Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
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c.5_346+1del
COSMIC
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
13g.48348715_48348718dupCA249269233RB1c.540-241_540-238dup (n.540-241_540-238dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
13g.48348719C>ACA2728043040RB1c.540-237C>A (n.540-237C>A)
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dbSNP
13g.48348720T>CCA609572740RB1c.540-236T>C (n.540-236T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
13g.48348731C>ACA2089972329RB1c.540-225C>A (n.540-225C>A)
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dbSNP
13g.48348731C=CA2089972328RB1c.540-225C= (n.540-225C=)
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dbSNP
13g.48348732T=CA2089972331RB1c.540-224T= (n.540-224T=)
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13g.48348732_48348733delinsTACA2089972330RB1c.540-224_540-223delinsTA (n.540-224_540-223delinsTA)
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13g.48348735delCA249269234RB1c.540-221del (n.540-221del)
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dbSNP
13g.48348734A>GCA2499632655RB1c.540-222A>G (n.540-222A>G)
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13g.48348736_48348739delinsTATCCA2089972334RB1c.540-220_540-217delinsTATC (n.540-220_540-217delinsTATC)
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n.702-220_702-217delinsTATC
c.279-220_279-217delinsTATC (n.279-220_279-217delinsTATC)
13g.48348737A=CA2089972336RB1c.540-219A= (n.540-219A=)
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13g.48348737A>GCA955793638RB1c.540-219A>G (n.540-219A>G)
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n.702-219A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348739_48348741delCA2089972335RB1c.540-217_540-215del (n.540-217_540-215del)
c.138-11278_138-11276del (n.138-11278_138-11276del)
n.702-217_702-215del
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dbSNP
13g.48348739_48348741delinsCATCA2089972337RB1c.540-217_540-215delinsCAT (n.540-217_540-215delinsCAT)
c.138-11278_138-11276delinsCAT (n.138-11278_138-11276delinsCAT)
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13g.48348740A=CA2089972338RB1c.540-216A= (n.540-216A=)
c.138-11277A= (n.138-11277A=)
n.702-216A=
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13g.48348740A>GCA609572908RB1c.540-216A>G (n.540-216A>G)
c.138-11277A>G (n.138-11277A>G)
n.702-216A>G
c.279-216A>G (n.279-216A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348742_48348743delCA609572909RB1c.540-214_540-213del (n.540-214_540-213del)
c.138-11275_138-11274del (n.138-11275_138-11274del)
n.702-214_702-213del
c.279-214_279-213del (n.279-214_279-213del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348742A=CA2089972341RB1c.540-214A= (n.540-214A=)
c.138-11275A= (n.138-11275A=)
n.702-214A=
c.279-214A= (n.279-214A=)
13g.48348742A>GCA698660051RB1c.540-214A>G (n.540-214A>G)
c.138-11275A>G (n.138-11275A>G)
n.702-214A>G
c.279-214A>G (n.279-214A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348751T>ACA2089972343RB1c.540-205T>A (n.540-205T>A)
c.138-11266T>A (n.138-11266T>A)
n.702-205T>A
c.279-205T>A (n.279-205T>A)
dbSNP
13g.48348751T=CA2089972342RB1c.540-205T= (n.540-205T=)
c.138-11266T= (n.138-11266T=)
n.702-205T=
c.279-205T= (n.279-205T=)
13g.48348753A=CA2089972344RB1c.540-203A= (n.540-203A=)
c.138-11264A= (n.138-11264A=)
n.702-203A=
c.279-203A= (n.279-203A=)
13g.48348753A>TCA609572910RB1c.540-203A>T (n.540-203A>T)
c.138-11264A>T (n.138-11264A>T)
n.702-203A>T
c.279-203A>T (n.279-203A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348759delCA2532208153RB1c.540-197del (n.540-197del)
c.138-11258del (n.138-11258del)
n.702-197del
c.279-197del (n.279-197del)
13g.48348759C>ACA955793650RB1c.540-197C>A (n.540-197C>A)
c.138-11258C>A (n.138-11258C>A)
n.702-197C>A
c.279-197C>A (n.279-197C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348760A=CA2089972345RB1c.540-196A= (n.540-196A=)
c.138-11257A= (n.138-11257A=)
n.702-196A=
c.279-196A= (n.279-196A=)
13g.48348760A>GCA698660058RB1c.540-196A>G (n.540-196A>G)
c.138-11257A>G (n.138-11257A>G)
n.702-196A>G
c.279-196A>G (n.279-196A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348761T>ACA2535940448RB1c.540-195T>A (n.540-195T>A)
c.138-11256T>A (n.138-11256T>A)
n.702-195T>A
c.279-195T>A (n.279-195T>A)
13g.48348763G>ACA2508963967RB1c.540-193G>A (n.540-193G>A)
c.138-11254G>A (n.138-11254G>A)
n.702-193G>A
c.279-193G>A (n.279-193G>A)
13g.48348763_48348764delinsGACA2089972347RB1c.540-193_540-192delinsGA (n.540-193_540-192delinsGA)
c.138-11254_138-11253delinsGA (n.138-11254_138-11253delinsGA)
n.702-193_702-192delinsGA
c.279-193_279-192delinsGA (n.279-193_279-192delinsGA)
13g.48348766delCA2089972348RB1c.540-190del (n.540-190del)
c.138-11251del (n.138-11251del)
n.702-190del
c.279-190del (n.279-190del)
dbSNP
13g.48348767C>ACA955793656RB1c.540-189C>A (n.540-189C>A)
c.138-11250C>A (n.138-11250C>A)
n.702-189C>A
c.279-189C>A (n.279-189C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348767C=CA2089972349RB1c.540-189C= (n.540-189C=)
c.138-11250C= (n.138-11250C=)
n.702-189C=
c.279-189C= (n.279-189C=)
13g.48348767C>TCA698660060RB1c.540-189C>T (n.540-189C>T)
c.138-11250C>T (n.138-11250C>T)
n.702-189C>T
c.279-189C>T (n.279-189C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348768A=CA2089972351RB1c.540-188A= (n.540-188A=)
c.138-11249A= (n.138-11249A=)
n.702-188A=
c.279-188A= (n.279-188A=)
13g.48348768A>CCA249269235RB1c.540-188A>C (n.540-188A>C)
c.138-11249A>C (n.138-11249A>C)
n.702-188A>C
c.279-188A>C (n.279-188A>C)
dbSNP
13g.48348768A>GCA698660065RB1c.540-188A>G (n.540-188A>G)
c.138-11249A>G (n.138-11249A>G)
n.702-188A>G
c.279-188A>G (n.279-188A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348772A=CA2089972352RB1c.540-184A= (n.540-184A=)
c.138-11245A= (n.138-11245A=)
n.702-184A=
c.279-184A= (n.279-184A=)
13g.48348772A>CCA249269238RB1c.540-184A>C (n.540-184A>C)
c.138-11245A>C (n.138-11245A>C)
n.702-184A>C
c.279-184A>C (n.279-184A>C)
dbSNP
13g.48348775G>ACA955793662RB1c.540-181G>A (n.540-181G>A)
c.138-11242G>A (n.138-11242G>A)
n.702-181G>A
c.279-181G>A (n.279-181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348775G=CA2089972353RB1c.540-181G= (n.540-181G=)
c.138-11242G= (n.138-11242G=)
n.702-181G=
c.279-181G= (n.279-181G=)
13g.48348775G>TCA609572912RB1c.540-181G>T (n.540-181G>T)
c.138-11242G>T (n.138-11242G>T)
n.702-181G>T
c.279-181G>T (n.279-181G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348776A=CA2089972355RB1c.540-180A= (n.540-180A=)
c.138-11241A= (n.138-11241A=)
n.702-180A=
c.279-180A= (n.279-180A=)
13g.48348776A>TCA249269256RB1c.540-180A>T (n.540-180A>T)
c.138-11241A>T (n.138-11241A>T)
n.702-180A>T
c.279-180A>T (n.279-180A>T)
dbSNP
13g.48348788C=CA2089972356RB1c.540-168C= (n.540-168C=)
c.138-11229C= (n.138-11229C=)
n.702-168C=
c.279-168C= (n.279-168C=)
13g.48348788C>TCA249269258RB1c.540-168C>T (n.540-168C>T)
c.138-11229C>T (n.138-11229C>T)
n.702-168C>T
c.279-168C>T (n.279-168C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348790C=CA2089972358RB1c.540-166C= (n.540-166C=)
c.138-11227C= (n.138-11227C=)
n.702-166C=
c.279-166C= (n.279-166C=)
13g.48348790C>GCA609572913RB1c.540-166C>G (n.540-166C>G)
c.138-11227C>G (n.138-11227C>G)
n.702-166C>G
c.279-166C>G (n.279-166C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348794T>CCA249269261RB1c.540-162T>C (n.540-162T>C)
c.138-11223T>C (n.138-11223T>C)
n.702-162T>C
c.279-162T>C (n.279-162T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348794T=CA2089972359RB1c.540-162T= (n.540-162T=)
c.138-11223T= (n.138-11223T=)
n.702-162T=
c.279-162T= (n.279-162T=)
13g.48348795G>ACA698660084RB1c.540-161G>A (n.540-161G>A)
c.138-11222G>A (n.138-11222G>A)
n.702-161G>A
c.279-161G>A (n.279-161G>A)
dbSNP
13g.48348795G=CA2089972361RB1c.540-161G= (n.540-161G=)
c.138-11222G= (n.138-11222G=)
n.702-161G=
c.279-161G= (n.279-161G=)
13g.48348802A=CA2089972362RB1c.540-154A= (n.540-154A=)
c.138-11215A= (n.138-11215A=)
n.702-154A=
c.279-154A= (n.279-154A=)
13g.48348802A>GCA249269263RB1c.540-154A>G (n.540-154A>G)
c.138-11215A>G (n.138-11215A>G)
n.702-154A>G
c.279-154A>G (n.279-154A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348804G>ACA2089972364RB1c.540-152G>A (n.540-152G>A)
c.138-11213G>A (n.138-11213G>A)
n.702-152G>A
c.279-152G>A (n.279-152G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48348804G=CA2089972363RB1c.540-152G= (n.540-152G=)
c.138-11213G= (n.138-11213G=)
n.702-152G=
c.279-152G= (n.279-152G=)
13g.48348804G>TCA2622979057RB1c.540-152G>T (n.540-152G>T)
c.138-11213G>T (n.138-11213G>T)
n.702-152G>T
c.279-152G>T (n.279-152G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched