Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48348642C= | CA2089972263 | RB1 | c.540-314C= (n.540-314C=) c.138-11375C= (n.138-11375C=) n.702-314C= c.279-314C= (n.279-314C=) | |
13 | g.48348642C>T | CA609572729 | RB1 | c.540-314C>T (n.540-314C>T) c.138-11375C>T (n.138-11375C>T) n.702-314C>T c.279-314C>T (n.279-314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348643A= | CA2089972264 | RB1 | c.540-313A= (n.540-313A=) c.138-11374A= (n.138-11374A=) n.702-313A= c.279-313A= (n.279-313A=) | |
13 | g.48348643A>G | CA698659959 | RB1 | c.540-313A>G (n.540-313A>G) c.138-11374A>G (n.138-11374A>G) n.702-313A>G c.279-313A>G (n.279-313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348645A= | CA2089972266 | RB1 | c.540-311A= (n.540-311A=) c.138-11372A= (n.138-11372A=) n.702-311A= c.279-311A= (n.279-311A=) | |
13 | g.48348645A>C | CA249269201 | RB1 | c.540-311A>C (n.540-311A>C) c.138-11372A>C (n.138-11372A>C) n.702-311A>C c.279-311A>C (n.279-311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348646A= | CA2089972267 | RB1 | c.540-310A= (n.540-310A=) c.138-11371A= (n.138-11371A=) n.702-310A= c.279-310A= (n.279-310A=) | |
13 | g.48348646A>T | CA249269206 | RB1 | c.540-310A>T (n.540-310A>T) c.138-11371A>T (n.138-11371A>T) n.702-310A>T c.279-310A>T (n.279-310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348647T>C | CA249269220 | RB1 | c.540-309T>C (n.540-309T>C) c.138-11370T>C (n.138-11370T>C) n.702-309T>C c.279-309T>C (n.279-309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348647T= | CA2089972268 | RB1 | c.540-309T= (n.540-309T=) c.138-11370T= (n.138-11370T=) n.702-309T= c.279-309T= (n.279-309T=) | |
13 | g.48348650T>G | CA2089972271 | RB1 | c.540-306T>G (n.540-306T>G) c.138-11367T>G (n.138-11367T>G) n.702-306T>G c.279-306T>G (n.279-306T>G) | dbSNP |
13 | g.48348650T= | CA2089972270 | RB1 | c.540-306T= (n.540-306T=) c.138-11367T= (n.138-11367T=) n.702-306T= c.279-306T= (n.279-306T=) | |
13 | g.48348653T>C | CA2089972273 | RB1 | c.540-303T>C (n.540-303T>C) c.138-11364T>C (n.138-11364T>C) n.702-303T>C c.279-303T>C (n.279-303T>C) | dbSNP |
13 | g.48348653T= | CA2089972272 | RB1 | c.540-303T= (n.540-303T=) c.138-11364T= (n.138-11364T=) n.702-303T= c.279-303T= (n.279-303T=) | |
13 | g.48348664A= | CA2089972274 | RB1 | c.540-292A= (n.540-292A=) c.138-11353A= (n.138-11353A=) n.702-292A= c.279-292A= (n.279-292A=) | |
13 | g.48348664A>G | CA609572730 | RB1 | c.540-292A>G (n.540-292A>G) c.138-11353A>G (n.138-11353A>G) n.702-292A>G c.279-292A>G (n.279-292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348666A= | CA2089972275 | RB1 | c.540-290A= (n.540-290A=) c.138-11351A= (n.138-11351A=) n.702-290A= c.279-290A= (n.279-290A=) | |
13 | g.48348666A>T | CA2089972276 | RB1 | c.540-290A>T (n.540-290A>T) c.138-11351A>T (n.138-11351A>T) n.702-290A>T c.279-290A>T (n.279-290A>T) | dbSNP |
13 | g.48348666_48348668delinsACT | CA2089972278 | RB1 | c.540-290_540-288delinsACT (n.540-290_540-288delinsACT) c.138-11351_138-11349delinsACT (n.138-11351_138-11349delinsACT) n.702-290_702-288delinsACT c.279-290_279-288delinsACT (n.279-290_279-288delinsACT) | |
13 | g.48348667C>A | CA955793553 | RB1 | c.540-289C>A (n.540-289C>A) c.138-11350C>A (n.138-11350C>A) n.702-289C>A c.279-289C>A (n.279-289C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348667C= | CA2089972281 | RB1 | c.540-289C= (n.540-289C=) c.138-11350C= (n.138-11350C=) n.702-289C= c.279-289C= (n.279-289C=) | |
13 | g.48348667C>T | CA609572731 | RB1 | c.540-289C>T (n.540-289C>T) c.138-11350C>T (n.138-11350C>T) n.702-289C>T c.279-289C>T (n.279-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348667_48348668del | CA2089972279 | RB1 | c.540-289_540-288del (n.540-289_540-288del) c.138-11350_138-11349del (n.138-11350_138-11349del) n.702-289_702-288del c.279-289_279-288del (n.279-289_279-288del) | dbSNP |
13 | g.48348667_48348668delinsCT | CA2089972280 | RB1 | c.540-289_540-288delinsCT (n.540-289_540-288delinsCT) c.138-11350_138-11349delinsCT (n.138-11350_138-11349delinsCT) n.702-289_702-288delinsCT c.279-289_279-288delinsCT (n.279-289_279-288delinsCT) | |
13 | g.48348675dup | CA2506011855 | RB1 | c.540-281dup (n.540-281dup) c.138-11342dup (n.138-11342dup) n.702-281dup c.279-281dup (n.279-281dup) | |
13 | g.48348675del | CA609572732 | RB1 | c.540-281del (n.540-281del) c.138-11342del (n.138-11342del) n.702-281del c.279-281del (n.279-281del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348670T>C | CA955793557 | RB1 | c.540-286T>C (n.540-286T>C) c.138-11347T>C (n.138-11347T>C) n.702-286T>C c.279-286T>C (n.279-286T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348670T= | CA2089972282 | RB1 | c.540-286T= (n.540-286T=) c.138-11347T= (n.138-11347T=) n.702-286T= c.279-286T= (n.279-286T=) | |
13 | g.48348671T>C | CA698659976 | RB1 | c.540-285T>C (n.540-285T>C) c.138-11346T>C (n.138-11346T>C) n.702-285T>C c.279-285T>C (n.279-285T>C) | dbSNP |
13 | g.48348671T= | CA2089972284 | RB1 | c.540-285T= (n.540-285T=) c.138-11346T= (n.138-11346T=) n.702-285T= c.279-285T= (n.279-285T=) | |
13 | g.48348672T>C | CA2089972286 | RB1 | c.540-284T>C (n.540-284T>C) c.138-11345T>C (n.138-11345T>C) n.702-284T>C c.279-284T>C (n.279-284T>C) | dbSNP |
13 | g.48348672T= | CA2089972285 | RB1 | c.540-284T= (n.540-284T=) c.138-11345T= (n.138-11345T=) n.702-284T= c.279-284T= (n.279-284T=) | |
13 | g.48348675T>C | CA698659987 | RB1 | c.540-281T>C (n.540-281T>C) c.138-11342T>C (n.138-11342T>C) n.702-281T>C c.279-281T>C (n.279-281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348675T= | CA2089972287 | RB1 | c.540-281T= (n.540-281T=) c.138-11342T= (n.138-11342T=) n.702-281T= c.279-281T= (n.279-281T=) | |
13 | g.48348676C= | CA2089972288 | RB1 | c.540-280C= (n.540-280C=) c.138-11341C= (n.138-11341C=) n.702-280C= c.279-280C= (n.279-280C=) | |
13 | g.48348676C>T | CA609572733 | RB1 | c.540-280C>T (n.540-280C>T) c.138-11341C>T (n.138-11341C>T) n.702-280C>T c.279-280C>T (n.279-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348678T>C | CA2799117961 | RB1 | c.540-278T>C (n.540-278T>C) c.138-11339T>C (n.138-11339T>C) n.702-278T>C c.279-278T>C (n.279-278T>C) | |
13 | g.48348679A= | CA2089972290 | RB1 | c.540-277A= (n.540-277A=) c.138-11338A= (n.138-11338A=) n.702-277A= c.279-277A= (n.279-277A=) | |
13 | g.48348679A>T | CA609572734 | RB1 | c.540-277A>T (n.540-277A>T) c.138-11338A>T (n.138-11338A>T) n.702-277A>T c.279-277A>T (n.279-277A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348679_48348680del | CA955793573 | RB1 | c.540-277_540-276del (n.540-277_540-276del) c.138-11338_138-11337del (n.138-11338_138-11337del) n.702-277_702-276del c.279-277_279-276del (n.279-277_279-276del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348680A= | CA2089972292 | RB1 | c.540-276A= (n.540-276A=) c.138-11337A= (n.138-11337A=) n.702-276A= c.279-276A= (n.279-276A=) | |
13 | g.48348680A>T | CA609572735 | RB1 | c.540-276A>T (n.540-276A>T) c.138-11337A>T (n.138-11337A>T) n.702-276A>T c.279-276A>T (n.279-276A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348680_48348681delinsAT | CA2089972291 | RB1 | c.540-276_540-275delinsAT (n.540-276_540-275delinsAT) c.138-11337_138-11336delinsAT (n.138-11337_138-11336delinsAT) n.702-276_702-275delinsAT c.279-276_279-275delinsAT (n.279-276_279-275delinsAT) | |
13 | g.48348680_48348681insC | CA2089972295 | RB1 | c.540-276_540-275insC (n.540-276_540-275insC) c.138-11337_138-11336insC (n.138-11337_138-11336insC) n.702-276_702-275insC c.279-276_279-275insC (n.279-276_279-275insC) | dbSNP |
13 | g.48348681T>A | CA698659997 | RB1 | c.540-275T>A (n.540-275T>A) c.138-11336T>A (n.138-11336T>A) n.702-275T>A c.279-275T>A (n.279-275T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348681T= | CA2089972294 | RB1 | c.540-275T= (n.540-275T=) c.138-11336T= (n.138-11336T=) n.702-275T= c.279-275T= (n.279-275T=) | |
13 | g.48348691dup | CA249269224 | RB1 | c.540-265dup (n.540-265dup) c.138-11326dup (n.138-11326dup) n.702-265dup c.279-265dup (n.279-265dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348690_48348691dup | CA698660000 | RB1 | c.540-266_540-265dup (n.540-266_540-265dup) c.138-11327_138-11326dup (n.138-11327_138-11326dup) n.702-266_702-265dup c.279-266_279-265dup (n.279-266_279-265dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348691del | CA249269226 | RB1 | c.540-265del (n.540-265del) c.138-11326del (n.138-11326del) n.702-265del c.279-265del (n.279-265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348690_48348691del | CA955793587 | RB1 | c.540-266_540-265del (n.540-266_540-265del) c.138-11327_138-11326del (n.138-11327_138-11326del) n.702-266_702-265del c.279-266_279-265del (n.279-266_279-265del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348682T= | CA2089972297 | RB1 | c.540-274T= (n.540-274T=) c.138-11335T= (n.138-11335T=) n.702-274T= c.279-274T= (n.279-274T=) | |
13 | g.48348682_48348683insA | CA609572736 | RB1 | c.540-274_540-273insA (n.540-274_540-273insA) c.138-11335_138-11334insA (n.138-11335_138-11334insA) n.702-274_702-273insA c.279-274_279-273insA (n.279-274_279-273insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348685_48348686insC | CA2567388738 | RB1 | c.540-271_540-270insC (n.540-271_540-270insC) c.138-11332_138-11331insC (n.138-11332_138-11331insC) n.702-271_702-270insC c.279-271_279-270insC (n.279-271_279-270insC) | |
13 | g.48348686T>C | CA698660014 | RB1 | c.540-270T>C (n.540-270T>C) c.138-11331T>C (n.138-11331T>C) n.702-270T>C c.279-270T>C (n.279-270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348686T= | CA2089972298 | RB1 | c.540-270T= (n.540-270T=) c.138-11331T= (n.138-11331T=) n.702-270T= c.279-270T= (n.279-270T=) | |
13 | g.48348688T>C | CA2089972301 | RB1 | c.540-268T>C (n.540-268T>C) c.138-11329T>C (n.138-11329T>C) n.702-268T>C c.279-268T>C (n.279-268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348688T= | CA2089972300 | RB1 | c.540-268T= (n.540-268T=) c.138-11329T= (n.138-11329T=) n.702-268T= c.279-268T= (n.279-268T=) | |
13 | g.48348691T>G | CA2089972303 | RB1 | c.540-265T>G (n.540-265T>G) c.138-11326T>G (n.138-11326T>G) n.702-265T>G c.279-265T>G (n.279-265T>G) | dbSNP |
13 | g.48348691T= | CA2089972302 | RB1 | c.540-265T= (n.540-265T=) c.138-11326T= (n.138-11326T=) n.702-265T= c.279-265T= (n.279-265T=) | |
13 | g.48348692G= | CA2089972304 | RB1 | c.540-264G= (n.540-264G=) c.138-11325G= (n.138-11325G=) n.702-264G= c.279-264G= (n.279-264G=) | |
13 | g.48348692G>T | CA609572737 | RB1 | c.540-264G>T (n.540-264G>T) c.138-11325G>T (n.138-11325G>T) n.702-264G>T c.279-264G>T (n.279-264G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348692_48348696del | CA955793594 | RB1 | c.540-264_540-260del (n.540-264_540-260del) c.138-11325_138-11321del (n.138-11325_138-11321del) n.702-264_702-260del c.279-264_279-260del (n.279-264_279-260del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348693C= | CA2089972306 | RB1 | c.540-263C= (n.540-263C=) c.138-11324C= (n.138-11324C=) n.702-263C= c.279-263C= (n.279-263C=) | |
13 | g.48348693C>T | CA955793597 | RB1 | c.540-263C>T (n.540-263C>T) c.138-11324C>T (n.138-11324C>T) n.702-263C>T c.279-263C>T (n.279-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348694A>T | CA955793599 | RB1 | c.540-262A>T (n.540-262A>T) c.138-11323A>T (n.138-11323A>T) n.702-262A>T c.279-262A>T (n.279-262A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348695G>A | CA609572738 | RB1 | c.540-261G>A (n.540-261G>A) c.138-11322G>A (n.138-11322G>A) n.702-261G>A c.279-261G>A (n.279-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348695G= | CA2089972307 | RB1 | c.540-261G= (n.540-261G=) c.138-11322G= (n.138-11322G=) n.702-261G= c.279-261G= (n.279-261G=) | |
13 | g.48348695G>T | CA609572739 | RB1 | c.540-261G>T (n.540-261G>T) c.138-11322G>T (n.138-11322G>T) n.702-261G>T c.279-261G>T (n.279-261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348696C>T | CA955793602 | RB1 | c.540-260C>T (n.540-260C>T) c.138-11321C>T (n.138-11321C>T) n.702-260C>T c.279-260C>T (n.279-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348698_48348699insTTTTT | CA2799117966 | RB1 | c.540-258_540-257insTTTTT (n.540-258_540-257insTTTTT) c.138-11319_138-11318insTTTTT (n.138-11319_138-11318insTTTTT) n.702-258_702-257insTTTTT c.279-258_279-257insTTTTT (n.279-258_279-257insTTTTT) | |
13 | g.48348699C= | CA2089972309 | RB1 | c.540-257C= (n.540-257C=) c.138-11318C= (n.138-11318C=) n.702-257C= c.279-257C= (n.279-257C=) | |
13 | g.48348699C>T | CA955793607 | RB1 | c.540-257C>T (n.540-257C>T) c.138-11318C>T (n.138-11318C>T) n.702-257C>T c.279-257C>T (n.279-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348701C>T | CA2592872795 | RB1 | c.540-255C>T (n.540-255C>T) c.138-11316C>T (n.138-11316C>T) n.702-255C>T c.279-255C>T (n.279-255C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348702A= | CA2089972310 | RB1 | c.540-254A= (n.540-254A=) c.138-11315A= (n.138-11315A=) n.702-254A= c.279-254A= (n.279-254A=) | |
13 | g.48348702A>G | CA698660025 | RB1 | c.540-254A>G (n.540-254A>G) c.138-11315A>G (n.138-11315A>G) n.702-254A>G c.279-254A>G (n.279-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348702A>T | CA955793612 | RB1 | c.540-254A>T (n.540-254A>T) c.138-11315A>T (n.138-11315A>T) n.702-254A>T c.279-254A>T (n.279-254A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348704G>T | CA955793614 | RB1 | c.540-252G>T (n.540-252G>T) c.138-11313G>T (n.138-11313G>T) n.702-252G>T c.279-252G>T (n.279-252G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348705G>A | CA698660028 | RB1 | c.540-251G>A (n.540-251G>A) c.138-11312G>A (n.138-11312G>A) n.702-251G>A c.279-251G>A (n.279-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348705G= | CA2089972311 | RB1 | c.540-251G= (n.540-251G=) c.138-11312G= (n.138-11312G=) n.702-251G= c.279-251G= (n.279-251G=) | |
13 | g.48348705G>T | CA2727855054 | RB1 | c.540-251G>T (n.540-251G>T) c.138-11312G>T (n.138-11312G>T) n.702-251G>T c.279-251G>T (n.279-251G>T) | dbSNP |
13 | g.48348707C>T | CA955793615 | RB1 | c.540-249C>T (n.540-249C>T) c.138-11310C>T (n.138-11310C>T) n.702-249C>T c.279-249C>T (n.279-249C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348708A= | CA2089972313 | RB1 | c.540-248A= (n.540-248A=) c.138-11309A= (n.138-11309A=) n.702-248A= c.279-248A= (n.279-248A=) | |
13 | g.48348708A>G | CA2089972314 | RB1 | c.540-248A>G (n.540-248A>G) c.138-11309A>G (n.138-11309A>G) n.702-248A>G c.279-248A>G (n.279-248A>G) | dbSNP |
13 | g.48348712A= | CA2089972315 | RB1 | c.540-244A= (n.540-244A=) c.138-11305A= (n.138-11305A=) n.702-244A= c.279-244A= (n.279-244A=) | |
13 | g.48348712A>G | CA2089972316 | RB1 | c.540-244A>G (n.540-244A>G) c.138-11305A>G (n.138-11305A>G) n.702-244A>G c.279-244A>G (n.279-244A>G) | dbSNP |
13 | g.48348713T>C | CA249269229 | RB1 | c.540-243T>C (n.540-243T>C) c.138-11304T>C (n.138-11304T>C) n.702-243T>C c.279-243T>C (n.279-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348713T= | CA2089972317 | RB1 | c.540-243T= (n.540-243T=) c.138-11304T= (n.138-11304T=) n.702-243T= c.279-243T= (n.279-243T=) | |
13 | g.48348714G>A | CA249269232 | RB1 | c.540-242G>A (n.540-242G>A) c.138-11303G>A (n.138-11303G>A) n.702-242G>A c.279-242G>A (n.279-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348714G= | CA2089972318 | RB1 | c.540-242G= (n.540-242G=) c.138-11303G= (n.138-11303G=) n.702-242G= c.279-242G= (n.279-242G=) | |
13 | g.48348714G>T | CA2592872796 | RB1 | c.540-242G>T (n.540-242G>T) c.138-11303G>T (n.138-11303G>T) n.702-242G>T c.279-242G>T (n.279-242G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348715T>A | CA2728043032 | RB1 | c.540-241T>A (n.540-241T>A) c.138-11302T>A (n.138-11302T>A) n.702-241T>A c.279-241T>A (n.279-241T>A) | dbSNP |
13 | g.48348715_48348718dup | CA249269233 | RB1 | c.540-241_540-238dup (n.540-241_540-238dup) c.138-11302_138-11299dup (n.138-11302_138-11299dup) n.702-241_702-238dup c.279-241_279-238dup (n.279-241_279-238dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348716A= | CA2089972319 | RB1 | c.540-240A= (n.540-240A=) c.138-11301A= (n.138-11301A=) n.702-240A= c.279-240A= (n.279-240A=) | |
13 | g.48348716A>T | CA698660032 | RB1 | c.540-240A>T (n.540-240A>T) c.138-11301A>T (n.138-11301A>T) n.702-240A>T c.279-240A>T (n.279-240A>T) | dbSNP |
13 | g.48348719C>A | CA2728043040 | RB1 | c.540-237C>A (n.540-237C>A) c.138-11298C>A (n.138-11298C>A) n.702-237C>A c.279-237C>A (n.279-237C>A) | dbSNP |
13 | g.48348720T>C | CA609572740 | RB1 | c.540-236T>C (n.540-236T>C) c.138-11297T>C (n.138-11297T>C) n.702-236T>C c.279-236T>C (n.279-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348720T= | CA2089972322 | RB1 | c.540-236T= (n.540-236T=) c.138-11297T= (n.138-11297T=) n.702-236T= c.279-236T= (n.279-236T=) | |
13 | g.48348724C>A | CA2089972324 | RB1 | c.540-232C>A (n.540-232C>A) c.138-11293C>A (n.138-11293C>A) n.702-232C>A c.279-232C>A (n.279-232C>A) | dbSNP |
13 | g.48348724C= | CA2089972323 | RB1 | c.540-232C= (n.540-232C=) c.138-11293C= (n.138-11293C=) n.702-232C= c.279-232C= (n.279-232C=) | |
13 | g.48348724C>T | CA955793619 | RB1 | c.540-232C>T (n.540-232C>T) c.138-11293C>T (n.138-11293C>T) n.702-232C>T c.279-232C>T (n.279-232C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348726G>A | CA955793624 | RB1 | c.540-230G>A (n.540-230G>A) c.138-11291G>A (n.138-11291G>A) n.702-230G>A c.279-230G>A (n.279-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348726G= | CA2089972325 | RB1 | c.540-230G= (n.540-230G=) c.138-11291G= (n.138-11291G=) n.702-230G= c.279-230G= (n.279-230G=) | |
13 | g.48348726G>T | CA955793621 | RB1 | c.540-230G>T (n.540-230G>T) c.138-11291G>T (n.138-11291G>T) n.702-230G>T c.279-230G>T (n.279-230G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348727T>G | CA2522108152 | RB1 | c.540-229T>G (n.540-229T>G) c.138-11290T>G (n.138-11290T>G) n.702-229T>G c.279-229T>G (n.279-229T>G) | |
13 | g.48348728G>T | CA955793628 | RB1 | c.540-228G>T (n.540-228G>T) c.138-11289G>T (n.138-11289G>T) n.702-228G>T c.279-228G>T (n.279-228G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348729G>A | CA955793633 | RB1 | c.540-227G>A (n.540-227G>A) c.138-11288G>A (n.138-11288G>A) n.702-227G>A c.279-227G>A (n.279-227G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348730G= | CA2089972327 | RB1 | c.540-226G= (n.540-226G=) c.138-11287G= (n.138-11287G=) n.702-226G= c.279-226G= (n.279-226G=) | |
13 | g.48348730G>T | CA955793637 | RB1 | c.540-226G>T (n.540-226G>T) c.138-11287G>T (n.138-11287G>T) n.702-226G>T c.279-226G>T (n.279-226G>T) | dbSNP |
13 | g.48348731C>A | CA2089972329 | RB1 | c.540-225C>A (n.540-225C>A) c.138-11286C>A (n.138-11286C>A) n.702-225C>A c.279-225C>A (n.279-225C>A) | dbSNP |
13 | g.48348731C= | CA2089972328 | RB1 | c.540-225C= (n.540-225C=) c.138-11286C= (n.138-11286C=) n.702-225C= c.279-225C= (n.279-225C=) | |
13 | g.48348732T>C | CA2089972332 | RB1 | c.540-224T>C (n.540-224T>C) c.138-11285T>C (n.138-11285T>C) n.702-224T>C c.279-224T>C (n.279-224T>C) | dbSNP |
13 | g.48348732T= | CA2089972331 | RB1 | c.540-224T= (n.540-224T=) c.138-11285T= (n.138-11285T=) n.702-224T= c.279-224T= (n.279-224T=) | |
13 | g.48348732_48348733delinsTA | CA2089972330 | RB1 | c.540-224_540-223delinsTA (n.540-224_540-223delinsTA) c.138-11285_138-11284delinsTA (n.138-11285_138-11284delinsTA) n.702-224_702-223delinsTA c.279-224_279-223delinsTA (n.279-224_279-223delinsTA) | |
13 | g.48348735del | CA249269234 | RB1 | c.540-221del (n.540-221del) c.138-11282del (n.138-11282del) n.702-221del c.279-221del (n.279-221del) | dbSNP |
13 | g.48348734A>G | CA2499632655 | RB1 | c.540-222A>G (n.540-222A>G) c.138-11283A>G (n.138-11283A>G) n.702-222A>G c.279-222A>G (n.279-222A>G) | |
13 | g.48348736_48348739delinsTATC | CA2089972334 | RB1 | c.540-220_540-217delinsTATC (n.540-220_540-217delinsTATC) c.138-11281_138-11278delinsTATC (n.138-11281_138-11278delinsTATC) n.702-220_702-217delinsTATC c.279-220_279-217delinsTATC (n.279-220_279-217delinsTATC) | |
13 | g.48348737A= | CA2089972336 | RB1 | c.540-219A= (n.540-219A=) c.138-11280A= (n.138-11280A=) n.702-219A= c.279-219A= (n.279-219A=) | |
13 | g.48348737A>G | CA955793638 | RB1 | c.540-219A>G (n.540-219A>G) c.138-11280A>G (n.138-11280A>G) n.702-219A>G c.279-219A>G (n.279-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348739_48348741del | CA2089972335 | RB1 | c.540-217_540-215del (n.540-217_540-215del) c.138-11278_138-11276del (n.138-11278_138-11276del) n.702-217_702-215del c.279-217_279-215del (n.279-217_279-215del) | dbSNP |
13 | g.48348739_48348741delinsCAT | CA2089972337 | RB1 | c.540-217_540-215delinsCAT (n.540-217_540-215delinsCAT) c.138-11278_138-11276delinsCAT (n.138-11278_138-11276delinsCAT) n.702-217_702-215delinsCAT c.279-217_279-215delinsCAT (n.279-217_279-215delinsCAT) | |
13 | g.48348740A= | CA2089972338 | RB1 | c.540-216A= (n.540-216A=) c.138-11277A= (n.138-11277A=) n.702-216A= c.279-216A= (n.279-216A=) | |
13 | g.48348740A>G | CA609572908 | RB1 | c.540-216A>G (n.540-216A>G) c.138-11277A>G (n.138-11277A>G) n.702-216A>G c.279-216A>G (n.279-216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348742_48348743del | CA609572909 | RB1 | c.540-214_540-213del (n.540-214_540-213del) c.138-11275_138-11274del (n.138-11275_138-11274del) n.702-214_702-213del c.279-214_279-213del (n.279-214_279-213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348742A= | CA2089972341 | RB1 | c.540-214A= (n.540-214A=) c.138-11275A= (n.138-11275A=) n.702-214A= c.279-214A= (n.279-214A=) | |
13 | g.48348742A>G | CA698660051 | RB1 | c.540-214A>G (n.540-214A>G) c.138-11275A>G (n.138-11275A>G) n.702-214A>G c.279-214A>G (n.279-214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |