dbSNP |
13 | g.48348985T= | CA2089972477 | RB1 | c.569T= (p.Val190=) c.138-11032T= (n.138-11032T=) n.731T= c.308T= (p.Val103=) | |
13 | g.48348986G>A | CA038829 | RB1 | c.570G>A (p.Val190=) c.138-11031G>A (n.138-11031G>A) n.732G>A c.309G>A (p.Val103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348986G>C | CA483557533 | RB1 | c.570G>C (p.Val190=) c.138-11031G>C (n.138-11031G>C) n.732G>C c.309G>C (p.Val103=) | dbSNP |
13 | g.48348986G= | CA2089972479 | RB1 | c.570G= (p.Val190=) c.138-11031G= (n.138-11031G=) n.732G= c.309G= (p.Val103=) | |
13 | g.48348986G>T | CA483557534 | RB1 | c.570G>T (p.Val190=) c.138-11031G>T (n.138-11031G>T) n.732G>T c.309G>T (p.Val103=) | gnomAD v4 |
13 | g.48348987C>A | CA388156941 | RB1 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.138-11030C>A (n.138-11030C>A) n.733C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348987C= | CA2089972481 | RB1 | c.571C= (p.Leu191=) c.138-11030C= (n.138-11030C=) n.733C= c.310C= (p.Leu104=) | |
13 | g.48348987C>G | CA388156942 | RB1 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.138-11030C>G (n.138-11030C>G) n.733C>G c.310C>G (p.Leu104Val) | dbSNP |
13 | g.48348987C>T | CA038852 | RB1 | c.571C>T (p.Leu191=) c.138-11030C>T (n.138-11030C>T) n.733C>T c.310C>T (p.Leu104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348988T>A | CA388156943 | RB1 | c.572T>A (p.Leu191Gln) c.138-11029T>A (n.138-11029T>A) n.734T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) | |
13 | g.48348988T>C | CA388156944 | RB1 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.138-11029T>C (n.138-11029T>C) n.734T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.48348988T>G | CA388156945 | RB1 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.138-11029T>G (n.138-11029T>G) n.734T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) | |
13 | g.48348989_48348999del | CA2766290626 | RB1 | c.573_583del (p.Lys192AspfsTer7) c.138-11028_138-11018del (n.138-11028_138-11018del) n.735_745del c.312_322del (p.Lys105AspfsTer7) | |
13 | g.48348989A>C | CA483557535 | RB1 | c.573A>C (p.Leu191=) c.138-11028A>C (n.138-11028A>C) n.735A>C c.312A>C (p.Leu104=) | |
13 | g.48348989A>G | CA483557536 | RB1 | c.573A>G (p.Leu191=) c.138-11028A>G (n.138-11028A>G) n.735A>G c.312A>G (p.Leu104=) | |
13 | g.48348989A>T | CA483557537 | RB1 | c.573A>T (p.Leu191=) c.138-11028A>T (n.138-11028A>T) n.735A>T c.312A>T (p.Leu104=) | dbSNP |
13 | g.48348991_48348992del | CA2695218340 | RB1 | c.575_576del (p.Lys192SerfsTer10) c.138-11026_138-11025del (n.138-11026_138-11025del) n.737_738del c.314_315del (p.Lys105SerfsTer10) | |
13 | g.48348990A>C | CA388156947 | RB1 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.138-11027A>C (n.138-11027A>C) n.736A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
13 | g.48348990A>G | CA388156948 | RB1 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.138-11027A>G (n.138-11027A>G) n.736A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.48348990A>T | CA388156946 | RB1 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.138-11027A>T (n.138-11027A>T) n.736A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
13 | g.48348991A= | CA2089972483 | RB1 | c.575A= (p.Lys192=) c.138-11026A= (n.138-11026A=) n.737A= c.314A= (p.Lys105=) | |
13 | g.48348991A>C | CA388156949 | RB1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.138-11026A>C (n.138-11026A>C) n.737A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
13 | g.48348991A>G | CA249269381 | RB1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.138-11026A>G (n.138-11026A>G) n.737A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348991A>T | CA388156950 | RB1 | c.575A>T (p.Lys192Ile) c.138-11026A>T (n.138-11026A>T) n.737A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) | |
13 | g.48348992A>C | CA388156951 | RB1 | c.576A>C (p.Lys192Asn) c.138-11025A>C (n.138-11025A>C) n.738A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348992A>G | CA483557538 | RB1 | c.576A>G (p.Lys192=) c.138-11025A>G (n.138-11025A>G) n.738A>G c.315A>G (p.Lys105=) | |
13 | g.48348992A>T | CA388156952 | RB1 | c.576A>T (p.Lys192Asn) c.138-11025A>T (n.138-11025A>T) n.738A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) | |
13 | g.48348993G>A | CA388156955 | RB1 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.138-11024G>A (n.138-11024G>A) n.739G>A c.316G>A (p.Val106Ile) | |
13 | g.48348993G>C | CA388156954 | RB1 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.138-11024G>C (n.138-11024G>C) n.739G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348993G= | CA2089972485 | RB1 | c.577G= (p.Val193=) c.138-11024G= (n.138-11024G=) n.739G= c.316G= (p.Val106=) | |
13 | g.48348993G>T | CA388156953 | RB1 | c.577G>T (p.Val193Phe) c.138-11024G>T (n.138-11024G>T) n.739G>T c.316G>T (p.Val106Phe) | |
13 | g.48348994T>A | CA388156956 | RB1 | c.578T>A (p.Val193Asp) c.138-11023T>A (n.138-11023T>A) n.740T>A c.317T>A (p.Val106Asp) | dbSNP |
13 | g.48348994T>C | CA16613998 | RB1 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.138-11023T>C (n.138-11023T>C) n.740T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348994T>G | CA388156957 | RB1 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.138-11023T>G (n.138-11023T>G) n.740T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | |
13 | g.48348994T= | CA2089972486 | RB1 | c.578T= (p.Val193=) c.138-11023T= (n.138-11023T=) n.740T= c.317T= (p.Val106=) | |
13 | g.48348995T>A | CA483557539 | RB1 | c.579T>A (p.Val193=) c.138-11022T>A (n.138-11022T>A) n.741T>A c.318T>A (p.Val106=) | |
13 | g.48348995T>C | CA483557540 | RB1 | c.579T>C (p.Val193=) c.138-11022T>C (n.138-11022T>C) n.741T>C c.318T>C (p.Val106=) | |
13 | g.48348995T>G | CA483557541 | RB1 | c.579T>G (p.Val193=) c.138-11022T>G (n.138-11022T>G) n.741T>G c.318T>G (p.Val106=) | |
13 | g.48348996T>A | CA038876 | RB1 | c.580T>A (p.Ser194Thr) c.138-11021T>A (n.138-11021T>A) n.742T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348996T>C | CA388156958 | RB1 | c.580T>C (p.Ser194Pro) c.138-11021T>C (n.138-11021T>C) n.742T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) | |
13 | g.48348996T>G | CA388156959 | RB1 | c.580T>G (p.Ser194Ala) c.138-11021T>G (n.138-11021T>G) n.742T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) | |
13 | g.48348996T= | CA2089972488 | RB1 | c.580T= (p.Ser194=) c.138-11021T= (n.138-11021T=) n.742T= c.319T= (p.Ser107=) | |
13 | g.48348997C>A | CA388156960 | RB1 | c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.138-11020C>A (n.138-11020C>A) n.743C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) | dbSNP |
13 | g.48348997C>G | CA388156962 | RB1 | c.581C>G (p.Ser194Cys) c.138-11020C>G (n.138-11020C>G) n.743C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) | dbSNP |
13 | g.48348997C>T | CA388156961 | RB1 | c.581C>T (p.Ser194Phe) c.138-11020C>T (n.138-11020C>T) n.743C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) | dbSNP |
13 | g.48348998T>A | CA483557544 | RB1 | c.582T>A (p.Ser194=) c.138-11019T>A (n.138-11019T>A) n.744T>A c.321T>A (p.Ser107=) | |
13 | g.48348998T>C | CA483557542 | RB1 | c.582T>C (p.Ser194=) c.138-11019T>C (n.138-11019T>C) n.744T>C c.321T>C (p.Ser107=) | gnomAD v4 |
13 | g.48348998T>G | CA483557543 | RB1 | c.582T>G (p.Ser194=) c.138-11019T>G (n.138-11019T>G) n.744T>G c.321T>G (p.Ser107=) | |
13 | g.48348999T>A | CA388156963 | RB1 | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.138-11018T>A (n.138-11018T>A) n.745T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) | |
13 | g.48348999T>C | CA388156964 | RB1 | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.138-11018T>C (n.138-11018T>C) n.745T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) | |
13 | g.48348999T>G | CA388156965 | RB1 | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.138-11018T>G (n.138-11018T>G) n.745T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) | ClinVar |
13 | g.48349000G>A | CA388156966 | RB1 | c.584G>A (p.Trp195Ter) c.138-11017G>A (n.138-11017G>A) n.746G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48349000G>C | CA388156967 | RB1 | c.584G>C (p.Trp195Ser) c.138-11017G>C (n.138-11017G>C) n.746G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) | |
13 | g.48349000G>T | CA388156968 | RB1 | c.584G>T (p.Trp195Leu) c.138-11017G>T (n.138-11017G>T) n.746G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349001del | CA483557545 | RB1 | c.585del (p.Trp195Ter) c.138-11016del (n.138-11016del) n.747del c.324del (p.Trp108Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48349001G>A | CA388156969 | RB1 | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.138-11016G>A (n.138-11016G>A) n.747G>A c.324G>A (p.Trp108Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48349001G>C | CA388156970 | RB1 | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.138-11016G>C (n.138-11016G>C) n.747G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) | dbSNP |
13 | g.48349001G>T | CA388156971 | RB1 | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.138-11016G>T (n.138-11016G>T) n.747G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48349002A= | CA2089972490 | RB1 | c.586A= (p.Ile196=) c.138-11015A= (n.138-11015A=) n.748A= c.325A= (p.Ile109=) | |
13 | g.48349002A>C | CA388156972 | RB1 | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.138-11015A>C (n.138-11015A>C) n.748A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) | |
13 | g.48349002A>G | CA388156973 | RB1 | c.586A>G (p.Ile196Val) c.138-11015A>G (n.138-11015A>G) n.748A>G c.325A>G (p.Ile109Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349002A>T | CA388156974 | RB1 | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.138-11015A>T (n.138-11015A>T) n.748A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) | dbSNP |
13 | g.48349003T>A | CA388156975 | RB1 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.138-11014T>A (n.138-11014T>A) n.749T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) | |
13 | g.48349003T>C | CA388156977 | RB1 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.138-11014T>C (n.138-11014T>C) n.749T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) | |
13 | g.48349003T>G | CA388156976 | RB1 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.138-11014T>G (n.138-11014T>G) n.749T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
13 | g.48349004C>A | CA483557546 | RB1 | c.588C>A (p.Ile196=) c.138-11013C>A (n.138-11013C>A) n.750C>A c.327C>A (p.Ile109=) | |
13 | g.48349004C>G | CA388156978 | RB1 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.138-11013C>G (n.138-11013C>G) n.750C>G c.327C>G (p.Ile109Met) | dbSNP |
13 | g.48349004C>T | CA483557547 | RB1 | c.588C>T (p.Ile196=) c.138-11013C>T (n.138-11013C>T) n.750C>T c.327C>T (p.Ile109=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349005A= | CA2089972491 | RB1 | c.589A= (p.Thr197=) c.138-11012A= (n.138-11012A=) n.751A= c.328A= (p.Thr110=) | |
13 | g.48349005A>C | CA388156979 | RB1 | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.138-11012A>C (n.138-11012A>C) n.751A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) | |
13 | g.48349005A>G | CA388156980 | RB1 | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.138-11012A>G (n.138-11012A>G) n.751A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349005A>T | CA388156981 | RB1 | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.138-11012A>T (n.138-11012A>T) n.751A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) | dbSNP |
13 | g.48349006C>A | CA388156982 | RB1 | c.590C>A (p.Thr197Lys) c.138-11011C>A (n.138-11011C>A) n.752C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349006C= | CA2089972492 | RB1 | c.590C= (p.Thr197=) c.138-11011C= (n.138-11011C=) n.752C= c.329C= (p.Thr110=) | |
13 | g.48349006C>G | CA388156983 | RB1 | c.590C>G (p.Thr197Arg) c.138-11011C>G (n.138-11011C>G) n.752C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) | dbSNP |
13 | g.48349006C>T | CA388156984 | RB1 | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.138-11011C>T (n.138-11011C>T) n.752C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48349007A>C | CA483557548 | RB1 | c.591A>C (p.Thr197=) c.138-11010A>C (n.138-11010A>C) n.753A>C c.330A>C (p.Thr110=) | |
13 | g.48349007A>G | CA483557549 | RB1 | c.591A>G (p.Thr197=) c.138-11010A>G (n.138-11010A>G) n.753A>G c.330A>G (p.Thr110=) | gnomAD v4 |
13 | g.48349007A>T | CA483557550 | RB1 | c.591A>T (p.Thr197=) c.138-11010A>T (n.138-11010A>T) n.753A>T c.330A>T (p.Thr110=) | |
13 | g.48349008T>A | CA388156985 | RB1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.138-11009T>A (n.138-11009T>A) n.754T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.48349008T>C | CA388156986 | RB1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.138-11009T>C (n.138-11009T>C) n.754T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) | |
13 | g.48349008T>G | CA388156987 | RB1 | c.592T>G (p.Phe198Val) c.138-11009T>G (n.138-11009T>G) n.754T>G c.331T>G (p.Phe111Val) | |
13 | g.48349012del | CA645578616 | RB1 | c.596del (p.Leu199TyrfsTer2) c.138-11005del (n.138-11005del) n.758del c.335del (p.Leu112TyrfsTer2) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48349009_48349015del | CA2695218344 | RB1 | c.593_599del (p.Phe198Ter) c.138-11008_138-11002del (n.138-11008_138-11002del) n.755_761del c.332_338del (p.Phe111Ter) | |
13 | g.48349009T>A | CA388156988 | RB1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.138-11008T>A (n.138-11008T>A) n.755T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
13 | g.48349009T>C | CA388156989 | RB1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.138-11008T>C (n.138-11008T>C) n.755T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
13 | g.48349009T>G | CA388156990 | RB1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.138-11008T>G (n.138-11008T>G) n.755T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
13 | g.48349010T>A | CA388156992 | RB1 | c.594T>A (p.Phe198Leu) c.138-11007T>A (n.138-11007T>A) n.756T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) | dbSNP |
13 | g.48349010T>C | CA483557551 | RB1 | c.594T>C (p.Phe198=) c.138-11007T>C (n.138-11007T>C) n.756T>C c.333T>C (p.Phe111=) | |
13 | g.48349010T>G | CA388156991 | RB1 | c.594T>G (p.Phe198Leu) c.138-11007T>G (n.138-11007T>G) n.756T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) | |
13 | g.48349011T>A | CA388156993 | RB1 | c.595T>A (p.Leu199Ile) c.138-11006T>A (n.138-11006T>A) n.757T>A c.334T>A (p.Leu112Ile) | |
13 | g.48349011T>C | CA483557552 | RB1 | c.595T>C (p.Leu199=) c.138-11006T>C (n.138-11006T>C) n.757T>C c.334T>C (p.Leu112=) | |
13 | g.48349011T>G | CA388156994 | RB1 | c.595T>G (p.Leu199Val) c.138-11006T>G (n.138-11006T>G) n.757T>G c.334T>G (p.Leu112Val) | |
13 | g.48349012T>A | CA16602773 | RB1 | c.596T>A (p.Leu199Ter) c.138-11005T>A (n.138-11005T>A) n.758T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.48349012T>C | CA388156995 | RB1 | c.596T>C (p.Leu199Ser) c.138-11005T>C (n.138-11005T>C) n.758T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) | |
13 | g.48349012T>G | CA388156996 | RB1 | c.596T>G (p.Leu199Ter) c.138-11005T>G (n.138-11005T>G) n.758T>G c.335T>G (p.Leu112Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48349012T= | CA2089972494 | RB1 | c.596T= (p.Leu199=) c.138-11005T= (n.138-11005T=) n.758T= c.335T= (p.Leu112=) | |
13 | g.48349013del | CA2573149560 | RB1 | c.597del (p.Leu199PhefsTer2) c.138-11004del (n.138-11004del) n.759del c.336del (p.Leu112PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349013A= | CA2089972497 | RB1 | c.597A= (p.Leu199=) c.138-11004A= (n.138-11004A=) n.759A= c.336A= (p.Leu112=) | |
13 | g.48349013A>C | CA388156997 | RB1 | c.597A>C (p.Leu199Phe) c.138-11004A>C (n.138-11004A>C) n.759A>C c.336A>C (p.Leu112Phe) | |
13 | g.48349013A>G | CA038899 | RB1 | c.597A>G (p.Leu199=) c.138-11004A>G (n.138-11004A>G) n.759A>G c.336A>G (p.Leu112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349013A>T | CA388156998 | RB1 | c.597A>T (p.Leu199Phe) c.138-11004A>T (n.138-11004A>T) n.759A>T c.336A>T (p.Leu112Phe) | dbSNP |
13 | g.48349013_48349017dup | CA658798141 | RB1 | c.597_601dup (p.Ala201AspfsTer2) c.138-11004_138-11000dup (n.138-11004_138-11000dup) n.759_763dup c.336_340dup (p.Ala114AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349014T>A | CA388156999 | RB1 | c.598T>A (p.Leu200Ile) c.138-11003T>A (n.138-11003T>A) n.760T>A c.337T>A (p.Leu113Ile) | |
13 | g.48349014T>C | CA483557553 | RB1 | c.598T>C (p.Leu200=) c.138-11003T>C (n.138-11003T>C) n.760T>C c.337T>C (p.Leu113=) | |
13 | g.48349014T>G | CA388157000 | RB1 | c.598T>G (p.Leu200Val) c.138-11003T>G (n.138-11003T>G) n.760T>G c.337T>G (p.Leu113Val) | |
13 | g.48349015T>A | CA388157001 | RB1 | c.599T>A (p.Leu200Ter) c.138-11002T>A (n.138-11002T>A) n.761T>A c.338T>A (p.Leu113Ter) | dbSNP |
13 | g.48349015T>C | CA388157002 | RB1 | c.599T>C (p.Leu200Ser) c.138-11002T>C (n.138-11002T>C) n.761T>C c.338T>C (p.Leu113Ser) | |
13 | g.48349015T>G | CA388157003 | RB1 | c.599T>G (p.Leu200Ter) c.138-11002T>G (n.138-11002T>G) n.761T>G c.338T>G (p.Leu113Ter) | |
13 | g.48349016A= | CA2089972499 | RB1 | c.600A= (p.Leu200=) c.138-11001A= (n.138-11001A=) n.762A= c.339A= (p.Leu113=) | |
13 | g.48349016A>C | CA038907 | RB1 | c.600A>C (p.Leu200Phe) c.138-11001A>C (n.138-11001A>C) n.762A>C c.339A>C (p.Leu113Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48349016A>G | CA483557554 | RB1 | c.600A>G (p.Leu200=) c.138-11001A>G (n.138-11001A>G) n.762A>G c.339A>G (p.Leu113=) | |
13 | g.48349016A>T | CA388157004 | RB1 | c.600A>T (p.Leu200Phe) c.138-11001A>T (n.138-11001A>T) n.762A>T c.339A>T (p.Leu113Phe) | dbSNP |
13 | g.48349017G>A | CA388157005 | RB1 | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.138-11000G>A (n.138-11000G>A) n.763G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
13 | g.48349017G>C | CA388157007 | RB1 | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.138-11000G>C (n.138-11000G>C) n.763G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) | dbSNP |
13 | g.48349017G>T | CA388157006 | RB1 | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.138-11000G>T (n.138-11000G>T) n.763G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.48349018del | CA2695218350 | RB1 | c.602del (p.Ala201ValfsTer13) c.138-10999del (n.138-10999del) n.764del c.341del (p.Ala114ValfsTer13) | |
13 | g.48349018C>A | CA388157008 | RB1 | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.138-10999C>A (n.138-10999C>A) n.764C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48349018C>G | CA388157010 | RB1 | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.138-10999C>G (n.138-10999C>G) n.764C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) | dbSNP |
13 | g.48349018C>T | CA388157009 | RB1 | c.602C>T (p.Ala201Val) c.138-10999C>T (n.138-10999C>T) n.764C>T c.341C>T (p.Ala114Val) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48349019T>A | CA483557555 | RB1 | c.603T>A (p.Ala201=) c.138-10998T>A (n.138-10998T>A) n.765T>A c.342T>A (p.Ala114=) | dbSNP |
13 | g.48349019T>C | CA483557557 | RB1 | c.603T>C (p.Ala201=) c.138-10998T>C (n.138-10998T>C) n.765T>C c.342T>C (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
13 | g.48349019T>G | CA483557556 | RB1 | c.603T>G (p.Ala201=) c.138-10998T>G (n.138-10998T>G) n.765T>G c.342T>G (p.Ala114=) | |
13 | g.48349019_48349020delinsTA | CA2089972500 | RB1 | c.603_604delinsTA (p.Ala201=) c.138-10998_138-10997delinsTA (n.138-10998_138-10997delinsTA) n.765_766delinsTA c.342_343delinsTA (p.Ala114=) | |
13 | g.48349020A>C | CA388157011 | RB1 | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.138-10997A>C (n.138-10997A>C) n.766A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
13 | g.48349020A>G | CA388157012 | RB1 | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.138-10997A>G (n.138-10997A>G) n.766A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) | |
13 | g.48349020A>T | CA388157013 | RB1 | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.138-10997A>T (n.138-10997A>T) n.766A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
13 | g.48349022del | CA915948642 | RB1 | c.606del (p.Glu204LysfsTer10) c.138-10995del (n.138-10995del) n.768del c.345del (p.Glu117LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48349021A>C | CA388157014 | RB1 | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.138-10996A>C (n.138-10996A>C) n.767A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
13 | g.48349021A>G | CA388157015 | RB1 | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.138-10996A>G (n.138-10996A>G) n.767A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
13 | g.48349021A>T | CA388157016 | RB1 | c.605A>T (p.Lys202Ile) c.138-10996A>T (n.138-10996A>T) n.767A>T c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
13 | g.48349021_48349024del | CA2579908745 | RB1 | c.605_607+1del c.138-10996_138-10993del (n.138-10996_138-10993del) n.767_769+1del c.344_346+1del | |
13 | g.48349022A>C | CA388157017 | RB1 | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.138-10995A>C (n.138-10995A>C) n.768A>C c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
13 | g.48349022A>G | CA483557560 | RB1 | c.606A>G (p.Lys202=) c.138-10995A>G (n.138-10995A>G) n.768A>G c.345A>G (p.Lys115=) | |
13 | g.48349022A>T | CA388157018 | RB1 | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.138-10995A>T (n.138-10995A>T) n.768A>T c.345A>T (p.Lys115Asn) |