Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
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c.5_346+1del
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.48348672T=CA2089972285RB1c.540-284T= (n.540-284T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348675T=CA2089972287RB1c.540-281T= (n.540-281T=)
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13g.48348676C=CA2089972288RB1c.540-280C= (n.540-280C=)
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13g.48348676C>TCA609572733RB1c.540-280C>T (n.540-280C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348678T>CCA2799117961RB1c.540-278T>C (n.540-278T>C)
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13g.48348679A=CA2089972290RB1c.540-277A= (n.540-277A=)
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13g.48348679A>TCA609572734RB1c.540-277A>T (n.540-277A>T)
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n.702-277A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348679_48348680delCA955793573RB1c.540-277_540-276del (n.540-277_540-276del)
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n.702-277_702-276del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348680A=CA2089972292RB1c.540-276A= (n.540-276A=)
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c.279-276A= (n.279-276A=)
13g.48348680A>TCA609572735RB1c.540-276A>T (n.540-276A>T)
c.138-11337A>T (n.138-11337A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348680_48348681delinsATCA2089972291RB1c.540-276_540-275delinsAT (n.540-276_540-275delinsAT)
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13g.48348680_48348681insCCA2089972295RB1c.540-276_540-275insC (n.540-276_540-275insC)
c.138-11337_138-11336insC (n.138-11337_138-11336insC)
n.702-276_702-275insC
c.279-276_279-275insC (n.279-276_279-275insC)
 dbSNP
13g.48348681T>ACA698659997RB1c.540-275T>A (n.540-275T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348681T=CA2089972294RB1c.540-275T= (n.540-275T=)
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13g.48348691dupCA249269224RB1c.540-265dup (n.540-265dup)
c.138-11326dup (n.138-11326dup)
n.702-265dup
c.279-265dup (n.279-265dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348690_48348691dupCA698660000RB1c.540-266_540-265dup (n.540-266_540-265dup)
c.138-11327_138-11326dup (n.138-11327_138-11326dup)
n.702-266_702-265dup
c.279-266_279-265dup (n.279-266_279-265dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348691delCA249269226RB1c.540-265del (n.540-265del)
c.138-11326del (n.138-11326del)
n.702-265del
c.279-265del (n.279-265del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348690_48348691delCA955793587RB1c.540-266_540-265del (n.540-266_540-265del)
c.138-11327_138-11326del (n.138-11327_138-11326del)
n.702-266_702-265del
c.279-266_279-265del (n.279-266_279-265del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348682T=CA2089972297RB1c.540-274T= (n.540-274T=)
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n.702-274T=
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13g.48348682_48348683insACA609572736RB1c.540-274_540-273insA (n.540-274_540-273insA)
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n.702-274_702-273insA
c.279-274_279-273insA (n.279-274_279-273insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348685_48348686insCCA2567388738RB1c.540-271_540-270insC (n.540-271_540-270insC)
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n.702-271_702-270insC
c.279-271_279-270insC (n.279-271_279-270insC)
13g.48348686T>CCA698660014RB1c.540-270T>C (n.540-270T>C)
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n.702-270T>C
c.279-270T>C (n.279-270T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348686T=CA2089972298RB1c.540-270T= (n.540-270T=)
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13g.48348688T>CCA2089972301RB1c.540-268T>C (n.540-268T>C)
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c.279-268T>C (n.279-268T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348688T=CA2089972300RB1c.540-268T= (n.540-268T=)
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13g.48348691T>GCA2089972303RB1c.540-265T>G (n.540-265T>G)
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c.279-265T>G (n.279-265T>G)
 dbSNP
13g.48348691T=CA2089972302RB1c.540-265T= (n.540-265T=)
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13g.48348692G=CA2089972304RB1c.540-264G= (n.540-264G=)
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13g.48348692G>TCA609572737RB1c.540-264G>T (n.540-264G>T)
c.138-11325G>T (n.138-11325G>T)
n.702-264G>T
c.279-264G>T (n.279-264G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348692_48348696delCA955793594RB1c.540-264_540-260del (n.540-264_540-260del)
c.138-11325_138-11321del (n.138-11325_138-11321del)
n.702-264_702-260del
c.279-264_279-260del (n.279-264_279-260del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348693C=CA2089972306RB1c.540-263C= (n.540-263C=)
c.138-11324C= (n.138-11324C=)
n.702-263C=
c.279-263C= (n.279-263C=)
13g.48348693C>TCA955793597RB1c.540-263C>T (n.540-263C>T)
c.138-11324C>T (n.138-11324C>T)
n.702-263C>T
c.279-263C>T (n.279-263C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348694A>TCA955793599RB1c.540-262A>T (n.540-262A>T)
c.138-11323A>T (n.138-11323A>T)
n.702-262A>T
c.279-262A>T (n.279-262A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348695G>ACA609572738RB1c.540-261G>A (n.540-261G>A)
c.138-11322G>A (n.138-11322G>A)
n.702-261G>A
c.279-261G>A (n.279-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348695G=CA2089972307RB1c.540-261G= (n.540-261G=)
c.138-11322G= (n.138-11322G=)
n.702-261G=
c.279-261G= (n.279-261G=)
13g.48348695G>TCA609572739RB1c.540-261G>T (n.540-261G>T)
c.138-11322G>T (n.138-11322G>T)
n.702-261G>T
c.279-261G>T (n.279-261G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348696C>TCA955793602RB1c.540-260C>T (n.540-260C>T)
c.138-11321C>T (n.138-11321C>T)
n.702-260C>T
c.279-260C>T (n.279-260C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348698_48348699insTTTTTCA2799117966RB1c.540-258_540-257insTTTTT (n.540-258_540-257insTTTTT)
c.138-11319_138-11318insTTTTT (n.138-11319_138-11318insTTTTT)
n.702-258_702-257insTTTTT
c.279-258_279-257insTTTTT (n.279-258_279-257insTTTTT)
13g.48348699C=CA2089972309RB1c.540-257C= (n.540-257C=)
c.138-11318C= (n.138-11318C=)
n.702-257C=
c.279-257C= (n.279-257C=)
13g.48348699C>TCA955793607RB1c.540-257C>T (n.540-257C>T)
c.138-11318C>T (n.138-11318C>T)
n.702-257C>T
c.279-257C>T (n.279-257C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348701C>TCA2592872795RB1c.540-255C>T (n.540-255C>T)
c.138-11316C>T (n.138-11316C>T)
n.702-255C>T
c.279-255C>T (n.279-255C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348702A=CA2089972310RB1c.540-254A= (n.540-254A=)
c.138-11315A= (n.138-11315A=)
n.702-254A=
c.279-254A= (n.279-254A=)
13g.48348702A>GCA698660025RB1c.540-254A>G (n.540-254A>G)
c.138-11315A>G (n.138-11315A>G)
n.702-254A>G
c.279-254A>G (n.279-254A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348702A>TCA955793612RB1c.540-254A>T (n.540-254A>T)
c.138-11315A>T (n.138-11315A>T)
n.702-254A>T
c.279-254A>T (n.279-254A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348704G>TCA955793614RB1c.540-252G>T (n.540-252G>T)
c.138-11313G>T (n.138-11313G>T)
n.702-252G>T
c.279-252G>T (n.279-252G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348705G>ACA698660028RB1c.540-251G>A (n.540-251G>A)
c.138-11312G>A (n.138-11312G>A)
n.702-251G>A
c.279-251G>A (n.279-251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348705G=CA2089972311RB1c.540-251G= (n.540-251G=)
c.138-11312G= (n.138-11312G=)
n.702-251G=
c.279-251G= (n.279-251G=)
13g.48348705G>TCA2727855054RB1c.540-251G>T (n.540-251G>T)
c.138-11312G>T (n.138-11312G>T)
n.702-251G>T
c.279-251G>T (n.279-251G>T)
 dbSNP
13g.48348707C>TCA955793615RB1c.540-249C>T (n.540-249C>T)
c.138-11310C>T (n.138-11310C>T)
n.702-249C>T
c.279-249C>T (n.279-249C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348708A=CA2089972313RB1c.540-248A= (n.540-248A=)
c.138-11309A= (n.138-11309A=)
n.702-248A=
c.279-248A= (n.279-248A=)
13g.48348708A>GCA2089972314RB1c.540-248A>G (n.540-248A>G)
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n.702-248A>G
c.279-248A>G (n.279-248A>G)
 dbSNP
13g.48348712A=CA2089972315RB1c.540-244A= (n.540-244A=)
c.138-11305A= (n.138-11305A=)
n.702-244A=
c.279-244A= (n.279-244A=)
13g.48348712A>GCA2089972316RB1c.540-244A>G (n.540-244A>G)
c.138-11305A>G (n.138-11305A>G)
n.702-244A>G
c.279-244A>G (n.279-244A>G)
 dbSNP
13g.48348713T>CCA249269229RB1c.540-243T>C (n.540-243T>C)
c.138-11304T>C (n.138-11304T>C)
n.702-243T>C
c.279-243T>C (n.279-243T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348713T=CA2089972317RB1c.540-243T= (n.540-243T=)
c.138-11304T= (n.138-11304T=)
n.702-243T=
c.279-243T= (n.279-243T=)
13g.48348714G>ACA249269232RB1c.540-242G>A (n.540-242G>A)
c.138-11303G>A (n.138-11303G>A)
n.702-242G>A
c.279-242G>A (n.279-242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348714G=CA2089972318RB1c.540-242G= (n.540-242G=)
c.138-11303G= (n.138-11303G=)
n.702-242G=
c.279-242G= (n.279-242G=)
13g.48348714G>TCA2592872796RB1c.540-242G>T (n.540-242G>T)
c.138-11303G>T (n.138-11303G>T)
n.702-242G>T
c.279-242G>T (n.279-242G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348715T>ACA2728043032RB1c.540-241T>A (n.540-241T>A)
c.138-11302T>A (n.138-11302T>A)
n.702-241T>A
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 dbSNP
13g.48348715_48348718dupCA249269233RB1c.540-241_540-238dup (n.540-241_540-238dup)
c.138-11302_138-11299dup (n.138-11302_138-11299dup)
n.702-241_702-238dup
c.279-241_279-238dup (n.279-241_279-238dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348716A=CA2089972319RB1c.540-240A= (n.540-240A=)
c.138-11301A= (n.138-11301A=)
n.702-240A=
c.279-240A= (n.279-240A=)
13g.48348716A>TCA698660032RB1c.540-240A>T (n.540-240A>T)
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n.702-240A>T
c.279-240A>T (n.279-240A>T)
 dbSNP
13g.48348719C>ACA2728043040RB1c.540-237C>A (n.540-237C>A)
c.138-11298C>A (n.138-11298C>A)
n.702-237C>A
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 dbSNP
13g.48348720T>CCA609572740RB1c.540-236T>C (n.540-236T>C)
c.138-11297T>C (n.138-11297T>C)
n.702-236T>C
c.279-236T>C (n.279-236T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348720T=CA2089972322RB1c.540-236T= (n.540-236T=)
c.138-11297T= (n.138-11297T=)
n.702-236T=
c.279-236T= (n.279-236T=)
13g.48348724C>ACA2089972324RB1c.540-232C>A (n.540-232C>A)
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n.702-232C>A
c.279-232C>A (n.279-232C>A)
 dbSNP
13g.48348724C=CA2089972323RB1c.540-232C= (n.540-232C=)
c.138-11293C= (n.138-11293C=)
n.702-232C=
c.279-232C= (n.279-232C=)
13g.48348724C>TCA955793619RB1c.540-232C>T (n.540-232C>T)
c.138-11293C>T (n.138-11293C>T)
n.702-232C>T
c.279-232C>T (n.279-232C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348726G>ACA955793624RB1c.540-230G>A (n.540-230G>A)
c.138-11291G>A (n.138-11291G>A)
n.702-230G>A
c.279-230G>A (n.279-230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348726G=CA2089972325RB1c.540-230G= (n.540-230G=)
c.138-11291G= (n.138-11291G=)
n.702-230G=
c.279-230G= (n.279-230G=)
13g.48348726G>TCA955793621RB1c.540-230G>T (n.540-230G>T)
c.138-11291G>T (n.138-11291G>T)
n.702-230G>T
c.279-230G>T (n.279-230G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348727T>GCA2522108152RB1c.540-229T>G (n.540-229T>G)
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n.702-229T>G
c.279-229T>G (n.279-229T>G)
13g.48348728G>TCA955793628RB1c.540-228G>T (n.540-228G>T)
c.138-11289G>T (n.138-11289G>T)
n.702-228G>T
c.279-228G>T (n.279-228G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348729G>ACA955793633RB1c.540-227G>A (n.540-227G>A)
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n.702-227G>A
c.279-227G>A (n.279-227G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348730G=CA2089972327RB1c.540-226G= (n.540-226G=)
c.138-11287G= (n.138-11287G=)
n.702-226G=
c.279-226G= (n.279-226G=)
13g.48348730G>TCA955793637RB1c.540-226G>T (n.540-226G>T)
c.138-11287G>T (n.138-11287G>T)
n.702-226G>T
c.279-226G>T (n.279-226G>T)
 dbSNP
13g.48348731C>ACA2089972329RB1c.540-225C>A (n.540-225C>A)
c.138-11286C>A (n.138-11286C>A)
n.702-225C>A
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 dbSNP
13g.48348731C=CA2089972328RB1c.540-225C= (n.540-225C=)
c.138-11286C= (n.138-11286C=)
n.702-225C=
c.279-225C= (n.279-225C=)
13g.48348732T>CCA2089972332RB1c.540-224T>C (n.540-224T>C)
c.138-11285T>C (n.138-11285T>C)
n.702-224T>C
c.279-224T>C (n.279-224T>C)
 dbSNP
13g.48348732T=CA2089972331RB1c.540-224T= (n.540-224T=)
c.138-11285T= (n.138-11285T=)
n.702-224T=
c.279-224T= (n.279-224T=)
13g.48348732_48348733delinsTACA2089972330RB1c.540-224_540-223delinsTA (n.540-224_540-223delinsTA)
c.138-11285_138-11284delinsTA (n.138-11285_138-11284delinsTA)
n.702-224_702-223delinsTA
c.279-224_279-223delinsTA (n.279-224_279-223delinsTA)
13g.48348735delCA249269234RB1c.540-221del (n.540-221del)
c.138-11282del (n.138-11282del)
n.702-221del
c.279-221del (n.279-221del)
 dbSNP
13g.48348734A>GCA2499632655RB1c.540-222A>G (n.540-222A>G)
c.138-11283A>G (n.138-11283A>G)
n.702-222A>G
c.279-222A>G (n.279-222A>G)
13g.48348736_48348739delinsTATCCA2089972334RB1c.540-220_540-217delinsTATC (n.540-220_540-217delinsTATC)
c.138-11281_138-11278delinsTATC (n.138-11281_138-11278delinsTATC)
n.702-220_702-217delinsTATC
c.279-220_279-217delinsTATC (n.279-220_279-217delinsTATC)
13g.48348737A=CA2089972336RB1c.540-219A= (n.540-219A=)
c.138-11280A= (n.138-11280A=)
n.702-219A=
c.279-219A= (n.279-219A=)
13g.48348737A>GCA955793638RB1c.540-219A>G (n.540-219A>G)
c.138-11280A>G (n.138-11280A>G)
n.702-219A>G
c.279-219A>G (n.279-219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348739_48348741delCA2089972335RB1c.540-217_540-215del (n.540-217_540-215del)
c.138-11278_138-11276del (n.138-11278_138-11276del)
n.702-217_702-215del
c.279-217_279-215del (n.279-217_279-215del)
 dbSNP
13g.48348739_48348741delinsCATCA2089972337RB1c.540-217_540-215delinsCAT (n.540-217_540-215delinsCAT)
c.138-11278_138-11276delinsCAT (n.138-11278_138-11276delinsCAT)
n.702-217_702-215delinsCAT
c.279-217_279-215delinsCAT (n.279-217_279-215delinsCAT)
13g.48348740A=CA2089972338RB1c.540-216A= (n.540-216A=)
c.138-11277A= (n.138-11277A=)
n.702-216A=
c.279-216A= (n.279-216A=)
13g.48348740A>GCA609572908RB1c.540-216A>G (n.540-216A>G)
c.138-11277A>G (n.138-11277A>G)
n.702-216A>G
c.279-216A>G (n.279-216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348742_48348743delCA609572909RB1c.540-214_540-213del (n.540-214_540-213del)
c.138-11275_138-11274del (n.138-11275_138-11274del)
n.702-214_702-213del
c.279-214_279-213del (n.279-214_279-213del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348742A=CA2089972341RB1c.540-214A= (n.540-214A=)
c.138-11275A= (n.138-11275A=)
n.702-214A=
c.279-214A= (n.279-214A=)
13g.48348742A>GCA698660051RB1c.540-214A>G (n.540-214A>G)
c.138-11275A>G (n.138-11275A>G)
n.702-214A>G
c.279-214A>G (n.279-214A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348751T>ACA2089972343RB1c.540-205T>A (n.540-205T>A)
c.138-11266T>A (n.138-11266T>A)
n.702-205T>A
c.279-205T>A (n.279-205T>A)
 dbSNP
13g.48348751T=CA2089972342RB1c.540-205T= (n.540-205T=)
c.138-11266T= (n.138-11266T=)
n.702-205T=
c.279-205T= (n.279-205T=)
13g.48348753A=CA2089972344RB1c.540-203A= (n.540-203A=)
c.138-11264A= (n.138-11264A=)
n.702-203A=
c.279-203A= (n.279-203A=)
13g.48348753A>TCA609572910RB1c.540-203A>T (n.540-203A>T)
c.138-11264A>T (n.138-11264A>T)
n.702-203A>T
c.279-203A>T (n.279-203A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348759delCA2532208153RB1c.540-197del (n.540-197del)
c.138-11258del (n.138-11258del)
n.702-197del
c.279-197del (n.279-197del)
13g.48348759C>ACA955793650RB1c.540-197C>A (n.540-197C>A)
c.138-11258C>A (n.138-11258C>A)
n.702-197C>A
c.279-197C>A (n.279-197C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348760A=CA2089972345RB1c.540-196A= (n.540-196A=)
c.138-11257A= (n.138-11257A=)
n.702-196A=
c.279-196A= (n.279-196A=)
13g.48348760A>GCA698660058RB1c.540-196A>G (n.540-196A>G)
c.138-11257A>G (n.138-11257A>G)
n.702-196A>G
c.279-196A>G (n.279-196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348761T>ACA2535940448RB1c.540-195T>A (n.540-195T>A)
c.138-11256T>A (n.138-11256T>A)
n.702-195T>A
c.279-195T>A (n.279-195T>A)
13g.48348763G>ACA2508963967RB1c.540-193G>A (n.540-193G>A)
c.138-11254G>A (n.138-11254G>A)
n.702-193G>A
c.279-193G>A (n.279-193G>A)
13g.48348763_48348764delinsGACA2089972347RB1c.540-193_540-192delinsGA (n.540-193_540-192delinsGA)
c.138-11254_138-11253delinsGA (n.138-11254_138-11253delinsGA)
n.702-193_702-192delinsGA
c.279-193_279-192delinsGA (n.279-193_279-192delinsGA)
13g.48348766delCA2089972348RB1c.540-190del (n.540-190del)
c.138-11251del (n.138-11251del)
n.702-190del
c.279-190del (n.279-190del)
 dbSNP
13g.48348767C>ACA955793656RB1c.540-189C>A (n.540-189C>A)
c.138-11250C>A (n.138-11250C>A)
n.702-189C>A
c.279-189C>A (n.279-189C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348767C=CA2089972349RB1c.540-189C= (n.540-189C=)
c.138-11250C= (n.138-11250C=)
n.702-189C=
c.279-189C= (n.279-189C=)
13g.48348767C>TCA698660060RB1c.540-189C>T (n.540-189C>T)
c.138-11250C>T (n.138-11250C>T)
n.702-189C>T
c.279-189C>T (n.279-189C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348768A=CA2089972351RB1c.540-188A= (n.540-188A=)
c.138-11249A= (n.138-11249A=)
n.702-188A=
c.279-188A= (n.279-188A=)
13g.48348768A>CCA249269235RB1c.540-188A>C (n.540-188A>C)
c.138-11249A>C (n.138-11249A>C)
n.702-188A>C
c.279-188A>C (n.279-188A>C)
 dbSNP
13g.48348768A>GCA698660065RB1c.540-188A>G (n.540-188A>G)
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n.702-188A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched