Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48348883A>T | CA2622979121 | RB1 | c.540-73A>T (n.540-73A>T) c.138-11134A>T (n.138-11134A>T) n.702-73A>T c.279-73A>T (n.279-73A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348884G>A | CA249269302 | RB1 | c.540-72G>A (n.540-72G>A) c.138-11133G>A (n.138-11133G>A) n.702-72G>A c.279-72G>A (n.279-72G>A) | dbSNP |
13 | g.48348884G>C | CA2622979122 | RB1 | c.540-72G>C (n.540-72G>C) c.138-11133G>C (n.138-11133G>C) n.702-72G>C c.279-72G>C (n.279-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348884G= | CA2089972407 | RB1 | c.540-72G= (n.540-72G=) c.138-11133G= (n.138-11133G=) n.702-72G= c.279-72G= (n.279-72G=) | |
13 | g.48348884G>T | CA698660128 | RB1 | c.540-72G>T (n.540-72G>T) c.138-11133G>T (n.138-11133G>T) n.702-72G>T c.279-72G>T (n.279-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348885A>G | CA2622979123 | RB1 | c.540-71A>G (n.540-71A>G) c.138-11132A>G (n.138-11132A>G) n.702-71A>G c.279-71A>G (n.279-71A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48348885A>T | CA2622979124 | RB1 | c.540-71A>T (n.540-71A>T) c.138-11132A>T (n.138-11132A>T) n.702-71A>T c.279-71A>T (n.279-71A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348886T>A | CA2728043089 | RB1 | c.540-70T>A (n.540-70T>A) c.138-11131T>A (n.138-11131T>A) n.702-70T>A c.279-70T>A (n.279-70T>A) | dbSNP |
13 | g.48348887A>T | CA2622979125 | RB1 | c.540-69A>T (n.540-69A>T) c.138-11130A>T (n.138-11130A>T) n.702-69A>T c.279-69A>T (n.279-69A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348888T>C | CA698660129 | RB1 | c.540-68T>C (n.540-68T>C) c.138-11129T>C (n.138-11129T>C) n.702-68T>C c.279-68T>C (n.279-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348888T= | CA2089972408 | RB1 | c.540-68T= (n.540-68T=) c.138-11129T= (n.138-11129T=) n.702-68T= c.279-68T= (n.279-68T=) | |
13 | g.48348890T>C | CA249269306 | RB1 | c.540-66T>C (n.540-66T>C) c.138-11127T>C (n.138-11127T>C) n.702-66T>C c.279-66T>C (n.279-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348890T= | CA2089972409 | RB1 | c.540-66T= (n.540-66T=) c.138-11127T= (n.138-11127T=) n.702-66T= c.279-66T= (n.279-66T=) | |
13 | g.48348891C>A | CA2575413398 | RB1 | c.540-65C>A (n.540-65C>A) c.138-11126C>A (n.138-11126C>A) n.702-65C>A c.279-65C>A (n.279-65C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348891C>T | CA2728043091 | RB1 | c.540-65C>T (n.540-65C>T) c.138-11126C>T (n.138-11126C>T) n.702-65C>T c.279-65C>T (n.279-65C>T) | dbSNP |
13 | g.48348893G>C | CA2728043110 | RB1 | c.540-63G>C (n.540-63G>C) c.138-11124G>C (n.138-11124G>C) n.702-63G>C c.279-63G>C (n.279-63G>C) | dbSNP |
13 | g.48348893G>T | CA2622979126 | RB1 | c.540-63G>T (n.540-63G>T) c.138-11124G>T (n.138-11124G>T) n.702-63G>T c.279-63G>T (n.279-63G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348894del | CA2728043101 | RB1 | c.540-62del (n.540-62del) c.138-11123del (n.138-11123del) n.702-62del c.279-62del (n.279-62del) | dbSNP |
13 | g.48348894G>A | CA2622979127 | RB1 | c.540-62G>A (n.540-62G>A) c.138-11123G>A (n.138-11123G>A) n.702-62G>A c.279-62G>A (n.279-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348894G>C | CA2728043113 | RB1 | c.540-62G>C (n.540-62G>C) c.138-11123G>C (n.138-11123G>C) n.702-62G>C c.279-62G>C (n.279-62G>C) | dbSNP |
13 | g.48348894G>T | CA2622979128 | RB1 | c.540-62G>T (n.540-62G>T) c.138-11123G>T (n.138-11123G>T) n.702-62G>T c.279-62G>T (n.279-62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348895A= | CA2089972410 | RB1 | c.540-61A= (n.540-61A=) c.138-11122A= (n.138-11122A=) n.702-61A= c.279-61A= (n.279-61A=) | |
13 | g.48348895A>G | CA2089972411 | RB1 | c.540-61A>G (n.540-61A>G) c.138-11122A>G (n.138-11122A>G) n.702-61A>G c.279-61A>G (n.279-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348898del | CA2622979129 | RB1 | c.540-58del (n.540-58del) c.138-11119del (n.138-11119del) n.702-58del c.279-58del (n.279-58del) | gnomAD v4 |
13 | g.48348896A>G | CA2622979130 | RB1 | c.540-60A>G (n.540-60A>G) c.138-11121A>G (n.138-11121A>G) n.702-60A>G c.279-60A>G (n.279-60A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48348897A>G | CA2622979131 | RB1 | c.540-59A>G (n.540-59A>G) c.138-11120A>G (n.138-11120A>G) n.702-59A>G c.279-59A>G (n.279-59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48348897A>T | CA2728043116 | RB1 | c.540-59A>T (n.540-59A>T) c.138-11120A>T (n.138-11120A>T) n.702-59A>T c.279-59A>T (n.279-59A>T) | dbSNP |
13 | g.48348898A= | CA2089972412 | RB1 | c.540-58A= (n.540-58A=) c.138-11119A= (n.138-11119A=) n.702-58A= c.279-58A= (n.279-58A=) | |
13 | g.48348898A>G | CA249269314 | RB1 | c.540-58A>G (n.540-58A>G) c.138-11119A>G (n.138-11119A>G) n.702-58A>G c.279-58A>G (n.279-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348899C>A | CA2622979133 | RB1 | c.540-57C>A (n.540-57C>A) c.138-11118C>A (n.138-11118C>A) n.702-57C>A c.279-57C>A (n.279-57C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348899C>G | CA2728043121 | RB1 | c.540-57C>G (n.540-57C>G) c.138-11118C>G (n.138-11118C>G) n.702-57C>G c.279-57C>G (n.279-57C>G) | dbSNP |
13 | g.48348904_48348907del | CA2622979132 | RB1 | c.540-52_540-49del (n.540-52_540-49del) c.138-11113_138-11110del (n.138-11113_138-11110del) n.702-52_702-49del c.279-52_279-49del (n.279-52_279-49del) | gnomAD v4 |
13 | g.48348902T>C | CA2575413399 | RB1 | c.540-54T>C (n.540-54T>C) c.138-11115T>C (n.138-11115T>C) n.702-54T>C c.279-54T>C (n.279-54T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48348903C>A | CA2622979134 | RB1 | c.540-53C>A (n.540-53C>A) c.138-11114C>A (n.138-11114C>A) n.702-53C>A c.279-53C>A (n.279-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348903C>G | CA2622979135 | RB1 | c.540-53C>G (n.540-53C>G) c.138-11114C>G (n.138-11114C>G) n.702-53C>G c.279-53C>G (n.279-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348903C>T | CA2622979136 | RB1 | c.540-53C>T (n.540-53C>T) c.138-11114C>T (n.138-11114C>T) n.702-53C>T c.279-53C>T (n.279-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348906T>A | CA2575413400 | RB1 | c.540-50T>A (n.540-50T>A) c.138-11111T>A (n.138-11111T>A) n.702-50T>A c.279-50T>A (n.279-50T>A) | |
13 | g.48348906T>C | CA2622979137 | RB1 | c.540-50T>C (n.540-50T>C) c.138-11111T>C (n.138-11111T>C) n.702-50T>C c.279-50T>C (n.279-50T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48348906T>G | CA609572917 | RB1 | c.540-50T>G (n.540-50T>G) c.138-11111T>G (n.138-11111T>G) n.702-50T>G c.279-50T>G (n.279-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348906T= | CA2089972413 | RB1 | c.540-50T= (n.540-50T=) c.138-11111T= (n.138-11111T=) n.702-50T= c.279-50T= (n.279-50T=) | |
13 | g.48348907C>A | CA2622979138 | RB1 | c.540-49C>A (n.540-49C>A) c.138-11110C>A (n.138-11110C>A) n.702-49C>A c.279-49C>A (n.279-49C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348907C= | CA2089972415 | RB1 | c.540-49C= (n.540-49C=) c.138-11110C= (n.138-11110C=) n.702-49C= c.279-49C= (n.279-49C=) | |
13 | g.48348907C>G | CA955793732 | RB1 | c.540-49C>G (n.540-49C>G) c.138-11110C>G (n.138-11110C>G) n.702-49C>G c.279-49C>G (n.279-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348907C>T | CA2622979139 | RB1 | c.540-49C>T (n.540-49C>T) c.138-11110C>T (n.138-11110C>T) n.702-49C>T c.279-49C>T (n.279-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348908A= | CA2089972416 | RB1 | c.540-48A= (n.540-48A=) c.138-11109A= (n.138-11109A=) n.702-48A= c.279-48A= (n.279-48A=) | |
13 | g.48348908A>G | CA038752 | RB1 | c.540-48A>G (n.540-48A>G) c.138-11109A>G (n.138-11109A>G) n.702-48A>G c.279-48A>G (n.279-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348908A>T | CA2575413401 | RB1 | c.540-48A>T (n.540-48A>T) c.138-11109A>T (n.138-11109A>T) n.702-48A>T c.279-48A>T (n.279-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348909G>A | CA2622979140 | RB1 | c.540-47G>A (n.540-47G>A) c.138-11108G>A (n.138-11108G>A) n.702-47G>A c.279-47G>A (n.279-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348909G>C | CA2728043146 | RB1 | c.540-47G>C (n.540-47G>C) c.138-11108G>C (n.138-11108G>C) n.702-47G>C c.279-47G>C (n.279-47G>C) | dbSNP |
13 | g.48348909G>T | CA2622979141 | RB1 | c.540-47G>T (n.540-47G>T) c.138-11108G>T (n.138-11108G>T) n.702-47G>T c.279-47G>T (n.279-47G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348910T>A | CA609572918 | RB1 | c.540-46T>A (n.540-46T>A) c.138-11107T>A (n.138-11107T>A) n.702-46T>A c.279-46T>A (n.279-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48348910T>G | CA249269321 | RB1 | c.540-46T>G (n.540-46T>G) c.138-11107T>G (n.138-11107T>G) n.702-46T>G c.279-46T>G (n.279-46T>G) | dbSNP |
13 | g.48348910T= | CA2089972418 | RB1 | c.540-46T= (n.540-46T=) c.138-11107T= (n.138-11107T=) n.702-46T= c.279-46T= (n.279-46T=) | |
13 | g.48348911G>A | CA2622979142 | RB1 | c.540-45G>A (n.540-45G>A) c.138-11106G>A (n.138-11106G>A) n.702-45G>A c.279-45G>A (n.279-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348911G>T | CA2622979143 | RB1 | c.540-45G>T (n.540-45G>T) c.138-11106G>T (n.138-11106G>T) n.702-45G>T c.279-45G>T (n.279-45G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348912A= | CA2089972419 | RB1 | c.540-44A= (n.540-44A=) c.138-11105A= (n.138-11105A=) n.702-44A= c.279-44A= (n.279-44A=) | |
13 | g.48348912A>G | CA038735 | RB1 | c.540-44A>G (n.540-44A>G) c.138-11105A>G (n.138-11105A>G) n.702-44A>G c.279-44A>G (n.279-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348912A>T | CA2622979144 | RB1 | c.540-44A>T (n.540-44A>T) c.138-11105A>T (n.138-11105A>T) n.702-44A>T c.279-44A>T (n.279-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348914A>G | CA2728043150 | RB1 | c.540-42A>G (n.540-42A>G) c.138-11103A>G (n.138-11103A>G) n.702-42A>G c.279-42A>G (n.279-42A>G) | dbSNP |
13 | g.48348914A>T | CA2728043149 | RB1 | c.540-42A>T (n.540-42A>T) c.138-11103A>T (n.138-11103A>T) n.702-42A>T c.279-42A>T (n.279-42A>T) | dbSNP |
13 | g.48348915C>A | CA2622979145 | RB1 | c.540-41C>A (n.540-41C>A) c.138-11102C>A (n.138-11102C>A) n.702-41C>A c.279-41C>A (n.279-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348915C= | CA2089972420 | RB1 | c.540-41C= (n.540-41C=) c.138-11102C= (n.138-11102C=) n.702-41C= c.279-41C= (n.279-41C=) | |
13 | g.48348915C>G | CA698660152 | RB1 | c.540-41C>G (n.540-41C>G) c.138-11102C>G (n.138-11102C>G) n.702-41C>G c.279-41C>G (n.279-41C>G) | dbSNP |
13 | g.48348915C>T | CA038724 | RB1 | c.540-41C>T (n.540-41C>T) c.138-11102C>T (n.138-11102C>T) n.702-41C>T c.279-41C>T (n.279-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348916A= | CA2089972421 | RB1 | c.540-40A= (n.540-40A=) c.138-11101A= (n.138-11101A=) n.702-40A= c.279-40A= (n.279-40A=) | |
13 | g.48348916A>G | CA609572922 | RB1 | c.540-40A>G (n.540-40A>G) c.138-11101A>G (n.138-11101A>G) n.702-40A>G c.279-40A>G (n.279-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348917T>A | CA2622979147 | RB1 | c.540-39T>A (n.540-39T>A) c.138-11100T>A (n.138-11100T>A) n.702-39T>A c.279-39T>A (n.279-39T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348917T>C | CA2575413402 | RB1 | c.540-39T>C (n.540-39T>C) c.138-11100T>C (n.138-11100T>C) n.702-39T>C c.279-39T>C (n.279-39T>C) | |
13 | g.48348921dup | CA249269325 | RB1 | c.540-35dup (n.540-35dup) c.138-11096dup (n.138-11096dup) n.702-35dup c.279-35dup (n.279-35dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348921del | CA2622979146 | RB1 | c.540-35del (n.540-35del) c.138-11096del (n.138-11096del) n.702-35del c.279-35del (n.279-35del) | gnomAD v4 |
13 | g.48348919T>C | CA2622979148 | RB1 | c.540-37T>C (n.540-37T>C) c.138-11098T>C (n.138-11098T>C) n.702-37T>C c.279-37T>C (n.279-37T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48348920T>C | CA2089972423 | RB1 | c.540-36T>C (n.540-36T>C) c.138-11097T>C (n.138-11097T>C) n.702-36T>C c.279-36T>C (n.279-36T>C) | dbSNP |
13 | g.48348920T= | CA2089972422 | RB1 | c.540-36T= (n.540-36T=) c.138-11097T= (n.138-11097T=) n.702-36T= c.279-36T= (n.279-36T=) | |
13 | g.48348922C>A | CA2622979149 | RB1 | c.540-34C>A (n.540-34C>A) c.138-11095C>A (n.138-11095C>A) n.702-34C>A c.279-34C>A (n.279-34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348922C>G | CA2728043152 | RB1 | c.540-34C>G (n.540-34C>G) c.138-11095C>G (n.138-11095C>G) n.702-34C>G c.279-34C>G (n.279-34C>G) | dbSNP |
13 | g.48348922C>T | CA2728043151 | RB1 | c.540-34C>T (n.540-34C>T) c.138-11095C>T (n.138-11095C>T) n.702-34C>T c.279-34C>T (n.279-34C>T) | dbSNP |
13 | g.48348923C>A | CA2622979150 | RB1 | c.540-33C>A (n.540-33C>A) c.138-11094C>A (n.138-11094C>A) n.702-33C>A c.279-33C>A (n.279-33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348923C= | CA2089972424 | RB1 | c.540-33C= (n.540-33C=) c.138-11094C= (n.138-11094C=) n.702-33C= c.279-33C= (n.279-33C=) | |
13 | g.48348923C>G | CA2575413403 | RB1 | c.540-33C>G (n.540-33C>G) c.138-11094C>G (n.138-11094C>G) n.702-33C>G c.279-33C>G (n.279-33C>G) | |
13 | g.48348923C>T | CA038687 | RB1 | c.540-33C>T (n.540-33C>T) c.138-11094C>T (n.138-11094C>T) n.702-33C>T c.279-33C>T (n.279-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348924T>A | CA249269329 | RB1 | c.540-32T>A (n.540-32T>A) c.138-11093T>A (n.138-11093T>A) n.702-32T>A c.279-32T>A (n.279-32T>A) | dbSNP |
13 | g.48348924T>G | CA249269330 | RB1 | c.540-32T>G (n.540-32T>G) c.138-11093T>G (n.138-11093T>G) n.702-32T>G c.279-32T>G (n.279-32T>G) | dbSNP |
13 | g.48348924T= | CA2089972426 | RB1 | c.540-32T= (n.540-32T=) c.138-11093T= (n.138-11093T=) n.702-32T= c.279-32T= (n.279-32T=) | |
13 | g.48348925G>A | CA2622979151 | RB1 | c.540-31G>A (n.540-31G>A) c.138-11092G>A (n.138-11092G>A) n.702-31G>A c.279-31G>A (n.279-31G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348925G>T | CA955793736 | RB1 | c.540-31G>T (n.540-31G>T) c.138-11092G>T (n.138-11092G>T) n.702-31G>T c.279-31G>T (n.279-31G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348925dup | CA2728043155 | RB1 | c.540-31dup (n.540-31dup) c.138-11092dup (n.138-11092dup) n.702-31dup c.279-31dup (n.279-31dup) | dbSNP |
13 | g.48348925_48348926delinsGT | CA2089972427 | RB1 | c.540-31_540-30delinsGT (n.540-31_540-30delinsGT) c.138-11092_138-11091delinsGT (n.138-11092_138-11091delinsGT) n.702-31_702-30delinsGT c.279-31_279-30delinsGT (n.279-31_279-30delinsGT) | |
13 | g.48348926T>G | CA6978884 | RB1 | c.540-30T>G (n.540-30T>G) c.138-11091T>G (n.138-11091T>G) n.702-30T>G c.279-30T>G (n.279-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348926T= | CA2089972428 | RB1 | c.540-30T= (n.540-30T=) c.138-11091T= (n.138-11091T=) n.702-30T= c.279-30T= (n.279-30T=) | |
13 | g.48348933dup | CA038678 | RB1 | c.540-23dup (n.540-23dup) c.138-11084dup (n.138-11084dup) n.702-23dup c.279-23dup (n.279-23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48348932_48348933dup | CA2622979153 | RB1 | c.540-24_540-23dup (n.540-24_540-23dup) c.138-11085_138-11084dup (n.138-11085_138-11084dup) n.702-24_702-23dup c.279-24_279-23dup (n.279-24_279-23dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48348933del | CA609572925 | RB1 | c.540-23del (n.540-23del) c.138-11084del (n.138-11084del) n.702-23del c.279-23del (n.279-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348926_48348937delinsTTTTTTTTCTGC | CA2089972429 | RB1 | c.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC) c.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC (n.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC) n.702-30_702-19delinsTTTTTTTTCTGC c.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC) | |
13 | g.48348930_48348940del | CA6978885 | RB1 | c.540-26_540-16del (n.540-26_540-16del) c.138-11087_138-11077del (n.138-11087_138-11077del) n.702-26_702-16del c.279-26_279-16del (n.279-26_279-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348928T>C | CA609572926 | RB1 | c.540-28T>C (n.540-28T>C) c.138-11089T>C (n.138-11089T>C) n.702-28T>C c.279-28T>C (n.279-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348928T>G | CA249269332 | RB1 | c.540-28T>G (n.540-28T>G) c.138-11089T>G (n.138-11089T>G) n.702-28T>G c.279-28T>G (n.279-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348928T= | CA2089972430 | RB1 | c.540-28T= (n.540-28T=) c.138-11089T= (n.138-11089T=) n.702-28T= c.279-28T= (n.279-28T=) | |
13 | g.48348932T= | CA1139532146 | RB1 | c.540-24T= (n.540-24T=) c.138-11085T= (n.138-11085T=) n.702-24T= c.279-24T= (n.279-24T=) | |
13 | g.48348933T>C | CA038658 | RB1 | c.540-23T>C (n.540-23T>C) c.138-11084T>C (n.138-11084T>C) n.702-23T>C c.279-23T>C (n.279-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348933T>G | CA609572928 | RB1 | c.540-23T>G (n.540-23T>G) c.138-11084T>G (n.138-11084T>G) n.702-23T>G c.279-23T>G (n.279-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348933T= | CA2089972433 | RB1 | c.540-23T= (n.540-23T=) c.138-11084T= (n.138-11084T=) n.702-23T= c.279-23T= (n.279-23T=) | |
13 | g.48348934C= | CA2089972434 | RB1 | c.540-22C= (n.540-22C=) c.138-11083C= (n.138-11083C=) n.702-22C= c.279-22C= (n.279-22C=) | |
13 | g.48348934C>T | CA038647 | RB1 | c.540-22C>T (n.540-22C>T) c.138-11083C>T (n.138-11083C>T) n.702-22C>T c.279-22C>T (n.279-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348936G>A | CA2727870421 | RB1 | c.540-20G>A (n.540-20G>A) c.138-11081G>A (n.138-11081G>A) n.702-20G>A c.279-20G>A (n.279-20G>A) | dbSNP |
13 | g.48348936G>C | CA2580088121 | RB1 | c.540-20G>C (n.540-20G>C) c.138-11081G>C (n.138-11081G>C) n.702-20G>C c.279-20G>C (n.279-20G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348936G= | CA2089972437 | RB1 | c.540-20G= (n.540-20G=) c.138-11081G= (n.138-11081G=) n.702-20G= c.279-20G= (n.279-20G=) | |
13 | g.48348936G>T | CA609572930 | RB1 | c.540-20G>T (n.540-20G>T) c.138-11081G>T (n.138-11081G>T) n.702-20G>T c.279-20G>T (n.279-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348936_48348937delinsGC | CA2089972436 | RB1 | c.540-20_540-19delinsGC (n.540-20_540-19delinsGC) c.138-11081_138-11080delinsGC (n.138-11081_138-11080delinsGC) n.702-20_702-19delinsGC c.279-20_279-19delinsGC (n.279-20_279-19delinsGC) | |
13 | g.48348936_48348940delinsGCTTT | CA2089972435 | RB1 | c.540-20_540-16delinsGCTTT (n.540-20_540-16delinsGCTTT) c.138-11081_138-11077delinsGCTTT (n.138-11081_138-11077delinsGCTTT) n.702-20_702-16delinsGCTTT c.279-20_279-16delinsGCTTT (n.279-20_279-16delinsGCTTT) | |
13 | g.48348937del | CA698660163 | RB1 | c.540-19del (n.540-19del) c.138-11080del (n.138-11080del) n.702-19del c.279-19del (n.279-19del) | dbSNP |
13 | g.48348937C>A | CA2622979155 | RB1 | c.540-19C>A (n.540-19C>A) c.138-11080C>A (n.138-11080C>A) n.702-19C>A c.279-19C>A (n.279-19C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348937C= | CA2089972438 | RB1 | c.540-19C= (n.540-19C=) c.138-11080C= (n.138-11080C=) n.702-19C= c.279-19C= (n.279-19C=) | |
13 | g.48348937C>G | CA2727861914 | RB1 | c.540-19C>G (n.540-19C>G) c.138-11080C>G (n.138-11080C>G) n.702-19C>G c.279-19C>G (n.279-19C>G) | dbSNP |
13 | g.48348937C>T | CA609572932 | RB1 | c.540-19C>T (n.540-19C>T) c.138-11080C>T (n.138-11080C>T) n.702-19C>T c.279-19C>T (n.279-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348939_48348942del | CA249269340 | RB1 | c.540-17_540-14del (n.540-17_540-14del) c.138-11078_138-11075del (n.138-11078_138-11075del) n.702-17_702-14del c.279-17_279-14del (n.279-17_279-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348940T>C | CA2089972441 | RB1 | c.540-16T>C (n.540-16T>C) c.138-11077T>C (n.138-11077T>C) n.702-16T>C c.279-16T>C (n.279-16T>C) | dbSNP |
13 | g.48348940T= | CA2089972440 | RB1 | c.540-16T= (n.540-16T=) c.138-11077T= (n.138-11077T=) n.702-16T= c.279-16T= (n.279-16T=) | |
13 | g.48348941C>A | CA2622979156 | RB1 | c.540-15C>A (n.540-15C>A) c.138-11076C>A (n.138-11076C>A) n.702-15C>A c.279-15C>A (n.279-15C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48348941C= | CA2089972443 | RB1 | c.540-15C= (n.540-15C=) c.138-11076C= (n.138-11076C=) n.702-15C= c.279-15C= (n.279-15C=) | |
13 | g.48348941C>G | CA2697551845 | RB1 | c.540-15C>G (n.540-15C>G) c.138-11076C>G (n.138-11076C>G) n.702-15C>G c.279-15C>G (n.279-15C>G) | ClinVar |
13 | g.48348941C>T | CA609572933 | RB1 | c.540-15C>T (n.540-15C>T) c.138-11076C>T (n.138-11076C>T) n.702-15C>T c.279-15C>T (n.279-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348942T>A | CA249269344 | RB1 | c.540-14T>A (n.540-14T>A) c.138-11075T>A (n.138-11075T>A) n.702-14T>A c.279-14T>A (n.279-14T>A) | dbSNP |
13 | g.48348942T>C | CA038639 | RB1 | c.540-14T>C (n.540-14T>C) c.138-11075T>C (n.138-11075T>C) n.702-14T>C c.279-14T>C (n.279-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348942T= | CA2089972444 | RB1 | c.540-14T= (n.540-14T=) c.138-11075T= (n.138-11075T=) n.702-14T= c.279-14T= (n.279-14T=) | |
13 | g.48348943A= | CA2089972445 | RB1 | c.540-13A= (n.540-13A=) c.138-11074A= (n.138-11074A=) n.702-13A= c.279-13A= (n.279-13A=) | |
13 | g.48348943A>G | CA2622979157 | RB1 | c.540-13A>G (n.540-13A>G) c.138-11074A>G (n.138-11074A>G) n.702-13A>G c.279-13A>G (n.279-13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48348943A>T | CA955793745 | RB1 | c.540-13A>T (n.540-13A>T) c.138-11074A>T (n.138-11074A>T) n.702-13A>T c.279-13A>T (n.279-13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348946dup | CA2622979158 | RB1 | c.540-10dup (n.540-10dup) c.138-11071dup (n.138-11071dup) n.702-10dup c.279-10dup (n.279-10dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48348946del | CA2622979159 | RB1 | c.540-10del (n.540-10del) c.138-11071del (n.138-11071del) n.702-10del c.279-10del (n.279-10del) | gnomAD v4 |
13 | g.48348945T>G | CA609572937 | RB1 | c.540-11T>G (n.540-11T>G) c.138-11072T>G (n.138-11072T>G) n.702-11T>G c.279-11T>G (n.279-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348945T= | CA2089972446 | RB1 | c.540-11T= (n.540-11T=) c.138-11072T= (n.138-11072T=) n.702-11T= c.279-11T= (n.279-11T=) | |
13 | g.48348946T>A | CA2695218328 | RB1 | c.540-10T>A (n.540-10T>A) c.138-11071T>A (n.138-11071T>A) n.702-10T>A c.279-10T>A (n.279-10T>A) | |
13 | g.48348946T>G | CA2580088123 | RB1 | c.540-10T>G (n.540-10T>G) c.138-11071T>G (n.138-11071T>G) n.702-10T>G c.279-10T>G (n.279-10T>G) | ClinVar |
13 | g.48348947G>A | CA2580088124 | RB1 | c.540-9G>A (n.540-9G>A) c.138-11070G>A (n.138-11070G>A) n.702-9G>A c.279-9G>A (n.279-9G>A) | ClinVar |
13 | g.48348947G>C | CA609572939 | RB1 | c.540-9G>C (n.540-9G>C) c.138-11070G>C (n.138-11070G>C) n.702-9G>C c.279-9G>C (n.279-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348947G= | CA2089972449 | RB1 | c.540-9G= (n.540-9G=) c.138-11070G= (n.138-11070G=) n.702-9G= c.279-9G= (n.279-9G=) | |
13 | g.48348947G>T | CA955793752 | RB1 | c.540-9G>T (n.540-9G>T) c.138-11070G>T (n.138-11070G>T) n.702-9G>T c.279-9G>T (n.279-9G>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348947_48348948delinsGT | CA2089972450 | RB1 | c.540-9_540-8delinsGT (n.540-9_540-8delinsGT) c.138-11070_138-11069delinsGT (n.138-11070_138-11069delinsGT) n.702-9_702-8delinsGT c.279-9_279-8delinsGT (n.279-9_279-8delinsGT) | |
13 | g.48348950del | CA955793755 | RB1 | c.540-6del (n.540-6del) c.138-11067del (n.138-11067del) n.702-6del c.279-6del (n.279-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348949T>C | CA2728043158 | RB1 | c.540-7T>C (n.540-7T>C) c.138-11068T>C (n.138-11068T>C) n.702-7T>C c.279-7T>C (n.279-7T>C) | dbSNP |
13 | g.48348950T>C | CA2622979161 | RB1 | c.540-6T>C (n.540-6T>C) c.138-11067T>C (n.138-11067T>C) n.702-6T>C c.279-6T>C (n.279-6T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48348952_48348963del | CA2695218331 | RB1 | c.540-4_547del c.138-11065_138-11054del (n.138-11065_138-11054del) n.702-4_709del c.279-4_286del | |
13 | g.48348951A>C | CA2499222431 | RB1 | c.540-5A>C (n.540-5A>C) c.138-11066A>C (n.138-11066A>C) n.702-5A>C c.279-5A>C (n.279-5A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348951A>T | CA2622979162 | RB1 | c.540-5A>T (n.540-5A>T) c.138-11066A>T (n.138-11066A>T) n.702-5A>T c.279-5A>T (n.279-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348952A>G | CA2499222432 | RB1 | c.540-4A>G (n.540-4A>G) c.138-11065A>G (n.138-11065A>G) n.702-4A>G c.279-4A>G (n.279-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348953T>A | CA249269351 | RB1 | c.540-3T>A (n.540-3T>A) c.138-11064T>A (n.138-11064T>A) n.702-3T>A c.279-3T>A (n.279-3T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348953T>C | CA038705 | RB1 | c.540-3T>C (n.540-3T>C) c.138-11064T>C (n.138-11064T>C) n.702-3T>C c.279-3T>C (n.279-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348953T= | CA2089972453 | RB1 | c.540-3T= (n.540-3T=) c.138-11064T= (n.138-11064T=) n.702-3T= c.279-3T= (n.279-3T=) | |
13 | g.48348954A>C | CA388156871 | RB1 | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.138-11063A>C (n.138-11063A>C) n.702-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) | |
13 | g.48348954A>G | CA388156872 | RB1 | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.138-11063A>G (n.138-11063A>G) n.702-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) | |
13 | g.48348954A>T | CA388156873 | RB1 | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.138-11063A>T (n.138-11063A>T) n.702-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) | |
13 | g.48348955_48348968del | CA645578615 | RB1 | c.540-1_552del c.138-11062_138-11049del (n.138-11062_138-11049del) n.702-1_714del c.279-1_291del | COSMIC COSMIC |
13 | g.48348955G>A | CA388156875 | RB1 | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.138-11062G>A (n.138-11062G>A) n.702-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.48348955G>C | CA388156876 | RB1 | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.138-11062G>C (n.138-11062G>C) n.702-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) | |
13 | g.48348955G>T | CA388156874 | RB1 | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.138-11062G>T (n.138-11062G>T) n.702-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348956G>A | CA483557512 | RB1 | c.540G>A (p.Ser180=) c.138-11061G>A (n.138-11061G>A) n.702G>A c.279G>A (p.Ser93=) | dbSNP |
13 | g.48348956G>C | CA483557513 | RB1 | c.540G>C (p.Ser180=) c.138-11061G>C (n.138-11061G>C) n.702G>C c.279G>C (p.Ser93=) | dbSNP |
13 | g.48348956G= | CA2089972454 | RB1 | c.540G= (p.Ser180=) c.138-11061G= (n.138-11061G=) n.702G= c.279G= (p.Ser93=) | |
13 | g.48348956G>T | CA483557511 | RB1 | c.540G>T (p.Ser180=) c.138-11061G>T (n.138-11061G>T) n.702G>T c.279G>T (p.Ser93=) | |
13 | g.48348957A= | CA2089972456 | RB1 | c.541A= (p.Ile181=) c.138-11060A= (n.138-11060A=) n.703A= c.280A= (p.Ile94=) | |
13 | g.48348957A>C | CA388156877 | RB1 | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.138-11060A>C (n.138-11060A>C) n.703A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
13 | g.48348957A>G | CA388156878 | RB1 | c.541A>G (p.Ile181Val) c.138-11060A>G (n.138-11060A>G) n.703A>G c.280A>G (p.Ile94Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348957A>T | CA038765 | RB1 | c.541A>T (p.Ile181Leu) c.138-11060A>T (n.138-11060A>T) n.703A>T c.280A>T (p.Ile94Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348958T>A | CA388156879 | RB1 | c.542T>A (p.Ile181Lys) c.138-11059T>A (n.138-11059T>A) n.704T>A c.281T>A (p.Ile94Lys) | |
13 | g.48348958T>C | CA388156880 | RB1 | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.138-11059T>C (n.138-11059T>C) n.704T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) | |
13 | g.48348958T>G | CA388156881 | RB1 | c.542T>G (p.Ile181Arg) c.138-11059T>G (n.138-11059T>G) n.704T>G c.281T>G (p.Ile94Arg) | |
13 | g.48348958dup | CA2739277603 | RB1 | c.542dup (p.Ser182IlefsTer3) c.138-11059dup (n.138-11059dup) n.704dup c.281dup (p.Ser95IlefsTer3) | ClinVar |
13 | g.48348959A>C | CA483557514 | RB1 | c.543A>C (p.Ile181=) c.138-11058A>C (n.138-11058A>C) n.705A>C c.282A>C (p.Ile94=) | |
13 | g.48348959A>G | CA388156882 | RB1 | c.543A>G (p.Ile181Met) c.138-11058A>G (n.138-11058A>G) n.705A>G c.282A>G (p.Ile94Met) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48348959A>T | CA483557515 | RB1 | c.543A>T (p.Ile181=) c.138-11058A>T (n.138-11058A>T) n.705A>T c.282A>T (p.Ile94=) | dbSNP |
13 | g.48348960T>A | CA388156883 | RB1 | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.138-11057T>A (n.138-11057T>A) n.706T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) | |
13 | g.48348960T>C | CA388156884 | RB1 | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.138-11057T>C (n.138-11057T>C) n.706T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) | |
13 | g.48348960T>G | CA388156885 | RB1 | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.138-11057T>G (n.138-11057T>G) n.706T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) | ClinVar |
13 | g.48348960_48348961insGATATTTAGC | CA2527302720 | RB1 | c.544_545insGATATTTAGC (p.Ser182Ter) c.138-11057_138-11056insGATATTTAGC (n.138-11057_138-11056insGATATTTAGC) n.706_707insGATATTTAGC c.283_284insGATATTTAGC (p.Ser95Ter) | |
13 | g.48348961C>A | CA388156886 | RB1 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.138-11056C>A (n.138-11056C>A) n.707C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48348961C>G | CA388156887 | RB1 | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.138-11056C>G (n.138-11056C>G) n.707C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) | dbSNP |
13 | g.48348961C>T | CA388156888 | RB1 | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.138-11056C>T (n.138-11056C>T) n.707C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348962T>A | CA483557516 | RB1 | c.546T>A (p.Ser182=) c.138-11055T>A (n.138-11055T>A) n.708T>A c.285T>A (p.Ser95=) | |
13 | g.48348962T>C | CA483557517 | RB1 | c.546T>C (p.Ser182=) c.138-11055T>C (n.138-11055T>C) n.708T>C c.285T>C (p.Ser95=) | |
13 | g.48348962T>G | CA483557518 | RB1 | c.546T>G (p.Ser182=) c.138-11055T>G (n.138-11055T>G) n.708T>G c.285T>G (p.Ser95=) | gnomAD v4 |
13 | g.48348963A= | CA2089972457 | RB1 | c.547A= (p.Thr183=) c.138-11054A= (n.138-11054A=) n.709A= c.286A= (p.Thr96=) | |
13 | g.48348963A>C | CA388156889 | RB1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.138-11054A>C (n.138-11054A>C) n.709A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) | |
13 | g.48348963A>G | CA388156891 | RB1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.138-11054A>G (n.138-11054A>G) n.709A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348963A>T | CA388156890 | RB1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.138-11054A>T (n.138-11054A>T) n.709A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) | dbSNP |
13 | g.48348964C>A | CA388156892 | RB1 | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.138-11053C>A (n.138-11053C>A) n.710C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.48348964C= | CA2089972459 | RB1 | c.548C= (p.Thr183=) c.138-11053C= (n.138-11053C=) n.710C= c.287C= (p.Thr96=) | |
13 | g.48348964C>G | CA388156894 | RB1 | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.138-11053C>G (n.138-11053C>G) n.710C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) | dbSNP |
13 | g.48348964C>T | CA388156893 | RB1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.138-11053C>T (n.138-11053C>T) n.710C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348964_48348965delinsCT | CA2089972458 | RB1 | c.548_549delinsCT (p.Thr183=) c.138-11053_138-11052delinsCT (n.138-11053_138-11052delinsCT) n.710_711delinsCT c.287_288delinsCT (p.Thr96=) | |
13 | g.48348965del | CA645369531 | RB1 | c.549del (p.Glu184LysfsTer2) c.138-11052del (n.138-11052del) n.711del c.288del (p.Glu97LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348965T>A | CA483557519 | RB1 | c.549T>A (p.Thr183=) c.138-11052T>A (n.138-11052T>A) n.711T>A c.288T>A (p.Thr96=) | dbSNP |
13 | g.48348965T>C | CA038785 | RB1 | c.549T>C (p.Thr183=) c.138-11052T>C (n.138-11052T>C) n.711T>C c.288T>C (p.Thr96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348965T>G | CA249269362 | RB1 | c.549T>G (p.Thr183=) c.138-11052T>G (n.138-11052T>G) n.711T>G c.288T>G (p.Thr96=) | dbSNP |
13 | g.48348965T= | CA2089972461 | RB1 | c.549T= (p.Thr183=) c.138-11052T= (n.138-11052T=) n.711T= c.288T= (p.Thr96=) | |
13 | g.48348966G>A | CA388156895 | RB1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.138-11051G>A (n.138-11051G>A) n.712G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP |
13 | g.48348966G>C | CA388156897 | RB1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.138-11051G>C (n.138-11051G>C) n.712G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) | dbSNP |
13 | g.48348966G>T | CA388156896 | RB1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.138-11051G>T (n.138-11051G>T) n.712G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.48348967A>C | CA388156898 | RB1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.138-11050A>C (n.138-11050A>C) n.713A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
13 | g.48348967A>G | CA388156899 | RB1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.138-11050A>G (n.138-11050A>G) n.713A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
13 | g.48348967A>T | CA388156900 | RB1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.138-11050A>T (n.138-11050A>T) n.713A>T c.290A>T (p.Glu97Val) | dbSNP |
13 | g.48348969dup | CA2695218334 | RB1 | c.553dup (p.Ile185AsnfsTer18) c.138-11048dup (n.138-11048dup) n.715dup c.292dup (p.Ile98AsnfsTer18) | |
13 | g.48348968A= | CA2089972464 | RB1 | c.552A= (p.Glu184=) c.138-11049A= (n.138-11049A=) n.714A= c.291A= (p.Glu97=) | |
13 | g.48348968A>C | CA388156901 | RB1 | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.138-11049A>C (n.138-11049A>C) n.714A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348968A>G | CA483557520 | RB1 | c.552A>G (p.Glu184=) c.138-11049A>G (n.138-11049A>G) n.714A>G c.291A>G (p.Glu97=) | ClinVar |
13 | g.48348968A>T | CA388156902 | RB1 | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.138-11049A>T (n.138-11049A>T) n.714A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) | |
13 | g.48348969A>C | CA388156903 | RB1 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.138-11048A>C (n.138-11048A>C) n.715A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
13 | g.48348969A>G | CA388156904 | RB1 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.138-11048A>G (n.138-11048A>G) n.715A>G c.292A>G (p.Ile98Val) | ClinVar |
13 | g.48348969A>T | CA388156905 | RB1 | c.553A>T (p.Ile185Leu) c.138-11048A>T (n.138-11048A>T) n.715A>T c.292A>T (p.Ile98Leu) | |
13 | g.48348970T>A | CA388156906 | RB1 | c.554T>A (p.Ile185Lys) c.138-11047T>A (n.138-11047T>A) n.716T>A c.293T>A (p.Ile98Lys) | |
13 | g.48348970T>C | CA388156907 | RB1 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.138-11047T>C (n.138-11047T>C) n.716T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) | ClinVar |
13 | g.48348970T>G | CA388156908 | RB1 | c.554T>G (p.Ile185Arg) c.138-11047T>G (n.138-11047T>G) n.716T>G c.293T>G (p.Ile98Arg) | ClinVar |
13 | g.48348971A>C | CA483557521 | RB1 | c.555A>C (p.Ile185=) c.138-11046A>C (n.138-11046A>C) n.717A>C c.294A>C (p.Ile98=) | |
13 | g.48348971A>G | CA388156909 | RB1 | c.555A>G (p.Ile185Met) c.138-11046A>G (n.138-11046A>G) n.717A>G c.294A>G (p.Ile98Met) | |
13 | g.48348971A>T | CA483557522 | RB1 | c.555A>T (p.Ile185=) c.138-11046A>T (n.138-11046A>T) n.717A>T c.294A>T (p.Ile98=) | |
13 | g.48348973dup | CA2695218337 | RB1 | c.557dup (p.Asn186LysfsTer17) c.138-11044dup (n.138-11044dup) n.719dup c.296dup (p.Asn99LysfsTer17) | |
13 | g.48348973del | CA483557523 | RB1 | c.557del (p.Asn186IlefsTer6) c.138-11044del (n.138-11044del) n.719del c.296del (p.Asn99IlefsTer6) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48348972A>C | CA388156910 | RB1 | c.556A>C (p.Asn186His) c.138-11045A>C (n.138-11045A>C) n.718A>C c.295A>C (p.Asn99His) | |
13 | g.48348972A>G | CA388156911 | RB1 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.138-11045A>G (n.138-11045A>G) n.718A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) | |
13 | g.48348972A>T | CA388156912 | RB1 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.138-11045A>T (n.138-11045A>T) n.718A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) | dbSNP |
13 | g.48348973A>C | CA388156913 | RB1 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.138-11044A>C (n.138-11044A>C) n.719A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) | |
13 | g.48348973A>G | CA388156914 | RB1 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.138-11044A>G (n.138-11044A>G) n.719A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) | ClinVar |
13 | g.48348973A>T | CA388156915 | RB1 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.138-11044A>T (n.138-11044A>T) n.719A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) | dbSNP |
13 | g.48348974T>A | CA388156916 | RB1 | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.138-11043T>A (n.138-11043T>A) n.720T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) | |
13 | g.48348974T>C | CA483557524 | RB1 | c.558T>C (p.Asn186=) c.138-11043T>C (n.138-11043T>C) n.720T>C c.297T>C (p.Asn99=) | dbSNP |
13 | g.48348974T>G | CA388156917 | RB1 | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.138-11043T>G (n.138-11043T>G) n.720T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) | |
13 | g.48348975T>A | CA388156918 | RB1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.138-11042T>A (n.138-11042T>A) n.721T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) | COSMIC |
13 | g.48348975T>C | CA388156919 | RB1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.138-11042T>C (n.138-11042T>C) n.721T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.48348975T>G | CA388156920 | RB1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.138-11042T>G (n.138-11042T>G) n.721T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) | |
13 | g.48348976C>A | CA388156921 | RB1 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.138-11041C>A (n.138-11041C>A) n.722C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) | |
13 | g.48348976C= | CA2089972467 | RB1 | c.560C= (p.Ser187=) c.138-11041C= (n.138-11041C=) n.722C= c.299C= (p.Ser100=) | |
13 | g.48348976C>G | CA388156922 | RB1 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.138-11041C>G (n.138-11041C>G) n.722C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348976C>T | CA038793 | RB1 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.138-11041C>T (n.138-11041C>T) n.722C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348977T>A | CA483557526 | RB1 | c.561T>A (p.Ser187=) c.138-11040T>A (n.138-11040T>A) n.723T>A c.300T>A (p.Ser100=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48348977T>C | CA483557527 | RB1 | c.561T>C (p.Ser187=) c.138-11040T>C (n.138-11040T>C) n.723T>C c.300T>C (p.Ser100=) | |
13 | g.48348977T>G | CA483557525 | RB1 | c.561T>G (p.Ser187=) c.138-11040T>G (n.138-11040T>G) n.723T>G c.300T>G (p.Ser100=) | |
13 | g.48348977T= | CA2089972469 | RB1 | c.561T= (p.Ser187=) c.138-11040T= (n.138-11040T=) n.723T= c.300T= (p.Ser100=) | |
13 | g.48348977_48348978insAAGATATGATATTTA | CA038807 | RB1 | c.561_562insAAGATATGATATTTA c.138-11040_138-11039insAAGATATGATATTTA (n.138-11040_138-11039insAAGATATGATATTTA) n.723_724insAAGATATGATATTTA c.300_301insAAGATATGATATTTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48348978G>A | CA388156923 | RB1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.138-11039G>A (n.138-11039G>A) n.724G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48348978G>C | CA388156924 | RB1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.138-11039G>C (n.138-11039G>C) n.724G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) | dbSNP |
13 | g.48348978G= | CA2089972472 | RB1 | c.562G= (p.Ala188=) c.138-11039G= (n.138-11039G=) n.724G= c.301G= (p.Ala101=) | |
13 | g.48348978G>T | CA388156925 | RB1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.138-11039G>T (n.138-11039G>T) n.724G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) | dbSNP |
13 | g.48348979C>A | CA388156926 | RB1 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.138-11038C>A (n.138-11038C>A) n.725C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) | dbSNP |
13 | g.48348979C= | CA2089972473 | RB1 | c.563C= (p.Ala188=) c.138-11038C= (n.138-11038C=) n.725C= c.302C= (p.Ala101=) | |
13 | g.48348979C>G | CA388156927 | RB1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.138-11038C>G (n.138-11038C>G) n.725C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) | dbSNP |
13 | g.48348979C>T | CA388156928 | RB1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.138-11038C>T (n.138-11038C>T) n.725C>T c.302C>T (p.Ala101Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348979_48348980insCCACAGAATAGT | CA038818 | RB1 | c.563_564insCCACAGAATAGT (p.Ala188_Leu189insHisArgIleVal) c.138-11038_138-11037insCCACAGAATAGT (n.138-11038_138-11037insCCACAGAATAGT) n.725_726insCCACAGAATAGT c.302_303insCCACAGAATAGT (p.Ala101_Leu102insHisArgIleVal) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48348980A= | CA2089972475 | RB1 | c.564A= (p.Ala188=) c.138-11037A= (n.138-11037A=) n.726A= c.303A= (p.Ala101=) | |
13 | g.48348980A>C | CA483557530 | RB1 | c.564A>C (p.Ala188=) c.138-11037A>C (n.138-11037A>C) n.726A>C c.303A>C (p.Ala101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348980A>G | CA483557529 | RB1 | c.564A>G (p.Ala188=) c.138-11037A>G (n.138-11037A>G) n.726A>G c.303A>G (p.Ala101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348980A>T | CA483557528 | RB1 | c.564A>T (p.Ala188=) c.138-11037A>T (n.138-11037A>T) n.726A>T c.303A>T (p.Ala101=) | dbSNP |
13 | g.48348981T>A | CA388156929 | RB1 | c.565T>A (p.Leu189Met) c.138-11036T>A (n.138-11036T>A) n.727T>A c.304T>A (p.Leu102Met) | dbSNP |
13 | g.48348981T>C | CA483557531 | RB1 | c.565T>C (p.Leu189=) c.138-11036T>C (n.138-11036T>C) n.727T>C c.304T>C (p.Leu102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348981T>G | CA388156930 | RB1 | c.565T>G (p.Leu189Val) c.138-11036T>G (n.138-11036T>G) n.727T>G c.304T>G (p.Leu102Val) | |
13 | g.48348981_48348988del | CA2695218338 | RB1 | c.565_572del (p.Leu189LysfsTer11) c.138-11036_138-11029del (n.138-11036_138-11029del) n.727_734del c.304_311del (p.Leu102LysfsTer11) | |
13 | g.48348982T>A | CA388156931 | RB1 | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.138-11035T>A (n.138-11035T>A) n.728T>A c.305T>A (p.Leu102Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348982T>C | CA388156932 | RB1 | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.138-11035T>C (n.138-11035T>C) n.728T>C c.305T>C (p.Leu102Ser) | |
13 | g.48348982T>G | CA388156933 | RB1 | c.566T>G (p.Leu189Trp) c.138-11035T>G (n.138-11035T>G) n.728T>G c.305T>G (p.Leu102Trp) | |
13 | g.48348983G>A | CA483557532 | RB1 | c.567G>A (p.Leu189=) c.138-11034G>A (n.138-11034G>A) n.729G>A c.306G>A (p.Leu102=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48348983G>C | CA388156934 | RB1 | c.567G>C (p.Leu189Phe) c.138-11034G>C (n.138-11034G>C) n.729G>C c.306G>C (p.Leu102Phe) | dbSNP |
13 | g.48348983G>T | CA388156935 | RB1 | c.567G>T (p.Leu189Phe) c.138-11034G>T (n.138-11034G>T) n.729G>T c.306G>T (p.Leu102Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |