Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
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n.428_769+1del
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.702-92A>T
c.279-92A>T (n.279-92A>T)
 gnomAD v4
13g.48348865C>ACA955793719RB1c.540-91C>A (n.540-91C>A)
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n.702-91C>A
c.279-91C>A (n.279-91C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348865C>TCA2622979111RB1c.540-91C>T (n.540-91C>T)
c.138-11152C>T (n.138-11152C>T)
n.702-91C>T
c.279-91C>T (n.279-91C>T)
 gnomAD v4
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c.138-11147del (n.138-11147del)
n.702-86del
c.279-86del (n.279-86del)
 gnomAD v4
13g.48348867A=CA2089972397RB1c.540-89A= (n.540-89A=)
c.138-11150A= (n.138-11150A=)
n.702-89A=
c.279-89A= (n.279-89A=)
13g.48348867A>GCA2089972395RB1c.540-89A>G (n.540-89A>G)
c.138-11150A>G (n.138-11150A>G)
n.702-89A>G
c.279-89A>G (n.279-89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348869A>GCA2575413391RB1c.540-87A>G (n.540-87A>G)
c.138-11148A>G (n.138-11148A>G)
n.702-87A>G
c.279-87A>G (n.279-87A>G)
13g.48348869A>TCA2622979113RB1c.540-87A>T (n.540-87A>T)
c.138-11148A>T (n.138-11148A>T)
n.702-87A>T
c.279-87A>T (n.279-87A>T)
 gnomAD v4
13g.48348870A>GCA2556696175RB1c.540-86A>G (n.540-86A>G)
c.138-11147A>G (n.138-11147A>G)
n.702-86A>G
c.279-86A>G (n.279-86A>G)
 gnomAD v4
13g.48348871G>ACA2622979114RB1c.540-85G>A (n.540-85G>A)
c.138-11146G>A (n.138-11146G>A)
n.702-85G>A
c.279-85G>A (n.279-85G>A)
 gnomAD v4
13g.48348871G>TCA2622979115RB1c.540-85G>T (n.540-85G>T)
c.138-11146G>T (n.138-11146G>T)
n.702-85G>T
c.279-85G>T (n.279-85G>T)
 gnomAD v4
13g.48348872A>GCA2575413395RB1c.540-84A>G (n.540-84A>G)
c.138-11145A>G (n.138-11145A>G)
n.702-84A>G
c.279-84A>G (n.279-84A>G)
 gnomAD v4
13g.48348873A=CA2089972398RB1c.540-83A= (n.540-83A=)
c.138-11144A= (n.138-11144A=)
n.702-83A=
c.279-83A= (n.279-83A=)
13g.48348873A>GCA698660117RB1c.540-83A>G (n.540-83A>G)
c.138-11144A>G (n.138-11144A>G)
n.702-83A>G
c.279-83A>G (n.279-83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348873A>TCA2575413396RB1c.540-83A>T (n.540-83A>T)
c.138-11144A>T (n.138-11144A>T)
n.702-83A>T
c.279-83A>T (n.279-83A>T)
13g.48348874A>GCA2728043063RB1c.540-82A>G (n.540-82A>G)
c.138-11143A>G (n.138-11143A>G)
n.702-82A>G
c.279-82A>G (n.279-82A>G)
 dbSNP
13g.48348875C>ACA2622979117RB1c.540-81C>A (n.540-81C>A)
c.138-11142C>A (n.138-11142C>A)
n.702-81C>A
c.279-81C>A (n.279-81C>A)
 gnomAD v4
13g.48348875C=CA2089972399RB1c.540-81C= (n.540-81C=)
c.138-11142C= (n.138-11142C=)
n.702-81C=
c.279-81C= (n.279-81C=)
13g.48348875C>TCA249269300RB1c.540-81C>T (n.540-81C>T)
c.138-11142C>T (n.138-11142C>T)
n.702-81C>T
c.279-81C>T (n.279-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348876A>GCA2622979118RB1c.540-80A>G (n.540-80A>G)
c.138-11141A>G (n.138-11141A>G)
n.702-80A>G
c.279-80A>G (n.279-80A>G)
 gnomAD v4
13g.48348877C>ACA2575413397RB1c.540-79C>A (n.540-79C>A)
c.138-11140C>A (n.138-11140C>A)
n.702-79C>A
c.279-79C>A (n.279-79C>A)
 gnomAD v4
13g.48348878C>ACA2622979120RB1c.540-78C>A (n.540-78C>A)
c.138-11139C>A (n.138-11139C>A)
n.702-78C>A
c.279-78C>A (n.279-78C>A)
 gnomAD v4
13g.48348878C>TCA2622979119RB1c.540-78C>T (n.540-78C>T)
c.138-11139C>T (n.138-11139C>T)
n.702-78C>T
c.279-78C>T (n.279-78C>T)
 gnomAD v4
13g.48348879C>ACA698660123RB1c.540-77C>A (n.540-77C>A)
c.138-11138C>A (n.138-11138C>A)
n.702-77C>A
c.279-77C>A (n.279-77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348879C=CA2089972401RB1c.540-77C= (n.540-77C=)
c.138-11138C= (n.138-11138C=)
n.702-77C=
c.279-77C= (n.279-77C=)
13g.48348880A=CA2089972403RB1c.540-76A= (n.540-76A=)
c.138-11137A= (n.138-11137A=)
n.702-76A=
c.279-76A= (n.279-76A=)
13g.48348880A>CCA2727894064RB1c.540-76A>C (n.540-76A>C)
c.138-11137A>C (n.138-11137A>C)
n.702-76A>C
c.279-76A>C (n.279-76A>C)
 dbSNP
13g.48348880A>GCA2089972402RB1c.540-76A>G (n.540-76A>G)
c.138-11137A>G (n.138-11137A>G)
n.702-76A>G
c.279-76A>G (n.279-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348881A=CA2089972405RB1c.540-75A= (n.540-75A=)
c.138-11136A= (n.138-11136A=)
n.702-75A=
c.279-75A= (n.279-75A=)
13g.48348881A>GCA2089972406RB1c.540-75A>G (n.540-75A>G)
c.138-11136A>G (n.138-11136A>G)
n.702-75A>G
c.279-75A>G (n.279-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348883A>TCA2622979121RB1c.540-73A>T (n.540-73A>T)
c.138-11134A>T (n.138-11134A>T)
n.702-73A>T
c.279-73A>T (n.279-73A>T)
 gnomAD v4
13g.48348884G>ACA249269302RB1c.540-72G>A (n.540-72G>A)
c.138-11133G>A (n.138-11133G>A)
n.702-72G>A
c.279-72G>A (n.279-72G>A)
 dbSNP
13g.48348884G>CCA2622979122RB1c.540-72G>C (n.540-72G>C)
c.138-11133G>C (n.138-11133G>C)
n.702-72G>C
c.279-72G>C (n.279-72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348884G=CA2089972407RB1c.540-72G= (n.540-72G=)
c.138-11133G= (n.138-11133G=)
n.702-72G=
c.279-72G= (n.279-72G=)
13g.48348884G>TCA698660128RB1c.540-72G>T (n.540-72G>T)
c.138-11133G>T (n.138-11133G>T)
n.702-72G>T
c.279-72G>T (n.279-72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348885A>GCA2622979123RB1c.540-71A>G (n.540-71A>G)
c.138-11132A>G (n.138-11132A>G)
n.702-71A>G
c.279-71A>G (n.279-71A>G)
 gnomAD v4
13g.48348885A>TCA2622979124RB1c.540-71A>T (n.540-71A>T)
c.138-11132A>T (n.138-11132A>T)
n.702-71A>T
c.279-71A>T (n.279-71A>T)
 gnomAD v4
13g.48348886T>ACA2728043089RB1c.540-70T>A (n.540-70T>A)
c.138-11131T>A (n.138-11131T>A)
n.702-70T>A
c.279-70T>A (n.279-70T>A)
 dbSNP
13g.48348887A>TCA2622979125RB1c.540-69A>T (n.540-69A>T)
c.138-11130A>T (n.138-11130A>T)
n.702-69A>T
c.279-69A>T (n.279-69A>T)
 gnomAD v4
13g.48348888T>CCA698660129RB1c.540-68T>C (n.540-68T>C)
c.138-11129T>C (n.138-11129T>C)
n.702-68T>C
c.279-68T>C (n.279-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348888T=CA2089972408RB1c.540-68T= (n.540-68T=)
c.138-11129T= (n.138-11129T=)
n.702-68T=
c.279-68T= (n.279-68T=)
13g.48348890T>CCA249269306RB1c.540-66T>C (n.540-66T>C)
c.138-11127T>C (n.138-11127T>C)
n.702-66T>C
c.279-66T>C (n.279-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348890T=CA2089972409RB1c.540-66T= (n.540-66T=)
c.138-11127T= (n.138-11127T=)
n.702-66T=
c.279-66T= (n.279-66T=)
13g.48348891C>ACA2575413398RB1c.540-65C>A (n.540-65C>A)
c.138-11126C>A (n.138-11126C>A)
n.702-65C>A
c.279-65C>A (n.279-65C>A)
 gnomAD v4
13g.48348891C>TCA2728043091RB1c.540-65C>T (n.540-65C>T)
c.138-11126C>T (n.138-11126C>T)
n.702-65C>T
c.279-65C>T (n.279-65C>T)
 dbSNP
13g.48348893G>CCA2728043110RB1c.540-63G>C (n.540-63G>C)
c.138-11124G>C (n.138-11124G>C)
n.702-63G>C
c.279-63G>C (n.279-63G>C)
 dbSNP
13g.48348893G>TCA2622979126RB1c.540-63G>T (n.540-63G>T)
c.138-11124G>T (n.138-11124G>T)
n.702-63G>T
c.279-63G>T (n.279-63G>T)
 gnomAD v4
13g.48348894delCA2728043101RB1c.540-62del (n.540-62del)
c.138-11123del (n.138-11123del)
n.702-62del
c.279-62del (n.279-62del)
 dbSNP
13g.48348894G>ACA2622979127RB1c.540-62G>A (n.540-62G>A)
c.138-11123G>A (n.138-11123G>A)
n.702-62G>A
c.279-62G>A (n.279-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348894G>CCA2728043113RB1c.540-62G>C (n.540-62G>C)
c.138-11123G>C (n.138-11123G>C)
n.702-62G>C
c.279-62G>C (n.279-62G>C)
 dbSNP
13g.48348894G>TCA2622979128RB1c.540-62G>T (n.540-62G>T)
c.138-11123G>T (n.138-11123G>T)
n.702-62G>T
c.279-62G>T (n.279-62G>T)
 gnomAD v4
13g.48348895A=CA2089972410RB1c.540-61A= (n.540-61A=)
c.138-11122A= (n.138-11122A=)
n.702-61A=
c.279-61A= (n.279-61A=)
13g.48348895A>GCA2089972411RB1c.540-61A>G (n.540-61A>G)
c.138-11122A>G (n.138-11122A>G)
n.702-61A>G
c.279-61A>G (n.279-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348898delCA2622979129RB1c.540-58del (n.540-58del)
c.138-11119del (n.138-11119del)
n.702-58del
c.279-58del (n.279-58del)
 gnomAD v4
13g.48348896A>GCA2622979130RB1c.540-60A>G (n.540-60A>G)
c.138-11121A>G (n.138-11121A>G)
n.702-60A>G
c.279-60A>G (n.279-60A>G)
 gnomAD v4
13g.48348897A>GCA2622979131RB1c.540-59A>G (n.540-59A>G)
c.138-11120A>G (n.138-11120A>G)
n.702-59A>G
c.279-59A>G (n.279-59A>G)
 gnomAD v4
13g.48348897A>TCA2728043116RB1c.540-59A>T (n.540-59A>T)
c.138-11120A>T (n.138-11120A>T)
n.702-59A>T
c.279-59A>T (n.279-59A>T)
 dbSNP
13g.48348898A=CA2089972412RB1c.540-58A= (n.540-58A=)
c.138-11119A= (n.138-11119A=)
n.702-58A=
c.279-58A= (n.279-58A=)
13g.48348898A>GCA249269314RB1c.540-58A>G (n.540-58A>G)
c.138-11119A>G (n.138-11119A>G)
n.702-58A>G
c.279-58A>G (n.279-58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348899C>ACA2622979133RB1c.540-57C>A (n.540-57C>A)
c.138-11118C>A (n.138-11118C>A)
n.702-57C>A
c.279-57C>A (n.279-57C>A)
 gnomAD v4
13g.48348899C>GCA2728043121RB1c.540-57C>G (n.540-57C>G)
c.138-11118C>G (n.138-11118C>G)
n.702-57C>G
c.279-57C>G (n.279-57C>G)
 dbSNP
13g.48348904_48348907delCA2622979132RB1c.540-52_540-49del (n.540-52_540-49del)
c.138-11113_138-11110del (n.138-11113_138-11110del)
n.702-52_702-49del
c.279-52_279-49del (n.279-52_279-49del)
 gnomAD v4
13g.48348902T>CCA2575413399RB1c.540-54T>C (n.540-54T>C)
c.138-11115T>C (n.138-11115T>C)
n.702-54T>C
c.279-54T>C (n.279-54T>C)
 gnomAD v4
13g.48348903C>ACA2622979134RB1c.540-53C>A (n.540-53C>A)
c.138-11114C>A (n.138-11114C>A)
n.702-53C>A
c.279-53C>A (n.279-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348903C>GCA2622979135RB1c.540-53C>G (n.540-53C>G)
c.138-11114C>G (n.138-11114C>G)
n.702-53C>G
c.279-53C>G (n.279-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348903C>TCA2622979136RB1c.540-53C>T (n.540-53C>T)
c.138-11114C>T (n.138-11114C>T)
n.702-53C>T
c.279-53C>T (n.279-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348906T>ACA2575413400RB1c.540-50T>A (n.540-50T>A)
c.138-11111T>A (n.138-11111T>A)
n.702-50T>A
c.279-50T>A (n.279-50T>A)
13g.48348906T>CCA2622979137RB1c.540-50T>C (n.540-50T>C)
c.138-11111T>C (n.138-11111T>C)
n.702-50T>C
c.279-50T>C (n.279-50T>C)
 gnomAD v4
13g.48348906T>GCA609572917RB1c.540-50T>G (n.540-50T>G)
c.138-11111T>G (n.138-11111T>G)
n.702-50T>G
c.279-50T>G (n.279-50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348906T=CA2089972413RB1c.540-50T= (n.540-50T=)
c.138-11111T= (n.138-11111T=)
n.702-50T=
c.279-50T= (n.279-50T=)
13g.48348907C>ACA2622979138RB1c.540-49C>A (n.540-49C>A)
c.138-11110C>A (n.138-11110C>A)
n.702-49C>A
c.279-49C>A (n.279-49C>A)
 gnomAD v4
13g.48348907C=CA2089972415RB1c.540-49C= (n.540-49C=)
c.138-11110C= (n.138-11110C=)
n.702-49C=
c.279-49C= (n.279-49C=)
13g.48348907C>GCA955793732RB1c.540-49C>G (n.540-49C>G)
c.138-11110C>G (n.138-11110C>G)
n.702-49C>G
c.279-49C>G (n.279-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348907C>TCA2622979139RB1c.540-49C>T (n.540-49C>T)
c.138-11110C>T (n.138-11110C>T)
n.702-49C>T
c.279-49C>T (n.279-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348908A=CA2089972416RB1c.540-48A= (n.540-48A=)
c.138-11109A= (n.138-11109A=)
n.702-48A=
c.279-48A= (n.279-48A=)
13g.48348908A>GCA038752RB1c.540-48A>G (n.540-48A>G)
c.138-11109A>G (n.138-11109A>G)
n.702-48A>G
c.279-48A>G (n.279-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348908A>TCA2575413401RB1c.540-48A>T (n.540-48A>T)
c.138-11109A>T (n.138-11109A>T)
n.702-48A>T
c.279-48A>T (n.279-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348909G>ACA2622979140RB1c.540-47G>A (n.540-47G>A)
c.138-11108G>A (n.138-11108G>A)
n.702-47G>A
c.279-47G>A (n.279-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348909G>CCA2728043146RB1c.540-47G>C (n.540-47G>C)
c.138-11108G>C (n.138-11108G>C)
n.702-47G>C
c.279-47G>C (n.279-47G>C)
 dbSNP
13g.48348909G>TCA2622979141RB1c.540-47G>T (n.540-47G>T)
c.138-11108G>T (n.138-11108G>T)
n.702-47G>T
c.279-47G>T (n.279-47G>T)
 gnomAD v4
13g.48348910T>ACA609572918RB1c.540-46T>A (n.540-46T>A)
c.138-11107T>A (n.138-11107T>A)
n.702-46T>A
c.279-46T>A (n.279-46T>A)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48348910T>GCA249269321RB1c.540-46T>G (n.540-46T>G)
c.138-11107T>G (n.138-11107T>G)
n.702-46T>G
c.279-46T>G (n.279-46T>G)
 dbSNP
13g.48348910T=CA2089972418RB1c.540-46T= (n.540-46T=)
c.138-11107T= (n.138-11107T=)
n.702-46T=
c.279-46T= (n.279-46T=)
13g.48348911G>ACA2622979142RB1c.540-45G>A (n.540-45G>A)
c.138-11106G>A (n.138-11106G>A)
n.702-45G>A
c.279-45G>A (n.279-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348911G>TCA2622979143RB1c.540-45G>T (n.540-45G>T)
c.138-11106G>T (n.138-11106G>T)
n.702-45G>T
c.279-45G>T (n.279-45G>T)
 gnomAD v4
13g.48348912A=CA2089972419RB1c.540-44A= (n.540-44A=)
c.138-11105A= (n.138-11105A=)
n.702-44A=
c.279-44A= (n.279-44A=)
13g.48348912A>GCA038735RB1c.540-44A>G (n.540-44A>G)
c.138-11105A>G (n.138-11105A>G)
n.702-44A>G
c.279-44A>G (n.279-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348912A>TCA2622979144RB1c.540-44A>T (n.540-44A>T)
c.138-11105A>T (n.138-11105A>T)
n.702-44A>T
c.279-44A>T (n.279-44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348914A>GCA2728043150RB1c.540-42A>G (n.540-42A>G)
c.138-11103A>G (n.138-11103A>G)
n.702-42A>G
c.279-42A>G (n.279-42A>G)
 dbSNP
13g.48348914A>TCA2728043149RB1c.540-42A>T (n.540-42A>T)
c.138-11103A>T (n.138-11103A>T)
n.702-42A>T
c.279-42A>T (n.279-42A>T)
 dbSNP
13g.48348915C>ACA2622979145RB1c.540-41C>A (n.540-41C>A)
c.138-11102C>A (n.138-11102C>A)
n.702-41C>A
c.279-41C>A (n.279-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348915C=CA2089972420RB1c.540-41C= (n.540-41C=)
c.138-11102C= (n.138-11102C=)
n.702-41C=
c.279-41C= (n.279-41C=)
13g.48348915C>GCA698660152RB1c.540-41C>G (n.540-41C>G)
c.138-11102C>G (n.138-11102C>G)
n.702-41C>G
c.279-41C>G (n.279-41C>G)
 dbSNP
13g.48348915C>TCA038724RB1c.540-41C>T (n.540-41C>T)
c.138-11102C>T (n.138-11102C>T)
n.702-41C>T
c.279-41C>T (n.279-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348916A=CA2089972421RB1c.540-40A= (n.540-40A=)
c.138-11101A= (n.138-11101A=)
n.702-40A=
c.279-40A= (n.279-40A=)
13g.48348916A>GCA609572922RB1c.540-40A>G (n.540-40A>G)
c.138-11101A>G (n.138-11101A>G)
n.702-40A>G
c.279-40A>G (n.279-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348917T>ACA2622979147RB1c.540-39T>A (n.540-39T>A)
c.138-11100T>A (n.138-11100T>A)
n.702-39T>A
c.279-39T>A (n.279-39T>A)
 gnomAD v4
13g.48348917T>CCA2575413402RB1c.540-39T>C (n.540-39T>C)
c.138-11100T>C (n.138-11100T>C)
n.702-39T>C
c.279-39T>C (n.279-39T>C)
13g.48348921dupCA249269325RB1c.540-35dup (n.540-35dup)
c.138-11096dup (n.138-11096dup)
n.702-35dup
c.279-35dup (n.279-35dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348921delCA2622979146RB1c.540-35del (n.540-35del)
c.138-11096del (n.138-11096del)
n.702-35del
c.279-35del (n.279-35del)
 gnomAD v4
13g.48348919T>CCA2622979148RB1c.540-37T>C (n.540-37T>C)
c.138-11098T>C (n.138-11098T>C)
n.702-37T>C
c.279-37T>C (n.279-37T>C)
 gnomAD v4
13g.48348920T>CCA2089972423RB1c.540-36T>C (n.540-36T>C)
c.138-11097T>C (n.138-11097T>C)
n.702-36T>C
c.279-36T>C (n.279-36T>C)
 dbSNP
13g.48348920T=CA2089972422RB1c.540-36T= (n.540-36T=)
c.138-11097T= (n.138-11097T=)
n.702-36T=
c.279-36T= (n.279-36T=)
13g.48348922C>ACA2622979149RB1c.540-34C>A (n.540-34C>A)
c.138-11095C>A (n.138-11095C>A)
n.702-34C>A
c.279-34C>A (n.279-34C>A)
 gnomAD v4
13g.48348922C>GCA2728043152RB1c.540-34C>G (n.540-34C>G)
c.138-11095C>G (n.138-11095C>G)
n.702-34C>G
c.279-34C>G (n.279-34C>G)
 dbSNP
13g.48348922C>TCA2728043151RB1c.540-34C>T (n.540-34C>T)
c.138-11095C>T (n.138-11095C>T)
n.702-34C>T
c.279-34C>T (n.279-34C>T)
 dbSNP
13g.48348923C>ACA2622979150RB1c.540-33C>A (n.540-33C>A)
c.138-11094C>A (n.138-11094C>A)
n.702-33C>A
c.279-33C>A (n.279-33C>A)
 gnomAD v4
13g.48348923C=CA2089972424RB1c.540-33C= (n.540-33C=)
c.138-11094C= (n.138-11094C=)
n.702-33C=
c.279-33C= (n.279-33C=)
13g.48348923C>GCA2575413403RB1c.540-33C>G (n.540-33C>G)
c.138-11094C>G (n.138-11094C>G)
n.702-33C>G
c.279-33C>G (n.279-33C>G)
13g.48348923C>TCA038687RB1c.540-33C>T (n.540-33C>T)
c.138-11094C>T (n.138-11094C>T)
n.702-33C>T
c.279-33C>T (n.279-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348924T>ACA249269329RB1c.540-32T>A (n.540-32T>A)
c.138-11093T>A (n.138-11093T>A)
n.702-32T>A
c.279-32T>A (n.279-32T>A)
 dbSNP
13g.48348924T>GCA249269330RB1c.540-32T>G (n.540-32T>G)
c.138-11093T>G (n.138-11093T>G)
n.702-32T>G
c.279-32T>G (n.279-32T>G)
 dbSNP
13g.48348924T=CA2089972426RB1c.540-32T= (n.540-32T=)
c.138-11093T= (n.138-11093T=)
n.702-32T=
c.279-32T= (n.279-32T=)
13g.48348925G>ACA2622979151RB1c.540-31G>A (n.540-31G>A)
c.138-11092G>A (n.138-11092G>A)
n.702-31G>A
c.279-31G>A (n.279-31G>A)
 gnomAD v4
13g.48348925G>TCA955793736RB1c.540-31G>T (n.540-31G>T)
c.138-11092G>T (n.138-11092G>T)
n.702-31G>T
c.279-31G>T (n.279-31G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348925dupCA2728043155RB1c.540-31dup (n.540-31dup)
c.138-11092dup (n.138-11092dup)
n.702-31dup
c.279-31dup (n.279-31dup)
 dbSNP
13g.48348925_48348926delinsGTCA2089972427RB1c.540-31_540-30delinsGT (n.540-31_540-30delinsGT)
c.138-11092_138-11091delinsGT (n.138-11092_138-11091delinsGT)
n.702-31_702-30delinsGT
c.279-31_279-30delinsGT (n.279-31_279-30delinsGT)
13g.48348926T>GCA6978884RB1c.540-30T>G (n.540-30T>G)
c.138-11091T>G (n.138-11091T>G)
n.702-30T>G
c.279-30T>G (n.279-30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348926T=CA2089972428RB1c.540-30T= (n.540-30T=)
c.138-11091T= (n.138-11091T=)
n.702-30T=
c.279-30T= (n.279-30T=)
13g.48348933dupCA038678RB1c.540-23dup (n.540-23dup)
c.138-11084dup (n.138-11084dup)
n.702-23dup
c.279-23dup (n.279-23dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48348932_48348933dupCA2622979153RB1c.540-24_540-23dup (n.540-24_540-23dup)
c.138-11085_138-11084dup (n.138-11085_138-11084dup)
n.702-24_702-23dup
c.279-24_279-23dup (n.279-24_279-23dup)
 gnomAD v4
13g.48348933delCA609572925RB1c.540-23del (n.540-23del)
c.138-11084del (n.138-11084del)
n.702-23del
c.279-23del (n.279-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348926_48348937delinsTTTTTTTTCTGCCA2089972429RB1c.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC)
c.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC (n.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC)
n.702-30_702-19delinsTTTTTTTTCTGC
c.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC)
13g.48348930_48348940delCA6978885RB1c.540-26_540-16del (n.540-26_540-16del)
c.138-11087_138-11077del (n.138-11087_138-11077del)
n.702-26_702-16del
c.279-26_279-16del (n.279-26_279-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348928T>CCA609572926RB1c.540-28T>C (n.540-28T>C)
c.138-11089T>C (n.138-11089T>C)
n.702-28T>C
c.279-28T>C (n.279-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348928T>GCA249269332RB1c.540-28T>G (n.540-28T>G)
c.138-11089T>G (n.138-11089T>G)
n.702-28T>G
c.279-28T>G (n.279-28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348928T=CA2089972430RB1c.540-28T= (n.540-28T=)
c.138-11089T= (n.138-11089T=)
n.702-28T=
c.279-28T= (n.279-28T=)
13g.48348932T=CA1139532146RB1c.540-24T= (n.540-24T=)
c.138-11085T= (n.138-11085T=)
n.702-24T=
c.279-24T= (n.279-24T=)
13g.48348933T>CCA038658RB1c.540-23T>C (n.540-23T>C)
c.138-11084T>C (n.138-11084T>C)
n.702-23T>C
c.279-23T>C (n.279-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348933T>GCA609572928RB1c.540-23T>G (n.540-23T>G)
c.138-11084T>G (n.138-11084T>G)
n.702-23T>G
c.279-23T>G (n.279-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348933T=CA2089972433RB1c.540-23T= (n.540-23T=)
c.138-11084T= (n.138-11084T=)
n.702-23T=
c.279-23T= (n.279-23T=)
13g.48348934C=CA2089972434RB1c.540-22C= (n.540-22C=)
c.138-11083C= (n.138-11083C=)
n.702-22C=
c.279-22C= (n.279-22C=)
13g.48348934C>TCA038647RB1c.540-22C>T (n.540-22C>T)
c.138-11083C>T (n.138-11083C>T)
n.702-22C>T
c.279-22C>T (n.279-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348936G>ACA2727870421RB1c.540-20G>A (n.540-20G>A)
c.138-11081G>A (n.138-11081G>A)
n.702-20G>A
c.279-20G>A (n.279-20G>A)
 dbSNP
13g.48348936G>CCA2580088121RB1c.540-20G>C (n.540-20G>C)
c.138-11081G>C (n.138-11081G>C)
n.702-20G>C
c.279-20G>C (n.279-20G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48348936G=CA2089972437RB1c.540-20G= (n.540-20G=)
c.138-11081G= (n.138-11081G=)
n.702-20G=
c.279-20G= (n.279-20G=)
13g.48348936G>TCA609572930RB1c.540-20G>T (n.540-20G>T)
c.138-11081G>T (n.138-11081G>T)
n.702-20G>T
c.279-20G>T (n.279-20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348936_48348937delinsGCCA2089972436RB1c.540-20_540-19delinsGC (n.540-20_540-19delinsGC)
c.138-11081_138-11080delinsGC (n.138-11081_138-11080delinsGC)
n.702-20_702-19delinsGC
c.279-20_279-19delinsGC (n.279-20_279-19delinsGC)
13g.48348936_48348940delinsGCTTTCA2089972435RB1c.540-20_540-16delinsGCTTT (n.540-20_540-16delinsGCTTT)
c.138-11081_138-11077delinsGCTTT (n.138-11081_138-11077delinsGCTTT)
n.702-20_702-16delinsGCTTT
c.279-20_279-16delinsGCTTT (n.279-20_279-16delinsGCTTT)
13g.48348937delCA698660163RB1c.540-19del (n.540-19del)
c.138-11080del (n.138-11080del)
n.702-19del
c.279-19del (n.279-19del)
 dbSNP
13g.48348937C>ACA2622979155RB1c.540-19C>A (n.540-19C>A)
c.138-11080C>A (n.138-11080C>A)
n.702-19C>A
c.279-19C>A (n.279-19C>A)
 gnomAD v4
13g.48348937C=CA2089972438RB1c.540-19C= (n.540-19C=)
c.138-11080C= (n.138-11080C=)
n.702-19C=
c.279-19C= (n.279-19C=)
13g.48348937C>GCA2727861914RB1c.540-19C>G (n.540-19C>G)
c.138-11080C>G (n.138-11080C>G)
n.702-19C>G
c.279-19C>G (n.279-19C>G)
 dbSNP
13g.48348937C>TCA609572932RB1c.540-19C>T (n.540-19C>T)
c.138-11080C>T (n.138-11080C>T)
n.702-19C>T
c.279-19C>T (n.279-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348939_48348942delCA249269340RB1c.540-17_540-14del (n.540-17_540-14del)
c.138-11078_138-11075del (n.138-11078_138-11075del)
n.702-17_702-14del
c.279-17_279-14del (n.279-17_279-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348940T>CCA2089972441RB1c.540-16T>C (n.540-16T>C)
c.138-11077T>C (n.138-11077T>C)
n.702-16T>C
c.279-16T>C (n.279-16T>C)
 dbSNP
13g.48348940T=CA2089972440RB1c.540-16T= (n.540-16T=)
c.138-11077T= (n.138-11077T=)
n.702-16T=
c.279-16T= (n.279-16T=)
13g.48348941C>ACA2622979156RB1c.540-15C>A (n.540-15C>A)
c.138-11076C>A (n.138-11076C>A)
n.702-15C>A
c.279-15C>A (n.279-15C>A)
 gnomAD v4
13g.48348941C=CA2089972443RB1c.540-15C= (n.540-15C=)
c.138-11076C= (n.138-11076C=)
n.702-15C=
c.279-15C= (n.279-15C=)
13g.48348941C>GCA2697551845RB1c.540-15C>G (n.540-15C>G)
c.138-11076C>G (n.138-11076C>G)
n.702-15C>G
c.279-15C>G (n.279-15C>G)
 ClinVar
13g.48348941C>TCA609572933RB1c.540-15C>T (n.540-15C>T)
c.138-11076C>T (n.138-11076C>T)
n.702-15C>T
c.279-15C>T (n.279-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348942T>ACA249269344RB1c.540-14T>A (n.540-14T>A)
c.138-11075T>A (n.138-11075T>A)
n.702-14T>A
c.279-14T>A (n.279-14T>A)
 dbSNP
13g.48348942T>CCA038639RB1c.540-14T>C (n.540-14T>C)
c.138-11075T>C (n.138-11075T>C)
n.702-14T>C
c.279-14T>C (n.279-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348942T=CA2089972444RB1c.540-14T= (n.540-14T=)
c.138-11075T= (n.138-11075T=)
n.702-14T=
c.279-14T= (n.279-14T=)
13g.48348943A=CA2089972445RB1c.540-13A= (n.540-13A=)
c.138-11074A= (n.138-11074A=)
n.702-13A=
c.279-13A= (n.279-13A=)
13g.48348943A>GCA2622979157RB1c.540-13A>G (n.540-13A>G)
c.138-11074A>G (n.138-11074A>G)
n.702-13A>G
c.279-13A>G (n.279-13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48348943A>TCA955793745RB1c.540-13A>T (n.540-13A>T)
c.138-11074A>T (n.138-11074A>T)
n.702-13A>T
c.279-13A>T (n.279-13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348946dupCA2622979158RB1c.540-10dup (n.540-10dup)
c.138-11071dup (n.138-11071dup)
n.702-10dup
c.279-10dup (n.279-10dup)
 gnomAD v4
13g.48348946delCA2622979159RB1c.540-10del (n.540-10del)
c.138-11071del (n.138-11071del)
n.702-10del
c.279-10del (n.279-10del)
 gnomAD v4
13g.48348945T>GCA609572937RB1c.540-11T>G (n.540-11T>G)
c.138-11072T>G (n.138-11072T>G)
n.702-11T>G
c.279-11T>G (n.279-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348945T=CA2089972446RB1c.540-11T= (n.540-11T=)
c.138-11072T= (n.138-11072T=)
n.702-11T=
c.279-11T= (n.279-11T=)
13g.48348946T>ACA2695218328RB1c.540-10T>A (n.540-10T>A)
c.138-11071T>A (n.138-11071T>A)
n.702-10T>A
c.279-10T>A (n.279-10T>A)
13g.48348946T>GCA2580088123RB1c.540-10T>G (n.540-10T>G)
c.138-11071T>G (n.138-11071T>G)
n.702-10T>G
c.279-10T>G (n.279-10T>G)
 ClinVar
13g.48348947G>ACA2580088124RB1c.540-9G>A (n.540-9G>A)
c.138-11070G>A (n.138-11070G>A)
n.702-9G>A
c.279-9G>A (n.279-9G>A)
 ClinVar
13g.48348947G>CCA609572939RB1c.540-9G>C (n.540-9G>C)
c.138-11070G>C (n.138-11070G>C)
n.702-9G>C
c.279-9G>C (n.279-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348947G=CA2089972449RB1c.540-9G= (n.540-9G=)
c.138-11070G= (n.138-11070G=)
n.702-9G=
c.279-9G= (n.279-9G=)
13g.48348947G>TCA955793752RB1c.540-9G>T (n.540-9G>T)
c.138-11070G>T (n.138-11070G>T)
n.702-9G>T
c.279-9G>T (n.279-9G>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348947_48348948delinsGTCA2089972450RB1c.540-9_540-8delinsGT (n.540-9_540-8delinsGT)
c.138-11070_138-11069delinsGT (n.138-11070_138-11069delinsGT)
n.702-9_702-8delinsGT
c.279-9_279-8delinsGT (n.279-9_279-8delinsGT)
13g.48348950delCA955793755RB1c.540-6del (n.540-6del)
c.138-11067del (n.138-11067del)
n.702-6del
c.279-6del (n.279-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348949T>CCA2728043158RB1c.540-7T>C (n.540-7T>C)
c.138-11068T>C (n.138-11068T>C)
n.702-7T>C
c.279-7T>C (n.279-7T>C)
 dbSNP
13g.48348950T>CCA2622979161RB1c.540-6T>C (n.540-6T>C)
c.138-11067T>C (n.138-11067T>C)
n.702-6T>C
c.279-6T>C (n.279-6T>C)
 gnomAD v4
13g.48348952_48348963delCA2695218331RB1c.540-4_547del
c.138-11065_138-11054del (n.138-11065_138-11054del)
n.702-4_709del
c.279-4_286del
13g.48348951A>CCA2499222431RB1c.540-5A>C (n.540-5A>C)
c.138-11066A>C (n.138-11066A>C)
n.702-5A>C
c.279-5A>C (n.279-5A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48348951A>TCA2622979162RB1c.540-5A>T (n.540-5A>T)
c.138-11066A>T (n.138-11066A>T)
n.702-5A>T
c.279-5A>T (n.279-5A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348952A>GCA2499222432RB1c.540-4A>G (n.540-4A>G)
c.138-11065A>G (n.138-11065A>G)
n.702-4A>G
c.279-4A>G (n.279-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348953T>ACA249269351RB1c.540-3T>A (n.540-3T>A)
c.138-11064T>A (n.138-11064T>A)
n.702-3T>A
c.279-3T>A (n.279-3T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348953T>CCA038705RB1c.540-3T>C (n.540-3T>C)
c.138-11064T>C (n.138-11064T>C)
n.702-3T>C
c.279-3T>C (n.279-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348953T=CA2089972453RB1c.540-3T= (n.540-3T=)
c.138-11064T= (n.138-11064T=)
n.702-3T=
c.279-3T= (n.279-3T=)
13g.48348954A>CCA388156871RB1c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.138-11063A>C (n.138-11063A>C)
n.702-2A>C
c.279-2A>C (n.279-2A>C)
13g.48348954A>GCA388156872RB1c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.138-11063A>G (n.138-11063A>G)
n.702-2A>G
c.279-2A>G (n.279-2A>G)
13g.48348954A>TCA388156873RB1c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.138-11063A>T (n.138-11063A>T)
n.702-2A>T
c.279-2A>T (n.279-2A>T)
13g.48348955_48348968delCA645578615RB1c.540-1_552del
c.138-11062_138-11049del (n.138-11062_138-11049del)
n.702-1_714del
c.279-1_291del
 COSMIC COSMIC
13g.48348955G>ACA388156875RB1c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.138-11062G>A (n.138-11062G>A)
n.702-1G>A
c.279-1G>A (n.279-1G>A)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.48348955G>CCA388156876RB1c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.138-11062G>C (n.138-11062G>C)
n.702-1G>C
c.279-1G>C (n.279-1G>C)
13g.48348955G>TCA388156874RB1c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.138-11062G>T (n.138-11062G>T)
n.702-1G>T
c.279-1G>T (n.279-1G>T)
 gnomAD v4
13g.48348956G>ACA483557512RB1c.540G>A (p.Ser180=)
c.138-11061G>A (n.138-11061G>A)
n.702G>A
c.279G>A (p.Ser93=)
 dbSNP
13g.48348956G>CCA483557513RB1c.540G>C (p.Ser180=)
c.138-11061G>C (n.138-11061G>C)
n.702G>C
c.279G>C (p.Ser93=)
 dbSNP
13g.48348956G=CA2089972454RB1c.540G= (p.Ser180=)
c.138-11061G= (n.138-11061G=)
n.702G=
c.279G= (p.Ser93=)
13g.48348956G>TCA483557511RB1c.540G>T (p.Ser180=)
c.138-11061G>T (n.138-11061G>T)
n.702G>T
c.279G>T (p.Ser93=)
13g.48348957A=CA2089972456RB1c.541A= (p.Ile181=)
c.138-11060A= (n.138-11060A=)
n.703A=
c.280A= (p.Ile94=)
13g.48348957A>CCA388156877RB1c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.138-11060A>C (n.138-11060A>C)
n.703A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
13g.48348957A>GCA388156878RB1c.541A>G (p.Ile181Val)
c.138-11060A>G (n.138-11060A>G)
n.703A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48348957A>TCA038765RB1c.541A>T (p.Ile181Leu)
c.138-11060A>T (n.138-11060A>T)
n.703A>T
c.280A>T (p.Ile94Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348958T>ACA388156879RB1c.542T>A (p.Ile181Lys)
c.138-11059T>A (n.138-11059T>A)
n.704T>A
c.281T>A (p.Ile94Lys)
13g.48348958T>CCA388156880RB1c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.138-11059T>C (n.138-11059T>C)
n.704T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
13g.48348958T>GCA388156881RB1c.542T>G (p.Ile181Arg)
c.138-11059T>G (n.138-11059T>G)
n.704T>G
c.281T>G (p.Ile94Arg)
13g.48348958dupCA2739277603RB1c.542dup (p.Ser182IlefsTer3)
c.138-11059dup (n.138-11059dup)
n.704dup
c.281dup (p.Ser95IlefsTer3)
 ClinVar
13g.48348959A>CCA483557514RB1c.543A>C (p.Ile181=)
c.138-11058A>C (n.138-11058A>C)
n.705A>C
c.282A>C (p.Ile94=)
13g.48348959A>GCA388156882RB1c.543A>G (p.Ile181Met)
c.138-11058A>G (n.138-11058A>G)
n.705A>G
c.282A>G (p.Ile94Met)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48348959A>TCA483557515RB1c.543A>T (p.Ile181=)
c.138-11058A>T (n.138-11058A>T)
n.705A>T
c.282A>T (p.Ile94=)
 dbSNP
13g.48348960T>ACA388156883RB1c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.138-11057T>A (n.138-11057T>A)
n.706T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
13g.48348960T>CCA388156884RB1c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.138-11057T>C (n.138-11057T>C)
n.706T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
13g.48348960T>GCA388156885RB1c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.138-11057T>G (n.138-11057T>G)
n.706T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
 ClinVar
13g.48348960_48348961insGATATTTAGCCA2527302720RB1c.544_545insGATATTTAGC (p.Ser182Ter)
c.138-11057_138-11056insGATATTTAGC (n.138-11057_138-11056insGATATTTAGC)
n.706_707insGATATTTAGC
c.283_284insGATATTTAGC (p.Ser95Ter)
13g.48348961C>ACA388156886RB1c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.138-11056C>A (n.138-11056C>A)
n.707C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48348961C>GCA388156887RB1c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.138-11056C>G (n.138-11056C>G)
n.707C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
 dbSNP
13g.48348961C>TCA388156888RB1c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.138-11056C>T (n.138-11056C>T)
n.707C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.48348962T>ACA483557516RB1c.546T>A (p.Ser182=)
c.138-11055T>A (n.138-11055T>A)
n.708T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
13g.48348962T>CCA483557517RB1c.546T>C (p.Ser182=)
c.138-11055T>C (n.138-11055T>C)
n.708T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
13g.48348962T>GCA483557518RB1c.546T>G (p.Ser182=)
c.138-11055T>G (n.138-11055T>G)
n.708T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
 gnomAD v4
13g.48348963A=CA2089972457RB1c.547A= (p.Thr183=)
c.138-11054A= (n.138-11054A=)
n.709A=
c.286A= (p.Thr96=)
13g.48348963A>CCA388156889RB1c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.138-11054A>C (n.138-11054A>C)
n.709A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
13g.48348963A>GCA388156891RB1c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.138-11054A>G (n.138-11054A>G)
n.709A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348963A>TCA388156890RB1c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.138-11054A>T (n.138-11054A>T)
n.709A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
 dbSNP
13g.48348964C>ACA388156892RB1c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.138-11053C>A (n.138-11053C>A)
n.710C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
 gnomAD v4
13g.48348964C=CA2089972459RB1c.548C= (p.Thr183=)
c.138-11053C= (n.138-11053C=)
n.710C=
c.287C= (p.Thr96=)
13g.48348964C>GCA388156894RB1c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.138-11053C>G (n.138-11053C>G)
n.710C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
 dbSNP
13g.48348964C>TCA388156893RB1c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.138-11053C>T (n.138-11053C>T)
n.710C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348964_48348965delinsCTCA2089972458RB1c.548_549delinsCT (p.Thr183=)
c.138-11053_138-11052delinsCT (n.138-11053_138-11052delinsCT)
n.710_711delinsCT
c.287_288delinsCT (p.Thr96=)

Number of alleles fetched