Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
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n.428_769+1del
c.5_346+1del
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348645A=CA2089972266RB1c.540-311A= (n.540-311A=)
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n.702-311A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.48348646A>TCA249269206RB1c.540-310A>T (n.540-310A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.48348650T>GCA2089972271RB1c.540-306T>G (n.540-306T>G)
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 dbSNP
13g.48348650T=CA2089972270RB1c.540-306T= (n.540-306T=)
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13g.48348653T>CCA2089972273RB1c.540-303T>C (n.540-303T>C)
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 dbSNP
13g.48348653T=CA2089972272RB1c.540-303T= (n.540-303T=)
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n.702-303T=
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13g.48348664A=CA2089972274RB1c.540-292A= (n.540-292A=)
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13g.48348664A>GCA609572730RB1c.540-292A>G (n.540-292A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348666A=CA2089972275RB1c.540-290A= (n.540-290A=)
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13g.48348666A>TCA2089972276RB1c.540-290A>T (n.540-290A>T)
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 dbSNP
13g.48348666_48348668delinsACTCA2089972278RB1c.540-290_540-288delinsACT (n.540-290_540-288delinsACT)
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n.702-290_702-288delinsACT
c.279-290_279-288delinsACT (n.279-290_279-288delinsACT)
13g.48348667C>ACA955793553RB1c.540-289C>A (n.540-289C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348667C=CA2089972281RB1c.540-289C= (n.540-289C=)
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13g.48348667C>TCA609572731RB1c.540-289C>T (n.540-289C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.48348667_48348668delinsCTCA2089972280RB1c.540-289_540-288delinsCT (n.540-289_540-288delinsCT)
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n.702-281dup
c.279-281dup (n.279-281dup)
13g.48348675delCA609572732RB1c.540-281del (n.540-281del)
c.138-11342del (n.138-11342del)
n.702-281del
c.279-281del (n.279-281del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348670T>CCA955793557RB1c.540-286T>C (n.540-286T>C)
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c.279-286T>C (n.279-286T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348670T=CA2089972282RB1c.540-286T= (n.540-286T=)
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13g.48348671T>CCA698659976RB1c.540-285T>C (n.540-285T>C)
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n.702-285T>C
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 dbSNP
13g.48348671T=CA2089972284RB1c.540-285T= (n.540-285T=)
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c.279-285T= (n.279-285T=)
13g.48348672T>CCA2089972286RB1c.540-284T>C (n.540-284T>C)
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n.702-284T>C
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 dbSNP
13g.48348672T=CA2089972285RB1c.540-284T= (n.540-284T=)
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13g.48348675T>CCA698659987RB1c.540-281T>C (n.540-281T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348675T=CA2089972287RB1c.540-281T= (n.540-281T=)
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n.702-281T=
c.279-281T= (n.279-281T=)
13g.48348676C=CA2089972288RB1c.540-280C= (n.540-280C=)
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13g.48348676C>TCA609572733RB1c.540-280C>T (n.540-280C>T)
c.138-11341C>T (n.138-11341C>T)
n.702-280C>T
c.279-280C>T (n.279-280C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348678T>CCA2799117961RB1c.540-278T>C (n.540-278T>C)
c.138-11339T>C (n.138-11339T>C)
n.702-278T>C
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13g.48348679A=CA2089972290RB1c.540-277A= (n.540-277A=)
c.138-11338A= (n.138-11338A=)
n.702-277A=
c.279-277A= (n.279-277A=)
13g.48348679A>TCA609572734RB1c.540-277A>T (n.540-277A>T)
c.138-11338A>T (n.138-11338A>T)
n.702-277A>T
c.279-277A>T (n.279-277A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348679_48348680delCA955793573RB1c.540-277_540-276del (n.540-277_540-276del)
c.138-11338_138-11337del (n.138-11338_138-11337del)
n.702-277_702-276del
c.279-277_279-276del (n.279-277_279-276del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348680A=CA2089972292RB1c.540-276A= (n.540-276A=)
c.138-11337A= (n.138-11337A=)
n.702-276A=
c.279-276A= (n.279-276A=)
13g.48348680A>TCA609572735RB1c.540-276A>T (n.540-276A>T)
c.138-11337A>T (n.138-11337A>T)
n.702-276A>T
c.279-276A>T (n.279-276A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348680_48348681delinsATCA2089972291RB1c.540-276_540-275delinsAT (n.540-276_540-275delinsAT)
c.138-11337_138-11336delinsAT (n.138-11337_138-11336delinsAT)
n.702-276_702-275delinsAT
c.279-276_279-275delinsAT (n.279-276_279-275delinsAT)
13g.48348680_48348681insCCA2089972295RB1c.540-276_540-275insC (n.540-276_540-275insC)
c.138-11337_138-11336insC (n.138-11337_138-11336insC)
n.702-276_702-275insC
c.279-276_279-275insC (n.279-276_279-275insC)
 dbSNP
13g.48348681T>ACA698659997RB1c.540-275T>A (n.540-275T>A)
c.138-11336T>A (n.138-11336T>A)
n.702-275T>A
c.279-275T>A (n.279-275T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348681T=CA2089972294RB1c.540-275T= (n.540-275T=)
c.138-11336T= (n.138-11336T=)
n.702-275T=
c.279-275T= (n.279-275T=)
13g.48348691dupCA249269224RB1c.540-265dup (n.540-265dup)
c.138-11326dup (n.138-11326dup)
n.702-265dup
c.279-265dup (n.279-265dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348690_48348691dupCA698660000RB1c.540-266_540-265dup (n.540-266_540-265dup)
c.138-11327_138-11326dup (n.138-11327_138-11326dup)
n.702-266_702-265dup
c.279-266_279-265dup (n.279-266_279-265dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348691delCA249269226RB1c.540-265del (n.540-265del)
c.138-11326del (n.138-11326del)
n.702-265del
c.279-265del (n.279-265del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348690_48348691delCA955793587RB1c.540-266_540-265del (n.540-266_540-265del)
c.138-11327_138-11326del (n.138-11327_138-11326del)
n.702-266_702-265del
c.279-266_279-265del (n.279-266_279-265del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348682T=CA2089972297RB1c.540-274T= (n.540-274T=)
c.138-11335T= (n.138-11335T=)
n.702-274T=
c.279-274T= (n.279-274T=)
13g.48348682_48348683insACA609572736RB1c.540-274_540-273insA (n.540-274_540-273insA)
c.138-11335_138-11334insA (n.138-11335_138-11334insA)
n.702-274_702-273insA
c.279-274_279-273insA (n.279-274_279-273insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348685_48348686insCCA2567388738RB1c.540-271_540-270insC (n.540-271_540-270insC)
c.138-11332_138-11331insC (n.138-11332_138-11331insC)
n.702-271_702-270insC
c.279-271_279-270insC (n.279-271_279-270insC)
13g.48348686T>CCA698660014RB1c.540-270T>C (n.540-270T>C)
c.138-11331T>C (n.138-11331T>C)
n.702-270T>C
c.279-270T>C (n.279-270T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348686T=CA2089972298RB1c.540-270T= (n.540-270T=)
c.138-11331T= (n.138-11331T=)
n.702-270T=
c.279-270T= (n.279-270T=)
13g.48348688T>CCA2089972301RB1c.540-268T>C (n.540-268T>C)
c.138-11329T>C (n.138-11329T>C)
n.702-268T>C
c.279-268T>C (n.279-268T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348688T=CA2089972300RB1c.540-268T= (n.540-268T=)
c.138-11329T= (n.138-11329T=)
n.702-268T=
c.279-268T= (n.279-268T=)
13g.48348691T>GCA2089972303RB1c.540-265T>G (n.540-265T>G)
c.138-11326T>G (n.138-11326T>G)
n.702-265T>G
c.279-265T>G (n.279-265T>G)
 dbSNP
13g.48348691T=CA2089972302RB1c.540-265T= (n.540-265T=)
c.138-11326T= (n.138-11326T=)
n.702-265T=
c.279-265T= (n.279-265T=)
13g.48348692G=CA2089972304RB1c.540-264G= (n.540-264G=)
c.138-11325G= (n.138-11325G=)
n.702-264G=
c.279-264G= (n.279-264G=)
13g.48348692G>TCA609572737RB1c.540-264G>T (n.540-264G>T)
c.138-11325G>T (n.138-11325G>T)
n.702-264G>T
c.279-264G>T (n.279-264G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348692_48348696delCA955793594RB1c.540-264_540-260del (n.540-264_540-260del)
c.138-11325_138-11321del (n.138-11325_138-11321del)
n.702-264_702-260del
c.279-264_279-260del (n.279-264_279-260del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348693C=CA2089972306RB1c.540-263C= (n.540-263C=)
c.138-11324C= (n.138-11324C=)
n.702-263C=
c.279-263C= (n.279-263C=)
13g.48348693C>TCA955793597RB1c.540-263C>T (n.540-263C>T)
c.138-11324C>T (n.138-11324C>T)
n.702-263C>T
c.279-263C>T (n.279-263C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348694A>TCA955793599RB1c.540-262A>T (n.540-262A>T)
c.138-11323A>T (n.138-11323A>T)
n.702-262A>T
c.279-262A>T (n.279-262A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348695G>ACA609572738RB1c.540-261G>A (n.540-261G>A)
c.138-11322G>A (n.138-11322G>A)
n.702-261G>A
c.279-261G>A (n.279-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348695G=CA2089972307RB1c.540-261G= (n.540-261G=)
c.138-11322G= (n.138-11322G=)
n.702-261G=
c.279-261G= (n.279-261G=)
13g.48348695G>TCA609572739RB1c.540-261G>T (n.540-261G>T)
c.138-11322G>T (n.138-11322G>T)
n.702-261G>T
c.279-261G>T (n.279-261G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348696C>TCA955793602RB1c.540-260C>T (n.540-260C>T)
c.138-11321C>T (n.138-11321C>T)
n.702-260C>T
c.279-260C>T (n.279-260C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348698_48348699insTTTTTCA2799117966RB1c.540-258_540-257insTTTTT (n.540-258_540-257insTTTTT)
c.138-11319_138-11318insTTTTT (n.138-11319_138-11318insTTTTT)
n.702-258_702-257insTTTTT
c.279-258_279-257insTTTTT (n.279-258_279-257insTTTTT)
13g.48348699C=CA2089972309RB1c.540-257C= (n.540-257C=)
c.138-11318C= (n.138-11318C=)
n.702-257C=
c.279-257C= (n.279-257C=)
13g.48348699C>TCA955793607RB1c.540-257C>T (n.540-257C>T)
c.138-11318C>T (n.138-11318C>T)
n.702-257C>T
c.279-257C>T (n.279-257C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348701C>TCA2592872795RB1c.540-255C>T (n.540-255C>T)
c.138-11316C>T (n.138-11316C>T)
n.702-255C>T
c.279-255C>T (n.279-255C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348702A=CA2089972310RB1c.540-254A= (n.540-254A=)
c.138-11315A= (n.138-11315A=)
n.702-254A=
c.279-254A= (n.279-254A=)
13g.48348702A>GCA698660025RB1c.540-254A>G (n.540-254A>G)
c.138-11315A>G (n.138-11315A>G)
n.702-254A>G
c.279-254A>G (n.279-254A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348702A>TCA955793612RB1c.540-254A>T (n.540-254A>T)
c.138-11315A>T (n.138-11315A>T)
n.702-254A>T
c.279-254A>T (n.279-254A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348704G>TCA955793614RB1c.540-252G>T (n.540-252G>T)
c.138-11313G>T (n.138-11313G>T)
n.702-252G>T
c.279-252G>T (n.279-252G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348705G>ACA698660028RB1c.540-251G>A (n.540-251G>A)
c.138-11312G>A (n.138-11312G>A)
n.702-251G>A
c.279-251G>A (n.279-251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348705G=CA2089972311RB1c.540-251G= (n.540-251G=)
c.138-11312G= (n.138-11312G=)
n.702-251G=
c.279-251G= (n.279-251G=)
13g.48348705G>TCA2727855054RB1c.540-251G>T (n.540-251G>T)
c.138-11312G>T (n.138-11312G>T)
n.702-251G>T
c.279-251G>T (n.279-251G>T)
 dbSNP
13g.48348707C>TCA955793615RB1c.540-249C>T (n.540-249C>T)
c.138-11310C>T (n.138-11310C>T)
n.702-249C>T
c.279-249C>T (n.279-249C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348708A=CA2089972313RB1c.540-248A= (n.540-248A=)
c.138-11309A= (n.138-11309A=)
n.702-248A=
c.279-248A= (n.279-248A=)
13g.48348708A>GCA2089972314RB1c.540-248A>G (n.540-248A>G)
c.138-11309A>G (n.138-11309A>G)
n.702-248A>G
c.279-248A>G (n.279-248A>G)
 dbSNP
13g.48348712A=CA2089972315RB1c.540-244A= (n.540-244A=)
c.138-11305A= (n.138-11305A=)
n.702-244A=
c.279-244A= (n.279-244A=)
13g.48348712A>GCA2089972316RB1c.540-244A>G (n.540-244A>G)
c.138-11305A>G (n.138-11305A>G)
n.702-244A>G
c.279-244A>G (n.279-244A>G)
 dbSNP
13g.48348713T>CCA249269229RB1c.540-243T>C (n.540-243T>C)
c.138-11304T>C (n.138-11304T>C)
n.702-243T>C
c.279-243T>C (n.279-243T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348713T=CA2089972317RB1c.540-243T= (n.540-243T=)
c.138-11304T= (n.138-11304T=)
n.702-243T=
c.279-243T= (n.279-243T=)
13g.48348714G>ACA249269232RB1c.540-242G>A (n.540-242G>A)
c.138-11303G>A (n.138-11303G>A)
n.702-242G>A
c.279-242G>A (n.279-242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348714G=CA2089972318RB1c.540-242G= (n.540-242G=)
c.138-11303G= (n.138-11303G=)
n.702-242G=
c.279-242G= (n.279-242G=)
13g.48348714G>TCA2592872796RB1c.540-242G>T (n.540-242G>T)
c.138-11303G>T (n.138-11303G>T)
n.702-242G>T
c.279-242G>T (n.279-242G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348715T>ACA2728043032RB1c.540-241T>A (n.540-241T>A)
c.138-11302T>A (n.138-11302T>A)
n.702-241T>A
c.279-241T>A (n.279-241T>A)
 dbSNP
13g.48348715_48348718dupCA249269233RB1c.540-241_540-238dup (n.540-241_540-238dup)
c.138-11302_138-11299dup (n.138-11302_138-11299dup)
n.702-241_702-238dup
c.279-241_279-238dup (n.279-241_279-238dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348716A=CA2089972319RB1c.540-240A= (n.540-240A=)
c.138-11301A= (n.138-11301A=)
n.702-240A=
c.279-240A= (n.279-240A=)
13g.48348716A>TCA698660032RB1c.540-240A>T (n.540-240A>T)
c.138-11301A>T (n.138-11301A>T)
n.702-240A>T
c.279-240A>T (n.279-240A>T)
 dbSNP
13g.48348719C>ACA2728043040RB1c.540-237C>A (n.540-237C>A)
c.138-11298C>A (n.138-11298C>A)
n.702-237C>A
c.279-237C>A (n.279-237C>A)
 dbSNP
13g.48348720T>CCA609572740RB1c.540-236T>C (n.540-236T>C)
c.138-11297T>C (n.138-11297T>C)
n.702-236T>C
c.279-236T>C (n.279-236T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348720T=CA2089972322RB1c.540-236T= (n.540-236T=)
c.138-11297T= (n.138-11297T=)
n.702-236T=
c.279-236T= (n.279-236T=)
13g.48348724C>ACA2089972324RB1c.540-232C>A (n.540-232C>A)
c.138-11293C>A (n.138-11293C>A)
n.702-232C>A
c.279-232C>A (n.279-232C>A)
 dbSNP
13g.48348724C=CA2089972323RB1c.540-232C= (n.540-232C=)
c.138-11293C= (n.138-11293C=)
n.702-232C=
c.279-232C= (n.279-232C=)
13g.48348724C>TCA955793619RB1c.540-232C>T (n.540-232C>T)
c.138-11293C>T (n.138-11293C>T)
n.702-232C>T
c.279-232C>T (n.279-232C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348726G>ACA955793624RB1c.540-230G>A (n.540-230G>A)
c.138-11291G>A (n.138-11291G>A)
n.702-230G>A
c.279-230G>A (n.279-230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348726G=CA2089972325RB1c.540-230G= (n.540-230G=)
c.138-11291G= (n.138-11291G=)
n.702-230G=
c.279-230G= (n.279-230G=)
13g.48348726G>TCA955793621RB1c.540-230G>T (n.540-230G>T)
c.138-11291G>T (n.138-11291G>T)
n.702-230G>T
c.279-230G>T (n.279-230G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348727T>GCA2522108152RB1c.540-229T>G (n.540-229T>G)
c.138-11290T>G (n.138-11290T>G)
n.702-229T>G
c.279-229T>G (n.279-229T>G)
13g.48348728G>TCA955793628RB1c.540-228G>T (n.540-228G>T)
c.138-11289G>T (n.138-11289G>T)
n.702-228G>T
c.279-228G>T (n.279-228G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348729G>ACA955793633RB1c.540-227G>A (n.540-227G>A)
c.138-11288G>A (n.138-11288G>A)
n.702-227G>A
c.279-227G>A (n.279-227G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348730G=CA2089972327RB1c.540-226G= (n.540-226G=)
c.138-11287G= (n.138-11287G=)
n.702-226G=
c.279-226G= (n.279-226G=)
13g.48348730G>TCA955793637RB1c.540-226G>T (n.540-226G>T)
c.138-11287G>T (n.138-11287G>T)
n.702-226G>T
c.279-226G>T (n.279-226G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched