Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48348705G>A | CA698660028 | RB1 | c.540-251G>A (n.540-251G>A) c.138-11312G>A (n.138-11312G>A) n.702-251G>A c.279-251G>A (n.279-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348705G= | CA2089972311 | RB1 | c.540-251G= (n.540-251G=) c.138-11312G= (n.138-11312G=) n.702-251G= c.279-251G= (n.279-251G=) | |
13 | g.48348705G>T | CA2727855054 | RB1 | c.540-251G>T (n.540-251G>T) c.138-11312G>T (n.138-11312G>T) n.702-251G>T c.279-251G>T (n.279-251G>T) | dbSNP |
13 | g.48348707C>T | CA955793615 | RB1 | c.540-249C>T (n.540-249C>T) c.138-11310C>T (n.138-11310C>T) n.702-249C>T c.279-249C>T (n.279-249C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348708A= | CA2089972313 | RB1 | c.540-248A= (n.540-248A=) c.138-11309A= (n.138-11309A=) n.702-248A= c.279-248A= (n.279-248A=) | |
13 | g.48348708A>G | CA2089972314 | RB1 | c.540-248A>G (n.540-248A>G) c.138-11309A>G (n.138-11309A>G) n.702-248A>G c.279-248A>G (n.279-248A>G) | dbSNP |
13 | g.48348712A= | CA2089972315 | RB1 | c.540-244A= (n.540-244A=) c.138-11305A= (n.138-11305A=) n.702-244A= c.279-244A= (n.279-244A=) | |
13 | g.48348712A>G | CA2089972316 | RB1 | c.540-244A>G (n.540-244A>G) c.138-11305A>G (n.138-11305A>G) n.702-244A>G c.279-244A>G (n.279-244A>G) | dbSNP |
13 | g.48348713T>C | CA249269229 | RB1 | c.540-243T>C (n.540-243T>C) c.138-11304T>C (n.138-11304T>C) n.702-243T>C c.279-243T>C (n.279-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348713T= | CA2089972317 | RB1 | c.540-243T= (n.540-243T=) c.138-11304T= (n.138-11304T=) n.702-243T= c.279-243T= (n.279-243T=) | |
13 | g.48348714G>A | CA249269232 | RB1 | c.540-242G>A (n.540-242G>A) c.138-11303G>A (n.138-11303G>A) n.702-242G>A c.279-242G>A (n.279-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348714G= | CA2089972318 | RB1 | c.540-242G= (n.540-242G=) c.138-11303G= (n.138-11303G=) n.702-242G= c.279-242G= (n.279-242G=) | |
13 | g.48348714G>T | CA2592872796 | RB1 | c.540-242G>T (n.540-242G>T) c.138-11303G>T (n.138-11303G>T) n.702-242G>T c.279-242G>T (n.279-242G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348715T>A | CA2728043032 | RB1 | c.540-241T>A (n.540-241T>A) c.138-11302T>A (n.138-11302T>A) n.702-241T>A c.279-241T>A (n.279-241T>A) | dbSNP |
13 | g.48348715_48348718dup | CA249269233 | RB1 | c.540-241_540-238dup (n.540-241_540-238dup) c.138-11302_138-11299dup (n.138-11302_138-11299dup) n.702-241_702-238dup c.279-241_279-238dup (n.279-241_279-238dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348716A= | CA2089972319 | RB1 | c.540-240A= (n.540-240A=) c.138-11301A= (n.138-11301A=) n.702-240A= c.279-240A= (n.279-240A=) | |
13 | g.48348716A>T | CA698660032 | RB1 | c.540-240A>T (n.540-240A>T) c.138-11301A>T (n.138-11301A>T) n.702-240A>T c.279-240A>T (n.279-240A>T) | dbSNP |
13 | g.48348719C>A | CA2728043040 | RB1 | c.540-237C>A (n.540-237C>A) c.138-11298C>A (n.138-11298C>A) n.702-237C>A c.279-237C>A (n.279-237C>A) | dbSNP |
13 | g.48348720T>C | CA609572740 | RB1 | c.540-236T>C (n.540-236T>C) c.138-11297T>C (n.138-11297T>C) n.702-236T>C c.279-236T>C (n.279-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348720T= | CA2089972322 | RB1 | c.540-236T= (n.540-236T=) c.138-11297T= (n.138-11297T=) n.702-236T= c.279-236T= (n.279-236T=) | |
13 | g.48348724C>A | CA2089972324 | RB1 | c.540-232C>A (n.540-232C>A) c.138-11293C>A (n.138-11293C>A) n.702-232C>A c.279-232C>A (n.279-232C>A) | dbSNP |
13 | g.48348724C= | CA2089972323 | RB1 | c.540-232C= (n.540-232C=) c.138-11293C= (n.138-11293C=) n.702-232C= c.279-232C= (n.279-232C=) | |
13 | g.48348724C>T | CA955793619 | RB1 | c.540-232C>T (n.540-232C>T) c.138-11293C>T (n.138-11293C>T) n.702-232C>T c.279-232C>T (n.279-232C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348726G>A | CA955793624 | RB1 | c.540-230G>A (n.540-230G>A) c.138-11291G>A (n.138-11291G>A) n.702-230G>A c.279-230G>A (n.279-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348726G= | CA2089972325 | RB1 | c.540-230G= (n.540-230G=) c.138-11291G= (n.138-11291G=) n.702-230G= c.279-230G= (n.279-230G=) | |
13 | g.48348726G>T | CA955793621 | RB1 | c.540-230G>T (n.540-230G>T) c.138-11291G>T (n.138-11291G>T) n.702-230G>T c.279-230G>T (n.279-230G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348727T>G | CA2522108152 | RB1 | c.540-229T>G (n.540-229T>G) c.138-11290T>G (n.138-11290T>G) n.702-229T>G c.279-229T>G (n.279-229T>G) | |
13 | g.48348728G>T | CA955793628 | RB1 | c.540-228G>T (n.540-228G>T) c.138-11289G>T (n.138-11289G>T) n.702-228G>T c.279-228G>T (n.279-228G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348729G>A | CA955793633 | RB1 | c.540-227G>A (n.540-227G>A) c.138-11288G>A (n.138-11288G>A) n.702-227G>A c.279-227G>A (n.279-227G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348730G= | CA2089972327 | RB1 | c.540-226G= (n.540-226G=) c.138-11287G= (n.138-11287G=) n.702-226G= c.279-226G= (n.279-226G=) | |
13 | g.48348730G>T | CA955793637 | RB1 | c.540-226G>T (n.540-226G>T) c.138-11287G>T (n.138-11287G>T) n.702-226G>T c.279-226G>T (n.279-226G>T) | dbSNP |
13 | g.48348731C>A | CA2089972329 | RB1 | c.540-225C>A (n.540-225C>A) c.138-11286C>A (n.138-11286C>A) n.702-225C>A c.279-225C>A (n.279-225C>A) | dbSNP |
13 | g.48348731C= | CA2089972328 | RB1 | c.540-225C= (n.540-225C=) c.138-11286C= (n.138-11286C=) n.702-225C= c.279-225C= (n.279-225C=) | |
13 | g.48348732T>C | CA2089972332 | RB1 | c.540-224T>C (n.540-224T>C) c.138-11285T>C (n.138-11285T>C) n.702-224T>C c.279-224T>C (n.279-224T>C) | dbSNP |
13 | g.48348732T= | CA2089972331 | RB1 | c.540-224T= (n.540-224T=) c.138-11285T= (n.138-11285T=) n.702-224T= c.279-224T= (n.279-224T=) | |
13 | g.48348732_48348733delinsTA | CA2089972330 | RB1 | c.540-224_540-223delinsTA (n.540-224_540-223delinsTA) c.138-11285_138-11284delinsTA (n.138-11285_138-11284delinsTA) n.702-224_702-223delinsTA c.279-224_279-223delinsTA (n.279-224_279-223delinsTA) | |
13 | g.48348735del | CA249269234 | RB1 | c.540-221del (n.540-221del) c.138-11282del (n.138-11282del) n.702-221del c.279-221del (n.279-221del) | dbSNP |
13 | g.48348734A>G | CA2499632655 | RB1 | c.540-222A>G (n.540-222A>G) c.138-11283A>G (n.138-11283A>G) n.702-222A>G c.279-222A>G (n.279-222A>G) | |
13 | g.48348736_48348739delinsTATC | CA2089972334 | RB1 | c.540-220_540-217delinsTATC (n.540-220_540-217delinsTATC) c.138-11281_138-11278delinsTATC (n.138-11281_138-11278delinsTATC) n.702-220_702-217delinsTATC c.279-220_279-217delinsTATC (n.279-220_279-217delinsTATC) | |
13 | g.48348737A= | CA2089972336 | RB1 | c.540-219A= (n.540-219A=) c.138-11280A= (n.138-11280A=) n.702-219A= c.279-219A= (n.279-219A=) | |
13 | g.48348737A>G | CA955793638 | RB1 | c.540-219A>G (n.540-219A>G) c.138-11280A>G (n.138-11280A>G) n.702-219A>G c.279-219A>G (n.279-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348739_48348741del | CA2089972335 | RB1 | c.540-217_540-215del (n.540-217_540-215del) c.138-11278_138-11276del (n.138-11278_138-11276del) n.702-217_702-215del c.279-217_279-215del (n.279-217_279-215del) | dbSNP |
13 | g.48348739_48348741delinsCAT | CA2089972337 | RB1 | c.540-217_540-215delinsCAT (n.540-217_540-215delinsCAT) c.138-11278_138-11276delinsCAT (n.138-11278_138-11276delinsCAT) n.702-217_702-215delinsCAT c.279-217_279-215delinsCAT (n.279-217_279-215delinsCAT) | |
13 | g.48348740A= | CA2089972338 | RB1 | c.540-216A= (n.540-216A=) c.138-11277A= (n.138-11277A=) n.702-216A= c.279-216A= (n.279-216A=) | |
13 | g.48348740A>G | CA609572908 | RB1 | c.540-216A>G (n.540-216A>G) c.138-11277A>G (n.138-11277A>G) n.702-216A>G c.279-216A>G (n.279-216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348742_48348743del | CA609572909 | RB1 | c.540-214_540-213del (n.540-214_540-213del) c.138-11275_138-11274del (n.138-11275_138-11274del) n.702-214_702-213del c.279-214_279-213del (n.279-214_279-213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348742A= | CA2089972341 | RB1 | c.540-214A= (n.540-214A=) c.138-11275A= (n.138-11275A=) n.702-214A= c.279-214A= (n.279-214A=) | |
13 | g.48348742A>G | CA698660051 | RB1 | c.540-214A>G (n.540-214A>G) c.138-11275A>G (n.138-11275A>G) n.702-214A>G c.279-214A>G (n.279-214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348751T>A | CA2089972343 | RB1 | c.540-205T>A (n.540-205T>A) c.138-11266T>A (n.138-11266T>A) n.702-205T>A c.279-205T>A (n.279-205T>A) | dbSNP |
13 | g.48348751T= | CA2089972342 | RB1 | c.540-205T= (n.540-205T=) c.138-11266T= (n.138-11266T=) n.702-205T= c.279-205T= (n.279-205T=) | |
13 | g.48348753A= | CA2089972344 | RB1 | c.540-203A= (n.540-203A=) c.138-11264A= (n.138-11264A=) n.702-203A= c.279-203A= (n.279-203A=) | |
13 | g.48348753A>T | CA609572910 | RB1 | c.540-203A>T (n.540-203A>T) c.138-11264A>T (n.138-11264A>T) n.702-203A>T c.279-203A>T (n.279-203A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348759del | CA2532208153 | RB1 | c.540-197del (n.540-197del) c.138-11258del (n.138-11258del) n.702-197del c.279-197del (n.279-197del) | |
13 | g.48348759C>A | CA955793650 | RB1 | c.540-197C>A (n.540-197C>A) c.138-11258C>A (n.138-11258C>A) n.702-197C>A c.279-197C>A (n.279-197C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348760A= | CA2089972345 | RB1 | c.540-196A= (n.540-196A=) c.138-11257A= (n.138-11257A=) n.702-196A= c.279-196A= (n.279-196A=) | |
13 | g.48348760A>G | CA698660058 | RB1 | c.540-196A>G (n.540-196A>G) c.138-11257A>G (n.138-11257A>G) n.702-196A>G c.279-196A>G (n.279-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348761T>A | CA2535940448 | RB1 | c.540-195T>A (n.540-195T>A) c.138-11256T>A (n.138-11256T>A) n.702-195T>A c.279-195T>A (n.279-195T>A) | |
13 | g.48348763G>A | CA2508963967 | RB1 | c.540-193G>A (n.540-193G>A) c.138-11254G>A (n.138-11254G>A) n.702-193G>A c.279-193G>A (n.279-193G>A) | |
13 | g.48348763_48348764delinsGA | CA2089972347 | RB1 | c.540-193_540-192delinsGA (n.540-193_540-192delinsGA) c.138-11254_138-11253delinsGA (n.138-11254_138-11253delinsGA) n.702-193_702-192delinsGA c.279-193_279-192delinsGA (n.279-193_279-192delinsGA) | |
13 | g.48348766del | CA2089972348 | RB1 | c.540-190del (n.540-190del) c.138-11251del (n.138-11251del) n.702-190del c.279-190del (n.279-190del) | dbSNP |
13 | g.48348767C>A | CA955793656 | RB1 | c.540-189C>A (n.540-189C>A) c.138-11250C>A (n.138-11250C>A) n.702-189C>A c.279-189C>A (n.279-189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348767C= | CA2089972349 | RB1 | c.540-189C= (n.540-189C=) c.138-11250C= (n.138-11250C=) n.702-189C= c.279-189C= (n.279-189C=) | |
13 | g.48348767C>T | CA698660060 | RB1 | c.540-189C>T (n.540-189C>T) c.138-11250C>T (n.138-11250C>T) n.702-189C>T c.279-189C>T (n.279-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348768A= | CA2089972351 | RB1 | c.540-188A= (n.540-188A=) c.138-11249A= (n.138-11249A=) n.702-188A= c.279-188A= (n.279-188A=) | |
13 | g.48348768A>C | CA249269235 | RB1 | c.540-188A>C (n.540-188A>C) c.138-11249A>C (n.138-11249A>C) n.702-188A>C c.279-188A>C (n.279-188A>C) | dbSNP |
13 | g.48348768A>G | CA698660065 | RB1 | c.540-188A>G (n.540-188A>G) c.138-11249A>G (n.138-11249A>G) n.702-188A>G c.279-188A>G (n.279-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348772A= | CA2089972352 | RB1 | c.540-184A= (n.540-184A=) c.138-11245A= (n.138-11245A=) n.702-184A= c.279-184A= (n.279-184A=) | |
13 | g.48348772A>C | CA249269238 | RB1 | c.540-184A>C (n.540-184A>C) c.138-11245A>C (n.138-11245A>C) n.702-184A>C c.279-184A>C (n.279-184A>C) | dbSNP |
13 | g.48348775G>A | CA955793662 | RB1 | c.540-181G>A (n.540-181G>A) c.138-11242G>A (n.138-11242G>A) n.702-181G>A c.279-181G>A (n.279-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348775G= | CA2089972353 | RB1 | c.540-181G= (n.540-181G=) c.138-11242G= (n.138-11242G=) n.702-181G= c.279-181G= (n.279-181G=) | |
13 | g.48348775G>T | CA609572912 | RB1 | c.540-181G>T (n.540-181G>T) c.138-11242G>T (n.138-11242G>T) n.702-181G>T c.279-181G>T (n.279-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348776A= | CA2089972355 | RB1 | c.540-180A= (n.540-180A=) c.138-11241A= (n.138-11241A=) n.702-180A= c.279-180A= (n.279-180A=) | |
13 | g.48348776A>T | CA249269256 | RB1 | c.540-180A>T (n.540-180A>T) c.138-11241A>T (n.138-11241A>T) n.702-180A>T c.279-180A>T (n.279-180A>T) | dbSNP |
13 | g.48348788C= | CA2089972356 | RB1 | c.540-168C= (n.540-168C=) c.138-11229C= (n.138-11229C=) n.702-168C= c.279-168C= (n.279-168C=) | |
13 | g.48348788C>T | CA249269258 | RB1 | c.540-168C>T (n.540-168C>T) c.138-11229C>T (n.138-11229C>T) n.702-168C>T c.279-168C>T (n.279-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348790C= | CA2089972358 | RB1 | c.540-166C= (n.540-166C=) c.138-11227C= (n.138-11227C=) n.702-166C= c.279-166C= (n.279-166C=) | |
13 | g.48348790C>G | CA609572913 | RB1 | c.540-166C>G (n.540-166C>G) c.138-11227C>G (n.138-11227C>G) n.702-166C>G c.279-166C>G (n.279-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348794T>C | CA249269261 | RB1 | c.540-162T>C (n.540-162T>C) c.138-11223T>C (n.138-11223T>C) n.702-162T>C c.279-162T>C (n.279-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348794T= | CA2089972359 | RB1 | c.540-162T= (n.540-162T=) c.138-11223T= (n.138-11223T=) n.702-162T= c.279-162T= (n.279-162T=) | |
13 | g.48348795G>A | CA698660084 | RB1 | c.540-161G>A (n.540-161G>A) c.138-11222G>A (n.138-11222G>A) n.702-161G>A c.279-161G>A (n.279-161G>A) | dbSNP |
13 | g.48348795G= | CA2089972361 | RB1 | c.540-161G= (n.540-161G=) c.138-11222G= (n.138-11222G=) n.702-161G= c.279-161G= (n.279-161G=) | |
13 | g.48348802A= | CA2089972362 | RB1 | c.540-154A= (n.540-154A=) c.138-11215A= (n.138-11215A=) n.702-154A= c.279-154A= (n.279-154A=) | |
13 | g.48348802A>G | CA249269263 | RB1 | c.540-154A>G (n.540-154A>G) c.138-11215A>G (n.138-11215A>G) n.702-154A>G c.279-154A>G (n.279-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348804G>A | CA2089972364 | RB1 | c.540-152G>A (n.540-152G>A) c.138-11213G>A (n.138-11213G>A) n.702-152G>A c.279-152G>A (n.279-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48348804G= | CA2089972363 | RB1 | c.540-152G= (n.540-152G=) c.138-11213G= (n.138-11213G=) n.702-152G= c.279-152G= (n.279-152G=) | |
13 | g.48348804G>T | CA2622979057 | RB1 | c.540-152G>T (n.540-152G>T) c.138-11213G>T (n.138-11213G>T) n.702-152G>T c.279-152G>T (n.279-152G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48348805C>A | CA2622979058 | RB1 | c.540-151C>A (n.540-151C>A) c.138-11212C>A (n.138-11212C>A) n.702-151C>A c.279-151C>A (n.279-151C>A) | gnomAD v4 |